Συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου μπάσων. Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση (ALS)

Πλευρική (πλάγια) αμυοτροφική σκλήρυνσηεξακολουθεί να φέρει το όνομα Νόσος ALS. Άλλες ονομασίες για αυτήν την ασθένεια είναι επίσης γνωστές - νόσος των κινητικών νευρώνων, νόσος του Charcot, νόσος των κινητικών νευρώνων, νόσος του Lou Gehrig. Τι είναι? Πρόκειται για μια ανίατη εκφυλιστική ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος που εξελίσσεται αργά, αλλά επηρεάζει τόσο τον εγκεφαλικό φλοιό όσο και τον νωτιαίο μυελό και τους πυρήνες των κρανιακών νεύρων. Αυτό τελειώνει με βλάβη στους κινητικούς νευρώνες, παράλυση και μυϊκή ατροφία.

Ως αποτέλεσμα, από ανεπάρκεια των αναπνευστικών μυών, ή από μολύνσεις της αναπνευστικής οδού, προκύπτει θανατηφόρο αποτέλεσμα. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σύνδρομο ALS, αλλά αυτή είναι μια εντελώς διαφορετική ασθένεια.

Ο Charcot περιέγραψε για πρώτη φορά αυτή την ασθένεια το 1869.

Αιτίες της νόσου ALS

Η αιτία του ALS είναι μια μετάλλαξη ορισμένων πρωτεϊνών (ουβικιτίνη) με την εμφάνιση ενδοκυτταρικών συσσωματωμάτων. Οικογενειακές μορφές της νόσου παρατηρούνται στο 5% των περιπτώσεων. Βασικά, άτομα ηλικίας άνω των σαράντα εξήντα αρρωσταίνουν με ALS, εκ των οποίων όχι περισσότερο από το 10% είναι φορείς της κληρονομικής μορφής, οι επιστήμονες εξακολουθούν να μην μπορούν να εξηγήσουν τις υπόλοιπες περιπτώσεις από την επίδραση εξωτερικών επιρροών - οικολογία, τραυματισμοί, ασθένειες και άλλους παράγοντες.

Συμπτώματα της νόσου

Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου είναι μούδιασμα και αδυναμία στα άκρα, καθώς και δυσκολία στην ομιλία, αλλά τέτοια σημάδια ισχύουν για μεγάλο αριθμό ασθενειών. Αυτό καθιστά πολύ δύσκολη τη διάγνωση μέχρι την τελική περίοδο, η ασθένεια ήδη κινείται στο στάδιο της μυϊκής ατροφίας.

Ο πιο διάσημος ασθενής με ALS: Ο Στίβεν Χόκινγκ λατρεύει τις μαύρες τρύπες και την τηλεόραση

Οι αρχικές βλάβες του ALS μπορεί να εμφανιστούν σε διάφορα σημεία του σώματος, με έως και το 75% των ασθενών η νόσος ξεκινά από τα άκρα, κυρίως τα κάτω. Τι είναι?Υπάρχει δυσκολία στο περπάτημα, ο ασθενής αρχίζει να σκοντάφτει, υπάρχει ακαμψία στον αστράγαλο. Με την ήττα των άνω άκρων χάνεται η ευλυγισία των δακτύλων και η δύναμη στα χέρια.

Μπορεί να εμφανιστεί ALS (βολβική μορφή), η οποία εξελίσσεται σε δυσκολία στην κατάποση στο επόμενο στάδιο.

Όπου κι αν εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια του ALS, η μυϊκή αδυναμία μεταφέρεται σταδιακά σε μεγαλύτερα μέρη του σώματος, αν και με τη βολβική μορφή του ALS, οι ασθενείς μπορεί να μην επιβιώσουν μέχρι την πλήρη πάρεση των άκρων, λόγω αναπνευστικής ανακοπής.

Με την πάροδο του χρόνου, ο ασθενής χάνει την ικανότητα να κινείται ανεξάρτητα. Νόσος ALSδεν επηρεάζει την ψυχική ανάπτυξη, ωστόσο, τις περισσότερες φορές, αρχίζει μια βαθιά κατάθλιψη - ένα άτομο περιμένει θάνατο. Στα τελικά στάδια της νόσου επηρεάζονται και οι μύες που εκτελούν την αναπνευστική λειτουργία και η ζωή των ασθενών πρέπει να υποστηρίζεται από τεχνητό αερισμό των πνευμόνων και τεχνητή διατροφή. Χρειάζονται 3-5 χρόνια από την παρατήρηση των πρώτων σημείων του ALS μέχρι το θάνατο. Ωστόσο, οι περιπτώσεις είναι ευρέως γνωστές όταν η κατάσταση των ασθενών με αναμφισβήτητα αναγνωρισμένη νόσο ALS σταθεροποιήθηκε με την πάροδο του χρόνου.

ΠΟΙΟΣ ΕΧΕΙ ALS;

Υπάρχουν περισσότεροι από 350.000 ασθενείς με ALS στον κόσμο.

• ανά έτος ανά 100.000 άτομα που διαγιγνώσκονται με ALS σε 5-7 άτομα. περισσότεροι από 5.600 Αμερικανοί διαγιγνώσκονται με ALS κάθε χρόνο. Αυτό είναι 15 νέες περιπτώσεις Bass την ημέρα
• Το ALS μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Ποσοστό επίπτωσης (αριθμός νέων) ALS – 100.000 άτομα ετησίως
• Λιγότερο από το 10% των περιπτώσεων ALS είναι κληρονομικές Το ALS μπορεί να επηρεάσει τόσο άνδρες όσο και γυναίκες Η ALS επηρεάζει όλες τις εθνοτικές και κοινωνικοοικονομικές ομάδες
• Η ALS μπορεί να επηρεάσει νέους ή πολύ ηλικιωμένους ενήλικες, αλλά πιο συχνά διαγιγνώσκεται στη μέση και όψιμη ενήλικη ζωή.
• Τα άτομα με ALS απαιτούν ακριβό εξοπλισμό, θεραπεία και συνεχή φροντίδα 24/7
• Το 90% του βάρους της περίθαλψης πέφτει στους ώμους των μελών της οικογένειας ασθενών με ALS. Το ALS οδηγεί σε πιθανή εξάντληση των φυσικών, συναισθηματικών και οικονομικών πόρων Υπάρχουν περισσότεροι από 8.500 ασθενείς με ALS στη Ρωσία και περισσότεροι από 600 ασθενείς με ALS στη Μόσχα, αν και ο αριθμός αυτός επίσημα υποτιμάται συνεχώς. Οι πιο διάσημοι Ρώσοι με ALS είναι οι Ντμίτρι Σοστακόβιτς, Βλαντιμίρ Μιγκούλια.

Τα αίτια της νόσου είναι άγνωστα. Δεν υπάρχει θεραπεία για το ALS. Υπήρξε επιβράδυνση στην πορεία της νόσου. Η παράταση ζωής είναι δυνατή με τη βοήθεια οικιακού αναπνευστήρα.

Μια μυστηριώδης νευρολογική ασθένεια είναι η αμυοτροφική πλάγια ή πλάγια σκλήρυνση, η αποδεκτή συντομογραφία της οποίας το ALS είναι μια ασθένεια των κινητικών νευρώνων του χρήματος-ενέργειας. Στην εγχώρια βιβλιογραφία, μπορεί να βρεθεί με το όνομα της νόσου του Charcot (Charcot-Kozhevnikov), οι αγγλόφωνες πηγές είναι γεμάτες με ένα άλλο όνομα - τη νόσο του Lou Gering. Άλλα συνώνυμα για τον ορισμό αυτής της πάθησης:

• Μυϊκή ατροφία (συνεχώς προοδευτική).
• Κληρονομική νόσος των κινητικών νευρώνων.
• Βολβική παράλυση.

Αυτή η ασθένεια θεωρείται μυστηριώδης όχι λόγω της αφθονίας των ονομάτων, αλλά επειδή ούτε τα αίτια της είναι εντελώς ασαφή, ούτε έχουν βρεθεί μέθοδοι θεραπείας.

Η νόσος Charcot εμφανίζεται σε οποιαδήποτε ηλικία, τα αγόρια και οι άνδρες προσβάλλονται συχνότερα.

Σύντομη περιγραφή

Το ALS είναι μια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος που εξελίσσεται αργά, και αναπτύσσεται λόγω βλάβης στους κινητικούς νευρώνες. Οι κινητικοί νευρώνες (αλλιώς κινητικοί νευρώνες) είναι μεγάλα νευρικά κύτταρα υπεύθυνα για την παροχή μιας νευρικής ώθησης στους μύες, τον μυϊκό τόνο και τον συντονισμό των κινητικών ενεργειών. Διανέμω:

1. Οι α-νευρώνες, οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για τη σύσπαση των σκελετικών μυών.
2. Ɣ-νευρώνες που νευρώνουν τους υποδοχείς τεντώματος.

Αυτοί οι νευρώνες βρίσκονται τόσο στον εγκεφαλικό φλοιό (άνω ή κεντρικοί νευρώνες) όσο και στον νωτιαίο μυελό, δηλαδή τα πρόσθια κέρατα και τους πυρήνες των κρανιακών νεύρων. Και ονομάζονται κατώτεροι ή περιφερειακοί κινητικοί νευρώνες.

Η βλάβη στους νευρώνες προκαλεί παράλυση και στη συνέχεια οδηγεί σε ατροφία των μυϊκών ινών και θάνατο του ασθενούς. Τις περισσότερες φορές, ο ασθενής πεθαίνει από ανεπάρκεια των αναπνευστικών μυών και διαταραχή της καρδιάς. Λιγότερο συχνά - από βακτηριακή λοίμωξη που ξεχειλίζει στα αναπνευστικά όργανα.

