Καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος ζευγαριού. Πώς και γιατί πραγματοποιείται ο καρυότυπος σε μέλλουσες μητέρες και πατέρες - μηχανισμός εξέτασης

Ο καρυότυπος αντανακλά το σύνολο του ανθρώπινου χρωμοσώματος. Κανονικά, ένα άτομο έχει 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη. 23ο ζεύγος - φυλετικά χρωμοσώματα - ΧΧ σε γυναίκα, ΧΥ σε άνδρα. Ανάλυση καρυότυπουπου διεξάγεται για παιδιά και ενήλικες. Ο καρυότυπος του παιδιού επιτρέπει τον αποκλεισμό ορισμένων γενετικών ασθενειών. Ο καρυότυπος των συζύγων βοηθά στον εντοπισμό της γενετικής αιτίας της υπογονιμότητας και της αποβολής, καθώς και στην πρόγνωση υγιών απογόνων.

Τι είναι ο καρυότυπος;

Καρυότυπος- ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων στα ανθρώπινα κύτταρα. Ο κανόνας για την περιεκτικότητα σε χρωμοσώματα σε σωματικά (μη εμβρυϊκά) ανθρώπινα κύτταρα είναι 46 χρωμοσώματα, οργανωμένα σε 23 ζεύγη. Κάθε ζευγάρι αποτελείται από ένα χρωμόσωμα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Για τη μελέτη του ανθρώπινου καρυότυπου, λαμβάνεται αίμα από μια φλέβα. Στο Εργαστήριο CIR, ο καρυότυπος πραγματοποιείται με κυτταρογενετικές και μοριακές γενετικές μεθόδους. Υπάρχει επίσης μια ανάλυση FISH του καρυότυπου, η οποία σας επιτρέπει να αναλύετε τα χρωμοσώματα χρησιμοποιώντας φθορίζουσες βαφές.

Το εργαστήριο CIR εκτελεί τις ακόλουθες δοκιμές καρυότυπου:

Οι τρεις πρώτες αναλύσεις γίνονται με την κυτταρογενετική μέθοδο. Το XMA είναι μια μοριακή γενετική ανάλυση ενός καρυότυπου.

Ας μιλήσουμε για την κυτταρογενετική μέθοδο για την πραγματοποίηση ανάλυσης καρυότυπου.
Η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων αλλάζει σημαντικά κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου: κατά τη διάρκεια της μεσόφασης, τα χρωμοσώματα εντοπίζονται στον πυρήνα, κατά κανόνα, απελευθερώνονται και είναι δύσκολο να παρατηρηθούν· επομένως, τα κύτταρα σε ένα από τα στάδια της διαίρεσης τους, τη μετάφαση της μίτωσης, χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό του καρυότυπου. Τα χρωμοσώματα σε ένα μικροσκόπιο φωτός στο στάδιο της μετάφασης είναι μόρια DNA συσκευασμένα με τη βοήθεια ειδικών πρωτεϊνών σε πυκνές, υπερτυλιγμένες ράβδους δομές. Έτσι, ένας μεγάλος αριθμός χρωμοσωμάτων συσκευάζεται σε μικρό όγκο και τοποθετείται σε σχετικά μικρό όγκο του κυτταρικού πυρήνα. Η θέση των χρωμοσωμάτων, ορατή με μικροσκόπιο, φωτογραφίζεται και ένας συστηματοποιημένος καρυότυπος συλλέγεται από πολλές φωτογραφίες - ένα αριθμημένο σύνολο χρωμοσωμάτων ζευγών ομόλογων χρωμοσωμάτων. Σε αυτή την περίπτωση, οι εικόνες των χρωμοσωμάτων προσανατολίζονται κατακόρυφα, με κοντές βραχίονες προς τα πάνω, και η αρίθμησή τους πραγματοποιείται με φθίνουσα σειρά μεγέθους. Ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ και Υ για έναν άνδρα, Χ και Χ για μια γυναίκα) τοποθετούνται στο τέλος της εικόνας του συνόλου των χρωμοσωμάτων.

Πότε δίνεται αίμα για καρυότυπο;

Η εξέταση για καρυότυπο είναι μια ανάλυση μη ρουτίνας, για την οποία υπάρχουν ενδείξεις.

Οι λόγοι για τους οποίους ένας γιατρός μπορεί να προτείνει την εξέταση μπορεί να περιλαμβάνουν:

• η γέννηση ενός παιδιού με γενετική παθολογία ή η παρουσία χρωμοσωμικής παθολογίας σε συγγενείς ενός από τους συζύγους.
• υπογονιμότητα στην οικογένεια?
• συνήθης αποβολή ή/και αυθόρμητη αποβολή στις πρώτες 12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
• έκθεση σε ακτινοβολία, επιβλαβής παραγωγή στην εργασία κ.λπ.

Τι να περάσει η ανάλυση σε έναν καρυότυπο;

Η ανάλυση καρυότυπου μπορεί να πραγματοποιηθεί με δύο τρόπους: τον καρυότυπο χωρίς εκτροπές και τον καρυότυπο με εκτροπές. Η πρώτη ανάλυση δείχνει το γενετικό σύνολο ενός ατόμου - τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και τις μεγάλες αλλαγές σε όλα τα χρωμοσώματα που λαμβάνονται από τους γονείς. Ο καρυότυπος με εκτροπές δείχνει αλλαγές που συμβαίνουν στα χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου υπό την επίδραση διαφόρων επιβλαβών περιβαλλοντικών παραγόντων. Ανάλυση για καρυότυπο με τη μέθοδο CMA παραδίδεται σε σπάνιες περιπτώσεις με καθυστέρηση ανάπτυξης σε παιδιά, αυτισμό, υποψία για σύνδρομα μικροδιαγραφής.

Ανάλυση του καρυότυπου ενός παντρεμένου ζευγαριού (καρυότυπος συζύγων)

Για να προσδιορίσει μια πιθανή αιτία υπογονιμότητας στην οικογένεια, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει καρυότυπο στους συζύγους. Οι σύζυγοι μπορούν να κάνουν το τεστ σε διαφορετικές χρονικές στιγμές, αυτό δεν επηρεάζει την ερμηνεία. Εάν υπάρχει μια υπόθεση για τη γενετική φύση της υπογονιμότητας, μπορεί να ανατεθεί ανάλυση καρυότυπου σε έναν από τους συζύγους. .

Πώς να κάνετε ένα τεστ καρυότυπου; Πού μπορώ να κάνω τεστ καρυότυπου;

Καρυότυπος: τιμή ανάλυσης

Μάθετε την τιμή της ανάλυσης καρυότυπου στον τιμοκατάλογό μας,.

Ανάλυση καρυότυπου: πώς πραγματοποιείται μια μελέτη καρυότυπου ανθρώπου;

Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από εξειδικευμένες δομές - ένα κεντρομερές και δύο τελομερή. Το κεντρομερές (cen) ή το πρωτεύον επίχρισμα διαιρεί το χρωμόσωμα σε δύο μέρη - μακρύ (q) και κοντό (p) βραχίονα και είναι υπεύθυνο για το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Πριν από την κυτταρική διαίρεση, ένα χρωμόσωμα αποτελείται από ένα μόνο χρωματίδιο. Μετά τον διπλασιασμό του DNA - από δύο χρωματίδες, μέχρι να διαχωριστούν σε δύο νέα κύτταρα.

Για τη διαδικασία προσδιορισμού του καρυότυπου κυτταρογενετική μέθοδοςμπορεί να χρησιμοποιηθεί οποιοσδήποτε πληθυσμός διαιρούμενων κυττάρων. Για τον προσδιορισμό του ανθρώπινου καρυότυπου, κατά κανόνα, χρησιμοποιούνται λεμφοκύτταρα περιφερικού αίματος. Για την ανάλυση του καρυότυπου, το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα σε έναν αποστειρωμένο δοκιμαστικό σωλήνα. Δεν υπάρχουν προϋποθέσεις για τη λήψη της ανάλυσης, μπορείτε να πάρετε πρωινό πριν επισκεφτείτε το εργαστήριο.

Η μετάβαση των λεμφοκυττάρων από το στάδιο ηρεμίας G0 στον πολλαπλασιασμό προκαλείται από την προσθήκη ενός διεγέρτη κυτταρικής διαίρεσης - φυτοαιμοσυγκολλητίνης. Κύτταρα μυελού των οστών ή πρωτογενής καλλιέργεια ινοβλαστών δέρματος μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό του καρυότυπου. Για να αυξηθεί ο αριθμός των κυττάρων στο στάδιο της μετάφασης, λίγο πριν από τη στερέωση, προστίθεται κολχικίνη ή νοκαδαζόλη στην κυτταρική καλλιέργεια, η οποία εμποδίζει το σχηματισμό μικροσωληνίσκων, εμποδίζοντας έτσι τον διαχωρισμό των χρωματίδων στους πόλους κυτταρικής διαίρεσης και την ολοκλήρωση της μίτωσης.

Μετά τη στερέωση, τα παρασκευάσματα των χρωμοσωμάτων μετάφασης χρωματίζονται και εξετάζονται σε μικροσκόπιο.

