Τι ρυθμίζει τις βασικές ηθικές αρχές της ιατρικής γενετικής. ΑΛΛΑ

Θεωρούμενη ως ένα από τα πιο σημαντικά πρόσφατα επιτεύγματα της επιστήμης, που επιτρέπει τη χειραγώγηση της ίδιας της φύσης του ανθρώπου, ανοίγει δυνατότητες που κόβουν την ανάσα, η γενετική μηχανική όχι μόνο δεν είναι απαλλαγμένη από ηθικά προβλήματα, αλλά είναι ακριβώς πάνω σε αυτήν που οι φόβοι πολλών ανθρώπων σχετικά με την πιθανή κατάχρηση των επιστημονικών επιτευγμάτων είναι πλέον συγκεντρωμένα. . Αυτό το ευρύ πεδίο περιλαμβάνει πολλές γραμμές έρευνας, καθεμία από τις οποίες εγείρει μια σειρά από ηθικά ερωτήματα. Οι σύγχρονες τεχνολογίες DNA έχουν ρίξει φως στη γενετική βάση μιας σειράς σοβαρών ασθενειών (κυστική ίνωση, μυϊκή δυστροφία Duchenne), στη γενετική βάση εκτεταμένων πολυγονιδιακών ασθενειών (διαβήτης, οστεοπόρωση, νόσος Alzheimer και πολλές άλλες), γονίδια που καθορίζουν την ευαισθησία σε περιγράφονται καρκίνοι. Όμως οι δυνατότητες γενετικού ελέγχου και εμβρυϊκής διάγνωσης εγείρουν αμέσως μια σειρά από ηθικά προβλήματα.

Δεδομένου ότι δεν μπορούν να θεραπευτούν όλες οι διαγνωσθείσες κληρονομικές ασθένειες, η διάγνωση μπορεί εύκολα να μετατραπεί σε πρόταση. Είναι ο ασθενής έτοιμος, από ηθική και ψυχολογική άποψη, για το μέλλον, το πέπλο της μυστικότητας πάνω στο οποίο ανοίγει η γνώση του αναπόφευκτου μιας κληρονομικής ασθένειας; Σε ποιες περιπτώσεις θα πρέπει να ενημερώνεται ο ασθενής, οι συγγενείς, οι συγγενείς και τα έμπιστα πρόσωπα για τα διαπιστωθέντα γενετικά ελαττώματα, γιατί κάποια από αυτά μπορεί να μην εμφανίζονται καθόλου; Από την άλλη, αξίζει να καταδικάσουμε έναν άνθρωπο σε ανησυχητική αβεβαιότητα (πολλές γενετικές προβλέψεις είναι πολύ πιθανολογικές) και να τον εντάξουμε σε μια ομάδα κινδύνου, για παράδειγμα, σε σχέση με τον καρκίνο;

Ένα ακόμη πιο δύσκολο ζήτημα είναι η προγεννητική διάγνωση γενετικών ανωμαλιών του εμβρύου. Μόλις γίνει μια διαδικασία ρουτίνας, την οποία προσεγγίζουμε με γοργούς ρυθμούς, τίθεται αμέσως το ερώτημα για τη σκοπιμότητα της σύστασης διακοπής της εγκυμοσύνης σε περιπτώσεις που διαπιστώνεται κληρονομικό νόσημα ή προδιάθεση για αυτήν. Οι γενετικές πληροφορίες θα ανοίξουν στους ανθρώπους μια άνευ προηγουμένου ευκαιρία να γνωρίσουν το «βιολογικό» μέλλον και να σχεδιάσουν τη μοίρα του παιδιού σύμφωνα με αυτό. Αλλά τις ίδιες πληροφορίες μπορούν να χρησιμοποιήσουν «τρίτοι» - η αστυνομία, οι ασφαλιστικές εταιρείες, οι εργοδότες. Ποιος θα έχει το δικαίωμα πρόσβασης σε δεδομένα σχετικά με την κληρονομική προδιάθεση ενός ατόμου σε μια συγκεκριμένη απόκλιση (για παράδειγμα, αλκοολισμό);

Μια άλλη πτυχή του προβλήματος αντιστοιχεί στη γραμμή της επιστημονικής έρευνας για τη γονιδιακή θεραπεία σωματικών κυττάρων. Επιτρέπεται και ελέγχεται από το 1990, περιλαμβάνει τη διόρθωση γενετικών ελαττωμάτων στα σωματικά κύτταρα του ασθενούς. Ο στόχος της θεραπείας είναι η τροποποίηση ενός συγκεκριμένου πληθυσμού κυττάρων και η εξάλειψη της συγκεκριμένης ασθένειας των ασθενών, δηλαδή, διατηρείται εδώ η κύρια και απόλυτα ιατρική ηθική γραμμή για μια θεραπεία. Τα ηθικά ζητήματα που συνοδεύουν αυτή την προσέγγιση περιλαμβάνουν τις γενικές αρχές της εργασίας με ανθρώπινα κύτταρα. Ωστόσο, υπάρχουν και ζητήματα που σχετίζονται με το υψηλό κόστος μιας τέτοιας θεραπείας, την επιλογή ασθενών, την έλλειψη πόρων, δηλαδή το ήδη γνώριμο φάσμα προβλημάτων που σχετίζονται με την εξασφάλιση της ιατρικής δικαιοσύνης. Επίσης, φυσικά, είναι απαραίτητο να εξισορροπηθεί το προβλεπόμενο επίπεδο οφέλους και πιθανού κινδύνου, να αξιολογηθεί η ασφάλεια των προτεινόμενων μεθόδων μακροπρόθεσμα. Επιπλέον, εάν ένα συγκεκριμένο φάσμα ασθενειών δεν μπορεί να θεραπευτεί ακόμη και με τη χρήση των πιο σύγχρονων τεχνολογιών, οι ασθενείς δεν πρέπει να αισθάνονται καταδικασμένοι, χρειάζονται κοινότητες και οργανώσεις για να υποστηρίξουν τέτοιους ανθρώπους και να τους βοηθήσουν.

Η κατάσταση είναι πιο περίπλοκη εάν η γενετική θεραπεία εκτελείται όχι μόνο σε σωματικά κύτταρα του ανθρώπινου σώματος (λειτουργικά κύτταρα διαφόρων οργάνων και ιστών που δεν μεταδίδουν πληροφορίες από τη μια γενιά στην άλλη), αλλά και σε αναπαραγωγικά κύτταρα που μεταφέρουν ζωτικής σημασίας κληρονομικές πληροφορίες. Η γενετική θεραπεία βλαστικής γραμμής περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός γονιδίου στη βλαστική σειρά (σπερματοζωάριο, ωάριο ή έμβρυο), και ως εκ τούτου οι τροποποιημένες γενετικές πληροφορίες θα μεταδοθούν όχι μόνο σε αυτό το άτομο, αλλά και στους απογόνους του. Πειράματα που έγιναν σε ζώα δείχνουν υψηλό κίνδυνο τέτοιων διαδικασιών, καθώς η γονιδιακή έκφραση μπορεί να συμβεί σε ακατάλληλους ιστούς, μπορεί να υποστούν φάσεις φυσιολογικής ανάπτυξης του εμβρύου και να υπάρξουν αρνητικές συνέπειες, οι οποίες, επιπλέον, κληρονομούνται.

Ένα από τα ενεργά συζητούμενα προβλήματα, που αντικατοπτρίζει επίσης το πνεύμα των καιρών, είναι το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος. Ξεκίνησε το 1990 ως πρόγραμμα διάρκειας δεκαετίας, το έργο ουσιαστικά ολοκληρώθηκε μέχρι το 2003. Στόχος του ήταν να χαρτογραφήσει και να αναλύσει το DNA σε όλα τα ανθρώπινα χρωμοσώματα, κάτι που ουσιαστικά γίνεται, αν και υπάρχουν απόψεις ότι η τελική μεταγραφή δεν θα ολοκληρωθεί μέχρι το 2020. Αυτή η αποκρυπτογράφηση φέρει πλέον το όνομα της πρωτεομικής, στόχος της οποίας είναι η καταγραφή και ανάλυση κάθε πρωτεΐνης στο ανθρώπινο σώμα, στόχος επίσης κολοσσιαίος σε έκταση και με πιθανές ιλιγγιώδεις συνέπειες. Και τα δύο έργα υπόσχονται να βελτιώσουν τη ζωή και την υγεία μας εντοπίζοντας τις γενετικές αιτίες μιας ποικιλίας ασθενειών, από τη σχιζοφρένεια και τη νόσο του Αλτσχάιμερ έως τον διαβήτη και την υπέρταση. Υπάρχουν φαρμακευτικές προοπτικές για την ανάπτυξη μεθόδων διάγνωσης, και στη συνέχεια επιρροής του «χαλασμένου» γονιδίου, και πιθανώς ακόμη και της ατομικής χρήσης φαρμάκων, λαμβάνοντας υπόψη τα γενετικά χαρακτηριστικά κάθε ασθενούς. Ωστόσο, αυτό το έργο εγείρει μια σειρά από ηθικά ζητήματα.

Ξεκινούν με το τεράστιο κόστος του έργου (το άθροισμα όλων των κεφαλαίων που συγκεντρώθηκαν, σύμφωνα με συντηρητικές εκτιμήσεις, μπορεί να φτάσει τα 3 δισεκατομμύρια δολάρια), το οποίο μας υπενθυμίζει την ανάγκη εντοπισμού πηγών χρηματοδότησης. Εάν είναι ιδιωτικά, τίθεται αμέσως το ερώτημα ποιος και για ποιους σκοπούς θα διαθέσει τις πληροφορίες που ελήφθησαν. Εάν η χρηματοδότηση είναι δημόσια, τότε είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε ποιο ποσό κεφαλαίων για τους σκοπούς της είναι δυνατό και δικαιολογημένο (το κόστος του έργου, όπως φαίνεται από τα στοιχεία, είναι συγκρίσιμο με τον ετήσιο προϋπολογισμό ορισμένων χωρών). Τότε βέβαια τίθεται το ερώτημα για το κόστος της μετέπειτα διαγνωστικής εξέτασης των ασθενών και, επιπλέον, το κόστος των μέτρων για το θεραπευτικό αποτέλεσμα στο DNA του ασθενούς.

Όλες αυτές οι τεχνολογίες μας επαναφέρουν, για να είμαστε ειλικρινείς, στο πρόβλημα της ευγονικής, ήδη αρκετά παλιό για την ανθρωπότητα, μόνο σε ένα νέο επίπεδο. Θυμηθείτε ότι γίνεται διάκριση μεταξύ αρνητικής και θετικής ευγονικής. Το πρώτο συνεπάγεται την εξάλειψη προηγουμένως ελαττωματικών ατόμων από τον πληθυσμό, τώρα είναι φορείς γονιδίων, συνήθως στο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Η αρνητική γενετική δεν είναι αποτέλεσμα γενετικής χειραγώγησης, αλλά μόνο ο προληπτικός έλεγχος, η επιλογή υγιών ατόμων, συνήθως με αποβολή των εμβρύων που πρόκειται να γεννηθούν. Είναι σαφές ότι το θέμα της παραδοχής του σχετίζεται πρωτίστως με τη στάση απέναντι στην άμβλωση, η οποία είναι πολύ διφορούμενη, όπως γράψαμε παραπάνω. Επιπλέον, μια σημαντική ερώτηση σχετικά με τις ενδείξεις για μια τέτοια άμβλωση: τι να αποκλείσετε και τι να επιτρέψετε για την άμβλωση; Λάβετε μέτρα μόνο με την παρουσία σοβαρών ελαττωμάτων, είτε δεν θα υπάρχει αριθμός τέτοιων ενδείξεων και σε αυτήν την περίπτωση υπάρχει κίνδυνος να συμπεριληφθούν εντελώς ασήμαντα σημεία ή, που είναι εντελώς απαράδεκτο ως εκδήλωση διάκρισης, το φύλο του αγέννητο παιδί θα ληφθεί υπόψη.

