Τα πιο περίεργα ονόματα ασθενειών. Οι πιο τρομερές ασθένειες που παραμορφώνουν τους ανθρώπους

Όχι μόνο εξωτερικά σημάδια, αλλά και ασθένειες μπορούν να κληρονομηθούν. Οι αποτυχίες στα γονίδια των προγόνων οδηγούν, ως αποτέλεσμα, σε συνέπειες στους απογόνους. Θα μιλήσουμε για τις επτά πιο κοινές γενετικές ασθένειες.

Οι κληρονομικές ιδιότητες μεταβιβάζονται σε απογόνους από προγόνους με τη μορφή γονιδίων που συνδυάζονται σε μπλοκ που ονομάζονται χρωμοσώματα. Όλα τα κύτταρα του σώματος, με εξαίρεση τα σεξουαλικά κύτταρα, έχουν διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων, τα μισά από τα οποία προέρχονται από τη μητέρα και το δεύτερο μέρος από τον πατέρα. Οι ασθένειες, που προκαλούνται από ορισμένες αστοχίες στα γονίδια, είναι κληρονομικές.

Μυωπία

Ή μυωπία. Μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια, η ουσία της οποίας είναι ότι η εικόνα σχηματίζεται όχι στον αμφιβληστροειδή, αλλά μπροστά από αυτόν. Η πιο κοινή αιτία αυτού του φαινομένου θεωρείται ότι είναι η διόγκωση του ματιού. Κατά κανόνα, η μυωπία αναπτύσσεται κατά την εφηβεία. Ταυτόχρονα, ένα άτομο βλέπει καλά κοντά, αλλά βλέπει άσχημα σε απόσταση.

Εάν και οι δύο γονείς έχουν μυωπία, τότε ο κίνδυνος εμφάνισης μυωπίας στα παιδιά τους είναι πάνω από 50%. Εάν και οι δύο γονείς έχουν φυσιολογική όραση, τότε η πιθανότητα εμφάνισης μυωπίας δεν είναι μεγαλύτερη από 10%.

Ερευνώντας τη μυωπία, το προσωπικό του Εθνικού Πανεπιστημίου της Αυστραλίας στην Καμπέρα κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η μυωπία είναι εγγενής στο 30% των Καυκάσιων και επηρεάζει έως και το 80% των Ασιατών, συμπεριλαμβανομένων των κατοίκων της Κίνας, της Ιαπωνίας, της Νότιας Κορέας κ.λπ. Έχοντας συλλέξει δεδομένα από Σε περισσότερα από 45 χιλιάδες άτομα, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει 24 γονίδια που σχετίζονται με τη μυωπία και επιβεβαίωσαν επίσης τη σύνδεσή τους με δύο γονίδια που είχαν δημιουργηθεί στο παρελθόν. Όλα αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του ματιού, τη δομή του, τη σηματοδότηση στους ιστούς του ματιού.

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο, που πήρε το όνομά του από τον Άγγλο γιατρό John Down, ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1866, είναι μια μορφή χρωμοσωμικής μετάλλαξης. Το σύνδρομο Down επηρεάζει όλες τις φυλές.

Η ασθένεια είναι συνέπεια του γεγονότος ότι δεν υπάρχουν δύο, αλλά τρία αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος στα κύτταρα. Οι γενετιστές το ονομάζουν αυτό τρισωμία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το επιπλέον χρωμόσωμα μεταβιβάζεται στο παιδί από τη μητέρα. Είναι γενικά αποδεκτό ότι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας. Ωστόσο, λόγω του γεγονότος ότι, γενικά, γεννιούνται συχνότερα σε νεαρή ηλικία, το 80% όλων των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 30 ετών.

Σε αντίθεση με τα γονίδια, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι τυχαίες αποτυχίες. Και σε μια οικογένεια μπορεί να υπάρχει μόνο ένα άτομο που πάσχει από μια τέτοια ασθένεια. Αλλά ακόμη και εδώ υπάρχουν εξαιρέσεις: στο 3-5% των περιπτώσεων, υπάρχουν πιο σπάνιες - μετατοπικές μορφές του συνδρόμου Down, όταν το παιδί έχει μια πιο περίπλοκη δομή του συνόλου των χρωμοσωμάτων. Μια παρόμοια παραλλαγή της νόσου μπορεί να επαναληφθεί σε πολλές γενιές της ίδιας οικογένειας.
Σύμφωνα με το φιλανθρωπικό ίδρυμα Downside Up, περίπου 2.500 παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται στη Ρωσία κάθε χρόνο.

Σύνδρομο Klinefelter

Μια άλλη χρωμοσωμική διαταραχή. Περίπου για κάθε 500 νεογέννητα αγόρια, υπάρχει ένα με αυτή την παθολογία. Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται συνήθως μετά την εφηβεία. Οι άνδρες που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο είναι υπογόνιμοι. Επιπλέον, χαρακτηρίζονται από γυναικομαστία - αύξηση του μαστικού αδένα με υπερτροφία των αδένων και του λιπώδους ιστού.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του προς τιμήν του Αμερικανού ιατρού Χάρι Κλάινφελτερ, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την κλινική εικόνα της παθολογίας το 1942. Μαζί με τον ενδοκρινολόγο Fuller Albright, διαπίστωσε ότι εάν οι γυναίκες έχουν κανονικά ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων XX και οι άνδρες έχουν XY, τότε με αυτό το σύνδρομο, οι άνδρες έχουν από ένα έως τρία επιπλέον χρωμοσώματα Χ.

αχρωματοψία

Ή αχρωματοψία. Είναι κληρονομικό, πολύ λιγότερο συχνά επίκτητο. Εκφράζεται στην αδυναμία διάκρισης ενός ή περισσότερων χρωμάτων.
Η αχρωματοψία σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ και μεταδίδεται από τη μητέρα, την ιδιοκτήτρια του «σπασμένου» γονιδίου, στον γιο της. Αντίστοιχα, έως και 8% των ανδρών και όχι περισσότερο από 0,4% των γυναικών πάσχουν από αχρωματοψία. Το γεγονός είναι ότι στους άνδρες, ο «γάμος» σε ένα μόνο χρωμόσωμα Χ δεν αντισταθμίζεται, αφού δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ, σε αντίθεση με τις γυναίκες.

Αιμοφιλία

Άλλη μια ασθένεια που κληρονόμησαν οι γιοι από τις μητέρες. Η ιστορία των απογόνων της αγγλικής βασίλισσας Βικτώριας από τη δυναστεία των Ουίνδσορ είναι ευρέως γνωστή. Ούτε αυτή ούτε οι γονείς της υπέφεραν από αυτή τη σοβαρή ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχή της πήξης του αίματος. Πιθανώς, η γονιδιακή μετάλλαξη συνέβη αυθόρμητα, λόγω του γεγονότος ότι ο πατέρας της Βικτώριας τη στιγμή της σύλληψής της ήταν ήδη 52 ετών.

Τα παιδιά κληρονόμησαν το «μοιραίο» γονίδιο από τη Βικτώρια. Ο γιος της Leopold πέθανε από αιμορροφιλία στα 30 και οι δύο από τις πέντε κόρες της, η Alice και η Beatrice, έφεραν το δύσμοιρο γονίδιο. Ένας από τους πιο διάσημους απογόνους της Βικτώριας που έπασχε από αιμορροφιλία είναι ο γιος της εγγονής της, Τσαρέβιτς Αλεξέι, ο μόνος γιος του τελευταίου Ρώσου αυτοκράτορα Νικολάου Β'.

