Θεραπευτικό σχήμα ατελούς οστεογένεσης σε παιδιά. Ατελής οστεογένεση (ατελής οστεογένεση, νόσος Lobstein-Vrolik)

Η ατελής οστεογένεση είναι μια συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εύθραυστα οστά που τείνουν να γίνονται πιο εύθραυστα. Τα άτομα με ατελής οστεογένεση γεννιούνται με ελαττώματα συνδετικού ιστού ή ανεπάρκεια κολλαγόνου τύπου Ι. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια COL1A1 και COL1A2. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα στα 20.000 νεογνά.

Τύποι ατελούς οστεογένεσης

Υπάρχουν οκτώ τύποι ατελούς οστεογένεσης.

Ο τύπος Ι είναι ο πιο κοινός, που διαφέρει από τους υπόλοιπους στο ότι το κολλαγόνο έχει φυσιολογικές ποιοτικές ιδιότητες, αλλά παράγεται σε ανεπαρκείς ποσότητες. Τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης τύπου Ι είναι:

• ευθραυστότητα των οστών?
• Αδυναμία των αρθρώσεων;
• Ελαφρώς προεξέχοντα μάτια?
• Μειωμένος μυϊκός τόνος.
• Πρώιμη απώλεια ακοής σε ορισμένα παιδιά.
• Ελαφριά καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
• Αποχρωματισμός του σκληρού χιτώνα (λευκό των ματιών), που συνήθως τους δίνει μια μπλε-καφέ απόχρωση.

Τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης τύπου II είναι:

• Ανεπαρκής περιεκτικότητα σε κολλαγόνο.
• Αναπνευστικά προβλήματα λόγω υπανάπτυκτων πνευμόνων.
• Κοντό ανάστημα;
• Παραμόρφωση των οστών.

Ο τύπος ΙΙ μπορεί να υποδιαιρεθεί σε ομάδες Α, Β, Γ, οι οποίες διακρίνονται με ακτινογραφική εξέταση του μακρού οστού και των πλευρών.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς πεθαίνουν κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής τους λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας ή ενδοκρανιακής αιμορραγίας.

Η ατελής οστεογένεση τύπου III χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Το κολλαγόνο παράγεται σε επαρκή ποσότητα, αλλά όχι επαρκής ποιότητας.
• Ελαφρά ευθραυστότητα των οστών, μερικές φορές ακόμη και κατά τη γέννηση.
• παραμόρφωση των οστών?
• Πιθανά αναπνευστικά προβλήματα.
• Μικρό ανάστημα, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, μερικές φορές και στήθος.
• Αδυναμία της συνδεσμικής συσκευής των αρθρώσεων.
• Αδυναμία του μυϊκού τόνου των χεριών και των ποδιών.
• Αποχρωματισμός του σκληρού χιτώνα (πρωτεΐνες των ματιών).
• Πρώιμη τριχόπτωση.

Το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι φυσιολογικό, αν και με σοβαρές σωματικές αναπηρίες.

Η ατελής οστεογένεση τύπου IV χαρακτηρίζεται από συμπτώματα:

• Το κολλαγόνο παράγεται σε επαρκή ποσότητα, αλλά όχι επαρκής ποιότητας.
• Τα οστά διασπώνται εύκολα, ειδικά πριν από την εφηβεία.
• Μικρό ανάστημα, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και στήθος σε σχήμα βαρελιού.
• Ασθενής ή μέτρια παραμόρφωση των οστών.
• πρώιμη απώλεια ακοής.

Η οστεογένεση imperfecta τύπου V έχει τα ίδια κλινικά χαρακτηριστικά με τον τύπο IV. Διακρίνεται από την εμφάνιση του ηθμοειδούς οστού, το ακτινωτό εξάρθρημα της κεφαλής και η μικτή απώλεια ακοής, οδηγεί σε ασβεστοποίηση της μεμβράνης μεταξύ των δύο οστών του αντιβραχίου.

Ο τύπος VI η οστεογένεση imperfecta έχει τα ίδια κλινικά χαρακτηριστικά με τον τύπο IV, αλλά διαφέρει ως προς τη μοναδικότητα των ιστολογικών δεδομένων του οστικού ιστού. Η ατελής οστεογένεση τύπου VI προκαλείται από απώλεια λειτουργίας και μετάλλαξη του γονιδίου Serpin F1.

Η ατελής οστεογένεση τύπου VII προκαλείται από μια μετάλλαξη σε μια πρωτεΐνη χόνδρου και η οστεογένεση imperfecta τύπου VIII είναι μια σοβαρή και θανατηφόρα διαταραχή που σχετίζεται με μια αλλαγή σε μια πρωτεΐνη που περιέχει λευκίνη και προλίνη.

Θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης

Δεν υπάρχει θεραπεία για το Osteogenesis Imperfecta, καθώς αυτή η ασθένεια είναι συγγενής (γενετική). Η θεραπεία στοχεύει στην αύξηση της συνολικής αντοχής των οστών προκειμένου να αποτραπεί και να καθυστερήσει η περαιτέρω καταστροφή τους. Χρησιμοποιείται επίσης θεραπεία με διφωσφονικά, η οποία βοηθά στην αύξηση της οστικής μάζας, στη μείωση του πόνου και της καταστροφής των οστών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, χρησιμοποιείται χειρουργική επέμβαση και τοποθετούνται ράβδοι μέσα στα οστά.

Βίντεο από το YouTube σχετικά με το θέμα του άρθρου:

Κορυφαίοι ειδικοί στον τομέα της γενετικής:

καθ. Kruglov Sergey Vladimirovich (αριστερά), Kryuchkova Oksana Aleksandrovna (δεξιά)

Επεξεργαστής σελίδας: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna - τραυματολόγος-ορθοπεδικός

Amelina Svetlana Sergeevna - Καθηγήτρια του Τμήματος Γενετικής και Εργαστηριακής Γενετικής, Διδάκτωρ Ιατρικών Επιστημών. Ιατρός γενετιστής ανώτατης κατηγορίας προσόντων

Degtereva Elena Valentinovna - βοηθός του τμήματος στο μάθημα γενετικής και εργαστηριακής γενετικής, γενετιστής της πρώτης κατηγορίας

Η ατελής οστεογένεση είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από παραβίαση του σχηματισμού οστών σε γενετικό επίπεδο, ως αποτέλεσμα της οποίας τα οστά που σχηματίζονται σε ένα παιδί έχουν πορώδη δομή (παρατηρείται οστεοπόρωση), υπερβολικά αυξημένο βαθμό ευθραυστότητας.

Οστεογένεση ατελής: επιδημιολογία

Στην ιατρική βιβλιογραφία, η έννοια της ατελούς οστεογένεσης έχει πολλά διαφορετικά ονόματα - αυτή είναι η συγγενής ευθραυστότητα των οστών, η συγγενής ραχίτιδα, η περιοστική δυστροφία, η νόσος Frolik-Lobshtein και η συγγενής οστεομαλακία. Αλλά παρά την ποικιλία των ονομάτων, όλα αντικατοπτρίζουν μια παθολογική διαδικασία που εμφανίζεται στις δομές των οστών.

Λόγω της υπερβολικής ευθραυστότητας και ευθραυστότητας των οστών, τα παιδιά με αυτή την ασθένεια είναι επιρρεπή σε μόνιμα και κυρίως πολλαπλά κατάγματα οστών. Επιπλέον, τα κατάγματα συμβαίνουν ακόμη και από την παραμικρή πρόσκρουση, η οποία σε υγιή παιδιά δεν προκαλεί καθόλου τραυματικούς τραυματισμούς. Σε σχέση με αυτό το χαρακτηριστικό, τα μωρά που πάσχουν από αυτή την παθολογία ονομάζονται μερικές φορές "παιδιά κρυστάλλου", δίνοντας έμφαση στο χαρακτηριστικό των δομών των οστών που παρατηρούνται σε αυτά.

Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της παθολογίας στον παγκόσμιο πληθυσμό είναι 1:10.000 ή 1:20.000 όλων των νεογνών.

Το Osteogenesis imperfecta αναφέρεται σε μια γενετική παθολογία. Και αυτό σημαίνει ότι είναι αδύνατο να θεραπευθούν πλήρως οι ασθενείς που διαγνώστηκαν με αυτή τη διάγνωση κατά τη γέννηση, όπως κάθε άλλο παιδί με γενετικά προβλήματα. Ωστόσο, παρά το γεγονός αυτό, έχουν αναπτυχθεί τώρα μια σειρά από μεθόδους που βοηθούν στην ομαλοποίηση της ζωής τέτοιων ασθενών, αυξάνοντας την ποιότητα ζωής τους.

Ατελής οστεογένεση: αιτίες ανάπτυξης αυτής της παθολογίας.

Ας το καταλάβουμε λοιπόν, λόγω του τι προκύπτει αυτή η παθολογία, ποιοι μηχανισμοί στο σώμα του παιδιού αποδεικνύονται "κατεστραμμένοι".

Η ανάπτυξη αυτής της παθολογίας οφείλεται στο γεγονός ότι σε γενετικό επίπεδο (λόγω μετάλλαξης) υπάρχει παραβίαση του μεταβολισμού των πρωτεϊνών κολλαγόνου του πρώτου τύπου (πρωτεΐνες συνδετικού ιστού). Λόγω μιας τέτοιας παραβίασης, ο σχηματισμός αλυσίδων κολλαγόνου διαταράσσεται. Ως αποτέλεσμα, ο σχηματισμός ινών κολλαγόνου από τις αλυσίδες που αποτελούν και τα οστά, τους μύες και όλους τους άλλους συνδετικούς ιστούς διακόπτεται πλήρως ή εν μέρει. Και είναι αυτή η παραβίαση που οδηγεί ήδη στο γεγονός ότι οι δομές των οστών σχηματίζονται με ένα ελάττωμα. Πώς ακριβώς εκφράζεται αυτή η παράβαση; Το οστό φαίνεται να μεγαλώνει ως συνήθως ως προς το μήκος του, αλλά μόνο παρά το γεγονός αυτό, οστεοποιείται ελάχιστα (διαταράσσονται οι περιοστικοί, οι ενδοστεϊκοί τύποι οστεοποίησης). Το οστό στη δομή του γίνεται πορώδες - ξεχωριστές οστικές νησίδες και πολυάριθμοι κόλποι, οι οποίοι είναι γεμάτοι με χαλαρό συνδετικό ιστό. Το φλοιώδες στρώμα που καλύπτει το οστό είναι πιο λεπτό από το συνηθισμένο. Ως αποτέλεσμα όλων των αλλαγών που αναφέρονται προηγουμένως, ακόμη και με την παραμικρή πρόσκρουση, δημιουργούνται πολυάριθμα κατάγματα, τα οποία κανονικά δεν θα έπρεπε να είναι.

Η κληρονομικότητα αυτής της παθολογίας μπορεί να συμβεί τόσο σε έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας (έως ενενήντα πέντε τοις εκατό όλων των περιπτώσεων αυτής της παθολογίας) όσο και σε έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο (λιγότερο από το πέντε τοις εκατό όλων των καταγεγραμμένων περιπτώσεων της νόσου οφείλεται σε αυτό είδος κληρονομιάς). Επίσης, η εκδήλωση αυτής της νόσου σε περίπου πενήντα τοις εκατό όλων των περιπτώσεων είναι μια αυθόρμητη μετάλλαξη.