Η θετική ευγονική, δηλαδή οι αλλαγές στον γονότυπο, γεννά πολύ ενθουσιασμό, είναι εκπληκτικό πόσοι άνθρωποι θέλουν να βελτιώσουν την ανθρώπινη φύση! Δεν είναι τυχαίο ότι σε όλες τις εποχές της ιστορίας υπήρξαν έννοιες που στοχεύουν στη βελτίωση ενός ατόμου (μπορούμε να θυμηθούμε τις ιδέες του Πλάτωνα για την καλλιέργεια επιθυμητών ανθρώπινων ιδιοτήτων, τον νεοδαρβινισμό με την επιθυμία του να προωθήσει την ανάπτυξη των εκλεκτών). Και παρόλο που κανείς δεν έχει ξεχάσει τα τερατώδη ευγονικά πειράματα της δεκαετίας του '30 στη Γερμανία, η έννοια της ευγονικής είναι ζωντανή, μόνο που προσπαθεί να πραγματοποιηθεί σε ένα νέο επίπεδο. Οι σύγχρονες τεχνολογίες δεν επιτρέπουν ακόμη να αλλάξουν ριζικά τις ιδιότητες του μελλοντικού ανθρώπου, αλλά σε σχέση με τις τεχνολογίες του μέλλοντος, υπάρχουν ανησυχίες για την πιθανότητα μη αναστρέψιμων συνεπειών που θα μπορούσαν να επηρεάσουν ολόκληρο το γενετικό ταμείο του είδους Homo sapiens. Ναι, είναι πραγματικά δύσκολο να γίνει αυτό τώρα, ειδικά επειδή σημαντικά ανθρώπινα χαρακτηριστικά όπως η ευφυΐα ελέγχονται από όχι ένα, αλλά από 10 έως 100 γονίδια, καθώς και από το περιβάλλον. Η γενετική μηχανική σαγηνεύει με πραγματικά θαυματουργές, μέχρι στιγμής μόνο θεωρητικές, δυνατότητες, από την πρόληψη της μετάδοσης κληρονομικών ασθενειών, την εξάλειψη των γονιδίων που προκαλούν ασθένειες έως τη βελτίωση των ιδιοτήτων του σώματος σε επίπεδο γονιδίων - βελτίωση μνήμης, αύξηση του επιπέδου νοημοσύνης, σωματική αντοχή , αλλαγή εξωτερικών δεδομένων κ.λπ. Το «Παιδί κατά παραγγελία» είναι το απόλυτο όνειρο των υποστηρικτών του γενετικού μοντέλου. Πόσο απαραίτητη και ηθικά δικαιολογημένη είναι η πρακτική της γενετικής βελτίωσης; Εάν αυτή η πρακτική γίνει μέρος της πραγματικότητας, τότε ποιος και με ποιους λόγους θα αποφασίσει ποιο απόθεμα μνήμης και ποιο επίπεδο νοημοσύνης θα πρέπει να «προγραμματιστεί»; Προφανώς, όποιος το κάνει αυτό και με ποιους λόγους, παραβιάζει κατάφωρα την ελευθερία επιλογής του ατόμου, ανοίγει ένα τεράστιο πεδίο για κατάχρηση, και ως εκ τούτου η θετική ευγονική είναι εγγενώς ανήθικη. Συζητώντας αυτά τα ερωτήματα θεωρητικά προς το παρόν, θυμόμαστε ότι ο τρέχων ρυθμός ανάπτυξης της επιστήμης μπορεί να τα φέρει εκπληκτικά γρήγορα. Δεν υπάρχει ενιαία άποψη και προσέγγιση για τη λύση τους, η ανάγκη ανάπτυξής της χρησιμεύει ως κίνητρο για την ανάπτυξη της βιοηθικής.

Έχει ήδη σημαντικό αντίκτυπο σε πολλούς τομείς της ιατρικής. Στο μέλλον, η γνώση που αποκτάται από το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος θα αλλάξει την κλινική ιατρική τόσο βαθιά όσο έγινε με την κατανόηση ότι οι χημικοί μετασχηματισμοί που συμβαίνουν στον δοκιμαστικό σωλήνα και στα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος είναι οι ίδιοι.

Όλοι, ως επαγγελματίες υγείας και η κοινωνία γενικότερα, χρειάζεται συγουρεύομαιότι η γνώση και η τεχνολογία της ανθρώπινης γενετικής χρησιμοποιείται υπεύθυνα, δίκαια και ανθρώπινα.

Σε οποιαδήποτε συζήτηση ηθικά ζητήματα στην ιατρική, κατά κανόνα, λάβετε υπόψη τέσσερις βασικές αρχές:
σεβασμός της ατομικότητας (προστασία των ατομικών δικαιωμάτων για έλεγχο της ιατρικής περίθαλψης, πρόσβαση σε ιατρικές πληροφορίες, ελευθερία από καταναγκασμό),
χρησιμότητα (όφελος για τον ασθενή),
αποκλεισμός της βλάβης (primum non nocere: "πρώτα απ 'όλα, μην κάνεις κακό"),
και ισότητα (διασφάλιση ότι όλοι οι άνθρωποι λαμβάνουν ίση και επαρκή φροντίδα). Δύσκολα ηθικά ερωτήματα προκύπτουν όταν αυτές οι αρχές έρχονται σε σύγκρουση μεταξύ τους. Ο ρόλος της ηθικής εργασίας στην αλληλεπίδραση της κοινωνίας και της ιατρικής γενετικής είναι να σταθμίζει και να εξισορροπεί αντικρουόμενους ισχυρισμούς που βασίζονται σε μία ή περισσότερες από αυτές τις βασικές αρχές.

Σε αυτό το άρθρο, θα επικεντρωθούμε σε μερικά ηθικά διλήμματαπου αναδύονται στην ιατρική γενετική, διλήμματα που γίνονται πιο δύσκολα και σύνθετα καθώς η έρευνα στη γενετική και τη γονιδιωματική διευρύνει τις γνώσεις μας. Ο κατάλογος των θεμάτων που συζητούνται εδώ δεν είναι σε καμία περίπτωση πλήρης και δεν είναι απαραίτητα ανεξάρτητα το ένα από το άλλο.

Μείζονα Ηθικά Θέματα στην Ιατρική Γενετική:
ΕΓΩ. Γενετική εξέταση:
- Προγεννητική διάγνωση, ιδιαίτερα μη παθολογικά σημεία ή φύλο
- Αναγνώριση σε ασυμπτωματικούς ενήλικες γονότυπους που προδιαθέτουν σε όψιμη έναρξη νόσου
- Αναγνώριση σε ασυμπτωματικά παιδιά γονότυπων που προδιαθέτουν σε ασθένειες με ντεμπούτο στην ενήλικη ζωή

II. Απόρρητο γενετικών πληροφοριών:
- Καθήκον και δικαίωμα προειδοποίησης
- Κακή χρήση γενετικών πληροφοριών
- Διακρίσεις στην απασχόληση με βάση τον γονότυπο των εργαζομένων
- Διακρίσεις στην ασφάλιση ζωής και υγείας με βάση τον γονότυπο

III. γενετικός έλεγχος:
- Βλάβη στη φήμη
- Μυστικότητα
- Καταναγκασμός

Οι ασθενείς με κληρονομικά νοσήματα και οι οικογένειές τους αποτελούν μια μεγάλη ομάδα του πληθυσμού, σε σχέση με την οποία υπάρχουν πολλά ηθικά ερωτήματα που ανακύπτουν κατά την παροχή ιατρικής φροντίδας σε αυτούς. Όλα τα στοιχεία της ιατρικής δεοντολογίας και της καθολικής ηθικής, που διατυπώθηκαν από την κοινωνία από την εποχή του Ιπποκράτη, εξακολουθούν να ισχύουν για αυτήν την ομάδα ασθενών. Ωστόσο, η ιδιόμορφη φύση της πορείας των περισσότερων κληρονομικών ασθενειών, συγκεκριμένα: η διάρκεια ζωής, η εξέλιξη, η σοβαρότητά τους και ιδιαίτερα η ικανότητά τους να μεταδίδονται από γενιά σε γενιά, θέτουν συγκεκριμένα ηθικά ερωτήματα για τους γιατρούς και την κοινωνία με φόντο τις τελευταίες εξελίξεις στην ανθρώπινη γενετική. Η ουσία της επιτυχίας είναι ότι έχουν παράσχει τέτοιες γενετικές τεχνολογίες που σας επιτρέπουν να παρεμβαίνετε στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Τα πάντα στην ανάπτυξη της ταχείας επιστημονικής προόδου δεν προσφέρονται άμεσα για νομοθετική ή νομική ρύθμιση για την προστασία του ατόμου. Πολλά απομένουν να αποφασιστούν στο επίπεδο των ηθικών θέσεων της κοινωνίας.

Προϋποθέσεις για την ανάπτυξη νομικών και νομοθετικών ρυθμίσεων οποιασδήποτε φύσης είναι οι ηθικοί κανόνες της κοινωνίας. Ως εκ τούτου, η βιοηθική εξέταση των νέων επιστημονικών προόδων είναι το πρώτο βήμα για την πρόληψη των αρνητικών συνεπειών της επιστημονικής προόδου. Αυτή η θέση φαίνεται ιδιαίτερα ξεκάθαρα στο παράδειγμα των ταχέως αναπτυσσόμενων κλάδων, οι οποίοι αναμφίβολα περιλαμβάνουν τη γενετική σε όλη της την ποικιλομορφία.

Η ανάγκη κατανόησης των ηθικών πτυχών της χρήσης των νέων τεχνολογιών υπήρχε πάντα. Η διαφορά της σύγχρονης περιόδου είναι ότι η ταχύτητα υλοποίησης μιας ιδέας ή επιστημονικής ανάπτυξης έχει αυξηθεί δραματικά. Για παράδειγμα, έχουν περάσει μόνο 3 χρόνια από τη γέννηση της ιδέας της προγεννητικής διάγνωσης κληρονομικών ασθενειών έως την ευρεία χρήση της στην κλινική ιατρική.

Η διαμόρφωση νομικών διατάξεων για τη βιοϊατρική και την πρακτική ιατρική με βάση τις ηθικές αρχές της κοινωνίας δεν μπορεί να διαχωριστεί από τη διαμόρφωση νομικής συνείδησης σε διαφορετικές κοινωνικές ομάδες (επιστήμονες, γιατροί, ασθενείς, πολιτικοί κ.λπ.).

Το κύριο αποτέλεσμα των βιοηθικών εξελίξεων είναι η έγκαιρη συζήτηση των ηθικών και νομικών προβλημάτων που προκύπτουν σε νέους τομείς της επιστήμης και της πρακτικής. Με βάση συζητήσεις και επιστημονική έρευνα, αναπτύσσονται εθνικοί και διεθνείς νόμοι, συστάσεις, κανόνες - τόσο για τη διεξαγωγή έρευνας όσο και για την πρακτική εφαρμογή των αποτελεσμάτων τους.

Στην ανθρώπινη γενετική, υπάρχει σαφής σύνδεση μεταξύ της επιστημονικής έρευνας και των ηθικών θεμάτων, καθώς και η εξάρτηση της επιστημονικής έρευνας από το ηθικό νόημα των τελικών αποτελεσμάτων τους. Η γενετική έχει προχωρήσει τόσο πολύ που αργά ή γρήγορα ένας άνθρωπος θα μπορέσει να καθορίσει τη βιολογική του μοίρα. Από αυτή την άποψη, η χρήση όλων των πιθανών δυνατοτήτων της ιατρικής γενετικής είναι πραγματική μόνο με την αυστηρή τήρηση των ηθικών προτύπων.

Η πρόοδος της ιατρικής γενετικής έχει εγείρει ηθικά ερωτήματα σε σχέση με:

Γενετική μηχανική (γονιδιακή διάγνωση και γονιδιακή θεραπεία).

Ανάπτυξη μεθόδων για την έγκαιρη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών (δείτε το άρθρο του VL Izhevskaya "Ηθικές και νομικές πτυχές του γενετικού ελέγχου και ελέγχου" σε CD).

