Κληρονομική παρεγκεφαλιδική αταξία pierre marie. Αταξία Friedreich - κληρονομική, οικογενειακή

Η κληρονομική παρεγκεφαλιδική αταξία του Pierre-Marie είναι μια γενετική και οικογενής ασθένεια που προκαλείται από μια προοδευτική παρεγκεφαλιδική διαταραχή που επιδεινώνεται από βλάβη στις πυραμιδικές οδούς. Χαρακτηρίζεται από αυξημένο τενοντιακό αντανακλαστικό, ψαγμένη ομιλία, ανισορροπία στον συντονισμό των κινήσεων, μειωμένη όραση και οφθαλμοκινητικές δεξιότητες. Η φύση της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμική κυρίαρχη. Το μεταλλαγμένο γονίδιο έχει υψηλό πληθυσμό: η παράλειψη γενεών είναι σπάνια.

Μεταξύ των κληρονομικών ασθενειών, η νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία κατέχει τη δεύτερη θέση σε συχνότητα μετά τις νευρομυϊκές παθολογίες. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η παρεγκεφαλιδική αταξία του Pierre-Marie επηρεάζει 1 άτομο ανά 200 χιλιάδες του πληθυσμού.

Μια γενετική διαταραχή στην παιδική και εφηβική ηλικία είναι ασυμπτωματική και εκδηλώνεται ξεκινώντας από την τρίτη δεκαετία της ζωής.

Αιτίες και πορεία της αταξίας του Pierre-Marie

Η βλάβη στις λειτουργίες της παρεγκεφαλίδας προκαλείται από μια γενετική παθολογία σε έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας. Για την ανάπτυξη αταξίας αρκεί μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται από τον έναν γονέα.

Η παρεγκεφαλίδα είναι το κύριο συντονιστικό κέντρο που εκτελεί κινητικές εργασίες. Τα ημισφαίρια του είναι υπεύθυνα για το συντονισμό των κινήσεων και το σκουλήκι της παρεγκεφαλίδας είναι υπεύθυνο για τη σταθερότητα και την ισορροπία.

Τα παθολογικά ανατομικά σημάδια της νόσου εκφράζονται με παρεγκεφαλιδική υποπλασία, μείωση των κατώτερων ελιών και εξάντληση της γέφυρας. Σε αυτό το πλαίσιο, κατά κανόνα, εμφανίζεται εκφυλισμός των σπονδυλικών οδών, καταστροφή των κυττάρων του φλοιού της παρεγκεφαλίδας και των πυρήνων, εκφυλιστικές διαταραχές του προμήκη μυελού και στους πυρήνες της γέφυρας του εγκεφάλου.

Ανάλογα με τη συγκέντρωση της παρεγκεφαλιδικής βλάβης, η αταξία διακρίνεται σε δυναμική και στατική-κινητική. Στην πρώτη περίπτωση εντοπίζονται παθολογικές διαταραχές στα ημισφαίρια, που προκαλεί αποσυγχρονισμό των μυϊκών ρυθμών (δυσμετρία, σαρωμένη ομιλία, ακούσιο τρέμουλο κορμού, κεφαλιού, άκρων κ.λπ.) Στη στατική-κινητική μορφή προσβάλλεται το σκουλήκι. , που προκαλεί διαταραχή βάδισης, σταθερότητα και ισορροπία.

Παρά τη συγγενή της φύση, η αταξία του Pierre-Marie εκδηλώνεται από την ηλικία των 20 ετών και άνω. Οι προκλητικοί παράγοντες είναι τα λοιμώδη νοσήματα (σαλμονέλωση, ζωονοσογόνος λοίμωξη, βακτηριακή πνευμονία, τύφος ή τύφος, πυελονεφρίτιδα, μηνιγγίτιδα κ.λπ.). Τραυματική εγκεφαλική βλάβη, κάταγμα των οστών της πυέλου ή του θώρακα, βαθιά εγκαύματα και μέθη ποικίλης φύσης μπορούν να χρησιμεύσουν ως εξωγενή αίτια.

Η κληρονομική παρεγκεφαλιδική παθολογία χαρακτηρίζεται από συνεχώς προοδευτικές εκδηλώσεις. Η συμπτωματική θεραπεία δεν παρέχει περιόδους ύφεσης. Εξωτερικοί παθογόνοι παράγοντες με τη μορφή διαφόρων ασθενειών επιδεινώνουν την κατάσταση του ασθενούς. Στο μέλλον, η σοβαρή κατάσταση περνά και το τυπικό σύμπλεγμα συμπτωμάτων της παρεγκεφαλιδικής παθολογίας επανέρχεται.

