Ανθρώπινες γενετικές ασθένειες εν συντομία. Κληρονομικές ασθένειες - οι αιτίες τους

Μαρίνα Zhitikhina

Αυτή η εργασία περιγράφει τις αιτίες και τα μέτρα για την πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών στο χωριό Sosnovo-Ozerskoye

Κατεβάστε:

Προεπισκόπηση:

Υπουργείο Παιδείας και Επιστημών της Δημοκρατίας της Λευκορωσίας

MO "περιοχή Eravninsky"

MBOU "Sosnovo-Ozersk δευτεροβάθμιο σχολείο No. 2"

Περιφερειακό επιστημονικό και πρακτικό συνέδριο «Βήμα στο μέλλον»

Ενότητα: βιολογία

Αιτίες και πρόληψη κληρονομικών ασθενειών

Μαθητής 9ης τάξης του MBOU "σχολείο Sosnovo-Ozerskaya No. 2"

Επόπτης: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Καθηγητής βιολογίας MBOU "Σχολείο Sosnovo-Ozerskaya No. 2"

2017

1. Εισαγωγή _________________________________________________2
2. Κύριο μέρος

1. Ταξινόμηση κληρονομικών ασθενειών _________________________________________________ 3-8
2. Παράγοντες κινδύνου για κληρονομικά νοσήματα _____________8-9
3. Μέτρα πρόληψης _________________________________9-10
4. Ο οικογενειακός προγραμματισμός ως μέθοδος πρόληψης κληρονομικών ασθενειών _________________________________________________ 10-11
5. Η κατάσταση των κληρονομικών ασθενειών στο χωριό Sosnovo-Ozerskoye. Αποτελέσματα έρευνας _________________________________11-12

1. Συμπέρασμα _________________________________________________ 12-13
2. Αναφορές ________________________________14

1. Εισαγωγή

Στα μαθήματα βιολογίας, μελέτησα με ενδιαφέρον τα βασικά της γενετικής γνώσης, κατέκτησα τις δεξιότητες επίλυσης προβλημάτων, ανάλυσης και πρόβλεψης. Ενδιαφέρεται ιδιαίτερα για την ανθρώπινη γενετική: κληρονομικές ασθένειες, τα αίτια τους, δυνατότητα πρόληψης και θεραπείας.

Η λέξη «κληρονομιά» δημιουργεί την ψευδαίσθηση ότι όλες οι ασθένειες που μελετούνται από τη γενετική μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά, σαν από χέρι σε χέρι: όσο περισσότερο αρρώστησαν οι παππούδες, θα αρρωσταίνουν οι πατέρες και μετά τα εγγόνια. Ρώτησα τον εαυτό μου, «Είναι πραγματικά αυτό που συμβαίνει;»

Η γενετική είναι βασικά η επιστήμη της κληρονομικότητας. Ασχολείται με τα φαινόμενα της κληρονομικότητας, τα οποία εξηγήθηκαν από τον Mendel και τους στενότερους οπαδούς του.

Συνάφεια. Ένα πολύ σημαντικό πρόβλημα είναι η μελέτη των νόμων σύμφωνα με τους οποίους οι ασθένειες και τα διάφορα ελαττώματα κληρονομούνται στον άνθρωπο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η βασική γνώση της γενετικής βοηθά τους ανθρώπους να καταλάβουν εάν έχουν να κάνουν με κληρονομικά ελαττώματα. Η γνώση των βασικών στοιχείων της γενετικής δίνει σιγουριά σε άτομα που πάσχουν από ασθένειες που δεν κληρονομούνται, ότι τα παιδιά τους δεν θα βιώσουν παρόμοια ταλαιπωρία.

Σε αυτή τη δουλειά,στόχος – έρευνα για τα αίτια των κληρονομικών ασθενειών. καθώς και την πρόληψη τους. Λαμβάνοντας υπόψη ότι αυτό το πρόβλημα μελετάται ευρέως στη σύγχρονη επιστήμη και αφορά τόσα πολλά ερωτήματα, έχουν τεθεί τα ακόλουθα ερωτήματα.καθήκοντα:

• μελέτη της ταξινόμησης και των αιτιών των κληρονομικών ασθενειών.
• να εξοικειωθούν με τους παράγοντες κινδύνου και τα προληπτικά μέτρα των ανθρώπινων κληρονομικών ασθενειών.
• προσδιορισμός της σημασίας της γενετικής έρευνας για την πρόληψη και τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών.
• διεξαγωγή έρευνας μεταξύ συμμαθητών.

1. Κύριο μέρος

1. Ταξινόμηση κληρονομικών ασθενειών

Τώρα δίνεται μεγάλη προσοχή στην ανθρώπινη γενετική, και αυτό οφείλεται πρωτίστως στην ανάπτυξη των πολιτισμών μας, γιατί ως αποτέλεσμα αυτού εμφανίζονται πολλοί παράγοντες στο περιβάλλον γύρω από ένα άτομο που επηρεάζουν αρνητικά την κληρονομικότητά του, ως αποτέλεσμα ποιες μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν, δηλαδή αλλαγές στη γενετική πληροφορία του κυττάρου.

Η επιστήμη δεν γνωρίζει ακόμη όλες τις κληρονομικές ασθένειες που εμφανίζονται στον άνθρωπο. Προφανώς, ο αριθμός τους μπορεί να φτάσει τις 40 χιλιάδες, αλλά μόνο το 1/6 αυτού του αριθμού έχει ανακαλυφθεί από τους επιστήμονες. Προφανώς, αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι πολλές περιπτώσεις γενετικής παθολογίας δεν είναι επικίνδυνες και αντιμετωπίζονται με επιτυχία, γι' αυτό οι γιατροί τις θεωρούν μη κληρονομικές. Πρέπει να γνωρίζετε ότι οι σοβαρές και σοβαρές κληρονομικές ασθένειες είναι σχετικά σπάνιες, συνήθως η αναλογία είναι η εξής: 1 περίπτωση ανά 10 χιλιάδες άτομα ή περισσότερα. Αυτό σημαίνει ότι δεν χρειάζεται να πανικοβληθείτε εκ των προτέρων λόγω αβάσιμων υποψιών: η φύση προστατεύει προσεκτικά τη γενετική υγεία της ανθρωπότητας.

Οι κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου μπορούν να ταξινομηθούν ως εξής:

1. Γενετικές ασθένειες.Προκύπτουν ως αποτέλεσμα βλάβης του DNA σε επίπεδο γονιδίου. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν τη νόσο Niemann-Pick και τη φαινυλκετονουρία.
2. Χρωμοσωμικές ασθένειες . Ασθένειες που σχετίζονται με ανωμαλία στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή παραβίαση της δομής τους. Παραδείγματα χρωμοσωμικών διαταραχών είναι το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Klinefelter και το σύνδρομο Patau.
3. Παθήσεις με κληρονομική προδιάθεση (υπέρταση , σακχαρώδης διαβήτης, ρευματισμοί, σχιζοφρένεια, στεφανιαία νόσος).

Η πολυπλοκότητα και η ποικιλία των μεταβολικών διεργασιών, ο αριθμός των ενζύμων και η ανεπάρκεια των επιστημονικών δεδομένων για τις λειτουργίες τους στο ανθρώπινο σώμα εξακολουθούν να μην επιτρέπουν τη δημιουργία μιας ολιστικής ταξινόμησης των κληρονομικών ασθενειών.

Πρώτα απ 'όλα, θα πρέπει να μάθει κανείς να ξεχωρίζει από τις πραγματικές κληρονομικές ασθένειες τις ασθένειες που ορίζονται ως συγγενείς. Μια συγγενής ασθένεια είναι μια ασθένεια που έχει ένα άτομο από τη στιγμή της γέννησής του. Μόλις γεννηθεί ένα ανθρωπάκι που είναι άτυχο στην υγεία του, πώς μπορούν οι γιατροί να του διαγνώσουν συγγενή πάθηση, αρκεί να μην παραπλανηθούν με τίποτα.

Η κατάσταση είναι διαφορετική με τις κληρονομικές ασθένειες. Μερικά από αυτά είναι πραγματικά συγγενή, δηλ. συνοδεύουν ένα άτομο από τη στιγμή της πρώτης αναπνοής. Υπάρχουν όμως και εκείνα που εμφανίζονται μόνο λίγα χρόνια μετά τη γέννηση. Όλοι γνωρίζουν καλά ότι η νόσος του Αλτσχάιμερ οδηγεί σε γεροντική παραφροσύνη, η οποία αποτελεί τρομερή απειλή για τους ηλικιωμένους. Η νόσος Αλτσχάιμερ εμφανίζεται μόνο στους πολύ ηλικιωμένους και ακόμη και στους ηλικιωμένους και δεν εμφανίζεται ποτέ στους νέους. Εν τω μεταξύ, αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια. Το ελαττωματικό γονίδιο υπάρχει σε ένα άτομο από τη στιγμή της γέννησης, αλλά για δεκαετίες φαίνεται να είναι αδρανές.

Δεν είναι όλες οι κληρονομικές ασθένειες συγγενείς, ούτε όλες οι συγγενείς ασθένειες είναι κληρονομικές. Υπάρχουν πολλές παθολογίες που υποφέρει ένα άτομο από την ίδια τη γέννησή του, αλλά οι οποίες δεν του μεταδόθηκαν από τους γονείς του.

Γενετικές ασθένειες

Μια γονιδιακή ασθένεια αναπτύσσεται όταν ένα άτομο έχει μια επιβλαβή μετάλλαξη σε επίπεδο γονιδίου.

Αυτό σημαίνει ότι ένα μικρό μέρος του μορίου του DNA έχει υποστεί ανεπιθύμητες αλλαγές, κωδικοποιώντας κάποια ουσία ή έλεγχο

κάποια βιοχημική διαδικασία. Είναι γνωστό ότι οι γονιδιακές ασθένειες μεταδίδονται εύκολα από γενιά σε γενιά και αυτό συμβαίνει ακριβώς σύμφωνα με το κλασικό σχήμα Mendel.

Εφαρμόζονται ανεξάρτητα από το εάν οι περιβαλλοντικές συνθήκες ευνοούν τη διατήρηση της υγείας ή όχι. Μόνο όταν εγκατασταθεί το ελαττωματικό γονίδιο, είναι δυνατό να καθοριστεί τι είδους τρόπος ζωής πρέπει να ακολουθήσετε για να αισθάνεστε δυνατοί και υγιείς, αντιστεκόμενοι με επιτυχία στη νόσο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα γενετικά ελαττώματα είναι πολύ ισχυρά και μειώνουν δραστικά τις πιθανότητες επούλωσης ενός ατόμου.

Οι κλινικές εκδηλώσεις των γονιδιακών ασθενειών είναι ποικίλες, δεν έχουν βρεθεί κοινά συμπτώματα για όλες ή τουλάχιστον τις περισσότερες από αυτές, εκτός από εκείνα τα χαρακτηριστικά που σηματοδοτούν όλες τις κληρονομικές ασθένειες.

Είναι γνωστό ότι για ένα γονίδιο ο αριθμός των μεταλλάξεων μπορεί να φτάσει έως και τις 1000. Όμως αυτός ο αριθμός είναι το μέγιστο που λίγα γονίδια είναι ικανά. Επομένως, είναι καλύτερο να λαμβάνεται μια μέση τιμή 200 αλλαγών ανά 1 γονίδιο. Είναι σαφές ότι ο αριθμός των ασθενειών θα πρέπει να είναι πολύ μικρότερος από τον αριθμό των μεταλλάξεων. Επιπλέον, τα κύτταρα διαθέτουν έναν αποτελεσματικό αμυντικό μηχανισμό που εξαλείφει γενετικά ελαττώματα.

Αρχικά, οι γιατροί πίστευαν ότι οποιαδήποτε μετάλλαξη 1 γονιδίου οδηγεί σε μία μόνο ασθένεια, αλλά στη συνέχεια αποδείχθηκε ότι αυτό δεν ήταν αλήθεια. Ορισμένες μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου μπορεί να οδηγήσουν σε διαφορετικές ασθένειες, ειδικά εάν εντοπίζονται σε διαφορετικά μέρη του γονιδίου. Μερικές φορές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν μόνο μέρος των κυττάρων. Αυτό σημαίνει ότι σε ορισμένα ανθρώπινα κύτταρα υπάρχει μια υγιής μορφή του γονιδίου και σε άλλα είναι ελαττωματική. Εάν η μετάλλαξη είναι αδύναμη, τότε οι περισσότεροι άνθρωποι δεν θα την εμφανίσουν. Εάν η μετάλλαξη είναι ισχυρή, τότε η ασθένεια θα αναπτυχθεί, αλλά θα είναι ήπια. Τέτοιες «αποδυναμώσεις» της μορφής της νόσου ονομάζονται μωσαϊκό, αντιπροσωπεύουν το 10% των γονιδιακών ασθενειών.