Νέες ευκαιρίες για ιατρική γενετική συμβουλευτική (αξιολόγηση ετερόζυγων καταστάσεων, εξωσωματική γονιμοποίηση κ.λπ.);

Προγεννητική και προεμφυτευτική διάγνωση κληρονομικών ασθενειών (δείτε το άρθρο "Ηθικές πτυχές της προγεννητικής διάγνωσης" στο CD).

Προστασία της ανθρώπινης κληρονομικότητας από τις καταστροφικές επιπτώσεις νέων περιβαλλοντικών παραγόντων.

Δεδομένου ότι η ιατρική γενετική ασχολείται με ένα άρρωστο άτομο ή την οικογένειά του, πρέπει να βασίζεται σε αρχές που αναπτύχθηκαν και δοκιμάστηκαν στο πέρασμα των αιώνων. ιατρική δεοντολογία.Ωστόσο, στις σύγχρονες συνθήκες αυτό δεν αρκεί, γιατί ανακύπτουν νέα ερωτήματα στη βιοηθική:

Η εισαγωγή θεμελιωδώς νέων ιατρικών και γενετικών τεχνολογιών (τεχνητή γονιμοποίηση, παρένθετη μητρότητα, προγεννητική διάγνωση, γενετικός έλεγχος δότη, γονιδιακή θεραπεία) έχει γίνει ευρέως διαδεδομένη στην ιατρική πρακτική.

Η ιατρική γενετική βοήθεια και οι γενετικές τεχνολογίες εμπορευματοποιούνται όλο και περισσότερο τόσο στη Δύση όσο και στη χώρα μας.

Έχουν εμφανιστεί νέες μορφές σχέσης μεταξύ γιατρού και ασθενούς, διαμορφώνονται κοινωνίες ασθενών και των γονιών τους (με νόσο Down, κυστική ίνωση, φαινυλκετονουρία κ.λπ.).

Απαιτούσε ηθική και νομική ρύθμιση της επιστημονικής έρευνας, των κατευθύνσεων και των αποτελεσμάτων τους, αφού επηρεάζουν τα συμφέροντα της κοινωνίας (πρόσθετη χρηματοδότηση, απειλή πολέμου κ.λπ.).

Τα περισσότερα από τα ηθικά ζητήματα της σύγχρονης ανθρώπινης γενετικής μπορούν να επιλυθούν στο πλαίσιο 4 αρχών (κάντε καλό, μην κάνετε κακό, αυτονομία του ατόμου, δικαιοσύνη) και 3 κανόνων (αλήθεια, εμπιστευτικότητα, ενημερωμένη συγκατάθεση).

Η αρχή του «κάνω καλό»άλλαξε στην ιατρική γενετική για 100 χρόνια, ανάλογα με τα ηθικά θεμέλια της κοινωνίας και την πρόοδο της γενετικής γνώσης.

Η εφαρμογή αυτής της αρχής στην πράξη αντιμετωπίζει μια αντίφαση μεταξύ του καλού ενός συγκεκριμένου ατόμου και του καλού μιας ομάδας ανθρώπων ή της κοινωνίας στο σύνολό της. Σε αυτή τη βάση, προέκυψαν ευγονικά προγράμματα βίαιης στείρωσης ασθενών με νοητικές και σωματικές αναπηρίες στις ΗΠΑ, τη Δανία, τη Σουηδία, τη Γερμανία και άλλες χώρες. Η κύρια δικαιολογία για τέτοιες δραστηριότητες ήταν η προτεραιότητα του κοινού καλού του έθνους έναντι του ατόμου. Αυτό είχε ως αποτέλεσμα περισσότερα από 100.000 άτομα να στειρωθούν στις ΗΠΑ ως αποτέλεσμα του προγράμματος ευγονικής. Στις Σκανδιναβικές χώρες, το ποσοστό των στειρωμένων στον πληθυσμό ήταν ακόμη υψηλότερο από ό,τι στις Ηνωμένες Πολιτείες. Πάνω από 350.000 άνθρωποι στειρώθηκαν στη Γερμανία.

Οι σύγχρονες ηθικές αρχές υποχρεώνουν την αναζήτηση συμβιβασμού μεταξύ των συμφερόντων της κοινωνίας και του ατόμου. Ορισμένα διεθνή έγγραφα καθορίζουν τον κανόνα σύμφωνα με τον οποίο Τα συμφέροντα του ασθενούς τοποθετούνται πάνω από τα συμφέροντα της κοινωνίας.

Παρατηρητικός η αρχή του «κάνω καλό»όχι σε όλες τις περιπτώσεις είναι δυνατό να καθοριστεί τι είναι καλό για τον ασθενή και τι είναι καλό για την οικογένειά του. Εάν νωρίτερα το δικαίωμα να αποφασίζει ανήκε σε έναν γενετιστή (για παράδειγμα, η παροχή συμβουλών με οδηγίες θεωρούνταν ο κανόνας), τότε η σύγχρονη ηθική της κοινωνίας έχει αλλάξει ριζικά την κατάσταση. Η απόφαση λαμβάνεται από τον ασθενή μαζί με την οικογένειά του και η μη κατευθυντική συμβουλευτική έχει γίνει ο κανόνας για έναν γενετιστή.

Αρχή μη βλάπτειςαπαγορεύει τις ερευνητικές και θεραπευτικές δραστηριότητες που σχετίζονται με αδικαιολόγητο κίνδυνο δυσμενών συνεπειών για τον ασθενή. Ωστόσο, στο στάδιο των κλινικών δοκιμών

Η ηθική ευθύνη του γιατρού κατέχει μεγαλύτερη θέση από τη νομική. Οι γιατροί και οι βιολόγοι αντιμετώπισαν την αρχή του "μην κάνετε κακό" κατά τη διεξαγωγή κλινικών δοκιμών μεθόδων γονιδιακής θεραπείας. Διέξοδος βρέθηκε στη δημιουργία επιτροπών βιοηθικής σε ιδρύματα όπου γίνονται τέτοιες μελέτες ή δοκιμές.

Η αρχή της ατομικής αυτονομίαςείναι μια αναγνώριση της ελευθερίας και της αξιοπρέπειας των ασθενών ή των συμμετεχόντων σε ένα πείραμα. Θα πρέπει να γίνονται σεβαστοί ως ιδιοκτήτες της ζωής και της υγείας τους. Καμία παρέμβαση δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί χωρίς τη συγκατάθεσή τους. Εντυπωσιακό παράδειγμα παραβίασης της αρχής της ατομικής αυτονομίας είναι τα ιατρικά πειράματα στη ναζιστική Γερμανία σε αιχμαλώτους πολέμου. Όπως εφαρμόζεται στην ιατρική γενετική, αυτή η αρχή μπορεί εύκολα να παραβιαστεί από γιατρό ή ερευνητή κατά τη μεταφορά δειγμάτων DNA κατόπιν αιτήματος, τη διατήρηση και τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων κ.λπ. Στη σύγχρονη γενετική, η αρχή της ατομικής αυτονομίας θα πρέπει να επεκτείνεται στους απογόνους του υποκειμένου στον ίδιο βαθμό που διατηρείται το δικαίωμα κληρονομιάς.

Η αρχή της δικαιοσύνηςλαμβάνει υπόψη την ίση διαθεσιμότητα πόρων για ιατρική γενετική φροντίδα μέσω του δημόσιου συστήματος υγείας, αφενός, και την ηθική αιτιολόγηση της ανισότητας στο επίπεδο της ιατρικής γενετικής φροντίδας στον ιδιωτικό τομέα υγείας, λόγω των σχέσεων αγοράς, άλλα. Η εφαρμογή αυτών των δύο προσεγγίσεων στην καθαρή της μορφή αποδείχθηκε αδύνατη. Τώρα αναζητείται ο βέλτιστος συνδυασμός και των δύο μοντέλων εφαρμογής της αρχής της δικαιοσύνης. Η αρχή της δικαιοσύνης αναφέρεται στην κατανομή των κοινωνικών πόρων μεταξύ αυτών που ήδη ζουν και των εκπροσώπων των μελλοντικών γενεών. Από ιατρική γενετική άποψη, η κοινωνία πρέπει να φροντίζει για την υγεία των απογόνων. Υποτίθεται ότι η κοινωνία ή η οικογένεια, περιορίζοντας τους πόρους τους, θα τους επενδύσει στην υγεία των εγγονών και των δισέγγονων. Εδώ είναι δυνατός ο εγωισμός των γενεών, δηλ. λήψη πόρων από απογόνους. Ωστόσο, είναι απίθανο να γίνει αποδεκτή η αρχή της άνευ όρων προτεραιότητας των δικαιωμάτων και των συμφερόντων ενός ατόμου του μέλλοντος έναντι των δικαιωμάτων και συμφερόντων ήδη ζωντανών ανθρώπων.

Μαζί με τις 4 αρχές της σύγχρονης βιοηθικής, διακρίνονται 3 ακόμη κανόνες.

Πρώτος κανόνας - κανόνας αλήθειας.Το ηθικό καθήκον του γιατρού και του επιστήμονα υποχρεώνει να λέει την αλήθεια στους ασθενείς ή τους συμμετέχοντες στο πείραμα. Χωρίς αυτό, δεν μπορούν να πάρουν οι ίδιοι τη σωστή απόφαση. Στη γενετική εξέταση δεν συμμετέχει μόνο ένα άτομο, αλλά και μέλη της οικογένειάς του, γεγονός που δημιουργεί ηθικά δύσκολες καταστάσεις για

γενεσιολόγος. Για παράδειγμα, πρέπει ένας γενετιστής να πει την αλήθεια όταν διαπιστωθεί ασυμφωνία μεταξύ βιολογικής πατρότητας και πατρότητας διαβατηρίου. Η εμπιστοσύνη μεταξύ γιατρού και ασθενούς μπορεί να διατηρηθεί μόνο με τη διατήρηση μιας αμοιβαίας ειλικρινούς σχέσης μεταξύ τους. Εάν ο ασθενής κρύβει πληροφορίες σχετικά με την γενεαλογία του, αυτό σίγουρα θα επηρεάσει το συμπέρασμα του γιατρού.

Ο δεύτερος κανόνας είναι κανόνας απορρήτου.Με την πρώτη ματιά, είναι εύκολο να το ακολουθήσετε, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Όσο πιο βαθιά εξετάζεται ο ασθενής (για παράδειγμα, σε επίπεδο γονιδίου), τόσο μεγαλύτερη είναι η δυσκολία συμμόρφωσης με αυτόν τον κανόνα. Για παράδειγμα, η αποκάλυψη πληροφοριών σχετικά με τα γενετικά χαρακτηριστικά ενός ασθενούς μπορεί να τον βλάψει (άρνηση εργασίας, άρνηση επικείμενου γάμου). Ο κανόνας εμπιστευτικότητας απαιτεί την πλήρη συναίνεση των ασθενών για τη μεταφορά των πληροφοριών που ελήφθησαν κατά τη διάρκεια του γενετικού ελέγχου. Οι πιο δύσκολες περιπτώσεις συμμόρφωσης με τον κανόνα της εμπιστευτικότητας δημιουργούνται από τη μελέτη του γενεαλογικού. Για παράδειγμα, μπορεί ένας ασθενής να λάβει πληροφορίες από έναν γιατρό για τη γενετική υγεία των συγγενών του, εάν δεν συμφωνεί με αυτό, μπορούν οι συγγενείς να μάθουν για τη γενετική διάγνωση του ασθενούς. Και στις δύο περιπτώσεις, μπορεί να επηρεάσει τα ηθικά συμφέροντα κάθε πλευράς.

Τρίτος κανόνας - κανόνας ενημερωμένης συναίνεσης.Από πολλές απόψεις, έχει ήδη εισέλθει στους νομικούς και νομικούς κανόνες που διέπουν τη διεξαγωγή ιατρικών εξετάσεων και παρεμβάσεων. Οποιαδήποτε γενετική εξέταση πρέπει να διενεργείται με τη συγκατάθεση του ασθενούς ή των νόμιμων εκπροσώπων του βάσει επαρκών πληροφοριών, εκφρασμένων σε μορφή κατανοητή από τον ασθενή.

Η συμμόρφωση με 4 αρχές και 3 κανόνες βιοηθικής στις σύγχρονες συνθήκες συχνά παρεμποδίζεται από την ποικιλομορφία των αναδυόμενων καταστάσεων. Για παράδειγμα, ποια απόφαση θα πρέπει να ληφθεί εάν ο σεβασμός της εμπιστευτικότητας δεν συμπίπτει με τον σεβασμό της αρχής του «κάντε το καλό». τι πρέπει να κάνουν ο γιατρός και η διοίκηση της επιχείρησης εάν ένας καλός υπάλληλος έχει γενετική προδιάθεση για επαγγελματική ασθένεια (να τον απολύσει για λόγους μελλοντικής υγείας ή να τον αφήσει στη δουλειά για το συμφέρον της επιχείρησης).

Από τα παραπάνω παραδείγματα προκύπτει ότι όλες οι αρχές και οι κανόνες της βιοηθικής δεν μπορούν να τηρηθούν με απόλυτη ακρίβεια και αναμφισβήτητα. Κάθε κατάσταση απαιτεί ατομική αξιολόγηση. Για να λάβει μια απόφαση, ένας γιατρός σε ηθικά δύσκολες περιπτώσεις απαιτεί την υποστήριξη ή τη γνώμη της επιτροπής δεοντολογίας του ιδρύματος.

Ως συγκεκριμένο παράδειγμα ηθικής ιατρικής γενετικής πρακτικής, παραθέτουμε τις κύριες διατάξεις των «Οδηγιών για τον γενετικό έλεγχο» στην Ιαπωνία.

Η γενετική συμβουλευτική πρέπει να διεξάγεται από γενετιστή με επαρκή γνώση και εμπειρία στην ιατρική γενετική («μην βλάψετε»).

Οι σύμβουλοι γενετιστές θα πρέπει να προσπαθούν να παρέχουν στους ασθενείς τις πιο ενημερωμένες και ακριβείς πληροφορίες. Περιλαμβάνει δεδομένα για τον επιπολασμό της νόσου, την αιτιολογία και τη γενετική της πρόγνωση, καθώς και πληροφορίες για γενετικές εξετάσεις όπως ο προσδιορισμός του φορέα, η προγεννητική διάγνωση, η προκλινική διάγνωση και η διάγνωση της προδιάθεσης για τη νόσο. Οι γιατροί πρέπει να γνωρίζουν ότι εντός της ίδιας κληρονομικής νόσου μπορεί να υπάρχουν διαφορετικοί γονότυποι, φαινότυποι, προγνώσεις, ανταποκρίσεις στη θεραπεία κ.λπ. ("μην κάνετε κακό").

Όταν εξηγεί όλες τις διαδικασίες, ο συμβουλευόμενος γενετιστής θα πρέπει να προσπαθεί να χρησιμοποιεί απλές και κατανοητές λέξεις. Ο ασθενής μπορεί να προσέλθει στο ραντεβού με έναν ή περισσότερους συνοδούς, εάν το επιθυμεί ή/και προτιμά την παρουσία τρίτου ατόμου. Όλες οι εξηγήσεις θα πρέπει να καταγράφονται σε ημερολόγιο και να τηρούνται για ορισμένο χρονικό διάστημα («προσωπική αυτονομία»).

Κατά την παροχή συμβουλών πριν από τη γενετική εξέταση, ο σύμβουλος πρέπει να παρέχει στον ασθενή ακριβείς πληροφορίες σχετικά με το σκοπό, τη μεθοδολογία, την ακρίβεια και ιδιαίτερα τους περιορισμούς της εξέτασης (πέρα από τις απαιτήσεις της συμβατικής γενετικής συμβουλευτικής). Πρέπει να παρέχονται γραπτές πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια για να διασφαλίζεται ότι δεν υπάρχουν παραλείψεις («αλήθεια»).

Το δικαίωμα του ασθενούς και της οικογένειάς του να γνωρίζουν και το δικαίωμα να μην γνωρίζουν τα αποτελέσματα πρέπει να γίνονται εξίσου σεβαστά. Επομένως, η γενετική συμβουλευτική και ο γενετικός έλεγχος με χρήση των προσωπικών δεδομένων του ασθενούς θα πρέπει να βασίζονται σε μια ανεξάρτητη απόφαση που λαμβάνεται από το άτομο που εξετάζεται. Ο σύμβουλος δεν πρέπει να επιβάλλει καμία απόφαση. Ο ασθενής μπορεί να αρνηθεί να υποβληθεί σε εξέταση και πρέπει να του εξηγηθεί ότι δεν θα βλάψει εάν αρνηθεί, αλλά αυτό είναι κακό για την πρόγνωση. Ειδικά για προκλινικά

Για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών που ξεκινούν από την ενήλικη ζωή, συνιστώνται πολλαπλές επισκέψεις πριν παραγγελθούν οποιεσδήποτε εξετάσεις και η τελική απόφαση πρέπει να ληφθεί από τον ίδιο τον ασθενή («ενημερωμένη συγκατάθεση», «εμπιστευτικότητα», «προσωπική αυτονομία»).

Ο γενετικός έλεγχος θα πρέπει να διενεργείται μόνο μετά τη λήψη συγκατάθεσης μετά από ενημέρωση («informed consent»).

Ένας γιατρός μπορεί να αρνηθεί να εξετάσει έναν ασθενή εάν αντίκειται στους κοινωνικούς ή ηθικούς κανόνες ή στις αρχές του ίδιου του γιατρού. Εάν υπάρχει προσωπική διαφωνία, τότε ο γιατρός μπορεί να παραπέμψει τον ασθενή σε άλλα ιατρικά ιδρύματα («προσωπική αυτονομία», «κάνω καλό»).

Εάν ο ασθενής δεν είναι σε θέση να λάβει αποφάσεις για τον εαυτό του και ο εκπρόσωπός του το κάνει για αυτόν, τότε η απόφαση σχετικά με τον γενετικό έλεγχο θα πρέπει να προστατεύει τα συμφέροντα του ασθενούς. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να αποφεύγεται ο έλεγχος παιδιών για γενετικές ασθένειες που ξεκινούν από ενήλικες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία ή πρόληψη (δεν βλάπτουν).

Ένας ασθενής που ελέγχεται για προδιάθεση σε καρκίνο ή πολυπαραγοντικές ασθένειες θα πρέπει να εξηγηθεί ότι τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο και εξαρτώνται από τη διείσδυση και ότι ακόμη και αν δεν υπάρχει γονότυπος προδιάθεσης, υπάρχει πιθανότητα εμφάνισης ασθένειας . Θα πρέπει να του ενημερώσετε για τα ιατρικά μέτρα που μπορεί να χρειαστούν μετά την εξέταση («μην βλάψετε»).

Ο γενετικός έλεγχος πρέπει να διενεργείται μόνο με τη χρήση γενικά αποδεκτών μεθόδων. Τα εργαστήρια ή οι οργανισμοί που παρέχουν έρευνα πρέπει να πληρούν καθιερωμένα πρότυπα και να προσπαθούν πάντα να βελτιώνουν τη διαγνωστική ακρίβεια («μην βλάψετε»).

Τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων θα πρέπει να εξηγούνται με προσιτό τρόπο. Ακόμα κι αν η δοκιμή είναι ανεπιτυχής ή τα αποτελέσματα είναι αμφισβητήσιμα, η κατάσταση πρέπει να εξηγηθεί στον ασθενή («αλήθεια»).

Εάν ο συμβουλευόμενος γενετιστής φαίνεται ότι είναι καλύτερο να κοινοποιήσει τα αποτελέσματα των εξετάσεων στον ασθενή παρουσία τρίτου,

που ο ασθενής εμπιστεύεται, ο γενετιστής θα πρέπει να το προσφέρει στον ασθενή. Ο ασθενής μπορεί να σταματήσει τη δοκιμή ανά πάσα στιγμή και μπορεί να αρνηθεί να λάβει αποτέλεσμα. Επιπλέον, ο ασθενής δεν πρέπει ποτέ να αισθάνεται ότι βλάπτεται κατά τη λήψη αυτής της απόφασης («προσωπική αυτονομία»).

Η συμβουλευτική μετά τη δοκιμή θα πρέπει να είναι υποχρεωτική. θα πρέπει να συνεχιστεί για όσο χρειαστεί. Επιπλέον, θα πρέπει να προετοιμαστεί ιατρική υποστήριξη, συμπεριλαμβανομένης της ψυχολογικής και κοινωνικής («κάνω καλό»).

Όλες οι προσωπικές γενετικές πληροφορίες πρέπει να παραμένουν εμπιστευτικές και δεν πρέπει να γνωστοποιούνται σε άλλο άτομο, εκτός εάν το επιτρέψει ο ασθενής. Πρέπει να ληφθεί μέριμνα ώστε αυτές οι πληροφορίες να μην χρησιμοποιούνται ως πηγή διάκρισης ("εμπιστευτικότητα").

Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου ή για τη θεραπεία της στα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, του ζητείται να μοιραστεί τα αποτελέσματα με τα μέλη της οικογένειάς του, ώστε να μπορούν να ελεγχθούν και αυτά (όχι μόνο για μονογονιδιακή, αλλά και πολυπαραγοντικές ασθένειες) ("εμπιστευτικότητα"). Εάν ο ασθενής αρνείται να μοιραστεί πληροφορίες με την οικογένειά του και εάν αυτές οι πληροφορίες μπορούν πραγματικά να αποτρέψουν την ασθένεια από την οικογένεια, τότε κατόπιν αιτήματος της οικογένειας, είναι δεοντολογικά αποδεκτό να αποκαλυφθούν γενετικές πληροφορίες (μόνο για διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία) (" κάνει καλό"). Ωστόσο, η απόφαση αν θα κοινοποιηθούν ή όχι πληροφορίες σχετικά με τα αποτελέσματα των εξετάσεων με τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς θα πρέπει να λαμβάνεται από την επιτροπή δεοντολογίας και όχι από τον σύμβουλο.

Τα δείγματα για γενετικό έλεγχο θα πρέπει να διατηρούνται, αλλά δεν θα πρέπει να χρησιμοποιούνται σε άλλες μελέτες (εκτός από αυτήν για την οποία συλλέχθηκαν αρχικά). Εάν το δείγμα μπορεί να είναι ενδιαφέρον για μελλοντική έρευνα, θα πρέπει να ληφθεί γραπτή συγκατάθεση από τον ασθενή, στην οποία θα πρέπει να εξηγηθεί ότι όλες οι προσωπικές πληροφορίες θα καταστραφούν κατά την αποθήκευση του δείγματος («εμπιστευτικότητα», «ενημερωμένη συγκατάθεση»).

Οι επεμβατικές διαδικασίες προγεννητικού ελέγχου/διάγνωσης (αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία χοριακής λάχνης) πραγματοποιούνται κατόπιν αιτήματος της εγκύου. Η διαχείριση της ασθενούς μετά τη διάγνωση καθορίζεται αποκλειστικά από την επιθυμία της. γενετικός σύμβουλος γιατρός

δεν πρέπει να συμμετέχει στην απόφαση. Ανεξάρτητα από την απόφαση που θα ληφθεί, η ασθενής και η οικογένειά της θα πρέπει να έχουν ψυχολογική και κοινωνική υποστήριξη (αυτή τη στιγμή απαιτείται επειγόντως η δημιουργία τέτοιων υπηρεσιών υποστήριξης) («προσωπική αυτονομία»). Κανόνες, αρχές, κατευθυντήριες γραμμές για γενικά ή ειδικά ηθικά ζητήματα της ιατρικής γενετικής εγκρίνονται όχι μόνο από την Ιαπωνική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής, αλλά και από γενετικές εταιρείες άλλων χωρών, και εξετάζονται επίσης από την επιτροπή εμπειρογνωμόνων του ΠΟΥ. Όλα τα έγγραφα αντικατοπτρίζουν τις συστάσεις του δεοντολογικού σχεδίου. Δεν έχουν νομοθετική ή νομική ισχύ.

