Οστεοπέτρωση (Death Marble, Marble Disease). Αιτίες της νόσου του μαρμάρου

Η νόσος του μαρμάρου είναι μια σπάνια συγγενής παθολογία. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί λεπτομερώς λίγο περισσότερες από 300 περιπτώσεις εκδήλωσής του. Η ασθένεια είναι κατά κύριο λόγο κληρονομική. Ωστόσο, ένα άρρωστο παιδί μπορεί να γεννηθεί από υγιείς γονείς.

Προβολή όλων

Περιγραφή της νόσου

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1904 από τον Γερμανό χειρουργό H.E. Άλμπερς-Σένμπερς. Ως εκ τούτου, ονομάζεται σύνδρομο Albers-Schoenberg. Η βιβλιογραφία περιέχει επίσης τα ονόματα του θανατηφόρου μαρμάρου και της οστεοπέτρωσης, που σημαίνει πέτρα των οστών.

Η ασθένεια του μαρμάρου είναι αποτέλεσμα τριών γονιδιακών μεταλλάξεων.Ένα γενετικό ελάττωμα προκαλεί δυσλειτουργία στο γενετικό πρόγραμμα για το σχηματισμό των οστεοκλαστικών οστικών κυττάρων και τη διατήρηση της φυσιολογικής τους λειτουργίας.

Οι οστεοκλάστες είναι κύτταρα που διασπούν τον οστικό ιστό. Διαλύουν το μεταλλικό συστατικό των οστών και απομακρύνουν το κολλαγόνο, απελευθερώνοντας συγκεκριμένα ένζυμα και υδροχλωρικό οξύ. Μαζί με άλλα οστικά κύτταρα - οστεοβλάστες - οι οστεοκλάστες ελέγχουν την ποσότητα του οστικού ιστού. Οι οστεοβλάστες σχηματίζουν νέο ιστό, ενώ οι οστεοκλάστες διασπούν τον παλιό ιστό.

Τα τροποποιημένα γονίδια μπλοκάρουν τις πρωτεΐνες που διατηρούν τη σωστή λειτουργία των οστεοκλαστών. Αυτή η κατάσταση οδηγεί σε διακοπή της παραγωγής ενζύμων ή υδροχλωρικού οξέος από τους οστεοκλάστες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρξει διακοπή της παραγωγής ταυτόχρονα και των δύο συστατικών. Ωστόσο, η έλλειψη υδροχλωρικού οξέος εντοπίζεται συχνότερα.

Σε παραβίαση της φυσιολογικής λειτουργίας των οστεοκλαστών, η οστεοποίηση του σκελετού κατά την ανάπτυξη συμβαίνει εσφαλμένα. Πάρα πολλά άλατα κατακρατούνται στον οστικό ιστό και σχηματίζεται υπερβολική ποσότητα συμπαγούς ουσίας.

Είναι ένα στρώμα οστικών στοιχείων σε κοντινή απόσταση μεταξύ τους. Λόγω της υψηλής πυκνότητάς της, η ουσία δίνει δύναμη στον σκελετό, αλλά έχει μεγάλο βάρος. Το 80% της μάζας του ανθρώπινου σκελετού είναι το βάρος της συμπαγούς ουσίας των οστών του. Επομένως, μόνο το εξωτερικό φλοιώδες στρώμα σχηματίζεται από αυτό το στοιχείο. Το εσωτερικό μέρος του οστού αποτελείται από μια λιγότερο ανθεκτική, αλλά πιο ελαφριά σπογγώδη ουσία.



Ο αριθμός των οστεοκλαστών σε ασθενείς με νόσο του μαρμάρου μπορεί να είναι φυσιολογικός, ανεπαρκής ή υπερβολικός. Ωστόσο, με οποιοδήποτε αριθμό από αυτά, λειτουργούν λανθασμένα.

Οι κληρονομικές αλλαγές στις μεταβολικές διεργασίες του ασβεστίου και του φωσφόρου παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου. Μια ανισορροπία διαφόρων τύπων ασβεστίου οδηγεί σε παραβίαση της ανόργανης σύνθεσης της οστικής ουσίας.

Οι ασθενείς με οστεοπέτρωση έχουν 50% πιθανότητα να αποκτήσουν άρρωστα παιδιά.

Πώς μοιάζουν τα οστά σε έναν ασθενή με οστεοπέτρωση;

Η περίσσεια συμπαγούς ύλης σε όσους πάσχουν από ασθένεια μαρμάρου κάνει τα οστά τους πολύ πυκνά. Μερικές φορές στερούνται εντελώς κοιλότητες μυελού των οστών.



Ένα τμήμα ενός παθολογικά σχηματισμένου οστού έχει ομοιόμορφη λευκο-γκρι δομή. Δεν έχει κανονικές οριοθετήσεις μεταξύ των στρωμάτων. Τα σπογγώδη στρώματα αποτελούνται επίσης από έναν πυκνό, συμπαγή οστικό φλοιό. Η κομμένη επιφάνεια μοιάζει με το χρώμα του μαρμάρου. Τα οστά είναι παρόμοια με το βράχο όχι μόνο στην εμφάνιση, αλλά και στη σκληρότητα. Η κοπή παθολογικά αλλοιωμένου ιστού είναι πολύ δύσκολη. Λόγω της ομοιότητας με το μάρμαρο, η ασθένεια άρχισε να ονομάζεται μάρμαρο.

Παρά την αυξημένη πυκνότητα των κακοσχηματισμένων οστών, είναι πολύ εύθραυστα. Η δομή ενός τέτοιου ιστού μπορεί να περιέχει εγκλείσματα αδιάλυτου ασβεστοποιημένου χόνδρου.

Υπάρχουν αυτοσωμικά υπολειπόμενα και αυτοσωμικά κυρίαρχα είδη της νόσου.



Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος

Ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος της νόσου είναι πολύ σπάνιος (1 περίπτωση ανά 250 χιλιάδες άτομα). Αυτή είναι μια κακοήθης παιδική μορφή οστεοπέτρωσης. Μπορεί να εκδηλωθεί ήδη κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη του μωρού με τη μορφή προοδευτικής αναιμίας.

Ένα νεογέννητο παιδί έχει διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία) ήδη κατά τη γέννηση. Και στο κοιλιακό σύστημα του εγκεφάλου του μπορεί να συσσωρευτεί εγκεφαλονωτιαίο υγρό (υδροκέφαλος). Σε άλλες περιπτώσεις, η ηπατοσπληνομεγαλία και ο υδροκέφαλος αναπτύσσονται αργότερα.

Σε ένα παιδί με οστεοπέτρωση, οι προσφυτικές κοιλότητες του κρανίου (συχνότερα η κύρια και η μετωπική) συμπιέζονται. Αυτή η κατάσταση των οστών στα μέρη του προσώπου και του εγκεφάλου του κεφαλιού μπορεί να φανεί με γυμνό μάτι. Το πρόσωπο έχει μια χαρακτηριστική εμφάνιση: τα μάτια είναι μακριά, τα ζυγωματικά είναι φαρδιά, το στόμα μεγάλο, τα χείλη είναι μεγάλα, η ρίζα της μύτης είναι σε εσοχή και τα ρουθούνια είναι φαρδιά και στραμμένα προς τα έξω.



Οι ασθενείς έχουν χλωμό δέρμα. Οι λεμφαδένες τους είναι συχνά διευρυμένοι. Τα δόντια των παιδιών με οστεοπέτρωση συχνά προσβάλλονται από τερηδόνα. Ξεσπούν αργά, αργά και με μεγάλη δυσκολία. Οι ρίζες των δοντιών είναι υπανάπτυκτες.

Με την οστεοπέτρωση, η λειτουργία όχι μόνο των οστεοκλαστών είναι εξασθενημένη, αλλά και των κυττάρων του αίματος - των μονοκυττάρων. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να υπάρξει σημαντική μείωση στην ποσότητα όλων των συστατικών του αίματος που αποτελούν τη σύνθεσή του.

Συχνά, τα άρρωστα παιδιά αναπτύσσουν αιμορραγική διάθεση. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από πολλαπλές αιμορραγίες και αιμορραγίες.