κυστική ίνωση

Κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται με διαταραχή των αδένων της εξωτερικής έκκρισης. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη εφίδρωση, έκκριση βλέννας που συσσωρεύεται στο σώμα και εμποδίζει την ανάπτυξη του παιδιού και, κυρίως, εμποδίζει την πλήρη λειτουργία των πνευμόνων. Πιθανός θάνατος λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Σύμφωνα με το ρωσικό υποκατάστημα της αμερικανικής χημικής και φαρμακευτικής εταιρείας Abbott, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση στις ευρωπαϊκές χώρες είναι 40 χρόνια, στον Καναδά και τις ΗΠΑ - 48 χρόνια, στη Ρωσία - 30 χρόνια. Διάσημα παραδείγματα περιλαμβάνουν τον Γάλλο τραγουδιστή Gregory Lemarchal, ο οποίος πέθανε στα 23 του. Πιθανώς, ο Φρεντερίκ Σοπέν έπασχε επίσης από κυστική ίνωση, ο οποίος πέθανε ως αποτέλεσμα πνευμονικής ανεπάρκειας σε ηλικία 39 ετών.

Μια ασθένεια που αναφέρεται στους αρχαίους αιγυπτιακούς παπύρους. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της ημικρανίας είναι οι επεισοδιακές ή τακτικές σοβαρές κρίσεις κεφαλαλγίας στη μία πλευρά του κεφαλιού. Ο ελληνικής καταγωγής Ρωμαίος γιατρός Γαληνός, που έζησε τον 2ο αιώνα, ονόμασε την ασθένεια ημικράνια, που μεταφράζεται ως «το μισό του κεφαλιού». Από αυτόν τον όρο προήλθε η λέξη «ημικρανία». Στη δεκαετία του '90. Τον εικοστό αιώνα, διαπιστώθηκε ότι η ημικρανία οφείλεται κυρίως σε γενετικούς παράγοντες. Έχει ανακαλυφθεί ένας αριθμός γονιδίων που ευθύνονται για τη μετάδοση της ημικρανίας μέσω κληρονομικότητας.

Υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός διαφορετικών ανθρώπινων ασθενειών, αλλά μερικές από αυτές είναι ιδιαίτερα σπάνιες. Μερικά από αυτά οφείλουν τη μη εξάπλωσή τους λόγω της ανάπτυξης της σύγχρονης ιατρικής. Λοιπόν, ορισμένοι αμφισβητούνται γενικά για την ύπαρξη διαφόρων μορφών στην ιατρική. Ανάμεσα στις πολλές σπάνιες ασθένειες, επιλέξαμε για εσάς τις 10 πιο εντυπωσιακές.

Οι 10 πιο σπάνιες ανθρώπινες ασθένειες

Η ευλογιά είναι μια εξαιρετικά μεταδοτική ιογενής λοίμωξη στην οποία έχουν εκτεθεί μόνο οι άνθρωποι. Οι επιζώντες αυτής της ασθένειας έχασαν εντελώς ή εν μέρει την όρασή τους και αντί για προηγούμενα έλκη, έμειναν βαθιές ουλές στο σώμα. Μια φορά κι έναν καιρό, ήταν μια θανατηφόρα ασθένεια, αφού δεν υπήρχε θεραπεία για αυτήν. Σχεδόν όλοι όσοι αρρώστησαν ήταν καταδικασμένοι σε θάνατο.

Σήμερα, όμως, ο κόσμος έχει σταματήσει να εμβολιάζει τον πληθυσμό εναντίον της, από την τελευταία φορά που καταγράφηκε κρούσμα ευλογιάς το 1977. Αυτή είναι μια μεγάλη νίκη της ιατρικής έναντι των ασθενειών. Ωστόσο, στελέχη ιών εξακολουθούν να αποθηκεύονται σε ορισμένα εργαστήρια σήμερα, γεγονός που μπορεί να δώσει ώθηση στη βιοτρομοκρατία.

Ο Στάλιν ήταν άρρωστος με ευλογιά, ουλές και ουλές παρέμειναν στο πρόσωπό του για το υπόλοιπο της ζωής του.

Σήμερα, είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που προκαλεί ιό και οδηγεί σε παράλυση. Κατά τη διάρκεια της νόσου επηρεάζεται η φαιά ουσία του νωτιαίου μυελού και οδηγεί σε παθολογίες του νευρικού συστήματος. Τις περισσότερες φορές είναι ασυμπτωματική και σπανιότερα σε σβησμένη μορφή. Εάν ο ιός εισέλθει στο κεντρικό νευρικό σύστημα, πολλαπλασιάζεται εκεί και οδηγεί σε μυϊκή παράλυση.

Πίσω στη δεκαετία του ενενήντα, 36 χώρες του κόσμου δήλωσαν δημόσια ότι είχαν νικήσει αυτή την ασθένεια, και εξαλείφθηκε εντελώς, και από το 2002, δεν έχει καταγραφεί ούτε μία παρόμοια περίπτωση της νόσου στην Ευρώπη. Και μόλις 4 χρόνια αργότερα αναγνωρίστηκε παγκοσμίως ότι αυτή η ασθένεια δεν είναι πλέον σε όλο τον κόσμο, αλλά σε ορισμένες χώρες εξακολουθούν να υπάρχουν περιπτώσεις πολιομυελίτιδας.

Η καταπολέμηση της πολιομυελίτιδας συνεχίζεται ακόμη σε ορισμένες χώρες

Επηρεάζει ένα παιδί στα 8 εκατομμύρια. Αυτή είναι μια από τις σπάνιες περιπτώσεις γενετικών ανωμαλιών. Αυτή η ασθένεια προχωρά ως εξής - το δέρμα και τα εσωτερικά όργανα γερνούν πρόωρα, στην ηλικία των δεκατριών ετών, τα άρρωστα παιδιά μοιάζουν με ηλικιωμένους. Το σώμα αποκτά όλα τα γεροντικά συμπτώματα. Προσπάθησαν να αντιμετωπίσουν αυτή την ασθένεια με αυξητικές ορμόνες, καθώς και αντικαρκινικά φάρμακα, αλλά όλα τα μέτρα ήταν ανεπιτυχή. Τέτοιοι ασθενείς, πάντα, φτάνοντας όχι περισσότερο από 20 ετών, πέθαιναν.

Η προγηρία είναι η αιτία της γονιδιακής μετάλλαξης, αλλά δεν είναι κληρονομική. Στον κόσμο, μέχρι σήμερα, έχουν καταγραφεί περισσότερα από 80 περιστατικά αυτής της νόσου. Τις περισσότερες φορές προσβάλλει παιδιά με λευκή επιδερμίδα.

παιδί με προγηρία

Αυτή η ασθένεια στην ιστορία της ιατρικής περιγράφηκε μόνο μία φορά, επομένως δεν έχει μελετηθεί καθόλου. Έπασχε από δύο δίδυμα κορίτσια, τα Fields, που ζούσαν στην Ουαλία. Οι επιστήμονες έχουν προτείνει ότι αυτή η ασθένεια έχει κληρονομική προέλευση και εκφράζεται σε μια σταδιακή δυσλειτουργία των μυών, η οποία απλώς οδηγεί σε περιορισμό της κίνησης με την πάροδο του χρόνου. Η ασθένεια εξελίσσεται και οι ασθενείς βρίσκονται σε αναπηρικό καροτσάκι.

Η νόσος Fields έχει περιγραφεί μόνο μία φορά στην ιστορία της ιατρικής.

