Σύνδρομο Gilbert: συμπτώματα και θεραπεία. Τι είναι το σύνδρομο Gilbert: ασθένεια ή ατομικό χαρακτηριστικό

Με την ευρεία έννοια, το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική ασθένεια, που συνοδεύεται από αύξηση στο ανθρώπινο αίμα μιας ουσίας που ονομάζεται «χολερυθρίνη».

Στην ιατρική, αυτή η ασθένεια αναφέρεται συχνά ως συνταγματική ηπατική δυσλειτουργία ή μη αιμολυτικός οικογενής ίκτερος. Το σύνδρομο Gilbert δεν ισχύει για ασθένειες επίκτητης φύσης· οι ασθενείς γεννιούνται με αυτή την απόκλιση.

Τι είναι

Η χολερυθρίνη είναι μια ουσία που είναι προϊόν επεξεργασίας παλαιών ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοσφαιρίνης. Στην κανονική κατάσταση, τέτοια συστατικά απεκκρίνονται από το σώμα με τα κόπρανα.

Εάν παραβιαστεί αυτή η διαδικασία, παραμένουν στο ανθρώπινο αίμα. Αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης είναι το κιτρίνισμα των λευκών μεμβρανών των ματιών, ορισμένων περιοχών του δέρματος και μια αλλαγή στη σύνθεση της χολής.

Ένα σημαντικό συστατικό της διαδικασίας του μεταβολισμού της χολερυθρίνης στο ανθρώπινο σώμα είναι ένα ένζυμο που ονομάζεται γλυκουρονυλ τρανσφεράση. Με το σύνδρομο Gilbert, υπάρχει έλλειψη αυτού του στοιχείου. Η χολερυθρίνη δεν φεύγει από το σώμα, αλλά συσσωρεύεται στο αίμα, με αποτέλεσμα το δέρμα να κιτρινίζει.

Σύντομο ιατρικό ιστορικό

Για πρώτη φορά, ένα σύνδρομο που σχετίζεται με γενετική παραβίαση της διαδικασίας χρήσης της χολερυθρίνης περιγράφηκε από τον Γάλλο γαστρεντερολόγο Augustin Nicolas Gilbert, ο οποίος θεωρήθηκε ένας από τους λαμπρότερους εκπροσώπους της θεραπευτικής σχολής που μελέτησε παθολογίες του ήπατος και του αίματος.

Η ασθένεια έλαβε το όνομα του ανακάλυψε της, αλλά στις ιατρικές πηγές αναφέρεται επίσης ως καλοήθης οικογενής ίκτερος ή δομική δυσλειτουργία του ήπατος.

Ο Gilbert, μέσω πολυάριθμων μελετών, όχι μόνο αποκάλυψε την κληρονομική φύση της παρουσίας αποκλίσεων στο επίπεδο της χολερυθρίνης στο πλάσμα του αίματος, αλλά απέδειξε επίσης ότι με την παρουσία ενός τέτοιου παράγοντα, δεν υπάρχει βλάβη του ήπατος ή της χοληφόρου οδού. Η ανακάλυψη ενός ειδικού καταγράφηκε το 1901.

Επικράτηση και Σημασία

Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, σχεδόν το 10% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς του συνδρόμου Gilbert. Η αναγνώριση αυτής της ασθένειας και η κατάρτιση ακριβών στατιστικών περιπλέκονται από έναν μικρό αριθμό χαρακτηριστικών συμπτωμάτων της νόσου.

Οι ασθενείς, κατά κανόνα, απευθύνονται σε γιατρούς με παράπονα για κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα των ματιών ή ορισμένων περιοχών του δέρματος.

Πριν από την εμφάνιση τέτοιων σημείων, είναι δυνατή η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert μόνο με τη μελέτη των εξετάσεων αίματος για την ποσότητα της χολερυθρίνης.

Παράγοντες κινδύνου

Ασθενείς σε κίνδυνο για σύνδρομο Gilbertμεταξύ των συγγενών των οποίων υπάρχουν άτομα με εδραιωμένες διαγνώσεις αυτής της ασθένειας. Μια συγγενής ανωμαλία στο επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα μεταδίδεται μόνο σε γενετικό επίπεδο. Εάν ένας από τους γονείς έχει μια τέτοια ασθένεια, τότε ο κίνδυνος μετάδοσης της στο παιδί είναι 50%. Τα κύρια συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται στους άνδρες μετά από 30 χρόνια.

Οι λόγοι

Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα ενός γονιδίου που επηρεάζει άμεσα την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert. Το να έχεις ένα λάθος γονίδιο είναι μια από τις πιο κοινές καταστάσεις.

Σε άτομα με τέτοιο παράγοντα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, το επίπεδο της χολερυθρίνης μπορεί να αλλάζει περιοδικά, αλλά δεν θα παρατηρηθεί κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα των ματιών ή του δέρματος.

Δύο λάθος γονίδια εγγυώνται ότι ένας ασθενής έχει σύνδρομο Gilbert.

Οι αιτίες του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν τους ακόλουθους παράγοντες:

• η παρουσία μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που εμπλέκεται στην παραγωγή της χολερυθρίνης·
• επιπλοκή της αρχικής κατάστασης του οργανισμού (ασθενής με σύνδρομο Gilbin) από πρόσθετους παράγοντες με τη μορφή σοβαρής πείνας, στρες, κατάχρησης κακών συνηθειών ή παλαιότερων ιογενών ασθενειών.

Συμπτώματα και μέθοδοι διάγνωσης

Για μεγάλο χρονικό διάστημα, το σύνδρομο Gilbert μπορεί να εξελιχθεί ασυμπτωματικά. Τα σημάδια αυτής της ασθένειας επιδεινώνονται υπό την επίδραση ορισμένων εξωτερικών παραγόντων, οι οποίοι περιλαμβάνουν ξαφνική σωματική άσκηση, συνεχείς αγχωτικές καταστάσεις, μια πορεία θεραπείας με ισχυρά φάρμακα ή παλαιότερες ιογενείς ασθένειες. Το αλκοόλ ή οι ξαφνικές αλλαγές στη διατροφή μπορούν επίσης να προκαλέσουν τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν τους ακόλουθους παράγοντες:

• κιτρίνισμα του δέρματος στην περιοχή του ρινοχειλικού τριγώνου, των ποδιών, των παλάμων ή των μασχαλιαίων περιοχών.
• η εμφάνιση μιας κίτρινης απόχρωσης του σκληρού χιτώνα των ματιών (λευκές μεμβράνες).
• γενική υποτονική κατάσταση (αυξημένη κόπωση, έλλειψη όρεξης, υπνηλία).
• καούρα, ρέψιμο και πικρία στο στόμα.
• δυσφορία στο συκώτι.

Με μια έξαρση του συνδρόμου Gilbert, εμφανίζονται συμπτώματα που μοιάζουν με τοξίκωση από το αλκοόλ, αλλά είναι εξαιρετικά σπάνια. Αυτά τα σημάδια περιλαμβάνουν δυσκολία στην εύρεση λέξεων και στην προφορά τους, αλλαγή στο βάδισμα, μυϊκές συσπάσεις, ανεξέλεγκτο έμετο ή ζάλη.

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert βασίζεται στη μελέτη του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα του ασθενούς και στις γενετικές προδιαθέσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια είναι κληρονομική.

Η ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert συνοδεύεται πάντα από αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης, μείωση της αιμοσφαιρίνης και μεγάλος αριθμός ανώριμων ερυθροκυττάρων. Αλλαγές στις εξετάσεις ούρων παρατηρούνται μόνο παρουσία ηπατίτιδας.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, πραγματοποιούνται πρόσθετες μελέτες:

• Τομογραφία του ήπατος?
• δοκιμή φαινοβαρβιτάλης;
• η απάντηση του οργανισμού στην πείνα.

Θεραπευτική αγωγή

Το σύνδρομο Gilbert δεν είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια.. Ακόμη και τα συμπτώματα της νόσου προχωρούν με ελάχιστη ενόχληση, και μερικές φορές περνούν απαρατήρητα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ο ψυχολογικός ενθουσιασμός στους ασθενείς προσδίδει κιτρίνισμα στο δέρμα.

φάρμακα

Με έξαρση του συνδρόμου Gilbert, συνιστάται η λήψη του φαρμάκου "φαινοβαρβιτάλη". Η δοσολογία και η πορεία της θεραπείας καθορίζονται από ειδικό με βάση την υπάρχουσα κλινική εικόνα.

Η παρατεταμένη χρήση αυτού του φαρμάκου ή η ανεξέλεγκτη λήψη του μπορεί να επηρεάσει δυσμενώς τη λειτουργία του ήπατος και την κατάσταση του νευρικού συστήματος. Επιπλέον, το εργαλείο έχει τοξική επίδραση στο σώμα.

Ευνοϊκά, το φάρμακο επηρεάζει τη σύνθεση της χολής. Η προφυλακτική πορεία λήψης του διαρκεί αρκετές εβδομάδες. Η χρήση του "Ursosan" στη θεραπεία του συνδρόμου Gilbert πρέπει να συμφωνηθεί με τον θεράποντα ιατρό.

Η πορεία της θεραπείας του συνδρόμου Gilbert μπορεί να συμπληρωθεί με φάρμακα των ακόλουθων ομάδων:

• χολερετικοί παράγοντες.
• Βαρβιτουρικά?
• ηπατοπροστατευτικά;
• εντεροροφητικά;
• διουρητικά?
• βιταμίνη Β?
• φάρμακα για τη βελτίωση της πέψης.

Θεραπεία με λαϊκές θεραπείες

Η διαδικασία θεραπείας του συνδρόμου Gilbert συνιστάται να συμπληρώνεται με ειδική δίαιτα. Με το φαγητό, ο ασθενής πρέπει να λαμβάνει τη μέγιστη ποσότητα βιταμινών και χρήσιμων συστατικών. Τα συντηρητικά και τα επιβλαβή τρόφιμα αποκλείονται εντελώς από τη διατροφή. Το φαγητό πρέπει να παρασκευάζεται μόνο με βράσιμο ή ψήσιμο.

Τα εγχύματα από τους ακόλουθους τύπους βοτάνων βοηθούν στην ομαλοποίηση του επιπέδου της χολερυθρίνης:

• καλέντουλα?
• αθάνατη?
• θηρανθεμίς;
• ραδίκι;
• οξυάκανθα;
• τριαντάφυλλο ισχίο?

Αυτά τα συστατικά μπορούν να παρασκευαστούν με τον παραδοσιακό τρόπο.- ένα κουταλάκι του γλυκού από το μείγμα ανά φλιτζάνι βραστό νερό. Τα αφεψήματα παρασκευάζονται με έγχυμα ή σύντομο βρασμό. Συνιστάται η λήψη λαϊκών θεραπειών σε μαθήματα αρκετών εβδομάδων. Την ημέρα, το αφέψημα πρέπει να καταναλώνεται τουλάχιστον τρεις φορές την ημέρα, ένα ποτήρι.

Πρόληψη

Είναι αδύνατο να αποκτήσετε το σύνδρομο Gilbert κατά τη διάρκεια της ζωής, η ασθένεια μεταδίδεται σε γενετικό επίπεδο. Είναι δυνατό να αποκαλυφθεί το γεγονός της παρουσίας μιας τέτοιας ασθένειας μόνο με βάση τις κατάλληλες εξετάσεις αίματος. Δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα για την πρόληψη μιας τέτοιας απόκλισης.

Για τους ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο, οι ειδικοί συνιστούν να εξετάσετε προσεκτικά την υγεία σας και να αποκλείσετε παράγοντες που μπορούν να οδηγήσουν σε έξαρση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Gilbert.

Βίντεο με θέμα: Νόσος Gilbert

Αυτά τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν:

• εγκατάλειψη κακών συνηθειών (αλκοόλ, κάπνισμα κ.λπ.)
• συμμόρφωση με τους κανόνες υγιεινής διατροφής ·
• μέτρια σωματική δραστηριότητα.
• συμμόρφωση με τις οδηγίες για τη χρήση φαρμάκων, οι παρενέργειες των οποίων περιλαμβάνουν αρνητική επίδραση στο ήπαρ.
• ετήσια κλινική εξέταση (πλήρης ιατρική εξέταση).

Πρόβλεψη

Το σύνδρομο Gilbert δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Ωστόσο, είναι δύσκολο να ονομάσουμε την ασθένεια εντελώς ασφαλή. Το γεγονός είναι ότι οι επιπλοκές της νόσου μπορεί να οδηγήσουν σε ορισμένες αλλαγές στην ικανότητα εργασίας του ήπατος και σε αύξηση της ευαισθησίας του στο αλκοόλ, τα ανθυγιεινά τρόφιμα ή άλλους αρνητικούς παράγοντες.

Ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας διαδικασίας, μπορεί να εμφανιστεί άλλος τύπος ίκτερου, μέχρι ηπατίτιδας. Όταν τίθεται η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert, είναι σημαντικό να ελέγχεται το επίπεδο των ηπατικών ενζύμων και να αποτρέπονται επιπλοκές στην υγεία.

Το σύνδρομο Gilbert (GS) είναι μια κληρονομική μελαγχρωστική ηπάτωση στην οποία το ήπαρ δεν μπορεί να επεξεργαστεί πλήρως μια ένωση που ονομάζεται χολερυθρίνη. Σε αυτή την κατάσταση, συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος, προκαλώντας υπερχολερυθριναιμία.

Σε πολλές περιπτώσεις, η υψηλή χολερυθρίνη είναι σημάδι ότι κάτι συμβαίνει με τη λειτουργία του ήπατος. Ωστόσο, με SF, το ήπαρ παραμένει συνήθως φυσιολογικό.

