Ασθένειες πουρίνης. Παραβίαση της ανταλλαγής βάσεων πουρινών

Μαζί με άλλες ασθένειες, η παραβίαση του μεταβολισμού των πουρινών είναι επίσης μια σημαντική ασθένεια, η θεραπεία της οποίας πρέπει να έχει ιδιαίτερη σημασία. Πρώτα απ 'όλα, είναι παραβίαση του μεταβολισμού των θρεπτικών συστατικών στο σώμα και του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, ο οποίος με τη σειρά του μπορεί να εκφραστεί σε διάφορες ασθένειες, όπως: νεφρική ανεπάρκεια, νεφροπάθεια, ουρική αρθρίτιδα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διαταραχή του μεταβολισμού των πουρινών είναι ασθένεια της παιδικής ηλικίας, αλλά πολύ συχνά μπορεί να εμφανιστεί και σε ενήλικες.

Συμπτώματα ασθένειας.

Τα συμπτώματα της νόσου είναι πολύ παρόμοια με εκείνα που παραβιάζουν τον μεταβολισμό (μεταβολισμός θρεπτικών συστατικών στο σώμα και απορρόφησή τους) - μεταβολική μυοπάθεια. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα κινάσης κρεατινίνης (στις περισσότερες περιπτώσεις). Άλλα, μη ειδικά συμπτώματα της νόσου μπορούν να προσδιοριστούν χρησιμοποιώντας ηλεκτρομυογραφική μελέτη.
Σε ασθενείς που έχουν παραβίαση του μεταβολισμού των πουρινών, η παραγωγή αμμωνίας είναι πολύ χαμηλή και η αποτελεσματικότητα και η όρεξη μειώνονται επίσης. Οι ασθενείς νιώθουν νωθρότητα, μερικές φορές αναπτύσσεται μια πολύ μεγάλη αδυναμία στο σώμα. Τα παιδιά που υποφέρουν από τέτοιες μεταβολικές διαταραχές για μεγάλο χρονικό διάστημα, πολύ συχνά παραμένουν διανοητικά υπανάπτυκτες και έχουν τάση για αυτισμό. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα παιδιά (και μερικές φορές οι ενήλικες) έχουν επιληπτικές κρίσεις, σπασμούς και επίσης επιβραδύνει πολύ την ψυχοκινητική ανάπτυξη του ατόμου.
Τα διαγνωστικά δεν μπορούν να δώσουν 100% αποτέλεσμα στον προσδιορισμό της ορθότητας της νόσου, καθώς έχει πολλούς παρόμοιους δείκτες με άλλες διαταραχές στην ομοιόσταση του σώματος, αλλά σε γενικές γραμμές και με μακροχρόνια παρακολούθηση των εξετάσεων του ασθενούς, είναι είναι δυνατό να προσδιοριστεί παραβίαση του μεταβολισμού των πουρινών. Η διάγνωση βασίζεται, πρώτα απ 'όλα, στην πλήρη απουσία δεικτών του ενζύμου στα νεφρά, το ήπαρ και τους σκελετικούς μύες. Με τη βοήθεια μιας σειράς εξετάσεων, η μερική ανεπάρκεια μπορεί επίσης να προσδιοριστεί σε ινοβλάστες και λεμφοκύτταρα. Μια ειδική θεραπεία που θα επικεντρωνόταν στην επίτευξη αποτελεσμάτων στη θεραπεία της δυσλειτουργίας αυτών των ενζύμων δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί και μπορεί να βασιστεί μόνο σε μια γενικά αποδεκτή πολύπλοκη μεθοδολογία.

Ανταλλαγή βάσεων πουρίνης

Το βέλτιστο επίπεδο πρωτεϊνοσύνθεσης και παραγωγής νέων είναι η βάση για τη σωστή, συστηματική ανταλλαγή βάσεων πουρινών, καθώς αποτελούν το πιο σημαντικό συστατικό της καλής λειτουργίας του οργανισμού και συμβάλλουν στην απελευθέρωση επαρκούς ποσότητας ενζύμων. Η σωστή ανταλλαγή βάσεων πουρινών θα εξασφαλίσει σταθερότητα στο μεταβολισμό και την ισορροπία της ενέργειας που απελευθερώνεται κατά την ανταλλαγή χρήσιμων ουσιών.
Θα πρέπει να παρακολουθείτε προσεκτικά τον μεταβολισμό στο σώμα, καθώς αυτό θα επηρεάσει όχι μόνο το υπερβολικό βάρος (όπως πιστεύουν πολλοί άνθρωποι που έχουν ακούσει για τα αίτια του υπερβολικού βάρους), αλλά και άμεσα στη σωστή ανάπτυξη όλων των ιστών του σώματος. Η έλλειψη ή η επιβράδυνση του μεταβολισμού σημαντικών ουσιών θα επιβραδύνει την ανάπτυξη των ιστών. Η σύνθεση οξέων πουρίνης είναι ο κύριος καταλύτης για όλες τις διεργασίες διαίρεσης στους ανθρώπινους ιστούς, καθώς πρόκειται για σχηματισμούς πρωτεϊνών που επιβλέπονται από χρήσιμα συστατικά που παραδίδονται στον ιστό λόγω αυτών των διεργασιών. Ένα άλλο σύμπτωμα που μπορεί να ανιχνευθεί στη διάγνωση μεταβολικών διαταραχών είναι η αυξημένη αναλογία μεταβολικών προϊόντων σε ουρικό οξύ, στην οποία συσσωρεύονται κατά τη διάσπαση των νουκλεοτιδίων πουρίνης.
Η παραβίαση του μεταβολισμού των πουρινών, τα συμπτώματα και η θεραπεία του μεταβολισμού των πουρινών στο σώμα, η διάγνωση λογισμικού είναι ενέργειες που πρέπει να γίνονται συστηματικά, ειδικά σε παιδιά και νέους, στους οποίους η ασθένεια εκδηλώνεται συχνότερα.
Από πού προέρχονται αυτές οι βάσεις πουρινών;
Οι βάσεις πουρίνης εισέρχονται στο σώμα απευθείας με την τροφή ή μπορούν να συντεθούν στα ίδια τα κύτταρα. Η διαδικασία σύνθεσης βάσεων πουρίνης είναι μια αρκετά περίπλοκη διαδικασία πολλαπλών σταδίων που λαμβάνει χώρα σε μεγαλύτερο βαθμό στον ηπατικό ιστό. Η σύνθεση βάσεων πουρίνης μπορεί να πραγματοποιηθεί με διάφορους τρόπους, με τους οποίους η αδενίνη στη σύνθεση των νουκλεοτιδίων και της κοινής, ελεύθερης αδενίνης διασπάται, μετατρέπεται σε άλλα συστατικά, τα οποία μετατρέπονται περαιτέρω σε xatin και, ως αποτέλεσμα, μετατρέπονται περαιτέρω. σε ουρικό οξύ. Στα πρωτεύοντα θηλαστικά και στον άνθρωπο, αυτό το προϊόν είναι το τελικό προϊόν της διαδικασίας σύνθεσης βάσεων πουρίνης και, όντας περιττό για τον οργανισμό, απεκκρίνεται από αυτό στα ούρα.
Η παραβίαση των βάσεων πουρίνης και η σύνθεσή τους οδηγεί στον σχηματισμό ουρικού οξέος περισσότερο από τον προβλεπόμενο κανόνα και τη συσσώρευσή του με τη μορφή ουρικών. Ως αποτέλεσμα, το ουρικό οξύ απορροφάται ελάχιστα και εισέρχεται στο αίμα, υπερβαίνοντας τον επιτρεπόμενο αποδεκτό κανόνα των 360-415 μmol/l. Αυτή η κατάσταση του σώματος, καθώς και η ποσότητα των επιτρεπόμενων ουσιών, μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με την ηλικία του ατόμου, το συνολικό βάρος, το φύλο, τη σωστή λειτουργία των νεφρών και την κατανάλωση αλκοόλ.
Με την εξέλιξη αυτής της ασθένειας, μπορεί να εμφανιστεί υπερουριχαιμία - αυξημένη ποσότητα ουρικών στο πλάσμα του αίματος. Εάν αυτή η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί, τότε σύντομα υπάρχει πιθανότητα ουρικής αρθρίτιδας. Αυτός είναι ένας τύπος παραβίασης του μεταβολισμού των πουρινών στο σώμα, ο οποίος συνοδεύεται από παραβίαση του μεταβολισμού του λίπους. Ως συνέπεια αυτού - το υπερβολικό βάρος, η αθηροσκλήρωση και η πιθανή ανάπτυξη στεφανιαίας νόσου, υψηλή αρτηριακή πίεση.

