Κληρονομική αταξία Friedreich: συμπτώματα, διαγνωστικές μέθοδοι και θεραπεία. Η αταξία του Friedreich - κληρονομική, οικογενειακή Είναι η αταξία του Friedreich κληρονομική

Αταξία - ασθένειες που εκδηλώνονται σε αποσυντονισμό της κίνησης, μειωμένες κινητικές δεξιότητες με ελαφρά μείωση της δύναμης στα άκρα. Ένας τύπος είναι η οικογενής αταξία του Friedreich, η πιο κοινή μορφή κληρονομικής αταξίας. Εμφανίζεται σε 2 έως 7 άτομα στα 100.000.

Η ασθένεια αυτή ξεκινάει συχνότερα στην παιδική ηλικία, στην 1η ή 2η δεκαετία της ζωής (αν και υπάρχουν περιπτώσεις που ανιχνεύεται μετά από 20 χρόνια). Συνήθως πολλά μέλη της οικογένειας υποφέρουν από αταξία - αδέρφια, αδερφές, και στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται σε οικογένειες με συγγενικό γάμο. Τα συμπτώματα εμφανίζονται ανεπαίσθητα, η ασθένεια εξελίσσεται αργά, διαρκεί για δεκαετίες και χωρίς ιατρική βοήθεια προκαλεί σημαντική ενόχληση.

Σημάδια της νόσου

Το κύριο σύμπτωμα της αταξίας του Friedreich είναι το ασταθές βάδισμα του ασθενούς. Περπατάει αδέξια, απλώνει τα πόδια του και αποκλίνει σαρωτικά από το κέντρο προς τα πλάγια. Όταν η νόσος εξελίσσεται, τα χέρια, καθώς και οι μύες του στήθους και του προσώπου, επηρεάζονται από διαταραχές συντονισμού. Οι εκφράσεις του προσώπου αλλάζουν, η ομιλία επιβραδύνεται, γίνεται σπασμωδική. Τα τενόντια και τα περιοστικά αντανακλαστικά μειώνονται ή εξαφανίζονται (πρώτα στα πόδια και μετά είναι δυνατή η εξάπλωση στα χέρια). Η ακοή είναι συχνά μειωμένη. η σκολίωση εξελίσσεται.

Αιτίες της νόσου

Αυτός ο τύπος αταξίας είναι κληρονομικός, χρόνιου τύπου, προοδευτικής φύσης. Ανήκει στις σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες, οι οποίες είναι μια ομάδα παρόμοιων συμπτωμάτων που προκαλούνται από βλάβη στην παρεγκεφαλίδα, το εγκεφαλικό στέλεχος, το νωτιαίο μυελό και τα νωτιαία νεύρα, που συχνά παρεμποδίζει τη σωστή διάγνωση. Ωστόσο, μεταξύ των παρεγκεφαλιδικών αταξιών, η νόσος του Friedreich διακρίνεται από την παρουσία μιας υπολειπόμενης μορφής, ενώ άλλοι τύποι μεταδίδονται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Δηλαδή, ένα άρρωστο παιδί γεννιέται σε ένα ζευγάρι όπου οι γονείς είναι φορείς του παθογόνου, αλλά κλινικά υγιείς.

Η αταξία αυτή εκδηλώνεται με έναν συνδυασμένο εκφυλισμό της πλάγιας και οπίσθιας στήλης του νωτιαίου μυελού, που προκαλείται από μια ενζυματική-χημική ανωμαλία ανεξήγητης φύσης, κληρονομική. Όταν η ασθένεια επηρεάζει τις δέσμες του Gaulle, τα κύτταρα των πυλώνων του Clark και την οπίσθια σπονδυλική οδό.

"Ιστορικό ασθένειας"

Ξεχώρισε σε ανεξάρτητη μορφή πριν από περισσότερα από 100 χρόνια από τον Γερμανό καθηγητή ιατρικής N. Friedreich. Από τη δεκαετία του 1860, η ασθένεια έχει μελετηθεί ενεργά. Αφού έγιναν προτάσεις το 1982 ότι οι μιτοχονδριακές διαταραχές ήταν η αιτία αυτής της αταξίας. Ως αποτέλεσμα, αντί της γενικά αποδεκτής ονομασίας "αταξία του Friedreich", προτάθηκε ο όρος "νόσος του Friedreich" που αντικατοπτρίζει με μεγαλύτερη ακρίβεια την πολλαπλότητα των εκδηλώσεων των ασθενειών - νευρολογικών και εξωνευρικών.

Νευρολογικά συμπτώματα

Εάν ο ασθενής έχει αταξία Friedreich, τα συμπτώματα που παρατηρούνται πιο συχνά πρώτα είναι η αδεξιότητα και η αβεβαιότητα κατά το περπάτημα, ιδιαίτερα στο σκοτάδι, τρεκλίζοντας, παραπάτημα. Τότε αυτό το σύμπτωμα ενώνεται με αποσυντονισμό των άνω άκρων, αδυναμία των μυών των ποδιών. Στην αρχή της νόσου, είναι δυνατή μια αλλαγή στο χειρόγραφο, η δυσαρθρία, στην ομιλία υπάρχει ένας χαρακτήρας εκρηκτικότητας, στακάτο.

Η αναστολή των αντανακλαστικών (τενόντων και περιοστικού) μπορεί να σημειωθεί τόσο κατά την εκδήλωση άλλων συμπτωμάτων όσο και πολύ πριν από αυτά. Με την εξέλιξη της αταξίας, μπορεί συνήθως να παρατηρηθεί ολική αρεφλεξία. Επίσης ένα σημαντικό σύμπτωμα είναι το σύμπτωμα του Babinsky, στο μέλλον οι μύες των ποδιών γίνονται πιο αδύναμοι, ατροφία.

Εξωνευρικές εκδηλώσεις και άλλα συμπτώματα αταξίας

Η νόσος του Friedreich χαρακτηρίζεται από σκελετικές παραμορφώσεις. Οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε σκολίωση, κυφοσκολίωση, παραμορφώσεις των χεριών και των ποδιών. Το λεγόμενο πόδι του Friedreich (ή το πόδι του Friedreich) είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου της αταξίας του Friedreich. Οι φωτογραφίες τέτοιων ποδιών δίνουν μια σαφή κατανόηση ότι μια τέτοια παραμόρφωση δεν είναι τυπική για ένα υγιές σώμα: τα δάχτυλα είναι υπερβολικά λυγισμένα στις κύριες φάλαγγες και λυγισμένα στις μεσοφαλαγγικές αρθρώσεις με ένα υψηλό κοίλο τόξο του ποδιού. Η ίδια αλλαγή μπορεί να συμβεί και με τα πινέλα.

Επίσης, οι ασθενείς είναι συχνά επιρρεπείς σε διαταραχές όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, η δυσλειτουργία των ωοθηκών, ο νηπισμός, ο υπογοναδισμός κ.λπ. Από την πλευρά των οργάνων της όρασης, είναι πιθανός ο καταρράκτης.

Εάν η αταξία του Friedreich, τότε στο 90 τοις εκατό των περιπτώσεων θα συνοδεύεται από καρδιακή βλάβη, την ανάπτυξη προοδευτικής μυοκαρδιοπάθειας, κυρίως υπερτροφικής. Οι ασθενείς παραπονιούνται για πόνο στην καρδιά, αίσθημα παλμών, δύσπνοια κατά την άσκηση κ.λπ. Σχεδόν στο 50 τοις εκατό των ασθενών, η μυοκαρδιοπάθεια προκαλεί θάνατο.

Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, οι ασθενείς έχουν αμυοτροφίες, πάρεση, μειωμένη ευαισθησία των χεριών. Πιθανή απώλεια ακοής, ατροφία των οπτικών νεύρων, νυσταγμός, μερικές φορές διαταράσσονται οι λειτουργίες των πυελικών οργάνων και ο ασθενής υποφέρει από κατακράτηση ούρων ή, αντίθετα, ακράτεια ούρων. Με τον καιρό, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να περπατούν και να εξυπηρετούνται χωρίς βοήθεια. Ωστόσο, δεν σημειώθηκε παράλυση που προκύπτει από οποιοδήποτε τύπο αταξίας, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Friedreich.

Όσον αφορά την άνοια, με μια τέτοια ασθένεια όπως η παρεγκεφαλιδική αταξία του Friedreich, δεν υπάρχουν ακόμα ακριβή δεδομένα: η άνοια εμφανίζεται σε ενήλικες, περιγράφεται, αλλά στα παιδιά είναι εξαιρετικά σπάνια, όπως η νοητική υστέρηση.

Επιπλοκές αταξίας

Η κληρονομική αταξία Friedreich στις περισσότερες περιπτώσεις περιπλέκεται από χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια, καθώς και από όλους τους τύπους αναπνευστικής ανεπάρκειας. Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο για υποτροπιάζουσες μολυσματικές ασθένειες.

Κριτήρια για τη διάγνωση της αταξίας του Friedreich

Τα κύρια διαγνωστικά κριτήρια για τη νόσο υποδεικνύονται αρκετά ξεκάθαρα:

• η κληρονομικότητα της νόσου συμβαίνει σε υπολειπόμενη βάση.
• η ασθένεια ξεκινά πριν από την ηλικία των 25 ετών, πιο συχνά στην παιδική ηλικία.
• προοδευτική αταξία?
• αρεφλεξία του τένοντα, αδυναμία των ποδιών και αργότερα των χεριών.
• απώλεια βαθιάς ευαισθησίας, πρώτα των κάτω άκρων και μετά των άνω.
• ασαφής ομιλία?
• σκελετικές παραμορφώσεις?
• ενδοκρινικές διαταραχές?
• μυοκαρδιοπάθεια;
• καταρράκτης;

Σε αυτή την περίπτωση, η διάγνωση DNA επιβεβαιώνει την παρουσία ελαττωματικού γονιδίου.