Αυτή δεν είναι επικίνδυνη κατάσταση και δεν χρειάζεται θεραπεία, αν και μπορεί να προκαλέσει κάποια μικρά προβλήματα.

Η νόσος του Gilbert προσβάλλει τους άνδρες πιο συχνά από τις γυναίκες. Η διάγνωση γίνεται συνήθως στα τέλη της εφηβείας ή στις αρχές της δεκαετίας του '20. Εάν τα άτομα με SF έχουν επεισόδια υπερχολερυθριναιμίας, αυτά είναι συνήθως ήπια και εμφανίζονται όταν το σώμα είναι υπό στρες, όπως αφυδάτωση, μεγάλες περιόδους χωρίς φαγητό (νηστεία), ασθένεια, έντονη άσκηση ή εμμηνόρροια. Ωστόσο, περίπου το 30% των ατόμων με το σύνδρομο δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα της πάθησης και διαγιγνώσκονται με τη διαταραχή μόνο όταν οι συνήθεις εξετάσεις αίματος δείχνουν αυξημένα επίπεδα έμμεσης χολερυθρίνης.

Άλλα ονόματα για το σύνδρομο Gilbert:

• συνταγματική δυσλειτουργία του ήπατος.
• Οικογενής μη αιμολυτικός ίκτερος.
• Νόσος Gilbert;
• μη συζευγμένη καλοήθης χολερυθριναιμία.

Διαταραχές στο γονίδιο UGT1A1 οδηγούν στο σύνδρομο Gilbert. Αυτό το γονίδιο δίνει οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου γλυκουρονοσυλτρανσφεράση, που βρίσκεται κυρίως στα ηπατικά κύτταρα, το οποίο είναι απαραίτητο για την απομάκρυνση της χολερυθρίνης από το σώμα.

Η χολερυθρίνη είναι ένα φυσιολογικό υποπροϊόν που σχηματίζεται μετά τη διάσπαση των παλαιών ερυθρών αιμοσφαιρίων που περιέχουν αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο στο αίμα.

Τυπικά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια ζουν για περίπου 120 ημέρες. Όταν λήξει αυτή η περίοδος, η αιμοσφαιρίνη διασπάται σε αίμη και σφαιρίνη. Η σφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που αποθηκεύεται στο σώμα για μελλοντική χρήση. Η αίμη πρέπει να αφαιρεθεί από το σώμα.

Η απομάκρυνση της αίμης ονομάζεται γλυκουρονιδίωση. Η αίμη διασπάται σε πορτοκαλοκίτρινη χρωστική ουσία, «έμμεση» ή μη συζευγμένη χολερυθρίνη. Αυτή η έμμεση χολερυθρίνη πηγαίνει στο ήπαρ. Διαλύεται στο λίπος.

Η χολερυθρίνη στο ήπαρ επεξεργάζεται από ένα ένζυμο που ονομάζεται διφωσφορική ουροδίνη γλυκουρονοσυλτρανσφεράση και μετατρέπεται σε υδατοδιαλυτή μορφή. Αυτή είναι η «συζευγμένη» χολερυθρίνη.

Η συζευγμένη χολερυθρίνη εκκρίνεται στη χολή, αυτό το σωματικό υγρό βοηθά στην πέψη. Αποθηκεύεται στη χοληδόχο κύστη, από όπου απελευθερώνεται στο λεπτό έντερο. Στα έντερα, η χολερυθρίνη μετατρέπεται από βακτήρια σε χρωστικές ουσίες - stercobilin. Στη συνέχεια απεκκρίνεται με τα κόπρανα και τα ούρα.

Τα άτομα με SF έχουν περίπου το 30 τοις εκατό της φυσιολογικής λειτουργίας του ενζύμου γλυκουρονοσυλοτρανσφεράση. Ως αποτέλεσμα, η μη συζευγμένη χολερυθρίνη δεν είναι επαρκώς γλυκουρονωμένη. Αυτή η τοξική ουσία στη συνέχεια συσσωρεύεται στο σώμα, προκαλώντας ήπια υπερχολερυθριναιμία.

Δεν αναπτύσσουν υπερχολερυθριναιμία όλα τα άτομα με τις γενετικές αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Gilbert. Αυτό δείχνει ότι μπορεί να απαιτούνται πρόσθετοι παράγοντες για την ανάπτυξη της πάθησης, όπως συνθήκες που κάνουν τη διαδικασία γλυκουρονίωσης ακόμη πιο δύσκολη. Για παράδειγμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να διασπαστούν πολύ εύκολα, απελευθερώνοντας την περίσσεια χολερυθρίνης και το σπασμένο ένζυμο δεν μπορεί να κάνει τη δουλειά του. Αντίθετα, η κίνηση της χολερυθρίνης στο ήπαρ, όπου θα γλυκουρονωθεί, μπορεί να επηρεαστεί. Αυτοί οι παράγοντες σχετίζονται με αλλαγές σε άλλα γονίδια.

Εκτός από την κληρονομικότητα του κατεστραμμένου γονιδίου, δεν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη GS. Η διαταραχή δεν σχετίζεται με τον τρόπο ζωής, τις συνήθειες, τις περιβαλλοντικές συνθήκες ή σοβαρές υποκείμενες παθολογίες του ήπατος όπως η κίρρωση, η ηπατίτιδα Β ή η ηπατίτιδα C.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή.

Κάθε άτομο έχει δύο ομάδες γονιδίων που μεταβιβάζονται από τον πατέρα και από τη μητέρα. Λόγω αυτού του διπλασιασμού, εμφανίζονται γενετικές διαταραχές όταν κληρονομούνται δύο σπασμένα γονίδια (ομόζυγη παραλλαγή).

Πολύ πιο συχνά, σε ένα ζεύγος κληρονομικών γονιδίων, μόνο ένα είναι ανώμαλο (ετερόζυγη παραλλαγή). Σε αυτή την περίπτωση υπάρχουν τα ακόλουθα σενάρια:

Κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας - το κατεστραμμένο γονίδιο κυριαρχεί έναντι του φυσιολογικού. Η ασθένεια εμφανίζεται ακόμη και όταν μόνο ένα γονίδιο του ζεύγους είναι ανώμαλο.

Υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας - ένα υγιές γονίδιο αντισταθμίζει επιτυχώς την κατωτερότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου και καταστέλλει (εσοχή) τη δραστηριότητά του. Η νόσος του Gilbert ακολουθεί ακριβώς έναν τέτοιο μηχανισμό κληρονομικότητας. Μόνο με την ομόζυγη παραλλαγή εμφανίζεται σύνδρομο όταν δύο γονίδια είναι ελαττωματικά. Αλλά ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτής της παραλλαγής είναι αρκετά υψηλός, καθώς το ετερόζυγο γονίδιο για το σύνδρομο Gilbert είναι πολύ κοινό στον πληθυσμό. Αυτά τα άτομα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά η ασθένεια δεν εκδηλώνεται (αν και είναι πιθανή μια ελαφρά αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης).

Ο αυτοσωμικός μηχανισμός σημαίνει ότι η ασθένεια δεν σχετίζεται με το φύλο.

Έτσι, η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα υποδηλώνει τα ακόλουθα:

• Οι γονείς των προσβεβλημένων ατόμων δεν είναι απαραιτήτως άρρωστοι από αυτήν την ασθένεια.
• σε ασθενείς με το σύνδρομο μπορεί να γεννηθούν υγιή παιδιά (συμβαίνει πιο συχνά).

Πιο πρόσφατα, η νόσος του Gilbert θεωρήθηκε αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή (η νόσος εμφανίζεται όταν μόνο ένα γονίδιο σε ένα ζευγάρι έχει υποστεί βλάβη). Η σύγχρονη έρευνα διέψευσε αυτή την άποψη. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν επίσης ότι σχεδόν οι μισοί άνθρωποι έχουν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου του Gilbert από γονείς με κυρίαρχο τύπο θα αυξανόταν σημαντικά.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Τα περισσότερα άτομα με ΓΣ έχουν σύντομα επεισόδια ίκτερου(κιτρίνισμα του λευκού των ματιών και του δέρματος) λόγω της συσσώρευσης χολερυθρίνης στο αίμα.

Επειδή η νόσος συνήθως έχει ως αποτέλεσμα μόνο μια ελαφρά αύξηση της χολερυθρίνης, το κιτρίνισμα είναι συχνά ήπιο (υποτερικό). Τις περισσότερες φορές επηρεάζονται τα μάτια.

Μερικοί άνθρωποι έχουν επίσης άλλα προβλήματα με επεισόδια ίκτερου:

• αίσθημα κόπωσης;
• ζάλη;
• κοιλιακό άλγος;
• απώλεια της όρεξης?
• σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου - μια κοινή παθολογία του πεπτικού συστήματος, που οδηγεί σε κράμπες στο στομάχι, φούσκωμα και.
• Δυσκολία συγκέντρωσης και καθαρής σκέψης (ομίχλη του εγκεφάλου).
• κακή υγεία γενικά.

Σε ορισμένους ασθενείς, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από συμπτώματα που σχετίζονται με τη συναισθηματική σφαίρα:

• αίσθημα φόβου χωρίς λόγο και κρίσεις πανικού.
• καταθλιπτική διάθεση, που μερικές φορές μετατρέπεται σε μακρά κατάθλιψη.
• ευερέθιστο;
• υπάρχει μια τάση για αντικοινωνική συμπεριφορά.

Αυτά τα συμπτώματα δεν προκαλούνται πάντα από αύξηση. Συχνά, ο παράγοντας της αυτο-ύπνωσης επηρεάζει την κατάσταση του ασθενούς.

Δεν είναι τόσο η εκδήλωση της διαταραχής που τραυματίζει τον ψυχισμό του ασθενούς, αλλά ο συνεχής νοσοκομειακός περίγυρος που ξεκίνησε από τη νεότητα. Τακτικές εξετάσεις για πολλά χρόνια, ταξίδια σε κλινικές οδηγούν στο γεγονός ότι ορισμένοι αδικαιολόγητα θεωρούν τους εαυτούς τους σοβαρά άρρωστους και κατώτερους, ενώ άλλοι αναγκάζονται να αγνοήσουν προκλητικά την ασθένειά τους.

Αυτά τα προβλήματα, ωστόσο, δεν θεωρείται απαραίτητα ότι συνδέονται άμεσα με αύξηση της χολερυθρίνης, αλλά μπορεί να υποδεικνύουν μια ασθένεια διαφορετική από το GS.

Περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με αυτή τη διαταραχή δεν έχουν καθόλου συμπτώματα. Έτσι, οι γονείς μπορεί να μην αντιληφθούν ότι ένα παιδί έχει σύνδρομο μέχρι να γίνουν μελέτες για ένα άσχετο πρόβλημα.

Η διάγνωση λαμβάνει υπόψη την κληρονομική φύση της νόσου, την έναρξη της εκδήλωσης, τη χρόνια φύση της πορείας με σύντομες παροξύνσεις και μια ελαφρά αύξηση της ποσότητας της έμμεσης χολερυθρίνης.

Τύποι μελετών για τον αποκλεισμό άλλων ασθενειών με παρόμοια χαρακτηριστικά.

Τύπος μελέτης	Αποτελέσματα με GS	Αποτελέσματα σε άλλες ασθένειες
Γενική ανάλυση αίματος	Μειώνεται η παρουσία ανώριμων ερυθροκυττάρων (δικτυοερυθράτρωση), η αιμοσφαιρίνη	με αιμολυτικό ίκτερο μπορεί να εμφανιστούν δικτυοερυθρά αιμοσφαίρια και χαμηλή αιμοσφαιρίνη
Γενική ανάλυση ούρων	Καμία αλλαγή	Ουροχολινογόνο και χολερυθρίνη υποδηλώνουν την παρουσία ηπατίτιδας
Βιοχημική εξέταση αίματος	Το επίπεδο γλυκόζης είναι φυσιολογικό ή μειωμένο, οι αλβουμίνες, ALT, AST, γ-γλουταμυλοτρανπεπτιδάση (GGTP) είναι εντός φυσιολογικών ορίων, η δοκιμασία θυμόλης είναι αρνητική, η έμμεση χολερυθρίνη είναι αυξημένη, η άμεση παραμένει φυσιολογική ή αυξάνεται ελαφρά	Η χαμηλή λευκωματίνη είναι χαρακτηριστικό των ασθενειών του ήπατος και των νεφρών. με ηπατίτιδα, υψηλό επίπεδο ALT, AST και θετικό τεστ θυμόλης. Η αλκαλική φωσφατάση αυξάνεται απότομα με μηχανική απόφραξη στην εκροή της χολής
Έλεγχος πήξης αίματος	Ο δείκτης θρόμβωσης και ο χρόνος προθρομβοποίησης είναι φυσιολογικοί	Οι αλλαγές υποδεικνύουν χρόνια ηπατική νόσο
Αυτοάνοσες εξετάσεις ήπατος	Χωρίς αυτοαντισώματα	Τα ηπατικά αυτοαντισώματα ανιχνεύονται στην αυτοάνοση ηπατίτιδα
υπέρηχος	Δεν υπάρχουν αλλαγές στη δομή του ήπατος. Κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης, είναι δυνατή μια ελαφρά αύξηση του οργάνου	Μια διευρυμένη σπλήνα μπορεί να υποδεικνύει άλλες ηπατικές ασθένειες.

Η διεξαγωγή όλων των παραπάνω μελετών θα αποκλείσει άλλες παθολογίες και ως εκ τούτου θα επιβεβαιώσει το σύνδρομο Gilbert.

