Τι είναι το σύνδρομο Louis Bar; Παθογένεια και συμπτώματα του συνδρόμου louis bar Χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του συνδρόμου louis bar.

(αταξία-τελαγγειεκτασία) είναι μια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται με παρεγκεφαλιδική αταξία, τηλαγγειεκτασία του δέρματος και του επιπεφυκότα των ματιών και ανεπάρκεια της ανοσίας των Τ-κυττάρων. Το τελευταίο οδηγεί στο γεγονός ότι το σύνδρομο Louis-Bar συνοδεύεται από συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού και τάση για ανάπτυξη κακοήθων όγκων. Το σύνδρομο Louis-Bar διαγιγνώσκεται με βάση το ιστορικό και την κλινική εικόνα της νόσου, τα δεδομένα του ανοσογραφήματος, τα αποτελέσματα μιας οφθαλμολογικής και ωτορινολαρυγγολογικής εξέτασης, τη μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και την ακτινογραφία των πνευμόνων. Επί του παρόντος, το σύνδρομο Louis-Bar δεν έχει ειδική και αποτελεσματική θεραπεία.

Το σύνδρομο Louis Bar περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1941 στη Γαλλία. Δεν υπάρχουν ακριβή στοιχεία για τη συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Louis-Bar στον σύγχρονο πληθυσμό. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, ο αριθμός αυτός είναι 1 περίπτωση ανά 40 χιλιάδες νεογνά. Ωστόσο, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι με το θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία, το σύνδρομο Louis Bar συνήθως παραμένει αδιάγνωστο. Είναι γνωστό ότι η ασθένεια προσβάλλει εξίσου συχνά αγόρια και κορίτσια. Στη νευρολογία, το σύνδρομο Louis-Bar αναφέρεται στη λεγόμενη φακομώτωση - γενετικά καθορισμένες συνδυασμένες βλάβες του δέρματος και του νευρικού συστήματος. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει επίσης τη νευροϊνωμάτωση Recklinghausen, την αγγειωμάτωση Sturge-Weber, τη κονδυλώδη σκλήρυνση κ.λπ.

Αιτίες και παθογένεια του συνδρόμου Louis Bar

Στο επίκεντρο των παθολογικών αλλαγών που συνοδεύουν το σύνδρομο Louis-Bar βρίσκονται γενετικές διαταραχές που οδηγούν στην ανάπτυξη συγγενούς νευροεκδερματικής δυσπλασίας. Το σύνδρομο Louis-Bar είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, δηλ. εκδηλώνεται κλινικά μόνο όταν λαμβάνει ένα υπολειπόμενο γονίδιο και από τους δύο γονείς ταυτόχρονα.

Μορφολογικά, η αταξία-τελαγγειεκτασία χαρακτηρίζεται από εκφυλιστικές αλλαγές στους ιστούς της παρεγκεφαλίδας, ιδιαίτερα την απώλεια κοκκωδών κυττάρων και κυττάρων Purkinje. Οι εκφυλιστικές αλλαγές μπορεί να επηρεάσουν τον οδοντωτό πυρήνα της παρεγκεφαλίδας (nucleus dentatus), τη μέλαινα ουσία και ορισμένα μέρη του εγκεφαλικού φλοιού, μερικές φορές επηρεάζονται οι σπονδυλικές οδούς και οι οπίσθιες στήλες του νωτιαίου μυελού.

Το σύνδρομο Louis-Bar σχετίζεται με υποπλασία ή απλασία του θύμου αδένα, καθώς και με συγγενή ανεπάρκεια IgA και IgE. Αυτές οι διαταραχές στο ανοσοποιητικό σύστημα οδηγούν στην εμφάνιση συχνών μολυσματικών ασθενειών σε ασθενείς, επιρρεπείς σε μια μακρά και περίπλοκη πορεία. Επιπλέον, οι διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος μπορούν να ενισχύσουν την ανάπτυξη κακοήθων νεοπλασμάτων, που συχνά προέρχονται από τις δομές του λεμφοειδικού συστήματος.

Κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Louis-Bar

Αταξία.Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Louis-Bar αρχίζει να εκδηλώνεται κλινικά μεταξύ 5 μηνών και 3 ετών. Σε όλες τις περιπτώσεις της νόσου, το σύνδρομο Louis-Bar εκδηλώνεται με την εμφάνιση παρεγκεφαλιδικής αταξίας, τα σημάδια της οποίας γίνονται εμφανή όταν το παιδί αρχίζει να περπατά. Υπάρχουν διαταραχές στην ισορροπία και στο βάδισμα, τρόμος κατά τη διάρκεια κινητικής πράξης (εσκεμμένος τρόμος), ταλάντευση του κορμού και του κεφαλιού. Συχνά η αταξία είναι τόσο έντονη που ο ασθενής με σύνδρομο Louis-Bar δεν μπορεί να περπατήσει. Η παρεγκεφαλιδική αταξία συνδυάζεται με παρεγκεφαλιδική δυσαρθρία, που χαρακτηρίζεται από μπερδεμένη ψαλμωδία. Υπάρχει μυϊκή υπόταση, μείωση ή πλήρης εξαφάνιση των τενόντων αντανακλαστικών, νυσταγμός, οφθαλμοκινητικές διαταραχές και στραβισμός.

Τηλαγγειεκτασίες.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εμφάνιση τελαγγειεκτασιών που συνοδεύουν το σύνδρομο Louis-Bar εμφανίζεται μεταξύ 3 και 6 ετών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εμφάνισή τους σημειώνεται σε μεταγενέστερη περίοδο και πολύ σπάνια κατά τον πρώτο μήνα της ζωής. Οι τελαγγειεκτασίες (φλέβες αράχνης) είναι κοκκινωπές ή ροζ κηλίδες ή διακλαδώσεις διαφόρων σχημάτων. Προκαλούνται από την επέκταση των μικρών αιμοφόρων αγγείων στο δέρμα. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι τελαγγειεκτασίες μπορεί να είναι εκδήλωση πολλών άλλων ασθενειών (για παράδειγμα, ροδόχρου ακμή, ΣΕΛ, δερματομυοσίτιδα, μελαγχρωματική ξηροδερμία, χρόνια ακτινοβολία, μαστοκυττάρωση κ.λπ.). Σε συνδυασμό όμως με την αταξία δίνουν μια κλινική εικόνα ειδική για το σύνδρομο Louis-Bar.

Το σύνδρομο Louis-Bar χαρακτηρίζεται από την αρχική εμφάνιση τελαγγειεκτασιών στον επιπεφυκότα του βολβού του ματιού, όπου μοιάζουν με «αράχνες». Στη συνέχεια εμφανίζονται φλέβες αράχνης στο δέρμα των βλεφάρων, της μύτης, του προσώπου και του λαιμού, στις πτυχές των αγκώνων και των γονάτων, στους πήχεις, στο πίσω μέρος των ποδιών και στα χέρια. Τελαγγειεκτασίες μπορούν επίσης να παρατηρηθούν στη βλεννογόνο μεμβράνη της μαλακής και σκληρής υπερώας. Οι φλέβες αράχνης είναι πιο έντονες σε εκείνα τα σημεία του δέρματος όπου εκτίθεται στο ηλιακό φως. Πρώτα απ 'όλα, αυτό είναι το πρόσωπο, όπου οι τελαγγειεκτασίες σχηματίζουν ολόκληρες «δέσμες». Σε αυτή την περίπτωση, το δέρμα χάνει την ελαστικότητά του και γίνεται πυκνό, κάτι που μοιάζει με τις τυπικές αλλαγές του σκληροδερμίου.

Οι δερματικές εκδηλώσεις αταξίας-τελαγγειεκτασίας μπορεί να περιλαμβάνουν την εμφάνιση πανάδων και κηλίδων café-au-lait, περιοχές με αποχρωματισμένο δέρμα. Η παρουσία υπο- και υπερμελάγχρωσης κάνει τα δερματικά συμπτώματα του συνδρόμου Louis-Bar παρόμοια με την κλινική του poikiloderma. Πολλοί ασθενείς έχουν ξηρό δέρμα και περιοχές με υπερκεράτωση. Μπορεί να παρατηρηθεί υπερτρίχωση, πρόωρο γκριζάρισμα των μαλλιών, στοιχεία δέρματος που μοιάζουν με ακμή ή εκδηλώσεις ψωρίασης.

Λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.Η ήττα του ανοσοποιητικού συστήματος που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Louis-Bar οδηγεί στην εμφάνιση συχνών επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων της αναπνευστικής οδού και του αυτιού: χρόνια ρινίτιδα, φαρυγγίτιδα, βρογχίτιδα, πνευμονία, ωτίτιδα, ιγμορίτιδα. Τα χαρακτηριστικά τους είναι: η ασάφεια των ορίων μεταξύ της περιόδου έξαρσης και ύφεσης, η έλλειψη φυσικών δεδομένων, η κακή ευαισθησία στην αντιβιοτική θεραπεία και η μακρά πορεία. Κάθε τέτοια μόλυνση μπορεί να γίνει θανατηφόρα για έναν ασθενή με αταξία-τελαγγειεκτασία. Οι συχνές πνευμονικές παθήσεις οδηγούν στην ανάπτυξη βρογχεκτασιών και πνευμονοσκλήρωσης.

Κακοήθη νεοπλάσματα.Μεταξύ των ασθενών με σύνδρομο Louis-Bar, οι διεργασίες κακοήθους όγκου παρατηρούνται 1000 φορές πιο συχνά από τον μέσο πληθυσμό. Τα πιο κοινά από αυτά είναι η λευχαιμία και το λέμφωμα. Ένα χαρακτηριστικό της ογκοπαθολογίας στην περίπτωση του συνδρόμου Louis-Bar είναι η αυξημένη ευαισθησία των ασθενών στις επιπτώσεις της ιονίζουσας ακτινοβολίας, γεγονός που αποκλείει εντελώς τη χρήση ακτινοθεραπείας στη θεραπεία τους.