Οστεογένεση ατελής: ταξινόμηση

1) Ατελής οστεογένεση τύπου 1: κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο. Ανάλογα με το βαθμό ροής, προχωρά εύκολα και μέτρια σκληρά. Αυτός ο τύπος χαρακτηρίζεται από την παρουσία καταγμάτων, αλλά η σοβαρότητα των καταγμάτων είναι μέτρια, εμφανίζεται οστεοπόρωση. Εκτός από αυτές τις εκδηλώσεις, υπάρχουν:

Μπλε χρώση του σκληρού χιτώνα

Η ανάπτυξη πρώιμης απώλειας ακοής σε ένα παιδί

· Διαταραχή ανάπτυξης δοντιών

Εάν ο ασθενής έχει όλα αυτά τα σημάδια, τότε αυτός είναι ο υποτύπος 1Α. εάν ο ασθενής δεν έχει ανωμαλίες στα δόντια, τότε αυτός είναι ο υποτύπος 1Β.

2) ατελής οστεογένεση τύπου 2. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ανάλογα με τη βαρύτητα της πορείας, προχωρά με τη μορφή σοβαρής περιγεννητικής-θανατηφόρου μορφής. Στην κλινική εικόνα παρατηρείται έλλειψη οστεοποίησης του κρανίου, μείωση της χωρητικότητας του θώρακα, αλλαγή στο πλάι των πλευρών (παίρνουν μορφή κομποσκοίνι) και παραμόρφωση των μακριών σωληνοειδών οστών. Η εμφάνιση καταγμάτων με αυτόν τον τύπο εμφανίζεται ακόμη και στην προγεννητική περίοδο.

3) ατελής οστεογένεση τύπου 3. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Στην κλινική εικόνα διακρίνονται:

o Παραμόρφωση των οστών. Έχει χαρακτήρα προοδευτικού

o Dentinogenesis imperfecta

o Ανάπτυξη καταγμάτων. Και εμφανίζονται τον πρώτο χρόνο της ζωής ενός παιδιού.

4) ατελής οστεογένεση τύπου 4. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής. Στην κλινική εικόνα:

Ø Μικρό ανάστημα

Ø Παραμόρφωση του σκελετού

Ø Ατελής οδοντογένεση

Ø Η χρώση του σκληρού χιτώνα είναι φυσιολογική

Ø Κατάγματα οστών

Ατελής οστεογένεση: στάδια ανάπτυξης της νόσου

§ Λανθάνον στάδιο

§ Στάδιο παθολογικών καταγμάτων

§ Στάδιο κώφωσης

§ Στάδιο οστεοπόρωσης

Ίσως συνδυασμός εκδηλώσεων ατελούς οστεογένεσης με άλλα κληρονομικά νοσήματα, όπως μικροκεφαλία, καταρράκτης, συγγενείς συσπάσεις αρθρώσεων.

Ατελής Οστεογένεση: συμπτώματα της νόσου

Οι κλινικές εκδηλώσεις, η σοβαρότητα της πορείας της νόσου εξαρτώνται από τον γενετικό τύπο.

v Ενδομήτρια μορφή. Τα παιδιά γεννιούνται νεκρά. Εάν ένα παιδί γεννήθηκε ζωντανό, τότε πεθαίνει τις πρώτες εβδομάδες - τον πρώτο μήνα μετά τη γέννησή του (έως και ογδόντα τοις εκατό όλων των περιπτώσεων). Εκτός:

I. Ενδοκρανιακές κακώσεις που ελήφθησαν στην προγεννητική περίοδο ή κατά τη γέννηση

II. Σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας

III. Λοιμώξεις που συχνά επηρεάζουν το αναπνευστικό σύστημα

IV. Το δέρμα τέτοιων ασθενών είναι λεπτό, χλωμό

V. Ουσιαστικά δεν υπάρχει υποδόριο λίπος

VI. Υπόταση

VII. Πολλαπλά κατάγματα (μηριαίο, κνήμη, αντιβράχιο, ώμος, σπάνια - κλείδα, στέρνο, σπονδυλικά σώματα)

v Όψιμη μορφή ατελούς οστεογένεσης.

Τυπική τριάδα συμπτωμάτων:

ένα. Αυξημένη ευθραυστότητα των οστών, κυρίως των κάτω άκρων

σι. Χρώση σκληρού χιτώνα - μπλε

ντο. Προοδευτική απώλεια ακοής, που μετατρέπεται σε κώφωση.

Επιπλέον, σημειώνεται:

Εγώ. Οι Fontanelles κλείνουν πολύ αργά σε σύγκριση με τα υγιή παιδιά

ii. Το παιδί υστερεί στη σωματική ανάπτυξη

iii. Οι αρθρώσεις είναι χαλαρές

iv. Οι μύες ατροφούν

v. Υπάρχουν εξαρθρήματα / υπεξαρθρώσεις στις αρθρώσεις

vi. Κατάγματα. Εμφανίζονται ακόμη και όταν προσπαθείτε να στριμώξετε ένα παιδί, να το κάνετε μπάνιο ή να το ντύσετε.

vii. Παραμόρφωση του άκρου, βράχυνσή του - αναπτύσσονται λόγω της παρουσίας καταγμάτων και της ακατάλληλης ένωσής τους.

viii. Παραμόρφωση στήθους

ix. Rachiocampsis

Εάν ένα παιδί έχει ατελή οδοντογένεση:

Τα δόντια ανατείλουν πολύ αργότερα από τις καθορισμένες προθεσμίες (μετά από δύο χρόνια), το δάγκωμα έχει ανώμαλο σχήμα, τα δόντια έχουν κίτρινο χρώμα («κεχριμπαρένια δόντια»), γίνονται πιο λεπτά και σβήνουν πολύ γρήγορα, καταστρέφονται πολύ εύκολα και υπόκεινται σε πολλαπλές τερηδονικές βλάβες.

Η εξασθενημένη οστεογένεση μπορεί να συνδυαστεί με μια σειρά από ασθένειες όπως π.χ

1. Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας

2. Ανεπάρκεια μιτροειδούς

3. Εφίδρωση. Εκφράζεται υπερβολικά

4. Ουρολιθίαση (πέτρα στα νεφρά).

5. Κήλη (βουβωνική, ομφαλική)

6. Αιμορραγία. Κυρίως ρινική

Οστεογένεση ατελής: διαγνωστικά μέτρα

1. Προγεννητική διάγνωση. Ανιχνεύει την παρουσία παθολογίας στο στάδιο της εγκυμοσύνης. Γίνεται μαιευτικό υπερηχογράφημα μετά τη δέκατη έκτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Εάν είναι απαραίτητο, αυστηρά σύμφωνα με τη συνταγή γενετιστή, διενεργούνται χοριονοβιοψία και διαγνωστικές μελέτες DNA.

2. Ακτινογραφία οστών και αρθρώσεων. Η ακτινογραφία αποκαλύπτει την παρουσία πολλαπλών καταγμάτων, οστικών παραμορφώσεων, οστεοπορωτικών αλλαγών και μείωση του πάχους της φλοιώδους στιβάδας.

3. Ιστομορφομετρική μελέτη. Πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια βιοψίας παρακέντησης της λαγόνιας πτέρυγας, βιοψίας δέρματος.

4. Γενετικές αναλύσεις

5. Εξειδικευμένες συμβουλές (γενετιστής, ορθοπεδικός τραυματολόγος, παιδίατρος, οδοντίατρος, ΩΡΛ ιατρός).

Ατελής οστεογένεση: θεραπεία

1. Πραγματοποιείται ομαλοποίηση της οστικής πυκνότητας. Ίσως η χρήση διφωσφονικών, φαρμάκων που μειώνουν τον ρυθμό καταστροφής του οστικού ιστού.

2. Πρόληψη καταγμάτων, κρούσεων, τραυματικού τραυματισμού

3. Ψυχική, σωματική, κοινωνική αποκατάσταση ασθενών

4. Θεραπευτική γυμναστική

6. Υδροθεραπεία

7. Φυσικοθεραπευτική αγωγή – θεραπεία υπεριώδους, ηλεκτροφόρηση με άλατα ασβεστίου, μαγνητοθεραπεία.

8. Βιταμίνες D

9. Πολυβιταμίνες

10. Φάρμακα που περιέχουν άλατα φωσφόρου και ασβεστίου.

11. Σωματοτροπίνη. Συνταγογραφείται για την τόνωση του σχηματισμού ινών κολλαγόνου. Αφού ολοκληρωθεί η πορεία της θεραπείας με αυτό το φάρμακο, χρησιμοποιούνται φάρμακα που επιταχύνουν την ανοργανοποίηση των οστών.

12. Επί παρουσίας καταγμάτων, η επιβολή γύψινων εκμαγείων μετά την ευθυγράμμιση του κατάγματος.

13. Επί παρουσίας παραμορφώσεων που είναι εξαιρετικά έντονες, γίνεται χειρουργική επέμβαση για την εξάλειψή τους.

Ατελής οστεογένεση: πρόγνωση της νόσου

Εάν οι ασθενείς έχουν συγγενή μορφή, ο θάνατος επέρχεται τους πρώτους μήνες της ζωής του νεογέννητου. Επί παρουσίας όψιμης μορφής, η πορεία της νόσου είναι ευνοϊκή, αν και η ποιότητα ζωής είναι χαμηλή. Είναι απαραίτητο να φροντίζετε σωστά για τέτοια παιδιά, να περιορίζετε τους τραυματικούς τραυματισμούς, να διεξάγετε μαθήματα θεραπείας και αποκατάστασης. Εάν η οικογένεια έχει ήδη ασθενή με τεκμηριωμένη διάγνωση ατελούς οστεογένεσης, τότε ένα οικογενειακό ζευγάρι που σχεδιάζει να γεννήσει παιδί υποβάλλεται σε γενετική συμβουλευτική, ακολουθούμενη από εξετάσεις.

Κλείστε ένα ραντεβού με έναν γενετιστή:

Αγαπητοί ασθενείς, Παρέχουμε την ευκαιρία να κλείσετε ραντεβού κατευθείαννα δείτε τον γιατρό που θέλετε να δείτε για μια διαβούλευση. Καλέστε τον αριθμό που αναγράφεται στην κορυφή του ιστότοπου, θα λάβετε απαντήσεις σε όλες τις ερωτήσεις. Εκ των προτέρων, σας συνιστούμε να μελετήσετε την ενότητα Σχετικά με εμάς.

Πώς να κλείσετε ένα ραντεβού με έναν γιατρό;

1) Καλέστε τον αριθμό 8-863-322-03-16 .

2) Θα σου απαντήσει ο εφημερεύων γιατρός.

3) Μιλήστε για αυτό που σας ενοχλεί. Να είστε προετοιμασμένοι ότι ο γιατρός θα σας ζητήσει να πείτε όσο το δυνατόν περισσότερα για τα παράπονά σας, προκειμένου να προσδιορίσει τον ειδικό που απαιτείται για τη διαβούλευση. Κρατήστε εύχρηστα όλα τα διαθέσιμα τεστ, ειδικά αυτά που έγιναν πρόσφατα!

4) Θα συνδεθείτε με το δικό σας μελλοντικόςθεράπων ιατρός (καθηγητής, γιατρός, υποψήφιος ιατρικών επιστημών). Περαιτέρω, απευθείας μαζί του θα συζητήσετε τον τόπο και την ημερομηνία της διαβούλευσης - με το άτομο που θα σας περιποιηθεί.