Επί του παρόντος, υπάρχουν δύο μέθοδοι που μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με 100% πιθανότητα:

• μοριακή γενετική ανάλυση- χρησιμοποιώντας PCR, ανιχνεύεται μια ανωμαλία του DNA, η οποία είναι υπεύθυνη για την εμφάνιση της νόσου.
• βιοψία του ήπατος με βελόνα- ένα μικρό κομμάτι του ήπατος λαμβάνεται για ανάλυση με ειδική βελόνα και στη συνέχεια το υλικό εξετάζεται σε μικροσκόπιο. Αυτή η διαδικασία εκτελείται για να αποκλειστεί ο καρκίνος, η κίρρωση ή η ηπατίτιδα.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert - είναι δυνατή;

Κατά κανόνα, το GS δεν απαιτεί ιατρική περίθαλψη. Για να σταματήσει η έξαρση, θα αρκεί να εξαλειφθούν οι παράγοντες που την προκάλεσαν. Μετά από αυτό, η ποσότητα της χολερυθρίνης συνήθως μειώνεται γρήγορα.

Είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η περιορισμένη χωρητικότητα του ήπατος.

Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς απαιτούν τη χρήση φαρμάκων. Δεν συνταγογραφούνται πάντα από ειδικό, συχνά οι ασθενείς επιλέγουν τα δικά τους αποτελεσματικά φάρμακα για τον εαυτό τους:

1. Μεταξύ των ατόμων με το σύνδρομο, είναι πιο δημοφιλές. Το φάρμακο ηρεμιστικής δράσης, ακόμη και σε μικρή δόση, μειώνει αποτελεσματικά την ποσότητα της έμμεσης χολερυθρίνης. Ωστόσο, αυτή δεν είναι η πιο ιδανική επιλογή για τους ακόλουθους λόγους: το φάρμακο είναι εθιστικό. μετά τη διακοπή της λήψης, η επίδραση του φαρμάκου σταματά, η μακροχρόνια χρήση οδηγεί σε επιπλοκές από το ήπαρ. ένα ελαφρύ ηρεμιστικό αποτέλεσμα παρεμβαίνει σε δραστηριότητες που απαιτούν αυξημένη συγκέντρωση.
2. Φλουμεσινόλη.Το φάρμακο ενεργοποιεί επιλεκτικά τα μικροσωμικά ηπατικά ένζυμα, συμπεριλαμβανομένης της γλυκουρονυλ τρανσφεράσης. Σε αντίθεση με τη φαινοβαρβιτάλη, η επίδραση στην ποσότητα της χολερυθρίνης στη φλουμεσινόλη είναι λιγότερο έντονη, αλλά η επίδραση είναι πιο επίμονη και διαρκεί 20-25 ημέρες μετά τη διακοπή της λήψης. Εκτός από τις αλλεργίες, δεν παρατηρούνται ανεπιθύμητες ενέργειες.
3. Διεγερτικά της περισταλτικής (δομπεριδόνη, μετοκλοπραμίδη).Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται ως αντιεμετικά. Διεγείροντας την κινητικότητα της γαστρεντερικής οδού και την έκκριση της χολής, το φάρμακο εξαλείφει καλά τις δυσάρεστες πεπτικές διαταραχές.
4. πεπτικά ένζυμα.Τα φάρμακα ανακουφίζουν σημαντικά τα γαστρεντερικά συμπτώματα κατά τη διάρκεια των παροξύνσεων.

Η υγιεινή διατροφή παίζει βασικό ρόλο στα SS.

Τα γεύματα πρέπει να είναι τακτικά και συχνά, όχι σε μεγάλες μερίδες, χωρίς μεγάλα διαλείμματα και τουλάχιστον 4 φορές την ημέρα.

Αυτή η δίαιτα έχει διεγερτική επίδραση στη γαστρική κινητικότητα και ευνοεί την ταχεία μεταφορά της τροφής από το στομάχι στα έντερα και αυτό έχει θετική επίδραση στη διαδικασία της χοληφόρου οδού και στη λειτουργία του ήπατος συνολικά.

Η διατροφή για το σύνδρομο πρέπει να περιλαμβάνει επαρκή ποσότητα πρωτεΐνης, λιγότερα γλυκά, υδατάνθρακες, περισσότερα φρούτα και λαχανικά. Συνιστάται κουνουπίδι και λαχανάκια Βρυξελλών, παντζάρια, σπανάκι, μπρόκολο, γκρέιπφρουτ, μήλα. Είναι απαραίτητο να τρώτε δημητριακά πλούσια σε φυτικές ίνες (φαγόπυρο, πλιγούρι κ.λπ.), και είναι προτιμότερο να περιορίσετε την κατανάλωση πατάτας. Για να ικανοποιηθεί η ανάγκη για πρωτεΐνες υψηλής ποιότητας, είναι κατάλληλα ήπια πιάτα με ψάρι, θαλασσινά, αυγά και γαλακτοκομικά προϊόντα. Το κρέας δεν συνιστάται να αποκλείεται εντελώς από τη διατροφή. Ο καφές είναι καλύτερο να αλλάξει σε τσάι.

Δεν υπάρχει αυστηρός περιορισμός για συγκεκριμένα προϊόντα. Επιτρέπεται να τρώτε τα πάντα, αλλά με μέτρο.

Μια αυστηρή χορτοφαγική δίαιτα είναι απαράδεκτη, καθώς δεν θα παρέχει στο συκώτι απαραίτητα αμινοξέα που δεν μπορούν να αντικατασταθούν. Μια μεγάλη ποσότητα σόγιας επηρεάζει επίσης αρνητικά τον οργανισμό.

συμπέρασμα

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια δια βίου ασθένεια. Ωστόσο, η παθολογία δεν απαιτεί θεραπεία, καθώς δεν αποτελεί απειλή για την υγεία και δεν οδηγεί σε επιπλοκές ή αυξημένο κίνδυνο ηπατικής νόσου.

Τα επεισόδια ίκτερου και τυχόν συναφείς εκδηλώσεις είναι συνήθως βραχύβια και τελικά υποχωρούν.

Με αυτήν την ασθένεια, δεν υπάρχει λόγος αλλαγής της διατροφής ή της ποσότητας σωματικής δραστηριότητας, αλλά θα πρέπει να εφαρμόζονται συστάσεις για μια υγιεινή ισορροπημένη διατροφή και οδηγίες σωματικής δραστηριότητας.

Το σύνδρομο Gilbert περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1901. Σήμερα, αυτό δεν είναι τόσο σπάνιο φαινόμενο, αφού περίπου το 10% των κατοίκων ολόκληρου του πλανήτη υποφέρει από αυτό. Το σύνδρομο είναι κληρονομικό και συχνότερο στην αφρικανική ήπειρο, αλλά εμφανίζεται επίσης σε κατοίκους ευρωπαϊκών χωρών και σε άτομα που ζουν στη Νοτιοανατολική Ασία. Σκεφτείτε πώς αναπτύσσεται το σύνδρομο, γιατί είναι επικίνδυνο και πώς να το αντιμετωπίσετε.

Η χολερυθρίνη είναι μια ουσία που είναι προϊόν επεξεργασίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης. Με το σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται αυξημένη περιεκτικότητα σε αυτό στο αίμα λόγω μείωσης της δραστηριότητας της παραγωγής του ενζύμου γλυκουρονυλ τρανσφεράση. Αυτή η ασθένεια δεν προκαλεί ιδιαίτερες σοβαρές αλλαγές στη δομή του ήπατος, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες με τη μορφή λίθων στη χοληδόχο κύστη.

Από την προέλευση, το σύνδρομο Gilbert είναι:

• συγγενής (εκδηλώνεται χωρίς προηγούμενη ηπατίτιδα).
• που εκδηλώνεται (χαρακτηρίζεται από την παρουσία της παραπάνω παθολογίας στο ιατρικό ιστορικό).

Για να προσδιοριστεί η μορφή του συνδρόμου που παρατηρείται σε μια συγκεκριμένη περίπτωση, ο ασθενής αποστέλλεται για γενετική ανάλυση. Υπάρχουν 2 μορφές της νόσου:

• ομόζυγος (UGT1A1 TA7/TA7);
• ετερόζυγο (UGT1A1 TA6/TA7).

Το σύνδρομο προχωρά με την εκδήλωση τέτοιων κλινικών σημείων:

σημάδια	Περιγραφή
Ικτερός	Υπάρχει μια κίτρινη χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων, αλλά το χρώμα των κοπράνων και των ούρων δεν αλλάζει, όπως συμβαίνει με την ηπατίτιδα (ιογενής και αλκοολική). Τις περισσότερες φορές, αυτό το σύμπτωμα στο σύνδρομο εκδηλώνεται με την παρουσία υπερβολικού φορτίου στο ήπαρ που σχετίζεται με υποσιτισμό, χρήση ορισμένων φαρμάκων, έκθεση σε αλκοόλ κ.λπ.
Δυσπεπτικές εκδηλώσεις	Με το σύνδρομο, εμφανίζονται εξαιρετικά σπάνια και συνοδεύονται από συμπτώματα όπως ναυτία, έμετος, μετεωρισμός, δυσκοιλιότητα, εναλλαγή με διάρροια κ.λπ., καθώς όταν εμφανίζεται αυτή η παθολογία, όχι μόνο η εργασία του ήπατος, αλλά και άλλων οργάνων του διαταράσσεται η γαστρεντερική οδός.
Ασθενοβλαστικό σύνδρομο	Εμφανίζεται με ηπατοκυτταρική ανεπάρκεια, με τη μορφή συμπτωμάτων όπως κόπωση, ανήσυχος ύπνος, αδυναμία, απότομη απώλεια βάρους. Επίσης, με την πάροδο του χρόνου, παρατηρείται αργός ρυθμός αντίδρασης και εξασθένηση της μνήμης.
Κρυφή εμφάνιση (έλλειψη εξωτερικών σημείων ή ασθενής σοβαρότητά τους)	Το σύνδρομο Gilbert κληρονομείται (από τον πατέρα και τη μητέρα) και μπορεί επίσης να εμφανιστεί υπό την επίδραση των ακόλουθων παραγόντων: μολυσματικές και ιογενείς ασθένειες· έλαβε τραύματα? Εμμηνόρροια; υποσιτισμός (συμπεριλαμβανομένης της νηστείας). ηλιοφάνεια? διαταραγμένο πρότυπο ύπνου? αφυδάτωση; στρες και κατάθλιψη? λήψη ορισμένων φαρμάκων? η χρήση διαφόρων ειδών αλκοολούχων ποτών (ακόμη και χαμηλής περιεκτικότητας σε αλκοόλ). χειρουργική επέμβαση.

Όλοι οι παραπάνω παράγοντες μπορούν όχι μόνο να προκαλέσουν την εκδήλωση του συνδρόμου, αλλά και να επιδεινώσουν τη σοβαρότητα της παθολογίας που υπάρχει ήδη σε ένα άτομο. Το σύνδρομο μπορεί να είναι ενεργό ή λιγότερο έντονο, ανάλογα με τη δράση αυτών των παραγόντων.

Διάγνωση και κλινικές εκδηλώσεις

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert ξεκινά με τη συλλογή αναμνήσεων και την αποσαφήνιση των ακόλουθων ερωτήσεων:

1. Πότε εμφανίστηκαν τα συμπτώματα (πόνος, αλλαγές στο δέρμα και άλλες χαρακτηριστικές εκδηλώσεις);
2. Επηρέασαν κάποιοι παράγοντες στην εμφάνιση αυτής της πάθησης (ο ασθενής έκανε κατάχρηση αλκοόλ, υπήρξαν χειρουργικές επεμβάσεις, είχε κάποια λοιμώδη νόσο στο άμεσο μέλλον κ.λπ.);
3. Υπήρχαν άτομα στην οικογένεια με παρόμοια διάγνωση ή άλλες παθολογίες του ήπατος;

Περαιτέρω, στη διάγνωση του συνδρόμου πραγματοποιείται οπτική εξέταση. Ο γιατρός δίνει προσοχή στην παρουσία (απουσία) ίκτερου, στον πόνο που εμφανίζεται κατά την ανίχνευση της κοιλιάς και σε άλλα συμπτώματα. Για τη διάγνωση του συνδρόμου υποχρεωτικές είναι και οι εργαστηριακές και ενόργανες μέθοδοι εξέτασης.

Συμπτώματα

Τα σημάδια του συνδρόμου χωρίζονται σε 2 ομάδες - υποχρεωτικά και υπό όρους. Εάν εμφανίσετε όλα τα παραπάνω συμπτώματα, θα πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με το γιατρό σας. Τα υποχρεωτικά σημεία του συνδρόμου Gilbert εκδηλώνονται ως εξής:

• αποχρωματισμός του δέρματος (κιτρίνισμα) και των βλεννογόνων.
• επιδείνωση της γενικής κατάστασης (αδυναμία, αυξημένη κόπωση) χωρίς προφανείς λόγους.
• ο σχηματισμός ξανθελάσματος στα βλέφαρα.
• διαταραχή ύπνου (γίνεται ανήσυχος, διακοπτόμενος).
• απώλεια της όρεξης.

Οι υπό όρους εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι δυνατές με τη μορφή:

• αισθήσεις βαρύτητας στο υποχόνδριο (δεξιά) και η εμφάνισή του δεν εξαρτάται από την πρόσληψη τροφής.
• ημικρανίες και ίλιγγος?
• μια απότομη αλλαγή στη διάθεση, ευερεθιστότητα (μειωμένη ψυχοσυναισθηματική κατάσταση).
• πόνος στους μύες?
• φαγούρα?
• τρόμος (που εμφανίζεται από καιρό σε καιρό).
• υπεριδρωσία?
• μετεωρισμός και ναυτία?
• διαταραχές κοπράνων (ο ασθενής έχει διάρροια).

