Μορφολειτουργικά χαρακτηριστικά και ταξινόμηση των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων. Μορφο-λειτουργικά χαρακτηριστικά και ταξινόμηση χρωμοσωμάτων

Ο όρος «χρωμόσωμα» προτάθηκε το 1888 από τον Γερμανό μορφολόγο Waldeyr. Το 1909, οι Morgan, Bridges και Sturtevant απέδειξαν τη σχέση του κληρονομικού υλικού με τα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα παίζουν πρωταγωνιστικό ρόλο στη μεταφορά κληρονομικών πληροφοριών από κύτταρο σε κύτταρο, επειδή πληρούν όλες τις προϋποθέσεις:

1) Δυνατότητα διπλασιασμού.

2) Η σταθερότητα της παρουσίας στο κελί.

3) Ομοιόμορφη κατανομή γενετικού υλικού μεταξύ θυγατρικών κυττάρων.

Η γενετική δραστηριότητα των χρωμοσωμάτων εξαρτάται από το βαθμό συμπίεσης και τις αλλαγές κατά τη διάρκεια του μιτωτικού κύκλου του κυττάρου.

Η αποσπείρωση της ύπαρξης ενός χρωμοσώματος σε έναν μη διαιρούμενο πυρήνα ονομάζεται χρωματίνη, η βάση της είναι η πρωτεΐνη και το DNA, που σχηματίζουν DNP (δεοξυριβονουκλεϊκό σύμπλεγμα).

Χημική σύνθεση χρωμοσωμάτων.

Πρωτεΐνες ιστόνης H 1, H 2a, H 2c, H 3, H 4 - 50% - βασικές ιδιότητες;

Μη ιστονικές πρωτεΐνες - όξινες ιδιότητες

RNA, DNA, λιπίδια (40%)

Πολυσακχαρίτες

μεταλλικά ιόντα

Όταν ένα κύτταρο εισέρχεται στον μιτωτικό κύκλο, η δομική οργάνωση και η λειτουργική δραστηριότητα της χρωματίνης αλλάζει.

Η δομή του χρωμοσώματος μετάφασης (μιτωτικό)

Αποτελείται από δύο χρωματίδες που συνδέονται με μια κεντρική στένωση, η οποία χωρίζει το χρωμόσωμα σε 2 σκέλη - p και q (κοντό και μακρύ).

Η θέση του κεντρομερούς κατά μήκος του χρωμοσώματος καθορίζει το σχήμα του:

Μετακεντρικό (p=q)

Υπομετακεντρικό (p>q)

Ακρομετακεντρικό (σελ

Υπάρχουν δορυφόροι που συνδέονται με δευτερεύουσα συστολή με το κύριο χρωμόσωμα, στην περιοχή του υπάρχουν γονίδια υπεύθυνα για τη σύνθεση των ριβοσωμάτων (η δευτερεύουσα συστολή είναι ο πυρηνικός οργανωτής).

Στα άκρα των χρωμοσωμάτων υπάρχουν τελομερή που εμποδίζουν τα χρωμοσώματα να κολλήσουν μεταξύ τους και επίσης συμβάλλουν στην προσκόλληση των χρωμοσωμάτων στο πυρηνικό περίβλημα.

Για την ακριβή αναγνώριση των χρωμοσωμάτων, χρησιμοποιείται ο δείκτης κεντρομερούς - ο λόγος του μήκους του βραχίονα προς το μήκος ολόκληρου του χρωμοσώματος (και πολλαπλασιάζεται κατά 100%).

Η μεσοφασική μορφή του χρωμοσώματος αντιστοιχεί στη χρωματίνη των πυρήνων των μεσοφασικών κυττάρων, η οποία είναι ορατή στο μικροσκόπιο ως μια συλλογή νηματοειδών σχηματισμών και συστάδων που βρίσκονται περισσότερο ή λιγότερο χαλαρά.

Τα μεσοφασικά χρωμοσώματα χαρακτηρίζονται από αποσπείρωση, δηλαδή χάνουν το συμπαγές σχήμα τους, χαλαρώνουν, αποσυμπυκνώνονται.

Επίπεδα συμπύκνωσης DNP

Επίπεδο συμπίεσης	Συντελεστής συμπύκνωσης	διάμετρος ινιδίων
Νουκλεοσωμική. G 1 , S. ινίδιο χρωματίνης, "χορδή από χάντρες". Σχηματίζονται: πρωτεΐνες ιστόνης τεσσάρων τάξεων - H 2a, H 2b, H 3, H 4 - οι οποίες σχηματίζουν ένα οκτάνιο ιστόνης (δύο μόρια από κάθε κατηγορία). Ένα μόριο DNA τυλίγεται σε οκταμερή ιστόνης (75 στροφές). δωρεάν σύνδεσμος (binder) ιστότοπος. Χαρακτηριστικό της συνθετικής περιόδου της ενδιάμεσης φάσης.	7 φορές	10 nm
Νουκλεομερής. Ζ 2. Δομή ινιδίου χρωματίνης - σωληνοειδούς: λόγω σύνδεσης γειτονικών νουκλεοσωμάτων, λόγω ενσωμάτωσης πρωτεϊνών στην περιοχή συνδέτη.	40 φορές	30 nm
Χρωμομερές. Με τη συμμετοχή μη ιστονικών πρωτεϊνών με σχηματισμό βρόχων (κατά τη συμπίεση). Χαρακτηριστικό για την έναρξη της προφάσης της μίτωσης. Ένα χρωμόσωμα έχει 1000 βρόχους. Ένας βρόχος - 20000-80000 ζεύγη νουκλεοτιδίων.	200-400 φορές	300 nm
χρωμαιμική. Εμπλέκονται όξινες πρωτεΐνες. χαρακτηριστικό του τέλους της προφάσης.	1000 φορές	700 nm
Χρωμοσωμική.χαρακτηριστικό της μετάφασης της μίτωσης. Συμμετοχή της πρωτεΐνης ιστόνης Η 1 . Μέγιστος βαθμός σπειροειδοποίησης.	10 4 -10 5 φορές	1400 nm

Ο βαθμός συμπίεσης της χρωματίνης επηρεάζει τη γενετική της δραστηριότητα. Όσο χαμηλότερο είναι το επίπεδο συμπύκνωσης, τόσο μεγαλύτερη είναι η γενετική δραστηριότητα και αντίστροφα. Σε νουκλεοσωμικό και νουκλεομερικό επίπεδο, η χρωματίνη είναι ενεργή, αλλά στη μετάφαση είναι ανενεργή και το χρωμόσωμα εκτελεί τη λειτουργία της αποθήκευσης και διανομής γενετικών πληροφοριών.

Οδοντιατρική Σχολή

Θεματικό σχέδιο διαλέξεων για φοιτητές της Οδοντιατρικής Σχολής

1 εξάμηνο

1. Ένα κύτταρο είναι μια στοιχειώδης γενετική δομική και λειτουργική μονάδα ενός ζωντανού όντος. Οργάνωση των ροών ενέργειας, πληροφοριών και ύλης στο κύτταρο.

2. Κυτταρικός κύκλος Μιτωτικός κύκλος Μίτωση. Η δομή των χρωμοσωμάτων. Δυναμική της δομής του στον κυτταρικό κύκλο Ετερο- και ευχρωματίνη. Καρυότυπος.

3. Γαμετογένεση. Μείωση. Γαμέτες. Γονιμοποίηση.

4. Θέμα, καθήκοντα και μέθοδοι γενετικής. Ταξινόμηση γονιδίων. Τα κύρια πρότυπα κληρονομικότητας και ο σχηματισμός σημείων. Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας.

