Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας σε νεογνά. Γαλακτοζαιμία

Γαλακτοζαιμία νεογνών - με μια τέτοια διάγνωση, κάθε 60.000ο παιδί φεύγει από το μαιευτήριο και κάθε 200 μπορεί να είναι φορέας της νόσου. Αυτό αποδεικνύεται από τις παγκόσμιες στατιστικές. Φυσικά, είναι άνισα κατανεμημένα σε όλο τον κόσμο, κάθε χώρα έχει τη δική της κατάσταση. Και εντός των χωρών, οι δείκτες είναι επίσης ετερογενείς. Έτσι, για παράδειγμα, στη Ρωσία, κατά μέσο όρο, 1 μωρό στις 20-30 χιλιάδες είναι άρρωστο, στις ΗΠΑ - 1 στις 30-190 χιλιάδες, στην Ευρώπη - 1 στις 18-180 χιλιάδες. Τέτοια στοιχεία μας επιτρέπουν να θεωρήσουμε αυτή την ασθένεια όχι τόσο συχνή. Τι είναι και τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς; Συνέχισε να διαβάζεις.

Σχετικά με την ασθένεια: τι είναι, προκαλεί

Η γαλακτοζαιμία είναι παραβίαση του μεταβολισμού των υδατανθράκων όσον αφορά τη μετατροπή της γαλακτόζης (ένα απλό σάκχαρο) σε γλυκόζη.

Κανονικά, η λακτόζη, η οποία εισέρχεται στο σώμα ενός νεογνού με μητρικό γάλα ή μείγμα, διασπάται σε γλυκόζη και γαλακτόζη. Η τελευταία στη συνέχεια μετατρέπεται επίσης σε γλυκόζη κατά τη διάρκεια της ζύμωσης.

Με τη γαλακτοζαιμία, η γαλακτόζη δεν διασπάται πλήρως και τα επιβλαβή προϊόντα ημιζωής αρχίζουν να συσσωρεύονται στο σώμα, γεγονός που με τη σειρά του οδηγεί σε βλάβες στα όργανα και στα λειτουργικά συστήματα λόγω της έκθεσης σε τοξικές ουσίες. Ιδιαίτερα επηρεάζονται η όραση, η ακοή, τα πεπτικά όργανα και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Σε σοβαρές περιπτώσεις και σε προχωρημένες περιπτώσεις, είναι πιθανό ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.

Η αιτία της νόσου έγκειται στη μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την επεξεργασία της γαλακτόζης. Αλλά η ασθένεια θα εκδηλωθεί μόνο εάν το παιδί έχει κληρονομήσει αντίγραφα αυτού του γονιδίου και από τους δύο γονείς ταυτόχρονα (δηλαδή, δεν μπορεί να εκδηλωθεί εάν μόνο η μητέρα ή ο πατέρας είναι άρρωστοι). Τότε η παραγωγή των αντίστοιχων ενζύμων αποτυγχάνει, και η ανταλλαγή της γαλακτόζης διαταράσσεται με όλες τις επακόλουθες συνέπειες.

Όσοι κληρονόμησαν μόνο ένα αντίγραφο του «λάθους» γονιδίου είναι φορείς της νόσου. Μερικά από αυτά μπορεί να έχουν ήπια συμπτώματα που αντιμετωπίζονται εύκολα με ειδική δίαιτα.

Επομένως, αυτή η ασθένεια είναι συγγενής και είναι ανίατη. Εάν εμφανιστούν δυσκολίες με την επεξεργασία της γαλακτόζης σε μεταγενέστερη ηλικία, οι λόγοι για αυτό είναι διαφορετικοί και δεν σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια, ακόμη και με παρόμοια συμπτώματα.

Ποικιλίες της νόσου

Η γαλακτοζαιμία ταξινομείται σύμφωνα με δύο παραμέτρους: έλλειψη συγκεκριμένου ενζύμου (1 στα 3) και σοβαρότητα.

Σύμφωνα με την ανεπάρκεια των ενζύμων, υπάρχουν:

• Κλασική παραλλαγήόταν δεν υπάρχει αρκετή (απούσα) ουριδυλοτρανσφεράση γαλακτόζης-1-φωσφορικής. Τα συμπτώματα εκφράζονται ακόμη και με ήπια πορεία, και με σοβαρή, είναι πολύ πιθανή μια θανατηφόρα έκβαση.
• Παραλλαγή Duarte. Η σύνθεση της γαλακτοκινάσης είναι μειωμένη. Μια σχετικά ήπια μορφή της νόσου, η οποία μπορεί να διαπιστωθεί κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο στο μαιευτήριο. Εάν για κάποιο λόγο δεν πραγματοποιηθεί έλεγχος, τα έμμεσα σημάδια που επιβεβαιώνουν τη διάγνωση είναι η ανάπτυξη καταρράκτη, η ήπια νοητική υστέρηση και τα ήπια νευρολογικά συμπτώματα.
• Επιλογή "Λος Άντζελες". Ένας ήπιος βαθμός προχωρά χωρίς συμπτώματα, με σοβαρή κλινική εικόνα ίδια με την κλασική παραλλαγή. Επίσης, σημάδια της νόσου είναι βλάβες στα όργανα ακοής. Χρειάζεται λεπτομερής διάγνωση, καθώς υπάρχουν ασυμπτωματικές μορφές. Εάν η ασθένεια εντοπιστεί εγκαίρως, υπάρχει πιθανότητα να αποφευχθούν οι περισσότερες από τις αρνητικές συνέπειες.

Η γαλακτοζαιμία έχει 3 βαθμούς σοβαρότητας:

• Ήπια - τα κύρια συμπτώματά της είναι η πρώιμη άρνηση του μωρού από το στήθος και η δυσανεξία στο γάλα.
• Μεσαίο - τα συμπτώματά του εμφανίζονται αμέσως μετά το τάισμα του μωρού (διάρροια, έμετος και, ως αποτέλεσμα, απώλεια βάρους). Μερικές φορές υπάρχει διόγκωση του ήπατος.
• Σοβαρό - με αυτό, εκτός από τα σημάδια που υποδεικνύονται παραπάνω, μπορεί να συμβεί: συσσώρευση υγρού στο περιτόναιο, ταχεία ανάπτυξη καταρράκτη, νεφρική βλάβη, σήψη.

Συνταγή για την περίσταση::

Αυτός ο βαθμός είναι ο πιο επικίνδυνος, γιατί σχετίζεται με θανατηφόρο κίνδυνο για τον οργανισμό.

