Αρσενικά χρωμοσώματα. Τι επηρεάζει το χρωμόσωμα Υ και σε τι ευθύνεται; Γενετική φύλου, χρωμοσωμικοί μηχανισμοί προσδιορισμού φύλου
Ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ
Στα φυτά και τα ζώα, ο πιο κοινός χρωμοσωμικός μηχανισμός για τον προσδιορισμό του φύλου. Ανάλογα με το ποιο φύλο είναι ετερογαματικό, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι προσδιορισμού του χρωμοσωμικού φύλου:
τα θηλυκά είναι ομογαματικά, τα αρσενικά είναι ετερογαματικά
θηλυκό XX; XY αρσενικά
θηλυκό XX; αρσενικό Χ0
τα θηλυκά είναι ετερογαματικά, τα αρσενικά είναι ομογαματικά
θηλυκό ZW; ΖΖ αρσενικά
θηλυκά Z0; ΖΖ αρσενικά
Στα άτομα του ομογαματικού φύλου, οι πυρήνες όλων των σωματικών κυττάρων περιέχουν ένα διπλοειδές σύνολο αυτοσωμάτων και δύο πανομοιότυπα φυλετικά χρωμοσώματα, τα οποία ορίζονται ως XX (ZZ). Οι οργανισμοί αυτού του φύλου παράγουν γαμέτες μιας μόνο κατηγορίας - που περιέχουν ένα χρωμόσωμα Χ (Ζ). Σε άτομα του ετερογαματικού φύλου, κάθε σωματικό κύτταρο, εκτός από το διπλοειδές σύνολο αυτοσωμάτων, περιέχει είτε δύο φυλετικά χρωμοσώματα διαφορετικής ποιότητας, που ορίζονται ως X και Y (Z και W), είτε μόνο ένα - X (Z) (τότε ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι περιττός). Κατά συνέπεια, σε άτομα αυτού του φύλου, σχηματίζονται δύο κατηγορίες γαμετών: είτε φέρουν χρωμοσώματα X / Z και χρωμοσώματα Y / W, είτε φέρουν χρωμοσώματα X / Z και δεν φέρουν φυλετικά χρωμοσώματα.
Σε πολλά είδη ζώων και φυτών, το θηλυκό είναι ομογαμητικό και το αρσενικό ετερογαμητικό. Αυτά περιλαμβάνουν θηλαστικά, μερικά έντομα, μερικά ψάρια και μερικά φυτά κ.λπ.
Ομογαματικά αρσενικά και ετερογαματικά θηλυκά βρίσκονται σε πουλιά, πεταλούδες και μερικά ερπετά.
Ως αποτέλεσμα της ακατάλληλης απόκλισης των χρωμοσωμάτων στη μείωση, μερικές φορές προκύπτουν γαμέτες με ασυνήθιστο αριθμό φυλετικών χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γαμετών από τη θηλυκή Drosophila, και τα δύο χρωμοσώματα Χ μπορούν να εισέλθουν σε έναν από τους γαμέτες και κανένα στον άλλο. Τέτοια θηλυκά, όταν διασταυρώνονται με συνηθισμένα αρσενικά, δίνουν απογόνους με ασυνήθιστους γονότυπους XXX και XXY. Τι φύλο έχουν αυτές οι μύγες και οι μύγες με άλλους ασυνήθιστους γονότυπους; Μελετώντας αυτό το ζήτημα, ο C. Bridges το 1921 έδειξε ότι τα άτομα με τον γονότυπο XXY είναι θηλυκά και τα άτομα με τους γονότυπους XXX είναι «υπερ-θηλυκά» με ασυνήθιστα έντονα αναπτυγμένες ωοθήκες. Ο Bridges πρότεινε ότι στη Drosophila, το φύλο καθορίζεται από την αναλογία (ισορροπία, γιατί αυτή η θεωρία ονομάστηκε θεωρία ισορροπίας προσδιορισμού φύλου) του αριθμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων και των αυτοσωμάτων. Σύμφωνα με τον Bridges, το χρωμόσωμα Υ στη Drosophila στην πραγματικότητα δεν παίζει κανένα ρόλο στον προσδιορισμό του φύλου. Για παράδειγμα, εάν οι μύγες έχουν τον γονότυπο 2A+2X (ένα διπλοειδές σύνολο αυτοσωμάτων και δύο χρωμοσώματα Χ), έτσι ώστε να υπάρχει ένα χρωμόσωμα Χ ανά ένα απλοειδές σύνολο αυτοσωμάτων, τότε είναι θηλυκό. Οι Γέφυρες έλαβαν επίσης μύγες με τον γονότυπο 3A+X, στον οποίο η αναλογία του αριθμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων προς τον αριθμό των αυτοσωμάτων είναι 1/3, δηλ. ακόμη λιγότερο από ό,τι στα κανονικά αρσενικά. Τα υπεραρσενικά αναπτύχθηκαν από τέτοιους ζυγωτές.
21. Οι κλασικές εμβρυογενετικές μελέτες έχουν θεσπίσει δύο κανόνες για τον προσδιορισμό του φύλου στα θηλαστικά. Το πρώτο από αυτά διατυπώθηκε τη δεκαετία του 1960 από τον Alfred Jost με βάση πειράματα για την αφαίρεση του βασικού στοιχείου των μελλοντικών γονάδων (γοναδική κορυφογραμμή) σε πρώιμα έμβρυα κουνελιού: η αφαίρεση των ραβδώσεων πριν από το σχηματισμό της γονάδας οδήγησε στην ανάπτυξη όλα τα έμβρυα ως θηλυκά. Έχει προταθεί ότι οι αρσενικοί γονάδες εκκρίνουν την τελεστική ορμόνη τεστοστερόνη που είναι υπεύθυνη για τον αρρενοποίηση του εμβρύου και έχει προβλεφθεί η παρουσία ενός δεύτερου τελεστή ορμόνης αντι-Müllerian (MIS) που ελέγχει άμεσα τέτοιες ανατομικές αλλαγές. Τα αποτελέσματα των παρατηρήσεων διατυπώθηκαν με τη μορφή ενός κανόνα: η εξειδίκευση των αναπτυσσόμενων γονάδων στον όρχι ή την ωοθήκη καθορίζει την επακόλουθη σεξουαλική διαφοροποίηση του εμβρύου.
Μέχρι το 1959, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων Χ θεωρούνταν ο πιο σημαντικός παράγοντας για τον έλεγχο του φύλου στα θηλαστικά. Ωστόσο, η ανακάλυψη οργανισμών με ένα μόνο χρωμόσωμα Χ που αναπτύχθηκε ως θηλυκά, και ατόμων με ένα χρωμόσωμα Υ και πολλαπλά χρωμοσώματα Χ που αναπτύχθηκαν ως αρσενικά, οδήγησε στην εγκατάλειψη τέτοιων ιδεών. Ο δεύτερος κανόνας προσδιορισμού του φύλου στα θηλαστικά έχει διατυπωθεί: το χρωμόσωμα Υ φέρει τις γενετικές πληροφορίες που απαιτούνται για τον προσδιορισμό του φύλου στα αρσενικά.
Ο συνδυασμός των δύο παραπάνω κανόνων αναφέρεται μερικές φορές ως η αρχή της ανάπτυξης: Το χρωμοσωμικό φύλο, που σχετίζεται με την παρουσία ή την απουσία ενός χρωμοσώματος Υ, καθορίζει τη διαφοροποίηση της εμβρυϊκής γονάδας, η οποία με τη σειρά της ελέγχει το φαινοτυπικό φύλο ενός οργανισμού. Ένας παρόμοιος μηχανισμός για τον προσδιορισμό του φύλου ονομάζεται γενετικός (eng. GSD) και είναι αντίθετος με αυτόν που βασίζεται στον ελεγκτικό ρόλο περιβαλλοντικών παραγόντων (eng. ESD) ή στην αναλογία φυλετικών χρωμοσωμάτων και αυτοσωμάτων (eng. CSD).
Το σώμα Barr (χρωματίνη X-sex) είναι ένα ανενεργό χρωμόσωμα Χ διπλωμένο σε μια πυκνή (ετερόχρωμη) δομή, που παρατηρείται στους πυρήνες μεσοφάσεως των σωματικών κυττάρων θηλυκών θηλαστικών του πλακούντα, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Βάφεται καλά με βασικές βαφές.
Οποιοδήποτε από τα δύο χρωμοσώματα Χ στο γονιδίωμα μπορεί να απενεργοποιηθεί στην αρχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης· η επιλογή γίνεται τυχαία. Εξαίρεση στον ποντικό αποτελούν τα κύτταρα των βλαστικών μεμβρανών, που σχηματίζονται επίσης από τον ιστό του εμβρύου, στα οποία αδρανοποιείται μόνο το πατρικό χρωμόσωμα Χ.
Έτσι, σε ένα θηλυκό θηλαστικό που είναι ετερόζυγο για οποιοδήποτε χαρακτηριστικό καθορίζεται από το γονίδιο του χρωμοσώματος Χ, διαφορετικά αλληλόμορφα αυτού του γονιδίου λειτουργούν σε διαφορετικά κύτταρα (μωσαϊκισμός). Ένα κλασικό ορατό παράδειγμα τέτοιου μωσαϊσμού είναι ο χρωματισμός των γατών χελωνών - στα μισά κύτταρα το χρωμόσωμα Χ με το "κόκκινο" είναι ενεργό και στο άλλο μισό - με το "μαύρο" αλληλόμορφο του γονιδίου που εμπλέκεται στο σχηματισμό του μελανίνη. Οι γάτες χελωνών είναι εξαιρετικά σπάνιες και έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (ανευπλοειδία).
Σε ανθρώπους και ζώα με ανευπλοειδία, που έχουν 3 ή περισσότερα χρωμοσώματα Χ στο γονιδίωμα (βλέπε, για παράδειγμα, σύνδρομο Klinefelter), ο αριθμός των σωμάτων Barr στον πυρήνα ενός σωματικού κυττάρου είναι ένα λιγότερο από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ.
