Ασθένεια του καλύτερου ματιού. Αποκατάσταση όρασης - αυτοαποκατάσταση όρασης χωρίς χειρουργική επέμβαση

Η νόσος του Best είναι η παιδική εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Η παθολογία είναι αρκετά σπάνια και είναι μια δυστροφική αλλαγή στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, η οποία μοιάζει με κιτρινωπό κύκλο. Για το λόγο αυτό, αυτός ο τύπος δυστροφίας ονομάζεται συχνά κρόκος. Δεδομένου ότι εμφανίζεται σε παιδιά από πέντε έως δεκαπέντε ετών, ονομάζεται παιδική δυστροφία.

Πρόκειται για μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Το γονίδιο που βρίσκεται στο μακρύ χέρι του ενδέκατου χρωμοσώματος είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη της παιδικής δυστροφίας. Η ασθένεια είναι ασυμπτωματική, επομένως δεν μπορεί να προσδιοριστεί εκ των προτέρων. Μερικές φορές τα παιδιά έχουν προβλήματα στην ανάγνωση μικρών γραμμάτων, παραπονιούνται για την όραση και την εμφάνιση μεταμορφοψίας. Η ασθένεια στις περισσότερες περιπτώσεις ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια μιας τακτικής ιατρικής εξέτασης από οφθαλμίατρο.

Η αιτία της δυστροφίας του Best είναι η συσσώρευση τρανσιδώματος κάτω από το χρωστικό επιθήλιο. Μπορεί να φτάσει το μέγεθος τριών δίσκων του οπτικού νεύρου. Με την πάροδο του χρόνου, συμβαίνουν αλλαγές στην περιοχή της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς. Με βάση αυτά, υπάρχουν τέσσερα στάδια ανάπτυξης της νόσου:

• Το πρώτο, προ-υλικομορφικό στάδιο χαρακτηρίζεται από την παρουσία μικρών κίτρινων κηλίδων στην ωχρά κηλίδα και ελάχιστες διαταραχές μελάγχρωσης.
• Στο δεύτερο στάδιο της λοίμωξης, σχηματίζεται μια κύστη με λοίμωξη στην ωχρά κηλίδα.
• Στο τρίτο στάδιο, η κύστη σπάει και το περιεχόμενό της απορροφάται.
• στο τελευταίο, τέταρτο στάδιο, σχηματίζεται μια ινογλοιακή ουλή.

Η σταδιοποίηση στην ανάπτυξη της νόσου δεν παρατηρείται πάντα. Αρκετά συχνά, τα συμπτώματα της νόσου αλλάζουν. Τις περισσότερες φορές, η παθολογική διαδικασία εντοπίζεται ασύμμετρα, και στις δύο πλευρές. Μια μείωση της οπτικής οξύτητας σημειώνεται μόνο στο τρίτο στάδιο και μπορεί να κυμαίνεται από 0,02 έως ένα. Με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζεται εκφυλισμός των εξωτερικών στοιχείων των φωτοϋποδοχέων. Ως αποτέλεσμα της νόσου του Best, εμφανίζονται συνέπειες όπως η υποαμφιβληστροειδική μεμβράνη και η υποαμφιβληστροειδική αιμορραγία. Περιστασιακά εμφανίζεται αμφιβληστροειδική και χοριοειδική.

Διάγνωση και θεραπεία της νόσου του Best

Για τη διάγνωση της νόσου του Best, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια τέτοια εξέταση:

• ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφία;
• ηλεκτροοφθαλμογραφία;
• φθορίζων.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεδομένου του κληρονομικού χαρακτήρα της νόσου, είναι απαραίτητο να εξεταστούν όλα τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς. Όταν υπάρχει μια καλά καθορισμένη κύστη κρόκου, η διάγνωση δεν είναι δύσκολη. Σε περίπτωση ασαφών ορίων και παρουσίας απορρόφησης του περιεχομένου της κύστης, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν διαφορικές διαγνώσεις με ασθένειες όπως η μυωπική ωχρά κηλίδα, ο ορώδης οίδημα της ωχράς κηλίδας, η νόσος Stargardt, η χοριοειδίτιδα και ο κυστικός εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας.

Επί του παρόντος δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για τη νόσο του Best. Συνήθως, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται με συμπτώματα που θα προκαλούσαν ενόχληση στον ασθενή, επομένως οι γιατροί συνιστούν να μην λαμβάνετε μέτρα και να παρακολουθείτε την εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας. Στην περίπτωση σχηματισμού υποαμφιβληστροειδικής μεμβράνης, παρουσία της οποίας υπάρχουν μικροελαττώματα όρασης, προτείνεται να γίνει ο αμφιβληστροειδής του παιδιού.

Σε ενήλικες ασθενείς, η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας σε σύγκριση με τη δυστροφία του κρόκου (νόσος του Best) δεν εξελίσσεται. Έχει μικρότερες βλάβες.

14593 0

Οι δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς στην περιοχή της ωχράς κηλίδας (ονομάζονται επίσης κεντρικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς ή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας) χαρακτηρίζονται από προοδευτική πορεία, μειωμένη κεντρική όραση, εξασθενημένη έγχρωμη όραση και απώλεια στο κεντρικό τμήμα του οπτικού πεδίου. .

Η κληρονομική εκφύλιση της ωχράς κηλίδας χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η κλινική εικόνα και ο χρόνος εμφάνισης της νόσου σε διαφορετικά μέλη της ίδιας οικογένειας είναι η ίδια. Η διαδικασία προχωρά σταδιακά, είναι δύσκολο να καθιερωθεί η αρχή της.

Η κληρονομική εκφύλιση της ωχράς κηλίδας είναι μια αμφοτερόπλευρη ασθένεια. αν και οι εκδηλώσεις της είναι σχεδόν πανομοιότυπες και στα δύο μάτια, η βλάβη είναι πάντα πιο έντονη στο ένα μάτι. Τα πρώιμα σημάδια της κληρονομικής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας είναι η φωτοφοβία και η ημερήσια τύφλωση. Διαταραχές όρασης στους 8 μήνες. και περισσότερα μπορεί να προηγούνται ορατών αλλαγών στο βυθό. Η πτώση της όρασης μπορεί να σταματήσει αφού η εξέλιξη της διαδικασίας φτάσει σε ένα ορισμένο όριο. Οι ασθενείς συνήθως βλέπουν καλύτερα σε χαμηλό φωτισμό και τη νύχτα.

Τα πρώτα οφθαλμοσκοπικά σημάδια της κληρονομικής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας περιλαμβάνουν την εξαφάνιση του αντανακλαστικού της ωχράς κηλίδας και την απόκτηση κοκκώδους εμφάνισης από την ωχρά κηλίδα. Ένα κεντρικό σκότωμα εμφανίζεται στο οπτικό πεδίο.

Μεταξύ των κληρονομικών εκφυλισμών της ωχράς κηλίδας, οι πιο συχνές είναι η νόσος του Stargardt, η δυστροφία με κίτρινες κηλίδες και η δυστροφία του Best.

Νόσος Stargardt(κεντρική δυστροφία του Stargardt, 1909) κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Εκδηλώνεται στην παιδική και εφηβική ηλικία (συνήθως στα 10-20 χρόνια). Η ασθένεια εξελίσσεται αργά και οδηγεί σε σημαντική μείωση της οπτικής οξύτητας, εμφάνιση κεντρικού σκοτώματος στο οπτικό πεδίο και παραβίαση της χρωματικής όρασης.