Διάγνωση του συνδρόμου Louis-Bar

Η διάγνωση της αταξίας-τελαγγειεκτασίας απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση που λαμβάνει υπόψη το ιστορικό της νόσου, τις κλινικές εκδηλώσεις της, δεδομένα από ανοσολογικές και οργανικές μελέτες, καθώς και τα αποτελέσματα των διαγνωστικών DNA. Ένας ασθενής με ύποπτο σύνδρομο Louis-Bar θα πρέπει να εξετάζεται όχι μόνο από νευρολόγο, αλλά και από δερματολόγο, ωτορινολαρυγγολόγο, οφθαλμίατρο, ανοσολόγο, πνευμονολόγο, ογκολόγο.

Η εργαστηριακή διάγνωση του συνδρόμου Louis-Bar περιλαμβάνει μια κλινική εξέταση αίματος, στην οποία το 1/3 των ασθενών έχουν μείωση στον αριθμό των λεμφοκυττάρων. Φροντίστε να πραγματοποιήσετε μια μελέτη του επιπέδου των ανοσοσφαιρινών στο αίμα, η οποία αποκαλύπτει σημαντική μείωση των IgA και IgE, στο 10-12% των περιπτώσεων IgG. Περίπου το 40% των ασθενών με σύνδρομο Louis-Bar συνοδεύονται από αυτοάνοσες αντιδράσεις, όπως αποδεικνύεται από την παρουσία αυτοαντισωμάτων σε μιτοχόνδρια, θυρεοσφαιρίνη, ανοσοσφαιρίνες.

Από τις εργαλειακές μεθόδους για τη διάγνωση του συνδρόμου Louis-Bar, μπορούν να χρησιμοποιηθούν τα ακόλουθα: υπερηχογράφημα θύμου αδένα, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, φαρυγγοσκόπηση, ρινοσκόπηση, ακτινογραφία των πνευμόνων. Με τη βοήθεια του υπερήχου διαγιγνώσκεται απλασία ή υποπλασία του θύμου αδένα. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου αποκαλύπτει παρεγκεφαλιδική ατροφία, επέκταση της IV κοιλίας. Η ακτινογραφία των πνευμόνων είναι απαραίτητη για τη διάγνωση της εστιακής ή κρανιοειδούς πνευμονίας, τον εντοπισμό εστιών πνευμοσκλήρωσης και βρογχεκτασιών.

Το σύνδρομο Louis-Bar θα πρέπει να διαφοροποιείται από την αταξία Friedreich, τη νόσο του Randu-Osler, την αταξία του Pierre-Marie, τη νόσο Hippel-Lindau κ.λπ.

Θεραπεία και πρόγνωση του συνδρόμου Louis Bar

Δυστυχώς, ακόμη αναζητούνται αποτελεσματικές θεραπείες για το σύνδρομο Louis Bar. Στη σύγχρονη ιατρική, είναι δυνατή μόνο η παρηγορητική συμπτωματική θεραπεία σωματικών και ανοσολογικών διαταραχών. Η παράταση της ζωής των ασθενών με σύνδρομο Louis-Bar διευκολύνεται από ανοσοδιορθωτική θεραπεία με σκευάσματα θύμου και γ-σφαιρίνη, βιταμινοθεραπεία σε υψηλές δόσεις και εντατική θεραπεία οποιασδήποτε μολυσματικής διαδικασίας. Σύμφωνα με ενδείξεις, χρησιμοποιούνται αντιιικά φάρμακα, αντιβιοτικά ευρέος φάσματος, αντιμυκητιασικοί παράγοντες, γλυκοκορτικοστεροειδή.

Λόγω της έλλειψης αποτελεσματικών θεραπειών, το σύνδρομο Louis-Bar έχει δυσμενή πρόγνωση τόσο για την ανάρρωση όσο και για τη ζωή. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο σπάνια ζουν μετά την ηλικία των 20 ετών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, πεθαίνουν από μολυσματικές επιπλοκές και ογκολογικές ασθένειες.

Και έχουμε επίσης

Συνώνυμα του όρου Louis Bar Syndrome. S. Boder-Sedgwick. Κεφαλο-οφθαλμική-δερματική τελαγγειεκτασία. Παρεγκεφαλιδική-οφθαλμική τελαγγειεκτασία. Τηλαγγειεκτατική αταξία. Παρεγκεφαλιδική ατροφία με οφθαλμοδερματικές τελαγγειεκτασίες και βρογχεκτασίες. Σύνδρομο τελαγγειεκτασίας και αταξίας.

Ορισμός του συνδρόμου Louis-Bar. Σπάνια φακωμάτωση σε παιδιά. Αναφέρεται σε νευροδερματικά σύνδρομα.

Συμπτώματα του συνδρόμου Louis Bar:
1. Εκδηλώθηκε για πρώτη φορά στην πρώιμη παιδική ηλικία και αργά προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία, αβασία και αστασία. Μέχρι την εφηβεία, το ελεύθερο περπάτημα και η ορθοστασία συνήθως δεν είναι δυνατά. Ταυτόχρονα αναπτύσσονται διαταραχές λόγου (μονότονος ψαγμένος λόγος ή κανονική δυσαρθρία), επίσης προοδευτικής φύσεως.
2. Απουσία πυραμιδικών σημαδιών, τα αντανακλαστικά είναι φυσιολογικά ή εξασθενημένα. Ο μυϊκός τόνος (μετά την αρχική δύσκαμπτη αύξηση) συνήθως μειώνεται. Φυσιολογική ευαισθησία. Χωρίς πάρεση.
3. Αργά αναπτυσσόμενες συμμετρικές τελαγγειεκτασίες του δέρματος και των βλεννογόνων, ιδιαίτερα του δέρματος του προσώπου και του επιπεφυκότα (ένα πρώιμο σύμπτωμα που μπορεί να εκδηλωθεί ως μια ταχέως διερχόμενη επιπεφυκίτιδα!). Συχνή ανάπτυξη πλακών στο χρώμα του καφέ με γάλα, ατροφία του δέρματος του προσώπου, πρόωρο γκριζάρισμα των μαλλιών (σε σχολική ηλικία).
4. Επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις, μερικές φορές με ανάπτυξη.
5. Υπερσιελόρροια.
6. Μικρή ανάπτυξη και γενική δυστροφία.
7. Μέχρι την έναρξη της νόσου, η πνευματική ανάπτυξη είναι φυσιολογική, αργότερα υπάρχει καθυστέρηση στη νοητική ανάπτυξη.
8. Πνευμονοεγκεφαλογραφικά δεδομένα: σημεία παρεγκεφαλιδικής ατροφίας.
9. Η αταξία - τηλαγγειεκτασία πολύ συχνά συνδυάζεται με υποπλασία του θύμου αδένα, ειδική δυσγαμμασφαιριναιμία (έλλειψη γάμμα Au, σφαιρίνη) και τάση για κακοήθεις διεργασίες στο δικτυοενδοθηλιακό σύστημα (λεμφοσάρκωμα, δικτυωτός κ.λπ.).
10. Η πρόγνωση είναι κακή. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς που παρατηρήθηκαν μέχρι στιγμής πέθαναν κατά την εφηβεία.

Αιτιολογία και παθογένεια του συνδρόμου Louis-Bar. Υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή με γενετικά καθορισμένη αναστολή της αγγείωσης του εγκεφάλου. Σε μια περίπτωση, διαπιστώθηκε μια μετατόπιση μεταξύ δύο ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων της ομάδας 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Η σημασία της υπερβολικής απέκκρισης στα ούρα των πολυπεπτιδίων που βρέθηκαν σε μεμονωμένες περιπτώσεις δεν είναι ακόμη σαφής.

παθολογική ανατομία. Πρωτοπαθής χρόνια προοδευτική παρεγκεφαλιδική εκφύλιση με παθολογικές αλλαγές στα κύτταρα Purkyne και ρυτίδες της λευκής ουσίας, καθώς και αλλαγές στις φλέβες (διαστολή, συμφόρηση, λέπτυνση των τοιχωμάτων), ιδιαίτερα στην περιοχή της pia mater της παρεγκεφαλίδας, όπως καθώς και στα εγκεφαλικά ημισφαίρια.

Διαφορική Διάγνωση. Στα αρχικά στάδια: παρεγκεφαλιδική μορφή συνδρόμου εγκεφαλικής παράλυσης. S. Friedreich I (βλ.). Όγκοι της παρεγκεφαλίδας. S. Sturge-Weber (βλ.). S.v. Hippel-Lindau (βλ.). S. Werner (βλ.). S. Osier I (βλ.).

(αταξία-τελαγγειεκτασία) είναι μια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται με παρεγκεφαλιδική αταξία, τηλαγγειεκτασία του δέρματος και του επιπεφυκότα των ματιών και ανεπάρκεια της ανοσίας των Τ-κυττάρων. Το τελευταίο οδηγεί στο γεγονός ότι το σύνδρομο Louis-Bar συνοδεύεται από συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού και τάση για ανάπτυξη κακοήθων όγκων. Το σύνδρομο Louis-Bar διαγιγνώσκεται με βάση το ιστορικό και την κλινική εικόνα της νόσου, τα δεδομένα του ανοσογραφήματος, τα αποτελέσματα μιας οφθαλμολογικής και ωτορινολαρυγγολογικής εξέτασης, τη μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και την ακτινογραφία των πνευμόνων. Επί του παρόντος, το σύνδρομο Louis-Bar δεν έχει ειδική και αποτελεσματική θεραπεία.