Καθιέρωση διάγνωσης

Όταν πρόκειται για μια ασθένεια όπως η αταξία του Friedreich, η διάγνωση θα πρέπει να περιλαμβάνει τη λήψη ενός ιστορικού, τη διεξαγωγή πλήρους ιατρικής εξέτασης και τη μελέτη του ιατρικού ιστορικού του ασθενούς και της οικογένειάς του. Ιδιαίτερη προσοχή κατά τη διάρκεια της εξέτασης δίνεται σε προβλήματα με το νευρικό σύστημα, ιδιαίτερα σε κακή ισορροπία, όταν εξετάζεται το βάδισμα και η στατικότητα του παιδιού, η απουσία αντανακλαστικών και αισθήσεων στις αρθρώσεις. Ο ασθενής δεν μπορεί να αγγίξει το αντίθετο γόνατο με τον αγκώνα, χάνει τη δοκιμασία δακτύλου-μύτης και μπορεί να υποφέρει από τρόμο με τεντωμένα χέρια.

Κατά τη διεξαγωγή εργαστηριακών μελετών, υπάρχει παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων.

Ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα του εγκεφάλου με αταξία Friedreich αποκαλύπτει διάχυτη δραστηριότητα δέλτα και θήτα και μείωση του ρυθμού άλφα. Η ηλεκτρομυογραφία αποκαλύπτει αξονικές-απομυελινωτικές αλλοιώσεις των αισθητήριων ινών των περιφερικών νεύρων.

Γίνεται γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση του ελαττωματικού γονιδίου. Με τη βοήθεια των διαγνωστικών DNA, καθιερώνεται η πιθανότητα κληρονομικότητας του παθογόνου από άλλα παιδιά της οικογένειας. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί ολοκληρωμένη διάγνωση DNA για όλη την οικογένεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτείται προγεννητικός έλεγχος DNA.

Κατά τη διάγνωση και στο μέλλον μετά τη διάγνωση, ο ασθενής πρέπει να κάνει τακτικά ακτινογραφίες κεφαλής, σπονδυλικής στήλης και θώρακα. Εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφείται υπολογιστική και μαγνητική τομογραφία. Στην μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου, σε αυτή την περίπτωση, μπορεί κανείς να παρατηρήσει ατροφία του νωτιαίου μυελού και των εγκεφαλικών στελεχών, των ανώτερων τμημάτων του παρεγκεφαλιδικού κορμού. Απαραίτητη είναι και η εξέταση με τη βοήθεια ΗΚΓ και EchoEG.

Διαφορική Διάγνωση

Κατά τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί η νόσος του Friedreich από τη σκλήρυνση κατά πλάκας, τη νευρική αμυοτροφία, την οικογενή παραπληγία και άλλους τύπους αταξίας, κυρίως τη νόσο Louis-Bar, τη δεύτερη πιο συχνή αταξία. Η νόσος του Louis-Bar, ή η τελαγγειεκτασία, ξεκινά επίσης στην παιδική ηλικία και διαφέρει κλινικά από τη νόσο του Friedreich παρουσία εκτεταμένης επέκτασης μικρών αγγείων, απουσίας σκελετικών ανωμαλιών.

Είναι επίσης απαραίτητο να γίνει διάκριση της νόσου από το σύνδρομο Bassen-Kornzweig και την αταξία που προκαλείται από ανεπάρκεια βιταμίνης Ε. Σε αυτήν την περίπτωση, κατά τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η περιεκτικότητα σε βιταμίνη Ε στο αίμα, η παρουσία / απουσία ακανθοκύτωσης και εξετάσει το λιπιδικό του φάσμα.

Κατά τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν μεταβολικά νοσήματα με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, που συνοδεύονται από άλλες μορφές νωτιαίας παρεγκεφαλιδικής αταξίας.

Η διαφορά μεταξύ της σκλήρυνσης κατά πλάκας και της νόσου του Friedreich είναι η απουσία τενοντιακής αρεφλεξίας, με αυτήν δεν υπάρχει μυϊκή υπόταση και αμυοτροφία. Επίσης, με τη σκλήρυνση δεν παρατηρούνται εξωνευρικές εκδηλώσεις, δεν υπάρχουν αλλαγές στην αξονική και μαγνητική τομογραφία.

Θεραπεία της αταξίας

Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με αταξία Friedreich θα πρέπει να αντιμετωπίζονται από νευρολόγο. Σε μεγαλύτερο βαθμό στοχεύει στη μέγιστη απομάκρυνση των εκδηλώσεων της νόσου. Περιλαμβάνει γενική θεραπεία ενίσχυσης, συμπεριλαμβανομένης της χορήγησης παρασκευασμάτων ATP, cerebrolysin, βιταμινών Β και παραγόντων αντιχολινεστεράσης. Επιπλέον, φάρμακα με τη λειτουργία της διατήρησης των μιτοχονδρίων, όπως το ηλεκτρικό οξύ, η ριβοφλαβίνη, η βιταμίνη Ε, παίζουν σημαντικό ρόλο στη θεραπεία αυτής της αταξίας. Η ριβοξίνη, η κοκαρβοξυλάση κ.λπ. συνταγογραφούνται για τη βελτίωση του μεταβολισμού του μυοκαρδίου.

Πραγματοποιείται ενισχυτική θεραπεία με βιταμίνες. Η θεραπεία πρέπει να επαναλαμβάνεται περιοδικά.

Δεδομένου ότι η κύρια αιτία του πόνου στη νόσο είναι η προοδευτική σκολίωση, οι ασθενείς εμφανίζονται να φορούν ορθοπεδικό κορσέ. Εάν ο κορσές δεν βοηθήσει, εκτελούνται μια σειρά από χειρουργικές επεμβάσεις (οι ράβδοι τιτανίου εισάγονται στη σπονδυλική στήλη για να αποτραπεί περαιτέρω ανάπτυξη σκολίωσης).

Πρόγνωση αταξίας

Η πρόγνωση τέτοιων ασθενειών είναι γενικά δυσμενής. Οι νευροψυχιατρικές διαταραχές εξελίσσονται αργά, η διάρκεια της νόσου ποικίλλει πολύ ευρέως, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπερβαίνει τα 20 χρόνια στο 63% των ανδρών (για τις γυναίκες, η πρόγνωση είναι ευνοϊκότερη - μετά την έναρξη της νόσου, σχεδόν το 100% ζει περισσότερο από 20 χρόνια).

Οι αιτίες θανάτου είναι τις περισσότερες φορές καρδιακή και πνευμονική ανεπάρκεια, επιπλοκές από μολυσματικές ασθένειες. Εάν ο ασθενής δεν πάσχει από διαβήτη και καρδιοπάθεια, η ζωή του μπορεί να διαρκέσει έως και προχωρημένα χρόνια, αλλά τέτοιες περιπτώσεις είναι αρκετά σπάνιες. Ωστόσο, λόγω της συμπτωματικής θεραπείας, η ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών μπορεί να αυξηθούν.

Πρόληψη

Η πρόληψη της νόσου του Friedreich βασίζεται στην ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Στους ασθενείς με αταξία εμφανίζεται ένα σύμπλεγμα φυσιοθεραπείας, λόγω του οποίου ενισχύονται οι μύες, μειώνεται η δυσαρμονία. Οι ασκήσεις πρέπει να στοχεύουν κυρίως στην προπόνηση της ισορροπίας και της μυϊκής δύναμης. Η θεραπεία άσκησης και οι διορθωτικές ασκήσεις επιτρέπουν στους ασθενείς να είναι ενεργοί για όσο το δυνατόν περισσότερο, επιπλέον, σε αυτή την περίπτωση, αποτρέπεται η ανάπτυξη μυοκαρδιοπάθειας.

Επιπλέον, οι ασθενείς μπορούν να χρησιμοποιούν βοηθητικές συσκευές για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους - μπαστούνια, περιπατητές, αναπηρικά καροτσάκια.

Στη διατροφή, είναι απαραίτητο να μειωθεί η πρόσληψη υδατανθράκων στα 10 g / kg, ώστε να μην προκληθεί αύξηση του ελαττώματος του ενεργειακού μεταβολισμού.

Είναι επίσης απαραίτητο να αποφευχθούν οι μολυσματικές ασθένειες, να αποφευχθούν τραυματισμοί και μέθη.

Ένας από τους σημαντικούς παράγοντες για την πρόληψη της νόσου είναι η πρόληψη της μετάδοσης της αταξίας κληρονομικά. Εάν είναι δυνατόν, η γέννηση παιδιών θα πρέπει να αποφεύγεται εάν η οικογένεια είχε περιπτώσεις αταξίας του Friedreich, καθώς και γάμους μεταξύ συγγενών.