Η συμπίεση των κρανιακών νεύρων προκαλεί τύφλωση και απώλεια ακοής στο βρέφος. Η συμπίεση των νευρικών απολήξεων από περίσσεια οστικού ιστού μπορεί να οδηγήσει σε περιφερική πάρεση και παράλυση.

Τα άρρωστα παιδιά αρχίζουν να περπατούν αργά, υστερούν στην ανάπτυξη και παίρνουν άσχημα βάρος. Έχουν καμπυλότητα των ποδιών σε τύπους varus (παραμόρφωση σε σχήμα Ο) ή valgus (παραμόρφωση σε σχήμα Χ). Το στήθος και η σπονδυλική στήλη μπορεί να είναι κυρτά.

Τα παιδιά με νόσο του μαρμάρου συχνά αναπτύσσουν μια πυώδη διαδικασία στον οστικό ιστό ή στο μυελό των οστών (οστεομυελίτιδα), που οδηγεί σε αναπηρία.

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη μαρμάρινη νόσος είναι μια θανατηφόρα ασθένεια. Τα παιδιά σπάνια ζουν μετά την ηλικία των 10 ετών. Η πιο κοινή αιτία θανάτου είναι η αναιμία ή η σήψη.



Αυτοσωμικά κυρίαρχα είδη

Ο αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος οστεοπέτρωσης εμφανίζεται πολύ πιο συχνά από την αυτοσωματική υπολειπόμενη: 1 φορά ανά 20 χιλιάδες άτομα. Αναπτύσσεται σταδιακά καθώς ο ασθενής μεγαλώνει. Η αναιμία σε αυτά τα παιδιά δεν είναι πολύ έντονη και οι νευρολογικές διαταραχές διαγιγνώσκονται λιγότερο συχνά.

Σχεδόν οι μισοί από τους ασθενείς με τη νόσο αναπτύσσονται ασυμπτωματικά. Η ευθραυστότητα των οστών είναι η κύρια εκδήλωση του αυτοσωμικού επικρατούντος τύπου μαρμαρωμένης νόσου σε άλλη υποομάδα ασθενών. Παθολογικές διαταραχές εμφανίζονται ακόμη και μετά τους πιο μικροτραυματισμούς. Τις περισσότερες φορές, διαγιγνώσκονται κατάγματα του μηριαίου οστού. Στη φυσιολογική κατάσταση του περιόστεου, η διαδικασία της σύντηξης συμβαίνει στον συνηθισμένο χρόνο. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει μια πολύ αργή επούλωση των κατεστραμμένων οστών.



Ο λόγος για να πάτε στο γιατρό είναι ο πόνος στα άκρα κατά το περπάτημα και η υψηλή κούραση. Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης με ακτίνες Χ, ανιχνεύεται μια παθολογική κατάσταση του οστικού ιστού.

Διαίρεση υποειδών

Ο αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος οστεοπέτρωσης έχει 2 μορφές εκδήλωσης. Μπορούν να αναγνωριστούν κατά τη διάρκεια της ακτινογραφίας:

1. 1. Πρώτον - εμφανίζεται πιο συχνά σε νεαρούς ενήλικες. Χαρακτηρίζεται από πάχυνση του κρανιακού θόλου. Κατάγματα των άκρων συμβαίνουν με αυτή τη μορφή αρκετά σπάνια.
2. 2. Το δεύτερο - εμφανίζεται στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας. Σε αυτά τα παιδιά εμφανίζονται πολύ συχνά κατάγματα. Τα δόντια τους είναι τερηδόνα. Πιθανώς η ανάπτυξη οστεοαρθρίτιδας (εκφυλιστική-δυστροφική νόσος των αρθρώσεων), οστεομυελίτιδας (ιδιαίτερα στην κάτω γνάθο), επιπλέον, σκολίωση (κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης).



Η αυτοσωματική επικρατούσα οστεοπέτρωση του δεύτερου τύπου χαρακτηρίζεται από «ραβδωτή» σπονδυλική στήλη, τοξοειδείς περιοχές παθολογικής πάχυνσης στα φτερά του λαγόνιου και πάχυνση του σπογγώδους οστού.

Και στις δύο μορφές του αυτοσωμικού επικρατούντος τύπου παρατηρείται μείωση των μυελικών κοιλοτήτων. Στους περισσότερους ασθενείς προσβάλλονται τα μακρά σωληνοειδή οστά.

Το σώμα τους συμπιέζεται ομοιόμορφα σε όλο το μήκος και στα άκρα βρίσκονται εστιακές σφραγίδες. Παρόμοια οστικά ελαττώματα εμφανίζονται στη θέση του αδιάλυτου ασβεστοποιημένου χόνδρου. Δεν υπάρχει σαφής διάκριση μεταξύ συμπαγών και σπογγωδών ουσιών.

Η εξέλιξη της νόσου εμφανίζεται κατά κύματα κατά την ανάπτυξη του σκελετού. Αυτό οφείλεται στην εγκάρσια ραβδώσεις των μακριών σωληνοειδών οστών και των σπονδυλικών σωμάτων. Εκτός από αυτά, μπορεί να προσβληθούν τα οστά της λεκάνης, του κρανίου, των πλευρών και άλλων οστών.



Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση της νόσου του μαρμάρου πραγματοποιείται με βάση την ανάλυση των κλινικών εκδηλώσεων και την παρουσία συγκεκριμένων ανωμαλιών κατά τις εξετάσεις ακτίνων Χ.



Εάν υπάρχει υποψία ασθένειας μαρμάρου, ο ασθενής συνταγογραφείται γενικές εξετάσεις αίματος και ούρων, δοκιμή τροπονίνης, καθώς και μελέτη για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης των ενζύμων στο αίμα: ασπαρτική αμινοτρανσφεράση, αμινοτρανσφεράση αλανίνης, αλκαλική φωσφατάση και φωσφοκινάση κρεατίνης. Η βιοχημική ανάλυση θα καθορίσει το επίπεδο των ιόντων ασβεστίου και φωσφόρου στο αίμα. Εάν η συγκέντρωση αυτών των ουσιών μειωθεί, η δραστηριότητα των οστεοκλαστών είναι ανεπαρκής. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα της δοκιμής τροπονίνης υποδηλώνει παραβίαση της λειτουργίας των κυττάρων.

Για να γίνει διάγνωση, ο ασθενής υποβάλλεται σε υπερηχογραφική εξέταση των εσωτερικών οργάνων. Εάν διαπιστωθεί μεγέθυνση της σπλήνας και του ήπατος, εξετάζονται περιοχές της κοιλιακής κοιλότητας και του θώρακα.

Η ακτινογραφία σάς επιτρέπει να ανιχνεύσετε συστηματική αύξηση της οστικής πυκνότητας και παθολογίας στη δομή των οστών.

Οι μέθοδοι υπολογιστικής και μαγνητικής τομογραφίας σας επιτρέπουν να μελετήσετε πολύ προσεκτικά τη δομή του οστικού ιστού. Η μελέτη πραγματοποιείται σε στρώματα.



Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο ασθενής μπορεί να πραγματοποιήσει γενετικές και ιστολογικές μελέτες του οστικού ιστού. Ο ασθενής παραπέμπεται για διαβούλευση με τραυματολόγο, ορθοπεδικό και παιδίατρο.

Μεταμόσχευση μυελού των οστών

Τα καλύτερα αποτελέσματα στη θεραπεία της αυτοσωμικής υπολειπόμενης νόσου του μαρμάρου επιτεύχθηκαν με μεταμόσχευση μυελού των οστών από πανομοιότυπους δότες.



Μετά τη μεταμόσχευση της ουσίας, οι προσβεβλημένοι ιστοί του ασθενούς με μαρμάρινη νόσο γεμίζουν με οστεοκλάστες δότες. Τα μεταμοσχευμένα κύτταρα που λειτουργούν σωστά αποκαθιστούν τη διαδικασία καταστροφής των ιστών, με αποτέλεσμα τα οστά του ασθενούς να μειώνουν σταδιακά τη συγκέντρωση της συμπαγούς ουσίας.

Μετά από μια επιτυχημένη μεταμόσχευση μυελού των οστών, η αιμοσφαιρίνη στο αίμα αυξάνεται. Η επέκταση του αυλού των κρανιακών καναλιών απελευθερώνει τα συμπιεσμένα νεύρα. Ο ασθενής μπορεί να επιστρέψει πλήρη όραση και ακοή. Αποκαταστήστε την κινητική λειτουργία του άκρου που έχει προσβληθεί από παράλυση.