RCHD (Ρεπουμπλικανικό Κέντρο για την Ανάπτυξη της Υγείας του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Καζακστάν)
Έκδοση: Κλινικά Πρωτόκολλα του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Καζακστάν - 2016

Ατελής οστεογένεση (Q78.0)

Ορφανές ασθένειες

γενικές πληροφορίες

Σύντομη περιγραφή

---Εγκρίθηκε
Μεικτή Επιτροπή για την ποιότητα των ιατρικών υπηρεσιών
Υπουργείο Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης της Δημοκρατίας του Καζακστάν
με ημερομηνία 29 Σεπτεμβρίου 2016
Πρωτόκολλο #11

Ατελής οστεογένεση(ΑΛΛΑ, νόσος των εύθραυστων οστών, ασθένεια των γυάλινων οστών, νόσος Lobstein-Wrolick, οστεοψαθύρωση, νόσος Porac και Durante ) - μια ετερογενής ομάδα γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από αυξημένη ευθραυστότητα των οστών, μείωση της οστικής μάζας και τάση για κατάγματα οστών ποικίλης σοβαρότητας.

Συσχέτιση μεταξύ κωδικών ICD-10 και ICD-9:

ICD-10

ICD-9

Q.78.0 Η οστεογένεση ελλιπής

33.34 Θωρακοπλαστική; 77.22 Σφηνοειδής οστεοτομία βραχιονίου οστού. 77.27 Σφηνοειδής οστεοτομία κνήμης και περόνης. 78.19 Η χρήση εξωτερικής συσκευής στερέωσης σε άλλα οστά σε ασθένειες που απαιτούν σταδιακή διόρθωση. 79.19 Κλειστή ανάταξη οστικών θραυσμάτων άλλου καθορισμένου οστού με εσωτερική στερέωση 79.31 Ανοικτή ανάταξη οστικών θραυσμάτων του βραχιονίου με εσωτερική στερέωση. 79.311 Ανοικτή επανατοποθέτηση οστικών θραυσμάτων του βραχιονίου με εσωτερική στερέωση με παρεμπόδιση της ενδομυελικής οστεοσύνθεσης. 79.32 Ανοικτή ανάταξη οστικών θραυσμάτων της κερκίδας και της ωλένης με εσωτερική στερέωση. 79.321 Ανοικτή επανατοποθέτηση οστικών θραυσμάτων της κερκίδας και της ωλένης με εσωτερική στερέωση με παρεμπόδιση της ενδομυελικής οστεοσύνθεσης. 79.35 Ανοικτή ανάταξη οστικών θραυσμάτων του μηριαίου οστού με εσωτερική στερέωση. 79.351 Ανοικτή επανατοποθέτηση οστικών θραυσμάτων του μηριαίου οστού με εσωτερική στερέωση με παρεμπόδιση της ενδομυελικής οστεοσύνθεσης. 79.36 Ανοικτή ανάταξη οστικών θραυσμάτων της κνήμης και της περόνης με εσωτερική στερέωση. 79.39 Ανοιχτή επανατοποθέτηση θραυσμάτων οστού άλλου καθορισμένου οστού με εσωτερική στερέωση. 79.391 Ανοιχτή επανατοποθέτηση οστικών θραυσμάτων άλλου καθορισμένου οστού με εσωτερική στερέωση με αποκλεισμό του εξωμυελικού εμφυτεύματος. 84.991 Εφαρμογή συσκευής για οστεοσύνθεση συμπίεσης-απόσπασης της προσοχής.

Ημερομηνία ανάπτυξης/αναθεώρησης του πρωτοκόλλου: 2016

Χρήστες πρωτοκόλλου: γενικοί ιατροί, παιδίατροι, παιδοχειρουργοί, τραυματολόγοι-ορθοπαιδικοί, ενδοκρινολόγοι, γενετιστές, ειδικοί ιατρικής αποκατάστασης, αναζωογονητές.

Κλίμακα επιπέδου αποδεικτικών στοιχείων:

ΑΛΛΑ	Υψηλής ποιότητας μετα-ανάλυση, συστηματική ανασκόπηση RCT ή μεγάλες RCT με πολύ χαμηλή πιθανότητα (++) μεροληψίας των οποίων τα αποτελέσματα μπορούν να γενικευθούν σε έναν κατάλληλο πληθυσμό.
ΣΤΟ	Υψηλής ποιότητας (++) συστηματική ανασκόπηση μελετών κοόρτης ή περιπτωσιολογικού ελέγχου ή Υψηλής ποιότητας (++) μελέτες κοόρτης ή περιπτωσιολογικού ελέγχου με πολύ χαμηλό κίνδυνο μεροληψίας ή RCT με χαμηλό (+) κίνδυνο μεροληψίας, τα αποτελέσματα του που μπορεί να γενικευθεί στον κατάλληλο πληθυσμό .
ΑΠΟ	Μελέτη κοόρτης ή περιπτωσιολογικού ελέγχου ή ελεγχόμενη δοκιμή χωρίς τυχαιοποίηση με χαμηλό κίνδυνο μεροληψίας (+). Τα αποτελέσματα των οποίων μπορούν να γενικευθούν στον κατάλληλο πληθυσμό ή σε RCT με πολύ χαμηλό ή χαμηλό κίνδυνο μεροληψίας (++ ή +), τα αποτελέσματα των οποίων δεν μπορούν να γενικευθούν άμεσα στον κατάλληλο πληθυσμό.
ρε	Περιγραφή μιας σειράς περιπτώσεων ή μη ελεγχόμενης μελέτης ή γνωμάτευσης ειδικού.

Ταξινόμηση

Ταξινόμηση

Η κύρια κλινική εκδήλωση όλων των τύπων ΟΙ είναι η ευθραυστότητα των οστών, η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή αυθόρμητων καταγμάτων. Επί του παρόντος, χρησιμοποιείται ευρέως μια ταξινόμηση, η οποία βασίζεται στα δεδομένα της κλινικής και ακτινολογικής εξέτασης του ασθενούς και επιτρέπει τη διάκριση τεσσάρων γενετικών τύπων της νόσου (Πίνακας 1).

Τραπέζι 1.

Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί τέσσερις ακόμη τύποι ΟΙ (V, VI, VII, VIII), οι οποίοι δεν σχετίζονται με την παθολογία του κολλαγόνου τύπου Ι και δεν έχουν ακόμη συμπεριληφθεί στη Διεθνή Ταξινόμηση της Οστεοχονδροπάθειας. Από αυτή την άποψη, παρουσιάζεται μια άλλη ταξινόμηση της ατελούς οστεογένεσης, η οποία έχει οκτώ κλινικά διακριτούς τύπους ΟΙ (Πίνακας 2).

Πίνακας 2. ΟΧΙ ταξινόμηση

Διαγνωστικά (εξωτερικά ιατρεία)

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΣΕ ΕΠΙΠΕΔΟ ΕΞΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗΣ

Διαγνωστικά κριτήρια(UD - V)

Παράπονα:
Αυξημένη ευθραυστότητα των σωληνοειδών οστών.
παραμόρφωση και βράχυνση των άκρων.
· Rachiocampsis;
γκρι-μπλε σκληρός χιτώνας των ματιών.
παραμόρφωση του θώρακα και των πλευρών.
ευθραυστότητα και ευθραυστότητα των δοντιών.
Απώλεια ακοής
συσσώρευση σωματικής ανάπτυξης·
μυϊκή αδυναμία.

Αναμνησία:
η παρουσία ασθένειας σε έναν από τους γονείς ή μακρινούς συγγενείς.
Παρουσία πολλαπλών καταγμάτων
Μια κλινικά τεκμηριωμένη διάγνωση της ατελούς οστεογένεσης.

Σωματική εξέταση:
Αυξημένη ευθραυστότητα των οστών.
Αλλαγή στο σχήμα και βράχυνση των οστών ως αποτέλεσμα ακατάλληλης ένωσης καταγμάτων.
Παραμόρφωση (αλλαγή σχήματος) του θώρακα.
· Μαλακά οστά του κρανίου.
Γκρι-μπλε σκληρός χιτώνας (λευκό) του ματιού λόγω της υπανάπτυξης του συνδετικού του ιστού και της ημιδιαφάνειας της εσωτερικής μεμβράνης που περιέχει χρωστική ουσία (χρωστική ουσία).
Καθυστερημένη οδοντοφυΐα σε παιδιά (μετά από 1,5 έτος), θρυμματισμός των δοντιών. το χρώμα των δοντιών είναι κίτρινο - "κεχριμπαρένια δόντια".
Υπανάπτυκτες μύες (πλαδαρός, σημαντικά μειωμένος σε όγκο).
Συχνά υπάρχουν βουβωνικές, ομφαλοκήλες.
Αδυναμία του συνδέσμου της άρθρωσης.
· Απώλεια ακοής λόγω προοδευτικού πολλαπλασιασμού του συνδετικού ιστού μεταξύ των μικρών οστών (σφυρί, αμόνι, αναβολέας) της κοιλότητας του μέσου αυτιού.
υστερεί στη σωματική ανάπτυξη.
· Χαμηλή ανάπτυξη.

Εργαστηριακές μελέτες: όχι.

(UD - V):

Διαγνωστικός αλγόριθμος:

Εικόνα 1. Διαγνωστικός αλγόριθμος

Διαγνωστικά (νοσοκομείο)

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΣΕ ΣΤΑΤΙΚΟ ΕΠΙΠΕΔΟ

Διαγνωστικά κριτήρια:

Διαγνωστικός αλγόριθμος:δείτε περιπατητικό επίπεδο.

Εργαστηριακή έρευνα:όχι.

Ενόργανη Έρευνα(UD - V):
· Ακτινογραφία - το κύριο κλινικό σημάδι είναι η εκτεταμένη οστεοπόρωση (μείωση της οστικής πυκνότητας, που συμβάλλει στη μείωση της αντοχής) ολόκληρου του σκελετού.
· Αξονική τομογραφία - πολλαπλή πολυεπίπεδη παραμόρφωση σωληναριακών οστών, συστηματική οστεοπόρωση. Το φλοιώδες στρώμα είναι αραιωμένο, σε σημεία όπου το περιόστεο εντός της διάφυσης γειτνιάζει απευθείας με τη σπογγώδη ουσία, δεν υπάρχει συμπαγές οριακό όριο. Σε σχέση με αυτό, το μυελικό κανάλι είναι έκκεντρα διευρυμένο σε διάμετρο και ανομοιόμορφο κατά τόπους. Η σπογγώδης δομή είναι αραιή και έχει ένα πλατύ βρόχο, δικτυωτό και μερικές φορές ακανόνιστο χαοτικό σχέδιο· μεμονωμένες δοκίδες ελάχιστα προεξέχουν.

Κατάλογος των κύριων διαγνωστικών μέτρων:
ακτινογραφία?
· Η αξονική τομογραφία.

Κατάλογος πρόσθετων διαγνωστικών μέτρων:
Πυκνομετρική μελέτη - υπάρχει μείωση στο επίπεδο της οστικής πυκνότητας. Η χαμηλή οστική πυκνότητα σε σχέση με τη χρονολογική ηλικία μπορεί να είναι Z-score ≤ -2,0 SD.