5. Μοριακή βάση κληρονομικότητας. Σύστημα κωδικών DNA Η δομή των γονιδίων σε ευκαρυώτες και προκαρυώτες.

6. Έκφραση γονιδίων. Μεταγραφή, Επεξεργασία, Μετάφραση. Γενετική μηχανική.

7. Μορφές παραλλαγής. μεταβλητότητα τροποποίησης. ταχύτητα αντίδρασης. Τροποποιήσεις.

8. Μεταλλακτική συνδυαστική μεταβλητότητα. Μεταλλάξεις. Μεταλλαξιγένεση.

9. Γενετικές και χρωμοσωμικές κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου.

10. Η οντογένεση ως διαδικασία πραγματοποίησης κληρονομικών πληροφοριών Κρίσιμες περίοδοι ανάπτυξης. Προβλήματα οικολογίας και ιτατογένεσης.

11. Πληθυσμιακή δομή του είδους Εξελικτικοί παράγοντες. Μικρο- και μακροεξέλιξη. Μηχανισμοί κανονικότητας εξέλιξης του οργανικού κόσμου. Συνθετική θεωρία της εξέλιξης.

12. Χαρακτηριστικά της ανθρώπινης εξέλιξης. Πληθυσμιακή δομή της ανθρωπότητας Οι άνθρωποι ως αντικείμενο εξελικτικών παραγόντων. Γενετικός πολυμορφισμός της ανθρωπότητας.

Σχολιασμένο σχέδιο διάλεξης

1. Κύτταρο - μια στοιχειώδης γενετική δομική και λειτουργική μονάδα του ζωντανού. Οργάνωση των ροών ενέργειας, πληροφοριών και ύλης στο κύτταρο.

Το νερό ως πρωταρχικό περιβάλλον ζωής, ο ρόλος του στις διαμοριακές αλληλεπιδράσεις Μοριακή οργάνωση κληρονομικού υλικού. Καθολική οργάνωση και λειτουργίες νουκλεϊκών οξέων στην αποθήκευση, μετάδοση και υλοποίηση κληρονομικών πληροφοριών. Κωδικοποίηση και υλοποίηση γενετικής πληροφορίας σε ένα κύτταρο. Σύστημα κωδικών DNA. Οι πρωτεΐνες είναι άμεσα προϊόντα και υλοποιητές της γενετικής πληροφορίας. Μοριακή οργάνωση και λειτουργίες των πρωτεϊνών ως υπόστρωμα ζωής. Ο βιολογικός ρόλος των πολυσακχαριτών και των λιπιδίων, οι ιδιότητές τους. Ο βιολογικός ρόλος των πολυσακχαριτών, ATP στη βιοενεργειακή. Ένα κύτταρο είναι ένα στοιχείο ενός βιολογικού συστήματος. Ένα κύτταρο είναι ένας οργανισμός. Το κύτταρο είναι μια στοιχειώδης γενετική και δομική και λειτουργική μονάδα πολυκύτταρων οργανισμών. Η ροή ουσιών, ενέργειας και πληροφοριών στο κύτταρο Ιεραρχία δομικών και λειτουργικών επιπέδων οργάνωσης του ευκαρυωτικού κυττάρου Μοριακά, ενζυματικά και δομικά και λειτουργικά σύμπλοκα. Κυτταρικές μεμβράνες, ο ρόλος τους στη χωρική και χρονική οργάνωση του κυττάρου. Υποδοχείς κυτταρικής επιφάνειας. Η χημική τους φύση και σημασία. Χαρακτηριστικά της μοριακής οργάνωσης του συμπλέγματος επιμεμβρανών των βακτηρίων, καθιστώντας τα ανθεκτικά στη λυσοζύμη του σάλιου, στα φαγοκύτταρα και στα αντιβιοτικά. Τα κανάλια ιόντων της επιφανειακής συσκευής και ο ρόλος τους στην αναλγητική δράση κατά την τοπική αναισθησία στη χειρουργική οδοντιατρική. Το σύστημα ενδομεμβράνης ως κύριο συστατικό της χωρικής υποκυτταρικής οργάνωσης Τα κυτταρικά οργανοειδή, η μορφολειτουργική οργάνωση και ταξινόμηση τους. Ο πυρήνας είναι το σύστημα ελέγχου του κυττάρου. Πυρηνικό κέλυφος.

2. Κυτταρικός κύκλος Μιτωτικός κύκλος Μίτωση. Η δομή των χρωμοσωμάτων. Δυναμική της δομής του στον κυτταρικό κύκλο Ετερο- και ευχρωματίνη. Καρυότυπος.

Μορφολειτουργικά χαρακτηριστικά και ταξινόμηση χρωμοσωμάτων Ανθρώπινος καρυότυπος. Χρονική οργάνωση του κυττάρου Κυτταρικός κύκλος, περιοδοποίησή του Μιτωτικός κύκλος, φάσεις αυτοαναπαραγωγής και κατανομής γενετικού υλικού. Η δομή του χρωμοσώματος και η δυναμική της δομής του στον κυτταρικό κύκλο. Ετερο- και ευχρωματίνη. Η αξία της μίτωσης για την αναπαραγωγή και την αναγέννηση των οργανισμών. Μιτωτική δραστηριότητα των ιστών της ανθρώπινης στοματικής κοιλότητας. μιτωτική αναλογία. Κύκλοι ζωής κυττάρων, ιστών και οργάνων της ανθρώπινης στοματικής κοιλότητας. Διαφορές στον κύκλο ζωής φυσιολογικών και καρκινικών κυττάρων. Ρύθμιση του κυτταρικού κύκλου και της μιτωτικής δραστηριότητας.

3. Γαμετογένεση. Μείωση. Γαμέτες. Γονιμοποίηση .

Η εξέλιξη της αναπαραγωγής. Βιολογικός ρόλος και μορφές ασεξουαλικής αναπαραγωγής. Η σεξουαλική διαδικασία ως μηχανισμός ανταλλαγής κληρονομικών πληροφοριών εντός του είδους Γαμετογένεση Μεΐωση, κυτταρολογικά και κυτταρογενετικά χαρακτηριστικά. Γονιμοποίηση, γονιμοποίηση, σεξουαλικός διμορφισμός: γενετικές, μορφοφυσιολογικές, ενδοκρινικές και συμπεριφορικές πτυχές. Η βιολογική πλευρά της ανθρώπινης αναπαραγωγής.

4. Αντικείμενο, εργασίες και μέθοδοι γενετικής. Ταξινόμηση γονιδίων. Τα κύρια πρότυπα κληρονομικότητας και ο σχηματισμός σημείων. Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας.

