Νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie (περονιαία μυϊκή ατροφία). Μέθοδοι θεραπείας και σημεία της νόσου Charcot marijut, νευρική αμυοτροφία

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie (περονιαία μυϊκή ατροφία) έχει τον χαρακτήρα της αργής εξέλιξης.

Η ασθένεια βασίζεται στην ατροφία των μυϊκών ινών στα περιφερικά πόδια.

Ανήκει στην κατηγορία των νοσημάτων με γενετική προδιάθεση. Κληρονομείται κυρίως με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο και σπανιότερα με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Ο εκφυλισμός των ινών εμφανίζεται στα περιφερικά νεύρα και στις ρίζες τους. Υπάρχουν περιπτώσεις υπερτροφικών αλλαγών στον διάμεσο ιστό. Η μετάλλαξη στους μύες έχει νευρολογική βάση. Ατροφία χωριστών μυϊκών ομάδων.

Μια μεταγενέστερη μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από υαλώδη εκφύλιση και πλήρη διάσπαση των μυϊκών ινών.

Συχνά η ασθένεια συνοδεύεται από σημαντικές αλλαγές στο νωτιαίο μυελό. Προσβάλλεται η περιοχή των πρόσθιων κεράτων, καθώς και η οσφυϊκή και αυχενική περιοχή, η οποία διαταράσσει τη νευρική αγωγιμότητα στο νωτιαίο μυελό.

Αυτή η κατάσταση είναι χαρακτηριστική για

Συμπτώματα της νόσου

Σε μεγαλύτερο ποσοστό των περιπτώσεων, η νόσος Charcot Marie επηρεάζει τους άνδρες.

Η εμφάνιση της νόσου αναφέρεται συνήθως στην ηλικία των 15 - 30 ετών. Πολύ σπάνια, η ασθένεια αναπτύσσεται στην προσχολική περίοδο.

Η εμφάνιση της νόσου χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις όπως αδυναμία στους μύες, κόπωση στα πόδια. Οι ασθενείς δεν μπορούν να σταθούν σε ένα σημείο και, για να μειώσουν την ένταση των μυών, αρχίζουν να πατούν σε ένα σημείο.

Υπάρχουν περιπτώσεις που η εμφάνιση της νόσου συνοδεύεται από οξύ πόνο στους μύες, διάφορες δυσάρεστες αισθήσεις, αίσθημα σέρνεται στα πόδια.

Άλλα συμπτώματα:

• το σχήμα των δακτύλων είναι λυγισμένο, παρόμοιο με ένα σφυρί.
• μειωμένη ευαισθησία στα πόδια και τα πόδια.
• μυϊκές κράμπες στα κάτω άκρα και στο αντιβράχιο.
• ένα άτομο δεν μπορεί να κινήσει τα πόδια του σε οριζόντια κατεύθυνση.
• εκδηλώσεις όπως διαστρέμματα αστραγάλου και κατάγματα ποδιών είναι συχνές.
• απώλεια ευαισθησίας: αδυναμία διάκρισης μεταξύ κραδασμών, κρύου και ζεστού αγγίγματος.
• παραβίαση της επιστολής?
• παραβίαση λεπτών κινητικών δεξιοτήτων: ο ασθενής δεν μπορεί να στερεώσει ένα κουμπί.

Κατά κύριο λόγο, ο εκφυλισμός επηρεάζει τους μύες των ποδιών και των ποδιών με συμμετρικό τρόπο. Οι μύες της κνήμης ατροφούν επίσης. Κατά τη διάρκεια τέτοιων διεργασιών, το σχήμα του ποδιού στενεύει απότομα στα άπω τμήματα.

Τα πόδια γίνονται σαν το σχήμα ενός ανεστραμμένου μπουκαλιού. Με άλλο τρόπο ονομάζονται «πόδια πελαργού». Εμφανίζεται παραμόρφωση του ποδιού. Η πάρεση στα πόδια αλλάζει σημαντικά τη φύση του βαδίσματος.

Ο ασθενής δεν μπορεί να πατήσει στις φτέρνες του και όταν περπατάει σηκώνουν τα πόδια ψηλά. Ένα τέτοιο βάδισμα ονομάζεται steppage, το οποίο μεταφράζεται από τα αγγλικά ως "workhorse".

Λίγα χρόνια μετά την έναρξη της εκφύλισης του ποδιού, η νόσος εντοπίζεται επίσης στα άπω μέρη των χεριών, καθώς και στους μικρούς μύες των χεριών.