Για να ληφθεί ένας κλασικός καρυότυπος, χρησιμοποιείται χρώση χρωμοσωμάτων με διάφορες χρωστικές ή μείγματα τους: λόγω των διαφορών στη δέσμευση της βαφής σε διαφορετικά μέρη των χρωμοσωμάτων, η χρώση εμφανίζεται άνισα και μια χαρακτηριστική δομή με λωρίδες (σύμπλεγμα εγκάρσιων σημαδιών, αγγλική ταινία ) σχηματίζεται, αντικατοπτρίζοντας τη γραμμική ετερογένεια του χρωμοσώματος και ειδικά για ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων και τις τομές τους (με εξαίρεση τις πολυμορφικές περιοχές, εντοπίζονται διάφορες αλληλικές παραλλαγές γονιδίων). Η πρώτη μέθοδος χρώσης χρωμοσωμάτων για τη λήψη τόσο λεπτομερών εικόνων αναπτύχθηκε από τον Σουηδό κυτταρολόγο Kaspersson (Q-staining). \\ Χρησιμοποιούνται επίσης και άλλες βαφές, τέτοιες τεχνικές ονομάζονται συλλογικά διαφορική χρώση χρωμοσωμάτων.

Τύποι διαφορικής χρώσης χρωμοσωμάτων

G-χρώση- τροποποιημένη χρώση κατά Romanovsky - Giemsa. Η ευαισθησία είναι υψηλότερη από αυτή της χρώσης Q, επομένως χρησιμοποιείται ως τυπική μέθοδος για κυτταρογενετική ανάλυση. Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση μικρών εκτροπών και χρωμοσωμάτων δεικτών (τμηματοποιημένα διαφορετικά από τα κανονικά ομόλογα χρωμοσώματα).

Q-χρώση- χρώση κατά Kaspersson με μουστάρδα ακρυκίνης με μελέτη σε μικροσκόπιο φθορισμού. Συχνά χρησιμοποιείται για τη μελέτη χρωμοσωμάτων Υ (γρήγορος προσδιορισμός γενετικού φύλου, ανίχνευση μετατοπίσεων μεταξύ χρωμοσωμάτων Χ και Υ ή μεταξύ χρωμοσώματος Υ και αυτοσωμάτων, έλεγχος για μωσαϊσμό που περιλαμβάνει χρωμοσώματα Υ).

R-χρώση- χρησιμοποιούνται πορτοκαλί ακριδίνης και παρόμοιες βαφές, ενώ χρωματίζονται μέρη των χρωμοσωμάτων που δεν είναι ευαίσθητα στη χρώση G. Χρησιμοποιείται για την αποκάλυψη λεπτομερειών ομόλογων G- ή Q-αρνητικών περιοχών αδελφών χρωματιδών ή ομόλογων χρωμοσωμάτων.

C-χρώση- χρησιμοποιείται για την ανάλυση των κεντρομερών περιοχών των χρωμοσωμάτων που περιέχουν συστατική ετεροχρωματίνη και το μεταβλητό περιφερικό τμήμα του χρωμοσώματος Υ.

Τ-χρώση- χρησιμοποιείται για την ανάλυση τελομερικών περιοχών των χρωμοσωμάτων.

Ανάλυση χρωμοσωμικών μικροσυστοιχιών (CMA)

Πιο σύγχρονη τεχνολογία για τη μελέτη του καρυότυπου. Η ανάλυση καρυότυπου πραγματοποιείται με τη μοριακή γενετική μέθοδο aCGH (συγκριτικός γονιδιωματικός υβριδισμός μικροσυστοιχίας), η οποία, σε αντίθεση με την κλασική κυτταρογενετική μέθοδο, έχει υψηλή ανάλυση που επιτρέπει την ανίχνευση μικρότερων δομικών αλλαγών στον καρυότυπο.

Υβριδισμός φθορισμού in situ Fluorescence in situ υβριδισμός, FISH

Ανίχνευση ανευπλοειδίας - παραβίαση του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Στην εικόνα, το πράσινο αντιστοιχεί στο χρωμόσωμα 13 και το κόκκινο αντιστοιχεί στο χρωμόσωμα 21, το οποίο υποδηλώνει την παρουσία τριπλοειδίας στο χρωμόσωμα 21 σε αυτό το δείγμα.

Πρόσφατα έχει χρησιμοποιηθεί η τεχνική του λεγόμενου φασματικού καρυότυπου (fluorescence in situ hybridization, English Fluorescence in situ hybridization, FISH), η οποία συνίσταται στη χρώση χρωμοσωμάτων με ένα σύνολο φθορίζουσες χρωστικές που συνδέονται σε συγκεκριμένες περιοχές χρωμοσωμάτων. Ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας χρώσης, ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων αποκτούν πανομοιότυπα φασματικά χαρακτηριστικά, τα οποία όχι μόνο διευκολύνουν σημαντικά την αναγνώριση τέτοιων ζευγών, αλλά διευκολύνουν και την ανίχνευση διαχρωμοσωμικών μετατοπίσεων, δηλαδή κινήσεις τμημάτων μεταξύ χρωμοσωμάτων - μετατοπισμένες τομές έχουν φάσμα που διαφέρει από το φάσμα του υπόλοιπου χρωμοσώματος.

Παραβιάσεις στη δομή των χρωμοσωμάτων μπορεί να μην εκδηλωθούν με κανέναν τρόπο κατά τη διάρκεια της ζωής. Αλλά όταν το ωάριο και το σπέρμα συγχωνεύονται, δύο γενετικά σύνολα συναντώνται και, στη συνέχεια, μια ανεπιτυχής αντιστοίχιση γονιδίων μπορεί να προκαλέσει αποβολή ή σχηματισμό συγγενούς παθολογίας στο έμβρυο. Ο καρυότυπος των συζύγων βοηθά στον εντοπισμό ανωμαλιών στη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, καθώς και στην πιθανότητα μιας συγκεκριμένης απόκλισης.

Η εξέταση καρυότυπου είναι μια προαιρετική ανάλυση. Η διαδικασία έχει τις δικές της ενδείξεις, συμπεριλαμβανομένων των αποβολών και της χαμένης εγκυμοσύνης στο ιστορικό. Τα αναπαραγωγικά προβλήματα που σχετίζονται με τις ιδιαιτερότητες της γενετικής είναι αρκετά σπάνια.

Ο καρυότυπος είναι μια διαγνωστική διαδικασία που ανιχνεύει ανωμαλίες στη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Τέτοιες αποκλίσεις μπορούν να προκαλέσουν κληρονομικές παθολογίες σε ένα παιδί και υπογονιμότητα των συζύγων.

Κάθε άτομο έχει το δικό του συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων, το οποίο ονομάζεται καρυότυπος. Τα χρωμοσώματα διατάσσονται σε ζεύγη: 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και 1 ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων, τα οποία αντιπροσωπεύονται ως ΧΧ στο γυναικείο σώμα και ΧΥ στο ανδρικό σώμα. Αποτελούνται από γονίδια - τμήματα που είναι υπεύθυνα για την εκδήλωση ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού.

Ο καρυότυπος ανιχνεύει ασθένειες που σχετίζονται άμεσα με αλλαγές στο DNA. Το ελάττωμα μπορεί να είναι σε οποιοδήποτε γονίδιο, στη δομή των χρωμοσωμάτων ή στον αριθμό τους. Το πιο διάσημο παράδειγμα είναι το σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης τρισωμία 21.

Ο καρυότυπος των συζύγων (κυτταρογενετική ανάλυση) είναι μια μελέτη των χρωμοσωμάτων των κυττάρων του αίματος. Η διαδικασία αποκαλύπτει τα αίτια της αποβολής ή της υπογονιμότητας σε ζευγάρια όταν ήδη αποκλείονται άλλοι παράγοντες (ορμονικοί, ανοσολογικοί, λοιμώδεις). Εάν εντοπιστεί αυξημένη αστάθεια του γονιδιώματος, η χρήση αντιοξειδωτικών και ανοσοτροποποιητών θα βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου αποτυχίας σύλληψης.

Ποια ζευγάρια ενδείκνυνται για καρυότυπο;

Όπως έχει ήδη σημειωθεί, ο καρυότυπος των συζύγων δεν περιλαμβάνεται στον κατάλογο των υποχρεωτικών διαγνωστικών διαδικασιών. Εμφανίζεται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

1. Ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι άνω των 35 ετών.
2. Υπογονιμότητα, τα αίτια της οποίας δεν μπορούν να προσδιοριστούν με άλλες μεθόδους.
3. Αρκετές ανεπιτυχείς διαδικασίες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
4. Ζώντας σε περιοχές με κακές περιβαλλοντικές συνθήκες, εργασία σε επικίνδυνες βιομηχανίες, επαφή με επικίνδυνες χημικές ουσίες.
5. Κάπνισμα, κατάχρηση αλκοόλ, λήψη ναρκωτικών, ορισμένα φάρμακα.
6. Προηγούμενες αποβολές, αποβολές, πρόωροι τοκετοί.
7. Οι σύζυγοι είναι συγγενείς εξ αίματος.
8. Παιδιά που είχαν γεννηθεί στο παρελθόν με γενετικές ασθένειες.

Προετοιμασία για τη διαδικασία εξέτασης

Η ανάλυση πραγματοποιείται σε εργαστήριο και δεν ενέχει κανένα κίνδυνο για την υγεία των συζύγων. 2 εβδομάδες πριν από τη διαδικασία, πρέπει να σταματήσετε να πίνετε αλκοόλ, προϊόντα καπνού και φάρμακα. Εάν η λήψη οποιουδήποτε φαρμάκου δεν μπορεί να ακυρωθεί, ο εργαστηριακός βοηθός πρέπει να προειδοποιηθεί σχετικά.