Θεραπεία της νόσου.

Η διαταραχή του μεταβολισμού (η θεραπεία της οποίας περιγράφεται παρακάτω) συνεπάγεται μια πολύπλοκη θεραπεία, η οποία βασίζεται κυρίως σε αυστηρές δίαιτες που περιέχουν τροφές με μειωμένη ποσότητα βάσεων πουρίνης (κρέας, λαχανικά), αλλά μπορείτε επίσης να χρησιμοποιήσετε φαρμακευτικές μεθόδους θεραπείας:

• Ισορροπία και σταθεροποίηση του μεταβολισμού των πουρινών μέσω βιταμινοποίησης.
• Εγκατάσταση μεταβολικής οξέωσης και ρύθμιση του όξινου περιβάλλοντος των ούρων.
• Έλεγχος και σταθεροποίηση της αρτηριακής πίεσης του ασθενούς καθ' όλη τη διάρκεια της ημέρας.
• Καθιέρωση και διατήρηση του κανόνα της υπερλιπιδαιμίας.
• Ολοκληρωμένη θεραπεία πιθανών επιπλοκών του μεταβολισμού των πουρινών στον οργανισμό (θεραπεία πυελονεφρίτιδας)

Η θεραπεία του λογισμικού στο σώμα μπορεί να πραγματοποιηθεί τόσο σε νοσοκομείο όσο και ανεξάρτητα μετά από συνεννόηση με γιατρό.

Ακετοναιμικό σύνδρομο στα παιδιάείναι μια δυσλειτουργία του μεταβολικού συστήματος. Η κατάσταση ενός άρρωστου παιδιού χαρακτηρίζεται από υψηλή περιεκτικότητα σε κετονοσώματα στο αίμα. Κατά τη διαδικασία του μεταβολισμού, διασπώνται σε ουσίες ακετόνης. Αυτό μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση επεισοδιακών επιθέσεων με κοιλιακό άλγος. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το παιδί αναπτύσσει κώμα.

Το ακετοναιμικό σύνδρομο μπορεί να είναι δευτερογενές όταν η νόσος αναπτύσσεται στο πλαίσιο άλλων διαταραχών του μεταβολισμού των υδατανθράκων, του λίπους ή των πρωτεϊνών. Πρωτοπαθές ιδιοπαθές ακετοναιμικό σύνδρομο εμφανίζεται και σε παιδιά. Στην περίπτωση αυτή, ο κύριος προκλητικός μηχανισμός είναι ο κληρονομικός παράγοντας. Πρόσφατα, έχει αυξηθεί η συχνότητα εμφάνισης ακετοναιμικού συνδρόμου σε νεογνά των οποίων οι μητέρες έπασχαν από νεφρική ανεπάρκεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν τα ούρα μιας εγκύου γυναίκας προσδιορίζονται περιοδικά και υποφέρει από συνεχές οίδημα, τότε ο κίνδυνος ανάπτυξης ενδομήτριου ακετοναιμικού συνδρόμου στο έμβρυο αυξάνεται πολλαπλάσια.

Η παραβίαση του μεταβολισμού των πουρινικών ουσιών, η οποία προκαλεί την ανάπτυξη ακετοναιμικού συνδρόμου, μπορεί να σχετίζεται με τη χρήση φαρμάκων που περιέχουν τεχνητές πουρίνες.

Συμπτώματα του συνδρόμου ακετόνης στα παιδιά

Ο μηχανισμός των παθολογικών αλλαγών στις βιοχημικές αντιδράσεις ξεκινά από τις νεφρικές δομές. Εδώ το αίμα εμπλουτίζεται με πουρίνες. Τα νεφρικά σπειράματα αδυνατούν να επεξεργαστούν επαρκώς μεγάλες ποσότητες ουσιών πουρινών. Με τη ροή του αίματος, επιστρέφουν στην κυκλοφορία του αίματος με τη μορφή κετονικών σωμάτων. Στο μέλλον, αυτές οι ουσίες απαιτούν:

• ενισχυμένη παροχή οξυγόνου για την οξείδωσή τους.
• αύξηση του όγκου του αίματος για μείωση της συγκέντρωσής τους.
• μειώστε τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα για να χρησιμοποιήσετε ακετόνη.

Όλες αυτές οι διαδικασίες σχηματίζουν την αντίστοιχη κλινική εικόνα:

• αναπτύσσεται - ενισχυμένος αερισμός των πνευμόνων.
• η αναπνοή του παιδιού επιταχύνεται.
• ο καρδιακός ρυθμός αυξάνεται.
• Με φόντο όλα αυτά, το παιδί γίνεται λήθαργο και απαθές.
• ένα κώμα ακετόνης μπορεί να αναπτυχθεί υπό τη ναρκωτική επίδραση των σωμάτων ακετόνης και κετονών στις δομές του εγκεφάλου.