Αυτή είναι η πιο σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται μία φορά στα 2 εκατομμύρια. Η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης και εκδηλώνεται με τη μορφή συγγενών αναπτυξιακών ελαττωμάτων. Κατά κανόνα, πρόκειται για καμπυλότητα των μεγάλων δακτύλων, διαταραχές στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης.

Συνολικά, περίπου 700 τέτοιες περιπτώσεις είναι γνωστές στον κόσμο και η ουσία της νόσου είναι ότι οποιοσδήποτε ιστός στο σώμα μπορεί να μετατραπεί σε οστό. Αυτή η ασθένεια είναι το μόνο παράδειγμα όπου διαφορετικοί ιστοί μπορούν να μετατραπούν σε εντελώς διαφορετικούς.

Οποιοσδήποτε ιστός με τον παραμικρό τραυματισμό σχηματίζει εστίες οστικής ανάπτυξης. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την ασθένεια. Εάν κόψετε ένα οστικό νεόπλασμα, αυτό μεγαλώνει ακόμη περισσότερο.

Με την προοδευτική ινοδυσπλασία, οποιοσδήποτε ιστός με τον παραμικρό τραυματισμό σχηματίζει εστίες οστικής ανάπτυξης.

Αυτή η ασθένεια προκαλείται από πριόν, μόρια που είναι ακόμη πιο απλά από τους ιούς, αλλά έχουν μερικά από τα χαρακτηριστικά των ζωντανών οργανισμών και τη μολυσματικότητα. Η ασθένεια ήταν γνωστή και διαδεδομένη στη Νέα Γουινέα. Είναι ενδιαφέρον ότι το τελετουργικό φαγητό του ανθρώπινου σώματος ήταν συνηθισμένο εκεί. Σε τέτοιους ασθενείς παρατηρούνται διαταραχές του νευρικού συστήματος με αποτέλεσμα τον θάνατο. Αφού η κυβέρνηση αυτού του κράτους έλαβε μέτρα για την καταπολέμηση του κανιβαλισμού, δεν υπήρχαν άλλα σημάδια της ασθένειας.

Η ασθένεια ήταν γνωστή και διαδεδομένη στη Νέα Γουινέα.

Πρόκειται για μια αρκετά σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται σε αναλογία 1 προς 35.000. Η νόσος έχει γενετική αιτία και χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό αγγειακών όγκων, οι οποίοι εντοπίζονται κυρίως στον εγκέφαλο ή στον αμφιβληστροειδή. Στα τελευταία στάδια της νόσου, μπορεί να εμφανιστεί αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.

Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια είναι καλοήθης, δεδομένου ότι οι όγκοι δεν έχουν σημάδια καρκινικών κυττάρων, μπορούν ωστόσο να οδηγήσουν σε εγκεφαλικά, καρδιακά επεισόδια και καρδιαγγειακά νοσήματα.

Αγγειακός όγκος στη νόσο Von Hippel-Lindau

Ένα σημάδι αυτής της ασθένειας είναι η μείωση του μεγέθους του κρανίου και, κατά συνέπεια, του εγκεφάλου, ενώ άλλα μέρη του σώματος παραμένουν κανονικού μεγέθους. Η μικροκεφαλία συνοδεύεται από ψυχική ανεπάρκεια από την ανοησία στην ηλιθιότητα.

Οι κύριες αιτίες αυτής της ασθένειας θεωρούνται η έκθεση σε έγκυο γυναίκα σε ακτινοβολία, καθώς και γενετικές διαταραχές. Τέτοια παιδιά επιβιώνουν, αλλά ο εγκέφαλός τους δεν μπορεί να αναπτυχθεί φυσιολογικά ούτε με εντατική διόρθωση.

Η μείωση του μεγέθους του κρανίου είναι σαφές σημάδι μικροκεφαλίας

Τα κύρια συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι τα ακόλουθα: χαμηλή μνήμη, η κόπωση αυξάνεται και επιδεινώνεται, ακατανόητα νήματα αναπτύσσονται κάτω από το δέρμα, ακατανόητες αισθήσεις εμφανίζονται στο δέρμα, σαν να σέρνονται τα έντομα.

Είναι ενδιαφέρον ότι παρά το γεγονός ότι περισσότεροι από 2.000 Αμερικανοί παραπονιούνται για παρόμοια συμπτώματα, η ύπαρξη αυτής της ασθένειας δεν έχει ακόμη αποδειχθεί. Οι γιατροί τείνουν περισσότερο να υποθέσουν ότι πρόκειται για μια μορφή υστερίας παρά για μια μεμονωμένη ασθένεια.

Νόσος Morgellons - σαν έντομα να σέρνονται στο δέρμα.

Υπάρχουν πολλές ποικιλίες πέμφιγας σήμερα, αλλά ένας πολύ μικρός αριθμός ασθενών πάσχει από παρανεοπλασματική πέμφιγα. Ταυτόχρονα, η ασθένεια θεωρείται σπάνια, επικίνδυνη και θανατηφόρα.

Αυτή η διαταραχή είναι μια κληρονομική αυτοάνοση νόσος κατά την οποία εμφανίζονται φουσκάλες στον στοματικό βλεννογόνο και σε άλλα μέρη του σώματος. Αφού σκάσουν, παραμένουν στο σώμα περιοχές που κλαίνε, οι οποίες είναι ανοιχτές πύλες για μόλυνση. Ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών με αυτή τη διάγνωση πεθαίνει από δηλητηρίαση αίματος ή από κακοήθη όγκο που προκαλεί αυτή η ασθένεια.

Παρανεοπλασματική πέμφιγα - φουσκάλες εμφανίζονται στον στοματικό βλεννογόνο και σε άλλα μέρη του σώματος.

Με εκτιμιση,

Είναι αδύνατο να θεραπεύσετε μια γενετική ασθένεια, αλλά είναι επίσης αδύνατο να μολυνθείτε κατά λάθος. Υπάρχουν πολλές σπάνιες ασθένειες στον κόσμο, οι περισσότερες από τις οποίες σχετίζονται με βλάβη του DNA.

Φυλλώδης επιδερμόλυση.Η ουσία αυτής της τρομερής ασθένειας είναι ότι από οποιοδήποτε άγγιγμα το δέρμα διογκώνεται, σχηματίζοντας μια φούσκα. Στη συνέχεια σκάει, αφήνοντας μια αιμορραγία και επώδυνη πληγή. Όπως τα φτερά της πεταλούδας, το δέρμα πεθαίνει αργά από το άγγιγμα. Δεν υπάρχει φάρμακο, τα έλκη επηρεάζουν τους βλεννογόνους, τον οισοφάγο και τα εσωτερικά όργανα. Όλα πονάνε - μετακινήστε, πιείτε, φάτε, ζήστε.

κυστίνωση.Μια ασθένεια που μπορεί να μετατρέψει έναν άνθρωπο σε πέτρα. Ολόκληρο το σώμα, ειδικά τα νεφρά, το λεμφικό σύστημα και το αίμα, συσσωρεύει μια μη φυσιολογική ποσότητα κυστίνης, η οποία σταδιακά μετατρέπεται σε κρυστάλλους που προκαλούν τη σκλήρυνση των κυττάρων του σώματος. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό οδηγεί σε πέτρα. Ο άνθρωπος αργά αλλά σταθερά μετατρέπεται σε άγαλμα. Οι περισσότεροι ασθενείς με κυστίνωση είναι μικρά παιδιά που δεν προορίζονται να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση. Η ζωή τους εξαρτάται από χημικά και ιατρικά σκευάσματα που λαμβάνονται καθημερινά. Αυτή η τρομερή ασθένεια προκαλεί επιβράδυνση στη σωματική ανάπτυξη - τα παιδιά δεν ανέχονται τη σωματική δραστηριότητα και σταματούν να αναπτύσσονται. Είναι ενδιαφέρον ότι ο εγκέφαλος παραμένει άθικτος. Η ιατρική είναι ανίσχυρη, πραγματικά επιβραδύνει λίγο την παθολογική διαδικασία.

