Προγηρία που σημαίνει σύνδρομο πρόωρης γήρανσης. Προγηρία ή σύνδρομο πρόωρης γήρανσης

Τι είναι η προγηρία, ποια είναι τα σημάδια και οι επιπτώσεις της; Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου και ποια θεραπεία είναι διαθέσιμη σήμερα;

Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) είναι μια σπάνια, θανατηφόρα γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ξαφνική, επιταχυνόμενη γήρανση στα παιδιά, επηρεάζοντας ένα στα 8 εκατομμύρια παιδιά παγκοσμίως. Το όνομα του συνδρόμου προέρχεται από την ελληνική λέξη και σημαίνει «πρόωρη γήρανση». Αν και υπάρχουν διάφορες μορφές Progeria, ο κλασικός τύπος του συνδρόμου Hutchinson-Gilford Progeria πήρε το όνομά του από τους γιατρούς που περιέγραψαν πρώτοι την ασθένεια, το 1886 τον Δρ Jonathan Hutchinson και το 1897 τον Dr. Hastings Guilford.

Είναι πλέον γνωστό ότι η SHGP προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA (Lamin). Το γονίδιο LMNA παράγει την πρωτεΐνη λαμίνη, η οποία συγκρατεί τον πυρήνα του κυττάρου. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η ελαττωματική πρωτεΐνη lamin κάνει τους κυτταρικούς πυρήνες ασταθείς. Και αυτή η αστάθεια είναι που πυροδοτεί τη διαδικασία της πρόωρης γήρανσης.

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο φαίνονται υγιή κατά τη γέννηση, τα πρώτα σωματικά σημάδια της νόσου μπορεί να εμφανιστούν σε ηλικία ενάμισι έως δύο ετών. Αυτή η διακοπή της ανάπτυξης, του βάρους και της τριχόπτωσης, οι προεξέχουσες φλέβες, το ζαρωμένο δέρμα - όλα αυτά συνοδεύονται από επιπλοκές πιο χαρακτηριστικές για τους ηλικιωμένους - δυσκαμψία των αρθρώσεων, γενικευμένη αθηροσκλήρωση, οστεοπόρωση, καρδιαγγειακές παθήσεις, εγκεφαλικό. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν μια εντυπωσιακά παρόμοια εμφάνιση παρά τη διαφορετική εθνικότητα τους. Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά με προγηρία πεθαίνουν από (καρδιοπάθεια) σε μέση ηλικία δεκατριών ετών (από περίπου 8 έως 21 ετών).

Υπάρχει επίσης η «ενήλικη» προγηρία (σύνδρομο Werner), η οποία ξεκινά στην εφηβεία (15-20 ετών). Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών μειώνεται στα 40-50 χρόνια. Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου είναι το έμφραγμα του μυοκαρδίου, το εγκεφαλικό επεισόδιο και οι κακοήθεις όγκοι. Οι επιστήμονες δεν μπορούν να προσδιορίσουν την ακριβή αιτία της ανάπτυξης της νόσου.

Ποιος κινδυνεύει;

Αν και η προγηρία είναι μια γενετική ασθένεια, κατά την κλασική κατανόηση του συνδρόμου Hutchinson-Gilford, αλλά όχι κληρονομική, δηλ. κανένας γονέας δεν είναι ούτε φορέας ούτε επηρεάζεται. Κάθε περίπτωση θεωρείται ότι είναι μια σποραδική (τυχαία) μετάλλαξη που συμβαίνει είτε στο ωάριο είτε στο σπέρμα πριν από τη σύλληψη.

Η ασθένεια προσβάλλει όλες τις φυλές και τα δύο φύλα εξίσου. Εάν ένα ζευγάρι γονέων έχει ένα παιδί με SHGP, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα δεύτερο παιδί με την ίδια πάθηση είναι 1 στα 4 έως 8 εκατομμύρια. Υπάρχουν και άλλα προγηρικά σύνδρομα που μπορούν να μεταδοθούν από γενιά σε γενιά, αλλά όχι κλασικά SHPS.

Πώς γίνεται η διάγνωση της προγηρίας;

Τώρα που έχει εντοπιστεί αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη, το Ίδρυμα Ερευνών Progeria έχει αναπτύξει προγράμματα διαγνωστικών δοκιμών. Είναι πλέον δυνατό να επιβεβαιωθούν συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές ή μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που οδηγούν σε SHGP. Μετά από μια αρχική κλινική εκτίμηση (εμφάνιση του παιδιού και ιατρικά αρχεία), λαμβάνεται δείγμα αίματος από το παιδί για εξέταση. Αυτή τη στιγμή αναπτύσσεται η οριστική επιστημονική μέθοδος για τη διάγνωση των παιδιών. Αυτό θα έχει ως αποτέλεσμα πιο ακριβή και περισσότερα έγκαιρη διάγνωση, το οποίο θα βοηθήσει να διασφαλιστεί ότι τα παιδιά με αυτή τη μετάλλαξη φροντίζονται σωστά.

Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες για παιδιά με προγηρία;

Μια συνηθισμένη, εκ πρώτης όψεως, μορφή ψυχολογικής κατάστασης - φοβικό άγχος, προκαλεί βλάβες στα κύτταρα και οδηγεί σε πρόωρη γήρανση.

Μέχρι σήμερα, μόνο λίγοι τρόποι είναι διαθέσιμοι για τη βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής των παιδιών με Progeria. Η θεραπεία περιλαμβάνει συνεχή φροντίδα, καρδιακή φροντίδα, ειδική διατροφή και φυσικοθεραπεία.

Τα τελευταία χρόνια, έχουν δημοσιευτεί ενθαρρυντικά ερευνητικά δεδομένα που περιγράφουν πιθανές φαρμακευτικές θεραπείες για παιδιά με προγηρία. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι οι αναστολείς της φαρνεσυλ τρανσφεράσης (FTIs), που αρχικά αναπτύχθηκαν για τη θεραπεία του καρκίνου, μπορεί να αντιστρέψουν τις δομικές ανωμαλίες που προκαλούν προγηρία στα παιδιά.