Τα χέρια του ασθενούς γίνονται παρόμοια με τα στραβά χέρια ενός πιθήκου. Ο μυϊκός τόνος εξασθενεί. τενοντιακά αντανακλαστικά είναι ανομοιόμορφη εμφάνιση.

Σημειώνεται το παθολογικό σύμπτωμα του Babinsky. Το επίπεδο των αντανακλαστικών του Αχιλλέα πέφτει αισθητά. Μόνο τα αντανακλαστικά του γόνατος και τα αντανακλαστικά των τριών και δικέφαλων μυών του ώμου παραμένουν ανέπαφα για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Σημειώνονται τροφικές διαταραχές όπως η υπεριδρωσία και η υπεραιμία των χεριών και των ποδιών. Η διάνοια του ασθενούς, κατά κανόνα, δεν υποφέρει.

Τα εγγύς άκρα δεν υπόκεινται σε εκφυλιστικές αλλαγές. Η ατροφική διαδικασία δεν επεκτείνεται στους μύες του κορμού, της αυχενικής περιοχής και της κεφαλής.

Η ολική ατροφία των μυών των ποδιών οδηγεί στο σύνδρομο του κρεμασμένου ποδιού.

Είναι ενδιαφέρον ότι παρά τον έντονο εκφυλισμό των μυών, οι ασθενείς μπορούν ακόμα να διατηρήσουν την ικανότητα εργασίας για κάποιο χρονικό διάστημα.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση βασίζεται στη μελέτη της γενετικής του πάσχοντος και στα χαρακτηριστικά της εκδήλωσης της νόσου. Ο γιατρός θα πρέπει να ρωτήσει προσεκτικά για τα συμπτώματα και το ιστορικό της νόσου, να εξετάσει τον ασθενή.

Απαραίτητα ελεγμένα νευρικά και μυϊκά αντανακλαστικά. Για τους σκοπούς αυτούς, το ΗΜΓ χρησιμοποιείται για την καταγραφή των παραμέτρων αγωγιμότητας των νεύρων.

Συνταγογραφείται εξέταση DNA και πλήρης εξέταση αίματος. Εάν είναι απαραίτητο, γίνεται βιοψία νευρικών ινών.

Σπάνιο και πολύ επικίνδυνο, έχει κακή πρόγνωση και πρακτικά δεν αντιμετωπίζεται. Λεπτομέρειες στο άρθρο μας.

Μια παρόμοια ασθένεια, η κληρονομική αταξία του Friedreich έχει παρόμοια συμπτώματα και θεραπευτική προσέγγιση. Τι γίνεται με την ασθένεια;

Θεραπευτική προσέγγιση

Η θεραπεία πραγματοποιείται σύμφωνα με τα διαθέσιμα συμπτώματα νευρικής αμυοτροφίας του Charcot Marie Tuta. Τα γεγονότα είναι πολύπλοκα και δια βίου.

Πρέπει να σημειωθεί ότι πιο αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας δεν είναι γνωστές στην ιατρική. Χρησιμοποιούνται μόνο μέθοδοι που βοηθούν στην ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του.

Είναι σημαντικό να βελτιστοποιούνται οι λειτουργικές παράμετροι του συντονισμού και της κινητικότητας του ασθενούς. Τα θεραπευτικά μέτρα θα πρέπει να στοχεύουν στην προστασία των εξασθενημένων μυών από τραυματισμό και στη μείωση της ευαισθησίας.

Οι συγγενείς του ασθενούς θα πρέπει να τον βοηθήσουν με κάθε δυνατό τρόπο στην καταπολέμηση αυτής της ασθένειας. Μετά από όλα, η θεραπεία πραγματοποιείται όχι μόνο σε ιατρικά ιδρύματα, αλλά και στο σπίτι.

Όλες οι προβλεπόμενες διαδικασίες πρέπει να τηρούνται αυστηρά και να εκτελούνται καθημερινά. Διαφορετικά, δεν θα υπάρξουν αποτελέσματα από τη θεραπεία.

Η θεραπεία της αμυοτροφίας περιλαμβάνει μια σειρά από τεχνικές:

Χρησιμοποιήστε επιπλέον:

1. Με αμυοτροφικές βλάβες συγκεκριμένη δίαιτα. Εμφανίζεται η κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη, οι ασθενείς τηρούν μια δίαιτα καλίου, θα πρέπει να καταναλώνουν περισσότερες βιταμίνες.
2. Με την οπισθοδρομική φύση της πορείας της νόσου, παράλληλα με τα παραπάνω μέσα Συνταγογραφούνται λουτρά λάσπης, ραδονίου, κωνοφόρων, θειούχου και υδρόθειου. Μια διαδικασία ηλεκτροφόρησης χρησιμοποιείται για τη διέγερση των περιφερικών νεύρων.
3. Σε παραβίαση της κινητικότητας στις αρθρώσεις και παραμόρφωση του σκελετού ενδείκνυται ορθοπεδική διόρθωση.