Όμως το κύριο σύμπτωμα του ακετοναιμικού συνδρόμου στα παιδιά είναι ο περιοδικός αδάμαστος έμετος με έντονο πόνο στην κοιλιά. Επαναλαμβάνεται με συγκεκριμένο επεισοδιακό χαρακτήρα και διακρίνεται από τη σταθερότητα παραμέτρων όπως η διάρκεια, η ποσότητα του εμετού και η κατάσταση του παιδιού.

Το ακετοναιμικό σύνδρομο στα παιδιά είναι μια τυπική εναλλαγή περιόδων απόλυτης ευεξίας στην κατάσταση του μωρού με κρίσεις ακετοναιμικών κρίσεων. Η κλινική τους εικόνα περιγράφεται παραπάνω. Οι λόγοι για την εμφάνισή τους είναι η συσσώρευση κρίσιμης ποσότητας κετονικών σωμάτων στο αίμα ενός παιδιού.

Θεραπεία του συνδρόμου ακετόνης και πρόγνωση

Η θεραπεία του ακετοναιμικού συνδρόμου στα παιδιά βασίζεται σε δύο πτυχές:

• ανακούφιση της κρίσης ακετόνης?
• παράταση της περιόδου ύφεσης, κατά την οποία υπάρχει τάση μείωσης της συχνότητας εμφάνισης κρίσης υπό την επίδραση ουσιών ακετόνης.

Για την ανακούφιση της κρίσης, χρησιμοποιούνται προκινητικά και συμπαράγοντες (που εμπλέκονται στη μεταβολική διαδικασία) σε συνδυασμό με θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, συνταγογραφείται θεραπεία με ενδοφλέβια έγχυση. Έτσι, η σύνθεση ηλεκτρολυτών του αίματος αποκαθίσταται, οι απώλειες υγρών αναπληρώνονται και το επίπεδο των κετονικών σωμάτων μειώνεται. Για ενδοφλέβια έγχυση, χρησιμοποιούνται φάρμακα με αλκαλική αντίδραση. Κατά τη διάρκεια της ύφεσης, η εστίαση είναι στη διατροφή και τον τρόπο ζωής του παιδιού.

Το ακετοναιμικό σύνδρομο στα παιδιά συχνά συνοδεύεται από αυξημένη νευρική διεγερσιμότητα, η οποία προκαλεί την απελευθέρωση πουρινών και κετονικών σωμάτων στο αίμα. μπορεί να προκαλέσει κρίση. Πρέπει να δοθεί προσοχή στη μείωση του φορτίου καταπόνησης και στο απαράδεκτο της κρίσιμης σωματικής άσκησης.

Διατροφή για ακετοναιμικό σύνδρομο

Η μόνιμη δίαιτα για το ακετοναιμικό σύνδρομο είναι η βάση για την επιτυχή θεραπεία και την πρόληψη του κινδύνου εμφάνισης κρίσεων. Τα τρόφιμα που αποτελούν πηγές μεγάλων ποσοτήτων πουρινών θα πρέπει να αποκλείονται από τη διατροφή του παιδιού. Πρόκειται για προϊόντα κρέατος, ρύζι, εντόσθια, μανιτάρια, φασόλια, μπιζέλια, λιπαρά ψάρια.

Εισαγάγετε είδη εύπεπτων τροφών στη διατροφή του παιδιού σας. Αυτά είναι αυγά, γαλακτοκομικά προϊόντα, λαχανικά και φρούτα. Φροντίστε να αφήσετε το παιδί σας να πιει τουλάχιστον 2 ποτήρια μεταλλικό νερό με ασθενή αλκαλική αντίδραση κατά τη διάρκεια της ημέρας (Borjomi, Essentuki). Χρήσιμοι φρέσκοι χυμοί από φρούτα και λαχανικά.

Εάν είναι απαραίτητο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ενζυμικά παρασκευάσματα για τη βελτίωση των διαδικασιών πέψης. Αλλά αυτό μπορεί να γίνει μόνο μετά από συνεννόηση με το γιατρό σας.

Τις τελευταίες δεκαετίες, η εξάπλωση της ουρικοζουρίας και της ουρικοσαιμίας έχει γίνει πιο συχνή, τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες. Η παθολογία των νεφρών που προκαλείται από διαταραχές του μεταβολισμού των πουρινών μπορεί να διαγνωστεί στο 2,4% του παιδικού πληθυσμού. Για το πώς εμφανίζεται η δυσμεταβολική νεφροπάθεια στα παιδιά, πώς διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται, θα μάθετε από το άρθρο.

Δυσμεταβολική νεφροπάθεια των νεφρών - τι είναι;

Σύμφωνα με μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου [Mukhin N.A., 1994] σε ενήλικες, αυξημένη ουρικοζουρία εμφανίζεται στο 19,2%. Μια τέτοια αύξηση στις διαταραχές του μεταβολισμού των βάσεων πουρίνης εξηγείται από περιβαλλοντικούς λόγους: τα προϊόντα των βενζινοκινητήρων, που κορεσμένα τον αέρα των μεγάλων πόλεων, επηρεάζουν σημαντικά τον μεταβολισμό των πουρινών.

Επινοήθηκε ο όρος «οικονεφροπάθεια». Είναι πρακτικά σημαντικό να ληφθεί υπόψη ότι η μητρική υπερουριχαιμία είναι επικίνδυνη για το έμβρυο λόγω της τερατογένεσης και της πιθανότητας σχηματισμού συγγενών νεφροπαθειών - ανατομικών και ιστολογικών. Το ουρικό οξύ και τα άλατά του έχουν άμεση νεφροτοξική δράση.

Τύποι υπερουριχαιμίας

Στην παθογένεση της υπερουριχαιμίας, είναι σημαντικό να προσδιοριστεί ο τύπος της: μεταβολικός, νεφρικός ή μικτός.

• Ο μεταβολικός τύπος υποδηλώνει αυξημένη σύνθεση ουρικού οξέος, υψηλό επίπεδο ουρικοζουρίας με φυσιολογική ή αυξημένη κάθαρση ουρικού οξέος.
• Ο νεφρικός τύπος διαγιγνώσκεται με παραβίαση της απέκκρισης ουρικού οξέος και, κατά συνέπεια, με μείωση αυτών των παραμέτρων.
• Ο συνδυασμός μεταβολικού και νεφρικού ή μικτού τύπου είναι μια κατάσταση κατά την οποία η ουρατουρία δεν υπερβαίνει τον κανόνα ή μειώνεται και η κάθαρση του ουρικού οξέος δεν αλλάζει.