Η γενική έννοια του γενετικού υλικού και οι ιδιότητές του: αποθήκευση πληροφοριών, αλλαγή (μετάλλαξη) γενετικής πληροφορίας, επιδιόρθωση, μετάδοση από γενιά σε γενιά, εφαρμογή Το γονίδιο είναι μια λειτουργική μονάδα κληρονομικότητας, οι ιδιότητές του Ταξινόμηση γονιδίων (δομική , ρυθμιστικό, άλμα). Εντοπισμός γονιδίων στα χρωμοσώματα. Η έννοια του αλληλισμού, της ομοζυγωτίας, της ετεροζυγωτίας. Γενετικοί και κυτταρολογικοί χάρτες χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα ως ομάδες σύνδεσης γονιδίων Βασικές αρχές της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας Η υβριδολογική ανάλυση είναι μια θεμελιώδης μέθοδος γενετικής. Είδη κληρονομιάς. Η μονογονιδιακή κληρονομικότητα ως μηχανισμός μετάδοσης ποιοτικών χαρακτηριστικών στους απογόνους. Μονοϋβριδικός σταυρός. Ο κανόνας της ομοιομορφίας των υβριδίων πρώτης γενιάς. Ο κανόνας του διαχωρισμού υβριδίων δεύτερης γενιάς. Κυριαρχία και επαναληπτικότητα, δι- και πολυυβριδική διασταύρωση. Ανεξάρτητος συνδυασμός μη αλληλικών γονιδίων Στατιστική φύση Μεντελικών προτύπων. Προϋποθέσεις για μεντελικά σημεία, Μεντελικά σημεία ενός ατόμου. Συνδεδεμένη κληρονομικότητα χαρακτηριστικών και διασταύρωση. Κληρονομικότητα φυλοσύνδετων χαρακτηριστικών Κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που ελέγχονται από ανθρώπινα γονίδια χρωμοσωμάτων Χ και Υ Η πολυγονιδιακή κληρονομικότητα ως μηχανισμός κληρονομικότητας ποσοτικών χαρακτηριστικών. Ο ρόλος των ειδικών για κάθε ομάδα ουσιών του σάλιου στην ιατροδικαστική για τον καθορισμό ομάδων αίματος.

5. Μοριακή βάση κληρονομικότητας. Σύστημα κωδικών DNA Η δομή των γονιδίων σε ευκαρυώτες και προκαρυώτες.

Η συμμεταβλητή αναπαραγωγή είναι ένας μοριακός μηχανισμός κληρονομικότητας και μεταβλητότητας στους ζωντανούς οργανισμούς. Τομές DNA με μοναδικές επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες νουκλεοτιδίων, η λειτουργική τους σημασία Μοριακές βάσεις κληρονομικότητας. Γονιδιακή δομή σε προκαρυώτες και ευκαρυώτες.

6. Έκφραση γονιδίων. Μεταγραφή, Επεξεργασία, Μετάφραση. Γενετική μηχανική.

Γονιδιακή έκφραση κατά τη βιοσύνθεση πρωτεϊνών. Φαινόμενο μάτισμα Υπόθεση «ένα γονίδιο - ένα ένζυμο». Ογκογόνα. Γενετική μηχανική.

7. Μορφές μεταβλητότητας. μεταβλητότητα τροποποίησης. ταχύτητα αντίδρασης. Τροποποιήσεις.

Η μεταβλητότητα ως ιδιότητα που παρέχει τη δυνατότητα ύπαρξης ζωντανών συστημάτων σε διάφορες καταστάσεις Μορφές μεταβλητότητας: τροποποίηση, συνδυαστική, μεταλλακτική και η σημασία τους στην οντογένεση και την εξέλιξη. μεταβλητότητα τροποποίησης. Ο ρυθμός αντίδρασης των γενετικά καθορισμένων χαρακτηριστικών. Φαινοτυπίες. Προσαρμοστική φύση των τροποποιήσεων.

8. Μεταλλακτική συνδυαστική μεταβλητότητα. Μεταλλάξεις. Μεταλλαξιγένεση

Γονοτυπική μεταβλητότητα (συνδυαστική και μεταλλακτική). Μηχανισμοί συνδυαστικής μεταβλητότητας. Η αξία της συνδυαστικής μεταβλητότητας στη διασφάλιση της γονοτυπικής ποικιλομορφίας των ανθρώπων Μεταλλακτική μεταβλητότητα. Οι μεταλλάξεις είναι ποιοτικές ή ποσοτικές αλλαγές στο γενετικό υλικό. Ταξινόμηση μεταλλάξεων: γονιδιακό, χρωμοσωμικό, γονιδιωματικό. Μεταλλάξεις στο φύλο και τα σωματικά κύτταρα. Πολυπλοειδία, ετεροπλοειδία και απλοειδία, οι μηχανισμοί πίσω από αυτές Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις: διαγραφή, αναστροφή, διπλασιασμός και μετατόπιση. Αυθόρμητες και επαγόμενες μεταλλάξεις. Μεταλλαξιγένεση και γενετικός έλεγχος Επιδιόρθωση γενετικού υλικού, μηχανισμοί επιδιόρθωσης DNA. Μεταλλαξιογόνα: φυσικά, χημικά και βιολογικά. Μεταλλαξιγένεση στον άνθρωπο. μεταλλαξιογένεση και καρκινογένεση Γενετικός κίνδυνος μόλυνσης του περιβάλλοντος και

μέτρα προστασίας.

9. Γενετικές και χρωμοσωμικές κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου.

Η έννοια των κληρονομικών νοσημάτων, ο ρόλος του περιβάλλοντος στην εκδήλωσή τους. Συγγενείς και μη συγγενείς κληρονομικές παθήσεις Ταξινόμηση κληρονομικών νοσημάτων. Γενετικά κληρονομικά νοσήματα, μηχανισμοί ανάπτυξής τους, συχνότητα, παραδείγματα. Χρωμοσωμικές ασθένειες που σχετίζονται με αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο, μηχανισμοί ανάπτυξής τους, παραδείγματα Χρωμοσωμικές κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων, μηχανισμοί ανάπτυξής τους, παραδείγματα Γενετική μηχανική, οι προοπτικές της στη θεραπεία της γενετικής κληρονομικότητας ασθένειες. Πρόληψη κληρονομικών ασθενειών. Η ιατρική γενετική συμβουλευτική ως βάση για την πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών. Ιατρογενετική πρόβλεψη - προσδιορισμός του κινδύνου απόκτησης άρρωστου παιδιού σε όλη την οικογένεια Προγεννητική (προγεννητική) διάγνωση, μέθοδοι και δυνατότητές της. Μονογονικά κληρονομικά αυτοσωμικά κυρίαρχα, αυτοσωματικά υπολειπόμενα και φυλοσύνδετα σημεία, ασθένειες και σύνδρομα στην οδοντιατρική. Πολυγονιδιακά κληρονομικά νοσήματα και σύνδρομα στην οδοντιατρική. Εκδήλωση και ρόλος μεταλλάξεων στην ανθρώπινη γναθοπροσωπική παθολογία. Διάγνωση χρωμοσωμικών παθήσεων και εκδήλωση τους στο πρόσωπο και την οδοντοφυΐα. Συνέπειες σχετικών γάμων για εκδήλωση κληρονομικής γναθοπροσωπικής παθολογίας.

10. Η οντογένεση ως διαδικασία πραγματοποίησης κληρονομικών πληροφοριών Κρίσιμες περίοδοι ανάπτυξης. Προβλήματα οικολογίας και ιτατογένεσης.

Ατομική ανάπτυξη (οντογένεση) Περιοδοποίηση οντογένεσης (προεμβρυονική, εμβρυϊκή και μεταεμβρυϊκή περίοδος). Περιοδοποίηση και γενικά χαρακτηριστικά της εμβρυϊκής περιόδου: προζυγωτική περίοδος, γονιμοποίηση, ζυγωτισμός, διάσπαση, γαστρίωση, ιστο-και οργανογένεση Εφαρμογή κληρονομικών πληροφοριών στη διαμόρφωση του οριστικού φαινοτύπου. εμβρυϊκή επαγωγή. Διαφοροποίηση και ένταξη στην ανάπτυξη. Ο ρόλος της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην οντογένεση. Κρίσιμες περίοδοι ανάπτυξης. Υπόθεση διαφορικής δραστηριότητας γονιδίων. Επιλεκτική δραστηριότητα των γονιδίων στην ανάπτυξη; ο ρόλος των κυτταροπλασματικών παραγόντων του ωαρίου, οι αλληλεπιδράσεις επαφής των κυττάρων, οι αλληλεπιδράσεις μεταξύ των ιστών, οι ορμονικές επιδράσεις. Ακεραιότητα της οντογένεσης. Η ωοτοκία, η ανάπτυξη και ο σχηματισμός του προσώπου, της στοματικής κοιλότητας και του οδοντοκυψελιδικού συστήματος στην ανθρώπινη εμβρυογένεση. Μεταμόρφωση της βραγχιακής συσκευής. Κληρονομικές και μη κληρονομικές δυσπλασίες του προσώπου και της οδοντοφυΐας ως συνέπεια της δυσρύθμισης της οντογένεσης. Αλλαγή δοντιών. Αλλαγές που σχετίζονται με την ηλικία στα όργανα της στοματικής κοιλότητας και στο οδοντοκυψελιδικό σύστημα ενός ατόμου. Ο ρόλος των περιβαλλοντικών παραγόντων στην ανάπτυξη τερηδόνας και παθήσεων του πεπτικού συστήματος.