Συμπτώματα αταξίας Pierre-Marie

Το κύριο σύμπτωμα μιας κληρονομικής νόσου θα είναι η νευρομυϊκή δυσκινητικότητα, η οποία δεν περιορίζεται σε μία μόνο μυϊκή ομάδα ή σε συγκεκριμένες κινήσεις.

Η παρεγκεφαλιδική αταξία διακρίνεται από χαρακτηριστικά συμπτώματα:

• διαταραχή βάδισης?
• στατική διαταραχή?
• τρόμος των άκρων και του σώματος.
• μυϊκές συσπάσεις?
• ακούσιες συχνές ταλαντευτικές κινήσεις των ματιών.
• αργή ομιλία?
• αλλαγή στο χειρόγραφο προς μια σημαντική αύξηση των γραμμάτων.
• μείωση του μυϊκού τόνου.

Η αταξία αρχίζει να αναπτύσσεται με μια διαταραχή στο βάδισμα: ο ασθενής κινείται ταλαντευόμενος. Μερικές φορές τα πρώτα συμπτώματα θα είναι πυροβολισμοί στην οσφυϊκή περιοχή. Στη συνέχεια, η παθολογία επηρεάζει τα χέρια, σημειώνεται το τρέμουλό τους.

Με τη νόσο του Pierre-Marie, μπορεί να παρατηρηθεί πάρεση των άκρων, στο πλαίσιο της οποίας αυξάνονται τα τενοντιακά αντανακλαστικά. Συχνά, ο ασθενής έχει σταθερή κάμψη και εκτείνοντα πυραμιδικά αντανακλαστικά των ποδιών. Τα εγκεφαλικά συμπτώματα είναι αρκετά συχνά: πτώση του άνω βλεφάρου (πτώση), δύσκολη σύγκλιση των ματιών και ατροφία του οπτικού νεύρου.

Στο 50% των ασθενών παρατηρούνται ψυχικές και ψυχικές διαταραχές: άνοια, νοητική υστέρηση, κατάθλιψη.

Διαφορική διάγνωση αταξίας Pierre-Marie

Δεν έχει μικρή σημασία στη διάγνωση η σχολαστική συλλογή πληροφοριών για τη γενετική νοσηρότητα των πλησιέστερων συγγενών και τα χαρακτηριστικά της κλινικής εικόνας.

Η διάγνωση περιλαμβάνει εργαστηριακές και οργανικές μελέτες:

• Ηλεκτροεγκεφαλογραφία (ΗΕΓ). Ανιχνεύει τη διάχυτη δραστηριότητα δέλτα/θήτα και εξασθένηση του ρυθμού άλφα.
• Ηλεκτρομυογραφία. Αποκαλύπτει αξονική-απομυελινωτική διαταραχή των περιφερικών νευρικών ινών.
• Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού. Διορθώνει μορφολογικές αλλαγές στις δομές του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου.
• Τεστ DNA. Προσδιορίζει τη γενετική φύση της αταξίας.
• Εργαστηριακές εξετάσεις. Σας επιτρέπει να αναγνωρίσετε παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων.

Μια μεμονωμένη περίπτωση στην οικογένεια της παρεγκεφαλιδικής αταξίας απαιτεί βαθύτερη εξέταση και διαφορική διάγνωση. Εκτός από τις παραπάνω ασθένειες που έχουν σύμπλεγμα συμπτωμάτων αταξίας, πραγματοποιείται εξέταση για τον αποκλεισμό νεοπλάσματος της παρεγκεφαλίδας, απόστημα ή αιμάτωμα του εγκεφάλου, παρεγκεφαλίτιδα και υδροκεφαλία.

Σε περίπτωση οφθαλμικών διαταραχών απαιτείται εξέταση από κατάλληλο ειδικό.

Για να επιβεβαιωθεί η προκαταρκτική διάγνωση της οικογενούς αταξίας, απαιτείται διαβούλευση με γενετιστή.

Διάγνωση της αταξίας Pierre-Marie

Το σύμπλεγμα συμπτωμάτων της παρεγκεφαλιδικής αταξίας είναι πανομοιότυπο με την κλινική εικόνα της κληρονομικής αταξίας του Friedreich. Ως εκ τούτου, είναι δύσκολο να γίνει μια διάγνωση.