22 .κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο- κληρονομικότητα ενός γονιδίου που βρίσκεται στα φυλετικά χρωμοσώματα. Η κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που εμφανίζονται μόνο σε άτομα του ίδιου φύλου, αλλά δεν καθορίζονται από γονίδια που βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα, ονομάζεται κληρονομικότητα περιορισμένης φύλου.
Η κληρονομικότητα που συνδέεται με Χ είναι η κληρονομικότητα γονιδίων όταν το αρσενικό είναι ετερογαματικό και χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός χρωμοσώματος Υ (ΧΥ), και τα θηλυκά είναι ομογαματικά και έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (ΧΧ). Όλα τα θηλαστικά (συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων), τα περισσότερα έντομα και ερπετά έχουν αυτό το είδος κληρονομικότητας.
Η κληρονομικότητα που συνδέεται με το Ζ ονομάζεται κληρονομικότητα γονιδίων όταν το γυναικείο φύλο είναι ετερογαμικό και χαρακτηρίζεται από την παρουσία του χρωμοσώματος W (ZW), και τα αρσενικά είναι ομογαματικά και έχουν δύο χρωμοσώματα Ζ (ZZ). Όλοι οι εκπρόσωποι της κατηγορίας πουλιών έχουν αυτό το είδος κληρονομιάς.
Εάν το αλληλόμορφο ενός φυλοσύνδετου γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ ή στο χρωμόσωμα Ζ είναι υπολειπόμενο, τότε το χαρακτηριστικό που καθορίζεται από αυτό το γονίδιο εμφανίζεται σε όλα τα άτομα του ετερογαματικού φύλου που έλαβαν αυτό το αλληλόμορφο μαζί με το φυλετικό χρωμόσωμα και σε άτομα ομόζυγα για αυτό το αλληλόμορφο ομογαμικό φύλο. Αυτό συμβαίνει επειδή το δεύτερο φυλετικό χρωμόσωμα (Y ή W) στο ετερογαμικό φύλο δεν φέρει τα αλληλόμορφα των περισσότερων ή όλων των γονιδίων στο ζευγαρωμένο χρωμόσωμα.
Τα άτομα του ετερογαματικού φύλου θα έχουν αυτό το χαρακτηριστικό πολύ πιο συχνά. Επομένως, οι ασθένειες που προκαλούνται από υπολειπόμενα αλληλόμορφα γονίδια που συνδέονται με το φύλο είναι πολύ πιο συχνές στους άνδρες και οι γυναίκες είναι συχνά φορείς τέτοιων αλληλόμορφων.
Κληρονομικότητα χαρακτηριστικών περιορισμένων ως προς το φύλο- Η κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που ελέγχεται από γονίδια που εντοπίζονται σε αυτοσώματα, αλλά φαινοτυπικά συνεχίζεται αποκλειστικά ή κυρίως σε ένα φύλο, ονομάζεται κληρονομικότητα περιορισμένης φύλου. Τα χαρακτηριστικά περιορισμένου φύλου περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, διαφορές σε μέγεθος φύλου, φωτεινότερο χρωματισμό των αρσενικών, σπιρούνια σε κοκόρια, χαρακτηριστικά παραγωγή γάλακτος στις αγελάδες, φοράδες, παραγωγή αυγών σε κοτόπουλα.
Το πρόβλημα της ρύθμισης του φύλου προκύπτει από την ανάγκη αύξησης της κτηνοτροφικής παραγωγής με την απόκτηση κατά κύριο λόγο ατόμων του ίδιου φύλου, τα οποία δίνουν υψηλότερη απόδοση σε γάλα, κρέας, μαλλί, αυγά κ.λπ. έτσι, για παράδειγμα, στην εκτροφή γαλακτοπαραγωγών βοοειδών, η γέννηση δαμαλίδων είναι πιο επιθυμητή, και στην εκτροφή βοοειδών, οι ταύροι, καθώς μεγαλώνουν πιο γρήγορα. Από πολύτιμους ταύρους και αγελάδες αναπαραγωγής, είναι πιο σκόπιμο να αποκτήσετε αρσενικούς απογόνους για ταχύτερη αναπαραγωγή των γονότυπών τους. Στην αυγοπουλερική είναι πιο οικονομική η απόκτηση κότας.
Σε σχέση με αυτές τις πρακτικές ανάγκες, οι ερευνητές όχι μόνο επιδιώκουν να κατανοήσουν τους μηχανισμούς κατανομής του φύλου, αλλά και να μελετήσουν τις δυνατότητες τεχνητής ρύθμισης του φύλου. Πραγματοποιήθηκαν πειράματα για την ανρογένεση του μεταξοσκώληκα. Λόγω του γεγονότος ότι οι αρσενικοί μεταξοσκώληκες παράγουν μεγαλύτερα κουκούλια που περιέχουν 25-30% περισσότερο μετάξι από τα κουκούλια των θηλυκών κάμπιων, οι Σοβιετικοί επιστήμονες που χρησιμοποιούσαν την παρθενογένεση (ανάπτυξη του σώματος χωρίς γονιμοποίηση) μπόρεσαν να δημιουργήσουν τεχνητά ένα αρσενικό. Τα μη γονιμοποιημένα αυγά μεταξοσκώληκα υποβλήθηκαν σε θερμικό μετάξι και ακτινοβολήθηκαν με ακτίνες Χ, καταστρέφοντας έτσι τους πυρήνες τους χωρίς να καταστρέψουν το κυτταρόπλασμα. Ο ζυγώτης σχηματίστηκε από τη σύντηξη των πυρήνων δύο σπερματοζωαρίων που διείσδυσαν στο ωάριο. Τα άτομα που αναπτύχθηκαν από αυτό είχαν σημάδια μόνο του πατρικού είδους. Ο φυλοσύνδετος χρωματισμός χρησιμοποιήθηκε επίσης για τον νωρίς προσδιορισμό του φύλου των κοτόπουλων.
Χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το φύλο. Τα γονίδια για αυτά τα χαρακτηριστικά βρίσκονται στα αυτοσώματα και μπορούν να εμφανιστούν και στα δύο φύλα, αλλά ο τύπος της κληρονομικότητας (υπολειπόμενη ή κυρίαρχη) εξαρτάται από το φύλο. Για παράδειγμα, ένα σημάδι, ανάλογα με το φύλο ενός ατόμου, είναι η φαλάκρα. Το αλληλόμορφο, το οποίο ευθύνεται για τη μερική φαλάκρα στους άνδρες, είναι κυρίαρχο και, κατά συνέπεια, το χαρακτηριστικό εκδηλώνεται με την παρουσία ενός από τα αντίγραφά του. Στις γυναίκες, η φαινοτυπική εκδήλωση αυτού του χαρακτηριστικού απαιτεί την παρουσία δύο αντιγράφων του αλληλόμορφου στον γονότυπο, δηλ. αυτό το αλληλόμορφο συμπεριφέρεται σαν υπολειπόμενο. Η έκφραση των γονιδίων για χαρακτηριστικά που εξαρτώνται από το φύλο καθορίζεται από την ορμονική κατάσταση, και ως αποτέλεσμα, οι ετεροζυγώτες διαφορετικών φύλων έχουν διαφορετικούς φαινότυπους. Ομοίως, τα σημάδια της κεράτωσης και της πολτότητας κληρονομούνται στα πρόβατα.
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα περισσότερα από τα γονίδια που καθορίζουν το χαρακτηριστικό φαινότυπο ενός δεδομένου φύλου δεν βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα, αλλά στα αυτοσώματα. Τα σημάδια που προκαλούν (πρωτογενή και δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά), και είναι σημεία που περιορίζονται στο αντικείμενο ή εξαρτώνται από αυτό. Η εκδήλωσή τους ελέγχεται από την κατάλληλη ισορροπία των ανδρικών και γυναικείων ορμονών του φύλου.
Οι φαινοτυπικές διαφορές μεταξύ ατόμων διαφορετικού φύλου οφείλονται στον γονότυπο. Τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Ένα διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων ονομάζεται καρυότυπος. Υπάρχουν 23 ζεύγη (46) χρωμοσωμάτων στον θηλυκό και τον αρσενικό καρυότυπο. 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι τα ίδια, ονομάζονται αυτοσώματα. Το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα. Στον θηλυκό καρυότυπο, χρωμοσώματα του ίδιου φύλου - XX. Στο ανδρικό σώμα, τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι XY. Το χρωμόσωμα Υ είναι μικρό και περιέχει λίγα γονίδια. Το σεξ κληρονομείται ως μεντελιανό χαρακτηριστικό. Ο συνδυασμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων στο ζυγώτη καθορίζει το φύλο του μελλοντικού οργανισμού. Κατά την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων, ως αποτέλεσμα της μείωσης, οι γαμέτες λαμβάνουν ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων. Κάθε ωάριο έχει 22 αυτοσώματα + ένα χρωμόσωμα Χ. Ένας οργανισμός που παράγει γαμέτες που είναι ίδιοι στο φυλετικό χρωμόσωμα ονομάζεται ομογαμητικός.
Τα σπερματοζωάρια παράγουν δύο τύπους γαμετών: τα μισά περιέχουν 22 αυτοσώματα + χρωμόσωμα φύλου Χ και τα μισά περιέχουν 22 αυτοσώματα + χρωμόσωμα φύλου Υ. Ένας οργανισμός που παράγει διαφορετικούς γαμέτες ονομάζεται ετερογαμικός. Το φύλο του αγέννητου παιδιού καθορίζεται τη στιγμή της γονιμοποίησης και εξαρτάται από το ποιο σπέρμα θα γονιμοποιήσει αυτό το ωάριο. Εάν το ωάριο γονιμοποιηθεί από σπέρμα που έχει το χρωμόσωμα Χ, αναπτύσσεται ένας γυναικείος οργανισμός, εάν το χρωμόσωμα Υ - αρσενικό. Θεωρητικά, η πιθανότητα να έχεις αγόρι και κορίτσι είναι 1:1 ή 50%:50%. Ωστόσο, γεννιούνται περισσότερα αγόρια, αλλά επειδή το ανδρικό σώμα έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και όλα τα γονίδια (κυρίαρχα και υπολειπόμενα) δείχνουν την επίδρασή τους, τότε το ανδρικό σώμα είναι λιγότερο βιώσιμο.