Είκοσι έξι παιδιά συμμετείχαν σε δοκιμές του φαρμάκου - αυτό είναι το ένα τρίτο όλων των γνωστών περιπτώσεων προγηρίας. Τα παιδιά που έλαβαν το φάρμακο παρουσίασαν αύξηση 50% στην ετήσια αύξηση βάρους. Τα παιδιά βελτίωσαν επίσης την οστική πυκνότητα σε φυσιολογικά επίπεδα και μείωσαν κατά 35% την αρτηριακή ακαμψία, η οποία σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο καρδιακής προσβολής. Οι ερευνητές τονίζουν ότι χάρη στη νέα εξέλιξη, οι βλάβες στα αιμοφόρα αγγεία όχι μόνο μειώνονται, αλλά και αποκαθίστανται εν μέρει σε μια περίοδο.

Όσο απίστευτο κι αν φαίνεται, αλλά η προγηρία πυροδοτεί πραγματικά μηχανισμούς πρόωρης γήρανσης σε ένα νεαρό σώμα. Επίσημα, η ασθένεια πήρε το όνομά της από τους επιστήμονες που περιέγραψαν και μελέτησαν για πρώτη φορά την παθολογία: στα παιδιά είναι το σύνδρομο Hutchinson-Gilford, στους ενήλικες είναι το σύνδρομο Werner.

Η προγηρία είναι αρκετές φορές πιο συχνή στα αγόρια παρά στα κορίτσια. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς ζουν από 10 έως 13 χρόνια (σε εξαιρετικές περιπτώσεις έως 20): μια θανατηφόρα ασθένεια, δυστυχώς, δεν δίνει ευκαιρία για ανάρρωση και μεγάλη διάρκεια ζωής. Τέτοια παιδιά υστερούν αισθητά στη σωματική ανάπτυξη από υγιείς συνομηλίκους, αλλά δεν είναι όλα τα «γοητεία» της προγηρίας. Σοβαρή εξάντληση του σώματος, παραβίαση της δομής του δέρματος, απουσία δευτερογενών σημαδιών σεξουαλικής ανάπτυξης και τρίχας, υπανάπτυκτα εσωτερικά όργανα και η εμφάνιση του γέρου στο σύνολό του - αυτό είναι το βάρος που πέφτει στους ώμους του άτυχο παιδί.

Στη διανοητική ανάπτυξη, το παιδί είναι απολύτως επαρκές, το σώμα του διατηρεί παιδικές αναλογίες, αλλά ταυτόχρονα, ο επιφυσιακός χόνδρος μεγαλώνει γρήγορα και στη θέση του εμφανίζεται μια επιφυσιακή γραμμή - όλα είναι όπως σε έναν ενήλικα. Τα παιδιά που ωριμάζουν ταχέως αναγκάζονται να αντιμετωπίσουν μακριά από παιδικά προβλήματα που σχετίζονται με την προγηρία: αθηροσκλήρωση, εγκεφαλικό επεισόδιο, διάφορες καρδιακές παθήσεις.

Αιτίες παθολογίας

Το πραγματικό πρόσωπο του «εχθρού» οι ειδικοί, δυστυχώς, δεν έχουν ακόμη εξεταστεί ενδελεχώς. Ως αποτέλεσμα μακροχρόνιας έρευνας, οι επιστήμονες μπόρεσαν να ανακαλύψουν ότι η παθολογία πιθανότατα βασίζεται σε μια μετάλλαξη του γονιδίου λαμινίου (LMNA), η οποία σχετίζεται άμεσα με τη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Μια αποτυχία στο γενετικό σύστημα στερεί από τα κύτταρα αντίσταση και πυροδοτεί απρόβλεπτους μηχανισμούς γήρανσης στο σώμα.

Η προγηρία, σε αντίθεση με πολλές άλλες ασθένειες γενετικής αιτιολογίας, δεν κληρονομείται, δηλαδή εμφανίζεται απολύτως τυχαία και κανένας από τους γονείς ενός άρρωστου παιδιού δεν μπορεί να ονομαστεί φορέας παθολογίας.

Συμπτώματα της νόσου

Αμέσως μετά τη γέννηση, τα παιδιά που φέρουν το θανατηφόρο γονίδιο της προγηρίας δεν διακρίνονται από τα υγιή μωρά. Ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής, πολλά συμπτώματα της νόσου γίνονται αισθητά πλήρως. Ανάμεσα τους:

1. Ορατή έλλειψη σωματικού βάρους, πολύ κοντό ανάστημα.
2. Έλλειψη τριχών στο κεφάλι, τις βλεφαρίδες και τα φρύδια.
3. Έλλειψη υποδόριου λίπους και έλλειψη τόνου στο δέρμα - είναι αδύναμο και ζαρωμένο.
4. Γαλαζωπή απόχρωση του δέρματος.
5. Υπερμελάγχρωση του δέρματος.
6. Προεξέχουσες φλέβες κάτω από το δέρμα στο κεφάλι.
7. Δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών του προσώπου και του κρανίου, μια μικρή κάτω γνάθο, διογκωμένα μάτια και προεξέχοντες αύλες, αγκιστρωμένη μύτη - το παιδί έχει έκφραση προσώπου «πουλί». Είναι αυτό το σύνολο συγκεκριμένων χαρακτηριστικών που τον κάνει να μοιάζει με γέρο.
8. Καθυστερημένη εμφάνιση δοντιών που φθείρονται γρήγορα.
9. Η φωνή είναι διαπεραστική και ψηλή.
10. Στήθος σε σχήμα αχλαδιού, μικρές κλείδες, «σφιχτές» αρθρώσεις γονάτων και αγκώνων, που, λόγω κακής κινητικότητας, αναγκάζουν τον ασθενή να βρίσκεται στη θέση «καβαλάρη».
11. Κίτρινα διογκωμένα νύχια - "ωροποτήρι".
12. Σχηματισμοί που μοιάζουν με σκληρό στο δέρμα των γλουτών, των μηρών και της κάτω κοιλιάς.

Αφού ένα παιδί που πάσχει από προγηρία γιορτάζει τα πέμπτα του γενέθλια, αρχίζουν αδυσώπητες διαδικασίες ανάπτυξης στο σώμα του, στις οποίες επηρεάζονται ιδιαίτερα η αορτή, οι μεσεντέριες και οι στεφανιαίες αρτηρίες. Στο πλαίσιο αυτών των διαταραχών, σημειώνεται η εμφάνιση καρδιακών φυσημάτων και υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας. Η πολύπλοκη επίδραση αυτών των διαταραχών στον οργανισμό θεωρείται ένας από τους λόγους για τη σύντομη ζωή των ασθενών με προγηρία. Ο κύριος παράγοντας στον αιφνίδιο θάνατο των ασθενών ονομάζεται επίσης ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο.