Παραβίαση του μεταβολισμού των πουρινών σε παιδιά

Δεδομένου ότι οι διαταραχές του μεταβολισμού των πουρινών καθορίζονται κληρονομικά, στους περισσότερους ασθενείς με αυτή την παθολογία, μπορούν να ανιχνευθούν οι κύριοι δείκτες κληρονομικών νεφροπαθειών: η παρουσία στη γενεαλογία ατόμων με νεφρικές παθήσεις, συχνά επαναλαμβανόμενο κοιλιακό σύνδρομο, ένας μεγάλος αριθμός μικρών στίγματος διεμβρυογένεσης. τάση για αρτηριακή υπόταση ή υπέρταση. Το εύρος των ασθενειών στην γενεαλογία του αντρόγυνου με δυσμεταβολική νεφροπάθεια ανάλογα με τον τύπο των διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών είναι ευρύ: παθολογία του πεπτικού συστήματος, αρθρώσεις, ενδοκρινικές διαταραχές.

Στην ανάπτυξη της παθολογίας του μεταβολισμού του ουρικού οξέος, μπορεί να εντοπιστεί η σταδιοποίηση. Μεταβολικές διαταραχές χωρίς κλινικές εκδηλώσεις έχουν τοξική επίδραση στις σωληναρισιακές δομές των νεφρών, με αποτέλεσμα να αναπτύσσεται διάμεση νεφρίτιδα δυσμεταβολικής προέλευσης. Όταν προσκολλάται μια βακτηριακή λοίμωξη, εμφανίζεται δευτερογενής πυελονεφρίτιδα. Όταν ενεργοποιούνται οι μηχανισμοί λιθογένεσης, είναι δυνατός ο σχηματισμός ουρολιθίασης. Επιτρέπεται η συμμετοχή του ουρικού οξέος και των αλάτων του στην ανοσολογική αναδιάρθρωση του οργανισμού. Τα παιδιά με μειωμένο μεταβολισμό πουρινών συχνά διαγιγνώσκονται με υποάνοση κατάσταση. Δεν αποκλείεται η ανάπτυξη σπειραματονεφρίτιδας.

Ποια είναι τα σημάδια της δυσμεταβολικής νεφροπάθειας;

Οι εντερικές εκδηλώσεις μιας μη επιπλεγμένης μορφής διαταραχής του μεταβολισμού των πουρινών είναι μη ειδικές. Στα μικρότερα παιδιά (1-8 ετών), τα πιο συνηθισμένα είναι κοιλιακό άλγος, δυσκοιλιότητα, δυσουρία, μυαλγία και αρθραλγία, υπερβολική εφίδρωση, νυχτερινή ενούρηση, τικ, λογονεύρωση. Οι πιο συχνές εκδηλώσεις σε μεγαλύτερα παιδιά και εφήβους είναι το υπερβολικό βάρος, ο κνησμός στην ουρήθρα, η δυσκινησία των χοληφόρων και η οσφυαλγία. Είναι πιθανά μέτρια σημάδια μέθης και εξασθένησης.

Σε παιδιά με διαταραχές του μεταβολισμού των πουρινών, μπορείτε συνήθως να βρείτε μεγάλο αριθμό εξωτερικών στίγματα διεμβρυογένεσης (έως 12) και μια ανωμαλία στη δομή των εσωτερικών οργάνων ("μικρά" καρδιακά ελαττώματα, δηλαδή, πρόπτωση βαλβίδων, πρόσθετες χορδές, ανωμαλίες στη δομή των νεφρών και της χοληδόχου κύστης). Στο 90% των περιπτώσεων, διαγιγνώσκεται μια χρόνια παθολογία του πεπτικού συστήματος.

Τα κύρια σημεία της δυσμεταβολικής νεφροπάθειας των νεφρών

Σημάδια μεταβολικών διαταραχών στο μυοκάρδιο εμφανίζονται σχεδόν το ίδιο συχνά - στο 80 - 82%. Περισσότερα από τα μισά από αυτά τα παιδιά έχουν αρτηριακή υπόταση, το 1/4 των ασθενών έχουν τάση για αρτηριακή υπέρταση, η οποία αυξάνεται με την ηλικία του παιδιού. Τα περισσότερα παιδιά πίνουν λίγο και έχουν χαμηλή παραγωγή ούρων («οψιουρία»). Το ουροποιητικό σύνδρομο είναι χαρακτηριστικό για σωληναριδικές διαταραχές: κρυσταλλουρία, αιματουρία, λιγότερο συχνά - λευκοκυτταρουρία (κυρίως λεμφοκυτταρουρία) και κυλινδρουρία, διαλείπουσα πρωτεϊνουρία. Προφανώς, υπάρχει στενή σχέση μεταξύ του μεταβολισμού των πουρινών και του μεταβολισμού των οξαλικών. Η κρυσταλλουρία μπορεί να είναι μικτής σύνθεσης. Στο 80% των περιπτώσεων, είναι δυνατό να εντοπιστούν παραβιάσεις του κιρκάδιου ρυθμού ούρησης - η κυριαρχία της νυχτερινής διούρησης έναντι της ημέρας. Με την εξέλιξη της διάμεσης νεφρίτιδας, η ημερήσια απέκκριση των ιόντων αμμωνίου μειώνεται.

Θεραπεία της δυσμεταβολικής νεφροπάθειας στα παιδιά

Η θεραπεία ασθενών με διαταραχές του μεταβολισμού των πουρινών βασίζεται σε διατροφικούς περιορισμούς σε τροφές πλούσιες σε βάσεις πουρίνης ή στην πρόκληση αυξημένης σύνθεσής τους (δυνατό τσάι, καφές, λιπαρά ψάρια, πιάτα που περιέχουν ζελατίνη) και αυξημένη πρόσληψη υγρών. Συνιστώνται αλκαλικά μεταλλικά νερά (Borjomi), συνταγογραφείται μείγμα κιτρικών σε μαθήματα 10-14 ημερών ή Magurlit.

Φάρμακα για τη θεραπεία της δυσμεταβολικής νεφροπάθειας

1. Με μεταβολικό τύπο διαταραχής του μεταβολισμού πουρίνης, ενδείκνυνται ουρικοκαταθλιπτικοί παράγοντες: αλλοπουρινόλη σε δόση 150 mg / ημέρα για παιδιά κάτω των 6 ετών, 300 mg / ημέρα για παιδιά ηλικίας 6 έως 10 ετών και έως 600 mg / ημέρα για μεγαλύτερα Φοιτητές. Το φάρμακο συνταγογραφείται σε πλήρη δόση για 2-3 εβδομάδες. μετά τα γεύματα με τη μετάβαση στη μισή δόση συντήρησης για μακρά πορεία έως 6 μήνες. Επιπλέον, συνταγογραφείται οροτικό οξύ (οροτικό κάλιο σε δόση 10-20 mg/kg ημερησίως για 2-3 δόσεις).
2. Στον νεφρικό τύπο συνταγογραφούνται ουρικοζουρικά φάρμακα - ασπιρίνη, εταμίδη, ουροδάνη, αντουράν - τα οποία αναστέλλουν την επαναρρόφηση του ουρικού οξέος από τα σωληνάρια των νεφρών.
3. Με μικτό τύπο, εφαρμόζεται συνδυασμός ουρικοκατασταλτικών με ουρικοζουρικά φάρμακα. Και τα δύο φάρμακα συνταγογραφούνται στη μισή δόση το καθένα.