Αυτός ο ορισμός του φύλου είναι χαρακτηριστικός για ανθρώπους και θηλαστικά.
Μερικά έντομα (ακρίδες, κατσαρίδες) δεν έχουν χρωμόσωμα Υ. Τα αρσενικά έχουν ένα Χ χρωμόσωμα και τα θηλυκά δύο ΧΧ. Στις μέλισσες, τα θηλυκά έχουν ένα σύνολο 2n χρωμοσωμάτων (32 χρωμοσώματα) και τα αρσενικά έχουν n (16) χρωμοσώματα. Τα θηλυκά αναπτύσσονται από γονιμοποιημένα ωάρια και τα αρσενικά από μη γονιμοποιημένα. Στα πουλιά και τις πεταλούδες, τα θηλυκά είναι ετερογαματικά και έχουν φυλετικά χρωμοσώματα ZW, ενώ τα αρσενικά είναι ομογαματικά και έχουν φυλετικά χρωμοσώματα ZZ.
Σε ορισμένους οργανισμούς, το φύλο εξαρτάται από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Για παράδειγμα, στο θαλάσσιο σκουλήκι bonnelia, οι προνύμφες είναι άφυλες. Εάν η προνύμφη πέσει στον στοματικό λοβό του θηλυκού, αναπτύσσονται μικροσκοπικά αρσενικά από αυτόν και αντίστροφα, σχηματίζονται θηλυκά από την προνύμφη εάν δεν έχει έρθει σε επαφή με το θηλυκό.
Στις γυναίκες, στα σωματικά κύτταρα, εκτός από τα αυτοσώματα, υπάρχουν δύο φυλετικά χρωμοσώματα XX. Ένα από αυτά αποκαλύπτεται, σχηματίζοντας ένα κομμάτι χρωματίνης, αισθητό στους πυρήνες μεσοφάσεως όταν υποβάλλεται σε επεξεργασία με βαφές. Αυτό είναι σώμα Χ-χρωματίνης ή Barr. Αυτό το χρωμόσωμα είναι περιελιγμένο και ανενεργό. Το δεύτερο χρωμόσωμα παραμένει ενεργό. Τα αρσενικά και τα θηλυκά κύτταρα περιέχουν το καθένα από ένα ενεργό χρωμόσωμα Χ.
Το σώμα Barr στα κύτταρα των ανδρών δεν ανιχνεύεται. Εάν κατά τη διάρκεια της μείωσης δεν υπάρχει απόκλιση των χρωμοσωμάτων, τότε δύο χρωμοσώματα XX θα πέσουν σε ένα ωάριο. Όταν ένα τέτοιο ωάριο γονιμοποιηθεί από ένα σπέρμα, ο ζυγώτης θα έχει μεγαλύτερο αριθμό χρωμοσωμάτων. Τα κύτταρα με περισσότερα από δύο χρωμοσώματα Χ έχουν περισσότερα σώματα Barr επειδή μόνο ένα χρωμόσωμα Χ είναι ενεργό κάθε φορά.
Για παράδειγμα, το XXX (τρισωμία στο χρωμόσωμα Χ) είναι κορίτσι σύμφωνα με τον φαινότυπο. Έχει δύο σώματα Barr στους πυρήνες των σωματικών κυττάρων (συμπτώματα στην ερώτηση 27).
XXY - το σύνδρομο Klinefelter - ο φαινότυπος είναι αγόρι. Έχει σώμα Barr (συμπτώματα στην ερώτηση 27).
XO - μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ - σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Αυτό είναι ένα κορίτσι, το σώμα του Barr λείπει (συμπτώματα στην ερώτηση 27).
YO -- μη βιώσιμο.
Τα γνωρίσματα των οποίων τα γονίδια βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα κληρονομούνται με φυλοσύνδετο τρόπο. Η κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών των οποίων τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα Χ και Υ ονομάζεται φυλοσύνδετη κληρονομικότητα. Η κατανομή των γονιδίων στους απογόνους θα πρέπει να αντιστοιχεί στην κατανομή των φυλετικών χρωμοσωμάτων στη μείωση και στο συνδυασμό τους κατά τη γονιμοποίηση.
Το χρωμόσωμα Υ περιέχει γονίδια που καθορίζουν την ανάπτυξη του αρσενικού φύλου, τα οποία είναι απαραίτητα για τη διαφοροποίηση των όρχεων. Δεν υπάρχουν τέτοια γονίδια στο χρωμόσωμα Χ, αλλά υπάρχουν πολλά άλλα γονίδια. Το χρωμόσωμα Υ είναι πολύ μικρό και δεν περιέχει πολλά από τα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ.
Στο ετερογαμικό φύλο (αρσενικό), τα περισσότερα από τα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ βρίσκονται σε ημιζυγωτική κατάσταση, δηλ. δεν έχουν ζεύγος αλληλόμορφων. Στους αρσενικούς οργανισμούς, οποιοδήποτε υπολειπόμενο γονίδιο που βρίσκεται σε μία από τις μη ομόλογες περιοχές του χρωμοσώματος Χ εκδηλώνεται στον φαινότυπο.
Το χρωμόσωμα Υ περιέχει έναν αριθμό γονιδίων ομόλογων με τα γονίδια του χρωμοσώματος Χ, για παράδειγμα, γονίδια για αιμορραγική διάθεση, γενική αχρωματοψία κ.λπ.
Στον άνθρωπο, είναι γνωστά υπολειπόμενα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το φύλο, όπως η αιμορροφιλία, η αχρωματοψία, η μυϊκή δυστροφία κ.λπ.
Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα XX. Ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό εμφανίζεται εάν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για αυτό βρίσκονται σε δύο χρωμοσώματα Χ. Εάν ο οργανισμός είναι ετερόζυγος για αυτά τα γονίδια, τότε το χαρακτηριστικό δεν θα εμφανιστεί. Το ανδρικό σώμα έχει ένα χρωμόσωμα Χ. Εάν περιέχει το γονίδιο H ή h, τότε αυτά τα γονίδια θα δείξουν σίγουρα την επίδρασή τους, επειδή το χρωμόσωμα Υ δεν φέρει αυτά τα γονίδια.
Μια γυναίκα μπορεί να είναι ομόζυγη ή ετερόζυγη για γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, αλλά τα υπολειπόμενα γονίδια εμφανίζονται μόνο στην ομόζυγη κατάσταση.
Εάν τα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Υ (Ολλανδική κληρονομικότητα), τότε τα χαρακτηριστικά που προκαλούν μεταβιβάζονται από πατέρα σε γιο. Για παράδειγμα, η τριχόπτωση στα αυτιά κληρονομείται με αυτόν τον τρόπο. Το χρωμόσωμα Υ στους ανθρώπους ελέγχει τη διαφοροποίηση των όρχεων. Οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ. Όλα τα γονίδια σε αυτό, συμπεριλαμβανομένων των υπολειπόμενων, εμφανίζονται στον φαινότυπο. Αυτός είναι ένας από τους λόγους για την αυξημένη θνησιμότητα των ανδρών σε σύγκριση με τις γυναίκες.
Τα σημεία, η εκδήλωση των οποίων είναι διαφορετική σε εκπροσώπους διαφορετικών φύλων, ή αυτά τα σημάδια που εκδηλώνονται στο ίδιο φύλο, ονομάζονται περιορισμένα σε φύλο.
Αυτά τα σημάδια μπορούν να προσδιοριστούν από γονίδια που βρίσκονται τόσο στα αυτοσώματα όσο και στα φυλετικά χρωμοσώματα, αλλά η πιθανότητα ανάπτυξής τους εξαρτάται από το φύλο του οργανισμού. Για παράδειγμα, τα βαρύτονα και μπάσα ηχόχρωμα είναι τυπικά μόνο για τους άνδρες.
Η εκδήλωση χαρακτηριστικών περιορισμένων φύλου συνδέεται με την υλοποίηση του γονότυπου στο περιβάλλον ολόκληρου του οργανισμού. Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών λειτουργούν κανονικά μόνο στο ένα από τα φύλα, ενώ στο άλλο είναι παρόντα, αλλά «σιωπηλά». Η λειτουργική δραστηριότητα ενός αριθμού γονιδίων καθορίζει την ορμονική δραστηριότητα του οργανισμού. Για παράδειγμα, οι ταύροι έχουν γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή γάλακτος και τα ποιοτικά χαρακτηριστικά του (περιεκτικότητα σε λίπος, περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη κ.λπ.), αλλά στους ταύρους είναι «σιωπηλοί» και λειτουργούν μόνο στις αγελάδες. Η πιθανή ικανότητα του ταύρου να παράγει απογόνους με υψηλή περιεκτικότητα σε γάλα τον καθιστά πολύτιμο παραγωγό αγέλης γαλακτοπαραγωγής.
Τα γονίδια των οποίων ο βαθμός εκδήλωσης καθορίζεται από το επίπεδο των ορμονών του φύλου ονομάζονται φυλοεξαρτώμενα γονίδια. Αυτά τα γονίδια μπορούν να βρεθούν όχι μόνο στα φυλετικά χρωμοσώματα, αλλά και σε οποιαδήποτε αυτοσώματα.
Για παράδειγμα, το γονίδιο που καθορίζει την ανδρική φαλάκρα εντοπίζεται στο αυτόσωμα και η εκδήλωσή του εξαρτάται από τις ανδρικές ορμόνες του φύλου. Αυτό το γονίδιο είναι κυρίαρχο στους άνδρες και υπολειπόμενο στις γυναίκες. Εάν οι γυναίκες έχουν αυτό το γονίδιο σε ετερόζυγη κατάσταση, τότε το χαρακτηριστικό δεν εμφανίζεται. Ακόμη και στην ομόζυγη κατάσταση, αυτό το χαρακτηριστικό είναι λιγότερο έντονο στις γυναίκες παρά στους άνδρες.
Γενετική του Φύλου
Το πρόβλημα του σεξ, δηλ. Το ζήτημα των μηχανισμών που καθορίζουν την ανάπτυξη των αρσενικών και των θηλυκών ατόμων παραμένει ένα από τα πιο επείγοντα και δεν έχει ακόμη επιλυθεί οριστικά.
