Διάγνωση και θεραπεία της αναιμίας Minkowski-Shoffard. Κληρονομική μικροσφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard)
Κληρονομική σφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard)- αιμολυτική αναιμία λόγω ελαττώματος στην κυτταρική μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, η διαπερατότητα της μεμβράνης για ιόντα νατρίου γίνεται υπερβολική και επομένως τα ερυθροκύτταρα αποκτούν σφαιρικό σχήμα, γίνονται εύθραυστα και υφίστανται εύκολα αυθόρμητη αιμόλυση.
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια ευρέως διαδεδομένη ασθένεια (2-3 περιπτώσεις ανά 10.000 πληθυσμού) και εμφανίζεται σε άτομα των περισσότερων εθνοτικών ομάδων, αλλά οι κάτοικοι της Βόρειας Ευρώπης είναι πιο πιθανό να αρρωστήσουν.
Τι προκαλεί κληρονομική σφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard):Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Κατά κανόνα, ένας από τους γονείς εμφανίζει σημάδια αιμολυτικής αναιμίας. Είναι πιθανές σποραδικές περιπτώσεις της νόσου (στο 25%), που αντιπροσωπεύουν νέες μεταλλάξεις.
Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά τη διάρκεια της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard):ΣΤΟ παθογένεση της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης 2 θέσεις είναι αδιαμφισβήτητες: η παρουσία μιας γενετικά καθορισμένης ανωμαλίας πρωτεϊνών ή σπεκτρινών της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων και ο ρόλος αποβολής του σπλήνα σε σχέση με σφαιροειδώς αλλοιωμένα κύτταρα. Σε όλους τους ασθενείς με κληρονομική σφαιροκυττάρωση, υπήρχε ανεπάρκεια σπεκτρινών στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων (μέχρι το 1/3 του κανόνα), και σε ορισμένους - παραβίαση των λειτουργικών τους ιδιοτήτων και διαπιστώθηκε ότι ο βαθμός ανεπάρκειας σπεκτρίνης μπορεί συσχετίζονται με τη σοβαρότητα της νόσου.
Ένα κληρονομικό ελάττωμα στη δομή της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων οδηγεί στην αυξημένη διαπερατότητά της σε ιόντα νατρίου και στη συσσώρευση νερού, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε υπερβολικό μεταβολικό φορτίο στο κύτταρο, απώλεια επιφανειακών ουσιών και σχηματισμό σφαιροκυττάρου. Ο σχηματισμός σφαιροκυττάρων ενώ κινείται μέσα στον σπλήνα αρχίζει να αντιμετωπίζει μηχανική δυσκολία, παραμονή στον κόκκινο πολτό και εκτίθεται σε κάθε είδους ανεπιθύμητες ενέργειες (αιμοσυγκέντρωση, αλλαγές pH, ενεργό φαγοκυτταρικό σύστημα), π.χ. ο σπλήνας προκαλεί ενεργά βλάβη στα σφαιροκύτταρα, προκαλώντας ακόμη μεγαλύτερο κατακερματισμό και σφαιροποίηση της μεμβράνης. Αυτό επιβεβαιώνεται από ηλεκτρονικές μικροσκοπικές μελέτες, οι οποίες κατέστησαν δυνατή την ανίχνευση υπερδομικών αλλαγών στα ερυθροκύτταρα (πάχυνση της κυτταρικής μεμβράνης με τις ρήξεις της και το σχηματισμό κενοτοπίων). Μετά από 2-3 διελεύσεις από τη σπλήνα, το σφαιροκύτταρο υφίσταται λύση και φαγοκυττάρωση. Ο σπλήνας είναι ο τόπος θανάτου των ερυθροκυττάρων. των οποίων το προσδόκιμο ζωής μειώνεται σε 2 εβδομάδες.
Αν και τα ελαττώματα στα ερυθροκύτταρα στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση καθορίζονται γενετικά, εμφανίζονται στο σώμα συνθήκες κάτω από τις οποίες αυτά τα ελαττώματα βαθαίνουν και εκδηλώνεται αιμολυτική κρίση. Οι κρίσεις μπορεί να προκληθούν από λοιμώξεις, κάποια χημικά, ψυχικά τραύματα.
Συμπτώματα κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard):Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να εκδηλωθεί από τη νεογνική περίοδο, αλλά πιο έντονα συμπτώματα εντοπίζονται προς το τέλος της προσχολικής και πρώιμης σχολικής ηλικίας. Η πρώιμη εκδήλωση της νόσου προκαθορίζει μια πιο σοβαρή πορεία. Τα αγόρια αρρωσταίνουν πιο συχνά.
Κληρονομική σφαιροκυττάρωση - αιμολυτική αναιμία με έναν κυρίως ενδοκυτταρικό τύπο αιμόλυσης, που προκαλεί επίσης τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου - ίκτερο, διευρυμένο σπλήνα, μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό αναιμίας, τάση σχηματισμού χολόλιθων.
Τα παράπονα, τα κλινικά και εργαστηριακά συμπτώματα καθορίζονται σε μεγάλο βαθμό από την περίοδο της νόσου. Εκτός αιμολυτικής κρίσης, μπορεί να μην υπάρχουν παράπονα. Με την ανάπτυξη αιμολυτικής κρίσης, παρατηρούνται παράπονα για αυξημένη κόπωση, λήθαργο, πονοκέφαλο, ζάλη, ωχρότητα, ίκτερο, απώλεια όρεξης, κοιλιακό άλγος, η θερμοκρασία μπορεί να αυξηθεί σε υψηλά νούμερα, ναυτία, έμετος, συχνές κενώσεις, τρομερό σύμπτωμα - εμφάνιση σπασμών.
Η συμπτωματολογία της κρίσης καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από την αναιμία και εξαρτάται από τον βαθμό της αιμόλυσης.
Κατά τη φυσική εξέταση, το δέρμα και οι ορατοί βλεννογόνοι είναι ανοιχτόχρωμοι ή κίτρινοι. Σε παιδιά με πρώιμες εκδηλώσεις κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, είναι πιθανές σκελετικές παραμορφώσεις, ιδιαίτερα του κρανίου (πύργος, τετράγωνο κρανίο, η θέση των δοντιών αλλάζει κ.λπ.). Τα γενετικά στίγματα δεν είναι ασυνήθιστα. Οι ασθενείς παρουσιάζουν ποικίλου βαθμού σοβαρότητα αλλαγών στο καρδιαγγειακό σύστημα λόγω αναιμίας. Χαρακτηρίζεται από ηπατολιενικό σύνδρομο με κυρίαρχη αύξηση της σπλήνας. Ο σπλήνας είναι πυκνός, λείος, συχνά επώδυνος, κάτι που, προφανώς, εξηγείται από την τάση της κάψουλας λόγω πλήρωσης αίματος ή περισπληνίτιδας. Το χρώμα των περιττωμάτων την ώρα της κρίσης είναι έντονο. Θα πρέπει να σημειωθούν πιθανές διακυμάνσεις στο μέγεθος της σπλήνας: σημαντική αύξηση των αιμολυτικών κρίσεων και μείωση της περιόδου σχετικής ευεξίας.
Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, τα κλινικά συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια. Μερικές φορές ο ίκτερος μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα για το οποίο ο ασθενής συμβουλεύεται γιατρό. Σε αυτά τα πρόσωπα αναφέρεται η γνωστή έκφραση του Chauffard: «Είναι περισσότερο ικτερικοί παρά άρρωστοι». Μαζί με τα τυπικά κλασικά σημάδια της νόσου, υπάρχουν και μορφές κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, όταν η αιμολυτική αναιμία μπορεί να αντισταθμιστεί τόσο καλά που ο ασθενής μαθαίνει για τη νόσο μόνο κατά την κατάλληλη εξέταση.
Μαζί με τις πιο τυπικές αιμολυτικές κρίσεις σε σοβαρή κληρονομική σφαιροκυττάρωση, είναι πιθανές κρίσεις αναγέννησης με συμπτώματα υποπλασίας ενός κυρίως κόκκινου μικροβίου μυελού των οστών. Τέτοιες κρίσεις μπορεί να αναπτυχθούν οξείες με αρκετά έντονα συμπτώματα αναιμίας-υποξίας και συνήθως παρατηρούνται σε παιδιά μετά την ηλικία των 3 ετών. Οι αναγεννητικές κρίσεις είναι βραχύβιες (1-2 εβδομάδες) και είναι αναστρέψιμες σε αντίθεση με την αληθινή απλασία.
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση περιπλέκεται από το σχηματισμό χρωστικών λίθων στη χοληδόχο κύστη και τους χοληφόρους πόρους· μετά από 10 χρόνια, οι πέτρες στη χοληδόχο κύστη εμφανίζονται στους μισούς από τους ασθενείς που δεν έχουν υποβληθεί σε σπληνεκτομή.
Διάγνωση κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard): Διάγνωση κληρονομικής σφαιροκυττάρωσηςβασίζεται στο γενεαλογικό ιστορικό, στα κλινικά δεδομένα που περιγράφονται παραπάνω και στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η αιμολυτική φύση της αναιμίας επιβεβαιώνεται από τη νορμοχρωμική νορμοκυτταρική αναιμία με δικτυοκυττάρωση, την έμμεση υπερχολερυθριναιμία, η βαρύτητα της οποίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της αιμόλυσης. Η τελική διάγνωση βασίζεται στα μορφολογικά χαρακτηριστικά των ερυθροκυττάρων και σε ένα χαρακτηριστικό σημάδι κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης - μια αλλαγή στην οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων.
Τα μορφολογικά χαρακτηριστικά των ερυθροκυττάρων στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση περιλαμβάνουν ένα σφαιρικό σχήμα (σφαιροκύτταρα), μια μείωση της διαμέτρου (η μέση διάμετρος ενός ερυθροκυττάρου
Ένα χαρακτηριστικό σημάδι της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης είναι η μείωση της ελάχιστης οσμωτικής αντίστασης (αντίστασης) των ερυθροκυττάρων - η αιμόλυση ξεκινά στο 0,6-0,7% NaCl (ο κανόνας είναι 0,44-0,48% NaCl). Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι σημαντική η σημαντική μείωση της ελάχιστης οσμωτικής αντίστασης. Η μέγιστη αντίσταση μπορεί να αυξηθεί (κανονική 0,28-0,3% NaCl). Μεταξύ των ασθενών με κληρονομική σφαιροκυττάρωση, υπάρχουν άτομα στα οποία, παρά την εμφανή σφαιροκυττάρωση, υπό φυσιολογικές συνθήκες, η ωσμωτική σταθερότητα των ερυθροκυττάρων είναι φυσιολογική. Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να εξεταστεί μετά από προκαταρκτική καθημερινή επώαση των ερυθροκυττάρων.
Η πορεία της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσηςκυματιστός. Μετά την εξέλιξη της κρίσης, οι κλινικές και εργαστηριακές παράμετροι βελτιώνονται και επέρχεται ύφεση, η οποία μπορεί να διαρκέσει από αρκετές εβδομάδες έως αρκετά χρόνια.
διαφορική διάγνωση.Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση πρέπει να διαφοροποιείται από άλλες συγγενείς αιμολυτικές αναιμίες. Τα δεδομένα οικογενειακού ιστορικού, τα επιχρίσματα αίματος και η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων έχουν τη μεγαλύτερη διαγνωστική αξία.
Από άλλες ασθένειες, η κληρονομική σφαιροκυττάρωση διαφοροποιείται κυρίως από την αιμολυτική νόσο του νεογνού, σε μεγαλύτερη ηλικία - με ιογενή ηπατίτιδα, αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία.
Θεραπεία της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard):πραγματοποιείται ανάλογα με τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου και την ηλικία του παιδιού. Κατά τη διάρκεια της αιμολυτικής κρίσης η θεραπεία είναι συντηρητική. Ο ασθενής υπόκειται σε νοσηλεία. Τα κυριότερα παθολογικά σύνδρομα που αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της κρίσης είναι: αναιμία-υποξία, εγκεφαλικό οίδημα, υπερχολερυθριναιμία, αιμοδυναμικές διαταραχές, όξινες και υπογλυκαιμικές αλλαγές. Η θεραπεία θα πρέπει να στοχεύει στην εξάλειψη αυτών των διαταραχών σύμφωνα με γενικά αποδεκτά σχήματα. Οι μεταγγίσεις ερυθρομάζας ενδείκνυνται μόνο στην ανάπτυξη σοβαρής αναιμίας (8-10 ml/kg). Η χρήση γλυκοκορτικοειδών είναι ακατάλληλη. Κατά την έξοδο από την κρίση, το σχήμα, η δίαιτα επεκτείνονται, συνταγογραφούνται χολερετικά φάρμακα (κυρίως χολοκινητικά). Σε περίπτωση κρίσης αναγέννησης, είναι απαραίτητη η θεραπεία αντικατάστασης μετάγγισης αίματος και η διέγερση της αιμοποίησης (μεταγγίσεις ερυθρομάζας, πρεδνιζόνη 1-2 mg/kg/ημέρα, βιταμίνη Β12 μέχρι να εμφανιστεί δικτυοκυτταρίτιδα κ.λπ.).
Ριζική μέθοδος θεραπείας της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης είναι σπληνεκτομή, που παρέχει πρακτική αποκατάσταση, παρά την ασφάλεια των σφαιροκυττάρων και τη μείωση της οσμωτικής αντίστασης (η σοβαρότητά τους μειώνεται). Η βέλτιστη ηλικία για την επέμβαση είναι τα 5-6 έτη. Ωστόσο, η ηλικία δεν μπορεί να θεωρηθεί ως αντένδειξη για χειρουργική θεραπεία. Οι σοβαρές αιμολυτικές κρίσεις, η συνεχής πορεία τους, οι αναγεννητικές κρίσεις είναι ενδείξεις για σπληνεκτομή ακόμη και σε μικρά παιδιά. Υπάρχει αυξημένη ευαισθησία σε μολυσματικές ασθένειες εντός 1 έτους μετά την επέμβαση. Από την άποψη αυτή, σε ορισμένες χώρες, έχει υιοθετηθεί μια μηνιαία χορήγηση για ένα χρόνο μετά τη σπληνεκτομή με δικιλλίνη-5 ή πριν από μια προγραμματισμένη σπληνεκτομή, πραγματοποιείται ανοσοποίηση με εμβόλιο κατά του πνευμονιόκοκκου κατά της πολιομυελίτιδας.
Πρόβλεψημε κληρονομική σφαιροκυττάρωση ευνοϊκή. Ωστόσο, σε σοβαρές περιπτώσεις, η αιμολυτική κρίση με μη έγκαιρη θεραπεία είναι σοβαρή (πιθανός θάνατος).
Δεδομένου ότι η κληρονομική σφαιροκυττάρωση κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο με αρκετά υψηλή γονιδιακή διείσδυση, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ο κίνδυνος απόκτησης άρρωστου παιδιού (οποιουδήποτε φύλου) παρουσία κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης σε έναν από τους γονείς είναι 50% . Τα παιδιά με κληρονομική σφαιροκυττάρωση βρίσκονται υπό συνεχή ιατροφαρμακευτική περίθαλψη.
Διατροφή. Εισαγωγή στη διατροφή αυξημένης ποσότητας φυλλικού οξέος (πάνω από 200 mcg / ημέρα). Προτεινόμενα προϊόντα: προϊόντα αρτοποιίας ολικής αλέσεως, φαγόπυρο και πλιγούρι βρώμης, κεχρί, σόγια, φασόλια, ψιλοκομμένα ωμά λαχανικά (κουνουπίδι, φρέσκα κρεμμυδάκια, καρότα), μανιτάρια, μοσχαρίσιο συκώτι, τυρί κότατζ, τυρί.
Πρόληψη της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard):Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, τα άτομα με κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να επιθυμούν να συμβουλευτούν έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν τη δυνατότητα εντοπισμού του ελαττωματικού γονιδίου που προκαλεί τη νόσο στα παιδιά τους.
Πρόληψη της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσηςπεριορίζεται σε θεραπευτικά μέτρα κατά τη διάρκεια κρίσεων.
Η αναιμία θεωρείται από καιρό ασθένεια των φτωχών ανθρώπων: η απουσία υγιεινής τροφής, απλών απαραίτητων βιταμινών και οι δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες βοηθούν στην ανάπτυξη της νόσου. Φαίνεται ότι τέτοια προβλήματα μπορούν εύκολα να λυθούν και η αναιμία θα πρέπει γενικά να βυθιστεί στη λήθη, αλλά οι στατιστικές δείχνουν απογοητευτικά γεγονότα: κάθε πέμπτο παιδί βρίσκεται στα πρόθυρα αυτής της ασθένειας. Οι έγκυες γυναίκες είναι οι πρώτες που χτυπιούνται. Σχεδόν σε κάθε μέλλουσα μητέρα, οι γιατροί διαπιστώνουν χαμηλή αιμοσφαιρίνη και αυτό είναι το πρώτο στάδιο της νόσου. Μπορείτε να παραμερίσετε τυχόν φόβους εάν δεν υπήρχαν οι συνέπειες που άφησε η αναιμία: στις έγκυες γυναίκες - ο κίνδυνος μιας ανωμαλίας του αγέννητου μωρού. στα παιδιά - αλλαγές στη σύνθεση του αίματος, που επηρεάζουν αρνητικά την περαιτέρω ανάπτυξη. οι ενήλικες διατρέχουν κίνδυνο αναπηρίας. Η σωστή θεραπεία μπορεί να σταματήσει την ασθένεια, να την καταστρέψει, αλλά ορισμένες μορφές αναιμίας δεν είναι τόσο ακίνδυνες και απλές. Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση ή αναιμία Minkowski-Choffard ανήκει σε αυτή την κατηγορία.
Η πρώτη αναφορά της αναιμίας χρονολογείται από τον Μεσαίωνα: τα χλωμά, αδυνατισμένα πρόσωπα θεωρούνταν το πρότυπο ομορφιάς, η μυϊκή αδυναμία ήταν ευπρόσδεκτη μόνο, ειδικά μεταξύ των όμορφων κυριών. Το θλιβερό αποτέλεσμα της αναζήτησης της ομορφιάς ήταν ένας γρήγορος θάνατος. Τον 19ο αιώνα, οι επιστήμονες μπόρεσαν να προσδιορίσουν την αιτία της νόσου. Μέχρι εκείνη την εποχή, η αναιμία είχε γίνει μια πραγματική επιδημία, εμφανίστηκαν διάφορες μορφές της και η θνησιμότητα από αυτήν ήταν αρκετά υψηλή. Το 1900, ο Γερμανός γενικός ιατρός Oskar Minkowski ανακάλυψε ότι η αναιμία είναι κληρονομική και 7 χρόνια αργότερα, ο Γάλλος γιατρός Anatole Chauffard, συνεχίζοντας την έρευνα του συναδέλφου του, ανακάλυψε τελικά αυτό το είδος ασθένειας. Αυτός είναι ένας μάλλον σπάνιος τύπος: από τους 10.000 ανθρώπους, η ασθένεια επηρεάζει 3-4 άτομα. Η ασθένεια προτιμά τις χώρες της Ευρώπης, αλλά αυτό δεν μειώνει τον κίνδυνο της, γιατί ο κύριος παράγοντας - η κληρονομικότητα - μοιάζει με ωρολογιακή βόμβα. Γι' αυτό είναι απαραίτητο να έχουμε βασικές γνώσεις για αυτή την ασθένεια.
Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να γνωρίζετε: η αναιμία είναι μια ασθένεια του κυκλοφορικού συστήματος που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα ερυθροκύτταρα. Η ανεπάρκεια αυτών των μικρών κυττάρων οδηγεί σε διάφορες διαταραχές, αποτυχίες, ανωμαλίες στον ανθρώπινο οργανισμό. Τα ερυθροκύτταρα και τα λευκοκύτταρα είναι τα κύρια δομικά στοιχεία του ανθρώπινου κυκλοφορικού συστήματος. Εάν τα λευκοκύτταρα εκτελούν προστατευτική λειτουργία, τότε, χάρη στα ερυθροκύτταρα, συμβαίνουν οι ακόλουθες σημαντικές διεργασίες:
- κορεσμός όλων των οργάνων με οξυγόνο.
- μεταφορά διοξειδίου του άνθρακα από ιστούς, όργανα, μύες πίσω στους πνεύμονες.
- τα αμινοξέα φτάνουν σε όλα τα μέρη του σώματος, αναπληρώνοντας το επιθυμητό επίπεδο.
Με άλλα λόγια, λόγω επαρκούς αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων, υποστηρίζεται όλη η εργασία του σώματος, αλλά μια ανισορροπία και μια ανεπάρκεια ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγεί σε καταστροφικές συνέπειες. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια «γεννιούνται» στο μυελό των οστών, όπου περνούν από διάφορα στάδια «μεγάλωσης» που είναι απαραίτητα για την πλήρη λειτουργία τους. Τα ομοοποιητικά κύτταρα περνούν από τα ακόλουθα στάδια:
- Μεγαλοβλάστες.
- Ερυθροβλάστες.
- Νορμοκύτταρα.
- Δικτυοερυθροκύτταρα.
Μόνο λίγες ώρες περνούν από το τελευταίο στάδιο ανάπτυξης του κυττάρου και τη στιγμή της εμφάνισής του. Το κύριο συστατικό του ερυθροκυττάρου είναι η γνωστή αιμοσφαιρίνη, είναι αυτός που είναι υπεύθυνος για το χρώμα αυτών των κυττάρων. Η διάρκεια της «ζωής» των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι μικρή, μόνο 60 - 120 ημέρες, στη συνέχεια εισέρχονται στο ήπαρ ή στον σπλήνα, όπου και καταστρέφονται. Ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν πρέπει να μειώνεται. Καθώς τα παλιά κύτταρα πεθαίνουν, έρχονται νέα. Έτσι, το ανθρώπινο σώμα λειτουργεί σωστά και με ακρίβεια. Ένα φυσιολογικό κύτταρο μοιάζει με έναν κόκκινο αμφίκυρτο δίσκο συμμετρικού σχήματος, που αποτελείται από νερό και αιμοσφαιρίνη. Οι παραβιάσεις της εμφάνισης των ερυθροκυττάρων προκαλούν υποψίες για ανωμαλίες, ασθένειες, μεταλλάξεις του κυκλοφορικού συστήματος.
Η αναιμία επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, εμποδίζοντάς τα να περάσουν από ολόκληρη τη διαδικασία ωρίμανσης. Ως αποτέλεσμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια πεθαίνουν στον μυελό των οστών, μη εκπληρώνοντας τα άμεσα καθήκοντά τους. Το επίπεδο των ερυθρών αιμοσφαιρίων πέφτει απότομα, τα όργανα σταματούν να λαμβάνουν το τόσο απαραίτητο οξυγόνο. Από εδώ φαίνεται η γνωστή ωχρότητα του δέρματος και αδυναμία των μυών. Οι πιο σοβαρές μορφές της νόσου αλλάζουν το ίδιο το κύτταρο και, κατά συνέπεια, τις λειτουργίες του. Επιπλέον, λόγω αλλαγών στο DNA, η ασθένεια κληρονομείται.
Αιτίες και συμπτώματα της ανάπτυξης της νόσου
Η μικροσφαιροκυτταρική αναιμία, που αναγνωρίστηκε από τους Minkowski και Chauffard, έλαβε το δεύτερο όνομά της το 1968. Ένα συστατικό ενός ερυθροκυττάρου - μια ενζυμική πρωτεΐνη της μεμβράνης - μεταλλάσσεται υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων, καταστρέφοντας περαιτέρω ένα άλλο συστατικό - τη σπεκτρίνη. Είναι η σπεκτρίνη που είναι υπεύθυνη για το σχήμα και την ανάπτυξη των ερυθροκυττάρων· ελλείψει αυτής, το ερυθροκύτταρο μετατρέπεται σε ένα αμφίκυρτο μικρό κύτταρο. Έτσι γεννήθηκε ο όρος «μικροφροκύτταρα» - αλλοιωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια. Μικρά μεταλλάγματα μεταμορφώνουν περαιτέρω τα υπόλοιπα κύτταρα που πεθαίνουν χωρίς να ωριμάσουν. Έτσι ξεκινά μια διαδικασία που ονομάζεται κληρονομική σφαιροκυττάρωση.
Ο κληρονομικός τύπος της νόσου χωρίζεται σε ήπιες και σοβαρές μορφές. Ένας ήπιος τύπος αναιμίας καθορίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- ήπιος ίκτερος?
- αυξημένο μέγεθος της σπλήνας, του ήπατος, καθώς σε αυτά τα όργανα συμβαίνει η διαδικασία θανάτου των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
- χλωμό δέρμα;
- γενική αδυναμία?
- η παρουσία λίθων στους χοληφόρους πόρους.
Μια σοβαρή μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από:
- θερμότητα;
- γκρι ή λεμόνι τόνος δέρματος.
- σοβαρή αδυναμία, απώλεια συνείδησης, αδυναμία κίνησης.
- σημαντικά διευρυμένη σπλήνα, συκώτι, πάγκρεας, αντίστοιχα, έντονος πόνος στην κοιλιά, στις πλευρές.
- ναυτία, έμετος?
- αποχρωματισμός των κοπράνων, των ούρων.
- χαμηλή αιμοσφαιρίνη.
Μερικές φορές τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα σοβαρού στρες, για παράδειγμα, μετά από υποθερμία. Όσο αργότερα εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια, τόσο πιο σοβαρή προχωρά η κληρονομική σφαιροκυττάρωση. Τα αλλοιωμένα ερυθροκύτταρα σε αποσύνθεση παράγουν μεγάλη ποσότητα χολερυθρίνης. Μη έχοντας χρόνο να αποβληθεί από τον οργανισμό, επηρεάζει αρνητικά πολλά όργανα. Αυτό το συστατικό είναι που παίζει μοιραίο ρόλο. Τα μικρά παιδιά επηρεάζονται ιδιαίτερα από τις τοξικές του επιδράσεις στο νευρικό και αναπαραγωγικό σύστημα. Αυτό εκφράζεται σε νοητική υστέρηση, μεταλλάξεις του φυσικού επιπέδου, ανώμαλη ανάπτυξη οργάνων.
Δεν είναι πάντα δυνατό να αναγνωρίσουμε την αναιμία στα πρώτα της στάδια: μερικές φορές το μόνο σημάδι είναι χλωμό, γκρίζο, κίτρινο δέρμα και μόνο ειδικές εξετάσεις μπορούν να κάνουν την τελική διάγνωση: υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας, παρακέντηση μυελού των οστών. Οι πιο σοβαρές μορφές αφήνουν σημαντικό αποτύπωμα στην εμφάνιση του ασθενούς: το σχήμα του κρανίου (πύργος) αλλάζει, η γέφυρα της μύτης διαστέλλεται, ο ουρανίσκος μεταμορφώνεται, υπάρχει μεγάλο κενό μεταξύ των δοντιών.
Η μετάδοση ενός κατεστραμμένου γονιδίου δεν μπορεί να γίνει μόνο από πατέρα σε γιο - υπάρχουν επιλογές για τη μετάδοση της νόσου μέσω μιας γενιάς. Σημαντικό ρόλο παίζει ο τρόπος ζωής, η διατροφή, η παρουσία κακών συνηθειών, οι χημικές επιδράσεις στο σώμα. Τέτοιοι παράγοντες απλώς επιδεινώνουν την κατάσταση, προκαλώντας βαθύτερες αλλαγές στο DNA.
Θεραπεία, πρόληψη αναιμίας
Η θεραπεία της αιμολυτικής αναιμίας του Minkowski-Choffard λαμβάνει χώρα σε στάδια. Οι ασθενείς πρέπει να συντονιστούν σε μια μακρά διαδικασία ανάρρωσης, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, την ηλικία του ασθενούς και τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων. Οι ήπιες μορφές οποιασδήποτε αναιμίας αντιμετωπίζονται με σωστή διατροφή: τα τρόφιμα πρέπει να είναι πλούσια σε χρήσιμα μικροστοιχεία, τα τρόφιμα πλούσια σε σίδηρο και φολικό οξύ παίζουν ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο. Συνιστώμενη κατανάλωση των παρακάτω προϊόντων:
- ΞΗΡΟΙ ΚΑΡΠΟΙ;
- μπρόκολο;
- σπαράγγι;
- καρότο:
- καλαμπόκι;
- όσπρια;
- τυρί cottage?
- φρούτα, εσπεριδοειδή, καρπούζια.
- ντομάτες;
- συκώτι;
- είδος σίκαλης.
Οι πιο σοβαρές μορφές της νόσου απαιτούν συντηρητική θεραπεία με νοσηλεία. Είναι ιδιαίτερα δύσκολο να αντιμετωπιστούν ασθενείς σε ώριμη ηλικία, καθώς έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αιμολυτικής κρίσης και, ως εκ τούτου, είναι πιθανή μια θανατηφόρα έκβαση. Η χειρουργική επέμβαση - σπληνεκτομή - συνιστάται ως έσχατη λύση, όταν ο βαθμός της νόσου δεν επιτρέπει τη χρήση συντηρητικής θεραπείας. Η αφαίρεση του σπλήνα βοηθά στην αύξηση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης και του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στους ασθενείς, μετά από λίγες ημέρες, η επιδερμίδα αλλάζει, οι αναλύσεις βελτιώνονται. Τα παιδιά κάνουν παρόμοια διαδικασία σε ηλικία 4 - 6 ετών. Καλό είναι να μην καθυστερήσετε την επέμβαση μέχρι να υπάρξουν έντονες αλλαγές στο ήπαρ και το πάγκρεας.
Τα άτομα που είναι επιρρεπή σε μια τέτοια ασθένεια θα πρέπει να βρίσκονται συνεχώς υπό την επίβλεψη γιατρών. Συνεχής θεραπεία, λήψη ορισμένων βιταμινών, φαρμάκων, δοκιμών - όλα αυτά έχουν σχεδιαστεί για να διατηρήσουν το σωστό επίπεδο ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοσφαιρίνης, χολερυθρίνης. Η παραμικρή αλλαγή στις αναλύσεις είναι γεμάτη με επιδείνωση της υγείας. Σε ασθενείς με ηπιότερη μορφή αναιμίας συνιστάται να ελέγχονται κάθε 6 μήνες και θα πρέπει να υποβάλλονται σε ολοκληρωμένη θεραπεία κάθε χρόνο. Ακόμη και πριν από 20 χρόνια, η ορμονική θεραπεία εφαρμόστηκε ευρέως, ωστόσο, συγκρίνοντας τα αποτελέσματα, οι σύγχρονοι γιατροί δεν συνιστούν την καταφυγή σε τέτοια μέτρα. Η πρόγνωση για αυτή την αναιμία είναι αρκετά ευνοϊκή, ιδιαίτερα μετά την αφαίρεση της σπλήνας. Η εντελώς σφαιροκυττάρωση, δυστυχώς, δεν θα εξαφανιστεί, αλλά δεν θα υπάρξει περαιτέρω εξέλιξη της νόσου. Σε σοβαρές μορφές, η κίρρωση και η χολολιθίαση μπορεί να αναπτυχθούν ως επιπλοκή. Μια αιμολυτική κρίση μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό οίδημα και τότε η πρόγνωση θα γίνει πολύ δυσμενής.
Η μικροκυτταρική αιμολυτική αναιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια. Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Η ουσία της παθολογικής διαδικασίας έγκειται στο ελάττωμα στη δομή της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων. Ένα πείραμα σε ποντίκια έδειξε ότι στην κληρονομική μικροσφαιροκυττάρωση, η σπεκτρίνη πρωτεΐνης της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων απουσιάζει. Στην περίπτωση αυτή, ο μυελός των οστών παράγει ελαττωματικά ερυθροκύτταρα, τα οποία διαφέρουν από τα κανονικά στο ότι είναι μικρότερης διαμέτρου και έχουν σχήμα αμφίκυρτου και όχι αμφίκοιλου φακού, με αποτέλεσμα να ονομάζονται μικροσφαιροκύτταρα. Ταυτόχρονα, ο όγκος των ερυθροκυττάρων παραμένει εντός των φυσιολογικών διακυμάνσεων και η αναιμία, όντας ουσιαστικά σφαιροκυτταρική, δεν είναι μικροκυτταρική. Το όνομα «μικροσφαιροκυτταρικό» αντανακλά το γεγονός ότι αλλάζοντας το σχήμα και μειώνοντας τη διάμετρο των ερυθροκυττάρων σε ένα επίχρισμα αίματος, μοιάζουν με τα μικροκύτταρα. Η ανάλυση υλικού δείχνει φυσιολογικές παραμέτρους των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Η μεμβράνη τέτοιων ερυθροκυττάρων έχει αυξημένη διαπερατότητα για ιόντα νατρίου. Αυτό τους προκαλεί πρήξιμο. Το σφαιρικό σχήμα και τα δομικά χαρακτηριστικά της πρωτεΐνης της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων μειώνουν την ικανότητά τους να περνούν μέσα από τα σημεία συμφόρησης της ροής του αίματος χωρίς βλάβη και καταστροφή. Η κύρια θέση της αιμόλυσης είναι ο σπλήνας, μελέτες έχουν δείξει ότι η διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε τέτοιους ασθενείς είναι 8-15 ημέρες αντί για 90-120 σε υγιείς ανθρώπους.
Τα πρώτα σημάδια της νόσου μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία, αλλά πιο συχνά στην εφηβεία και την ενήλικη ζωή. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, το μόνο σημάδι της νόσου είναι η ικτερική χρώση του σκληρού χιτώνα και του δέρματος. Η ροή είναι κυματιστή. Η αιτία της αυξημένης αιμόλυσης και, κατά συνέπεια, της επιδείνωσης της κατάστασης είναι τις περισσότερες φορές μια λοίμωξη , υποθερμία, εγκυμοσύνη. Αναπτύσσεται αδυναμία, δύσπνοια και αίσθημα παλμών εμφανίζονται κατά την άσκηση. Ο βαθμός έντασης του ίκτερου μπορεί να είναι διαφορετικός: από ελαφρύ έως έντονο. Με κάθε έξαρση ο ίκτερος εντείνεται. Στο πλαίσιο της χρόνιας δηλητηρίασης και της υποξίας των ιστών, μπορεί να υπάρξει καθυστέρηση στην ανάπτυξη και τη σωματική ανάπτυξη, μείωση της ανοχής στη σωματική άσκηση. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν σκελετικές ανωμαλίες με τη μορφή μιας σκληρής υπερώας υψηλής στάθμης («Γοτθικός ουρανίσκος») κ.λπ.
Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η πορεία αυτού του τύπου αιμολυτικής αναιμίας μπορεί να περιπλέκεται από χολολιθίαση λόγω του σχηματισμού χολόλιθων. Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι δυνατή η εμφάνιση κρίσεων πόνου στο δεξιό υποχόνδριο. Η ένταση του ίκτερου ενισχύεται με την προσθήκη αποφρακτικού μηχανισμού. Χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου είναι η αύξηση της σπλήνας και αργότερα στο ήπαρ. Ο σπλήνας μπορεί να αυξηθεί σε σημαντικό μέγεθος, λόγω της αυξημένης αιμόλυσης των ερυθροκυττάρων σε αυτόν.
Κατά την περίοδο της έξαρσης, η περιεκτικότητα σε ουροβιλίνη στα ούρα αυξάνεται και στα κόπρανα - στερκοβιλίνη. Το περιεχόμενο των ερυθροκυττάρων και το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης κατά την περίοδο της ύφεσης μπορεί να είναι φυσιολογικά και κατά την περίοδο αυξημένης αιμόλυσης αναπτύσσεται αναιμία. Εφιστάται η προσοχή στην παρουσία στο περιφερικό αίμα ερυθροκυττάρων μικρότερης διαμέτρου διατηρώντας ή και αυξάνοντας τον όγκο τους. Τα σφαιροκύτταρα είναι έντονα χρωματισμένα και δεν έχουν φωτισμό στο κέντρο. Τέτοια ερυθροκύτταρα έχουν μειωμένη οσμωτική σταθερότητα. Η αιμόλυση τους μπορεί να ξεκινήσει με συγκέντρωση χλωριούχου νατρίου 0,60-0,70% αντί για 0,44-0,46% στον κανόνα. Μειωμένη και η αντίστασή τους. Όπως και με κάθε άλλη μορφή αιμολυτικής αναιμίας, είναι χαρακτηριστική η αύξηση του αριθμού των δικτυοερυθροκυττάρων, γεγονός που υποδηλώνει την επιταχυνόμενη έκπλυση τους από τον μυελό των οστών. Ο αριθμός των λευκοκυττάρων συνήθως δεν αλλάζει. Στο μυελό των οστών υπάρχει έντονη υπερπλασία των ερυθροειδών κυττάρων. Ο αριθμός τους μπορεί να ανέλθει στο 30-50% αντί για 15-25% στον κανόνα.
Θεραπευτική αγωγή. Με σταθερή πορεία, όταν η νόσος εκδηλώνεται ως ήπιος ικτερικός χρωματισμός του δέρματος, με καλή υγεία και χωρίς σημάδια αναιμίας, δεν απαιτείται ειδική θεραπεία. Με συχνές αιμολυτικές κρίσεις, που συνοδεύονται από ανάπτυξη αναιμίας και επιπλοκών (χολολιθίαση, έμφραγμα σπλήνας), ενδείκνυται η σπληνεκτομή. Μετά τη σπληνεκτομή, ο ίκτερος εξαφανίζεται, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης και ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων ομαλοποιούνται, ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων μειώνεται, η ηπατική λειτουργία βελτιώνεται, η περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη στον ορό του αίματος μειώνεται σε φυσιολογικά επίπεδα. Ωστόσο, η φύση της ερυθροποίησης δεν αλλάζει. Παραμένουν μικροσφαιροκυττάρωση και μειωμένη οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων. Η βελτίωση της κατάστασης επιτυγχάνεται μόνο με την αφαίρεση του οργάνου όπου γίνεται η πιο έντονη αιμόλυση των ερυθροκυττάρων, η οποία οδηγεί σε αύξηση του προσδόκιμου ζωής τους.
Κληρονομική σφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard)
Τι είναι η κληρονομική σφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard) -
Κληρονομική σφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard)- αιμολυτική αναιμία λόγω ελαττώματος στην κυτταρική μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, η διαπερατότητα της μεμβράνης για ιόντα νατρίου γίνεται υπερβολική και επομένως τα ερυθροκύτταρα αποκτούν σφαιρικό σχήμα, γίνονται εύθραυστα και υφίστανται εύκολα αυθόρμητη αιμόλυση.
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια ευρέως διαδεδομένη ασθένεια (2-3 περιπτώσεις ανά 10.000 πληθυσμού) και εμφανίζεται σε άτομα των περισσότερων εθνοτικών ομάδων, αλλά οι κάτοικοι της Βόρειας Ευρώπης είναι πιο πιθανό να αρρωστήσουν.
Τι προκαλεί / Αιτίες Κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard):
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Κατά κανόνα, ένας από τους γονείς εμφανίζει σημάδια αιμολυτικής αναιμίας. Είναι πιθανές σποραδικές περιπτώσεις της νόσου (στο 25%), που αντιπροσωπεύουν νέες μεταλλάξεις.
Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά τη διάρκεια της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard):
ΣΤΟ παθογένεση της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης 2 θέσεις είναι αδιαμφισβήτητες: η παρουσία μιας γενετικά καθορισμένης ανωμαλίας πρωτεϊνών ή σπεκτρινών της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων και ο ρόλος αποβολής του σπλήνα σε σχέση με σφαιροειδώς αλλοιωμένα κύτταρα. Σε όλους τους ασθενείς με κληρονομική σφαιροκυττάρωση, υπήρχε ανεπάρκεια σπεκτρινών στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων (μέχρι το 1/3 του κανόνα), και σε ορισμένους - παραβίαση των λειτουργικών τους ιδιοτήτων και διαπιστώθηκε ότι ο βαθμός ανεπάρκειας σπεκτρίνης μπορεί συσχετίζονται με τη σοβαρότητα της νόσου.
Ένα κληρονομικό ελάττωμα στη δομή της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων οδηγεί στην αυξημένη διαπερατότητά της σε ιόντα νατρίου και στη συσσώρευση νερού, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε υπερβολικό μεταβολικό φορτίο στο κύτταρο, απώλεια επιφανειακών ουσιών και σχηματισμό σφαιροκυττάρου. Ο σχηματισμός σφαιροκυττάρων ενώ κινείται μέσα στον σπλήνα αρχίζει να αντιμετωπίζει μηχανική δυσκολία, παραμονή στον κόκκινο πολτό και εκτίθεται σε κάθε είδους ανεπιθύμητες ενέργειες (αιμοσυγκέντρωση, αλλαγές pH, ενεργό φαγοκυτταρικό σύστημα), π.χ. ο σπλήνας προκαλεί ενεργά βλάβη στα σφαιροκύτταρα, προκαλώντας ακόμη μεγαλύτερο κατακερματισμό και σφαιροποίηση της μεμβράνης. Αυτό επιβεβαιώνεται από ηλεκτρονικές μικροσκοπικές μελέτες, οι οποίες κατέστησαν δυνατή την ανίχνευση υπερδομικών αλλαγών στα ερυθροκύτταρα (πάχυνση της κυτταρικής μεμβράνης με τις ρήξεις της και το σχηματισμό κενοτοπίων). Μετά από 2-3 διελεύσεις από τη σπλήνα, το σφαιροκύτταρο υφίσταται λύση και φαγοκυττάρωση. Ο σπλήνας είναι ο τόπος θανάτου των ερυθροκυττάρων. των οποίων το προσδόκιμο ζωής μειώνεται σε 2 εβδομάδες.
Αν και τα ελαττώματα στα ερυθροκύτταρα στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση καθορίζονται γενετικά, εμφανίζονται στο σώμα συνθήκες κάτω από τις οποίες αυτά τα ελαττώματα βαθαίνουν και εκδηλώνεται αιμολυτική κρίση. Οι κρίσεις μπορεί να προκληθούν από λοιμώξεις, κάποια χημικά, ψυχικά τραύματα.
Συμπτώματα κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard):
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να εκδηλωθεί από τη νεογνική περίοδο, αλλά πιο έντονα συμπτώματα εντοπίζονται προς το τέλος της προσχολικής και πρώιμης σχολικής ηλικίας. Η πρώιμη εκδήλωση της νόσου προκαθορίζει μια πιο σοβαρή πορεία. Τα αγόρια αρρωσταίνουν πιο συχνά.
Κληρονομική σφαιροκυττάρωση - αιμολυτική αναιμία με έναν κυρίως ενδοκυτταρικό τύπο αιμόλυσης, που προκαλεί επίσης τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου - ίκτερο, διευρυμένο σπλήνα, μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό αναιμίας, τάση σχηματισμού χολόλιθων.
Τα παράπονα, τα κλινικά και εργαστηριακά συμπτώματα καθορίζονται σε μεγάλο βαθμό από την περίοδο της νόσου. Εκτός αιμολυτικής κρίσης, μπορεί να μην υπάρχουν παράπονα. Με την ανάπτυξη αιμολυτικής κρίσης, παρατηρούνται παράπονα για αυξημένη κόπωση, λήθαργο, πονοκέφαλο, ζάλη, ωχρότητα, ίκτερο, απώλεια όρεξης, κοιλιακό άλγος, η θερμοκρασία μπορεί να αυξηθεί σε υψηλά νούμερα, ναυτία, έμετος, συχνές κενώσεις, τρομερό σύμπτωμα - εμφάνιση σπασμών.
Η συμπτωματολογία της κρίσης καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από την αναιμία και εξαρτάται από τον βαθμό της αιμόλυσης.
Κατά τη φυσική εξέταση, το δέρμα και οι ορατοί βλεννογόνοι είναι ανοιχτόχρωμοι ή κίτρινοι. Σε παιδιά με πρώιμες εκδηλώσεις κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, είναι πιθανές σκελετικές παραμορφώσεις, ιδιαίτερα του κρανίου (πύργος, τετράγωνο κρανίο, η θέση των δοντιών αλλάζει κ.λπ.). Τα γενετικά στίγματα δεν είναι ασυνήθιστα. Οι ασθενείς παρουσιάζουν ποικίλου βαθμού σοβαρότητα αλλαγών στο καρδιαγγειακό σύστημα λόγω αναιμίας. Χαρακτηρίζεται από ηπατολιενικό σύνδρομο με κυρίαρχη αύξηση της σπλήνας. Ο σπλήνας είναι πυκνός, λείος, συχνά επώδυνος, κάτι που, προφανώς, εξηγείται από την τάση της κάψουλας λόγω πλήρωσης αίματος ή περισπληνίτιδας. Το χρώμα των περιττωμάτων την ώρα της κρίσης είναι έντονο. Θα πρέπει να σημειωθούν πιθανές διακυμάνσεις στο μέγεθος της σπλήνας: σημαντική αύξηση των αιμολυτικών κρίσεων και μείωση της περιόδου σχετικής ευεξίας.
Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, τα κλινικά συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια. Μερικές φορές ο ίκτερος μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα για το οποίο ο ασθενής συμβουλεύεται γιατρό. Σε αυτά τα πρόσωπα αναφέρεται η γνωστή έκφραση του Chauffard: «Είναι περισσότερο ικτερικοί παρά άρρωστοι». Μαζί με τα τυπικά κλασικά σημάδια της νόσου, υπάρχουν και μορφές κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, όταν η αιμολυτική αναιμία μπορεί να αντισταθμιστεί τόσο καλά που ο ασθενής μαθαίνει για τη νόσο μόνο κατά την κατάλληλη εξέταση.
Μαζί με τις πιο τυπικές αιμολυτικές κρίσεις σε σοβαρή κληρονομική σφαιροκυττάρωση, είναι πιθανές κρίσεις αναγέννησης με συμπτώματα υποπλασίας ενός κυρίως κόκκινου μικροβίου μυελού των οστών. Τέτοιες κρίσεις μπορεί να αναπτυχθούν οξείες με αρκετά έντονα συμπτώματα αναιμίας-υποξίας και συνήθως παρατηρούνται σε παιδιά μετά την ηλικία των 3 ετών. Οι αναγεννητικές κρίσεις είναι βραχύβιες (1-2 εβδομάδες) και είναι αναστρέψιμες σε αντίθεση με την αληθινή απλασία.
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση περιπλέκεται από το σχηματισμό χρωστικών λίθων στη χοληδόχο κύστη και τους χοληφόρους πόρους· μετά από 10 χρόνια, οι πέτρες στη χοληδόχο κύστη εμφανίζονται στους μισούς από τους ασθενείς που δεν έχουν υποβληθεί σε σπληνεκτομή.
Διάγνωση κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard):
Διάγνωση κληρονομικής σφαιροκυττάρωσηςβασίζεται στο γενεαλογικό ιστορικό, στα κλινικά δεδομένα που περιγράφονται παραπάνω και στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η αιμολυτική φύση της αναιμίας επιβεβαιώνεται από τη νορμοχρωμική νορμοκυτταρική αναιμία με δικτυοκυττάρωση, την έμμεση υπερχολερυθριναιμία, η βαρύτητα της οποίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της αιμόλυσης. Η τελική διάγνωση βασίζεται στα μορφολογικά χαρακτηριστικά των ερυθροκυττάρων και σε ένα χαρακτηριστικό σημάδι κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης - μια αλλαγή στην οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων.
Τα μορφολογικά χαρακτηριστικά των ερυθροκυττάρων στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση περιλαμβάνουν ένα σφαιρικό σχήμα (σφαιροκύτταρα), μια μείωση της διαμέτρου (η μέση διάμετρος ενός ερυθροκυττάρου
Ένα χαρακτηριστικό σημάδι της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης είναι η μείωση της ελάχιστης οσμωτικής αντίστασης (αντίστασης) των ερυθροκυττάρων - η αιμόλυση ξεκινά στο 0,6-0,7% NaCl (ο κανόνας είναι 0,44-0,48% NaCl). Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι σημαντική η σημαντική μείωση της ελάχιστης οσμωτικής αντίστασης. Η μέγιστη αντίσταση μπορεί να αυξηθεί (κανονική 0,28-0,3% NaCl). Μεταξύ των ασθενών με κληρονομική σφαιροκυττάρωση, υπάρχουν άτομα στα οποία, παρά την εμφανή σφαιροκυττάρωση, υπό φυσιολογικές συνθήκες, η ωσμωτική σταθερότητα των ερυθροκυττάρων είναι φυσιολογική. Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να εξεταστεί μετά από προκαταρκτική καθημερινή επώαση των ερυθροκυττάρων.
Η πορεία της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσηςκυματιστός. Μετά την εξέλιξη της κρίσης, οι κλινικές και εργαστηριακές παράμετροι βελτιώνονται και επέρχεται ύφεση, η οποία μπορεί να διαρκέσει από αρκετές εβδομάδες έως αρκετά χρόνια.
διαφορική διάγνωση.Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση πρέπει να διαφοροποιείται από άλλες συγγενείς αιμολυτικές αναιμίες. Τα δεδομένα οικογενειακού ιστορικού, τα επιχρίσματα αίματος και η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων έχουν τη μεγαλύτερη διαγνωστική αξία.
Από άλλες ασθένειες, η κληρονομική σφαιροκυττάρωση διαφοροποιείται κυρίως από την αιμολυτική νόσο του νεογνού, σε μεγαλύτερη ηλικία - με ιογενή ηπατίτιδα, αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία.
Θεραπεία της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard):
Θεραπεία της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσηςπραγματοποιείται ανάλογα με τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου και την ηλικία του παιδιού. Κατά τη διάρκεια της αιμολυτικής κρίσης η θεραπεία είναι συντηρητική. Ο ασθενής υπόκειται σε νοσηλεία. Τα κυριότερα παθολογικά σύνδρομα που αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της κρίσης είναι: αναιμία-υποξία, εγκεφαλικό οίδημα, υπερχολερυθριναιμία, αιμοδυναμικές διαταραχές, όξινες και υπογλυκαιμικές αλλαγές. Η θεραπεία θα πρέπει να στοχεύει στην εξάλειψη αυτών των διαταραχών σύμφωνα με γενικά αποδεκτά σχήματα. Οι μεταγγίσεις ερυθρομάζας ενδείκνυνται μόνο στην ανάπτυξη σοβαρής αναιμίας (8-10 ml/kg). Η χρήση γλυκοκορτικοειδών είναι ακατάλληλη. Κατά την έξοδο από την κρίση, το σχήμα, η δίαιτα επεκτείνονται, συνταγογραφούνται χολερετικά φάρμακα (κυρίως χολοκινητικά). Σε περίπτωση κρίσης αναγέννησης, είναι απαραίτητη η θεραπεία αντικατάστασης μετάγγισης αίματος και η διέγερση της αιμοποίησης (μεταγγίσεις ερυθρομάζας, πρεδνιζόνη 1-2 mg/kg/ημέρα, βιταμίνη Β12 μέχρι να εμφανιστεί δικτυοκυτταρίτιδα κ.λπ.).
Ριζική μέθοδος θεραπείας της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης είναι σπληνεκτομή, που παρέχει πρακτική αποκατάσταση, παρά την ασφάλεια των σφαιροκυττάρων και τη μείωση της οσμωτικής αντίστασης (η σοβαρότητά τους μειώνεται). Η βέλτιστη ηλικία για την επέμβαση είναι τα 5-6 έτη. Ωστόσο, η ηλικία δεν μπορεί να θεωρηθεί ως αντένδειξη για χειρουργική θεραπεία. Οι σοβαρές αιμολυτικές κρίσεις, η συνεχής πορεία τους, οι αναγεννητικές κρίσεις είναι ενδείξεις για σπληνεκτομή ακόμη και σε μικρά παιδιά. Υπάρχει αυξημένη ευαισθησία σε μολυσματικές ασθένειες εντός 1 έτους μετά την επέμβαση. Από την άποψη αυτή, σε ορισμένες χώρες, έχει υιοθετηθεί μια μηνιαία χορήγηση για ένα χρόνο μετά τη σπληνεκτομή με δικιλλίνη-5 ή πριν από μια προγραμματισμένη σπληνεκτομή, πραγματοποιείται ανοσοποίηση με εμβόλιο κατά του πνευμονιόκοκκου κατά της πολιομυελίτιδας.
Πρόβλεψημε κληρονομική σφαιροκυττάρωση ευνοϊκή. Ωστόσο, σε σοβαρές περιπτώσεις, η αιμολυτική κρίση με μη έγκαιρη θεραπεία είναι σοβαρή (πιθανός θάνατος).
Δεδομένου ότι η κληρονομική σφαιροκυττάρωση κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο με αρκετά υψηλή γονιδιακή διείσδυση, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ο κίνδυνος απόκτησης άρρωστου παιδιού (οποιουδήποτε φύλου) παρουσία κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης σε έναν από τους γονείς είναι 50% . Τα παιδιά με κληρονομική σφαιροκυττάρωση βρίσκονται υπό συνεχή ιατροφαρμακευτική περίθαλψη.
Διατροφή. Εισαγωγή στη διατροφή αυξημένης ποσότητας φυλλικού οξέος (πάνω από 200 mcg / ημέρα). Προτεινόμενα προϊόντα: προϊόντα αρτοποιίας ολικής αλέσεως, φαγόπυρο και πλιγούρι βρώμης, κεχρί, σόγια, φασόλια, ψιλοκομμένα ωμά λαχανικά (κουνουπίδι, φρέσκα κρεμμυδάκια, καρότα), μανιτάρια, μοσχαρίσιο συκώτι, τυρί κότατζ, τυρί.
Πρόληψη της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard):
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, τα άτομα με κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να επιθυμούν να συμβουλευτούν έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν τη δυνατότητα εντοπισμού του ελαττωματικού γονιδίου που προκαλεί τη νόσο στα παιδιά τους.
Πρόληψη της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσηςπεριορίζεται σε θεραπευτικά μέτρα κατά τη διάρκεια κρίσεων.
Με ποιους γιατρούς πρέπει να επικοινωνήσετε εάν έχετε κληρονομική σφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard):
Ανησυχείς για κάτι; Θέλετε να μάθετε πιο αναλυτικές πληροφορίες για την Κληρονομική σφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard), τα αίτια, τα συμπτώματα, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, την πορεία της νόσου και τη διατροφή μετά από αυτήν; Ή χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείς κλείστε ραντεβού με γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροί θα σας εξετάσουν, θα μελετήσουν τα εξωτερικά σημάδια και θα βοηθήσουν στον εντοπισμό της νόσου με βάση τα συμπτώματα, θα σας συμβουλεύσουν και θα σας παράσχουν την απαραίτητη βοήθεια και θα κάνουν μια διάγνωση. μπορείτε επίσης καλέστε έναν γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.
Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Τηλέφωνο της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικό). Η γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφτείτε τον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Δείτε αναλυτικότερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτήν.
(+38 044) 206-20-00
Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε μια διαβούλευση με έναν γιατρό.Εάν οι μελέτες δεν έχουν ολοκληρωθεί, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.
Εσείς? Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί για τη γενική υγεία σας. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα της νόσουκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα σημάδια, χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις - τα λεγόμενα συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να το κάνετε αυτό, χρειάζεται μόνο αρκετές φορές το χρόνο να εξεταστεί από γιατρόόχι μόνο για την πρόληψη μιας τρομερής ασθένειας, αλλά και για τη διατήρηση ενός υγιούς πνεύματος στο σώμα και στο σώμα συνολικά.
Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα. Εγγραφείτε επίσης στην ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριονα είστε συνεχώς ενημερωμένοι με τις τελευταίες ειδήσεις και ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποστέλλονται αυτόματα μέσω ταχυδρομείου.
Άλλες ασθένειες από την ομάδα Ασθένειες του αίματος, των αιμοποιητικών οργάνων και μεμονωμένες διαταραχές που αφορούν τον ανοσοποιητικό μηχανισμό:
| Αναιμία ανεπάρκειας Β12 |
| Αναιμία λόγω εξασθενημένης σύνθεσης με χρήση πορφυρινών |
| Αναιμία λόγω παραβίασης της δομής των αλυσίδων σφαιρίνης |
| Αναιμία που χαρακτηρίζεται από τη μεταφορά παθολογικά ασταθών αιμοσφαιρινών |
| Αναιμία Fanconi |
| Αναιμία που σχετίζεται με δηλητηρίαση από μόλυβδο |
| απλαστική αναιμία |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με ελλιπείς θερμικές συγκολλητίνες |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με πλήρεις ψυχρές συγκολλητίνες |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με θερμές αιμολυσίνες |
| Ασθένειες βαριάς αλυσίδας |
| Νόσος Werlhof |
| νόσος von Willebrand |
| Νόσος του Di Guglielmo |
| Χριστουγεννιάτικη ασθένεια |
| Νόσος Marchiafava-Micheli |
| Νόσος Rendu-Osler |
| Άλφα νόσος βαριάς αλυσίδας |
| ασθένεια γάμμα βαριάς αλυσίδας |
| Νόσος Shenlein-Henoch |
| Εξωμυελικές βλάβες |
| Λευχαιμία τριχωτών κυττάρων |
| Αιμοβλαστώσεις |
| Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο |
| Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο |
| Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε |
| Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης (G-6-PDH) |
| Αιμολυτική νόσος του εμβρύου και του νεογνού |
| Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με μηχανική βλάβη στα ερυθρά αιμοσφαίρια |
| Αιμορραγική νόσος του νεογνού |
| Ιστιοκυττάρωση κακοήθης |
| Ιστολογική ταξινόμηση της νόσου του Hodgkin |
| DIC |
| Ανεπάρκεια παραγόντων που εξαρτώνται από τη βιταμίνη Κ |
| Ανεπάρκεια παράγοντα Ι |
| Ανεπάρκεια παράγοντα II |
| Ανεπάρκεια παράγοντα V |
| Ανεπάρκεια παράγοντα VII |
| Ανεπάρκεια παράγοντα XI |
| Ανεπάρκεια παράγοντα XII |
| Ανεπάρκεια παράγοντα XIII |
| Σιδηροπενική αναιμία |
| Μοτίβα εξέλιξης όγκου |
| Ανοσολογικές αιμολυτικές αναιμίες |
| Κοριός προέλευση αιμοβλαστών |
| Λευκοπενία και ακοκκιοκυτταραιμία |
| Λεμφοσαρκώματα |
| Λεμφοκύτωμα δέρματος (νόσος Caesari) |
| Λεμφοκύτωμα λεμφαδένων |
| Λεμφοκύτωμα σπλήνας |
| Ακτινοβολία |
| Εμβατική αιμοσφαιρινουρία |
| Μαστοκυττάρωση (λευχαιμία μαστοκυττάρων) |
| Μεγακαρυοβλαστική λευχαιμία |
| Ο μηχανισμός αναστολής της φυσιολογικής αιμοποίησης σε αιμοβλαστώσεις |
| Μηχανικός ίκτερος |
| Μυελοειδές σάρκωμα (χλώρωμα, κοκκιοκυτταρικό σάρκωμα) |
| πολλαπλό μυέλωμα |
| Μυελοΐνωση |
| Παραβιάσεις της αιμόστασης της πήξης |
| Κληρονομική a-fi-λιποπρωτεϊναιμία |
| κληρονομική κοπροπορφυρία |
| Κληρονομική μεγαλοβλαστική αναιμία στο σύνδρομο Lesh-Nyan |
| Κληρονομική αιμολυτική αναιμία λόγω μειωμένης δραστηριότητας των ενζύμων των ερυθροκυττάρων |
| Κληρονομική ανεπάρκεια δραστικότητας λεκιθίνης-χοληστερόλης ακυλοτρανσφεράσης |
| Κληρονομική ανεπάρκεια παράγοντα Χ |
| κληρονομική μικροσφαιροκυττάρωση |
| κληρονομική πυροπουκυλοκυττάρωση |
| Κληρονομική στοματοκυττάρωση |
| κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση |
| κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση |
| Οξεία διαλείπουσα πορφυρία |
| Οξεία μετααιμορραγική αναιμία |
| Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία |
| Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία |
| Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία |
- Ποιοι γιατροί πρέπει να επικοινωνήσετε εάν έχετε κληρονομική σφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard)
Τι είναι η κληρονομική σφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard)
Κληρονομική σφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard)- αιμολυτική αναιμία λόγω ελαττώματος στην κυτταρική μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, η διαπερατότητα της μεμβράνης για ιόντα νατρίου γίνεται υπερβολική και επομένως τα ερυθροκύτταρα αποκτούν σφαιρικό σχήμα, γίνονται εύθραυστα και υφίστανται εύκολα αυθόρμητη αιμόλυση.Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια ευρέως διαδεδομένη ασθένεια (2-3 περιπτώσεις ανά 10.000 πληθυσμού) και εμφανίζεται σε άτομα των περισσότερων εθνοτικών ομάδων, αλλά οι κάτοικοι της Βόρειας Ευρώπης είναι πιο πιθανό να αρρωστήσουν.
Τι προκαλεί κληρονομική σφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard)
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Κατά κανόνα, ένας από τους γονείς εμφανίζει σημάδια αιμολυτικής αναιμίας. Είναι πιθανές σποραδικές περιπτώσεις της νόσου (στο 25%), που αντιπροσωπεύουν νέες μεταλλάξεις.
Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά τη διάρκεια της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard)
ΣΤΟ παθογένεση της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης 2 θέσεις είναι αδιαμφισβήτητες: η παρουσία μιας γενετικά καθορισμένης ανωμαλίας πρωτεϊνών ή σπεκτρινών της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων και ο ρόλος αποβολής του σπλήνα σε σχέση με σφαιροειδώς αλλοιωμένα κύτταρα. Σε όλους τους ασθενείς με κληρονομική σφαιροκυττάρωση, υπήρχε ανεπάρκεια σπεκτρινών στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων (μέχρι το 1/3 του κανόνα), και σε ορισμένους - παραβίαση των λειτουργικών τους ιδιοτήτων και διαπιστώθηκε ότι ο βαθμός ανεπάρκειας σπεκτρίνης μπορεί συσχετίζονται με τη σοβαρότητα της νόσου.
Ένα κληρονομικό ελάττωμα στη δομή της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων οδηγεί στην αυξημένη διαπερατότητά της σε ιόντα νατρίου και στη συσσώρευση νερού, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε υπερβολικό μεταβολικό φορτίο στο κύτταρο, απώλεια επιφανειακών ουσιών και σχηματισμό σφαιροκυττάρου. Ο σχηματισμός σφαιροκυττάρων ενώ κινείται μέσα στον σπλήνα αρχίζει να αντιμετωπίζει μηχανική δυσκολία, παραμονή στον κόκκινο πολτό και εκτίθεται σε κάθε είδους ανεπιθύμητες ενέργειες (αιμοσυγκέντρωση, αλλαγές pH, ενεργό φαγοκυτταρικό σύστημα), π.χ. ο σπλήνας προκαλεί ενεργά βλάβη στα σφαιροκύτταρα, προκαλώντας ακόμη μεγαλύτερο κατακερματισμό και σφαιροποίηση της μεμβράνης. Αυτό επιβεβαιώνεται από ηλεκτρονικές μικροσκοπικές μελέτες, οι οποίες κατέστησαν δυνατή την ανίχνευση υπερδομικών αλλαγών στα ερυθροκύτταρα (πάχυνση της κυτταρικής μεμβράνης με τις ρήξεις της και το σχηματισμό κενοτοπίων). Μετά από 2-3 διελεύσεις από τη σπλήνα, το σφαιροκύτταρο υφίσταται λύση και φαγοκυττάρωση. Ο σπλήνας είναι ο τόπος θανάτου των ερυθροκυττάρων. των οποίων το προσδόκιμο ζωής μειώνεται σε 2 εβδομάδες.
Αν και τα ελαττώματα στα ερυθροκύτταρα στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση καθορίζονται γενετικά, εμφανίζονται στο σώμα συνθήκες κάτω από τις οποίες αυτά τα ελαττώματα βαθαίνουν και εκδηλώνεται αιμολυτική κρίση. Οι κρίσεις μπορεί να προκληθούν από λοιμώξεις, κάποια χημικά, ψυχικά τραύματα.
Συμπτώματα κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard)
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να εκδηλωθεί από τη νεογνική περίοδο, αλλά πιο έντονα συμπτώματα εντοπίζονται προς το τέλος της προσχολικής και πρώιμης σχολικής ηλικίας. Η πρώιμη εκδήλωση της νόσου προκαθορίζει μια πιο σοβαρή πορεία. Τα αγόρια αρρωσταίνουν πιο συχνά.
Κληρονομική σφαιροκυττάρωση - αιμολυτική αναιμία με έναν κυρίως ενδοκυτταρικό τύπο αιμόλυσης, που προκαλεί επίσης τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου - ίκτερο, διευρυμένο σπλήνα, μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό αναιμίας, τάση σχηματισμού χολόλιθων.
Τα παράπονα, τα κλινικά και εργαστηριακά συμπτώματα καθορίζονται σε μεγάλο βαθμό από την περίοδο της νόσου. Εκτός αιμολυτικής κρίσης, μπορεί να μην υπάρχουν παράπονα. Με την ανάπτυξη αιμολυτικής κρίσης, παρατηρούνται παράπονα για αυξημένη κόπωση, λήθαργο, πονοκέφαλο, ζάλη, ωχρότητα, ίκτερο, απώλεια όρεξης, κοιλιακό άλγος, η θερμοκρασία μπορεί να αυξηθεί σε υψηλά νούμερα, ναυτία, έμετος, συχνές κενώσεις, τρομερό σύμπτωμα - εμφάνιση σπασμών.
Η συμπτωματολογία της κρίσης καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από την αναιμία και εξαρτάται από τον βαθμό της αιμόλυσης.