Η αιμοληψία πραγματοποιείται με γεμάτο στομάχι, το τελευταίο γεύμα πρέπει να γίνει 1-2 ώρες πριν από την ανάλυση. Πριν από την ίδια τη διαδικασία, πρέπει να συμπληρώσετε ένα ειδικό ερωτηματολόγιο ή να το φέρετε μαζί σας (σε ορισμένες περιπτώσεις, συμπληρώνεται από τον γιατρό εκ των προτέρων). Εάν ο καρυότυπος των συζύγων συνέπεσε με έξαρση ή οξεία πορεία λοιμώδους νόσου στο ένα ή και στα δύο ζευγάρια, τότε η μελέτη θα πρέπει να επαναπρογραμματιστεί.

Διεξαγωγή ανάλυσης

Στον καρυότυπο, το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα. Ο βοηθός εργαστηρίου γεμίζει έναν δοκιμαστικό σωλήνα με αυτό και απελευθερώνει τον ασθενή. Συνήθως χρειάζονται περίπου 5 ημέρες για τη γενετική ανάλυση και την προετοιμασία των αποτελεσμάτων.

Για περαιτέρω έρευνα, χρειάζεται μόνο ένα μέρος του υλικού - λεμφοκύτταρα. Απομονώνονται από το αίμα κατά την περίοδο της διαίρεσης. Προκειμένου να προκληθεί η δραστηριότητα αυτής της διαδικασίας, προστίθενται ειδικά φάρμακα (Colchicine, Nocazadol). Τις επόμενες τρεις ημέρες αναλύονται τα χαρακτηριστικά της κυτταρικής αναπαραγωγής. Με βάση τα αποτελέσματα που προέκυψαν, συνάγεται ένα συμπέρασμα σχετικά με πιθανές παθολογίες και κινδύνους αποβολής.

Οι σύγχρονες τεχνολογίες επιτρέπουν τον καρυότυπο χρησιμοποιώντας μόνο 15 κύτταρα και ειδικά σκευάσματα. Επομένως, μια αιμοληψία αρκεί για να ληφθούν ακριβείς και πλήρεις πληροφορίες σχετικά με τα χρωμοσώματα και τα γονίδια.

Τι θα δώσει το αποτέλεσμα;

Η ερμηνεία της ανάλυσης για τον καρυότυπο των συζύγων πραγματοποιείται από γενετιστή. Το φυσιολογικό αποτέλεσμα για τις γυναίκες είναι 46XX, για τους άνδρες - 46XY. Σημαίνει ότι βρέθηκαν συνολικά 46 χρωμοσώματα, το τελευταίο ζευγάρι των οποίων είναι σεξουαλικό. Όταν ανιχνεύεται μια γενετική παθολογία, αυτή η φόρμουλα αλλάζει. Για παράδειγμα, με το σύνδρομο Down (τρισωμία στο χρωμόσωμα 21), μοιάζει με 46XX21+.

Το αποτέλεσμα του καρυότυπου βοηθά στον προσδιορισμό των ακόλουθων παθολογιών:

1. Τρισωμία είναι η παρουσία ενός επιπλέον τρίτου χρωμοσώματος σε ένα ζευγάρι.Τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα - σύνδρομο Down, στον 16ο - αυθόρμητη αποβολή στο 1ο τρίμηνο, στο 13ο - σύνδρομο Patau, στο 18ο - σύνδρομο Edwards. Από αυτές, η μόνη βιώσιμη επιλογή είναι το σύνδρομο Down.
2. Μονοσωμία είναι η απουσία ενός χρωμοσώματος από ένα ζευγάρι.Η μονοσωμία οποιουδήποτε αυτοσωματικού χρωμοσώματος οδηγεί σε πρόωρο θάνατο του εμβρύου. Μια παρόμοια παθολογία στο ζευγάρι XX στις γυναίκες εκδηλώνεται με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner.
3. Διαγραφή είναι η απουσία τμήματος ενός χρωμοσώματος.Εάν χαθούν μεγάλες περιοχές, επέρχεται πρόωρος θάνατος του εμβρύου. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθούν γενετικές παθολογίες (για παράδειγμα, σύνδρομο κλαίουσας γάτας με διαγραφή του 5ου χρωμοσώματος) ή θετική επίδραση στη βιωσιμότητα (για παράδειγμα, αντίσταση στον HIV). Η διαγραφή του φυλετικού χρωμοσώματος στους άνδρες είναι η αιτία της εξασθενημένης σπερματογένεσης και οδηγεί σε υπογονιμότητα.
4. Ένας διπλασιασμός είναι η παρουσία ενός διπλού θραύσματος ενός χρωμοσώματος.Οι λειτουργίες των αρχικών γονιδίων δεν επηρεάζονται.
5. Η αναστροφή είναι μια περιστροφή 180° ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος.Μερικές από αυτές τις αλλαγές είναι φυσιολογικές, ενώ άλλες οδηγούν στο θάνατο των γεννητικών κυττάρων και στο σχηματισμό μη ισορροπημένου υλικού σε αυτά. Το αποτέλεσμα είναι μειωμένη γονιμότητα, αυξημένος κίνδυνος αποβολής και εμβρυϊκές ανωμαλίες.
6. Μετατόπιση είναι η κίνηση ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος.Μερικές από αυτές τις αλλαγές δεν επηρεάζουν με κανέναν τρόπο το άτομο, οι άλλες οδηγούν σε αποβολές, συγγενείς εμβρυϊκές ανωμαλίες (Robertsonian translocations).

Η φόρμα αποτελεσμάτων καταγράφει αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Ο μακρύς ώμος συμβολίζεται με το γράμμα "q", ο κοντός - "t". Για παράδειγμα, το σύνδρομο του κλάματος της γάτας (διαγραφή στο 5ο χρωμόσωμα) γράφεται ως εξής: 46XX5t ή 46XY5t.

Το δεύτερο πράγμα που εντοπίζεται κατά τον καρυότυπο είναι οι αλλαγές στα γονίδια. Μπορεί να αναγνωριστεί:

1. Γονιδιακές μεταλλάξεις που επηρεάζουν την πήξη του αίματος. Ο αυξημένος σχηματισμός θρόμβου μπορεί να προκαλέσει αποβολή, στειρότητα ή αδυναμία εμφύτευσης γονιμοποιημένου ωαρίου.
2. Η μετάλλαξη των γονιδίων στο χρωμόσωμα Υ είναι η αιτία της ανδρικής υπογονιμότητας, που απαιτεί τη χρήση σπέρματος δότη.
3. Γονιδιακές μεταλλάξεις που μειώνουν την ικανότητα του σώματος να αποτοξινωθεί - να απαλλαγούμε από βλαβερές ουσίες που λαμβάνονται από το εξωτερικό περιβάλλον.
4. Αλλαγές στο γονίδιο για την κυστική ίνωση, που οδηγούν στην εμφάνιση αυτής της νόσου σε ένα παιδί.

Εντοπίστηκαν αποκλίσεις από τον κανόνα: τι να κάνετε;

Για να λάβετε πλήρεις πληροφορίες σχετικά με τα αποτελέσματα του καρυότυπου, οι σύζυγοι πρέπει να προσέλθουν για διαβούλευση με γενετιστή. Θα σας πει λεπτομερώς για τους πιθανούς κινδύνους και την πιθανότητα εμφάνισης μιας συγκεκριμένης παραβίασης.

Ο καρυότυπος είναι μια από τις νέες μεθόδους κυτταρογενετικής έρευνας, μέσω της οποίας μελετώνται σύνολα ανθρώπινων χρωμοσωμάτων (το λεγόμενο καρυότυπο). Οι επιστήμονες, πραγματοποιώντας τις μελέτες τους, μπορούν να προσδιορίσουν τη δομή των χρωμοσωμάτων και, εάν συμβαίνει αυτό, μια παραβίαση στη δομή τους. Ο καρυότυπος των χρωμοσωμάτων είναι αρκετός για να πραγματοποιηθεί μία φορά στη ζωή - τα αποτελέσματα της μελέτης καθορίζουν το γονιδίωμα των αρσενικών και θηλυκών ατόμων για αλληλογραφία μεταξύ τους. Με άλλα λόγια, χάρη σε τέτοιες αναλύσεις, είναι δυνατό να ελεγχθεί αν ένας άνδρας και μια γυναίκα ταιριάζουν σε επίπεδο γονιδίου, αν μπορούν να κάνουν παιδιά και αν το μωρό τους θα είναι υγιές.

Η μέθοδος του καρυότυπου είναι η τελευταία πρόταση στην ιατρική, η οποία, ωστόσο, κάθε χρόνο γίνεται όλο και πιο δημοφιλής στους νέους (και όχι πολύ νέους) συζύγους.