Μπορούμε να πούμε ότι η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση είναι μια ασθένεια που μετατρέπει το ανθρώπινο σώμα στη φυλακή του και στη συνέχεια σε δολοφόνο. Στη φυλακή - γιατί με την απώλεια της ικανότητας να υπηρετήσει τον εαυτό του, να κινηθεί και να μιλήσει, ένα άτομο δεν χάνει τη διαύγεια του μυαλού του. Η άνοια καταγράφεται μόνο στο 1-2% των περιπτώσεων. Στον δολοφόνο - επειδή το σώμα χάνει την ικανότητα να κάνει αναπνευστικές κινήσεις, η συνείδηση ​​εξασθενεί από την έλλειψη οξυγόνου. Ο άνθρωπος απλώς ασφυκτιά.

Ανάλογα με το ποιοι νευρώνες αρχίζουν να πεθαίνουν πρώτοι, η αρχική εικόνα της νόσου είναι ελαφρώς διαφορετική.

Οι λόγοι

Το ALS είναι η τελευταία χορδή μιας ολόκληρης σειράς γενικών παθολογικών αντιδράσεων που σχετίζονται με γνωστούς και άγνωστους παράγοντες. Σε πέντε από τις εκατό περιπτώσεις, εντοπίζονται κληρονομικές τάσεις στην ανάπτυξη της νόσου του Charcot. Σε αυτή την κατάσταση, η ανάπτυξη της παθολογικής διαδικασίας σχετίζεται με μια μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21.

Σε άλλες περιπτώσεις, τα αίτια της ανάπτυξης αυτής της ασθένειας είναι άγνωστα (ονομάζονται σποραδικά, δηλαδή μεμονωμένα). Σε αυτή την περίπτωση, άγνωστοι παράγοντες οδηγούν στην εργασία των νευρώνων σε ενισχυμένη λειτουργία, στην εξάντληση και στο θάνατο τους.

Σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου παίζει το σύστημα που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του γλουταμινικού οξέος.

Ονομάζεται γλουταμοτεργικό και η αυξημένη δραστηριότητά του οδηγεί σε περίσσεια οξέος ή άλατος του (γλουταμινικό). Η περίσσεια γλουταμικού προκαλεί υπερδιέγερση των νευρώνων και θάνατο. Ταυτόχρονα, ο ασθενής αισθάνεται ινιδιακές συσπάσεις (ταχείες συσπάσεις μεμονωμένων μυϊκών ινών). Κάθε τέτοια σύσπαση είναι σημάδι θανάτου ενός κινητικού νευρώνα στο νωτιαίο μυελό.

Οι μυϊκές ίνες που συστέλλονταν ενεργά έχασαν τη νεύρωση τους μετά τη διακοπή της σύσπασης. Δηλαδή, δεν θα συρρικνωθούν ποτέ κανονικά και τελικά θα πεθάνουν. Ως αποτέλεσμα, ένα άτομο χάνει την ικανότητα να κινείται και τελικά να αναπνέει.

Δεδομένου ότι η αιτιολογία της νόσου του Lou Gering δεν έχει μελετηθεί πλήρως, οι αρχικοί παράγοντες για την ενεργοποίηση του μηχανισμού του εκφυλισμού σήμερα θεωρούνται:

• Στρες (παρατεταμένο ή σοβαρό).
• Τραυματισμοί.
• Ασθένειες (λοιμώδεις, υποβιταμίνωση).
• Υπερβολικά φορτία (ψυχοσωματικά).
• Εργαστείτε με τοξικά αντικείμενα, κυρίως με μόλυβδο.
• περιβαλλοντικοί παράγοντες.
• Κακές συνήθειες (ιδιαίτερα το κάπνισμα).
• Ηλεκτροπληξία.
• Εκτομή του στομάχου.
• Εγκυμοσύνη.
• Άλλοι παράγοντες (για παράδειγμα, οι επιστήμονες βρίσκουν συσχετίσεις μεταξύ των φυτοφαρμάκων και της ανάπτυξης της ALS).

Οι επιστήμονες εντόπισαν έναν μοριακό γενετικό μηχανισμό που πυροδοτεί την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Συνδέεται με τη μετάλλαξη ορισμένων πρωτεϊνών. Αλλά το πώς αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν την παθολογική διαδικασία είναι ακόμα ασαφές.

Ταξινόμηση

Το χαρακτηριστικό ταξινόμησης για τη διάκριση διαφορετικών μορφών παθολογίας είναι ο εντοπισμός της κύριας εστίας. Αυτή τη στιγμή, είναι συνηθισμένο να διακρίνουμε 4 τύπους:

• Εγκεφαλική μορφή ή υψηλή (οι νευρώνες του εγκεφαλικού φλοιού είναι οι πρώτοι που επηρεάζονται).
• Βολβική μορφή (η βλάβη ξεκινά από τα κρανιακά νεύρα).
• Μια μορφή που ξεκινά από την αυχενική ή θωρακική περιοχή.
• Μορφή με ντεμπούτο στην οσφυοϊερή ζώνη.

Εάν η ασθένεια εκδηλωθεί από την αυχενική ζώνη, ο ασθενής ανησυχεί για την αδυναμία των άνω άκρων, τα χέρια παύουν να υπακούουν, παγώνουν σε μια θέση που ονομάζεται "πόδι μαϊμού". Σχεδόν οι μισές από όλες τις περιπτώσεις της νόσου εμφανίζονται σε αυτή τη μορφή.

Εάν το κλασικό αναπτυχθεί από το κάτω μέρος της σπονδυλικής στήλης, τα πόδια υποφέρουν. Περίπου το 20% των περιπτώσεων είναι οσφυϊκή αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση.

Με τη βολβική μορφή, εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα μιας διαταραχής της ομιλίας - "ρινική". Υπάρχει επίσης πρόβλημα με την κατάποση, οι μύες της γλώσσας ατροφούν. Περίπου το ένα τέταρτο των περιπτώσεων της νόσου πρωτοεμφανίζεται με βλάβη του γλωσσοφαρυγγικού νεύρου. Και μόνο το 2% περίπου των περιπτώσεων «ξεκινά από το κεφάλι», δηλαδή προχωρά στην εγκεφαλική μορφή. Τα πρώτα σημάδια αυτής της μορφής είναι ακούσιο γέλιο ή παράλογο κλάμα.

Μερικοί ειδικοί διακρίνουν μια άλλη μορφή - διάχυτη ή πολυνευρωτική. Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή, τα συμπτώματά της αντικατοπτρίζουν όλες τις βλάβες όλων των προηγούμενων ομάδων.

Στις πηγές πληροφοριών, μπορείτε να βρείτε έναν τέτοιο ορισμό όπως το σύνδρομο ALS. Αυτή η ασθένεια δεν ισχύει για την ήττα των κινητικών νευρώνων. Κλινικά παρόμοιες εκδηλώσεις μπορεί να προκληθούν από εγκεφαλίτιδα που μεταδίδεται από κρότωνες (), μια σειρά πρωτεϊναιμιών ή άλλες παθήσεις.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Η νόσος Charcot είναι πλούσια σε συμπτώματα που επηρεάζουν τα άκρα, μιμούμενους μύες του προσώπου, συσκευή άρθρωσης και πυραμιδικά σημάδια. Χαρακτηριστικό γνώρισμα της ALS είναι η ασυμμετρία της βλάβης των άκρων.

Τα πρώτα συμπτώματα αυτής της παθολογίας μπορούν να χωριστούν σε τρεις μεγάλες ομάδες:

1. Αδυναμία των μυών των άκρων (χέρια ή πόδια με χαλάρωση του ποδιού), αυξημένα τενοντιακά αντανακλαστικά.
2. Μυϊκές συσπάσεις: ινώδεις (μεμονωμένες ίνες), περιτονιακές (δεσμίδες ινών).
3. Διαταραχές άρθρωσης, κατάποσης, εξαθλίωση των εκφράσεων του προσώπου (βολβικά συμπτώματα).

Η διάγνωση σε πρώιμο στάδιο της πορείας της νόσου απέχει πολύ από το να πραγματοποιείται πάντα, καθώς οι σπασμοί και οι μυϊκές συσπάσεις, οι μικρές διαταραχές της ομιλίας είναι χαρακτηριστικές πολλών άλλων παθήσεων. Αλλά με την πάροδο του χρόνου, η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται:

• Αναπτύσσονται έντονες αμυοτροφίες (υποσιτισμός του μυϊκού ιστού που προκαλείται από βλάβη σε έναν κινητικό νευρώνα).
• Τέτοιες διαταραχές κυριαρχούν στους εκτεινόμενους μύες.
• Η πάρεση των άκρων ενώνεται.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, όλες οι αμφιβολίες διαλύονται και ο γιατρός είναι σχεδόν 100% σίγουρος για τη διάγνωση.

Στο αρχικό στάδιο:

1. Το άτομο κουράζεται γρήγορα.
2. Σημαντικά μειωμένο σωματικό βάρος.
3. Πέφτει ο ουρανός.
4. Οι ασθενείς παραπονιούνται για δυσκολία στην αναπνοή.
5. Αναπτύσσεται εισπνευστική δύσπνοια (δυσκολία στην αναπνοή).
6. Εμφανίζονται συμπτώματα κατάθλιψης.

Τα πιο εντυπωσιακά συμπτώματα της παθολογίας των κινητικών νευρώνων είναι τα εξής:

• Αδυναμία (γενική και μυϊκή).
• Ατροφία.
• Ενίσχυση αντανακλαστικών, ανάπτυξη παθολογικών αντανακλαστικών.
• Μυϊκοί σπασμοί και σπαστικές καταστάσεις.
• Κρεμαστό πόδι.
• Ανισορροπία.
• Δυσαρθρία, δυσφαγία.
• Αναπνευστικές διαταραχές.
• Ασυγκράτητο γέλιο και κλάμα.
• καταθλιπτικές διαταραχές.