Όταν εκτελούμε ακριβείς κινήσεις στην καθημερινή ζωή, δεν σκεφτόμαστε ποιοι πολύπλοκοι μηχανισμοί στο κεντρικό νευρικό σύστημα τους παρέχουν. Ο άνθρωπος ζει μια γεμάτη ζωή, χορεύει, ασχολείται με τον αθλητισμό, μπορεί να παίξει ποδόσφαιρο, να κάνει πατινάζ - ενώ οι κινήσεις είναι απόλαυση. Το καλλιτεχνικό πατινάζ είναι το όριο της ικανότητας εργασίας των συντονιστικών-κινητικών συστημάτων του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος ενός ατόμου. Για να πετύχει, ένα άτομο μέσω της σκληρής προπόνησης επιτυγχάνει υψηλό βαθμό ανάπτυξης των επαφών των νεύρων στα κύτταρα του φλοιού, του διεγκεφάλου, του εγκεφαλικού στελέχους και της παρεγκεφαλίδας. Ταυτόχρονα, η επιτυχία στην ανάπτυξη αυτών των συνδέσεων μπορεί να επιτευχθεί μόνο σε νεαρή ηλικία, όταν το νευρικό σύστημα έχει υψηλό «δυναμικό νευροπλαστικότητας». Η νευροπλαστικότητα είναι η ιδιότητα του νευρικού συστήματος να αναδιατάσσεται λόγω αντιληπτών εξωτερικών επιρροών ή της δικής του «εσωτερικής» δραστηριότητας, για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια μιας σειράς επαναλαμβανόμενων συγκεκριμένων κινήσεων όταν παίζετε ένα μουσικό όργανο ή παίζετε αθλήματα. Η ιδιότητα της νευροπλαστικότητας αποτελεί τη βάση της ανθρώπινης ικανότητας να θυμάται και να αναπαράγει. Για να σχηματιστεί μια δεξιότητα, κατά κανόνα, χρειάζεται μια σειρά επαναλήψεων μιας μονοκατευθυντικής επίδρασης - ξεκινά διαδικασίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα που οδηγούν σε ηλεκτροφυσιολογικές και βιοχημικές ανακατατάξεις. Ως αποτέλεσμα, δημιουργούνται νέες επαφές (συνάψεις) μεταξύ των κυττάρων του κεντρικού νευρικού συστήματος ή ενεργοποιούνται παλιές επαφές (συνάψεις). Έτσι, η ικανότητα μιας αρμονικής, λεπτής κίνησης δεν μπορεί να διαμορφωθεί λόγω του γεγονότος ότι κατά τη διάρκεια της αταξίας το υπόστρωμα σχηματισμού της, ο νευρικός ιστός, καταστρέφεται. Για τον συντονισμό των κινήσεων στον ανθρώπινο εγκέφαλο, είναι υπεύθυνες πολλές διασυνδεδεμένες δομές, οι οποίες, ειδικότερα, περιλαμβάνουν τον εγκεφαλικό φλοιό, την παρεγκεφαλίδα, τον διεγκέφαλο, διάφορες δομές του εγκεφαλικού στελέχους, την τμηματική συσκευή του νωτιαίου μυελού, που τον συνδέει με οι αγώγιμες δομές που βρίσκονται στα μονοπάτια του εγκεφάλου και, τέλος, τα περιφερικά νεύρα και η συσκευή υποδοχέα τους, που βρίσκονται στους μύες, στο περιόστεο και στα βαθιά στρώματα του δέρματος. Η ανθρώπινη παρεγκεφαλίδα βρίσκεται μέσα στο κρανίο στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο, δηλ. περίπου στο επίπεδο του σημείου όπου ο καθένας μπορεί εύκολα να καθορίσει το πίσω μέρος του κεφαλιού του. Η παρεγκεφαλίδα αποτελείται από δύο ημισφαίρια, τρία ζεύγη ποδιών, μέσω των οποίων συνδέεται με άλλες δομές του εγκεφάλου και το λεγόμενο σκουλήκι.

Τα ημισφαίρια είναι πιο υπεύθυνα για ακριβείς και αρμονικές κινήσεις στα άκρα και το σκουλήκι είναι υπεύθυνο για τη διατήρηση της στάσης και της ισορροπίας. Όταν ένα άτομο τεντώνει ορισμένες μυϊκές ομάδες ενώ εκτελεί μια σκόπιμη κίνηση ή διατηρεί μια στάση, η παρεγκεφαλίδα λαμβάνει νευρικές ώσεις από εκείνο το τμήμα του εγκεφαλικού φλοιού που είναι υπεύθυνο για την κίνηση (προκεντρική έλικα) και κατά μήκος των αισθητήριων ινών από τους μύες και τους τένοντες μέσω του νωτιαίου μυελού . Περνώντας μέσα από ένα σύνθετο σύστημα επαφών, τόσο στην περιοχή των τμημάτων του νωτιαίου μυελού όσο και στο επίπεδο του κορμού, η ροή των νευρικών ερεθισμάτων φτάνει στην παρεγκεφαλίδα. Η παρεγκεφαλίδα την «αναλύει» και δίνει την «απάντησή» της, η οποία κατευθύνεται τόσο στον φλοιό (φθάνει στην ανθρώπινη συνείδηση) όσο και στο τμηματικό επίπεδο του νωτιαίου μυελού. Όλο το σύστημα στο σύνολό του "συντονίζει" την εργασία των μυών έτσι ώστε να γίνεται καθαρή, αρμονική, όμορφη - όπως στους καλλιτεχνικούς πατινάζ ...

Ο όρος "αταξία" με την κυριολεκτική έννοια της λέξης σημαίνει "διαταραχή", "σύγχυση", "σύγχυση", "σύγχυση". με αυτή την έννοια χρησιμοποιείται από την εποχή του Ιπποκράτη για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα.

Στην πραγματικότητα η αταξία είναι παραβίαση της ταυτόχρονης συντονισμένης εργασίας όλων των μυϊκών ομάδων για τη βέλτιστη επίτευξη του στόχου μιας κινητικής πράξης.

Η πιο συχνή αταξία είναι η αταξία του Friedreich, η οποία εμφανίζεται σε όλους τους λαούς. Δεν υπάρχει νόσος του Friedreich μόνο μεταξύ των εκπροσώπων της φυλής των Negroid. Η νόσος ξεκινά πριν από την ηλικία των 25 ετών.

Γενικές πληροφορίες για την αταξία του Friedreich

Έτσι, τα πιο ενεργά κύτταρα στο ανθρώπινο σώμα υποφέρουν - αυτοί είναι νευρώνες του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος, κύτταρα του καρδιακού μυός (μυοκάρδιο), β - κύτταρα των νησίδων Langerhanz του παγκρέατος, κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και του σκελετού Σύστημα. Το γιατί στο νευρικό σύστημα επηρεάζονται μόνο οι οδοί του νωτιαίου μυελού δεν είναι γνωστό στην επιστήμη. Αναπτύσσονται τα ακόλουθα συμπτώματα: αταξία, δυσαρθρία, μυϊκή υποτονία, μυϊκή δυστονία, διαταραχές εν τω βάθει ευαισθησίας, σύμπτωμα Babinsky, αρεφλεξία τενόντων, αμυοτροφίες, πάρεση, ηλεκτροφυσιολογικά σημεία αισθητηριακής πολυνευροπάθειας, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, μεταβολές του ΗΚΓ, σακχαρώδης διαβήτης και υπογονία των οπτικών νεύρων, καταρράκτης, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα. Οστικές παραμορφώσεις - κυφοσκολίωση (κυρτότητα σπονδυλικής στήλης με σχηματισμό καμπούρας), πόδι Friedreich (η ψηλή καμάρα είναι χαρακτηριστική), παραμορφώσεις χεριών.

Αιτίες της αταξίας του Friedreich

Η ανάπτυξη της νόσου σχετίζεται με ανεπάρκεια ή παραμορφωμένη δομή της πρωτεΐνης frataxin, η οποία συντίθεται μέσα στο κύτταρο στο κυτταρόπλασμα, η λειτουργία της είναι η μεταφορά σιδήρου από τα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια είναι οι «ενεργειακοί σταθμοί του κυττάρου», η συσσώρευση σιδήρου σε αυτά (η οξείδωση του σιδήρου είναι ένας παγκόσμιος μηχανισμός για τη μεταφορά οξυγόνου στο σώμα) συνδέεται με υψηλή δραστηριότητα οξειδωτικών διεργασιών μέσα τους. Με αύξηση της περιεκτικότητας σε σίδηρο στα μιτοχόνδρια κατά περισσότερο από 10 φορές, ο συνολικός κυτταρικός σίδηρος παραμένει εντός των κανονικών τιμών και η περιεκτικότητα σε κυτοσολικό σίδηρο μειώνεται. Αυτό οδηγεί στην ενεργοποίηση γονιδίων που κωδικοποιούν τα ένζυμα μεταφοράς σιδήρου - φερροοξειδάση και περμεάση. Έτσι, η ανισορροπία του ενδοκυτταρικού σιδήρου επιδεινώνεται περαιτέρω. Η υψηλή συγκέντρωση σιδήρου στα μιτοχόνδρια οδηγεί σε αύξηση του αριθμού των ελεύθερων ριζών, οι οποίες έχουν καταστροφική επίδραση στο κύτταρο. Η κληρονομική αταξία του Friedreich είναι η πιο κοινή μεταξύ όλων των αταξιών.

Συμπτώματα αταξίας Friedreich

Η διάγνωση βασίζεται στα ακόλουθα κλινικά χαρακτηριστικά:

• αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (δηλαδή, δεν σχετίζεται με το φύλο και το γονίδιο της νόσου εμφανίζεται μόνο εάν υπάρχουν δύο πανομοιότυπα αντίγραφα του γονιδίου, αν και είναι δυνατές και άλλες επιλογές).
• την εμφάνιση της νόσου πριν από την ηλικία των 25 ετών.
• προοδευτική αταξία?
• δυσαρθρία?
• αρεφλεξία του τένοντα (απουσία ακούσιας μυϊκής συστολής ως απάντηση σε χτύπημα με νευρολογικό σφυρί στον τένοντα).
• Το σύμπτωμα Babinsky (σημάδι βλάβης στο λεγόμενο πυραμιδικό σύστημα, το οποίο είναι υπεύθυνο για εκούσιες κινήσεις. Χαρακτηρίζεται από ραχιαία κάμψη και απαγωγή του μεγάλου δακτύλου και αραίωση σε σχήμα βεντάλιας των υπόλοιπων δακτύλων. Είναι χαρακτηριστικό για παιδιά κάτω των 6 ετών μηνών)?
• απώλεια βαθιάς ευαισθησίας στα περιφερικά άκρα (για μια εξήγηση του όρου «βαθιά ευαισθησία», βλέπε το άρθρο Σύνδρομο Guillain-Barré).
• ηλεκτροφυσιολογικά σημεία νευραξονικής και αισθητικής νευροπάθειας.
• Αλλαγές ΗΚΓ.