Ένας καρυότυπος είναι ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων, επιπλέον, με περιγραφή ορισμένων χαρακτηριστικών - είτε πρόκειται για μέγεθος, σχήμα, ποσότητα. Στον άνθρωπο, όπως είναι γνωστό από το μάθημα της στοιχειώδους βιολογίας, υπάρχουν 46 χρωμοσώματα στο γονιδίωμα - συνολικά 23 ζεύγη. Ταυτόχρονα, 44 χρωμοσώματα είναι αυτοσωμικά: είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση δεδομένων που υποδηλώνουν κληρονομικά γνωρίσματα του ενός ή του άλλου είδους. Αυτό περιλαμβάνει το χρώμα και τον τύπο των μαλλιών, τη δομή των αυτιών, την ποιότητα της όρασης κ.λπ. Αλλά ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων είναι υπεύθυνο για τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά - είναι αυτή που δίνει στον θηλυκό ("XX") ή στον αρσενικό ("XY") καρυότυπο.

Χάρη στην αποκωδικοποίηση των χρωμοσωμάτων, τη σύγκριση και τη σύνδεσή τους, οι επιστήμονες μπορούν να πουν με ακρίβεια 99% για την πιθανότητα γέννησης ενός ανάπηρου ή άρρωστου μωρού.

Μοριακός καρυότυπος: ενδείξεις

Φυσικά, θα ήταν απολύτως σωστό εάν απολύτως όλοι οι γονείς κάνουν καρυότυπο πριν αποκτήσουν παιδιά. Επιπλέον, ανεξάρτητα από το αν οι γιατροί συνταγογραφούν μια τέτοια ανάλυση ή όχι. Ίσως στο μέλλον τέτοιες αναλύσεις να είναι υποχρεωτικές, αλλά όχι σήμερα. Μέχρι στιγμής, αποστέλλονται για καρυότυπο μόνο εάν υπάρχουν σοβαροί λόγοι για αυτό.

Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες που εμφανίστηκαν στο γένος σε ένα συγκεκριμένο άτομο μερικές φορές εμφανίζονται αρκετά απροσδόκητα (αν και προβλέψιμα). Αρκετές γενιές μπορεί να είναι απολύτως υγιείς, και μετά εμφανίζεται ξαφνικά κάποια ασθένεια. Είναι ο καρυότυπος που μπορεί να αποκαλύψει την ίδια την παθολογία στο αγέννητο παιδί και να υπολογίσει εκ των προτέρων όλους τους κινδύνους.

Απαιτείται ανάλυση εάν:

1. Ο ένας ή και οι δύο σύζυγοι που αποφασίζουν να κάνουν παιδί είναι άνω των 35 ετών.
2. Μια γυναίκα δεν μπορεί να μείνει έγκυος για μεγάλο χρονικό διάστημα και οι γιατροί δεν μπορούν να προσδιορίσουν την προέλευση της υπογονιμότητας.
3. Υπήρξαν επανειλημμένες προσπάθειες για τη διενέργεια τεχνητής γονιμοποίησης, αλλά όλες ήταν ανεπιτυχείς.
4. Ένας από τους συζύγους της οικογένειας είχε κάποιες κληρονομικές ασθένειες.
5. Η γυναίκα έχει κάποιες διαταραχές, ανισορροπία ορμονών στο σώμα.
6. Ο άνδρας έχει ιστορικό διαταραχής της σπερματογένεσης και η αιτία του εξασθενημένου σχηματισμού σπέρματος δεν έχει τεκμηριωθεί.
7. Ένας από τους συζύγους ήταν σε επαφή με επικίνδυνα χημικά.
8. Ένας από τους συζύγους δέχθηκε ραδιενεργή έκθεση.
9. Οι σύζυγοι ζουν σε ένα δυσμενές οικολογικό περιβάλλον.
10. Στο παρελθόν υπήρχαν στιγμές που μπορούσαν να επηρεάσουν αρνητικά το παιδί. Για παράδειγμα, νωρίτερα μια γυναίκα ή ένας άντρας κάπνιζε, έπινε αλκοόλ ή ναρκωτικά, έπαιρνε πολλά φάρμακα.
11. Μια γυναίκα είχε τρεις ή περισσότερες εγκυμοσύνες που τερματίστηκαν αυθόρμητα (αποβολή, αποβολή, πρόωρος τοκετός).
12. Άνδρας και γυναίκα είναι στενά συνδεδεμένοι.
13. Οι σύζυγοι έχουν ήδη ένα παιδί με κάποιο είδος συγγενούς παθολογίας και δυσπλασίας.

Είναι καλύτερο να υποβληθείτε σε καρυότυπο κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Αλλά τώρα υπάρχει η ευκαιρία να εξεταστεί ο καρυότυπος του μωρού που φέρει η γυναίκα - πραγματοποιείται ο λεγόμενος προγεννητικός καρυότυπος.

Καρυότυπος: προετοιμασία για ανάλυση

Για τον προσδιορισμό του καρυότυπου χρειάζονται αιμοσφαίρια. Για να είναι πιο ακριβής και ποιοτική η ανάλυση, πρέπει να γίνει ό,τι είναι δυνατό για να αποκλειστούν παράγοντες που περιπλέκουν την κυτταρική ανάπτυξη. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η προετοιμασία για τον καρυότυπο διαρκεί συχνά δύο ή περισσότερες εβδομάδες.

Εάν αποφασίσετε να ελέγξετε τον καρυότυπο σας, χρειάζεστε τουλάχιστον 14 ημέρες:

1. Μην καπνίζετε.
2. Μην πίνετε αλκοολούχα ποτά.
3. Μην παίρνετε φάρμακα (αυτό ισχύει κυρίως για τα αντιβιοτικά).
4. Μην αρρωστήσετε (αυτό ισχύει τόσο για μολυσματικά κρυολογήματα όσο και για παροξύνσεις διαφόρων χρόνιων ασθενειών).

Καρυότυπος: πώς να πάρετε

1. Για να προσδιοριστεί ο καρυότυπος ενός ατόμου, χρειάζεται φλεβικό αίμα, το οποίο λαμβάνεται από έναν άνδρα και μια γυναίκα (είναι πολύ σημαντικό να είναι και οι δύο σύζυγοι έτοιμοι για εξέταση).
2. Έχοντας λάβει φλεβικό αίμα, τα λεμφοκύτταρα ελέγχονται στο εργαστήριο (απλώς βρίσκονται σε κατάσταση διαίρεσης (φάση μίτωσης)).
3. Για τη διεξαγωγή ποιοτικής ανάλυσης, αρκούν από 12 έως 15 λεμφοκύτταρα - αυτό αρκεί για τον εντοπισμό ποσοτικών και ποιοτικών αναντιστοιχιών χρωμοσωμάτων - είναι αυτά που υποδεικνύουν την παρουσία τυχόν γενετικών κληρονομικών ασθενειών.
4. Για τρεις ημέρες, τα λεμφοκύτταρα παρακολουθούνται - γίνεται ανάλυση της διαίρεσης, της ανάπτυξης και της αναπαραγωγής τους.
5. Για την τόνωση της φάσης της μίτωσης, τα λεμφοκύτταρα υποβάλλονται σε επεξεργασία με μια ειδική ένωση - ένα μιτογόνο.
6. Όταν συμβαίνει η άμεση διαδικασία διαίρεσης, οι επιστήμονες μελετούν τα χρωμοσώματα - σε αυτή την περίπτωση, η μίτωση θα πρέπει να σταματήσει με ειδική θεραπεία.
7. Μόλις οι επιστήμονες συλλέξουν αρκετά δεδομένα, προετοιμάζουν ειδικά σκευάσματα για τη μελέτη των χρωμοσωμάτων στο γυαλί.
8. Για να είναι πιο καθαρή η δομή των χρωμοσωμάτων, είναι δυνατή η προσθήκη χρωστικής ουσίας, η οποία επιτρέπει στο γονιδίωμα να αποκτήσει χρώμα. Δεδομένου ότι τα χρωμοσώματα έχουν ατομικότητα, μετά το χρωματισμό μπορούν να γίνουν ακόμη πιο αισθητά.
9. Στο τελικό στάδιο, αναλύονται τα χρωματισμένα επιχρίσματα, τα οποία μπορούν να προσδιορίσουν όχι μόνο τον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων, αλλά και τη δομή του καθενός ξεχωριστά.
10. Συγκρίνοντας τα ζευγαρωμένα χρωμοσώματα και τη ραβδώσεις τους, οι επιστήμονες ελέγχουν το αποτέλεσμα με τον πίνακα τους, όπου αναγράφονται οι κανόνες των κυτταρογενετικών σχημάτων των χρωμοσωμάτων.

Καρυότυπος: αποτελέσματα

Ανάλυση για τη μελέτη του καρυότυπου πρέπει να γίνει σε εξειδικευμένη κλινική από γενετιστή. Εάν σας προσφερθεί να υποβληθείτε σε δοκιμές σε ένα κανονικό νοσοκομείο, τότε υπάρχει κίνδυνος η ανάλυση να είναι αναξιόπιστη, καθώς συνήθως στα κοινά ιατρικά ιδρύματα δεν υπάρχουν ειδικευμένοι γιατροί και συσκευές για να εκτελέσουν την ίδια τη διαδικασία.

Εάν η ανάλυση είναι φυσιολογική, τότε θα πρέπει να μοιάζει με "46XX" (θηλυκό) ή "46XY" (αρσενικό). Σε περίπτωση που οι ειδικοί ανακαλύψουν ξαφνικά μια γενετική διαταραχή, το αρχείο θα είναι πιο περίπλοκο. Για παράδειγμα, "46XY21+" σημαίνει ότι ένας άνδρας έχει μια παθολογία με τη μορφή ενός επιπλέον χρωμοσώματος (επιπλέον, 21 σημαίνει ότι 21 ζεύγη έχουν το τρίτο χρωμόσωμα).