Μια έγκαιρη διαδικασία μεταμόσχευσης μυελού των οστών επιτρέπει σε ένα άρρωστο παιδί να φτάσει τους συνομηλίκους του σε ύψος και βάρος σε σύντομο χρονικό διάστημα.

Το μεγαλύτερο πρόβλημα στη μεταμόσχευση είναι η επιλογή υλικού. Προϋπόθεση για την επιτυχή μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η ιστική συμβατότητα του δότη και του λήπτη. Σε αυτή την περίπτωση, η σύμπτωση των ομάδων αίματος δεν θεωρείται προαπαιτούμενο.



Οι υποψήφιοι για το ρόλο του δωρητή επιλέγονται κυρίως από στενούς συγγενείς. Η πιθανότητα εύρεσης δότη με συμβατότητα ιστού μεταξύ των αδελφών και των αδελφών είναι 25%. Αν δεν ήταν δυνατό να βρεθεί κατάλληλος υποψήφιος ανάμεσα στους συγγενείς, τον αναζητούν ανάμεσα σε αγνώστους.

Άλλες θεραπείες

Εάν δεν μπορεί να βρεθεί κατάλληλος δότης, η αυτοσωματική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση αντιμετωπίζεται με Calcitriol ή Interferon. Αυτή η θεραπεία επιτρέπει στο σώμα να σχηματίσει οστεοκλάστες που παράγουν φυσιολογικές ποσότητες ενζύμων και υδροχλωρικού οξέος. Μετά τη χρήση φαρμάκων, παρατηρείται βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς. Μπορεί να ανακτήσει την όραση και την ακοή του.



Για τη θεραπεία της νόσου του μαρμάρου, χρησιμοποιούνται σκευάσματα στεροειδών ορμονών, μακροφάγοι (παράγοντας διέγερσης αποικιών), Ερυθροποιητίνη.

Για να σταματήσει η παθολογική διαδικασία, χρησιμοποιείται δίαιτα υποασβεστίου. Η χρόνια έλλειψη ασβεστίου στο σώμα δεν επιτρέπει στον οστικό ιστό να σχηματίσει νέες σφραγίδες.

Ο ασθενής πρέπει να παρακολουθεί προσεκτικά τη στοματική υγιεινή και να προλαμβάνει την ασθένεια της οστεομυελίτιδας της κάτω γνάθου. Για να το κάνετε αυτό, θα πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά τον οδοντίατρο και να ακολουθείτε όλες τις συστάσεις του.



Κατά τη διάγνωση ενός αυτοσωματικού επικρατούντος τύπου οστεοπέτρωσης, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία με μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα.

Συνιστάται στον ασθενή κολύμπι, μασάζ και θεραπευτικές ασκήσεις. Είναι σημαντικό να διατηρείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να τρώτε σωστά. Σημαντική βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς παρατηρείται μετά τη θεραπεία στο σανατόριο. Η πρόγνωση του αυτοσωμικού επικρατούντος τύπου της μαρμαρωμένης νόσου είναι ευνοϊκή.

Η οστεοπέτρωση είναι μια σύνθετη νόσος του οστικού ιστού, στην οποία παρατηρείται συμπίεση του. Η ασθένεια εκδηλώνεται από τη γέννηση και προχωρά αρκετά δύσκολα. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Δρ Schoenberg το 1904. Σε αυτή την περίπτωση, ο οστικός ιστός αναπτύσσεται ανώμαλα, γίνεται πολύ βαρύς. Στην τομή, μπορείτε να δείτε ένα χαρακτηριστικό μαρμάρινο σχέδιο, έτσι η ασθένεια φέρει το ίδιο όνομα.

Η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια. Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια του μαρμάρου χαρακτηρίζεται από αυξημένη οστική πυκνότητα, είναι πολύ εύθραυστα. Αυτό οφείλεται σε καταστροφικές διεργασίες λόγω παραβίασης των διαδικασιών αιμοποίησης στον μυελό των οστών.

Τι είναι ασθένεια

Εάν σε ένα υγιές σώμα τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό των δομών των οστών βρίσκονται σε ισορροπία με τους οστεοκλάστες, οι οποίοι, αντίθετα, έχουν καταστροφικό αποτέλεσμα, τότε με την οστεοπέτρωση όλα είναι εντελώς διαφορετικά. Η ασθένεια του μαρμάρου προκαλείται από μια μετάλλαξη σε τρία γονίδια.

Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει έλλειψη ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή οστεοκλαστικών κυττάρων. Η νόσος Albers-Schoenberg είναι επικίνδυνη επειδή οι πυκνές δομές εκτοπίζουν τον μυελό των οστών. Αυτό οδηγεί σε μια σειρά από σοβαρές συνέπειες. Τα κυριότερα είναι:

• θρομβοπενία;
• διεύρυνση της σπλήνας και του ήπατος.
• αναιμία;
• βλάβη στο λεμφικό σύστημα.

Το μάρμαρο θανάτου έχει χαρακτηριστικά συμπτώματα. Η ασθένεια εκδηλώνεται συχνά με κατάγματα, γι' αυτό και έχει τέτοιο όνομα. Κατά τη συμπίεση των οστικών δομών της οπτικής συσκευής, μπορεί να εμφανιστεί τύφλωση.

Η πρώιμη μορφή της νόσου, δυστυχώς, είναι θανατηφόρα. Σε αυτή την περίπτωση, αναπτύσσεται μια κακοήθης διαδικασία που δεν μπορεί να θεραπευτεί.

Η όψιμη μορφή εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία. Η διάγνωση γίνεται με βάση την ακτινογραφία. Με την παρουσία μιας πρώιμης μορφής της νόσου, εμφανίζεται το σύνδρομο πόνου. Η ενόχληση κατά το περπάτημα είναι ιδιαίτερα έντονη. Τα οστά μπορεί να παραμορφωθούν. Η πρόγνωση είναι εξαιρετικά δυσμενής. Το άτομο αισθάνεται μη ικανοποιητικό και κουράζεται γρήγορα.

Ένα άτομο με νόσο Albers-Schoenberg μπορεί να διακριθεί από χλωμό δέρμα και κοντό ανάστημα. Τα παιδιά συχνά υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους τόσο στην πνευματική όσο και στη σωματική ανάπτυξη. Η διάγνωση συχνά αποκαλύπτει την παρουσία εκτεταμένων τερηδονικών βλαβών των δοντιών. Η νεανική οστεοπέτρωση εκδηλώνεται επίσης με την παραμόρφωση του κρανίου και άλλων οστών.

Διάγνωση παθολογίας

Η ασθένεια συχνά οδηγεί στο γεγονός ότι τα οστά σπάνε ακόμη και κάτω από το βάρος τους. Η διάγνωση γίνεται με βάση μια ολοκληρωμένη μελέτη, η οποία περιλαμβάνει:

1. Ανάλυση αίματος. Με αυτό, μπορείτε να εντοπίσετε μείωση της αιμοσφαιρίνης, η οποία καθιστά δυνατή τη διάγνωση της αναιμίας. Αυτή η ασθένεια συνοδεύεται πάντα από παθολογία μαρμάρου.
2. Προσδιορισμός δεικτών φωσφόρου και ασβεστίου στο αίμα. Εάν ο αριθμός τέτοιων στοιχείων μειωθεί, τότε αυτό υποδηλώνει την παρουσία διαδικασιών καταστροφής στον οστικό ιστό. Στην παιδική ηλικία, αυτή η διαδικασία δείχνει μια ασθένεια μαρμάρου.
3. Μελέτη ακτίνων Χ. Είναι ένας από τους πιο αξιόπιστους τρόπους σε αυτή την περίπτωση. Ταυτόχρονα, αλλαγές στη δομή φαίνονται στις εικόνες. Το κανάλι στο οποίο βρίσκεται ο μυελός των οστών δεν απεικονίζεται.
4. MRI και CT. Σας επιτρέπει να δείτε την κατάσταση του οστού λεπτομερώς. Η μαγνητική τομογραφία παρέχει λεπτομερείς πληροφορίες για κάθε στρώμα. Σε αυτή την περίπτωση, προσδιορίζεται ο βαθμός βλάβης.