Όλοι οι ασθενείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε ιατρική γενετική συμβουλευτική και τεστ DNA. Αυτό είναι σημαντικό για τη διάκριση αυτής της ασθένειας από μια σειρά άλλων που συνοδεύονται από παρόμοιες εκδηλώσεις, για παράδειγμα, με γενετικά καθορισμένη ή επίκτητη ανεπάρκεια βιταμίνης Ε και άλλων λιποδιαλυτών βιταμινών, η οποία συνοδεύεται από μείωση του αντιοξειδωτικού δυναμικού των νευρώνων. Για την επαρκή διάγνωση μεμονωμένων ή συνδυασμένων καταστάσεων έλλειψης βιταμίνης Ε, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η περιεκτικότητα σε βιταμίνη Ε στο αίμα, να εξεταστεί το λιπιδικό προφίλ του αίματος και το επίχρισμα αίματος για την παρουσία ακανθοκυττάρων (ερυθροκύτταρα με αλλοιωμένη αστερική μεμβράνη) Είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση της αταξίας του Friedreich από άλλες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες όπως γαγγλιοσίδωση, Krabbe, νόσος Niemann-Pick (προσδιορίστε την περιεκτικότητα σε σφιγγομυελίνες στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό).

Πρόληψη της αταξίας του Friedreich

Ιδιαίτερη σημασία έχει ο έλεγχος DNA σε πρώιμο προσυμπτωματικό στάδιο προκειμένου να συνταγογραφηθεί προληπτική θεραπεία. Αρχικά εξετάζονται οι συγγενείς του ασθενούς.

Διάγνωση της αταξίας του Friedreich

Η διάγνωση μπορεί να υποψιαστεί κλινικά.

Αναπτύσσονται τα ακόλουθα συμπτώματα: αταξία, δυσαρθρία, μυϊκή υπόταση, μυϊκή δυστονία, διαταραχές εν τω βάθει ευαισθησίας, σύμπτωμα Babinsky, τενοντολογική αρθρίτιδα, αμυοτροφίες, πάρεση, ηλεκτροφυσιολογικά σημεία αισθητηριακής πολυνευροπάθειας, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, μεταβολές του ΗΚΓ, σακχαρώδης διαβήτης, βραχυκύκλωμα των οπτικών νεύρων, καταρράκτης, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα. Οστικές παραμορφώσεις - κυφοσκολίωση (κυρτότητα σπονδυλικής στήλης με σχηματισμό καμπούρας), πόδι Friedreich (η ψηλή καμάρα είναι χαρακτηριστική), παραμορφώσεις χεριών.

Χρησιμοποιούνται επίσης μέθοδοι νευροφυσικοποίησης - μαγνητική τομογραφία, διάγνωση DNA.

Θεραπεία της αταξίας του Friedreich

Δεν υπάρχει θεραπεία για πλήρη ανάρρωση. Χρησιμοποιούνται σκευάσματα της λεγόμενης μιτοχονδριακής σειράς, αντιοξειδωτικά και ενώσεις που βοηθούν στη μείωση της συσσώρευσης σιδήρου στα μιτοχόνδρια. Μεταξύ των αντιοξειδωτικών, χρησιμοποιούνται ευρέως οι βιταμίνες Α και Ε, καθώς και το φάρμακο ιδεβενόνη (noben), το οποίο είναι συνθετικό ανάλογο του συνενζύμου Q 10. Το φάρμακο έχει ισχυρή αντιοξειδωτική και κυτταροπροστατευτική δράση, η οποία βοηθά στην «επιβράδυνση» του νευροεκφυλιστικού επεξεργάζομαι, διαδικασία. Επιπλέον, το όργανο-στόχος της ιδεβενόνης είναι το μυοκάρδιο, επομένως, το φάρμακο επιβραδύνει την ανάπτυξη υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Εάν εντοπιστεί αταξία Friedreich σε παιδιά, είναι απαραίτητο να παρατηρηθεί ένας ενδοκρινολόγος, ορθοπεδική διόρθωση των ποδιών (πόδι Friedreich). Μεγάλη σημασία έχουν επίσης η φυσικοθεραπεία και η φυσικοθεραπεία.

Η νόσος του Friedreich ανήκει στην ομάδα των κληρονομικών νευροεκφυλιστικών νοσημάτων. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία αταξίας (διαταραχή συντονισμού), την κληρονομική φύση της μετάδοσης και την πολλαπλότητα των κλινικών εκδηλώσεων. Χωρίς θεραπεία, η παθολογία οδηγεί γρήγορα σε αναπηρία των ασθενών, επομένως η έγκαιρη διάγνωση της αταξίας Friedreich έχει μεγάλη κοινωνικοοικονομική σημασία.

Περιγραφή της αταξίας του Friedreich

Η αταξία του Friedreich αναφέρεται σε ασθένειες με κληρονομικό χαρακτήρα μετάδοσης: η αιτία είναι ένα γονιδιακό ελάττωμα που εντοπίζεται στο κοντό βραχίονα του ένατου χρωμοσώματος. Στους ασθενείς, η σύνθεση της πρωτεΐνης frataxin, η οποία είναι υπεύθυνη για το μεταβολισμό του σιδήρου σε κυτταρικό επίπεδο, διαταράσσεται.

Η Frataxin παίζει σημαντικό ρόλο στο έργο των κύριων ενεργειακών σταθμών του κυττάρου - των μιτοχονδρίων.

Με την αταξία του Friedreich, παρατηρείται ένα χαρακτηριστικό βάδισμα: ένα άτομο δυσκολεύεται να διατηρήσει την ισορροπία του

Τα ακόλουθα κύτταρα είναι κατεστραμμένα:

• νευρικός;
• πάγκρεας που παράγει ινσουλίνη (μια ορμόνη που ρυθμίζει το μεταβολισμό της γλυκόζης στο σώμα).
• οπτικοί αναλυτές.

Επιπλέον, υποφέρουν οι ίνες του καρδιακού μυός - μυοκαρδίου, καθώς και του μυοσκελετικού συστήματος.

Ο επιπολασμός της παθολογίας είναι 2-7 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες άτομα. Εμφανίζεται εξίσου συχνά μεταξύ ανδρών και γυναικών. Οι εκπρόσωποι της φυλής των Negroid δεν πάσχουν από αυτή την ασθένεια.

Πώς μεταδίδεται η κληρονομική αταξία του Friedreich - βίντεο

Ο μηχανισμός μετάδοσης της νόσου με κληρονομικότητα

Η νόσος του Friedreich είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομικής αταξίας. Η νόσος μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο μηχανισμό.Αυτό σημαίνει ότι η ανάπτυξη της παθολογίας απαιτεί την παρουσία δύο πανομοιότυπων αντιγράφων του ελαττωματικού γονιδίου.

Οι γονείς ενός ασθενούς με αταξία Friedreich θα είναι υγιείς εάν θεωρούνται ετερόζυγοι, έχουν δηλαδή ένα υγιές γονίδιο και ένα ελαττωματικό (δεν δίνουν κλινικές εκδηλώσεις).

Η αταξία του Friedreich κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Κλινικές εκδηλώσεις της οικογενούς αταξίας του Friedreich

Η κλινική εικόνα περιγράφηκε από τον Γερμανό γιατρό Nikalaus Friedreich το 1860 και μέχρι σήμερα η ασθένεια φέρει το όνομά του. Το ντεμπούτο εμφανίζεται συχνότερα στη δεύτερη δεκαετία της ζωής, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην προεφηβική περίοδο (7-13 ετών).

Η ανατομική βάση της αταξίας του Friedreich είναι ο εκφυλισμός των οπίσθιων και πλάγιων στηλών του νωτιαίου μυελού, όπου περνούν οι νευρικές ίνες, παρέχοντας την υλοποίηση διαφόρων τύπων ευαισθησίας και κινητικών λειτουργιών. Ιδιαίτερα αισθητές αλλαγές στην οσφυοϊερή περιοχή.

Υπάρχουν διάφορες παραλλαγές μεταλλάξεων στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση της φραταξίνης, γι' αυτό και τα συμπτώματα μπορεί να είναι εξαιρετικά διαφορετικά. Μια τυπική εικόνα της νόσου περιλαμβάνει βλάβη στον οπτικό αναλυτή και μεγάλο αριθμό συστημάτων οργάνων:

• νευρικός;
• ενδοκρινικό?
• καρδιαγγειακά?
• μυοσκελετικό.

Οι οπτικές διαταραχές στην αταξία του Friedreich είναι σχετικά σπάνιες και μπορεί να περιλαμβάνουν διαθλαστικά σφάλματα, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια,.

Σε ορισμένους ασθενείς, η αταξία του Friedreich οδηγεί στην ανάπτυξη καταρράκτη.

Η άτυπη μορφή χαρακτηρίζεται από ευνοϊκότερη πορεία.

Μερικές φορές μια ασθένεια ξεκινά με ένα σύνολο συμπτωμάτων, που οφείλεται στην πολλαπλή δράση ενός γονιδίου, όταν ένα γονίδιο κωδικοποιεί πολλά γνωρίσματα (μορφές μιας πρωτεΐνης). Συχνά, ένας ασθενής μπορεί να βρίσκεται υπό την επίβλεψη ενός στενού ειδικού για μεγάλο χρονικό διάστημα, χωρίς να γνωρίζει την παρουσία μιας κληρονομικής παθολογίας.