Χάρη στον καρυότυπο, παθολογίες όπως:

• τρισωμία - η παρουσία ενός τρίτου επιπλέον χρωμοσώματος σε ένα ζευγάρι (πιθανόν σύνδρομο Down).
• μονοσωμία - η απουσία ενός χρωμοσώματος σε ένα ζευγάρι.
• διαγραφή - η απώλεια κάποιου μέρους του χρωμοσώματος.
• διπλασιασμός - διπλασιασμός ενός από τα θραύσματα του χρωμοσώματος.
• αναστροφή - εσφαλμένη στροφή κάποιου τμήματος του χρωμοσώματος.
• μετατόπιση - castling ορισμένων τμημάτων του χρωμοσώματος.

Εάν διαπιστωθεί διαγραφή στο χρωμόσωμα Υ, τότε αυτό πιθανότατα υποδεικνύει παραβίαση της σπερματογένεσης και, ως αποτέλεσμα, στειρότητα σε έναν άνδρα. Επιπλέον, είναι η διαγραφή που είναι πιο συχνά η αιτία της συγγενούς παθολογίας σε ένα παιδί.

Για να είναι βολικό, εάν υπάρχουν παραβιάσεις στη δομή των χρωμοσωμάτων, οι επιστήμονες καταγράφουν τα αποτελέσματα των αναλύσεων χρησιμοποιώντας λατινικά γράμματα. Για παράδειγμα: ο μακρύς ώμος χαρακτηρίζεται "q", ο κοντός - "t". Εάν μια γυναίκα έχει ιστορικό απώλειας ενός θραύσματος, ας πούμε, του κοντού βραχίονα του πέμπτου χρωμοσώματος, τότε η καταχώρηση θα είναι έτσι - "46XX5t". Αυτή η γενετική απόκλιση ονομάζεται «κλάμα της γάτας» - ένα μωρό που γεννιέται από ένα τέτοιο ζευγάρι είναι πιθανό να έχει συγγενείς διαταραχές, θα κλάψει επίσης χωρίς λόγο.

Χάρη στον καρυότυπο, είναι δυνατό να αξιολογηθεί η κατάσταση των γονιδίων, καθώς είναι δυνατό να εντοπιστούν:

1. Μια γονιδιακή μετάλλαξη που επηρεάζει τους θρόμβους αίματος - αυτό διαταράσσει σημαντικά τη ροή του αίματος και μπορεί να προκαλέσει αποβολή ή ακόμα και στειρότητα.
2. Γονιδιακή μετάλλαξη του χρωμοσώματος Υ - εγκυμοσύνη είναι δυνατή, αλλά μόνο εάν υπάρχει άλλο σπέρμα (με χρήση δότη).
3. Μετάλλαξη των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την αποτοξίνωση - αυτό δείχνει ότι το σώμα έχει χαμηλή ικανότητα απολύμανσης τοξικών παραγόντων.
4. Μια γονιδιακή μετάλλαξη που εκφράζεται στην κυστική ίνωση, η οποία θα βοηθήσει στην εξάλειψη του κινδύνου εμφάνισης αυτής της ασθένειας εντελώς.

Ο σύγχρονος εξοπλισμός καθιστά επίσης δυνατό τον εντοπισμό προδιάθεσης για τέτοιες ασθένειες που δεν έχουν τόσο εντυπωσιακό γενετικό χαρακτηριστικό: καρδιακή προσβολή ή σακχαρώδη διαβήτη, υπέρταση ή παθολογία των αρθρώσεων κ.λπ.

Καρυότυπος: τι να κάνουμε μετά

1. Εάν διαπιστωθούν οποιεσδήποτε ανωμαλίες κατά τον καρυότυπο, ο γιατρός θα ενημερώσει αμέσως τους συζύγους σχετικά. Δεν έχει σημασία αν πρόκειται για γονιδιακή μετάλλαξη ή χρωμοσωμική εκτροπή, για τον έναν ή και τους δύο συζύγους ταυτόχρονα, ο γενετιστής θα εξηγήσει τα πάντα λεπτομερώς και θα διευκρινίσει ποιοι είναι οι κίνδυνοι για το αγέννητο μωρό, πόσο πιθανή είναι η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού .
2. Θα πρέπει να σημειωθεί αμέσως ότι μια γενετική παθολογία είναι ανίατη, εάν υπάρχουν χρωμοσωμικές διαταραχές, τότε οι σύζυγοι πρέπει να πάρουν μια πολύ σημαντική και υπεύθυνη απόφαση: να γεννήσουν ακόμα το παιδί τους (με δικό τους κίνδυνο και κίνδυνο), να χρησιμοποιήσουν σπέρμα δότη ( αυγό), προσελκύστε μια παρένθετη μητέρα, όχι για να αποκτήσει μωρό, αλλά για να υιοθετήσει ένα μωρό.
3. Εάν οι γιατροί έχουν εντοπίσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γιατροί εξηγούν ότι υπάρχει πιθανότητα να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί και συμβουλεύουν να τερματιστεί η εγκυμοσύνη. Αλλά είναι στο χέρι των μελλοντικών γονέων να αποφασίσουν αν θα κάνουν έκτρωση ή όχι. Κανείς δεν έχει το δικαίωμα να επιμείνει στη διακοπή της εγκυμοσύνης - ούτε γιατρός, ούτε γενετιστής, ούτε κάποιος από τους συγγενείς.
4. Σε περίπτωση που αμφισβητείται μια ανωμαλία του αριθμού των χρωμοσωμάτων ή η παρουσία της δίνει χαμηλό ποσοστό γέννησης άρρωστου μωρού, τότε οι γιατροί συνταγογραφούν μια σειρά βιταμινών που μειώνουν την πιθανότητα να γεννηθεί ένα μωρό με παθολογίες ή ανωμαλίες.

Εμβρυϊκός καρυότυπος: τι είναι;

Εάν για διάφορους λόγους οι γονείς δεν έκαναν καρυότυπο κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και μια νέα ζωή ωριμάζει ήδη κάτω από την καρδιά μιας γυναίκας, τότε μπορεί να πραγματοποιηθεί περιγεννητικός καρυότυπος. Αυτή η μέθοδος θα βοηθήσει στον εντοπισμό της παρουσίας χρωμοσωμικών παθολογιών στο έμβρυο ήδη από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτή η μελέτη θα εντοπίσει τυχόν ανωμαλίες και θα καθοδηγήσει τους γιατρούς για θεραπεία, προσαρμογή ή άλλες μη δημοφιλείς ενέργειες που απαιτούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Χάρη σε αυτή τη μέθοδο, είναι δυνατό να αποκλειστούν το σύνδρομο Down, τα Patau, Turner, Edwards και Klinefelter, καθώς και η πολυσωμία των χρωμοσωμάτων Χ.

Καρυότυπος εμβρύου: μέθοδοι

Επί του παρόντος, υπάρχουν δύο μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για τη διεξαγωγή μελέτης του εμβρύου.

1. μη επεμβατική μέθοδος. Απόλυτα ασφαλές τόσο για τη μαμά όσο και για το μωρό. Για τη μελέτη αυτή αρκεί η διεξαγωγή υπερηχογραφικής εξέτασης, στην οποία θα γίνουν μετρήσεις του εμβρύου, καθώς και μελέτη της βιοχημικής ανάλυσης της εγκύου προκειμένου να εντοπιστούν ειδικοί δείκτες.
2. επεμβατική μέθοδος. Μια πιο σοβαρή μέθοδος, καθώς οι χειρισμοί πρέπει να πραγματοποιούνται απευθείας στη μήτρα για την ανίχνευση της παθολογίας. Ο γιατρός παίρνει είτε κύτταρα από το χόριο είτε κύτταρα από τον πλακούντα για ανάλυση, καθώς και αίμα ομφάλιου λώρου και δείγμα αμνιακού υγρού. Αυτή η ανάλυση είναι πιο ακριβής. Χάρη σε βιοψία των παραπάνω υλικών, οι γιατροί μπορούν να λάβουν αρκετές πληροφορίες για την υγεία του μωρού. Η όλη διαδικασία εκτελείται με τον ίδιο ακριβώς τρόπο που περιγράφηκε παραπάνω - ο ανθρώπινος καρυότυπος προσδιορίζεται με τη μελέτη του συνόλου των χρωμοσωμάτων.

Καρυότυπος εμβρύου: επιπλοκές

Πριν από την εφαρμογή της επεμβατικής μεθόδου του καρυότυπου εμβρύου, ο γιατρός πρέπει να αναφέρει ότι υπάρχει μικρός (όχι περισσότερο από 2-3%) κίνδυνος επιπλοκών μετά τις μελέτες. Στη χειρότερη περίπτωση, είναι πιθανή μια αποβολή, μπορεί να ανοίξει αιμορραγία ή να αρχίσει να διαρρέει αμνιακό υγρό.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο πριν αποφασίσετε για αυτήν τη διαδικασία, είναι απαραίτητο να σταθμίσετε όλα τα υπέρ και τα κατά και μόνο τότε να δώσετε τη συγκατάθεσή σας. Εάν θέλετε απλώς να μάθετε το φύλο του παιδιού σε πρώιμο στάδιο (και με αυτή τη μέθοδο είναι αρκετά πιθανό), είναι προτιμότερο να αρνηθείτε τον επεμβατικό καρυότυπο του εμβρύου. Είναι εντελώς διαφορετικό το ερώτημα εάν υπάρχει κίνδυνος να αποκτήσετε ένα παιδί με γενετικές ανωμαλίες ή ανωμαλίες.