Πολλές ασθένειες με αυτό το είδος κληρονομικότητας επηρεάζουν τις αναπαραγωγικές ικανότητες. Αυτές οι ασθένειες είναι επικίνδυνες επειδή περιπλέκονται από μεταλλάξεις στις επόμενες γενιές. Οι αδύναμες μεταλλάξεις κληρονομούνται σχεδόν με τον ίδιο τρόπο όπως οι ισχυρές, αλλά δεν εκδηλώνονται σε όλους τους απογόνους.

Χρωμοσωμικές ασθένειες

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες, παρά τη σχετικά σπάνια εμφάνιση, είναι πάρα πολλές. Μέχρι σήμερα, έχουν εντοπιστεί 1000 ποικιλίες χρωμοσωμικής παθολογίας, εκ των οποίων οι 100 μορφές περιγράφονται με επαρκή λεπτομέρεια και έχουν λάβει την κατάσταση των συνδρόμων στην ιατρική.

Η ισορροπία του συνόλου των γονιδίων οδηγεί σε αποκλίσεις στην ανάπτυξη του οργανισμού. Συχνά αυτό το αποτέλεσμα έχει ως αποτέλεσμα τον ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου (ή του εμβρύου).

Σε πολλές χρωμοσωμικές ασθένειες, υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ των αποκλίσεων από τη φυσιολογική ανάπτυξη και του βαθμού χρωμοσωμικής ανισορροπίας. Όσο περισσότερο το χρωμοσωμικό υλικό επηρεάζεται από την ανωμαλία, τόσο πιο νωρίς είναι δυνατό να παρατηρηθούν τα σημάδια της νόσου και τόσο πιο έντονες εκδηλώνονται οι διαταραχές στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.

Παθήσεις με κληρονομική προδιάθεση

Διαφέρουν από τις γονιδιακές ασθένειες στο ότι για την εκδήλωσή τους χρειάζονται τη δράση περιβαλλοντικών παραγόντων και αντιπροσωπεύουν την πιο εκτεταμένη ομάδα κληρονομικής παθολογίας και είναι πολύ διαφορετικές. Όλα αυτά οφείλονται στην εμπλοκή πολλών γονιδίων (πολυγονικά συστήματα) και στην πολύπλοκη αλληλεπίδρασή τους με περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά την εξέλιξη της νόσου. Από αυτή την άποψη, αυτή η ομάδα μερικές φορές ονομάζεται πολυπαραγοντικές ασθένειες. Ακόμη και για την ίδια ασθένεια, η σχετική σημασία της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Από γενετική φύση, αυτές είναι δύο ομάδες ασθενειών.

Μονογενή νοσήματα με κληρονομική προδιάθεση- η προδιάθεση σχετίζεται με παθολογική μετάλλαξη ενός γονιδίου. Για την εκδήλωσή της, η προδιάθεση απαιτεί την υποχρεωτική δράση ενός εξωτερικού περιβαλλοντικού παράγοντα, ο οποίος συνήθως εντοπίζεται και μπορεί να θεωρηθεί ως ειδικός σε σχέση με μια δεδομένη ασθένεια.

Οι όροι «ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση» και «πολυπαραγοντικές ασθένειες» σημαίνουν το ίδιο πράγμα. Στη ρωσική βιβλιογραφία, ο όρος πολυπαραγοντικές (ή πολυπαραγοντικές) ασθένειες χρησιμοποιείται συχνότερα.

Πολυπαραγοντικές ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν στη μήτρα (συγγενείς δυσπλασίες) ή σε οποιαδήποτε ηλικία μεταγεννητικής ανάπτυξης. Ταυτόχρονα, όσο μεγαλύτερο είναι το άτομο, τόσο πιο πιθανό είναι να αναπτύξει πολυπαραγοντική νόσο. Σε αντίθεση με τις μονογονιδιακές ασθένειες, οι πολυπαραγοντικές ασθένειες είναι κοινές ασθένειες. Οι περισσότερες πολυπαραγοντικές ασθένειες είναι πολυγονιδιακές από γενετική άποψη. πολλά γονίδια εμπλέκονται στο σχηματισμό τους.

Συγγενείς δυσπλασίες, όπως σχιστία χείλους και υπερώας, ανεγκεφαλία, υδροκεφαλία, ραιβοϊπποποδία, εξάρθρωση ισχίου και άλλες, σχηματίζονται στη μήτρα κατά τη γέννηση και, κατά κανόνα, διαγιγνώσκονται στις πρώτες περιόδους μεταγεννητικής οντογένεσης. Η ανάπτυξή τους είναι το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης πολυάριθμων γενετικών παραγόντων με δυσμενείς μητρικούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες (τερατογόνα) κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Βρίσκονται σε ανθρώπινους πληθυσμούς για κάθε νοσολογική μορφή σπάνια, αλλά συνολικά - στο 3-5% του πληθυσμού.

Οι ψυχικές και νευρικές ασθένειες, καθώς και οι σωματικές παθήσεις, που ανήκουν στην ομάδα των πολυπαραγοντικών νοσημάτων, είναι πολυγονιδιακές (γενετικά ετερογενείς), αλλά αναπτύσσονται σε αλληλεπίδραση με περιβαλλοντικούς παράγοντες στη μεταγεννητική περίοδο της οντογένεσης σε ενήλικα άτομα. Αυτή η ομάδα ανήκει στις κοινωνικά σημαντικές κοινές ασθένειες:καρδιαγγειακά (έμφραγμα του μυοκαρδίου, αρτηριακή υπέρταση, εγκεφαλικό), βρογχοπνευμονικό (βρογχικό άσθμα, χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια), ψυχική (σχιζοφρένεια, διπολική ψύχωση), κακοήθη νεοπλάσματα, λοιμώδη νοσήματα κ.λπ.

1. Παράγοντες κινδύνου για κληρονομικά νοσήματα

1. Φυσικοί παράγοντες(διάφοροι τύποι ιονίζουσας ακτινοβολίας, υπεριώδης ακτινοβολία).
2. Χημικοί Παράγοντες(εντομοκτόνα, ζιζανιοκτόνα, φάρμακα, αλκοόλ, ορισμένα φάρμακα και άλλες ουσίες).
3. Βιολογικοί παράγοντες(ιοί ευλογιάς, ανεμοβλογιάς, παρωτίτιδας, γρίπης, ιλαράς, ηπατίτιδας κ.λπ.).

Για πολυπαραγοντικές ασθένειες, μπορεί να προταθεί το ακόλουθο σχήμα των αιτιών της ανάπτυξής τους:

Η μετάδοση πολυπαραγοντικών ασθενειών στις οικογένειες δεν ακολουθεί τους νόμους του Μέντελ. Η κατανομή τέτοιων ασθενειών στις οικογένειες διαφέρει θεμελιωδώς από τις μονογονιδιακές (Μεντελιανές) ασθένειες.

Ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου σε ένα παιδί εξαρτάται από την υγεία των γονέων. Έτσι, εάν ένας από τους γονείς ενός άρρωστου παιδιού πάσχει επίσης από βρογχικό άσθμα, η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου σε ένα παιδί κυμαίνεται από 20 έως 30%. αν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, φτάνει το 75%. Γενικά, πιστεύεται ότι ο κίνδυνος εμφάνισης βρογχικού άσθματος σε ένα παιδί του οποίου οι γονείς έχουν σημεία ατοπίας είναι 2-3 φορές υψηλότερος από ό,τι σε εκείνες τις οικογένειες στις οποίες οι γονείς δεν έχουν αυτά τα σημάδια. Κατά τη σύγκριση των απογόνων υγιών ατόμων και των απογόνων ασθενών με βρογχικό άσθμα, αποδείχθηκε ότι ο κίνδυνος για ένα παιδί να αναπτύξει βρογχικό άσθμα είναι 2,6 φορές υψηλότερος εάν η μητέρα είναι άρρωστη, 2,5 φορές υψηλότερος εάν ο πατέρας είναι άρρωστος και 6,7 φορές υψηλότερο εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι. Γενικά, ο γενετικός κίνδυνος για τους συγγενείς σε σχέση με τη μονογονιδιακή παθολογία, κατά κανόνα, είναι υψηλότερος από ό,τι στην περίπτωση της πολυπαραγοντικής.

1. Πρόληψη και θεραπεία κληρονομικών ασθενειών

Πρόληψη

Υπάρχουν τέσσερις κύριες μέθοδοι για την πρόληψη των ανθρώπινων κληρονομικών ασθενειών και για να τις κατανοήσουμε λεπτομερέστερα, ας δούμε το διάγραμμα:

Ετσι, η πρώτη μέθοδος πρόληψης κληρονομικών ασθενειώνΠρόκειται για γενετική ρύθμιση και αποκλεισμό μεταλλαξιγόνων. Είναι απαραίτητο να διεξαχθεί αυστηρή αξιολόγηση του μεταλλαξιογόνου κινδύνου περιβαλλοντικών παραγόντων, ο αποκλεισμός φαρμάκων που μπορούν να προκαλέσουν μετάλλαξη, πρόσθετα τροφίμων, καθώς και παράλογες μελέτες ακτίνων Χ.

Δεύτερον, μια από τις πιο σημαντικές μεθόδους πρόληψηςκληρονομικά νοσήματα είναι ο οικογενειακός προγραμματισμός, η άρνηση γάμου με συγγενείς εξ αίματος, καθώς και η άρνηση τεκνοποίησης με υψηλό κίνδυνο κληρονομικής παθολογίας. Σε αυτό, τεράστιο ρόλο παίζει η έγκαιρη ιατρική γενετική συμβουλευτική για ζευγάρια, η οποία πλέον αρχίζει να αναπτύσσεται ενεργά στη χώρα μας.

Τρίτη μέθοδος - αυτή είναι η προγεννητική διάγνωση χρησιμοποιώντας διάφορες φυσιολογικές μεθόδους, δηλαδή προειδοποίηση των γονέων για πιθανές παθολογίες στο αγέννητο παιδί τους.

Τέταρτη μέθοδος – είναι ο έλεγχος της δράσης των γονιδίων. Δυστυχώς, αυτό είναι ήδη μια διόρθωση κληρονομικών ασθενειών, τις περισσότερες φορές μεταβολικών ασθενειών μετά τη γέννηση. Δίαιτες, χειρουργική επέμβαση ή φαρμακευτική θεραπεία.

Θεραπευτική αγωγή

Διαιτοθεραπεία; θεραπεία υποκατάστασης? απομάκρυνση τοξικών μεταβολικών προϊόντων. μεσολαβητική επίδραση (στη σύνθεση των ενζύμων). αποκλεισμός ορισμένων φαρμάκων (βαρβιτουρικά, σουλφοναμίδες κ.λπ.) χειρουργική επέμβαση.

Η θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών είναι εξαιρετικά δύσκολη, για να είμαι ειλικρινής, πρακτικά δεν υπάρχει, μπορείτε μόνο να βελτιώσετε τα συμπτώματα. Ως εκ τούτου, η πρόληψη αυτών των ασθενειών έρχεται στο προσκήνιο.

1. Οικογενειακός προγραμματισμός

Ο οικογενειακός προγραμματισμός περιλαμβάνει όλες τις δραστηριότητες που στοχεύουν στη σύλληψη και τη γέννηση υγιών και επιθυμητών παιδιών. Αυτές οι δραστηριότητες περιλαμβάνουν: προετοιμασία για την επιθυμητή εγκυμοσύνη, ρύθμιση του μεσοδιαστήματος μεταξύ των κυήσεων, έλεγχο του χρόνου του τοκετού, έλεγχος του αριθμού των παιδιών στην οικογένεια.

Μεγάλη προληπτική σημασία έχει η ηλικία των γονιών που επιδιώκουν να αποκτήσουν παιδί. Σε κάποιο σημείο, το σώμα μας είναι πολύ ανώριμο για να αναπτυχθούν πλήρεις γαμέτες. Από μια ορισμένη ηλικία, το σώμα αρχίζει να γερνά, ο λόγος για τον οποίο είναι η απώλεια της ικανότητας των κυττάρων του να διαιρούνται φυσιολογικά. Προληπτικό μέτρο είναι η άρνηση τεκνοποίησης πριν από την ηλικία των 19-21 ετών και μετά τα 30-35 έτη. Η σύλληψη ενός παιδιού σε νεαρή ηλικία είναι επικίνδυνη κυρίως για το σώμα μιας νεαρής μητέρας, αλλά η σύλληψη σε μεταγενέστερη ηλικία είναι πιο επικίνδυνη για τη γενετική υγεία του μωρού, καθώς οδηγεί σε γονιδιακές, γονιδιωματικές και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.

Η παρακολούθηση περιλαμβάνει μη επεμβατικές και επεμβατικές μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης ασθενειών. Ο καλύτερος τρόπος εξέτασης του εμβρύου σήμερα είναι η υπερηχογραφική εξέταση «υπερηχογράφημα».

Επαναλαμβανόμενο υπερηχογράφημα γίνεται με τις ακόλουθες ενδείξεις:

1) σημάδια παθολογίας αποκαλύφθηκαν κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφικού ελέγχου.