Είναι απαραίτητος ο έλεγχος της αντίδρασης των ούρων με την υποχρεωτική αλκαλοποίησή τους. Για μακροχρόνια χρήση σε εξωτερική βάση, συνιστάται το φάρμακο Allomaron που περιέχει 50 mg αλλοπουρινόλης και 20 mg βενζοβρωμαρόνης. Σε μαθητές μεγαλύτερης ηλικίας και ενήλικες συνταγογραφείται 1 δισκίο την ημέρα.

Πρόγνωση δυσμεταβολικής νεφροπάθειας με μειωμένο μεταβολισμό πουρινών

Σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι πιθανές ακραίες καταστάσεις όταν η υπερουριχαιμία οδηγεί σε οξεία απόφραξη του σωληναριακού συστήματος των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος με την ανάπτυξη οξείας νεφρικής ανεπάρκειας ("οξεία κρίση ουρικού οξέος"). Η σπειραματονεφρίτιδα στο πλαίσιο των διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών συνήθως ρέει σύμφωνα με την αιματουρική παραλλαγή με επεισόδια αναστρέψιμης μείωσης της νεφρικής λειτουργίας με προοπτική ανάπτυξης χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας εντός 5-15 ετών. Κατά κανόνα, η δευτεροπαθής πυελονεφρίτιδα προχωρά λανθάνουσα.

Το καθήκον του γιατρού είναι να διαγνώσει διαταραχές του μεταβολισμού των πουρινών στο προκλινικό στάδιο, δηλαδή να εντοπίσει ασθενείς σε κίνδυνο και να δώσει συστάσεις σχετικά με τον τρόπο ζωής και τη διατροφή που θα βοηθήσουν στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της παθολογίας και στην πρόληψη των επιπλοκών.

Τώρα ξέρετε τι είναι η δυσμεταβολική νεφροπάθεια στα παιδιά. Υγεία στο παιδί σας!

», σανατόριο.

A. Yu. Nikolaev, Διδάκτωρ Ιατρικών Επιστημών, Καθηγητής
Yu. S. Milovanov, Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών, Αναπληρωτής Καθηγητής
ΜΜΑ τους. I. M. Sechenov, Μόσχα

Η έννοια της «ουρικής νεφροπάθειας» περιλαμβάνει διάφορες μορφές νεφρικής βλάβης που προκαλούνται από διαταραχές του μεταβολισμού των πουρινών και άλλες μεταβολικές και αγγειακές αλλαγές χαρακτηριστικές της ουρικής αρθρίτιδας. Η ουρική αρθρίτιδα επηρεάζει το 1-2% του πληθυσμού, κυρίως άνδρες. Εάν οι πρώιμες ασυμπτωματικές διαταραχές του μεταβολισμού των πουρινών είναι δυνητικά αναστρέψιμες, υπό την προϋπόθεση έγκαιρης διάγνωσης και διόρθωσης, τότε στο στάδιο της ουρικής αρθρίτιδας tofus με βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία και στα όργανα-στόχους (καρδιά, εγκέφαλος, νεφροί), η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής. Βλάβη στα νεφρά αναπτύσσεται στο 30-50% των ασθενών με ουρική αρθρίτιδα. Με μια επίμονη αύξηση του επιπέδου του ουρικού οξέος στο αίμα > 8 mg/dl, ο κίνδυνος επακόλουθης ανάπτυξης χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας (CRF) αυξάνεται κατά 3-10 φορές. Κάθε 4ος ασθενής με ουρική αρθρίτιδα αναπτύσσει CRF.

Τόσο οι επίκτητοι όσο και οι κληρονομικοί παράγοντες παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της ουρικής αρθρίτιδας. Ο ρόλος του υποσιτισμού σε συνδυασμό με τη σωματική αδράνεια είναι ιδιαίτερα μεγάλος. Τα τελευταία 20 χρόνια στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες, έχει υπάρξει πολλαπλή αύξηση της συχνότητας της ουρικής αρθρίτιδας παράλληλα με την επιδημία νοσογόνου παχυσαρκίας, νεφρολιθίασης και μη ινσουλινοεξαρτώμενου σακχαρώδους διαβήτη. Η ουρική αρθρίτιδα είναι ιδιαίτερα συχνή σε χώρες με υψηλή κατά κεφαλήν κατανάλωση προϊόντων κρέατος.

Το μεταβολικό σύνδρομο χαρακτηριστικό της ουρικής αρθρίτιδας με αντίσταση στην ινσουλίνη, καθώς και η υπερφωσφαταιμία, συμβάλλουν στο σχηματισμό σοβαρής αθηροσκλήρωσης των νεφρών και των στεφανιαίων αρτηριών με ανάπτυξη στεφανιαίας νόσου, νεφρική υπέρταση και προσθήκη νεφρολιθίασης ασβεστίου στο ουρικό.

Οι κορυφαίοι παθογενετικοί μηχανισμοί της ουρικής νεφροπάθειας σχετίζονται με την αύξηση της σύνθεσης ουρικού οξέος στο σώμα, καθώς και με την ανάπτυξη ανισορροπίας μεταξύ των διαδικασιών σωληναριακής έκκρισης και επαναρρόφησης των ουρικών. Η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος προκαλείται από ανεπάρκεια φωσφοριβοσυλοτρανσφεράσης υποξανθίνης-γουανίνης (HGFT). Ο HGFT ελέγχεται από γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό εξηγεί το γεγονός ότι σχεδόν αποκλειστικά οι άνδρες αρρωσταίνουν από ουρική αρθρίτιδα. Μια πλήρης ανεπάρκεια HHFT οδηγεί στο σύνδρομο Lesch-Nychen, που χαρακτηρίζεται από πρώιμη και ιδιαίτερα σοβαρή πορεία ουρικής αρθρίτιδας. Μεταξύ άλλων παραλλαγών της νεανικής κληρονομικής ουρικής αρθρίτιδας είναι οι μορφές που προκαλούνται από μια μετάλλαξη της σωληναριακής πρωτεΐνης Tamm-Horsfall, ο ηπατικός πυρηνικός παράγοντας - σύνδρομο RCAD (νεφρική κύστη και διαβήτης) (συνδυασμός ουρικής αρθρίτιδας με δυσπλασία κυστικού νεφρού και μη ινσουλινοεξαρτώμενο σακχαρώδη διαβήτη). . Η ενισχυμένη ενδοκυτταρική καταστροφή της τριφωσφορικής αδενοσίνης (ATP) οδηγεί επίσης σε υπερουριχαιμία: ένα ελάττωμα εγγενές στη γλυκογένωση (τύποι I, III, V), τη συγγενή δυσανεξία στη φρουκτόζη και τον χρόνιο αλκοολισμό. Ταυτόχρονα, στους περισσότερους ασθενείς με πρωτοπαθή ουρική αρθρίτιδα, ανιχνεύονται παραβιάσεις της σωληναριακής λειτουργίας των νεφρών: μείωση της έκκρισης, αύξηση σε διάφορες φάσεις επαναρρόφησης. Σημαντικό ρόλο στην παθογένεση παίζει το ελάττωμα της σωληναριακής οξεογένεσης, το οποίο συμβάλλει στην κρυστάλλωση των ουρικών στα ούρα. Το ελάττωμα εκδηλώνεται με το σχηματισμό ούρων ουρικής αρθρίτιδας με επίμονα όξινη αντίδραση (pH< 5).