Διαφορική Διάγνωση

1) Διαφορική διάγνωση και αιτιολογία για πρόσθετες μελέτες

Πίνακας 3 Διαφορική διάγνωση ΟΙ

σημάδι	ΑΛΛΑ	ΥΙΟ	GFF	σύνδρομο ψευδογλιώματος
Κατάγματα και παραμορφώσεις των οστών	+	+	+	+
Γκρι-μπλε σκληρός χιτώνας των ματιών	+	-	-	-
Διαταραχή οδοντοφυΐας	+	-	+	-
Οικογενειακό ιστορικό	+	-	-	+
Απώλεια ακοής	+	-	-	-
Διαταραχή της γνωστικής λειτουργίας	-	-	-	+
αλλαγές ακτίνων Χ	παραμόρφωση μακρού οστού	παραμόρφωση στο επίπεδο των μεταφύσεων	διαταραχές που μοιάζουν με ραχίτιδα	σημάδια οστεοπόρωσης
Πυκνομετρία, μείωση BMD	+	+	-	+
Παθολογία συνδετικού ιστού	+	-	-	+
Μοριακά ελαττώματα	+	-	+	+
Τύφλωση	-	-	-	+
ALP στο αίμα	n	n	↓	n
Φωσφοαιθανολαμίνη στα ούρα	n	n		n

Θεραπεία στο εξωτερικό

Λάβετε θεραπεία σε Κορέα, Ισραήλ, Γερμανία, ΗΠΑ

Λάβετε συμβουλές για τον ιατρικό τουρισμό

Θεραπευτική αγωγή

Θεραπεία (περιπατητική)

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΣΕ ΕΠΙΠΕΔΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΣ ΙΑΤΡΙΚΟΣ

Θεραπευτικές τακτικές:
Οι θεραπείες που συνταγογραφούνται επί του παρόντος περιλαμβάνουν:
προσαρμογή συμπεριφοράς και τρόπου ζωής για την αποφυγή καταστάσεων που μπορεί να οδηγήσουν σε κάταγμα.
ορθωτικά?
Διόρθωση στάσης?
· συντηρητική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων διαδικασιών νερού και σωματικής δραστηριότητας.
· ειδικός εξοπλισμός, συμπεριλαμβανομένης της παροχής κίνησης.
Ελεγχος βάρους
· από του στόματος και ενδοφλέβια χρήση διφωσφονικών.

Μη φαρμακευτική αγωγή:

Προσαρμογή συμπεριφοράς και τρόπου ζωής. Διεξαγωγή φειδωλών ασκήσεων και φυσιοθεραπείας.

Ιατρική περίθαλψη

Φάρμακα όπως τα διφωσφονικά (γενιές 1,2,3) είναι ισχυροί αναστολείς της οστικής απορρόφησης (μια ουσία που εμποδίζει την καταστροφή του οστικού ιστού).

· παμιδρονικό οξύ,πυκνό διάλυμα για παρασκευή διαλύματος προς έγχυση 3 mg / ml, σε φιαλίδια - 30 mg / 10 ml ή 90 mg / 30 ml. Φαρμακολογική δράση - αναστολή της οστικής απορρόφησης.

Δόσεις:
Έως 2 ετών - 0,5 mg / kg / ημέρα, 1 φορά σε 2 μήνες.
2,1 -3 g - 0,75 mg / kg / ημέρα, 1 φορά σε 3 μήνες.
> 3 l. - 1 mg / kg / ημέρα, 1 φορά σε 4 μήνες.
Όχι περισσότερο από 60 mg/ημέρα, με μέσο όρο 9 mg/kg ετησίως.

Πίνακας 4 Σχέδιο χρήσης του παμιδρονικού οξέος σε παιδιά(Plotkinet H. et al., 2000)

Σχήμα 2. Αλγόριθμος για τη συνταγογράφηση παμιδρονικού οξέος σε ασθενείς με ατελής οστεογένεση

Κατάλογος βασικών φαρμάκων:

:
διαβούλευση με γενετιστή - για επαλήθευση του τύπου ΟΙ και πρόβλεψη της πιθανότητας ασθένειας σε επαναλαμβανόμενες εγκυμοσύνες.
διαβούλευση με ωτορινολαρυγγολόγο - παρουσία απώλειας ακοής.
διαβούλευση με έναν οδοντίατρο - σε περίπτωση ατελούς οδοντογένεσης, οδοντικής δυσπλασίας, τερηδόνας κ.λπ.
διαβούλευση με παιδίατρο - παρουσία πνευμονίας, αναιμίας, μείωσης του δείκτη μάζας σώματος και άλλων καταστάσεων.
διαβούλευση με ενδοκρινολόγου - παρουσία μικρού αναστήματος, νανισμού και άλλων καταστάσεων.

Προληπτικές ενέργειες :
ιατρική γενετική διαβούλευση?
· συζήτηση με γονείς σχετικά με τον υψηλό κίνδυνο απόκτησης άρρωστου παιδιού, καθώς και την πιθανότητα θνησιγένειας στον δεύτερο τύπο ΟΙ, καθώς και θάνατο από πολλαπλά κατάγματα κ.λπ.
· Περιγεννητική διάγνωση.
ιατρική και κοινωνική αποκατάσταση·
εξάλειψη παραγόντων κινδύνου (μηχανικό τραύμα, εξωτερικοί και άλλοι τύποι επιπτώσεων).
θεραπεία συννοσηροτήτων·
χρήση πνευματικών ελαστικών και ορθοπεδικών προϊόντων·
· Περιποίηση σπα.

Παρακολούθηση ασθενών:
Εγγραφή στο ιατρείο στον τόπο κατοικίας με παιδοτραυματολόγο-ορθοπεδικό, χειρουργό, παιδίατρο.
Παρατήρηση και θεραπεία από σχετικούς ειδικούς.

Δείκτες αποτελεσματικότητας θεραπείας:
Μείωση του αριθμού των καταγμάτων και των βλεννογόνων.
Διόρθωση παραμορφώσεων των άκρων.
βελτίωση των κινητικών λειτουργιών.
βελτίωση της γενικής κατάστασης.

Θεραπεία (ασθενοφόρο)

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΣΕ ΣΤΑΔΙΟ ΕΠΕΙΓΟΥΣΗΣ

Διαγνωστικά μέτρα:όχι.

Ιατρική περίθαλψη:
Φαρμακευτική θεραπεία που παρέχεται στο στάδιο της επείγουσας περίθαλψης (βλ. CP για τις σχετικές νοσολογίες για κατάγματα):
ακινητοποίηση άκρων?
ανακούφιση του συνδρόμου πόνου.

Θεραπεία (νοσοκομείο)

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΕ ΣΤΑΤΙΚΟ ΕΠΙΠΕΔΟ

Θεραπευτικές τακτικές:θεραπεία σε επίπεδο ενδονοσοκομείου για επείγουσα νοσηλεία σύμφωνα με κλινικά πρωτόκολλα για τις σχετικές νοσολογίες για κατάγματα.
Για προγραμματισμένη νοσηλεία με σκοπό την προεγχειρητική προετοιμασία, μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία σε επίπεδο εξωτερικών ασθενών.

Μη φαρμακευτική αγωγή:δείτε περιπατητικό επίπεδο.

Ιατρική περίθαλψη:δείτε περιπατητικό επίπεδο.

Συμπτωματική θεραπείαπεριλαμβάνει ναρκωτικά και μη αναλγητικά στη μετεγχειρητική περίοδο (τραμαδόλη, παρακεταμόλη, ιβουπροφαίνη κ.λπ.), αντιβακτηριακούς παράγοντες για την πρόληψη και θεραπεία μολυσματικών επιπλοκών (αντιβιοτικά - πενικιλίνες, κεφαλοσπορίνες, αμινογλυκοσίδες, καρβαπενέμες κ.λπ.), αντιμυκητιακά την πρόληψη και τη θεραπεία μυκητιάσεων (fluconazole, caspofungin, κ.λπ.).

Χειρουργική επέμβαση :
Σφηνοειδής οστεοτομία του βραχιονίου οστού.
Σφηνοειδής οστεοτομία της κνήμης και της περόνης.
Η χρήση εξωτερικής συσκευής στερέωσης σε άλλα οστά σε ασθένειες που απαιτούν σταδιακή διόρθωση.
Κλειστή επανατοποθέτηση οστικών θραυσμάτων άλλου καθορισμένου οστού με εσωτερική στερέωση
· Ανοικτή επανατοποθέτηση θραυσμάτων οστού του βραχιονίου με εσωτερική στερέωση.
· Ανοιχτή επανατοποθέτηση οστικών θραυσμάτων του βραχιονίου με εσωτερική στερέωση εμποδίζοντας την ενδομυελική οστεοσύνθεση.
· Ανοιχτή επανατοποθέτηση οστικών θραυσμάτων της κερκίδας και της ωλένης με εσωτερική στερέωση.
· Ανοιχτή επανατοποθέτηση οστικών θραυσμάτων της κερκίδας και της ωλένης με εσωτερική στερέωση με παρεμπόδιση της ενδομυελικής οστεοσύνθεσης.
· Ανοιχτή επανατοποθέτηση οστικών θραυσμάτων του μηριαίου οστού με εσωτερική στερέωση.
· Ανοιχτή επανατοποθέτηση οστικών θραυσμάτων του μηριαίου οστού με εσωτερική στερέωση αναστέλλοντας την ενδομυελική οστεοσύνθεση.
· Ανοιχτή επανατοποθέτηση οστικών θραυσμάτων της κνήμης και της περόνης με εσωτερική στερέωση.
· Ανοιχτή επανατοποθέτηση θραυσμάτων οστού άλλου καθορισμένου οστού με εσωτερική στερέωση.
· Ανοιχτή επανατοποθέτηση οστικών θραυσμάτων άλλου καθορισμένου οστού με εσωτερική στερέωση με αποκλειστικό εξωμυελικό εμφύτευμα.
· Εφαρμογή συσκευής για οστεοσύνθεση συμπίεσης-απόσπασης της προσοχής.
Θωρακοπλαστική.

Άλλες θεραπείες:
· ψυχολογική εκπαίδευση.
εκπαίδευση ασθενών.

Ενδείξεις για συμβουλές ειδικών:
διαβούλευση με γενετιστή - για επαλήθευση του τύπου ΟΙ και πρόβλεψη της πιθανότητας ασθένειας σε επαναλαμβανόμενες εγκυμοσύνες.
διαβούλευση με ωτορινολαρυγγολόγο - παρουσία απώλειας ακοής.
διαβούλευση με έναν οδοντίατρο - σε περίπτωση ατελούς οδοντογένεσης, οδοντικής δυσπλασίας, τερηδόνας κ.λπ.
διαβούλευση με παιδίατρο - παρουσία πνευμονίας, αναιμίας, μείωσης του δείκτη μάζας σώματος και άλλων καταστάσεων.
διαβούλευση με ενδοκρινολόγου - παρουσία μικρού αναστήματος, νανισμού και άλλων καταστάσεων.

Ενδείξεις για μεταφορά στη μονάδα εντατικής θεραπείας και ανάνηψη:
Τραυματικό σοκ ΙΙ-ΙΙΙ βαθμού;
την πρώτη μέρα μετά από μια μεγάλη επέμβαση.

Δείκτες αποτελεσματικότητας θεραπείας:
Μείωση του αριθμού των καταγμάτων και των βλεννογόνων.
Διόρθωση παραμορφώσεων των άκρων.
βελτίωση των κινητικών λειτουργιών.
βελτίωση της γενικής κατάστασης.