Η υπολειπόμενη οστεοπέτρωση και άλλες μορφές της νόσου είναι αρκετά δύσκολες, τα συμπτώματα εμφανίζονται με την πάροδο του χρόνου. Τα αίτια της παθολογίας δεν είναι επί του παρόντος πλήρως κατανοητά. Ωστόσο, υπάρχει μια άποψη για την επίδραση του κληρονομικού παράγοντα. Τα αίτια της εμφάνισης της νόσου στα παιδιά συχνά συνδέονται με σοβαρές παθολογίες που θα μπορούσαν να υποστούν οι γονείς. Περιλαμβάνουν επίσης συγγενείς ασθένειες. Η σχέση μεταξύ της αιτιολογίας της νόσου και αυτών των παραγόντων δεν έχει ακόμη αποδειχθεί.

Θεραπεία και τρόπος ζωής

Η πλήρης εξάλειψη της νόσου είναι δυνατή μόνο μέσω μεταμόσχευσης. Επί του παρόντος δεν υπάρχουν άλλες αποτελεσματικές θεραπείες διαθέσιμες. Ωστόσο, οι βοηθητικές μέθοδοι θεραπείας που στοχεύουν στη διακοπή της παθολογικής διαδικασίας στις οστικές δομές μπορούν να επιβραδύνουν την ανάπτυξη της νόσου και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής.

Είναι σημαντικό για τους ασθενείς με οστεοπέτρωση να εκτελούν τακτικά ένα ειδικό σύνολο ασκήσεων που θα βελτιώσουν τη γενική κατάσταση του μυοσκελετικού συστήματος. Ένα επιπλέον θεραπευτικό αποτέλεσμα παρέχεται με το μασάζ. Το κολύμπι και η σωστή διατροφή θα βοηθήσουν επίσης.

Είναι σημαντικό το παιδί να καταναλώνει όσο το δυνατόν περισσότερη πρωτεΐνη. Για να γίνει αυτό, η διατροφή πρέπει να περιλαμβάνει τυρί cottage, τυρί και άλλα προϊόντα. Η επαρκής πρόσληψη φρέσκων φρούτων και λαχανικών είναι απαραίτητη.

Καλό αποτέλεσμα δίνει και η επίσκεψη σε σανατόρια. Δυστυχώς, είναι αδύνατο να προειδοποιήσετε ένα παιδί για την ανάπτυξη μιας τόσο επικίνδυνης παθολογίας. Εάν οι πλησιέστεροι συγγενείς είχαν τέτοια παθολογία, τότε είναι σημαντικό για μια έγκυο γυναίκα να υποβληθεί σε ειδική διαγνωστική μελέτη ήδη από την 8η εβδομάδα μετά τη σύλληψη.

Η διάσωση παιδιών με κακοήθη μορφή της νόσου είναι δυνατή μόνο με χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, ο κίνδυνος θανάτου είναι πολύ υψηλός. Η πρόγνωση της μεταμόσχευσης μυελού των οστών είναι αμφιλεγόμενη, καθώς αυτή η μέθοδος μελετάται ακόμη και δεν έχει σαφή αλγόριθμο.

Τα παιδιά με μια τόσο περίπλοκη ασθένεια θα πρέπει να ξεκουράζονται περισσότερο. Μην επιτρέπετε σωματικό και ψυχικό στρες. Καλό είναι να βρίσκεστε πιο συχνά με το παιδί στον καθαρό αέρα. Σε έναν ενήλικα, η παθολογία έχει συχνά μια καλοήθη πορεία. Μερικές φορές δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο, οπότε ανακαλύπτεται τυχαία. Ο πόνος μπορεί να υπάρχει ή να μην υπάρχει καθόλου.

Εάν ένα παιδί έχει διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα στο φόντο της νόσου, τότε συνιστάται να ακολουθήσετε μια πρόσθετη δίαιτα. Η ποσότητα του λίπους πρέπει να μειωθεί. Οι φρεσκοστυμμένοι χυμοί πρέπει να περιλαμβάνονται στη διατροφή ενός άρρωστου παιδιού. Ένας ενήλικας πρέπει επίσης να τηρεί τη σωστή διατροφή, να παρακολουθεί το βάρος του για να μην προκαλέσει την εμφάνιση συμπτωμάτων. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η θεραπεία της νόσου πραγματοποιείται σε νοσοκομείο.

Η νόσος του μαρμάρου είναι μια σπάνια συγγενής παθολογία. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί λεπτομερώς λίγο περισσότερες από 300 περιπτώσεις εκδήλωσής του. Η ασθένεια είναι κατά κύριο λόγο κληρονομική. Ωστόσο, ένα άρρωστο παιδί μπορεί να γεννηθεί από υγιείς γονείς.

Προβολή όλων

Περιγραφή της νόσου

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1904 από τον Γερμανό χειρουργό H.E. Άλμπερς-Σένμπερς. Ως εκ τούτου, ονομάζεται σύνδρομο Albers-Schoenberg. Η βιβλιογραφία περιέχει επίσης τα ονόματα του θανατηφόρου μαρμάρου και της οστεοπέτρωσης, που σημαίνει πέτρα των οστών.

Η ασθένεια του μαρμάρου είναι αποτέλεσμα τριών γονιδιακών μεταλλάξεων.Ένα γενετικό ελάττωμα προκαλεί δυσλειτουργία στο γενετικό πρόγραμμα για το σχηματισμό των οστεοκλαστικών οστικών κυττάρων και τη διατήρηση της φυσιολογικής τους λειτουργίας.

Οι οστεοκλάστες είναι κύτταρα που διασπούν τον οστικό ιστό. Διαλύουν το μεταλλικό συστατικό των οστών και απομακρύνουν το κολλαγόνο, απελευθερώνοντας συγκεκριμένα ένζυμα και υδροχλωρικό οξύ. Μαζί με άλλα οστικά κύτταρα - οστεοβλάστες - οι οστεοκλάστες ελέγχουν την ποσότητα του οστικού ιστού. Οι οστεοβλάστες σχηματίζουν νέο ιστό, ενώ οι οστεοκλάστες διασπούν τον παλιό ιστό.

Τα τροποποιημένα γονίδια μπλοκάρουν τις πρωτεΐνες που διατηρούν τη σωστή λειτουργία των οστεοκλαστών. Αυτή η κατάσταση οδηγεί σε διακοπή της παραγωγής ενζύμων ή υδροχλωρικού οξέος από τους οστεοκλάστες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρξει διακοπή της παραγωγής ταυτόχρονα και των δύο συστατικών. Ωστόσο, η έλλειψη υδροχλωρικού οξέος εντοπίζεται συχνότερα.

Σε παραβίαση της φυσιολογικής λειτουργίας των οστεοκλαστών, η οστεοποίηση του σκελετού κατά την ανάπτυξη συμβαίνει εσφαλμένα. Πάρα πολλά άλατα κατακρατούνται στον οστικό ιστό και σχηματίζεται υπερβολική ποσότητα συμπαγούς ουσίας.

Είναι ένα στρώμα οστικών στοιχείων σε κοντινή απόσταση μεταξύ τους. Λόγω της υψηλής πυκνότητάς της, η ουσία δίνει δύναμη στον σκελετό, αλλά έχει μεγάλο βάρος. Το 80% της μάζας του ανθρώπινου σκελετού είναι το βάρος της συμπαγούς ουσίας των οστών του. Επομένως, μόνο το εξωτερικό φλοιώδες στρώμα σχηματίζεται από αυτό το στοιχείο. Το εσωτερικό μέρος του οστού αποτελείται από μια λιγότερο ανθεκτική, αλλά πιο ελαφριά σπογγώδη ουσία.



Ο αριθμός των οστεοκλαστών σε ασθενείς με νόσο του μαρμάρου μπορεί να είναι φυσιολογικός, ανεπαρκής ή υπερβολικός. Ωστόσο, με οποιοδήποτε αριθμό από αυτά, λειτουργούν λανθασμένα.

Οι κληρονομικές αλλαγές στις μεταβολικές διεργασίες του ασβεστίου και του φωσφόρου παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου. Μια ανισορροπία διαφόρων τύπων ασβεστίου οδηγεί σε παραβίαση της ανόργανης σύνθεσης της οστικής ουσίας.