Πιο δεσμευτική είναι η «Σύμβαση του 1996 για την Προστασία των Ανθρωπίνων Δικαιωμάτων και της Αξιοπρέπειας όσον αφορά τη χρήση της Βιολογίας και της Ιατρικής», που εγκρίθηκε από την Κοινοβουλευτική Συνέλευση του Συμβουλίου της Ευρώπης το 1996, η οποία ονομάστηκε εν συντομία Σύμβαση για τα Ανθρώπινα Δικαιώματα και τη Βιοϊατρική. Σε αυτή τη Σύμβαση, ένα τμήμα είναι αφιερωμένο σε ζητήματα ιατρικής γενετικής. Το παρουσιάζουμε ολόκληρο. Μέρος VI. Το ανθρώπινο γονιδίωμα.Άρθρο 11 (Απαγόρευση των διακρίσεων).

Απαγορεύεται κάθε μορφή διάκρισης που βασίζεται στη γενετική κληρονομιά ενός ατόμου.

Άρθρο 12 (Γενετικός έλεγχος).

Ο έλεγχος για την παρουσία γενετικής ασθένειας ή για την παρουσία γενετικής προδιάθεσης για μια συγκεκριμένη ασθένεια μπορεί να διενεργείται μόνο για σκοπούς δημόσιας υγείας ή συναφούς ιατρικής επιστήμης και υπό την προϋπόθεση της κατάλληλης συμβουλής ειδικού γενετιστή.

Άρθρο 13 (Παρεμβολή στο ανθρώπινο γονιδίωμα).

Η παρέμβαση στο ανθρώπινο γονιδίωμα με στόχο την τροποποίησή του μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο για προληπτικούς, θεραπευτικούς ή διαγνωστικούς σκοπούς και μόνο υπό την προϋπόθεση ότι η παρέμβαση αυτή δεν αποσκοπεί στην αλλαγή του γονιδιώματος των κληρονόμων αυτού του ατόμου.

Η ιατρική τεχνολογία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής δεν θα πρέπει να χρησιμοποιείται για την επιλογή του φύλου ενός αγέννητου παιδιού, εκτός εάν γίνεται για να αποτραπεί αυτό το παιδί από το να κληρονομήσει μια φυλοσύνδετη ασθένεια.

Πρέπει να σημειωθεί ότι η σύγχρονη βιοηθική όχι μόνο επιλύει τα ιατρικά ζητήματα που συζητήθηκαν παραπάνω, αλλά μερικές φορές επιλύει και επιστημονικές συγκρούσεις, δηλ. τις ηθικές πτυχές του σχεδιασμού της επιστημονικής έρευνας, τους στόχους τους, καθώς και το σχέδιο υλοποίησης επιστημονικών επιτευγμάτων προς όφελος του κοινωνικού συνόλου και του καθενός ξεχωριστά. Η κοινότητα των επιστημόνων από την εποχή του Γαλιλαίου έχει επιβεβαιώσει και υπερασπιστεί τα ιδανικά της ελευθερίας της επιστημονικής έρευνας, καθώς και της ανεξαρτησίας στη λήψη θεμελιωδών αποφάσεων. Ωστόσο, τις τελευταίες δεκαετίες, κυρίως λόγω της απότομης αύξησης των οικονομικών συνεισφορών στην επιστήμη, κατέστη αναγκαίο να αξιολογηθεί η αποτελεσματικότητα αυτών των συνεισφορών και να επανεξεταστεί το σύστημα ελέγχου της επιστημονικής δραστηριότητας από τους φορολογούμενους. Ωστόσο, το σύστημα ελέγχου είναι πιθανό να είναι γραφειοκρατικό, ανίκανο και να εμποδίζει την ανάπτυξη της επιστήμης. Η επιστημονική κοινότητα άρχισε να δημιουργεί τέτοιους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης με την κοινωνία και το κράτος που δείχνουν σε ολόκληρη την κοινωνία την επιθυμία των επιστημόνων να προβλέψει και να αποτρέψει τις συνέπειες των νέων επιστημονικών ανακαλύψεων και των νέων τεχνολογιών που είναι δυσμενείς από την άποψη της κοινωνίας στο σύνολό της. , καθώς και τη συναίνεση των επιστημόνων για την κοινωνική και ηθική ρύθμιση των δραστηριοτήτων τους. Με βάση αυτό, είναι δυνατό να διατυπωθούν οι αρχές της ηθικής ρύθμισης της επιστημονικής έρευνας: η κοινωνία δεν πρέπει να περιορίζει την ελευθερία της επιστήμης και η επιστημονική κοινότητα πρέπει να διασφαλίζει την προστασία των δικαιωμάτων και των συμφερόντων των ανθρώπων.

Οι ιατρικές γενετικές υπηρεσίες στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι πολύ διαφορετικές. Αυτό αντανακλά τη γενική πλουραλιστική ατμόσφαιρα της αμερικανικής κοινωνίας. Οι περισσότεροι κλινικοί γενετιστές στις ΗΠΑ συνδέονται με την American Society for Human Genetics, η οποία έχει πάνω από 3.000 μέλη. Υπάρχει επίσης μια Εθνική Εταιρεία Γενετικής Συμβουλευτικής με περίπου 700 μέλη. Υπάρχουν 127 ιατρικές σχολές στη χώρα που εκπαιδεύουν ειδικούς μεσαίου επιπέδου για να εργαστούν στον τομέα της ιατρικής γενετικής.

Η σκοπιμότητα της προγεννητικής διάγνωσης οφείλεται στην αύξηση της βρεφικής θνησιμότητας που προκαλείται από συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες. Αν αυτός ο αριθμός το 1915. ήταν 6,4%, τότε το 1990. - περίπου 18%. Σε όλες τις περιπτώσεις, όταν ο γιατρός το κρίνει απαραίτητο, θα παραπέμψει οπωσδήποτε τη γυναίκα για προγεννητική διάγνωση. Οι γιατροί που δεν προσφέρουν στον πελάτη αυτή τη διαδικασία, εάν συντρέχουν λόγοι, ενδέχεται να υπόκεινται σε νομική ευθύνη. Για παράδειγμα, το 1994 ένα δικαστήριο της Βιρτζίνια διέταξε έναν γιατρό να υποστηρίξει εφ' όρου ζωής ένα παιδί με σύνδρομο Down επειδή ο γιατρός δεν πρόσφερε έγκαιρα στον πελάτη ΑΜΝΙΚΕΝΘΕΣΗ.

Ένας αυξανόμενος αριθμός γυναικών στις ΗΠΑ στρέφεται στην προγεννητική διάγνωση. Αν το 1979 στην πολιτεία της Νέας Υόρκης, εξετάστηκε το 29% των γυναικών ηλικίας 35 ετών και άνω, στη συνέχεια το 1990 - περισσότερο από το 40%. Επιπλέον, οι κύριοι λόγοι για τη διεξαγωγή της ΑΜΝΙΟπαρακέντησης είναι οι ακόλουθες περιστάσεις:

η ηλικία της εγκύου υπερβαίνει τα 35 έτη.

μια προηγούμενη εγκυμοσύνη είχε ως αποτέλεσμα τη γέννηση ενός παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

η παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε οποιονδήποτε από τους γονείς.

ιστορικό αυθόρμητης αποβολής·

η παρουσία σε μια γυναίκα αρσενικών συγγενών με κληρονομικά νοσήματα που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ.

Οι γονείς διατρέχουν υψηλό κίνδυνο με κληρονομικά (και ανιχνεύσιμα) μεταβολικά ελαττώματα.

αυξημένος κίνδυνος να ασχοληθεί με ένα παιδί με νευρολογικά αναπτυξιακά ελαττώματα.

Ωστόσο, όπως σημειώνεται από την Προεδρική Επιτροπή για Ηθικά Προβλήματα στην Ιατρική, τη Βιοϊατρική και τη Συμπεριφορική Έρευνα: «Η ανάλυση αξίας θα πρέπει να θεωρείται κυρίως ως τεχνικό εργαλείο για χρήση σε ένα συγκεκριμένο ηθικό πλαίσιο αναφοράς και όχι ως τρόπος επίλυσης περίπλοκων ηθικών προβλημάτων .»

Το 1990 στις ΗΠΑ, υπήρξαν περίπου 1.600.000 νόμιμες αμβλώσεις, ή 425 για κάθε 1.000 γεννήσεις ζώντων. Μόνο το 1% των αμβλώσεων πραγματοποιήθηκαν 20 εβδομάδες μετά τη σύλληψη. Περίπου το 93% των γυναικών, έχοντας ανακαλύψει ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου, κατέφυγε σε έκτρωση.

Υπάρχει μεγάλη συμφωνία μεταξύ των ερωτηθέντων στις ΗΠΑ σχετικά με τους τομείς της γενετικής συμβουλευτικής. Αυτός ο στόχος είναι η σωστή ενημέρωση του ατόμου και συνεπώς η αύξηση της ικανότητάς του να παίρνει μια ανεξάρτητη απόφαση. Η Προεδρική Επιτροπή για τη Μελέτη Ηθικών Θεμάτων στην Ιατρική... εξέφρασε την υποστήριξή της για ένα μη κατευθυντικό στυλ διαβούλευσης.

Αυτή η Προεδρική Επιτροπή όρισε επίσης όρους που θα επέτρεπαν στους γενετιστές να λαμβάνουν αποφάσεις, αυξάνοντας την αρχή της τήρησης του απορρήτου προς το συμφέρον τρίτων: Οι προϋποθέσεις αυτές είναι οι εξής:

οι προσπάθειες για τη λήψη της συγκατάθεσης του πελάτη για αποκάλυψη πληροφοριών σε τρίτους δεν ήταν επιτυχείς·

είναι πολύ πιθανό η αποκάλυψη πληροφοριών να μειώσει τη βλάβη που μπορεί να προκληθεί σε αυτά τα άτομα.

σε περίπτωση αρκετά μεγάλης αναμενόμενης ζημιάς·

όταν έχει καταβληθεί κάθε προσπάθεια για να αποκαλυφθεί μόνο εκείνο το μέρος των πληροφοριών που είναι απαραίτητο για τη διάγνωση και (ή) την αποτελεσματική θεραπεία. Για παράδειγμα, μέλη της Προεδρικής Επιτροπής εξέτασαν συγκεκριμένα μια περίπτωση που σχετίζεται με την αναγνώριση καρυότυπου XV σε πελάτη. Πιστεύουν ότι οι πληροφορίες που λαμβάνουν θα πρέπει να κοινοποιούνται στην πελάτισσα με την πιο φειδωλή μορφή για τον ψυχισμό της. Αποφάσισαν ότι η πελάτισσα πρέπει να ενημερωθεί ότι «δεν μπορεί να κάνει παιδί λόγω της υπανάπτυξης των αναπαραγωγικών οργάνων και ότι η χειρουργική αφαίρεση των βασικών τους στοιχείων θα μειώσει σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου στον πελάτη».

Η συντριπτική πλειονότητα των γενετιστών των ΗΠΑ θεωρεί απαραίτητο να παρέχουν στον πελάτη όλες τις πληροφορίες που λαμβάνονται κατά την προγεννητική διάγνωση. Πιστεύουν επίσης ότι μια γυναίκα που είναι πολέμιος της άμβλωσης έχει ίσα δικαιώματα με άλλες για τη διεξαγωγή προγεννητικής διάγνωσης. Το παθολογικό άγχος μιας 25χρονης γυναίκας, από την άποψή τους, αποτελεί επαρκή βάση για προγεννητική διάγνωση. Ωστόσο, δεν υπήρξε συμφωνία μεταξύ των ερωτηθέντων στις ΗΠΑ σχετικά με τη σκοπιμότητα της προγεννητικής διάγνωσης για τον προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου.