Διαγνωστικά

Όπως και με άλλες ασθένειες, είναι εξαιρετικά σημαντικό να εντοπιστεί όσο το δυνατόν νωρίτερα. Ακόμη και η ενδομήτρια διάγνωση της γαλακτοζαιμίας είναι πλέον δυνατή. Στη Ρωσία, υπάρχουν κανόνες σύμφωνα με τους οποίους, τις πρώτες ημέρες της ζωής, τα μωρά ελέγχονται για γενετικές ασθένειες. Λαμβάνεται τριχοειδές αίμα, εφαρμόζεται σε χαρτί, ξηραίνεται και αποστέλλεται για γενετική ανάλυση. Εάν ως αποτέλεσμα υπάρχει υποψία ότι το παιδί έχει γαλακτοζαιμία, γίνεται δεύτερη ανάλυση. Εάν επιβεβαιωθούν τα αποτελέσματα της εξέτασης, δίνεται στο παιδί μια τελική διάγνωση. Όλες οι απαραίτητες πληροφορίες μεταφέρονται στον τοπικό γιατρό και οι γονείς με το μωρό στέλνονται στη γενετική για διαβούλευση. Αναλύει κληρονομικούς παράγοντες, εκτελεί μια γενετική μελέτη για να προσδιορίσει το γονίδιο που έχει μεταλλαχθεί και επίσης δίνει λεπτομερείς πληροφορίες για τη διατροφή που πρέπει τώρα να ακολουθεί το μωρό.

Μπορεί επίσης να είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η συγκέντρωση της γαλακτόζης στα ούρα και να διεξαχθούν τεστ αντοχής. Η παρακολούθηση των αποτελεσμάτων των εξετάσεων αίματος και ούρων καθιστά δυνατή την εξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με την κατάσταση των εσωτερικών οργάνων. Επιπλέον, όταν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, τα παιδιά χρειάζονται συνήθως:

• διαβούλευση με οφθαλμίατρο ·
• διαβούλευση με νευρολόγο.
• ΗΕΓ (μελέτη της εγκεφαλικής δραστηριότητας με καταγραφή ηλεκτρικών παλμών).
• υπερηχογραφική εξέταση των κοιλιακών οργάνων.
• έλεγχος της κατάστασης των οργάνων της όρασης.

Η γαλακτοζαιμία είναι σημαντικό να μην συγχέεται με άλλες ασθένειες με παρόμοιες εκδηλώσεις. Για παράδειγμα, με αιμολυτική νόσο, φλεγμονώδεις ασθένειες του ήπατος, διαβήτη τύπου 1 και άλλα.

Συμπτώματα

Οι εκδηλώσεις της γαλακτοζαιμίας ποικίλλουν ανάλογα με τη μορφή και τη σοβαρότητά της. Σε ήπια μορφή, αυτό είναι:

• υγρό σκαμνί?
• συχνή παλινδρόμηση?
• άρνηση του παιδιού να φάει.

Αυτή η μορφή, στην εμφάνιση, μοιάζει με δυσανεξία στη λακτόζη, απαιτεί μόνο μια πολύ πιο σοβαρή στάση.

Τα κύρια συμπτώματα σε μέτρια και σοβαρά είναι παρόμοια με σημεία ηπατικής παθολογίας.

Για μια σοβαρή πορεία, τα συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά:

• διάρροια;
• διεύρυνση της σπλήνας και (ή) του ήπατος.
• το συκώτι πυκνώνει?
• ίκτερος: πρώτα κιτρινίζουν το ασπράδι των ματιών, μετά το πρόσωπο και το σώμα, και τέλος υπάρχει κιτρίνισμα στις παλάμες, τα πόδια και τις μασχάλες.
• σπασμοί?
• ακούσια κίνηση των βολβών του ματιού.
• μειωμένος μυϊκός τόνος?
• καταρράκτης;
• γενική καθυστέρηση της ανάπτυξης?
• αυξημένη αιμορραγία?
• αιμορραγικό εξάνθημα.

• αναιμία;
• έλλειψη γλυκόζης, ολική πρωτεΐνη.
• Η συγκέντρωση της γαλακτόζης υπερβαίνει τα 0,8 g/l.
• Αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης.
• αυξημένα επίπεδα ηπατικών ενζύμων?
• μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου που μετατρέπει τη γαλακτόζη σε γλυκόζη.

• την εμφάνιση ζάχαρης και (ή) πρωτεΐνης.
• περίσσεια γαλακτόζης.

Πώς να θεραπεύσετε. Θρέψη

Η θεραπεία στα βρέφη ξεκινά με τον αποκλεισμό προϊόντων που περιέχουν λακτόζη και γαλακτόζη (αυτό ισχύει τόσο για το βρεφικό γάλα όσο και για το μητρικό γάλα). Μαζί με τον γιατρό επιλέγεται ένα μείγμα σε βάση χωρίς γαλακτοκομικά. Παράλληλα, πραγματοποιείται η θεραπεία εκείνων των οργάνων και συστημάτων που έχουν προσβληθεί από τοξίνες. Διορίζω:

• αντιοξειδωτικά?
• βιταμίνες?
• φάρμακα για την προστασία του ήπατος.
• Παρασκευάσματα ασβεστίου?
• παρασκευάσματα για τη διόρθωση του μεταβολισμού, περιορίζοντας τις τοξικές επιδράσεις. Για τον ίδιο σκοπό γίνονται και μεταγγίσεις αίματος.

Όπως αναφέρθηκε ήδη, με τη γαλακτοζαιμία, συνταγογραφείται δίαιτα. Και θα είναι απαραίτητο να το συμμορφώνεστε συνεχώς. Θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η παρουσία γαλακτοκομικών τροφίμων στο μενού στα βρέφη μπορεί να προκαλέσει σοβαρές συνέπειες, για παράδειγμα, σήψη ή κίρρωση του ήπατος. Είναι επικίνδυνο για τη ζωή ενός νεογέννητου!

Ποια προϊόντα θα απαγορευτούν:

• αλεύρι;
• γλυκό (με σακχαρόζη)?
• οτιδήποτε περιέχει κακάο.
• ΞΗΡΟΙ ΚΑΡΠΟΙ;
• όσπρια, σόγια?
• λουκάνικα?
• σπανάκι;
• αυγά;
• εντόσθια;
• τυχόν γαλακτοκομικά προϊόντα.

Είναι ενδιαφέρον ότι οι ήπιες μορφές της νόσου δεν θα απαιτούν αυστηρούς περιορισμούς στη διατροφή για τη ζωή, αλλά κάτι νέο θα πρέπει να προστεθεί στη διατροφή σιγά σιγά, με υποχρεωτική παρακολούθηση των εργαστηριακών παραμέτρων.

Η μείωση της ποσότητας γαλακτόζης στο μενού κατά τη λήψη φαρμάκων σάς επιτρέπει να σταματήσετε την ανάπτυξη της νόσου και να αποφύγετε δυσάρεστες συνέπειες.

Πρόληψη

Ως εκ τούτου, δεν υπάρχει πρόληψη, υπάρχει μόνο ενδομήτρια διάγνωση του εμβρύου. Για όσους έχουν κρούσματα γαλακτοζαιμίας στην οικογένειά τους, είναι καλύτερο να κάνουν μια γενετική διαβούλευση ήδη ενώ περιμένουν μωρό. Εάν εντοπιστεί η ασθένεια, μια γυναίκα θα πρέπει να ακολουθεί μια δίαιτα σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της, αποκλείοντας όλα τα απαγορευμένα τρόφιμα από τη διατροφή.

Επιπλέον, ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών είναι ζωτικής σημασίας: εάν τα άρρωστα παιδιά προσαρμοστούν αμέσως στη σωστή διατροφή και δίαιτα, μπορούν να αποφευχθούν μη αναστρέψιμες συνέπειες. Διαφορετικά, μετά από ένα μήνα, η εργασία των εσωτερικών οργάνων θα αποτύχει.