Το φύλο ενός ατόμου ένα σύνολο γενετικών, μορφολογικών και φυσιολογικών χαρακτηριστικών που διασφαλίζουν τη σεξουαλική αναπαραγωγή των οργανισμών.
Είναι γνωστό ότι οι οργανισμοί μπορούν να είναιαμφιφυλόφιλος (ερμαφρόδιτες) ήδίοικος. Σε αμφίφυλα φυτά και ορισμένα ερμαφρόδιτα ζώα, τα θηλυκά και αρσενικά αναπαραγωγικά όργανα και τα γεννητικά κύτταρα αναπτύσσονται απόγενετικά ταυτόσημοκύτταρα υπό την επίδραση εσωτερικών συνθηκών (σε σχέση με μεμονωμένα κύτταρα, μπορούν να θεωρηθούν εξωτερικά). Ο μηχανισμός της μετάβασης των κυττάρων στην ανάπτυξη σε μια περίπτωση θηλυκού και στα άλλα αρσενικά αναπαραγωγικά όργανα δεν έχει αποκαλυφθεί πλήρως.
Ενώ οι μηχανισμοί για τον προσδιορισμό του φύλου των δίοικων ζώων και φυτών έχουν μελετηθεί αρκετά καλά. Ας τα εξετάσουμε.
Το φύλο ενός ατόμου ενός διοικιακού οργανισμού μπορεί να προσδιοριστεί με γενετικούς μηχανισμούς ή υπό την επίδραση εξωτερικών περιβαλλοντικών συνθηκών.
Χρωμοσωμικοί μηχανισμοί προσδιορισμού φύλου
Όλοι οι οργανισμοί, συμπεριλαμβανομένων των δίοικων, γενετικάαμφιφυλόφιλος (αμφιφυλόφιλος), γιατί οι ζυγώτες τους λαμβάνουν γενετικές πληροφορίες που δυνητικά καθιστούν δυνατή την ανάπτυξη αρσενικών και θηλυκών χαρακτηριστικών. Ωστόσοειδικούς χρωμοσωμικούς μηχανισμούςπαρέχουν τη μεταφορά θηλυκών γονιδίων στο ένα ήμισυ των απογόνων και αρσενικών γονιδίων στο άλλο μισό. Και αυτοί οι μηχανισμοί είναι δύο:
Στην πρώτη περίπτωση, η παρουσία ή η απουσία ενός από τα φυλετικά χρωμοσώματα παίζει ενεργό ρόλο.
Στο δεύτερο, μια ορισμένη ισορροπία μεταξύ αυτοσωμάτων και φυλετικών χρωμοσωμάτων.
Τώρα ας τους γνωρίσουμε καλύτερα. Και ας ξεκινήσουμε με γενικές διατάξεις. Τι είναι τα αυτοσώματα και τα φυλετικά χρωμοσώματα;
Διαπιστώθηκε ότι στα ζώα, τα αρσενικά και τα θηλυκά άτομα διαφέρουν ως προς τα χρωμοσώματα. Στα θηλυκά, όλα τα χρωμοσώματα είναι συχνά ζευγαρωμένα, ενώ στα αρσενικά, δύο χρωμοσώματα είναι ετερόμορφα και το ένα από αυτά είναι ίδιο με αυτό του θηλυκού.
Τα χρωμοσώματα που διακρίνουν μεταξύ αρσενικών και θηλυκών ονομάζονταιφυλετικά χρωμοσώματα. Αυτά που είναι ζευγαρωμένα σε ένα από τα φύλα λέγονταιΧ χρωμοσώματα . Το μη ζευγαρωμένο φυλετικό χρωμόσωμα, που υπάρχει μόνο σε άτομα του ενός φύλου και απουσιάζει στο άλλο, ονομάστηκεΥ-χρωμόσωμα . Τα χρωμοσώματα στα οποία το αρσενικό και το θηλυκό φύλο δεν διαφέρουν ονομάζονταιαυτοσώματα.
Η μελέτη των φυλετικών χρωμοσωμάτων έδειξε ότι διαφέρουν από τα αυτοσώματα όχι μόνο γενετικά, αλλά και κυτταρολογικά. Τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι πλούσια σε ετεροχρωματίνη. Ο διπλασιασμός τους συμβαίνει ασύγχρονα με τα αυτοσώματα. Στη μείωση, συχνά είναι πολύ έντονα σπειροειδείς. Και τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι Χ καιΥ μην συζευγνύονται ή συζευγνύονται μόνο εν μέρει, γεγονός που υποδηλώνει την ομολογία μόνο ορισμένων τμημάτων. Σχετικά με τη μορφολογία:Υ -Το χρωμόσωμα είναι συχνά πολύ μικρότερο, το ένα χέρι είναι πιο κοντό, μπορεί να μην εκφράζεται καθόλου.
Τώρα ας δούμε τους ίδιους τους μηχανισμούς.
Πολύ συχνά το φύλο καθορίζεται από την παρουσία ή την απουσία στον γονότυποετερόμορφο χρωμόσωμα Y *(ή W ). Με αυτόν τον τύπο προσδιορισμού φύλουΥ Το χρωμόσωμα είναι ενεργό και παίζει σημαντικό ρόλο στην εκδήλωση των χαρακτηριστικών του φύλου. Το γονίδιο S βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος Υ. Κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που αλλάζει το σώμα από το θηλυκό στο αρσενικό αναπτυξιακό μονοπάτι. Αυτή η ρυθμιστική πρωτεΐνη σχηματίζει κανονικά ένα σύμπλεγμα με την ορμόνη τεστοστερόνη και έτσι διεγείρει τη λειτουργία ορισμένων δομικών γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη των ανδρικών δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Το μεταλλαγμένο γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που δεν αντιδρά με την τεστοστερόνη και, κατά συνέπεια, διαταράσσεται η διαφοροποίηση του ατόμου ανάλογα με τον τύπο του αρσενικού.
Γιατί στις περισσότερες περιπτώσειςμόνο στα θηλυκά Τα χρωμοσώματα Χ είναι ζευγαρωμένα, ως αποτέλεσμα της μείωσης, θα σχηματίσουν πανομοιότυπα ωάρια, το καθένα με ένα χρωμόσωμα Χ. Το φύλο που παράγει τους ίδιους γαμέτες σε σχέση με τα φυλετικά χρωμοσώματα ονομάζεταιομογαμικός , διαφορετικούς γαμέτεςετερογαμικός.
Έτσι, στους ανθρώπους, το αρσενικό φύλο είναι ετερογαμικό. Παρόμοιος τύπος προσδιορισμού φύλου συναντάται σε όλα τα θηλαστικά, τα δίπτρα έντομα και ορισμένα ψάρια.
Η ετερογαμετία δεν είναι πάντα εγγενής στο αρσενικό φύλο. Για παράδειγμα, στα πουλιά, σε μερικά ψάρια και στις πεταλούδες, το θηλυκό είναι ετερογαμητικό και το αρσενικό ομογαμητικό. Σε αυτή την περίπτωση, τα ζευγαρωμένα φυλετικά χρωμοσώματα συνήθως υποδηλώνονται με το γράμμαΖ , ετεροχρωμόσωμα W . Έχουν δύο είδη αυγώνΖ- και W - τα χρωμοσώματα και τα σπερματοζωάρια φέρουν μόνοΖ-χρωμόσωμα.
Αυτό ισχύει για τους περισσότερους οργανισμούς.
Αλλά ο C. Bridges το 1921 έδειξε ότι σε ορισμένους οργανισμούς, ιδιαίτερα στη Drosophila, το φύλο καθορίζεται από την αναλογία (ισορροπία) του αριθμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων και των αυτοσωμάτων. Ονομάστηκε η θεωρία του C. Bridgesθεωρία ισορροπίας προσδιορισμού φύλου.
Για παράδειγμα, εάν οι μύγες έχουν τον γονότυπο 2A:2X (ένα απλοειδές σύνολο αυτοσωμάτων και δύο χρωμοσώματα Χ), έτσι ώστε να υπάρχει ένα χρωμόσωμα Χ ανά απλοειδές σύνολο αυτοσωμάτων, τότε είναι θηλυκό. Εάν αυτή η αναλογία στο ζυγωτό είναι 0,5 (1Χ:2Α), τότε αναπτύσσεται ένα αρσενικό. Σε μια ενδιάμεση αναλογία (2Χ:3Α = 0,67 - παρατηρούνται τριπλοειδείς οργανισμοί που φέρουν τρία σετ χρωμοσωμάτων αντί για δύο) αναπτύσσονταιιντερσεξ πετά με ενδιάμεσο φαινότυπο διασταύρωση αρσενικών και θηλυκών. Με αναλογία 3Χ: 2Α = 1,5, λαμβάνονται υπερ-θηλυκά. Οι Γέφυρες έλαβαν επίσης μύγες με τον γονότυπο 3A:X, στον οποίο η αναλογία του αριθμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων προς τον αριθμό των αυτοσωμάτων είναι 1/3, δηλ. ακόμη λιγότερο από ό,τι στα κανονικά αρσενικά. Τα υπεραρσενικά αναπτύχθηκαν από τέτοιους ζυγωτές. Τα υπερθηλυκά και τα υπεραρσενικά πεθαίνουν νωρίς. Σύμφωνα με τον Bridges, το χρωμόσωμα Υ στη Drosophila δεν παίζει ουσιαστικό ρόλο στον καθορισμό του φύλου (έχει πλέον ανακαλυφθεί ότι σεΥ - το χρωμόσωμα μύγας έχει ένα γονίδιο που καθορίζειανδρική γονιμότητα).
Έτσι, στην πραγματικότητα, αποδείχθηκε ότι η ανάπτυξη του φύλου στη Drosophila εξαρτάται από την αναλογία στην οποία παράγονται πρωτεΐνες που κωδικοποιούνται από αυτοσώματα και χρωμοσώματα Χ. Γονίδια που κωδικοποιούν αυτές τις πρωτεΐνες που καθορίζουν το φύλο έχουν βρεθεί στα αυτοσώματα και στο χρωμόσωμα Χ.