Μέχρι τώρα, οι μαζικές εξετάσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες ήταν κυρίως νεογνά, κυρίως για τον εντοπισμό ασθενειών που μπορούν να αντιμετωπιστούν σε αυτά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ορισμένες εθνοτικές ομάδες του πληθυσμού με προδιάθεση σε μια συγκεκριμένη κληρονομική ασθένεια υποβλήθηκαν σε έλεγχο σε εθελοντική βάση (για παράδειγμα, ο εντοπισμός φορέων της νόσου Tay-Sachs μεταξύ των Εβραίων Ασκενάζι). Από το 1986 Στην πολιτεία της Καλιφόρνια, έχει ξεκινήσει ένας καθολικός προσδιορισμός της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα των εγκύων γυναικών. Σύμφωνα με μέλη της Προεδρικής Επιτροπής, η αρχή του εθελοντισμού παρουσία μαζικών ασθενειών μπορεί να μην τηρείται σε περιπτώσεις όπου:

Μιλάμε για τον εντοπισμό σοβαρών τραυματισμών σε άτομα, ιδιαίτερα παιδιά, που δεν είναι σε θέση να προστατεύσουν από μόνα τους τα συμφέροντά τους, με τη χρήση αξιόπιστων και μη επικίνδυνων διαδικασιών.

όταν η εφαρμογή παρόμοιων προγραμμάτων σε εθελοντική βάση δεν οδήγησε σε θετικά αποτελέσματα.

Μέλη της Προεδρικής Επιτροπής πιστεύουν ότι ο μαζικός έλεγχος του πληθυσμού και η ανάπτυξη τεστ για μια σειρά από ευρέως διαδεδομένες ασθένειες με έντονη γενετική συνιστώσα επιτρέπει στα άτομα υψηλού κινδύνου, αλλάζοντας εκ των προτέρων τον τρόπο ζωής τους, να μειώσουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Ναι, το 1992. στις Η.Π.Α., ετησίως εξετάστηκαν 32,5 εκατομμύρια άνθρωποι (συμπεριλαμβανομένων δοκιμών με χρήση δειγμάτων DBC). Επιπλέον, το κόστος αυτής της διαδικασίας διαλογής ανήλθε σε περίπου 1000 εκατομμύρια δολάρια. σε ένα χρόνο.

Μέλη της Προεδρικής Επιτροπής πιστεύουν ότι ο προσυμπτωματικός έλεγχος πρέπει να γίνεται κυρίως σε εθελοντική βάση και σε καμία περίπτωση δεν θα πρέπει να επιτρέπεται στους εκπροσώπους των ασφαλιστικών εταιρειών και των εργοδοτών η πρόσβαση στις πληροφορίες που λαμβάνονται κατά τον έλεγχο.

Μια έρευνα σε 295 γενετιστές των ΗΠΑ αποκάλυψε μια ισχυρή συναίνεση σχετικά με την ηθική πτυχή σε 9 από τις 14 περιπτώσεις που αναλύθηκαν. Έτσι, αντιπροσώπευαν:

απόκρυψη περιπτώσεων ψευδούς πατρότητας·

γνωστοποίηση των αποτελεσμάτων των εργαστηριακών δοκιμών σε όλες τις περιπτώσεις·

παραχώρηση του δικαιώματος ανεξάρτητης απόφασης σε φορείς σοβαρών κληρονομικών ασθενειών που δεν ανιχνεύονται προγεννητικά·

παραχώρηση δικαιώματος προγεννητικής διάγνωσης σε άτομα που απορρίπτουν την άμβλωση·

το δικαίωμα διεξαγωγής προγεννητικής διάγνωσης σε σχέση με το παθολογικό άγχος της μητέρας·

τη σκοπιμότητα της μη κατευθυντικής συμβουλευτικής σε περίπτωση ανίχνευσης κληρονομικών, αλλά αρνητικά ήπιων ασθενειών στο έμβρυο.

Δεν υπήρξε συναίνεση μεταξύ των γενετιστών για 5 από τις 14 προτεινόμενες περιπτώσεις:

Το 53% των ερωτηθέντων θα ανέφερε τη νόσο του πελάτη με τη χορεία του HUNTINGTON στους συγγενείς του.

Το 54% των ερωτηθέντων θα ανέφερε την ασθένεια σε συγγενείς ενός πελάτη με αιμορροφιλία.

Το 62% θα παραβίαζε το απόρρητο εάν ένας γονέας είχε μια ισορροπημένη μετατόπιση.

Το 64% των ερωτηθέντων θα αποκάλυπτε την αλήθεια σε μια πελάτισσα αν είχε καρυότυπο XV.

Το 34% των ερωτηθέντων θα συμφωνούσε με την προγεννητική διάγνωση για τον έλεγχο του φύλου και το 28% θα συμφωνούσε, αλλά θα έστελνε το ζευγάρι σε άλλο ίδρυμα.

Οι περισσότεροι από τους γενετικούς ερωτηθέντες απέρριψαν την πρόταση να ερευνηθούν ορισμένες εθνοτικές ομάδες ως οδηγώντας σε διακρίσεις. Οι γενετιστές ήταν περισσότερο διατεθειμένοι να διατηρήσουν το απόρρητο όταν ένας πελάτης διαγνώστηκε με προκλινικά σημάδια της χορείας του HUNTINGTON παρά όταν η ασθένεια ήταν ήδη ταλαντευόμενη, υποστηρίζοντας ότι οι συγγενείς είχαν την ευκαιρία να κάνουν τις κατάλληλες εξετάσεις με δική τους πρωτοβουλία.

Οι Αμερικανοί γενετιστές πιστεύουν ότι στα επόμενα 10-15 χρόνια θα ανησυχούν περισσότερο για τα προβλήματα που προκαλούνται από τις ακόλουθες συνθήκες:

την ανάπτυξη νέων θεραπειών για γενετικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας της μήτρας, της μεταμόσχευσης οργάνων και της μοριακής γενετικής·

έλεγχος φορέων γενετικών ασθενειών.

την ανάγκη να αυξηθούν οι αμοιβές των ειδικών για τις ιατρικές γενετικές υπηρεσίες που παρέχουν στον πληθυσμό·

εκτίμηση της ζημίας που προκαλείται στη μελλοντική γενιά από την αυξανόμενη ρύπανση του περιβάλλοντος·

αναζήτηση νέων πηγών πόρων.

έλεγχος σε γενετική βάση ατόμων με προδιάθεση για καρκίνο και καρδιαγγειακές παθήσεις·

Διεξαγωγή έρευνας σε ανθρώπινα έμβρυα, ΖΥΓΩΤΕΣ και έμβρυα.

γενετικός έλεγχος στο χώρο εργασίας.

Συζήτηση των ευγονικών πτυχών της ιατρικής γενετικής.

ανάπτυξη μεθόδων για την προεπιλογή του φύλου του παιδιού.

Οι ερωτηθέντες - γενετιστές στις Ηνωμένες Πολιτείες διαφέρουν σημαντικά από τους γενετιστές άλλων χωρών στη θετική τους στάση απέναντι στη γέννα (παρένθετη μητρότητα), καθώς και στο δικαίωμα επιλογής του φύλου του παιδιού και τη στάση τους απέναντι στις δραστηριότητες ιδιωτικών ιατρικών γενετικών εργαστηρίων.

Το 67% των γενετιστών των ΗΠΑ θεωρούν την παρένθετη μητρότητα ως θετική λύση στο πρόβλημα της μητρότητας. Το 62% των Αμερικανών γενετιστών αναγνωρίζει το δικαίωμα στην προγεννητική διάγνωση για την επιλογή του φύλου του παιδιού. Μέχρι πρόσφατα, οι γενετιστές μόνο δύο άλλων χωρών, της Ινδίας και της Ουγγαρίας, συμφωνούσαν με αυτό.

Στις ΗΠΑ, υπάρχουν τρεις πληθυσμιακές ομάδες που ενδιαφέρονται περισσότερο για την ανάπτυξη της ιατρικής γενετικής:

άτομα που έχουν προσβληθεί από ορισμένες ασθένειες και οι συγγενείς τους·

μη επαγγελματικές εθελοντικές ενώσεις με ενδιαφέρον για τη μελέτη γενετικών ασθενειών·

επαγγελματικές οργανώσεις.

Στις ΗΠΑ, υπάρχουν περίπου 150 εθνικές εθελοντικές οργανώσεις που βοηθούν ασθενείς με γενετικές ασθένειες και τους γονείς τους. Υπάρχουν επίσης 250 εθνικές εθελοντικές οργανώσεις για να βοηθήσουν τη μητρότητα και την παιδική ηλικία, καθώς και ένα ισχυρό κίνημα για την υπεράσπιση των δικαιωμάτων των ατόμων με αναπηρία.

Τα ανεπίλυτα ζητήματα στις Ηνωμένες Πολιτείες περιλαμβάνουν το ζήτημα της επιτρεπτής ή των ορίων του υποχρεωτικού ελέγχου του πληθυσμού και το ζήτημα των αμβλώσεων. Οι γυναίκες στις ΗΠΑ είναι επιλέξιμες για έκτρωση μόνο μέχρι να φτάσουν στο δεύτερο τρίμηνο (έως 3 μήνες) της εγκυμοσύνης.

Ωστόσο, σε ορισμένες πολιτείες, η άμβλωση πληρώνεται από τον πελάτη. Το κοινό της χώρας τάσσεται υπέρ της αναγνώρισης του δικαιώματος της γυναίκας σε έκτρωση, σε περίπτωση εντοπισμού εμβρυϊκών ανωμαλιών. Επί του παρόντος, 47 πολιτείες έχουν επιβάλει τον έλεγχο νεογνών, τουλάχιστον υπό ορισμένες συνθήκες, και μόνο τρεις πολιτείες (η Περιφέρεια της Κολούμπια, το Μέριλαντ και η Βόρεια Καρολίνα) έχουν προαιρετικό έλεγχο νεογνών.

Κατά τη μελέτη της αποτελεσματικότητας ενός συστήματος γενετικής υπηρεσίας, συνήθως χρησιμοποιούνται κατηγορίες όπως "διάγνωση", "βαθμός κινδύνου", καθώς και ένα τέτοιο κριτήριο - σε ποιο βαθμό η δραστηριότητα ενός συμβούλου - η γενετική αλλάζει τα σχέδια της οικογένειας και τη συμπεριφορά του. Η πιο εκτεταμένη μελέτη της αποτελεσματικότητας του συστήματος γενετικής συντήρησης στην πρωτογενή πρόληψη κληρονομικών ασθενειών πραγματοποιήθηκε στις ΗΠΑ από τους Sorenson et al. Η κλίμακα αυτής της μελέτης αποδεικνύεται από τα ακόλουθα στοιχεία: Αναλύθηκαν 1369 επισκέψεις, που πραγματοποιήθηκαν από 205 γενετιστές από 47 κλινικές της χώρας. Η ανάλυση των δεδομένων που ελήφθησαν έδειξε ότι αμέσως μετά την ολοκλήρωση της διαβούλευσης, το 54% των πελατών δεν μπορεί να υποδείξει τον βαθμό κινδύνου της νόσου που ανέφεραν και το 40% των πελατών - τη διάγνωση που ανέφεραν. Αυτό δείχνει πόσο δύσκολο είναι να δημιουργηθεί μια αξιόπιστη ηθική επαφή μεταξύ του πελάτη και του γενετικού συμβούλου. Επιπλέον, ο βαθμός κατανόησης από τον πελάτη των προβλημάτων του αυξήθηκε ανάλογα με το επίπεδο εισοδήματος του πελάτη. Σημαντικές διαφορές αποκαλύφθηκαν επίσης στην υποκειμενική αξιολόγηση από τον σύμβουλο και τον πελάτη της σημασίας ενός συγκεκριμένου επιπέδου κινδύνου. Ο κίνδυνος ασθένειας στο 7-19% των γενετιστών θεωρήθηκε μέτριος, στο 20-24% - υψηλός και πάνω από 25% - πολύ υψηλός. Για τους πελάτες, λιγότερο από 10% κίνδυνος θεωρήθηκε χαμηλός, 10-24% χαμηλός ή μέτριος και 15-20% μέτριος κίνδυνος. Κάτω από το 10% του κινδύνου, οι πελάτες ήταν πεπεισμένοι ότι το επόμενο παιδί ήταν πιθανό να είναι "φυσιολογικό", και μόνο με κίνδυνο 25% έχασαν αυτή την εμπιστοσύνη. Ο σύμβουλος δεν είναι πάντα σε θέση να επηρεάσει τα αναπαραγωγικά σχέδια της οικογένειας. Το 56% των πελατών που ρωτήθηκαν έξι μήνες μετά τη διαβούλευση ανέφεραν ότι τα αναπαραγωγικά τους σχέδια δεν είχαν αλλάξει. Οι μισοί από τους πελάτες που είπαν ότι η συμβουλευτική άλλαξε τα σχέδιά τους δεν τα άλλαξαν στην πραγματικότητα. Κατά κανόνα, η διαβούλευση σε όλα τα επίπεδα κινδύνου οποιασδήποτε ασθένειας, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που δεν επιδέχονται θεραπείας, ενισχύει μόνο την πρόθεση της οικογένειας να αποκτήσει απογόνους. Η διάταξη αυτή εξακολουθεί να ισχύει για ασθένειες που δεν διαγιγνώσκονται προγεννητικά. Με επίπεδο κινδύνου 10% πριν από τη διαβούλευση, το 52% των πελατών σκόπευαν να κάνουν παιδί και μετά από αυτό - 60%, με κίνδυνο 11% και άνω - 27% πριν από τη διαβούλευση και 42% μετά από αυτήν. Γενικά, η αποτελεσματικότητα της συμβουλευτικής, εάν αξιολογηθεί από τη σκοπιά της αρχής της τεκμηριωμένης απόφασης, είναι υψηλότερη στην περίπτωση επαρκώς μορφωμένων εκπροσώπων της μεσαίας τάξης.