Εργαστηριακή έρευνα

Για την επιβεβαίωση του συνδρόμου, πραγματοποιούνται ειδικές εξετάσεις:

1. Διορισμός τεστ με ασιτία.Υπάρχει σημαντική αύξηση της χολερυθρίνης μετά από διήμερη νηστεία.
2. Η χρήση δειγμάτων με νικοτινικό οξύ.Με την ενεργοποίηση / στην εισαγωγή αυτού του οξέος, παρατηρείται μείωση της ωσμωτικής σταθερότητας των ερυθροκυττάρων και αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης.
3. Διορισμός δείγματος με φαινοβαρβιτάλη.Η χρήση ενός φαρμάκου στη διάγνωση του συνδρόμου είναι απαραίτητη λόγω της αύξησης της δραστηριότητας ενός συγκεκριμένου ενζύμου (γλυκουρονυλ τρανσφεράση) που προάγει τη δέσμευση της έμμεσης χολερυθρίνης και τη μείωση της.
4. Εφαρμογή της μεθόδου της μοριακής έρευνας DNA.Αυτή είναι μια μέθοδος που βοηθά στον προσδιορισμό της μετάλλαξης του γονιδίου UGT1A1, δηλαδή της περιοχής προαγωγέα του.

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert, είναι σημαντικό να πραγματοποιηθούν εργαστηριακές εξετάσεις:

1. UAC. Με την παρουσία του συνδρόμου, είναι δυνατή η αύξηση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης, η αύξηση του περιεχομένου των δικτυοερυθροκυττάρων.
2. Βιοχημική ανάλυση αίματος (υπάρχει αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης, αύξηση του επιπέδου των ηπατικών ενζύμων και αυξημένο επίπεδο αλκαλικής φωσφατάσης).
3. Πηκτόγραμμα. Με το σύνδρομο, η πήξη είναι φυσιολογική ή υπάρχει ελαφρά μείωση.
4. Μοριακή διάγνωση (γίνεται ανάλυση DNA γονιδίου που επηρεάζει τις εκδηλώσεις της νόσου).
5. Εξέταση αίματος για παρουσία (απουσία) ιογενούς ηπατίτιδας.
6. PCR. Χάρη στα αποτελέσματα που λαμβάνονται, είναι δυνατό να εκτιμηθεί ο κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου. Το UGT1A1 (TA)6/(TA)6 είναι ένας δείκτης που υποδεικνύει την απουσία παραβιάσεων. Με αυτό το αποτέλεσμα: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7, θα πρέπει να γνωρίζετε ότι υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης παθολογίας. Το UGT1A1 (TA)7/(TA)7 υποδηλώνει υψηλό κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου.
7. Ανάλυση ούρων (εκτιμάται το χρώμα του και άλλοι δείκτες).
8. Ανάλυση περιττωμάτων για στερκοβιλίνη. Με αυτή τη διάγνωση, πρέπει να είναι αρνητική.

Ενόργανες Μέθοδοι

Επίσης, στη διάγνωση του συνδρόμου χρησιμοποιούνται ορισμένες ενόργανες και άλλες μέθοδοι:

Προσεγγίσεις στη θεραπεία

• άρνηση κατανάλωσης επιβλαβών (υπερβολικά λιπαρών) τροφίμων.
• περιορισμός των φορτίων (που σχετίζεται με την εργασιακή δραστηριότητα).
• αποκλεισμός του αλκοόλ·
• συνταγογράφηση και λήψη φαρμάκων που βελτιώνουν την κατάσταση και τη λειτουργία του ήπατος, καθώς και προωθούν την εκροή της χολής.
• διορισμός βιταμινοθεραπείας (οι βιταμίνες της ομάδας Β είναι ιδιαίτερα χρήσιμες σε αυτή την περίπτωση).

Ιατρικές επιπτώσεις

Όταν εμφανίζονται συμπτώματα του συνδρόμου, συνταγογραφούνται ορισμένα τέτοια φάρμακα:

• βαρβιτουρικά (συχνά συνταγογραφούνται για διαταραχές ύπνου, άγχος και σπασμούς και ορισμένα άλλα συμπτώματα που συνοδεύουν αυτήν την παθολογική κατάσταση).
• χολερετικοί παράγοντες (οδηγούν σε αυξημένη έκκριση χολής και απελευθέρωσή της στο δωδεκαδάκτυλο).
• ηπατοπροστατευτικά (φάρμακα που έχουν σχεδιαστεί για την προστασία του ήπατος από τις αρνητικές επιπτώσεις διαφόρων παραγόντων).
• φάρμακα που βοηθούν στην πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου των χολόλιθων και της χολοκυστίτιδας.
• εντεροροφητικά (ουσίες που, όταν εισέρχονται στο στομάχι και τα έντερα, αρχίζουν να απορροφούν δηλητήρια και τοξίνες και στη συνέχεια να τα απομακρύνουν με φυσικό τρόπο).

Σε δυσπεπτικές διαταραχές, χρησιμοποιούνται διάφορα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων των πεπτικών ενζύμων. Επίσης, εάν εμφανιστεί ίκτερος, συνταγογραφείται φωτοθεραπεία. Για αυτό, οι λαμπτήρες χαλαζία χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν στη διάσπαση της χολερυθρίνης που εναποτίθεται στο δέρμα.

οικιακές μέθοδοι

Σε αυτή την περίπτωση μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν εναλλακτικές μέθοδοι θεραπείας. Αλλά μην ξεχνάτε ότι όλες οι θεραπευτικές ενέργειες πρέπει να συμφωνούνται με τον θεράποντα ιατρό. Τα ακόλουθα βότανα βοηθούν στην ομαλοποίηση του επιπέδου της χολερυθρίνης:

Υγιεινό φαγητό

Η σωστή διατροφή είναι η βάση της θεραπείας του συνδρόμου, αφού ο ασθενής πρέπει απαραίτητα να μειώσει το φορτίο στο ήπαρ.

Εγκεκριμένα Προϊόντα

Απαγορευμένα Προϊόντα

κομπόστες, χυμοί, αδύναμος καφές και τσάι. μπισκότα (μόνο άπαχα), αποξηραμένο ψωμί από αλεύρι σίκαλης ή σίτου. τυρί cottage, τυριά, γάλα σε σκόνη, συμπυκνωμένο ή πλήρες (με χαμηλά λιπαρά). διάφορα πρώτα πιάτα (κυρίως σούπες). λάδι σε μικρές ποσότητες (τόσο φυτικό όσο και βούτυρο). άπαχα κρέατα και λουκάνικα γάλακτος. άπαχο ψάρι? δημητριακά (ελαφριά)? λαχανικά (κατά προτίμηση εγχώρια). αυγά; μούρα και φρούτα (μη όξινα). γλυκά σε μορφή μελιού, μαρμελάδας, ζάχαρης.

ψωμί (φρεσκοψημένο), πλούσια αρτοσκευάσματα. λαρδί και διάφορα μαγειρικά λάδια (ειδικά μαργαρίνη). σούπες με ψάρια, μανιτάρια και κρέας. κρέας και ψάρια λιπαρών ποικιλιών· τα ακόλουθα λαχανικά και τα πιάτα που παρασκευάζονται με αυτά: ραπανάκι, ραπανάκι, οξαλίδα, σπανάκι. αυγά (τηγανητά ή βραστά). πικάντικα καρυκεύματα όπως πιπέρι και μουστάρδα. κονσερβοποιημένα ψάρια και λαχανικά, καπνιστά κρέατα. ισχυρός καφές, κακάο? γλυκά όπως: σοκολάτα, διάφορες κρέμες και παγωτό. μούρα και φρούτα (ξινά)? αλκοόλ.

Θεραπεία σε έγκυες γυναίκες και παιδιά

Η θεραπεία των παιδιών με το σύνδρομο πρέπει να πραγματοποιείται με προσοχή και οι μέθοδοι πρέπει να είναι όσο το δυνατόν ασφαλέστερες, επομένως συνταγογραφούνται:

• φάρμακα που βοηθούν στη μείωση του επιπέδου της έμμεσης χολερυθρίνης: Hepel, Essentiale;
• θεραπεία με ένζυμα και ροφητές (αυτές οι ομάδες φαρμάκων βελτιώνουν τη λειτουργία του ήπατος): Enterosgel, Enzyme;
• λήψη χολερετικών φαρμάκων (εξάλειψη της χολερυθρίνης): Ursofalk;
• πρόσληψη βιταμινών και μετάλλων (ενισχύουν την άμυνα του οργανισμού).

Τατιάνα: «Όταν ήμουν ξαπλωμένη με τη νεογέννητη κόρη μου στο νοσοκομείο, αποφασίσαμε να ελέγξουμε το παιδί για την παρουσία του συνδρόμου Gilbert, καθώς η οικογένειά μου είχε τέτοια προβλήματα. Έπρεπε να απογαλακτίσω την κόρη μου από το στήθος για αρκετές ημέρες (ήταν στο μείγμα). Η χολερυθρίνη άρχισε να πέφτει, κάτι που είναι επίσης δείκτης.

Έστειλαν το αίμα για εξέταση στο γενετικό κέντρο και η απάντηση ήρθε «αδιάκριτη» (δεν μπορούσαν ούτε να επιβεβαιώσουν ούτε να αρνηθούν την παρουσία του συνδρόμου στην κόρη μου) και προσφέρθηκαν να κάνουν εξετάσεις για άλλες θέσεις προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση με εξάλειψη . Αλλά δεν το κάναμε. Γνωρίζω την κληρονομιά μου. Σε κάθε περίπτωση, το πιο επικίνδυνο σύνδρομο είναι για τα νεογέννητα, γιατί το σώμα τους είναι αδύναμο.

Η εμφάνιση αυτού του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο φαινόμενο. Εάν κάποιος από τους συγγενείς μιας γυναίκας ή του συζύγου της έπασχε από αυτό, πρέπει οπωσδήποτε να ενημερώσει σχετικά τον γυναικολόγο της. Η θεραπεία του συνδρόμου Gilbert σε έγκυες γυναίκες είναι τυπική: η χρήση χολερετικών φαρμάκων, ηπατοπροστατευτικών και βιταμινών.

Άννα: «Η αδερφή μου έπαθε αυτό το σύνδρομο από τον μπαμπά μου (είχε ίκτερο στα νιάτα του). Η Τάνια ανακάλυψε για αυτήν την ασθένεια τυχαία μόνο όταν άρχισε να κάνει εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (η χολερυθρίνη της ήταν αυξημένη). Κατ 'αρχήν, δεν υπάρχει τίποτα ιδιαίτερα τρομερό στο σύνδρομο, εκτός από εξωτερικές εκδηλώσεις (ο μπαμπάς έχει κίτρινες κόρες, αλλά αυτό σχεδόν δεν είναι αισθητό). Δεν έπαθα αυτό το σύνδρομο. Επομένως, δεν είναι γεγονός ότι ακόμη και με τέτοια κληρονομικότητα, η ασθένεια θα εκδηλωθεί.

Irina: «Ο φίλος μου έχει διαγνωστεί με το σύνδρομο Gilbert από τη γέννησή του. Όλη του τη ζωή πίνει Καρσίλ. Τώρα η κοπέλα του είναι έγκυος και φοβάται ότι το παιδί θα πάθει και αυτή την ασθένεια. Αν και καταλαβαίνει ότι αυτό δεν είναι μοιραίο, δεν θέλει το μωρό να παίρνει χάπια σε όλη του τη ζωή όπως και ο σύζυγός της. Οι γιατροί λένε ότι δεν πρέπει να ανησυχείτε - το κύριο πράγμα είναι να πίνετε περιοδικά ηπατοπροστατευτικά.

Πώς να ζήσετε με την παθολογία;

Με την παρουσία του συνδρόμου Gilbert, οι άνθρωποι μπορούν στις περισσότερες περιπτώσεις να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, με λίγους περιορισμούς, να αθληθούν, να γεννήσουν παιδιά και να εκτελέσουν στρατιωτική θητεία. Το τελευταίο σημείο αξίζει μια πιο προσεκτική ματιά.

Στη διαδικασία συμπλήρωσης πράξης στρατιωτικού μητρώου και στρατολογίου με σύνδρομο δίνεται η κατηγορία Β (ισχύουσα, αλλά με μικρο περιορισμούς). Συνιστάται στους νέους με αυτή τη διάγνωση να αποφεύγουν τη βαριά σωματική καταπόνηση, το άγχος και την πείνα.

Εάν η κατάσταση της υγείας ενός στρατιώτη επιδεινωθεί, μπορεί να τοποθετηθεί σε στρατιωτικό νοσοκομείο ή ακόμη και να απολυθεί από το στρατό. Εάν ο ασθενής έχει και άλλες συννοσηρότητες μαζί με το σύνδρομο, σε ένα νεαρό άτομο με τέτοια διάγνωση μπορεί να δοθεί αναβολή ή κατηγορία Β (που σημαίνει ότι είναι κατάλληλος μόνο σε καιρό πολέμου).