Η κύρια διαφορά είναι το είδος της κληρονομιάς. Η κυρίαρχη κληρονομικότητα είναι χαρακτηριστική της παρεγκεφαλιδικής νόσου του Pierre-Marie. Η υπολειπόμενη μορφή είναι χαρακτηριστική της αταξίας του Friedreich. Λαμβάνεται υπόψη η ηλικία στην οποία εμφανίστηκαν τα συμπτώματα της νόσου. Μια πρώιμη εκδήλωση είναι χαρακτηριστική της αυτοσωμικής υπολειπόμενης φύσης της νόσου.

Ένας νευρολόγος εξετάζει αλλαγές στα τενοντιακά αντανακλαστικά, τα οποία αυξάνονται στην παρεγκεφαλιδική αταξία και μειώνονται στη νόσο του Friedreich. Επιπλέον, η αταξία Pierre-Marie δεν χαρακτηρίζεται από οστικές παραμορφώσεις και απώλεια της αίσθησης.

Είναι πολύ δύσκολο να γίνει διάκριση μεταξύ της σκλήρυνσης κατά πλάκας και της παρεγκεφαλιδικής αταξίας. Και οι δύο ασθένειες χαρακτηρίζονται από ελαττώματα πυραμιδικού ποδιού, οφθαλμοκινητικές διαταραχές και νευρομυϊκές κινητικές διαταραχές. Ωστόσο, με τη σκλήρυνση κατά πλάκας, σε αντίθεση με την αταξία, είναι πιθανές περίοδοι ύφεσης. Επιπλέον, η βαθιά παραπάρεση και οι πιο έντονες πυελικές διαταραχές είναι χαρακτηριστικό γνώρισμα της σκλήρυνσης.

Θεραπεία και πρόγνωση της αταξίας Pierre-Marie

Ο κορυφαίος γιατρός σε αυτή την περίπτωση είναι ένας νευρολόγος. Αναπτύσσει ένα σχήμα συντηρητικής θεραπείας, το οποίο στοχεύει στην εξομάλυνση των συμπτωμάτων και περιλαμβάνει:

• Γενικό ενισχυτικό σύμπλεγμα φαρμάκων. Συνταγογραφούνται φάρμακα που καταστέλλουν το ένζυμο χολινεστεράση (αποσυσσωματικά), αποτρέπουν τη βλάβη στους εγκεφαλικούς νευρώνες (νευροπροστατευτικά), βιταμίνες των ομάδων PP, B και C.
• Οι φυσικοθεραπευτικές ασκήσεις, η κινησιοθεραπεία είναι τα κύρια μέτρα αποκατάστασης. Σκοπός της προπόνησης είναι η αντιμετώπιση της κίνησης, η ενδυνάμωση των μυών και η μείωση του συμπτώματος της αποσυντονισμού. Με τη στατιστική παρεγκεφαλιδική αταξία, επιλέγονται ασκήσεις για την προπόνηση της ισορροπίας. Για τη δυναμική αταξία, αναπτύσσεται ένα εκπαιδευτικό συγκρότημα που αυξάνει τη συνέπεια και την ακρίβεια των κινήσεων.
• Φυσιοθεραπεία. Πραγματοποιείται για να αποφευχθεί η σύσπαση των άκρων, η μυϊκή ατροφία, η διόρθωση βάδισης, η βελτίωση του συντονισμού, η υποστήριξη της γενικής φυσικής μορφής.
• Μασάζ, manual και ρεφλεξολογία. Εκτελείται για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών.

Η πρόγνωση της κληρονομικής αταξίας του Pierre-Marie είναι δυσμενής για την εργασία. Τα συμπτώματα εξελίσσονται σε όλη τη ζωή, η ικανότητα εργασίας μειώνεται και οι ψυχικές διαταραχές επιδεινώνονται. Ο ασθενής καθίσταται ανάπηρος.

Ωστόσο, με τη συνεχή εφαρμογή της συμπτωματικής θεραπείας και τη συμμόρφωση με ένα φειδωλό σχήμα, η πρόγνωση για τη ζωή είναι καλή.

Η νόσος Pierre-Marie είναι μια κληρονομική παρεγκεφαλιδική αταξία.