Έχοντας ακούσει μια τέτοια διάγνωση, μην χάνετε την καρδιά σας και μην τα παρατάτε: η γαλακτοζαιμία δεν είναι μια πρόταση, με τη σωστή προσέγγιση, το παιδί σας έχει κάθε ευκαιρία να ζήσει μια μακρά και ευτυχισμένη ζωή. Η έγκαιρη διάγνωση, η δίαιτα και η θεραπεία είναι τα κύρια συστατικά της επιτυχίας.

Η γαλακτοζαιμία στα παιδιά είναι μια κληρονομική ασθένεια κατά την οποία οι διαδικασίες μεταβολισμού των υδατανθράκων διαταράσσονται στο σώμα. Αυτή η παθολογία (εμφανίζεται 1 φορά ανά 10.000 - 50.000 νεογνά) μπορεί να υποψιαστεί σε βρέφη που αρνούνται κατηγορηματικά το μητρικό γάλα και τα μείγματα τεχνητού γάλακτος. Λόγω της αυξανόμενης συχνότητας γαλακτοζαιμίας, όλα τα νεογνά υποβάλλονται σε υποχρεωτικό έλεγχο. Στη συνέχεια, συνταγογραφείται μια πρόσθετη εξέταση - υλικό και εργαστηριακή διάγνωση.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια παθολογία που χαρακτηρίζεται από ορισμένα συμπτώματα:

• άρνηση μητρικού γάλακτος.
• δυσανεξία στα μείγματα γάλακτος.
• αντανακλαστικό εμετού ();
• παραβίαση της διαδικασίας αφόδευσης (διάρροια).
• λήθαργος;
• δηλητηρίαση του σώματος?
• άφθονη σπατάλη αερίων.
• εμφανίζονται αιμορραγίες στο δέρμα.

Συμπτώματα ανάλογα με τα στάδια της νόσου

Όλα τα πρωτογενή συμπτώματα θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη, καθώς είναι προάγγελοι επικίνδυνων επιπλοκών, όπως κίρρωση του ήπατος, ασκίτης κ.λπ.

Αιτίες

Η γαλακτοζαιμία αναπτύσσεται λόγω συγγενούς παθολογίας. Κακή κληρονομικότητα (2 αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου ελήφθησαν από κάθε γονέα). Στο πλαίσιο της ανεπάρκειας ενζύμου (GALE, GALT ή GALK), η συγκέντρωση γλυκόζης στο αίμα ενός παιδιού αυξάνεται γρήγορα. Ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης των (ενδιάμεσων) μεταβολιτών της γαλακτόζης, οι τοξίνες επηρεάζουν ζωτικά όργανα και συστήματα:

• όργανα όρασης?
• κεντρικό νευρικό σύστημα;
• όργανα του γαστρεντερικού σωλήνα κ.λπ.

Η γαλακτόζη εισέρχεται στο σώμα του παιδιού μαζί με την τροφή που περιέχει λακτόζη. Σε αυτή την κατηγορία ασθενών, δεν μετατρέπεται σε γλυκόζη, γι' αυτό και η ουσία αυτή αρχίζει να συσσωρεύεται στο αίμα και στους μαλακούς ιστούς. Μια μεγάλη συσσώρευση γαλακτόζης οδηγεί σε δηλητηρίαση του σώματος με τοξίνες και στην ανάπτυξη επικίνδυνων παθολογιών.

Διαγνωστικά

Η πρωτογενής διάγνωση πραγματοποιείται για νεογέννητα παιδιά ακριβώς στο νοσοκομείο. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, τα παιδιά στέλνονται για περαιτέρω εξέταση, κατά την οποία θα πρέπει να κάνουν διάφορες εξετάσεις. Κατά τη διεξαγωγή εργαστηριακών διαγνωστικών, το επίπεδο της γαλακτόζης προσδιορίζεται στα βιολογικά υλικά των ασθενών. Είναι υποχρεωτικό για τα μωρά να υποβάλλονται σε εξετάσεις (φόρτωση) με γλυκόζη και γαλακτόζη. Τα διαγνωστικά περιλαμβάνουν όχι μόνο δοκιμές, αλλά και γενετικές δοκιμές και διαγνωστικά υλικού:

• υπερηχογραφική εξέταση του πεπτικού σωλήνα.
• βιομικροσκόπηση ματιών?
• βιοψία (παρακέντηση) του ήπατος κ.λπ.

Εάν οι γυναίκες θέλουν να ανιχνεύσουν την παθολογία σε πρώιμο στάδιο, μπορούν να τους δοθεί προγεννητική διάγνωση.

Κανονικά, μια εξέταση αίματος στα παιδιά πρέπει να έχει τους ακόλουθους δείκτες:

Οι ειδικοί διεξάγουν μελέτες για μικρά παιδιά (σε ερυθροκύτταρα) του GA-1-FUT και του GA-1-F, με τη βοήθεια των οποίων μπορεί να διαγνωστεί με μέγιστη ακρίβεια η γαλακτοζαιμία:

• Το Ga-1-F φτάνει τα 400 mg/ml.
• Το Ha-1-FT είναι κάτω από τον κανόνα (10 φορές).

Κατά τη διεξαγωγή διαγνωστικών μέτρων, οι ειδικοί θα πρέπει να διαφοροποιούν τη γαλακτοζαιμία με τέτοιες ασθένειες:

• διαβήτης (ινσουλινοεξαρτώμενος) σακχαρώδης διαβήτης ();
• ατρησία (συγγενής) των χοληφόρων πόρων.
• κυστική ίνωση.

Θεραπεία

Η θεραπεία αυτής της παθολογίας ξεκινά με τη μεταφορά του παιδιού σε δίαιτα. Από την καθημερινή διατροφή του μωρού, οι γονείς πρέπει να αποκλείουν όλες τις τροφές που είναι επιβλαβείς για αυτό. Όσοι ασθενείς έχουν διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία θα πρέπει να παρέχονται με ειδικά μείγματα. Σταδιακά, άλλα προϊόντα θα εισαχθούν στη διατροφή τους:

• χυμοί (μούρα και φρούτα) - από 4 μήνες.
• τριμμένα φρούτα - από 4,5 μήνες.
• τριμμένα λαχανικά - από 5 μήνες.
• δημητριακά (καλαμπόκι, ρύζι και φαγόπυρο) - από 5,5 μήνες.
• προϊόντα κρέατος με τη μορφή συμπληρωματικών τροφίμων (βόειο κρέας, γαλοπούλα, κοτόπουλο, κουνέλι) - από 6 μήνες.
• Τα άρρωστα παιδιά μπορούν να λάβουν την απαραίτητη ποσότητα υδατανθράκων από τροφές που παρασκευάζονται με βάση τη φρουκτόζη.

Για τη βελτίωση του μεταβολισμού, οι γιατροί συνταγογραφούν οροτικό κάλιο, ATP, "κοκαρβοξυλάση" και πολυβιταμίνες σε ένα άρρωστο παιδί. Απαγορεύεται η λήψη αλκοολούχων βαμμάτων με τη μορφή θεραπείας: το αλκοόλ σε οποιαδήποτε μορφή αντενδείκνυται για μια τέτοια κατηγορία ασθενών. Μη δίνετε ομοιοπαθητικά φάρμακα σε παιδιά, καθώς περιέχουν λακτόζη.