Για την ανακούφιση της συναισθηματικής κατάστασης του άρρωστου απαιτούνται ψυχοθεραπευτικές συνομιλίες.

Η θεραπεία βασίζεται στη χρήση παραγόντων που βελτιώνουν τις τροφικές παραμέτρους και τη μετάδοση παλμών κατά μήκος των νευρικών ινών.

Ιατρική περίθαλψη

Για το σκοπό αυτό, η χρήση φαρμάκων όπως:

Επιπλοκές της νόσου

Με προοδευτική πορεία, η αμυοτροφία του Sharko Marie Tuta μπορεί να οδηγήσει τον ασθενή σε πλήρη αναπηρία.

Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι η απόλυτη απώλεια της ικανότητας βάδισης. Μπορεί να υπάρχουν εκδηλώσεις όπως σοβαρή απώλεια αφής, καθώς και κώφωση.

Πρόληψη ασθενείας

Η πρόληψη είναι ζητώντας συμβουλές από γενετιστή. Τα εμβόλια για την πολιομυελίτιδα και την εγκεφαλίτιδα που μεταδίδεται από κρότωνες πρέπει να γίνονται εγκαίρως.

Η πρόληψη της ανάπτυξης πρώιμης παραμόρφωσης του ποδιού είναι να φοράτε άνετα ορθοπεδικά παπούτσια.

Οι ασθενείς θα πρέπει να επισκεφθούν έναν ειδικό στις παθήσεις των ποδιών - έναν ποδίατρο, ο οποίος θα είναι σε θέση να αποτρέψει έγκαιρα αλλαγές στον τροφισμό των μαλακών ιστών και, εάν είναι απαραίτητο, να συνταγογραφήσει κατάλληλη φαρμακευτική θεραπεία.

Οι δυσκολίες στο περπάτημα μπορούν να διορθωθούν φορώντας ειδικά σιδεράκια(ορθώσεις αστραγάλου-ποδιού). Μπορούν να ελέγξουν τη ραχιαία κάμψη του ποδιού και της κνήμης, να εξαλείψουν την αστάθεια του αστραγάλου και να βελτιώσουν την ισορροπία του σώματος.

Μια τέτοια συσκευή επιτρέπει στον ασθενή να κινείται ανεξάρτητα και αποτρέπει ανεπιθύμητες πτώσεις και τραυματισμούς. Τα σιδεράκια ποδιών χρησιμοποιούνται για το σύνδρομο πτώσης του ποδιού.

Στο εξωτερικό, έχει αναπτυχθεί ευρέως ένα σύστημα μέτρων για την παροχή βοήθειας στους ασθενείς και τις οικογένειές τους «ένας κόσμος χωρίς τη νόσο του Charcot Marie Tooth».

Υπάρχουν διάφοροι εξειδικευμένοι οργανισμοί, σύλλογοι και ιδρύματα. Διεξάγονται συνεχώς έρευνες για την εύρεση νέων μεθόδων θεραπείας αυτής της ασθένειας.

Δυστυχώς, δεν υπάρχουν τέτοια ιδρύματα στο έδαφος της Ρωσικής Ομοσπονδίας, αλλά διεξάγεται έρευνα στον τομέα της μελέτης και της αναζήτησης βέλτιστων μεθόδων θεραπείας και αρκετά ενεργά.

Τέτοια προγράμματα λειτουργούν σε ερευνητικά ινστιτούτα στο Μπασκορτοστάν, Βορονέζ, Κρασνογιάρσκ, Νοβοκουζνέτσκ, Σαμάρα, Σαράτοφ και Τομσκ.

Η αμυοτροφία οφείλεται στη συμμετοχή στην παθολογική διαδικασία των κυττάρων των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού, καθώς και στις διεργασίες και στα νωτιαία νεύρα τους. Χαρακτηρίζονται από μια σταδιακή ανάπτυξή του, μια ποιοτική αντίδραση εκφυλισμού των αντίστοιχων μυών, μείωση της ηλεκτρικής διεγερσιμότητας τους. Τόσο το σαρκόπλασμα όσο και τα μυοϊνίδια υφίστανται ατροφία. Μια απονεύρωση, δευτερογενής μυϊκή ίνα αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της νεύρωσής της, σε αντίθεση με την πρωτογενή ατροφική διαδικασία στους μύες, στην οποία η λειτουργία του περιφερειακού κινητικού νευρώνα δεν υποφέρει (βλ. προοδευτικές μυϊκές δυστροφίες ).