Παρά το γεγονός ότι η διάνοια δεν υποφέρει στους περισσότερους ασθενείς, ο «εγκλωβισμός» στο ίδιο το σώμα δεν μπορεί παρά να επηρεάσει τον ψυχισμό του ασθενούς.

Η ξεκάθαρη επίγνωση του τι συμβαίνει, το αναπόφευκτο του τέλους και η έλλειψη οποιασδήποτε αποτελεσματικής θεραπείας οδηγεί σε κατάθλιψη, σε ορισμένες περιπτώσεις έντονη και που απαιτεί ιατρική διόρθωση.

Διαγνωστικά

Το ALS είναι μια ασθένεια που διαγιγνώσκεται με αποκλεισμό. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχουν μέθοδοι που θα επέτρεπαν τον προσδιορισμό αυτής της παθολογίας.

Για τη διαπίστωση της διάγνωσης, διεξάγονται διάφορες μελέτες (εργαστηριακές και ενόργανες), οι οποίες επιτρέπουν τον αποκλεισμό άλλων παθολογιών με παρόμοια συμπτώματα. Και μόνο όταν αποκλειστούν όλες οι ασθένειες, τίθεται η διάγνωση της «Πλάγιας Αμυοτροφικής Σκλήρυνσης». Μερικές φορές με το πρόθεμα "υποτονική" ή υποδεικνύοντας τη μορφή παθολογίας (τραχηλική, βολβική κ.λπ.).

Οι κύριες διαγνωστικές μέθοδοι που ισχύουν στην περίπτωση της ALS:

• Συλλογή αναμνήσεων.
• Εξέταση του ασθενούς με την κατανομή βασικών συμπτωμάτων, παθολογικών αντανακλαστικών και διενέργεια συντονιστικών εξετάσεων (στατικών και δυναμικών).
• Εργαστηριακές μέθοδοι.
• Νευροψυχολογικός έλεγχος.
• ΗΜΓ βελόνας (μυογραφία), μαγνητική τομογραφία, αξονική τομογραφία.

Οι εργαστηριακές μέθοδοι για τη διάγνωση της ALS περιλαμβάνουν:

1. Εξέταση αίματος (γενική και βιοχημεία αίματος).
2. Δήλωση των ορολογικών εξετάσεων του Wasserman.
3. Προσδιορισμός αντισωμάτων κατά του HIV και άλλων.
4. Ανάλυση ποτών.
5. Μοριακή γενετική ανάλυση για την ανίχνευση μεταλλάξεων σε ορισμένα γονίδια.

Οι ενόργανες μέθοδοι και η εξέταση από ειδικό καθιστούν δυνατό τον αποκλεισμό παθολογιών με παρόμοια συμπτώματα και τον προσδιορισμό της παρουσίας συμπτωμάτων του βολβού, την αξιολόγηση του μυϊκού τόνου και δύναμης και την ποιότητα των λειτουργιών του βολβού.

Σύμφωνα με τους κανόνες που έχουν εγκριθεί από τη Διεθνή Ένωση Νευρολόγων, για να γίνει μια τέτοια διάγνωση, πρέπει να ανιχνευθούν αρκετές ομάδες σημείων. Πρώτον, οι κλινικές εκδηλώσεις βλάβης στον κεντρικό κινητικό νευρώνα. Δεύτερον, παρόμοιες εκδηλώσεις βλάβης στους κατώτερους νευρώνες, συμπεριλαμβανομένης της λήψης υπόψη ηλεκτροφυσιολογικών δεδομένων. Και τρίτον, η παρουσία προόδου της βλάβης σε περιορισμένη περιοχή ή σε αρκετές περιοχές νεύρωσης.

Συνήθως, η απόφαση για την επιβεβαίωση μιας τέτοιας διάγνωσης λαμβάνεται συλλογικά.

Θεραπευτική αγωγή

Επί του παρόντος δεν υπάρχει επαρκής θεραπεία για την ALS. Ο κύριος στόχος που επιδιώκουν οι γιατροί σήμερα είναι να επιβραδύνουν την πορεία της παθολογικής διαδικασίας, να επηρεάσουν τα συμπτώματα της παθολογίας και να διατηρήσουν την ικανότητα των ασθενών για ελάχιστη σωματική δραστηριότητα και αυτοφροντίδα. Σε περίπτωση βλάβης της οσφυϊκής ζώνης, είναι ακόμη δυνατό να διατηρηθεί μια σταθερή ποιότητα ζωής. Η υπόλοιπη θεραπεία είναι συμπτωματική.

Το μόνο φάρμακο που μπορεί αξιόπιστα να επιβραδύνει τη νόσο του Lou Gering είναι το φάρμακο Riluzole. Μειώνει την απελευθέρωση γλουταμινικού και συνεπώς αυξάνει τη διάρκεια ζωής των νευρώνων, αλλά όχι για πολύ. Αυτό το φάρμακο μπορεί να παρατείνει τη ζωή του ασθενούς κατά 1-3 μήνες. Συνταγογραφείται εφ' όρου ζωής, αλλά μόνο εάν επιβεβαιωθεί αξιόπιστα ότι αναπτύσσεται αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Η λήψη του φαρμάκου Riluzol πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη ιατρού. Κάθε δέκα μέρες το χρόνο, γίνεται βιοχημική εξέταση αίματος για την παρακολούθηση της ηπατικής λειτουργίας.

Προσπάθησε να αντιμετωπίσει αυτή την παθολογία και άλλες μεθόδους:

• Με τη βοήθεια μυοχαλαρωτικών.
• Ανοσοτροποποιητές.
• Μέσα που καταπολεμούν τους σπασμούς.
• Αντιοξειδωτικά.
• Φάρμακα για τη θεραπεία του παρκινσονισμού.

Αλλά δυστυχώς, μια τέτοια θεραπεία δεν έχει πειστικά θετικά αποτελέσματα.

Ανακούφιση

Η παρηγορητική θεραπεία, δηλαδή η θεραπεία που ανακουφίζει την κατάσταση του ασθενούς και βελτιώνει την ποιότητα ζωής, αλλά δεν βοηθά στην επούλωση της νόσου, στοχεύει στη διατήρηση του μεταβολισμού στους μύες που ατροφούν. Και πρώτα απ 'όλα, συνταγογραφούνται παρασκευάσματα λεβοκαρνιτίνης. Αντικαταθλιπτικά, ηρεμιστικά και άλλα φάρμακα μπορεί να συνταγογραφηθούν για να ανακουφίσουν την κατάσταση του ασθενούς.

Στο εξωτερικό χρησιμοποιείται η μέθοδος HAL-therapy (HAL-therapy). Πρόκειται για μια ειδική ρομποτική στολή που ελέγχεται από εγκεφαλικές παρορμήσεις. Με τη βοήθειά του:

1. Μερικές κινητικές λειτουργίες αποκαθίστανται σε κάποιο βαθμό.
2. Μειωμένος νευροπαθητικός πόνος.
3. Η ποιότητα της ανθρώπινης ζωής βελτιώνεται.

Αλλά ακόμη και αυτή η τεχνική δεν δίνει την ευκαιρία να θεραπεύσει ένα άτομο. Είναι αλήθεια ότι επιβραδύνει την ανάπτυξη της νόσου, κάτι που δεν είναι κακό.

Η θεραπεία με βλαστοκύτταρα θεωρείται μια πολλά υποσχόμενη μέθοδος για τη θεραπεία μιας τόσο τρομερής ασθένειας όπως η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Αλλά αυτή η τεχνική είναι αμφιλεγόμενη για ηθικούς λόγους και σήμερα βρίσκεται μόνο στο στάδιο της μελέτης αυτών των κυττάρων. Επομένως, η θεραπευτική σημασία της χρήσης βλαστοκυττάρων για τη θεραπεία αυτής της παθολογίας είναι προς το παρόν άγνωστη.

Μόλις άρχισε να αναπτύσσεται η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, συνιστάται στους ασθενείς να φορούν ορθοπεδικά παπούτσια και να πάρουν μπαστούνι.

Αυτό είναι απαραίτητο για τη διευκόλυνση της κίνησης και τη μείωση του κινδύνου τραυματισμού, καθιστώντας αδύνατη την ελεύθερη κίνηση.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για τη νόσο Charcot είναι δυσμενής. Εάν ο ασθενής χρειάζεται μηχανικό αερισμό και τραχειοστομία, αυτό είναι σημάδι επικείμενου θανατηφόρου αποτελέσματος. Οι ειδικοί δεν συνιστούν τη σύνδεση αναπνευστήρα λόγω τεχνικών δυσκολιών και πιθανών επιπλοκών, η πρώτη από τις οποίες είναι η πνευμονία.

Περίπου πόσος χρόνος δίνεται στον ασθενή:

1. Η διάρκεια ζωής ενός ασθενούς με εγκεφαλικό τύπο παθολογίας είναι περίπου 2-3 ​​χρόνια.
2. Οι ασθενείς με βολβική μορφή ζουν λίγο περισσότερο - περίπου 3-4 χρόνια.
3. Λίγο περισσότερος χρόνος δίνει αυχενική πλάγια σκλήρυνση - περισσότερο από 5 χρόνια.
4. Η διάρκεια της νόσου κατά την εμφάνιση της παθολογίας στην οσφυϊκή περιοχή είναι περίπου 2-3 ​​χρόνια.

Αυτοί οι χρόνοι είναι κατά προσέγγιση και μπορεί να είναι μεγαλύτεροι ή μικρότεροι. Εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά του σώματος του ασθενούς και τη φροντίδα του. Μπορείτε να βρείτε ακόμη και δεδομένα για άρρωστους αιωνόβιους που έχουν ζήσει με αυτήν την παθολογία για περίπου δώδεκα χρόνια.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια χρόνια βραδέως εξελισσόμενη νευροεκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος. Χαρακτηρίζεται από βλάβη στον κεντρικό και περιφερικό κινητικό νευρώνα - τον κύριο συμμετέχοντα στις συνειδητές κινήσεις ενός ατόμου. Ο J. Charcot το 1869 ήταν ο πρώτος που περιέγραψε αυτή την ασθένεια. Συνώνυμα της νόσου: νόσος κινητικών νευρώνων, νόσος κινητικών νευρώνων, νόσος Charcot ή νόσος του Lou Gehrig. Το ALS, όπως μια από πολλές άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες, εξελίσσεται αργά και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί.