Συντηρητική θεραπεία

Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία συχνά λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή συντήρησης. Οι ειδικοί συνταγογραφούν τα ακόλουθα φάρμακα:

• ασβέστιο;
• φάρμακα για τα αιμοφόρα αγγεία.
• ηπατοπροστατευτικά;
• αντιοξειδωτικά.

Εάν ένα παιδί έχει σοβαρή ηπατική βλάβη στο πλαίσιο της νόσου, τότε θα του συνταγογραφηθεί αντικατάσταση ή μετάγγιση αίματος. Οι γιατροί δεν περιλαμβάνουν ομοιοπαθητικά σκευάσματα και φάρμακα που περιέχουν αλκοόλ στην πορεία θεραπείας τους.

Πώς να ζήσετε με τη γαλακτοζαιμία

Τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με αυτή τη γενετική ασθένεια θα πρέπει να παρακολουθούν προσεκτικά τη διατροφή τους καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Ακόμη και μια μικρή απόκλιση από τη διατροφή μπορεί να οδηγήσει σε ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος και μερική ή πλήρη απώλεια όρασης – καταρράκτη.

Εάν ένα νεογέννητο μωρό διαγνωστεί στο μαιευτήριο, το μητρικό γάλα θα πρέπει να αποκλειστεί αμέσως από τη διατροφή του. Οι παιδίατροι συνιστούν για αυτή την κατηγορία ασθενών μείγματα που περιέχουν γαλακτόζη διαιρεμένη στην κατάσταση καζεΐνης: Enfamil O'lak ή Nutramigen. Τα συμπληρωματικά τρόφιμα πρέπει να εισάγονται πολύ προσεκτικά, τηρώντας ένα συγκεκριμένο διάστημα - κάθε νέο προϊόν σε δύο εβδομάδες (τα εσπεριδοειδή δεν πρέπει να χορηγούνται έως και ένα χρόνο και τα ψάρια μπορούν να εισαχθούν προσεκτικά μετά από 9 μήνες).

Μετά από κάθε καινοτομία, πρέπει να υποβληθείτε σε εργαστηριακή εξέταση (δωρεά αίματος). Χωρίς αποτυχία, τέτοια παιδιά θα πρέπει να λαμβάνουν βιταμίνη D στη σωστή ποσότητα.

Απαγορεύεται σε όλη τη ζωή να χρησιμοποιείτε τα ακόλουθα προϊόντα:

• τυριά?
• κρέμα γάλακτος;
• τυρί cottage?
• γάλα;
• φασόλια, σόγια?
• Προϊόντα αρτοποιίας και ζαχαροπλαστικής·
• μαργαρίνες?
• λουκάνικα?
• ψήσιμο?
• αυγά;
• συκώτι, νεφρά κ.λπ.

Σπουδαίος! Τα παιδιά με γαλακτοζαιμία μπορούν να εμβολιαστούν μόνο από 6 μηνών. Κάθε τρίμηνο, οι γονείς πρέπει να επικοινωνούν με ένα ιατρικό ίδρυμα και να ελέγχουν την όραση των παιδιών τους, να δίνουν αίμα για ανάλυση.

Πρόβλεψη

Πολλοί γονείς φοβούνται από την πρόγνωση της γαλακτοζαιμίας, η οποία περιλαμβάνει την πιθανότητα εμφάνισης απειλητικών για τη ζωή ασθενειών και αναπηρίας. Σοβαρές επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν σε περίπτωση έγκαιρης ανίχνευσης συμπτωμάτων και θεραπείας, η οποία πρέπει να ξεκινήσει από τις πρώτες ημέρες της γέννησης ενός άρρωστου μωρού. Σε περίπτωση που η θεραπεία ξεκινήσει στα τελευταία στάδια της νόσου, οι γιατροί χρησιμοποιούν ορθολογική θεραπεία διατροφής, η οποία θα επιβραδύνει την εξέλιξη της γαλακτοζαιμίας. Μετά τη μετάβαση σε ένα σοβαρό στάδιο, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Λαμβάνοντας δια βίου ιατροφαρμακευτική περίθαλψη, τα παιδιά πρέπει να βρίσκονται υπό συνεχή επίβλεψη τέτοιων ειδικών:

• παιδίατροι?
• γενετιστές?
• νευρολόγοι?
• οφθαλμίατροι?
• διατροφολόγοι.

Κατά κανόνα, σε όλα τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία ορίζεται μια ομάδα αναπηρίας.

Πρόληψη

Για την πρόληψη ή την ελαχιστοποίηση της γέννησης ασθενών με γαλακτοζαιμία, είναι σημαντικό να λαμβάνονται έγκαιρα προληπτικά μέτρα. Οι ειδικοί έρχονται αντιμέτωποι με το καθήκον να εντοπίσουν οικογένειες με φτωχή κληρονομικότητα, να ελέγξουν τα νεογνά και από τις πρώτες μέρες να τα μεταφέρουν σε μια ειδική δίαιτα που αποκλείει τα γαλακτοκομικά προϊόντα. Χωρίς αποτυχία, οι γιατροί πρέπει να διεξάγουν συνομιλίες με έγκυες γυναίκες, σκοπός των οποίων είναι να διδάξουν τους κανόνες διατροφής.

συμπέρασμα

Κάθε γυναίκα, ειδικά σε κίνδυνο να γεννήσει ένα παιδί με αυτή την παθολογία, θα πρέπει να λάβει προληπτικά μέτρα, τα οποία καταλήγουν στον περιορισμό της κατανάλωσης γαλακτοκομικών προϊόντων. Εάν ανιχνευθεί γαλακτοζαιμία σε νεογνά μετά τον τοκετό, οι μητέρες πρέπει να τα μεταφέρουν σε τεχνητή σίτιση, στην οποία θα υπάρχουν ειδικά μείγματα. Εάν οι γονείς καθυστερήσουν την εξέταση και τη θεραπεία του μωρού, στο τέλος μπορεί να το περιμένει αναπηρία.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική νόσος στην οποία υπάρχει μια ανώμαλη διαδικασία μεταβολισμού των υδατανθράκων γαλακτόζης. Η γαλακτοζαιμία δεν πρέπει να συγχέεται με τη δυσανεξία στη λακτόζη. Αυτές οι δύο ασθένειες δεν σχετίζονται με κανέναν τρόπο. Η γαλακτοζαιμία κληρονομείται γενετικά, σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο και εμφανίζεται λόγω ανεπαρκούς δραστηριότητας του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την πλήρη απορρόφηση της γαλακτόζης από τον οργανισμό.

Για πρώτη φορά αυτή η ασθένεια περιγράφηκε το 1917 και ήδη το 1956 εντοπίστηκε η κύρια αιτία της νόσου - παραβίαση του μεταβολισμού της γαλακτόζης.

Η γαλακτοζαιμία στα νεογνά εμφανίζεται σε περίπου 1 περίπτωση στις 15-20 χιλιάδες. Μια πολύ σπάνια ασθένεια που μπορεί μερικές φορές να εντοπιστεί στην Ιαπωνία και πολύ πιο συχνά στους Ιρλανδούς νομάδες (ή Ιρλανδούς Τσιγγάνους), λόγω ενδογαμίας σε μια σχετικά μικρή γονιδιακή δεξαμενή.