Οι ασθενείς με οστεοπέτρωση έχουν 50% πιθανότητα να αποκτήσουν άρρωστα παιδιά.

Πώς μοιάζουν τα οστά σε έναν ασθενή με οστεοπέτρωση;

Η περίσσεια συμπαγούς ύλης σε όσους πάσχουν από ασθένεια μαρμάρου κάνει τα οστά τους πολύ πυκνά. Μερικές φορές στερούνται εντελώς κοιλότητες μυελού των οστών.



Ένα τμήμα ενός παθολογικά σχηματισμένου οστού έχει ομοιόμορφη λευκο-γκρι δομή. Δεν έχει κανονικές οριοθετήσεις μεταξύ των στρωμάτων. Τα σπογγώδη στρώματα αποτελούνται επίσης από έναν πυκνό, συμπαγή οστικό φλοιό. Η κομμένη επιφάνεια μοιάζει με το χρώμα του μαρμάρου. Τα οστά είναι παρόμοια με το βράχο όχι μόνο στην εμφάνιση, αλλά και στη σκληρότητα. Η κοπή παθολογικά αλλοιωμένου ιστού είναι πολύ δύσκολη. Λόγω της ομοιότητας με το μάρμαρο, η ασθένεια άρχισε να ονομάζεται μάρμαρο.

Παρά την αυξημένη πυκνότητα των κακοσχηματισμένων οστών, είναι πολύ εύθραυστα. Η δομή ενός τέτοιου ιστού μπορεί να περιέχει εγκλείσματα αδιάλυτου ασβεστοποιημένου χόνδρου.

Υπάρχουν αυτοσωμικά υπολειπόμενα και αυτοσωμικά κυρίαρχα είδη της νόσου.



Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος

Ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος της νόσου είναι πολύ σπάνιος (1 περίπτωση ανά 250 χιλιάδες άτομα). Αυτή είναι μια κακοήθης παιδική μορφή οστεοπέτρωσης. Μπορεί να εκδηλωθεί ήδη κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη του μωρού με τη μορφή προοδευτικής αναιμίας.

Ένα νεογέννητο παιδί έχει διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία) ήδη κατά τη γέννηση. Και στο κοιλιακό σύστημα του εγκεφάλου του μπορεί να συσσωρευτεί εγκεφαλονωτιαίο υγρό (υδροκέφαλος). Σε άλλες περιπτώσεις, η ηπατοσπληνομεγαλία και ο υδροκέφαλος αναπτύσσονται αργότερα.

Σε ένα παιδί με οστεοπέτρωση, οι προσφυτικές κοιλότητες του κρανίου (συχνότερα η κύρια και η μετωπική) συμπιέζονται. Αυτή η κατάσταση των οστών στα μέρη του προσώπου και του εγκεφάλου του κεφαλιού μπορεί να φανεί με γυμνό μάτι. Το πρόσωπο έχει μια χαρακτηριστική εμφάνιση: τα μάτια είναι μακριά, τα ζυγωματικά είναι φαρδιά, το στόμα μεγάλο, τα χείλη είναι μεγάλα, η ρίζα της μύτης είναι σε εσοχή και τα ρουθούνια είναι φαρδιά και στραμμένα προς τα έξω.



Οι ασθενείς έχουν χλωμό δέρμα. Οι λεμφαδένες τους είναι συχνά διευρυμένοι. Τα δόντια των παιδιών με οστεοπέτρωση συχνά προσβάλλονται από τερηδόνα. Ξεσπούν αργά, αργά και με μεγάλη δυσκολία. Οι ρίζες των δοντιών είναι υπανάπτυκτες.

Με την οστεοπέτρωση, η λειτουργία όχι μόνο των οστεοκλαστών είναι εξασθενημένη, αλλά και των κυττάρων του αίματος - των μονοκυττάρων. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να υπάρξει σημαντική μείωση στην ποσότητα όλων των συστατικών του αίματος που αποτελούν τη σύνθεσή του.

Συχνά, τα άρρωστα παιδιά αναπτύσσουν αιμορραγική διάθεση. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από πολλαπλές αιμορραγίες και αιμορραγίες.

Η συμπίεση των κρανιακών νεύρων προκαλεί τύφλωση και απώλεια ακοής στο βρέφος. Η συμπίεση των νευρικών απολήξεων από περίσσεια οστικού ιστού μπορεί να οδηγήσει σε περιφερική πάρεση και παράλυση.

Τα άρρωστα παιδιά αρχίζουν να περπατούν αργά, υστερούν στην ανάπτυξη και παίρνουν άσχημα βάρος. Έχουν καμπυλότητα των ποδιών σε τύπους varus (παραμόρφωση σε σχήμα Ο) ή valgus (παραμόρφωση σε σχήμα Χ). Το στήθος και η σπονδυλική στήλη μπορεί να είναι κυρτά.

Τα παιδιά με νόσο του μαρμάρου συχνά αναπτύσσουν μια πυώδη διαδικασία στον οστικό ιστό ή στο μυελό των οστών (οστεομυελίτιδα), που οδηγεί σε αναπηρία.

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη μαρμάρινη νόσος είναι μια θανατηφόρα ασθένεια. Τα παιδιά σπάνια ζουν μετά την ηλικία των 10 ετών. Η πιο κοινή αιτία θανάτου είναι η αναιμία ή η σήψη.



Αυτοσωμικά κυρίαρχα είδη

Ο αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος οστεοπέτρωσης εμφανίζεται πολύ πιο συχνά από την αυτοσωματική υπολειπόμενη: 1 φορά ανά 20 χιλιάδες άτομα. Αναπτύσσεται σταδιακά καθώς ο ασθενής μεγαλώνει. Η αναιμία σε αυτά τα παιδιά δεν είναι πολύ έντονη και οι νευρολογικές διαταραχές διαγιγνώσκονται λιγότερο συχνά.

Σχεδόν οι μισοί από τους ασθενείς με τη νόσο αναπτύσσονται ασυμπτωματικά. Η ευθραυστότητα των οστών είναι η κύρια εκδήλωση του αυτοσωμικού επικρατούντος τύπου μαρμαρωμένης νόσου σε άλλη υποομάδα ασθενών. Παθολογικές διαταραχές εμφανίζονται ακόμη και μετά τους πιο μικροτραυματισμούς. Τις περισσότερες φορές, διαγιγνώσκονται κατάγματα του μηριαίου οστού. Στη φυσιολογική κατάσταση του περιόστεου, η διαδικασία της σύντηξης συμβαίνει στον συνηθισμένο χρόνο. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει μια πολύ αργή επούλωση των κατεστραμμένων οστών.



Ο λόγος για να πάτε στο γιατρό είναι ο πόνος στα άκρα κατά το περπάτημα και η υψηλή κούραση. Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης με ακτίνες Χ, ανιχνεύεται μια παθολογική κατάσταση του οστικού ιστού.

Διαίρεση υποειδών

Ο αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος οστεοπέτρωσης έχει 2 μορφές εκδήλωσης. Μπορούν να αναγνωριστούν κατά τη διάρκεια της ακτινογραφίας:

1. 1. Πρώτον - εμφανίζεται πιο συχνά σε νεαρούς ενήλικες. Χαρακτηρίζεται από πάχυνση του κρανιακού θόλου. Κατάγματα των άκρων συμβαίνουν με αυτή τη μορφή αρκετά σπάνια.
2. 2. Το δεύτερο - εμφανίζεται στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας. Σε αυτά τα παιδιά εμφανίζονται πολύ συχνά κατάγματα. Τα δόντια τους είναι τερηδόνα. Πιθανώς η ανάπτυξη οστεοαρθρίτιδας (εκφυλιστική-δυστροφική νόσος των αρθρώσεων), οστεομυελίτιδας (ιδιαίτερα στην κάτω γνάθο), επιπλέον, σκολίωση (κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης).



Η αυτοσωματική επικρατούσα οστεοπέτρωση του δεύτερου τύπου χαρακτηρίζεται από «ραβδωτή» σπονδυλική στήλη, τοξοειδείς περιοχές παθολογικής πάχυνσης στα φτερά του λαγόνιου και πάχυνση του σπογγώδους οστού.