Προγηρία σε ενήλικες

Η ασθένεια μπορεί να ξεπεράσει ξαφνικά ένα ενήλικο άτομο σε ηλικία 14-15 έως 18 ετών. Ο ασθενής αρχίζει να χάνει βάρος, να αναισθητοποιεί, να γκριζάρει και σταδιακά φαλάκρα (προοδευτική αλωπεκία). Το δέρμα ενός ατόμου με προγηρία γίνεται πιο λεπτό, χάνει όλα του τα χρώματα, αποκτώντας μια ανθυγιεινή χλωμή απόχρωση. Κάτω από αυτό, ένα δίκτυο αιμοφόρων αγγείων είναι σαφώς ορατό, το υποδόριο λίπος και οι μύες ατροφούν εντελώς, έτσι τα χέρια και τα πόδια φαίνονται πολύ λεπτά.

Σε ασθενείς που έχουν περάσει το όριο των 30 ετών, επηρεάζονται και οι δύο βολβοί του ματιού, η φωνή εξασθενεί, το δέρμα πάνω από τις προεξοχές των οστών γίνεται τραχύ και καλύπτεται με έλκη. Οι πάσχοντες από προγηρία δείχνουν το ίδιο: κοντό ανάστημα, πρόσωπο σε σχήμα φεγγαριού, μύτη που μοιάζει με ράμφος πουλιού, στενό στόμα, έντονα προεξέχον πηγούνι, πυκνό σώμα και λεπτά, ξηρά άκρα, παραμορφωμένα από πολυάριθμες κηλίδες ηλικίας. Η ασθένεια παρεμβαίνει ασυνήθιστα σε διάφορα συστήματα του σώματος: η εργασία του ιδρώτα και των σμηγματογόνων αδένων διαταράσσεται, η φυσιολογική δραστηριότητα του καρδιαγγειακού συστήματος παραμορφώνεται, το σώμα υποφέρει από ασβεστοποίηση, οστεοπόρωση και διαβρωτική οστεοαρθρίτιδα. Σε αντίθεση με τους μικρούς ασθενείς, στους ενήλικες, η νόσος επηρεάζει αρνητικά και τις πνευματικές ικανότητες.

Περίπου το 10% των ασθενών ηλικίας σαράντα ετών αντιμετωπίζουν τέτοιες τρομερές ασθένειες όπως το σάρκωμα, το αστροκύτωμα, το μελάνωμα. Η ογκολογία αναπτύσσεται στο φόντο του σακχαρώδη διαβήτη και των εξασθενημένων λειτουργιών των παραθυρεοειδών αδένων. Η άμεση αιτία θανάτου σε ασθενείς με προγηρία στις περισσότερες περιπτώσεις είναι κακοήθεις όγκοι και καρδιαγγειακές παθολογίες.

Διάγνωση της νόσου

Οι εξωτερικές συμπτωματικές εκδηλώσεις της παθολογίας είναι τόσο ζωντανές και εύγλωττες που η νόσος διαγιγνώσκεται με βάση τα δεδομένα της κλινικής εικόνας.

Θεραπεία της νόσου

Ο MirSovetov αναγκάζεται να παραδεχτεί ότι, δυστυχώς, δεν υπάρχει πανάκεια για την προγηρία. Όλες οι μέθοδοι θεραπείας που χρησιμοποιούνται σήμερα δεν είναι επίσης πάντα αποτελεσματικές. Ωστόσο, οι γιατροί κάνουν ό,τι εξαρτάται από αυτούς. Έτσι, όλοι οι ασθενείς βρίσκονται υπό τακτική ιατρική παρακολούθηση, επειδή με τη βοήθεια της παρακολούθησης της κατάστασης του καρδιαγγειακού συστήματος, είναι δυνατό να εντοπιστεί έγκαιρα η ανάπτυξη μιας επιπλοκής μιας συγκεκριμένης «καρδιοπάθειας».

Όλες οι μέθοδοι θεραπείας επιδιώκουν έναν μόνο, αλλά ζωτικό στόχο - να «παγώσουν» τη νόσο, να μην την επιτρέψουν να επιδεινώσει και να ανακουφίσει την κατάσταση του ασθενούς, όσο το επιτρέπουν οι δυνατότητες της σύγχρονης ιατρικής. Πώς μπορούν να βοηθήσουν οι ειδικοί;

1. Η χρήση ελάχιστων δόσεων που μπορούν να προστατεύσουν ένα άτομο από πιθανή καρδιακή προσβολή ή.
2. Η χρήση άλλων φαρμάκων που συνταγογραφούνται μεμονωμένα, με βάση την κατάσταση του κάθε ασθενή ξεχωριστά. Για παράδειγμα, φάρμακα από την ομάδα των στατινών μειώνουν τα αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα και τα λεγόμενα αντιπηκτικά εμποδίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Συχνά χρησιμοποιείται αυξητική ορμόνη, η οποία «αυξάνει» το ύψος και το βάρος.
3. Η χρήση διαδικασιών φυσιοθεραπείας που αναπτύσσουν αρθρώσεις που λυγίζουν με δυσκολία, επιτρέποντας σε ένα άτομο να παραμείνει ενεργό. Και τι θα μπορούσε να είναι πιο σημαντικό για τους μικρούς ασθενείς;
4. Αφαίρεση γαλακτοδοντιών. Η ιδιαιτερότητα της νόσου συμβάλλει στην πρώιμη ανατολή των μόνιμων δοντιών στα παιδιά, ενώ τα γαλακτοκομικά δόντια φθείρονται πολύ γρήγορα, επομένως πρέπει να αφαιρούνται έγκαιρα.

Η πρόληψη της νόσου δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί.