Οι λόγοι

Η νόσος Pierre-Marie (ή κληρονομική παρεγκεφαλιδική αταξία) κληρονομείται με κυρίαρχο τρόπο. Εκδηλώσεις της νόσου παρατηρούνται σε ηλικία 20-45 ετών.

Χαρακτηριστικά είναι η μέτρια υποπλασία της παρεγκεφαλίδας, η ατροφία του pons varolii, ο έντονος εκφυλισμός της παρεγκεφαλιδικής και πυραμιδικής οδού στον νωτιαίο μυελό.

Συμπτώματα

Πρώτα απ 'όλα, η έντονη πάρεση των άκρων (ειδικά των κάτω) προσελκύει την προσοχή. Ταυτόχρονα, τα τενοντιακά αντανακλαστικά είναι αυξημένα, τα σημάδια της πυραμίδας του ποδιού είναι συχνά. Αρκετά συχνά υπάρχουν εγκεφαλικά συμπτώματα: πτώση, πάρεση των απαγωγών νεύρων, δυσκολία στη σύγκλιση, ατροφία του οπτικού νεύρου. Όχι λιγότερο από το 50% των ασθενών έχουν ψυχικές διαταραχές - απώλεια μνήμης, άνοια, κατάθλιψη. Σε οικογένειες με παρεγκεφαλιδική αταξία, η ολιγοφρένεια είναι αρκετά συχνή. Σε αυτή την περίπτωση δεν υπάρχει παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και των ποδιών, αλλά κατά τα άλλα η κλινική εικόνα μοιάζει με αταξία του Friedreich, υπάρχει δηλαδή νυσταγμός, τρόμος, ασυντονισμός ομιλίας και δυσαρθρία. Θα πρέπει μόνο να σημειωθεί ότι με αυτήν την ασθένεια, η παρεγκεφαλιδική συνιστώσα είναι πιο εμφανής.

Η εξέλιξη της νόσου αρχίζει ανεπαίσθητα και μάλλον αργά. Οξείες λοιμώξεις, σωματικό και ψυχικό στρες επιδεινώνουν την πορεία της νόσου.

Θεραπευτική αγωγή

Χρησιμοποιούνται συμπτωματικά φάρμακα (αντικαταθλιπτικά, αντισπασμωδικά και ηρεμιστικά). Είναι σημαντικό για τέτοιους ασθενείς να κατανέμουν σωστά την περίοδο εργασίας και ανάπαυσης, συνιστώνται επαναλαμβανόμενα μαθήματα βιταμινοθεραπείας (λήψη βιταμινών της ομάδας Β, PP, C), λουτροθεραπεία και μελισσοθεραπεία.

Γενετικά καθορισμένη, σταθερά προοδευτική παρεγκεφαλιδική βλάβη που σχετίζεται με τις εκφυλιστικές της αλλαγές. Αναπτύσσεται μετά από 20 χρόνια. Στην κλινική εικόνα, η παρεγκεφαλιδική αταξία συνδυάζεται με υπεραντανακλαστική, οφθαλμικές διαταραχές και μειωμένη νοημοσύνη. Ο διαγνωστικός αλγόριθμος περιλαμβάνει νευρολογική και οφθαλμολογική εξέταση, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, υπερηχογράφημα ή MRA εγκεφαλικών αγγείων, γενετική συμβουλευτική. Η ριζική θεραπεία δεν έχει αναπτυχθεί, η συμπτωματική θεραπεία πραγματοποιείται με αντικαταθλιπτικά, μυοχαλαρωτικά, ηρεμιστικά και νοοτροπικά. Συνιστώμενη θεραπεία άσκησης, βιταμινοθεραπεία και υδροθεραπεία.

Γενικές πληροφορίες

Διαφορική διάγνωση αταξίας Pierre-Marie

Η νευρολογική εξέταση καθιστά δυνατό τον αποκλεισμό άλλων τύπων αταξίας (αιθουσαία, ευαίσθητη) και τον προσδιορισμό της παρεγκεφαλιδικής της φύσης. Σε αντίθεση με την αταξία του Friedreich, η οποία χαρακτηρίζεται από υποαντανακλαστική και μείωση του μυϊκού τόνου, η νευρολογική κατάσταση των ασθενών με αταξία Pierre-Marie δείχνει αύξηση των τενοντιακών αντανακλαστικών και μυϊκή υπέρταση. Ο σπαστικός τόνος στα πόδια είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικός, προκαλώντας τον κλώνο των ποδιών. Δεν υπάρχουν έντονες σκελετικές παραμορφώσεις συνήθεις για τη νόσο του Friedreich.