Και στις δύο μορφές του αυτοσωμικού επικρατούντος τύπου παρατηρείται μείωση των μυελικών κοιλοτήτων. Στους περισσότερους ασθενείς προσβάλλονται τα μακρά σωληνοειδή οστά.

Το σώμα τους συμπιέζεται ομοιόμορφα σε όλο το μήκος και στα άκρα βρίσκονται εστιακές σφραγίδες. Παρόμοια οστικά ελαττώματα εμφανίζονται στη θέση του αδιάλυτου ασβεστοποιημένου χόνδρου. Δεν υπάρχει σαφής διάκριση μεταξύ συμπαγών και σπογγωδών ουσιών.

Η εξέλιξη της νόσου εμφανίζεται κατά κύματα κατά την ανάπτυξη του σκελετού. Αυτό οφείλεται στην εγκάρσια ραβδώσεις των μακριών σωληνοειδών οστών και των σπονδυλικών σωμάτων. Εκτός από αυτά, μπορεί να προσβληθούν τα οστά της λεκάνης, του κρανίου, των πλευρών και άλλων οστών.



Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση της νόσου του μαρμάρου πραγματοποιείται με βάση την ανάλυση των κλινικών εκδηλώσεων και την παρουσία συγκεκριμένων ανωμαλιών κατά τις εξετάσεις ακτίνων Χ.



Εάν υπάρχει υποψία ασθένειας μαρμάρου, ο ασθενής συνταγογραφείται γενικές εξετάσεις αίματος και ούρων, δοκιμή τροπονίνης, καθώς και μελέτη για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης των ενζύμων στο αίμα: ασπαρτική αμινοτρανσφεράση, αμινοτρανσφεράση αλανίνης, αλκαλική φωσφατάση και φωσφοκινάση κρεατίνης. Η βιοχημική ανάλυση θα καθορίσει το επίπεδο των ιόντων ασβεστίου και φωσφόρου στο αίμα. Εάν η συγκέντρωση αυτών των ουσιών μειωθεί, η δραστηριότητα των οστεοκλαστών είναι ανεπαρκής. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα της δοκιμής τροπονίνης υποδηλώνει παραβίαση της λειτουργίας των κυττάρων.

Για να γίνει διάγνωση, ο ασθενής υποβάλλεται σε υπερηχογραφική εξέταση των εσωτερικών οργάνων. Εάν διαπιστωθεί μεγέθυνση της σπλήνας και του ήπατος, εξετάζονται περιοχές της κοιλιακής κοιλότητας και του θώρακα.

Η ακτινογραφία σάς επιτρέπει να ανιχνεύσετε συστηματική αύξηση της οστικής πυκνότητας και παθολογίας στη δομή των οστών.

Οι μέθοδοι υπολογιστικής και μαγνητικής τομογραφίας σας επιτρέπουν να μελετήσετε πολύ προσεκτικά τη δομή του οστικού ιστού. Η μελέτη πραγματοποιείται σε στρώματα.



Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο ασθενής μπορεί να πραγματοποιήσει γενετικές και ιστολογικές μελέτες του οστικού ιστού. Ο ασθενής παραπέμπεται για διαβούλευση με τραυματολόγο, ορθοπεδικό και παιδίατρο.

Μεταμόσχευση μυελού των οστών

Τα καλύτερα αποτελέσματα στη θεραπεία της αυτοσωμικής υπολειπόμενης νόσου του μαρμάρου επιτεύχθηκαν με μεταμόσχευση μυελού των οστών από πανομοιότυπους δότες.



Μετά τη μεταμόσχευση της ουσίας, οι προσβεβλημένοι ιστοί του ασθενούς με μαρμάρινη νόσο γεμίζουν με οστεοκλάστες δότες. Τα μεταμοσχευμένα κύτταρα που λειτουργούν σωστά αποκαθιστούν τη διαδικασία καταστροφής των ιστών, με αποτέλεσμα τα οστά του ασθενούς να μειώνουν σταδιακά τη συγκέντρωση της συμπαγούς ουσίας.

Μετά από μια επιτυχημένη μεταμόσχευση μυελού των οστών, η αιμοσφαιρίνη στο αίμα αυξάνεται. Η επέκταση του αυλού των κρανιακών καναλιών απελευθερώνει τα συμπιεσμένα νεύρα. Ο ασθενής μπορεί να επιστρέψει πλήρη όραση και ακοή. Αποκαταστήστε την κινητική λειτουργία του άκρου που έχει προσβληθεί από παράλυση.

Μια έγκαιρη διαδικασία μεταμόσχευσης μυελού των οστών επιτρέπει σε ένα άρρωστο παιδί να φτάσει τους συνομηλίκους του σε ύψος και βάρος σε σύντομο χρονικό διάστημα.

Το μεγαλύτερο πρόβλημα στη μεταμόσχευση είναι η επιλογή υλικού. Προϋπόθεση για την επιτυχή μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η ιστική συμβατότητα του δότη και του λήπτη. Σε αυτή την περίπτωση, η σύμπτωση των ομάδων αίματος δεν θεωρείται προαπαιτούμενο.



Οι υποψήφιοι για το ρόλο του δωρητή επιλέγονται κυρίως από στενούς συγγενείς. Η πιθανότητα εύρεσης δότη με συμβατότητα ιστού μεταξύ των αδελφών και των αδελφών είναι 25%. Αν δεν ήταν δυνατό να βρεθεί κατάλληλος υποψήφιος ανάμεσα στους συγγενείς, τον αναζητούν ανάμεσα σε αγνώστους.

Άλλες θεραπείες

Εάν δεν μπορεί να βρεθεί κατάλληλος δότης, η αυτοσωματική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση αντιμετωπίζεται με Calcitriol ή Interferon. Αυτή η θεραπεία επιτρέπει στο σώμα να σχηματίσει οστεοκλάστες που παράγουν φυσιολογικές ποσότητες ενζύμων και υδροχλωρικού οξέος. Μετά τη χρήση φαρμάκων, παρατηρείται βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς. Μπορεί να ανακτήσει την όραση και την ακοή του.



Για τη θεραπεία της νόσου του μαρμάρου, χρησιμοποιούνται σκευάσματα στεροειδών ορμονών, μακροφάγοι (παράγοντας διέγερσης αποικιών), Ερυθροποιητίνη.

Για να σταματήσει η παθολογική διαδικασία, χρησιμοποιείται δίαιτα υποασβεστίου. Η χρόνια έλλειψη ασβεστίου στο σώμα δεν επιτρέπει στον οστικό ιστό να σχηματίσει νέες σφραγίδες.

Ο ασθενής πρέπει να παρακολουθεί προσεκτικά τη στοματική υγιεινή και να προλαμβάνει την ασθένεια της οστεομυελίτιδας της κάτω γνάθου. Για να το κάνετε αυτό, θα πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά τον οδοντίατρο και να ακολουθείτε όλες τις συστάσεις του.



Κατά τη διάγνωση ενός αυτοσωματικού επικρατούντος τύπου οστεοπέτρωσης, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία με μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα.

Συνιστάται στον ασθενή κολύμπι, μασάζ και θεραπευτικές ασκήσεις. Είναι σημαντικό να διατηρείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να τρώτε σωστά. Σημαντική βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς παρατηρείται μετά τη θεραπεία στο σανατόριο. Η πρόγνωση του αυτοσωμικού επικρατούντος τύπου της μαρμαρωμένης νόσου είναι ευνοϊκή.

ασθένεια του μαρμάρου(συγγενής οστεοσκλήρωση, οστεοπέτρωση) είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική νόσος που προσβάλλει το σκελετό και το μυελό των οστών ενός παιδιού ή εφήβου. Σε ασθενείς, τα οστά γίνονται εύθραυστα, το αιμοποιητικό σύστημα παύει να λειτουργεί πλήρως.

Ανάλογα με το χρόνο εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου και τη φύση αυτών των συμπτωμάτων, η συγγενής οστεοσκλήρωση χωρίζεται σε πρώιμη και όψιμη. Πρώιμη μορφή ασθένειας μαρμάρουαναπτύσσεται σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής και είναι πολύ δύσκολη, γι' αυτό ονομάζεται και κακοήθης. Με τη σειρά του όψιμη μορφή, που εμφανίζεται συχνότερα στην εφηβεία, συνοδεύεται από λιγότερο έντονες παθολογικές αλλαγές τόσο στον σκελετό όσο και στο αιμοποιητικό σύστημα. Τέτοιοι ασθενείς έχουν διάφορα προβλήματα υγείας, αλλά σε γενικές γραμμές η πρόγνωση για τη ζωή τους είναι ευνοϊκή.