Η επιβλαβής για τους νεφρούς επίδραση της υπερουρικοζουρίας οδηγεί σε νεφρολιθίαση ουρικού οξέος με δευτερογενή πυελονεφρίτιδα, βλάβη με ουρικό οξύ στον διάμεσο ιστό των νεφρών με την ανάπτυξη χρόνιας σωληναριακής διάμεσης νεφρίτιδας, καθώς και νεφρική οξεία νεφρική ανεπάρκεια (ARF) λόγω ενδοσωληνιακής απόφραξης από το ουρικό κρύσταλλοι οξέος (οξεία νεφροπάθεια ουρικού οξέος).

Η υπερουριχαιμία, λόγω της ενεργοποίησης του συστήματος νεφρικής ρενιναγγειοτενσίνης και της κυκλοοξυγενάσης-2, ενισχύει την παραγωγή ρενίνης, θρομβοξάνης και παράγοντα πολλαπλασιασμού των λείων μυϊκών κυττάρων των αγγείων και επίσης προκαλεί αθηρογόνο τροποποίηση λιποπρωτεϊνών πολύ χαμηλής πυκνότητας (VLDL).

Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται προσαγωγική αρτηριοπάθεια με νεφρική υπέρταση και επακόλουθη σπειραματοσκλήρωση και νεφροαγγειοσκλήρωση.

Νεφρολιθίαση ουρικού οξέος.Χαρακτηρίζεται, κατά κανόνα, από αμφοτερόπλευρη βλάβη, συχνές υποτροπές σχηματισμού λίθων και μερικές φορές στάγδην νεφρολιθίαση. Οι ουρικοί λίθοι είναι αρνητικοί στις ακτίνες Χ, απεικονίζονται καλύτερα στην ηχογραφία. Εκτός από μια επίθεση, αλλαγές στις εξετάσεις ούρων μπορεί να απουσιάζουν. Ο νεφρικός κολικός συνοδεύεται από αιματουρία, ουρική κρυσταλλουρία. Με παρατεταμένο νεφρικό κολικό, η νεφρολιθίαση μπορεί να περιπλέκεται από μια επίθεση δευτερογενούς πυελονεφρίτιδας, μετανεφρικής οξείας νεφρικής ανεπάρκειας. Με μακρά πορεία οδηγεί σε υδρονεφρωτικό μετασχηματισμό του νεφρού, πυονέφρωση.

Χρόνια σωληναρισιακή διάμεση νεφρίτιδα.Εκδηλώνεται με επίμονο ουροποιητικό σύνδρομο, συχνά σε συνδυασμό με αρτηριακή υπέρταση. Ταυτόχρονα, η πρωτεϊνουρία, που δεν ξεπερνά τα 2 g/l σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς, συνδυάζεται με μικροαιματουρία. Οι πέτρες συνήθως δεν εντοπίζονται, ωστόσο, υπάρχουν επεισόδια οξείας αιματουρίας με παροδική ολιγουρία και αζωθαιμία, που προκαλούνται από αφυδάτωση. Αμφοτερόπλευρες μυελικές κύστεις (διαμέτρου 0,5-3 cm) εντοπίζονται στο 1/3 των ασθενών. Τυπικά, πρώιμη προσθήκη υποστενουρίας και νυκτουρίας, καθώς και υπέρτασης με σπειραματοσκλήρωση. Η αρτηριακή υπέρταση συνήθως ελέγχεται. Η εμφάνιση δύσκολα ελεγχόμενης υπέρτασης υποδηλώνει την εξέλιξη της σπειραματοσκλήρωσης και της νεφροαγγειοσκλήρωσης ή το σχηματισμό αθηροσκληρωτικής στένωσης των νεφρικών αρτηριών.

Οξεία νεφροπάθεια ουρικού οξέος.Εκδηλώνεται ξαφνικά με ολιγουρία, θαμπό πόνο στην πλάτη με δυσουρία και μακροαιματουρία, συχνά σε συνδυασμό με προσβολή ουρικής αρθρίτιδας, υπερτασική κρίση, προσβολή κολικού νεφρού. Η ολιγουρία συνοδεύεται από απελευθέρωση ούρων κόκκινου-καφέ χρώματος (ουρική κρυσταλλουρία). Ταυτόχρονα, η ικανότητα συγκέντρωσης των νεφρών είναι σχετικά άθικτη, η απέκκριση νατρίου στα ούρα δεν αυξάνεται.

Στο μέλλον, η ολιγουρία μετατρέπεται γρήγορα σε ανουρία. Με την επιδείνωση της ενδοσωληνιακής απόφραξης με το σχηματισμό πολυάριθμων λίθων ουρικού άλατος στο ουροποιητικό σύστημα και στην ουροδόχο κύστη, η αζωθαιμία αυξάνεται με ιδιαίτερα υψηλό ρυθμό, γεγονός που καθιστά δυνατή την απόδοση αυτής της παραλλαγής στην επείγουσα μορφή αιφνίδιας έναρξης ουρικής νεφροπάθειας.

Διάγνωση και διαφορική διάγνωση

Κλινικά, η διάγνωση της ουρικής αρθρίτιδας είναι πιθανότατα στην ανάπτυξη οξείας αρθρίτιδας με φόντο εκδηλώσεις του μεταβολικού συνδρόμου - διατροφική παχυσαρκία κοιλιακού τύπου σε συνδυασμό με νάτριο-εξαρτώμενη υπέρταση, υπερλιπιδαιμία, υπερινσουλιναιμία, μικρολευκωματινουρία. Η εργαστηριακή διάγνωση της ουρικής αρθρίτιδας βασίζεται στην ανίχνευση διαταραχών του μεταβολισμού του ουρικού οξέος: ανίχνευση υπερουριχαιμίας (> 7 mg / dl), υπερουρικοζουρία (> 1100 mg / ημέρα), επίμονο όξινο pH ούρων, πρωτεϊνουρία (μικρολευκωματουρία), αιματουρία, κρυσταλλουρία. Η ενόργανη διάγνωση περιλαμβάνει υπερηχογράφημα (αναγνώριση αρνητικών ουρικών λίθων ακτίνων Χ), καθώς και (σε ​​δύσκολες περιπτώσεις) βιοψία της προσβεβλημένης άρθρωσης, των τόφων. Ταυτόχρονα, κατατοπιστική είναι η ανίχνευση ενδοκυτταρικών κρυστάλλων ουρικού οξέος στο αρθρικό υγρό και στο περιεχόμενο των τόφων (με πολωτική μικροσκοπία). Η υπερηχογραφική dopplerography πραγματοποιείται για τη δύσκολα ελεγχόμενη υπέρταση σε ασθενείς με ουρική αρθρίτιδα προκειμένου να αποκλειστεί η αθηροσκληρωτική στένωση των νεφρικών αρτηριών.