Βλάβη στο νευρικό σύστημα

Ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει τα ακόλουθα σημάδια βλάβης στο νευρικό σύστημα:

• αστάθεια στο βάδισμα (αταξία).
• ελαττώματα ομιλίας - δυσαρθρία.
• πυραμιδικά (πάρεση) και εξωπυραμιδικά (διαταραχή συντονισμού) συμπτώματα.
• επιδείνωση της ευαισθησίας.
• μείωση και εξαφάνιση των βαθιών αντανακλαστικών (κατά κανόνα, εκδηλώνεται στην πρώτη θέση).
• παραβίαση των λειτουργιών των πυελικών οργάνων (δυσκολίες στην ούρηση και την αφόδευση).

Άλλες εκδηλώσεις χαρακτηριστικές της αταξίας του Friedreich ονομάζονται εξωνευρικές.

Βλάβη στο ενδοκρινικό σύστημα

Εκτός από τις νευρολογικές διαταραχές, οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από τις ακόλουθες ασθένειες:

• σακχαρώδης διαβήτης;
• υπογοναδισμός - δυσλειτουργία των σεξουαλικών αδένων.
• ευσαρκία;
• νηπιοπρέπεια.

Μυοσκελετικές αλλαγές

Η αταξία του Friedreich χαρακτηρίζεται από σκελετικές παραμορφώσεις:

Βλάβη στο καρδιαγγειακό σύστημα

Η ήττα του καρδιαγγειακού συστήματος χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη μυοκαρδιοπάθειας, συχνά υπερτροφικής, η οποία συνοδεύεται από την ανάπτυξη της μεμβράνης του μυοκαρδίου. Ταυτόχρονα, ο όγκος των κοιλοτήτων της καρδιάς μειώνεται, γεγονός που οδηγεί σε αιμοδυναμικές διαταραχές.

Οι εκδηλώσεις της αταξίας του Friedreich μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν διαταραχές του ρυθμού που προκύπτουν από μυοκαρδιοπάθεια.

Μέθοδοι διάγνωσης

Για να γίνει σωστή διάγνωση, τα δυνατά σημεία για τον γιατρό θα είναι τα εξής:

• μια διεξοδική μελέτη της γενεαλογίας του proband (το άτομο για το οποίο συντάσσεται ο γενετικός χάρτης).
• λαμβάνοντας υπόψη τον χρόνο εκδήλωσης των πρώτων συμπτωμάτων.
• ένας συνδυασμός νευρολογικών συμπτωμάτων και βλάβης σε άλλα συστήματα του σώματος.
• η παρουσία σκελετικών παραμορφώσεων.

Η κύρια δυσκολία στη διάγνωση της νόσου έγκειται στην ποικιλία των συμπτωμάτων. Μόνο με την προσθήκη όλων των εκδηλώσεων σε μια ενιαία εικόνα είναι δυνατό να γίνει σωστή διάγνωση. Συχνά, οι ασθενείς παρακολουθούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα από γιατρούς διαφορετικών ειδικοτήτων για βλάβες σε ένα από τα συστήματα του σώματος.

Ως πρόσθετες μέθοδοι έρευνας χρησιμοποιήστε:

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με άλλους τύπους αταξίας, καθώς και με τις ακόλουθες παθολογίες:

• σκλήρυνση κατά πλάκας;
• συφιλιτικές βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος.
• όγκοι της παρεγκεφαλίδας?
• κυλινδρική μυέλωση.

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία της νόσου του Friedreich είναι συμπτωματική. Για τη μείωση της συχνότητας των επιπλοκών και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής, χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα φάρμακα:

• αντιοξειδωτικά (μεταβολικά φάρμακα που μειώνουν την ποσότητα των ελεύθερων ριζών στο κύτταρο), συμπεριλαμβανομένων των πολυβιταμινών.
• Noben (Συνένζυμο Q10), που είναι ένας από τους σημαντικούς παράγοντες στην αλυσίδα του ενεργειακού μεταβολισμού του κυττάρου σε βιοχημικό επίπεδο.
• νοοτροπικά - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, προϊόντα που περιέχουν εκχύλισμα ginkgo biloba που βελτιώνουν την εγκεφαλική δραστηριότητα.
• μεταβολίτες - Cocarboxylase, Riboxin, Mildronate, Cytoflavin;
• Το Botox είναι ένα φαρμακολογικό φάρμακο, το οποίο βασίζεται στην εξασθένηση της νευρομυϊκής μετάδοσης, χρησιμοποιείται για την εξάλειψη της σπαστικότητας.

Τα ακόλουθα μέτρα για τη θεραπεία των εξωνευρικών εκδηλώσεων είναι επίσης δυνατά:

• χειρουργική θεραπεία για σκολίωση - εγκατάσταση μεταλλικού πλαισίου, το οποίο είναι μια ράβδος και ένα σετ σφιγκτήρων που συνδέονται με τους απαραίτητους σπονδύλους και δίνουν σταθερότητα στη σπονδυλική στήλη.
• διόρθωση ενδοκρινικών διαταραχών.
• διόρθωση των διαταραχών του ρυθμού και άλλων συνεπειών των αλλαγών του μυοκαρδίου.
• απαλλαγείτε από τον καταρράκτη.

Η φυσιοθεραπεία και η θεραπεία άσκησης θεωρούνται βασικά συστατικά της θεραπείας της αταξίας του Friedreich.

Η θεραπευτική άσκηση έχει σχεδιαστεί για:

• σχηματίζουν κανονικό μυϊκό τόνο.
• Διατηρήστε τη μυϊκή δύναμη στο σωστό επίπεδο.
• πρόληψη του σχηματισμού συσπάσεων (περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων).
• διδάσκουν τις απαραίτητες κινητικές δεξιότητες υπό την καθοδήγηση ενός έμπειρου εκπαιδευτή.

Αυτά τα μέτρα σας επιτρέπουν να διατηρήσετε τις κινητικές λειτουργίες του σώματος για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Το μασάζ για την αταξία του Friedreich πρέπει να γίνεται από ειδικό

Οι μέθοδοι φυσικοθεραπείας περιλαμβάνουν:

• μασάζ;
• παραφινοθεραπεία?
• ζεστές εφαρμογές με οζοκερίτη - ορεινό κερί.
• ηλεκτροφόρηση με μυοχαλαρωτικά.
• ηλεκτροφόρηση με ατροπίνη στην περιοχή της ουροδόχου κύστης (χρησιμοποιείται για δυσλειτουργία των πυελικών οργάνων).

Με την αταξία του Friedreich εμφανίζονται θερμές εφαρμογές με οζοκερίτη

Δεδομένου ότι η αταξία του Friedreich συνοδεύεται από παραβίαση του ενεργειακού μεταβολισμού, οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια θα πρέπει να περιορίσουν την πρόσληψη υδατανθράκων, καθώς η υψηλή κατανάλωσή τους αυξάνει τις εκδηλώσεις του ελαττώματος.

Απαιτούνται επίσης μέτρα κοινωνικής προσαρμογής. Η υποστήριξη και η βοήθεια από το περιβάλλον του ασθενούς είναι πολύ σημαντική.

Φάρμακα που συνταγογραφούνται για παθολογία - γκαλερί

Το Botox χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της σπαστικότητας Το Noben βελτιώνει τις μεταβολικές διεργασίες στον εγκέφαλο Το Piracetam είναι ένα νοοτροπικό φάρμακο που βελτιώνει την εγκεφαλική δραστηριότητα. Οι πολυβιταμίνες μειώνουν τις ελεύθερες ρίζες Riboxin - ένα φάρμακο που ομαλοποιεί τον μεταβολισμό του μυοκαρδίου

Νέες μέθοδοι αντιμετώπισης της νόσου

Επιστήμονες από διαφορετικές χώρες εργάζονται σε έργα για τη δημιουργία νέων θεραπειών για τη νόσο του Friedreich, ιδίως φάρμακα που μπορούν να αυξήσουν το επίπεδο της φραταξίνης στα κύτταρα. Διεξάγεται επίσης έρευνα στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας, η οποία θα επιτρέψει τη χρήση τεχνολογιών γενετικής μηχανικής για τη διόρθωση του ελαττωματικού γονιδίου και την πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου.

Επί του παρόντος, βρίσκεται υπό ανάπτυξη μια μέθοδος θεραπείας της αταξίας του Friedreich με μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων που λαμβάνονται από το αίμα του ομφάλιου λώρου τελειόμηνων βρεφών.

Θεραπεία της αταξίας του Friedreich - βίντεο

Πορεία και πρόγνωση της νόσου

Ακόμη και παρά τα συνεχιζόμενα θεραπευτικά μέτρα, η αταξία του Friedreich χαρακτηρίζεται από σταθερή εξέλιξη - το 50% των ασθενών δεν ζουν μέχρι τα 35 έτη. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί λόγω της ανάπτυξης αναπνευστικής ή καρδιακής ανεπάρκειας.

Μέθοδοι πρόληψης

Η πρόληψη βασίζεται σε ιατρική γενετική διαβούλευση. Αυτή τη στιγμή διεξάγονται γενετικοί έλεγχοι μελλοντικών γονέων και προγεννητική διάγνωση. Με αμνιοπαρακέντηση ή κορδοπαρακέντηση πραγματοποιείται μελέτη του βιολογικού υλικού του εμβρύου.

Αμνιοπαρακέντηση - παρακέντηση της εμβρυϊκής κύστης προκειμένου να ληφθούν κύτταρα της εμβρυϊκής μεμβράνης του χορίου, που περιέχουν το γενετικό υλικό του εμβρύου. Cordocentesis - παρακέντηση του ομφάλιου λώρου.