Γενικές πληροφορίες

Το σύνδρομο Louis Bar περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1941 στη Γαλλία. Δεν υπάρχουν ακριβή στοιχεία για τη συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Louis-Bar στον σύγχρονο πληθυσμό. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, ο αριθμός αυτός είναι 1 περίπτωση ανά 40 χιλιάδες νεογνά. Ωστόσο, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι με το θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία, το σύνδρομο Louis Bar συνήθως παραμένει αδιάγνωστο. Είναι γνωστό ότι η ασθένεια προσβάλλει εξίσου συχνά αγόρια και κορίτσια. Στη νευρολογία, το σύνδρομο Louis-Bar αναφέρεται στη λεγόμενη φακομώτωση - γενετικά καθορισμένες συνδυασμένες βλάβες του δέρματος και του νευρικού συστήματος. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει επίσης τη νευροϊνωμάτωση Recklinghausen, την αγγειωμάτωση Sturge-Weber, τη κονδυλώδη σκλήρυνση κ.λπ.

Αιτίες και παθογένεια του συνδρόμου Louis Bar

Στο επίκεντρο των παθολογικών αλλαγών που συνοδεύουν το σύνδρομο Louis-Bar βρίσκονται γενετικές διαταραχές που οδηγούν στην ανάπτυξη συγγενούς νευροεκδερματικής δυσπλασίας. Το σύνδρομο Louis-Bar είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, δηλ. εκδηλώνεται κλινικά μόνο όταν λαμβάνει ένα υπολειπόμενο γονίδιο και από τους δύο γονείς ταυτόχρονα.

Μορφολογικά, η αταξία-τελαγγειεκτασία χαρακτηρίζεται από εκφυλιστικές αλλαγές στους ιστούς της παρεγκεφαλίδας, ιδιαίτερα την απώλεια κοκκωδών κυττάρων και κυττάρων Purkinje. Οι εκφυλιστικές αλλαγές μπορεί να επηρεάσουν τον οδοντωτό πυρήνα της παρεγκεφαλίδας (nucleus dentatus), τη μέλαινα ουσία και ορισμένα μέρη του εγκεφαλικού φλοιού, μερικές φορές επηρεάζονται οι σπονδυλικές οδούς και οι οπίσθιες στήλες του νωτιαίου μυελού.

Το σύνδρομο Louis-Bar σχετίζεται με υποπλασία ή απλασία του θύμου αδένα, καθώς και με συγγενή ανεπάρκεια IgA και IgE. Αυτές οι διαταραχές στο ανοσοποιητικό σύστημα οδηγούν στην εμφάνιση συχνών μολυσματικών ασθενειών σε ασθενείς, επιρρεπείς σε μια μακρά και περίπλοκη πορεία. Επιπλέον, οι διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος μπορούν να ενισχύσουν την ανάπτυξη κακοήθων νεοπλασμάτων, που συχνά προέρχονται από τις δομές του λεμφοειδικού συστήματος.

Κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Louis-Bar

Αταξία.Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Louis-Bar αρχίζει να εκδηλώνεται κλινικά μεταξύ 5 μηνών και 3 ετών. Σε όλες τις περιπτώσεις της νόσου, το σύνδρομο Louis-Bar εκδηλώνεται με την εμφάνιση παρεγκεφαλιδικής αταξίας, τα σημάδια της οποίας γίνονται εμφανή όταν το παιδί αρχίζει να περπατά. Υπάρχουν διαταραχές στην ισορροπία και στο βάδισμα, τρόμος κατά τη διάρκεια κινητικής πράξης (εσκεμμένος τρόμος), ταλάντευση του κορμού και του κεφαλιού. Συχνά η αταξία είναι τόσο έντονη που ο ασθενής με σύνδρομο Louis-Bar δεν μπορεί να περπατήσει. Η παρεγκεφαλιδική αταξία σχετίζεται με παρεγκεφαλιδική δυσαρθρία, που χαρακτηρίζεται από μπερδεμένη, ψαγμένη ομιλία. Υπάρχει μυϊκή υπόταση, μείωση ή πλήρης εξαφάνιση των τενόντων αντανακλαστικών, νυσταγμός, οφθαλμοκινητικές διαταραχές και στραβισμός.

Τηλαγγειεκτασίες.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εμφάνιση τελαγγειεκτασιών που συνοδεύουν το σύνδρομο Louis-Bar εμφανίζεται μεταξύ 3 και 6 ετών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εμφάνισή τους σημειώνεται σε μεταγενέστερη περίοδο και πολύ σπάνια κατά τον πρώτο μήνα της ζωής. Οι τελαγγειεκτασίες (φλέβες αράχνης) είναι κοκκινωπές ή ροζ κηλίδες ή διακλαδώσεις διαφόρων σχημάτων. Προκαλούνται από την επέκταση των μικρών αιμοφόρων αγγείων στο δέρμα. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι τελαγγειεκτασίες μπορεί να είναι εκδήλωση πολλών άλλων ασθενειών (για παράδειγμα, ροδόχρου ακμή, ΣΕΛ, δερματομυοσίτιδα, μελαγχρωματική ξηροδερμία, χρόνια ακτινοβολία, μαστοκυττάρωση κ.λπ.). Σε συνδυασμό όμως με την αταξία δίνουν μια κλινική εικόνα ειδική για το σύνδρομο Louis-Bar.

Το σύνδρομο Louis-Bar χαρακτηρίζεται από την αρχική εμφάνιση τελαγγειεκτασιών στον επιπεφυκότα του βολβού του ματιού, όπου μοιάζουν με «αράχνες». Στη συνέχεια εμφανίζονται φλέβες αράχνης στο δέρμα των βλεφάρων, της μύτης, του προσώπου και του λαιμού, στις πτυχές των αγκώνων και των γονάτων, στους πήχεις, στο πίσω μέρος των ποδιών και στα χέρια. Τελαγγειεκτασίες μπορούν επίσης να παρατηρηθούν στη βλεννογόνο μεμβράνη της μαλακής και σκληρής υπερώας. Οι φλέβες αράχνης είναι πιο έντονες σε εκείνα τα σημεία του δέρματος όπου εκτίθεται στο ηλιακό φως. Πρώτα απ 'όλα, αυτό είναι το πρόσωπο, όπου οι τελαγγειεκτασίες σχηματίζουν ολόκληρες «δέσμες». Σε αυτή την περίπτωση, το δέρμα χάνει την ελαστικότητά του και γίνεται πυκνό, κάτι που μοιάζει με τις τυπικές αλλαγές του σκληροδερμίου.

Οι δερματικές εκδηλώσεις αταξίας-τελαγγειεκτασίας μπορεί να περιλαμβάνουν την εμφάνιση πανάδων και κηλίδων café-au-lait, περιοχές με αποχρωματισμένο δέρμα. Η παρουσία υπο- και υπερμελάγχρωσης κάνει τα δερματικά συμπτώματα του συνδρόμου Louis Bar παρόμοια με την κλινική του poikiloderma. Πολλοί ασθενείς έχουν ξηρό δέρμα και περιοχές με υπερκεράτωση. Μπορεί να παρατηρηθεί υπερτρίχωση, πρόωρο γκριζάρισμα των μαλλιών, στοιχεία δέρματος που μοιάζουν με ακμή ή εκδηλώσεις ψωρίασης.

Λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.Η ήττα του ανοσοποιητικού συστήματος που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Louis-Bar οδηγεί στην εμφάνιση συχνών επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων της αναπνευστικής οδού και του αυτιού: χρόνια ρινίτιδα, φαρυγγίτιδα, βρογχίτιδα, πνευμονία, μέση ωτίτιδα, ιγμορίτιδα. Τα χαρακτηριστικά τους είναι: η ασάφεια των ορίων μεταξύ της περιόδου έξαρσης και ύφεσης, η έλλειψη φυσικών δεδομένων, η κακή ευαισθησία στην αντιβιοτική θεραπεία και η μακρά πορεία. Κάθε τέτοια μόλυνση μπορεί να γίνει θανατηφόρα για έναν ασθενή με αταξία-τελαγγειεκτασία. Οι συχνές πνευμονικές παθήσεις οδηγούν στην ανάπτυξη βρογχεκτασιών και πνευμονοσκλήρωσης.

Κακοήθη νεοπλάσματα.Μεταξύ των ασθενών με σύνδρομο Louis-Bar, οι διεργασίες κακοήθους όγκου παρατηρούνται 1000 φορές πιο συχνά από τον μέσο πληθυσμό. Τα πιο κοινά από αυτά είναι η λευχαιμία και το λέμφωμα. Ένα χαρακτηριστικό της ογκοπαθολογίας στην περίπτωση του συνδρόμου Louis-Bar είναι η αυξημένη ευαισθησία των ασθενών στις επιπτώσεις της ιονίζουσας ακτινοβολίας, γεγονός που αποκλείει εντελώς τη χρήση ακτινοθεραπείας στη θεραπεία τους.

Διάγνωση του συνδρόμου Louis-Bar

Η διάγνωση της αταξίας-τελαγγειεκτασίας απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση που λαμβάνει υπόψη το ιστορικό της νόσου, τις κλινικές εκδηλώσεις της, δεδομένα από ανοσολογικές και οργανικές μελέτες, καθώς και τα αποτελέσματα των διαγνωστικών DNA. Ένας ασθενής με υποψία για σύνδρομο Louis Bar θα πρέπει να εξετάζεται όχι μόνο από νευρολόγο, αλλά και από δερματολόγο. Με τη βοήθεια του υπερήχου διαγιγνώσκεται απλασία ή υποπλασία του θύμου αδένα. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου αποκαλύπτει παρεγκεφαλιδική ατροφία, επέκταση της IV κοιλίας. Η ακτινογραφία των πνευμόνων είναι απαραίτητη για τη διάγνωση της εστιακής ή κρανιοειδούς πνευμονίας, τον εντοπισμό εστιών πνευμοσκλήρωσης και βρογχεκτασιών.