Καταπληξία.Παρά τη φρίκη αυτού που συμβαίνει στον ασθενή, τα συμπτώματα της καταπληξίας μπορεί να φαίνονται μάλλον αστεία. Οποιοδήποτε έντονο συναίσθημα οδηγεί σε ξαφνική χαλάρωση όλων των μυών του σώματος και προκαλεί απώλεια συνείδησης. Ο φόβος, η αμηχανία, ο θυμός, η χαρά, ακόμα και οι εμπειρίες αγάπης καταλήγουν σε λιποθυμία. Οι κρίσεις μπορεί να είναι έως και σαράντα φορές την ημέρα. Η ιατρική ενδιαφέρεται για την καταπληξία και για έναν άλλο λόγο - η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως σε συνδυασμό με τη ναρκοληψία.

Σύνδρομο εξωπυραμιδικού συστήματος. Η ασθένεια εκδηλώνεται με υπερβολικό αριθμό ακούσιων κινήσεων. Οι επιθέσεις ξεπερνούν ένα άτομο ξαφνικά: με απόλυτη μυϊκή χαλάρωση, εμφανίζεται ανεξέλεγκτη σύσπαση των άκρων και των μυών του προσώπου. Στη συνέχεια, η ασθένεια προκαλεί αλλαγές στον ψυχισμό και αποδυναμώνει τις νοητικές ικανότητες, προκαλώντας παραφροσύνη. Το χειρότερο είναι ότι ένας άνθρωπος γνωρίζει για την ασθένεια από την παιδική του ηλικία και δεν μπορεί παρά να περιμένει με τρόμο όταν εκδηλωθεί. Κατά κανόνα, αυτό συμβαίνει σε 30-50 χρόνια. Η ασθένεια αυτή τη στιγμή είναι ανίατη.

Ακρομεγαλία.Η ασθένεια προκαλείται από την υπερβολική παραγωγή σωματοτροπίνης, η οποία οδηγεί σε σημαντική αύξηση του ανθρώπινου σκελετού ή σε ορισμένα μέρη του σώματος. Η αιτία είναι ένας καλοήθης όγκος που βρίσκεται κοντά στην υπόφυση, ο οποίος παράγει εντατικά αυξητική ορμόνη. Τα συμπτώματα γίνονται εμφανή μόνο στις σωματικές αισθήσεις: δυσανεξία στο έντονο φως, διπλή όραση, μειωμένη ακοή και όσφρηση. Στη συνέχεια, υπάρχει μια σταδιακή ανάπτυξη των οστών και των μαλακών ιστών, το πρόσωπο γίνεται μεγαλύτερο, οι γνάθοι και τα εσωτερικά όργανα αυξάνονται. Ο ασθενής υποφέρει από πονοκέφαλο, υπνηλία και γενική αδυναμία. Η ακρομεγαλία έχει μελετηθεί από καιρό από γιατρούς, ωστόσο, δεν υπάρχει ακόμη αποτελεσματική θεραπεία.

Προγηρία- Μία από τις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες στον κόσμο. Δεν είναι γνωστές περισσότερες από εκατό περιπτώσεις προγηρίας, μόνο λίγοι άνθρωποι ζουν με διάγνωση. Μπορεί να ονομαστεί παθολογική επιταχυνόμενη γήρανση. Οι διεργασίες στα κύτταρα που συνοδεύουν την ασθένεια δεν είναι απολύτως σαφείς.

Το παιδί αναπτύσσεται φυσιολογικά τον πρώτο ενάμιση χρόνο και μετά σταματά ξαφνικά να αναπτύσσεται. Η μύτη γίνεται μυτερή, το δέρμα γίνεται λεπτό, καλύπτεται με ρυτίδες και κηλίδες, όπως στους ηλικιωμένους. Εμφανίζονται άλλα συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά των ηλικιωμένων: τα γαλακτοκομικά δόντια πέφτουν, τα μόνιμα δόντια δεν μεγαλώνουν, το κεφάλι γίνεται φαλακρό, η εργασία της καρδιάς και των αρθρώσεων διαταράσσεται, οι μύες ατροφούν. Οι ασθενείς δεν ζουν πολύ - συνήθως 13-15 χρόνια. Υπάρχει μια άλλη εκδοχή της ενήλικης μορφής της νόσου. Επηρεάζει άτομα μεγαλύτερης ηλικίας.

σύνδρομο Angelman

Εμφανίζεται λόγω της απουσίας πολλών γονιδίων στο 15ο χρωμόσωμα. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι αισθητά ακόμη και στην παιδική ηλικία: το παιδί μεγαλώνει άσχημα, δεν μιλάει, συχνά γελάει χωρίς λόγο, τα χέρια και τα πόδια του συσπώνται ή τρέμουν ακούσια, μπορεί να εμφανιστεί επιληψία. Αναπτύσσεται πολύ πιο αργά από τους συνομηλίκους του, ειδικά όσον αφορά την ευφυΐα. Τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά, ως ενήλικες, δεν μαθαίνουν ποτέ να μιλούν ή να κατακτούν μερικές απλές λέξεις. Ωστόσο, καταλαβαίνουν πολύ περισσότερα από όσα μπορούν να εκφράσουν. Οι ασθενείς έλαβαν το όνομα χαρούμενες κούκλες για το συχνό άσκοπο γέλιο και το περπάτημα σε άκαμπτα πόδια, κάτι που είναι πολύ χαρακτηριστικό του συνδρόμου.

νόσος Günther

Η πιο σπάνια ασθένεια - υπάρχουν περίπου 200 περιπτώσεις στον κόσμο. Είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο οποίο το δέρμα έχει πολύ υψηλή φωτοευαισθησία. Ο ασθενής δεν αντέχει το φως: το δέρμα του αρχίζει να φαγούρα, να καλύπτεται με φουσκάλες και έλκη. Η εμφάνιση ενός τέτοιου ατόμου είναι τρομερή, είναι καλυμμένος με ουλές και επουλωμένες πληγές, χλωμός και αδυνατισμένος. Είναι ενδιαφέρον ότι τα δόντια μπορούν να βαφτούν κόκκινα.

Φαίνεται ότι ήταν εκείνοι που έπασχαν από τη νόσο του Gunther που χρησίμευσαν ως το πρωτότυπο για τη δημιουργία της εικόνας ενός βρικόλακα στη λογοτεχνία και τον κινηματογράφο. Εξάλλου, αποφεύγουν και το φως του ήλιου - είναι κυριολεκτικά επιζήμιο για το δέρμα.

σύνδρομο Robin

Η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια και υπάρχει ακόμα μεγάλη αφάνεια σε αυτήν. Ένα παιδί που γεννιέται με αυτό το σύνδρομο δεν μπορεί να αναπνεύσει και να φάει κανονικά, γιατί η κάτω γνάθος του είναι υπανάπτυκτη, υπάρχουν σχισμές στον ουρανίσκο και η γλώσσα του βυθίζεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η γνάθος μπορεί να απουσιάζει εντελώς, γεγονός που δίνει στο πρόσωπο χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του πτηνού. Η ασθένεια είναι θεραπεύσιμη.