Το προσδόκιμο ζωής μετά την έναρξη της παθολογικής διαδικασίας είναι κατά μέσο όρο 3 χρόνια. Η πρόγνωση της ζωής εξαρτάται από τη μορφή: σε ορισμένες παραλλαγές της πορείας, το προσδόκιμο ζωής δεν υπερβαίνει τα δύο χρόνια. Ωστόσο, λιγότερο από το 10% των ασθενών ζουν περισσότερο από 7 χρόνια. Υπάρχουν περιπτώσεις μακροζωίας στην αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση. Έτσι, ο διάσημος φυσικός και εκλαϊκευτής της επιστήμης Στίβεν Χόκινγκ έζησε 76 χρόνια: έζησε με την ασθένεια για 50 χρόνια. Επιδημιολογία: Η νόσος προσβάλλει 2-3 άτομα ανά 1 εκατομμύριο πληθυσμού σε ένα χρόνο. Η μέση ηλικία του ασθενούς είναι από 30 έως 50 έτη. Στατιστικά, οι γυναίκες αρρωσταίνουν πιο συχνά από τους άνδρες.

Η ασθένεια ξεκινά κρυφά. Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται όταν επηρεάζονται περισσότερο από το 50% των κινητικών νευρώνων. Πριν από αυτό, η κλινική εικόνα προχωρά λανθάνουσα. Αυτό δυσκολεύει τη διάγνωση. Οι ασθενείς απευθύνονται στους γιατρούς ήδη στο στάδιο του ύψους της νόσου, όταν διαταράσσεται η κατάποση ή η αναπνοή.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση δεν έχει τεκμηριωμένη αιτία ανάπτυξης. Οι ερευνητές τείνουν να θεωρούν την οικογενειακή κληρονομικότητα ως την κύρια αιτία της νόσου. Άρα, οι κληρονομικές μορφές απαντώνται στο 5%. Από αυτά τα πέντε τοις εκατό, περισσότερο από το 20% σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο της υπεροξειδικής δισμουτάσης, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21. Επίσης, επέτρεψε στους επιστήμονες να δημιουργήσουν μοντέλα αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης σε πειραματόζωα.

Έχουν επίσης εντοπιστεί και άλλες αιτίες της νόσου. Έτσι, ερευνητές από τη Βαλτιμόρη εντόπισαν συγκεκριμένες ενώσεις σε κύτταρα σε αποσύνθεση - τετράκλωνο DNA και RNA. Το γονίδιο στο οποίο υπήρχε η μετάλλαξη ήταν παλαιότερα γνωστό, αλλά δεν υπήρχαν πληροφορίες για τη λειτουργία του. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, παθολογικές ενώσεις συνδέονται με πρωτεΐνες που συνθέτουν ριβοσώματα, γεγονός που διακόπτει τον σχηματισμό νέων κυτταρικών πρωτεϊνών.

Μια άλλη θεωρία σχετίζεται με τη μετάλλαξη του γονιδίου FUS στο χρωμόσωμα 16. Αυτή η μετάλλαξη σχετίζεται με κληρονομικές παραλλαγές της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης.

Λιγότερο διερευνημένες θεωρίες και υποθέσεις:

1. Μειωμένη ανοσία ή διακοπή της εργασίας του. Έτσι, στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, αντισώματα έναντι των δικών τους νευρώνων ανιχνεύονται στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και στο πλάσμα του αίματος, γεγονός που υποδηλώνει μια αυτοάνοση φύση.
2. Παραβίαση των παραθυρεοειδών αδένων.
3. Παραβίαση του μεταβολισμού των νευροδιαβιβαστών, ιδιαίτερα των νευροδιαβιβαστών που εμπλέκονται στο γλουταμινεργικό σύστημα (υπερβολική ποσότητα γλουταμικού, ένας διεγερτικός νευροδιαβιβαστής, προκαλεί υπερδιέγερση των νευρώνων και τον θάνατό τους).
4. Μια ιογενής λοίμωξη που επηρεάζει επιλεκτικά έναν κινητικό νευρώνα.

Μια δημοσίευση της Εθνικής Ιατρικής Βιβλιοθήκης των ΗΠΑ παρέχει μια στατιστική σχέση μεταξύ ασθένειας και δηλητηρίασης από γεωργικά φυτοφάρμακα.

Η παθογένεση βασίζεται στο φαινόμενο της διεγερτικής τοξικότητας. Αυτή είναι μια παθολογική διαδικασία που οδηγεί στην καταστροφή των νευρικών κυττάρων υπό την επίδραση νευροδιαβιβαστών που ενεργοποιούν τα συστήματα NMDA και AMPA (υποδοχείς γλουταμικού, ο κύριος διεγερτικός μεσολαβητής). Λόγω της υπερδιέγερσης, το ασβέστιο συσσωρεύεται μέσα στο κύτταρο. Η παθογένεση του τελευταίου οδηγεί σε αύξηση των οξειδωτικών διεργασιών και στην απελευθέρωση μεγάλης ποσότητας ελεύθερων ριζών - ασταθών προϊόντων αποσύνθεσης οξυγόνου που έχουν τεράστια ποσότητα ενέργειας. Αυτό προκαλεί οξειδωτικό στρες, σημαντικό παράγοντα νευρωνικής βλάβης.

Παθολογικά, κάτω από ένα μικροσκόπιο, εντοπίζονται κατεστραμμένα κύτταρα των πρόσθιων κεράτων στο νωτιαίο μυελό - εδώ περνά η κινητική διαδρομή. Ο υψηλότερος βαθμός βλάβης στα νευρικά κύτταρα μπορεί να σημειωθεί στον λαιμό και στην κάτω περιοχή των δομών του εγκεφαλικού στελέχους. Καταστροφή παρατηρείται και στην προκεντρική έλικα των μετωπιαίων περιοχών. Η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση, εκτός από αλλαγές στους κινητικούς νευρώνες, συνοδεύεται από απομυελίνωση - καταστροφή του ελύτρου μυελίνης στους άξονες.

Κλινική εικόνα

Η συμπτωματολογία μιας ομάδας ασθενειών του κινητικού νευρώνα εξαρτάται από το τμηματικό επίπεδο εκφυλισμού των νευρικών κυττάρων και τη μορφή. Οι ακόλουθοι υποτύποι του ALS χωρίζονται ανάλογα με τον εντοπισμό του εκφυλισμού του κινητικού νευρώνα:

• Εγκεφαλική ή υψηλή.
• Λαιμός και στήθος.
• Οσφυϊερό σχήμα.
• Βολβοειδής.

Τα αρχικά συμπτώματα του αυχενικού ή του θώρακα σχηματίζονται: η δύναμη των μυών των άνω άκρων και των μυών της άνω ζώνης ώμου μειώνεται. Σημειώνεται η εμφάνιση παθολογικών αντανακλαστικών και ενισχύονται τα φυσιολογικά (υπεραντανακλαστικά). Παράλληλα, αναπτύσσεται πάρεση στους μύες των κάτω άκρων. Τα ακόλουθα σύνδρομα είναι επίσης χαρακτηριστικά της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης:

Βολβοειδής.

Το σύνδρομο συνοδεύεται από βλάβη στα κρανιακά νεύρα στην έξοδο από τον προμήκη μυελό, δηλαδή: επηρεάζονται τα γλωσσοφαρυγγικά, τα υπογλώσσια και τα πνευμονογαστρικά νεύρα. Το όνομα προέρχεται από τη φράση bulbus cerebri.

Αυτό το σύνδρομο συνοδεύεται από παραβίαση της ομιλίας (δυσαρθρία) και την πράξη της κατάποσης (δυσφαγία) σε φόντο πάρεσης ή παράλυσης των μυών της γλώσσας, του φάρυγγα και του λάρυγγα. Αυτό γίνεται αντιληπτό όταν οι άνθρωποι συχνά πνίγονται από φαγητό, ειδικά υγρά τρόφιμα. Με ταχεία εξέλιξη, το βολβικό σύνδρομο συνοδεύεται από παραβίαση των ζωτικών λειτουργιών της αναπνοής και του καρδιακού παλμού. Μειωμένη ισχύς φωνής. Γίνεται ήσυχος και ληθαργικός. Η φωνή μπορεί να εξαφανιστεί τελείως (βολβική μορφή νόσου του κινητικού νευρώνα).

Με την πάροδο του χρόνου, οι μύες ατροφούν, κάτι που δεν συμβαίνει με ψευδοβολβική παράλυση. Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ των συμπλεγμάτων συμπτωμάτων.

ψευδοβολβικό σύνδρομο.

Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την κλασική τριάδα: διαταραχή κατάποσης, διαταραχή ομιλίας και μειωμένη ηχητικότητα της φωνής. Σε αντίθεση με το προηγούμενο σύνδρομο, με ψευδοβολβικό υπάρχει ομοιόμορφη και συμμετρική πάρεση των μυών του προσώπου. Χαρακτηριστικές είναι και οι ψυχονευρολογικές διαταραχές: ο ασθενής βασανίζεται από βίαιο γέλιο και κλάμα. Η εκδήλωση αυτών των συναισθημάτων δεν εξαρτάται από την κατάσταση.