Το σύνδρομο Louis-Bar πρέπει να διαφοροποιείται από την αταξία Friedreich, τη νόσο του Rendu-Osler, την αταξία του Pierre-Marie, τη νόσο Hippel-Lindau κ.λπ.

Θεραπεία και πρόγνωση του συνδρόμου Louis Bar

Δυστυχώς, ακόμη αναζητούνται αποτελεσματικές θεραπείες για το σύνδρομο Louis Bar. Στη σύγχρονη ιατρική, είναι δυνατή μόνο η παρηγορητική συμπτωματική θεραπεία σωματικών και ανοσολογικών διαταραχών. Η παράταση της ζωής των ασθενών με σύνδρομο Louis-Bar διευκολύνεται από ανοσοδιορθωτική θεραπεία με σκευάσματα θύμου και γ-σφαιρίνη, βιταμινοθεραπεία σε υψηλές δόσεις και εντατική θεραπεία οποιασδήποτε μολυσματικής διαδικασίας. Σύμφωνα με ενδείξεις, χρησιμοποιούνται αντιιικά φάρμακα, αντιβιοτικά ευρέος φάσματος, αντιμυκητιασικοί παράγοντες, γλυκοκορτικοστεροειδή.

Λόγω της έλλειψης αποτελεσματικών θεραπειών, το σύνδρομο Louis-Bar έχει δυσμενή πρόγνωση τόσο για την ανάρρωση όσο και για τη ζωή. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο σπάνια ζουν μετά την ηλικία των 20 ετών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, πεθαίνουν από μολυσματικές επιπλοκές και ογκολογικές ασθένειες.

Σύνδρομο Louis-Bar (αταξία-τελαγγειεκτασία).

Το σύνδρομο Louis-Bar (τηλαγγειεκτατική αταξία) είναι μια σπάνια ασθένεια ανοσοανεπάρκειας που σχετίζεται με νευροεκδερμική δυσπλασία. Η ασθένεια επηρεάζει τον εγκέφαλο και άλλα μέρη του σώματος, οδηγεί σε ασυντόνιστες κινήσεις, αύξηση των τριχοειδών αγγείων και καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη. Οι ασθενείς ζουν κατά μέσο όρο περίπου 40 χρόνια.
Το σύνδρομο Louis Bar μεταδίδεται από γενιά σε γενιά και είναι μια γενετική κληρονομική ασθένεια. Η κληρονομικότητα συμβαίνει με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (και οι δύο γονείς έχουν ελαττωματικά γονίδια).
Το σύνδρομο εμφανίζεται λόγω μετάλλαξης (ATM) του γονιδίου. Το ελαττωματικό γονίδιο ενεργοποιεί αυτοάνοσες διεργασίες που οδηγούν σε κυτταρικό θάνατο σε διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, στο τμήμα που είναι υπεύθυνο για το συντονισμό των κινήσεων.
Και τα αγόρια και τα κορίτσια αρρωσταίνουν.
- παραβίαση του συντονισμού των κινήσεων συνήθως αρχίζει μετά από 3-4 χρόνια (αταξικό βάδισμα, αστάθεια).
- επιβράδυνση ή πλήρης διακοπή της νοητικής ανάπτυξης, μετά την ηλικία των 10 ετών.
- αποχρωματισμός των περιοχών του δέρματος που εκτίθενται στις υπεριώδεις ακτίνες.
- λευκές κηλίδες στο δέρμα, που μοιάζουν με λεύκη.
- διεσταλμένα αιμοφόρα αγγεία στο δέρμα της μύτης, των αυτιών, στο εσωτερικό των αγκώνων και των γονάτων.
- διεσταλμένα αιμοφόρα αγγεία στο ασπράδι των ματιών.
- πρόωρο γκριζάρισμα των μαλλιών
- υπερευαισθησία στις ακτινογραφίες.
- σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις επιρρεπείς σε υποτροπή.
Η διάγνωση βασίζεται στην εξέταση του ασθενούς, τη μελέτη του ιατρικού ιστορικού και τον ειδικό έλεγχο.
Με την εξέταση, ο γιατρός καθορίζει τα ακόλουθα σημεία της νόσου:
- το μέγεθος των αμυγδαλών, των λεμφαδένων και της σπλήνας είναι μικρότερο από το κανονικό.
- μείωση ή πλήρης απουσία τενοντιακών αντανακλαστικών.
- καθυστερημένη σωματική και σεξουαλική ανάπτυξη.
- επιβράδυνση της ανάπτυξης.
- παραβιάσεις της μελάγχρωσης του δέρματος.
Η διαγνωστική εξέταση περιλαμβάνει:
- ανίχνευση άλφα-εμβρυοπρωτεϊνών.
- ανίχνευση καρκινοεμβρυϊκού αντιγόνου.
- ανίχνευση γενετικών μεταλλάξεων.
- δοκιμή για ανοχή γλυκόζης.
- μέτρηση του επιπέδου της ανοσοσφαιρίνης ορού (IgE, IgA).
- Ακτινογραφία του θύμου αδένα.
Επί του παρόντος δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο. Όλη η θεραπεία περιορίζεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου και στην πρόληψη μολυσματικών ασθενειών.
Ο θάνατος σε ηλικία 8-15 ετών είναι συχνός, αλλά υπό καλές συνθήκες διαβίωσης, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν έως και 30-40 χρόνια.
Πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου
- ανάπτυξη ογκολογικών ασθενειών (λέμφωμα).
- ανάπτυξη διαβήτη.
- ανάπτυξη κύφωσης.
- προοδευτικές διαταραχές συντονισμού, που οδηγούν σε πλήρη αναπηρία.
- ανάπτυξη σκολίωσης.
- σοβαρές, υποτροπιάζουσες πνευμονικές λοιμώξεις. www.blackpantera.ru

Έχει διατυπωθεί μια υπόθεση σχετικά με την πιθανή ομοιότητα μεμονωμένων παθολογικών μηχανισμών του θύμου εξαρτώμενου συνδέσμου στο σύνδρομο της αταξίας της τελαγγειεκτασίας (σύνδρομο Louis-Bar) και στη διαδικασία της γήρανσης.
Το σύνδρομο Louis Bar είναι μια σπάνια (περίπου μία περίπτωση στα 400.000 νεογνά) κληρονομική νόσος με πολυσυστηματικές διαταραχές: εγκεφαλική αταξία, βλεννογονοδερματικές (επιπεφυκότα) τελαγγειεκτασίες (διαστολές μικρών αγγείων με τη μορφή αστερικών σχηματισμών), υποτροπιάζουσες ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος βρογχίτιδα, πνευμονία), υψηλή συχνότητα κακοήθων όγκων (περίπου 10% όλων των ασθενών αναπτύσσουν κακοήθεις όγκους), μείωση του μεγέθους του θύμου και ανοσολογική ανεπάρκεια, καθώς και μεταβολικές διαταραχές.
Η ασθένεια εκδηλώνεται συνήθως στα παιδιά μετά από ένα χρόνο ζωής. Οι ασθενείς ζουν ως επί το πλείστον έως 14-16 ετών και πολύ σπάνια σε μεγαλύτερη ηλικία.
Λοιμώδη νοσήματα και κακοήθεις όγκοικύρια αιτία θανάτου σε παιδιά με σύνδρομο Louis Bar. Αναλύοντας την ανοσολογική κατάσταση των παιδιών με σύνδρομο Louis-Bar σε περισσότερους από 30 δείκτες, επιστήσαμε την προσοχή στην εκπληκτική ομοιότητα ενός αριθμού διαταραχών στο ανοσοποιητικό σύστημα, και κυρίως στον εξαρτώμενο από τον θύμο σύνδεσμο, σε αυτήν την παθολογία και σε γεροντικά άτομα. . Μειώνουν απόλυτα, αλλά όχι σχετικά, τον αριθμό των κυκλοφορούντων λεμφοκυττάρων και των Τ-λεμφοκυττάρων.
Η πολλαπλασιαστική τους απόκριση στη διέγερση με φυτοαιμοσυγκολλητίνη, καθώς και με συγκεκριμένα αντιγόνα στα οποία είχαν προηγουμένως ευαισθητοποιηθεί, αναστέλλεται. Η ικανότητα των Τ-λεμφοκυττάρων να παράγουν παράγοντες με ιδιότητες μεσολαβητή, η δραστηριότητα των Τ-λεμφοκυττάρων σε αντιδράσεις ανοσίας που προκαλούνται από κύτταρα, καθώς και τα ανοσορυθμιστικά Τ-λεμφοκύτταρα είναι μειωμένη. Η αναλογία των κυττάρων με τη λειτουργία βοηθητικών και κατασταλτικών αλλάζει προς την κατεύθυνση αύξησης των κυττάρων με κατασταλτικές ιδιότητες.
Η ικανότητα ανταπόκρισης σε επαναλαμβανόμενη έκθεση σε μικροβιακό ερέθισμα μειώνεται, κ.λπ. Είναι γνωστές ορισμένες ομοιότητες στις αλλαγές σε ανοσοεπαρκή κύτταρα σε μοριακό επίπεδο. Συγκεκριμένα, διαταράσσεται η μετάδοση του ερεθίσματος από τους επιφανειακούς υποδοχείς στον κυτταρικό πυρήνα, κάτι που είναι απαραίτητο για την ενεργοποίηση των λεμφοκυττάρων. Και στις δύο ομάδες, ο θύμος, το κεντρικό όργανο του ανοσοποιητικού βαθμού, μειώνεται σημαντικά σε μέγεθος.
Ταυτόχρονα, δεν βρήκαμε ομοιότητες σε αλλαγές στο σύστημα ανοσοσφαιρίνης σε παιδιά με σύνδρομο Louis Bar και σε γεροντικά άτομα. Πολλές κλινικές εκδηλώσεις είναι παρόμοιες σε ηλικιωμένους και παιδιά με σύνδρομο Louis Bar. Αρκεί να αναφέρουμε χαρακτηριστικές παθολογικές διεργασίες όπως κακοήθη νεοπλάσματα, μολυσματικές και φλεγμονώδεις διεργασίες με κυρίαρχη βλάβη του πνευμονικού συστήματος, ορισμένες αυτοάνοσες διεργασίες, καθώς και δερματικές αλλοιώσεις, ενδοκρινοπάθειες, ψυχικές διαταραχές κ.λπ.
Είναι πιθανό η μείωση των τελεστικών και ρυθμιστικών λειτουργιών των Τ-λεμφοκυττάρων ως αποτέλεσμα παραβίασης της ορμονικής δραστηριότητας του θύμου αδένα να είναι ένας από τους πιο σημαντικούς παθογενετικούς μηχανισμούς που είναι κοινός στη γεροντική ηλικία και στην αταξία της τελαγγειεκτασίας (δηλαδή το σύνδρομο Louis Bar). .