Η αμνιοπαρακέντηση αποτρέπει τη γέννηση παιδιού με αταξία Friedreich

Με αυτόν τον τρόπο μπορεί να αποτραπεί η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού.

Η αταξία του Friedreich είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει πολλά όργανα και συστήματα. Η προσέγγιση της θεραπείας απαιτεί συντονισμένες ενέργειες ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων (νευρολόγου, καρδιολόγου, ενδοκρινολόγου κ.ά.). Η προσεκτική στάση απέναντι στην υγεία του θα βοηθήσει τον ασθενή να διατηρήσει την ποιότητα ζωής του.

Η αταξία του Friedreich είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Παιδιά με μια τόσο σοβαρή ασθένεια μπορούν να γεννηθούν από γονείς που είναι εξωτερικά υγιείς και δεν έχουν διαταραχές.

Υπάρχει κάποιο πρόβλημα? Εισαγάγετε τη φόρμα "Σύμπτωμα" ή "Όνομα της νόσου" πατήστε Enter και θα μάθετε όλη τη θεραπεία αυτού του προβλήματος ή της νόσου.

Ο ιστότοπος παρέχει βασικές πληροφορίες. Η επαρκής διάγνωση και θεραπεία της νόσου είναι δυνατή υπό την επίβλεψη ενός ευσυνείδητου ιατρού. Όλα τα φάρμακα έχουν αντενδείξεις. Πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό, καθώς και μια λεπτομερή μελέτη των οδηγιών! .

Ο γονότυπος των φαινομενικά υγιών γονέων ασθενών με αυτή την ασθένεια περιέχει ένα παθολογικό γονίδιο.
Είναι αδύνατο να προβλεφθεί εκ των προτέρων η γέννηση ενός τέτοιου παιδιού. Η επίπτωση της παθολογίας είναι χαμηλή και είναι περίπου 2 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες άτομα.

Στη βιβλιογραφία υπάρχει ένα άλλο όνομα για αυτήν την ασθένεια - κληρονομική αταξία του Friedreich.

Τι είναι

Στη νόσο, τα νευρικά κύτταρα του κεντρικού και του περιφερικού νευρικού συστήματος επηρεάζονται περισσότερο. Τα νευρικά κύτταρα και οι ίνες που σχηματίζουν τις δέσμες του Gaulle είναι οι πρώτες που επηρεάζονται. Καθώς η ασθένεια αναπτύσσεται, οι νευρικές ίνες στις δέσμες των Burdakh, Govers, Flexig επηρεάζονται αρνητικά.

Παράλληλα με αυτά υποφέρουν οι οπίσθιες ρίζες του νωτιαίου μυελού, τα νωτιαία γάγγλια, τα κύτταρα στον φλοιό της παρεγκεφαλίδας, η πυραμιδική οδός και οι φλοιώδεις δομές του εγκεφάλου.

Ταυτόχρονα με το νευρικό σύστημα, με τη μορφή αταξίας, εμπλέκονται και άλλα όργανα στη διαδικασία.

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Κύτταρα που σχηματίζουν το μυοκάρδιο της καρδιάς.
• Κύτταρα των νησίδων Langerhans του παγκρέατος.
• Κύτταρα που σχηματίζουν το σκελετικό σύστημα και τον αμφιβληστροειδή του ματιού.

Κατά τη διάρκεια της νόσου, συμβαίνουν διάφορες εκφυλιστικές διεργασίες σε όλα τα συστήματα του σώματος, το νευρικό σύστημα υποφέρει πιο σοβαρά.

Οι λόγοι

Ο κύριος λόγος που προκαλεί την ανάπτυξη αυτής της κληρονομικής παθολογίας είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο.

Επηρεάζεται ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το οποίο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση ενός μορίου πρωτεΐνης που ονομάζεται φραταξίνη.

Η πρωτεΐνη βρίσκεται στα μιτοχόνδρια. Εκτελεί τη λειτουργία της μεταφοράς ιόντων σιδήρου από τα μιτοχόνδρια.

Σε περίπτωση μετάλλαξης αυτού του γονιδίου, υπάρχει συσσώρευση περίσσειας ποσότητας σιδήρου στα μιτοχόνδρια. Στο κύτταρο, ο αριθμός των ελεύθερων ριζών αυξάνεται, καταστρέφοντας τα τοιχώματα και τις εσωτερικές του δομές.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Συχνά οι πιο αρχικές εκδηλώσεις αυτής της νόσου εμφανίζονται σε παιδιά μετά από 10 χρόνια. Περιγράφεται ένας αριθμός περιπτώσεων όταν η νόσος εντοπίστηκε σε άτομα στην τρίτη δεκαετία της ζωής τους.
Το πιο πρώιμο κλινικό σύμπτωμα είναι η παραβίαση του βαδίσματος ενός άρρωστου ατόμου.

Το βάδισμα γίνεται ασταθές, ασταθές, ένα άτομο συχνά σκοντάφτει από το μπλε, είναι πιθανές πτώσεις. Ταυτόχρονα με όλα αυτά αναπτύσσεται η αποσυντονισμός ή ο ασυντονισμός των κινήσεων.

Το δεύτερο σύμπτωμα είναι η διαταραχή της κινητικής δραστηριότητας των χεριών.

Το πιο εντυπωσιακό σημάδι αυτού είναι το τρέμουλο των χεριών, το οποίο αλλάζει ριζικά τη γραφή του ασθενούς, καθιστώντας τον δυσανάγνωστο.

Σημειώνονται διαταραχές λόγου. Η ομιλία γίνεται μπερδεμένη και αργή. Παράλληλα, μειώνεται η λειτουργία της ακοής.

Όλοι οι ασθενείς με οικογενή αταξία παραπονιούνται για συνεχή αδυναμία στα πόδια.
Όταν εξετάζετε έναν ασθενή με παθολογία, μπορείτε να ανακαλύψετε ότι είναι δύσκολο γι 'αυτόν να πραγματοποιήσει τη δοκιμή Romberg - μια από τις κοινές νευρολογικές εξετάσεις.

Σημειώνεται τακτική υπέρβαση κατά την εκτέλεση δοκιμών όπως δάχτυλο-μύτη και πτέρνα-γόνατο.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα αντανακλαστικά, το γόνατο ή ο Αχιλλέας, αρχίζουν σταδιακά να εξαφανίζονται. Και όταν η καμάρα του ποδιού ερεθίζεται από την εξωτερική άκρη, εμφανίζεται ένα έντονο αντανακλαστικό Babinsky, δηλαδή υπάρχει μια γρήγορη επέκταση του μεγάλου δακτύλου.

Όλα τα τενόντια και περιοστικά αντανακλαστικά εξαφανίζονται σταδιακά. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η αρθρομυϊκή αίσθηση και η ευαισθησία στους κραδασμούς χάνονται εντελώς.

Ο μυϊκός τόνος μειώνεται προοδευτικά και αναπτύσσεται πάρεση και παράλυση. Αρχικά, αυτές οι διεργασίες εντοπίζονται στους άπω μύες και στη συνέχεια εξαπλώνονται σταδιακά στα εγγύς τμήματα των άνω και κάτω άκρων. Μετά την ήττα των μυών των χεριών, ένα άτομο χάνει εντελώς την ικανότητα να εξυπηρετεί τον εαυτό του.

Ένας αριθμός ασθενών αναπτύσσει πρώιμη επίκτητη άνοια. Η οποία ονομάζεται άνοια. Ταυτόχρονα, υπάρχουν παραβιάσεις της λειτουργίας των οργάνων που εντοπίζονται στη μικρή λεκάνη. Η οικογενής αταξία του Friedreich εκδηλώνεται με ακράτεια ούρων και σεξουαλική δυσλειτουργία. Σε άρρωστα άτομα, με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζεται μια μετατοπισμένη ματιά και μια απότομη μείωση της ακουστικής αντίληψης.

Στο 90 τοις εκατό των ασθενών που πάσχουν από αυτή την κληρονομική ασθένεια, αναπτύσσεται βλάβη στον καρδιακό μυ, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού και καρδιακή ανεπάρκεια.

Το πόδι του Friedreich είναι χαρακτηριστικό σύμπτωμα αυτής της ασθένειας. Φαίνεται συγκεκριμένο: ψηλό και κοίλο τόξο του ποδιού, λυγισμένες ακραίες φάλαγγες των δακτύλων και μη λυγισμένοι αντίχειρες και δείκτες.

Υπάρχει έντονη ραιβοποδία και καμπυλότητα των άκρων. Η σκολίωση είναι μια επιπλέον εκδήλωση βλάβης στο μυοσκελετικό σύστημα.

Το ενδοκρινικό σύστημα επηρεάζεται αρνητικά από τη γονιδιακή μετάλλαξη. Οι αλλαγές εδώ εμφανίζονται ως εξής:

• Νηπιοπρέπεια;
• Σακχαρώδης διαβήτης, τύπου 1 ή 2.
• Υπογοναδισμός ή δυσλειτουργία των ωοθηκών.
• καταρράκτη.

Η νόσος προχωρά προοδευτικά και, ελλείψει κατάλληλης θεραπείας συντήρησης, το προσδόκιμο ζωής τέτοιων ασθενών δεν υπερβαίνει τα 20 χρόνια.

Η κύρια αιτία θανάτου σε ασθενείς με παθολογία είναι η πολλαπλή ανεπάρκεια οργάνων και οι διαταραχές του αναπνευστικού και του καρδιαγγειακού συστήματος.

βίντεο

Διαγνωστικά

Η CT ή η υπολογιστική τομογραφία, η οποία χρησιμοποιείται ενεργά ως η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της αταξίας, η ασθένεια θα είναι αναποτελεσματική, σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε τη διαδικασία στον εγκέφαλο στα τελευταία προχωρημένα στάδια της νόσου.