Έτσι, ο χρωμοσωμικός μηχανισμός για τον προσδιορισμό του φύλου χωρίζεται σε δύο κύριους τύπους (συνήθης τόσο για τα φυτά όσο και για τα ζώα):
1. Παίζει ενεργό ρόλο στον καθορισμό του φύλουΥ-χρωμόσωμα;
2. Το φύλο καθορίζεται από την ισορροπία των αυτοσωμάτων και των χρωμοσωμάτων Χ, ενώΥ Το χρωμόσωμα είναι πρακτικά αδρανές.
Μερικά ζώα (μέλισσες, μυρμήγκια, σφήκες) έχουν έναν ειδικό τύπο προσδιορισμού φύλου, που ονομάζεταιαπλο-διπλοειδές. Αυτά τα έντομα δεν έχουν φυλετικά χρωμοσώματα. Τα θηλυκά αναπτύσσονται από γονιμοποιημένα ωάρια και είναι διπλοειδή, ενώ τα αρσενικά από μη γονιμοποιημένα ωάρια και είναι απλοειδή. Κατά τη διάρκεια της σπερματογένεσης, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων δεν μειώνεται.
Ο ρόλος των περιβαλλοντικών συνθηκών στον καθορισμό του φύλου
Θα πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στο ρόλο των περιβαλλοντικών συνθηκών στον καθορισμό του φύλου. Στους περισσότερους γνωστούς διοικιακούς οργανισμούς, οι περιβαλλοντικές συνθήκες δεν ελέγχουν το φύλο ενός ατόμου. Το φύλο καθορίζεται μόνο από τον γενετικό μηχανισμό.
Σε λίγα ζώα, το εξωτερικό περιβάλλον καθορίζει το φύλο του ατόμου. Σε σπάνιες περιπτώσεις, στα δίοικα είδη, οι δυνητικά αμφιφυλόφιλοι ζυγώτες αναπτύσσονται σε θηλυκά ή αρσενικά υπό την επίδραση εξωτερικών συνθηκών. Για παράδειγμα, στα θαλάσσια annelids bonellia, η προνύμφη, που εγκαθίσταται στην προβοσκίδα του θηλυκού, εξελίσσεται σε αρσενικό και στον πυθμένα της θάλασσας σε θηλυκό. Το φυτό Arisaema japonica αναπτύσσεται από μεγάλους, πλούσιους σε θρεπτικά συστατικά κόνδυλους σε φυτά με θηλυκά άνθη και από μικρούς κόνδυλους, σε φυτά με αρσενικά άνθη. Ο προσδιορισμός του φύλου υπό την επίδραση εξωτερικών συνθηκών ονομάζεται φαινοτυπικός ή τροποποιητικός. Για παράδειγμα, σε εκείνους που γεννούν αυγά στο πάτωμα των μελλοντικών απογόνων, η θερμοκρασία περιβάλλοντος έχει σημαντική επίδραση. Στους 300 C, τα θηλυκά αναπτύσσονται, στους 320 C - αρσενικά και θηλυκά, στους 330 C - αρσενικά.
Εξελικτικά, αυτή η μέθοδος είναι ίσως η πιο πρωτόγονη μεταξύ των δίοικων ζώων και η πιο αρχαία.
Συνοψίζοντας, μπορούμε να πούμε ότι σε όλα τα επίπεδα οργάνωσης της άγριας ζωής, οι οργανισμοί είναι γενετικά αμφιφυλόφιλοι, δηλ. έχουν δύο αναπτυξιακές δυνατότητες και ο προσδιορισμός του φύλου είναι το αποτέλεσμα της γονιδιακής ισορροπίας, ο μηχανισμός διατήρησης της οποίας μπορεί να είναι διαφορετικός. Το πιο κοινό αυτορυθμιζόμενο σύστημα φυλετικών χρωμοσωμάτων.
Κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που συνδέονται με το φύλο
στο Υ - και τα χρωμοσώματα Χ έχουν ομόλογες και μη ομόλογες περιοχές.
Στην πραγματικότητα, τα αλληλόμορφα γονίδια βρίσκονται σε ομόλογες περιοχές. Η κληρονομικότητα αυτών των γονιδίων είναι μόνο ελαφρώς διαφορετική από την κληρονομικότητα των αυτοσωμικών γονιδίων.
Και υπάρχουν και μη ομόλογες περιοχές. Τα γονίδια που βρίσκονται σε αυτές τις περιοχές έχουν τα δικά τους μοτίβα κληρονομικότητας.
Εάν τα γονίδια εντοπίζονται στο μη ζευγαρωμένο χρωμόσωμα Υ ενός ετερογαματικού αρσενικού, τότε τα χαρακτηριστικά που καθορίζονται από αυτά κληρονομούνται μόνο από τους γιους και όταν τα γονίδια εντοπίζονται σε W -χρωμόσωμα ετερογαματικού θηλυκού - μόνο κόρες. Τα χαρακτηριστικά που κληρονομούνται με αυτόν τον τρόπο ονομάζονταιολλανδική. Αυτό το είδος κληρονομικότητας βρίσκεται σε ορισμένα είδη ψαριών και εντόμων.
Υπάρχουν γονίδια που δεν έχουν ομόλογα μέσαΥ -χρωμόσωμα. Έχουν τα δικά τους χαρακτηριστικά κληρονομικότητας.Στη μύγα Drosophila, το γονίδιο που καθορίζει το κόκκινο ή λευκό χρώμα των ματιών εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Το κυρίαρχο αλληλόμορφο καθορίζει το κόκκινο χρώμα, το υπολειπόμενο λευκό. Εάν πραγματοποιήσετε αμοιβαίες διασταυρώσεις, μπορείτε να έχετε διαφορετικά αποτελέσματα:
α) ένα θηλυκό με κόκκινα μάτια και ένα αρσενικό με λευκά μάτια διασταυρώθηκαν ομοιόμορφα στην πρώτη γενιά· όταν τα άτομα της πρώτης γενιάς διασταυρώθηκαν, παρατηρήθηκε διάσπαση στη δεύτερη γενιά 3: 1, τα θηλυκά ήταν κόκκινα μάτια, τα αρσενικά ήταν λευκά -μάτια και κόκκινα μάτια?
β) ένα θηλυκό με λευκά μάτια διασταυρώθηκε με ένα αρσενικό με κόκκινα μάτια στην πρώτη γενιά, παρατηρήθηκε διάσπαση 1:1, ενώ μόνο τα αρσενικά αποδείχθηκαν ασπρομάτα και όλα τα θηλυκά ήταν κόκκινα μάτια, δηλ. οι κόρες κληρονόμησαν το χαρακτηριστικό του πατέρα τους και οι γιοι της μητέρας τους.
Αυτός ο τύπος μεταφοράς χαρακτηριστικών ονομάζεταισταυρός ή σταυρός.
Στη δεύτερη γενιά, από τη διασταύρωση ατόμων της πρώτης, λήφθηκε διαχωρισμός 1: 1 σύμφωνα με το χαρακτηριστικό, τόσο μεταξύ των θηλυκών όσο και μεταξύ των αρσενικών.
Πολύ συχνά, τα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, κατά κανόνα, δεν έχουν αλληλόμορφα μέσαΥ -χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα, υπολειπόμενα γονίδια στο χρωμόσωμα Χ μπορεί να εμφανιστούν στον ενικό. Η παρουσία ενός μόνο αλληλόμορφου και σε έναν μόνο αριθμό σε έναν διπλοειδή οργανισμό ονομάζεταιημίζυγη κατάστασηή ημιζυγώτης.
Σεξουαλική Κληρονομικότητα
Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας δεν σχετίζεται με τα χρωμοσώματα Χ ή Υ, αλλά εξαρτάται από τον συνδυασμό τους, ο οποίος καθορίζει το φύλο του οργανισμού. Η εκδήλωση κυριαρχίας ή υπολειπότητας ορισμένων αυτοσωμικών γονιδίων μπορεί να εξαρτάται από το φύλο του οργανισμού. Για παράδειγμα, ορισμένα χαρακτηριστικά μπορεί να είναι κυρίαρχα στα αρσενικά και υπολειπόμενα στα θηλυκά ή το αντίστροφο.
Για παράδειγμα, στα πρόβατα, το γονίδιο P προκαλεί την κερασφόρο και το γονίδιο P "κεράτισμα". Η κυριαρχία αυτού του ζεύγους αλληλόμορφων εξαρτάται από το φύλο. Στους κριούς, η κερασφόρος κυριαρχεί στην κερασφόρο και στα πρόβατα, η κερασφόρος κυριαρχεί στην κερασφόρο. Τι μπορεί να είναι ο απόγονος F1 αναμένεται από τη διασταύρωση ενός κερασφόρου προβάτου με ένα κερασφόρο κριάρι;
Λύση:
Το πρόβατο είναι κερασφόρο (ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό για τα θηλυκά), επομένως, ο γονότυπος του είναι xxP "P". Το κριάρι είναι polled (ένα χαρακτηριστικό που είναι υπολειπόμενο για τα αρσενικά), που σημαίνει ότι ο γονότυπος του είναι xuPP.
Πρόγραμμα διέλευσης:
P ♀xxP"P" × ♂xyPP
Κεράσια πρόβατα κριάρι
γαμετες xP" xP yP
F1 ♀xxP"P ♂xyP"P
Κεραφόρα κριάρια με ψηφοφόρους
Οι απόγονοι θα είναι κατά 50% πρόβατα και 50% κέρατα κριάρια
Χαρακτηριστικό περιορισμένο σε φύλο- ένα χαρακτηριστικό που οφείλεται σε γονίδια που υπάρχουν στον γονότυπο και των δύο φύλων, αλλά εκδηλώνεται μόνο σε άτομα του ίδιου φύλου.
Ορισμένα γονίδια μπορεί να μην βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα, αλλά η έκφρασή τους θα εξαρτηθεί από το φύλο του ατόμου: το ένα φύλο θα δείξει το χαρακτηριστικό, το άλλο όχι. Τέτοια γνωρίσματα ονομάζονται χαρακτηριστικά περιορισμένου φύλου. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, την παρουσία κεράτων στα ελάφια (τα αρσενικά είναι κερασφόρα και τα θηλυκά είναι χωρίς κέρατα) ή η ωοτοκία πτηνών, η οποία εκδηλώνεται μόνο στα θηλυκά. Συνήθως, η εκδήλωση ενός χαρακτηριστικού περιορισμένου φύλου εξαρτάται από την ορμονική κατάσταση του σώματος, κυρίως από την αναλογία των ορμονών του φύλου.