Περαιτέρω διαχείριση :
Εγγραφή στο ιατρείο στον τόπο κατοικίας με παιδοτραυματολόγο-ορθοπεδικό, χειρουργό, παιδίατρο.
Παρατήρηση και θεραπεία από σχετικούς ειδικούς.

Νοσηλεία σε νοσοκομείο

Ενδείξεις για προγραμματισμένη νοσηλεία:
Παρουσία παραμορφώσεων των άκρων.

Ενδείξεις για επείγουσα νοσηλεία:
σε περίπτωση καταγμάτων μεγάλων σωληνοειδών οστών, με μετατόπιση που απαιτεί την οστεοσύνθεσή τους.

Πληροφορίες

Πηγές και βιβλιογραφία

1. Πρακτικά των συνεδριάσεων της Μικτής Επιτροπής για την ποιότητα των ιατρικών υπηρεσιών του MHSD RK, 2016
   1. 1) Povoroznyuk V.V., Grechanina E.Ya., Balatskaya N.I., Vaida V.M. Osteogenesis imperfecta: παθογένεση, ταξινόμηση, κλινική εικόνα, θεραπεία. Ορθοπεδική, Τραυματολογία και Προσθετική - 2009, Νο. 4: 110-117c. 2) Popkov A.V., Osipenko A.V. Αναγέννηση ιστού κατά την επιμήκυνση των άκρων: Ένας οδηγός για τους γιατρούς. - Μ.: GEOTAR-Media, 2008. - 240s. 3) Satzhanov A.B. Βελτίωση της χειρουργικής θεραπείας των παραμορφώσεων των κάτω άκρων σε παιδιά με οστεογένεση ατελής // Διατριβή - 2016, 67σ. 4) Astrom E., Soderhall S. Ευεργετική επίδραση των διφωσφονικών κατά τη διάρκεια πέντε ετών θεραπείας της σοβαρής ατελούς οστεογένεσης. Acta Paediatr (ΝΟΡΒΗΓΙΑ). 1998, 87 (1): 64-8 5) Anum Ε.Α., Hill L.D., Pandya Α., Strauss J.F. Συνδετικός ιστός και σχετικές διαταραχές και πρόωρος τοκετός: ενδείξεις για γονίδια που συμβάλλουν στην προωρότητα // Πλακούντας. 2009. - Τόμ. 30.-Σ. 207-215. 6) Astrom A. Ευεργετική επίδραση της μακροχρόνιας ενδοφλέβιας θεραπείας με διφωσφονικά της οστεογένεσης imperfecta [Κείμενο] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Dis. παιδί. - 2002. - Τόμ. 86. - Σελ. 356-364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin Τ. Κ., Pace J. Μ., et.al. Μεταλλάξεις CRTAP και LEPRE1 στην υπολειπόμενη οστεογένεση imperfecta // Hum Mutat. 2008. - Σ. 1435-1442. 8) Barnes A.M., Carter E.M., Cabral W.A. et al. Έλλειψη Κυκλοφιλίνης Β στην Οστεογένεση Imperfecta with Normal Collagen Folding // The new england journal of medicine. 2010.-V.362. - Σελ.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis Μ., Eyre D.R., Leikin S. et al. Ανεπάρκεια της σχετιζόμενης με τον χόνδρο πρωτεΐνης στην υπολειπόμενη θανατηφόρα οστεογένεση Imperfecta // N Engl J Med. 2006. - Τόμ. 355. - Σ. 2757-64. 10) Ben Amor I. Mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Συσχετίσεις γονότυπου-φαινοτύπου στην αυτοσωμική κυρίαρχη οστεογένεση Imperfecta // Journal of Osteoporosis. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta. J Pediatr (ΗΝΩΜΕΝΕΣ ΠΟΛΙΤΕΙΕΣ). 1997, 131(4):622-5 12) Byers Ρ.Η. Oseogenesis imperfecta: προοπτική και ευκαιρίες // Curr Opin Pediatr. 2000. - Σελ. 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Σύνδρομο Bruck: ένας σπάνιος συνδυασμός ευθραυστότητας των οστών και πολλαπλών συγγενών συσπάσεων των αρθρώσεων // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - Σελ. 35-38. » 14) Glorieux F.H. et al. Κυκλική χορήγηση παμιδρονάτης σε παιδιά με σοβαρή ατελής οστεογένεση/ // Ν. Αγγλικά J. Med. - 1998. - Τόμ. 339. - Σελ. 947-952. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z. . Αρχ. Παιδίατρος. 2001, 8:172-75 16) Byers Ρ.Η., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-Τόμ. 43.-Π. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Φυσική παραλλαγή σε τέσσερα γονίδια ανθρώπινου κολλαγόνου σε έναν εθνοτικά διαφορετικό πληθυσμό // Γονιδιωματική. - 2008. Τόμ. 91(4). -Π. 307-14. 18) Cheung M.S., Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Ενδοφλέβια παμιδρονάτη στην οστεογένεση ατελής τύπου VII [Κείμενο] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Ασβεστοποιημένος ιστός διεθνής. - 2009. - Τόμ. 84. - Σελ. 203-209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: Ενημέρωση για την παρουσίαση και τη διαχείριση // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. Τόμ. 9.-Π. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. Μια ζωή όχι τόσο εύθραυστη // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H.G., Bishop N.,. Van Staa T.P: Epidemiology of childhood fractures in Britain: a study using the general"practice research database // J Bone Miner Res.- 2004.-Vol. 19.- P.-1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Διαμήκεις αλλαγές σε μη θεραπευμένα παιδιά με οστεογένεση ατελής / // Bone. - 2009. - Vol. 45. - P. 75. 23) Cubert R:, Cheng E.Y., Mack S., Pepin M:G., Byers P.H. Osteogenesis imperfecta: τρόπος παράδοσης και νεογνική έκβαση // Obset Gynecol. 2001. Τόμος 97(1).-Σ. 66-9.24) Dimitri P. Αλλαγές στη σύσταση του σώματος μετά από 3 χρόνια θεραπείας με παμιδρονάτη στην οστεογένεση ατελής / P. Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Bone. - 2007. - Vol. 40. - P. 22-89. 25) Devogelaer J. P., Nagant de Deuxchaisnes C. Χρήση της παμιδρονάτης σε καταστάσεις χρόνιας και οξείας οστικής απώλειας Medicina ( B Aires) (ARGENTINA) 1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. Σπονδυλική οστική πυκνότητα σε παιδιά και εφήβους που έλαβαν θεραπεία με κυκλική ενδοφλέβια παμιδρονάτη [Κείμενο] / A. Elazabi, J.E. Adams, M.Z. // Κόκκαλο. - 2009. - Τόμ. 45. - Σ. 104. 27) Epstein M.P., Satten G.A. Συμπεράσματα σχετικά με τις επιδράσεις απλότυπου σε μελέτες περιπτώσεων ελέγχου που χρησιμοποιούν δεδομένα γονότυπου χωρίς φάση // Am. J. Hum. Genet. 2003. - Τόμ.73.-Π. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisphosponates: μηχανισμοί δράσης // Endocr Rev. - 1998. -Τόμ. 19.-Π. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Νέες προοπτικές για την ατελή οστεογένεση. Nat Rev Endocrinol. -2011. -Τόμ. 7(9). P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T. P. and Suzuki E., Chain conformation in the collagen molecule // J. Mol. Biol. 1979. - Τόμ. 129. - Σελ. 463-481. 31) Fujiwara I, Ogawa E, Igarashi Y, Ohba M, Asanuma Α. Ενδοφλέβια θεραπεία με παμιδρονάτη στην ατελής οστεογένεση. Eur J Pediatr (ΓΕΡΜΑΝΙΑ). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka Α. Μεταλλάξεις σε γονίδια κολλαγόνου τύπου Ι που καταλήγουν σε οστεογένεση imperfecta σε ανθρώπους // Acta Biochimica Polonica.- 2002. - Τομ. 49.-Όχι. 2.-Π. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Απώλεια ακοής σε Φινλανδούς ενήλικες με ατελής οστεογένεση: μια εθνική έρευνα I I Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 2002. - Τόμ. 111.- Σ. 939-946. 34) Engelbert R.H:, Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Osteogenesis imperfecta στην παιδική ηλικία: στρατηγικές θεραπείας // Arch Phys Med Rehabil.1998. Τομ. 79. - Σελ. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Bishop N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Κυκλική χορήγηση παμιδρονάτης σε παιδιά με σοβαρή ατελής οστεογένεση // N Engl J Med. 1998. - Τόμ. 339. - Σελ. 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin Η., Ward L., Travers R., Roughley Ρ., et al. Οστεογένεση ατελής τύπου V; μια νέα μορφή ασθένειας εύθραυστων οστών // J Bone Miner Res. 2000. - Τόμ. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogenesis imperfecta type VI: μια μορφή εύθραυστης νόσου των οστών με ελάττωμα ανοργανοποίησης // J Bone Miner Res. 2002. - Τόμ. 17. - Σελ. 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Αποτελεσματικότητα έγχυσης παμιδρονάτης με πρόγραμμα χαμηλής δόσης σε παιδιά με ατελής οστεογένεση. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch Κ.Α. et al. Ενδοφλέβια θεραπεία με διφωσφονικά σε παιδιά με ατελή οστεογένεση. Παιδιατρική. [Κείμενο] / // Κλινική δοκιμή. Άρθρο της Εφημερίδας. - 2003. - Τόμ. 111(3). - Σ. 573-578. 40) Η ενδοφλέβια θεραπεία με παμιδρονάτη σε παιδιά με μέτρια έως σοβαρή ατελής οστεογένεση ξεκίνησε σε ηλικία μικρότερη των 36 μηνών [Κείμενο] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Κόκκαλο. - 2009. - Τόμ. 45. - P. 90. 41) Land C. Effects of cyclical intravenous pamidronate treatment [Κείμενο] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux // Bone. - 2007. - Τόμ. 40 - Σ. 638-644. 42) Rauch F. Οι επιδράσεις της ενδοφλέβιας παμιδρονάτης στον οστικό ιστό παιδιών και εφήβων με ατελής οστεογένεση / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Επενδύω. - 2002. - Τόμ. 110. - Σ. 1293-1299. 43) Landin L.A. Μοτίβα κατάγματος στα παιδιά. Ανάλυση 8.682 καταγμάτων με ειδική αναφορά στην επίπτωση, την αιτιολογία και τις κοσμικές αλλαγές σε έναν σουηδικό αστικό πληθυσμό 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-Τόμ. 202.-σελ. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Lim L.A. Λόκε Κ.Υ. Η κυκλική έγχυση παμιδρονάτης βελτιώνει την ανοργανοποίηση των οστών και μειώνει τη συχνότητα καταγμάτων στην ατελής οστεογένεση. Eur J Pediatr. 2001,160:641-4 45) Αλλαγές μακρών οστών μετά τη διακοπή της παμιδρονάτης σε παιδιά και εφήβους με ατελής οστεογένεση / Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // Bone. - 2007. - Τόμ. 40. - Σελ. 821-827. 46) Lindsay R. Τροποποίηση των ωφελειών της παμιδρονάτης σε παιδιά με ατελή οστεογένεση. J Clin Invest. 2002.110:1239-41 47) Marini J.C. Αξιολόγηση του άξονα της αυξητικής ορμόνης και της ανταπόκρισης στην αυξητική διέγερση κοντών παιδιών με ατελής οστεογένεση / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Genet. - 1993. - Τόμ. 45. - Σελ. 261-264. 48) Υλικά 6ο Διεθνές Συνέδριο Οστεογένεσης imperfecta. 19-21 Σεπτεμβρίου 1996, Zeist, Ολλανδία 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. Θεραπεία με αλενδρονάτη για βρέφη με ατελής οστεογένεση: επίδειξη αποτελεσματικότητας σε μοντέλο ποντικού. Pediatric Res. 2002.52:660-70 50) Paley D. Principles of deformity correction. - Berlin-Heidelberg: Springer-Verlag, 2002. - 806 p. 51) Paley D., Maar D.C. Θεραπεία μεταφοράς οστού Ilizarov για ελαττώματα κνήμης // J. Orthop. Τραύμα. - 2000. - Τόμ. 14, Νο. 2. – Σελ. 76–85. 52) Θεραπεία με παμιδρονάτη σοβαρής ατελούς οστεογένεσης σε παιδιά ηλικίας κάτω των 3 ετών / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2000. - Τόμ. 85. - Σ. 1846-1850. 53) Plotkin H., Rauch F., Bishop N.J., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F.H. Pamidronate θεραπεία σοβαρής ατελούς οστεογένεσης σε παιδιά ηλικίας κάτω των 3 ετών. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Κείμενο] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - Τόμ. 363. - Π. 1377-1385. 55) Rauch F. Οι επιδράσεις της ενδοφλέβιας παμιδρονάτης στον οστικό ιστό παιδιών και εφήβων με ατελή οστεογένεση / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Επενδύω. - 2002. - Τόμ. 110. - Π. 1293-1299. 56) Rauch F., Gloneux E.H: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004. - Τόμος 363. -Π. 1377-85. 57) Rauch F., Plotkin Η:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Οστική μάζα, μέγεθος και πυκνότητα σε παιδιά και: έφηβοι με;, ατελής οστεογένεση: Επίδραση ενδοφλέβιας θεραπείας με Pamidronate // J Bone Miner Res. 2003. - Τόμ. 18.-Π. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., ​​Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Ανεπαρκής σχηματισμός οστού, στην ιδιοπαθή νεανική οστεοπόρωση: μια ιστομορφομετρική μελέτη σπογγώδους λαγόνιου οστού // J Bone Miner Res. - 2000. Τόμ. 15. - Σ. 957-63. 59) Αναπνευστική δυσχέρεια με θεραπεία με παμιδρονάτη σε βρέφη με σοβαρή ατελής οστεογένεση [Κείμενο] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - Τόμ. 35. - Σελ. 231-234. 60) Ripamonti U. Έξυπνα βιοϋλικά με ενδογενή οστεοεπαγωγικότητα: γεωμετρικός έλεγχος της διαφοροποίησης των οστών // Μηχανική οστών; Εκδ. J.M. Davies. – Toronto: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. et al. Σύνθεση υδροξυαπατίτη από αυγά // Ύλη. Κάτοικος της Λατβίας. - 1999. - Τόμ. 41. – Σελ. 128–134. 62) Schwartz S. Bisphosphonates, Osteonecrosis, Osteogenesis Imperfecta and Dental Extractions: A Case Series [Κείμενο] / Clara Joseph, Deborah Iera, Duy¬Dat Vu // JCDA. - 2008. - Τόμ. 74(6). - Σ. 538-542. 63) Suffering from osteogenesis imperfecta [Κείμενο] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Radiol. Γ. - 1987. - Τόμ. 16. - Σελ. 360-363. 64) Μεταμόσχευση άσχετων αιμοσφαιρίων πλακούντα σε παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία υψηλού κινδύνου / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. et al. [Κείμενο] // Μεταμόσχευση μυελού των οστών. - 2004. - 34 (5). - R. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte Α. et al. Ανακατασκευή της μετατραυματικής διαφυσιακής οστικής απώλειας με τμηματική μεταφορά οστού // Ann. Chir. Plast. Eshet. - 2000. - Τόμ. 45, Νο. 3. - Σελ. 336-345. 66) Σπονδυλικές παραμορφώσεις σε παιδιά με ατελή οστεογένεση: επιδράσεις ενδοφλέβιας θεραπείας με παμιδρονάτη και νεριδρονάτη [Κείμενο] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb et al. // Κόκκαλο. - 2009. - Τόμ. 45. - Σ. 59-111. 67) Land Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns et al. Σπονδυλική μορφομετρία σε παιδιά και εφήβους με ατελή οστεογένεση: Επίδραση της ενδοφλέβιας θεραπείας με παμιδρονάτη // Οστό. - 2006. - Τόμ. 39. - Σ. 901-906. 68) Williams C.J., Smith R.A., Ball R.J., Wilkinson Η. Υπερασβεστιαιμία σε οστεογένεση ατελής που αντιμετωπίζεται με παμιδρονάτη. Arch DisChild. 1997,76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Pamidronate θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης – έλλειψη συσχέτισης μεταξύ κλινικής σοβαρότητας, ηλικίας έναρξης της θεραπείας, προβλεπόμενης μετάλλαξης κολλαγόνου και ανταπόκρισης στη θεραπεία. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Θεραπεία με διφωσφονικά για παιδιά και εφήβους με δευτεροπαθή οστεοπόρωση / L. Ward // Cochrane Database Syst. Στροφή μηχανής. – 2007, Iss. 4. 71) Θεραπεία με διφωσφονικά για ατελής οστεογένεση / C.A. Phillipi // Cochrane Database Syst.c Rev. – 2008, Iss. τέσσερις.