11. Πληθυσμιακή δομή του είδους Εξελικτικοί παράγοντες. Μικρο- και μακροεξέλιξη. Μηχανισμοί κανονικότητας εξέλιξης του οργανικού κόσμου. Συνθετική θεωρία της εξέλιξης.

Πληθυσμιακή δομή του είδους Πληθυσμοί: γενετικά και οικολογικά χαρακτηριστικά. Η γονιδιακή δεξαμενή (αλληλική δεξαμενή) του πληθυσμού Μηχανισμοί σχηματισμού και παράγοντες της χρονικής δυναμικής της γονιδιακής δεξαμενής. Κανόνας Hardy-Weinberg: περιεχόμενο και μαθηματική έκφραση Χρησιμοποιείται για τον υπολογισμό της συχνότητας της ετερόζυγης αλληλικής μεταφοράς στον άνθρωπο. Ο πληθυσμός είναι μια στοιχειώδης μονάδα εξέλιξης. Το πρωταρχικό εξελικτικό φαινόμενο είναι μια αλλαγή στη γονιδιακή δεξαμενή (γενετική σύνθεση) ενός πληθυσμού Στοιχειώδεις εξελικτικοί παράγοντες: η διαδικασία μετάλλαξης και η γενετική συνδυαστική Κύματα πληθυσμού, απομόνωση, φυσική επιλογή. Αλληλεπίδραση στοιχειωδών εξελικτικών παραγόντων και ο ρόλος τους στη δημιουργία και τη διόρθωση αλλαγών στη γενετική σύνθεση των πληθυσμών Φυσική επιλογή. Μορφές φυσικής επιλογής. Ο δημιουργικός ρόλος της φυσικής επιλογής στην εξέλιξη. Η προσαρμοστική φύση της εξελικτικής επιλογής της εξελικτικής διαδικασίας Προσαρμογή, ο ορισμός της. Προσαρμογή σε ένα στενό-τοπικό και ευρύ φάσμα συνθηκών ύπαρξης Το περιβάλλον ως εξελικτική έννοια. Μικρο-μακροεξέλιξη. Χαρακτηρισμός μηχανισμών και κύρια αποτελέσματα. Είδη, μορφές και κανόνες εξέλιξης ομάδων. Ο οργανικός κόσμος ως αποτέλεσμα της διαδικασίας της εξέλιξης Διαλεκτική-υλιστική κατανόηση του προβλήματος της κατεύθυνσης της εξελικτικής διαδικασίας Προοδευτική φύση της εξέλιξης. Βιολογική και μορφοφυσιολογική πρόοδος: κριτήρια, γενετικές βάσεις. Φυλογενετικά καθορισμένα ελαττώματα του προσώπου και της οδοντοφυΐας.

12. Χαρακτηριστικά της ανθρώπινης εξέλιξης. Πληθυσμιακή δομή της ανθρωπότητας Οι άνθρωποι ως αντικείμενο εξελικτικών παραγόντων. Γενετικός πολυμορφισμός της ανθρωπότητας.

Πληθυσμιακή δομή της ανθρωπότητας Demos. Απομονώσεις. Οι άνθρωποι ως αντικείμενο δράσης εξελικτικών παραγόντων. Επίδραση της διαδικασίας μετάλλαξης, μετανάστευσης, απομόνωσης στη γενετική σύσταση των ανθρώπων. Μετατόπιση γονιδίων και χαρακτηριστικά γονιδιακών δεξαμενών απομονώσεων Ειδικότητα της δράσης της φυσικής επιλογής σε ανθρώπινους πληθυσμούς. Παραδείγματα επιλογής έναντι ετεροζυγωτών και ομοζυγωτών. Επιλογή και επιλογή μετρητή. Παράγοντες επιλογής ελέγχου σε σχέση με το πρόσημο των δρεπανοκυτταρικών ερυθροκυττάρων. Πληθυσμιακές-γενετικές επιδράσεις του συστήματος επιλογής-αντεπιλογής: σταθεροποίηση των γονιδιακών δεξαμενών πληθυσμών, διατήρηση της κατάστασης γενετικού πολυμορφισμού με την πάροδο του χρόνου. Γενετικός πολυμορφισμός, ταξινόμηση. Προσαρμοστικός και ισορροπημένος πολυμορφισμός. Γενετικός πολυμορφισμός και προσαρμοστικές δυνατότητες πληθυσμών Γενετικό φορτίο και η βιολογική του ουσία. Γενετικός πολυμορφισμός της ανθρωπότητας: κλίμακες, παράγοντες σχηματισμού. Η σημασία της γενετικής ποικιλότητας στο παρελθόν, το παρόν και το μέλλον της ανθρωπότητας (ιατροβιολογικές και κοινωνικές πτυχές) Γενετικές όψεις της προδιάθεσης σε ασθένειες Το πρόβλημα του γενετικού φορτίου Φορτίο μετάλλαξης. Η συχνότητα των κληρονομικών ασθενειών Ο άνθρωπος ως φυσικό αποτέλεσμα της διαδικασίας ιστορικής εξέλιξης του οργανικού κόσμου. Η βιοκοινωνική φύση του ανθρώπου Η θέση του είδους στο σύστημα του ζωικού κόσμου: η ποιοτική πρωτοτυπία του ανθρώπου Η γενετική και κοινωνική κληρονομιά του ανθρώπου Η αναλογία βιολογικών και κοινωνικών παραγόντων στην ανάπτυξη του ανθρώπου στα διάφορα στάδια της ανθρωπογένεσης . Austrolopithecines, archanthropes, paleoanthropes, neoanthropes Βιολογική προϊστορία της ανθρωπότητας: μορφολογικές και φυσιολογικές προϋποθέσεις για την είσοδο στην κοινωνική σφαίρα Η βιολογική ανθρώπινη κληρονομιά ως ένας από τους παράγοντες που εξασφαλίζουν τη δυνατότητα κοινωνικής ανάπτυξης. Η σημασία του στον καθορισμό της υγείας των ανθρώπων. Ο ρόλος της διατροφής στην εξέλιξη της ανθρώπινης οδοντοφυΐας. Ο ρόλος των γεωγραφικών περιβαλλοντικών παραγόντων, οι πρωτογενείς αλλαγές στη μασητική συσκευή και η γενική δομή και ο σκελετός του προσώπου στη διαμόρφωση των φυλών.

Σημείωση: οι διαλέξεις γίνονται μία φορά την εβδομάδα

Εξέταση Νο. 3

«Κυτταρικός πυρήνας: κύρια συστατικά του πυρήνα, δομικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά τους. Η κληρονομική συσκευή του κυττάρου. Χρονική οργάνωση του κληρονομικού υλικού: χρωματίνη και χρωμοσώματα. Η δομή και οι λειτουργίες των χρωμοσωμάτων. Η έννοια του καρυότυπου.