Το κοινό αντιδρά αρνητικά στις προσπάθειες της κυβέρνησης να πάρει στα χέρια του πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση της υγείας μεμονωμένων πολιτών.

Είναι πιο δύσκολο να αξιολογηθεί η στάση του κοινού απέναντι στις προσπάθειες απόκτησης τέτοιων πληροφοριών από τους εργοδότες και ιδιαίτερα από τις ασφαλιστικές εταιρείες. Η κριτική αυτών των προσπαθειών γίνεται συνήθως υπό το λάβαρο της καταπολέμησης των διακρίσεων σε βάρος ατόμων που είναι ευάλωτα σε γενετικές ασθένειες. Επί του παρόντος, τρεις πολιτείες (Φλόριντα, Λουιζιάνα, Νιου Τζέρσεϊ) έχουν ψηφίσει νόμους που απαγορεύουν τις διακρίσεις στην εκπαίδευση, την ασφάλιση και την απασχόληση με βάση τη γενετική διάγνωση.

Το κύριο καθήκον της ιατρικής γενετικής έρευνας στο εγγύς μέλλον είναι η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, που πραγματοποιείται από γενετιστές των ΗΠΑ μαζί με επιστήμονες από την Ιαπωνία, τη Μεγάλη Βρετανία και τη Γερμανία, οι οποίοι θα παρέχουν στους γιατρούς τις απαραίτητες πληροφορίες για τους σκοπούς της διάγνωσης και του γονιδίου. θεραπεία. Σε μικρότερο χρονικό διάστημα, το κύριο καθήκον της ιατρικής γενετικής είναι να εντοπίσει τα προκλινικά σημεία μιας αρχόμενης κληρονομικής νόσου και τους παράγοντες προδιάθεσης για καρκίνο και καρδιαγγειακές παθήσεις.

1. Ο σκοπός και οι ιδιαιτερότητες των ηθικών προβλημάτων της γενετικής.

2. Ηθικά προβλήματα του έργου «Ανθρώπινο Γονιδίωμα».

3. Ηθικές πτυχές της γονιδιακής θεραπείας και συμβουλευτικής.

4. Ηθικά διλήμματα ευγονικής.

Βιβλιογραφία

1. Siluyanova I.V. Βιοηθική στη Ρωσία: αξίες και νόμοι. - Μ., 1997. - Σ. 122-137.

2. Βιοϊατρική ηθική // Εκδ. ΣΕ ΚΑΙ. Pokrovsky, Yu.M. Λοπουχίν. - Μ., 1999. - Σ. 105-113, 181-196.

3. Ivanyushkin A.Ya. κλπ. Εισαγωγή στη βιοηθική. - Μ., 1998. - Σ. 241-264.

4. Baev A. Ανθρώπινο γονιδίωμα. Ηθική και νομικά προβλήματα // Άνθρωπος. - 1995, Νο. 2.

5. Yorysh A. Νομικά και ηθικά προβλήματα της ανθρώπινης κλωνοποίησης. - Μ., 1998.

6. Siluyanova I. Η δημιουργία ανθρώπινων αποθηκών είναι ανήθικη. -
Μ., 1997.

Θέματα περιλήψεων και εκθέσεων

1. Νομικές πτυχές της γενετικής.

2. Προοπτικές για κλωνοποίηση.

3. Ηθικά προβλήματα υλοποίησης του έργου «Ανθρώπινο Γονιδίωμα».

4. Ευκαιρίες και κίνδυνοι της γενετικής.

Ο σκοπός και οι ιδιαιτερότητες των ηθικών προβλημάτων της γενετικής

Η σύγχρονη ανθρώπινη γενετική είναι ένα εντατικά αναπτυσσόμενο πεδίο γνώσης που σχετίζεται στενά με την πρακτική της ιατρικής. Αυτό το χαρακτηριστικό της γενετικής συμβάλλει στην εμφάνιση ολοένα καινούργιων ηθικών και νομικών προβλημάτων που απαιτούν επειγόντως συζήτηση και λύση.

Το 1995, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) κυκλοφόρησε ένα έγγραφο που ονομάζεται Περίληψη των Ηθικών Πτυχών της Ιατρικής Γενετικής. Η «Σύνοψη» περιέχει τα κύρια σημεία του μεγαλύτερου εγγράφου «Το πρόγραμμα της ΠΟΥ για την ανθρώπινη γενετική».

Αυτά τα έγγραφα συνοψίζουν τη διεθνή εμπειρία σε ηθικά ζητήματα που προκύπτουν στην έρευνα και την κλινική πρακτική στον τομέα της γενετικής παθολογίας σε σχέση με την εισαγωγή σύγχρονων βιο- και γονιδιωματικών τεχνολογιών στην υγειονομική περίθαλψη. Δεδομένου ότι αυτό αφορά τη δεοντολογική ρύθμιση των επαγγελματικών δραστηριοτήτων των γιατρών, όλα τα ζητήματα σε αυτά τα έγγραφα εξετάζονται στην τριάδα των γενετικών, νομικών και κοινωνικών πτυχών τους. .

Ο στόχος της ιατρικής γενετικήςτο έγγραφο λέει ότι είναι η διάγνωση, η θεραπεία και η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών. Για την επίτευξη αυτού του στόχου διεξάγεται επιστημονική έρευνα. Η ιατρική γενετική πρακτική πρέπει να βασίζεται στα ακόλουθα γενικές ηθικές αρχές:

Σεβασμός στο άτομο: το καθήκον του γιατρού να σέβεται την αυτοδιάθεση και την επιλογή ενός αυτόνομου ατόμου και την προστασία των ατόμων με περιορισμένη δικαιοπρακτική ικανότητα (π.χ. παιδιά, άτομα με νοητική υστέρηση, ψυχικές ασθένειες). η αρχή του σεβασμού προς το άτομο πρέπει να αποτελεί τη βάση οποιασδήποτε σχέσης μεταξύ ενός επαγγελματία γενετιστή και ενός συμβούλου·

Όφελος: υποχρεωτική διασφάλιση της ευημερίας του ατόμου, ενεργώντας προς το συμφέρον του και μεγιστοποίηση των πιθανών οφελών.

Μη βλάβη: η υποχρέωση μείωσης και, ει δυνατόν, εξάλειψης της βλάβης που προκαλείται στο άτομο.

Ισορροπία: η ανάγκη εξισορρόπησης του κινδύνου των ενεργειών που λαμβάνονται, έτσι ώστε το όφελος να είναι πιο πιθανό παρά να βλάψει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Δικαιοσύνη: δίκαιη κατανομή παροχών και βαρών.

Παρόμοια έγγραφα έχουν αναπτυχθεί και αναπτύσσονται από άλλους διεθνείς οργανισμούς. Πολλοί γιατροί, γενετιστές και δικηγόροι μιλούν για την ανάγκη ανάπτυξης ενός ειδικού ιατρικού γενετικού κώδικα που θα ρυθμίζει τα αντίστοιχα δικαιώματα, ευθύνες και πρότυπα συμπεριφοράς των μερών σε αυτά τα θέματα.

Ενας από βασικά χαρακτηριστικά των ηθικών προβλημάτων της ιατρικής γενετικήςείναι ότι οι κληρονομικές ασθένειες δεν αφορούν μόνο το άτομο που πάσχει από αυτές. Αυτές οι ασθένειες μεταδίδονται στους απογόνους, επομένως τα προβλήματα που προκύπτουν είναι κατά βάση οικογενειακό, φυλετικής φύσης.

Το δεύτερο χαρακτηριστικόΥπάρχει ένα δραματικό χάσμα μεταξύ της επιτυχίας στη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών και της ικανότητας αντιμετώπισής τους. Πολύ λίγες ασθένειες μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία, επομένως οι ενέργειες του γιατρού περιορίζονται στον εντοπισμό και τα προληπτικά μέτρα τους. Αυτό προκαλεί την εμφάνιση ενός ασυνήθιστου προβλήματος για την ιατρική - την ηθική της διάγνωσης μιας συγκεκριμένης κληρονομικής παθολογίας εάν δεν υπάρχει τρόπος αντιμετώπισής της. Όπως δείχνει η πρακτική, η συντριπτική πλειονότητα των ανθρώπων που κινδυνεύουν από κληρονομικές ασθένειες δεν θέλουν να διαγνωστούν, δεν θέλουν να γνωρίζουν το μέλλον τους, γιατί δεν είναι σε θέση να το αλλάξουν.

Το τρίτο συγκεκριμένο χαρακτηριστικότης ιατρικής γενετικής είναι ότι το κύριο αντικείμενο της προσοχής της είναι οι μελλοντικές γενιές και το κόστος των υλικών βαρύνει την τρέχουσα γενιά. Αυτό απαιτεί ένα ιδιαίτερο πνευματικό κλίμα στην κοινωνία, όταν η πλειονότητα των συμπολιτών είναι σε θέση να κατανοήσει την ευθύνη της για την υγεία και τη ζωή όσων πρόκειται να γεννηθούν. Εάν υπάρχει μια τέτοια κατανόηση, είναι δυνατόν να λυθεί ορθολογικά το πρόβλημα της δίκαιης κατανομής των κοινωνικών πόρων μεταξύ της ζωντανής γενιάς και αυτής που θα την αντικαταστήσει.

Ηθικά ζητήματα του έργου του ανθρώπινου γονιδιώματος

Πρώτοι προγραμματιστές το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματοςπροέβλεψε το αναπόφευκτο ηθικών, νομικών και κοινωνικών προβλημάτων και διατύπωσε ηθικούς στόχους του Έργου:

Προσδιορίστε και προβλέψτε τις συνέπειες της χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Ενθάρρυνση της δημόσιας συζήτησης για το θέμα.

Να αναπτύξει επιλογές ρύθμισης που διασφαλίζουν τη χρήση των πληροφοριών προς το συμφέρον του ατόμου και της κοινωνίας.