Καρυότυπος εμβρύου: ενδείξεις

Η παρέμβαση κατά την εγκυμοσύνη για τη διενέργεια επεμβατικού καρυότυπου του εμβρύου γίνεται μόνο για ιατρικούς λόγους. Αυτή η διαδικασία συνιστάται εάν:

1. Έγκυος για πάνω από 35 χρόνια και αυτό είναι το πρώτο της παιδί.
2. Η υπερηχογραφική εξέταση έδειξε παρουσία παθολογίας στο έμβρυο.
3. Στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας, οι βιοχημικές παράμετροι έχουν αλλάξει δραματικά - δείκτες αίματος (AFP, hCG, PPAR).
4. Υπάρχει μια ασθένεια στην οικογένεια που μεταδίδεται μόνο κατά φύλο (για παράδειγμα, αιμορροφιλία - αυτή η ασθένεια θα μεταδοθεί από μια γυναίκα στον γιο της και όχι στην κόρη της).
5. Η οικογένεια έχει ήδη ένα παιδί με παθολογία ή δυσπλασία ή με γενετική ασθένεια.
6. Μια γυναίκα έχει αποβολές για μεγάλα χρονικά διαστήματα, καθώς το έμβρυο αναπτύσσει μια αναπτυξιακή ανωμαλία ασύμβατη με τη ζωή.
7. Οι γονείς του παιδιού ακτινοβολήθηκαν ή εργάστηκαν για μεγάλο χρονικό διάστημα (εργάζονται) σε μια επικίνδυνη βιομηχανία.
8. Μια έγκυος γυναίκα στο πρώτο τρίμηνο έπαθε ιογενή ασθένεια.
9. Ο ένας ή και οι δύο γονείς έκαναν χρήση ναρκωτικών.

Τι είναι ο καρυότυπος. βίντεο

Ανάλυση καρυότυπου είναιμια σύγχρονη εργαστηριακή μελέτη που σας επιτρέπει να εντοπίσετε πιθανές παθολογικές διαταραχές σε γενετικό επίπεδο, να προσδιορίσετε την αιτία της υπογονιμότητας και ακόμη και να καθορίσετε εάν το αγέννητο παιδί θα είναι υγιές. Στο αποτέλεσμα που προκύπτει, καταγράφονται αλλαγές στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Η διαγνωστική διαδικασία έχει σήμερα μεγάλη ζήτηση γιατί το επιτρέπει να καθορίσει το επίπεδο γενετικής αντιστοίχισης ανδρών και γυναικών.

Καρυότυπος - σετ χρωμοσωμάτωνδιακρίνεται από ορισμένα χαρακτηριστικά. Ο κανόνας είναι η παρουσία 46 χρωμοσωμάτων:

• 44 - υπεύθυνος για την ομοιότητα με τους γονείς (χρώμα ματιών, μαλλιά κ.λπ.).
• 2 - υποδεικνύουν το φύλο.

Η ανάλυση για τον καρυότυπο είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό των παθολογικών διαταραχών που εμφανίζονται στο σώμα. Η εργαστηριακή διάγνωση είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό των αιτιών της υπογονιμότητας και της παρουσίας συγγενών παθολογιών που μπορούν να κληρονομηθούν.

Η ακολουθία του καρυότυπου:

1. Δειγματοληψία φλεβικού αίματος και έλεγχος μονοπύρηνων λευκοκυττάρων στο εργαστήριο.
2. Τοποθέτηση βιολογικού υλικού σε μέσο με PHA (φυτοαιμοσυγκολλητίνη) και έναρξη κυτταρικής καλλιέργειας (μιτωτική διαίρεση).
3. Τερματισμός της μίτωσης μετά την επίτευξη του σταδίου της μετάφασης, που πραγματοποιείται με τη βοήθεια της κολχικίνης.
4. Θεραπεία με διάλυμα υποτονικού τύπου και παρασκευή μικροπαρασκευασμάτων.
5. Μελέτη και φωτογράφηση των σχηματισμένων κυττάρων με ειδικό μικροσκόπιο.

Μόνο μετά από 2 εβδομάδες, οι ειδικοί στο εργαστήριο λαμβάνουν το αποτέλεσμα της μελέτης. Το έντυπο περιέχει πληροφορίες για τον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων και καταγράφονται οι υπάρχουσες παραβιάσεις του γενετικού κώδικα.

Μια γενετική μελέτη συνταγογραφείται για την αξιολόγηση των αναπαραγωγικών λειτουργιών ενός ζευγαριού που σχεδιάζει παιδιά. Απαιτείται πλήρης εικόνα των γενετικών χαρακτηριστικών για να γίνει η διάγνωση. Με βάση τα αποτελέσματα που προέκυψαν, είναι δυνατό να αναζητηθούν τρόποι επίλυσης του υπάρχοντος προβλήματος, εάν υπάρχουν. Ο καρυότυπος στοχεύει στον προσδιορισμό του αριθμού, του σχήματος και του μεγέθους των χρωμοσωμάτων σε ένα βιολογικό δείγμα.

Εάν υπάρχουν παραβιάσεις, υπάρχουν προβλήματα από τα εσωτερικά συστήματα και όργανα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα απολύτως υγιή άτομα είναι φορείς μιας γενετικής μετάλλαξης. Δεν είναι δυνατό να προσδιοριστεί αυτό οπτικά. Ως αποτέλεσμα, προβλήματα με τη σύλληψη, δυσπλασίες ή τη γέννηση ενός ανθυγιεινού παιδιού.

Υπάρχουν οι ακόλουθες ιατρικές ενδείξεις για τον καρυότυπο:

• όριο ηλικίας 35 ετών και άνω·
• άμβλωση και στειρότητα?
• ορμονικές διαταραχές στο γυναικείο σώμα.
• έκθεση σε χημικές ουσίες ή δηλητηρίαση με
• μολυσμένο περιβάλλον και παρουσία κακών συνηθειών.
• κληρονομική προδιάθεση και γάμοι αίματος.
• η παρουσία χρωμοσωμικής μετάλλαξης σε προηγούμενα παιδιά.

Μια εξέταση αίματος για καρυότυπο πρέπει να γίνει μία φορά, γιατί αυτά τα χαρακτηριστικά δεν αλλάζουν με την ηλικία. Απόλυτη ένδειξη για καρυότυπο είναι το πρόβλημα της σύλληψης και η αδυναμία να αντέξει την εγκυμοσύνη. Τα τελευταία χρόνια όλο και περισσότερα νεαρά ζευγάρια υποβάλλονται σε αυτή την ανάλυση προκειμένου να βεβαιωθούν ότι γεννιούνται υγιή παιδιά. Η εργαστηριακή διάγνωση καθιστά δυνατή την αξιολόγηση της πιθανότητας να γεννηθεί ένα μωρό με ανωμαλίες που προκαλούνται από παραβίαση των χρωμοσωμάτων και τον εντοπισμό της πραγματικής αιτίας της υπογονιμότητας.

Προετοιμασία για καρυότυπο

Τα κύτταρα αίματος χρησιμοποιούνται για καρυότυπο, επομένως, πριν περάσετε την ανάλυση, πρέπει να προετοιμαστείτε, εξαλείφοντας την επίδραση τρίτων παραγόντων που περιπλέκουν την ανάπτυξή τους. Διαφορετικά, η μελέτη θα είναι χαμηλής πληροφόρησης.

Η προετοιμασία πρέπει να ξεκινήσει 2 εβδομάδες νωρίτερα:

1. Αποφύγετε το αλκοόλ, το κάπνισμα και τα ανθυγιεινά τρόφιμα.
2. Συζητήστε τη διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής με το γιατρό σας.
3. 9-11 ώρες πριν από τη δειγματοληψία βιολογικού υλικού, αποκλείστε τα γεύματα.
4. Μην πίνετε υγρά 2-3 ώρες πριν την εργαστηριακή εξέταση.

Η αιμοδοσία για τον καρυότυπο πραγματοποιείται το πρωί με άδειο στομάχι. Σε περίπτωση επιδείνωσης της υγείας, λοιμώδους νόσου ή έξαρσης χρόνιων παθήσεων, η μελέτη αναβάλλεται μέχρι να αναρρώσει ο ασθενής.

• Ανευπλοειδία (μεταβολή ποσότητας). Με βιολογικό υλικό κακής ποιότητας, μπορεί να προκύψουν δυσκολίες στη διαγνωστική διαδικασία.
• Δομικές αποκλίσεις - συνδεδεμένοι συνδυασμοί μετά τον διαχωρισμό. Η μελέτη αποκαλύπτει μεγάλες παραβιάσεις. Προκειμένου να εντοπιστούν μικρές αποκλίσεις, συνταγογραφείται μια χρωμοσωμική ανάλυση μικροσυστοιχίας.