Αιτίες γαλακτοζαιμίας

Μέχρι σήμερα, το γεγονός ότι η γαλακτοζαιμία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενός συγγενούς ελαττώματος ορισμένων γονιδίων είναι αξιόπιστο. Αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την έκκριση ενζύμων που μετατρέπουν τη γαλακτόζη, η οποία εισέρχεται στο σώμα με την τροφή, σε γλυκόζη, την κύρια θρεπτική ουσία για το μυοκάρδιο και τα εγκεφαλικά κύτταρα.

Με τη γαλακτοζαιμία, τα παράγωγα γαλακτόζης συσσωρεύονται στα κύτταρα του νευρικού συστήματος, στα εσωτερικά όργανα και στον φακό του ματιού, ασκώντας τοξική επίδραση σε αυτά. Με αυτήν την ασθένεια, είναι δυνατές συχνές σοβαρές βακτηριακές λοιμώξεις, που προκαλούνται από υπερβολική ποσότητα γαλακτόζης και καταστολή της λειτουργίας των λευκοκυττάρων.

Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας

Υπάρχουν τρεις τύποι γαλακτοζαιμίας που έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά: η κλασική, η παραλλαγή του Duarte και η παραλλαγή του νέγρου. Η πιο κοινή είναι η κλασική γαλακτοζαιμία.

Τα πρώτα συμπτώματα γαλακτοζαιμίας σε ένα παιδί εμφανίζονται εντός δύο ημερών μετά τη γέννηση. Εμφανίζονται στο πλαίσιο της σίτισης με γαλακτοκομικά τρόφιμα και εκδηλώνονται ως εμετοί και διαταραχές των κοπράνων με τη μορφή υδαρής διάρροιας. Το μωρό ανησυχεί για τους κολικούς του εντέρου και εμφανίζεται φούσκωμα, ίκτερος και άφθονα αέρια.

Ελλείψει έγκαιρης διάγνωσης της γαλακτοζαιμίας στα νεογνά, το ήπαρ αυξάνεται σε μέγεθος και αναπτύσσεται βλάβη στο νευρικό σύστημα - μείωση του μυϊκού τόνου, σπασμοί.

Σταδιακά, τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας εκδηλώνονται με έντονη καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη, μπορεί να παρατηρηθεί θόλωση του φακού (καταρράκτης). Το κύριο πρόβλημα είναι η κίρρωση του ήπατος, η οποία, ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, είναι η κύρια αιτία θανάτου.

Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι σε ορισμένες μορφές γαλακτοζαιμίας, τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται αμέσως. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, τα παιδιά μπορούν να εμφανίσουν δυσανεξία μόνο στα γαλακτοκομικά προϊόντα, που εκδηλώνεται με σπαστικό πόνο στην κοιλιά, καθώς και περιοδικές διάρροιες και εμετούς. Η γαλακτοζαιμία του Duarte αναφέρεται γενικά σε ασυμπτωματική μορφή, η οποία δεν έχει κλινική έκφραση, αλλά αποτελεί προδιαθεσικό παράγοντα για διάφορες ηπατικές παθήσεις.

Οι κύριες επιπλοκές της γαλακτοζαιμίας είναι η κίρρωση του ήπατος, η βακτηριακή σήψη, η αιμορραγία του υαλοειδούς και η θόλωση του φακού, η πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια.

Διάγνωση γαλακτοζαιμίας σε νεογνά

Προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος επιπλοκών, είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί η γαλακτοζαιμία όσο το δυνατόν νωρίτερα. Σήμερα, σε πολλά μαιευτήρια, όλα τα νεογνά υποχρεούνται να κάνουν ανάλυση για γαλακτοζαιμία (screening). Οι γονείς θα πρέπει να είναι προσεκτικοί εάν εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα γαλακτοζαιμίας: μετά την έναρξη της σίτισης με μητρικό γάλα ή γάλα, το παιδί εμφανίζει διάρροια και έμετο, οι βλεννογόνοι και το δέρμα (κυρίως ο σκληρός χιτώνας των ματιών) κιτρινίζουν. Επίσης, η παρουσία της νόσου μπορεί να υποδηλώνεται από την άφθονη εκκένωση αερίων και το φούσκωμα, την καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη και την αργή ανάπτυξη του παιδιού. Εάν υπάρχει έστω και η παραμικρή υποψία, είναι επείγον να συμβουλευτείτε παιδίατρο και να κάνετε εξετάσεις για γαλακτοζαιμία.

Οι εργαστηριακές μέθοδοι για τη διάγνωση της γαλακτοζαιμίας περιορίζονται κυρίως στην ανίχνευση αυξημένων επιπέδων γαλακτόζης στα ούρα και στο αίμα. Βοηθά στην καθιέρωση της σωστής διάγνωσης με τη διενέργεια δοκιμής απορρόφησης D-ξυλόζης και δοκιμών φόρτωσης με γαλακτόζη και γλυκόζη. Η αναμφισβήτητη επιβεβαίωση της παρουσίας γαλακτοζαιμίας σε έναν ασθενή είναι ο γενετικός έλεγχος, μέσω του οποίου οι γιατροί εντοπίζουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο υπεύθυνο για την ανάπτυξη της νόσου.

Οι μη ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις για τη γαλακτοζαιμία περιλαμβάνουν βιοχημική εξέταση αίματος και πλήρη ανάλυση ούρων. Αυτές οι μέθοδοι σας επιτρέπουν να προσδιορίσετε πώς εξελίσσεται η ασθένεια και τον βαθμό βλάβης στα εσωτερικά όργανα. Για τους ίδιους σκοπούς, χρησιμοποιούνται ευρέως οργανικές διαγνωστικές μέθοδοι (ηλεκτροεγκεφαλογραφία, εξέταση του φακού του ματιού με σχισμοειδή λυχνία, υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων, παρακέντηση βιοψίας ήπατος).

Θεραπεία της γαλακτοζαιμίας

Το βασικό κριτήριο για την επιτυχή αντιμετώπιση της γαλακτοζαιμίας είναι η έγκαιρη διάγνωσή της. Η θεραπεία είναι πολύ μεγάλη και πραγματοποιείται από θεραπευτές και παιδιάτρους σε εξωτερική βάση.

Ο βασικός άξονας της θεραπείας είναι μια δίαιτα χωρίς λακτόζη. Μέχρι σήμερα, ένα ευρύ φάσμα ειδικών διατροφικών μειγμάτων χωρίς ζάχαρη γάλακτος μπορεί να αγοραστεί στην πώληση. Η δίαιτα διευρύνεται καθώς το παιδί μεγαλώνει. Η εισαγωγή νέων τροφίμων στη διατροφή πραγματοποιείται με εξαιρετική προσοχή. Παρατηρείται δίαιτα περιορισμένης λακτόζης μέχρι την ηλικία των πέντε ετών, μετά την οποία είναι δυνατή η μερική αντιστάθμιση για τη δυσλειτουργία των ενζύμων. Εάν η γαλακτοζαιμία σε ένα νεογέννητο είναι εξαιρετικά σοβαρή και προκαλεί διάφορες επιπλοκές, η δίαιτα ακολουθείται δια βίου. Ταυτόχρονα, σχεδόν όλα τα προϊόντα που περιέχουν άμυλο, λακτόζη και σακχαρόζη αποκλείονται από τη διατροφή. Σε αυτή την περίπτωση, τα προϊόντα που περιέχουν φρουκτόζη γίνονται εναλλακτική πηγή υδατανθράκων.