Τα πρώτα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης είναι κυρίως οσφυϊκού εντοπισμού: η δύναμη των σκελετικών μυών των κάτω άκρων εξασθενεί ασύμμετρα, τα τενοντιακά αντανακλαστικά εξαφανίζονται. Αργότερα, η κλινική εικόνα συμπληρώνεται από πάρεση των μυών των χεριών. Στο τέλος της νόσου, υπάρχει παραβίαση της κατάποσης και της ομιλίας. Το σωματικό βάρος μειώνεται σταδιακά. Στα τελευταία στάδια της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες, γεγονός που καθιστά δύσκολη την αναπνοή των ασθενών. Τελικά, ο μηχανικός αερισμός χρησιμοποιείται για τη διατήρηση της ζωής.

Η νόσος του ανώτερου κινητικού νευρώνα (υψηλή ή εγκεφαλική μορφή) χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων στην προκεντρική έλικα του μετωπιαίου λοβού, ενώ οι κινητικοί νευρώνες της φλοιονωτιαίας και του φλοιοβολβικού συστήματος είναι επίσης κατεστραμμένοι. Η κλινική εικόνα της παραβίασης του άνω κινητικού νευρώνα χαρακτηρίζεται από διπλή πάρεση των χεριών ή των ποδιών.

Η γενικευμένη νόσος των κινητικών νευρώνων ή το διάχυτο ντεμπούτο της νόσου του κινητικού νευρώνα ξεκινά με κοινά μη ειδικά σημεία: απώλεια βάρους, εξασθενημένη αναπνοή και εξασθένηση των μυών των χεριών ή των ποδιών στη μία πλευρά, για παράδειγμα, ημιπάρεση (μείωση της μυϊκής δύναμης στο χέρι και το πόδι στη μία πλευρά του σώματος).

Πώς ξεκινά γενικά η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση:

• σπασμοί?
• συσπάσεις?
• ανάπτυξη μυϊκής αδυναμίας?
• δυσκολίες στην προφορά.

Προοδευτική βολβική παράλυση

Αυτή είναι μια δευτερογενής διαταραχή που εμφανίζεται στο πλαίσιο της ALS. Η παθολογία εκδηλώνεται με κλασικά συμπτώματα: εξασθενημένη κατάποση, ομιλία και φωνή. Η ομιλία γίνεται μπερδεμένη, οι ασθενείς προφέρουν ήχους δυσδιάκριτα, εμφανίζεται ρινικότητα και βραχνάδα.

Κατά τη φυσική εξέταση, οι ασθενείς έχουν συνήθως ανοιχτό στόμα, δεν έχουν εκφράσεις προσώπου, μπορεί να πέσει τροφή από το στόμα κατά την κατάποση και υγρό εισέρχεται στη ρινική κοιλότητα. Οι μύες της γλώσσας ατροφούν, γίνεται ανομοιόμορφη και διπλωμένη.

προοδευτική μυϊκή ατροφία

Αυτή η μορφή ALS εκδηλώνεται αρχικά με μυϊκές συσπάσεις, εστιακούς σπασμούς και συσπάσεις - αυθόρμητες και σύγχρονες συσπάσεις μιας μυϊκής δέσμης ορατής στο μάτι. Αργότερα, ο εκφυλισμός του κατώτερου κινητικού νευρώνα οδηγεί σε πάρεση και ατροφία των μυών των χεριών. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς με προοδευτική μυϊκή ατροφία ζουν έως και 10 χρόνια από τη στιγμή της διάγνωσης.

Η κλινική εικόνα αναπτύσσεται μέσα σε 2-3 χρόνια. Χαρακτηρίζεται από τέτοια συμπτώματα:

• αυξημένος τόνος των μυών των κάτω άκρων.
• στους ασθενείς, το περπάτημα διαταράσσεται: συχνά σκοντάφτουν και είναι δύσκολο για αυτούς να διατηρήσουν την ισορροπία τους.
• αναστατωμένη φωνή, ομιλία και κατάποση.
• προς το τέλος της νόσου υπάρχουν δυσκολίες στην αναπνοή.

Η πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση είναι μια από τις πιο σπάνιες μορφές. Από το 100% των ασθενών με νόσο των κινητικών νευρώνων, όχι περισσότερο από το 0,5% των ατόμων πάσχουν από πλάγια σκλήρυνση. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την εξέλιξη της νόσου. Έτσι, τα άτομα με PLS μπορούν να ζήσουν το μέσο προσδόκιμο ζωής των υγιών ανθρώπων εάν το PLS δεν μετατραπεί σε αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Πώς εντοπίζεται η ασθένεια;

Το διαγνωστικό πρόβλημα έγκειται στο γεγονός ότι πολλές άλλες νευροεκφυλιστικές παθολογίες έχουν παρόμοια συμπτώματα. Δηλαδή η διάγνωση γίνεται με τη μέθοδο του αποκλεισμού με διαφορική διάγνωση.

Διεθνής Ομοσπονδία Νευρολογίαςανέπτυξαν κριτήρια για τη διάγνωση της νόσου:

1. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει σημεία βλάβης στον κεντρικό κινητικό νευρώνα.
2. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει σημεία βλάβης στον περιφερικό κινητικό νευρώνα.
3. Η ασθένεια εξελίσσεται σε πολλές περιοχές του σώματος.

Η βασική διαγνωστική μέθοδος είναι η ηλεκτρομυογραφία. Η ασθένεια με αυτή τη μέθοδο είναι:

• Αξιόπιστος. Η παθολογία εμπίπτει στο κριτήριο του "αξιόπιστου" εάν η ηλεκτρομυογραφία δείχνει σημάδια βλάβης στο PMN και CMN, παρατηρούνται επίσης βλάβες των νεύρων του προμήκη μυελού και άλλων τμημάτων του νωτιαίου μυελού.
• κλινικά πιθανό. Αυτό ρυθμίζεται εάν υπάρχει συνδυασμός συμπτωμάτων βλάβης στους κεντρικούς και περιφερικούς κινητικούς νευρώνες σε όχι περισσότερα από τρία επίπεδα, για παράδειγμα, στο επίπεδο του λαιμού και της πλάτης.
• Δυνατόν. Η παθολογία εμπίπτει σε αυτήν τη στήλη εάν υπάρχουν σημάδια βλάβης στους κεντρικούς ή περιφερικούς κινητικούς νευρώνες σε ένα από τα 4 επίπεδα, για παράδειγμα, μόνο στο επίπεδο του αυχενικού νωτιαίου μυελού.

Η Airlie House προσδιόρισε τα ακόλουθα μυογραφικά κριτήρια για την ALS:

1. Υπάρχουν συμπτώματα χρόνιας ή οξείας εκφύλισης του κινητικού νευρώνα. Υπάρχουν λειτουργικές διαταραχές του μυός, όπως οι αποκλίσεις.
2. Η ταχύτητα της νευρικής ώθησης μειώνεται περισσότερο από 10%.

Επί του παρόντος, η ταξινόμηση που αναπτύχθηκε από τη Διεθνή Ομοσπονδία Νευρολογίας χρησιμοποιείται συχνότερα.

Στη διάγνωση, οι δευτερογενείς οργανικές μέθοδοι έρευνας παίζουν επίσης ρόλο:

1. Μαγνητικός συντονισμός και υπολογιστής. Σημάδια μαγνητικής τομογραφίας της ALS: οι εικόνες στρώμα προς στρώμα δείχνουν αύξηση του σήματος στην περιοχή της εσωτερικής κάψουλας του εγκεφάλου. Η μαγνητική τομογραφία δείχνει επίσης εκφυλισμό των πυραμιδικών οδών.
2. Χημεία αίματος. Σε εργαστηριακές παραμέτρους παρατηρείται αύξηση της κρεατινοφωσφοκινάσης κατά 2-3 φορές. Αυξάνει επίσης το επίπεδο των ηπατικών ενζύμων: αμινοτρανσφεράση αλανίνης, γαλακτική αφυδρογονάση και ασπαρτική αμινοτρανσφεράση.

Πώς αντιμετωπίζεται

Οι προοπτικές θεραπείας είναι φτωχές. Η ίδια η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ο κύριος σύνδεσμος είναι η συμπτωματική θεραπεία που στοχεύει στην ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς. Οι γιατροί έχουν τους εξής στόχους:

• Επιβραδύνετε την ανάπτυξη και την εξέλιξη της νόσου.
• Παράταση της ζωής του ασθενούς.
• Διατηρήστε την ικανότητα αυτοεξυπηρέτησης.
• Μειώστε τις εκδηλώσεις της κλινικής εικόνας.

Συνήθως, με υποψία ή επιβεβαιωμένη διάγνωση, οι ασθενείς νοσηλεύονται. Το πρότυπο φροντίδας για τη νόσο είναι το Riluzole. Η δράση της: Η ριλουζόλη αναστέλλει την απελευθέρωση διεγερτικών νευροδιαβιβαστών στη συναπτική σχισμή, η οποία επιβραδύνει την καταστροφή των νευρικών κυττάρων. Αυτό το φάρμακο συνιστάται για χρήση από τη Διεθνή Ομοσπονδία Νευρολογίας.

Τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται με παρηγορητική φροντίδα. Συστάσεις:

1. Για τη μείωση της σοβαρότητας των δεσμών, η καρβαμαζεπίνη συνταγογραφείται σε δόση 300 mg την ημέρα. Ανάλογα: παρασκευάσματα με βάση το μαγνήσιο ή τη φαινυτοΐνη.
2. Τα μυοχαλαρωτικά μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της δυσκαμψίας ή του μυϊκού τόνου. Εκπρόσωποι: Mydocalm, Tizanidin.
3. Αφού ένα άτομο μάθει για τη διάγνωσή του, μπορεί να αναπτύξει ένα καταθλιπτικό σύνδρομο. Για την εξάλειψή του, συνιστάται η φλουοξετίνη ή η αμιτριπτυλίνη.

Μη φαρμακευτική θεραπεία:

• Για την ανάπτυξη των μυών και τη διατήρηση του τόνου τους, παρουσιάζονται τακτική άσκηση και προπόνηση καρδιο. Οι προπονήσεις στο γυμναστήριο ή το κολύμπι σε μια ζεστή πισίνα είναι κατάλληλες.
• Σε περίπτωση διαταραχών του βολβού και της ψευδοβολβικής επικοινωνίας με άλλα άτομα, συνιστάται η χρήση συνοπτικών κατασκευών λόγου.