Μοτίβα ύπαρξης κυττάρων στο χρόνο. Αναπαραγωγή σε κυτταρικό επίπεδο: μίτωση και μείωση. Η έννοια της απόπτωσης»

Ερωτήσεις για αυτο-προετοιμασία:

Ο ρόλος του πυρήνα και του κυτταροπλάσματος στη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών. Χαρακτηρισμός του πυρήνα ως γενετικού κέντρου. Ο ρόλος των χρωμοσωμάτων στη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών. Κανόνες χρωμοσωμάτων; Κυτταροπλασματική (εξωπυρηνική) κληρονομικότητα: πλασμίδια, επισώματα, η σημασία τους στην ιατρική. Τα κύρια συστατικά του πυρήνα, τα δομικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά τους. Σύγχρονες ιδέες για τη δομή των χρωμοσωμάτων: νουκλεοσωμικό μοντέλο χρωμοσωμάτων, επίπεδα οργάνωσης του DNA στα χρωμοσώματα. Η χρωματίνη ως μορφή ύπαρξης χρωμοσωμάτων (ετερο- και ευχρωματίνη): δομή, χημική σύνθεση. Καρυότυπος. Ταξινόμηση χρωμοσωμάτων (Denver και Parisian). Τύποι χρωμοσωμάτων; Ο κύκλος ζωής ενός κυττάρου, οι περίοδοι του, οι παραλλαγές του (χαρακτηριστικά σε διαφορετικούς τύπους κυττάρων). Η έννοια των βλαστοκυττάρων σε ηρεμία. Η μίτωση είναι χαρακτηριστικό των περιόδων της. ρύθμιση της μίτωσης. Μορφολειτουργικά χαρακτηριστικά και δυναμική της δομής των χρωμοσωμάτων στον κυτταρικό κύκλο. Η βιολογική σημασία της μίτωσης. Η έννοια της απόπτωσης. Κατηγορίες κυτταρικών συμπλεγμάτων. μιτωτικό δείκτη. Η έννοια των μιτογόνων και των κυτταροστατικών.

ΜΕΡΟΣ 1. Ανεξάρτητη εργασία:

Αριθμός εργασίας 1. Βασικές έννοιες του θέματος

Επιλέξτε τους κατάλληλους όρους από τη λίστα και κατανείμετε τους στην αριστερή στήλη του Πίνακα 1, σύμφωνα με τους ορισμούς.

Μεταφασικά χρωμοσώματα, Μετακεντρικά χρωμοσώματα, Ακροκεντρικά χρωμοσώματα; Μείωση; Σπέρμα; σπερματοκύτταρο; κυτταροκίνηση; Δυαδική διαίρεση; σπερματογένεση; σπερματογονία; Μίτωσις; μονοσπερμία? σχιζογονία? Ενδογονία; Ωογένεση; Αμίτωση; απόπτωση; ισογαμία; γαμετογένεση; σπορίωση? γαμέτες? Απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων; κυτταροκίνηση; Ovogonia (oogonia); Ανισογαμία; Ωβότιδα (ωάριο); Γονιμοποίηση; Παρθενογένεση; Ovogamia; Θρυμματισμός; Ερμαφροδιτισμός; Ο κύκλος ζωής ενός κυττάρου. Ενδιάμεση φάση; Κυτταρικό (μιτωτικός κύκλος).

Αυτή είναι μια διαίρεση μείωσης που συμβαίνει κατά την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαίρεσης, σχηματίζονται απλοειδή κύτταρα, δηλαδή έχουν ένα ενιαίο σύνολο χρωμοσωμάτων

Αυτή είναι μια άμεση κυτταρική διαίρεση, στην οποία δεν υπάρχει ομοιόμορφη κατανομή του κληρονομικού υλικού μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων

μέρος του κύκλου ζωής του κυττάρου κατά τον οποίο ένα διαφοροποιημένο κύτταρο εκτελεί τις λειτουργίες του και προετοιμάζεται για διαίρεση

διαίρεση του κυτταροπλάσματος μετά τη διαίρεση του πυρήνα.

χρωμοσώματα στα οποία η πρωτογενής συστολή (κεντρομερές) βρίσκεται κοντά στην τελομερή περιοχή.

αναδιπλασιάζονται, μεγίστως σπειροειδή χρωμοσώματα στο στάδιο της μετάφασης, που βρίσκονται στο ισημερινό επίπεδο του κυττάρου.

χρωμοσώματα στα οποία η πρωταρχική στένωση (κεντρομερές) βρίσκεται στη μέση και χωρίζει το σώμα του χρωμοσώματος σε δύο ίσους βραχίονες (χρωμοσώματα ίσου βραχίονα).

Εργασία αριθμός 2. «Ο βαθμός της χρωματίνης έλικας και ο εντοπισμός της χρωματίνης στον πυρήνα».

Με βάση τα υλικά της διάλεξης και το σχολικό βιβλίο «Κυτταρολογία» 1) μελετήστε τη χρωματίνη ανάλογα με το βαθμό σπειροειδοποίησης της και συμπληρώστε το διάγραμμα:

2) Μελετήστε τη χρωματίνη ανάλογα με τον εντοπισμό στον πυρήνα και συμπληρώστε το διάγραμμα:

ΜΕΡΟΣ 2. Πρακτική εργασία:

Εργασία αριθμός 1. Μελετήστε το καρυόγραμμα του ατόμου παρακάτω και απαντήστε γραπτώς στις ακόλουθες ερωτήσεις:

1) Χρωμοσωμικό σύνολο ποιου φύλου (αρσενικό ή θηλυκό) αντανακλά το καρυόγραμμα; Εξηγήστε την απάντηση.

2) Καθορίστε τον αριθμό των αυτοσωμάτων και των φυλετικών χρωμοσωμάτων που εμφανίζονται στο καρυόγραμμα.

3) Σε ποιο τύπο χρωμοσωμάτων ανήκει το χρωμόσωμα Υ;

Προσδιορίστε το φύλο και γράψτε τη λέξη στο πλαίσιο, εξηγήστε την απάντησή σας:

«Ανθρώπινο καριογράφημα»

Απάντηση με επεξήγηση:

ΜΕΡΟΣ 3. Εργασίες προβληματικής κατάστασης:

1. Η σύνθεση των πρωτεϊνών ιστόνης είναι εξασθενημένη στο κύτταρο. Τι συνέπειες μπορεί να έχει αυτό για το κύτταρο;

2. Στο μικροπαρασκεύασμα βρέθηκαν μη πανομοιότυπα κύτταρα δύο και πολλαπλών πυρήνων, μερικά από τα οποία δεν περιείχαν καθόλου πυρήνες. Ποια διαδικασία είναι η βάση του σχηματισμού τους; Ορίστε αυτή τη διαδικασία.

Χρωμοσώματα(Ελληνικά - χρωμο- χρώμα, σόμασώμα) είναι μια σπειροειδής χρωματίνη. Το μήκος τους είναι 0,2 - 5,0 μικρά, η διάμετρος είναι 0,2 - 2 μικρά.