Η φαρμακευτική θεραπεία της γαλακτοζαιμίας, κατά κανόνα, είναι συμπτωματική και στοχεύει στη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα, καθώς και στην εξάλειψη των διαταραχών στη λειτουργία των κατεστραμμένων οργάνων. Για το σκοπό αυτό, συνταγογραφούνται φάρμακα που βελτιώνουν το μεταβολισμό. Με τη γαλακτοζαιμία, απαγορεύεται η λήψη οποιωνδήποτε φαρμάκων χωρίς προηγούμενη συμβουλή γιατρού.

Για την πρόληψη της γαλακτοζαιμίας, δεδομένης της κληρονομικής φύσης της, οι μελλοντικοί γονείς συμβουλεύονται να υποβληθούν σε γενετική συμβουλευτική. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για γονείς που έχουν ήδη ένα παιδί με γαλακτοζαιμία. Επιπλέον, η γενετική συμβουλευτική συνιστάται σε όλους τους στενούς συγγενείς σε αναπαραγωγική ηλικία.

Βίντεο από το YouTube σχετικά με το θέμα του άρθρου:

Είναι εξαιρετικά σπάνιο, σε 1 στα 40-60 χιλιάδες παιδιά. Είναι για τα βρέφη που αυτή η γενετική ασθένεια αποτελεί τον μεγαλύτερο κίνδυνο. Είναι σημαντικό να διαγνωστεί πριν από την έναρξη των πρώτων κλινικών εκδηλώσεων.

Η ουσία της γαλακτοζαιμίας στα νεογνά

Η ασθένεια προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη, που εκδηλώνεται με μεταβολικές διαταραχές, ειδικότερα, παραβίαση της μετατροπής της γαλακτόζης σε γλυκόζη. Η γαλακτοζαιμία αναπτύσσεται γρήγορα και αν δεν εντοπιστεί τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση του μωρού, τότε μετά από 2-4 εβδομάδες εμφανίζονται συμπτώματα.

Με τη γαλακτοζαιμία, το νεογέννητο χρειάζεται άμεση ιατρική φροντίδα.

Η γαλακτόζη είναι μια σημαντική ουσία για τη φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου και των εσωτερικών οργάνων, αλλά η υπερβολική συγκέντρωσή της στον οργανισμό (γαλακτοζαιμία) οδηγεί σε μέθη. Δεδομένου ότι η γαλακτόζη είναι αναπόσπαστο μέρος της λακτόζης, μια άλλη ζυμωπάθεια εμφανίζεται στο πλαίσιο της γαλακτοζαιμίας - ανεπάρκειας λακτάσης στα βρέφη. Αυτό είναι η αδυναμία διάσπασης του σακχάρου του γάλακτος και, ως αποτέλεσμα, η δυσανεξία στο γάλα, συμπεριλαμβανομένου του μητρικού γάλακτος.

Τύπος κληρονομικότητας

Η νόσος είναι κληρονομική, μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Για να αρρωστήσει το μωρό, πρέπει να κληρονομήσει 2 ελαττωματικά γονίδια - ένα από τη μητέρα και τον πατέρα. Εάν υπάρξει μεταφορά 1 μεταλλαγμένου γονιδίου, τότε το μωρό γίνεται φορέας και οι κληρονόμοι του θα κινδυνεύσουν.

Η γαλακτοζαιμία δεν εμφανίζεται απαραίτητα σε μωρά ασθενών γονέων. Φτάνει που ο μπαμπάς ή η μαμά είναι φορείς.

Συμπτώματα της νόσου

Οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις δεν αργούν να έρθουν, αφού το μωρό αμέσως μετά τη γέννηση αρχίζει να λαμβάνει μητρικό γάλα. Είναι αισθητά ήδη από την πρώτη εβδομάδα της ζωής του μωρού, πιο συχνά τις ημέρες 5-7. Τα πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• έμετος ή φτύσιμο σε ένα σιντριβάνι μετά το τάισμα.
• απόρριψη μαστού?
• αδυναμία, λήθαργο ή, αντίθετα, υπερδιέγερση.
• διάρροια;
• φυσιολογικός ίκτερος.

Αργότερα, το πρήξιμο του προσώπου και των άκρων γίνεται αισθητό, αναπτύσσεται ασκίτης, δηλαδή συσσωρεύεται υγρό στην κοιλιακή κοιλότητα. Η θερμοκρασία του σώματος του μωρού αυξάνεται, μπορεί να εμφανιστούν σπασμοί.

Με τη γαλακτοζαιμία στα νεογνά επηρεάζονται κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα, το ήπαρ, ο σπλήνας, τα νεφρά, τα έντερα και τα όργανα της όρασης.

Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρά. Η περαιτέρω πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της πορείας της νόσου. Με ταχεία ανάπτυξη, η πιθανότητα επιπλοκών τους πρώτους μήνες της ζωής είναι υψηλή. Αλλά μια ασυμπτωματική πορεία μπορεί επίσης να είναι επικίνδυνη.

Η συνέπεια των μεταβολικών διαταραχών μπορεί να είναι εγκεφαλική βλάβη, νευρολογικές διαταραχές, καταρράκτης, διόγκωση ήπατος και σπλήνας, κίρρωση, νεφρική ανεπάρκεια. Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα μερικής ή ολικής απώλειας της όρασης, νοητικής υστέρησης. Το παιδί υστερεί στην ανάπτυξη από τους συνομηλίκους, υπάρχουν προβλήματα με την ομιλία, τις πνευματικές ικανότητες.

Οι σοβαρές μορφές γαλακτοζαιμίας καταλήγουν σε θάνατο τους πρώτους μήνες της ζωής, καθώς επηρεάζονται ζωτικά όργανα και συστήματα.

Διαγνωστικά

Η βάση της διάγνωσης είναι ο νεογνικός έλεγχος, ο οποίος πραγματοποιείται στο μαιευτήριο την 4-5η ημέρα της ζωής του μωρού. Ονομάζεται επίσης δοκιμή φτέρνας, καθώς λαμβάνεται αίμα από τη φτέρνα για ανάλυση. Με αυτό, μπορείτε να εντοπίσετε όχι μόνο τη γαλακτοζαιμία, αλλά και 4 ακόμη ανίατες γενετικές ασθένειες:

• κυστική ίνωση - μια ασθένεια που εκδηλώνεται με βλάβη στους αδένες της εξωτερικής έκκρισης, στην οποία διαταράσσεται η εργασία των ζωτικών εσωτερικών οργάνων.
• φαινυλκετονουρία - μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προβλήματα με τη διάσπαση του αμινοξέος φαινυλαλανίνη.
• συγγενής υποθυρεοειδισμός - ενδοκρινική παθολογία.
• σύνδρομο επινεφριδίων - μια ασθένεια που εκδηλώνεται με δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων.

Σε αντίθεση με αυτές τις παθολογίες, υπάρχει μια γενετική ασθένεια, τα σημάδια της οποίας εμφανίζονται πιο κοντά στην περίοδο της εφηβείας. Αυτό είναι το σύνδρομο Klinefelter. Είναι όμως δυνατό να εντοπιστεί αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία και να προληφθούν οι επιπλοκές της με τη βοήθεια της προγεννητικής διάγνωσης.

Εάν ανιχνευθεί γαλακτοζαιμία ως αποτέλεσμα νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου, οι γονείς ενημερώνονται αμέσως, συνταγογραφείται πρόσθετη εξέταση, η οποία περιλαμβάνει:

• ανάλυση αίματος και ούρων - προσδιορίζεται ο κανόνας της λακτόζης.
• γενετική έρευνα - ανιχνεύεται ένα ελαττωματικό γονίδιο.
• βιοχημική εξέταση αίματος - αξιολογείται η γενική κατάσταση του μωρού.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της εξέτασης πλάσματος, ανιχνεύεται αύξηση των επιπέδων λακτόζης, γαλακτόζης, έμμεσης χολερυθρίνης και μείωση των πρωτεϊνικών κλασμάτων. Μπορεί επίσης να υπάρχει έλλειψη τέτοιων ενζύμων:

• GALT - ουριδυλοτρανσφεράση γαλακτόζης-1-φωσφορικής.
• GALK - γαλακτοκινάση;
• GALE - διφωσφορική ουριδίνη-γαλακτόζη-4-επιμεράση.

Εάν είναι απαραίτητο, γίνεται υπερηχογράφημα των εσωτερικών οργάνων και εξετάζονται επίσης οι φακοί των ματιών για την ανίχνευση θολώματος. Στη διάγνωση δεν συμμετέχει μόνο ένας γενετιστής, αλλά και ένας οφθαλμίατρος, νευρολόγος, ηπατολόγος, νεφρολόγος.

Εάν είναι δυνατό να εντοπιστεί η γαλακτοζαιμία πριν από την εμφάνιση των αρχικών συμπτωμάτων, οι επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν.

Θεραπεία

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη γαλακτοζαιμία, το παιδί χρειάζεται ιατρική φροντίδα. Εάν η θεραπεία δεν είναι έγκαιρη, το μωρό μπορεί να πεθάνει από σοβαρά προβλήματα υγείας ή από βακτηριακή σήψη, η οποία συχνά αναπτύσσεται στο πλαίσιο αυτής της γενετικής ασθένειας. Όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ύφεσης της νόσου. Η θεραπεία περιλαμβάνει μια δίαιτα χωρίς γαλακτοκομικά και τη χρήση φαρμάκων για τη βελτίωση του μεταβολισμού.

Το μητρικό γάλα με γαλακτοζαιμία είναι επιβλαβές για το νεογέννητο

Πρέπει να ακολουθούνται οι ακόλουθες κλινικές οδηγίες:

• άρνηση θηλασμού·
• αποχή από οποιαδήποτε γαλακτοκομικά προϊόντα εφ' όρου ζωής.

Μπορείτε να ταΐσετε το μωρό με μείγματα σόγιας, επιτρέπεται το γάλα αμυγδάλου. Είναι η μόνη επιτρεπόμενη τροφή για ένα νεογέννητο.

Είναι η διατροφή που είναι το κλειδί για τη φυσιολογική ευημερία του μωρού. Πρέπει να τηρείται σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Οποιαδήποτε προϊόντα περιέχουν τουλάχιστον μια μικρή ποσότητα γάλακτος απαγορεύονται. Αυτό ισχύει για ημικατεργασμένα προϊόντα, muffins, λουκάνικα, μαργαρίνη και άλλα. Όταν επιλέγετε φαγητό για ένα παιδί, πρέπει να είστε εξαιρετικά προσεκτικοί.

Μπορείτε να καλύψετε την ανεπάρκεια θρεπτικών συστατικών με τη βοήθεια άλλων τροφίμων, για παράδειγμα, λαχανικά, φρούτα, κρέας, ψάρι. Οι γονείς θα πρέπει να επισκεφτούν έναν διατροφολόγο που θα μιλήσει για τη σωστή διατροφή.

Με τις διαταραχές λόγου, τα μαθήματα με λογοθεραπευτή είναι σημαντικά, οι νευρολογικές διαταραχές διορθώνονται με φαρμακευτική αγωγή.

Πρόληψη

Η γαλακτοζαιμία είναι πολύ επικίνδυνη γιατί δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί άρρωστο ακόμη και από φαινομενικά υγιείς γονείς, αφού η μεταφορά του ελαττωματικού γονιδίου δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο. Για να προστατεύσετε το μωρό από σοβαρή κληρονομικότητα, αξίζει να λάβετε προληπτικά μέτρα στο στάδιο του προγραμματισμού ή στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Η πρόληψη περιλαμβάνει γενετικό έλεγχο και από τους δύο γονείς. Εάν, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης, υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης γαλακτοζαιμίας σε ένα παιδί, η μητέρα πρέπει να τηρεί αυστηρά μια δίαιτα χωρίς γαλακτοκομικά. Οποιαδήποτε γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται από τη διατροφή. Αυτό αυξάνει τις πιθανότητες του μωρού για μια φυσιολογική ζωή.

Σε επαφή με

Συμμαθητές

Ένα υψηλό επίπεδο υδατανθράκων γαλακτόζης στο αίμα προκαλείται από ανεπάρκεια της ουριδυλοτρανσφεράσης της γαλακτόζης-1-φωσφορικής, ενός από τα ένζυμα που απαιτούνται για το μεταβολισμό της γαλακτόζης. Αυτή είναι μια κληρονομική, συγγενής ασθένεια.

Χωρίς αυτό το ένζυμο γεννιέται 1 στα 50.000-70.000 μωρά. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας

Στην αρχή, το νεογέννητο φαίνεται υγιές, αλλά μέσα σε λίγες μέρες ή εβδομάδες χάνει την όρεξή του, εμφανίζονται έμετοι και ίκτερος και παύει η φυσιολογική ανάπτυξη. Το συκώτι μεγαλώνει, πρωτεΐνες και αμινοξέα εμφανίζονται στα ούρα, οι ιστοί διογκώνονται, το σώμα συγκρατεί νερό. Εάν η θεραπεία ξεκινήσει αργά, τα παιδιά παραμένουν μικρά και διανοητικά καθυστερημένα. Πολλοί ασθενείς αναπτύσσουν καταρράκτη.

Η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλει σημαντικά. Μερικές φορές η μόνη εκδήλωση της γαλακτοζαιμίας είναι ο καταρράκτης ή η δυσανεξία στο γάλα. Μία από τις παραλλαγές της νόσου - η μορφή του Duarte - είναι ασυμπτωματική, αν και έχει παρατηρηθεί μια τάση τέτοιων ατόμων σε χρόνιες ηπατικές παθήσεις.