Κλινική εικόνα. Η νόσος του Stargardt εκδηλώνεται με τρεις μορφές. Στην πρώτη μορφή, μικρές πολυμορφικές εστίες, μερικές φορές με πολυάριθμους σβώλους χρωστικής ουσίας, εντοπισμένες συμμετρικά και στα δύο μάτια, μπορούν να βρεθούν στην ωχρά κηλίδα. Τις περισσότερες φορές είναι διατεταγμένα με τη μορφή οριζόντιου ωοειδούς με σαφείς άκρες. Το κέντρο αυτού του οβάλ είναι ροζ, η περιφέρεια είναι κιτρινωπή.

Η δεύτερη είναι η πιο χαρακτηριστική μορφή της νόσου. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας οβάλ γκρι-ροζ εστίας στην ωχρά κηλίδα περίπου 2,5 φορές τη διάμετρο της κεφαλής του οπτικού νεύρου οριζόντια και έως και 1,5 φορές κάθετα.

Στην τρίτη μορφή, υπάρχει διάχυτη δυσχρωμία και γκριζάρισμα του ιστού στην περιοχή 4-5 διαμέτρων της κεφαλής του οπτικού νεύρου. Στην περιφέρεια της εστίας βρίσκονται drusen.

δυστροφία αμφιβληστροειδούς με κίτρινες κηλίδες(κίτρινο βυθό) περιγράφηκε από τον Franceschetti το 1963. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Εμφανίζεται σε ηλικία 8-16 ετών.

Κλινική εικόνα. Στον βυθό στην περιοχή της ωχράς κηλίδας σχηματίζονται κίτρινες ή κιτρινωπόλευκες εστίες, διαφορετικές σε σχήμα, μέγεθος, πυκνότητα και βάθος, που τείνουν να συγχωνεύονται. Τα κέντρα μιας στρογγυλής και γραμμικής μορφής κυριαρχούν. το τελευταίο μπορεί να μοιάζει με την ουρά ενός ψαριού. Οι συγχωνευμένες εστίες μοιάζουν με αποικίες σταφυλόκοκκου. Το μέγεθος των εστιών ποικίλλει από μέγεθος ίσο με το διαμέτρημα του μικρότερου αγγείου έως το διαμέτρημα μιας μεγάλης φλέβας. Ορισμένες βλάβες εμφανίζονται πιο διαφανείς από άλλες. τα περισσότερα από αυτά μοιάζουν με druze. Στους ασθενείς, η οπτική οξύτητα μειώνεται, ένα κεντρικό σκότωμα εμφανίζεται στο οπτικό πεδίο, η αντίληψη του χρώματος διαταράσσεται. Η πορεία της νόσου είναι πιο ευνοϊκή από ό,τι με τη δυστροφία Stargardt. Οι ασθενείς συνήθως διατηρούν οπτική οξύτητα 0,5-0,7.

Η δυστροφία του Best(λεκνοειδής εκφύλιση της ωχράς κηλίδας του κρόκου, 1905) μεταδίδεται συχνότερα με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Εμφανίζεται σε ηλικία 5-15 ετών. Η διαδικασία είναι αμφίπλευρη, συχνά ασύμμετρη.

Κλινική εικόνα. Στο βυθό στην περιοχή της ωχράς κηλίδας σχηματίζονται στρογγυλές ή ωοειδείς κιτρινωπές εστίες (κύστεις) με κοκκινωπή απόχρωση, που μοιάζουν με κρόκο αυγού, με μέγεθος από 1/2 έως 4 διαμέτρους της κεφαλής του οπτικού νεύρου. Η διαδικασία τελειώνει με το σχηματισμό μιας ατροφικής εστίας (ουλής) στην ωχρά κηλίδα με ή χωρίς υποαμφιβληστροειδική νεοαγγείωση. Η ασθένεια συνήθως ανακαλύπτεται τυχαία. Οι ασθενείς παραπονιούνται για θολή όραση, δυσκολία στην ανάγνωση κειμένων με μικρά γράμματα, μεταμορφοψία. Η οπτική οξύτητα εξαρτάται από το στάδιο της νόσου και μπορεί να είναι αρκετά υψηλή για μεγάλο χρονικό διάστημα, μειώνοντας σημαντικά όταν σχηματίζεται ατροφική εστία στην ωχρά κηλίδα. Επίσης χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι το κεντρικό σκότωμα, η μειωμένη αντίληψη του χρώματος.

Διαγνωστικά. Η διάγνωση της κληρονομικής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας γίνεται με βάση την εικόνα του βυθού, τα δεδομένα από τη φλουορεσκεϊνική αγγειογραφία, την ηλεκτροαμφιβληστροειδορροία και την ηλεκτροοφθαλμογραφία. Είναι επίσης σημαντική η γενετική εξέταση των οικογενειών στις οποίες εμφανίζεται κληρονομική εκφύλιση της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς.

Θεραπευτική αγωγή. Δεν υπάρχει παθογενετικά τεκμηριωμένη θεραπεία της κληρονομικής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας. Τα γυαλιά ηλίου συνιστώνται για την πρόληψη των βλαβερών επιπτώσεων του φωτός στον αμφιβληστροειδή. Όταν σχηματίζεται μια υποαμφιβληστροειδική νεοαγγειακή μεμβράνη στη δυστροφία Best, μπορεί να πραγματοποιηθεί φωτοπηξία με λέιζερ.

(μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα) - κληρονομική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς. Μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο πρότυπο κληρονομικότητας. Χαρακτηρίζεται από βλάβη στο χρωστικό επιθήλιο και στους φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς. Η διαδικασία είναι αμφίδρομη. Η ασθένεια εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα συχνά συνδέεται με άλλες ασθένειες. Μπορεί να συνδυαστεί με κώφωση και άλαλη (σύνδρομο Usher), ολιγοφρένεια, γλαύκωμα, κερατόκωνο, δυστροφία του κερατοειδούς, καταρράκτη, εκτοπία φακού, μπλε σκληρό χιτώνα, drusen του οπτικού δίσκου, αγγειωμάτωση Hippel-Lindau. Η μελαγχρωστική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς είναι ένα από τα συμπτώματα του συνδρόμου Laurence-Moon-Barde-Biedl.

Κλινική εικόνα και διάγνωση. Τα πρώιμα σημάδια της νόσου περιλαμβάνουν την αιμεραλωπία. Οι ασθενείς αναπτύσσουν νυχτερινή τύφλωση - νυκταλωπία. Ένα χαρακτηριστικό δακτυλιοειδές σκότωμα εμφανίζεται στο οπτικό πεδίο. σταδιακά στενεύει ομόκεντρα, γίνεται σωληνοειδές. Η κεντρική όραση διατηρείται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η οπτική οξύτητα μειώνεται απότομα στα τελευταία στάδια της νόσου όταν η περιοχή της ωχράς κηλίδας εμπλέκεται στη διαδικασία. Υπάρχει παραβίαση της χρωματικής όρασης. Η νόσος εξελίσσεται σταθερά και στις περισσότερες περιπτώσεις καταλήγει σε τύφλωση.