Η πρόγνωση για τη ζωή είναι δυσμενής. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς ζουν 3-4 χρόνια. Με λιγότερο επιθετικές μορφές, το προσδόκιμο ζωής φτάνει τα 10 χρόνια. Η αποκατάσταση μέσω τακτικής άσκησης βοηθά στη διατήρηση των μυών δυνατών και τονωμένων, στη διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων και στην εξάλειψη των αναπνευστικών προβλημάτων.

Πρόληψη: για παθήσεις του κινητικού νευρώνα, ενώ η αιτία της νόσου είναι άγνωστη, δεν υπάρχει ειδική πρόληψη. Η μη ειδική πρόληψη συνίσταται στη διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής και στην εγκατάλειψη κακών συνηθειών.

Φαγητό

Η σωστή διατροφή στην αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση οφείλεται στο γεγονός ότι η ασθένεια διαταράσσει την πράξη της κατάποσης. Ο ασθενής πρέπει να επιλέξει μια δίαιτα και τροφές που είναι εύκολο να χωνέψει και να καταπιεί.

Η διατροφή στην αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση αποτελείται από ημιστερεά και ομοιογενή τρόφιμα. Συνιστάται να συμπεριλάβετε στη διατροφή σας πουρέ πατάτας, σουφλέ και υγρά δημητριακά.

αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση(ALS ή «νόσος Charcot» ή «νόσος του Hehrig» ή «νόσος του κινητικού νευρώνα») είναι μια ιδιοπαθής νευροεκφυλιστική προοδευτική νόσος άγνωστης αιτιολογίας, που προκαλείται από επιλεκτική βλάβη στους περιφερικούς κινητικούς νευρώνες των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού και οι κινητικοί πυρήνες του εγκεφαλικού στελέχους, καθώς και οι φλοιώδεις (κεντρικοί) κινητικοί νευρώνες και οι πλευρικές στήλες του νωτιαίου μυελού.

Η νόσος εκδηλώνεται με σταθερά αυξανόμενη πάρεση (αδυναμία), μυϊκή ατροφία, συστολές (ταχείες, ακανόνιστες συσπάσεις δεσμών μυϊκών ινών) και πυραμιδικό σύνδρομο (υπεραντανακλαστικότητα, σπαστικότητα, παθολογικά σημεία) στους βολβικούς μύες και στους μύες των άκρων. Η επικράτηση της βολβικής μορφής της νόσου με ατροφία και συστολές στους μύες της γλώσσας και διαταραχές ομιλίας και κατάποσης συνήθως οδηγεί σε ταχύτερη αύξηση των συμπτωμάτων και θάνατο. Στα άκρα κυριαρχεί η ατροφική πάρεση στα άπω τμήματα, ιδιαίτερα η ατροφική πάρεση των μυών του χεριού είναι χαρακτηριστική. Η αδυναμία στα χέρια αυξάνεται και εξαπλώνεται με τη συμμετοχή των μυών των αντιβραχίων, της ωμικής ζώνης και των ποδιών και χαρακτηριστική είναι η ανάπτυξη τόσο της περιφερικής όσο και της κεντρικής σπαστικής πάρεσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εξέλιξη της νόσου παρατηρείται μέσα σε 2-3 χρόνια με τη συμμετοχή όλων των άκρων και των βολβικών μυών.

Η διάγνωση της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης βασίζεται σε ενδελεχή ανάλυση της κλινικής εικόνας της νόσου και επιβεβαιώνεται από ηλεκτρομυογραφική μελέτη.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο. Η βάση του είναι η συμπτωματική θεραπεία.

Η εξέλιξη των κινητικών διαταραχών καταλήγει σε θάνατο μετά από μερικά (2-6) χρόνια. Μερικές φορές η ασθένεια έχει οξεία πορεία.

Τα σύνδρομα ALS-plus διακρίνονται ως ξεχωριστή παραλλαγή του ALS, τα οποία περιλαμβάνουν:

• ALS που σχετίζεται με μετωποκροταφική άνοια. Τις περισσότερες φορές είναι οικογενής και αποτελεί το 5-10% των περιπτώσεων.
• Το ALS, σε συνδυασμό με μετωπιαία άνοια και παρκινσονισμό, και σχετίζεται με μετάλλαξη του 17ου χρωμοσώματος.

• Επιδημιολογία

  Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση κάνει το ντεμπούτο της στην ηλικία των 40-60 ετών. Η μέση ηλικία έναρξης ήταν τα 56 έτη. Η ALS είναι νόσος των ενηλίκων και δεν εμφανίζεται σε άτομα κάτω των 16 ετών. Οι άνδρες αρρωσταίνουν λίγο πιο συχνά (η σχέση άνδρα-γυναίκας 1,6-3,0:1).

  Η ALS είναι μια σποραδική νόσος με συχνότητα εμφάνισης 1,5-5 περιστατικών ανά 100.000 πληθυσμού. Στο 5-10% των περιπτώσεων, η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση έχει οικογενειακό χαρακτήρα (μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο).

• Ταξινόμηση

  Σύμφωνα με τον κυρίαρχο εντοπισμό της βλάβης διαφόρων μυϊκών ομάδων, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης:

  • Αυχενική-θωρακική μορφή (50% των περιπτώσεων).
  • Βολβική μορφή (25% των περιπτώσεων).
  • Οσφυοϊερή μορφή (20 - 25% των περιπτώσεων).
  • Υψηλή (εγκεφαλική) μορφή (1 - 2%).

• Κωδικός ICD G12.2 Νόσος κινητικών νευρώνων.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης βασίζεται κυρίως σε ενδελεχή ανάλυση της κλινικής εικόνας της νόσου. Μια μελέτη ΗΜΓ (ηλεκτρομυογραφία) επιβεβαιώνει τη διάγνωση της νόσου του κινητικού νευρώνα.

• Πότε πρέπει να υποψιάζεστε ALS
  • Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση θα πρέπει να υποπτευόμαστε την ανάπτυξη αδυναμίας και ατροφίας, και πιθανώς συσπάσεις (συσπάσεις των μυών) στους μύες του χεριού, ιδιαίτερα όταν οι μύες του θηναρίου ενός από τα χέρια λεπταίνουν με την ανάπτυξη αδυναμίας προσαγωγής ( προσαγωγή) και αντίθεση του αντίχειρα (συνήθως ασύμμετρα). Ταυτόχρονα, υπάρχει δυσκολία στο πιάσιμο με τον αντίχειρα και το δείκτη, δυσκολία στο μάζεμα μικροαντικειμένων, στο κούμπωμα των κουμπιών και στη γραφή.
  • Με την ανάπτυξη αδυναμίας στα εγγύς χέρια και την ωμική ζώνη, ατροφία στους μύες των ποδιών σε συνδυασμό με κατώτερη σπαστική παραπάρεση.
  • Με την ανάπτυξη δυσαρθρίας του ασθενούς (διαταραχές ομιλίας) και δυσφαγίας (διαταραχές κατάποσης).
  • Όταν ένας ασθενής εμφανίζει κράμπες (επώδυνες μυϊκές συσπάσεις).

• Κριτήρια διάγνωσης ALS της Παγκόσμιας Ομοσπονδίας Νευρολόγων (1998)
  • Ήττα (εκφυλισμός) του κατώτερου κινητικού νευρώνα, αποδεδειγμένη κλινικά, ηλεκτροφυσιολογικά ή μορφολογικά.
  • Βλάβη (εκφύλιση) του άνω κινητικού νευρώνα σύμφωνα με την κλινική εικόνα.
  • Η προοδευτική ανάπτυξη υποκειμενικών και αντικειμενικών σημείων της νόσου σε ένα επίπεδο βλάβης του κεντρικού νευρικού συστήματος ή εξάπλωσής τους σε άλλα επίπεδα, που προσδιορίζεται σύμφωνα με το ιστορικό ή την εξέταση.

  Ταυτόχρονα, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν άλλες πιθανές αιτίες εκφυλισμού των κατώτερων και ανώτερων κινητικών νευρώνων.

• Διαγνωστικές κατηγορίες ALS
  • Η κλινικά σημαντική ALS διαγιγνώσκεται:
    • Εάν υπάρχουν κλινικά σημάδια βλάβης στον άνω κινητικό νευρώνα (για παράδειγμα, σπαστική παραπάρεση) και στον κάτω κινητικό νευρώνα στον βολβό και τουλάχιστον δύο επίπεδα της σπονδυλικής στήλης (βλάβη στα χέρια, τα πόδια), ή
    • Παρουσία κλινικών σημείων βλάβης στον άνω κινητικό νευρώνα σε δύο επίπεδα της σπονδυλικής στήλης και στον κάτω κινητικό νευρώνα σε τρία επίπεδα της σπονδυλικής στήλης.
  • Η κλινικά πιθανή ALS διαγιγνώσκεται με:
    • Όταν οι άνω και κάτω κινητικοί νευρώνες επηρεάζονται τουλάχιστον σε δύο επίπεδα του κεντρικού νευρικού συστήματος, και
    • Εάν υπάρχουν συμπτώματα μιας βλάβης του άνω κινητικού νευρώνα πάνω από τα επίπεδα μιας βλάβης του κατώτερου κινητικού νευρώνα.
  • Πιθανό ALS:
    • Συμπτώματα κατώτερου κινητικού νευρώνα συν συμπτώματα ανώτερου κινητικού νευρώνα σε 1 περιοχή του σώματος ή
    • Συμπτώματα του άνω κινητικού νευρώνα σε 2 ή 3 περιοχές του σώματος, όπως μονομελική ALS (εκδηλώσεις ALS σε ένα άκρο), προοδευτική βολβική παράλυση.
  • Υποψία ALS:
    • Εάν υπάρχουν συμπτώματα βλάβης στον κατώτερο κινητικό νευρώνα σε 2 ή 3 περιοχές, όπως προοδευτική μυϊκή ατροφία ή άλλα κινητικά συμπτώματα.