2) δεν υπάρχουν σημεία παθολογίας, αλλά το μέγεθος του εμβρύου δεν αντιστοιχεί στην ηλικία κύησης.

3) η γυναίκα έχει ήδη ένα παιδί που έχει μια συγγενή ανωμαλία.

4) ένας από τους γονείς έχει κληρονομικά νοσήματα.

5) εάν μια έγκυος έχει υποβληθεί σε ακτινοβολία για 10 ημέρες ή έχει αποκτήσει επικίνδυνη λοίμωξη.

Είναι πολύ σημαντικό για μια γυναίκα που ετοιμάζεται να γίνει μητέρα να θυμάται τα παρακάτω. Ανεξάρτητα από την επιθυμία να αποκτήσετε ένα παιδί συγκεκριμένου φύλου, σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να περιορίσετε δραστικά την κατανάλωση φρούτων και ζωικών πρωτεϊνών - αυτό είναι εξαιρετικά επιβλαβές για την υγεία της μητέρας. Και εξάλλου, λίγο πριν την έναρξη της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να μειώσετε την κατανάλωση θαλασσινών. Ωστόσο, η διατροφή και η γενετική μιας εγκύου γυναίκας αποτελεί ειδικό αντικείμενο έρευνας για τους γενετιστές.

1. Κατάσταση ασθένειας στο χωριό Sosnovo-Ozerskoe

Κατά τη διάρκεια της έρευνάς μου, ανακάλυψα ότι στο χωριό μας Sosnovo-Ozerskoye, οι ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση είναι κυρίως συχνές. Αυτά είναι όπως:

1) ογκολογικές ασθένειες (καρκίνος).

2) ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος (υπέρταση).

3) καρδιακές παθήσεις (καρδιοπάθειες).

4) ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος (βρογχικό άσθμα).

5) ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος (σακχαρώδης διαβήτης).

6) διάφορες αλλεργικές ασθένειες.

Κάθε χρόνο το ποσοστό γεννήσεων παιδιών με συγγενείς κληρονομικές ασθένειες αυξάνεται, αλλά αυτή η αύξηση είναι ασήμαντη.

Έκανα μια έρευνα μεταξύ των μαθητών της 9ης τάξης μου. Στην έρευνα συμμετείχαν 20 άτομα. Κάθε μαθητής έπρεπε να απαντήσει σε τρεις ερωτήσεις:

1) Τι γνωρίζετε για την κληρονομικότητά σας;

2) Είναι δυνατόν να αποφευχθούν οι κληρονομικές ασθένειες;

3) Ποια προληπτικά μέτρα για τις κληρονομικές ασθένειες γνωρίζετε;

Το αποτέλεσμα της δοκιμής έδειξε ότι λίγα είναι γνωστά για την έννοια της «κληρονομικότητας». Ό,τι μάθαμε στο μάθημα της βιολογίας. Και τα αποτελέσματα της δοκιμής είναι:

1. 15 (75%) άτομα είπαν ότι δεν γνωρίζουν σχεδόν τίποτα για την κληρονομικότητά τους. 5 (25%) άτομα απάντησαν ότι η κληρονομικότητα τους είναι καλή.
2. Όλοι (100%) απάντησαν στο δεύτερο ερώτημα ότι τα κληρονομικά νοσήματα δεν μπορούν να αποφευχθούν, γιατί είναι κληρονομικά.
3. 12 (60%) άτομα απάντησαν ότι είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, 3 (15%) κορίτσια απάντησαν ότι είναι απαραίτητο να προγραμματίσετε τη γέννηση παιδιών στο μέλλον και 5 άτομα δυσκολεύτηκαν να απαντήσουν στην τρίτη ερώτηση.

Με βάση την έρευνά μου, έχωσυμπέρασμα, ότι το θέμα της κληρονομικότητας είναι πολύ επίκαιρο. Απαιτείται μια ευρύτερη μελέτη αυτού του θέματος. Είμαι ευχαριστημένος με το πώς απάντησαν οι συμμαθητές μου στην τρίτη ερώτηση σχετικά με την πρόληψη. Ναι, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, ειδικά για τις έγκυες γυναίκες. Για την πρόληψη του καπνίσματος, του εθισμού στα ναρκωτικά και του αλκοολισμού. Είναι επίσης απαραίτητο να προγραμματιστεί μια οικογένεια και η γέννηση των μελλοντικών παιδιών. Οι έγκυες πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή.

1. συμπέρασμα

Τώρα ξέρω ότι είναι δυνατόν να κληρονομήσουμε κάτι δυσάρεστο κρυμμένο στα γονίδιά μας - κληρονομικές ασθένειες που γίνονται βαρύ φορτίο για τον ίδιο τον ασθενή και για τα αγαπημένα του πρόσωπα.

Είτε πρόκειται για σακχαρώδη διαβήτη, για νόσο Αλτσχάιμερ ή για παθολογία του καρδιαγγειακού συστήματος, η παρουσία κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια αφήνει το στίγμα της στη ζωή ενός ατόμου. Κάποιοι προσπαθούν να το αγνοήσουν, ενώ άλλοι έχουν εμμονή με το ιατρικό ιστορικό και τη γενετική της οικογένειάς τους. Αλλά σε κάθε περίπτωση, δεν είναι εύκολο να ζεις με το ερώτημα: «ΘαΈχω την ίδια μοίρα;

Η παρουσία κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια συχνά προκαλεί άγχος και ανησυχία. Αυτό μπορεί να βλάψει την ποιότητα ζωής.

Οι σύμβουλοι γενετικής συναντούν στο ιατρείο τους πολλούς ανθρώπους που θεωρούν τους εαυτούς τους γενετικά καταδικασμένους. Η δουλειά τους είναι να βοηθήσουν τους ασθενείς να κατανοήσουν σωστά τον πιθανό κίνδυνο εμφάνισης κληρονομικών ασθενειών.

Οι καρδιακές παθήσεις και πολλοί τύποι καρκίνου δεν έχουν μια καλά καθορισμένη αιτία. Αντίθετα, είναι αποτέλεσμα της συνδυασμένης δράσης γενετικών παραγόντων, περιβάλλοντος και τρόπου ζωής. Η γενετική προδιάθεση για τη νόσο είναι μόνο ένας από τους παράγοντες κινδύνου, όπως το κάπνισμα ή η καθιστική ζωή.

Τα αποτελέσματα της έρευνάς μου επιβεβαιώνουν ότι η κληρονομική προδιάθεση δεν σημαίνει πάντα ασθένεια.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι ένα άτομο δεν γεννιέται με μια γενετικά προκαθορισμένη μοίρα και η ανθρώπινη υγεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τρόπο ζωής μας.

1. Κατάλογος χρησιμοποιημένης βιβλιογραφίας

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Διαλέξεις για τη Γενική Βιολογία: Εγχειρίδιο - Saratov: Λύκειο, 2003.
2. Pugacheva T.N., Κληρονομικότητα και υγεία - Σειρά "Οικογενειακή Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια", World of Books, Μόσχα, 2007.
3. Karuzina I.P. Βιολογία.- Μ.: Ιατρική, 1972.
4. Lobashev M.E. Γενετική - Λ.: Εκδοτικός οίκος του Πανεπιστημίου του Λένινγκραντ, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Συλλογή εργασιών για τη γενετική - Saratov: Λύκειο, 1998.

κληρονομικά νοσήματαπαιδίατροι, νευρολόγοι, ενδοκρινολόγοι

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Όλες οι ενότητες Κληρονομικές ασθένειες Επείγουσες καταστάσεις Οφθαλμικές ασθένειες Παιδικές ασθένειες Αφροδίσιες ασθένειες Γυναίκες Δερματοπάθειες Λοιμώδεις Νευρικές παθήσεις Ρευματικές παθήσεις Ουρολογικές παθήσεις Ενδοκρινικές παθήσεις Ανοσολογικές ασθένειες Αλλεργικές ασθένειες Ογκολογικές παθήσεις Ογκολογικές ασθένειες Ασθένειες του αίματος Ασθένειες των μαστικών αδένων Ασθένειες του ODS και τραύμα Αναπνευστικές παθήσεις Παθήσεις του πεπτικού συστήματος Παθήσεις του παχέος εντέρου Παθήσεις του αυτιού και του λαιμού, μύτη Προβλήματα φαρμάκων Ψυχικές διαταραχές Διαταραχές λόγου Καλλυντικά προβλήματα αισθητικά προβλήματα

κληρονομικά νοσήματα- μια μεγάλη ομάδα ανθρώπινων ασθενειών που προκαλούνται από παθολογικές αλλαγές στη γενετική συσκευή. Επί του παρόντος, είναι γνωστά περισσότερα από 6 χιλιάδες σύνδρομα με κληρονομικό μηχανισμό μετάδοσης και η συνολική συχνότητά τους στον πληθυσμό κυμαίνεται από 0,2 έως 4%. Ορισμένες γενετικές ασθένειες έχουν συγκεκριμένο εθνοτικό και γεωγραφικό επιπολασμό, άλλες εντοπίζονται με την ίδια συχνότητα σε όλο τον κόσμο. Η μελέτη των κληρονομικών ασθενειών εμπίπτει κυρίως στην αρμοδιότητα της ιατρικής γενετικής, ωστόσο, σχεδόν οποιοσδήποτε ειδικός ιατρός μπορεί να αντιμετωπίσει μια τέτοια παθολογία: παιδίατροι, νευρολόγοι, ενδοκρινολόγοι, αιματολόγοι, θεραπευτές κ.λπ.

Τα κληρονομικά νοσήματα πρέπει να διακρίνονται από τη συγγενή και την οικογενειακή παθολογία. Οι συγγενείς ασθένειες μπορούν να προκληθούν όχι μόνο από γενετικούς, αλλά και από δυσμενείς εξωγενείς παράγοντες που επηρεάζουν το αναπτυσσόμενο έμβρυο (χημικές και φαρμακευτικές ενώσεις, ιονίζουσα ακτινοβολία, ενδομήτριες λοιμώξεις κ.λπ.). Ωστόσο, δεν εμφανίζονται όλες οι κληρονομικές ασθένειες αμέσως μετά τη γέννηση: για παράδειγμα, τα σημάδια της χορείας του Huntington εκδηλώνονται συνήθως για πρώτη φορά στην ηλικία των 40 ετών. Η διαφορά μεταξύ κληρονομικής και οικογενειακής παθολογίας είναι ότι η τελευταία μπορεί να σχετίζεται όχι με γενετικούς, αλλά με κοινωνικούς ή επαγγελματικούς καθοριστικούς παράγοντες.

Η εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών προκαλείται από μεταλλάξεις - ξαφνικές αλλαγές στις γενετικές ιδιότητες ενός ατόμου, που οδηγούν στην εμφάνιση νέων, μη φυσιολογικών χαρακτηριστικών. Εάν οι μεταλλάξεις επηρεάζουν μεμονωμένα χρωμοσώματα, αλλάζοντας τη δομή τους (λόγω απώλειας, απόκτησης, μεταβολής στη θέση των μεμονωμένων τμημάτων) ή τον αριθμό τους, τέτοιες ασθένειες ταξινομούνται ως χρωμοσωμικές. Οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι, δωδεκαδακτυλικό έλκος, αλλεργική παθολογία.

Οι κληρονομικές ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν τόσο αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού όσο και σε διαφορετικά στάδια της ζωής. Κάποια από αυτά έχουν δυσμενή πρόγνωση και οδηγούν σε πρόωρο θάνατο, άλλα δεν επηρεάζουν σημαντικά τη διάρκεια και ακόμη και την ποιότητα ζωής. Οι πιο σοβαρές μορφές κληρονομικής παθολογίας του εμβρύου προκαλούν αυτόματη αποβολή ή συνοδεύονται από θνησιγένεια.

Χάρη στην πρόοδο στην ανάπτυξη της ιατρικής, περίπου χίλιες κληρονομικές ασθένειες σήμερα μπορούν να ανιχνευθούν ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού χρησιμοποιώντας προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους. Οι τελευταίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και βιοχημικό έλεγχο τριμήνου Ι (10-14 εβδομάδων) και ΙΙ (16-20 εβδομάδων), οι οποίοι πραγματοποιούνται για όλες ανεξαιρέτως τις εγκύους. Επιπλέον, εάν υπάρχουν πρόσθετες ενδείξεις, μπορεί να συστηθούν επεμβατικές διαδικασίες: βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση. Με μια αξιόπιστη διαπίστωση του γεγονότος της σοβαρής κληρονομικής παθολογίας, προσφέρεται σε μια γυναίκα τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους.

Όλα τα νεογνά τις πρώτες ημέρες της ζωής τους υπόκεινται επίσης σε εξέταση για κληρονομικές και συγγενείς μεταβολικές παθήσεις (φαινυλκετονουρία, σύνδρομο επινεφριδίων, συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, γαλακτοζαιμία, κυστική ίνωση). Άλλες κληρονομικές ασθένειες που δεν αναγνωρίζονται πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού μπορούν να ανιχνευθούν με μεθόδους κυτταρογενετικής, μοριακής γενετικής, βιοχημικής έρευνας.