Στο βυθό του ματιού κατά μήκος των αγγείων του αμφιβληστροειδούς, ξεκινώντας από την περιφέρεια, σχηματίζονται εναποθέσεις χρωστικής σκούρου καφέ χρώματος, που μοιάζουν με «οσώματα οστών» (οστεοβλάστες), τα οποία σταδιακά καταλαμβάνουν όλο και περισσότερες κεντρικές περιοχές. Με μια πολύ προηγμένη διαδικασία, οι εστίες χρωστικής φτάνουν στην περιοχή της ωχράς κηλίδας και στην κεφαλή του οπτικού νεύρου. Στα αρχικά στάδια της νόσου, ο οπτικός δίσκος είναι ροζ ή ελαφρώς χλωμός. τότε γίνεται χλωμό, κηρώδης, αναπτύσσεται ατροφία του οπτικού νεύρου, τα αγγεία του αμφιβληστροειδούς στενεύουν απότομα. Υπάρχει οπίσθιος υποκαψικός καταρράκτης: μπορεί να αναπτυχθεί γλαύκωμα, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς (Εικ. 1).

Ρύζι. 1. Μελαγχρωστική δυστροφία αμφιβληστροειδούς

Υπάρχουν δύο μορφές χρωστικής δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς - η τυπική μελαγχρωστική δυστροφία και η δυστροφία του αμφιβληστροειδούς χωρίς χρωστική. Το τελευταίο χαρακτηρίζεται από κηρώδη ατροφία του οπτικού νεύρου, αγγειοσυστολή του αμφιβληστροειδούς, νυχτερινή τύφλωση, ομόκεντρη στένωση του οπτικού πεδίου, τυπική για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, αλλά δεν υπάρχουν μελάγχρωση "οσώματα οστών" στον βυθό. Στην ακραία περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς εντοπίζονται μικρά «οστέινα σώματα» με μακρά πορεία της νόσου.

Η διάγνωση γίνεται με βάση την εικόνα του βυθού, τα δεδομένα ηλεκτροαμφιβληστροειδούς, την προσαρμοστικότητα και την περιμετρία.

Θεραπευτική αγωγή.Παθογενετικά τεκμηριωμένη θεραπεία επί του παρόντος δεν υπάρχει. Συνταγογραφείται συμπτωματική θεραπεία, με στόχο την ομαλοποίηση του μειωμένου μεταβολισμού, τη βελτίωση της αγωγιμότητας των νεύρων και την αγγειοδιαστολή. Επίσης, συνιστάται στους ασθενείς να φορούν σκούρα γυαλιά ηλίου για την πρόληψη των βλαβερών επιπτώσεων του φωτός στον αμφιβληστροειδή.

ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας(εξελικτική: γεροντική εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, κεντρική χοριοαμφιβληστροειδική δυστροφία, δυστροφία της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία, δυστροφία της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία - AMD) είναι επί του παρόντος η κύρια αιτία απώλειας όρασης σε άτομα άνω των 50 ετών.

Αιτιολογία. Η ασθένεια καθορίζεται γενετικά. Βασίζεται στη βλάβη του χρωστικού επιθηλίου, της μεμβράνης του Bruch και των χοριοτριχοειδών στην περιοχή της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς. Η διαδικασία είναι κυρίως αμφίπλευρη. Παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου, εκτός από τον κύριο - ηλικία, περιλαμβάνουν το κάπνισμα, την υπερβολική έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία, την ανθυγιεινή διατροφή (μη ισορροπημένη διατροφή με ανεπαρκή φρούτα, λαχανικά και υπερβολικά λίπη), υψηλή αρτηριακή πίεση και ελαφριά ίριδα.

κλινική εικόνα.Κατανομή ξηρής και υγρής (εξιδρωματικής-αιμορραγικής) μορφής ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας. Η πιο κοινή ξηρή μορφή, στην οποία αναπτύσσεται ατροφία του χρωστικού επιθηλίου. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Η οπτική οξύτητα μειώνεται σταδιακά, εμφανίζονται μεγαμορφοψίες, κεντρικά σκοτώματα, διαταράσσεται η χρωματική αντίληψη (Εικ. 2, 3).

Η δυστροφία του αμφιβληστροειδούς είναι μια παθολογική διαδικασία που συχνά οδηγεί σε απώλεια της όρασης.

Αιτίες δυστροφίας αμφιβληστροειδούς

Υπάρχουν συγγενείς ή δευτεροπαθείς (επίκτητες), εντόπιση κεντρικοί (εντοπίζονται στην περιοχή της ωχράς κηλίδας) ή περιφερικοί.

Κληρονομικές δυστροφίες αμφιβληστροειδούς:

1. Γενικευμένη
- μελαγχρωστική (ταπετιδοαμφιβληστροειδική) εκφύλιση,
Η συγγενής αμαύρωση του Leber
- συγγενής νυκταλωπία (έλλειψη νυχτερινής όρασης)
- σύνδρομο δυσλειτουργίας κώνου, στο οποίο η χρωματική αντίληψη είναι μειωμένη ή υπάρχει πλήρης αχρωματοψία

2. Περιφερειακό
- Νεανική αμφιβληστροειδοσκόπηση χρωμοσώματος Χ
- Νόσος Wagner
- Νόσος Goldman-Favre

3. Κεντρικό
- Νόσος Stargardt (Δυστροφία με κίτρινες κηλίδες)
- Νόσος του Best (δυτροφία κρόκου)
- ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας

Οι δευτερογενείς προκύπτουν λόγω διαφόρων τραυματισμών και ασθενειών του ματιού (μυωπία, γλαύκωμα κ.λπ.)

Συμπτώματα δυστροφίας αμφιβληστροειδούς

Στο μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδαεπηρεάζονται το χρωστικό επιθήλιο και τα κύτταρα των φωτοϋποδοχέων. Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Χαρακτηριστικά ειδικά συμπτώματα: μελαγχρωματικές εστίες (σώματα οστών), ατροφικός οπτικός δίσκος και στένωση αρτηριδίων.

Στο Η συγγενής αμαύρωση του LeberΗ τύφλωση εμφανίζεται από τη γέννηση ή τα παιδιά χάνουν την όρασή τους πριν από την ηλικία των 10 ετών. Χαρακτηριστικά: έλλειψη κεντρικής όρασης, νυσταγμός, κερατόκωνος, στραβισμός κ.λπ. Διάφορες εκφυλιστικές εστίες (λευκές και χρωματισμένες όπως αλάτι και πιπέρι, οστικά σώματα) προσδιορίζονται σε όλο το βυθό του ματιού, ο οπτικός δίσκος είναι ωχρός, τα αγγεία στενεύουν. .

Χ-χρωμοσωμική νεανική αμφιβληστροειδοσκίασηαναφέρεται σε κληρονομικές δυστροφίες υαλοχωριοαμφιβληστροειδούς. Σε αυτή την περίπτωση, εμφανίζεται στρωματοποίηση του αμφιβληστροειδούς, σχηματίζονται κύστεις στην περιφέρεια, στις οποίες μπορεί να εμφανιστούν αιμορραγίες. Στο υαλοειδές σώμα, αιμοφθαλμός, κλώνοι που μπορούν να οδηγήσουν σε αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.

Νόσος Wagnerπου εκδηλώνεται με μυωπία, ρευστοσχίση, μελαγχρωματική δυστροφία και προαμφιβληστροειδικές μεμβράνες με διαφανές υαλώδες σώμα.

Νόσος Goldmann-Favre- η κληρονομική δυστροφία έχει προοδευτική πορεία, οι κύριες εκδηλώσεις της οποίας είναι τα οστικά σώματα, η αμφιβληστροειδοσχίαση και ο εκφυλισμός του υαλοειδούς σώματος.
Νόσος Stargardt - επηρεάζει την περιοχή της ωχράς κηλίδας. Χαρακτηριστικό σημάδι στον βυθό είναι ένα «μάτι του ταύρου» στην κεντρική ζώνη, δηλαδή μια σκοτεινή περιοχή με ανοιχτόχρωμο δακτύλιο, που περιβάλλεται από στρογγυλεμένη υπεραιμία. Τα συμπτώματα είναι μείωση της οπτικής οξύτητας μέχρι την ηλικία των 20 ετών, παραβίαση της αντίληψης των χρωμάτων και της ευαισθησίας της αντίθεσης στο χώρο.

Δυστροφία κρόκου του Best- στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, σχηματίζεται μια κιτρινωπή εστία, που μοιάζει με τον κρόκο ενός αυγού. Στην ηλικία περίπου 10-15 ετών, παρατηρείται μείωση της όρασης, παραμόρφωση του σχήματος των αντικειμένων, «ομίχλη» μπροστά στα μάτια. Και τα δύο μάτια επηρεάζονται σε διάφορους βαθμούς.

Κεντρική δυστροφία αμφιβληστροειδούς σχετιζόμενη με την ηλικία (ελικτική, γεροντική).- μία από τις πιο συχνές αιτίες απώλειας όρασης σε άτομα άνω των 50 ετών με κληρονομική προδιάθεση.

Υπάρχουν 2 μορφές:

Μη εξιδρωματικό - χαρακτηρίζεται από ανακατανομή χρωστικής ουσίας, drusen, περιοχές δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς. Οι εστίες μπορούν να συγχωνευθούν, μοιάζοντας με εικόνα ενός «γεωγραφικού χάρτη». Τα Drusen βρίσκονται κάτω από το χρωστικό επιθήλιο και έχουν κιτρινωπό-λευκό χρώμα, είναι δυνατή η προβολή τους στο υαλοειδές σώμα. Υπάρχουν μαλακά (με ασαφή όρια), σκληρά (έχουν σαφή όρια) και ασβεστοποιημένα. Η πορεία της μη εξιδρωματικής μορφής είναι καλοήθης, αναπτύσσεται αργά

Εξιδρωματικό - στην ανάπτυξή του περνά από διάφορα στάδια: εξιδρωματική αποκόλληση του χρωστικού επιθηλίου, εξιδρωματική αποκόλληση του νευροεπιθηλίου, νεοαγγείωση, εξιδρωματική-αιμορραγική αποκόλληση, επανορθωτικό στάδιο. Οδηγεί γρήγορα σε τύφλωση.

Παράγοντες κινδύνου για εκφύλιση της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία: μπλε μάτια και λευκό δέρμα, δίαιτα χαμηλή σε βιταμίνες και μέταλλα, υψηλή χοληστερόλη, κάπνισμα, αρτηριακή υπέρταση, υπερμετρωπία, καταρράκτης, χειρουργική επέμβαση ματιών.

Τα κύρια παράπονα ασθενών με δυστροφία αμφιβληστροειδούς: μειωμένη οπτική οξύτητα συχνά σε δύο μάτια, στένωση του οπτικού πεδίου ή εμφάνιση σκοτωμάτων, νυκταλωπία (κακή όραση στο σκοτάδι), μεταμορφοψία, μειωμένη αντίληψη χρώματος.

Εάν εμφανιστεί κάποιο από τα παραπάνω συμπτώματα, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν ειδικό που θα κάνει τη σωστή διάγνωση και θα συνταγογραφήσει θεραπεία.

Εξέταση για δυστροφία αμφιβληστροειδούς

Για τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν τέτοιες μελέτες:

Visometry - οπτική οξύτητα από φυσιολογική (στο αρχικό στάδιο) έως πλήρη τύφλωση. Η διόρθωση δεν επιδέχεται.
- περιμετρία - στένωση του οπτικού πεδίου, από την εμφάνιση των βοοειδών έως τη σωληνοειδή όραση.
- Τεστ Amsler - ο απλούστερος υποκειμενικός τρόπος για τη διάγνωση της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας. Ζητείται από τον ασθενή να κλείσει το ένα μάτι και να κοιτάξει την κουκκίδα στο κέντρο του πλέγματος Amsler στο μήκος του βραχίονα και, στη συνέχεια, το τεστ πλησιάζει αργά χωρίς να πάρει τα μάτια του από το κέντρο. Οι κανονικές γραμμές δεν παραμορφώνονται

Amsler test: 1. φυσιολογικό 2. παθολογία

Διαθλασιμετρία - για τη διάγνωση διαθλαστικών σφαλμάτων (ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς είναι δυνατός με υψηλή μυωπία).
- η βιομικροσκόπηση επιτρέπει τον εντοπισμό ταυτόχρονης παθολογίας.
- Η οφθαλμοσκόπηση πραγματοποιείται μετά από ιατρική διαστολή της κόρης, κατά προτίμηση με φακό Goldmann για λεπτομερέστερη εξέταση του αμφιβληστροειδούς, ιδιαίτερα της περιφέρειας. Με διαφορετικούς τύπους δυστροφιών, ο γιατρός βλέπει μια διαφορετική εικόνα του βυθού.
- ορισμός της χρωματικής όρασης - πίνακες Rabkin, κ.λπ.
- ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφία - οι δείκτες είναι μειωμένοι ή δεν καταγράφονται στις περισσότερες κληρονομικές δυστροφίες.
- προσαρμογή - η μελέτη της προσαρμογής στο σκοτάδι - μείωση ή απουσία σκοτεινής όρασης σε περίπτωση βλάβης σε κώνους.
- αγγειογραφία φλουορεσκεΐνης για τον προσδιορισμό των περιοχών όπου είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί πήξη με λέιζερ του αμφιβληστροειδούς.
- οπτική τομογραφία συνοχής αμφιβληστροειδούς

HRT (αμφιβληστροειδοτομογραφία Χαϊδελβέργης);
- Υπερηχογράφημα του ματιού.
- γενικές κλινικές εξετάσεις.
- διαβούλευση με θεραπευτή, παιδίατρο, γενετιστή και άλλους ειδικούς σύμφωνα με τις ενδείξεις.

Θεραπεία της δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς

Ανάλογα με την κλινική εικόνα και τον τύπο της δυστροφίας, συνταγογραφείται θεραπεία. Σχεδόν πάντα, η θεραπεία είναι συμπτωματική, αφού όλες οι εκφυλίσεις, εκτός από τις δευτερογενείς, είναι κληρονομικές ή προδιατεθειμένες.

Χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι θεραπείας: συντηρητική, λέιζερ, χειρουργική (χειρουργική υαλοειδούς αμφιβληστροειδούς, σκληροπλαστική σε περίπτωση αποκόλλησης κ.λπ.)

Ιατρική περίθαλψη:

Διασπαστικά (τικλοπιδίνη, κλοπιδογρέλη, ακετυλοσαλικυλικό οξύ) - λαμβάνονται από το στόμα ή παρεντερικά.
- αγγειοδιασταλτικά και αγγειοπροστατευτικά(No-shpa, Papaverine, complamin, ascorutin);
- αντισκληρωτικούς παράγοντεςσυνταγογραφείται κυρίως σε ηλικιωμένους - μεθειονίνη, σιμβαστατίνη, ατορβαστατίνη, κλοφιμπράτη κ.λπ.
- συνδυασμένα σκευάσματα βιταμινών(Okuwait-λουτεΐνη, Blueberry-forte, κ.λπ.), καθώς και ενδομυϊκές βιταμίνες της ομάδας Β.
- προϊόντα που βελτιώνουν τη μικροκυκλοφορία(πεντοξυφυλλίνη parabulbarno ή ενδοφλέβια)
- πολυπεπτίδια από τον αμφιβληστροειδή των βοοειδών (Ρετιναλαμίνη) παραβολβικά καθημερινά για 10 ημέρες. Στον χώρο υπο-Tenon εγχέεται 1 φορά σε έξι μήνες.
- βιογονικά διεγερτικά- αλόη, FIBS, encad (για τη θεραπεία της δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς, χρησιμοποιούνται ενδομυϊκά ή υποεπιπεφυκότα).
- Εφαρμόστε τοπικά σταγόνες taufon, emoxipin 1 σταγόνα 3 φορές την ημέρα συνεχώς ή κατά την κρίση του γιατρού.

Στην εξιδρωματική μορφή της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, η δεξαμεθαζόνη 1 ml χορηγείται parabulbarno, καθώς και η φουροσεμίδη ενδοφλεβίως. Με αιμορραγίες, χρησιμοποιούνται ηπαρίνη, εταμσυλικό, αμινοκαπροϊκό οξύ, προουροκινάση. Με σοβαρό οίδημα, η τριαμκινολόνη εγχέεται στον χώρο του υπο-Tenon. Οι οδοί χορήγησης, η δοσολογία και η διάρκεια της θεραπείας εξαρτώνται από κάθε μεμονωμένη περίπτωση.

Φυσιοθεραπείαεπίσης αποτελεσματική σε δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς: ηλεκτροφόρηση με ηπαρίνη, no-shpa, νικοτινικό οξύ κ.λπ., μαγνητοθεραπεία, διέγερση αμφιβληστροειδούς με ακτινοβολία λέιζερ χαμηλής ενέργειας.

Η πιο αποτελεσματική θεραπεία θεωρείται πήξη λέιζερ του αμφιβληστροειδούς, στις οποίες οι κατεστραμμένες περιοχές διαχωρίζονται από τους υγιείς ιστούς, σταματώντας έτσι την ανάπτυξη της νόσου.

Με το σχηματισμό υαλοειδικών συμφύσεων και νεοαγγειακών μεμβρανών συνιστάται υαλοειδεκτομή.

Με κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς, η πρόγνωση είναι δυσμενής, σχεδόν πάντα οδηγεί σε τύφλωση.

Με την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, ενδείκνυται νοσηλεία 2 φορές το χρόνο και συνιστάται επίσης η χρήση γυαλιών ηλίου και η διακοπή του καπνίσματος.

Ο οφθαλμίατρος Letyuk T.Z.

Η νόσος του Best είναι μια σπάνια αμφοτερόπλευρη εκφύλιση της ωχράς κηλίδας με ποικίλες ασύμμετρες κλινικές εκδηλώσεις, που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1883 από τον J.E. Adams ως «ιδιόρρυθμες» αλλαγές στην ωχρά κηλίδα.

Το 1905, ο F. Best ανέφερε σε 8 ασθενείς με εκφύλιση της ωχράς κηλίδας από μια μεγάλη οικογένεια 59 ατόμων και πρότεινε ότι η νόσος μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Η ασθένεια είναι γνωστή στη βιβλιογραφία με τα ακόλουθα ονόματα:

• Βιλτοειδική δυστροφία του Best,
• κεντρική εξιδρωματική αποκόλληση αμφιβληστροειδούς,
• κληρονομικές ψευδοκύστεις της ωχράς κηλίδας,
• κληρονομική κηλιδώδης εκφύλιση της ωχράς κηλίδας

Η πιο χαρακτηριστική εκδήλωση της νόσου του Best είναι αλλαγές στην ωχρά κηλίδα, που μοιάζουν με κρόκο αυγού, με διάμετρο 0,3 έως 3 RD.

περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον J.D.M. Αέρια το 1974. Η νόσος αναπτύσσεται σε ηλικία 40-50 ετών και χαρακτηρίζεται από αμφοτερόπλευρες συμμετρικές τοπικές υποαμφιβληστροειδικές αλλαγές στο βοθρίο. Οι βλάβες είναι συνήθως στρογγυλεμένες και κίτρινου χρώματος, η διάμετρός τους κυμαίνεται από 0,3 έως 0,5 RD. Οι οπτικές διαταραχές είναι ελάχιστες.

Σε αντίθεση με τη νόσο του Best, οι μεταβολές του βοθρίου στην εκφύλιση της ωχράς κηλίδας των ενηλίκων αναπτύσσονται στην ενήλικη ζωή, είναι μικρότερες και δεν εξελίσσονται.

γενετική έρευνα

Η νόσος του Best είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα νόσος με υψηλή διεισδυτικότητα. Το γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη της κηλίδας εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, που ονομάζεται «βεστροφίνη», εντοπίζεται στο μακρύ σκέλος του 11ου χρωμοσώματος στο διάστημα μεταξύ των τόπων D11S903 και PYGM (το γονίδιο που κωδικοποιεί τη μυϊκή φωσφορυλάση γλυκογόνου) ή, όπως μεταγενέστερες μελέτες έχουν δείξει, μεταξύ των δεικτών D11S986h D11S480.

Επιπλέον, το γονίδιο ROM1 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη μεμβράνης ειδική για τον φωτοϋποδοχέα έχει χαρτογραφηθεί σε αυτή την περιοχή. Από αυτή την άποψη, έχει προταθεί ότι η νόσος του Best είναι το αποτέλεσμα μεταλλάξεων που συμβαίνουν στο γονίδιο ROM1.

N. Stohr και V.N. Ο Weber (1995), χαρτογραφώντας το γονίδιο ROM1, καθώς και τους τόπους D11S986, UGB (γονίδιο μητροσφαιρίνης) και PYGM, έδειξε ότι το UGB βρίσκεται κοντά στο ROM1 και τα δύο γονίδια ανασυνδυάζονται στη νόσο του Best. Οι συγγραφείς κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το γονίδιο ROM1 δεν σχετίζεται με τη νόσο του Best.

Η περιοχή 11q13-14 που επικαλύπτεται περίπου 40 cm, στην οποία εντοπίζεται το γονίδιο της βεστροφίνης, είναι διαβόητη για την οφθαλμογενετική ως το «καταφύγιο» πολλών γονιδίων που ευθύνονται για την ανάπτυξη ορισμένων ασθενειών του αμφιβληστροειδούς, ιδίως της οφθαλμοδερματικής μορφής αλβινισμού. Σύνδρομο Usher ("μυοσίνη 7Α"), σύνδρομο Bardet-Biedl, μια αυτοσωματική επικρατούσα μορφή οικογενούς εξιδρωματικής υαλοαμφιβληστροειδοπάθειας.