«Κοιτάζοντας αυτό το πλαδαρό πρόσωπο, τα βυθισμένα μάτια και το πλαδαρό δέρμα, δύσκολα μπορείς να σκεφτείς ότι πρόκειται για παιδί. Ωστόσο, αυτό είναι έτσι. Η ιστορία του 5χρονου Bayezid Hossein, που ζει στο νότιο Μπαγκλαντές, είναι γνωστή σε πολλούς. Το αγόρι πάσχει από μια σπάνια γενετική ασθένεια - προγηρία, κατά την οποία το σώμα και το σώμα γερνούν οκτώ φορές πιο γρήγορα από το συνηθισμένο. Όλα ξεκινούν με μυϊκή ατροφία, δυστροφικές διεργασίες στα δόντια, τα μαλλιά και τα νύχια, αλλαγές στη συσκευή των οστών και των αρθρώσεων, αυτή η διαδικασία τελειώνει με αθηροσκλήρωση, εγκεφαλικό επεισόδιο και κακοήθεις όγκους. Όπως βλέπουμε, η προγηρία δεν έχει καθόλου ενθαρρυντικά συμπτώματα, τα οποία εξελίσσονται σε θανατηφόρες ασθένειες. Επομένως, τέτοιοι ασθενείς περιμένουν πάντα μια θανατηφόρα έκβαση. Μπορούν όμως να απαλύνουν τον πόνο τους και ακόμη και να παρατείνουν τη ζωή τους; Ή, μήπως, οι επιστήμονες είναι ήδη στα πρόθυρα να δημιουργήσουν μια θεραπεία για αυτή τη διαταραχή; Θα σας πούμε στο σημερινό άρθρο.

Σύνδρομο Hutchinson σε παιδί, Wikimedia

Παιδική προγηρία ή σύνδρομο Hutchinson (Hutchinson)-Gilford

Για πρώτη φορά, μια πάθηση στην οποία το σώμα γερνά πρόωρα αναγνωρίστηκε και περιγράφηκε το 1889 από τον J. Hutchinson και ανεξάρτητα το 1897 από τον H. Gilford. Προς τιμήν τους ονόμασαν το σύνδρομο, το οποίο εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία.

Παρά το γεγονός ότι η προγηρία είναι μια σπάνια ασθένεια (μόνο ένα στα 7 εκατομμύρια νεογνά διαγιγνώσκεται), περισσότερα από 150 περιστατικά έχουν ήδη καταγραφεί σε ολόκληρο το ιστορικό των παρατηρήσεων αυτής της νόσου στον κόσμο. Κατά τη γέννηση, τα παιδιά φαίνονται απολύτως υγιή, τα πρώτα σημάδια επιταχυνόμενης γήρανσης αρχίζουν να εμφανίζονται στα μωρά στην ηλικία των 10-24 μηνών.

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου LMNA, παράγει την πρωτεΐνη προλαμίνη Α, η οποία σχηματίζει ένα μοναδικό πρωτεϊνικό δίκτυο - το εσωτερικό πλαίσιο του πυρηνικού περιβλήματος. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα χάνουν την ικανότητά τους να διαιρούνται κανονικά.

Εξετάζοντας ασθενείς, οι γενετιστές διαπίστωσαν επίσης παραβιάσεις στην επιδιόρθωση (αποκαταστατική λειτουργία) του DNA, την κλωνοποίηση ινοβλαστών (τα κύρια κύτταρα του συνδετικού ιστού) και την εξαφάνιση του υποδόριου ιστού.

Κατά κανόνα, η προγηρία είναι μια μη κληρονομική ασθένεια και οι περιπτώσεις ανάπτυξής της είναι μεμονωμένες, αλλά υπάρχουν εξαιρέσεις. Αυτή η μετάλλαξη έχει αναφερθεί σε αρκετές οικογένειες σε αδέρφια παιδιά. - απόγονοι στενά συγγενών γονέων. Και αυτό δείχνει την πιθανότητα ενός αυτοσωματικού υπολειπόμενου τύπου κληρονομικότητας, που εκδηλώνεται ήδη σε άτομα στην ενήλικη ζωή. Παρεμπιπτόντως, αυτό συμβαίνει σε έναν στους 200.000 ανθρώπους.

Προγηρία σε ενήλικες ή σύνδρομο Werner

Το 1904, ο Γερμανός γιατρός Otto Werner παρατήρησε δραματικές αλλαγές στην εμφάνιση και την κατάσταση σε άτομα ηλικίας 14-18 ετών. Ανακάλυψε το σύνδρομο, το οποίο σχετίζεται με την απότομη απώλεια βάρους, την ανεπάρκεια, την εμφάνιση γκρίζων μαλλιών και τη σταδιακή φαλάκρα.

Όλες αυτές οι μεταμορφώσεις ενός εφήβου σε ηλικιωμένο συνδέονται με ένα ελάττωμα στο γονίδιο WRN (γονίδιο ελικάσης που εξαρτάται από το ATP). Ο ρόλος της πρωτεΐνης WRN που παράγει είναι να διατηρεί τη γονιδιωματική σταθερότητα και να διατηρεί τη δομή και την ακεραιότητα του ανθρώπινου DNA. Η μετάλλαξη με την πάροδο του χρόνου διαταράσσει την έκφραση των γονιδίων, το DNA χάνει την ικανότητα αποκατάστασης, γεγονός που είναι η αιτία της πρόωρης γήρανσης.

Σε αντίθεση με τους μικρούς ασθενείς που δεν υστερούν, και κάπου ξεπερνούν ακόμη και τους συνομηλίκους τους σε νοητική ανάπτυξη, οι ενήλικες έχουν το αντίθετο αποτέλεσμα, γιατί. Η προγηρία αρχίζει να επηρεάζει αρνητικά τις πνευματικές τους ικανότητες.

Περίπου το 10% των ασθενών ηλικίας σαράντα ετών αντιμετωπίζουν τρομερές ασθένειες όπως το σάρκωμα, ο καρκίνος του μαστού, το αστροκύτωμα, το μελάνωμα. Η ογκολογία αναπτύσσεται στο φόντο του σακχαρώδη διαβήτη και της δυσλειτουργίας των παραθυρεοειδών αδένων. Επομένως, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Werner είναι 30-40 χρόνια.

Η πρώτη θεραπεία για την προγηρία στον κόσμο. Αμερικανοί επιστήμονες δοκίμασαν ένα μοναδικό φάρμακο

Η προγηρία θεωρείται σήμερα μια ανίατη ασθένεια. Η ζωή των ατόμων με σύνδρομο Hutchinson (Hutchinson)-Gilford τελειώνει στην ηλικία των 7-13 ετών, αλλά υπάρχουν μεμονωμένες περιπτώσεις που οι ασθενείς έζησαν μέχρι τα 20, ακόμη και τα 27 χρόνια. Και όλα αυτά χάρη σε κάποιου είδους θεραπεία.