Προγηρία.Εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 8.000.000. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μη αναστρέψιμες αλλαγές στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα που προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση του σώματος. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή την ασθένεια είναι 13 χρόνια. Μόνο μία περίπτωση είναι γνωστή όταν ο ασθενής έφτασε στην ηλικία των σαράντα πέντε ετών. Ηχογραφήθηκε στην Ιαπωνία.

Κατά τον Μεσαίωνα, τα άτομα με παρόμοιο γονιδιακό ελάττωμα ονομάζονταν λυκάνθρωποι ή πίθηκοι. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από υπερβολική τριχοφυΐα σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου και των αυτιών. Το πρώτο κρούσμα υπερτρίχωσης καταγράφηκε τον 16ο αιώνα.

Μία από τις πιο σπάνιες γονιδιακές αποτυχίες. Κάνει τους ιδιοκτήτες του πολύ ευαίσθητους στον ευρέως διαδεδομένο ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων. Σε αυτούς τους ανθρώπους, η μόλυνση προκαλεί την ανάπτυξη πολυάριθμων δερματικών αυξήσεων που μοιάζουν σε πυκνότητα με ξύλο. Η ασθένεια έγινε ευρέως γνωστή το 2007 μετά την εμφάνιση ενός βίντεο με τον 34χρονο Ινδονήσιο Dede Koswara στο Διαδίκτυο. Το 2008, ο άνδρας υποβλήθηκε σε πολύπλοκη χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση έξι κιλών βλαστών από το κεφάλι, τα χέρια, τα πόδια και τον κορμό του. Νέο δέρμα μεταμοσχεύθηκε στα χειρουργημένα μέρη του σώματος. Όμως, δυστυχώς, μετά από λίγο οι αυξήσεις εμφανίστηκαν ξανά.

Στους φορείς αυτής της ασθένειας, το ανοσοποιητικό σύστημα είναι ανενεργό. Άρχισαν να μιλούν για την ασθένεια μετά την ταινία "The Boy in the Plastic Bubble", που εμφανίστηκε στις οθόνες το 1976. Μιλάει για ένα μικρό αγόρι με ειδικές ανάγκες, τον Ντέιβιντ Βέτερ, που αναγκάζεται να ζει σε μια πλαστική φούσκα. Αφού οποιαδήποτε επαφή με τον έξω κόσμο για το μωρό θα μπορούσε να αποβεί μοιραία. Η ταινία τελειώνει με ένα συγκινητικό και όμορφο χαρούμενο τέλος. Ο πραγματικός Ντέιβιντ Βέτερ πέθανε σε ηλικία 13 ετών μετά από μια ανεπιτυχή προσπάθεια των γιατρών να ενισχύσουν το ανοσοποιητικό του σύστημα.

Τι είναι τα γενετικά νοσήματα

Κάθε υγιής άνθρωπος έχει 6-8 κατεστραμμένα γονίδια, αλλά δεν διαταράσσουν τη λειτουργία των κυττάρων και δεν οδηγούν σε ασθένειες, γιατί είναι υπολειπόμενα. Εάν ένα άτομο κληρονομήσει δύο παρόμοια μη φυσιολογικά γονίδια από τη μητέρα και τον πατέρα του, αρρωσταίνει. Η πιθανότητα μιας τέτοιας σύμπτωσης είναι εξαιρετικά μικρή, αλλά αυξάνεται δραματικά αν οι γονείς είναι συγγενείς. Για το λόγο αυτό, η συχνότητα των γενετικών ανωμαλιών είναι υψηλή σε κλειστούς πληθυσμούς.

Κάθε γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Λόγω της εκδήλωσης ενός κατεστραμμένου γονιδίου, ξεκινά η σύνθεση μιας μη φυσιολογικής πρωτεΐνης, η οποία οδηγεί σε δυσλειτουργία των κυττάρων και αναπτυξιακά ελαττώματα.

Ο γιατρός μπορεί να διαπιστώσει τον κίνδυνο μιας πιθανής γενετικής ανωμαλίας ρωτώντας σας για τις ασθένειες των συγγενών «μέχρι το τρίτο γόνατο», τόσο από την πλευρά σας όσο και από την πλευρά του συζύγου σας.

Τα γενετικά νοσήματα είναι πολυάριθμα και μερικά είναι πολύ σπάνια.

Εδώ είναι τα χαρακτηριστικά ορισμένων γενετικών ασθενειών.

Σύνδρομο Down- μια χρωμοσωμική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση και εξασθενημένη σωματική ανάπτυξη. Μια ασθένεια εμφανίζεται λόγω της παρουσίας ενός τρίτου χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος. Είναι η πιο κοινή γενετική ασθένεια, που εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 700 νεογνά. Η συχνότητα του συνδρόμου Down αυξάνεται σε παιδιά που γεννιούνται από γυναίκες άνω των 35 ετών. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο έχουν ιδιαίτερη εμφάνιση και πάσχουν από νοητική και σωματική υστέρηση.

σύνδρομο Turner- ασθένεια που προσβάλλει τα κορίτσια, που χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απουσία ενός ή δύο χρωμοσωμάτων Χ. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα στα 3.000 κορίτσια. Τα κορίτσια με αυτή την ασθένεια είναι συνήθως πολύ μικρά και οι ωοθήκες τους δεν λειτουργούν.

Σπάνιες γενετικές ασθένειες στα παιδιά

Η ατελής οστεογένεση είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλεί μείωση της οστικής μάζας και προκαλεί αυξημένη ευθραυστότητά τους. Υποτίθεται ότι η αιτία της ατελούς οστεογένεσης είναι μια συγγενής διαταραχή του μεταβολισμού του κολλαγόνου. Στις περιπτώσεις που η οστεογένεση ατελής εκδηλώνεται μετά τον τοκετό, μιλούν για κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, δηλ. ένα παιδί μπορεί να αρρωστήσει εάν ένας από τους γονείς του πάσχει από αυτή την παθολογία. Μια σοβαρή μορφή της νόσου, κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με πολλαπλά κατάγματα ή τα λαμβάνει κατά τον τοκετό, κληρονομείται υπολειπόμενα, δηλ. στην περίπτωση που το γονίδιο που προκαλεί την παθολογία υπάρχει και στους δύο γονείς.

Προγηρίαένα πολύ σπάνιο γενετικό ελάττωμα, που εκφράζεται σε εκτεταμένη αλλαγή στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα, λόγω της πρόωρης γήρανσης του ανθρώπινου σώματος. Υπάρχουν 52 περιπτώσεις προγηρίας στον πλανήτη μας. Τα παιδιά με προγηρία δεν διαφέρουν εξωτερικά από τα συνηθισμένα παιδιά έως και έξι μήνες μετά τη γέννηση. Αλλά στο μέλλον, παρουσιάζουν συμπτώματα εγγενή στα γηρατειά: το δέρμα καλύπτεται με ρυτίδες, τα οστά γίνονται εύθραυστα και αναπτύσσεται αθηροσκλήρωση. Τα παιδιά με αυτό το τρομερό γενετικό ελάττωμα πεθαίνουν μεταξύ 5 και 15 ετών. Η παιδική προγηρία προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις, στα κύτταρα των παιδιών με προγηρία διαπιστώθηκαν παραβιάσεις της επιδιόρθωσης του DNA.