Μεταφάση χρωμόσωμααποτελείται από δύο χρωματίδες, τα οποία συνδέονται κεντρομερίδιο (πρωτογενής συστολή). Διαιρεί το χρωμόσωμα στα δύο ώμος. Τα μεμονωμένα χρωμοσώματα έχουν δευτερογενείς συστολές. Η περιοχή που χωρίζουν ονομάζεται δορυφόρος, και τέτοια χρωμοσώματα είναι δορυφόροι. Τα άκρα των χρωμοσωμάτων ονομάζονται τελομερή. Κάθε χρωματίδιο περιέχει ένα συνεχές μόριο DNA σε συνδυασμό με πρωτεΐνες ιστόνης. Τα έντονα χρωματισμένα τμήματα των χρωμοσωμάτων είναι περιοχές ισχυρής σπειροειδοποίησης ( ετεροχρωματίνη). Οι ελαφρύτερες περιοχές είναι περιοχές ασθενούς σπειροειδοποίησης ( ευχρωματίνη).

Οι τύποι χρωμοσωμάτων διακρίνονται από τη θέση του κεντρομερούς (Εικ.).

1. μετακεντρικά χρωμοσώματα- το κεντρομερίδιο βρίσκεται στη μέση και οι βραχίονες έχουν το ίδιο μήκος. Το τμήμα του ώμου κοντά στο κεντρομερίδιο ονομάζεται εγγύς, το αντίθετο ονομάζεται άπω.

2. Υπομετακεντρικά χρωμοσώματα- το κεντρομερίδιο μετατοπίζεται από το κέντρο και οι βραχίονες έχουν διαφορετικά μήκη.

3. Ακροκεντρικά χρωμοσώματα- το κεντρομερίδιο είναι έντονα μετατοπισμένο από το κέντρο και ο ένας βραχίονας είναι πολύ κοντός, ο δεύτερος βραχίονας είναι πολύ μακρύς.

Στα κύτταρα των σιελογόνων αδένων των εντόμων (Drosophila fies) υπάρχουν γίγαντες, πολυτενικά χρωμοσώματα(πολυκλωνικά χρωμοσώματα).

Για τα χρωμοσώματα όλων των οργανισμών, υπάρχουν 4 κανόνες:

1. Ο κανόνας της σταθερότητας του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Κανονικά, οι οργανισμοί ορισμένων ειδών έχουν σταθερό αριθμό χρωμοσωμάτων που είναι χαρακτηριστικό του είδους. Για παράδειγμα: ένας άνθρωπος έχει 46, ένας σκύλος έχει 78, μια μύγα έχει 8.

2. ζευγάρωμα χρωμοσωμάτων. Σε ένα διπλοειδές σύνολο, κάθε χρωμόσωμα έχει κανονικά ένα ζευγαρωμένο χρωμόσωμα - το ίδιο σε σχήμα και μέγεθος.

3. Ατομικότητα των χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα διαφορετικών ζευγών διαφέρουν ως προς το σχήμα, τη δομή και το μέγεθος.

4. Χρωμοσωμική συνέχεια. Όταν το γενετικό υλικό διπλασιάζεται, ένα χρωμόσωμα σχηματίζεται από ένα χρωμόσωμα.

Το σύνολο των χρωμοσωμάτων ενός σωματικού κυττάρου, χαρακτηριστικό ενός οργανισμού ενός δεδομένου είδους, ονομάζεται καρυότυπος.

Η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων πραγματοποιείται σύμφωνα με διαφορετικά κριτήρια.

1. Τα χρωμοσώματα που είναι ίδια στα κύτταρα των αρσενικών και θηλυκών οργανισμών ονομάζονται αυτοσώματα. Ο ανθρώπινος καρυότυπος έχει 22 ζεύγη αυτοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα που είναι διαφορετικά σε αρσενικά και θηλυκά κύτταρα ονομάζονται ετεροχρωμοσώματα ή φυλετικά χρωμοσώματα. Στους άνδρες, αυτά είναι τα χρωμοσώματα Χ και Υ, στις γυναίκες, Χ και Χ.

2. Η διάταξη των χρωμοσωμάτων σε φθίνουσα σειρά ονομάζεται ιδιόγραμμα. Αυτός είναι ένας συστηματικός καρυότυπος. Τα χρωμοσώματα είναι διατεταγμένα σε ζεύγη (ομόλογα χρωμοσώματα). Το πρώτο ζευγάρι είναι το μεγαλύτερο, το 22ο ζεύγος είναι το μικρότερο και το 23ο ζεύγος είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα.

3. Το 1960 Προτάθηκε η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων του Ντένβερ. Είναι χτισμένο με βάση το σχήμα, το μέγεθος, τη θέση του κεντρομερούς, την παρουσία δευτερευουσών συστολών και δορυφόρων. Ένας σημαντικός δείκτης σε αυτή την ταξινόμηση είναι δείκτης κεντρομερούς(CI). Αυτή είναι η αναλογία του μήκους του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος προς ολόκληρο το μήκος του, εκφραζόμενη ως ποσοστό. Όλα τα χρωμοσώματα χωρίζονται σε 7 ομάδες. Οι ομάδες ορίζονται με λατινικά γράμματα από το A έως το G.

Ομάδα Απεριλαμβάνει 1 - 3 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Αυτά είναι μεγάλα μετακεντρικά και υπομετακεντρικά χρωμοσώματα. Το CI τους είναι 38-49%.

Ομάδα Β. Το 4ο και το 5ο ζευγάρι είναι μεγάλα μετακεντρικά χρωμοσώματα. CI 24-30%.

Ομάδα Γ. Ζεύγη χρωμοσωμάτων 6 - 12: μεσαίου μεγέθους, υπομετακεντρικά. CI 27-35%. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει επίσης το χρωμόσωμα Χ.

Ομάδα Δ. 13 - 15ο ζεύγη χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα είναι ακροκεντρικά. CI περίπου 15%.

Ομάδα Ε. Ζεύγη χρωμοσωμάτων 16 - 18. Σχετικά βραχεία, μετακεντρικά ή υπομετακεντρικά. CI 26-40%.

Ομάδα ΣΤ. 19-20ο ζευγάρι. Μικρά, υπομετακεντρικά χρωμοσώματα. CI 36-46%.

Ομάδα Γ. 21-22 ζευγάρια. Μικρά, ακροκεντρικά χρωμοσώματα. CI 13-33%. Σε αυτή την ομάδα ανήκει και το χρωμόσωμα Υ.

4. Η παρισινή ταξινόμηση των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων δημιουργήθηκε το 1971. Με τη βοήθεια αυτής της ταξινόμησης, είναι δυνατός ο προσδιορισμός του εντοπισμού των γονιδίων σε ένα συγκεκριμένο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Χρησιμοποιώντας ειδικές μεθόδους χρώσης, αποκαλύπτεται μια χαρακτηριστική σειρά εναλλαγής σκοτεινών και ανοιχτόχρωμων λωρίδων (τμημάτων) σε κάθε χρωμόσωμα. Τα τμήματα προσδιορίζονται με το όνομα των μεθόδων που τα αποκαλύπτουν: Q - τμήματα - μετά από χρώση με μουστάρδα quinacrine. G - τμήματα - χρώση Giemsa. R - τμήματα - χρώση μετά από μετουσίωση θερμότητας και άλλα. Ο κοντός βραχίονας του χρωμοσώματος συμβολίζεται με το γράμμα p, ο μακρύς με το γράμμα q. Κάθε βραχίονας χρωμοσώματος χωρίζεται σε περιοχές και αριθμείται από κεντρομερές σε τελομερές. Οι ζώνες εντός των περιοχών αριθμούνται κατά σειρά από το κεντρομερές. Για παράδειγμα, η θέση του γονιδίου D εστεράσης - 13p14 - είναι η τέταρτη ζώνη της πρώτης περιοχής του βραχίονα βραχίονα του 13ου χρωμοσώματος.

Λειτουργία των χρωμοσωμάτων: αποθήκευση, αναπαραγωγή και μετάδοση γενετικών πληροφοριών κατά την αναπαραγωγή κυττάρων και οργανισμών.