Ωστόσο, οι ειδικοί από το Ίδρυμα Ερευνών Progeria (PRF) και το Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης δεν ήταν ικανοποιημένοι με τέτοια στατιστικά στοιχεία. Το 2012, ξεκίνησαν την πρώτη κλινική δοκιμή στον κόσμο ενός φαρμάκου που θα μπορούσε να βοηθήσει τα παιδιά που γερνούν γρήγορα. Και, σύμφωνα με το EurekAlert! το έχουν καταφέρει.

Η μελέτη ασθενών με προγηρία διήρκεσε 2,5 χρόνια. Οι επιστήμονες κάλεσαν 28 παιδιά από 16 διαφορετικές χώρες να συμμετάσχουν, το 75% των οποίων διαγνώστηκε με τη νόσο. Τα παιδιά έρχονταν στη Βοστώνη κάθε τέσσερις μήνες και υποβάλλονταν σε πλήρη ιατρική εξέταση.

Καθ' όλη τη διάρκεια, στα άτομα χορηγήθηκε δύο φορές την ημέρα ένα ειδικό παρασκεύασμα ενός αναστολέα της φαρνεσυλ τρανσφεράσης (FTI), το οποίο αρχικά αναπτύχθηκε για τη θεραπεία του καρκίνου. Η ερευνητική ομάδα αξιολόγησε τις αλλαγές στο βάρος, την αρτηριακή ακαμψία (μια παράμετρος για τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής και εγκεφαλικού) και την ακαμψία και την πυκνότητα των οστών (παράμετρος κινδύνου για οστεοπόρωση).

Ως αποτέλεσμα, κάθε παιδί ένιωθε πολύ καλύτερα. Τα παιδιά άρχισαν να παίρνουν βάρος, σημειώθηκαν βελτιώσεις στη δομή των οστών και το πιο σημαντικό, στο καρδιαγγειακό σύστημα.

Σύμφωνα με τους γιατρούς, τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης είναι πολύ ενθαρρυντικά. Στο μέλλον, σχεδιάζεται να συνεχιστεί η μελέτη των φαρμάκων FTI και της επίδρασής τους, η οποία θα παρέχει πρόσθετες πληροφορίες για τις καρδιαγγειακές παθήσεις και τη φυσιολογική διαδικασία γήρανσης.

«Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής είναι ενθαρρυντικά για την οικογένειά μας. Ανυπομονούμε για το μέλλον της Meghan με ενθουσιασμό και ελπίδα. Είμαστε ευγνώμονες στο Ίδρυμα Ερευνών Progeria και σε όλους τους γιατρούς για τη δέσμευσή τους να βοηθήσουν την κόρη μου και όλα τα παιδιά με προγηρία», λέει η Sandy Nybor, μητέρα της 12χρονης Μέγκαν, η οποία συμμετείχε σε κλινικές δοκιμές.

Προγηρία στον πολιτισμό και τη ζωή

Πιστέψτε με, ποτέ δεν είναι αργά, ή στην περίπτωσή μου, ποτέ πολύ νωρίς για να είσαι αυτός που θέλεις. Χωρίς χρονικά όρια - ξεκινήστε όταν θέλετε. Μπορείτε να αλλάξετε ή να μείνετε ίδιοι - δεν υπάρχουν κανόνες για αυτό. Μπορούμε να κάνουμε καλύτερες ή χειρότερες επιλογές, ελπίζω να κάνετε την καλύτερη.

Αυτός ο μονόλογος είναι παρμένος από το The Curious Case of Benjamin Button του David Fincher, το οποίο βασίζεται στο ομώνυμο διήγημα του F. Scott Fitzgerald.

Από τη γέννησή του, ο ήρωας αυτής της διάσημης ιστορίας ήταν ένας απόκληρος, γιατί. από τη βρεφική ηλικία είχε την εμφάνιση και την υγεία ενός 80χρονου άνδρα: είχε ρυτίδες σε όλο του το σώμα και ατροφία στα πόδια. Ωστόσο, ο χρόνος περνά και ο Benjamin, αντίθετα, δεν γερνάει, αλλά νεότερος. Πολλά διαφορετικά σκαμπανεβάσματα συμβαίνουν σε έναν άντρα και, φυσικά, η αγάπη συμβαίνει στη ζωή του.

Δεν υπάρχουν τέτοια θαύματα στην πραγματική ζωή και οι ασθενείς με προγηρία δεν γίνονται ποτέ νέοι. Όμως, παρά την ασθένειά τους, τέτοιοι άνθρωποι δεν παύουν να είναι ευτυχισμένοι. Συγκεκριμένα, ο Leon Botha, Νοτιοαφρικανός καλλιτέχνης, μουσικός και DJ, είναι γνωστός στον κόσμο όχι μόνο για τη δημιουργική του δουλειά, αλλά και για το γεγονός ότι θα μπορούσε να ζήσει έως και 26 χρόνια με μια τρομερή ασθένεια.

Ο Progeria Leon διαγνώστηκε σε ηλικία 4 ετών, αλλά η ασθένεια δεν έσπασε τη ζωή του. Αυτός ο άνθρωπος αγαπούσε να απολαμβάνει κάθε λεπτό, αν και συνειδητοποίησε ότι ένας πρόωρος θάνατος ήταν αναπόφευκτος. Για παράδειγμα, τον Ιανουάριο του 2007, ένας άνδρας διοργάνωσε την πρώτη του ατομική έκθεση τέχνης στο Durbanville, το θέμα της οποίας ήταν η κουλτούρα hip-hop ως τρόπος ζωής. Να σημειώσουμε ότι ο «νεαρός» είχε αρκετές τέτοιες εκπομπές.

Ο Botha ασχολήθηκε επίσης με το DJing και το turntablist (ένα είδος DJing) και έπαιζε με το ψευδώνυμο DJ Solarize σε διάσημα κλαμπ. Επιπλέον, συνεργάστηκε με το Νοτιοαφρικανικό συγκρότημα Die Antwoord και πρωταγωνίστησε στο βίντεο τους για το τραγούδι Enter the Ninja.

Όμως, δυστυχώς, η progeria δεν λυπάται κανέναν. Ως εκ τούτου, στις 5 Ιουνίου 2011, ο Botha πέθανε από πνευμονική εμβολή - μια παθολογική κατάσταση όταν μέρος ενός θρόμβου αίματος (εμβολή), που έχει αποσπαστεί από την κύρια θέση σχηματισμού του (συχνά τα πόδια ή τα χέρια), κινείται μέσα από αιμοφόρα αγγεία και φράζει τον αυλό της πνευμονικής αρτηρίας.