Και μερικά ενδιαφέροντα γεγονότα.
Διαταραχές στην κατανομή των χρωμοσωμάτων:
Κατά τη μειοτική διαίρεση, είναι πιθανή μια εσφαλμένη απόκλιση των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Τότε μπορούμε να παρατηρήσουμε διάφορες κληρονομικές ασθένειες. Σύνδρομο Klinefelter XXY , σύνδρομο Sherishevsky-Turner X0, τρισωμία XXX.
Η κατανομή των χρωμοσωμάτων μπορεί να διαταραχθεί όχι μόνο στη μείωση, αλλά και στη μίτωση. Στις μύγες Drosophila, μερικές φορές παρατηρούνται μύγες στις οποίες το ένα μάτι είναι λευκό και το άλλο κόκκινο. Αποδεικνύεται ότι αυτές οι μύγες αντιπροσωπεύονται συμμετρικά από το θηλυκό και το αρσενικό μισό του σώματος. Αυτές οι μύγες λέγονταιαμφοτερόπλευρα γυνανδρόμορφα. Αυτά τα άτομα προκύπτουν από την απώλεια ενός χρωμοσώματος Χ κατά την πρώτη διάσπαση του ζυγώτη, το οποίο θα πρέπει να δημιουργήσει ένα θηλυκό.
Απώλεια χρωμοσωμάτων μπορεί επίσης να συμβεί σε μεταγενέστερα στάδια ανάπτυξης. Στη συνέχεια εμφανιστείτεμωσαϊκούς οργανισμούς, στα οποία μέρη του σώματος αντιπροσωπεύονται σε διαφορετικές αναλογίες, αποτελούμενα από κύτταρα με άνισο αριθμό χρωμοσωμάτων.
Και επιπλέον. Αποδεικνύεται ότι μόνο ένα χρωμόσωμα Χ μπορεί να λειτουργήσει σε διαφορετικά κύτταρα του γυναικείου σώματος: είτε στο μητρικό είτε στο πατρικό. Το δεύτερο παραμένει ανενεργό, σπειροειδές και είναι ορατό στο μικροσκόπιο ως σκοτεινό σημείο. Έτσι, ο γυναικείος οργανισμός είναι ένας μωσαϊκός οργανισμός. Ένα τόσο ενδιαφέρον φαινόμενο όπως το χρώμα χελωνών των γατών συνδέεται με αυτό το γεγονός.
Διαφοροποίηση φύλου
Από τον προσδιορισμό του φύλου, θα πρέπει να διακρίνει κανείς τη διαδικασία σχηματισμού σεξουαλικών χαρακτηριστικών στην οντογένεση, η οποία ονομάζεταιδιαφοροποίηση φύλου.
Ακολουθεί τον ορισμό του φύλου, δηλ. αναπτύσσονται σεξουαλικές διαφορές: σχηματίζεται ένα αναπαραγωγικό σύστημα, φυσιολογικοί και βιοχημικοί μηχανισμοί που εξασφαλίζουν τη διασταύρωση.
Γιατί οι οργανισμοί είναι γενετικάαμφιφυλόφιλος , η διαδικασία της διαφοροποίησης του φύλου είναι πολύπλοκη. Η αμφιφυλόφιλη φύση ενός οργανισμού, καταρχήν, καθιστά δυνατή την αλλαγή της κατεύθυνσης της ανάπτυξής του, δηλ.επαναπροσδιορίσει το φύλο στην οντογένεση.
Οι στοιχειώδεις σεξουαλικά αδιάφορες γονάδες στα έμβρυα ζώων είναι διπλής φύσης. Αποτελούνται από ένα εξωτερικό στρώμαφλοιός , από τα οποία αναπτύσσονται τα γυναικεία γεννητικά κύτταρα κατά τη διαδικασία της διαφοροποίησης και από το εσωτερικό στρώμαμυελός από το οποίο αναπτύσσονται οι αρσενικοί γαμέτες.
Κατά τη διάρκεια της διαφοροποίησης του φύλου, ένα από τα στρώματα της γονάδας αναπτύσσεται και το άλλο καταστέλλεται. Σύμφωνα με αυτούς τους μετασχηματισμούς, διαφοροποιούνται και οι σεξουαλικές οδοί, οι οποίες επίσης καθορίζονται το ίδιο σε άτομα και των δύο φύλων.
Ειδικά κύτταρα της ανδρικής γονάδας (κύτταρα Leydig) αρχίζουν να παράγουν ανδρικές ορμόνες φύλου (ανδρογόνα). Υπό την επίδραση αυτών των βλαστικών ανδρογόνων αρχίζει ο σχηματισμός των αντίστοιχων, αρσενικών ή θηλυκών, εσωτερικών αναπαραγωγικών οργάνων και των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
Η διαδικασία της βιολογικής διαφοροποίησης του φύλου περιλαμβάνει διάφορα διαδοχικά στάδια:γενετικό σεξκατά τη γονιμοποίηση (χρωμοσωμικό XX ή XY φύλο), η εμφάνισηγοναδική (όρχεις ή ωοθήκες) και, κατά συνέπεια,γαμέτη (σπερματοζωάρια ή ωάριο) φύλο κατά την εμβρυογένεση, ο σχηματισμόςορμονική σεξ υπό την επίδραση των γοναδικών ορμονών (ανδρογόνα ή οιστρογόνα). υπό την επίδραση των ορμονών, διαμορφώνεται το φύλο γέννησης (σωματικό αρσενικό ή θηλυκό)
Έτσι, ένα αρχικά διδυναμικό έμβρυο δεν γίνεται αυτόματα αρσενικό ή θηλυκό, αλλά ως αποτέλεσμα μιας διαδοχικής σειράς διαφοροποιήσεων, καθεμία από τις οποίες βασίζεται στο προηγούμενο, αλλά φέρνει κάτι νέο.Κάθε στάδιο της σεξουαλικής διαφοροποίησης αντιστοιχεί σε μια ορισμένη κρίσιμη περίοδο κατά την οποία ο οργανισμός είναι πιο ευαίσθητος σε αυτές τις επιρροές. Εάν η κρίσιμη περίοδος «χαθεί» για κάποιο λόγο, τότε οι συνέπειες αυτού είναι ως επί το πλείστον μη αναστρέψιμες. Ταυτόχρονα, λειτουργεί η λεγόμενη αρχή Adam (συμπληρωματική αρσενική διαφοροποίηση): σε όλα τα κρίσιμα στάδια ανάπτυξης, εάν το σώμα δεν λάβει πρόσθετα σήματα ή εντολές, η σεξουαλική διαφοροποίηση προχωρά αυτόματα ανάλογα με τον γυναικείο τύπο, για να δημιουργήσει αρσενικό σε κάθε στάδιο ανάπτυξης, είναι απαραίτητο να "προσθέσετε" κάτι συντριπτικό θηλυκό.
Τα περισσότερα σπονδυλωτά γεννιούνται είτε αρσενικά είτε θηλυκά και διατηρούν το φύλο που τους δίνεται από τη γέννηση μέχρι το τέλος των ημερών τους. Ωστόσο, υπάρχουν εξαιρέσεις σε αυτόν τον κανόνα. Οι εκπρόσωποι ορισμένων ειδών ψαριών μπορούν να ενεργούν με δύο μορφές ταυτόχρονα, όντας ερμαφρόδιτοι, ή να αλλάξουν το φύλο τους κατά τη διάρκεια της ζωής τους, βιώνοντας εναλλάξ τις χαρές και τις αντιξοότητες της μοίρας της θηλυκής και της αρσενικής μοίρας. Αυτό το φαινόμενο, που ονομάζεται σειριακός ερμαφροδιτισμός, είναι πλέον γνωστό για περισσότερα από 350 είδη ψαριών, τα περισσότερα από τα οποία ζουν σε κοραλλιογενείς υφάλους. Πρόκειται για εκπροσώπους των οικογενειών των ρατσιών (Labridae), των παπαγαλόψαρων (Scaridae), των σφυρίδων (Serranidae), των pomacentres (Pomacentridae) και ορισμένων άλλων. Σε πολλά από αυτά, όλοι οι γόνοι που εκκολάπτονται από αυγά είναι θηλυκά. Μεγαλώνοντας, ωριμάζουν, γεννούν αυγά μία ή πολλές φορές και στη συνέχεια μετατρέπονται σε αρσενικά και συμμετέχουν ξανά στην αναπαραγωγή. Αυτή η μορφή συνεπούς ερμαφροδιτισμού ονομάζεται πρωτογυνία. Ωστόσο, σε ορισμένα είδη παπαγαλόψαρων * και ραχιαίων, μέρος του γόνου εξακολουθεί να γεννιέται αρσενικό. Σε αντίθεση με τις αδερφές τους μελλοντικά αδέρφια, παραμένουν πιστοί στο φύλο τους όλη τους τη ζωή. Είναι αλήθεια ότι στην ενήλικη ζωή, αυτά τα πρωταρχικά αρσενικά ψάρια είναι δύσκολο να διακριθούν από εκείνα που πέρασαν τη νεολαία τους ως το ωραίο φύλο. Τόσο τα πρωτοβάθμια όσο και τα δευτεροβάθμια αρσενικά στο δεύτερο μισό της ζωής τους όχι μόνο μοιάζουν, αλλά και τηρούν την ίδια στρατηγική ζωής, κατάλληλη για κατασταλαγμένα και αξιοσέβαστα άτομα. «Γριά» στα πρωτόγονα ψάρια απλά δεν υπάρχουν!
Τα ψάρια παπαγάλοι και οι γριές δεν έχουν «γριές» και το αμφιπρίον ή το ψάρι κλόουν (γένος Amphiprion), γνωστό σε πολλούς από ταινίες ή φωτογραφίες, που περνούν τη ζωή τους ανάμεσα στα πλοκάμια των γιγάντων θαλάσσιων ανεμώνων, δεν έχουν «γέρους». . Οι γόνοι τους γεννιούνται αρσενικά και μόνο με την ηλικία μετατρέπονται σε θηλυκά αυτή η μορφή συνεπούς ερμαφροδιτισμού ονομάζεται προτάντρια.