Καρυότυπος(από το karyo... και το ελληνικό tepos - δείγμα, σχήμα, τύπος), σύνολο χρωμοσωμάτων, σύνολο χαρακτηριστικών χρωμοσωμάτων (αριθμός, μέγεθος, σχήμα και λεπτομέρειες της μικροσκοπικής δομής τους) στα κύτταρα του σώματος ενός οργανισμού το ένα είδος ή το άλλο. Η έννοια του Κ. εισήχθη από τις κουκουβάγιες. γενετιστής G. A. Levitsky (1924). Το Κ. είναι ένα από τα σημαντικότερα γενετικά χαρακτηριστικά του είδους, γιατί. κάθε είδος έχει το δικό του Κ., το οποίο διαφέρει από το Κ. συγγενών ειδών (ένας νέος κλάδος ταξινόμησης βασίζεται σε αυτό - η λεγόμενη καρυοσυστηματική)

Ανάλογα με την περίοδο του κυτταρικού κύκλου, τα χρωμοσώματα μπορούν να βρίσκονται στον πυρήνα σε δύο καταστάσεις - συμπυκνωμένα, μερικώς συμπυκνωμένα και πλήρως συμπυκνωμένα.

Προηγουμένως, ο όρος σπειροειδοποίηση, αποσπείρωση χρησιμοποιήθηκε για να δηλώσει τη συσσώρευση των χρωμοσωμάτων. Επί του παρόντος, χρησιμοποιείται ένας πιο ακριβής όρος, συμπύκνωση, αποσυμπύκνωση. Αυτός ο όρος είναι πιο ευρύχωρος και περιλαμβάνει τη διαδικασία της σπειροειδοποίησης των χρωμοσωμάτων, την αναδίπλωση και τη βράχυνσή του.

Κατά τη διάρκεια της ενδιάμεσης φάσης Η έκφραση (λειτουργία, έργο) των γονιδίων είναι μέγιστη και τα χρωμοσώματα μοιάζουν με λεπτές κλωστές. Εκείνα τα τμήματα του νήματος στα οποία λαμβάνει χώρα η σύνθεση RNA αποσυμπυκνώνονται και εκείνα τα τμήματα όπου δεν πραγματοποιείται σύνθεση, αντίθετα, συμπυκνώνονται (Εικ. 19).

Κατά τη διαίρεση όταν το DNA στα χρωμοσώματα πρακτικά δεν λειτουργεί, τα χρωμοσώματα είναι πυκνά σώματα, παρόμοια με το «Χ» ή το «Υ». Αυτό οφείλεται στην ισχυρή συμπύκνωση του DNA στα χρωμοσώματα.

Είναι ιδιαίτερα απαραίτητο να κατανοήσουμε ότι το κληρονομικό υλικό παρουσιάζεται διαφορετικά σε κύτταρα που βρίσκονται σε μεσοφάση και κατά τη στιγμή της διαίρεσης. Στη μεσοφάση στο κύτταρο, ο πυρήνας είναι καθαρά ορατός, το κληρονομικό υλικό στο οποίο αντιπροσωπεύεται από τη χρωματίνη. Η χρωματίνη, με τη σειρά της, αποτελείται από μερικώς συμπυκνωμένους κλώνους χρωμοσωμάτων. Αν λάβουμε υπόψη το κύτταρο κατά τη διαίρεση, όταν ο πυρήνας δεν είναι πια εκεί, τότε όλο το κληρονομικό υλικό συγκεντρώνεται στα χρωμοσώματα, τα οποία είναι στο μέγιστο συμπυκνωμένο (Εικ. 20).

Το σύνολο όλων των κλώνων των χρωμοσωμάτων, που αποτελούνται από DNA και διάφορες πρωτεΐνες, στους πυρήνες των ευκαρυωτικών κυττάρων ονομάζεται χρωματίνη (βλ. Εικ. 19. Β). Η χρωματίνη χωρίζεται περαιτέρω σε ευχρωματίνη και ετεροχρωματίνη. Το πρώτο είναι ασθενώς βαμμένο με βαφές, γιατί. περιέχει λεπτούς μη συμπυκνωμένους κλώνους χρωμοσωμάτων. Η ετεροχρωματίνη, αντίθετα, περιέχει ένα συμπυκνωμένο, και επομένως, καλά χρωματισμένο νήμα χρωμοσώματος. Τα μη συμπυκνωμένα τμήματα της χρωματίνης περιέχουν DNA στο οποίο λειτουργούν τα γονίδια (δηλαδή, λαμβάνει χώρα σύνθεση RNA).

Α Β Γ

Ρύζι. 19. Χρωμοσώματα σε ενδιάμεση φάση.

Α - απομονωμένος κλώνος ενός χρωμοσώματος από τον πυρήνα ενός κυττάρου σε ενδιάμεση φάση. 1- συμπυκνωμένη περιοχή. 2 - μη συμπυκνωμένη περιοχή.

Β - απομόνωσε πολλούς κλώνους χρωμοσωμάτων από τον πυρήνα ενός κυττάρου σε ενδιάμεση φάση. 1 - συμπυκνωμένη περιοχή. 2 - μη συμπυκνωμένη περιοχή. Β - πυρήνας κυττάρων με κλώνους χρωμοσωμάτων σε ενδιάμεση φάση. 1 - συμπυκνωμένη περιοχή. 2 - μη συμπυκνωμένη περιοχή. 1 και 2, πυρηνική χρωματίνη.

κύτταρο σε κύτταρο μεσοφάσεως κατά τη διαίρεση

Χρωμοσωμικός πυρήνας

Ρύζι. 20. Δύο καταστάσεις κληρονομικού υλικού σε κύτταρα στον κυτταρικό κύκλο: Α - στη μεσοφάση, το κληρονομικό υλικό βρίσκεται στα χρωμοσώματα, τα οποία είναι μερικώς αποσυμπυκνωμένα και βρίσκονται στον πυρήνα. Β - κατά τη διαίρεση των κυττάρων, το κληρονομικό υλικό φεύγει από τον πυρήνα, τα χρωμοσώματα βρίσκονται στο κυτταρόπλασμα.

Πρέπει να θυμόμαστε ότι εάν το γονίδιο λειτουργεί, τότε το DNA σε αυτή την περιοχή αποσυμπυκνώνεται. Αντίθετα, η συμπύκνωση γονιδιακού DNA υποδηλώνει αποκλεισμό της γονιδιακής δραστηριότητας. Το φαινόμενο της συμπύκνωσης και της αποσυμπύκνωσης τμημάτων DNA μπορεί συχνά να ανιχνευθεί όταν η δραστηριότητα (ενεργοποίηση ή απενεργοποίηση) των γονιδίων ρυθμίζεται στο κύτταρο.

Η υπομοριακή δομή της χρωματίνης (εφεξής θα τα ονομάζουμε χρωμοσώματα ενδιάμεσης φάσης) και των χρωμοσωμάτων ενός διαιρούμενου κυττάρου (εφεξής θα τα ονομάζουμε χρωμοσώματα μεταφάσεως) δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί πλήρως. Ωστόσο, είναι σαφές ότι υπό διαφορετικές κυτταρικές συνθήκες (ενδιάμεση φάση και διαίρεση), η οργάνωση του κληρονομικού υλικού είναι διαφορετική. Τα χρωμοσώματα ενδιάμεσης φάσης (IC) και μεταφάσης (MX) βασίζονται σε νουκλεόσωμα . Το νουκλεόσωμα αποτελείται από ένα κεντρικό τμήμα πρωτεΐνης γύρω από το οποίο είναι τυλιγμένος ένας κλώνος DNA. Το κεντρικό τμήμα σχηματίζεται από οκτώ μόρια πρωτεΐνης ιστόνης - H2A, H2B, H3, H4 (κάθε ιστόνη αντιπροσωπεύεται από δύο μόρια). Από αυτή την άποψη, ο πυρήνας του νουκλεοσώματος ονομάζεται τετραμερές, οκταμερέςή πυρήνας. Ένα μόριο DNA με τη μορφή έλικας τυλίγεται γύρω από τον πυρήνα 1,75 φορές και πηγαίνει στον γειτονικό πυρήνα, τυλίγεται γύρω του και πηγαίνει στον επόμενο. Έτσι, δημιουργείται μια ιδιόμορφη φιγούρα, που μοιάζει με νήμα (DNA) με κορδόνια (νουκλεοσώματα) πάνω της.