  Στην περίπτωση αυτή, οι περιοχές του σώματος χωρίζονται σε στοματοπροσωπικό, βραχιόνιο, τριχωτό, θωρακικό και κορμό.

• Η διάγνωση του ALS επιβεβαιώνεται με σημεία (κριτήρια επιβεβαίωσης ALS)
  • Φασικουλισμοί σε μία ή περισσότερες περιοχές.
  • Συνδυασμός σημείων βολβικής και ψευδοβολβικής παράλυσης.
  • Ταχεία εξέλιξη με ανάπτυξη θανάτου μέσα σε λίγα χρόνια.
  • Η απουσία οφθαλμοκινητικών, πυελικών, οπτικών διαταραχών, απώλεια ευαισθησίας.
  • Μη μυοτομική κατανομή μυϊκής αδυναμίας. Για παράδειγμα, η ταυτόχρονη ανάπτυξη αδυναμίας στον δικέφαλο του ώμου και στον δελτοειδή μυ. Και τα δύο νευρώνονται από το ίδιο τμήμα της σπονδυλικής στήλης, αν και από διαφορετικά κινητικά νεύρα.
  • Η απουσία σημείων ταυτόχρονης βλάβης στους άνω και κάτω κινητικούς νευρώνες σε ένα τμήμα της σπονδυλικής στήλης.
  • Μη περιφερειακή κατανομή της μυϊκής αδυναμίας. Για παράδειγμα, εάν πρώτα αναπτυχθεί πάρεση στο δεξί χέρι, συνήθως το δεξί πόδι ή το αριστερό χέρι εμπλέκεται αργότερα στη διαδικασία, αλλά όχι το αριστερό πόδι.
  • Ασυνήθιστη πορεία της νόσου με την πάροδο του χρόνου. Η ALS δεν χαρακτηρίζεται από εμφάνιση πριν από την ηλικία των 35 ετών, διάρκεια μεγαλύτερη από 5 χρόνια, απουσία βολβικών διαταραχών μετά από ένα χρόνο ασθένειας και ενδείξεις ύφεσης.

• Κριτήρια αποκλεισμού ALS

  Για τη διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, η απουσία:

  • Αισθητηριακές διαταραχές, κυρίως απώλεια ευαισθησίας. Παραισθησία και πόνος είναι πιθανές.
  • Διαταραχές της πυέλου (μειωμένη ούρηση και αφόδευση). Η ένταξή τους είναι δυνατή στα τελικά στάδια της νόσου.
  • οπτικές διαταραχές.
  • Φυτικές διαταραχές.
  • Νόσος Πάρκινσον.
  • Άνοια τύπου Αλτσχάιμερ.
  • Σύνδρομα τύπου ALS.

• Ηλεκτρομυογραφική μελέτη (EMG)

  Το ΗΜΓ βοηθά στην επιβεβαίωση κλινικών δεδομένων και ευρημάτων. Χαρακτηριστικές αλλαγές και ευρήματα στο ΗΜΓ στην ALS:

  • Μαρμαρυγές και συστολές στους μύες των άνω και κάτω άκρων ή στην περιοχή των άκρων και της κεφαλής.
  • Μείωση του αριθμού των κινητικών μονάδων και αύξηση του εύρους και της διάρκειας του δυναμικού δράσης των κινητικών μονάδων.
  • Φυσιολογική ταχύτητα αγωγιμότητας στα νεύρα που νευρώνουν τους ελαφρώς προσβεβλημένους μύες και μείωση της ταχύτητας αγωγιμότητας στα νεύρα που νευρώνουν τους σοβαρά προσβεβλημένους μύες (η ταχύτητα πρέπει να είναι τουλάχιστον 70% της κανονικής τιμής).
  • Φυσιολογική ηλεκτρική διεγερσιμότητα και ταχύτητα αγωγής παλμών κατά μήκος των ινών των αισθητήριων νεύρων.

• Διαφορική διάγνωση (σύνδρομα τύπου ALS)
  • Σπονδυλογόνος αυχενική μυελοπάθεια.
  • Όγκοι της κρανιοσπονδυλικής περιοχής και του νωτιαίου μυελού.
  • Κρανιοσπονδυλικές ανωμαλίες.
  • Συριγγομυελία.
  • Υποξεία συνδυασμένη εκφύλιση του νωτιαίου μυελού με ανεπάρκεια βιταμίνης Β12.
  • Οικογενής σπαστική παραπάρεση του Strümpel.
  • Προοδευτικές αμυοτροφίες της σπονδυλικής στήλης.
  • Σύνδρομο μετά την πολιομυελίτιδα.
  • Μέθη με μόλυβδο, υδράργυρο, μαγγάνιο.
  • Ανεπάρκεια εξοζαμινιδάσης τύπου Α σε ενήλικες με γαγγλιοσίδωση GM2.
  • διαβητική αμυοτροφία.
  • Πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια με μπλοκ αγωγιμότητας.
  • Νόσος Creutzfeldt-Jakob.
  • Παρανεοπλασματικό σύνδρομο, ιδιαίτερα με λεμφοκοκκιωμάτωση και κακοήθη λέμφωμα.
  • Σύνδρομο ALS με παραπρωτεϊναιμία.
  • Αξονική νευροπάθεια στη νόσο του Lyme (Lyme borreliosis).
  • μυοπάθεια ακτινοβολίας.
  • Σύνδρομο Guillain-Barré.
  • Μυασθένεια.
  • Σκλήρυνση κατά πλάκας.
  • ΟΝΜΚ.
  • Ενδοκρινοπάθεια (θυρεοτοξίκωση, υπερπαραθυρεοειδισμός, διαβητική αμυοτροφία).
  • Σύνδρομο δυσαπορρόφησης.
  • Καλοήθεις αποδεσμεύσεις, δηλ. περιστροφές που διαρκούν χρόνια χωρίς σημάδια βλάβης στο μηχανικό σύστημα.
  • Νευρολοιμώξεις (πολιομυελίτιδα, βρουκέλλωση, επιδημική εγκεφαλίτιδα, εγκεφαλίτιδα που μεταδίδεται από κρότωνες, νευροσύφιλη, νόσος του Lyme).
  • Πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση.

Το σύνδρομο ALS (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση) είναι μια σπάνια νευρολογική νόσος. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η συχνότητα της παθολογίας είναι 3 άτομα ανά 100 χιλ. Ο σχηματισμός εκφυλιστικών-δυστροφικών ανωμαλιών οφείλεται στον θάνατο νευραξόνων, μέσω των οποίων μεταδίδονται ώσεις στα μυϊκά κύτταρα. Μια ανώμαλη διαδικασία καταστροφής των νευρώνων εμφανίζεται στον εγκεφαλικό φλοιό, τα κέρατα (πρόσθια) του νωτιαίου μυελού. Λόγω της έλλειψης νεύρωσης, η μυϊκή σύσπαση σταματά, η ατροφία, η πάρεση αναπτύσσεται.

Ο Jean-Martin Charcot ήταν ο πρώτος που περιέγραψε την ασθένεια, δίνοντας το όνομα "πλευρική (πλευρική) αμυοτροφική σκλήρυνση (ALS)". Με βάση τα αποτελέσματα της μελέτης, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτιολογία είναι σποραδική. Στο 10% των ασθενών, η αιτία ήταν η κληρονομική προδιάθεση. Αναπτύσσεται κυρίως μετά από 45 χρόνια, στις γυναίκες είναι λιγότερο συχνή από ότι στους άνδρες. Το δεύτερο όνομα - σύνδρομο Lou Gehrig - είναι κοινό στις αγγλόφωνες χώρες, μια ανωμαλία εκχωρήθηκε προς τιμήν του διάσημου παίκτη του μπέιζμπολ, ο οποίος τελείωσε την καριέρα του σε αναπηρικό καροτσάκι λόγω ασθένειας σε ηλικία 35 ετών.

Ταξινόμηση και χαρακτηριστικά γνωρίσματα

Η ταξινόμηση της παθολογίας εξαρτάται από τη θέση της βλάβης. Δύο τύποι νευρώνων εμπλέκονται στην κινητική δραστηριότητα: ο κύριος, που βρίσκεται στα εγκεφαλικά ημισφαίρια και ο περιφερικός, που βρίσκεται σε διαφορετικά επίπεδα της σπονδυλικής στήλης. Η κεντρική στέλνει μια ώθηση στη δευτερεύουσα και αυτή, με τη σειρά της, στα κύτταρα των σκελετικών μυών. Η εμφάνιση του ALS θα διαφέρει ανάλογα με το κέντρο όπου μπλοκάρεται η μετάδοση από τους κινητικούς νευρώνες.

Σε πρώιμο στάδιο της κλινικής πορείας, τα σημεία είναι τα ίδια ανεξάρτητα από τον τύπο: σπασμοί, μούδιασμα, μυϊκή υπόταση, αδυναμία χεριών και ποδιών. Τα γενικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

1. Επεισοδιακή εμφάνιση κράμπες (επώδυνες συσπάσεις) στην πάσχουσα περιοχή.
2. Η σταδιακή εξάπλωση της ατροφίας σε όλα τα μέρη του σώματος.
3. Διαταραχή της κινητικής λειτουργίας.

Οι τύποι της νόσου προχωρούν χωρίς απώλεια ευαίσθητων αντανακλαστικών.