Οι R. E. Ferrell et al. (1983), κατά την εξέταση ασθενών με άτυπη οικογενή κηλιδώδη εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, αποκάλυψε τη σχέση της με τον κλασικό δείκτη GPT1, που εντοπίζεται στο μακρύ βραχίονα του 8ου χρωμοσώματος. Μερικοί ασθενείς από την οικογένεια που εξετάστηκαν από αυτούς είχαν φυσιολογικό EOG και η διάμετρος των εστιών των βακτηριδιακών αλλαγών στην ωχρά κηλίδα σε όλες τις περιπτώσεις δεν ξεπερνούσε το 1 RD.

Η μεγάλη μεταβλητότητα στις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου του Best οφείλεται σε μεγάλο βαθμό στη γενετική ετερογένεια και, επιπλέον, μπορεί να οφείλεται σε άγνωστες μέχρι τώρα μεταλλάξεις. Οι S. Nordstrom και W. Thorburn (1980) ανέφεραν για μια οικογένεια στην οποία ένας ομόζυγος πατέρας είχε 11 κόρες με διάφορες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου του Best.

Εκφύλιση της ωχράς κηλίδας σε ενήλικες

Αν και δεν έχουν αναφερθεί οικογενείς περιπτώσεις στην εξειδικευμένη βιβλιογραφία σχετικά με τη δυστροφία των ενηλίκων, η νόσος πιστεύεται ότι μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Πρόσφατα, υπήρξαν αναφορές ότι οι ασθενείς με δυστροφία των ενηλίκων έχουν μια μετάλλαξη Y258Stop στο γονίδιο της περιφερίνης/LAH. Στη μελέτη της κωδικεύουσας περιοχής του γονιδίου RDS, από 28 ασθενείς με εκφύλιση της ωχράς κηλίδας σε ενήλικες, οι συγγραφείς εντόπισαν πέντε νέες μεταλλάξεις στο 18%, εκ των οποίων οι δύο ήταν ουδέτερες ή πολυμορφισμοί. Έτσι, δεν μπορεί να αποκλειστεί ότι σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλαγές στο γονίδιο RDS οδηγούν επίσης στην ανάπτυξη κηλιδοειδής δυστροφίας, αλλά ο μηχανισμός με τον οποίο συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο μπορούν να προκαλέσουν δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανομένης της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, δεν είναι ακόμη γνωστός.

Ιστολογικές και ιστοχημικές μελέτες

Κατά τη διάρκεια των μελετών που χρησιμοποιούν μικροσκόπιο φωτός και ηλεκτρονίων, διαπιστώθηκε ότι στα αρχικά στάδια της νόσου του Best, τα χρωστικά επιθηλιακά κύτταρα απορροφώνται από κυτταροσώματα με μια μη φυσιολογική μη αναγνωρίσιμη ουσία. Κόκκοι μιας ουσίας που μοιάζει με λιποφουσκίνη συσσωρεύονται μεταξύ των κυττάρων του επιθηλίου και του νευροεπιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς, η ακεραιότητα της μεμβράνης του Bruch και η δομή των νευρικών στοιχείων του αμφιβληστροειδούς παραβιάζονται: τα περισσότερα από τα εξωτερικά τμήματα των φωτοϋποδοχέων εξαφανίζονται ή εκφυλίζονται. ενώ οι όξινες βλεννοπολυσακχαρίτες συσσωρεύονται στα εσωτερικά τμήματα των φωτοϋποδοχέων των προσβεβλημένων περιοχών του αμφιβληστροειδούς. Τα τριχοειδή αγγεία διεισδύουν στον υποαμφιβληστροειδικό χώρο μέσω της τροποποιημένης μεμβράνης του Bruch.

Στο στάδιο ΙΙ, μια σημαντική ποσότητα κόκκων μιας ουσίας ιστοχημικά παρόμοιας με τη λιποφουσκίνη, καθώς και μακροφάγα στον υποαμφιβληστροειδικό χώρο και στο χοριοειδές, συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρα του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς στην ωχρά κηλίδα. Στα τελευταία στάδια της νόσου, παρατηρείται ισοπέδωση των κυττάρων του επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς χρωστικής στην ωχρά κηλίδα, η διάμετρος της οποίας υπερβαίνει τον κανόνα κατά 1,5-2 φορές.

Σε ηλικιωμένους και ηλικιωμένους ασθενείς με βιλοειδική δυστροφία, ανιχνεύθηκαν διάχυτες εναποθέσεις μιας ουσίας που μοιάζει με λιποφουσκίνη στη στιβάδα του χρωστικού επιθηλίου, στα εσωτερικά τμήματα των φωτοϋποδοχέων, στα κύτταρα Müller, ακόμη και στο υαλοειδές σώμα.

Ταξινόμηση

Ανάλογα με τις οφθαλμοσκοπικές εκδηλώσεις, υπάρχουν πέντε στάδια στην πορεία της νόσου του Best:

• στάδιο Ο- δεν υπάρχει αλλαγή στην ωχρά κηλίδα, αλλά καταγράφεται μη φυσιολογικό EOG
• στάδιο Ι- ελάχιστες χρωστικές διαταραχές στην ωχρά κηλίδα, υπομελάγχρωση.
• στάδιο II- κλασική κύστη με λοίμωξη στην ωχρά κηλίδα.
• στάδιο III- ρήξη κύστης και διάφορες φάσεις απορρόφησης του περιεχομένου της.
• στάδιο IV- απορρόφηση του περιεχομένου της κύστης, σχηματισμός ινογλοιακής ουλής με υποαμφιβληστροειδική νεοαγγείωση ή χωρίς αυτήν.

Ταυτόχρονα, δεν υπάρχουν πειστικές ενδείξεις ότι στους περισσότερους ασθενείς με νόσο του Best, η εξέλιξη των αλλαγών της ωχράς κηλίδας περνά από όλα τα στάδια με συνέπεια.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Η πορεία της νόσου του Best είναι συνήθως ασυμπτωματική, εντοπίζεται τυχαία κατά την εξέταση παιδιών ηλικίας 2-6 ετών. Οι οφθαλμοσκοπικές αλλαγές στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ασύμμετρες.
Στο στάδιο μηδέν, ο βυθός στα παιδιά φαίνεται συνήθως φυσιολογικός. Μερικές φορές υπάρχει εξασθένηση του οπισθίου αντανακλαστικού. Οι ενήλικες με παρόμοια οφθαλμοσκοπική εικόνα θεωρούνται φορείς ενός παθολογικού γονιδίου, όπως αποδεικνύεται από τη μείωση του συντελεστή Arden - την αναλογία της φωτεινής αιχμής προς τη σκοτεινή μείωση της EOG.

• Για Εγώ , ή "previtelliform", στάδια Η νόσος του Best χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μικρών κίτρινων κηλίδων στην ωχρά κηλίδα.
• Σε στάδιο II ασθένειες, το μέγεθος των κύστεων που μοιάζουν με "κρόκο αυγού", μπορεί να φτάσει τη διάμετρο του δίσκου. Οι αλλαγές είναι πιο συχνά αμφοτερόπλευρες, αλλά σπάνια συμμετρικές. Η οπτική οξύτητα σε αυτό το στάδιο δεν αντιστοιχεί σε οφθαλμοσκοπικές εκδηλώσεις, παραμένοντας ακόμη και στους ηλικιωμένους στην περιοχή από 0,4 έως 0,9.
• Μειωμένη οπτική οξύτητα παρατηρείται σε Στάδιο III ασθένειες όταν μεμονωμένες κύστεις λεκιθόμορφης ρήξης, προκαλώντας συσχέτιση με «ομελέτα».
• Αργότερα, ως αποτέλεσμα μερικής απορρόφησης και μετατόπισης του περιεχομένου της κύστης που μοιάζει με λιποφουσκίνη, σχηματίζεται ένα μοτίβο ψευδουποπίων.

Σε οποιοδήποτε στάδιο της νόσου, μπορεί να εμφανιστούν υποαμφιβληστροειδικές αιμορραγίες σε ασθενείς με νόσο του Best. Στο 5% περίπου των περιπτώσεων σχηματίζεται υποαμφιβληστροειδική νεοαγγειακή μεμβράνη.

Οι S. A. Miller et al. (1976) ανέφερε για ένα 9χρονο αγόρι με νόσο του Best που είχε μια άθικτη κύστη λεκιθοειδή στο δεξί μάτι και μια ανοιχτή, μερικώς απορροφημένη κύστη με υποαμφιβληστροειδικές αιμορραγίες και μια νεοαγγειακή μεμβράνη στα αριστερά.

A.R. Οι Schachat et al. (1985) παρατήρησαν μια περιστασιακή περίπτωση ρήξης της ωχράς κηλίδας και ρεγματογενούς αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς σε ασθενή με νόσο του Best. Σε ηλικιωμένους ασθενείς με αυτή την παθολογία, λόγω της απώλειας των χοριοτριχοειδών και της ατροφίας του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς, συχνά αναπτύσσεται χοριοειδική σκλήρυνση στην περιοχή της ωχράς κηλίδας.

Υπάρχουν αναφορές στη βιβλιογραφία για πολλαπλές βλαβερές βλάβες στη νόσο του Best. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι αλλοιώσεις της κηλίδας της ωχράς κηλίδας συνδυάζονται με βλάβες του εξωβοθρίου αμφιβληστροειδούς, που συνήθως εντοπίζονται κατά μήκος της άνω κροταφικής αγγειακής στοάς. Υπάρχουν συνήθως 2 έως 5 εξωωχρά κηλιδώδεις βλάβες. Η διάμετρός τους είναι κάπως μικρότερη από το μέγεθος των αλλαγών της ωχράς κηλίδας και δεν ξεπερνά το 0,2-1 RD.

Οι δορυφορικές βλάβες μπορεί να εξελίσσονται ασύγχρονα μεταξύ τους και με αλλαγές στην ωχρά κηλίδα ή μπορεί να βρίσκονται στο ίδιο στάδιο ανάπτυξης.

Διαγνωστικά

Φλουορεσκεϊνη αγγειογραφία

Η αγγειογραφική εικόνα στη νόσο του Best ποικίλλει ανάλογα με το στάδιο της νόσου. Στο αρχικό στάδιο της νόσου, υπάρχει έλλειψη φθορισμού στην περιοχή της κύστης (το λεγόμενο μπλοκ φθορισμού). Στο προλετοειδές στάδιο της νόσου στις περιοχές ατροφίας του χρωστικού επιθηλίου στην ωχρά κηλίδα, ανιχνεύονται μικρά ελαττώματα που προκαλούνται από τοπικό υπερφθορισμό.

Μετά τη ρήξη της κύστης (στάδιο «ψευδο-υπόπυον»), προσδιορίζεται υπερφθορισμός στο άνω μισό της, ενώ το «μπλοκ» φθορισμού διατηρείται στο κάτω μισό. Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, όταν το περιεχόμενο της κύστης που μοιάζει με λιποφουσκίνη απορροφάται μερικώς, ανιχνεύονται ελαττώματα με οπή στην ωχρά κηλίδα.

Ψυχοφυσική έρευνα

• Παράπονα. Οι ασθενείς με νόσο του Best παραπονούνται συνήθως για θολή όραση, μειωμένη οπτική οξύτητα, δυσκολία στην ανάγνωση μικρών γραμμάτων και μεταμορφοψία.
• Οπτική οξύτητα.Η οπτική οξύτητα σε ασθενείς με νόσο του Best ποικίλλει ανάλογα με το στάδιο της νόσου από 0,02 έως 1,0. Κατά τη διάρκεια μιας μακροχρόνιας παρακολούθησης 58 ασθενών με νόσο του Best σε διάφορα στάδια, ο R. Clement (1991) διαπίστωσε ότι το 43% από αυτούς είχαν οπτική οξύτητα 0,5 ή μεγαλύτερη.
  Γ.Α. Fishman et al. (1993), εξετάζοντας 47 ασθενείς με στάδια της νόσου του Best II-IV σε ηλικία 5-72 ετών από 23 οικογένειες, διαπίστωσε ότι στο 41% ​​από αυτούς η οπτική οξύτητα δεν ήταν μικρότερη από 0,3. Εν τω μεταξύ, οι συγγραφείς σημείωσαν ότι μόνο στο 20% των ασθενών άνω των 40 ετών η όραση πληρούσε τις απαιτήσεις της προμήθειας του οδηγού και σε όλους τους ασθενείς άνω των 50 ετών με οφθαλμοσκοπικές αλλαγές που αντιστοιχούν στα στάδια III-IV της νόσου, Η οπτική οξύτητα του οφθαλμού που βλέπει καλύτερα δεν ξεπέρασε το 0,1-0,3.
• Έγχρωμη όραση.Η αντίληψη του χρώματος στους περισσότερους ασθενείς είναι φυσιολογική.
• Γραμμή της όρασης.Τα περιφερειακά όρια του οπτικού πεδίου παραμένουν κανονικά. Η ηλεκτρονική στατική περιμετρία μπορεί να αποκαλύψει ένα σχετικό κεντρικό σκότωμα σε ορισμένους ασθενείς. Το όριο ευαισθησίας φωτεινότητας στο αρχικό στάδιο της νόσου σε ασθενείς με υψηλή οπτική οξύτητα δεν αλλάζει.
• Ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες. Το γενικό και το τοπικό ERG στη νόσο του Best παραμένουν φυσιολογικά. Η μόνη αξιόπιστη εξέταση για τη διάγνωση της νόσου του Best είναι η ηλεκτροοφθαλμογραφία. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της νόσου του Best είναι το χαμηλό δυναμικό βάσης και η μείωση του συντελεστή Arden - η αναλογία φωτεινής αιχμής προς σκοτεινή πτώση. Ο συντελεστής Arden σε ασθενείς με νόσο του Best δεν υπερβαίνει το 1,5 (150%). Οι αλλαγές στην ΗΟΓ καταγράφονται όχι μόνο σε ασθενείς με κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, αλλά και σε φορείς του παθολογικού γονιδίου. Σε ασθενείς με εκφύλιση της ωχράς κηλίδας σε ενήλικες, η EOG είναι συνήθως αμετάβλητη.