Πληροφορίες

Συντομογραφίες, καιπου χρησιμοποιείται στο πρωτόκολλο:

GFF	-	Υποφωσφορασία
ΑΛΛΑ	-	ατελής οστεογένεση?
MPCT	-	Μεταλλική πυκνότητα οστών;
UAC	-	Γενική ανάλυση αίματος;
ΕΙΜΑΙ	-	Γενική ανάλυση ούρων;
RCT	-	τυχαιοποιημένες κλινικές δοκιμές.
υπέρηχος	-	διαδικασία υπερήχων?
ΥΙΟ	-	Νεανική ιδιοπαθής οστεοπόρωση.

Λίστα προγραμματιστών πρωτοκόλλου:
1) Satzhanov Azat Bekenovich - Master of Medicine, Αναπληρωτής Γενικός Ιατρός του ZhODB.
2) Nagymanov Bolat Abykenovich - αναπληρωτής καθηγητής, υποψήφιος ιατρικών επιστημών, επικεφαλής ελεύθερος επαγγελματίας παιδοτραυματολόγος-ορθοπεδικός του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Καζακστάν, επικεφαλής του τμήματος ορθοπεδικής Νο. 1 του NSCMD.
3) Nurmukhanov Ardak Maksutovich - ορθοπεδικός-τραυματολόγος NSCMD.
4) Satbayeva Elmira Maratovna - Υποψήφια Ιατρικών Επιστημών, RSE στο REM "Καζακικό Εθνικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο με το όνομα S.D. Asfendiyarov", Επικεφαλής του Τμήματος Φαρμακολογίας.

Ένδειξη μη σύγκρουσης συμφερόντων: Οχι.

Λίστα κριτικών:
1) Nagimtayeva Almagul Amanzholovna - Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών, γενετιστής, Υποκατάστημα του Εταιρικού Ταμείου "Πανεπιστημιακό Ιατρικό Κέντρο" "Εθνικό Επιστημονικό Κέντρο για τη Μητρότητα και την Παιδική Ηλικία", Αστάνα.
2) Nigmatullina Nazim Bakhytbekovna - Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών, Ανώτερος Ιατρός του Τμήματος Νεφρολογίας, Αιμοκάθαρσης και Μεταμοσχεύσεων του Εταιρικού Ταμείου "University Medical Center" "National Scientific Center for Motherhood and Childhood", Astana.

Συνημμένα αρχεία

Προσοχή!

• Κάνοντας αυτοθεραπεία, μπορείτε να προκαλέσετε ανεπανόρθωτη βλάβη στην υγεία σας.
• Οι πληροφορίες που δημοσιεύονται στον ιστότοπο του MedElement και στις εφαρμογές για κινητές συσκευές "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: a therapist's guide" δεν μπορούν και δεν πρέπει να αντικαταστήσουν την προσωπική διαβούλευση με γιατρό. Φροντίστε να επικοινωνήσετε με ιατρικές εγκαταστάσεις εάν έχετε ασθένειες ή συμπτώματα που σας ενοχλούν.
• Η επιλογή των φαρμάκων και η δοσολογία τους θα πρέπει να συζητηθούν με έναν ειδικό. Μόνο ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει το σωστό φάρμακο και τη δοσολογία του, λαμβάνοντας υπόψη την ασθένεια και την κατάσταση του σώματος του ασθενούς.
• Ο ιστότοπος και οι εφαρμογές για κινητές συσκευές MedElement "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Therapist's Handbook" είναι αποκλειστικά πηγές πληροφοριών και αναφοράς. Οι πληροφορίες που δημοσιεύονται σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται για την αυθαίρετη αλλαγή των συνταγών του γιατρού.
• Οι συντάκτες του MedElement δεν ευθύνονται για οποιαδήποτε βλάβη στην υγεία ή υλική ζημιά προκύψει από τη χρήση αυτού του ιστότοπου.

3021 0

Οι ασθένειες των οστών και των αρθρώσεων μπορούν να επηρεάσουν ακόμη και επαγγελματίες του ιατρικού τομέα που έχουν τεράστια εμπειρία στον τομέα τους και έχουν φτάσει σε ένα ορισμένο επίπεδο δεξιοτήτων.

Αλλά και οι έμπειροι γιατροί τρομοκρατούνται όταν βλέπουν ένα νεογέννητο «κρυστάλλινο» άτομο.

Έννοια και στατιστικές

Η ατελής οστεογένεση ή "νόσος του κρυστάλλινου ανθρώπου" είναι μια σοβαρή παραβίαση της ενδομήτριας ανάπτυξης των οστών και των αρθρώσεων.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευθραυστότητα των οστών και των αρθρώσεων του σκελετού στον άνθρωπο. Η εξήγηση για την παρουσιαζόμενη ασθένεια μπορεί να βρεθεί στην έλλειψη κολλαγόνου στο σώμα του ασθενούς ή σε ασυνέπειες στον κανόνα της περιγραφόμενης σημαντικής πρωτεΐνης στη δομή του σκελετού των οστών.

Η ασθένεια αναφέρεται σε γενετικές εκδηλώσεις και εμφανίζεται σε μωρά των οποίων οι γονείς υποφέρουν επίσης από παθολογία.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η νόσος διαγιγνώσκεται σε παιδιά απολύτως υγιών γονέων και συγγενών. Τέτοια χαρακτηριστικά εξηγούνται από την αυθόρμητη μετάλλαξη.

Τα στατιστικά στοιχεία της νόσου μπορούν να οδηγήσουν τις εγκύους σε κατάσταση πανικού, αφού το ποσοστό των σταθερών κρουσμάτων είναι 1 νεογέννητο παιδί ανά 15.000 όλων των κυήσεων.

Δεν πρέπει να ενδίδετε στα συναισθήματα, καθώς η σύγχρονη ιατρική έρευνα και οι μέθοδοι θεραπείας μπορούν να οδηγήσουν σε θετικά αποτελέσματα στην ανάρρωση ενός άρρωστου παιδιού.