Όταν προσβάλλονται τα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού, ανιχνεύονται ινιδιακές συσπάσεις στους ατροφισμένους μύες των εγγύς τμημάτων των άκρων και του κορμού και παρατηρείται ασυμμετρία της βλάβης. η αντίδραση του εκφυλισμού των μυών εμφανίζεται επίσης νωρίς στη μελέτη της ηλεκτρικής διεγερσιμότητας. Όταν οι κινητικές ρίζες ή οι ίνες των περιφερικών νεύρων είναι κατεστραμμένες, απουσιάζουν περιφερικά ή και κυρίως στα άπω άκρα διαταραχές ευαισθησίας πολυνευριτικού τύπου, ινιδικές συσπάσεις.

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie (περονιαία μυϊκή ατροφία) είναι μια αργά εξελισσόμενη νόσος, το κύριο σύμπτωμα της οποίας είναι η μυϊκή ατροφία στα άπω κάτω άκρα.

κληρονομική ασθένεια. Ο κύριος τύπος μετάδοσης είναι αυτοσωματική επικρατούσα (με παθολογική διείσδυση γονιδίου περίπου 83%), λιγότερο συχνά αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Η μορφολογική βάση της νόσου είναι οι εκφυλιστικές αλλαγές κυρίως στα περιφερικά νεύρα και τις νευρικές ρίζες, που αφορούν τόσο τους αξονικούς κυλίνδρους όσο και το περίβλημα της μυελίνης. Μερικές φορές υπάρχουν υπερτροφικά φαινόμενα στον διάμεσο ιστό. Οι αλλαγές στους μύες είναι κυρίως νευρογενούς φύσης, υπάρχει ατροφία μεμονωμένων ομάδων μυϊκών ινών. δεν υπάρχουν δομικές αλλαγές στις μη ατροφημένες μυϊκές ίνες. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, εμφανίζεται υπερπλασία του διάμεσου συνδετικού ιστού, αλλαγές στις μυϊκές ίνες - υαλίνωσή τους, κεντρική μετατόπιση των σαρκολεμματικών πυρήνων, υπερτροφία ορισμένων ινών. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου σημειώνεται εκφύλιση των υαλοειδών και διάσπαση των μυϊκών ινών. Μαζί με αυτό, σε ορισμένες περιπτώσεις, σημειώθηκαν αλλαγές στο νωτιαίο μυελό. Αποτελούνται από ατροφία των κυττάρων των πρόσθιων κεράτων, κυρίως στα οσφυϊκά και αυχενικά μέρη του νωτιαίου μυελού, και σε διάφορους βαθμούς βλάβης στα συστήματα αγωγής, που είναι χαρακτηριστικό της κληρονομικής αταξίας του Friedreich.

Κλινική εικόνα

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αμυοτροφία, η οποία ξεκινά συμμετρικά από τα άπω κάτω άκρα. Πρώτα απ 'όλα, επηρεάζονται οι εκτείνοντες και οι απαγωγείς του ποδιού, με αποτέλεσμα να κρέμεται το πόδι, να εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό βάδισμα - steppage (από το αγγλικό steppere - a workhorse). Οι καμπτήρες και οι προσαγωγοί του ποδιού επηρεάζονται αργότερα. Η ατροφία των μυών του ποδιού οδηγεί σε σύνολο δακτύλων που μοιάζουν με νύχια και παραμόρφωση του ποδιού που μοιάζει με το πόδι του Friedreich. Η αμυοτροφική διαδικασία εξαπλώνεται σταδιακά σε πιο εγγύς τμήματα. Ωστόσο, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, τα εγγύς άκρα παραμένουν άθικτα. η διαδικασία επίσης δεν ισχύει για τους μύες του κορμού, του λαιμού και του κεφαλιού. Με ατροφία όλων των μυών του κάτω ποδιού, σχηματίζεται ένα κρεμαστό πόδι. Σε αυτό το στάδιο της νόσου, συχνά σημειώνεται το σύμπτωμα του «ποδοπάτημα», όταν οι ασθενείς σε όρθια θέση μετακινούνται συνεχώς από το πόδι στο πόδι. Η μυϊκή ατροφία μπορεί να επεκταθεί στο κάτω μέρος των μηρών. Το σχήμα του ποδιού σε αυτές τις περιπτώσεις θυμίζει αναποδογυρισμένο μπουκάλι. Κατά κανόνα, μετά από μερικά χρόνια, η ατροφία επεκτείνεται στα άνω άκρα. Πρώτα απ 'όλα, επηρεάζονται οι μικροί μύες του χεριού, με αποτέλεσμα το χέρι να παίρνει το σχήμα «πόδι μαϊμού». Στη συνέχεια, οι μύες του αντιβραχίου εμπλέκονται στη διαδικασία. Οι μύες των ώμων υποφέρουν σε πολύ μικρότερο βαθμό. Αξίζει να σημειωθεί ότι, παρά την έντονη μυϊκή ατροφία, οι ασθενείς μπορούν να παραμείνουν ικανοί να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Με τη νευρική αμυοτροφία, συχνά παρατηρούνται ήπιες συσπάσεις της περιτονίας στους μύες των άκρων. Μια ηλεκτρομυογραφική μελέτη αποκαλύπτει σημεία νευριτικών, πρόσθιων και υπερτμηματικών τύπων διαταραχών ηλεκτρογένεσης των μυών.