Για την υποστήριξη του οργάνου, κάθε ασθενής με σύνδρομο Gilbert θα πρέπει να ακολουθεί αυτές τις συστάσεις:

Θα πρέπει επίσης να θυμάστε ότι:

1. Η ανάπτυξη του συνδρόμου είναι δύσκολο να προληφθεί, καθώς πρόκειται για κληρονομική νόσο.
2. Απαιτείται μείωση ή πλήρης εξάλειψη της επίδρασης τοξικών παραγόντων στο ήπαρ.
3. Είναι σημαντικό να αποφεύγετε τη χρήση αλκοολούχων ποτών.
4. Είναι απαραίτητο να εγκαταλείψετε τις κακές συνήθειες και να πάρετε αναβολικά στεροειδή.
5. Είναι πολύ σημαντικό να κάνετε ετήσιο τσεκ-απ για την ανίχνευση και/ή τη θεραπεία ηπατικής νόσου.

Το σύνδρομο Gilbert δεν είναι μια πολύ επικίνδυνη παθολογία, η οποία, ωστόσο, χωρίς την απαραίτητη θεραπεία, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές και συνέπειες με τη μορφή χρόνιας ηπατίτιδας και νόσου των χολόλιθων. Επίσης, παρουσία εξωτερικών εκδηλώσεων, ένα άτομο αισθάνεται μια συγκεκριμένη δυσφορία ενώ βρίσκεται στην κοινωνία. Είναι δύσκολο να αποφευχθεί η ανάπτυξη του συνδρόμου, καθώς ο κληρονομικός παράγοντας παίζει τον κύριο ρόλο, αλλά είναι ακόμα δυνατό αν ακολουθήσετε τις βασικές συστάσεις των ειδικών.

Μια κατάσταση όταν ένα άτομο ή οι συγγενείς του παρατηρούν έναν κίτρινο χρωματισμό του δέρματος ή των ματιών (συχνά αυτό συμβαίνει μετά από ένα γλέντι με τη χρήση ποικιλίας τροφών), με μια πιο ενδελεχή μελέτη, μπορεί να αποδειχθεί ότι είναι το σύνδρομο Gilbert.

Ένας γιατρός οποιασδήποτε ειδικότητας μπορεί επίσης να υποψιαστεί την παρουσία μιας παθολογίας, εάν κατά την περίοδο της έξαρσής της ήταν απαραίτητο είτε να γίνει μια ανάλυση που ονομάζεται "ηπατικές εξετάσεις" είτε να υποβληθεί σε εξέταση.

Ορισμός του όρου

Το σύνδρομο Gilbert (νόσος Gilbert) είναι μια χρόνια καλοήθης ηπατική νόσος, που συνοδεύεται από επεισοδιακή ικτερική χρώση του σκληρού χιτώνα και του δέρματος, και μερικές φορές άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με αύξηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης στο αίμα. Η ασθένεια ρέει κατά κύματα: περίοδοι χωρίς παθολογικά σημεία αντικαθίστανται από παροξύνσεις, οι οποίες εμφανίζονται κυρίως μετά τη λήψη ορισμένων τροφών ή αλκοόλ. Με τη συνεχή χρήση τροφής «ακατάλληλης» για τα ηπατικά ένζυμα, μπορεί να σημειωθεί μια χρόνια πορεία της νόσου.

Αυτή η παθολογία σχετίζεται με ένα ελάττωμα στο γονίδιο που μεταδίδεται από τους γονείς. Δεν οδηγεί σε σοβαρή καταστροφή του ήπατος, όπως συμβαίνει με, αλλά μπορεί να περιπλέκεται από φλεγμονή των χοληφόρων ή (βλ.).

Μερικοί γιατροί θεωρούν ότι το σύνδρομο Gilbert δεν είναι ασθένεια, αλλά ένα γενετικό χαρακτηριστικό του οργανισμού. Αυτό δεν είναι αλήθεια: το ένζυμο, η παραβίαση της σύνθεσης του οποίου βασίζεται στην παθολογία, εμπλέκεται στην εξουδετέρωση διαφόρων τοξικών ουσιών. Δηλαδή, εάν κάποια λειτουργία του οργάνου υποφέρει, τότε η κατάσταση μπορεί με ασφάλεια να ονομαστεί ασθένεια.

Τι συμβαίνει στο σώμα με αυτό το σύνδρομο

Η χολερυθρίνη, η οποία προκαλεί το ανθρώπινο δέρμα και τις πρωτεΐνες των ματιών να στρέφουν το φως του ήλιου, είναι μια ουσία που σχηματίζεται από την αιμοσφαιρίνη. Αφού ζήσει για 120 ημέρες, ένα ερυθρό αιμοσφαίριο, ένα ερυθροκύτταρο, αποσυντίθεται στον σπλήνα, απελευθερώνεται αίμη από αυτό - μια ένωση που δεν περιέχει σίδηρο, και σφαιρίνη - μια πρωτεΐνη. Το τελευταίο, διασπώντας σε συστατικά, απορροφάται από το αίμα. Η αίμη σχηματίζει επίσης λιποδιαλυτή έμμεση χολερυθρίνη.

Με την έξαρση, το δέρμα έχει πιο ικτερικό χρώμα. Μπορεί να κιτρινίσει τόσο το δέρμα ολόκληρου του σώματος όσο και ορισμένες περιοχές - πόδια, παλάμες, ρινοχειλικό τρίγωνο, μασχάλες.

Δεδομένου ότι είναι ένα τοξικό υπόστρωμα (κυρίως για τον εγκέφαλο), το σώμα προσπαθεί να το εξουδετερώσει το συντομότερο δυνατό. Για να γίνει αυτό, συνδέεται με την κύρια πρωτεΐνη του αίματος - τη λευκωματίνη, η οποία μεταφέρει τη χολερυθρίνη (το έμμεσο κλάσμα της) στο ήπαρ.

Εκεί, μέρος του περιμένει το ένζυμο UDP-γλυκουρονυλο τρανσφεράση, το οποίο, προσκολλώντας το γλυκουρονικό σε αυτό, το κάνει υδατοδιαλυτό και λιγότερο τοξικό. Μια τέτοια χολερυθρίνη (ονομάζεται ήδη άμεση, δεσμευμένη) απεκκρίνεται με τα περιεχόμενα του εντέρου και των ούρων.

Το σύνδρομο Gilbert είναι παθογνωμονικό παραβιάζοντας:

• διείσδυση έμμεσης χολερυθρίνης στα ηπατοκύτταρα (ηπατικά κύτταρα).
• παράδοση σε εκείνες τις περιοχές όπου λειτουργεί η UDP-γλυκουρονυλ τρανσφεράση.
• σύνδεση με γλυκουρονικό.

Αυτό σημαίνει ότι στο αίμα με σύνδρομο Gilbert αυξάνεται το επίπεδο της λιποδιαλυτής, έμμεσης χολερυθρίνης. Διεισδύει εύκολα σε πολλά κύτταρα (οι μεμβράνες όλων των κυττάρων αντιπροσωπεύονται από ένα διπλό στρώμα λιπιδίων). Εκεί βρίσκει τα μιτοχόνδρια, μπαίνει μέσα σε αυτά (το κέλυφός τους αποτελείται επίσης ως επί το πλείστον από λιπίδια) και διαταράσσει προσωρινά τις διαδικασίες που είναι πιο σημαντικές για τα κύτταρα: αναπνοή των ιστών, οξειδωτική φωσφορυλίωση, πρωτεϊνική σύνθεση και άλλες.

Ενώ η έμμεση χολερυθρίνη αυξάνεται εντός 60 μmol / l (με ρυθμό 1,70 - 8,51 μmol / l), επηρεάζονται τα μιτοχόνδρια των περιφερικών ιστών. Εάν το επίπεδό της είναι υψηλότερο, η λιποδιαλυτή ουσία έχει την ευκαιρία να διεισδύσει στον εγκέφαλο και να χτυπήσει εκείνες τις δομές που είναι υπεύθυνες για την εκτέλεση διαφόρων ζωτικών διεργασιών. Ο πιο απειλητικός για τη ζωή εμποτισμός χολερυθρίνης από τα κέντρα που είναι υπεύθυνα για την αναπνοή και τη λειτουργία της καρδιάς. Αν και το τελευταίο δεν είναι εγγενές σε αυτό το σύνδρομο (εδώ η χολερυθρίνη περιστασιακά αυξάνεται σε υψηλά νούμερα), αλλά όταν συνδυάζεται με φαρμακευτική, ιογενή ή αλκοολική βλάβη, μια τέτοια εικόνα είναι δυνατή.

Όταν το σύνδρομο εκδηλώθηκε πολύ πρόσφατα, δεν υπάρχουν ακόμη αλλαγές στο ήπαρ. Όταν όμως έχει παρατηρηθεί σε ένα άτομο για μεγάλο χρονικό διάστημα, μια χρυσοκαφέ χρωστική αρχίζει να εναποτίθεται στα κύτταρα του. Οι ίδιοι υφίστανται εκφυλισμό πρωτεΐνης και η εξωκυτταρική μήτρα αρχίζει να υφίσταται ουλές.

Στατιστικά στοιχεία ασθενειών

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αρκετά κοινή παθολογία μεταξύ του πληθυσμού όλου του κόσμου. Εμφανίζεται σε 2 - 10% των Ευρωπαίων, κάθε τριάντα Ασιάτες, ενώ οι Αφρικανοί αρρωσταίνουν συχνότερα - η ασθένεια καταγράφεται σε κάθε τρίτο.

Η ασθένεια εκδηλώνεται στην ηλικία των 12 - 30 ετών, όταν σημειώνεται κύμα ορμονών φύλου στο σώμα. Οι άνδρες αρρωσταίνουν 5-7 φορές πιο συχνά: αυτό οφείλεται στην επίδραση των ανδρικών ορμονών του φύλου στον μεταβολισμό της χολερυθρίνης.

Πολλοί διάσημοι υπέφεραν από αυτό, κάτι που όμως δεν τους εμπόδισε να πετύχουν επιτυχία στη ζωή. Ανάμεσά τους ο Ναπολέων Βοναπάρτης, ο τενίστας Χένρι Όστιν και πιθανώς ο Μιχαήλ Λέρμοντοφ.

Οι λόγοι

Τα αίτια της ανάπτυξης του συνδρόμου Gilbert είναι γενετικά. Αναπτύσσεται σε άτομα που έχουν κληρονομήσει ένα συγκεκριμένο ελάττωμα του δεύτερου χρωμοσώματος και από τους δύο γονείς: στον τόπο που είναι υπεύθυνος για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα - διφωσφορική ουριδίνη-γλυκουρονυλ τρανσφεράση (ή χολερυθρίνη-UGT1A1) - δύο επιπλέον τούβλα "εμφανίζονται. Αυτά είναι τα νουκλεϊκά οξέα θυμίνη και αδενίνη, τα οποία μπορούν να εισαχθούν μία ή περισσότερες φορές. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η διάρκεια των περιόδων έξαρσης και η ευημερία της θα εξαρτηθούν από τον αριθμό των "ενθεμάτων".

Ως αποτέλεσμα, η περιεκτικότητα του ενζύμου μειώνεται στο 80%, γι' αυτό το καθήκον του - η μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης, που είναι πιο τοξική για τον εγκέφαλο, σε δεσμευμένο κλάσμα - εκτελείται πολύ χειρότερα.

Αυτό το χρωμοσωμικό ελάττωμα συχνά γίνεται αισθητό μόνο από την εφηβεία, όταν ο μεταβολισμός της χολερυθρίνης αλλάζει υπό την επίδραση των ορμονών του φύλου. Λόγω της ενεργού επιρροής των ανδρογόνων σε αυτή τη διαδικασία, το σύνδρομο Gilbert καταγράφεται συχνότερα στον ανδρικό πληθυσμό.

Πώς μεταβιβάζεται αυτό το γονίδιο;

Ο μηχανισμός μετάδοσης ονομάζεται αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Αυτό σημαίνει τα εξής:

• δεν υπάρχει σύνδεση με τα χρωμοσώματα Χ και Υ, δηλαδή, ένα ανώμαλο γονίδιο μπορεί να εκδηλωθεί σε ένα άτομο οποιουδήποτε φύλου.
• κάθε άτομο έχει ένα ζευγάρι από κάθε χρωμόσωμα. Αν έχει 2 ελαττωματικά δεύτερα χρωμοσώματα, τότε θα εμφανιστούν τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert. Όταν ένα υγιές γονίδιο βρίσκεται στο ζευγαρωμένο χρωμόσωμα στον ίδιο τόπο, η παθολογία δεν έχει καμία πιθανότητα, αλλά ένα άτομο με μια τέτοια γονιδιακή ανωμαλία γίνεται φορέας και μπορεί να το μεταδώσει στα παιδιά του.

Η πιθανότητα εκδήλωσης των περισσότερων ασθενειών που σχετίζονται με ένα υπολειπόμενο γονιδίωμα δεν είναι πολύ σημαντική, επειδή εάν υπάρχει ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο στο δεύτερο παρόμοιο χρωμόσωμα, ένα άτομο θα γίνει μόνο φορέας του ελαττώματος. Αυτό δεν ισχύει για το σύνδρομο Gilbert: έως και το 45% του πληθυσμού έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο, επομένως η πιθανότητα μετάδοσης του και από τους δύο γονείς είναι αρκετά υψηλή.

παράγοντες ενεργοποίησης

Συνήθως, το σύνδρομο δεν αναπτύσσεται από το μηδέν, αφού το 20-30% της UDP-γλυκουρονυλτρανσφεράσης παρέχει τις ανάγκες του οργανισμού υπό φυσιολογικές συνθήκες. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Gilbert εμφανίζονται μετά από:

• κατάχρηση αλκόολ;
• λήψη αναβολικών φαρμάκων?
• σοβαρή σωματική δραστηριότητα?
• λήψη φαρμάκων που περιέχουν παρακεταμόλη, ασπιρίνη. η χρήση αντιβιοτικών ριφαμπικίνης ή στρεπτομυκίνης.
• νηστεία;
• υπερκόπωση και άγχος?
• αφυδάτωση;
• λειτουργίες·
• θεραπεία με φάρμακα "Prednisolone", "Dexamethasone", "Diprospan" ή άλλα, με βάση τις γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες.
• τρώγοντας μεγάλες ποσότητες φαγητού, ιδιαίτερα λιπαρών.