Ανοσία και γήρανση, I.S. Gushchin

www.medchitalka.ru

σύνδρομο Marchesani.

Το σύνδρομο, που περιγράφηκε το 1939 από τον Marchezani, είναι ένας σταθερός συνδυασμός ορισμένων οφθαλμικών ανωμαλιών (σφαιρο- και μικροφακία) και δυσμορφίας (νανισμός, βραχυμορφία, βραχυκεφαλία κ.λπ.).

Πολλά συνώνυμα αντικατοπτρίζουν την ίδια κλινική εικόνα αυτού του συνδρόμου Marchesani: «συγγενής υπερπλαστική μεσοδερμική δυσπλασία», «βραχυμορφία και σφαιροφακία», «υπερπλαστική μεσοδερματική δυστροφία», «συγγενής μεσοδερματική δυσμορφία» και «συγγενής εκτοπία με βραχυμορφία».

Αιτιοπαθογένεση του συνδρόμου Marchesani.

Η αιτιολογία και η παθογένεια είναι άγνωστες. Προφανώς, το σύνδρομο είναι μια ανωμαλία του μεσοδέρματος, η οποία, υπό την επίδραση άγνωστων παραγόντων, μπορεί να αναπτυχθεί σε υπερπλαστική κατεύθυνση, φθάνοντας στην εμφάνιση του συνδρόμου Marchesani ή, σε υποπλαστική κατεύθυνση, να προκαλέσει την εμφάνιση του συνδρόμου Marfan (το οποίο το σύνδρομο Marchesani είναι παρόμοια με τις οφθαλμικές και δυσμορφικές του ανωμαλίες).

Το σύνδρομο Marchezani είναι οικογενές και εμφανίζεται συχνά σε συγγενείς οικογένειες. Μεταδίδεται κληρονομικά, με κυρίαρχο τρόπο, με αυξημένη διείσδυση σε σχέση με τη βραχυδακτυλία και την κίνηση του φακού ή υπολειπόμενα σε σχέση με τη μικροσφαιροφακία.

Η παρουσία περιπτώσεων με σβησμένα σημεία, όπου ο ασθενής έχει μόνο ένα σύμπτωμα μικροσφαιροφακίας ή μόνο βραχυδακτυλία, υποδηλώνει ότι η ήπια βραχυδακτυλία αντιπροσωπεύει μια ετερόζυγη μορφή, ενώ η σφαιροφακία, συνοδευόμενη ή όχι από οστικές ανωμαλίες, είναι ομόζυγη υπολειπόμενη μορφή.

Το σύνδρομο είναι πολύ σπάνιο και ο αριθμός των περιστατικών που διαγιγνώσκονται και δημοσιεύονται είναι μικρός.

Συμπτωματολογία του συνδρόμου Marchesani

Οφθαλμικές εκδηλώσεις:

Μικροσφαιρακία (ο φακός είναι μικρός και πολύ κυρτός). Η παθολογική μορφή του φακού οδηγεί πάντα σε πρώιμη εξελικτική μυωπία. Συχνά αυτή η ανωμαλία προκαλεί συνεχείς πονοκεφάλους. εξάρθρωση του φακού? αμφοτερόπλευρο γλαύκωμα. Η οφθαλμική υπέρταση, πάντα δευτερεύουσα από την κίνηση του φακού, προκαλεί έτσι αύξηση του βολβού του ματιού (δευτεροπαθής υδροφθαλμία), καταρράκτη. στραβισμός.

Δυσμορφικές εκδηλώσεις:

Ο νανισμός εμφανίζεται με την ηλικία. το παιδί παίρνει μια «κοτσαδική» εμφάνιση. Τα άκρα είναι κοντά, η στιβάδα του υποδόριου λίπους και οι μύες είναι καλά ανεπτυγμένα και το στήθος είναι φαρδύ.

βραχυδακτυλία: οι παλάμες και τα πόδια είναι κοντά και πλατιά, τα δάχτυλα είναι κοντά.

ραχυκεφαλία: ευρύ κρανίο, φαρδύ και προεξέχον μέτωπο.

Ασυνεπής συνδυασμένες εκδηλώσεις:

καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη.

καρδιαγγειακές ανωμαλίες?

στένωση βαλβίδων ή αγγείων.

η παθολογική εμφάνιση των θηλωδών ραβδώσεων δεν είναι χαρακτηριστική.

Η πορεία και η πρόγνωση του συνδρόμου Marchesani- πολύ βαρύ. Μεταξύ των οφθαλμικών ανωμαλιών, το γλαύκωμα είναι η πιο τρομερή επιπλοκή. Επιδεινώνει την πρόγνωση, γιατί λόγω της αμφοτερόπλευρης εντόπισής του δεν μπορεί να χειρουργηθεί.

Θεραπεία του συνδρόμου Marchezani.

Δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία. Ως συμπτωματική θεραπεία για την καταπολέμηση της οφθαλμικής υπέρτασης, συνιστάται:

Ενσταλάξεις στα μάτια με διάλυμα πιλοκαρπίνης 1-2%, 3-4 φορές την ημέρα (η πιλοκαρπίνη μειώνει την ενδοφθάλμια πίεση, διευκολύνοντας την απελευθέρωση του υγρού του θαλάμου στο κανάλι Slam). Αυτή η θεραπεία θα πρέπει να συνεχιστεί εφ' όρου ζωής. Μια προσπάθεια χειρουργικής θεραπείας, που αποτελείται από καψοτομή, είναι άχρηστη, αφού η ενδοφθάλμια πίεση είναι αμφοτερόπλευρη.

σύνδρομο Mauriac
Με την ονομασία «σύνδρομο Mauriac», «δευτερογενής γλυκογένεση σακχάρου» ή «παιδικός σακχαρώδης διαβήτης» από ...

σύνδρομο Werner. Εκφύλιση σκληροδερμίας των γεννητικών οργάνων
Το 1904, ο Βέρνερ περιέγραψε ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από έναν σταθερό συνδυασμό σκληροδερμίας, συγγενούς ...

Σύνδρομο Bernard-Horner
Σύνδρομο που περιγράφηκε το 1852 από τον CI. Bernard (Cl. Bernard) και συμπληρώθηκε από τον F. J. Horner (F. J. Horner ...

detvrach.com

Σύνδρομο Mobius (σύνδρομο συγγενούς οφθαλμοπροσωπικής παράλυσης, σύνδρομο διπληγίας προσώπου).

Το 1919, η γερμανίδα παιδίατρος Gertrud Hurler, με πρόταση του προϊσταμένου της, του μεγαλύτερου Γερμανού παιδίατρου Meinhard von Pfaundler, περιέγραψε αρκετούς ασθενείς με έναν τύπο "πολλαπλών αβαρών", κυρίως στο σκελετικό σύστημα, αργότερα αυτός ο τύπος δυσόστωσης ονομάστηκε " σύνδρομο Pfaundler-Hurler».

Μερικές φορές, κυρίως ακτινολογικό σύνδρομοονομάζεται μυοχονδροδυστροφία λόγω της εύρεσης λιποειδούς διήθησης του χόνδρου του σκελετικού συστήματος, του κεντρικού νευρικού συστήματος, του ήπατος και άλλων οργάνων. Στη συνέχεια όμως αποδείχθηκε ότι αυτές οι αποθέσεις δεν είναι λιποειδούς προέλευσης.

Υπάρχουν στοιχεία ότι πριν από τη δημοσίευση του Gertrud Gurler η ίδια ασθένεια το 1917 περιγράφηκε από τον Gunther. Η έννοια των "πολλαπλών αβαρθών", που εισήχθη στην ιατρική πρακτική από τον Pfaundler, είναι ένας ομαδικός προσδιορισμός για έναν αριθμό συμπλεγμάτων συμπτωμάτων, συντονισμένες πολλαπλές αναπτυξιακές ανωμαλίες που είναι συνέπειες της συντρονίας (η συντροπία είναι κάτι περισσότερο από μια τυχαία σύμπτωση επώδυνων φαινομένων στους ανθρώπους). Οι παραμορφώσεις έρχονται στο φως στα πιο διαφορετικά συστήματα.

Η Gizella Tim θεωρεί ότι είναι δυνατή η διάκριση μεταξύ των «πολλαπλών abarths» ενός τύπου με κυρίαρχη βλάβη οργάνων εξωδερμικής και μεσοδερμικής προέλευσης. Καταχωρίστε έναν τύπο που σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές.

Ο I. I. Merkulov το 1971 επεσήμανε ότι μέχρι το 1954, περίπου 200 περιπτώσεις συνδρόμου Pfaundler-Hurler.

Στους πρώτους μήνες της ζωήςΤην προσοχή τραβάει το μεγάλο κρανίο, τα τραχιά χαρακτηριστικά του προσώπου, η βυθισμένη γέφυρα της μύτης, η δυσκαμψία της άρθρωσης, η θωρακο-οσφυϊκή κύφωση.