Σήμερα, επιστήμονες σε όλο τον κόσμο μελετούν αυτή τη μυστηριώδη ασθένεια. Από τη λίστα των θανατηφόρων, θέλουν να τη μεταφέρουν στη λίστα των δυσεπίλυτων. Αξίζει να σημειωθεί ότι η επιστήμη έχει ήδη επιτύχει σπουδαία αποτελέσματα προς αυτή την κατεύθυνση. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά ερωτήματα που πρέπει να διευθετηθούν, συγκεκριμένα: ποιες είναι οι ομοιότητες και οι διαφορές μεταξύ συγκεκριμένων περιπτώσεων προγηρίας και φυσιολογικής γήρανσης του σώματος, πώς σχετίζονται τα γενετικά αίτια του συνδρόμου Werner και Getchinson (Hutchinson)-Gilford , και πώς να αντισταθείτε στην επιταχυνόμενη γήρανση του σώματος. Ίσως, μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, θα υπάρξουν απαντήσεις και οι ειδικοί θα μπορέσουν να αποτρέψουν την ανάπτυξη της νόσου, έτσι θα μπορέσουν να παρατείνουν τη ζωή των ατόμων με προγηρία.

Εάν βρείτε κάποιο σφάλμα, επισημάνετε ένα κομμάτι κειμένου και κάντε κλικ Ctrl+Enter.

Όλοι οι άνθρωποι γερνούν. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, αν δεν υπήρχαν οι καταστροφικές συνέπειες του εξωτερικού περιβάλλοντος και ο εθισμός μας στις απολαύσεις που είναι επιβλαβείς για τον οργανισμό, θα ζούσαμε έως και 130, ή ακόμα και μέχρι 150 χρόνια. Και πριν από 16 χρόνια, στις 29 Αυγούστου 2001, οι επιστήμονες ανακοίνωσαν μάλιστα ότι βρήκαν ένα γονίδιο για τη μακροζωία. Έτσι, ίσως, στο εγγύς μέλλον θα μπορέσουμε να ζήσουμε ολόκληρη τη διάρκεια ζωής που μας έχει αναθέσει η φύση. Αλλά ενώ γερνάμε και πεθαίνουμε στη συντριπτική πλειοψηφία πριν από 80-90 χρόνια. Και ορισμένες ασθένειες μειώνουν αυτή την ήδη όχι τόσο μεγάλη περίοδο κατά καιρούς. Και το πιο «θανατηφόρο» ανάμεσά τους, με την αληθινή έννοια του όρου, είναι η προγηρία. Το MedAboutMe ανακάλυψε πώς είναι να γερνάς σε μιάμιση έως δύο δεκαετίες.

Η γήρανση είναι μια φυσική διαδικασία που ενυπάρχει σε κάθε ζωντανό οργανισμό στη Γη. Όλες οι διαθέσιμες θεωρίες σχετικά με το θέμα "Γιατί οι άνθρωποι γερνούν;" μπορεί να χωριστεί σε δύο μεγάλες ομάδες. Οι υποστηρικτές ενός από αυτά υποστηρίζουν ότι η γήρανση επινοήθηκε από τη φύση για την περαιτέρω εξέλιξη των ειδών και της κοινωνίας. Άλλοι είναι σίγουροι ότι δεν υπάρχουν παγκόσμιες ιδέες εδώ - απλώς η βλάβη σε γονιδιακό και κυτταρικό επίπεδο συσσωρεύεται με την πάροδο του χρόνου, γεγονός που οδηγεί σε φθορά του σώματος.

Με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, αλλά πραγματικά κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, τα αποτελέσματα των εσωτερικών αποτυχιών και λαθών, καθώς και οι συνέπειες εξωτερικών επιρροών, συσσωρεύονται στα κύτταρα και τους ιστούς του. Οι βασικοί παράγοντες της γήρανσης περιλαμβάνουν:

• Έκθεση σε αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), τα οποία φυσικά χρειάζεται το σώμα μας, αλλά όχι πάντα και όχι παντού.
• Μεταλλάξεις DNA σε σωματικά κύτταρα (δηλαδή κύτταρα του σώματος). Το γονιδίωμα δεν είναι μια δομή παγωμένη στο χρόνο και στο χώρο. Είναι ζωντανό και υπόκειται σε αλλαγές σχεδιασμού.
• Συσσώρευση κατεστραμμένων πρωτεϊνών, οι οποίες είναι υποπροϊόν της δράσης των ROS ή αποτυχιών στις μεταβολικές διεργασίες.
• Βραχύνωση των τελομερών - τα τερματικά τμήματα των χρωμοσωμάτων. Είναι αλήθεια ότι πρόσφατα οι επιστήμονες άρχισαν να αμφιβάλλουν ότι η γήρανση σχετίζεται με τα τελομερή, αλλά μέχρι στιγμής αυτή η θεωρία εξακολουθεί να είναι δημοφιλής.

Η προγηρία, η οποία θα συζητηθεί σε αυτό το άρθρο, δεν είναι γήρανση - με την έννοια που την κατανοεί η επιστήμη όταν μιλάει για το προσδόκιμο ζωής, τη φθορά του σώματος κ.λπ. Αυτή η ασθένεια μοιάζει με γήρανση, αν και στην πραγματικότητα είναι σοβαρή μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με παραβίαση της παραγωγής ορισμένων πρωτεϊνών.

Progeria - ασθένειες παιδιών και ενηλίκων

Ο Άγγλος Jonathan Hutchinson το 1886 περιέγραψε για πρώτη φορά ένα 6χρονο παιδί στο οποίο παρατήρησε ατροφία του δέρματος. Το όνομα μιας ασυνήθιστης ασθένειας (από την ελληνική λέξη "πρόγερος" - γερασμένος μπροστά από το χρόνο) της δόθηκε το 1897 από τον Δρ Γκίλφορντ, ο οποίος μελέτησε και περιέγραψε τις αποχρώσεις της νόσου. Το 1904, ο Δρ. Βέρνερ δημοσίευσε μια περιγραφή της προγηρίας των ενηλίκων - χρησιμοποιώντας το παράδειγμα τεσσάρων αδελφών και αδελφών που έπασχαν από καταρράκτη και σκληρόδερμα ταυτόχρονα.