Τα συμπτώματα της κληρονομικής παρεγκεφαλιδικής αταξίας και της σκλήρυνσης κατά πλάκας μπορεί να είναι πολύ παρόμοια. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του πρώτου είναι η σταδιακή σταθερή εξέλιξη χωρίς περιόδους ύφεσης, ωστόσο, διάφορες μολυσματικές ασθένειες και τραυματισμοί μπορούν να αλλάξουν τη φύση της πορείας του, προκαλώντας σημαντικές δυσκολίες στη διάγνωση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι σημαντικό να μελετηθούν προσεκτικά τα αναμνηστικά δεδομένα, εντοπίζοντας ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων τυπικό της σκλήρυνσης κατά πλάκας: μια σαφέστερη πυραμιδική συμπτωματολογία (συνήθως κατώτερη παραπάρεση σπαστικού τύπου με σημαντική υπεραντανακλαστική και παθολογικά αντανακλαστικά), εξαφάνιση κοιλιακών αντανακλαστικών, πυελικές διαταραχές ( επιτακτικές παρορμήσεις), λεύκανση των οπτικών δίσκων από τις κροταφικές πλευρές.

Διάγνωση της αταξίας Pierre-Marie

Με την παρουσία μιας τυπικής κλινικής και την ανίχνευση της σε πολλές γενιές, η διάγνωση δεν παρουσιάζει ιδιαίτερες δυσκολίες για τον νευρολόγο. Οι σποραδικές περιπτώσεις της νόσου απαιτούν πιο εις βάθος εξέταση του ασθενούς και προσεκτική διαφορική διάγνωση με άλλους τύπους παρεγκεφαλιδικής αταξίας, σκλήρυνση κατά πλάκας, νευροσύφιλη.

Εάν είναι απαραίτητο, αποκλείστε την επίκτητη οργανική παθολογία: όγκοι παρεγκεφαλίδας (

ΑΤΑΞΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΕΓΚΕΦΑΛΙΑΚΗ PIERRE-MARIE είναι μια χρόνια προοδευτική νόσος, η κύρια εκδήλωση της οποίας είναι η παρεγκεφαλιδική αταξία. Η νόσος είναι κληρονομική, μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το παθολογικό γονίδιο έχει υψηλή διεισδυτικότητα. Τα κενά γενεών είναι σπάνια.

Το κύριο παθοανατομικό σημάδι της νόσου είναι η παρεγκεφαλιδική υποπλασία, σε ορισμένες περιπτώσεις - ατροφία των κατώτερων ελιών, pons varolii. Μαζί με αυτό, κατά κανόνα, υπάρχει ένας συνδυασμένος εκφυλισμός των σπονδυλικών συστημάτων, που μοιάζει με την εικόνα της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας του Friedreich.

κλινική εικόνα. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αταξία, η οποία είναι της ίδιας φύσης με την αταξία του Friedreich. Η ασθένεια ξεκινά συνήθως με μια διαταραχή βάδισης, η οποία στη συνέχεια ενώνεται με αταξία στα χέρια, μειωμένη ομιλία και εκφράσεις του προσώπου. Υπάρχει έντονη στατική αταξία, δυσμετρία, αδιαδοχοκίνηση. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν πόνους στα πόδια και στην οσφυϊκή περιοχή, ακούσιο μυϊκό τρόμο. Παρατηρείται σημαντική μείωση της δύναμης στους μύες των άκρων, σπαστική αύξηση του μυϊκού τόνου, κυρίως στα πόδια. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά είναι αυξημένα, μπορεί να προκληθούν παθολογικά αντανακλαστικά. Συχνά υπάρχουν οφθαλμοκινητικές διαταραχές - πτώση, πάρεση του απαγωγού νεύρου, ανεπάρκεια σύγκλισης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρήθηκε ατροφία των οπτικών νεύρων, σύμπτωμα Argyll Robertson, στένωση των οπτικών πεδίων και μειωμένη οπτική οξύτητα. Οι αισθητηριακές διαταραχές συνήθως δεν ανιχνεύονται.