Ιχθύωση -Πρόκειται για μια κληρονομική δερματοπάθεια που εξελίσσεται ανάλογα με τον τύπο της δερματοπάθειας. Χαρακτηρίζεται από διάχυτη παραβίαση της κερατινοποίησης και εκδηλώνεται με τη μορφή φολίδων στο δέρμα. Η κύρια αιτία της ιχθύωσης είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη, η κληρονομική βιοχημεία της οποίας δεν έχει ακόμη αποκρυπτογραφηθεί. Οι διαταραχές του μεταβολισμού των πρωτεϊνών είναι η κύρια εκδήλωση μιας γονιδιακής μετάλλαξης που οδηγεί σε ιχθύωση. Οι περισσότερες μορφές ιχθύωσης επηρεάζουν ένα άτομο στις δεκάδες χιλιάδες.

Συμπέρασμα. Σήμερα, αυτές οι ασθένειες είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και τα παιδιά γίνονται ανάπηρα από τη γέννησή τους. Είναι απαραίτητο όχι μόνο να βελτιωθούν οι μέθοδοι θεραπείας, αλλά και να εξοικειωθούν με την αιτιολογία αυτών των ασθενειών, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τα άτομα που επιλέγουν το επάγγελμα του γιατρού στο μέλλον.

Πηγές: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Το τηλεσκόπιο του Βατικανού - Το μυστήριο του όρους Γκράχαμ

Ανάσταση εκ νεκρών

Γρίφος της 6ης Αίσθησης: Όραμα της κυρίας Γκουρθ

Το Μυστήριο των Αιγυπτιακών Πυραμίδων

Φαντάσματα στη φωτογραφία

Τα μυστικά του Αρκαίμ

Αρκαίμ. Κάτι μυστηριώδες, άγνωστο έρχεται αμέσως στο μυαλό. Παλιότερα, όταν άκουγα αυτό το όνομα, νόμιζα ότι ήταν κάπου στην Ελλάδα. ...

Υποβρύχια ρομπότ

Το GNOM είναι μια μοναδική εικονικά απομακρυσμένη υποβρύχια βιντεοκάμερα. Ο χειριστής από την επιφάνεια με ένα joystick ελέγχει και κινεί τη συσκευή προς τη σωστή κατεύθυνση, παρακολουθώντας...

Τα πιο όμορφα μέρη της Ελλάδας

Δεν χρειάζεται να περιμένετε να πληρώσει ο σερβιτόρος. Για να το κάνετε αυτό, μπορείτε απλά να αφήσετε τα χρήματα στο πιάτο στο οποίο φέρθηκε ο λογαριασμός. Υπάρχει επίσης σε...

Ανώμαλη ζώνη Balkhash

Σύμφωνα με τον μύθο για την προέλευση της λίμνης, ο πλούσιος μάγος Balkhash είχε μια όμορφη κόρη, την Ili. Όταν ήρθε η ώρα να παντρευτούν, ο Μπαλκάς ανακοίνωσε ...

Γιατί τα πλαστικά παράθυρα είναι καλά για το σπίτι σας

Η αντικατάσταση παλαιών παραθύρων με πλαστικά είναι πολύ δημοφιλής στις μέρες μας, καθώς είναι φθηνά. Υπάρχουν πολλές επιλογές για πλαστικά παράθυρα: διπλά, φύλλο, τόξο...

Πώς θα είναι ο κόσμος στο εγγύς μέλλον;

Το περίφημο ημερολόγιο των Μάγια που προέβλεπε το τέλος του κόσμου στα τέλη του 2012 δεν δικαίωσε τις ελπίδες όσων συνέδεσαν αυτή την ημερομηνία με ...

Παγοθραυστικά της Ρωσίας

Η Ρωσία διαθέτει τον πιο ισχυρό στόλο παγοθραυστικών στον κόσμο και μοναδική εμπειρία στον σχεδιασμό, την κατασκευή και τη λειτουργία τέτοιων πλοίων. Το καθήκον του είναι...

Πρώτα απ 'όλα, το μαργαριτάρι είναι μια απίστευτα όμορφη πέτρα που έχει...

Καρχαρίες στη Βαλτική Θάλασσα

Κάπως αποδείχθηκε ότι από τους καρχαρίες στη Βαλτική Θάλασσα, μόνο ...

Η ουρά των ανθρώπων

Είναι αστείο, αλλά ένας άντρας έχει ουρά. Μέχρι ένα ορισμένο διάστημα. Είναι γνωστό...

Σήμερα θα σας πούμε για τις πιο ασυνήθιστες και ακατανόητες αποκλίσεις από τον κανόνα. Για την πλειοψηφία αυτών των ασθενών, δεν έχουν βρεθεί ακόμη μέθοδοι ή φάρμακα. Ευτυχώς, όλες αυτές οι αποκλίσεις είναι τόσο σπάνιες που ασθενείς με παρόμοια συμπτώματα εμφανίζονται μία φορά σε πολλές χιλιάδες ή και εκατομμύρια ανθρώπους.

(Σύνολο 15 φωτογραφίες)

1. Η Robina Hutchings από την Αγγλία πάσχει από τριχοτιλλομανία - μια ανεξέλεγκτη επιθυμία να τραβήξει τα μαλλιά της. Τον Απρίλιο, έδωσε μια συνέντευξη στην εφημερίδα Daily Mail του Λονδίνου, στην οποία παραδέχτηκε ότι άρχισε να τραβάει τα μαλλιά της σε ηλικία 11 ετών και τώρα, 27 χρόνια μετά, δεν μπορεί ακόμα να ξεπεράσει τον εθισμό της. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Η Shiloh Pepin γεννήθηκε με ματισμένα πόδια, μια κατάσταση που συχνά αναφέρεται ως «σύνδρομο γοργόνας». Αν και οι γιατροί πίστευαν ότι το κορίτσι προοριζόταν να ζήσει μόνο λίγες μέρες, έζησε δέκα χρόνια. Η Shiloh πέθανε στις 23 Οκτωβρίου 2008. Φαίνεται να κάθεται σε ένα τραπέζι στο σπίτι της στο Kennebunkropt, Maine, σε αυτή τη φωτογραφία το 2007. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. Σε ηλικία 2 ετών, ο Reuben Granger-Mead (αριστερά) διαγνώστηκε με μια ασθένεια που οι γιατροί παρομοιάζουν με μόνιμο hangover. Επιβραδύνει την ανάπτυξή του, τον αποδυναμώνει και αυξάνει τον καρδιακό του ρυθμό. Η παραδοσιακή ιατρική δεν βοήθησε. Τότε ο διατροφολόγος ανακάλυψε ότι ο Ρούμπεν δεν έπαιρνε σχεδόν καθόλου αμινοξέα και βιταμίνες. Οι γονείς του άλλαξαν τη διατροφή του και τώρα το 8χρονο αγοράκι είναι σε αποκατάσταση. (Πρακτορείο Ross Parry)

9. Ο «Λυκάνθρωπος» Λάρι Ράμος Γκόμεζ από το Μεξικό (φωτογραφία τραβηγμένη το 2007) πάσχει από μια σπάνια ασθένεια που ονομάζεται γενικευμένη συγγενής υπερτρίχωση - υπερβολική τριχόπτωση. Την άνοιξη του τρέχοντος έτους, γυρίστηκε ένα ριάλιτι στις Ηνωμένες Πολιτείες με τη συμμετοχή του Γκόμεζ, όπου φαινόταν πολύ ασυνήθιστο να στέκεται κάτω από έναν ανεμογεννήτη. (Mary Altaffer, AP)