Ανάμεσα στα νουκλεοσώματα βρίσκεται DNA που ονομάζεται συνδέτης. Μια άλλη ιστόνη, η Η1, μπορεί να συνδεθεί σε αυτήν. Εάν προσδεθεί στη θέση του συνδέτη, τότε το DNA κάμπτεται και σπειρώνεται σε μια σπείρα (Εικ. 21. Β). Η ιστόνη Η1 εμπλέκεται στη σύνθετη διαδικασία της συμπύκνωσης του DNA, κατά την οποία η σειρά των σφαιριδίων τυλίγεται σε μια έλικα πάχους 30 nm. Αυτή η σπείρα ονομάζεται ηλεκτρομαγνητική βαλβίδα. Οι κλώνοι των χρωμοσωμάτων στα ενδοφασικά κύτταρα αποτελούνται από κλώνους σφαιριδίων και σωληνοειδών. Στα μεταφασικά χρωμοσώματα, το σωληνοειδές τυλίγει σε ένα υπερπηνίο, το οποίο συνδέεται με μια δομή πλέγματος (από πρωτεΐνες), σχηματίζοντας βρόχους που ταιριάζουν ήδη με τη μορφή ενός χρωμοσώματος. Μια τέτοια συσκευασία οδηγεί σε σχεδόν 5000-πλάσια συμπίεση του DNA στο χρωμόσωμα της μεταφάσης. Το σχήμα 23 δείχνει το διαδοχικό σχήμα αναδίπλωσης χρωματίνης. Είναι σαφές ότι η διαδικασία της ελίκωσης του DNA σε IC και MX είναι πολύ πιο περίπλοκη, αλλά αυτό που ειπώθηκε καθιστά δυνατή την κατανόηση των πιο γενικών αρχών της συσσώρευσης χρωμοσωμάτων.

Ρύζι. 21. Δομή νουκλεοσωμάτων:

Α - σε ένα μη συμπυκνωμένο χρωμόσωμα. Η ιστόνη Η1 δεν σχετίζεται με συνδετικό DNA. Β - στο συμπυκνωμένο χρωμόσωμα. Η ιστόνη Η1 σχετίζεται με συνδετικό DNA.

Πρέπει να σημειωθεί ότι κάθε χρωμόσωμα στη μετάφαση αποτελείται από δύο χρωματίδες που συγκρατούνται μεταξύ τους από κεντρομερή(πρωτογενής συστολή). Κάθε μία από αυτές τις χρωματίδες βασίζεται σε θυγατρικά μόρια DNA συσκευασμένα χωριστά. Μετά τη διαδικασία της συμπύκνωσης, διακρίνονται σαφώς σε ένα μικροσκόπιο φωτός ως χρωματίδες ενός χρωμοσώματος. Στο τέλος της μίτωσης, διασκορπίζονται στα θυγατρικά κύτταρα. Δεδομένου ότι ο διαχωρισμός των χρωματίδων ενός χρωμοσώματος το ένα από το άλλο, ονομάζονται ήδη χρωμοσώματα, δηλαδή το χρωμόσωμα περιέχει είτε δύο χρωματίδες πριν από τη διαίρεση είτε ένα (αλλά ονομάζεται ήδη χρωμόσωμα) μετά τη διαίρεση.

Ορισμένα χρωμοσώματα, εκτός από την πρωτογενή στένωση, έχουν και δευτερεύουσα στένωση. Καλείται και αυτή πυρηνικός οργανωτής. Πρόκειται για ένα λεπτό νήμα ενός χρωμοσώματος, στο τέλος του οποίου τοποθετείται ένας δορυφόρος. Η δευτερεύουσα συστολή, όπως και το κύριο χρωμόσωμα, αποτελείται από DNA, πάνω στο οποίο βρίσκονται τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση του ριβοσωμικού RNA. Στο τέλος ενός χρωμοσώματος βρίσκεται μια περιοχή που ονομάζεται τελομερή. Φαίνεται να «σφραγίζει» το χρωμόσωμα. Εάν το τελομερές σπάσει κατά λάθος, σχηματίζεται ένα «κολλώδες» άκρο, το οποίο μπορεί να συνδεθεί με το ίδιο άκρο ενός άλλου χρωμοσώματος.

Κύτταρο σε ενδιάμεση φάση Διαιρούμενο κελί

Χρωμοσωμικός κλώνος

Νουκλεοσωμική ιστόνη Η1

Ρύζι. 22. Μοντέλο συσκευασίας χρωμοσωμάτων σε κύτταρα σε ενδιάμεση φάση και μίτωση.

που βρίσκεται στη μέση, το χρωμόσωμα έχει ίσους βραχίονες. Στα υπομετακεντρικά χρωμοσώματα, το κεντρομερίδιο μετατοπίζεται ελαφρά προς το ένα άκρο. Οι βραχίονες του χρωμοσώματος δεν έχουν το ίδιο μήκος - το ένα είναι μεγαλύτερο από το άλλο. Στα ακροκεντρικά χρωμοσώματα, το κεντρομερίδιο βρίσκεται σχεδόν στο τέλος του χρωμοσώματος και οι βραχείς βραχίονες είναι δύσκολο να διακριθούν. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι σταθερός για κάθε είδος. Έτσι, ο καρυότυπος του ανθρώπου περιέχει 46 χρωμοσώματα. Η Drosophila έχει 8 από αυτά και σε ένα κελί σίτου - 14.

Το σύνολο όλων των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου, το σχήμα και η μορφολογία τους ονομάζεται καρυότυπος. Τρεις τύποι χρωμοσωμάτων διακρίνονται ως προς το σχήμα - μετακεντρικά, υπομετακεντρικά και ακροκεντρικά (Εικ. 23). Στα μετακεντρικά χρωμοσώματα, το κεντρομερίδιο

πυρήνας

Αυτό είναι ένα πυκνό, καλά λεκιασμένο σώμα που βρίσκεται μέσα στον πυρήνα. Περιέχει DNA, RNA και πρωτεΐνες. Η βάση του πυρήνα είναι πυρηνικοί οργανωτές - τμήματα DNA που φέρουν πολλαπλά αντίγραφα γονιδίων rRNA. Η σύνθεση του ριβοσωμικού RNA συμβαίνει στο DNA των πυρηνικών οργανωτών. Οι πρωτεΐνες προσκολλώνται σε αυτές και σχηματίζεται ένας σύμπλοκος σχηματισμός - σωματίδια ριβονουκλεοπρωτεΐνης (RNP). Αυτοί είναι οι πρόδρομοι (ή ημικατεργασμένα προϊόντα) των μικρών και μεγάλων υπομονάδων των ριβοσωμάτων. Η διαδικασία σχηματισμού RNP συμβαίνει κυρίως στο περιφερικό τμήμα των πυρήνων. Οι προκάτοχοι του ρι-

Δορυφόρος