Σημάδια αμυοτροφίας του νευρικού Charcot-Marie

Χαρακτηριστικό και πρώιμο σημάδι της νόσου είναι η απουσία ή σημαντική μείωση των τενόντων αντανακλαστικών. Πρώτα από όλα εξαφανίζονται τα αντανακλαστικά του Αχιλλέα και μετά τα αντανακλαστικά του γόνατου. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρξει αύξηση των τενόντων αντανακλαστικών, ένα παθολογικό σύμπτωμα του Babinsky. Αυτά τα σημεία, που σχετίζονται με βλάβες στις πλάγιες στήλες του νωτιαίου μυελού, παρατηρούνται μόνο στα αρχικά στάδια ή με υποτυπώδεις μορφές της νόσου. Μπορεί να εμφανιστεί αντισταθμιστική μυϊκή υπερτροφία στα εγγύς άκρα.

Οι αισθητηριακές διαταραχές είναι επίσης χαρακτηριστικές της νευρικής αμυοτροφίας. Στα άπω άκρα προσδιορίζεται η υπαισθησία και οι επιφανειακοί τύποι ευαισθησίας, κυρίως ο πόνος και η θερμοκρασία, υποφέρουν σε πολύ μεγαλύτερο βαθμό. Μπορεί να υπάρχει πόνος στα άκρα, αυξημένη ευαισθησία στην πίεση των νευρικών κορμών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν τροφικές διαταραχές - οίδημα και κυάνωση του δέρματος των άκρων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σε ορισμένες οικογένειες μπορεί να ποικίλλουν. Περιγράφονται οικογένειες όπου, μαζί με την τυπική νευρική αμυοτροφία, υπήρχαν περιπτώσεις υπερτροφικής πολυνευρίτιδας. Από αυτή την άποψη, ορισμένοι συγγραφείς συνδυάζουν αυτές τις ασθένειες σε μια νοσολογική μορφή.

Η σύνδεση μεταξύ της νευρικής αμυοτροφίας και της κληρονομικής αταξίας του Friedreich έχει επανειλημμένα τονιστεί. Έχουν παρατηρηθεί οικογένειες με ορισμένα μέλη να έχουν νευρική αμυοτροφία, άλλα με αταξία Friedreich. Περιγράφονται ενδιάμεσες μορφές μεταξύ αυτών των ασθενειών. Σε ορισμένους ασθενείς, η τυπική κλινική εικόνα της αταξίας του Friedreich μετά από πολλά χρόνια αντικαταστάθηκε από μια εικόνα νευρικής αμυοτροφίας, την οποία ορισμένοι συγγραφείς θεωρούν ακόμη και μια ενδιάμεση μορφή μεταξύ της αταξίας του Friedreich και της νευροϊνωμάτωσης.

Μερικές φορές υπάρχει συνδυασμός νευρικής αμυοτροφίας με μυοτονική δυστροφία.

Οι άνδρες αρρωσταίνουν λίγο πιο συχνά από τις γυναίκες. Η ασθένεια ξεκινά συνήθως στην παιδική ηλικία - στο δεύτερο μισό του πρώτου ή του πρώτου μισού της δεύτερης δεκαετίας της ζωής. Ωστόσο, η ηλικία εμφάνισης της νόσου μπορεί να ποικίλλει ευρέως σε διαφορετικές οικογένειες, γεγονός που επιτρέπει τη δυνατότητα γενετικής ετερογένειας αυτής της νόσου.