Σε μια εργαστηριακή μελέτη, η γαλακτόζη προσδιορίζεται στο αίμα, η περιεκτικότητα της οποίας μπορεί να φτάσει τα 0,8 g / l. ειδικές μέθοδοι (χρωματογραφία) μπορούν να ανιχνεύσουν τη γαλακτόζη στα ούρα. Η δραστηριότητα των ενζύμων στα ερυθροκύτταρα μειώνεται απότομα ή δεν ανιχνεύεται, η περιεκτικότητα των ενζύμων αυξάνεται κατά 10-20 φορές σε σύγκριση με τον κανόνα. Παρουσία ίκτερου, η περιεκτικότητα τόσο της άμεσης (διγλυκουρονίδης) όσο και της έμμεσης (ελεύθερης) χολερυθρίνης αυξάνεται. Άλλα βιοχημικά σημάδια ηπατικής βλάβης είναι επίσης χαρακτηριστικά (υποπρωτεϊναιμία, υπολευκωματιναιμία, θετικά τεστ για παραβίαση της κολλοειδούς σταθερότητας των πρωτεϊνών). Σημαντικά μειωμένη αντίσταση στη μόλυνση. Ίσως η εκδήλωση αιμορραγικής διάθεσης λόγω μείωσης της πρωτεϊνοσυνθετικής λειτουργίας του ήπατος και μείωσης του αριθμού των αιμοπεταλίων - πετέχειων.

Αιτίες γαλακτοζαιμίας

Η γαλακτόζη, που παρέχεται με την τροφή ως μέρος του σακχάρου του γάλακτος - λακτόζη, υφίσταται μετασχηματισμό, αλλά η αντίδραση μετασχηματισμού δεν ολοκληρώνεται λόγω κληρονομικότητας
ελάττωμα βασικού ενζύμου.

Κανονικά, το σάκχαρο του γάλακτος (λακτόζη) που παρέχεται με τα τρόφιμα διασπάται στο σώμα σε γλυκόζη και γαλακτόζη (το κύριο θρεπτικό υπόστρωμα για τα κύτταρα του εγκεφάλου και του μυοκαρδίου), το τελευταίο στη συνέχεια μετατρέπεται επίσης σε γλυκόζη υπό τη δράση του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική ουριδυλοτρανσφεράση.

Με ένα ελάττωμα στο γονίδιο που κωδικοποιεί αυτό το ένζυμο, το τελευταίο δεν σχηματίζεται στο σώμα. Ως εκ τούτου, η γαλακτόζη δεν μπορεί να μετατραπεί σε γλυκόζη και συσσωρεύεται στο αίμα και τους ιστούς του ασθενούς, έχοντας τοξική επίδραση στο κεντρικό νευρικό σύστημα, το ήπαρ και τον φακό του οφθαλμού, γεγονός που καθορίζει τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Οι βαριές μορφές τελειώνουν μοιραία τους πρώτους μήνες της ζωής, με παρατεταμένη πορεία μπορεί να έρθουν στο προσκήνιο τα φαινόμενα χρόνιας ηπατικής ανεπάρκειας ή βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Διάγνωση γαλακτοζαιμίας

Υπάρχει υποψία γαλακτοζαιμίας εάν βρεθεί γαλακτόζη και 1-φωσφορική γαλακτόζη στα ούρα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται εάν η ουριδυλοτρανσφεράση της γαλακτόζης-1-φωσφορικής απουσιάζει στα ηπατικά κύτταρα και στο αίμα. Εάν ένας γιατρός ή οι γονείς υποψιάζονται γαλακτοζαιμία σε ένα παιδί, καθώς υπάρχουν γνωστές περιπτώσεις τέτοιας ασθένειας στην οικογένεια, μπορεί να διαγνωστεί αμέσως μετά τη γέννηση με βάση μια εξέταση αίματος.

Από το 2006, στο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών περιλαμβάνεται και ο έλεγχος για γαλακτοζαιμία. Ταυτόχρονα, την 4η-5η ημέρα της ζωής, λαμβάνονται μερικές σταγόνες αίματος από το παιδί, στις οποίες προσδιορίζεται το επίπεδο της γαλακτόζης. Εάν ξεπεραστεί, μπορεί να υποψιαστείτε τη γαλακτοζαιμία. Η ανάλυση πραγματοποιείται για όλα τα νεογνά. Η διαφορική διάγνωση γίνεται συνήθως με σακχαρώδη διαβήτη.

Θεραπεία της γαλακτοζαιμίας

Έχει αποδειχθεί η υψηλή αποτελεσματικότητα της έγκαιρης ανίχνευσης εγκύων σε οικογένειες υψηλού κινδύνου και της ενδομήτριας προφύλαξης, που συνίσταται στον αποκλεισμό του γάλακτος από τη διατροφή των εγκύων. Εάν υπάρχει υψηλή περιεκτικότητα σε γαλακτόζη στο αίμα της μητέρας, μπορεί να περάσει στο έμβρυο και να προκαλέσει τον σχηματισμό καταρράκτη.

Από τη διατροφή ενός άρρωστου παιδιού, το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα, μια πηγή γαλακτόζης, θα πρέπει να αποκλειστούν εντελώς. Η γαλακτόζη βρίσκεται σε ορισμένα φρούτα, λαχανικά και θαλασσινά, όπως τα φύκια. επίσης δεν συνιστώνται. Ωστόσο, δεν είναι γνωστό εάν μικρές ποσότητες αυτών των προϊόντων προκαλούν μακροπρόθεσμες επιπτώσεις. Οι ασθενείς με γαλακτοζαιμία θα πρέπει να περιορίζουν την πρόσληψη γαλακτόζης καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Ίσως η χρήση φαρμάκων που βελτιώνουν το μεταβολισμό (οροτικό κάλιο, πολυβιταμίνες). Δεδομένων των μεταβολικών διαταραχών που υπάρχουν στον οργανισμό με τη γαλακτοζαιμία, όλα τα φάρμακα πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο μετά από συμβουλή γιατρού!

Με την κατάλληλη θεραπεία της γαλακτοζαιμίας, συνήθως δεν αναπτύσσεται νοητική υστέρηση. Ωστόσο, αυτά τα παιδιά έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης (IQ) από τα αδέρφια τους και συχνά έχουν διαταραχές ομιλίας. Στα κορίτσια κατά την εφηβεία και τα επόμενα χρόνια, η ωορρηξία διαταράσσεται και η φυσική σύλληψη είναι συνήθως αδύνατη.

Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη της γαλακτοζαιμίας. Δεδομένης της κληρονομικής φύσης της παθολογίας, συνιστάται να υποβληθούν σε γενετική συμβουλευτική για γονείς που έχουν παιδί με γαλακτοζαιμία σε περίπτωση προγραμματισμού επόμενων κυήσεων. Η γενετική συμβουλευτική ενδείκνυται επίσης για όλους τους στενούς συγγενείς σε αναπαραγωγική ηλικία.

Το άρθρο χρησιμοποιούσε υλικά από τον Ιατρικό Κατάλογο Ασθενειών για τον γιατρό και τον ασθενή

Σπουδαίος!Η θεραπεία πραγματοποιείται μόνο υπό την επίβλεψη γιατρού. Η αυτοδιάγνωση και η αυτοθεραπεία είναι απαράδεκτες!