Κατά τη φυσική εξέταση, το δέρμα και οι ορατοί βλεννογόνοι είναι ανοιχτόχρωμοι ή κίτρινοι. Σε παιδιά με πρώιμες εκδηλώσεις κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, είναι πιθανές σκελετικές παραμορφώσεις, ιδιαίτερα του κρανίου (πύργος, τετράγωνο κρανίο, η θέση των δοντιών αλλάζει κ.λπ.). Τα γενετικά στίγματα δεν είναι ασυνήθιστα. Οι ασθενείς παρουσιάζουν ποικίλου βαθμού σοβαρότητα αλλαγών στο καρδιαγγειακό σύστημα λόγω αναιμίας. Χαρακτηρίζεται από ηπατολιενικό σύνδρομο με κυρίαρχη αύξηση της σπλήνας. Ο σπλήνας είναι πυκνός, λείος, συχνά επώδυνος, κάτι που, προφανώς, εξηγείται από την τάση της κάψουλας λόγω πλήρωσης αίματος ή περισπληνίτιδας. Το χρώμα των περιττωμάτων την ώρα της κρίσης είναι έντονο. Θα πρέπει να σημειωθούν πιθανές διακυμάνσεις στο μέγεθος της σπλήνας: σημαντική αύξηση των αιμολυτικών κρίσεων και μείωση της περιόδου σχετικής ευεξίας.
Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, τα κλινικά συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια. Μερικές φορές ο ίκτερος μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα για το οποίο ο ασθενής συμβουλεύεται γιατρό. Σε αυτά τα πρόσωπα αναφέρεται η γνωστή έκφραση του Chauffard: «Είναι περισσότερο ικτερικοί παρά άρρωστοι». Μαζί με τα τυπικά κλασικά σημάδια της νόσου, υπάρχουν και μορφές κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, όταν η αιμολυτική αναιμία μπορεί να αντισταθμιστεί τόσο καλά που ο ασθενής μαθαίνει για τη νόσο μόνο κατά την κατάλληλη εξέταση.
Μαζί με τις πιο τυπικές αιμολυτικές κρίσεις σε σοβαρή κληρονομική σφαιροκυττάρωση, είναι πιθανές κρίσεις αναγέννησης με συμπτώματα υποπλασίας ενός κυρίως κόκκινου μικροβίου μυελού των οστών. Τέτοιες κρίσεις μπορεί να αναπτυχθούν οξείες με αρκετά έντονα συμπτώματα αναιμίας-υποξίας και συνήθως παρατηρούνται σε παιδιά μετά την ηλικία των 3 ετών. Οι αναγεννητικές κρίσεις είναι βραχύβιες (1-2 εβδομάδες) και είναι αναστρέψιμες σε αντίθεση με την αληθινή απλασία.
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση περιπλέκεται από το σχηματισμό χρωστικών λίθων στη χοληδόχο κύστη και τους χοληφόρους πόρους· μετά από 10 χρόνια, οι πέτρες στη χοληδόχο κύστη εμφανίζονται στους μισούς από τους ασθενείς που δεν έχουν υποβληθεί σε σπληνεκτομή.
Διάγνωση κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard)
Διάγνωση κληρονομικής σφαιροκυττάρωσηςβασίζεται στο γενεαλογικό ιστορικό, στα κλινικά δεδομένα που περιγράφονται παραπάνω και στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η αιμολυτική φύση της αναιμίας επιβεβαιώνεται από τη νορμοχρωμική νορμοκυτταρική αναιμία με δικτυοκυττάρωση, την έμμεση υπερχολερυθριναιμία, η βαρύτητα της οποίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της αιμόλυσης. Η τελική διάγνωση βασίζεται στα μορφολογικά χαρακτηριστικά των ερυθροκυττάρων και σε ένα χαρακτηριστικό σημάδι κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης - μια αλλαγή στην οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων.
Τα μορφολογικά χαρακτηριστικά των ερυθροκυττάρων στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση περιλαμβάνουν το σφαιρικό σχήμα (σφαιροκύτταρα), τη μείωση της διαμέτρου (η μέση διάμετρος ενός ερυθροκυττάρου) 44-0,48% NaCl). Σημαντική.Η μέγιστη αντίσταση μπορεί να αυξηθεί (ο κανόνας είναι 0,28-0,3% NaCl). Μεταξύ των ασθενών με κληρονομική σφαιροκυττάρωση, υπάρχουν άτομα που, παρά την εμφανή σφαιροκυττάρωση, υπό φυσιολογικές συνθήκες, η ωσμωτική σταθερότητα των ερυθροκυττάρων είναι φυσιολογική. είναι απαραίτητο να διερευνηθεί μετά από προκαταρκτική καθημερινή επώαση των ερυθροκυττάρων.
Η πορεία της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσηςκυματιστός. Μετά την εξέλιξη της κρίσης, οι κλινικές και εργαστηριακές παράμετροι βελτιώνονται και επέρχεται ύφεση, η οποία μπορεί να διαρκέσει από αρκετές εβδομάδες έως αρκετά χρόνια.
διαφορική διάγνωση.Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση πρέπει να διαφοροποιείται από άλλες συγγενείς αιμολυτικές αναιμίες. Τα δεδομένα οικογενειακού ιστορικού, τα επιχρίσματα αίματος και η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων έχουν τη μεγαλύτερη διαγνωστική αξία.
Από άλλες ασθένειες, η κληρονομική σφαιροκυττάρωση διαφοροποιείται κυρίως από την αιμολυτική νόσο του νεογνού, σε μεγαλύτερη ηλικία - με ιογενή ηπατίτιδα, αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία.
Θεραπεία της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard)
Θεραπεία της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσηςπραγματοποιείται ανάλογα με τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου και την ηλικία του παιδιού. Κατά τη διάρκεια της αιμολυτικής κρίσης η θεραπεία είναι συντηρητική. Ο ασθενής υπόκειται σε νοσηλεία. Τα κυριότερα παθολογικά σύνδρομα που αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της κρίσης είναι: αναιμία-υποξία, εγκεφαλικό οίδημα, υπερχολερυθριναιμία, αιμοδυναμικές διαταραχές, όξινες και υπογλυκαιμικές αλλαγές. Η θεραπεία θα πρέπει να στοχεύει στην εξάλειψη αυτών των διαταραχών σύμφωνα με γενικά αποδεκτά σχήματα. Οι μεταγγίσεις ερυθρομάζας ενδείκνυνται μόνο στην ανάπτυξη σοβαρής αναιμίας (8-10 ml/kg). Η χρήση γλυκοκορτικοειδών είναι ακατάλληλη. Κατά την έξοδο από την κρίση, το σχήμα, η δίαιτα επεκτείνονται, συνταγογραφούνται χολερετικά φάρμακα (κυρίως χολοκινητικά). Σε περίπτωση κρίσης αναγέννησης, είναι απαραίτητη η θεραπεία αντικατάστασης μετάγγισης αίματος και η διέγερση της αιμοποίησης (μεταγγίσεις ερυθρομάζας, πρεδνιζόνη 1-2 mg/kg/ημέρα, βιταμίνη Β12 μέχρι να εμφανιστεί δικτυοκυτταρίτιδα κ.λπ.).
Ριζική μέθοδος θεραπείας της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης είναι σπληνεκτομή, που παρέχει πρακτική αποκατάσταση, παρά την ασφάλεια των σφαιροκυττάρων και τη μείωση της οσμωτικής αντίστασης (η σοβαρότητά τους μειώνεται). Η βέλτιστη ηλικία για την επέμβαση είναι τα 5-6 έτη. Ωστόσο, η ηλικία δεν μπορεί να θεωρηθεί ως αντένδειξη για χειρουργική θεραπεία. Οι σοβαρές αιμολυτικές κρίσεις, η συνεχής πορεία τους, οι αναγεννητικές κρίσεις είναι ενδείξεις για σπληνεκτομή ακόμη και σε μικρά παιδιά. Υπάρχει αυξημένη ευαισθησία σε μολυσματικές ασθένειες εντός 1 έτους μετά την επέμβαση. Από την άποψη αυτή, σε ορισμένες χώρες, έχει υιοθετηθεί μια μηνιαία χορήγηση για ένα χρόνο μετά τη σπληνεκτομή με δικιλλίνη-5 ή πριν από μια προγραμματισμένη σπληνεκτομή, πραγματοποιείται ανοσοποίηση με εμβόλιο κατά του πνευμονιόκοκκου κατά της πολιομυελίτιδας.
Πρόβλεψημε κληρονομική σφαιροκυττάρωση ευνοϊκή. Ωστόσο, σε σοβαρές περιπτώσεις, η αιμολυτική κρίση με μη έγκαιρη θεραπεία είναι σοβαρή (πιθανός θάνατος).
Δεδομένου ότι η κληρονομική σφαιροκυττάρωση κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο με αρκετά υψηλή γονιδιακή διείσδυση, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ο κίνδυνος απόκτησης άρρωστου παιδιού (οποιουδήποτε φύλου) παρουσία κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης σε έναν από τους γονείς είναι 50% . Τα παιδιά με κληρονομική σφαιροκυττάρωση βρίσκονται υπό συνεχή ιατροφαρμακευτική περίθαλψη.
Διατροφή. Εισαγωγή στη διατροφή αυξημένης ποσότητας φυλλικού οξέος (πάνω από 200 mcg / ημέρα). Προτεινόμενα προϊόντα: προϊόντα αρτοποιίας ολικής αλέσεως, φαγόπυρο και πλιγούρι βρώμης, κεχρί, σόγια, φασόλια, ψιλοκομμένα ωμά λαχανικά (κουνουπίδι, φρέσκα κρεμμυδάκια, καρότα), μανιτάρια, μοσχαρίσιο συκώτι, τυρί κότατζ, τυρί.
Πρόληψη της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης (νόσος Minkowski-Choffard)
Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, τα άτομα με κληρονομική σφαιροκυττάρωση μπορεί να επιθυμούν να συμβουλευτούν έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν τη δυνατότητα εντοπισμού του ελαττωματικού γονιδίου που προκαλεί τη νόσο στα παιδιά τους.