Αυτοί οι ίδιοι παράγοντες επιδεινώνουν την πορεία της νόσου και προκαλούν την υποτροπή της.

Τύποι συνδρόμου

Η ασθένεια ταξινομείται σύμφωνα με δύο κριτήρια:

• Η παρουσία πρόσθετης καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμόλυση). Εάν η ασθένεια προχωρήσει με αιμόλυση, η έμμεση χολερυθρίνη είναι αρχικά αυξημένη, ακόμη και πριν από τη σύγκρουση με το μπλοκ με τη μορφή ελαττώματος στο ένζυμο UDP-γλυκουρονυλτρανσφεράση.
• Σχέση με ιογενή ηπατίτιδα (νόσος Botkin, ηπατίτιδα Β, C). Εάν ένα άτομο που έχει δύο ελαττωματικά δεύτερα χρωμοσώματα πάσχει από οξεία ηπατίτιδα ιογενούς προέλευσης, η παθολογία εκδηλώνεται νωρίτερα, έως και 13 χρόνια. Διαφορετικά, εκδηλώνεται σε 12 - 30 χρόνια.

Συμπτώματα

Υποχρεωτικά για την έξαρση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Gilbert είναι τα ακόλουθα:

• εμφανίζονται περιοδικά και/ή τα λευκά των ματιών (ο σκληρός χιτώνας κιτρινίζει ήδη σε μικρότερο). Το δέρμα ολόκληρου του σώματος ή μιας ξεχωριστής περιοχής μπορεί να γίνει κίτρινο (ρινοχειλικό τρίγωνο, παλάμες, μασχάλες ή πόδια).
• γρήγορη κόπωση.
• μειωμένη ποιότητα ύπνου?
• απώλεια της όρεξης?
• ξανθέλασμα - κίτρινες πλάκες στα βλέφαρα.

Μπορείτε επίσης να δείτε:

• ιδρώνοντας;
• καούρα;
• βαρύτητα στο υποχόνδριο στα δεξιά.
• ναυτία;
• φούσκωμα;
• πονοκέφαλο;
• μυϊκός πόνος;
• διάρροια ή, αντίθετα, δυσκοιλιότητα.
• αδυναμία;
• απάθεια ή, αντίθετα, ευερεθιστότητα.
• ζάλη;
• τρέμουλο των άκρων?
• συμπιεστικός πόνος στο δεξιό υποχόνδριο.
• αίσθημα ότι το στομάχι "στέκεται"?
• Διαταραχή ύπνου;
• διαταραχές του αυτόνομου νευρικού συστήματος: κρύος ιδρώτας, με αυξημένο καρδιακό ρυθμό και ναυτία.

Κατά την περίοδο της ευημερίας, οποιαδήποτε σημάδια απουσιάζουν εντελώς και στο ένα τρίτο των ανθρώπων δεν παρατηρούνται ακόμη και κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης.

Οι παροξύνσεις συμβαίνουν με ποικίλη συχνότητα: από μία φορά κάθε πέντε χρόνια έως πέντε φορές το χρόνο - όλα εξαρτώνται από τη φύση του φαγητού που λαμβάνεται, τη σωματική δραστηριότητα και τον τρόπο ζωής. Τις περισσότερες φορές, οι υποτροπές συμβαίνουν την άνοιξη και το φθινόπωρο, χωρίς θεραπεία διαρκούν περίπου 2 εβδομάδες.

Σε άτομα με χρόνια πορεία της νόσου, ο χαρακτήρας αλλάζει συχνά. Αυτό οφείλεται στην ενόχληση που βιώνουν λόγω του γεγονότος ότι το χρώμα των ματιών ή του δέρματός τους είναι διαφορετικό από τα άλλα. Υποφέρει και από την ανάγκη για συνεχείς εξετάσεις.

Πώς να προσδιορίσετε τι είναι ένα σύνδρομο

Ένας γιατρός μπορεί να υποθέσει ότι ένα άτομο έχει το σύνδρομο Gilbert και τα συμπτώματά του ήδη από τον τρόπο που ξεκίνησε η ασθένεια, καθώς και από την αύξηση του επιπέδου της ολικής χολερυθρίνης στο φλεβικό αίμα λόγω του έμμεσου κλάσματός του - έως και 85 μmol / l. Ταυτόχρονα, τα ένζυμα που υποδεικνύουν βλάβη στον ηπατικό ιστό - ALT και AST - βρίσκονται εντός των φυσιολογικών ορίων. Άλλα: επίπεδο λευκωματίνης, παράμετροι πηκτώματος, αλκαλική φωσφατάση και γ-γλουταμυλ τρανσφεράση - εντός του φυσιολογικού εύρους:

Είναι σημαντικό ότι με το σύνδρομο Gilbert, όλες οι εξετάσεις που συνταγογραφούνται για τον προσδιορισμό της αιτίας του ίκτερου θα είναι αρνητικές. Το:

• δείκτες ιογενούς ηπατίτιδας: A, B, C, E, F (δεν έχει νόημα να κάνετε έλεγχο για ηπατίτιδα D με μη επιβεβαιωμένη ηπατίτιδα Β).
• DNA του ιού Epstein-Barr;
• DNA κυτταρομεγαλοϊού;
• Τα αντιπυρηνικά αντισώματα και τα αντισώματα στα ηπατικά μικροσώματα είναι δείκτες αυτοάνοσης ηπατίτιδας.

Το αιμογράφημα δεν πρέπει να δείχνει μείωση του επιπέδου των ερυθροκυττάρων και της αιμοσφαιρίνης, το έντυπο δεν πρέπει να συνταγογραφεί "μικροκυττάρωση", "ανισοκυττάρωση" ή "μικροσφαιροκυττάρωση" (αυτό υποδηλώνει αιμολυτική αναιμία και όχι σύνδρομο Gilbert). Επίσης δεν θα πρέπει να εμφανίζονται αντισώματα κατά των ερυθροκυττάρων που προσδιορίζονται στην αντίδραση Coombs.

Ούτε άλλα όργανα υποφέρουν (όπως, για παράδειγμα, στη σοβαρή ηπατίτιδα Β), όπως φαίνεται από τους δείκτες ουρίας, αμυλάσης και κρεατινίνης. Δεν υπάρχει αλλαγή και ισορροπία ηλεκτρολυτών. Δοκιμή βρωμοσουλφαλεΐνης: η απελευθέρωση χολερυθρίνης μειώνεται κατά 1/5. Το γονιδίωμα των ιών της ηπατίτιδας (DNA και RNA) με PCR από αίμα είναι αρνητικό αποτέλεσμα.

Το αποτέλεσμα της στερκοβιλίνης κοπράνων είναι αρνητικό. Οι χρωστικές της χολής δεν βρίσκονται στα ούρα.

Το σύνδρομο μπορεί να επιβεβαιωθεί έμμεσα με τέτοιες λειτουργικές δοκιμασίες:

• τεστ φαινοβαρβιτάλης: η λήψη υπνωτικού χαπιού με αυτό το όνομα για 5 ημέρες μειώνει τη συγκέντρωση της έμμεσης χολερυθρίνης. Η φαινοβαρβιτάλη επιλέγεται με ρυθμό 3 mg / kg σωματικού βάρους την ημέρα.
• τεστ νηστείας: εάν ένα άτομο τρώει 400 kcal / ημέρα για δύο ημέρες, μετά από αυτό η χολερυθρίνη του αυξάνεται κατά 50 - 100%.
• δοκιμή νικοτινικού οξέος(ο παράγοντας μειώνει την αντίσταση της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων): εάν αυτό το φάρμακο χορηγηθεί ενδοφλεβίως, η συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο μη συζευγμένο κλάσμα θα αυξηθεί.

Γενετική ανάλυση

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert. Αυτό είναι το όνομα της μελέτης του ανθρώπινου DNA που λαμβάνεται είτε από φλεβικό αίμα είτε από στοματικές ξύσεις. Όταν γράφεται η ασθένεια: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ή UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Εάν μετά τη συντομογραφία "TA" (αυτό σημαίνει 2 νουκλεϊκά οξέα - θυμίνη και αδενίνη) και τις δύο φορές υπάρχει ένα σχήμα 6 - αυτό αποκλείει το σύνδρομο Gilbert, το οποίο οδηγεί σε διαγνωστική έρευνα προς την κατεύθυνση άλλων κληρονομικών ίκτερων και αιμολυτικών αναιμιών. Αυτή η ανάλυση είναι αρκετά ακριβή (περίπου 5000 ρούβλια).

Μετά την καθιέρωση της διάγνωσης, μπορούν να πραγματοποιηθούν ενόργανες μελέτες:

• : προσδιορίζεται το μέγεθος, η κατάσταση της ηπατικής επιφάνειας εργασίας, η χολοκυστίτιδα, η φλεγμονή των ενδο- και εξωηπατικών χοληφόρων οδών, οι πέτρες στα χοληφόρα όργανα.
• Μελέτη ραδιοϊσοτόπων του ηπατικού ιστού: Η νόσος του Gilbert χαρακτηρίζεται από παραβίαση των λειτουργιών απέκκρισης και απορρόφησης.
• Βιοψία ήπατος: δεν υπάρχουν ενδείξεις φλεγμονής, κίρρωσης ή εναπόθεσης λιπιδίων στα ηπατικά κύτταρα, αλλά μπορεί να προσδιοριστεί μείωση της δραστηριότητας της UDP-γλυκουρονυλτρανσφεράσης.
• Ελαστομετρία του ήπατος- Λήψη δεδομένων για τη δομή του ήπατος με μέτρηση της ελαστικότητάς του. Οι κατασκευαστές της συσκευής Fibroscan, στην οποία γίνεται η διαδικασία, λένε ότι η μέθοδος είναι εναλλακτική στη βιοψία ήπατος.

Θεραπευτική αγωγή

Το ζήτημα της ανάγκης θεραπείας αποφασίζεται από τον γιατρό με βάση την κατάσταση του ατόμου, τη συχνότητα των υφέσεων και το επίπεδο χολερυθρίνης.

Έως 60 µmol/l

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert, εάν το κλάσμα της μη συζευγμένης χολερυθρίνης δεν υπερβαίνει τα 60 μmol / l, δεν υπάρχουν σημεία όπως υπνηλία, αλλαγές συμπεριφοράς, αιμορραγία ούλων, ναυτία ή έμετος, αλλά παρατηρείται μόνο ελαφρά κιτρίνισμα, δεν συνταγογραφείται φαρμακευτική αγωγή. Μπορεί να εφαρμοστεί μόνο:

• φωτοθεραπεία: φωτισμός του δέρματος με μπλε φως, που βοηθά την αδιάλυτη στο νερό έμμεση χολερυθρίνη να μετατραπεί σε υδατοδιαλυτή λουμιρουμίνη και να απεκκριθεί στο αίμα.
• θεραπεία διατροφής με τον αποκλεισμό του προϊόντος που προκαλεί την ασθένεια, καθώς και τον αποκλεισμό λιπαρών και τηγανητών τροφίμων.
• ροφητικά: πρόσληψη ενεργού άνθρακα ή άλλου ροφητικού.

Επιπλέον, ένα άτομο θα πρέπει να αποφεύγει τα ηλιακά εγκαύματα και όταν βγαίνει στον ήλιο, να προστατεύει το δέρμα με αντηλιακό.

Θεραπεία εάν είναι πάνω από 80 µmol/l

Εάν η έμμεση χολερυθρίνη είναι μεγαλύτερη από 80 μmol / l, το φάρμακο "Φαινοβαρβιτάλη" συνταγογραφείται σε 50-200 mg την ημέρα, για 2-3 εβδομάδες (προκαλεί υπνηλία, επομένως απαγορεύεται η οδήγηση και η μετάβαση στη δουλειά κατά τη διάρκεια της θεραπείας). Μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα με φαινοβαρβιτάλη, τα οποία έχουν λιγότερο υπνωτικό αποτέλεσμα: "Valocordin", "Barboval" και "Corvalol".

Συνιστάται επίσης το φάρμακο "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): ενεργοποιεί μεμονωμένα ηπατικά ένζυμα, συμπεριλαμβανομένης της γλυκουρονυλικής τρανσφεράσης. Δεν προκαλεί τέτοιο υπνωτικό αποτέλεσμα όπως η φαινοβαρβιτάλη και μετά την απόσυρσή της αποβάλλεται πιο γρήγορα από το σώμα.

Επιπλέον, συνταγογραφούνται άλλα φάρμακα:

• ροφητικά?
• αναστολείς αντλίας πρωτονίων ("ομεπραζόλη", "ραμπεπραζόλη"), οι οποίοι δεν επιτρέπουν την παραγωγή μεγάλων ποσοτήτων υδροχλωρικού οξέος.
• φάρμακα που ομαλοποιούν την εντερική κινητικότητα: "Domperidone" ("Dormicum", "Motilium").

Διατροφή για τη νόσο του Gilbert

Η δίαιτα για το σύνδρομο με υπερχολερυθριναιμία μεγαλύτερη από 80 μmol / l είναι ήδη πιο αυστηρή. Επιτρέπονται:

• άπαχα κρέατα και ψάρια?
• ποτά με χαμηλά λιπαρά ξινόγαλα και τυρί cottage.
• αποξηραμένο ψωμί?
• μπισκότα μπισκότων?
• μη όξινα χυμοί?
• ποτά φρούτων?
• γλυκά τσάγια?
• λαχανικά και φρούτα φρέσκα, ψημένα, βραστά.