Η αξονική τομογραφία μπορεί να δείξει ήπια παρεγκεφαλιδική ατροφία και διεύρυνση των στέρνων του εγκεφαλικού στελέχους.

Μια ηλεκτροφυσιολογική μελέτη είναι ένα υποχρεωτικό διαγνωστικό συστατικό για την ανίχνευση μιας ασθένειας. Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τον βαθμό βλάβης στους νευρομυϊκούς σχηματισμούς των άκρων.

Η μαγνητική τομογραφία ή η μαγνητική τομογραφία είναι το «χρυσό πρότυπο» για τη διάγνωση της νόσου, σας επιτρέπει να την αναγνωρίσετε σε πρώιμο στάδιο.

Μια μαγνητική τομογραφία αποκαλύπτει:

• ατροφία νωτιαίου μυελού?
• Μείωση της διαμέτρου του σε διάμετρο.
• Παρεγκεφαλιδική ατροφία;
• Ατροφία του προμήκους μυελού.

Ιατρική περίθαλψη

Η ασθένεια έχει κληρονομικό, γενετικό χαρακτήρα, όλα τα θεραπευτικά μέτρα περιορίζονται στον περιορισμό της ανάπτυξής της. Επιτρέπουν στους ασθενείς να διατηρούν ένα αξιοπρεπές βιοτικό επίπεδο για μεγάλο χρονικό διάστημα και να αποφεύγουν επιπλοκές από διάφορα όργανα και συστήματα.

Υπάρχουν 3 ομάδες φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για το σκοπό αυτό:

• συμπαράγοντες ενζυματικών αντιδράσεων (αύξηση του συνολικού αριθμού των ενζυματικών αντιδράσεων).
• Αναπνευστικοί διεγέρτες στα μιτοχόνδρια.
• Παρασκευάσματα με αντιοξειδωτική δράση.

Παράλληλα, επιτρέπεται η λήψη νοοτροπικών που προστατεύουν τα κύτταρα του νευρικού συστήματος και καρδιακών φαρμάκων που παρέχουν θρέψη στο μυοκάρδιο.

Κληρονομική αταξία του Pierre Marie

Είναι νόσος κληρονομικής προέλευσης, αλλά έχει αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας.
Κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας, εμφανίζεται ατροφία της παρεγκεφαλίδας και στη συνέχεια αναπτύσσονται εκφυλιστικές διεργασίες στα κύτταρα του νωτιαίου μυελού.

Η κλινική εικόνα στο σύνολό της μοιάζει με εκδηλώσεις κληρονομικής αταξίας. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν ψυχικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων αλλαγών στην ψυχή, και μερικές φορές η ανάπτυξη κατάθλιψης.

Έλλειψη συντονισμού στις κινήσεις, κακές κινητικές δεξιότητες των χεριών και των ποδιών, αδυναμία στους σκελετικούς μύες - αυτά είναι τα κύρια, αλλά όχι τα μόνα σημάδια που αποτελούν τη βάση της διάγνωσης της αταξίας του Friedreich. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την καταστροφή του νευρικού ιστού, η προδιάθεση για την οποία είναι κληρονομική.

Σύμφωνα με τις τρέχουσες απόψεις, οποιαδήποτε από τις μορφές της αταξίας του Friedreich προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις που ακολουθούν έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο (στο 9ο χρωμόσωμα). Για αυτόν τον τύπο μετάδοσης παθολογίας, και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν τις ίδιες μεταλλάξεις στο γονίδιο FXN, στο οποίο έχει ανατεθεί η λειτουργία κωδικοποίησης της πρωτεΐνης frataxin.

Η εκδήλωση της αταξίας του Friedreich πιθανότατα εκδηλώνεται στην ηλικία των 10 έως 20 ετών, κατά την περίοδο που ένα άτομο είναι στην εφηβεία και στη διαμόρφωση των αναπαραγωγικών του ιδιοτήτων. Έχουν επίσης σημειωθεί περιπτώσεις μεταγενέστερης ανάπτυξης.

Δεν υπάρχει προκατάληψη του φύλου, αλλά οι γυναίκες που αναπτύσσουν αταξία Friedreich συνήθως ζουν περισσότερο. Η οικογενειακή φύση της νόσου του Friedreich είναι ενδιαφέρουσα: σπάνια, όταν μόνο ένα μέλος της οικογένειας έχει τη νόσο. Δεδομένης της γενετικής φύσης των αιτιολογικών σχέσεων στο ιστορικό της νόσου, η οικογενής αταξία του Friedreich είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου.

Κύριο χαρακτηριστικό

Στα κλινικά χαρακτηριστικά της αταξίας του Friedreich διακρίνονται δύο συνιστώσες: νευρολογική και εξωνευρική. Επιπλέον, υπάρχουν άτυπες μορφές της νόσου, που χαρακτηρίζονται από θόλωση των μορφών και ευρύτερα συμπτώματα.

Μεταξύ των συμπτωμάτων, το συγκεκριμένο βάδισμα ενός ασθενούς με αταξία Friedreich συνήθως τίθεται στην πρώτη θέση. Είναι τρεμάμενη και αβέβαιη, με συχνό παραπάτημα, σε σημείο να πέφτει. Στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης της νόσου, το περπάτημα είναι χειρότερο το βράδυ, στο φως του λυκόφωτος. Αργότερα - δεν υπάρχουν διαφορές στην ώρα της ημέρας.

Υπάρχει αστάθεια στη θέση Romberg. Ο ασθενής δεν μπορεί να αγγίξει το αντίθετο γόνατο με τον αγκώνα του, δεν μπορεί να κάνει την εξέταση όταν πρέπει να αγγίξει την άκρη της μύτης με το δάχτυλό του. Με τεντωμένα τα χέρια προς τα εμπρός, σημειώνεται το τρέμουλό τους, το οποίο εκδηλώνεται και κατά την προσπάθεια γραφής.

Μια τέτοια κληρονομική ασθένεια όπως η αταξία, ειδικά ο Friedreich, εκδηλώνεται επίσης με διαταραχές ομιλίας και άλλα νευρολογικά συμπτώματα. Τα τενοντιακά του αντανακλαστικά μειώνονται, με τον καιρό το ίδιο χαρακτηριστικό εμφανίζεται και στα αντανακλαστικά του χεριού του. Μερικοί ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν πλήρη απουσία αντανακλαστικών., καθώς και την ατέλεια της ευαισθησίας των κραδασμών.

Η αισθητική του δέρματος γίνεται θολή, για παράδειγμα, αν πάρετε τον ασθενή από το δάχτυλο, δεν θα προσανατολιστεί για ποιο. Η μείωση των αντανακλαστικών χαρακτηρίζεται σχεδόν πάντα από αδύναμο μυϊκό τόνο και αίσθημα κόπωσης στους μύες. Εάν ξεκινήσει η κατάσταση, η αδυναμία μπορεί να μετατραπεί σε πάρεση και ακόμη και σε πλήρη ατροφία των μυών. Φυσικά, σε μια τέτοια κατάσταση, είναι δύσκολο για τον ασθενή να φροντίσει τον εαυτό του, χρειάζεται πρόσθετη φροντίδα.

Ποια είναι τα πρόσθετα διαγνωστικά κριτήρια;

Οι νευρολογικές παθολογίες οδηγούν πάντα σε βλάβες στις δομές του εγκεφάλου. Ως εκ τούτου, τέτοιοι ασθενείς συχνά παραπονιούνται για νυσταγμό, απώλεια ακοής, διανοητική έκπτωση. Με τη νόσο του Friedreich, σημειώνονται αποτυχίες στο έργο σχεδόν όλων των συστημάτων του σώματος:

• συχνές περιπτώσεις ακράτειας ή, αντίθετα, κατακράτηση ούρων.
• δυσλειτουργίες του καρδιακού μυός, που συνοδεύονται από πόνο, διαταραχή του καρδιακού ρυθμού, δύσπνοια.
• αλλαγές στη δομή των οστών (συχνά υπάρχουν καμπυλότητες των δακτύλων των χεριών και των ποδιών, ραιβοποδία). Υπάρχει ένας όρος "πόδι του Friedreich" - ένα είδος κάμψης της καμάρας του ποδιού και των δακτύλων.
• ενδοκρινικές διαταραχές (για παράδειγμα, σακχαρώδης διαβήτης, δυσλειτουργία των γυναικείων ωοθηκών), είναι δυνατή η βρεφική ηλικία κατά φύλο, συχνά η παχυσαρκία.
• πρώιμη έναρξη του καταρράκτη.

Τα συμπτώματα αναπτύσσονται ένα κάθε φορά ή σε συνδυασμό, αλλά ο θάνατος συμβαίνει συχνότερα από διαταραχές που προκύπτουν από πνευμονική ανεπάρκεια ή δυσλειτουργίες της καρδιάς.

Λόγω της μείωσης της ανοσίας, το σώμα με κληρονομική αταξία Friedreich γίνεται ευαίσθητο σε μολυσματικές ασθένειες, επομένως, η αιτία του θανάτου του μπορεί να είναι το αποτέλεσμα της ζωτικής δραστηριότητας βακτηρίων, ιών και πρωτόζωων που έχουν εισέλθει σε ένα εξασθενημένο σώμα.

Σπουδαίος:Μερικές φορές τα καρδιακά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν πριν από τα νευρολογικά. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορεί να εγγραφούν σε καρδιολόγο για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Σχετικά με τις άτυπες μορφές

Σε αντίθεση με την κλασική εικόνα της νόσου του Friedreich, η περίοδος εκδήλωσης της οποίας εμπίπτει στην ηλικία των 20-30 ετών, σε ηλικία 30-50 ετών, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά μιας μετάλλαξης του 9ου χρωμοσώματος. Μια τέτοια ασθένεια έχει ηπιότερες εκδηλώσεις και ευνοϊκή έκβαση.