Πιστεύεται ότι ο F. Scott Fitzgerald έγραψε την ιστορία του "The Curious Case of Benjamin Button" το 1922 υπό την επίδραση πληροφοριών για ασθενείς με προγηρία. Το 2008, ο Μπραντ Πιτ υποδύθηκε τον πρωταγωνιστή του βιβλίου στην ταινία The Curious Case of Benjamin Button.

Υπάρχουν δύο τύποι προγηρίας:

• Μια ασθένεια που επηρεάζει τα παιδιά είναι το σύνδρομο Hutchinson-Gilford.

Αυτή είναι μια σπάνια παθολογία. Εμφανίζεται σε 1 παιδί στα πολλά εκατομμύρια. Πιστεύεται ότι στον κόσμο σήμερα δεν υπάρχουν περισσότεροι από εκατό άνθρωποι που πάσχουν από παιδική προγηρία. Είναι αλήθεια ότι οι επιστήμονες προτείνουν ότι μπορούμε να μιλήσουμε για περίπου 150 ακόμη αδιάγνωστες περιπτώσεις.

• Μια ασθένεια που επηρεάζει τους ενήλικες είναι το σύνδρομο Werner.

Αυτή είναι επίσης μια σπάνια ασθένεια, αλλά όχι τόσο σπάνια όσο η παιδική προγηρία. Τα άτομα με σύνδρομο Werner γεννιούνται σε 1 περίπτωση στις 100 χιλιάδες. Στην Ιαπωνία - λίγο πιο συχνά: 1 περίπτωση ανά 20-40 χιλιάδες νεογνά. Συνολικά, λίγο λιγότεροι από 1,5 χιλιάδες τέτοιοι ασθενείς είναι γνωστοί στον κόσμο.

Η παιδική προγηρία σχετίζεται μόνο έμμεσα με την πραγματική γήρανση. Αυτή είναι μια ασθένεια από την ομάδα των λαμινοπαθειών - ασθένειες που αναπτύσσονται στο πλαίσιο ενός προβλήματος με την παραγωγή πρωτεΐνης λαμίνης Α. Εάν δεν είναι αρκετή ή ο οργανισμός παράγει τη "λάθος" λαμίνη Α, τότε μία από μια ολόκληρη λίστα αναπτύσσονται ασθένειες, που περιλαμβάνει το σύνδρομο Hutchinson-Gilford.

Η αιτία της παιδικής προγηρίας είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA, το οποίο βρίσκεται στο 1ο χρωμόσωμα. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την ένωση προλαμίνη Α, από την οποία λαμβάνεται η πρωτεΐνη λαμίνη Α, η οποία σχηματίζει μια λεπτή πλάκα - έλασμα, που καλύπτει την εσωτερική μεμβράνη του πυρήνα. Είναι απαραίτητο για την αγκύρωση όλων των ειδών των μορίων και των εσωτερικών δομών του πυρήνα. Εάν δεν υπάρχει αρκετή λαμίνη Α, το εσωτερικό πλαίσιο του κυτταρικού πυρήνα δεν μπορεί να κατασκευαστεί, δεν μπορεί να διατηρήσει σταθερότητα, γεγονός που οδηγεί σε επιταχυνόμενη καταστροφή των κυττάρων και ολόκληρου του οργανισμού. Επιπλέον, η λαμίνη Α παίζει βασικό ρόλο στην κυτταρική διαίρεση. Ρυθμίζει τη διάσπαση και την αποκατάσταση του κυτταρικού πυρήνα. Δεν είναι δύσκολο να φανταστεί κανείς τι μπορεί να συμβεί εάν αυτή η πρωτεΐνη δεν είναι αρκετή ή δεν είναι αυτό που θα έπρεπε. Η μετάλλαξη του γονιδίου LMNA οδηγεί στον σχηματισμό της «λάθος» πρωτεΐνης - προγερίνης. Είναι αυτός που προκαλεί την επιταχυνόμενη «γήρανση» των παιδιών.

Σύμφωνα με τα τελευταία δεδομένα, η μετάλλαξη εμφανίζεται στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και σχεδόν ποτέ δεν μεταδίδεται από γονέα σε παιδί.

Πριν από μερικά χρόνια, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα υγιή κύτταρα παράγουν επίσης προγερίνη, αλλά σε σημαντικά χαμηλότερες ποσότητες από ό,τι στο σύνδρομο Hutchinson-Gilford. Επιπλέον, αποδείχθηκε ότι με την ηλικία, η προγερίνη στα φυσιολογικά κύτταρα γίνεται περισσότερο. Και αυτό είναι το μόνο πράγμα που συνδέει πραγματικά την παιδική προγηρία και τη διαδικασία γήρανσης.

Η προγηρία των ενηλίκων είναι αποτέλεσμα άλλης μετάλλαξης, στο γονίδιο WRN. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για τη διατήρηση των χρωμοσωμάτων σε σταθερή κατάσταση, καθώς και για τη συμμετοχή στις διαδικασίες της κυτταρικής διαίρεσης. Με την παρουσία μιας μετάλλαξης στο γονίδιο WRN, η δομή των χρωμοσωμάτων αλλάζει συνεχώς. Η συχνότητα των αυθόρμητων μεταλλάξεων αυξάνεται 10 φορές, ενώ η ικανότητα των κυττάρων να διαιρούνται μειώνεται 3-5 φορές σε σύγκριση με τα υγιή κύτταρα. Το μήκος των τελομερών μειώνεται επίσης. Και αυτές οι διαδικασίες είναι ήδη πολύ κοντά στη γήρανση που έχουμε στο μυαλό μας όταν κοιτάμε ηλικιωμένους σε ένα παγκάκι.

Για πρώτη φορά, το σύνδρομο της πρόωρης γήρανσης συζητήθηκε πριν από 100 χρόνια. Και δεν είναι περίεργο: τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνουν μία φορά στα 4-8 εκατομμύρια μωρά. Προγηρία (από το ελληνικό υπέρ - παλαιότερο, gerontos - γέρος) - ή το σύνδρομο Hudchinson Gilford. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης παιδική ηλικία. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια που επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης κατά περίπου 8-10 φορές. Με απλά λόγια, ένα παιδί ηλικίας 10-15 ετών σε ένα χρόνο.