Αιτίες της νόσου του μαρμάρου

Η ασθένεια του μαρμάρου είναι μια κληρονομική παθολογία. Οι επιστήμονες εντόπισαν τρία γονίδια που ευθύνονται για την ανάπτυξη της συγγενούς οστεοσκλήρωσης. Αυτά τα γονίδια είναι που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για την καλή λειτουργία των οστεοκλαστών και των οστεοβλαστών - κύτταρα από τα οποία εξαρτάται η κατάσταση του οστικού ιστού. Εάν συμβεί μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια, οι απόγονοι μπορεί να αναπτύξουν μαρμάρινη ασθένεια.

Η κακοήθης μορφή της εν λόγω νόσου μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή για να αρρωστήσει ένα παιδί πρέπει και οι δύο γονείς να έχουν μεταλλαγμένα γονίδια. Αυτό το χαρακτηριστικό της κληρονομικότητας της νόσου του μαρμάρου εξηγεί το γεγονός ότι σε ορισμένες απομονωμένες εθνοτικές ομάδες, όπου υπάρχουν πολλοί στενά συγγενείς γάμοι, ο αριθμός των περιπτώσεων αυτής της ασθένειας είναι πολύ υψηλότερος από ό,τι στον πληθυσμό.

Η όψιμη μορφή της μαρμάρινης νόσου, αντίθετα, έχει αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος μετάδοσης, επομένως, εμφανίζεται πιο συχνά (μόνο ένας από τους γονείς μπορεί να έχει μεταλλαγμένο γονίδιο).

Τα άτομα που έχουν κρούσματα μαρμάρινης νόσου στην οικογένεια μπορούν να υποβληθούν σε ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις που ανιχνεύουν αλλοιωμένα γονίδια. Αυτό θα σας επιτρέψει να προβλέψετε εάν θα υπάρξουν προβλήματα υγείας στα μελλοντικά παιδιά.

Μηχανισμοί για την ανάπτυξη της νόσου του μαρμάρου

Η βάση αυτής της παθολογίας είναι μια ανισορροπία μεταξύ του σχηματισμού και της απορρόφησης (απορρόφησης) του οστικού ιστού. Μια τέτοια παραβίαση συμβαίνει λόγω της μείωσης του αριθμού των οστεοκλαστών (κύτταρα υπεύθυνα για την απορρόφηση των οστών) ή της ακατάλληλης λειτουργίας τους.

Λόγω ανισορροπίας, ο οστικός ιστός πυκνώνει και γίνεται περιττός, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι αυξάνεται και η δύναμή του. αντίστροφα, με τη νόσο του μαρμάρου, τα οστά χάνουν την ελαστικότητά τους και γίνονται εύθραυστα.Επιπλέον, στην οστεοσκλήρωση, υπάρχει αντικατάσταση της ενδοοστικής κοιλότητας σωληνοειδών οστών και σπογγώδους ουσίας επίπεδων οστών με συνδετικό ιστό. Εκεί δηλαδή που θα έπρεπε κανονικά να βρίσκεται ο μυελός των οστών εμφανίζονται σκληρωτικά κύτταρα. Αυτό οδηγεί σε διαταραχή της λειτουργίας του αιμοποιητικού συστήματος.

Γενικά, όλες αυτές οι παθολογικές αλλαγές προκαλούν την εμφάνιση σκελετικών παραμορφώσεων και διαφόρων νευρολογικών διαταραχών στους ασθενείς.

Συμπτώματα της νόσου του μαρμάρου

Η κλινική εικόνα της νόσου του μαρμάρου είναι πολυμορφική. Στους ασθενείς, κατά κανόνα, υπάρχουν συμπτώματα βλάβης του μυοσκελετικού συστήματος, του αιμοποιητικού και του νευρικού συστήματος.

Τα παθολογικά κατάγματα είναι το κύριο σύμπτωμα της νόσου του μαρμάρου.Ονομάζονται παθολογικά επειδή εμφανίζονται με ελάχιστο τραύμα και σε μεγάλα ισχυρά οστά (συχνότερα στο μηριαίο οστό). Μετά από ένα κάταγμα, μπορεί να αναπτυχθεί (αυτή είναι μια από τις πιο τρομερές επιπλοκές της νόσου του μαρμάρου).

Εκτός από τα κατάγματα, κατά την εξέταση ασθενών, ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει διάφορες σκελετικές παραμορφώσεις (πόδια σε σχήμα Ο, δυσανάλογο κρανίο, παθολογικές αλλαγές στη σπονδυλική στήλη). Λόγω παραμόρφωσης και αλλαγών στη δομή των οστών, οι ασθενείς αισθάνονται πόνο όταν περπατούν στα πόδια και την πλάτη.

Η ήττα του αιμοποιητικού συστήματος στη νόσο του μαρμάρου εκδηλώνεται με συμπτώματα αναιμίας: ωχρότητα, αδυναμία. Σε απάντηση στην ανεπάρκεια της αιμοποιητικής λειτουργίας του μυελού των οστών, το ήπαρ και ο σπλήνας αυξάνονται, η ανοσοποιητική άμυνα του οργανισμού εξασθενεί και αναπτύσσεται αιμορραγική διάθεση.

Η εμφάνιση νευρολογικών διαταραχών στη συγγενή οστεοσκλήρωση σχετίζεται με πάχυνση των οστών του κρανίου και μείωση του μεγέθους των ανατομικών οπών από τις οποίες περνούν τα νεύρα (λόγω τέτοιων αλλαγών, συμβαίνει συμπίεση των νεύρων). Ως εκ τούτου, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν περιφερική πάρεση και παράλυση, προβλήματα όρασης. Κατά την πλήρωση με οστικό ιστό του οστέινου λαβύρινθου του εσωτερικού αυτιού μπορεί να αναπτυχθεί κώφωση.Επιπλέον, λόγω της παραμόρφωσης του κρανίου, οι ασθενείς μπορεί να υποφέρουν από υδροκέφαλο.

Γενικά, τα παιδιά με νόσο του μαρμάρου χαρακτηρίζονται από καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, διάφορα προβλήματα, μαζικές βλάβες της οδοντοφυΐας.

Στις όψιμες μορφές της νόσου του μαρμάρου, η κλινική εικόνα συνήθως εξομαλύνεται, δεν υπάρχουν έντονες νευρολογικές εκδηλώσεις, σκελετικές παραμορφώσεις. Η ιδέα της οστεοσκλήρωσης των γιατρών μπορεί να προκληθεί μόνο από επαναλαμβανόμενα παθολογικά κατάγματα.

Διαγνωστικά

Η έρευνα βοηθά τους γιατρούς να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Στις ακτινογραφίες των ασθενών, όλα τα οστά του σκελετού συμπιέζονται (μη διαφανή στις ακτινογραφίες), δεν υπάρχει μυελικός σωλήνας στα σωληνοειδή οστά και παρατηρείται πάχυνση σε σχήμα ραβδιού του βραχιονίου και των μηριαίων οστών.

Κατά την εξέταση του αίματος των ασθενών, εντοπίζονται σημεία αναιμίας και αύξηση ορισμένων βιοχημικών παραμέτρων (δραστηριότητα όξινης φωσφατάσης κ.λπ.). Στην ανάλυση των ούρων, συνήθως δεν υπάρχουν αλλαγές (αυτό διακρίνει την οστεοσκλήρωση από τις καταστροφικές ασθένειες των οστών, στις οποίες η οστική απορρόφηση υπερισχύει του σχηματισμού της).

Για μια πιο λεπτομερή μελέτη της κατάστασης της υγείας, οι ασθενείς πρέπει να συμβουλευτούν νευροπαθολόγο, αιματολόγο, οφθαλμίατρο, ωτορινολαρυγγολόγο, οδοντίατρο. Μπορεί επίσης να απαιτηθούν διάφορες γενετικές μελέτες.