Μέχρι στιγμής, έχουμε εξετάσει μόνο περιπτώσεις όπου τα ψάρια, έχοντας αλλάξει φύλο όταν φτάσουν σε μια ορισμένη ηλικία ή υπό την επίδραση των περιστάσεων, συνεχίζουν να παραμένουν σε μια νέα εικόνα μέχρι το τέλος των ημερών τους. Όμως, όπως ανακαλύφθηκε πρόσφατα, υπάρχουν και είδη που μπορούν να αλλάξουν φύλο και προς τις δύο κατευθύνσεις. Τέτοιοι, συγκεκριμένα, είναι ορισμένοι εκπρόσωποι της οικογένειας των goby (Gobiidae). Στα είδη των γενών Gobiodon και Paragobiodon, για παράδειγμα, απαιτούνται αρκετές εβδομάδες για τις αντίστοιχες αλλαγές στο αναπαραγωγικό σύστημα. Και σε έναν άλλο ταύρο, τον Trimma okinawae, οι γονάδες είναι διατεταγμένες με τέτοιο τρόπο ώστε να έχουν και αρσενικό και θηλυκό ιστό. Μόνο το ένα «μισό» λειτουργεί κάθε δεδομένη στιγμή, αλλά η «εναλλαγή» υπό την επίδραση των αντίστοιχων ορμονών μπορεί να συμβεί σε λίγες μόνο ημέρες.
Ο ερμαφροδιτισμός στον κόσμο των ασπόνδυλων είναι ένα πολύ πιο συχνό φαινόμενο από ότι στα σπονδυλωτά. Πολλά παραδείγματα (ο ίδιος γαιοσκώληκας) μας είναι γνωστά από τα σχολικά βιβλία. Όμως οι επιστήμονες συνεχίζουν να ανακαλύπτουν όλο και περισσότερες νέες πτυχές αυτού του φαινομένου. Για παράδειγμα, πρόσφατα διαπιστώθηκε ότι οι ολοθούριοι Polycheira rufescens, εκπρόσωποι της φυλής των εχινόδερμων, είναι διαδοχικοί ερμαφρόδιτοι.
*Φύση Αυστραλία. 2000/2001. V. 26. Αρ. 11
Φύση. 2000. Νο. 8
Ανθρώπινο φύλο
Φύλο, σχετικά ανθρώπινο σώμα, είναι ένα σύμπλεγμα αναπαραγωγικών, σωματικών και κοινωνικών χαρακτηριστικών που ορίζουν ένα άτομο ως αρσενικό ή θηλυκό οργανισμό.
Η διαίρεση των ανθρώπινων ατόμων σε αρσενικά και θηλυκά προϋποθέτει ότι κάθε άτομο έχει μια πλήρη αντιστοιχία:
Ανατομική δομή των γεννητικών οργάνων;
Αναλογίες σώματος ανδρών και γυναικών.
Σεξουαλική συνείδηση;
Επαρκής προσανατολισμός της σεξουαλικής επιθυμίας και παρουσία κατάλληλων στερεοτύπων σεξουαλικής συμπεριφοράς.
Ο σχηματισμός του φύλου συνεχίζεται από τη στιγμή της σύλληψης μέχρι την εφηβεία, οπότε ολοκληρώνεται ο σχηματισμός της κατεύθυνσης έλξης και επέρχεται η επιλογή του σεξουαλικού συντρόφου. Κατά τη σύλληψη, τίθεται ένα γενετικό (χρωμοσωμικό XX ή XY) φύλο. Κατά τη διαδικασία της εμβρυογένεσης, εμφανίζεται το φύλο των γονάδων (όρχεις ή ωοθήκες) και, κατά συνέπεια, το γαμετό (σπερματοζωάριο ή ωάριο). Υπό την επίδραση του ορμονικού φύλου (ανδρογόνα ή οιστρογόνα), διαμορφώνεται το φύλο γέννησης (σωματικό αρσενικό ή θηλυκό), το οποίο καταγράφεται στα έγγραφα ως πολιτικό (διαβατήριο αρσενικό ή θηλυκό), το οποίο είναι ενδιάμεσο, μεταβατικό από βιολογικό στο κοινωνικό. Υπό την επίδραση της ανατροφής στην πρώιμη παιδική ηλικία, το πραγματικό κοινωνικό φύλο αναπτύσσεται ως σεξουαλικός αυτοπροσδιορισμός (αυτοσυνείδηση) και στη συνέχεια στην εφηβεία και την εφηβεία, οι σεξουαλικοί ρόλοι και οι σεξουαλικοί προσανατολισμοί επιτίθενται σε αυτό.
Σε διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης, το γενετικό και το γοναδικό φύλο μπορεί να μην ταιριάζουν (διαφυλικές καταστάσεις). Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν ταυτόχρονα αρσενικές και θηλυκές γονάδες (αμφιφυλοφιλία ή αληθινός ερμαφροδιτισμός). Η ταυτόχρονη συνύπαρξη αρσενικών και θηλυκών σημείων του σωματικού φύλου, με τη σαφήνεια των γοναδικών, θεωρείται ως ψευδής ερμαφροδιτισμός.
Ανώμαλος (παθολογικός) ερμαφροδιτισμός παρατηρείται σε όλες τις ομάδες του ζωικού κόσμου, συμπεριλαμβανομένων των ανώτερων σπονδυλωτών και των ανθρώπων. μπορεί να είναι αληθές (όταν ένα άτομο έχει είτε αρσενικές και θηλυκές γονάδες ταυτόχρονα, είτε έναν σύνθετο αδένα, μέρος του οποίου είναι κατασκευασμένο σαν ωοθήκη, μέρος σαν όρχι) ή ψευδές (ο λεγόμενος ψευδοερμαφροδιτισμός), όταν ένα άτομο έχει γονάδες ενός φύλου και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα και τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά αντιστοιχούν πλήρως ή εν μέρει στα χαρακτηριστικά του άλλου φύλου. Τα φαινόμενα του ψευδούς ερμαφροδιτισμού περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, την αρρενωπότητα των θηλυκών, τη θηλυκότητα των αρσενικών.
Σε όλες τις περιπτώσεις ασυμφωνίας, το αληθινό φύλο καθορίζεται από την βιολογικά προγενέστερη εμφάνισή του. Με την πλήρη ακεραιότητα του βιολογικού φύλου, μπορεί να μην αντιστοιχεί στη σεξουαλική ταυτότητα, που είναι το φαινόμενο του τρανσεξουαλισμού, στο οποίο ένας άνδρας θεωρεί τον εαυτό του γυναίκα και επιδιώκει χειρουργική αλλαγή φύλου. Ή το αντίστροφο, μια γυναίκα προσπαθεί να γίνει άντρας.
Στους ανθρώπους, ο κύριος παράγοντας που επηρεάζει τον προσδιορισμό του φύλου είναι η παρουσία του χρωμοσώματος Υ. Αν είναι, ο οργανισμός είναι αρσενικός. Ακόμα κι αν υπάρχουν τρία ή τέσσερα χρωμοσώματα Χ στο γονιδίωμα, αλλά επιπλέον τουλάχιστον ένα χρωμόσωμα Υ, τότε ένας άνδρας αναπτύσσεται από έναν τέτοιο ζυγώτη. Γιατί το χρωμόσωμα Υ παίζει τόσο διαφορετικό ρόλο στη Drosophila και στους ανθρώπους; Το γεγονός είναι ότι το Drosophila έχει πολύ λίγα γονίδια στο χρωμόσωμα Υ και αυτά είναι τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη των σπερματοζωαρίων σε ένα ενήλικο αρσενικό. Αντίθετα, στους ανθρώπους, ο βραχύς βραχίονας του χρωμοσώματος Υ περιέχει το γονίδιο S, το οποίο παίζει καθοριστικό ρόλο στον προσδιορισμό του φύλου. Κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που αλλάζει το σώμα από μια γυναικεία σε μια ανδρική αναπτυξιακή διαδρομή. Αυτή η ρυθμιστική πρωτεΐνη σχηματίζει κανονικά ένα σύμπλεγμα με την ορμόνη τεστοστερόνη και έτσι διεγείρει τη λειτουργία ορισμένων δομικών γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη των ανδρικών δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Το μεταλλαγμένο γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που δεν αντιδρά με την τεστοστερόνη και, κατά συνέπεια, διαταράσσεται η διαφοροποίηση του ατόμου ανάλογα με τον τύπο του αρσενικού. Υπάρχει ένα σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων ο γονότυπος ενός ατόμου ΧΥ , αλλά τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά και συμπεριφορά είναι γυναικεία.
Αυτός ο γονιδιακός ρυθμιστής παίζει καθοριστικό ρόλο και σε άλλα θηλαστικά. Όταν, με τη βοήθεια της γενετικής μηχανικής, το γονίδιο S εισήχθη σε ένα κύτταρο ποντικού με τον θηλυκό γονότυπο XX, ένα ποντίκι αναπτύχθηκε από ένα τέτοιο κύτταρο όχι μόνο με τα εξωτερικά σημάδια ενός αρσενικού, αλλά και με την αντίστοιχη συμπεριφορά.
Εάν τα χρωμοσώματα δεν αποκλίνουν σωστά κατά τη διάρκεια της μείωσης, μπορούν να σχηματιστούν γαμέτες που φέρουν διαφορετικό αριθμό φυλετικών χρωμοσωμάτων: XX ή 0. Όταν τέτοιοι γαμέτες συγχωνεύονται με κανονικούς, γεννιούνται οργανισμοί με διάφορες ανωμαλίες στη δομή και τη συμπεριφορά.
ΠΑΤΩΜΑ- αυτό είναι ένα σύνολο σημείων και ιδιοτήτων ενός οργανισμού που εξασφαλίζει τη συμμετοχή του στην αναπαραγωγή των απογόνων και τη μεταφορά κληρονομικών πληροφοριών μέσω του σχηματισμού γαμετών.
Το αρσενικό και το θηλυκό έχουν μια κανονική διαφορά όσον αφορά ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων. Ονομάζονται ετεροχρωμοσώματα (φυλετικά χρωμοσώματα). Τα υπόλοιπα ζεύγη είναι ΑΥΤΟΜΑΤΑ.