Μετά τον πρώτο χρόνο της ζωής, και μερικές φορές μόνο στην ηλικία των 3-4 ετών παρατηρούν μακρο- και σκαφοκεφαλία. χαρακτηριστική έκφραση του προσώπου ("πρόσωπο που φτύνει νερό"). σπάνια εντοπιζόμενα τερηδόνα δόντια ακανόνιστου σχήματος. έναν κοντό λαιμό, σαν το κεφάλι να είναι φυτεμένο στο σώμα. πεπλατυσμένη μύτη σέλας με ανοιχτά ρουθούνια. μάτια σε μεγάλη απόσταση με στενές σχισμές. πυκνά φρύδια, που συγχωνεύονται στην περιοχή της μύτης. μακριές βλεφαρίδες. Τα χείλη είναι παχιά, η γλώσσα μεγάλη, ο ουρανίσκος ψηλός, η άνω γνάθος είναι παχύρρευστη και η κάτω γνάθος μειώνεται σε μέγεθος. Το σώμα είναι κοντό, παραμορφωμένο στήθος «κοτόπουλου», τα άκρα είναι κοντά. Τα χέρια είναι σαν πόδια, κυρτά προς τα μέσα. η κινητικότητα στις αρθρώσεις είναι δύσκολη. Ανάπτυξη νάνου (Εικ. 6).

Η κοιλιά είναι διευρυμένη, υπάρχουν ηπατο- και σπληνομεγαλία, βουβωνοκήλες και ομφαλοκήλες, το δέρμα είναι ξηρό και τραχύ, τα νύχια μοιάζουν με γυαλιά ρολογιού. Η κώφωση αναπτύσσεται. Καρδιά με συγγενή ελαττώματα, πνεύμονες με περιορισμένη κινητικότητα. Νοητική υστέρηση, λήθαργος. Η ακτινογραφία αποκαλύπτει πρόωρη οστεοποίηση του λαμβδοειδούς ράμματος, εκτεταμένο sella turcica, παθολογικό σχήμα των σπονδύλων («σπόνδυλοι ψαριού»), καμπυλότητα της ακτίνας, παραμόρφωση των μετα- και επιφύσεων μακρών σωληνοειδών οστών, βραχέων μετακαρπίων οστών και φαλαγγών. Στα ούρα, αυξημένη περιεκτικότητα σε βλεννοπολυσακχαρίτες - μείγμα θειικής χονδροϊτίνης Β και θειικής ηπαριτίνης.

Αυτές οι ουσίες προσδιορίστηκαν σε διάφορους ιστούς, συμπεριλαμβανομένου του επιπεφυκότα και του κερατοειδούς.

Το σύνδρομο θεωρείται ως θησαυρισμός.Η θησαυρισμός είναι μια τέτοια μεταβολική διαταραχή κατά την οποία μεμονωμένα μεταβολικά προϊόντα συσσωρεύονται σε μεγάλες ποσότητες στο σώμα και εναποτίθενται σε κύτταρα και όργανα.

Προτείνετε να διακρίνετε 5 τύποι βλεννοπολυσακχαριδώσεων.

Τα κορίτσια είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από αυτό το σύνδρομο. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Από την πλευρά του οργάνου όρασης στο σύνδρομο, η θόλωση του στρώματος του κερατοειδούς και της μεμβράνης του Bowman είναι ιδιαίτερα συχνή με τη μορφή γκρίζων κουκκίδων, που μερικές φορές συγχωνεύονται σε λωρίδες και δικτυωτούς σχηματισμούς και μερικές φορές ογκώδεις αδιαφάνειες χωρίς νεοσχηματισμένα αγγεία. Η ευαισθησία του κερατοειδούς διατηρείται (Εικ. 6β). Η όραση μπορεί να μειωθεί στο μέτρημα των δακτύλων του προσώπου.

Παρατηρούνται υπερτελορισμός, πτώση, επίκανθος, εξόφθαλμος, έσω στραβισμός, μακροκορνιός διαμέτρου έως 14 mm με φυσιολογική ή αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση. Μπορεί να υπάρχει κολοβόωμα ίριδας, καταρράκτης, ατροφία οπτικού νεύρου και μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα.

Στην παθολογική εξέτασηδιαπιστώνουν μείωση του όγκου της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, εσωτερικό υδροκέφαλο λόγω της εναπόθεσης βλεννοπολυσακχαριτών στις μήνιγγες και παραβίαση της διαπερατότητάς τους. Στις βαλβίδες της καρδιάς, του αμφιβληστροειδούς, του σκληρού χιτώνα, του κερατοειδούς, των νεφρών, του σπλήνα, των νευρικών γαγγλίων ανιχνεύονται επίσης εναποθέσεις βλεννοπολυσακχαριτών.

Διαφοροποιούνμε άλλους τύπους βλεννοπολυσακχαριδώσεων.

Laski-glazkam.ru

Συγγενής ανωμαλία που σχετίζεται με το σύνδρομο Crouzon. Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε λεπτομερώς από τον Γάλλο παιδίατρο Eugene Apert το 1906. Πρόκειται για ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων κληρονομικών ανωμαλιών, που χαρακτηρίζεται από συνδυασμό παραμορφώσεων του τμήματος του προσώπου του κρανίου, συνδακτυλίας και άλλων ελαττωμάτων του σκελετικού συστήματος.

Τα αίτια του συνδρόμουμπορεί να υπάρξει βλάβη και ανώμαλη ανάπτυξη του πρώτου βραγχιακού τόξου του εμβρύου ως αποτέλεσμα της ασθένειας της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με μολυσματικές ασθένειες (γρίπη, ερυθρά, σύφιλη, μηνιγγίτιδα, φυματίωση) και έκθεση της μητέρας σε ακτινογραφίες. Το σύνδρομο παρατηρείται συχνότερα σε παιδιά ηλικιωμένων γονέων.

Από την πλευρά των ματιώνυπάρχει μια παθολογία που μοιάζει με τραύμα: μικρές επίπεδες τροχιές λόγω πάχυνσης των οστών. εξόφθαλμος λόγω μείωσης του όγκου της τροχιάς. αντιμογγολοειδής τύπος παλαμικών σχισμών, πτώση, υπερτελορισμός, αποκλίνων στραβισμός, νυσταγμός, κερατόκωνος, υπεξάρθρημα του φακού, καταρράκτης, μελάγχρωση αμφιβληστροειδούς, συμφορητικοί δίσκοι με επακόλουθη ατροφία του οπτικού νεύρου.

Με ακροκεφαλοσυνδακτυλίαυπάρχει παραμόρφωση του κρανίου τύπου πύργου λόγω πρώιμου κλεισίματος των διαμήκων και εγκάρσιων ραμμάτων του κρανίου, μερικές φορές υπάρχει συνοστέωση όλων των ραμμάτων του κρανίου και, σε σχέση με αυτό, αλλαγές στο πρόσωπο, μεγέθυνση ρίζα της μύτης, ψηλή υπερώα, «σχισμή υπερώας», υποπλασία της άνω γνάθου, προεξέχουσα κάτω γνάθος. Υπάρχει συνδακτυλία (σύνδεση των χεριών και των ποδιών), οι αντίχειρες παραμένουν πάντα ελεύθεροι. Η ένωση μπορεί να είναι δέρμα, οστό, μεμβρανώδης. Σπάνια πολυδακτυλία. Μερικές φορές υπάρχουν δυσπλασίες των σπονδύλων, ανάπτυξη νάνου, καρδιακές ανωμαλίες, δυσπλασία των νεφρών και του παγκρέατος, δυσπλασία του λιπώδους γεννητικού συστήματος, δυσπλασίες του εξωτερικού αυτιού, μόλυνση του πρωκτού. Υπάρχει νοητική υστέρηση.

Ταυτόχρονες ανωμαλίεςο εγκέφαλος και το κρανίο του προσώπου, τα μάτια, τα περιφερικά μέρη των άκρων εξηγούνται από το γεγονός ότι όλα αυτά τα όργανα αναπτύσσονται από τα βασικά στοιχεία της ίδιας περιοχής.

Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για τη θεραπεία, την πρόληψη και την αποκατάσταση της όρασης από το πρόγραμμα See Without Glasses του Michael Richardson. Η μοναδική τεχνική της Φυσικής Θεραπείας θα σας επιτρέψει να αποκαταστήσετε και να βελτιώσετε την όραση και την υγεία σας έως και 100 τοις εκατό ή περισσότερο. Κάντε κλικ εδώ για να απαλλαγείτε από ασθένειες για πάντα.

Τύπος κληρονομικότητας- αυτοσωμικά επικρατή, η πρόγνωση είναι δυσμενής, καθώς υπάρχουν πολλά διαφορετικά μορφολογικά ελαττώματα.

Διαφοροποιούνμε σύνδρομα Crouzon, Greig, Carpenter.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Η πρόγνωση για τη ζωή είναι δυσμενής.

Άρθρο από το βιβλίο: Σύνδρομα με ταυτόχρονη βλάβη στο όργανο της όρασης, τη στοματική κοιλότητα και την οδοντοφυΐα | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.

Laski-glazkam.ru

Επόμενα άρθρα

• Κηρήθρα. Πρόπολη. Μέλι μέλισσας. Η γύρη είναι ένα προϊόν διατροφής και ένα φάρμακο.
• Ασκήσεις και συμβουλές για τα μάτια. Ασκήσεις ματιών που αναπτύχθηκαν από το Institute of Vision Hygiene. Ασκήσεις προσώπου.
• Πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα της χειρουργικής με λέιζερ. Pneumoretinopexy Όλα για την αποκατάσταση και διόρθωση της όρασης. Για ποιον χτυπάει το τηλέφωνο Διόρθωση της όρασης στα παιδιά.