Δυστυχώς, επί του παρόντος δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία για κληρονομικές ασθένειες. Εν τω μεταξύ, σε ορισμένες μορφές γενετικής παθολογίας, μπορεί να επιτευχθεί σημαντική παράταση της ζωής και παροχή της αποδεκτής ποιότητάς της. Στη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, χρησιμοποιείται παθογενετική και συμπτωματική θεραπεία. Η παθογενετική προσέγγιση της θεραπείας περιλαμβάνει θεραπεία υποκατάστασης (για παράδειγμα, με παράγοντες πήξης του αίματος στην αιμορροφιλία), περιορισμό της χρήσης ορισμένων υποστρωμάτων σε φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία, νόσο του σιροπιού σφενδάμου, αναπλήρωση της ανεπάρκειας ενός ενζύμου ή ορμόνης που λείπει κ.λπ. Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση ενός ευρέος φάσματος φαρμάκων, φυσιοθεραπεία, μαθήματα αποκατάστασης (μασάζ, θεραπεία άσκησης). Πολλοί ασθενείς με γενετική παθολογία από την πρώιμη παιδική ηλικία χρειάζονται μαθήματα διόρθωσης και ανάπτυξης με δάσκαλο-αποτελεσματικό και λογοθεραπευτή.

Οι δυνατότητες χειρουργικής θεραπείας κληρονομικών ασθενειών περιορίζονται κυρίως στην εξάλειψη σοβαρών δυσπλασιών που εμποδίζουν την κανονική λειτουργία του σώματος (π.χ. διόρθωση συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, σχιστία χείλους και υπερώας, υποσπαδία κ.λπ.). Η γονιδιακή θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών εξακολουθεί να είναι μάλλον πειραματικής φύσης και απέχει ακόμη πολύ από το να χρησιμοποιηθεί ευρέως στην πρακτική ιατρική.

Η κύρια κατεύθυνση στην πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών είναι η ιατρική γενετική συμβουλευτική. Οι έμπειροι γενετιστές θα συμβουλευτούν ένα παντρεμένο ζευγάρι, θα προβλέψουν τον κίνδυνο απογόνων με κληρονομική παθολογία και θα παράσχουν επαγγελματική βοήθεια στη λήψη μιας απόφασης σχετικά με την τεκνοποίηση.

κληρονομικά νοσήματα- ανθρώπινες ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις. Συχνά οι όροι "κληρονομική ασθένεια" και "συγγενής νόσος" χρησιμοποιούνται ως συνώνυμα, ωστόσο, οι συγγενείς ασθένειες (βλ.) είναι ασθένειες που υπάρχουν κατά τη γέννηση ενός παιδιού, μπορούν να προκληθούν τόσο από κληρονομικούς όσο και από εξωγενείς παράγοντες (για παράδειγμα, δυσπλασίες που σχετίζονται με την έκθεση στο έμβρυο σε ακτινοβολία, χημικές ενώσεις και φάρμακα, καθώς και με ενδομήτριες λοιμώξεις).

Κληρονομικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες είναι η αιτία νοσηλείας παιδιών σε σχεδόν 30% των περιπτώσεων, και λαμβάνοντας υπόψη ασθένειες άγνωστης φύσης, που μπορεί να σχετίζονται σε μεγάλο βαθμό με γενετικούς παράγοντες, το ποσοστό αυτό είναι ακόμη υψηλότερο. Ωστόσο, δεν ταξινομούνται όλες οι κληρονομικές ασθένειες ως συγγενείς, αφού πολλές από αυτές εμφανίζονται μετά τη νεογνική περίοδο (για παράδειγμα, η χορεία του Huntington αναπτύσσεται μετά από 40 χρόνια). Ο όρος «οικογενειακές ασθένειες» δεν πρέπει να θεωρείται ως συνώνυμος του όρου «κληρονομικές ασθένειες», καθώς οι οικογενειακές ασθένειες μπορούν να προκληθούν όχι μόνο από κληρονομικούς παράγοντες, αλλά και από συνθήκες διαβίωσης ή επαγγελματικές παραδόσεις της οικογένειας.

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι γνωστές στην ανθρωπότητα από την αρχαιότητα. Klin, η μελέτη τους ξεκίνησε στα τέλη του 18ου αιώνα. Το 1866, ο V. M. Florinsky στο βιβλίο «Βελτίωση και εκφυλισμός της ανθρώπινης φυλής» έδωσε μια σωστή εκτίμηση της σημασίας του περιβάλλοντος στο σχηματισμό κληρονομικών χαρακτηριστικών, την επιβλαβή επίδραση στους απογόνους των στενά συγγενών γάμων, περιέγραψε την κληρονομιά ενός αριθμός παθολογικών χαρακτηριστικών (κώφωση, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, αλμπινισμός, σχιστία χείλους κ.λπ.). Αγγλικά Ο βιολόγος F. Galton ήταν ο πρώτος που έθεσε το ζήτημα της ανθρώπινης κληρονομικότητας ως αντικείμενο επιστημονικής μελέτης. Τεκμηρίωσε τη γενεαλογική μέθοδο (βλ.) και τη δίδυμη μέθοδο (βλ.) για τη μελέτη του ρόλου της κληρονομικότητας (βλ.) και του περιβάλλοντος στην ανάπτυξη και σχηματισμό σημείων. Το 1908, αγγλικά. ο γιατρός Garrod (A. E. Garrod) διατύπωσε για πρώτη φορά την έννοια για τα κληρονομικά «λάθη» ενός μεταβολισμού, έχοντας προσεγγίσει έτσι τη μελέτη των μοριακών βάσεων ενός αριθμού Ν.

Στην ΕΣΣΔ μεγάλο ρόλο στην ανάπτυξη του δόγματος περί Ν. θα είχε. Ο άντρας έπαιξε το Ιατρικό και Βιολογικό Ινστιτούτο της Μόσχας. M. Gorky (αργότερα - Ιατρικό Γενετικό Ινστιτούτο), το οποίο λειτούργησε από το 1932 έως το 1937. Αυτό το ινστιτούτο πραγματοποίησε κυτταρογενετικές μελέτες και μελέτησε ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση (σακχαρώδης διαβήτης, πεπτικό έλκος στομάχου και δωδεκαδακτύλου, αλλεργίες, υπέρταση κ.λπ. ). Ο Σοβιετικός νευροπαθολόγος και γενετιστής S. N. Davidenkov (1934) διαπίστωσε για πρώτη φορά την ύπαρξη γενετικής ετερογένειας του N. b. και οι λόγοι της σφήνας τους, ο πολυμορφισμός. Ανέπτυξε τα θεμέλια ενός νέου τύπου ιατρικής περίθαλψης - της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής (βλ. Ιατρική γενετική συμβουλευτική).

Η ανακάλυψη του υλικού φορέα της κληρονομικότητας - DNA, κωδικοποιητικών μηχανισμών (βλ. Γενετικό κώδικα) κατέστησε δυνατή την κατανόηση της σημασίας των μεταλλάξεων στην ανάπτυξη του N. b. Ο L. Pauling εισήγαγε την έννοια των «μοριακών ασθενειών», δηλαδή ασθένειες που προκαλούνται από παραβίαση της αλληλουχίας αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Η εισαγωγή στην κλινική μεθόδων διαχωρισμού ενός μείγματος πρωτεϊνών, συμπεριλαμβανομένων των ενζύμων, η αναγνώριση προϊόντων βιοχημικών αντιδράσεων, η επιτυχία της κυτταρογενετικής, η δυνατότητα χαρτογράφησης χρωμοσωμάτων (βλ. Χάρτης χρωμοσωμάτων) κατέστησε δυνατή την αποσαφήνιση της φύσης ενός αριθμού Ν. β. Ο συνολικός αριθμός των γνωστών Ν. β. μέχρι τη δεκαετία του '70. 20ος αιώνας έφτασε τις 2 χιλιάδες.

Ανάλογα με την αναλογία του ρόλου των κληρονομικών και εξωγενών παραγόντων στην αιτιολογία και την παθογένεση διαφόρων ασθενειών, ο N. P. Bochkov πρότεινε να χωρίσει υπό όρους όλες τις ανθρώπινες ασθένειες σε τέσσερις ομάδες.

Η πρώτη ομάδα ανθρώπινων ασθενειών είναι η N. b., στην οποία η εκδήλωση μιας παθολογικής ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ (βλ.) ως αιτιολογικού παράγοντα πρακτικά δεν εξαρτάται από το περιβάλλον, στην περίπτωση αυτή καθορίζει μόνο τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου. Όλες οι χρωμοσωμικές ασθένειες (βλ.) και το γονίδιο Ν. ανήκουν σε ασθένειες αυτής της ομάδας. με πλήρη εκδήλωση, για παράδειγμα, νόσο Down, φαινυλκετονουρία, αιμορροφιλία, γλυκοσιδώσεις κ.λπ.

Στη δεύτερη ομάδα ασθενειών, οι κληρονομικές αλλαγές αποτελούν επίσης αιτιολογικό παράγοντα, ωστόσο, για την εκδήλωση μεταλλαγμένων γονιδίων (βλέπε διείσδυση γονιδίων), απαιτείται κατάλληλη περιβαλλοντική επίδραση. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν ουρική αρθρίτιδα, ορισμένες μορφές σακχαρώδη διαβήτη, υπερλιποπρωτεϊναιμία (βλ. Λιποπρωτεΐνες). Τέτοιες ασθένειες εκδηλώνονται συχνά υπό τη συνεχή επίδραση δυσμενών ή επιβλαβών περιβαλλοντικών παραγόντων (σωματική ή ψυχική υπερκόπωση, διατροφικές διαταραχές κ.λπ.). Αυτές οι ασθένειες μπορούν να αποδοθούν στην ομάδα ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση. Για κάποιους από αυτούς, το περιβάλλον έχει μεγαλύτερη σημασία, για άλλους λιγότερο.

Στην τρίτη ομάδα ασθενειών, την αιθιόλη, παράγοντας είναι το περιβάλλον, ωστόσο η συχνότητα εμφάνισης των ασθενειών και η σοβαρότητα της πορείας τους εξαρτώνται από την κληρονομική προδιάθεση. Οι ασθένειες αυτής της ομάδας περιλαμβάνουν υπέρταση και αθηροσκλήρωση, πεπτικό έλκος στομάχου και δωδεκαδακτύλου, αλλεργικές ασθένειες, πολλές δυσπλασίες και ορισμένες μορφές παχυσαρκίας.

Η τέταρτη ομάδα ασθενειών σχετίζεται αποκλειστικά με την επίδραση δυσμενών ή επιβλαβών περιβαλλοντικών παραγόντων, η κληρονομικότητα ουσιαστικά δεν παίζει κανένα ρόλο στην εμφάνισή τους. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει τραυματισμούς, εγκαύματα, οξεία σπ. ασθένεια. Ωστόσο, οι γενετικοί παράγοντες μπορούν να έχουν κάποια επίδραση στην πορεία της διαδικασίας της πατόλης, δηλαδή στον ρυθμό ανάκτησης, τη μετάβαση των οξέων διεργασιών σε χρόνιες, την ανάπτυξη αντιστάθμισης των λειτουργιών των προσβεβλημένων οργάνων.

Οι Roberts et al. (1970) υπολόγισε ότι μεταξύ των αιτιών της παιδικής θνησιμότητας, τα γενετικά συστατικά της νόσου προσδιορίζονται στο 42% των περιπτώσεων, συμπεριλαμβανομένου του 11% των παιδιών πεθαίνουν από τον ίδιο τον Ν. και 31% - από επίκτητες ασθένειες που αναπτύχθηκαν σε δυσμενές κληρονομικό υπόβαθρο.

Γνωστό από τη δεκαετία του '70. 20ος αιώνας Ν. β. υποδιαιρείται σε τρεις κύριες ομάδες.

1. Μονογενή νοσήματα: α) ανάλογα με τον τύπο της κληρονομικότητας - αυτοσωμικά επικρατή, αυτοσωματικά υπολειπόμενα, φυλοσύνδετα. από φαινοτυπική εκδήλωση - ενζυμοπάθειες (μεταβολικές ασθένειες), συμπεριλαμβανομένων ασθενειών που προκαλούνται από μειωμένη επιδιόρθωση του DNA, ασθένειες που προκαλούνται από παθολογία δομικών πρωτεϊνών, ανοσοπαθολογία, συμπεριλαμβανομένων διαταραχών στο σύστημα του συμπληρώματος, μειωμένη σύνθεση πρωτεϊνών μεταφοράς, συμπεριλαμβανομένων πρωτεϊνών αίματος (αιμοσφαιρινοπάθειες, Νόσος Wilson, ατρανσφερριναιμία), παθολογία του συστήματος πήξης του αίματος, παθολογία μεταφοράς ουσιών μέσω των κυτταρικών μεμβρανών, διαταραχές στη σύνθεση πεπτιδικών ορμονών.

2. Πολυγονιδιακά (πολυπαραγοντικά) νοσήματα ή νοσήματα με κληρονομική προδιάθεση.

3. Χρωμοσωμικές ασθένειες: πολυπλοειδίες, ανευπλοειδίες, δομικές αναδιατάξεις χρωμοσωμάτων.

Οι μονογενείς ασθένειες κληρονομούνται σε πλήρη συμφωνία με τους νόμους του Μέντελ (βλ. νόμους του Μέντελ). Ο πιο γνωστός Ν. β. λόγω μετάλλαξης δομικών γονιδίων. Η πιθανότητα ενός αιτιολογικού ρόλου μεταλλάξεων των γονιδίων-ρυθμιστών στις ασθένειες του nekry έχει αποδειχθεί μόνο έμμεσα μέχρι στιγμής.

Με έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, το μεταλλαγμένο γονίδιο εμφανίζεται μόνο στην ομόζυγη κατάσταση. Τα άρρωστα αγόρια και κορίτσια γεννιούνται με την ίδια συχνότητα. Η πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί είναι 25%. Οι γονείς των προσβεβλημένων παιδιών μπορεί να είναι φαινοτυπικά υγιείς αλλά είναι ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας είναι πιο χαρακτηριστικός για ασθένειες, κατά το to-rykh η λειτουργία οποιουδήποτε ενζύμου (ή οποιωνδήποτε ενζύμων) είναι σπασμένη - λεγόμενη. ενζυμοπάθειες (βλ.).

Η υπολειπόμενη κληρονομικότητα, που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, είναι ότι η επίδραση του μεταλλαγμένου γονιδίου εκδηλώνεται μόνο με το σύνολο XY φυλετικών χρωμοσωμάτων, δηλαδή στα αγόρια. Η πιθανότητα γέννησης άρρωστου αγοριού σε μητέρα -φορέα του μεταλλαγμένου γονιδίου- είναι 50%. Τα κορίτσια είναι πρακτικά υγιή, αλλά τα μισά από αυτά είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου (οι λεγόμενοι αγωγοί). Οι γονείς είναι υγιείς. Συχνά η ασθένεια εντοπίζεται στους γιους των αδελφών του proband ή στα ξαδέρφια του από τη μητέρα. Ένας άρρωστος πατέρας δεν μεταδίδει την ασθένεια στους γιους του. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας είναι χαρακτηριστικός της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας Duchenne (βλ. Μυοπάθεια), της αιμορροφιλίας Α και Β (βλ. Αιμορροφιλία), του συνδρόμου Lesch-Nyhan (βλ. ουρική αρθρίτιδα), της νόσου Gunter (βλ. Gargoilism), της νόσου Fabry (βλ.) , της γενετικά καθορισμένης ανεπάρκειας της αφυδρογονάσης της γλυκόζης-6-φωσφορικής (ορισμένες μορφές).

Η κυρίαρχη κληρονομικότητα, που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, είναι ότι η δράση του κυρίαρχου μεταλλαγμένου γονιδίου εκδηλώνεται σε οποιοδήποτε σύνολο φυλετικών χρωμοσωμάτων (XX, XY, X0, κ.λπ.). Η εκδήλωση της νόσου δεν εξαρτάται από το φύλο, αλλά είναι πιο σοβαρή στα αγόρια. Μεταξύ των παιδιών ενός άρρωστου άνδρα στην περίπτωση αυτού του τύπου κληρονομιάς, όλοι οι γιοι είναι υγιείς, όλες οι κόρες επηρεάζονται. Οι προσβεβλημένες γυναίκες μεταδίδουν το τροποποιημένο γονίδιο στους μισούς γιους και κόρες τους. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας μπορεί να εντοπιστεί στον φωσφορικό διαβήτη.

Σύμφωνα με τη φαινοτυπική εκδήλωση σε μονογονιδιακό Ν. β. περιλαμβάνουν ενζυμοπάθειες, η σίκαλη αποτελούν την πιο εκτεταμένη και καλύτερα μελετημένη ομάδα του Ν. β. Το κύριο ελάττωμα του ενζύμου έχει αποκρυπτογραφηθεί σε περίπου 150 ενζυμοπάθειες. Οι ακόλουθες αιτίες ενζυμοπάθειας είναι πιθανές: α) το ένζυμο δεν συντίθεται καθόλου. β) η αλληλουχία αμινοξέων διαταράσσεται στο μόριο του ενζύμου, δηλ. αλλάζει η πρωταρχική του δομή. γ) το συνένζυμο του αντίστοιχου ενζύμου απουσιάζει ή συντίθεται εσφαλμένα. δ) η ενζυμική δραστηριότητα αλλάζει λόγω ανωμαλιών σε άλλα ενζυμικά συστήματα. ε) ο αποκλεισμός του ενζύμου οφείλεται σε γενετικά καθορισμένη σύνθεση ουσιών που αδρανοποιούν το ένζυμο. Οι ενζυμοπάθειες στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Μια γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε παραβίαση της σύνθεσης πρωτεϊνών που εκτελούν πλαστικές (δομικές) λειτουργίες. Η παραβίαση της σύνθεσης των δομικών πρωτεϊνών είναι μια πιθανή αιτία τέτοιων ασθενειών όπως η οστεοδυσπλασία (βλ.) και η ατελής οστεογένεση (βλ.), το σύνδρομο Ehlers-Danlos. Υπάρχουν ενδείξεις ενός συγκεκριμένου ρόλου αυτών των διαταραχών στην παθογένεση κληρονομικών ασθενειών που μοιάζουν με νεφρίτιδα - το σύνδρομο Alport και η οικογενής αιματουρία. Ως αποτέλεσμα ανωμαλιών στη δομή των πρωτεϊνών των βασικών και κυτταροπλασματικών μεμβρανών, αναπτύσσεται υποπλαστική δυσπλασία ιστού - μια ιστολογικά ανιχνεύσιμη ανωριμότητα των δομών των ιστών. Μπορεί να υποτεθεί ότι η δυσπλασία των ιστών μπορεί να ανιχνευθεί όχι μόνο στους νεφρούς, αλλά και σε οποιαδήποτε άλλα όργανα. Η παθολογία των δομικών πρωτεϊνών είναι χαρακτηριστική για την πλειονότητα των Ν., που κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Σε ένα στάδιο της μελέτης υπάρχουν ασθένειες, η ανεπάρκεια μηχανισμών αποκατάστασης του αλλαγμένου μορίου DNA είναι ο ακρογωνιαίος λίθος του-ρυχ. Παραβίαση των μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA έχει διαπιστωθεί με ξηρόδερμα (βλέπε), σύνδρομο Bloom (βλ. Poikiloderma) και σύνδρομο Cockayne (βλέπε Ιχθύωση), αταξία-τελαγγειεκτασία (βλ. Αταξία), νόσο Down (βλ.), αναιμία Fanconi (βλ. Υποπλαστική αναιμία), συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (βλ.).

Μια γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη ασθενειών ανοσοανεπάρκειας (βλ. Ανοσολογική ανεπάρκεια). Στις πιο σοβαρές μορφές εμφανίζεται αγαμμασφαιριναιμία (βλ.), ειδικά σε συνδυασμό με απλασία του θύμου αδένα. Το 1949, οι L. Pauling et al. διαπίστωσε ότι η αιτία της ανώμαλης δομής της αιμοσφαιρίνης στη δρεπανοκυτταρική αναιμία (βλ.) είναι η αντικατάσταση στο μόριο αιμοσφαιρίνης του υπολείμματος γλουταμίνης σε - εσείς στο υπόλειμμα της βαλίνης. Αργότερα διαπιστώθηκε ότι αυτή η αντικατάσταση ήταν το αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης. Χρησιμοποίησε ως αρχή εντατικών ερευνών για τις αιμοσφαιρινοπάθειες (βλ.).

Είναι γνωστός ένας αριθμός μεταλλάξεων στα γονίδια που ελέγχουν τη σύνθεση των παραγόντων πήξης του αίματος (βλ. Σύστημα πήξης αίματος). Γενετικά καθορισμένες παραβιάσεις της σύνθεσης της αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης (παράγοντας VIII) οδηγούν στην ανάπτυξη αιμορροφιλίας Α. Εάν διαταραχθεί η σύνθεση του θρομβοπλαστικού συστατικού (παράγοντας IX), αναπτύσσεται αιμορροφιλία Β. Η έλλειψη πρόδρομου θρομβοπλαστίνης αποτελεί τη βάση της παθογένεσης της αιμοφιλίας ΝΤΟ.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν διακοπή της μεταφοράς διαφόρων ενώσεων (οργανικές ενώσεις, ιόντα) μέσω των κυτταρικών μεμβρανών. Η κληρονομική παθολογία της μεταφοράς αμινοξέων στα έντερα και τα νεφρά, το σύνδρομο δυσαπορρόφησης γλυκόζης και γαλακτόζης είναι τα πιο μελετημένα, οι συνέπειες της παραβίασης της "αντλίας" καλίου-νάτριου του κυττάρου μελετώνται. Ένα παράδειγμα ασθένειας που προκαλείται από κληρονομικό ελάττωμα στη μεταφορά αμινοξέων είναι η κυστινουρία (βλ.), η οποία κλινικά εκδηλώνεται με νεφρολιθπάση και σημεία πυελονεφρίτιδας. Η κλασική κυστινουρία προκαλείται από παραβίαση της μεταφοράς ενός αριθμού διαγχοκαρβοξυλικών οξέων (αργινίνη, λυσίνη) και κυστίνης μέσω των κυτταρικών μεμβρανών τόσο στο έντερο όσο και στα νεφρά και είναι λιγότερο συχνή στην υπερκυστινουρία, η οποία χαρακτηρίζεται μόνο από παραβίαση η μεταφορά κυστίνης μέσω των κυτταρικών μεμβρανών στα νεφρά, ενώ σπάνια αναπτύσσεται νεφρολιθίαση. Αυτό εξηγεί τις εμφανείς αντιφάσεις στα δεδομένα της βιβλιογραφίας σχετικά με τη συχνότητα της υπερκυστινουρίας ως βιοχημικό σημείο και της κυστινουρίας ως ασθένειας.

Παθολογία της επαναρρόφησης γλυκόζης στα νεφρικά σωληνάρια - η νεφρική γλυκοζουρία σχετίζεται με μειωμένη λειτουργία των πρωτεϊνών φορέα της μεμβράνης ή με ελαττώματα στο σύστημα παροχής ενέργειας για τις διαδικασίες ενεργού μεταφοράς γλυκόζης. κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Η παραβίαση της επαναρρόφησης διττανθρακικών στον εγγύς νεφρώνα ή η εξασθενημένη έκκριση ιόντων υδρογόνου από τα κύτταρα του νεφρικού επιθηλίου του περιφερικού νεφρώνα αποτελεί τη βάση δύο τύπων νεφρικής σωληναριακής οξέωσης (βλέπε σύνδρομο Lightwood-Albright).

Η κυστική ίνωση μπορεί επίσης να αποδοθεί σε ασθένειες, στην παθογένεια των οποίων σημαντικό ρόλο διαδραματίζει η παραβίαση της διαμεμβρανικής μεταφοράς και της εκκριτικής λειτουργίας των εξωκρινών αδένων. Γνωστές ασθένειες, στις οποίες η λειτουργία των μηχανισμών μεμβράνης που είναι υπεύθυνοι για τη διατήρηση της φυσιολογικής βαθμίδας συγκέντρωσης των ιόντων K + και Mg 2+ εντός και εκτός του κυττάρου είναι εξασθενημένη, η οποία εκδηλώνεται κλινικά με περιοδικές προσβολές τετανίας.

Πολυγονιδιακές (πολυπαραγοντικές) ασθένειες ή ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση προκαλούνται από την αλληλεπίδραση πολλών ή πολλών γονιδίων (πολυγονικά συστήματα) και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η παθογένεση ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση, παρά τον επιπολασμό τους, δεν έχει μελετηθεί αρκετά. Οι αποκλίσεις από τις φυσιολογικές παραλλαγές της δομής των δομικών, προστατευτικών και ενζυματικών πρωτεϊνών μπορούν να καθορίσουν την ύπαρξη πολυάριθμων διαθέσεων στην παιδική ηλικία. Μεγάλη σημασία έχει η αναζήτηση φαινοτυπικών δεικτών κληρονομικής προδιάθεσης σε μια συγκεκριμένη ασθένεια. Για παράδειγμα, η αλλεργική διάθεση μπορεί να διαγνωστεί με βάση τα αυξημένα επίπεδα ανοσοσφαιρίνης Ε στο αίμα και την αυξημένη απέκκριση δευτερευόντων μεταβολιτών της τρυπτοφάνης στα ούρα. Προσδιορίστηκαν βιοχημικοί δείκτες κληρονομικής προδιάθεσης για σακχαρώδη διαβήτη (δοκιμή ανοχής γλυκόζης, προσδιορισμός ανοσοαντιδραστικής ινσουλίνης), καταστατική-εξωγενής παχυσαρκία, υπέρταση (υπερλιποπρωτεϊναιμία). Έχει γίνει πρόοδος στη μελέτη της σχέσης μεταξύ των ομάδων αίματος AB0 (βλέπε Ουσίες Ειδικές για Ομάδες), του συστήματος απτοσφαιρίνης, των αντιγόνων HLA και των ασθενειών. Έχει διαπιστωθεί ότι για άτομα με απλότυπο ιστού HLA-B8 υπάρχει υψηλός κίνδυνος για χρόνιες ασθένειες, ηπατίτιδα, κοιλιοκάκη και μυασθένεια gravis. για άτομα με απλότυπο HLA-A2 - hron. σπειραματονεφρίτιδα, λευχαιμία; για άτομα με απλότυπο HLA-DW4 - ρευματοειδής αρθρίτιδα, για άτομα με απλότυπο HLA-A1 - ατοπική αλλεργία. Η σύνδεση με το σύστημα ιστοσυμβατότητας HLA έχει βρεθεί για περίπου 90 ανθρώπινες ασθένειες, πολλές από τις οποίες χαρακτηρίζονται από διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος.

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες χωρίζονται σε ανωμαλίες που προκαλούνται από αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (πολυπλοειδία, ανευπλοειδία) ή δομικές ανακατατάξεις των χρωμοσωμάτων - διαγραφές (βλ.), αναστροφές (βλ.), μετατοπίσεις (βλ.), διπλασιασμούς (βλ.). Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις που έχουν προκύψει σε γεννητικά κύτταρα (γαμήτες) εκδηλώνονται στα λεγόμενα. πλήρεις φόρμες. Η μη διασύνδεση των χρωμοσωμάτων και οι δομικές αλλαγές που αναπτύχθηκαν στα πρώιμα στάδια της σύνθλιψης ενός ζυγώτη οδηγούν στην ανάπτυξη μωσαϊκισμού (βλ.).

Ο κίνδυνος υποτροπής των περισσότερων χρωμοσωμικών ασθενειών στην οικογένεια δεν ξεπερνά το 1%. Η εξαίρεση γίνεται από τα σύνδρομα μιας μετατόπισης, στο to-rykh το μέγεθος του επαναλαμβανόμενου κινδύνου φτάνει το 30% και άνω. Η πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών αυξάνεται δραματικά σε γυναίκες άνω των 35 ετών.

Wedge, ταξινόμηση του Ν. Είναι κατασκευασμένο σύμφωνα με την αρχή του οργάνου και του συστήματος και δεν διαφέρει από την ταξινόμηση των επίκτητων ασθενειών. Σύμφωνα με αυτή την ταξινόμηση, κατανείμετε το N.. νευρικό και ενδοκρινικό σύστημα, πνεύμονες, καρδιαγγειακό σύστημα, συκώτι, πήγε.- Kish. μια διαδρομή, νεφρά, συστήματα αίματος, δέρμα, αυτί, μύτη, μάτια κ.λπ. Μια τέτοια ταξινόμηση είναι υπό όρους αφού η πλειονότητα των Ν. β. που χαρακτηρίζεται από εμπλοκή στην πατόλη, τη διαδικασία πολλών οργάνων ή συστηματική βλάβη ιστού.

Η συχνότητα του μονογενούς Ν. β. ποικίλλει μεταξύ διαφορετικών εθνοτικών ομάδων του πληθυσμού σε διαφορετικές γεωγραφικές περιοχές. Αυτό φαίνεται ξεκάθαρα στη συγκέντρωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της θαλασσαιμίας σε γεωγραφικές περιοχές με υψηλή έκθεση του πληθυσμού στην ελονοσία. Ο επιπολασμός ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση καθορίζει σε μεγάλο βαθμό τον ισορροπημένο πολυμορφισμό (βλ.). Με αυτό το φαινόμενο μπορεί να συνδεθεί και η συγκέντρωση ενός αριθμού μονογενών Ν.. (Φαινυλκετονουρία, κυστική ίνωση, αιμοσφαιρινοπάθειες κ.λπ.). Χαρακτηριστικά της γεωγραφικής κατανομής του Ν. β. εξαρτώνται επίσης από τη γενετική μετατόπιση και το προγονικό αποτέλεσμα. Μέσα σε μόλις 200 χρόνια, τα γονίδια της πορφυρίας εξαπλώθηκαν με αυτόν τον τρόπο στη Νότια Αφρική. Η συγκέντρωση μεταλλαγμένων γονιδίων σε περιορισμένες περιοχές σχετίζεται με τη συχνότητα των συγγενικών γάμων, ιδιαίτερα υψηλή σε απομονώσεις (βλ.).

Στη Δυτική Ευρώπη και στην ΕΣΣΔ, το πιο κοινό Ν. β. ανταλλαγή είναι η κυστική ίνωση (βλ.) - 1: 1200 - 1: 5000; Φαινυλκετονουρία (βλ.) - 1: 12000 - 1: 15000; γαλακτοζαιμία (βλ.) - 1: 20.000 - 1: 40.000; Κυστινουρία - 1: 14000; ιστιδιναιμία (βλ.) - 1: 17000. Η συχνότητα των υπερλιποπρωτεϊναιμιών (συμπεριλαμβανομένων των πολυγονικά κληρονομικών μορφών) φτάνει το 1: 100 - 1: 200. Να συχνάζει Ν. β. η ανταλλαγή θα πρέπει να αποδοθεί στον υποθυρεοειδισμό (βλ.) - 1: 7000; σύνδρομο δυσαπορρόφησης (βλ.) - 1: 3000; επινεφριδικό σύνδρομο (βλ.) - 1: 5000 - 1: 11000, αιμορροφιλία - 1: 10000 (τα αγόρια αρρωσταίνουν).

Ασθένειες όπως λευκίνωση, ομοκυστινουρία είναι σχετικά σπάνιες, η συχνότητά τους είναι 1: 200.000 - 1: 220.000. Η συχνότητα σημαντικού αριθμού Ν. β. ανταλλαγή λόγω αμιγώς τεχνικών περιορισμών (έλλειψη ρητών διαγνωστικών μεθόδων, πολυπλοκότητα των αναλυτικών μελετών για την επιβεβαίωση της διάγνωσης) δεν έχει τεκμηριωθεί, αν και αυτό δεν υποδηλώνει τη σπανιότητά τους.

Οι ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση έχουν επίσης χαρακτηριστικά κατανομής σε διάφορες χώρες. Έτσι, σύμφωνα με τον Shands (Shands, 1963), η συχνότητα διάσπασης του χείλους και της υπερώας στην Αγγλία είναι 1: 515, στην Ιαπωνία - 1: 333, ενώ η δισχιδής ράχη στην Αγγλία είναι 10 φορές πιο συχνή από ό, τι στην Ιαπωνία και είναι συγγενής Το εξάρθρημα του ισχίου είναι 10 φορές πιο συχνό στην Ιαπωνία από ότι στην Αγγλία.

Η συχνότητα όλων των χρωμοσωμικών ασθενειών στα νεογνά, σύμφωνα με τον Kaback (M. M. Kaback, 1978), είναι 5,6: 1000, ενώ όλοι οι τύποι ανευπλοειδίας, συμπεριλαμβανομένων των μορφών μωσαϊκού, είναι 3,7: 1000, αυτοσωμικές τρισωμίες και δομικές αναδιατάξεις - 1,009: f 1,009. από όλες τις περιπτώσεις δομικών αναδιατάξεων των χρωμοσωμάτων είναι οικογενείς περιπτώσεις, όλες οι τρισωμίες είναι σποραδικές περιπτώσεις, δηλαδή το αποτέλεσμα νεοεμφανιζόμενων μεταλλάξεων. Σύμφωνα με τον Polani (P. Polani, 1970), περίπου το 7% όλων των κυήσεων επιπλέκονται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, η σίκαλη στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων οδηγεί σε αυθόρμητες αποβολές. Η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα πρόωρα μωρά είναι 3-4 φορές μεγαλύτερη από ότι στα τελειόμηνα και είναι 2-2,5%.

Διάγνωση σειράς Ν. δεν παρουσιάζει σημαντικές δυσκολίες και βασίζεται σε δεδομένα που ελήφθησαν ως αποτέλεσμα μιας γενικής κλινικής εξέτασης (π.χ. νόσος Down, αιμορροφιλία, γαργαλισμός, επινεφριδογεννητικό σύνδρομο κ.λπ.). Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις κατά τη διάγνωσή τους παρουσιάζονται σοβαρές δυσκολίες λόγω του ότι πολλοί Ν. β. σε μια σφήνα, οι εκδηλώσεις είναι πολύ παρόμοιες με τις επίκτητες ασθένειες - τα λεγόμενα. φαινοτυπίες του Ν. β. Είναι γνωστή η ύπαρξη ενός αριθμού φαινοτυπικά παρόμοιων αλλά γενετικά ετερογενών ασθενειών (π.χ. σύνδρομο Marfan και ομοκυστινουρία, γαλακτοζαιμία και σύνδρομο Low, φωσφορικός διαβήτης και νεφρική σωληναριακή οξέωση). Όλες οι περιπτώσεις άτυπων ή χρόνιων ασθενειών απαιτούν κλινική και γενετική ανάλυση. Επί Ν. β. μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία μιας συγκεκριμένης σφήνας, σημάδια. Μεταξύ αυτών, τα σημάδια της δυσπλασίας μπορεί να έχουν ιδιαίτερη διαγνωστική αξία - επίκανθος, υπερτελορισμός, μύτη της σέλας, δομικά χαρακτηριστικά του προσώπου ("πουλί", "κούκλα", ολιγομιμικό πρόσωπο κ.λπ.), κρανίο (δολιχοκεφαλία, βραχυκεφαλία, πλαγιοκεφαλία, " γλουτό» σχήμα του κρανίου κ.λπ.), μάτια, δόντια, άκρα κ.λπ.

Εάν υποπτεύεστε N. b. Η γενετική εξέταση του ασθενούς ξεκινά με τη λήψη λεπτομερών κλινικών και γενεαλογικών δεδομένων με βάση μια έρευνα για την κατάσταση της υγείας των άμεσων και μακρινών συγγενών, καθώς και μια ειδική εξέταση των μελών της οικογένειας, η οποία σας επιτρέπει να φτιάξετε μέλι. την γενεαλογία του ασθενούς και να καθορίσουν τη φύση της κληρονομικότητας της παθολογίας (βλ. Γενεαλογική μέθοδος). Βοηθητική (και σε ορισμένες περιπτώσεις καθοριστική) διαγνωστική αξία έχουν διάφορες παρακλινικές μέθοδοι, συμπεριλαμβανομένων βιοχημικών και κυτταροχημικών μελετών, ηλεκτρονικής μικροσκοπίας κυττάρων κ.λπ. Έχουν αναπτυχθεί βιοχημικές μέθοδοι για τη διάγνωση μεταβολικών διαταραχών με βάση τη χρήση χρωματογραφίας (βλ. .), ηλεκτροφόρηση ( βλέπε), υπερφυγοκέντρηση (βλ.) κ.λπ. Για τη διάγνωση ασθενειών που προκαλούνται από ανεπάρκεια ενζύμου, χρησιμοποιούνται μέθοδοι για τον προσδιορισμό της δραστηριότητας αυτών των ενζύμων στο πλάσμα και τα κύτταρα του αίματος, στο υλικό που λαμβάνεται από βιοψία οργάνων, σε καλλιέργεια ιστών.

Διεξαγωγή βιοχημικών ερευνών στο Ν.. Η ανταλλαγή σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτεί τη χρήση τεστ αντοχής με ενώσεις, ο μεταβολισμός των οποίων πιστεύεται ότι είναι διαταραγμένος. Η επέκταση των διαγνωστικών δυνατοτήτων συνδέεται με την ανάπτυξη και την πρακτική χρήση μεθόδων κατανομής, καθαρισμού και ορισμού fiz.-chem. χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων των κινητικών, των ενζύμων των αιμοσφαιρίων και των καλλιεργειών ιστών με Ν. β.

Ωστόσο, πολύπλοκες αναλυτικές μέθοδοι δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για μαζικές έρευνες. Από αυτή την άποψη, διενεργείται μια εξέταση δύο σταδίων χρησιμοποιώντας απλές ημιποσοτικές μεθόδους στο αρχικό στάδιο και, με θετικά αποτελέσματα του πρώτου σταδίου, αναλυτικές μεθόδους. αυτά τα προγράμματα έλαβαν το όνομα screening ή screening (βλ.).

Για τον ημιποσοτικό προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε αμινοξέα, γαλακτόζη και μια σειρά άλλων ενώσεων στο αίμα, χρησιμοποιούνται συχνότερα μικροβιολογικές μέθοδοι (βλέπε μέθοδο Guthrie). Σε ορισμένα εργαστήρια, η χρωματογραφία λεπτής στιβάδας χρησιμοποιείται στο στάδιο των νεύρων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, χρησιμοποιούνται ραδιοχημικές μέθοδοι, για παράδειγμα, για την ανίχνευση του υποθυρεοειδισμού στα νεογνά. Εφαρμογή μεθόδων αυτόματης βιοχημικής, η ανάλυση διευκολύνει τη διεξαγωγή μαζικής επιθεώρησης παιδιών στο Ν..

Σε πολλές χώρες πραγματοποιείται μαζικός έλεγχος, στο Krom επιθεωρούνται όλα τα νεογέννητα ή τα παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας, και τα λεγόμενα. επιλεκτικός έλεγχος, όταν εξετάζονται μόνο παιδιά από εξειδικευμένα ιδρύματα (σωματικά, νευροψυχιατρικά, οφθαλμολογικά και άλλα νοσοκομεία).

Οι μαζικές εξετάσεις παιδιών (ιδιαίτερα νεογνών) καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών στο προκλινικό στάδιο, όταν η θεραπεία με δίαιτα και τα κατάλληλα φάρμακα μπορούν να αποτρέψουν πλήρως την ανάπτυξη σοβαρής αναπηρίας.

Η ανάπτυξη νέων μεθόδων καλλιέργειας κυττάρων, βιοχημικές και κυτταρογενετικές έρευνες κατέστησαν δυνατή την προγεννητική διάγνωση του Ν., συμπεριλαμβανομένων όλων των χρωμοσωμικών ασθενειών και ασθενειών που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, καθώς και ορισμένων κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών. Τα αποτελέσματα της μελέτης μπορεί να χρησιμεύσουν ως ένδειξη για τη διακοπή της εγκυμοσύνης ή την έναρξη θεραπείας μεταβολικών ανωμαλιών ακόμη και στην προγεννητική περίοδο. Προγεννητική διάγνωση Ν. β. ενδείκνυται σε περιπτώσεις όπου ανιχνεύεται δομική αναδιάταξη χρωμοσωμάτων (μετατοπίσεις, αναστροφές) σε έναν από τους γονείς, όταν η ηλικία των εγκύων υπερβαίνει τα 35 έτη και όταν κυριαρχούν κληρονομικά νοσήματα στην οικογένεια ή υπάρχει υψηλός κίνδυνος υπολειπόμενης κληρονομικές ασθένειες - αυτοσωμικό ή συνδεδεμένο με Χ χρωμόσωμα.

Οι βιταμίνες μπορούν επίσης να προκαλέσουν τη σύνθεση ενζύμων, και είναι ιδιαίτερα αισθητό με το λεγόμενο. Οι καταστάσεις που εξαρτώνται από βιταμίνες, η σίκαλη χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη υπο- ή βερνικιού όχι λόγω της περιορισμένης πρόσληψης βιταμινών στο σώμα, αλλά ως αποτέλεσμα παραβίασης της σύνθεσης συγκεκριμένων πρωτεϊνών μεταφοράς ή αποενζύμων (βλ. Ένζυμα) . Η αποτελεσματικότητα των υψηλών δόσεων βιταμίνης Β 6 (από 100 mg και άνω την ημέρα) είναι γνωστή για τα λεγόμενα. Καταστάσεις και ασθένειες που εξαρτώνται από την πυριδοξίνη (κυσταθειονουρία, ομοκυστινουρία, οικογενής υποχρωμική αναιμία, καθώς και σύνδρομο Knapp-Komrover, νόσος Hartnup, ορισμένες μορφές βρογχικού άσθματος). Υψηλές δόσεις βιταμίνης D (μέχρι 50.000-200.000 IU την ημέρα) ήταν αποτελεσματικές σε κληρονομικές ασθένειες που μοιάζουν με ραχίτιδα (φωσφορικός διαβήτης, σύνδρομο de Toni-Debre-Fanconi, νεφρική σωληναριακή οξέωση). Η βιταμίνη C σε δόσεις έως και 1000 mg την ημέρα χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της αλκαπτονουρίας. Υψηλές δόσεις βιταμίνης Α συνταγογραφούνται σε ασθενείς με σύνδρομα Hurler και Gunther (βλεννοπολυσακχαριδώσεις). Σημειώθηκε βελτίωση στην κατάσταση των ασθενών με βλεννοπολυσακχαριδώσεις υπό την επίδραση της πρεδνιζολόνης.

Στη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, χρησιμοποιείται η αρχή της καταστολής των μεταβολικών αντιδράσεων, αλλά για αυτό είναι απαραίτητο να έχουμε μια σαφή κατανόηση της επίδρασης των χημικών προδρόμων ή μεταβολιτών μιας αποκλεισμένης αντίδρασης στις λειτουργίες ορισμένων συστημάτων.

Η επιτυχία της πλαστικής και επανορθωτικής χειρουργικής καθόρισε την υψηλή αποτελεσματικότητα της χειρουργικής θεραπείας κληρονομικών και συγγενών δυσπλασιών. Ελπιδοφόρα εφαρμογή στην πράξη θεραπείας του Ν. β. μεταμοσχεύσεις, οι οποίες θα επιτρέψουν όχι μόνο την αντικατάσταση οργάνων που έχουν υποστεί μη αναστρέψιμες αλλαγές, αλλά και τη διεξαγωγή μεταμοσχεύσεων προκειμένου να αποκατασταθεί η σύνθεση πρωτεϊνών και ενζύμων που απουσιάζουν στους ασθενείς. Η μεταμόσχευση ανοσοεπαρκών οργάνων (θύμος, μυελός των οστών) στη θεραπεία διαφόρων μορφών κληρονομικής ανοσίας μπορεί να έχει μεγάλο επιστημονικό και πρακτικό ενδιαφέρον.

Μία από τις μεθόδους θεραπείας του Ν. είναι ο διορισμός φαρμάκων που δεσμεύουν τοξικά προϊόντα που προκύπτουν από τον αποκλεισμό ορισμένων βιοχημικών αντιδράσεων. Έτσι, για τη θεραπεία της ηπατοεγκεφαλικής δυστροφίας (νόσος Wilson-Konovalov), χρησιμοποιούνται φάρμακα που σχηματίζουν διαλυτές σύμπλοκες ενώσεις με χαλκό (unithiol, penicillamine). Τα σύμπλοκα (βλέπε), ειδικά ο σίδηρος που δεσμεύει, χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης και τα συμπλέγματα που σχηματίζουν διαλυτές ενώσεις συμπλόκου ασβεστίου χρησιμοποιούνται στη θεραπεία κληρονομικών σωληναριστηρίων με νεφρολιθίαση. Στη θεραπεία της υπερλιποπρωτεϊναιμίας χρησιμοποιείται χολεστυραμίνη, η οποία δεσμεύει τη χοληστερόλη στο έντερο και εμποδίζει την επαναπορρόφησή της.

Η αναζήτηση μέσων επιρροής βρίσκεται υπό ανάπτυξη, η γενετική μηχανική to-rymi μπορεί να λειτουργήσει (βλ.).

Επιτυχίες στην πρόληψη και θεραπεία του Ν. β. καταρχήν θα συνδεθεί με τη δημιουργία συστήματος ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης ασθενών με κληρονομικά νοσήματα. Βάσει της εντολής του Υπουργού Υγείας της ΕΣΣΔ Νο. 120 της 31ης Οκτωβρίου 1979 «Σχετικά με την κατάσταση και τα μέτρα για περαιτέρω βελτίωση της πρόληψης, διάγνωσης και θεραπείας των κληρονομικών ασθενειών» στην ΕΣΣΔ, 80 αίθουσες συμβουλευτικής για μέλι θα οργανωθεί. γενετικής, καθώς και κέντρα ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής, για κληρονομική παθολογία στα παιδιά και για προγεννητική κληρονομική παθολογία.

Η διατήρηση και η βελτίωση της υγείας του πληθυσμού εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την πρόληψη του N. b., αυτός είναι ο ιδιαίτερα σημαντικός ρόλος της γενετικής, που μελετά τους οικείους μηχανισμούς όλων των λειτουργιών του σώματος και τις διαταραχές τους.

Ατομικές κληρονομικές ασθένειες - δείτε άρθρα σχετικά με την ονομασία των ασθενειών.

Μοντελοποίηση κληρονομικών ασθενειών

Η μοντελοποίηση κληρονομικών ασθενειών συνίσταται στην αναπαραγωγή σε ζώα ή στα όργανα, τους ιστούς και τα κύτταρα τους ανθρώπινων κληρονομικών ασθενειών (μία πατόλη, διαδικασία ή θραύσμα παθολογικής διεργασίας) προκειμένου να προσδιοριστεί η αιτιολογία και η παθογένεση αυτών των ασθενειών και να αναπτυχθούν μέθοδοι για τη θεραπεία τους.

Η μοντελοποίηση έπαιξε μεγάλο ρόλο στην ανάπτυξη αποτελεσματικών μεθόδων θεραπείας και πρόληψης. ασθένειες. Στις αρχές της δεκαετίας του '60. 20ος αιώνας πειραματόζωα (ποντίκια, αρουραίοι, κουνέλια, χάμστερ, κ.λπ.) άρχισαν να χρησιμοποιούνται ευρέως ως πρότυπα αντικείμενα για τη μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικής παθολογίας. τα μοντέλα του Ν. Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να είναι αγροτικά και άγρια ​​ζώα, τόσο σπονδυλωτά όσο και ασπόνδυλα.

Δυνατότητα μοντελοποίησης Ν. συνδέεται κυρίως με την παρουσία σε ανθρώπους και ζώα ομόλογων τόπων που ελέγχουν παρόμοιες μεταβολικές διεργασίες σε φυσιολογικές και παθολογικές καταστάσεις. Επιπλέον, σύμφωνα με το νόμο της ομολογικής σειράς στην κληρονομική μεταβλητότητα, που διατυπώθηκε από τον N. I. Vavilov το 1922, όσο πιο κοντά βρίσκονται τα είδη μεταξύ τους στην εξελικτική τους σχέση, τόσο περισσότερα ομόλογα γονίδια θα έπρεπε να έχουν. Στα θηλαστικά, οι μεταβολικές διεργασίες, καθώς και η δομή και οι λειτουργίες των οργάνων, είναι παρόμοιες, επομένως τέτοια ζώα παρουσιάζουν το μεγαλύτερο ενδιαφέρον για τη μελέτη του N. b. πρόσωπο.

Από την άποψη μιας αιτιολογίας, η μοντελοποίηση σε ζώα εκείνων των κληρονομικών ανωμαλιών του ατόμου, η σίκαλη προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις είναι πιο δικαιολογημένη. Αυτό εξηγείται από την υψηλότερη πιθανότητα να υπάρχουν ομόλογα γονίδια σε ανθρώπους και ζώα σε σχέση με ομόλογες περιοχές (τμήματα) ή ολόκληρα χρωμοσώματα. Οι σειρές ζώων που είναι φορείς της ίδιας κληρονομικής ανωμαλίας που προκύπτει από μια γονιδιακή μετάλλαξη ονομάζονται μεταλλαγμένες.

Απαραίτητη προϋπόθεση για την επιτυχημένη μοντελοποίηση του N. b. άνθρωπος σε ζώα είναι η ομολογία ή η ταυτότητα ασθενειών στον άνθρωπο και σε ένα μεταλλαγμένο ζώο, όπως αποδεικνύεται από τη σαφήνεια ή την ομοιότητα των επιδράσεων των γονιδίων. Το μόντελινγκ του Ν. ο άνθρωπος μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε μεμονωμένα όργανα, ιστούς ή κύτταρα. Μεγάλο επιστημονικό και πρακτικό ενδιαφέρον παρουσιάζει η μερική μοντελοποίηση, δηλαδή η αναπαραγωγή όχι ολόκληρης της νόσου στο σύνολό της, αλλά μόνο μίας πατόλης, διαδικασίας ή ακόμη και τμήματος μιας τέτοιας διαδικασίας.

Ως αποτέλεσμα της πολύπλοκης αλληλεπίδρασης των προϊόντων πολλών γονιδίων και της ύπαρξης ομοιοστατικών μηχανισμών στα ανώτερα σπονδυλωτά, τα τελικά αποτελέσματα διαφορετικών μεταλλαγμένων γονιδίων μπορεί να αποδειχθούν σε μεγάλο βαθμό παρόμοια. Ωστόσο, αυτό δεν υποδηλώνει ακόμη την ομοιομορφία της δράσης των γονιδίων που προκαλούν ανωμαλίες και την ομοιότητα της παθογένεσης. Επομένως, υπάρχουν πιο ειδικές διαφορές στα πρωτογενή παρά στα δευτερεύοντα ή τελικά αποτελέσματα των μεταλλαγμένων γονιδίων. Επομένως, στις περισσότερες περιπτώσεις, θα πρέπει να περιμένουμε πιο έντονα χαρακτηριστικά στη δράση των γονιδίων σε μοριακό ή κυτταρικό επίπεδο παρά σε επίπεδο ολόκληρου του οργανισμού. Αυτό εξηγεί την επιθυμία των πειραματιστών να ανιχνεύσουν μια πρωταρχική γενετικά καθορισμένη απόκλιση από τον κανόνα, προκειμένου να κατανοήσουν σωστά την παθογένεια της ανωμαλίας και να διακρίνουν σαφώς μεταξύ κλινικά παρόμοιων μορφών ασθενειών.