Τύποι διαγνωστικών

Ο καρυότυπος πραγματοποιείται με διάφορους τρόπους, οι οποίοι διαφέρουν ως προς την προσέγγιση της έρευνας και τις πηγές βιολογικού υλικού:

1. Κλασσικός- λαμβάνεται φλεβικό αίμα (10-20 ml) για έρευνα. Σε έγκυες γυναίκες, μπορεί να απαιτείται δειγματοληψία αμνιακού υγρού για τη διάγνωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα κύτταρα λαμβάνονται από το μυελό των οστών. Τα χρωμοσώματα χρωματίζονται και εξετάζονται με μικροσκόπιο φωτός.
2. SKY (φασματικό)- μια νέα τεχνική, η οποία θεωρείται η πιο αποτελεσματική, επειδή σας επιτρέπει να εντοπίζετε οπτικά και γρήγορα τις παραβιάσεις. Σε αυτή την περίπτωση, τμήματα των χρωμοσωμάτων ανιχνεύονται χρησιμοποιώντας φθορίζουσες ετικέτες χωρίς κυτταρική καλλιέργεια. Χρησιμοποιείται όταν ο τυπικός καρυότυπος έχει αποτύχει.
3. Ανάλυση FISH (υβριδισμός φθορισμού)- η μελέτη πραγματοποιείται με ειδικό τρόπο και περιλαμβάνει την ειδική δέσμευση ορισμένων τμημάτων χρωμοσωμάτων και φθορίζουσες ετικέτες. Για εργαστηριακή διάγνωση, λαμβάνονται εμβρυϊκά κύτταρα ή εκσπερμάτιση.

Για να επιτευχθεί το πιο ακριβές αποτέλεσμα, πραγματοποιείται μια εξέταση αίματος σε συνδυασμό με άλλες, όχι λιγότερο ενημερωτικές, γενετικές εξετάσεις.

Πώς να αποκρυπτογραφήσετε

Ένας γενετιστής ασχολείται με τη διάγνωση στο πλαίσιο του αποτελέσματος του καρυότυπου. Ο ειδικός διενεργεί μια ενδελεχή ανάλυση και κάνει ένα συμπέρασμα στο οποίο υποδεικνύει τα αίτια των παραβιάσεων των αναπαραγωγικών λειτουργιών ή τη γέννηση ενός ανθυγιεινού παιδιού.

Η αποκρυπτογράφηση της ανάλυσης σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τις ακόλουθες γενετικές διαταραχές:

• η παρουσία γενετικά διαφορετικών κυττάρων.
• κίνηση των τμημάτων του γενετικού κώδικα.
• αναστροφή ή διπλασιασμός του χρωμοσώματος.
• η απουσία ενός θραύσματος ή η παρουσία ενός επιπλέον.

Με τη βοήθεια του καρυότυπου, είναι δυνατό να δημιουργηθεί μια προδιάθεση για την ανάπτυξη υπέρτασης, αρθρίτιδας, εμφράγματος του μυοκαρδίου, εγκεφαλικού επεισοδίου και σακχαρώδους διαβήτη. Χάρη σε αυτή την ανάλυση, χιλιάδες ζευγάρια έχουν εντοπίσει την αιτία της υπογονιμότητας και έχουν θεραπεύσει με επιτυχία τις υπάρχουσες διαταραχές στο σώμα.

Αποκλίσεις είναι πιθανές τόσο από την πλευρά του αρσενικού όσο και από την πλευρά του γυναικείου σώματος. Κανονικοί δείκτες:

• στους άνδρες - 46XY;
• στις γυναίκες - 46ΧΧ.

Στα παιδιά παρατηρούνται οι ακόλουθες παραβιάσεις του γενετικού κώδικα:

1. 47XX + 21 ή 47XY + 21 - Σύνδρομο Down (παρουσία επιπλέον χρωμοσώματος).
2. 47XX + 13 ή 47XY + 13 - Σύνδρομο Patau.

Υπάρχουν και άλλες αποκλίσεις από τον κανόνα, οι οποίες είναι λιγότερο επικίνδυνες. Μόνο ένας γενετιστής μπορεί να εξηγήσει τους κινδύνους ενός ανθυγιεινού παιδιού για κάθε μεμονωμένη περίπτωση. Εάν διαπιστωθούν επικίνδυνες διαταραχές ή μεταλλάξεις κατά τον καρυότυπο, ο γιατρός συνιστά διακοπή της εγκυμοσύνης.

Ο καρυότυπος δίνει μια αξιολόγηση όχι μόνο του αριθμού, αλλά και της κατάστασης των γονιδίων:

• Μεταλλάξεις που προκαλούν σχηματισμό θρόμβων, διαταράσσοντας τη θρέψη των μικρών αγγείων τη στιγμή του σχηματισμού του πλακούντα, που είναι η αιτία των αποβολών.
• Παθολογίες από το γονίδιο της κυστικής ίνωσης, προκειμένου να αποκλειστεί η πιθανότητα εμφάνισης συγκεκριμένης ασθένειας σε ένα παιδί.
• Γονιδιακές διαταραχές από το χρωμόσωμα Υ.
• Αποκλίσεις από τα γονίδια που ευθύνονται για την ικανότητα απολύμανσης τοξικών παραγόντων.

Όταν ανιχνεύεται διαγραφή (απώλεια θέσης) στο χρωμόσωμα Υ, μιλάμε για ανδρική υπογονιμότητα λόγω διαταραχής της σπερματογένεσης. Αυτή είναι η αιτία των κληρονομικών ασθενειών.

Τι να κάνετε εάν εντοπιστούν αποκλίσεις

Για να αποκλειστεί η πιθανότητα γενετικών ανωμαλιών σε ένα παιδί, είναι απαραίτητο να ελεγχθεί ο καρυότυπος και των δύο γονέων ακόμη και πριν από τη σύλληψη. Σε περίπτωση γενετικών διαταραχών, ο γιατρός θα εξηγήσει τους πιθανούς κινδύνους. Μην πανικοβάλλεστε όταν ανιχνεύετε χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Ακόμη και σε αυτή την περίπτωση, είναι δυνατόν να αντέξει την εγκυμοσύνη και να γεννήσει ένα υγιές παιδί εάν βρεθεί παιδί, ακολουθώντας τις συστάσεις του γιατρού.

Ο προγραμματισμός ενός παιδιού σάς επιτρέπει να προετοιμάσετε το σώμα της μητέρας και του πατέρα για τη γέννηση υγιών απογόνων και να προσδιορίσετε τους κινδύνους από την απόκτηση ανθυγιεινών παιδιών. Ακόμη και αφού μια γυναίκα μείνει έγκυος, μπορεί να γίνει καρυότυπος την πρώτη εβδομάδα για να εκτιμηθούν οι πιθανοί κίνδυνοι, γεγονός που επιτρέπει την έγκαιρη λήψη μέτρων για την πρόληψη της αποβολής. Σε περίπτωση σοβαρών γενετικών μεταλλάξεων, η απόφαση διακοπής της εγκυμοσύνης λαμβάνεται από το ζευγάρι. Ο γιατρός υποδεικνύει τις πιθανές συνέπειες και κάνει συστάσεις μόνο εάν είναι απαραίτητη η διακοπή.

συμπέρασμα

Η γενετική είναι πλέον ένας ανεπτυγμένος επιστημονικός κλάδος. Με τη βοήθεια σύγχρονων διαγνωστικών τεστ, είναι δυνατό να εντοπιστούν οι συνεχιζόμενες αποκλίσεις στις αρχικές μορφές εξέλιξης και να ληφθούν μέτρα για την καταπολέμησή τους. Χάρη στον καρυότυπο, είναι δυνατή η θεραπεία της υπογονιμότητας, η πρόληψη επαναλαμβανόμενων αποβολών και ο αποκλεισμός της πιθανότητας απόκτησης παιδιών με γενετική μετάλλαξη. Όταν σχεδιάζετε μια οικογένεια, δεν θα είναι περιττό να ελέγξετε για γενετική συμβατότητα.

Συχνά, οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη και οι δυσκολίες με τη σύλληψη ενός παιδιού σχετίζονται με διαταραχές που είναι κληρονομικές. Εάν ένας από τους γονείς έχει συγγενείς που πάσχουν από γενετικές ασθένειες ή ο ίδιος είναι φορέας, καλό είναι να υποβληθεί σε εξέταση πριν προγραμματιστεί η γέννηση ενός μωρού. Οι γιατροί κάνουν ανάλυση για καρυότυπο εάν υποψιάζονται παθολογία χρωμοσωμάτων ή μορίων DNA. Για τη μελέτη, λαμβάνεται αίμα από τον ασθενή και αντιμετωπίζεται με μια χρωστική σύνθεση. Μετά την επεξεργασία στο μικροσκόπιο, μελετάται το μέγεθος, το σχήμα και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων.

Ορισμός

Ο καρυότυπος είναι ένα μεμονωμένο σύνολο χρωμοσωμάτων που έχει τα δικά του χαρακτηριστικά για κάθε συγκεκριμένο βιολογικό είδος και άτομο. Ένα άτομο έχει μόνο 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, δηλαδή συνολικά 46. Από τα είκοσι τρία ζεύγη, μόνο το ένα καθορίζει το φύλο και τα υπόλοιπα δεν έχουν διαφορές στη δομή. Η γενετική ανάλυση του καρυότυπου σάς επιτρέπει να εντοπίσετε αποκλίσεις στη σύνθεση ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Χάρη σε αυτή τη μελέτη, οι γιατροί μπορούν να λάβουν έγκαιρα μέτρα ώστε η παθολογία να μην προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, μέχρι το θάνατο του εμβρύου.