Το σύνδρομο Louis-Bar (συγγενής αταξία-τηλε-αγγειεκτασία - A-T) είναι μια συγγενής κατάσταση ανοσοανεπάρκειας με κυρίαρχη αλλοίωση του Τ-δεσμού της ανοσίας, που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ανάπτυξη εμβρυϊκών άλγης και, προφανώς, λανθασμένη αλληλεπίδραση του εκτοδερμίου και του μεσοδέρματος. . Το σύνδρομο Louis Bar είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1941. D. Louis-Barr. Η συχνότητα του πληθυσμού είναι άγνωστη. Αναλογία φύλων: m: w - 1: 1.

Η ανοσοανεπάρκεια και η χρωμοσωμική αστάθεια είναι δείκτες του A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), που κωδικοποιεί τη σύνθεση της ομώνυμης κινάσης. Τα κύτταρα των ασθενών με Α-Τ χαρακτηρίζονται από αυξημένη ευαισθησία στην ακτινοβολία, ελαττώματα κυτταρικού κύκλου, ενώ οι κλινικές εκδηλώσεις και οι ανοσολογικές διαταραχές έχουν σημαντικές διαφορές, υπάρχει αυξημένη συχνότητα κακοήθων όγκων και αυθόρμητη χρωμοσωμική αστάθεια, χρωμοσωμικές καταστροφές, που αφορούν κυρίως την 7η και 14η χρωμοσώματα..

Είναι γνωστό ότι ο κυτταρικός κύκλος χωρίζεται σε 4 φάσεις: μίτωση (Μ) και σύνθεση DNA (S), που χωρίζονται με δύο διαλείμματα Gl και G 2. Η αλληλουχία του κυτταρικού κύκλου είναι η εξής: G 1 - S - G 2 - Μ. Μετά την έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία, συμβαίνουν θραύσματα DNA διπλού κλώνου. Εάν συμβεί επιδιόρθωση του DNA, ο κυτταρικός κύκλος αποκαθίσταται, εάν όχι, ο κυτταρικός θάνατος επέρχεται με απόπτωση ή αναπτύσσεται ένας μεταλλαγμένος κλώνος. Κανονικά, ο κυτταρικός κύκλος υπό την επίδραση της ακτινοβολίας μπορεί να αποκλειστεί σε δύο κρίσιμα σημεία - τη μετάβαση από τη φάση Gl στη φάση S και/ή από τη φάση G2 στη φάση Μ. Με το A-T, ο έλεγχος του κυτταρικού κύκλου είναι μειωμένος σε κρίσιμα σημεία. Οι θραύσματα του διπλού κλώνου DNA συμβαίνουν κατά τον ανασυνδυασμό των γονιδίων της ανοσοσφαιρίνης και του υποδοχέα των Τ-κυττάρων. Διεργασίες που μοιάζουν με τον ανασυνδυασμό γονιδίων ανοσοσφαιρίνης συμβαίνουν κατά την ωρίμανση των εγκεφαλικών νευρώνων. Προφανώς, πολλές κλινικές και ανοσολογικές εκδηλώσεις σε ασθενείς με Α-Τ, όπως διαταραχές στη σύνθεση ανοσοσφαιρινών, στις λειτουργίες των γεννητικών οργάνων και του νευρικού συστήματος, σχετίζονται με ελαττώματα στην επιδιόρθωση του DNA σε αυτές τις περιπτώσεις.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της Α-Τ μπορεί να διαφέρουν σημαντικά σε διαφορετικούς ασθενείς. Η προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία και οι τηλεγγειεκτασίες είναι παρούσες σε όλους και οι κηλίδες café-au-lait στο δέρμα είναι συχνές. Η τάση για μόλυνση κυμαίνεται από πολύ έντονη έως πολύ μέτρια. Η συχνότητα εμφάνισης κακοήθων νεοπλασμάτων, κυρίως του λεμφικού συστήματος, είναι πολύ υψηλή. Οι ανοσολογικές αλλαγές σε ασθενείς με Α-Τ είναι διαταραχές της κυτταρικής ανοσίας με τη μορφή μείωσης του αριθμού των Τ-λεμφοκυττάρων, αντιστροφής της αναλογίας CD4 + / CD8 + (κυρίως λόγω μείωσης των κυττάρων CD4 +) και μείωσης της τη λειτουργική δραστηριότητα των Τ κυττάρων. Από την πλευρά των συγκεντρώσεων της ανοσοσφαιρίνης στον ορό, η πιο χαρακτηριστική αλλαγή είναι η μείωση ή η απουσία της IgA, λιγότερο συχνά οι συγκεντρώσεις των ανοσοσφαιρινών κοντά στο φυσιολογικό ή η δυσανοσοσφαιριναιμία ανιχνεύονται με τη μορφή απότομης μείωσης των IgA, IgG, IgE και σημαντικής αύξησης IgM. Χαρακτηριστική είναι η παραβίαση του σχηματισμού αντισωμάτων σε απόκριση σε πολυσακχαριτικά και πρωτεϊνικά αντιγόνα. Μέθοδοι θεραπείας για την Α-Τ δεν έχουν ακόμη αναπτυχθεί. Οι ασθενείς χρειάζονται ανακουφιστική θεραπεία για νευρολογικές και σωματικές διαταραχές. Σε περίπτωση ανίχνευσης σοβαρών ανοσολογικών αλλαγών και/ή χρόνιων ή υποτροπιάζων βακτηριακών λοιμώξεων, ενδείκνυται αντιβιοτική θεραπεία (η διάρκεια καθορίζεται από τη σοβαρότητα της ανοσοανεπάρκειας και λοίμωξης), θεραπεία υποκατάστασης με ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη και, εάν ενδείκνυται, αντιμυκητιακή και αντιική θεραπεία .

Κλινικό χαρακτηριστικό.Η νόσος ξεκινά από την πρώιμη παιδική ηλικία και εκδηλώνεται κυρίως με παρεγκεφαλιδική αταξία (100%). Παρατηρούνται λίκνισμα κεφαλής και κορμού, διαταραχή στη βάδιση, σκόπιμος τρόμος και χοροαθέτωση (90-100%). Χαρακτηριστικές αλλαγές στα μάτια είναι η παραβίαση της κίνησης του βολβού του ματιού (80-90%), ο νυσταγμός (90-100%) και ο στραβισμός. Στην ηλικία των 2 έως 6 ετών εμφανίζονται τελαγγειεκτασίες στον επιπεφυκότα και στις ανοιχτές περιοχές του σώματος, στον βλεννογόνο της μαλακής και σκληρής υπερώας. Σημαντικό σημάδι του συνδρόμου είναι οι χρόνιες λοιμώξεις του αναπνευστικού (ιγμορίτιδα και πνευμονία, 60-80%). Παρατηρούνται επιβράδυνση της ανάπτυξης, κηλίδες ηλικίας ή περιοχές αποχρωματισμού στο δέρμα, σκληρόδερμα, μυϊκή υπόταση, υποαντανακλαστική και δυσαρθρία. Οι ασθενείς συχνά αναπτύσσουν κακοήθη νεοπλάσματα και σε ποσοστό 10-30% προσβάλλεται το λεμφοειδικό σύστημα.

Η παθολογική ανατομική εξέταση αποκαλύπτει απλασία ή υποπλασία του θύμου αδένα, μείωση του μεγέθους των λεμφαδένων και της σπλήνας, σημεία παρεγκεφαλιδικού εκφυλισμού, ινώδη δυσπλασία των ωοθηκών. Με την Α-Τ, υπάρχει παραβίαση των συστημάτων ανοσίας Β- και Τ-κυττάρων, η οποία εκφράζεται απουσία ανοσοσφαιρινών ορού, κυρίως IgA, αλλά μερικές φορές IgG και IgE. Η κυτταρογενετική εξέταση των λεμφοκυττάρων συχνά αποκαλύπτει διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ευθραυστότητα των χρωμοσωμάτων. Οι ασθενείς πεθαίνουν από πνευμονικές λοιμώξεις ή από κακοήθη νεοπλάσματα.

Τα νευρολογικά συμπτώματα καταλαμβάνουν την πρώτη θέση στην κλινική εικόνα, έτσι η νόσος αρχικά χαρακτηρίστηκε ως παρεγκεφαλιδική αταξία. Στην ηλικία των 2 έως 8 ετών εμφανίζονται τελαγγειεκτασίες, οι οποίες συνήθως εντοπίζονται στον βολβικό επιπεφυκότα, μεταξύ της γωνίας του ματιού και του άκρου, και μοιάζουν με κόκκινα ελικοειδή αγγεία. Υπάρχει απλασία του θύμου αδένα, υποπλασία (υποανάπτυξη) λεμφαδένων, σπλήνας, ομαδικά λεμφικά ωοθυλάκια του λεπτού εντέρου, αμυγδαλές. Σε παιδιά με σύνδρομο Louis-Bar, παρατηρείται συνεχώς υποπλασία (υποανάπτυξη) ή απλασία (πλήρης απουσία) των παλατινών αμυγδαλών. Τα κενά των αμυγδαλών είναι υπανάπτυκτα. Οι λεμφαδένες του τραχήλου της μήτρας είναι μικροί και δεν μεγεθύνονται κατά τις μολύνσεις. Σχεδόν όλα τα παιδιά με σύνδρομο Louis Bar έχουν χρόνια πυώδη ιγμορίτιδα, συχνά εμφανίζοντας μέση ωτίτιδα.

Η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική εικόνα, καθώς και τα εργαστηριακά δεδομένα. Όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο Louis Bar στερούνται σχεδόν εντελώς Τ-κατασταλτές. Σε ορισμένους ασθενείς, τα κύτταρα δεν μπορούν να συνθέσουν IgA, η οποία σχετίζεται με την απουσία Τ-βοηθών. Οι πρωτεΐνες Α και β βρίσκονται στο αίμα. Παθογενετική μέθοδος θεραπείας είναι η νεογνική αλλομεταμόσχευση θύμου. Συνταγογραφείται μια πορεία ενέσεων ενεργών παραγόντων του θύμου (Τ-ακτιβίνη, θυμαλίνη, θυμασίνη κ.λπ.), εγχέεται συστηματικά φυσικό πλάσμα και φυσιολογική ανθρώπινη ανοσοσφαιρίνη.