Πορεία της νόσου- αργά προοδευτικό. Μεταξύ της έναρξης της αμυοτροφίας στα άνω και κάτω άκρα μπορεί να χρειαστούν έως και 10 χρόνια ή περισσότερα. Μερικές φορές η διαδικασία επιδεινώνεται λόγω διαφόρων εξωγενών κινδύνων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση των ασθενών μπορεί να παραμείνει σταθερή για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η νευρική αμυοτροφία μερικές φορές είναι δύσκολο να διαφοροποιηθεί από διάφορες χρόνιες πολυνευρίτιδα, στην οποία παρατηρείται και ατροφία του περιφερικού μυός. Υπέρ της μιλούν η κληρονομική φύση και η προοδευτική πορεία της νόσου. Η νευρική αμυοτροφία διαφέρει από τη άπω μυοπάθεια Hoffmann από συσπάσεις στους μύες, αισθητικές διαταραχές, απουσία βλάβης στους μύες του κορμού και των εγγύς άκρων, καθώς και σε ηλεκτρομυογραφικό μοτίβο.

Υπερτροφική διάμεση νευρίτιδα Dejerine - Sottaδιαφέρει από τη νευρική αμυοτροφία με σημαντική πάχυνση (συχνά οζώδη) των νευρικών κορμών, αταξία, σκολίωση, πιο σοβαρές αλλαγές στην ευαισθησία στον πόνο, συχνή παρουσία διαταραχών της κόρης, νυσταγμό.

Θεραπεία της αμυοτροφίας του νευρικού Charcot-Marie

Θεραπείασυμπτωματικός. Εφαρμόστε φάρμακα αντιχολινεστεράσης, βιταμίνες Β, ATP, επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος της ίδιας ομάδας, φυσικοθεραπεία, μασάζ, ελαφριά γυμναστική. Η θεραπεία θα πρέπει να είναι επαναλαμβανόμενα μαθήματα. Με κρεμαστά πόδια ενδείκνυται η ορθοπεδική φροντίδα (ειδικά παπούτσια, σε βαριές περιπτώσεις, τενοτομή).

Σημαντικό ρόλο παίζει η σωστή επιλογή επαγγέλματος που δεν συνδέεται με μεγάλη σωματική κόπωση.

Οι ασθενείς θα πρέπει να απέχουν από την τεκνοποίηση, καθώς ο κίνδυνος να αποκτήσουν άρρωστο παιδί είναι 50%.

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie έχει άλλο όνομα - περινεϊκή μυϊκή ατροφία. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αργή εξέλιξη, το κύριο σύμπτωμα της οποίας είναι οι ατροφικές διεργασίες στο μυϊκό σύστημα των άπω κάτω άκρων.

Αιτίες

Αυτή η ασθένεια έχει κληρονομική προέλευση, ο κύριος τύπος μετάδοσης είναι ο αυτοσωμικός κυρίαρχος τρόπος στο 83% των περιπτώσεων, καθώς και ένας αυτοσωματικός υπολειπόμενος τρόπος.

Συμπτώματα

Το αρχικό στάδιο της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie εμφανίζεται στην εφηβεία. Τα πρώτα συμπτώματα είναι ατροφικές διεργασίες στους μύες του περινέου με σταδιακή ανάπτυξη «βηματισμού κόκορα».

Η μυϊκή ατροφία αυξάνεται σταδιακά και πολύ αργά, σε μεταγενέστερο στάδιο της νόσου μπορεί να προσβληθούν και τα χέρια, με αποτέλεσμα να εξαφανιστούν τα αντανακλαστικά στους τένοντες. Υπάρχουν επίσης συχνοί πόνοι στα πόδια, μπορεί να υπάρχει ήπια άπω υπαισθησία. Οι λειτουργίες του συντονισμού και η εργασία των μυών της πυέλου δεν διαταράσσονται, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό παραμένει φυσιολογικό.

Διεξάγοντας μια μελέτη της ταχύτητας αγωγιμότητας κατά μήκος των νευρικών απολήξεων χρησιμοποιώντας ηλεκτρομυογραφία, οι ειδικοί διαπίστωσαν ότι η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie έχει νευρογενή γένεση.

Διάγνωση

Πολύ συχνά, αυτή η ασθένεια είναι δύσκολο να διακριθεί από διάφορες χρόνιες πολυνευρίτιδα, η οποία χαρακτηρίζεται επίσης από ατροφία των περιφερικών μυών. Σε αντίθεση με την πολυνευρίτιδα, η νευρική αμυοτροφία έχει κληρονομική προέλευση και εξελίσσεται σε όλη τη διάρκεια της νόσου.