Αρχές θεραπείας

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν μέθοδοι για την πλήρη θεραπεία της ασθένειας του μαρμάρου.Αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι αυτή η παθολογία είναι πολύ σπάνια και οι γιατροί απλά δεν έχουν επαρκή κλινική εμπειρία στην αντιμετώπιση της. Επομένως, προς το παρόν, η πιο αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο του μαρμάρου είναι μεταμόσχευση μυελού των οστών. Με τη βοήθεια της μεταμόσχευσης, μπορεί κανείς να προσπαθήσει να αποκαταστήσει τη διαδικασία της απορρόφησης του οστικού ιστού και της αιμοποίησης στο σώμα του ασθενούς. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται σε κακοήθεις υπολειπόμενες μορφές της νόσου. Επιπλέον, αναπτύσσονται και δοκιμάζονται διάφορα θεραπευτικά σχήματα για τη συγγενή οστεοσκλήρωση.

Άλμπερς-Σένμπεργκ)

μια ασθένεια στην οποία τα περισσότερα οστά του σκελετού παράγουν αυξημένη ποσότητα συμπαγούς ουσίας, σε συνδυασμό με την ανάπτυξη πυκνού οστικού ιστού στους μυελικούς σωλήνες.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό χειρουργό Albers-Schönberg (NE Albers-Schönberg) το 1904. Είναι σπάνια. Σε σύγκριση με άλλες ασθένειες που συνοδεύονται από υπερόστωση , περιγράφεται με τις περισσότερες λεπτομέρειες (πάνω από 300 περιπτώσεις).

Η αιτιολογία δεν έχει διευκρινιστεί. Η νόσος ανήκει στην ομάδα των μεσεγχυματικών σκελετικών δυσπλασιών. Χαρακτηρίζεται από βαθιές αλλαγές στο μεταβολισμό φωσφόρου-ασβεστίου. Η αύξηση της ποσότητας της συμπαγούς ουσίας σχετίζεται με την ικανότητα του μεσεγχύματος να συγκρατεί μεγαλύτερη ποσότητα αλάτων από την κανονική. Στις περιοχές της ενδοστενικής και ενδοχόνδριης οστεοποίησης, αναπτύσσεται υπερβολική ποσότητα σκληρωτικού ιστού.

Η ασθένεια του μαρμάρου, κατά κανόνα, εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Οι οικογενειακές αποτυχίες δεν είναι σπάνιες. Τα συμπτώματα που κάνουν τον ασθενή να επισκεφτεί γιατρό είναι ο πόνος στα άκρα, κατά το περπάτημα. Ίσως η ανάπτυξη παραμορφώσεων και η εμφάνιση παθολογικών καταγμάτων των οστών των άκρων. Κατά την εξέταση του ασθενούς, δεν σημειώνονται αποκλίσεις στη φυσική ανάπτυξη. Μια εξέταση με ακτίνες Χ αποκαλύπτει ότι όλα τα οστά του σκελετού (σωληνοειδή, νευρώσεις, οστά της λεκάνης, σπονδυλικά σώματα) έχουν μια έντονα συμπαγή δομή ( ρύζι. ). Τα επιφυσιακά άκρα των οστών είναι κάπως παχύρρευστα και στρογγυλεμένα, οι μεταφύσεις είναι παχύρρευστες σε σχήμα ράβδου, το εξωτερικό σχήμα και το μέγεθος των οστών δεν αλλάζουν. Όλα τα οστά είναι πυκνά και εντελώς αδιαφανή στις ακτινογραφίες, ο μυελικός σωλήνας απουσιάζει και το οστικό στρώμα δεν είναι ορατό. Τα οστά της βάσης του κρανίου, της λεκάνης και των σπονδυλικών σωμάτων είναι ιδιαίτερα σκληρυμένα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, στις μεταφυσιακές τομές των μακριών σωληνοειδών οστών, είναι ορατές εγκάρσιες διαφωτίσεις, οι οποίες δίνουν μια μαρμάρινη απόχρωση.

Τα οστά γίνονται λιγότερο ελαστικά, εύθραυστα. Παθολογική - συχνή Μ.β. Πιο συχνά από άλλες παρατηρούνται κατάγματα του μηριαίου οστού. Λόγω της φυσιολογικής κατάστασης του περιόστεου, η επούλωση τους συμβαίνει τη συνηθισμένη ώρα, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις επιβραδύνεται λόγω του αποκλεισμού του ενδοστείου από τη διαδικασία της οστεογένεσης, επειδή οι ιστοί του μυελικού σωλήνα είναι σκληρωτικοί. Η τελευταία περίσταση στην παιδική ηλικία είναι η αιτία της ανάπτυξης του δευτερογενούς υποχρωμικού τύπου. Η ανεπάρκεια της αιμοποιητικής λειτουργίας του μυελού των οστών οδηγεί σε αντισταθμιστική αύξηση του μεγέθους του ήπατος, του σπλήνα και των λεμφαδένων. Στο αίμα, ο αριθμός των λευκοκυττάρων αυξάνεται, εμφανίζονται ανώριμες μορφές - νορμοβλάστες. Η περιεκτικότητα σε φώσφορο και ασβέστιο στο αίμα και στα ούρα δεν αλλάζει. Πιθανές αλλαγές στον τύπο της υποχρωμικής αναιμίας.

Συνέπεια των αλλαγών στη δομή του σκελετού των οστών είναι παραμορφώσεις του προσώπου και του εγκεφάλου του κρανίου, της σπονδυλικής στήλης, του θώρακα. Μπορεί να αναπτύξει παραμόρφωση ραβδίου στο εγγύς μηριαίο οστό, γαλλιοφόρο καμπυλότητα της διάφυσης του μηριαίου οστού.

Με την εμφάνιση σκελετικής υπερόστωσης στα πρώτα χρόνια της ζωής, αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της οστεοσκλήρωσης της βάσης του κρανίου. Χαρακτηρίζεται από χαμηλή, καθυστερημένη έναρξη βάδισης, εξασθένηση ή απώλεια όρασης λόγω συμπίεσης στα οστικά κανάλια των οπτικών νεύρων, καθυστερημένη εμφάνιση νησίδων οστεοποίησης των επιφύσεων, καθυστερημένη οδοντοφυΐα, που συχνά επηρεάζονται από τερηδόνα.

Δεν είναι δυνατή η αποκατάσταση των φυσιολογικών διεργασιών σχηματισμού οστών σε κλινικές συνθήκες, επειδή. παθογενετική Μ.β. δεν έχει αναπτυχθεί ακόμη. Με την ανάπτυξη της αναιμίας, πραγματοποιείται ένα σύμπλεγμα παθογενετικών μέτρων με στόχο την εξάλειψή της. Για την πρόληψη και αντιμετώπιση παθολογικών καταγμάτων, οστικών παραμορφώσεων είναι απαραίτητη η δυναμική παρατήρηση από ορθοπεδικό. Με σημαντική παραβίαση της λειτουργίας, πραγματοποιούνται διορθωτικές οστεοτομίες.

Η πρόγνωση για τη ζωή είναι ευνοϊκή, με την προϋπόθεση έγκαιρης πρόληψης και αντιμετώπισης των επιπλοκών (αναιμία, σκελετικές παραμορφώσεις).

Βιβλιογραφία: Volkov M. V. Ασθένειες των οστών στα παιδιά, σελ. 250. Μ., 1985, Volkov M.V. κ.λπ. Κληρονομικά συστηματικά νοσήματα του σκελετού, σελ. 181, Μ., 1982. Reinberg S.A. ασθένειες των οστών και των αρθρώσεων, βιβλίο. 1, σελ. 440, Μ., 1964.

Ακτινογραφία των χεριών και μέρους των αντιβραχίων με συγγενή μαρμάρινη νόσο: υπερβολική ανάπτυξη μιας συμπαγούς ουσίας, εστίες σκλήρυνσης οστού ιστού και συμπίεση της δομής της σε διάφορα οστά του σκελετού "\u003e

Ρύζι. σε). Ακτινογραφία των χεριών και μέρους των αντιβραχίων με συγγενή μαρμάρινο νόσο: υπερβολική ανάπτυξη συμπαγούς ουσίας, εστίες σκλήρυνσης οστού ιστού και συμπίεση της δομής της σε διάφορα οστά του σκελετού.