Απαγορεύεται η κατανάλωση λιπαρών, πικάντικων, κονσερβοποιημένων και καπνιστών τροφίμων, μάφιν και σοκολάτας. Μπορείτε επίσης να μην πίνετε αλκοόλ, κακάο και.

Θεραπεία σε νοσοκομείο

Εάν το επίπεδο της χολερυθρίνης είναι υψηλό ή το άτομο άρχισε να κοιμάται χειρότερα, ανησυχεί για εφιάλτες, ναυτία, απώλεια όρεξης και απαιτείται νοσηλεία. Στο νοσοκομείο, θα βοηθηθεί να μειώσει τη χολερυθριναιμία με τη βοήθεια:

• ενδοφλέβια χορήγηση πολυιονικών διαλυμάτων
• ισχυρός
• παρακολουθήστε τη σωστή πρόσληψη ροφητών
• εμποδίζοντας τη δράση τοξικών ουσιών που προκύπτουν από ηπατική βλάβη, θα συνταγογραφούνται επίσης παρασκευάσματα λακτουλόζης: Normaze ή άλλα.
• Είναι σημαντικό ότι θα μπορούν να πραγματοποιούν ενδοφλέβια χορήγηση λευκωματίνης ή μετάγγιση αίματος.

Σε αυτή την περίπτωση, η διατροφή είναι εξαιρετικά βιολογική. Οι ζωικές πρωτεΐνες (κρέας, εντόσθια, αυγά, τυρί cottage ή ψάρι) αφαιρούνται από αυτό, τα φρέσκα λαχανικά, τα φρούτα και τα μούρα, τα λίπη εξαιρούνται. Μπορείτε να φάτε μόνο δημητριακά, σούπες χωρίς τηγάνισμα, ψητά μήλα, μπισκότα μπισκότων, μπανάνες και γαλακτοκομικά προϊόντα με χαμηλά λιπαρά.

Περίοδος ύφεσης

Στην περίοδο έξω από την έξαρση, πρέπει να προστατεύσετε τη χοληφόρο οδό σας από τη στασιμότητα της χολής σε αυτά και το σχηματισμό λίθων. Για να το κάνετε αυτό, πάρτε choleretic βότανα, παρασκευάσματα Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Μία φορά κάθε 2 εβδομάδες, πραγματοποιείται «τυφλή ανίχνευση», όταν ξυλιτόλη, σορβιτόλη ή αλάτι Karlovy Vary λαμβάνεται με άδειο στομάχι, στη συνέχεια ξαπλώνουν στη δεξιά τους πλευρά και θερμαίνουν την περιοχή της χοληδόχου κύστης για μισή ώρα.

Η περίοδος ύφεσης δεν απαιτεί από τους ασθενείς να ακολουθούν αυστηρή δίαιτα, απλά πρέπει να αποκλείσετε τροφές που προκαλούν έξαρση (κάθε άτομο έχει διαφορετικό σύνολο). Η διατροφή πρέπει να έχει αρκετά λαχανικά πλούσια σε φυτικές ίνες, απαραίτητα - μικρές ποσότητες κρέατος και ψαριού, λιγότερα γλυκά, ανθρακούχα ποτά και γρήγορο φαγητό. Το αλκοόλ καλό είναι να αποφεύγεται εντελώς: ακόμα κι αν δεν κιτρινίσετε μετά από αυτό, σε συνδυασμό με ένα λιπαρό και βαρύ σνακ, μπορεί να οδηγήσει σε ηπατίτιδα.

Η επιθυμία να διατηρηθεί η χολερυθρίνη σε φυσιολογικά επίπεδα με μια μη ισορροπημένη διατροφή είναι επίσης επικίνδυνη. Μπορεί να οδηγήσει ένα άτομο σε παραπλανητική ευημερία: αυτή η χρωστική ουσία θα μειωθεί, αλλά όχι λόγω της βελτιωμένης ηπατικής λειτουργίας, αλλά λόγω της μείωσης του περιεχομένου των ερυθρών αιμοσφαιρίων και η αναιμία θα οδηγήσει σε εντελώς διαφορετικές επιπλοκές.

Πρόβλεψη

Η νόσος του Gilbert προχωρά ευνοϊκά, χωρίς να προκαλεί αύξηση της θνησιμότητας, ακόμη και αν η έμμεση χολερυθρίνη στο αίμα είναι συνεχώς αυξημένη. Με τα χρόνια αναπτύσσεται φλεγμονή των χοληφόρων, περνώντας τόσο μέσα στο ήπαρ όσο και έξω από αυτό, χολολιθίαση, που επηρεάζει αρνητικά την ικανότητα εργασίας, αλλά δεν αποτελεί ένδειξη για έκδοση αναπηρίας.

Εάν ένα ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Gilbert, θα πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό γενετιστή πριν προγραμματίσει την επόμενη σύλληψη. Το ίδιο πρέπει να γίνει εάν ένας από τους γονείς υποφέρει σαφώς από αυτή την παθολογία.

Εάν το σύνδρομο Gilbert συνδυάζεται με άλλα σύνδρομα στα οποία η χρήση της χολερυθρίνης είναι μειωμένη (για παράδειγμα, με σύνδρομο Dubin-Johnson ή Crigler-Nayar), τότε η πρόγνωση του ατόμου είναι αρκετά σοβαρή.

Ένα άτομο που πάσχει από αυτή την ασθένεια είναι πιο δύσκολο να ανεχθεί ασθένειες του ήπατος και της χοληφόρου οδού, ειδικά την ιογενή ηπατίτιδα.

Στρατιωτική θητεία

Όσον αφορά το σύνδρομο Gilbert και το στρατό, η νομοθεσία υποδεικνύει ότι ένα άτομο είναι κατάλληλο για υπηρεσία, αλλά θα πρέπει να ανατεθεί σε τέτοιες συνθήκες όπου δεν θα χρειάζεται να εργάζεται σκληρά σωματικά, να λιμοκτονεί ή να παίρνει προϊόντα τοξικά για το συκώτι (για παράδειγμα, το αρχηγείο) . Εάν ο ασθενής θέλει να αφοσιωθεί σε μια επαγγελματική στρατιωτική καριέρα, τότε αυτό δεν του επιτρέπεται.

Πρόληψη

Είναι αδύνατο να αποτραπεί με κάποιο τρόπο η εμφάνιση μιας γενετικής ασθένειας, που είναι αυτό το σύνδρομο. Μπορείτε μόνο να καθυστερήσετε την έναρξη της νόσου ή να κάνετε τις περιόδους έξαρσης πιο σπάνιες εάν:

• τρώτε υγιεινά τρόφιμα, συμπεριλαμβανομένων περισσότερων φυτικών τροφών στη διατροφή.
• σκληρύνετε για να είστε λιγότερο άρρωστοι με ιογενείς ασθένειες.
• παρακολουθήστε την ποιότητα των τροφίμων για να μην προκληθεί δηλητηρίαση (με εμετό, το σύνδρομο επιδεινώνεται)
• μην χρησιμοποιείτε βαριά σωματική δραστηριότητα.
• λιγότερη έκθεση στον ήλιο.
• εξαλείψτε εκείνους τους παράγοντες που μπορεί να οδηγήσουν σε ιογενή ηπατίτιδα (ενέσιμα ναρκωτικά, σεξ χωρίς προστασία, τρύπημα / τατουάζ κ.λπ.).

Οι εμβολιασμοί με το σύνδρομο Gilbert δεν αντενδείκνυνται.

Έτσι, το σύνδρομο Gilbert είναι μια ασθένεια, αν και, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, δεν είναι απειλητική για τη ζωή, αλλά απαιτεί ορισμένους περιορισμούς στον τρόπο ζωής. Αν δεν θέλετε να υποφέρετε σύντομα από τις επιπλοκές του, εντοπίστε τους παράγοντες που προκαλούν έξαρση και αποφύγετε τους. Συζητήστε επίσης με έναν ηπατολόγο ή θεραπευτή όλες τις ερωτήσεις σχετικά με τους κανόνες διατροφής, το σχήμα κατανάλωσης αλκοόλ, τη φαρμακευτική αγωγή ή την εναλλακτική θεραπεία.

Η εμφάνιση μιας κίτρινης απόχρωσης του δέρματος ή των ματιών μετά από μια γιορτή με μεγάλη ποικιλία φαγητών και αλκοολούχων ποτών μπορεί να εντοπιστεί από το ίδιο το άτομο ή με την προτροπή άλλων. Ένα τέτοιο φαινόμενο, πιθανότατα, θα είναι σύμπτωμα μιας μάλλον δυσάρεστης και επικίνδυνης ασθένειας - του συνδρόμου Gilbert.

Την ίδια παθολογία μπορεί να υποψιαστεί ένας γιατρός (εξάλλου, οποιασδήποτε εξειδίκευσης), εάν ένας ασθενής με κιτρινωπή απόχρωση του δέρματος ήρθε σε αυτόν για ραντεβού ή κατά τη διάρκεια της εξέτασης πέρασε τις εξετάσεις "ηπατικών τεστ".

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert

Σας προτείνουμε να διαβάσετε:

Η εν λόγω νόσος είναι μια χρόνια καλοήθης ηπατική παθολογία, η οποία συνοδεύεται από περιοδική χρώση του δέρματος και του σκληρού χιτώνα των ματιών σε κίτρινο χρώμα και άλλα συμπτώματα. Η πορεία της νόσου είναι κυματιστή - για ορισμένο χρονικό διάστημα ένα άτομο δεν αισθάνεται καθόλου επιδείνωση της υγείας του και μερικές φορές εμφανίζονται όλα τα συμπτώματα παθολογικών αλλαγών στο ήπαρ - αυτό συμβαίνει συνήθως με την τακτική χρήση λιπαρών, πικάντικων , αλμυρά, καπνιστά και αλκοολούχα ποτά.

Το σύνδρομο Gilbert σχετίζεται με ένα γονιδιακό ελάττωμα που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί. Γενικά, αυτή η ασθένεια δεν οδηγεί σε σοβαρές αλλαγές στη δομή του ήπατος, όπως, για παράδειγμα, με προοδευτική κίρρωση, αλλά μπορεί να περιπλέκεται από το σχηματισμό χολόλιθων ή φλεγμονωδών διεργασιών στους χοληφόρους πόρους.

Υπάρχουν ειδικοί που δεν θεωρούν ότι το σύνδρομο Gilbert είναι καθόλου ασθένεια, αλλά αυτό είναι κάπως εσφαλμένο. Το γεγονός είναι ότι με αυτήν την παθολογία υπάρχει παραβίαση της σύνθεσης ενός ενζύμου που εμπλέκεται στην εξουδετέρωση των τοξινών. Εάν ένα όργανο χάσει κάποιες από τις λειτουργίες του, τότε αυτή η κατάσταση στην ιατρική ονομάζεται ασθένεια.

Το κίτρινο χρώμα του δέρματος στο σύνδρομο Gilbert είναι η δράση της χολερυθρίνης, η οποία σχηματίζεται από την αιμοσφαιρίνη. Αυτή η ουσία είναι αρκετά τοξική και το συκώτι, κατά τη διάρκεια της κανονικής λειτουργίας, απλώς το καταστρέφει, το απομακρύνει από το σώμα. Στην περίπτωση της εξέλιξης του συνδρόμου Gilbert, η διήθηση της χολερυθρίνης δεν συμβαίνει, εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος και εξαπλώνεται σε όλο το σώμα. Επιπλέον, μπαίνοντας στα εσωτερικά όργανα, είναι σε θέση να αλλάξει τη δομή τους, γεγονός που οδηγεί σε δυσλειτουργία. Είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο εάν η χολερυθρίνη "φτάσει" στον εγκέφαλο - ένα άτομο απλά χάνει μερικές από τις λειτουργίες. Σπεύδουμε να καθησυχάσουμε - με την υπό εξέταση ασθένεια, ένα τέτοιο φαινόμενο δεν παρατηρείται ποτέ καθόλου, αλλά εάν περιπλέκεται από οποιαδήποτε άλλη παθολογία του ήπατος, τότε είναι σχεδόν αδύνατο να προβλεφθεί η "διαδρομή" της χολερυθρίνης στο αίμα.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται συχνότερα στους άνδρες και η ασθένεια αρχίζει την ανάπτυξή της στην εφηβεία και τη μέση ηλικία - 12-30 ετών.

Αιτίες του συνδρόμου Gilbert

Αυτό το σύνδρομο υπάρχει μόνο σε άτομα που και από τους δύο γονείς «κληρονόμησαν» ένα ελάττωμα στο δεύτερο χρωμόσωμα στη θέση που ευθύνεται για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα. Ένα τέτοιο ελάττωμα καθιστά το ποσοστό του περιεχομένου αυτού του ενζύμου 80% λιγότερο, επομένως, απλά δεν μπορεί να αντιμετωπίσει το έργο του (μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης, τοξικής για τον εγκέφαλο, σε δεσμευμένο κλάσμα).

Αξίζει να σημειωθεί ότι ένα τέτοιο γενετικό ελάττωμα μπορεί να είναι διαφορετικό - υπάρχει πάντα μια εισαγωγή δύο επιπλέον αμινοξέων στη θέση, αλλά μπορεί να υπάρχουν πολλές τέτοιες παρεμβολές - η σοβαρότητα του συνδρόμου Gilbert εξαρτάται από τον αριθμό τους.