Διαφορική Διάγνωση

Με βάση την οφθαλμοσκοπική εικόνα και τα αποτελέσματα της καταγραφής ERG και EOG, καθιερώνεται ακριβής διάγνωση σε ασθενείς με νόσο του Best και δυστροφία των ενηλίκων. Σε δύσκολες περιπτώσεις, η εξέταση άλλων μελών της οικογένειας μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση.

Η νόσος του Best πρέπει να διαφοροποιείται από την αποκόλληση του χρωστικού επιθηλίου, τη νόσο του Coates και την οξεία τοξοπλασματική χοριοϊρετινίτιδα.

• Αποκόλληση του χρωστικού επιθηλίου. Δυσκολίες στη διάγνωση εμφανίζονται σε ασθενείς με άτυπη κλινική εικόνα και εξιδρωματικές αλλαγές στην ωχρά κηλίδα. Η ασθένεια είναι συχνά μονόπλευρη. Το γενικό ERG δεν αλλάζει, το τοπικό ERG μπορεί να μειωθεί. Το EOG είναι φυσιολογικό στις περισσότερες περιπτώσεις. Η αγγειογραφία με φλουορεσκεΐνη όψιμης φάσης σε ασθενείς με αποκόλληση επιθηλίου χρωστικής του αμφιβληστροειδούς αποκαλύπτει υπερφθορισμό.
• Νόσος Coates.Στους περισσότερους ασθενείς με αμφιβληστροειδίτιδα Coats, κατά την πρώτη εξέταση από οφθαλμίατρο στην ωχρά κηλίδα, ανιχνεύεται μια προεξέχουσα εστία κίτρινου συμπαγούς εξιδρώματος, που μοιάζει με βακτηριδιακές αλλαγές στη νόσο του Best. Οι εξιδρωματικές αλλαγές στην ωχρά κηλίδα συχνά συνδυάζονται με υποαμφιβληστροειδικές αιμορραγίες και νεοαγγείωση. Η διάγνωση βασίζεται στα αποτελέσματα της οφθαλμοσκόπησης: κατά την εξέταση της περιφέρειας του βυθού με χρήση οφθαλμοσκόπιου μετώπου και φακών 20-30 διόπτρων ή βιομικροσκόπησης με φακό Goldmann τριών καθρεφτών, όλοι οι ασθενείς με νόσο του Coats αποκαλύπτουν αγγειακές ανωμαλίες (τηλαγγειεκτασία, τελαγγειεκτασία, αγγειεκτασία, αγγειεκτασία, η διάγνωση βασίζεται στα αποτελέσματα της διάγνωσης). μικρο- και μακροανευρύσματα, αρτηριοφλεβικές παρακλίσεις), εντοπίζονται συχνότερα στο κροταφικό μισό του αμφιβληστροειδούς. Η νόσος είναι σποραδική. Στο 92-95% των ασθενών προσβάλλεται το ένα μάτι. Η EOG στο αρχικό και προχωρημένο (PA) στάδιο της νόσου δεν αλλάζει. Η οπτική οξύτητα σε ασθενείς με αμφιβληστροειδίτιδα Coats παρουσία εξιδρωματικών αλλαγών στην ωχρά κηλίδα δεν υπερβαίνει το 0,4.
• Οξεία τοξοπλασματική χοριοϊρετινίτιδα. Οι διαγνωστικές δυσκολίες συνήθως προκύπτουν κατά την εξέταση ασθενών με επίκτητη μορφή τοξοπλάσμωσης και εξιδρωματικές-αιμορραγικές αλλαγές στην ωχρά κηλίδα. Η ασθένεια είναι συνήθως μονόπλευρη. Οι βλάβες του χοριοϊδεροειδούς συνδυάζονται με υαλίτιδα ποικίλης βαρύτητας και μερικές φορές με αλλαγές στο πρόσθιο τμήμα. Τέτοιοι ασθενείς συνήθως παραπονούνται για ξαφνική σημαντική μείωση της οπτικής οξύτητας, η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις κυμαίνεται από 0,01 έως 0,2. Με τη στατική περιμετρία, ανιχνεύεται αύξηση του ορίου ευαισθησίας φωτεινότητας και απόλυτο ή σχετικό κεντρικό σκότωμα. Τα θετικά αποτελέσματα των ανοσολογικών μελετών επιτρέπουν την επιβεβαίωση της διάγνωσης της τοξοπλάσμωσης.

Θεραπευτική αγωγή

Δεν υπάρχει γενικά αποδεκτή θεραπευτική στρατηγική για ασθενείς με νόσο του Best και εκφύλιση της ωχράς κηλίδας σε ενήλικες. Σε περίπτωση περίπλοκης πορείας της νόσου και σχηματισμού υποαμφιβληστροειδικής νεοαγγειακής μεμβράνης, συνιστάται η διεξαγωγή πήξης με λέιζερ.

Υποστηρικτική φροντίδα:

• Mildronate 5.0 IV No. 10, μετά 1 κάψουλα 2 φορές την ημέρα, 1 μήνα
• Mexidol 2,0 / m №10, μετά 1 καρτέλα. 3 φορές την ημέρα, 1 μήνα
• Emoxipin 1% 1 σταγόνα 3 φορές την ημέρα, 1 μήνα
• Milgamma 2.0 No. 5 w / m h / d
• Καρτέλα Vitru Vision 1. 2 φορές την ημέρα, 1 μήνα

Η πορεία της νόσου είναι συνήθως ασυμπτωματική, εντοπίζεται τυχαία κατά την εξέταση παιδιών ηλικίας 5-15 ετών. Περιστασιακά, οι ασθενείς παραπονούνται για θολή όραση, δυσκολία στην ανάγνωση κειμένων με μικρά γράμματα, μεταμορφοψία. Η οπτική οξύτητα ποικίλλει ανάλογα με το στάδιο της νόσου από 0,02 έως 1,0. Οι αλλαγές στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ασύμμετρες, αμφίπλευρες.

Ανάλογα με τις οφθαλμοσκοπικές εκδηλώσεις, διακρίνονται τέσσερα στάδια της νόσου, αν και η ανάπτυξη αλλαγών της ωχράς κηλίδας δεν περνά πάντα από όλα τα στάδια.

• Στάδιο Ι - ελάχιστες διαταραχές μελάγχρωσης με τη μορφή μικρών κίτρινων εστιών στην ωχρά κηλίδα.
• Στάδιο ΙΙ - κλασική βλεφαροειδής κύστη στην ωχρά κηλίδα.
• Στάδιο III - ρήξη κύστης και διάφορες φάσεις απορρόφησης του περιεχομένου της.
• Στάδιο IV - σχηματισμός ινογλοιακής ουλής με ή χωρίς υποαμφιβληστροειδική νεοαγγείωση.

Μείωση της οπτικής οξύτητας συνήθως σημειώνεται στο στάδιο ΙΙΙ της νόσου, όταν οι κύστεις ρήξουν. Ως αποτέλεσμα της απορρόφησης και της μετατόπισης του περιεχομένου της κύστης, σχηματίζεται μια εικόνα "ψευδουποπυονίου". Οι υποαμφιβληστροειδικές αιμορραγίες και ο σχηματισμός μιας υποαμφιβληστροειδικής νεοαγγειακής μεμβράνης είναι πιθανές, οι ρήξεις και η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς είναι πολύ σπάνιες, με την ηλικία - η ανάπτυξη χοριοειδικής σκλήρυνσης.