Αιτίες της νόσου

Όπως ήδη αναφέρθηκε παραπάνω, η περιγραφόμενη ασθένεια είναι το αποτέλεσμα μιας κληρονομικής μετάλλαξης των γονιδίων του κολλαγόνου, η οποία οδηγεί σε παραβίαση της δομής ή έλλειψη στο σώμα.

Επίσης, η εκδήλωση της «ασθένειας του κρυσταλλικού ανθρώπου» επηρεάζεται από την έλλειψη συντιθέμενου κολλαγόνου.

Αυτός ο τύπος ασθένειας εμφανίζεται σε πιο ήπια μορφή και χαρακτηρίζεται από αυξημένο βαθμό ευθραυστότητας των οστών, που οδηγεί σε συχνά κατάγματα σε ένα άρρωστο άτομο. Μετά την εφηβεία, ο αριθμός των καταγμάτων μειώνεται σημαντικά και στην ενήλικη ζωή όλα επαναλαμβάνονται.

Οι ειδικοί δεν μπορούν να εξηγήσουν τους λόγους της αυθόρμητης μετάλλαξης. Το μόνο πράγμα που μπορεί να συμβουλευτείτε τις έγκυες γυναίκες είναι να προσέχουν την υγεία τους και να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Μην πίνετε αλκοόλ και σταματήστε το κάπνισμα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Τύποι και συμπτώματα της νόσου

Η ατελής οστεογένεση έχει διάφορες μορφές εκδήλωσης και ανάπτυξης, η οποία χαρακτηρίζεται από διακριτικά συμπτώματα και τη δομή των οστών ενός άρρωστου ατόμου.

Τύπος Ι - αδύναμη μορφή

Ο αριθμός των ατόμων που πάσχουν από αυτόν τον συγκεκριμένο τύπο είναι περίπου το 50% όλων των περιπτώσεων που έχουν εντοπιστεί. Όπως ήδη αναφέρθηκε, οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε συχνά κατάγματα οστών και εξαρθρήματα των αρθρώσεων.

Ο κίνδυνος καταγμάτων μειώνεται μετά την ηλικία των 10 ετών, αλλά μετά τα 40 ο ασθενής επιστρέφει στην ομάδα κινδύνου.

Στον πρώτο τύπο συμβαίνουν ορισμένες αλλαγές στην αορτή, με αποτέλεσμα να παρατηρούνται συχνές ρινορραγίες.

Τύπος II - περιγεννητικός-θανατηφόρος

Αυτή η μορφή εκδήλωσης ατελούς οστεογένεσης χαρακτηρίζεται από συχνό εμβρυϊκό θάνατο ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της γυναίκας. Διαφορετικά, οι πρόωροι τοκετοί συμβαίνουν σε μικρές ηλικίες κύησης. Υπάρχουν επίσης τρεις ομάδες εδώ:

1. Ομάδα Α- οι τραυματισμοί στο κεφάλι διορθώνονται στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Τα παιδιά γεννιούνται με ύψος μόλις 20-30 εκ. Είναι έντονες οι παραβιάσεις της εγκεφαλικής δραστηριότητας και του αναπνευστικού συστήματος. Τα νεογνά είτε γεννιούνται νεκρά είτε πεθαίνουν τις πρώτες μέρες (σπάνια πεθαίνουν στο τέλος του πρώτου μήνα της ζωής). Ο θάνατος του παιδιού προκλήθηκε από πολλαπλά κατάγματα.
2. Ομάδα Β- τα σημάδια εκδήλωσης της νόσου είναι τα ίδια όπως στην ομάδα Α, με εξαίρεση την κανονική ανάπτυξη του αναπνευστικού συστήματος ή με μικρές αποκλίσεις από τον κανόνα. Αυτά τα νεογέννητα μπορούν να ζήσουν για αρκετά χρόνια. Έχουν βράχυνση όλων των σωληνοειδών οστών.
3. Ομάδα Β- Πολύ σπάνια διαγιγνώσκεται. Τα νεογέννητα πεθαίνουν τις πρώτες μέρες της ζωής τους ή γεννιούνται ήδη νεκρά. Σημειώνεται η λέπτυνση των σωληνοειδών οστών και η απουσία οστεοποίησης του κρανίου.

Τύπος III - Δυσπλασία οστών

Ο τύπος III είναι εξαιρετικά σπάνιος και χαρακτηρίζεται από μειωμένη ανάπτυξη των οστών.

Το σώμα ενός νεογέννητου με μικρό ανάστημα μπορεί να έχει κανονικό βάρος. Διαγιγνώσκονται επίσης κυκλοφορικές διαταραχές, οι οποίες στις περισσότερες περιπτώσεις προκαλούν θάνατο. Διορθώθηκαν κατάγματα οστών κατά τον τοκετό.

Τύπος IV - Διαταραχές Σκελετικής Ανάπτυξης

Ο τύπος IV χαρακτηρίζεται από την παρουσία σκελετικών διαταραχών. Μετά από μερικά χρόνια, ο ασθενής εμφανίζει κάλους των οστών και ο αριθμός των καταγμάτων μειώνεται. Μετά τα 30 υπάρχει απώλεια ακοής.

Η σύνθετη διάγνωση, η οποία πραγματοποιείται αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού, βοηθά στον εντοπισμό του τύπου ή της ομάδας της παθολογίας.

Στη φωτογραφία, osteogenesis imperfecta τεσσάρων τύπων

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση γίνεται σε δύο στάδια. Πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι υπάρχει ενδομήτρια διάγνωση. Εδώ χρησιμοποιείται ο υπέρηχος.

Εάν υπάρχουν υποψίες για την παρουσία παραβιάσεων της δομής του κολλαγόνου, πραγματοποιείται μια πρόσθετη σειρά χημικών εξετάσεων με δειγματοληψία αμνιακού υγρού και επιθηλιακών ιστών από έγκυο γυναίκα.

Αμέσως μετά τη γέννηση ενός άρρωστου μωρού, διεξάγεται μια σειρά οργανικών μελετών, όπου διακρίνονται:

• ακτινογραφία - με τη βοήθεια μιας εικόνας, μπορούν να ανιχνευθούν υπάρχοντα κατάγματα.
• πυκνομετρία - πραγματοποιείται μελέτη της μεταλλικής κοιλότητας του οστικού ιστού.
• παράγουν δείγμα οστικού ιστού για βιοψία.

Εκτός από τις ενόργανες, πραγματοποιούνται επίσης εργαστηριακές δοκιμές:

• με βάση το αίμα, ανιχνεύονται παραβιάσεις στη δομή του DNA.
• διεξαγωγή δοκιμών για τη διάγνωση του κολλαγόνου.
• πραγματοποιήστε διάφορες αναλύσεις με βάση μια βιοψία δέρματος.

Με βάση τη διάγνωση, οι ειδικοί καταρτίζουν ένα κατάλληλο σχέδιο θεραπείας.

Θεραπεία παθολογίας

Η θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης γίνεται με διάφορες μεθόδους, μεταξύ των οποίων υπάρχει μια φαρμακευτική μέθοδος που βασίζεται στη χρήση φαρμάκων σε ασθενείς για την αύξηση της οστικής πυκνότητας προκειμένου να μειωθεί ο αριθμός των καταγμάτων.

Η σύνθεση των φαρμάκων πρέπει να περιλαμβάνει ασβέστιο, βιταμίνη D, άλατα καλίου, μαγνησίου και άλλες χρήσιμες χημικές ουσίες.

Εκτός από τη φαρμακευτική θεραπεία, χρησιμοποιούνται φυσιοθεραπεία και θεραπευτικές ασκήσεις. Επίσης, η θεραπεία βασίζεται στην ψυχοθεραπεία, η οποία γίνεται από τους γονείς του άρρωστου μωρού και άλλους συγγενείς.

Το καθήκον της ψυχοθεραπείας είναι να εξηγήσει τους βασικούς κανόνες και μεθόδους για την περαιτέρω διδασκαλία του μωρού να συμπεριφέρεται στην κοινωνία, ώστε να μπορεί ανεξάρτητα να αποφύγει καταστάσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε κάταγμα.

Επιπλοκές και πρόγνωση

Είναι αδύνατο να αποτρέψετε και να προστατέψετε το παιδί σας από την ανάπτυξη παθολογίας, αλλά με την έγκαιρη θεραπεία και την εφαρμογή όλων των συμβουλών και συστάσεων του γιατρού, τα νεογέννητα μωρά μπορούν να μεγαλώσουν και να πραγματοποιηθούν στη ζωή, καθώς δεν υπάρχουν χαρακτηριστικά ψυχολογικά ή ψυχικά ανωμαλίες ανιχνεύονται στα παιδιά.

Επιπλοκές μπορεί να προκληθούν και από εκείνους που δέχονται κατά τη διάρκεια μιας πτώσης, επειδή για ένα άτομο «κρυστάλλινο» ένα μικρό χτύπημα με μια μπάλα στην πλάτη ενώ παίζει ποδόσφαιρο μπορεί να οδηγήσει σε κάταγμα της σπονδυλικής στήλης.

Γι' αυτό η ζωή των κρυστάλλινων ανθρώπων δεν μπορεί να συγκριθεί με τη ζωή των υγιών ανθρώπων.

Πρέπει να προστατεύονται από τον παραμικρό τραυματισμό και μώλωπες, κάθε πτώση μπορεί να οδηγήσει σε σπάσιμο του ποδιού και στη συνέχεια σε αναπηρικό καροτσάκι.

Εάν οι γονείς αποδεχτούν το παιδί τους και ξεκινήσουν τις κατάλληλες ενέργειες για την ανάρρωσή του, μπορούν να επιτευχθούν καλά αποτελέσματα και θετική δυναμική.

Η πλήρης ανάρρωση, κατά κανόνα, δεν θα ακολουθήσει, αλλά χάρη στη σύγχρονη τεχνολογική πρόοδο, η ζωή του ασθενούς μπορεί να διευκολυνθεί σημαντικά.

Η ατελής οστεογένεση είναι μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται με παραβίαση της δομής των οστών. Η διαδικασία σχηματισμού οστού πραγματοποιείται με συνδυασμό ορυκτών που σχηματίζουν οστά με ένα δίκτυο ινών κολλαγόνου.

Η πρωτεϊνική ουσία κολλαγόνο είναι το κύριο συστατικό του οστικού ιστού. Η ανεπάρκεια στην παραγωγή αυτής της ουσίας ή μια ποιοτική παραβίαση της δομής της οδηγεί σε έντονη μείωση της αντίστασης των οστών σε ζημιές και μπορεί να συμβούν κατάγματα με ελάχιστη μηχανική καταπόνηση και σωματική άσκηση.

Με ατελή οστεογένεση στα παιδιά, εκτός από παθολογικά κατάγματα, υπάρχει παραμόρφωση των οστών του θώρακα, παραμόρφωση των οστών της πλάτης, παραβίαση του σχηματισμού σμάλτου των δοντιών και προοδευτική απώλεια ακοής.

Τις περισσότερες φορές, οι διαταραχές της οστεογένεσης κληρονομούνται από τους γονείς, σε σπάνιες περιπτώσεις είναι δυνατή μια μεμονωμένη αυτόματη μετάλλαξη. Η ατελής οστεογένεση είναι ανίατη, αλλά είναι δυνατό να ανακουφιστούν σημαντικά τα συμπτώματα με τη βοήθεια της θεραπείας.