οσφυϊκό σχήμα

Είναι μια εκδήλωση μυελοπάθειας (καταστροφή του νωτιαίου μυελού), που προκαλείται από το θάνατο των περιφερειακών νευρώνων που βρίσκονται στην ιερή σπονδυλική στήλη (πρόσθια κέρατα). Το σύνδρομο ALS συνοδεύεται από συμπτώματα:

1. Αδυναμία ενός και μετά και των δύο κάτω άκρων.
2. Έλλειψη τενοντιακών αντανακλαστικών.
3. Ο σχηματισμός αρχικής μυϊκής ατροφίας, που καθορίζεται οπτικά από μείωση της μάζας («συρρίκνωση»).
4. Κυματιστές φασκιώσεις.

Η διαδικασία περιλαμβάνει τα άνω άκρα με τις ίδιες εκδηλώσεις.

τραχηλικοθωρακική μορφή

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από το θάνατο των αξόνων των δευτερογενών νευρώνων που βρίσκονται στην άνω σπονδυλική στήλη, οδηγώντας στην εκδήλωση σημείων:

• μείωση του τόνου στο ένα χέρι, μετά από κάποιο χρονικό διάστημα η παθολογική διαδικασία εξαπλώνεται στο δεύτερο.
• Σημειώνεται μυϊκή ατροφία, συνοδευόμενη από πάρεση, συστολή.
• οι φάλαγγες παραμορφώνονται, αποκτώντας την εμφάνιση μιας "βούρτσας μαϊμού".
• εκδηλώνονται σημάδια ποδιών, χαρακτηρίζονται από αλλαγή στην κινητική λειτουργία, απουσιάζει η μυϊκή ατροφία.

Ένα σύμπτωμα μιας βλάβης της αυχενικής περιοχής είναι η συνεχώς κεκλιμένη κεφαλή προς τα εμπρός.

βολβική μορφή

Αυτός ο τύπος συνδρόμου χαρακτηρίζεται από σοβαρή κλινική πορεία, οι κινητικοί νευρώνες πεθαίνουν στον εγκεφαλικό φλοιό. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αυτή τη μορφή δεν υπερβαίνει τα πέντε χρόνια. Το ντεμπούτο συνοδεύεται από:

• παραβίαση της αρθρωτικής λειτουργίας, της συσκευής ομιλίας.
• στερέωση της γλώσσας σε μια συγκεκριμένη θέση, είναι δύσκολο να κινηθούν, σημειώνεται ρυθμική σύσπαση.
• ακούσιοι σπασμοί μιμικών μυών.
• δυσλειτουργία κατάποσης λόγω σπασμών στον οισοφάγο.

Η εξέλιξη της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης βολβικού τύπου σχηματίζει πλήρη ατροφία των μυών του προσώπου και του λαιμού. Ο ασθενής δεν μπορεί να ανοίξει ανεξάρτητα το στόμα του για φαγητό, οι ικανότητες επικοινωνίας χάνονται, η ικανότητα να προφέρει καθαρά τις λέξεις. Αυξημένο αντανακλαστικό φίμωσης και γνάθου. Συχνά η ασθένεια εμφανίζεται σε φόντο ακούσιου γέλιου ή δακρύρροιας.

υψηλή μορφή

Αυτός ο τύπος ALS ξεκινά με βλάβη στους κεντρικούς νευρώνες, στη διαδικασία ανάπτυξης καλύπτει τους περιφερειακούς. Οι ασθενείς με υψηλή μορφή του συνδρόμου δεν ζουν στο στάδιο της παράλυσης, επειδή οι μύες της καρδιάς και των αναπνευστικών οργάνων πεθαίνουν γρήγορα και σχηματίζονται αποστήματα στις πληγείσες περιοχές. Ένα άτομο δεν μπορεί να κινηθεί ανεξάρτητα, η ατροφία καλύπτει ολόκληρους τους σκελετικούς μύες. Η πάρεση οδηγεί σε ανεξέλεγκτη αφόδευση και ούρηση.

Η κατάσταση επιδεινώνεται από τη συνεχή εξέλιξη του συνδρόμου, στην τελική φάση η αναπνευστική πράξη είναι αδύνατη, απαιτείται αερισμός των πνευμόνων με χρήση ειδικής συσκευής.

Αιτίες

Το σύνδρομο της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης στις περισσότερες περιπτώσεις προχωρά με αβέβαιη γένεση. Στο 10% των ασθενών με αυτή τη διάγνωση, η αιτία ανάπτυξης ήταν η μετάδοση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου από την προηγούμενη γενιά με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Η αιτιολογία του σχηματισμού της νόσου μπορεί να είναι διάφοροι παράγοντες:

1. Μολυσματική βλάβη του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού με έναν σταθερό ελάχιστα μελετημένο νευροτροπικό ιό.
2. Ανεπαρκής πρόσληψη βιταμινών (υποβιταμίνωση).
3. Η εγκυμοσύνη μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο ALS στις γυναίκες.
4. Ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων στους πνεύμονες.
5. Γαστρική παράκαμψη.
6. Χρόνια μορφή οστεοχόνδρωσης της αυχενικής περιοχής.

Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει άτομα που έρχονται συνεχώς σε επαφή με συμπυκνωμένα χημικά, βαρέα μέταλλα (μόλυβδος, υδράργυρος).

Διαγνωστικές μελέτες

Η εξέταση προβλέπει τη διαφοροποίηση του συνδρόμου ALS από τη νόσο ALS. Η ανεξάρτητη παθολογία προχωρά χωρίς παραβίαση των εσωτερικών οργάνων, των ψυχικών ικανοτήτων, των ευαίσθητων αντανακλαστικών. Για επαρκή θεραπεία, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν διαγνωστικά ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα:

• νωτιαία κρανιοσπονδυλική αμυοτροφία?
• υπολειμματικές επιδράσεις της πολιομυελίτιδας.
• κακοήθη λέμφωμα?
• παραπρωτεϊναιμία?
• ενδοκρινοπάθεια;
• αυχενική μυελοπάθεια με σύνδρομο ALS.

Τα διαγνωστικά μέτρα για τον προσδιορισμό της νόσου περιλαμβάνουν:

• ακτινογραφια θωρακος;
• μαγνητική τομογραφία νωτιαίου μυελού, εγκεφάλου.
• ηλεκτροκαρδιογραφήματα?
• ηλεκτρονευρογραφία;
• μελέτες του επιπέδου λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα.
• εγκεφαλονωτιαία, οσφυονωτιαία παρακέντηση?
• γενετική ανάλυση για την ανίχνευση μεταλλάξεων.
• σπιρογράμματα?
• εργαστηριακή μελέτη στο αίμα πρωτεΐνης, ESR, κρεατινοφωσφοκινάσης, ουρίας.

Αποτελεσματικές Θεραπείες

Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από τη νόσο, στη Ρωσία δεν υπάρχει κατοχυρωμένο φάρμακο που να μπορεί να σταματήσει την κλινική ανάπτυξη. Στις ευρωπαϊκές χώρες, το Riluzole χρησιμοποιείται για να επιβραδύνει την εξάπλωση της μυϊκής ατροφίας. Το καθήκον του φαρμάκου είναι να αναστέλλει την παραγωγή γλουταμικού, η υψηλή συγκέντρωση του οποίου βλάπτει τους εγκεφαλικούς νευρώνες. Οι δοκιμές έχουν δείξει ότι οι ασθενείς που λαμβάνουν το φάρμακο ζουν λίγο περισσότερο, αλλά εξακολουθούν να πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική, το κύριο καθήκον της θεραπείας είναι η διατήρηση της ποιότητας ζωής, η παράταση της ικανότητας αυτοφροντίδας. Στη διαδικασία ανάπτυξης του συνδρόμου επηρεάζονται σταδιακά οι μύες των οργάνων που είναι υπεύθυνοι για την αναπνευστική πράξη. Η ανεπάρκεια οξυγόνου αντισταθμίζεται από τη συσκευή BIPAP, IPPV που χρησιμοποιείται τη νύχτα. Ο εξοπλισμός διευκολύνει την κατάσταση του ασθενούς, είναι εύκολος στη χρήση και χρήση στο σπίτι. Μετά από πλήρη ατροφία του αναπνευστικού συστήματος, ο ασθενής μεταφέρεται σε σταθερή συσκευή αερισμού πνευμόνων (NIVL).

Η συντηρητική αντιμετώπιση των συμπτωμάτων συμβάλλει:

1. Ανακούφιση των επιληπτικών κρίσεων «Καρβαμαζεπίνη», «Τιζανίλ», «Φαινυτοΐνη», «Ισοπτίνη», «Βακλοφαίνη», ένεση θειικής κινίνης.
2. Ομαλοποίηση των μεταβολικών διεργασιών στη μυϊκή μάζα με παράγοντες αντιχολινεστεράσης ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Λιποϊκό οξύ, "Cortexin", "Elkar", "Levocarnitine", "Prozerin", "Kalimin", " Πυριδοστιγμίνη" " Milgamma", "Thiogamma", Βιταμίνες της ομάδας Β Α, Ε, Γ).
3. Απομάκρυνση δεσμίδων (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Βελτίωση της λειτουργίας της κατάποσης ("Prozerin", "Galantamine").
5. Εξάλειψη του συνδρόμου πόνου με το αναλγητικό «Φλουοξετίνη» με μετέπειτα μεταφορά του ασθενούς σε μορφίνη.
6. Κανονικοποίηση της ποσότητας του σάλιου που εκκρίνεται από το Buscopan.
7. Αύξηση μυϊκής μάζας "Retabolil".
8. Αφαίρεση ψυχικών διαταραχών με αντικαταθλιπτικά (Paxil, Sertraline, Amitriptyline, Fluoxetine).

Εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφείται αντιβιοτική θεραπεία με τα αντιβιοτικά Fluoroquinol, Cephalosporin, Carbapenem. Επίσης, η πορεία της θεραπείας περιλαμβάνει νοοτροπικά φάρμακα: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Οι ασθενείς με σύνδρομο ALS χρειάζονται ειδικές συσκευές για να διευκολύνουν τη ζωή τους, όπως: