Παιδική προγηρία. Πρόωρη γήρανση - αιτίες, χαρακτηριστικά και μέθοδοι πρόληψης

Τι είναι η προγηρία, ποια είναι τα σημάδια και οι επιπτώσεις της; Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου και ποια θεραπεία είναι διαθέσιμη σήμερα;

Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) είναι μια σπάνια, θανατηφόρα γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ξαφνική, επιταχυνόμενη γήρανση στα παιδιά, επηρεάζοντας ένα στα 8 εκατομμύρια παιδιά παγκοσμίως. Το όνομα του συνδρόμου προέρχεται από την ελληνική λέξη και σημαίνει «πρόωρη γήρανση». Αν και υπάρχουν διάφορες μορφές Progeria, ο κλασικός τύπος του συνδρόμου Hutchinson-Gilford Progeria πήρε το όνομά του από τους γιατρούς που περιέγραψαν πρώτοι την ασθένεια, το 1886 τον Δρ Jonathan Hutchinson και το 1897 τον Dr. Hastings Guilford.

Είναι πλέον γνωστό ότι η SHGP προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA (Lamin). Το γονίδιο LMNA παράγει την πρωτεΐνη λαμίνη, η οποία συγκρατεί τον πυρήνα του κυττάρου. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η ελαττωματική πρωτεΐνη lamin κάνει τους κυτταρικούς πυρήνες ασταθείς. Και αυτή η αστάθεια είναι που πυροδοτεί τη διαδικασία της πρόωρης γήρανσης.

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο φαίνονται υγιή κατά τη γέννηση, τα πρώτα σωματικά σημάδια της νόσου μπορεί να εμφανιστούν σε ηλικία ενάμισι έως δύο ετών. Αυτή η διακοπή της ανάπτυξης, του βάρους και της τριχόπτωσης, οι προεξέχουσες φλέβες, το ζαρωμένο δέρμα - όλα αυτά συνοδεύονται από επιπλοκές πιο χαρακτηριστικές για τους ηλικιωμένους - δυσκαμψία των αρθρώσεων, γενικευμένη αθηροσκλήρωση, οστεοπόρωση, καρδιαγγειακές παθήσεις, εγκεφαλικό. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν μια εντυπωσιακά παρόμοια εμφάνιση παρά τη διαφορετική εθνικότητα τους. Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά με προγηρία πεθαίνουν από (καρδιοπάθεια) σε μέση ηλικία δεκατριών ετών (από περίπου 8 έως 21 ετών).

Υπάρχει επίσης η «ενήλικη» προγηρία (σύνδρομο Werner), η οποία ξεκινά στην εφηβεία (15-20 ετών). Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών μειώνεται στα 40-50 χρόνια. Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου είναι το έμφραγμα του μυοκαρδίου, το εγκεφαλικό επεισόδιο και οι κακοήθεις όγκοι. Οι επιστήμονες δεν μπορούν να προσδιορίσουν την ακριβή αιτία της ανάπτυξης της νόσου.

Ποιος κινδυνεύει;

Αν και η προγηρία είναι μια γενετική ασθένεια, κατά την κλασική κατανόηση του συνδρόμου Hutchinson-Gilford, αλλά όχι κληρονομική, δηλ. κανένας γονέας δεν είναι ούτε φορέας ούτε επηρεάζεται. Κάθε περίπτωση θεωρείται ότι είναι μια σποραδική (τυχαία) μετάλλαξη που συμβαίνει είτε στο ωάριο είτε στο σπέρμα πριν από τη σύλληψη.

Η ασθένεια προσβάλλει όλες τις φυλές και τα δύο φύλα εξίσου. Εάν ένα ζευγάρι γονέων έχει ένα παιδί με SHGP, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα δεύτερο παιδί με την ίδια πάθηση είναι 1 στα 4 έως 8 εκατομμύρια. Υπάρχουν και άλλα προγηρικά σύνδρομα που μπορούν να μεταδοθούν από γενιά σε γενιά, αλλά όχι κλασικά SHPS.

Πώς γίνεται η διάγνωση της προγηρίας;

Τώρα που έχει εντοπιστεί αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη, το Ίδρυμα Ερευνών Progeria έχει αναπτύξει προγράμματα διαγνωστικών δοκιμών. Είναι πλέον δυνατό να επιβεβαιωθούν συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές ή μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που οδηγούν σε SHGP. Μετά από μια αρχική κλινική εκτίμηση (εμφάνιση του παιδιού και ιατρικά αρχεία), λαμβάνεται δείγμα αίματος από το παιδί για εξέταση. Αυτή τη στιγμή αναπτύσσεται η οριστική επιστημονική μέθοδος για τη διάγνωση των παιδιών. Αυτό θα έχει ως αποτέλεσμα πιο ακριβή και περισσότερα έγκαιρη διάγνωση, το οποίο θα βοηθήσει να διασφαλιστεί ότι τα παιδιά με αυτή τη μετάλλαξη φροντίζονται σωστά.

Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες για παιδιά με προγηρία;

Μια συνηθισμένη, εκ πρώτης όψεως, μορφή ψυχολογικής κατάστασης - φοβικό άγχος, προκαλεί βλάβες στα κύτταρα και οδηγεί σε πρόωρη γήρανση.

Μέχρι σήμερα, μόνο λίγοι τρόποι είναι διαθέσιμοι για τη βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής των παιδιών με Progeria. Η θεραπεία περιλαμβάνει συνεχή φροντίδα, καρδιακή φροντίδα, ειδική διατροφή και φυσικοθεραπεία.

Τα τελευταία χρόνια, έχουν δημοσιευτεί ενθαρρυντικά ερευνητικά δεδομένα που περιγράφουν πιθανές φαρμακευτικές θεραπείες για παιδιά με προγηρία. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι οι αναστολείς της φαρνεσυλ τρανσφεράσης (FTIs), που αρχικά αναπτύχθηκαν για τη θεραπεία του καρκίνου, μπορεί να αντιστρέψουν τις δομικές ανωμαλίες που προκαλούν προγηρία στα παιδιά.