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie διαφέρει από τη μυοπάθεια του Hoffmann στο ότι υπάρχουν σπασμωδικές συσπάσεις στο μυϊκό σύστημα, η ευαισθησία είναι μειωμένη και δεν υπάρχουν προσβεβλημένες περιοχές στους μύες του κορμού. Επίσης, αυτή η ασθένεια διαγιγνώσκεται με χρήση ηλεκτρομυογραφικής μελέτης.

Θεραπεία

Η θεραπεία αυτής της ασθένειας είναι συμπτωματική. Καθορισμένος:

• φάρμακα της ομάδας αντιχολινεστεράσης.
• βιταμίνες του συμπλέγματος Β;
• τριφωσφορική αδενοσίνη;
• τακτικές μεταγγίσεις αίματος της ίδιας ομάδας.
• πορεία φυσιοθεραπείας των διαδικασιών.
• θεραπευτικά μασάζ?
• ελαφριά άσκηση.

Η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται σε πολλά μαθήματα με τακτικές επαναλήψεις. Εάν παρατηρηθεί πτώση των ποδιών, συνιστάται η χρήση ορθοπεδικών υποδημάτων, σε σοβαρές μορφές - χειρουργική επέμβαση (τενοτομή).

Ιδιαίτερο ρόλο για ένα άρρωστο ή αναρρωμένο άτομο παίζει η επιλογή επαγγελματικής δραστηριότητας, η οποία δεν πρέπει να συνδέεται με βαριά σωματική καταπόνηση. Επίσης, οι γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie δεν συνιστάται να γεννήσουν, καθώς υπάρχει μεγάλος κίνδυνος να γεννήσουν ένα άρρωστο μωρό. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το πενήντα τοις εκατό των γυναικών με αυτή την ασθένεια γεννούν άρρωστα παιδιά.

Νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth.Συχνότητα 1 ανά 50.000 πληθυσμού.

Τι προκαλεί / Αιτίες της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth

Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, λιγότερο συχνά σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο X-συνδεδεμένο πρότυπο.

Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά τη διάρκεια της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth

Η τμηματική απομυελίνωση εντοπίζεται στα νεύρα, στους μύες - απονεύρωση με τα φαινόμενα της «δέσμης» ατροφίας των μυϊκών ινών.

Συμπτώματα νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth

Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συχνά στην ηλικία των 15-30 ετών, λιγότερο συχνά στην προσχολική ηλικία. Στην έναρξη της νόσου, τα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η μυϊκή αδυναμία, η παθολογική κόπωση στα άπω τμήματα των κάτω άκρων. Οι ασθενείς κουράζονται γρήγορα με παρατεταμένη ορθοστασία σε ένα μέρος και συχνά καταφεύγουν στο περπάτημα στη θέση τους για να μειώσουν την κούραση στους μύες («σύμπτωμα ποδοπάτημα»). Λιγότερο συχνά, η ασθένεια ξεκινά με αισθητηριακές διαταραχές - πόνο, παραισθησία, σύρσιμο. Οι ατροφίες αναπτύσσονται αρχικά στους μύες των ποδιών και των ποδιών. Οι μυϊκές ατροφίες είναι συνήθως συμμετρικές. Η ομάδα μυών του περινέου και ο πρόσθιος κνημιαίος μυς επηρεάζονται. Λόγω ατροφίας, τα πόδια στενεύουν απότομα στα άπω τμήματα και παίρνουν τη μορφή «ανεστραμμένων φιαλών» ή «ποδιών πελαργού». Τα πόδια παραμορφώνονται, γίνονται «φαγωμένα», με ψηλή καμάρα. Το τραπέζι πάρεσης αλλάζει το βάδισμα των ασθενών. Περπατούν με τα πόδια ψηλά: το περπάτημα στις φτέρνες τους είναι αδύνατο. Η ατροφία στα άπω μέρη των χεριών - θηνάρος, υποθενάριοι μύες, καθώς και στους μικρούς μύες των χεριών, ενώνεται αρκετά χρόνια μετά την ανάπτυξη αμυοτροφικών αλλαγών στα πόδια. Η ατροφία στα χέρια είναι συμμετρική. Σε βαριές περιπτώσεις, με σοβαρή ατροφία, τα χέρια παίρνουν τη μορφή «νύχια», «μαϊμού». Ο μυϊκός τόνος μειώνεται ομοιόμορφα στα άπω άκρα. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά αλλάζουν άνισα: Τα αντανακλαστικά του Αχιλλέα μειώνονται στα αρχικά στάδια της νόσου και το αντανακλαστικό του γόνατος, τα αντανακλαστικά από τους τρικέφαλους και τους δικέφαλους του ώμου παραμένουν ανέπαφα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Οι αισθητηριακές διαταραχές ορίζονται από διαταραχές επιφανειακής ευαισθησίας περιφερειακού τύπου («τύπος γαντιών και κάλτσων»). Συχνά υπάρχουν φυτοτροφικές διαταραχές - υπεριδρωσία και υπεραιμία των χεριών και των ποδιών. Η νοημοσύνη συνήθως διατηρείται.