Υπό την επίβλεψή μας ήταν το κορίτσι Κ., εισήχθη στην κλινική σε ηλικία 13 ετών και 10 μηνών λόγω συγγενούς ανοσοανεπάρκειας με αταξία (σύνδρομο Louis-Bar), χρόνια πνευμονία, πολυτμηματική πνευμοσκλήρωση, πυώδη παραμορφωτική ενδοβρογχίτιδα, βρογχίτιδα. οξεία φάση, δεξιά μεγάλης εστίασης πνευμονία που επιπλέκεται από γενικευμένη αμυλοείδωση των εσωτερικών οργάνων: ήπαρ με ανάπτυξη κίρρωσης και ηπατική ανεπάρκεια, νεφρά, σπλήνα, έντερα, αναιμία, καχεξία.

Όταν μια μητέρα παραπονιέται για ικτερική χρώση του δέρματος, επαναλαμβανόμενους εμετούς, ανορεξία, γενική αδυναμία, αδυνάτισμα. Από το ιστορικό είναι γνωστό ότι γεννήθηκε τελειόμηνη, με χαμηλό βάρος 2.700 γρ., με βαθμολογία Apgar 6-7 βαθμούς. Θήλαζε και δεν αρρώστησε μέχρι και ένα χρόνο. Από το δεύτερο έτος της ζωής της, παρατηρήθηκαν συχνά κρυολογήματα, άρχισε να προοδεύει η εξασθένιση, υπέστη επαναλαμβανόμενη πνευμονία. Από την ηλικία των 4 ετών αποκαλύφθηκε παρεγκεφαλιδική αταξία. Το κορίτσι συμβουλεύτηκε την κλινική μας, σε μια κλινική στη Μόσχα, διαγνώστηκε το σύνδρομο Louis-Bar. Έκτοτε, τα φαινόμενα δυστροφίας, αταξίας έχουν προχωρήσει, έπαθε επανειλημμένη πνευμονία. Διαγνώστηκε με χρόνια βρογχεκτασίες. Επανειλημμένα νοσηλεύεται στο νοσοκομείο. Τα τελευταία 2 χρόνια της ζωής της, το κορίτσι δεν μπορούσε να περπατήσει και οι αλλαγές στο συκώτι και τα νεφρά που σχετίζονται με την αμυλοείδωση έχουν ενταχθεί. 3 μήνες πριν από την τελευταία νοσηλεία, ήταν στην κλινική, η διάγνωση επιβεβαιώθηκε, έλαβε σύνθετη θεραπεία - αντιβιοτικά ευρέως φάσματος, θεραπεία αποτοξίνωσης, ανοσοθεραπεία. Η κατάσταση της κοπέλας έχει σταθεροποιηθεί. Πήρε εξιτήριο στο σπίτι με μια δόση συντήρησης φαρμάκων που βελτιώνουν τις μεταβολικές διεργασίες του ήπατος και των νεφρών. 2 εβδομάδες πριν την εισαγωγή, η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώθηκε απότομα, αυξήθηκε ο ίκτερος, παρατηρήθηκε πλήρης ανορεξία και εμφανίστηκαν επαναλαμβανόμενοι έμετοι. Στάλθηκε στην κλινική.

Κατά την εισαγωγή, η γενική κατάσταση ήταν σοβαρή. Το κορίτσι είναι έντονα δυστροφικό. Το δέρμα και ο σκληρός χιτώνας είναι ικτερικό, πολλαπλό "αστέρι" εξάνθημα. Το αγγειακό σχέδιο εκφράζεται στους βολβούς των ματιών. Αναστέλλεται, απαντά αργά στις ερωτήσεις. Η θέση στο κρεβάτι είναι οριζόντια, καθιστή με στήριξη. Οι ορατοί βλεννογόνοι είναι ωχροί. Ροζ γλώσσα. Οι περιφερικοί λεμφαδένες είναι μικροί, απλοί έως 0,5-1,0 cm σε διάμετρο, οι υπογνάθιοι ψηλαφητοί. Παλμός - 100. Αναπνευστικός ρυθμός - 40. ΑΠ - 100/60 mm Hg. Πάνω από τους πνεύμονες, κρουστικός πνευμονικός ήχος, συντομευμένος στα κάτω τμήματα, η ακουστική αναπνοή είναι σκληρή, εξασθενημένη στα κάτω τμήματα, ακούγονται μεμονωμένες υγρές λεπτές φυσαλίδες. Τα όρια της καρδιάς εκτείνονται σε διάμετρο, το αριστερό είναι κατά μήκος της πρόσθιας μασχαλιαίας γραμμής. Οι τόνοι είναι φιμωμένοι, ρυθμικοί. Η κοιλιά είναι διευρυμένη σε όγκο, μαλακή κατά την ψηλάφηση, δεν υπάρχει ασκίτης. Το ήπαρ είναι πυκνό, ψηλαφάται 4 cm κάτω από το πλευρικό τόξο, ο σπλήνας είναι πυκνός, 5 cm κάτω από το πλευρικό τόξο στην είσοδο της μικρής λεκάνης. Τσουρίζει ελεύθερα. Η καρέκλα είναι σχεδιασμένη, ανακτά ανεξάρτητα.

Εργαστηριακές εξετάσεις

Εξέταση αίματος: Ερ. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0,9, Λίμνη. - 8,2 G / l, η ανισοκυττάρωση και η ποικιλοκυττάρωση είναι έντονες, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, μ. - 2%, ESR - 6 mm / h. Υπολειμματικό άζωτο αίματος - 54,5 g / l. Χοληστερόλη αίματος - 4 μmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Ολική χολερυθρίνη αίματος - 84,8 mmol / l, άμεση - 74,2, έμμεση - 10,6.

Εξάχνωση δοκιμής - 1.6. Ολική πρωτεΐνη αίματος - 64 g / l, λευκωματίνες - 46,7, γ-σφαιρίνες - 19%. Προθρομβίνη αίματος - 75%.

Ανάλυση ούρων: πρωτεΐνη - 0,86 g / l, Lake. - 10-15, έως 25 σε p / sp., Ερ. - 10 σε p / sp., υαλώδεις κύλινδροι - 1-2, κοκκώδεις - 1-2 σε p / sp.

Σε ακτινογραφία θώρακος: ο πνευμονικός ιστός είναι μέτρια πρησμένος, ιδιαίτερα στους κάτω λοβούς. Το μοτίβο των πνευμόνων ενισχύεται, επεκτείνεται, στα δεξιά στον μεσαίο λοβό υπάρχει μια μεγάλη-εστιακή διήθηση του πνευμονικού ιστού χωρίς σαφή περιγράμματα. Τα ιγμόρεια είναι ελεύθερα. Η καρδιά είναι φυσιολογική. ΗΚΓ: διάχυτη μυοκαρδιακή βλάβη. Με βάση το ιστορικό, τα αντικειμενικά δεδομένα, την κλινική εξέταση και την παρατήρηση, τέθηκε η παραπάνω διάγνωση.

Έλαβε θεραπεία: ενδοφλέβια στάγδην διάλυμα Ringer, αιμοδέζ, πλάσμα, κοργλυκόνη, lasix, ενδομυϊκή αμπικιλλίνη, ημερήσια γ-σφαιρίνη, sirepar, λιποϊκό οξύ, μεθειονίνη, πρεδνιζολόνη, οξυγονοθεραπεία, δίαιτα Νο. 7.

Παρά τη συνεχιζόμενη θεραπεία, η κατάσταση του κοριτσιού επιδεινώθηκε προοδευτικά, τα φαινόμενα ηπατικής και νεφρικής ανεπάρκειας αυξήθηκαν, η ημερήσια διούρηση μειώθηκε, τις τελευταίες ημέρες έως και 300 g την ημέρα. Στους πνεύμονες αυξήθηκε ο αριθμός των συριγμών, αυξήθηκε η αναπνευστική και η καρδιακή ανεπάρκεια. Δεκαοκτώ ημέρες μετά την εισαγωγή στο νοσοκομείο, ο ασθενής ήταν σε αγωνιώδη κατάσταση, εμφανίστηκαν ρινορραγίες, υπήρχε ανάμειξη αίματος στα κόπρανα, κόπρανα σαν πίσσα και εμφανίστηκε μυρωδιά από το συκώτι. Τα συνεχιζόμενα μέτρα ανάνηψης δεν είχαν κανένα αποτέλεσμα. Με το φαινόμενο του ηπατικού με την προσθήκη αναπνευστικής και καρδιακής ανεπάρκειας, η κοπέλα πέθανε την 20ή ημέρα παραμονής της στην κλινική.

Παθολογική ανατομική διάγνωση

Βασικός: συγγενής ανοσοανεπάρκεια με αταξία - σύνδρομο Louis-Bar. χρόνια πνευμονία. Πολυτμηματική πνευμοσκλήρωση, πυώδης παραμορφωτική ενδοβρογχίτιδα, βρογχεκτασίες στο οξύ στάδιο, μακροεστιακή πνευμονία δεξιάς πλευράς.

Επιπλοκές:γενικευμένη αμυλοείδωση εσωτερικών οργάνων: ήπαρ με ανάπτυξη κίρρωσης και ηπατικής ανεπάρκειας, νεφροί, σπλήνα, έντερα. Αναιμία. Καχεξία.

Χαρακτηριστικό αυτής της κλινικής περίπτωσης μπορεί να θεωρηθεί η σπάνια συχνότητα εμφάνισης, η χαρακτηριστική κλινική και εργαστηριακή εικόνα της νόσου, η αργή εξέλιξη της ανάπτυξης του συνδρόμου Louis Bar, η ηλικία του ασθενούς.