Για παράδειγμα, η αρεφλεξία και ο σακχαρώδης διαβήτης μπορεί να απουσιάζουν. Η μυοκαρδιοπάθεια, μερικές φορές, δεν εξελίσσεται σε κρίσιμο στάδιο, δεν υπάρχουν πάρεση. Ο άνθρωπος μπορεί να υπηρετήσει τον εαυτό του και δεν χάνει τον κοινωνικό του προσανατολισμό.

Οι λόγοι

Μεταξύ των αιτιών της αταξίας του Friedreich είναι αυτή η μορφή ανισορροπίας, ως παραβίαση του ενδοκυτταρικού μεταβολισμού. Έτσι, στα μιτοχόνδρια των κυττάρων, λόγω διαταραχών στη σύνθεση πρωτεϊνών (λόγω εκτροπών στο 9ο χρωμόσωμα), αυξάνεται ο αριθμός των ελεύθερων ριζών, οι οποίες καταστρέφουν αυτό το κύτταρο. Αυτό διευκολύνεται από την αύξηση της ποσότητας του ενδοκυτταρικού σιδήρου.

Τέτοιες παθολογικές αλλαγές συμβαίνουν στους κεντρικούς και περιφερικούς νευρώνες του νευρικού συστήματος, στις νησίδες Langerhanz (πάγκρεας), στα κύτταρα του μυοκαρδίου, στον αμφιβληστροειδή και στους ιστούς του σκελετικού συστήματος. Η ανισορροπία με την πάροδο του χρόνου γίνεται σοβαρή και, ξεκινώντας με ένα ελαφρύ κλονισμό κατά το περπάτημα, εξελίσσεται σε μορφές που μπορούν πρακτικά να εμποδίσουν ένα άτομο να μετακινηθεί.

Στο ζήτημα της διάγνωσης

Η αταξία του Friedreich όσον αφορά τη διάγνωση διαφέρει σημαντικά από όλες τις άλλες αταξίες. Άρα, τα αποτελέσματα της αξονικής τομογραφίας εγκεφάλου, ως βασικές μέθοδοι διαφορικής διάγνωσης της αταξίας γενικότερα, δεν αποτελούν δείκτες. Η περιγραφή τους μπορεί να παίξει σημαντικό ρόλο μόνο στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου.όταν οι αλλαγές επηρεάζουν τις στέρνες του στελέχους, τον υπαραχνοειδή χώρο ή τις πλευρικές κοιλίες του εγκεφάλου.

Μάλλον θα σου φανεί χρήσιμο. Στην πορεία του μπορούν να διαπιστωθούν ατροφικές παρεγκεφαλιδικές αλλαγές, καθώς και ελαττώματα στη σπονδυλική στήλη ή στον προμήκη μυελό, τη γέφυρα. Στο αρχικό στάδιο της νόσου του Friedreich, οι μελέτες ηλεκτρικής διέγερσης είναι υποχρεωτικές, καθώς σε αυτές ελέγχεται ο βαθμός βλάβης των νεύρων που βρίσκονται στους μύες των άκρων.

Εάν απαιτείται διευκρίνιση της διάγνωσης της αταξίας Friedreich, συνταγογραφούνται τεστ αντοχής, ακτινολογικές μελέτες της σπονδυλικής στήλης και κλινικές εργαστηριακές μελέτες.

Από τι πρέπει να διαφοροποιηθεί η ασθένεια;

Η αταξία του Friedreich μπορεί να έχει μια σειρά από ομοιότητες με άλλες αταξίες, όπως αυτές που προκαλούνται από ανεπάρκεια βιταμίνης Ε, τη νόσο του Niemann-Pick και άλλες. Ορισμένα συμπτώματα είναι παρόμοια με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα.

Ένα αξιόπιστο διαφορικό σημάδι είναι το αποτέλεσμα της εξέτασης DNA. Σε αυτή την περίπτωση, η ανάλυση δίνεται όχι μόνο από τον ασθενή, αλλά και από τους συγγενείς του, αφού απαιτείται άμεσα να διαπιστωθεί εάν υπάρχει «οικογένεια» σε αυτή την περίπτωση.

Σχετικά με τη θεραπεία

Η αταξία του Friedreich συνεπάγεται συμπτωματική θεραπεία, καθώς και θεραπεία που στοχεύει στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της παθολογικής διαδικασίας. Αυτή η λειτουργία εκτελείται με μέσα που στοχεύουν στην ομαλοποίηση των διεργασιών που συμβαίνουν στα μιτοχόνδρια, καθώς και με αντιοξειδωτικά. Εμφανίζονται οι βιταμίνες Ε και Α, καθώς και η ιδεβενόνη, ένα συνθετικό υποκατάστατο του συνένζυμου Q10.

Υπάρχει μικρή εμπειρία με το νέο φάρμακο 5-υδροκυπροπάνιο για τη θεραπεία της νόσου του Friedreich. Ωστόσο, οι δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη. Η συμπτωματική κατεύθυνση της θεραπείας της νόσου του Friedreich είναι η εξής:

• χειρουργική θεραπεία του σχήματος του ποδιού.
• μυϊκή χαλάρωση με ένεση αλλαντοτοξίνης (που εγχέεται απευθείας στους μύες).
• θεραπεία διαβήτη?
• άλλες κατευθύνσεις.

Η αταξία του Friedreich δεν αντιμετωπίζεται με φυσιοθεραπεία. Αν και η σωματική άσκηση είναι χρήσιμη για τον μυϊκό τόνο, δεν θα είναι δυνατό να εξαλειφθούν τα συμπτώματα της νόσου με τη βοήθειά τους. Πολύ πιο σημαντική είναι η σωστή οργάνωση της κοινωνικής προσαρμογής. Οι ασθενείς με αταξία Friedreich γίνονται μερικές φορές τόσο αβοήθητοι που αναγκάζονται να περνούν μέρα με τη μέρα σε πλήρη απομόνωση από τον έξω κόσμο.

Και αν ταυτόχρονα χαθεί η όραση, δεν υπάρχει δυνατότητα να κινηθεί ανεξάρτητα, η ακοή υποφέρει και ο συντονισμός των κινήσεων παρεμβαίνει στην κίνηση, δεν μπορεί κανείς να κάνει χωρίς την υποστήριξη συγγενών και ψυχο-διορθωτικές εξειδικευμένες ασκήσεις για την αταξία του Friedreich.

Πρόβλεψη και άλλα

Εάν προσπαθήσετε να χαρακτηρίσετε την πρόγνωση της νόσου του Friedreich με μία λέξη, μπορεί να χαρακτηριστεί δυσμενής. Παρά το γεγονός ότι η εξέλιξη της διαδικασίας χαρακτηρίζεται από ομαλή και σταδιακή, είναι σπάνιο ότι ένας ασθενής μπορεί να ζήσει με την αταξία του Friedreich για περισσότερα από 20 χρόνια. Στις γυναίκες, ίσως, η περίοδος της ζωής θα είναι κάπως μεγαλύτερη.

Το πρόβλημα της μείωσης της ζωής προκαλείται επίσης από την προσθήκη άλλων σοβαρών ασθενειών, για παράδειγμα, σακχαρώδη διαβήτη, καρδιοπάθεια και ελαττώματα του αναπνευστικού συστήματος. Εάν δεν αναπτυχθούν, η ζωή μπορεί να μην συντομευτεί τόσο, αλλά αυτό συμβαίνει, μάλλον, ως εξαίρεση.

Ωστόσο, η συμπτωματική θεραπεία που ξεκίνησε έγκαιρα είναι σε θέση να ανακουφίσει την κατάσταση του ασθενούς, να ανακουφίσει τον πόνο και να βελτιώσει τη λειτουργία των οργάνων των αισθήσεών του.

Η εμπειρία χρήσης ειδικών ασκήσεων φυσικοθεραπείας για την αταξία του Friedreich μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ασθενούς, να τον κάνει κοινωνικά περιζήτητο και απαραίτητο. Οι ασκήσεις στοχεύουν στην εκγύμναση της μυϊκής δύναμης, στην ομαλοποίηση της ισορροπίας, στην προπόνηση βαθιάς και αποτελεσματικής αναπνοής. Τέτοιες ασκήσεις είναι επίσης σημαντικές για την ενδυνάμωση του καρδιακού μυός, ως καταπολέμηση της μυοκαρδιοπάθειας.

Υπάρχει πρόληψη;

Η πιο αποτελεσματική πρόληψη είναι ο εντοπισμός της δυσμενούς γενετικής κληρονομικότητας στις χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Με την έγκαιρη ανίχνευση (και στους δύο εκπροσώπους του ζευγαριού ή στους προβλεπόμενους γονείς), η έγκυος πρέπει να αποφασίσει για την περαιτέρω γέννηση του εμβρύου.

Η νόσος του Friedreich είναι μια σοβαρή ανίατη ασθένεια που οδηγεί σε εξασθενημένες δυναμικές και καρδιακές λειτουργίες. Οι ασθενείς με τέτοια συμπτώματα είναι δύσκολο να προσαρμοστούν στον έξω κόσμο και χρειάζονται συνεχή υποστήριξη από τα αγαπημένα τους πρόσωπα. Εάν δεν τους παρασχεθεί κάθε δυνατή ειδική βοήθεια, θα αποσυρθούν στον εαυτό τους και θα ζήσουν τον χρόνο που τους έχει δοθεί σε μια κατάσταση έλλειψης ανθρώπινης επικοινωνίας. Είναι απαραίτητο να τους δώσουμε ένα κίνητρο να τους περιποιηθούν, να δουλέψουν με τον εαυτό τους, να φτάσουν, αν και μικρά, αλλά ύψη.