Τα μωρά με προγηρία φαίνονται φυσιολογικά για 6 έως 12 μήνες μετά τη γέννηση. Μετά από αυτό, αναπτύσσουν συμπτώματα χαρακτηριστικά της τρίτης ηλικίας: ζαρωμένο δέρμα, φαλάκρα, εύθραυστα οστά και αθηροσκλήρωση. Ένα οκτάχρονο παιδί μοιάζει 80 ετών - με ξηρό, ζαρωμένο δέρμα, φαλακρό κεφάλι. Αυτά τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν σε ηλικία 13-14 ετών μετά από πολλά έμφραγμα και εγκεφαλικά με φόντο προοδευτική αθηροσκλήρωση, καταρράκτη, γλαύκωμα, πλήρη απώλεια δοντιών κ.λπ. Και μόνο λίγοι ζουν έως 20 χρόνια ή περισσότερο. Στο λαό αυτή η ασθένεια ονομάζεται «γήρας σκύλου».

Τώρα στον κόσμο είναι γνωστές περίπου 60 περιπτώσεις ατόμων με προγηρία. Από αυτούς, 14 άτομα ζουν στις Ηνωμένες Πολιτείες, 5 - στη Ρωσία, τα υπόλοιπα στην Ευρώπη. Μεταξύ των χαρακτηριστικών τέτοιων ασθενών είναι η ανάπτυξη νάνου, το χαμηλό βάρος (συνήθως δεν υπερβαίνει τα 15-20 κιλά), το υπερβολικά λεπτό δέρμα, η κακή κινητικότητα των αρθρώσεων, το υπανάπτυκτο πηγούνι, το μικρό πρόσωπο σε σύγκριση με το μέγεθος του κεφαλιού, που δίνει στο άτομο σαν χαρακτηριστικά πουλιού. Λόγω της απώλειας του υποδόριου λίπους, όλα τα αγγεία είναι ορατά. Η φωνή είναι συνήθως ψηλή. Η νοητική ανάπτυξη αντιστοιχεί στην ηλικία. Και όλα αυτά τα άρρωστα παιδιά μοιάζουν εντυπωσιακά μεταξύ τους.

Μέχρι πρόσφατα, οι γιατροί δεν μπορούσαν να προσδιορίσουν την αιτία της νόσου. Και μόλις πρόσφατα, Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι η αιτία των «παιδικών γηρατειών» είναι μια μόνο μετάλλαξη. Η προγηρία προκαλείται από μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου LMNA. Σύμφωνα με τον διευθυντή του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Γονιδιώματος Φράνσις Κόλινς (Francis Collins), ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης, αυτή η ασθένεια δεν είναι κληρονομική. Μια σημειακή μετάλλαξη - όταν μόνο ένα νουκλεοτίδιο αλλάζει σε ένα μόριο DNA - εμφανίζεται εκ νέου σε κάθε ασθενή. Μια γενετική μετάλλαξη στην πρωτεΐνη λαμίνης Α προκαλεί επιτάχυνση της γήρανσης του σώματος. Και ο νεαρός -με τα μεγάλα του αυτιά που προεξέχουν, τα φουσκωμένα μάτια και τις φουσκωμένες φλέβες στο φαλακρό κρανίο του- μετατρέπεται σε εκατόν δεκαέξι χρονών.

Ο Χουσεΐν Χαν και η οικογένειά του είναι μοναδικοί στο είδος τους: αυτή είναι η μοναδική περίπτωση που γνωρίζει η επιστήμη όταν περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας πάσχουν από προγηρία. Και χάρη σε αυτή την οικογένεια, οι επιστήμονες μπόρεσαν να κάνουν μια πραγματική ανακάλυψη στην κατανόηση της φύσης της νόσου. Ο σύζυγος και η γυναίκα της Χάνα είναι ξαδέρφια μεταξύ τους. Κανείς τους δεν έχει προγηρία, ούτε και τα δύο τους παιδιά, η 14χρονη Sangita και η 2χρονη Gulavsa. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τη 19χρονη κόρη τους Rehena και δύο γιους: τον 7χρονο Ali Hussein και τον 17χρονο Ikramul. Κανένας από αυτούς δεν έχει πρακτικά καμία πιθανότητα να ζήσει ακόμη και μέχρι τα 25, και αυτό είναι ίσως το πιο θλιβερό πράγμα.

Η προγηρία των ενηλίκων (σύνδρομο Werner) είναι μια κληρονομική ή οικογενειακή ασθένεια. Εκδηλώνεται με πρόωρη γήρανση, που ξεκινά από την ηλικία των 20-30 ετών, που συνοδεύεται από πρόωρο γκριζάρισμα, φαλάκρα και αρτηριοσκλήρωση. Η προγηρία των ενηλίκων εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα. Νεανικός καταρράκτης βραδείας ανάπτυξης. Το δέρμα των ποδιών, των ποδιών, σε μικρότερο βαθμό των χεριών και των αντιβραχίων, καθώς και του προσώπου γίνεται σταδιακά λεπτότερο, η υποδόρια βάση και οι μύες σε αυτές τις περιοχές ατροφούν. Τροφικά έλκη, υπερκεράτωση και δυστροφία των νυχιών εμφανίζονται στο 90% των ασθενών στα κάτω άκρα.

Η ατροφία του δέρματος του προσώπου τελειώνει με το σχηματισμό μύτης σε σχήμα ράμφους («μύτη του πουλιού»), στένωση της στοματικής σχισμής και ακόνισμα του πηγουνιού, που μοιάζει με «μάσκα σκληροδερμίας». Από τις ενδοκρινικές διαταραχές σημειώνεται υπογονιδισμός, καθυστερημένη εμφάνιση ή απουσία δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, δυσλειτουργία των άνω και κάτω παραθυρεοειδών αδένων (διαταραχή του μεταβολισμού του ασβεστίου), του θυρεοειδούς αδένα (εξόφθαλμος) και της υπόφυσης (σεληνιακό πρόσωπο, υψηλή φωνή). Συχνά υπάρχει οστεοπόρωση. Οι αλλαγές στα δάχτυλα μοιάζουν με αυτές της σκληροδακτυλίας. Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Werner πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 40 ετών. Επί του παρόντος διεξάγονται δοκιμές για τη θεραπεία της νόσου με βλαστοκύτταρα.