Είκοσι έξι παιδιά συμμετείχαν σε δοκιμές του φαρμάκου - αυτό είναι το ένα τρίτο όλων των γνωστών περιπτώσεων προγηρίας. Τα παιδιά που έλαβαν το φάρμακο παρουσίασαν αύξηση 50% στην ετήσια αύξηση βάρους. Τα παιδιά βελτίωσαν επίσης την οστική πυκνότητα σε φυσιολογικά επίπεδα και μείωσαν κατά 35% την αρτηριακή ακαμψία, η οποία σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο καρδιακής προσβολής. Οι ερευνητές τονίζουν ότι χάρη στη νέα εξέλιξη, οι βλάβες στα αιμοφόρα αγγεία όχι μόνο μειώνονται, αλλά και αποκαθίστανται εν μέρει σε μια περίοδο.

Η προγηρία είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία εμφανίζεται πρόωρη, ταχεία γήρανση του σώματος: του δέρματος, των εσωτερικών οργάνων και συστημάτων. Η ασθένεια έχει δύο μορφές: την παιδική ηλικία (σύνδρομο Hatchinson-Gilford) και την ενήλικη (σύνδρομο Werner). Πρέπει να σημειωθεί ότι συχνότερα εμφανίζεται στα αγόρια. Τα κορίτσια αρρωσταίνουν πολύ λιγότερο συχνά. Η ασθένεια είναι σπάνια. Μέχρι σήμερα, μόνο ογδόντα περιπτώσεις προγηρίας είναι γνωστές παγκοσμίως.

Μια γενετική αποτυχία που έχει συμβεί στο σώμα επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης περίπου 8-10 φορές. Ένα παιδί με τέτοια ασθένεια, όταν γίνεται 8, δείχνει 80. Και όχι μόνο εξωτερικά. Η κατάσταση των εσωτερικών του οργάνων αντιστοιχεί και στην ηλικία του ακραίου γήρατος. Επομένως, τέτοια παιδιά ζουν για πολύ μικρό χρονικό διάστημα, περίπου 13 - 20 χρόνια.

Σήμερα στο www.site θα μιλήσουμε λεπτομερέστερα για την πρόωρη γήρανση του ανθρώπινου σώματος - αυτή είναι μια ασθένεια της προγηρίας, τα συμπτώματα, οι αιτίες και η θεραπεία της οποίας ουσιαστικά θα μας ενδιαφέρουν περαιτέρω ... Ας ξεκινήσουμε με τα αίτια αυτής της παθολογίας :

Γιατί εμφανίζεται η νόσος προγηρία, ποιες είναι οι αιτίες που την οδηγούν;

Η ασθένεια προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στη λαμίνη Α (LMNA). Αυτό είναι ένα γονίδιο που εμπλέκεται άμεσα στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Η μετάλλαξή του προκαλεί αστοχία στο γενετικό σύστημα, που στερεί από τα κύτταρα την αντίστασή τους, ξεκινά τη διαδικασία της ταχείας γήρανσης στον οργανισμό.

Σημειώστε ότι σε αντίθεση με πολλές άλλες γενετικές ασθένειες, η προγηρία δεν είναι κληρονομική, δεν μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Ο μηχανισμός της ξαφνικής γενετικής μετάλλαξης δεν έχει ακόμη μελετηθεί από τους επιστήμονες.

Συμπτώματα πρόωρης γήρανσης:

Σε παιδιά:

Αμέσως μετά τη γέννηση, το μωρό φαίνεται απολύτως φυσιολογικό. Οι εκδηλώσεις της νόσου ξεκινούν πιο κοντά στην ηλικία των 2 ετών, όταν οι γονείς παρατηρούν ότι το παιδί έχει σταματήσει να αναπτύσσεται. Επιβράδυνση της ανάπτυξης παρατηρείται εδώ και 9 μήνες. Το μωρό δεν παίρνει καλά βάρος, το δέρμα χάνει την ελαστικότητά του, φαίνεται γερασμένο, εμφανίζονται κερατινοποιημένες περιοχές πάνω του. Οι αρθρώσεις χάνουν την ελαστικότητά τους, οι υποδόριοι λιπώδεις ιστοί γίνονται πιο λεπτοί. Αυτά τα παιδιά έχουν συχνά εξαρθρήματα ισχίου.

Μια χαρακτηριστική εμφάνιση παίρνει το σχήμα του κεφαλιού και του προσώπου του παιδιού. Το κεφάλι γίνεται πολύ μεγαλύτερο από το πρόσωπο, η κάτω γνάθος είναι μικρή, μικρότερη από την άνω. Στο τριχωτό της κεφαλής, τα βλέφαρα, οι φλέβες είναι καθαρά ορατές. Οι βλεφαρίδες πέφτουν, τα φρύδια αραιώνουν, τα μαλλιά πέφτουν έντονα. Τα δόντια του γάλακτος του παιδιού δεν μεγαλώνουν καλά, σημειώνεται το ακανόνιστο σχήμα τους. Τα δόντια που έχουν αναπτυχθεί στη θέση των δοντιών του γάλακτος αρχίζουν να πέφτουν.

Όταν ένα παιδί φτάσει στην ηλικία των τριών ετών, η ανάπτυξή του σταματά εντελώς, σημειώνεται νοητική υστέρηση. Η μύτη παίρνει σχήμα σαν ράμφος, το δέρμα γίνεται πιο λεπτό. Το δέρμα υφίσταται χαρακτηριστικές γεροντικές αλλαγές.

Με την περαιτέρω ανάπτυξη της νόσου, η ελαστικότητα των αρτηριών διαταράσσεται, αναπτύσσεται αθηροσκλήρωση, εμφανίζονται καρδιαγγειακές παθήσεις και μπορεί να συμβεί εγκεφαλικό.

Προγηρία σε ενήλικες:

Η νόσος στους ενήλικες αρχίζει να αναπτύσσεται ξαφνικά στην εφηβεία (14-18 ετών). Όλα ξεκινούν με αδικαιολόγητη απώλεια βάρους, η ανάπτυξη σταματά. Χαρακτηριστικό σημάδι της έναρξης της νόσου είναι το πρόωρο γκριζάρισμα, η αυξημένη τριχόπτωση και η φαλάκρα.

Παρατηρείται λέπτυνση, ξηρότητα του δέρματος, χλωμό, αποκτά μια ανθυγιεινή απόχρωση.Τα αιμοφόρα αγγεία διακρίνονται καθαρά κάτω από το δέρμα, το υποδόριο λίπος των άκρων χάνεται γρήγορα, γεγονός που κάνει τα χέρια και τα πόδια του ασθενούς να φαίνονται πολύ λεπτά.

Μετά από 30 χρόνια ζωής, τα μάτια του ασθενούς επηρεάζονται από καταρράκτη. Η φωνή του γίνεται αδύναμη, το δέρμα του γίνεται τραχύ, έλκος και παρατηρείται παραβίαση της λειτουργίας του ιδρώτα και των σμηγματογόνων αδένων. Το σώμα του ασθενούς έχει έλλειψη ασβεστίου, το οποίο προκαλεί ανάπτυξη οστεοπόρωσης, διαβρωτική οστεοαρθρίτιδα, ανάπτυξη παθήσεων του καρδιαγγειακού συστήματος και μείωση των πνευματικών ικανοτήτων.

Η πρόωρη γήρανση του ανθρώπινου σώματος εκδηλώνεται και με άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα: κοντό ανάστημα, στρογγυλό πρόσωπο σε σχήμα φεγγαριού, μύτη παρόμοια με ράμφος πουλιού, λεπτά, στενά χείλη. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα περιλαμβάνουν επίσης ένα λεπτό πηγούνι, έντονα προεξέχον προς τα εμπρός, ένα πυκνό, κοντό σώμα και λεπτά, ξηρά άκρα, άφθονα καλυμμένα με χρωματισμό.

Ένας μεγάλος αριθμός ασθενών, ηλικίας περίπου 40 ετών, εμφανίζει καρκίνο, σακχαρώδη διαβήτη. Διαγιγνώσκονται με παραβίαση των παραθυρεοειδών αδένων, υπάρχουν σοβαρές καρδιαγγειακές παθολογίες. Αυτές οι σοβαρές ασθένειες είναι που προκαλούν πρόωρο θάνατο ασθενών με προγηρία. Κάτι που είναι απίθανο να ταιριάζει σε κανέναν ... Επομένως, ας μιλήσουμε για το πώς διορθώνεται η προγηρία, ποια θεραπεία θα βοηθήσει στη βελτίωση της ευημερίας και στην επιβράδυνση των διεργασιών που έχουν ξεκινήσει.

θεραπεία για προγηρία

Η σύγχρονη ιατρική δεν διαθέτει ακόμη μεθόδους για τη θεραπεία και την πρόληψη αυτής της γενετικής ασθένειας. Η βοήθεια των γιατρών είναι να επιβραδύνει την εξέλιξή του, να μειώσει, να ελαχιστοποιήσει τα συμπτώματα.

Για παράδειγμα, σε έναν ασθενή συνταγογραφείται ημερήσια πρόσληψη μικρών δόσεων ασπιρίνης, η οποία συμβάλλει στη μείωση του κινδύνου καρδιακών προσβολών και στην πρόληψη του εγκεφαλικού.

Χρησιμοποιήστε φάρμακα από την ομάδα των στατινών, που μειώνουν τα επίπεδα χοληστερόλης.

Χρησιμοποιήστε φάρμακα - αντιπηκτικά, που μειώνουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος. Επίσης, κατά τη διάρκεια της θεραπείας, χρησιμοποιείται αυξητική ορμόνη, η οποία βοηθά το σώμα του ασθενούς να αποκαταστήσει το κέρδος βάρους, προάγει τη φυσιολογική ανάπτυξη.

Οι φυσιοθεραπευτικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για την αποκατάσταση της ελαστικότητας των αρθρώσεων, επιτρέποντας στον ασθενή να μην χάσει τη σωματική του δραστηριότητα. Αυτές οι τεχνικές είναι πολύ σημαντικές, ιδιαίτερα για νεαρούς ασθενείς.

Επιπλέον, στα παιδιά με προγηρία αφαιρούνται τα δόντια του γάλακτος. Με αυτή την ασθένεια, τα ενήλικα δόντια ανατείλουν πολύ νωρίς, ενώ τα δόντια του γάλακτος φθείρονται γρήγορα. Ως εκ τούτου, πρέπει να αφαιρεθούν εγκαίρως.

Η θεραπεία της προγηρίας απαιτεί ατομική προσέγγιση σε κάθε ασθενή, ανάλογα με την κατάσταση και την ηλικία του. Επί του παρόντος, διεξάγονται κλινικές δοκιμές για φάρμακα που δημιουργήθηκαν από επιστήμονες για τη θεραπεία αυτής της γενετικής ασθένειας. Ίσως, σύντομα να εμφανιστούν αποτελεσματικές θεραπευτικές μέθοδοι. Να είναι υγιής!

Ο Δρ. Leslie Gordon είναι ένας γνωστός Αμερικανός ειδικός στην προγηρία, διευθυντής του Ιδρύματος Ερευνών Progeria, ερευνητής.

Η Δρ Γκόρντον έχει μια προσωπική εκτίμηση με αυτή την ασθένεια - ο γιος της διαγνώστηκε με προγηρία πριν από πέντε χρόνια.

Ο Δρ Γκόρντον διδάσκει παιδιατρική στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Μπράουν στο Πρόβιντενς του Ρόουντ Άιλαντ.

Είναι ερευνητής στο Πανεπιστήμιο Tufts της Βοστώνης, όπου δραστηριοποιείται στην έρευνα για το σύνδρομο Hutchinson-Gilford (HGPS).

Χάρη στον Δρ Γκόρντον, η δυτική ιατρική επιστήμη έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο σε αυτόν τον τομέα. Συγκεκριμένα, ο Δρ Γκόρντον ανακάλυψε το γονίδιο της προγηρίας και έκανε πολλές άλλες σημαντικές ανακαλύψεις σχετικά με την παθογένεια αυτής της σπάνιας νόσου.

Η ερευνήτρια έχει προβληθεί συχνά στην τηλεόραση και τα άρθρα της σχετικά με την προγηρία έχουν εμφανιστεί στους New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today και The Journal of the American Medical Association (JAMA) .

Σε αυτό το άρθρο, ο Dr. Gordon απαντά στις συνήθεις ερωτήσεις των εκπροσώπων του NHMHB σχετικά με την Progeria.

- Τι είναι το σύνδρομο Hutchinson-Gilford, ή προγηρία, και τι προκαλεί αυτή τη νόσο;

- Όταν μιλάμε για προγηρία, αναφέρομαι στο σύνδρομο Hutchinson-Gilford, γιατί υπάρχουν και άλλα προγηρικά σύνδρομα.

Η προγηρία είναι αυτό που ονομάζουμε «σύνδρομο πρόωρης γήρανσης» που επηρεάζει το σώμα ενός παιδιού με διάφορους τρόπους, ιδιαίτερα τη γήρανση του καρδιαγγειακού του συστήματος.

Όλα τα παιδιά με προγηρία πεθαίνουν πρόωρα από σοβαρή αθηροσκλήρωση μεταξύ 8 και 20 ετών. Η κύρια αιτία θανάτου τέτοιων παιδιών είναι τα καρδιαγγειακά νοσήματα, τα οποία είναι χαρακτηριστικά των ηλικιωμένων. Η προγηρία εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε ένα παιδί στα 4 εκατομμύρια άτομα, αλλά σε ορισμένους πληθυσμούς αυτό το ποσοστό κυμαίνεται από 1 έως 8 εκατομμύρια.

Τα περισσότερα παιδιά με προγηρία φαίνονται απολύτως φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Σε ηλικία περίπου 9 μηνών, αρχίζουν να εμφανίζουν τα κλασικά συμπτώματα της προγηρίας, συμπεριλαμβανομένων των δερματικών αλλαγών, της φαλάκρας και πολλά άλλα. Αυτά τα παιδιά μεγαλώνουν σε μέγιστο ύψος 3,5 πόδια, που είναι λίγο περισσότερο από το μισό ύψος ενός κανονικού ενήλικα.

Το νευρικό σύστημα και ο εγκέφαλος τέτοιων παιδιών παρακάμπτουν την ασθένεια, έτσι λειτουργούν σύμφωνα με τη βιολογική ηλικία. Οι κοινωνικές δεξιότητες και η ευφυΐα στα παιδιά με προγηρία διατηρούνται πλήρως.

Πρόκειται δηλαδή για χαρούμενα παιδιά, πρώτης τάξης, παιδιά της δεύτερης τάξης που θέλουν να απολαύσουν τη ζωή και να παίξουν με τους συνομηλίκους τους, αλλά πολύ γρήγορα ξεφτιλίζονται και μας εγκαταλείπουν. Η κατανόηση του τι συμβαίνει στο σώμα ενός παιδιού με προγηρία θα πρέπει να μας βοηθήσει να βρούμε μια θεραπεία για αυτήν την τρομερή ασθένεια.

- Πότε και γιατί αποφασίσατε να ιδρύσετε το Ίδρυμα Ερευνών Progeria;

- Όταν ο γιος μας ο Σαμ ήταν σχεδόν 2 ετών, διαγνώστηκε με προγηρία. Ο άντρας μου είναι γιατρός και εγώ ο ίδιος γιατρός και ερευνητής. Φυσικά, κατανοήσαμε τέλεια την ουσία του προβλήματος και κάναμε ό,τι ήταν δυνατό για να σταματήσουμε αυτή την ασθένεια.

Σε λίγες μέρες, συγκεντρώσαμε όλο το υλικό που είναι διαθέσιμο στη σύγχρονη επιστήμη - αποδείχθηκε ότι αυτό ήταν λιγότερο από 200 δημοσιευμένα άρθρα. Και αυτό είναι όλο. Δεν υπήρχε καν ένας οργανισμός που θα συγκέντρωνε κεφάλαια για περαιτέρω έρευνα, δεν υπήρχε σχεδόν τίποτα.

Έτσι, ο σύζυγός μου και εγώ αποφασίσαμε να ξεκινήσουμε το Progeria Research Foundation, PRF. Η αδερφή μου η Audrey είναι δικηγόρος και της ζητήσαμε, ως νομική γνώση, να γίνει ο πρώτος πρόεδρος και διευθύνων σύμβουλος του ιδρύματος.

Τώρα έχουμε ένα μεγάλο και υψηλά καταρτισμένο διοικητικό συμβούλιο στον οργανισμό, μια εξαιρετική επιτροπή εθελοντών και πολλά άλλα άτομα που βοηθούν στον αγώνα κατά της προγηρίας.

Το Progeria Research Foundation είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που συνεχώς αναπτύσσεται.

- Τι κάνει το Ίδρυμα Ερευνών Progeria;

- Το Ίδρυμα για τη Μελέτη της Προγηρίας δημιουργήθηκε σε μια εποχή που πρακτικά δεν υπήρχε τίποτα για τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο στη χώρα μας. Ιδρύσαμε αυτόν τον οργανισμό με σαφή κατανόηση του τι χρειάζεται για την καταπολέμηση της ασθένειας.

Αυτό ακούγαμε συνεχώς: «Δεν υπάρχουν χρήματα για έρευνα σε αυτόν τον τομέα, επομένως δεν έχουμε τίποτα να βοηθήσουμε τέτοιους ασθενείς». Στη συνέχεια συγκεντρώσαμε χρήματα και δώσαμε επιχορηγήσεις σε ερευνητές για να κάνουν κρίσιμη δουλειά, και συνεχίζουμε να το κάνουμε σήμερα.

Μας είπαν: «Δεν υπάρχει εξοπλισμός και εργαλεία. Δεν υπάρχουν καλλιέργειες κυττάρων. Οι ερευνητές πρέπει να δουλέψουν με κάτι». Ως εκ τούτου, δημιουργήσαμε τη δική μας τράπεζα κυττάρων και ιστών που λαμβάνονται από ασθενείς με προγηρία. Όλα τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορούν να δωρίσουν τα κύτταρα τους στην τράπεζά μας, ώστε οι επιστήμονες να έχουν αρκετό υλικό για έρευνα. Τώρα έχουν τα πάντα και τα αποτελέσματα δεν άργησαν να έρθουν.

Θέλαμε να δελεάσουμε ερευνητές από άλλους τομείς, να τους πείσουμε να πάνε στην προγηρία. Πραγματοποιήσαμε επιστημονικές συναντήσεις που βοήθησαν να διαδοθεί η είδηση, προσφέραμε ισχυρές επιχορηγήσεις για βασική έρευνα και αυτό βοήθησε να προσελκύσουμε επιστήμονες στον τομέα μας όχι μόνο από διάφορα μέρη της Αμερικής, αλλά ακόμη και από άλλες χώρες.

Δημιουργήσαμε επίσης την Progeria Research Genetics Consortium, η οποία έχει τώρα 20 επιστήμονες, συμπεριλαμβανομένου και εμένα. Έξι από εμάς πήραμε μέρος σε μια ιστορική μελέτη που κορυφώθηκε με την ανακάλυψη του γονιδίου progeria.

Μπορεί η προγηρία να διαγνωστεί πριν γεννηθεί το μωρό;

- Ναι, μπορεί να γίνει. Αυτό κατέστη δυνατό με την πρόσφατη ανακάλυψη του γονιδίου progeria. Επειδή όμως η προγηρία δεν μεταδίδεται από γενιά σε γενιά (πρόκειται για σποραδική μετάλλαξη), είναι εξαιρετικά απίθανο δύο παιδιά με αυτή τη σπάνια ασθένεια να γεννηθούν στην ίδια οικογένεια.

Μετά την ανακάλυψη του γονιδίου progeria, η διάγνωση αυτού του συνδρόμου έγινε γρήγορη και αξιόπιστη. Γιατροί από όλο τον κόσμο μας στέλνουν δείγματα κυττάρων από τους ασθενείς τους για εξέταση για το σύνδρομο Hutchinson-Gilford και εμείς το κάνουμε εντελώς δωρεάν. Για όλα.

- Ποια είναι η πρόγνωση για τα παιδιά με προγηρία;

- Η νόσος είναι θανατηφόρα στο 100% των περιπτώσεων. Το παιδί πεθαίνει σε νεαρή ηλικία ως αποτέλεσμα καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού. Σκοτώνεται από το ίδιο πράγμα που αφαιρεί τις ζωές των περισσότερων ηλικιωμένων, μόνο που αυτό συμβαίνει στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Αποφράξεις εγκεφαλικών και στεφανιαίων αρτηριών, στηθάγχη, εγκεφαλικά επεισόδια - αυτό είναι που να περιμένουμε από αυτήν την ασθένεια.

- Ποιες δυσκολίες αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με προγηρία;

- Θα χώριζα αυτές τις δυσκολίες σε δύο βασικές κατηγορίες.

Πρώτον, η καθημερινή διατήρηση της υγείας. Το ίδρυμά μας διαπίστωσε πολύ γρήγορα ότι οι γιατροί δεν έχουν πλήρη πληροφόρηση σχετικά με τη σωστή οργάνωση των εξετάσεων και τα προληπτικά μέτρα σε παιδιά με ταχεία γήρανση.

Οι οικογένειες χρειάζονται συνεχώς πληροφορίες και επαγγελματική βοήθεια. Ως εκ τούτου, οργανώσαμε το τρίτο πρόγραμμα - τη Βάση Δεδομένων Ιατρικών και Ερευνών. Οι επιστήμονές μας αναλύουν και συστηματοποιούν όλες τις εισερχόμενες πληροφορίες για ασθενείς με προγηρία, συντάσσοντας ειδικά πρωτόκολλα διατροφής, φυσικοθεραπείας κ.λπ. Επιπλέον, γιατροί και γονείς ασθενών μπορούν να μας καλούν όλο το εικοσιτετράωρο και να λαμβάνουν συμβουλές.

Συνιστούμε ανεπιφύλακτα ειδική φυσική και εργοθεραπεία για τέτοια παιδιά. Οι σύμβουλοί μας ρωτούν τους γονείς για αυτό και αποδεικνύεται ότι στις περισσότερες περιπτώσεις δεν γίνεται τίποτα τέτοιο. Ένα παιδί με προγηρία που ακολουθεί μια καλή πορεία φυσικοθεραπείας ζει μια εντελώς διαφορετική ζωή. Να το θυμασαι.

Δεύτερον, υπάρχουν ψυχολογικές και κοινωνικές δυσκολίες. Τα παιδιά με προγηρία φαίνονται πολύ διαφορετικά από τα υγιή παιδιά, αν και η πνευματική τους ανάπτυξη είναι ακριβώς η ίδια.

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο θέλουν να είναι όπως όλοι οι άλλοι, να κάνουν μια φυσιολογική ζωή, να παίζουν με άλλα παιδιά, να διασκεδάζουν. Μπορούν να έχουν υπέροχες παιδικές σχέσεις. Δεν θέλουν να σκέφτονται την προγηρία, και η προγηρία δεν θα πρέπει να τρώει την ήδη σύντομη ζωή τους.

Βρήκα ότι οι οικογένειες με προγηρία τείνουν να επικοινωνούν με άλλες οικογένειες που έχουν υποστεί την ίδια ατυχία. Ως εκ τούτου, το ίδρυμά μας συχνά συγκεντρώνει τέτοιες οικογένειες, δίνοντάς τους την ευκαιρία να μοιραστούν εμπειρίες και να στηρίζουν ο ένας τον άλλον ηθικά. Αυτό είναι πολύ σημαντικό για όλους.

Κονσταντίν Μοκάνοφ

Για πρώτη φορά, το σύνδρομο της πρόωρης γήρανσης συζητήθηκε πριν από 100 χρόνια. Και δεν είναι περίεργο: τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνουν μία φορά στα 4-8 εκατομμύρια μωρά. Προγηρία (από το ελληνικό υπέρ - παλαιότερο, gerontos - γέρος) - ή το σύνδρομο Hudchinson Gilford. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης παιδική ηλικία. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια που επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης κατά περίπου 8-10 φορές. Με απλά λόγια, ένα παιδί ηλικίας 10-15 ετών σε ένα χρόνο.

Τα μωρά με προγηρία φαίνονται φυσιολογικά για 6 έως 12 μήνες μετά τη γέννηση. Μετά από αυτό, αναπτύσσουν συμπτώματα χαρακτηριστικά της τρίτης ηλικίας: ζαρωμένο δέρμα, φαλάκρα, εύθραυστα οστά και αθηροσκλήρωση. Ένα οκτάχρονο παιδί μοιάζει 80 ετών - με ξηρό, ζαρωμένο δέρμα, φαλακρό κεφάλι. Αυτά τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν σε ηλικία 13-14 ετών μετά από πολλά έμφραγμα και εγκεφαλικά με φόντο προοδευτική αθηροσκλήρωση, καταρράκτη, γλαύκωμα, πλήρη απώλεια δοντιών κ.λπ. Και μόνο λίγοι ζουν έως 20 χρόνια ή περισσότερο. Στο λαό αυτή η ασθένεια ονομάζεται «γήρας σκύλου».

Τώρα στον κόσμο είναι γνωστές περίπου 60 περιπτώσεις ατόμων με προγηρία. Από αυτούς, 14 άτομα ζουν στις Ηνωμένες Πολιτείες, 5 - στη Ρωσία, τα υπόλοιπα στην Ευρώπη. Μεταξύ των χαρακτηριστικών τέτοιων ασθενών είναι η ανάπτυξη νάνου, το χαμηλό βάρος (συνήθως δεν υπερβαίνει τα 15-20 κιλά), το υπερβολικά λεπτό δέρμα, η κακή κινητικότητα των αρθρώσεων, το υπανάπτυκτο πηγούνι, το μικρό πρόσωπο σε σύγκριση με το μέγεθος του κεφαλιού, που δίνει στο άτομο σαν χαρακτηριστικά πουλιού. Λόγω της απώλειας του υποδόριου λίπους, όλα τα αγγεία είναι ορατά. Η φωνή είναι συνήθως ψηλή. Η νοητική ανάπτυξη αντιστοιχεί στην ηλικία. Και όλα αυτά τα άρρωστα παιδιά μοιάζουν εντυπωσιακά μεταξύ τους.

Μέχρι πρόσφατα, οι γιατροί δεν μπορούσαν να προσδιορίσουν την αιτία της νόσου. Και μόλις πρόσφατα, Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι η αιτία των «παιδικών γηρατειών» είναι μια μόνο μετάλλαξη. Η προγηρία προκαλείται από μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου LMNA. Σύμφωνα με τον διευθυντή του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Γονιδιώματος Φράνσις Κόλινς (Francis Collins), ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης, αυτή η ασθένεια δεν είναι κληρονομική. Μια σημειακή μετάλλαξη - όταν μόνο ένα νουκλεοτίδιο αλλάζει σε ένα μόριο DNA - εμφανίζεται εκ νέου σε κάθε ασθενή. Μια γενετική μετάλλαξη στην πρωτεΐνη λαμίνης Α προκαλεί επιτάχυνση της γήρανσης του σώματος. Και ο νεαρός -με τα μεγάλα του αυτιά που προεξέχουν, τα φουσκωμένα μάτια και τις φουσκωμένες φλέβες στο φαλακρό κρανίο του- μετατρέπεται σε εκατόν δεκαέξι χρονών.

Ο Χουσεΐν Χαν και η οικογένειά του είναι μοναδικοί στο είδος τους: αυτή είναι η μοναδική περίπτωση που γνωρίζει η επιστήμη όταν περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας πάσχουν από προγηρία. Και χάρη σε αυτή την οικογένεια, οι επιστήμονες μπόρεσαν να κάνουν μια πραγματική ανακάλυψη στην κατανόηση της φύσης της νόσου. Ο σύζυγος και η γυναίκα της Χάνα είναι ξαδέρφια μεταξύ τους. Κανείς τους δεν έχει προγηρία, ούτε και τα δύο τους παιδιά, η 14χρονη Sangita και η 2χρονη Gulavsa. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τη 19χρονη κόρη τους Rehena και δύο γιους: τον 7χρονο Ali Hussein και τον 17χρονο Ikramul. Κανένας από αυτούς δεν έχει πρακτικά καμία πιθανότητα να ζήσει ακόμη και μέχρι τα 25, και αυτό είναι ίσως το πιο θλιβερό πράγμα.

Η προγηρία των ενηλίκων (σύνδρομο Werner) είναι μια κληρονομική ή οικογενειακή ασθένεια. Εκδηλώνεται με πρόωρη γήρανση, που ξεκινά από την ηλικία των 20-30 ετών, που συνοδεύεται από πρόωρο γκριζάρισμα, φαλάκρα και αρτηριοσκλήρωση. Η προγηρία των ενηλίκων εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα. Νεανικός καταρράκτης βραδείας ανάπτυξης. Το δέρμα των ποδιών, των ποδιών, σε μικρότερο βαθμό των χεριών και των αντιβραχίων, καθώς και του προσώπου γίνεται σταδιακά λεπτότερο, η υποδόρια βάση και οι μύες σε αυτές τις περιοχές ατροφούν. Τροφικά έλκη, υπερκεράτωση και δυστροφία των νυχιών εμφανίζονται στο 90% των ασθενών στα κάτω άκρα.

Η ατροφία του δέρματος του προσώπου τελειώνει με το σχηματισμό μύτης σε σχήμα ράμφους («μύτη του πουλιού»), στένωση της στοματικής σχισμής και ακόνισμα του πηγουνιού, που μοιάζει με «μάσκα σκληροδερμίας». Από τις ενδοκρινικές διαταραχές σημειώνεται υπογονιδισμός, καθυστερημένη εμφάνιση ή απουσία δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, δυσλειτουργία των άνω και κάτω παραθυρεοειδών αδένων (διαταραχή του μεταβολισμού του ασβεστίου), του θυρεοειδούς αδένα (εξόφθαλμος) και της υπόφυσης (σεληνιακό πρόσωπο, υψηλή φωνή). Συχνά υπάρχει οστεοπόρωση. Οι αλλαγές στα δάχτυλα μοιάζουν με αυτές της σκληροδακτυλίας. Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Werner πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 40 ετών. Επί του παρόντος διεξάγονται δοκιμές για τη θεραπεία της νόσου με βλαστοκύτταρα.

Όλοι οι άνθρωποι γερνούν. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, αν δεν υπήρχαν οι καταστροφικές συνέπειες του εξωτερικού περιβάλλοντος και ο εθισμός μας στις απολαύσεις που είναι επιβλαβείς για τον οργανισμό, θα ζούσαμε έως και 130, ή ακόμα και μέχρι 150 χρόνια. Και πριν από 16 χρόνια, στις 29 Αυγούστου 2001, οι επιστήμονες ανακοίνωσαν μάλιστα ότι βρήκαν ένα γονίδιο για τη μακροζωία. Έτσι, ίσως, στο εγγύς μέλλον θα μπορέσουμε να ζήσουμε ολόκληρη τη διάρκεια ζωής που μας έχει αναθέσει η φύση. Αλλά ενώ γερνάμε και πεθαίνουμε στη συντριπτική πλειοψηφία πριν από 80-90 χρόνια. Και ορισμένες ασθένειες μειώνουν αυτή την ήδη όχι τόσο μεγάλη περίοδο κατά καιρούς. Και το πιο «θανατηφόρο» ανάμεσά τους, με την αληθινή έννοια του όρου, είναι η προγηρία. Το MedAboutMe ανακάλυψε πώς είναι να γερνάς σε μιάμιση έως δύο δεκαετίες.

Η γήρανση είναι μια φυσική διαδικασία που ενυπάρχει σε κάθε ζωντανό οργανισμό στη Γη. Όλες οι διαθέσιμες θεωρίες σχετικά με το θέμα "Γιατί οι άνθρωποι γερνούν;" μπορεί να χωριστεί σε δύο μεγάλες ομάδες. Οι υποστηρικτές ενός από αυτά υποστηρίζουν ότι η γήρανση επινοήθηκε από τη φύση για την περαιτέρω εξέλιξη των ειδών και της κοινωνίας. Άλλοι είναι σίγουροι ότι δεν υπάρχουν παγκόσμιες ιδέες εδώ - απλώς η βλάβη σε γονιδιακό και κυτταρικό επίπεδο συσσωρεύεται με την πάροδο του χρόνου, γεγονός που οδηγεί σε φθορά του σώματος.

Με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, αλλά πραγματικά κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, τα αποτελέσματα των εσωτερικών αποτυχιών και λαθών, καθώς και οι συνέπειες εξωτερικών επιρροών, συσσωρεύονται στα κύτταρα και τους ιστούς του. Οι βασικοί παράγοντες της γήρανσης περιλαμβάνουν:

• Έκθεση σε αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), τα οποία φυσικά χρειάζεται το σώμα μας, αλλά όχι πάντα και όχι παντού.
• Μεταλλάξεις DNA σε σωματικά κύτταρα (δηλαδή κύτταρα του σώματος). Το γονιδίωμα δεν είναι μια δομή παγωμένη στο χρόνο και στο χώρο. Είναι ζωντανό και υπόκειται σε αλλαγές σχεδιασμού.
• Συσσώρευση κατεστραμμένων πρωτεϊνών, οι οποίες είναι υποπροϊόν της δράσης των ROS ή αποτυχιών στις μεταβολικές διεργασίες.
• Βραχύνωση των τελομερών - τα τερματικά τμήματα των χρωμοσωμάτων. Είναι αλήθεια ότι πρόσφατα οι επιστήμονες άρχισαν να αμφιβάλλουν ότι η γήρανση σχετίζεται με τα τελομερή, αλλά μέχρι στιγμής αυτή η θεωρία εξακολουθεί να είναι δημοφιλής.

Η προγηρία, η οποία θα συζητηθεί σε αυτό το άρθρο, δεν είναι γήρανση - με την έννοια που την κατανοεί η επιστήμη όταν μιλάει για το προσδόκιμο ζωής, τη φθορά του σώματος κ.λπ. Αυτή η ασθένεια μοιάζει με γήρανση, αν και στην πραγματικότητα είναι σοβαρή μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με παραβίαση της παραγωγής ορισμένων πρωτεϊνών.

Progeria - ασθένειες παιδιών και ενηλίκων

Ο Άγγλος Jonathan Hutchinson το 1886 περιέγραψε για πρώτη φορά ένα 6χρονο παιδί στο οποίο παρατήρησε ατροφία του δέρματος. Το όνομα μιας ασυνήθιστης ασθένειας (από την ελληνική λέξη "πρόγερος" - γερασμένος μπροστά από το χρόνο) της δόθηκε το 1897 από τον Δρ Γκίλφορντ, ο οποίος μελέτησε και περιέγραψε τις αποχρώσεις της νόσου. Το 1904, ο Δρ Βέρνερ δημοσίευσε μια περιγραφή της προγηρίας των ενηλίκων - χρησιμοποιώντας το παράδειγμα τεσσάρων αδελφών και αδελφών που έπασχαν από καταρράκτη και σκληρόδερμα ταυτόχρονα.

Πιστεύεται ότι ο F. Scott Fitzgerald έγραψε την ιστορία του "The Curious Case of Benjamin Button" το 1922 υπό την επίδραση πληροφοριών για ασθενείς με προγηρία. Το 2008, ο Μπραντ Πιτ υποδύθηκε τον πρωταγωνιστή του βιβλίου στην ταινία The Curious Case of Benjamin Button.

Υπάρχουν δύο τύποι προγηρίας:

• Μια ασθένεια που επηρεάζει τα παιδιά είναι το σύνδρομο Hutchinson-Gilford.

Αυτή είναι μια σπάνια παθολογία. Εμφανίζεται σε 1 παιδί στα πολλά εκατομμύρια. Πιστεύεται ότι στον κόσμο σήμερα δεν υπάρχουν περισσότεροι από εκατό άνθρωποι που πάσχουν από παιδική προγηρία. Είναι αλήθεια ότι οι επιστήμονες προτείνουν ότι μπορούμε να μιλήσουμε για περίπου 150 ακόμη αδιάγνωστες περιπτώσεις.

• Μια ασθένεια που επηρεάζει τους ενήλικες είναι το σύνδρομο Werner.

Αυτή είναι επίσης μια σπάνια ασθένεια, αλλά όχι τόσο σπάνια όσο η παιδική προγηρία. Τα άτομα με σύνδρομο Werner γεννιούνται σε 1 περίπτωση στις 100 χιλιάδες. Στην Ιαπωνία - λίγο πιο συχνά: 1 περίπτωση ανά 20-40 χιλιάδες νεογνά. Συνολικά, λίγο λιγότεροι από 1,5 χιλιάδες τέτοιοι ασθενείς είναι γνωστοί στον κόσμο.

Η παιδική προγηρία σχετίζεται μόνο έμμεσα με την πραγματική γήρανση. Αυτή είναι μια ασθένεια από την ομάδα των λαμινοπαθειών - ασθένειες που αναπτύσσονται στο πλαίσιο ενός προβλήματος με την παραγωγή πρωτεΐνης λαμίνης Α. Εάν δεν είναι αρκετή ή ο οργανισμός παράγει τη "λάθος" λαμίνη Α, τότε μία από μια ολόκληρη λίστα αναπτύσσονται ασθένειες, που περιλαμβάνει το σύνδρομο Hutchinson-Gilford.

Η αιτία της παιδικής προγηρίας είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA, το οποίο βρίσκεται στο 1ο χρωμόσωμα. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την ένωση προλαμίνη Α, από την οποία λαμβάνεται η πρωτεΐνη λαμίνη Α, η οποία σχηματίζει μια λεπτή πλάκα - έλασμα, που καλύπτει την εσωτερική μεμβράνη του πυρήνα. Είναι απαραίτητο για την αγκύρωση όλων των ειδών των μορίων και των εσωτερικών δομών του πυρήνα. Εάν δεν υπάρχει αρκετή λαμίνη Α, το εσωτερικό πλαίσιο του κυτταρικού πυρήνα δεν μπορεί να κατασκευαστεί, δεν μπορεί να διατηρήσει σταθερότητα, γεγονός που οδηγεί σε επιταχυνόμενη καταστροφή των κυττάρων και ολόκληρου του οργανισμού. Επιπλέον, η λαμίνη Α παίζει βασικό ρόλο στην κυτταρική διαίρεση. Ρυθμίζει τη διάσπαση και την αποκατάσταση του κυτταρικού πυρήνα. Δεν είναι δύσκολο να φανταστεί κανείς τι μπορεί να συμβεί εάν αυτή η πρωτεΐνη δεν είναι αρκετή ή δεν είναι αυτό που θα έπρεπε. Η μετάλλαξη του γονιδίου LMNA οδηγεί στον σχηματισμό της «λάθος» πρωτεΐνης - προγερίνης. Είναι αυτός που προκαλεί την επιταχυνόμενη «γήρανση» των παιδιών.

Σύμφωνα με τα τελευταία δεδομένα, η μετάλλαξη εμφανίζεται στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και σχεδόν ποτέ δεν μεταδίδεται από γονέα σε παιδί.

Πριν από μερικά χρόνια, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα υγιή κύτταρα παράγουν επίσης προγερίνη, αλλά σε σημαντικά χαμηλότερες ποσότητες από ό,τι στο σύνδρομο Hutchinson-Gilford. Επιπλέον, αποδείχθηκε ότι με την ηλικία, η προγερίνη στα φυσιολογικά κύτταρα γίνεται περισσότερο. Και αυτό είναι το μόνο πράγμα που συνδέει πραγματικά την παιδική προγηρία και τη διαδικασία γήρανσης.

Η προγηρία των ενηλίκων είναι αποτέλεσμα άλλης μετάλλαξης, στο γονίδιο WRN. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για τη διατήρηση των χρωμοσωμάτων σε σταθερή κατάσταση, καθώς και για τη συμμετοχή στις διαδικασίες της κυτταρικής διαίρεσης. Με την παρουσία μιας μετάλλαξης στο γονίδιο WRN, η δομή των χρωμοσωμάτων αλλάζει συνεχώς. Η συχνότητα των αυθόρμητων μεταλλάξεων αυξάνεται 10 φορές, ενώ η ικανότητα των κυττάρων να διαιρούνται μειώνεται 3-5 φορές σε σύγκριση με τα υγιή κύτταρα. Το μήκος των τελομερών μειώνεται επίσης. Και αυτές οι διαδικασίες είναι ήδη πολύ κοντά στη γήρανση που έχουμε στο μυαλό μας όταν κοιτάμε ηλικιωμένους σε ένα παγκάκι.