Ένα φύλο που έχει τα ίδια φυλετικά χρωμοσώματα (XX) και σχηματίζει έναν τύπο γαμετών ονομάζεται ΟΜΟΓΑΜΕΤΙΚΟ. Το φύλο με διαφορετικά φυλετικά χρωμοσώματα, που σχηματίζουν δύο τύπους γαμετών, ονομάζεται ΕΤΕΡΟΓΑΜΕΤΙΚΟ. Υπάρχουν δύο τύποι ετερογαματικού φύλου:
1. XO (χωρίς χρωμόσωμα U) - τύπος Protenor
2. XY - τύπος Λυγαίος
Τα ετερογαματικά μπορεί να είναι θηλυκά (πουλιά, ερπετά, πεταλούδες) και αρσενικά.
Ο προσδιορισμός του φύλου SINGAMING συμβαίνει τη στιγμή της σύντηξης των γαμετών στη διαδικασία της γονιμοποίησης, η οποία είναι τυπική για οργανισμούς με ετερογαμικό αρσενικό φύλο (άνθρωποι, ζώα, τα περισσότερα φυτά).
Το φύλο των απογόνων εξαρτάται από το ποιο σπέρμα γονιμοποιεί το ωάριο:
Ο προσδιορισμός του φύλου ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ λαμβάνει χώρα στη διαδικασία ωρίμανσης των ωαρίων κατά τη διάρκεια της ωογένεσης, η οποία είναι χαρακτηριστική για οργανισμούς με ετερογαμικό θηλυκό φύλο (πουλιά, ερπετά, πεταλούδες). Το φύλο των μελλοντικών απογόνων εξαρτάται από τον τύπο του αυγού: εάν το ωάριο περιέχει ένα χρωμόσωμα Χ, τότε ένα αρσενικό αναπτύσσεται από αυτό μετά τη γονιμοποίηση, εάν το αυγό περιέχει ένα χρωμόσωμα Υ, τότε ένα θηλυκό αναπτύσσεται από αυτό μετά τη γονιμοποίηση.
ΕΠΙΓΑΜΙΚΟΣ ορισμός του φύλου είναι μη χρωμοσωμική και εμφανίζεται μετά τη γονιμοποίηση στη διαδικασία της ατομικής ανάπτυξης του οργανισμού υπό την επίδραση των περιβαλλοντικών συνθηκών, είναι χαρακτηριστικό για οργανισμούς που στερούνται φυλετικών χρωμοσωμάτων και γονίδια που είναι υπεύθυνα για τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά κατανέμονται σε όλο τον γονότυπο (μερικά ζώα, θαλάσσιο σκουλήκι Μπονέλλια).
Η ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΕΘΟΔΟΣ προσδιορισμού του φύλου συνίσταται στη μελέτη της παρουσίας φυλετικής χρωματίνης (σώματα Barr) σε μη διαιρούμενα σωματικά κύτταρα του στοματικού βλεννογόνου (παρειακή απόξεση) ή σε επιχρίσματα αίματος στους πυρήνες των ουδετερόφιλων κυττάρων ("τύμπανα"). Υπάρχει μόνο στις γυναίκες (φυσιολογικό).
κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο
Τα χαρακτηριστικά που καθορίζονται από τα γονίδια που βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα ονομάζονται ΣΗΜΑΔΕΣ ΠΟΥ ΣΥΝΔΕΟΝΤΑΙ ΜΕ ΤΟΝ ΟΡΟΦΟ. Αυτό το φαινόμενο ανακαλύφθηκε από τον Morgan στη Δροσόφιλα.
Στον άνθρωπο, πολλές ανωμαλίες σχετίζονται με το χρωμόσωμα Υ, οι οποίες μεταδίδονται μόνο μέσω της αρσενικής γραμμής: δέρμα ψαριού (ιχθύωση), συνδακτυλία (δικτυωτά δάχτυλα), υπερτρίχωση (τριχωτό αυτί). Το χρωμόσωμα Χ περιέχει γονίδια που καθορίζουν την ανάπτυξη περίπου 200 χαρακτηριστικών.
ΚΥΡΙΑΡΧΑ: υποφωσφαιμική ραχίτιδα (ανωμαλία των οστών που δεν αντιμετωπίζεται με βιταμίνη D), υποπλασία της αδαμαντίνης (μαύρισμα του σμάλτου των δοντιών).
ΥΠΟΛΗΠΤΙΚΟ: αχρωματοψία, αιμορροφιλία, ουρική αρθρίτιδα, δυστροφία Duchenne, απουσία ιδρωτοποιών αδένων κ.λπ.
Τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Χ μεταβιβάζονται από τις μητέρες στους γιους και από τους πατέρες στις κόρες. Αυτός ο τύπος μετάδοσης ονομάζεται δικτυωτόςή δικτυωτός.
Τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Υ μεταβιβάζονται από πατέρα σε γιο και εμφανίζονται στα αρσενικά. Αυτός ο τύπος μεταφοράς ονομάζεται ΟΛΑΝΔΡΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ.
(για διαφορές στον προσδιορισμό του φύλου μεταξύ της Drosophila και των θηλαστικών, βλέπε «Θεωρία ισορροπίας προσδιορισμού φύλου στη Drosophila: διαφορά από τον άνθρωπο»). Το φύλο καθορίζεται με τον ίδιο τρόπο στους ανθρώπους: οι γυναίκες έχουν μόνο χρωμοσώματα Χ και οι άνδρες έχουν χρωμοσώματα Χ και Υ. Όσον αφορά τα φυτά, το 1919 ο Allen ανακάλυψε χρωμοσώματα Χ σε θηλυκά φυτά και ένα σύνολο χρωμοσωμάτων XY σε αρσενικά φυτά σε βρύα ήπατος. Το 1921, τα ίδια χρωμοσώματα βρέθηκαν στην elodea, μετά βρέθηκαν στην κάνναβη, το σπανάκι και άλλα φυτά. Καθορίζεται επίσης το φύλο των περισσότερων δίοικων φυτών.
Σε άλλους οργανισμούς, ο προσδιορισμός του φύλου πραγματοποιείται με διαφορετικό τρόπο. Για παράδειγμα, τα θηλυκά των περισσότερων πεταλούδων και ακρίδων έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν μόνο ένα. Ο γονότυπος των θηλυκών στα φυλετικά χρωμοσώματα είναι XX και των αρσενικών είναι X0 (μηδέν σημαίνει ότι το δεύτερο φυλετικό χρωμόσωμα απουσιάζει). Έτσι, στις πεταλούδες, τα αρσενικά έχουν και ετερογαμικό φύλο, ενώ έχουν ένα χρωμόσωμα λιγότερο από τα θηλυκά (Εικ. 109). Αυτός ο ίδιος τύπος προσδιορισμού φύλου βρίσκεται σε ορισμένες σαρανταποδαρούσες, αράχνες και νηματώδεις.
Ο αρχικός τρόπος προσδιορισμού του φύλου είναι στις μέλισσες, τα μυρμήγκια και κάποια άλλα υμενόπτερα - δεν έχουν φυλετικά χρωμοσώματα. Η βασίλισσα ζευγαρώνει μόνο μία φορά στη ζωή της κατά τη διάρκεια της γαμήλιας πτήσης της. Το σπέρμα αποθηκεύεται στα ειδικά σπερματικά δοχεία της. Όταν το επόμενο ώριμο αυγό περνά από το δοχείο σπόρων, ο αυλός του ανοίγει ελαφρά και το αυγό γονιμοποιείται. Ωστόσο, η μήτρα μπορεί να μην ανοίξει το άνοιγμα του δοχείου σπόρων. Τότε το ωάριο θα παραμείνει μη γονιμοποιημένο. Οι αρσενικές μέλισσες αναπτύσσονται από τέτοια μη γονιμοποιημένα αυγά - κηφήνες, επομένως, οι κηφήνες δεν έχουν πατέρες, λαμβάνουν όλα τα χρωμοσώματά τους από τη μητέρα τους. Έτσι, ορισμένοι ζυγώτες περιέχουν διπλοειδή σύνολα χρωμοσωμάτων (στις μέλισσες - 32), τα θηλυκά αναπτύσσονται από αυτά και άλλα - απλοειδή σύνολα χρωμοσωμάτων (στις μέλισσες - 16), οι κηφήνες αναπτύσσονται από αυτά (Εικ. 109). Κατά τον σχηματισμό των σπερματοζωαρίων, η μείωση δεν εμφανίζεται σε κηφήνες. Είναι αλήθεια ότι η διπλοειδία αποκαθίσταται στα σωματικά κύτταρα των κηφήνων, αλλά ταυτόχρονα τέτοια κύτταρα είναι ομόζυγα για όλα τα γονίδια. (Εξαιτίας αυτού εμφανίζονται επιβλαβή υπολειπόμενα αλληλόμορφα σε κηφήνες. Οι κηφήνες με τέτοια γονίδια πεθαίνουν ή δεν αφήνουν απογόνους, λόγω των οποίων τα επιβλαβή υπολειπόμενα αλληλόμορφα απομακρύνονται από τον πληθυσμό).
Άσκηση 1. Έστω ο γονότυπος της θηλυκής μέλισσας για κάποιο γονίδιο aa, και ο γονότυπος του κηφήνα Α. Προσδιορίστε τους γονότυπους στο F1, δεδομένου ότι είναι διαφορετικοί για διαφορετικά φύλα.
Άσκηση 2. Εξετάστε το ίδιο πρόβλημα με άλλους γονότυπους της γονικής γενιάς.
Σε ορισμένα ζώα, όπως οι κροκόδειλοι, δεν έχουν βρεθεί καθόλου φυλετικά χρωμοσώματα ούτε χαρακτηριστικά που συνδέονται με το φύλο. Το φύλο των κροκοδείλων που εκκολάπτονται από τα αυγά εξαρτάται από τη θερμοκρασία στην οποία αναπτύσσονται τα αυγά: όσο υψηλότερη είναι αυτή η θερμοκρασία, τόσο περισσότερα θηλυκά εκκολάπτονται.