12. Η Elizabeth Fodale-Bows πάσχει από μια «περιβαλλοντική» ασθένεια, που την αρρωσταίνει αφόρητα από καθημερινά αντικείμενα. Περνούσε 10 ώρες την ημέρα σε ένα δωμάτιο απαλλαγμένο από χημικά αντικείμενα («φούσκα»). Τον Οκτώβριο, το δικαστήριο αποφάσισε να κατεδαφίσει το σπίτι της, καθώς είχε κτιστεί χωρίς άδεια. (Rick Smith, AP)14. Η Ashlyn Blocker είναι ένας από τους λίγους ανθρώπους στον κόσμο που πάσχει από συγγενή δυσαισθησία στον πόνο με ανιδρωσία, μια σπάνια, ανίατη κληρονομική ασθένεια που την αφήνει ανίκανη να αισθανθεί πόνο. Λόγω της ίδιας ασθένειας, δεν αισθάνεται απότομη αλλαγή στη θερμοκρασία - ούτε ζέστη ούτε κρύο. Σε αυτήν την εικόνα, η Ashlyn παρακολουθεί τους συμμαθητές της να χορεύουν στην τάξη τον Οκτώβριο του 2004. (Στίβεν Μόρτον, AP)

Πολλοί είναι σίγουροι ότι ένας υγιεινός τρόπος ζωής και οι τακτικές προληπτικές διαδικασίες παρέχουν εκατό τοις εκατό προστασία από διάφορα προβλήματα υγείας, αλλά μερικές φορές οι άνθρωποι «πιάνουν» τέτοιες ασθένειες που δεν έχουν καν ακούσει. Εδώ είναι μερικές από τις εξωτικές ασθένειες.

1. Προοδευτική λιποδυστροφία

Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασυνήθιστη πάθηση φαίνονται πολύ μεγαλύτερα από την ηλικία τους, γι' αυτό μερικές φορές αποκαλείται «σύνδρομο αντίστροφου Benjamin Button». Για παράδειγμα, σε μια διάσημη περίπτωση αυτού του τύπου λιποδυστροφίας, η 15χρονη Zara Hartshorn συχνά συγχέεται με τη μητέρα της μεγαλύτερης 16χρονης αδερφής της. Ποιος είναι ο λόγος για την τόσο γρήγορη γήρανση;

Λόγω μιας κληρονομικής γενετικής μετάλλαξης, και μερικές φορές ως αποτέλεσμα της χρήσης ορισμένων φαρμάκων στο σώμα, διαταράσσονται οι αυτοάνοσοι μηχανισμοί, γεγονός που οδηγεί σε ταχεία απώλεια αποθεμάτων υποδόριου λίπους. Τις περισσότερες φορές υποφέρει ο λιπώδης ιστός του προσώπου, του λαιμού, των άνω άκρων και του κορμού, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται ρυτίδες και πτυχώσεις. Μέχρι στιγμής έχουν επιβεβαιωθεί μόνο 200 περιπτώσεις προοδευτικής λιποδυστροφίας, η οποία αναπτύσσεται κυρίως σε γυναίκες. Οι γιατροί χρησιμοποιούν ινσουλίνη, λίφτινγκ προσώπου και ενέσεις κολλαγόνου για θεραπεία, αλλά αυτές είναι μόνο προσωρινές.

2. Σύνδρομο Stone Man

Αυτή η συγγενής κληρονομική παθολογία, γνωστή και ως προοδευτική οστεοπλαστική ινοδυσπλασία, ή νόσος του Münheimer, οφείλεται σε μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια και είναι μια από τις πιο σπάνιες ασθένειες στον κόσμο.

Η ουσία είναι ότι οι φλεγμονώδεις διεργασίες που συμβαίνουν σε συνδέσμους, μύες, τένοντες και άλλους συνδετικούς ιστούς οδηγούν σε ασβεστοποίηση και οστεοποίηση της ύλης, η οποία είναι γεμάτη με σοβαρά προβλήματα με το μυοσκελετικό σύστημα. Αυτή η πάθηση ονομάζεται επίσης "ασθένεια του δεύτερου σκελετού", καθώς στο ανθρώπινο σώμα υπάρχει ενεργή ανάπτυξη του οστικού ιστού.

Αυτή τη στιγμή, έχουν καταγραφεί 800 περιπτώσεις ινομυοδυσπλασίας στον κόσμο και ενώ οι γιατροί δεν έχουν βρει αποτελεσματικές μεθόδους θεραπείας ή πρόληψης αυτής της ασθένειας, χρησιμοποιούνται μόνο παυσίπονα για την ανακούφιση της δεινά των ασθενών. Πρέπει να πω ότι υπάρχει ελπίδα να διορθωθεί η κατάσταση, καθώς το 2006, οι επιστήμονες μπόρεσαν να ανακαλύψουν ακριβώς ποια γενετική ανωμαλία οδηγεί στον σχηματισμό ενός «δεύτερου σκελετού» και επί του παρόντος βρίσκονται σε εξέλιξη ενεργές κλινικές δοκιμές για την ανάπτυξη τρόπων καταπολέμησης αυτού του τρομερού νόσος.

3. Γεωγραφική γλώσσα

Περίεργο όνομα για μια ασθένεια, έτσι δεν είναι; Ωστόσο, υπάρχει και ένας επιστημονικός όρος για αυτή την «πληγή» - απολέπιση γλωσσίτιδα.
Η γεωγραφική γλώσσα εκδηλώνεται σε περίπου 2,58% των ανθρώπων και τις περισσότερες φορές η ασθένεια έχει χρόνιες ιδιότητες και επιδεινώνεται μετά το φαγητό, κατά τη διάρκεια του στρες ή του ορμονικού στρες.

Τα συμπτώματα εκδηλώνονται με την εμφάνιση αποχρωματισμένων λείων κηλίδων στη γλώσσα, που μοιάζουν με νησιά, γι 'αυτό η ασθένεια έλαβε ένα τόσο ασυνήθιστο ψευδώνυμο και με την πάροδο του χρόνου, ορισμένα "νησιά" αλλάζουν το σχήμα και τη θέση τους, ανάλογα με το ποιος από τους γευστικούς κάλυκες που βρίσκονται στη γλώσσα θεραπεύουν, και τα οποία, αντίθετα, ερεθίζονται.

Η γεωγραφική γλώσσα είναι πρακτικά ακίνδυνη, αν δεν λάβετε υπόψη την αυξημένη ευαισθησία στα πικάντικα τρόφιμα ή κάποια ενόχληση που μπορεί να προκαλέσει. Η ιατρική δεν γνωρίζει τα αίτια αυτής της ασθένειας, αλλά υπάρχουν στοιχεία για μια γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξή της.

4. Γαστροσχίση

Κάτω από αυτό το κάπως γελοίο όνομα κρύβεται ένα τρομερό εκ γενετής ελάττωμα κατά το οποίο εντερικοί βρόχοι και άλλα εσωτερικά όργανα πέφτουν έξω από το σώμα μέσω μιας σχισμής στο μπροστινό τοίχωμα της κοιλιακής κοιλότητας.

Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία των Αμερικανών γιατρών, η γαστροσχισία εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε 373 από 1 εκατομμύριο νεογέννητα και οι νεαρές μητέρες έχουν ελαφρώς μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με τέτοια απόκλιση. Προηγουμένως, περίπου το 50% των μωρών με γαστροσχισία πέθαιναν, αλλά χάρη στην εξέλιξη της χειρουργικής επέμβασης, η θνησιμότητα έχει μειωθεί στο 30% και στις καλύτερες κλινικές στον κόσμο, περίπου εννέα στα δέκα μωρά μπορούν να σωθούν.