Η δυνατότητα χρήσης μεγάλου αριθμού ζώων σε διάφορα στάδια ανάπτυξης πατόλ, η διαδικασία έχει μεγάλη σημασία για την αποσαφήνιση και τη συγκεκριμενοποίηση της παθογένειας των ανωμαλιών και την ανάπτυξη μεθόδων θεραπείας και πρόληψής τους.

Υπάρχουν πολλές μεταλλαγμένες σειρές ζώων που παρουσιάζουν ενδιαφέρον ως μοντέλα του N. b. πρόσωπο. Σε νεφρά από αυτά, ιδιαίτερα σε σειρές ποντικών με κληρονομική παχυσαρκία, καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας, διαβήτη, μυϊκή δυστροφία, εκφύλιση αμφιβληστροειδούς κ.λπ., διεξάγονται εντατικές έρευνες. Μεγάλη σημασία αποδίδεται στην ενεργή αναζήτηση σε ζώα για ανωμαλίες παρόμοιες με ορισμένες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου. Τα ζώα, στο to-rykh εντοπίζονται τέτοιες ανωμαλίες, είναι απαραίτητο να σωθούν αφού έχουν μεγάλο ενδιαφέρον για την ιατρική.

Βιβλιογραφία:Προγεννητική διάγνωση γενετικών ασθενειών, εκδ. A. E. X. Emery, μετάφρ. από English., Μ., 1977· Badalyan L. O., Tabolin V. A. and Veltishchev Yu. E. Heritary disease in children, M., 1971; Barashnev Yu. I. and Veltishchev Yu. E. Κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες στα παιδιά, Μ., 1978, βιβλιογρ.; Bochkov N. P. Human genetics, M., 1978, βιβλιογρ.; Davidenkova E. F. and Lieberman I. S. Clinical genetics, L., 1975, bibliogr.; Grooms BV Biological modeling of heritary disease, M., 1969, bibliogr.; Neifakh SA Βιοχημικές μεταλλάξεις σε ανθρώπους και πειραματικές προσεγγίσεις στη συγκεκριμένη θεραπεία τους, Zhurn. Πανενωσιακή. χημ. Για αυτούς. D. I. Mendeleev, τ. 18, αρ. 2, σελ. 125, 1973, βιβλιογρ.; Harris G. Fundamentals of human biochemical genetics, μτφρ. από αγγλικά, Μ., 1973, βιβλιογραφία; Efroimson V. P. Εισαγωγή στην ιατρική γενετική, Μ., 1968; Kabak M. M. Ιατρική γενετική μια επισκόπηση, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24, σελ. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Στουτγάρδη, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendelian inheritance in man, Βαλτιμόρη, 1978; Ιατρική γενετική, εκδ. από G. Szab6 a. Ζ. Papp, Άμστερνταμ, 1977; Η μεταβολική βάση των κληρονομικών ασθενειών, εκδ. από τον J. B. Stanbury a. ο., Ν. Υ., 1972.

Yu. E. Veltishchev; B. V. Konyukhov (γεν.).

Κατάλογος γενετικών ασθενειών * Κύρια άρθρα: κληρονομικές ασθένειες, κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, ζυμωτικές παθήσεις. * Στις περισσότερες περιπτώσεις, δίνεται επίσης ένας κωδικός που υποδεικνύει τον τύπο της μετάλλαξης και τα σχετικά χρωμοσώματα. επίσης ... ... Wikipedia

Παρακάτω είναι μια λίστα με συμβολικές κορδέλες (μια συμβολική ή ειδοποιητική κορδέλα, από τα αγγλικά. Κορδέλα ευαισθητοποίησης) ένα μικρό κομμάτι κορδέλας διπλωμένο σε βρόχο. χρησιμοποιείται για να δείξει τη στάση του φορέα ταινίας σε οποιοδήποτε θέμα ή ... ... Wikipedia

Αυτή η σελίδα είναι ένα γλωσσάρι. Δείτε επίσης: Κατάλογος γενετικών δυσπλασιών και ασθενειών Γενετικοί όροι με αλφαβητική σειρά ... Wikipedia

Μια λίστα υπηρεσιών με άρθρα που δημιουργήθηκαν για να συντονίσουν τις εργασίες για την ανάπτυξη του θέματος. Αυτή η προειδοποίηση δεν εγκαταστάθηκε ... Wikipedia

Ένα τμήμα της ανθρώπινης γενετικής αφιερωμένο στη μελέτη του ρόλου των κληρονομικών παραγόντων στην ανθρώπινη παθολογία σε όλα τα κύρια επίπεδα της οργάνωσης της ζωής από τον πληθυσμό έως τη μοριακή γενετική. Το κύριο τμήμα του Μ.γ. αποτελεί κλινική γενετική, ...... Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια

Κληρονομικές ασθένειες - ασθένειες, η εμφάνιση και ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με ελαττώματα στη συσκευή λογισμικού των κυττάρων, που κληρονομούνται μέσω γαμετών. Ο όρος χρησιμοποιείται σε σχέση με πολυαιτιολογικές ασθένειες, σε αντίθεση ... Wikipedia

Ασθένειες, η εμφάνιση και ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με ελαττώματα στη συσκευή λογισμικού των κυττάρων, που κληρονομούνται μέσω των γαμετών. Ο όρος χρησιμοποιείται σε σχέση με πολυαιτιολογικά νοσήματα, σε αντίθεση με τη στενότερη ομάδα Γενετική ... ... Wikipedia

Κληρονομικές ασθένειες, η εμφάνιση και ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με ελαττώματα στη συσκευή λογισμικού των κυττάρων, που κληρονομούνται μέσω των γαμετών. Ο όρος χρησιμοποιείται σε σχέση με πολυαιτιολογικά νοσήματα, σε αντίθεση με την ... ... Wikipedia

Οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές περιλαμβάνουν μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών ασθενειών που επηρεάζουν τις μεταβολικές διαταραχές. Τέτοιες διαταραχές αποτελούν σημαντικό μέρος της ομάδας των μεταβολικών διαταραχών (μεταβολικά νοσήματα). ... ... Wikipedia

Βιβλία

• Παιδικές ασθένειες, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Η υγεία ενός παιδιού οποιασδήποτε ηλικίας είναι ένα ιδιαίτερο καθήκον για έναν γιατρό, επειδή ένας αναπτυσσόμενος οργανισμός απαιτεί περισσότερη προσοχή και μεγαλύτερη επαγρύπνηση σε σχέση με ασθένειες. Προγραμματισμένες ιατρικές εξετάσεις, ταυτοποίηση ...
• Εισαγωγή στη μοριακή διάγνωση και γονιδιακή θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Το βιβλίο περιγράφει σύγχρονες ιδέες για τη δομή του ανθρώπινου γονιδιώματος, μεθόδους μελέτης του, μελέτη γονιδίων των οποίων οι μεταλλάξεις οδηγούν σε σοβαρή κληρονομική παθολογία:…

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι ασθένειες, η εμφάνιση και ανάπτυξη των οποίων συνδέεται με σύνθετες διαταραχές στον κληρονομικό μηχανισμό των κυττάρων που μεταδίδονται μέσω των γαμετών (αναπαραγωγικά κύτταρα). Η εμφάνιση τέτοιων παθήσεων οφείλεται σε παραβιάσεις στις διαδικασίες αποθήκευσης, εφαρμογής και μετάδοσης γενετικών πληροφοριών.

Αιτίες κληρονομικών ασθενειών

Στην καρδιά των ασθενειών αυτής της ομάδας βρίσκονται οι μεταλλάξεις των γονιδιακών πληροφοριών. Μπορούν να ανιχνευθούν σε ένα παιδί αμέσως μετά τη γέννηση ή μπορεί να εμφανιστούν σε έναν ενήλικα μετά από μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών μπορεί να συσχετιστεί μόνο με τρεις λόγους:

1. Χρωμοσωμική διαταραχή.Πρόκειται για την προσθήκη ενός επιπλέον χρωμοσώματος ή την απώλεια ενός από τα 46.
2. Αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων.Οι ασθένειες προκαλούνται από αλλαγές που συμβαίνουν στα γεννητικά κύτταρα των γονέων.
3. Γονιδιακές μεταλλάξεις.Οι ασθένειες προκύπτουν λόγω μεταλλάξεων και των δύο μεμονωμένων γονιδίων και λόγω παραβίασης ενός συμπλέγματος γονιδίων.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις ταξινομούνται ως κληρονομικά προδιατεθειμένες, αλλά η εκδήλωσή τους εξαρτάται από την επίδραση του εξωτερικού περιβάλλοντος. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι αιτίες μιας τέτοιας κληρονομικής ασθένειας όπως ο σακχαρώδης διαβήτης ή η υπέρταση, εκτός από μεταλλάξεις, περιλαμβάνουν επίσης υποσιτισμό, παρατεταμένη υπερένταση του νευρικού συστήματος και ψυχικό τραύμα.

Τύποι κληρονομικών ασθενειών

Η ταξινόμηση τέτοιων ασθενειών σχετίζεται στενά με τα αίτια της εμφάνισής τους. Οι τύποι κληρονομικών ασθενειών είναι:

• γενετικές ασθένειες - προκύπτουν ως αποτέλεσμα βλάβης του DNA σε επίπεδο γονιδίου.
• χρωμοσωμικές ασθένειες - που σχετίζονται με μια σύνθετη ανωμαλία στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή με τις εκτροπές τους.
• ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση.

Για θεραπεία υψηλής ποιότητας, δεν αρκεί να γνωρίζουμε ποιες είναι οι κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου, είναι απαραίτητο να εντοπιστούν έγκαιρα ή η πιθανότητα εμφάνισής τους. Για να γίνει αυτό, οι επιστήμονες χρησιμοποιούν διάφορες μεθόδους:

1. Γενεαλογικός.Μελετώντας τη γενεαλογία ενός ατόμου, είναι δυνατό να εντοπιστούν τα χαρακτηριστικά κληρονομικότητας τόσο των φυσιολογικών όσο και των παθολογικών σημείων του σώματος.
2. Δίδυμοι.Τέτοια διαγνωστικά κληρονομικών ασθενειών είναι μια μελέτη των ομοιοτήτων και των διαφορών των διδύμων για τον εντοπισμό της επίδρασης του εξωτερικού περιβάλλοντος και της κληρονομικότητας στην ανάπτυξη διαφόρων γενετικών ασθενειών.
3. Κυτταρογενετική.Η μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων σε ασθενείς και υγιείς ανθρώπους.
4. βιοχημική μέθοδο.Παρατήρηση Χαρακτηριστικών.

Επιπλέον, σχεδόν όλες οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης υποβάλλονται σε υπερηχογραφικό έλεγχο. Επιτρέπει, με βάση τα σημάδια του εμβρύου, να ανιχνεύσει συγγενείς δυσπλασίες, ξεκινώντας από το πρώτο τρίμηνο, καθώς και να υποψιαστεί την παρουσία ορισμένων κληρονομικών ασθενειών του νευρικού συστήματος ή χρωμοσωμικών ασθενειών στο παιδί.

Πρόληψη κληρονομικών ασθενειών

Μέχρι πολύ πρόσφατα, ακόμη και οι επιστήμονες δεν γνώριζαν ποιες ήταν οι δυνατότητες θεραπείας των κληρονομικών ασθενειών. Αλλά η μελέτη της παθογένειας κατέστησε δυνατή την εξεύρεση τρόπου θεραπείας ορισμένων τύπων ασθενειών. Για παράδειγμα, τα καρδιακά ελαττώματα σήμερα μπορούν να θεραπευτούν επιτυχώς με χειρουργική επέμβαση.

Πολλές γενετικές ασθένειες, δυστυχώς, δεν είναι πλήρως κατανοητές. Επομένως, στη σύγχρονη ιατρική δίνεται μεγάλη σημασία στην πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών.

Οι μέθοδοι για την πρόληψη της εμφάνισης τέτοιων ασθενειών περιλαμβάνουν τον προγραμματισμό τεκνοποίησης και την άρνηση τεκνοποίησης σε περιπτώσεις υψηλού κινδύνου συγγενούς παθολογίας, τη διακοπή της εγκυμοσύνης με υψηλή πιθανότητα εμβρυϊκής νόσου, καθώς και τη διόρθωση της εκδήλωσης παθολογικών γονότυπων.