Το κύριο κλινικό σημάδι της νόσου είναι η οστεοπόρωση. Με την οστεοπόρωση, η δομή αλλάζει και η μάζα των οστών μειώνεται, αυτό συνεπάγεται παραμόρφωση του σκελετού. Στην περιγεννητική περίοδο, ιδιαίτερα κατά τον τοκετό, το μηριαίο και το βραχιόνιο οστό, ο αντιβράχιος, η κνήμη και το κρανίο είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα σε κατάγματα.

Μια διατροφή πλούσια σε απαραίτητες βιταμίνες και αμινοξέα βοηθά στην τόνωση της παραγωγής μετάλλων στον οστικό ιστό. Ο πόνος των συμπτωμάτων οφείλεται στον τύπο και τη σοβαρότητα της ατελούς οστεογένεσης.

• Τύπος Ι - προϋποθέτει μια αυτοσωμική επικρατούσα διαδρομή κληρονομικότητας, από έναν από τους γονείς. Η ασθένεια εξελίσσεται σε ήπια ή μέτρια μορφή. Συνοδεύεται από οστεοπόρωση, μέτρια κατάγματα, ελαφριά καμπυλότητα της πλάτης, πρόωρη απώλεια ακοής και αποχρωματισμό του λευκού των ματιών. Ο τύπος Ι χωρίζεται στον πρώτο τύπο Α και στον πρώτο τύπο Β ανάλογα με την παρουσία ή απουσία ατελούς οδοντογένεσης τύπου ΙΙ - τα δόντια αποκτούν κεχριμπαρένιο χρώμα, το σμάλτο διαγράφεται. Σε αυτή την περίπτωση, η δομή του κολλαγόνου δεν σπάει, αλλά παράγεται από το σώμα σε ανεπαρκείς ποσότητες για την ανάπτυξη ισχυρού οστικού ιστού.
• Τύπος II - κληρονομήθηκε και από τους δύο γονείς. Οι δυσκολίες στην αναπνοή λόγω μείωσης της ικανότητας των πνευμόνων, η εξασθενημένη οστεογένεση του κρανίου, η ενδοκρανιακή αιμορραγία και τα πολυάριθμα ενδομήτρια κατάγματα είναι η αιτία συχνών θανάτων κατά τον τοκετό και τις πρώτες ημέρες της ζωής. Η οστεογένεση imperfecta τύπου II χωρίζεται σε υποκατηγορίες Α, Β και Γ, ανάλογα με τα αποτελέσματα της ακτινολογικής εξέτασης μακρών οστών και πλευρών. Αυτός είναι ο πιο σοβαρός τύπος ατελούς οστεογένεσης, η διάγνωση του τύπου ΙΙ είναι ιατρική ένδειξη για άμβλωση. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη διάγνωση δεν ζουν περισσότερο από δύο χρόνια.
• Τύπος III - περιλαμβάνει αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, λαμβάνει χώρα σε σοβαρή μορφή. Η προοδευτική σκελετική παραμόρφωση είναι το κύριο κλινικό σημάδι του τύπου III. Η παραμόρφωση των οστών του θώρακα και της σπονδυλικής στήλης συνεπάγεται προβλήματα με το αναπνευστικό σύστημα. Υπάρχει αποχρωματισμός του σκληρού χιτώνα και πρώιμη απώλεια ακοής. Με αυτόν τον τύπο ατελούς οστεογένεσης, η ποσότητα της παραγόμενης πρωτεΐνης είναι επαρκής, αλλά η δομή της διαταράσσεται.
• Τύπος IV - κληρονομήθηκε από έναν από τους γονείς, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη αντοχή των οστών σε βλάβες πριν από την εφηβεία, μικρό ανάστημα, πρώιμη απώλεια ακοής. Η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και του θώρακα εξελίσσεται στην περιοχή από ήπια έως μέτρια. Ακριβώς όπως ο τύπος Ι, χωρίζεται σε υποκατηγορίες IVA και IVB, ανάλογα με την παρουσία συνοδό παθολογία - dentinogenesis imperfecta. Σε αυτή την περίπτωση, το κολλαγόνο που παράγεται είναι επαρκές, αλλά είναι κακής ποιότητας.
• Τύπος V - έχει αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας, τα κλινικά σημεία είναι τα ίδια όπως στον τύπο IV, αλλά η δομή του οστικού ιστού είναι διαταραγμένη και έχει δομή πλέγματος. Οι αυξήσεις των οστών στα σημεία των καταγμάτων και της οστεομόνωσης της ραδιοαυλικής μεσοοστικής μεμβράνης εκφράζονται σαφώς.
• Τύπος VI - τα συμπτώματα αυτού του τύπου ατελούς οστεογένεσης είναι επίσης παρόμοια με τα συμπτώματα του τύπου IV, αλλά έχουν μοναδικά ιστολογικά δεδομένα οστικού ιστού - τα λεγόμενα λέπια ψαριού.
• Τύπος VII - η διαδρομή της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτός ο τύπος ασθένειας εκδηλώνεται με μια αλλαγή στη δομή της πρωτεΐνης των ιστών του χόνδρου.
• Τύπος VIII - κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σχετίζεται με την πρωτεΐνη εμπλουτισμένη με λευκίνη-προλίνη πρωτεογλυκάνη. Σοβαρή μορφή της νόσου, που οδηγεί σε θάνατο.

Η οστεογένεση imperfecta τύπου Ι έχει μια κυρίως ευνοϊκή πορεία. Η δομή της παραγόμενης πρωτεΐνης δεν διαταράσσεται ποιοτικά και η παραγωγή κολλαγόνου μπορεί να διεγερθεί με φαρμακευτική θεραπεία.

Τα παιδιά με τον πρώτο τύπο της νόσου έχουν την ευκαιρία να περπατήσουν ανεξάρτητα, να λειτουργήσουν κανονικά στην κοινωνία και να αθληθούν.

Διαγνωστική και θεραπεία

Υπάρχουν τέσσερα στάδια της πορείας της νόσου: το στάδιο της λανθάνουσας πορείας, η περίοδος των παθολογικών καταγμάτων, το στάδιο ανάπτυξης της πρώιμης απώλειας ακοής και το στάδιο ανάπτυξης της οστεοπόρωσης. Είναι δυνατόν να διαγνωστεί η ατελής οστεογένεση ήδη από το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Η αρχική διάγνωση περιλαμβάνει μαιευτικό υπερηχογράφημα, ακτινογραφία, γενικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος, βιοχημική ανάλυση κολλαγόνου. Σε χαρακτηριστικές περιπτώσεις, η διάγνωση καθορίζεται από τα αποτελέσματα ακτινογραφίας και κλινικών και αναμνηστικών μελετών.

Σύμφωνα με δεδομένα ακτίνων Χ, ανιχνεύονται κάλλοι οστών, παθολογικά κατάγματα, οστεοπόρωση και αλλαγές στη δομή του οστικού ιστού. Για το τελικό συμπέρασμα, συνταγογραφείται παρακέντηση του ιλίου, βιοψία δέρματος και μοριακή γενετική ανάλυση.

Μια ανάλυση του κορεσμού ορυκτών του οστικού ιστού πραγματοποιείται όταν φτάσει τα τρία χρόνια και καθορίζει την αποτελεσματικότητα της συνταγογραφούμενης θεραπείας.

Η συμπτωματική θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης λαμβάνει χώρα σε διάφορα στάδια. Η φαρμακευτική θεραπεία συνταγογραφείται για την τόνωση των διαδικασιών παραγωγής της απαιτούμενης ποσότητας πρωτεϊνών, την ενίσχυση και αύξηση της ανοργανοποίησης των οστών, την αύξηση της αντίστασης του οστικού ιστού σε μηχανικές βλάβες και παραμόρφωση του σκελετού.

Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα είναι τα διφωσφονικά. Οι δραστικές ουσίες των φαρμάκων διεισδύουν στον οστικό ιστό και επιβραδύνουν την παραβίαση της ακεραιότητας και της δομής των οστών. Τα σκευάσματα που περιέχουν ασβέστιο και βιταμίνη D είναι βοηθητικά και αυξάνουν την αντίσταση του οστικού ιστού σε μηχανικές βλάβες.

Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, συνταγογραφείται αυξητική ορμόνη, η οποία διεγείρει το μεταβολισμό στον οστικό ιστό και επιταχύνει την ανάπτυξη των σωληναριακών οστών.

Τα σοβαρά κατάγματα και οι παραμορφώσεις των οστών αντιμετωπίζονται με χειρουργική επέμβαση. Τα θραύσματα των οστών στερεώνονται με εμφυτεύματα έως ότου το οστό συγκολληθεί πλήρως ή για να αποκατασταθεί η λειτουργικότητα των αρθρώσεων.

Η οστεοσύνθεση με εμφυτεύματα αντενδείκνυται σε περίπτωση καρδιακής ανεπάρκειας, διαταραχών του αναπνευστικού συστήματος, αδυναμίας διόρθωσης καταγμάτων λόγω ανεπαρκούς ποσότητας ή αδυναμίας οστικού ιστού.

Η φυσικοθεραπεία περιλαμβάνει θεραπευτικές ασκήσεις, ηλεκτροφόρηση με άλατα ασβεστίου, μασάζ, μαγνητοθεραπεία και θεραπεία με υπεριώδη ακτινοβολία. Η αποτελεσματικότητα των μαθημάτων θεραπείας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ψυχολογική κατάσταση του ασθενούς και την κατάσταση στην οικογένεια.

Αναμόρφωση

Συχνά, μετά τα πρώτα κάταγμα, οι γονείς ενός παιδιού με ατελή οστεογένεση εγκαταλείπουν τον κινητό τρόπο ζωής υπέρ του ασφαλέστερου, κατά τη γνώμη τους, ενός καθιστικού τρόπου ζωής.

Αυτό μειώνει την αποτελεσματικότητα της φαρμακευτικής θεραπείας στο μηδέν και συνεπάγεται μυϊκή ατροφία και υποκινητική οστεοπόρωση, η οποία είναι πολύ πιο επιρρεπής σε κατάγματα.

Οι φυσικοθεραπευτικές ασκήσεις και τα μασάζ στοχεύουν στην αποκατάσταση της κινητικότητας των αρθρώσεων και στην ικανότητα του παιδιού να κινείται ανεξάρτητα.

Το ψυχολογικό κλίμα στην οικογένεια, τα κίνητρα και η κοινωνική προσαρμογή του παιδιού παίζουν σημαντικό ρόλο στην αποκατάσταση.

Πρόβλεψη και πρόληψη

Τα παιδιά με συγγενή μορφή ατελούς οστεογένεσης, κατά κανόνα, δεν έχουν πιθανότητες για φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής και πεθαίνουν κατά τη διάρκεια του τοκετού ή τους πρώτους μήνες από πολυάριθμα κατάγματα, μολυσματικές λοιμώξεις και σηπτικές επιπλοκές.

Η πιο ευνοϊκή πρόγνωση σε ασθενείς με όψιμες μορφές της νόσου.Η διεξαγωγή μαθημάτων θεραπείας και αποκατάστασης είναι υποχρεωτική, η σωστή φροντίδα του παιδιού και ο αποκλεισμός των οικιακών τραυματισμών είναι επίσης απαραίτητη.

Με τη βοήθεια ειδικών, είναι δυνατό να προσαρμοστεί το παιδί σε μια φυσιολογική και ανεξάρτητη ύπαρξη.