Ένα από τα χαρακτηριστικά σημάδια της παρεγκεφαλιδικής αταξίας είναι οι ψυχικές αλλαγές, που εκδηλώνονται με μείωση της νοημοσύνης, μερικές φορές καταθλιπτικές καταστάσεις. Η νόσος χαρακτηρίζεται από μεγάλη μεταβλητότητα της κλινικής εικόνας τόσο μεταξύ διαφορετικών οικογενειών όσο και εντός της ίδιας οικογένειας. Σε πολλές οικογένειες υπάρχουν υποτυπώδεις μορφές της νόσου. Μερικές φορές παρατηρούνται εξωπυραμιδικά συμπτώματα. Έχουν επίσης περιγραφεί πολυάριθμες μεταβατικές μορφές μεταξύ της παρεγκεφαλιδικής αταξίας και της αταξίας του Friedreich.

Η μέση ηλικία έναρξης της νόσου είναι τα 34 έτη, σε ορισμένες οικογένειες, μια νωρίτερη έναρξη στις επόμενες γενιές. Η πορεία της νόσου είναι σταθερά προοδευτική. Όπως και με την αταξία του Friedreich, διάφορες λοιμώξεις και άλλοι εξωγενείς κίνδυνοι έχουν δυσμενή επίδραση στην εκδήλωση και την πορεία της νόσου.

Η διαφορική διάγνωση μεταξύ παρεγκεφαλιδικής αταξίας και αταξίας Friedreich είναι πολύ δύσκολη. Τα κύρια διακριτικά χαρακτηριστικά μεταξύ αυτών των ασθενειών είναι η φύση της κληρονομικότητας (κυρίαρχη στην παρεγκεφαλιδική και υπολειπόμενη στην αταξία του Friedreich) και η κατάσταση των τενοντιακών αντανακλαστικών, τα οποία απουσιάζουν ή μειώνονται στην αταξία του Friedreich και αυξάνονται στην παρεγκεφαλιδική αταξία. Επιπλέον, με την παρεγκεφαλιδική αταξία, σημειώνεται μεταγενέστερη έναρξη της νόσου, οι οστικές παραμορφώσεις και οι αισθητηριακές διαταραχές χαρακτηριστικές της αταξίας του Friedreich είναι σπάνιες και η άνοια και οι οφθαλμοκινητικές διαταραχές είναι πολύ πιο συχνές.

Σημαντικές δυσκολίες μπορεί επίσης να προκύψουν στη διάκριση της παρεγκεφαλιδικής αταξίας από τη σκλήρυνση κατά πλάκας, η οποία χαρακτηρίζεται επίσης από έναν συνδυασμό παρεγκεφαλιδικών, πυραμιδικών και οφθαλμοκινητικών διαταραχών. Η σκλήρυνση κατά πλάκας χαρακτηρίζεται επίσης από υποτροπιάζουσα πορεία, μεγαλύτερη βαρύτητα κατώτερης σπαστικής παραπάρεσης, πυελικές διαταραχές και λεύκανση των κροταφικών μισών των θηλών των οπτικών νεύρων.

Κληρονομική παρεγκεφαλιδική αταξία- μια χρόνια προοδευτική νόσος, η κύρια εκδήλωση της οποίας είναι η παρεγκεφαλιδική αταξία. Η νόσος είναι κληρονομική, μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το παθολογικό γονίδιο έχει υψηλή διεισδυτικότητα, τα κενά γενεών είναι σπάνια.

Το κύριο παθολογικό σημάδι της νόσου - υποπλασία της παρεγκεφαλίδας, σε ορισμένες περιπτώσεις - ατροφία των κατώτερων ελιών, της γέφυρας του εγκεφάλου (pons varolii). Μαζί με αυτό, κατά κανόνα, υπάρχει ένας συνδυασμένος εκφυλισμός των σπονδυλικών συστημάτων, που μοιάζει με την εικόνα της νωτιαίας παρεγκεφαλιδικής αταξίας του Friedreich.

Κλινική εικόνα .

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αταξία, η οποία είναι της ίδιας φύσης με τη νόσο.Η ασθένεια συνήθως ξεκινά με παραβίαση του βαδίσματος, η οποία στη συνέχεια ενώνεται με αταξία στα χέρια, μειωμένη ομιλία και εκφράσεις του προσώπου. Εκφρασμένη στατική αταξία, δυσμετρία, αδιαδοχοκινησία.

Μπορεί να παρατηρηθεί πυροβολισμός πόνος στα πόδια και στην οσφυϊκή περιοχή, ακούσιο μυϊκό τρόμο.Σημαντικά μειωμένη δύναμη στους μύες των άκρων, παρατηρείται σπαστική αύξηση του μυϊκού τόνου, κυρίως στα πόδια. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά είναι αυξημένα, μπορεί να προκληθούν παθολογικά αντανακλαστικά.