Ροή. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή στις περισσότερες περιπτώσεις.

Διάγνωση νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth

Η διάγνωση βασίζεται σε δεδομένα γενεαλογικής ανάλυσης (αυτοσωματική επικρατούσα, αυτοσωμική υπολειπόμενη, υπολειπόμενη κληρονομικότητα συνδεδεμένη με Χ), κλινικά χαρακτηριστικά (ατροφία των περιφερικών άκρων, διαταραχές ευαισθησίας πολυνευριτικού τύπου, αργή προοδευτική πορεία), αποτελέσματα σφαιρικής, βελόνα και ηλεκτρομυογραφία διέγερσης (μείωση της ταχύτητας αγωγής κατά μήκος των αισθητήριων και κινητικών ινών των περιφερικών νεύρων) και, σε ορισμένες περιπτώσεις, βιοψία νεύρου.

Η νόσος πρέπει να διαφοροποιείται από την περιφερική μυοπάθεια Gowers-Welander, την κληρονομική περιφερική αμυοτροφία της σπονδυλικής στήλης, τη μυοτονική δυστροφία, τις περιφερικές νευροπάθειες, τη δηλητηρίαση, τη λοιμώδη πολυνευρίτιδα και άλλες ασθένειες.

Θεραπεία της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth

Η θεραπεία προοδευτικών νευρομυϊκών παθήσεων στοχεύει στη βελτίωση του μυϊκού τροφισμού, καθώς και στην αγωγή των παλμών κατά μήκος των νευρικών ινών.

Προκειμένου να βελτιωθεί ο τροφισμός, τα ποντίκια συνταγογραφούνται τριφωσφορικό οξύ αδενοσίνης, κοκαρβοξυλάση, cerebrolysin, riboxin, phosphaden, χλωριούχο καρνιτίνη, μετνονίνη, λευκίνη, γλουταμικό οξύ. Οι αναβολικές ορμόνες συνταγογραφούνται μόνο με τη μορφή σύντομων μαθημάτων. Χρησιμοποιούνται βιταμίνες Ε, Α, ομάδες Β και C. Δείχνονται μέσα που βελτιώνουν τη μικροκυκλοφορία: νικοτινικό οξύ, νικοτινική ξανθινόλη, nikospan, πεντοξιφυλλίνη, παρμιδίνη. Για τη βελτίωση της αγωγιμότητας, συνταγογραφούνται φάρμακα αντιχολινεστεράσης: galantamine, oxazil, pyridostigmine bromide, stefaglabrin sulfate, amyridine.

Μαζί με τη φαρμακευτική θεραπεία, χρησιμοποιείται θεραπεία άσκησης. μασάζ και φυσιοθεραπεία. Η πρόληψη των οστεοαρθρικών παραμορφώσεων και συσπάσεων των άκρων είναι σημαντική.

Στη σύνθετη θεραπεία ασθενών χρησιμοποιούνται οι ακόλουθοι τύποι φυσιοθεραπείας: ηλεκτροφόρηση φαρμάκων (προζερίνη, χλωριούχο ασβέστιο), διαδυναμικά ρεύματα, μυοδιέγερση με ημιτονοειδώς διαμορφωμένα ρεύματα, ηλεκτρική διέγερση νεύρων, υπερηχογράφημα, οζοκερίτης, εφαρμογές λάσπης, ραδόνιο, κωνοφόρα, λουτρά θειούχου και υδρόθεου, οξυγονοθεραπεία. Η ορθοπεδική θεραπεία ενδείκνυται για συσπάσεις των άκρων, μέτρια παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και ασύμμετρη βράχυνση των άκρων. Εμφάνιση πλήρεις πρωτεΐνες, δίαιτα καλίου, βιταμίνες.

Η θεραπεία θα πρέπει να είναι ατομική, σύνθετη και μακροχρόνια, να αποτελείται από διαδοχικά μαθήματα, συμπεριλαμβανομένου ενός συνδυασμού διαφορετικών τύπων θεραπείας.