Η ανδρική ορμόνη ανδρογόνο έχει μεγάλη επίδραση στη σύνθεση του ηπατικού ενζύμου, επομένως τα πρώτα σημάδια της εν λόγω νόσου εμφανίζονται στην εφηβεία, όταν συμβαίνουν η εφηβεία και οι ορμονικές αλλαγές. Παρεμπιπτόντως, ακριβώς λόγω της επίδρασης στο ένζυμο ανδρογόνου το σύνδρομο Gilbert διαγιγνώσκεται συχνότερα στους άνδρες.

Ένα ενδιαφέρον γεγονός είναι ότι η εν λόγω ασθένεια δεν εκδηλώνεται "από την αρχή", χρειάζεται σίγουρα μια ώθηση στην εμφάνιση συμπτωμάτων. Και τέτοιοι προκλητικοί παράγοντες μπορεί να είναι:

• κατανάλωση αλκοόλ συχνά ή σε μεγάλες δόσεις.
• τακτική λήψη ορισμένων φαρμάκων - στρεπτομυκίνη, παρακεταμόλη, ριφαμπικίνη.
• πρόσφατη χειρουργική επέμβαση για οποιοδήποτε λόγο.
• συχνή, χρόνια υπερκόπωση,?
• υποβάλλονται σε θεραπεία με φάρμακα που βασίζονται σε γλυκοκορτικοστεροειδή.
• συχνή κατανάλωση λιπαρών τροφίμων?
• μακροχρόνια χρήση αναβολικών φαρμάκων.
• υπερβολική σωματική δραστηριότητα?
• νηστεία (ακόμα και για ιατρικούς σκοπούς).

Σημείωση:Αυτοί οι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert, αλλά μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη σοβαρότητα της νόσου.

Ταξινόμηση

Το σύνδρομο Gilbert στην ιατρική ταξινομείται ως εξής:

1. Παρουσία αιμόλυσης- πρόσθετη καταστροφή των ερυθροκυττάρων. Στην περίπτωση της πορείας της εν λόγω νόσου ταυτόχρονα με την αιμόλυση, το επίπεδο της χολερυθρίνης θα είναι αρχικά αυξημένο, αν και αυτό δεν είναι τυπικό για το σύνδρομο.
2. Η παρουσία ενός ιού. Εάν ένα άτομο με δύο ελαττωματικά χρωμοσώματα φέρει ιογενή ηπατίτιδα, τότε τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert θα εμφανιστούν πριν από την ηλικία των 13 ετών.

Κλινική εικόνα

Τα συμπτώματα της εν λόγω ασθένειας χωρίζονται σε δύο ομάδες - υποχρεωτικά και υπό όρους. Οι υποχρεωτικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

• περιοχές κίτρινου δέρματος που εμφανίζονται από καιρό σε καιρό, εάν η χολερυθρίνη μειώνεται μετά από έξαρση, τότε ο σκληρός χιτώνας των ματιών αρχίζει να κιτρινίζει.
• γενική αδυναμία και κόπωση χωρίς προφανή λόγο.
• σχηματίζονται κίτρινες πλάκες στην περιοχή των βλεφάρων.
• ο ύπνος διαταράσσεται - γίνεται ρηχός, διακοπτόμενος.
• η όρεξη μειώνεται.

Συμπτώματα υπό όρους που μπορεί να υπάρχουν ή να μην υπάρχουν:

• στο δεξιό υποχόνδριο, η βαρύτητα γίνεται αισθητή ανεξάρτητα από το γεύμα.
• και ζάλη?
• απάθεια, ευερεθιστότητα - παραβιάσεις του ψυχοσυναισθηματικού υποβάθρου.
• πόνος στους μυϊκούς ιστούς.
• σοβαρή φαγούρα του δέρματος?
• διακοπτόμενο τρέμουλο των άνω άκρων.
• αυξημένη εφίδρωση?
• φούσκωμα, ναυτία?
• διαταραχές κοπράνων - οι ασθενείς ανησυχούν.

Κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης του συνδρόμου Gilbert, ορισμένα από τα υπό όρους συμπτώματα μπορεί να απουσιάζουν εντελώς και στο ένα τρίτο των ασθενών με την εν λόγω νόσο, απουσιάζουν ακόμη και σε περιόδους έξαρσης.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Gilbert;

Φυσικά, ο γιατρός δεν θα είναι σε θέση να κάνει ακριβή διάγνωση, αλλά ακόμη και με εξωτερικές αλλαγές στο δέρμα, μπορεί να υποτεθεί η ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert. Μια εξέταση αίματος για τα επίπεδα χολερυθρίνης μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση - θα είναι αυξημένη. Και στο πλαίσιο μιας τέτοιας αύξησης, όλες οι άλλες δοκιμές ηπατικών λειτουργιών θα είναι εντός του φυσιολογικού εύρους - το επίπεδο της αλβουμίνης, της αλκαλικής φωσφατάσης, των ενζύμων που υποδηλώνουν βλάβη στον ηπατικό ιστό.

Με το σύνδρομο Gilbert, άλλα εσωτερικά όργανα δεν υποφέρουν - αυτό θα υποδεικνύεται επίσης από τους δείκτες ουρίας, κρεατινίνης και αμυλάσης. Δεν υπάρχουν χολικές χρωστικές στα ούρα και δεν θα υπάρξουν αλλαγές στην ισορροπία των ηλεκτρολυτών.

Ο γιατρός μπορεί να επιβεβαιώσει έμμεσα τη διάγνωση με συγκεκριμένες εξετάσεις:

• δοκιμή φαινοβαρβιτάλης;
• νηστεία δοκιμή?
• δοκιμή νικοτινικού οξέος.

Η διάγνωση γίνεται τελικά σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ανάλυσης για το σύνδρομο Gilbert - εξετάζεται το DNA του ασθενούς . Αλλά ακόμη και μετά από αυτό, ο γιατρός πραγματοποιεί μερικές ακόμη εξετάσεις:

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Ο θεράπων ιατρός θα αποφασίσει πώς και αν είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί καθόλου θεραπεία με την εν λόγω ασθένεια - όλα εξαρτώνται από τη γενική κατάσταση του ασθενούς, από τη συχνότητα των περιόδων παροξύνσεων, από τη διάρκεια των σταδίων ύφεσης και άλλους παράγοντες. Ένα πολύ σημαντικό σημείο είναι το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα.

Έως 60 µmol/l

Εάν σε αυτό το επίπεδο χολερυθρίνης ο ασθενής αισθάνεται εντός του φυσιολογικού εύρους, δεν υπάρχει αυξημένη κόπωση και υπνηλία και παρατηρείται μόνο ένα ελαφρύ κιτρίνισμα του δέρματος, τότε δεν συνταγογραφείται φαρμακευτική αγωγή. Αλλά οι γιατροί μπορεί να συστήσουν τις ακόλουθες θεραπείες:

Πάνω από 80 µmol/l

Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής συνταγογραφείται φαινοβαρβιτάλη σε δόση 50-200 mg την ημέρα για 2-3 εβδομάδες. Δεδομένου του γεγονότος ότι αυτό το φάρμακο έχει υπνωτικό αποτέλεσμα, απαγορεύεται στον ασθενή να οδηγεί αυτοκίνητο και να επισκέπτεται εργασία. Οι γιατροί μπορεί επίσης να συστήσουν φάρμακα Barboval ή Valocordin - περιέχουν φαινοβαρβιτάλη σε μικρές δόσεις, επομένως δεν έχουν τόσο έντονο υπνωτικό αποτέλεσμα.

Είναι επιτακτική ανάγκη εάν η χολερυθρίνη στο αίμα είναι πάνω από 80 μmol / l με διαγνωσμένο σύνδρομο Gilbert, να συνταγογραφείται αυστηρή δίαιτα. Επιτρέπεται η κατανάλωση:

• γαλακτοκομικά προϊόντα και τυρί cottage με χαμηλά λιπαρά.
• άπαχο ψάρι και άπαχο κρέας?
• μη όξινα χυμοί?
• μπισκότα μπισκότων?
• λαχανικά και φρούτα σε φρέσκα, ψημένα ή βραστά.
• αποξηραμένο ψωμί?
• γλυκό τσάι και

Νοσοκομειακή περίθαλψη

Εάν στις δύο περιπτώσεις που περιγράφονται παραπάνω, η θεραπεία ενός ασθενούς με σύνδρομο Gilbert λαμβάνει χώρα σε εξωτερική βάση υπό την επίβλεψη γιατρού, τότε εάν το επίπεδο χολερυθρίνης είναι πολύ υψηλό, αϋπνία, μειωμένη όρεξη και ναυτία, η νοσηλεία θα είναι απαιτείται. Η χολερυθρίνη μειώνεται στο νοσοκομείο με τις ακόλουθες μεθόδους:

Η διατροφή του ασθενούς προσαρμόζεται ριζικά - οι ζωικές πρωτεΐνες (προϊόντα κρέατος, αυγά, τυρί cottage, εντόσθια, ψάρια), τα φρέσκα λαχανικά, τα φρούτα και τα μούρα και τα λίπη αποκλείονται εντελώς από το μενού. Επιτρέπεται η κατανάλωση μόνο σούπες χωρίς τηγάνισμα, μπανάνες, γαλακτοκομικά προϊόντα που έχουν υποστεί ζύμωση με ελάχιστη περιεκτικότητα σε λιπαρά, ψητά μήλα, μπισκότα.

Άφεση

Ακόμα κι αν έχει έρθει ύφεση, οι ασθενείς δεν πρέπει σε καμία περίπτωση να «χαλαρώσουν» - πρέπει να ληφθεί μέριμνα ώστε να μην συμβεί άλλη έξαρση του συνδρόμου Gilbert.

Πρώτον, πρέπει να προστατεύσετε τη χοληφόρο οδό - αυτό θα αποτρέψει τη στασιμότητα της χολής και το σχηματισμό λίθων στη χοληδόχο κύστη. Τα βότανα Cholagogue, τα παρασκευάσματα Urocholum, Gepabene ή Ursofalk θα είναι μια καλή επιλογή για μια τέτοια διαδικασία. Μία φορά την εβδομάδα, ο ασθενής πρέπει να κάνει μια "τυφλή ανίχνευση" - με άδειο στομάχι, πρέπει να πίνετε ξυλιτόλη ή σορβιτόλη, στη συνέχεια πρέπει να ξαπλώσετε στη δεξιά πλευρά και να θερμάνετε την περιοχή της ανατομικής θέσης του τη χοληδόχο κύστη με θερμαντικό επίθεμα για μισή ώρα.

Δεύτερον, πρέπει να επιλέξετε μια κατάλληλη δίαιτα. Για παράδειγμα, είναι επιτακτική ανάγκη να εξαιρεθούν από το μενού προϊόντα που λειτουργούν ως προκλητικός παράγοντας σε περίπτωση έξαρσης του συνδρόμου Gilbert. Κάθε ασθενής έχει ένα τέτοιο σύνολο προϊόντων είναι ατομικό.

Οι προβλέψεις των γιατρών

Γενικά, το σύνδρομο Gilbert προχωρά αρκετά καλά και δεν είναι η αιτία θανάτου του ασθενούς. Φυσικά, θα υπάρξουν κάποιες αλλαγές - για παράδειγμα, με συχνές παροξύνσεις, μπορεί να αναπτυχθεί μια φλεγμονώδης διαδικασία στους χοληφόρους πόρους, μπορεί να σχηματιστούν πέτρες στη χολή. Αυτό επηρεάζει αρνητικά την ικανότητα εργασίας, αλλά δεν αποτελεί λόγο εγγραφής αναπηρίας.

Εάν στην οικογένεια γεννήθηκε ένα παιδί με σύνδρομο Gilbert, τότε πριν από την επόμενη εγκυμοσύνη, οι γονείς πρέπει να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις. Ένα ζευγάρι πρέπει να υποβληθεί στις ίδιες εξετάσεις εάν ένας από τους συζύγους έχει αυτή τη διάγνωση ή υπάρχουν εμφανή συμπτώματα.

Σύνδρομο Gilbert και στρατιωτική θητεία

Όσον αφορά τη στρατιωτική θητεία, το σύνδρομο Gilbert δεν αποτελεί λόγο λήψης αναβολής ή απαγόρευσης στρατιωτικής θητείας. Η μόνη προειδοποίηση είναι ότι ένας νέος δεν πρέπει να καταπονείται σωματικά, να λιμοκτονεί, να εργάζεται με τοξικές ουσίες. Αλλά αν ο ασθενής πρόκειται να οικοδομήσει μια επαγγελματική στρατιωτική καριέρα, τότε αυτό δεν επιτρέπεται γι 'αυτόν - απλά δεν θα περάσει την ιατρική εξέταση.

Προληπτικά μέτρα

Είναι αδύνατο να αποφευχθεί με κάποιο τρόπο η ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert - αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε επίπεδο γενετικών ανωμαλιών. Αλλά από την άλλη, μπορούν να ληφθούν προληπτικά μέτρα σε σχέση με τη συχνότητα των παροξύνσεων και την ένταση των εκδηλώσεων αυτής της νόσου. Αυτά τα μέτρα περιλαμβάνουν τις ακόλουθες συστάσεις ειδικών:

Το σύνδρομο Gilbert δεν είναι επικίνδυνη ασθένεια, αλλά απαιτεί ορισμένους περιορισμούς. Οι ασθενείς πρέπει να βρίσκονται υπό τον έλεγχο γιατρού, να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις και να συμμορφώνονται με όλες τις συνταγές φαρμάκων και τις συστάσεις των ειδικών.

Tsygankova Yana Alexandrovna, ιατρός παρατηρητής, θεραπεύτρια ανώτερης κατηγορίας προσόντων