5. Μελαγχρωστική ξηροδερμία

Αυτή η κληρονομική δερματοπάθεια εκδηλώνεται με την αυξημένη ευαισθησία ενός ατόμου στις υπεριώδεις ακτίνες. Προκύπτει λόγω της μετάλλαξης των πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για την αποκατάσταση της βλάβης του DNA που συμβαίνει όταν εκτίθεται στην υπεριώδη ακτινοβολία. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία (πριν από 3 χρόνια): όταν το παιδί βρίσκεται στον ήλιο, εμφανίζει σοβαρά εγκαύματα μετά από λίγα μόνο λεπτά έκθεσης στον ήλιο. Επίσης, η νόσος χαρακτηρίζεται από εμφάνιση πανάδων, ξηροδερμία και ανομοιόμορφο αποχρωματισμό του δέρματος.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα άτομα με ξηρόδερμα μελάγχρωση διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο από άλλα: ελλείψει κατάλληλων προληπτικών μέτρων, περίπου τα μισά από τα παιδιά με μελαγχρωστική ξηρόδερμα αναπτύσσουν ορισμένους καρκίνους μέχρι την ηλικία των δέκα ετών. Υπάρχουν οκτώ τύποι αυτής της ασθένειας ποικίλης σοβαρότητας και συμπτωμάτων. Σύμφωνα με Ευρωπαίους και Αμερικανούς γιατρούς, η ασθένεια εμφανίζεται σε περίπου τέσσερις στους εκατομμύριο ανθρώπους.

6. Δυσπλασία Arnold-Chiari

Με απλά λόγια, η ουσία αυτής της ασθένειας είναι ότι λόγω της ταχείας ανάπτυξης του εγκεφάλου στα αργά αναπτυσσόμενα οστά του κρανίου, οι παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές βυθίζονται στο μέγα τρήμα με συμπίεση του προμήκη μυελού.

Παλαιότερα πίστευαν ότι η απόκλιση ήταν αποκλειστικά έμφυτη, αλλά πρόσφατη έρευνα αποδεικνύει ότι αυτό δεν συμβαίνει. Η συχνότητα παρατήρησης αυτής της ανωμαλίας είναι από 33 έως 82 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο και διαγιγνώσκεται τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι δυσπλασίας Arnold-Chiari, από την πιο κοινή και λιγότερο σοβαρή πρώτη έως την πολύ σπάνια και επικίνδυνη τέταρτη. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία και τις περισσότερες φορές ξεκινούν με έντονους πονοκεφάλους. Μία από τις αναγνωρισμένες μεθόδους για την αντιμετώπιση της νόσου είναι η χειρουργική αποσυμπίεση του κρανίου.

7. Γυροειδής αλωπεκία

Οι λόγοι για την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας βρίσκονται σε κυτταρικό επίπεδο - το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται κατά λάθος στους θύλακες των τριχών, γεγονός που οδηγεί σε φαλάκρα. Μία από τις πιο σοβαρές και σπάνιες μορφές αυτής της νόσου, η ολική αλωπεκία, μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη απώλεια μαλλιών στο κεφάλι, στις βλεφαρίδες, στα φρύδια και στα πόδια, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις τα ωοθυλάκια μπορούν να αναγεννηθούν.

Περίπου το 2% του παγκόσμιου πληθυσμού επηρεάζεται από τη νόσο και επί του παρόντος αναπτύσσονται μέθοδοι θεραπείας και πρόληψης της νόσου, ωστόσο, η καταπολέμηση της γυροειδής αλωπεκίας περιπλέκεται από το γεγονός ότι στα αρχικά στάδια η απόκλιση χαρακτηρίζεται μόνο από κνησμό και αυξημένη ευαισθησία του δέρματος.

8. Σύνδρομο επιγονατιδικού νυχιού (Σύνδρομο επιγονατίδας νυχιών)

Αυτή η πάθηση σε ήπια μορφή εκδηλώνεται με την απουσία ή την ανώμαλη ανάπτυξη των νυχιών (με εσοχές και αυξήσεις), αλλά τα συμπτώματά της μπορεί να είναι αρκετά διαφορετικά - έως και πιο σοβαρές σκελετικές ανωμαλίες, όπως σοβαρή παραμόρφωση ή απουσία της επιγονατίδας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν ορατές εκβολές στην οπίσθια επιφάνεια του λαγόνιου, σκολίωση και εξάρθρωση της επιγονατίδας.

Μια σπάνια κληρονομική διαταραχή εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο LMX1B, το οποίο παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των άκρων και των νεφρών. Το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 άτομο στα 50 χιλιάδες, αλλά τα συμπτώματα είναι τόσο διαφορετικά που μερικές φορές είναι απίστευτα δύσκολο να εντοπιστεί η ασθένεια σε πρώιμο στάδιο.

9. Κληρονομική αισθητηριακή νευροπάθεια τύπου 1

Μία από τις πιο σπάνιες ασθένειες στον κόσμο: αυτός ο τύπος νευροπάθειας διαγιγνώσκεται σε δύο άτομα από ένα εκατομμύριο. Η ανωμαλία εμφανίζεται λόγω βλάβης στο περιφερικό νευρικό σύστημα που προκύπτει από υπερβολική αφθονία του γονιδίου PMP22.

Το κύριο σημάδι της ανάπτυξης κληρονομικής αισθητηριακής νευροπάθειας πρώτου τύπου είναι η απώλεια της αίσθησης στα χέρια και τα πόδια. Ένα άτομο παύει να αισθάνεται πόνο και να αισθάνεται μια αλλαγή στη θερμοκρασία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε νέκρωση των ιστών, για παράδειγμα, εάν ένα κάταγμα ή άλλος τραυματισμός δεν αναγνωριστεί εγκαίρως. Ο πόνος είναι μια από τις αντιδράσεις του σώματος που σηματοδοτούν τυχόν «δυσλειτουργίες», επομένως, η απώλεια της ευαισθησίας στον πόνο είναι γεμάτη με πολύ καθυστερημένη ανίχνευση επικίνδυνων ασθενειών, είτε πρόκειται για λοιμώξεις είτε για έλκη.

10. Συγγενής μυοτονία

Εάν έχετε ακούσει ποτέ για συγκοπή κατσίκας, τότε ξέρετε περίπου πώς μοιάζει η συγγενής μυοτονία - λόγω των μυϊκών σπασμών, ένα άτομο φαίνεται να παγώνει για λίγο.

Η αιτία της συγγενούς (συγγενούς) μυοτονίας είναι μια γενετική ανωμαλία: λόγω μιας μετάλλαξης, τα κανάλια χλωρίου των σκελετικών μυών διαταράσσονται. Ο μυϊκός ιστός είναι «μπερδεμένος», υπάρχουν αυθαίρετες συσπάσεις και χαλάρωση και η παθολογία μπορεί να επηρεάσει τους μύες των ποδιών, των χεριών, των γνάθων και του διαφράγματος.

Τώρα οι γιατροί δεν έχουν αποτελεσματικό τρόπο για να λύσουν αυτό το πρόβλημα, εκτός από τη ριζική φαρμακευτική θεραπεία (με χρήση αντισπασμωδικών φαρμάκων) στις πιο σοβαρές περιπτώσεις. Οι γιατροί συνιστούν ότι σχεδόν όλοι όσοι πάσχουν από αυτή την ασθένεια εναλλάσσουν τακτικές σωματικές ασκήσεις με ομαλές μυοχαλαρωτικές κινήσεις. Πρέπει να πω, παρά την όποια ταλαιπωρία, τα άτομα με αυτή την ασθένεια μπορεί κάλλιστα να ζήσουν μια μακρά και ευτυχισμένη ζωή.