Συχνά αναπτύσσονται οφθαλμοκινητικές διαταραχές- πτώση, πάρεση του απαγωγού νεύρου, ανεπάρκεια σύγκλισης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρήθηκε ατροφία των οπτικών νεύρων, σύμπτωμα Argyle Robertson, στένωση των οπτικών πεδίων και μειωμένη οπτική οξύτητα. Οι αισθητηριακές διαταραχές συνήθως δεν ανιχνεύονται.

Ένα από τα χαρακτηριστικά σημεία της παρεγκεφαλιδικής αταξίας είναι νοητικές αλλαγές, εκδηλώνεται με μείωση της νοημοσύνης, μερικές φορές καταθλιπτικές καταστάσεις.

Η αξονική τομογραφία αποκαλύπτει ατροφία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους. Η νόσος χαρακτηρίζεται από μεγάλη μεταβλητότητα της κλινικής εικόνας τόσο σε διαφορετικές οικογένειες όσο και εντός της ίδιας οικογένειας. Σε πολλές οικογένειες υπάρχουν υποτυπώδεις μορφές της νόσου, μερικές φορές εξωπυραμιδικά συμπτώματα. Έχουν επίσης περιγραφεί πολυάριθμες μεταβατικές μορφές μεταξύ της παρεγκεφαλιδικής αταξίας και της αταξίας του Friedreich.

Η μέση ηλικία εμφάνισης της νόσου είναι τα 34 έτη, σε ορισμένες οικογένειες - μια νωρίτερη έναρξη στις επόμενες γενιές. Η πορεία της νόσου είναι σταθερά προοδευτική. Όπως και με την αταξία του Friedreich, διάφορες λοιμώξεις και άλλοι εξωγενείς επιβλαβείς παράγοντες επηρεάζουν αρνητικά την εκδήλωση και την πορεία της νόσου.

διαφορική διάγνωση.

Η διαφορική διάγνωση μεταξύ παρεγκεφαλιδικής αταξίας και αταξίας Friedreich είναι πολύ δύσκολη. Τα κύρια διακριτικά χαρακτηριστικά μεταξύ αυτών των ασθενειών είναι η φύση της κληρονομικότητας (κυρίαρχη στην παρεγκεφαλιδική και υπολειπόμενη στην αταξία του Friedreich) και η κατάσταση των τενοντιακών αντανακλαστικών, τα οποία απουσιάζουν ή μειώνονται στην αταξία του Friedreich και αυξάνονται στην παρεγκεφαλιδική αταξία.

Επιπλέον, με την παρεγκεφαλιδική αταξία, η έναρξη της νόσου είναι μεταγενέστερη, οι οστικές παραμορφώσεις και οι αισθητηριακές διαταραχές χαρακτηριστικές της αταξίας του Friedreich είναι σπάνιες και η άνοια και οι οφθαλμοκινητικές διαταραχές είναι πολύ πιο συχνές.

Μπορεί επίσης να προκύψουν σημαντικές δυσκολίες στην οριοθέτηση από τις οποίες είναι επίσης χαρακτηριστικός ένας συνδυασμός παρεγκεφαλιδικών, πυραμιδικών και οφθαλμοκινητικών διαταραχών. Η σκλήρυνση κατά πλάκας χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσα πορεία, μεγαλύτερη βαρύτητα κατώτερης σπαστικής παραπάρεσης, πυελικές διαταραχές και λεύκανση των κροταφικών μισών των οπτικών δίσκων.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική.

• Χρησιμοποιήστε ένα ειδικό σύστημα ιατρική γυμναστική,που στοχεύουν κυρίως στη μείωση των διαταραχών συντονισμού. Κατά τη συνταγογράφηση ασκήσεων, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η πιθανότητα καρδιακής παθολογίας, παρουσία της οποίας συνταγογραφείται κατάλληλη θεραπεία.
• Επίδειξη ενισχυτικοί παράγοντες (βιταμίνες),
• Φάρμακα που επηρεάζουν τον μεταβολισμό των ιστών (πιρακετάμη, αμιναλόνη, ακεφαίνη, εγκεφαλολυσίνη),που θα πρέπει να επαναλαμβάνεται περιοδικά.