Σπουδαίος! Αρκεί οι μελλοντικοί γονείς να κάνουν καρυότυπο μία φορά στη ζωή τους για να βεβαιωθούν ότι δεν υπάρχουν ή υπάρχουν παθολογίες.

Πότε να κάνετε ένα τεστ

Η ανάλυση είναι σχετική για άτομα οποιασδήποτε ηλικίας, επειδή δεν έχουν εξεταστεί όλοι από γενετιστή από την πρώιμη παιδική ηλικία. Δεν υπάρχουν αντενδείξεις για εγκύους και θηλάζουσες μητέρες. Πρώτα απ 'όλα, όμως, απαιτείται έρευνα για τα νεογνά, για τα οποία η έγκαιρη διάγνωση θα βοηθήσει στον εντοπισμό επικίνδυνων γενετικών ασθενειών που επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής. Μια ανάλυση σε ένα νοσοκομείο για τον καρυότυπο των συζύγων πραγματοποιείται συχνά όπως συνταγογραφείται από γιατρό, αλλά δεν γνωρίζουν όλοι τι είδους εξέταση είναι αυτή. Για ζευγάρια που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί, ενδείκνυται εξέταση στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Μετά από επανειλημμένες ανεπιτυχείς προσπάθειες σύλληψης.
• Παραβίαση του εμμηνορροϊκού κύκλου.
• Εάν υπήρξαν αποβολές στο παρελθόν ή γεννήθηκαν νεκρά παιδιά.
• Σε παιδιά που γεννήθηκαν νωρίτερα, καταγράφηκε υστέρηση στη νοητική ή σωματική ανάπτυξη.
• Ήδη στο στάδιο της εγκυμοσύνης, το έμβρυο έχει αναπτυξιακές διαταραχές.
• Εάν η μέλλουσα μητέρα και ο πατέρας είναι στενοί συγγενείς.
• Εάν ένας από τους γονείς έχει κακές συνήθειες.
• Ζώντας σε μια περιοχή με δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες ή εργασία σε μια επικίνδυνη βιομηχανία.
• Προγραμματισμός της πρώτης εγκυμοσύνης μετά από 35 χρόνια - ο λόγος έγκειται στο γεγονός ότι με την ηλικία, τα χρωμοσώματα μπορούν να αλλάξουν.
• Αν οι γονείς έχουν γενετικές ασθένειες, ακόμα κι αν έχουν γεννηθεί υγιή παιδιά πριν.

Προσοχή! Οι σύγχρονοι γιατροί συμβουλεύουν όλα τα ζευγάρια να ελέγχονται, καθώς δεν έχει κάθε φορέας παθολογίες, και ως εκ τούτου πολλοί δεν υποψιάζονται καν για αυτές.

Προβλήματα, μέχρι την υπογονιμότητα, αποκαλύπτονται όταν ένα άτομο αποφασίζει να κάνει παιδί.

Πώς γίνεται η μελέτη

Η ανάλυση λαμβάνεται κατά την περίοδο της μετάφασης, η διάρκεια της οποίας είναι από δύο έως δέκα λεπτά. Σε αυτό το σημείο είναι πιο εύκολο να δούμε τα χρωμοσώματα στο μικροσκόπιο. Υπάρχουν τρεις τρόποι ανίχνευσης ανωμαλιών - μοριακός, κυτταρογενετικός και μοριακός στόχος. Ο γιατρός πρέπει να επιλέξει μια ή την άλλη μέθοδο. Πριν πραγματοποιηθεί η ανάλυση καρυότυπου, είναι απαραίτητο να προετοιμάσετε:

• Για να θεραπεύσετε τα κρυολογήματα, εάν ένα άτομο είναι άρρωστο, τότε μπορείτε να κάνετε μια ανάλυση όχι νωρίτερα από δύο εβδομάδες μετά την ανάρρωση.
• 30 ημέρες πριν επισκεφτείτε το νοσοκομείο, αρνηθείτε να πάρετε αντιβιοτικά ή μειώστε την κατανάλωσή τους σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού.
• Μην πίνετε αλκοόλ για τρεις ημέρες πριν από την εξέταση.
• Την ημέρα της εξέτασης, πρέπει να έχετε ένα πλούσιο πρωινό.

Λαμβάνεται φλεβικό αίμα για εξέταση. Το υλικό που λαμβάνεται από τον ασθενή υποβάλλεται σε επεξεργασία με βαφή για να αποκαλυφθούν τα χρωμοσώματα. Στη συνέχεια, ο γιατρός παίρνει αρκετές φωτογραφίες που σας επιτρέπουν να προσδιορίσετε τον αριθμό των μορίων DNA και τις παθολογικές αλλαγές.

Σπουδαίος. Η μοριακή μέθοδος είναι απαραίτητη για την ανίχνευση μικρών περιοχών δομικών ανωμαλιών χρωμοσωμάτων με μέγεθος μικρότερο από 5 εκατομμύρια νουκλεοτίδια.

Για πιο λεπτομερή διαγνωστικά, χρησιμοποιείται μια εκτεταμένη ή στοχευμένη μοριακή μέθοδος.

Πώς να αποκρυπτογραφήσετε

Για τους εκπροσώπους του ισχυρότερου φύλου, τα κανονικά αποτελέσματα καρυότυπου της ανάλυσης είναι 46, XY και για κυρίες - 46, XX. Ο αριθμός 46 υποδεικνύει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στον κανόνα και το X και το Y στο τέλος δείχνουν το σχήμα, τη δομή και το μέγεθος ενός υγιούς ατόμου - για άνδρες και γυναίκες, αυτοί οι δείκτες διαφέρουν. Με βάση τα αποτελέσματα των δοκιμών, ο γιατρός θα κάνει πολλά σημάδια στο έντυπο. Η κατανόηση των ιατρικών όρων θα βοηθήσει στην αποκρυπτογράφηση τους:

1. Μετατόπιση - έχει συμβεί μια αναδιάταξη ενός χρωμοσώματος. Εάν ο ασθενής έχει μια ισορροπημένη μετατόπιση, τότε πιθανότατα δεν θα εκδηλωθεί. Εάν δεν είναι ισορροπημένο, είναι πιθανές σοβαρές αποκλίσεις.
2. Μωσαϊκισμός - Βρέθηκαν κύτταρα με γενετικά χαρακτηριστικά που είναι διαφορετικά από τα φυσιολογικά.
3. Τρισωμία - αυτή η παθολογία εμφανίζεται πιο συχνά, ανιχνεύεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε έναν ασθενή. Το πιο συχνό φαινόμενο είναι η εμφάνιση αντιγράφου του 21ου χρωμοσώματος, που οδηγεί σε ασθένειες όπως το σύνδρομο Down.
4. Αναστροφή - ένα τμήμα του χρωμοσώματος περιστρέφεται κατά 180 μοίρες.
5. Μονοσωμία - στον γονότυπο, μόνο ένα από τα ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων.
6. Διαγραφή - ένα θραύσμα ενός χρωμοσώματος χάνεται.

Τι να κάνετε εάν εντοπιστούν αποκλίσεις

Δεν πρέπει να υποθέσετε ότι οι ανωμαλίες στην ανάλυση του καρινοτύπου δείχνουν πάντα ότι ένα παντρεμένο ζευγάρι θα έχει ένα άρρωστο παιδί ή θα είναι εντελώς άτεκνο. Για παράδειγμα, οι γονείς με μια ισορροπημένη μετατόπιση μπορούν να έχουν ένα υγιές μωρό που δεν έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ακόμα κι αν οι τιμές για την ανάλυση καρυότυπου είναι υψηλές και ξεκινούν από τρεις χιλιάδες ρούβλια, δεν είναι επιθυμητό να το αρνηθείτε. Ίσως, με βάση τα αποτελέσματα, ο γιατρός θα σας συμβουλεύσει να υποβληθείτε σε θεραπεία και μόνο τότε να προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη.

Προσοχή! Εάν μια γυναίκα γνωρίζει ότι θα αποκτήσει παιδί με παθολογίες, πρέπει να προσέξει έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να ακολουθήσει τις συστάσεις του γιατρού.

Οι γενετικές ανωμαλίες μπορούν να εξελιχθούν με διαφορετικούς τρόπους. Με την τρισωμία του δέκατου τρίτου και δέκατου όγδοου χρωμοσώματος, τα παιδιά πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής. Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι διανοητικά καθυστερημένα, αλλά το ποσοστό θνησιμότητας είναι πολύ χαμηλότερο από ό,τι με παρόμοιες ασθένειες. Οι ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, όπως το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, συχνά οδηγούν σε στειρότητα, αλλά ένα άτομο με αυτές τις διαταραχές μπορεί να ζήσει μέχρι τα βαθιά γεράματα. Και με τη μονοσωμία Χ, περίπου το 5% των γυναικών έχουν την ευκαιρία να γεννήσουν ένα μωρό. Είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή που θα κάνει τη διάγνωση με ακρίβεια. Μια γενετική ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, αλλά εάν αντιμετωπίζεται τακτικά, η ποιότητα ζωής θα βελτιωθεί.