Υπάρχουν τρεις τομείς στους οποίους είναι απαραίτητο να αναλυθούν οι κοινωνικο-ηθικές συνέπειες του έργου "Human Genome" - αυτό είναι ένα άτομο και μια οικογένεια, η κοινωνία, οι φιλοσοφικές ιδέες ενός ατόμου για τον εαυτό του . Σε ατομικό και οικογενειακό επίπεδοένα παράδειγμα προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν είναι το ακόλουθο. Στο εγγύς μέλλον θα αναπτυχθούν χιλιάδες νέες μέθοδοι γενετικής διάγνωσης και κάθε άτομο θα μπορεί να έχει μοναδικές πληροφορίες για τα γενετικά του χαρακτηριστικά. Ταυτόχρονα, όμως, προκύπτει μια φυσική ασυμμετρία των δικαιωμάτων ιδιοκτησίας και διάθεσης μιας τέτοιας «περιουσίας». Οι γονείς, ως νόμιμοι εκπρόσωποι ανηλίκων, έχουν δικαίωμα πρόσβασης στις γενετικές τους πληροφορίες. Ωστόσο, ο νόμος δεν προβλέπει το δικαίωμα των παιδιών να κατέχουν γενετικές πληροφορίες για τους γονείς τους. Δεδομένου ότι το γονιδίωμα του παιδιού ελήφθη εν μέρει από τον πατέρα και εν μέρει από τη μητέρα, ο περιορισμός του δικαιώματος πρόσβασης στις γενετικές πληροφορίες των γονέων σημαίνει ότι μερικές φορές είναι αδύνατο να αποκτήσει κανείς ζωτικής σημασίας πληροφορίες για τον εαυτό του. Αυτή είναι μια ξεκάθαρη μορφή αδικίας στις σχέσεις μεταξύ των γενεών μέσα στην οικογένεια. Θα πρέπει να διευρύνουμε το πεδίο των παραδοσιακών εννοιών της «εμπιστευτικότητας», «απαραβίαστου της ιδιωτικής ζωής», της «προσωπικής αυτονομίας». Θα πρέπει πλέον να αναφέρονται όχι μόνο στο άτομο, αλλά και στην οικογένεια, τη φυλή. Η σημασία των οικογενειακών δεσμών, της αμοιβαίας ευθύνης, της δικαιοσύνης, της ευπρέπειας όλων των συγγενών αυξάνεται. Μόνο η ενδοοικογενειακή αλληλεγγύη μπορεί να προστατεύσει κάθε μέλος της οικογένειας από ανεπιθύμητη εισβολή ενδιαφερομένων στα «γενετικά μυστικά» τους. Αυτοί μπορεί να είναι εργοδότες και οι πράκτορές τους, ασφαλιστικές εταιρείες, κρατικές υπηρεσίες και άλλοι.

Σε επίπεδο κοινωνίαςΚαταρχάς χρειάζεται ποιοτική βελτίωση της γενικότερης βιολογικής και κυρίως γενετικής αγωγής του πληθυσμού. Η κατοχή γενετικών πληροφοριών συνεπάγεται υπεύθυνη απόρριψή της. Το τελευταίο είναι αδύνατο χωρίς να κατακτήσετε τα βασικά της σύγχρονης γενετικής γνώσης, χωρίς να κατανοήσετε τη γλώσσα των πιθανολογικών προτύπων που περιγράφουν τα χαρακτηριστικά της εκδήλωσης κληρονομικών χαρακτηριστικών. Η γενετική άγνοια του πληθυσμού ήταν και θα είναι ένα γόνιμο περιβάλλον για αδίστακτες πολιτικές κερδοσκοπίες και ανέντιμες εμπορικές δραστηριότητες στον τομέα των γενετικών εξετάσεων και της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής.

Ένα άλλο κοινωνικό πρόβλημα που αντιμετωπίζει η κοινωνία κατά την υλοποίηση του προγράμματος ανθρώπινου γονιδιώματος είναι η δίκαιη πρόσβαση στη γενετική διάγνωση, την ιατρική γενετική συμβουλευτική και τις κατάλληλες μεθόδους για την πρόληψη και τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών.

Ανάπτυξη φιλοσοφικές ιδέες ενός ατόμου για τον εαυτό τουείναι εξαιρετικά σημαντικό, γιατί μόνο με τον πραγματικά προσδιορισμό της γήινης και κοσμικής κατάστασης ενός ατόμου, μπορεί κανείς να κατανοήσει τα επιτρεπτά όρια της εισβολής στα θεμέλια της ύπαρξής του.

Ηθικές όψεις της γονιδιακής θεραπείας και συμβουλευτικής

Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια από τις τελευταίες τάσεις στην ανάπτυξη της ιατρικής. Μέχρι σήμερα έχει εφαρμοστεί σε εκατοντάδες ασθενείς και σε ορισμένες περιπτώσεις με αρκετά ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Η πιο ελπιδοφόρα είναι η χρήση γονιδιακής θεραπείας για τη θεραπεία μονογονιδιακών κληρονομικών ασθενειών, στην οποία θεωρείται ότι η εισαγωγή στο σώμα γενετικού υλικού που περιέχει ένα κανονικά λειτουργικό γονίδιο θα προκαλέσει αποφασιστικό θεραπευτικό αποτέλεσμα. Η ανάπτυξη μεθόδων γονιδιακής θεραπείας κακοήθων νεοπλασμάτων είναι πολλά υποσχόμενη. Σημαντικές ελπίδες συνδέονται με την ανάπτυξη αποτελεσματικών μεθόδων γονιδιακής θεραπείας για το AIDS.

Οι προοπτικές για τη γονιδιακή θεραπεία σε σχέση με πολυπαραγοντικές διαταραχές, όπως οι καρδιαγγειακές διαταραχές, είναι διφορούμενες. Ωστόσο, ακόμη και εδώ, όταν εντοπίζονται τα «σημεία συμφόρησης» των ασθενειών, είναι δυνατές παραλλαγές γενετικής διόρθωσης, που υπόσχονται τουλάχιστον τη δυνατότητα επιβράδυνσης της ανάπτυξης της παθολογίας.

Ταυτόχρονα, θα πρέπει να τονιστεί ότι προς το παρόν καμία από τις υπάρχουσες μεθόδους γονιδιακής θεραπείας δεν μπορεί να θεωρηθεί επαρκώς ανεπτυγμένη και αξιόπιστη. Επιτυχημένες υποθέσεις, που δημιουργούσαν ενθουσιασμό και ενθουσιασμό στο κοινό, εναλλάσσονταν με τραγικές αποτυχίες, ακολουθούμενες από επίμονες εκκλήσεις να σταματήσουν αυτά τα επικίνδυνα πειράματα. Ως εκ τούτου, μπορεί να υποτεθεί με ασφάλεια ότι τις επόμενες δεκαετίες, η γονιδιακή θεραπεία δεν θα εγκαταλείψει το πεδίο των πειραμάτων και ως εκ τούτου, θα πρέπει να εφαρμοστεί ένα κατάλληλο σύνολο νομικών και ηθικών προτύπων.

Η ιατρική γενετική συμβουλευτική είναι μια διαδικασία μέσω της οποίας οι ασθενείς ή οι συγγενείς τους που διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικής ή ύποπτης κληρονομικής νόσου λαμβάνουν πληροφορίες για τις συνέπειες αυτής της ασθένειας, την πιθανότητα ανάπτυξης και κληρονομικότητάς της, καθώς και τρόπους πρόληψης και θεραπείας της.

Το τελικό αποτέλεσμα της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής καθορίζεται όχι μόνο από την ακρίβεια του συμπεράσματος του συμβούλου, αλλά σε μεγάλο βαθμό από την κατανόηση, την επίγνωση από τους συμβούλους της σημασίας της γενετικής πρόγνωσης. Μια συνεχής ανάμνηση προβλημάτων, φόβων, ανησυχιών, παρανοήσεων σχετικά με τη φύση των κληρονομικών ασθενειών δυσκολεύουν το άτομο που συμβουλεύεται να αντιληφθεί τις πληροφορίες που παρέχει ο σύμβουλος. Η κοινοποίηση ακόμη και πρώτης τάξεως ερευνητικών αποτελεσμάτων στους γονείς μπορεί να είναι αναποτελεσματική εάν δεν είναι κατάλληλα προετοιμασμένοι να λάβουν αυτές τις πληροφορίες. Η εξήγηση του κινδύνου θα πρέπει να πραγματοποιείται με συνέπεια, λαμβάνοντας υπόψη τα χαρακτηριστικά της διαβούλευσης.

Οι περισσότεροι από τους ασθενείς ενός γενετιστή, κατ' αναλογία με τις συστάσεις ενός θεραπευτή, χειρουργού και άλλων ειδικών, πιστεύουν ότι ο γιατρός του συμβουλευτικού γραφείου θα καταρτίσει ένα σαφές πρόγραμμα δράσης για αυτούς, θα συνταγογραφήσει τα κατάλληλα μέτρα και θα δώσει μια σαφή απάντηση που Ο γονιός είναι «ένοχος» για τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού και πώς να αποφύγει τα επαναλαμβανόμενα προβλήματα. Ωστόσο, συχνά απογοητεύονται. Πολλές ερωτήσεις πρέπει να αποφασίσουν μόνοι τους, για παράδειγμα, όταν τους είπαν το μέγεθος του επαναλαμβανόμενου γενετικού κινδύνου. Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό οι γονείς να εγκαταλείψουν τη διαβούλευση με μια αρκετά σαφή ιδέα για τα πιθανά αποτελέσματα των μελλοντικών κυήσεων. Για να γίνει αυτό, είναι απαραίτητο να ενημερώσουμε τους ασθενείς όχι μόνο για μια πιθανολογική πρόγνωση, αλλά και να εξηγήσουμε τις πιθανές αιτίες της νόσου στην οικογένεια, τους μηχανισμούς μετάδοσής της, τις δυνατότητες έγκαιρης διάγνωσης, θεραπείας κ.λπ.

Ηθικά διλήμματα ευγονικής

Ορος "καλλιγένεια"προτάθηκε το 1883 Φ. Γκάλτον. Κατά τη γνώμη του, Η ευγονική πρέπει να αναπτύξει μεθόδους κοινωνικού ελέγχου που «μπορούν να διορθώσουν ή να βελτιώσουν τις φυλετικές ιδιότητες των μελλοντικών γενεών, τόσο σωματικές όσο και πνευματικές».Οι υποστηρικτές της ευγονικής πίστευαν ότι η ανάπτυξη της ιατρικής και άλλων μέτρων για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής αποδυνάμωσε την επίδραση της φυσικής επιλογής και υπήρχε κίνδυνος εκφυλισμού των ανθρώπων. Τα «υποφυσιολογικά» άτομα, που συμμετέχουν στην αναπαραγωγή, «μολύνουν τη γονιδιακή δεξαμενή του έθνους» με παθολογικά γονίδια. Η Ευγονική προσέφερε ένα σύστημα μέτρων που θα μπορούσαν να αποτρέψουν τον γενετικό εκφυλισμό του πληθυσμού.

Υπάρχουν δύο είδη ευγονικής: η αρνητική και η θετική. Το πρώτο έχει σχεδιαστεί για να αναπτύξει μεθόδους που μπορούν να σταματήσουν την κληρονομικότητα των «υποφυσιολογικών» γονιδίων. Το δεύτερο θα πρέπει να παρέχει μια ποικιλία ευνοϊκών ευκαιριών και πλεονεκτημάτων για την αναπαραγωγή των πιο προικισμένων σωματικά και πνευματικά ατόμων.

Οι ιδέες της ευγονικής είχαν σημαντικό αντίκτυπο στη διαμόρφωση της φασιστικής φυλετικής θεωρίας και πρακτικής στη Γερμανία, γεγονός που έκανε τις ιδέες της γενετικής βελτίωσης να απαξιωθούν μεταξύ των επιστημόνων και του κοινού. Ταυτόχρονα, ορισμένες ιδέες της ευγονικής δεν μπορούν παρά να αναγνωριστούν ως ορθολογικές. Η βελτίωση της υγείας του πληθυσμού με τη συστηματική μείωση της συγκέντρωσης των γονιδίων που καθορίζουν μια συγκεκριμένη παθολογία είναι μια απολύτως ηθικά δικαιολογημένη ενέργεια.