Το δεύτερο στάδιο της διάγνωσης είναι η διάκριση μεταξύ ουρικής αρθρίτιδας και δευτεροπαθούς υπερουριχαιμίας. Μεταξύ των ασθενειών που συχνά συνοδεύονται από διαταραχές του μεταβολισμού των πουρινών, είναι γνωστές: χρόνια δηλητηρίαση από μόλυβδο (νεφροπάθεια από μόλυβδο), χρόνια κατάχρηση αλκοόλ, αναλγητική νεφροπάθεια, εκτεταμένη ψωρίαση, σαρκοείδωση, βηρυλλίωση, υποθυρεοειδισμός, μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες, πολυκυστική νόσο, κυστίνωση. Η υπερουριχαιμία στον αλκοολισμό είναι συνήθως ασυμπτωματική και χαρακτηρίζεται από κύρτωση. Θα πρέπει να τονιστεί η δυσμενής προγνωστική αξία της υπερουριχαιμίας σε νεφροπάθεια εγκυμοσύνης, νεφροπάθεια ανοσοσφαιρίνης Α (IgA) και αλκοολισμό. Μεγάλος κίνδυνος είναι το σύνδρομο λύσης όγκου: η οξεία νεφροπάθεια με ουρικό οξύ, που περιπλέκει τη χημειοθεραπεία ογκολογικών παθήσεων. Η χρόνια σωληναρισιακή διάμεση νεφρίτιδα χαρακτηρίζεται από υπέρταση, πρώιμη αναιμία και οστεοπόρωση. Δεν είναι ασυνήθιστο να καταλήξουμε με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση αυξημένης συγκέντρωσης μολύβδου στο αίμα και στα ούρα μετά από εξέταση με σύνθετες (EDTA - από τα αγγλικά. Ethylenediaminetetraacetic acid). Η δευτεροπαθής υπερουριχαιμία που προκαλείται από φάρμακα πρέπει επίσης να διαφοροποιείται από την πρωτοπαθή ουρική αρθρίτιδα. Τα φάρμακα που προκαλούν υπερουριχαιμία περιλαμβάνουν: θειαζίδια και (σε ​​μικρότερο βαθμό) διουρητικά βρόχου, σαλικυλικά, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, νικοτινικό οξύ, αιθαμβουτόλη, κυκλοσπορίνη, αντικαρκινικά κυτταροστατικά και αντιβιοτικά, ριμπαβιρίνη. Ιδιαίτερα σημαντική είναι η διάγνωση της CRF (ουρική «μάσκα» της ουραιμίας), η οποία διαταράσσει απότομα τη νεφρική αποβολή του ουρικού οξέος.

Η πορεία και η πρόγνωση της ουρικής νεφροπάθειας

Η ουρική νεφροπάθεια εμφανίζεται συνήθως σε ένα από τα στάδια της μακροχρόνιας πορείας της χρόνιας «tofus» ουρικής αρθρίτιδας με κρίσεις ουρικής αρθρίτιδας. Ταυτόχρονα, στο 30-40% των περιπτώσεων, η νεφροπάθεια είναι η πρώτη εκδήλωση - νεφρική «μάσκα» - ουρικής αρθρίτιδας ή αναπτύσσεται με φόντο ένα αρθρικό σύνδρομο άτυπο για ουρική αρθρίτιδα (βλάβες σε μεγάλες αρθρώσεις, πολυαρθρίτιδα, αρθραλγία).

Η προχωρημένη ουρική αρθρίτιδα με κίνδυνο βλάβης των οργάνων-στόχων αποδεικνύεται από υπέρταση με διαταραχή του κιρκάδιου ρυθμού, σχηματισμό μεταβολικού συνδρόμου, μικρολευκωματινουρία, σημαντική αύξηση των λιπιδίων (λιποπρωτεΐνη χαμηλής πυκνότητας χοληστερόλη > 130 mg%), C-αντιδρώσα πρωτεΐνη. Μεταξύ των πρώιμων σημείων βλάβης των οργάνων-στόχων στην ουρική αρθρίτιδα: επίμονη πρωτεϊνουρία, μέτρια μείωση της σπειραματικής διήθησης (έως 60-80 ml/min), υπερτροφία αριστερής κοιλίας και σακχαρώδης διαβήτης. Για την ουρική νεφροπάθεια, χαρακτηριστική είναι μια λανθάνουσα ή υποτροπιάζουσα πορεία με αμφοτερόπλευρο νεφρικό κολικό (ουρική νεφρολιθίαση), επαναλαμβανόμενα επεισόδια αναστρέψιμης νεφρικής οξείας νεφρικής ανεπάρκειας (οξεία νεφροπάθεια ουρικού οξέος). Από την κλινική εκδήλωση της ουρικής νεφροπάθειας μέχρι την έναρξη της CRF περνούν κατά μέσο όρο 12 χρόνια.

Παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας στην ουρική αρθρίτιδα περιλαμβάνουν επίμονη αρτηριακή υπέρταση, πρωτεϊνουρία > 1 g/l, χρόνια πυελονεφρίτιδα, σακχαρώδη διαβήτη, μεγάλη ηλικία ασθενούς με ουρική αρθρίτιδα, νεανικές μορφές ουρικής αρθρίτιδας και χρόνιο αλκοολισμό.

Θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας νεφροπάθειας

Η θεραπεία της οξείας νεφροπάθειας με ουρικό οξύ πραγματοποιείται σύμφωνα με τις αρχές της θεραπείας της οξείας νεφρικής ανεπάρκειας που προκαλείται από οξεία ενδοσωληνιακή απόφραξη. Σε περίπτωση απουσίας ανουρίας, σημείων απόφραξης του ουρητήρα από ουρικά άλατα (μεταστρεντική οξεία νεφρική ανεπάρκεια) ή αμφοτερόπλευρης αθηροσκληρωτικής στένωσης των νεφρικών αρτηριών (ισχαιμική νεφρική νόσος), χρησιμοποιείται συντηρητική θεραπεία. Η συνεχής εντατική θεραπεία έγχυσης (400-600 ml / h) χρησιμοποιείται με τη χρήση ισοτονικού διαλύματος χλωριούχου νατρίου, 4% διάλυμα διττανθρακικού νατρίου και 5% γλυκόζη, 10% διάλυμα μαννιτόλης (3-5 ml / kg / h), φουροσεμίδη ( έως 1, 5-2 g/ημέρα, σε κλασματικές δόσεις). Σε αυτή την περίπτωση, η διούρηση θα πρέπει να διατηρείται στα επίπεδα των 100-200 ml / h, και το pH των ούρων θα πρέπει να φτάσει την τιμή του 6,5, γεγονός που εξασφαλίζει τη διάλυση των ουρικών και την απέκκριση του ουρικού οξέος. Ταυτόχρονα, η αλλοπουρινόλη συνταγογραφείται σε δόση 8 mg / kg / ημέρα ή ουρική οξειδάση (0,2 mg / kg / ημέρα, ενδοφλεβίως). Εάν δεν υπάρξει αποτέλεσμα από αυτή τη θεραπεία εντός 60 ωρών, ο ασθενής μεταφέρεται σε οξεία αιμοκάθαρση. Σε περίπτωση που η οξεία νεφροπάθεια με ουρικό οξύ έχει αναπτυχθεί ως επιπλοκή της χημειοθεραπείας του όγκου (αιμοβλάστωση) ως μέρος της δευτεροπαθούς υπερουριχαιμίας - με σύνδρομο λύσης όγκου, ενδείκνυται αμέσως επείγουσα αιμοκάθαρση (αιμοδιαδιήθηση) μαζί με αλλοπουρινόλη λόγω της χαμηλής αποτελεσματικότητας της συντηρητικής θεραπείας έγχυσης .

Η θεραπεία των χρόνιων μορφών ουρικής νεφροπάθειας πρέπει να είναι ολοκληρωμένη και να περιλαμβάνει τις ακόλουθες εργασίες:

• διόρθωση διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών.
• διόρθωση της μεταβολικής οξέωσης και του pH των ούρων.
• ομαλοποίηση της τιμής και του ημερήσιου (κιρκάδιου) ρυθμού της αρτηριακής πίεσης (ΑΠ).
• διόρθωση της υπερλιπιδαιμίας και της υπερφωσφαταιμίας.
• θεραπεία επιπλοκών (κυρίως χρόνια πυελονεφρίτιδα).

Η δίαιτα πρέπει να είναι χαμηλής περιεκτικότητας σε πουρίνες, χαμηλών θερμίδων και σε συνδυασμό με άφθονη αλκαλική κατανάλωση (2-3 l/ημέρα). Η ημερήσια ποσότητα πρωτεϊνών δεν πρέπει να υπερβαίνει το 1 g/kg, το λίπος - 1 g/kg. Η μακροχρόνια συμμόρφωση σε μια τέτοια δίαιτα μειώνει το επίπεδο του ουρικού οξέος στο αίμα κατά 10% (ουρικοζουρία - κατά 200-400 mg / ημέρα), συμβάλλει στην ομαλοποίηση του σωματικού βάρους, των λιπιδίων του αίματος και των φωσφορικών αλάτων, καθώς και στη μείωση σε μεταβολική οξέωση. Συνιστάται ο εμπλουτισμός της διατροφής με κιτρικό κάλιο ή διττανθρακικό κάλιο, καθώς και ιχθυέλαιο. Το εικοσαπεντανοϊκό οξύ, το ενεργό συστατικό του ιχθυελαίου, λόγω της υψηλής περιεκτικότητας σε πολυακόρεστα λιπαρά οξέα, έχει νεφροπροστατευτική και καρδιοπροστατευτική δράση στην ουρική αρθρίτιδα. Η μακροχρόνια χρήση του μειώνει τον όγκο του λιπώδους ιστού, την πρωτεϊνουρία, την αντίσταση στην ινσουλίνη, τη δυσλιπιδαιμία και την υπέρταση. Με ουρική νεφροπάθεια στο στάδιο της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, θα πρέπει να χρησιμοποιείται δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες (0,6-0,8 g / kg).

Παραθέτουμε τα φάρμακα που επηρεάζουν τον μεταβολισμό των πουρινών.

• Βεντούζα ουρική αρθρίτιδα: κολχικίνη; μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα. γλυκοκορτικοστεροειδή.
• Αναστολείς οξειδάσης ξανθίνης: αλλοπουρινόλη (milurit); ουρική οξειδάση (rasburicase).
• Ουρικοζουρικά φάρμακα: βενζβρωμαρόνη, σουλφινπυραζόνη, προβενεσίδη. αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης ΙΙ (Α II); στατίνες.
• Μείγματα κιτρικών: ουραλίτης; μαγουρλίτης; lemaren.

Τα φάρμακα που ελέγχουν την υπέρταση στην ουρική αρθρίτιδα περιλαμβάνουν:

• αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (ΜΕΑ).
• Αναστολείς υποδοχέα Α II.
• ανταγωνιστές ασβεστίου?
• εκλεκτικοί β-αναστολείς.
• διουρητικά βρόχου?
• στατίνες?
• φιβράτες.

Η αλλοπουρινόλη (μιλουρίτης) μειώνει την παραγωγή και το επίπεδο του ουρικού οξέος στο αίμα αναστέλλοντας το ένζυμο οξειδάση της ξανθίνης. Προωθεί τη διάλυση των ουρικών. Η υποουριχαιμική δράση της αλλοπουρινόλης συσχετίζεται με τη νεφροπροστατευτική της δράση που σχετίζεται με μείωση της πρωτεϊνουρίας, της παραγωγής ρενίνης, των ελεύθερων ριζών, καθώς και με την επιβράδυνση της σπειραματοσκλήρωσης και της νεφροαγγειοσκλήρωσης. Ενδείξεις για τη χρήση αλλοπουρινόλης: ασυμπτωματική υπερουριχαιμία σε συνδυασμό με υπερουρικοζουρία> 1100 mg/ημέρα, ουρική χρόνια χρόνια σωληναρισιακή διάμεση νεφρίτιδα, ουρική νεφρολιθίαση, πρόληψη οξείας νεφροπάθειας ουρικού οξέος σε καρκινοπαθείς και θεραπεία της.

Η ημερήσια δόση αλλοπουρινόλης (από 200 έως 600 mg / ημέρα) εξαρτάται από τη σοβαρότητα της υπερουριχαιμίας. Λόγω της πιθανότητας έξαρσης της ουρικής αρθρίτιδας, συνιστάται η έναρξη θεραπείας με αλλοπουρινόλη σε νοσοκομείο και ο συνδυασμός του φαρμάκου με μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα ή κολχικίνη (1,5 mg / ημέρα) για 7-10 ημέρες. Τις πρώτες εβδομάδες θεραπείας της νεφρολιθίασης ουρικού άλατος με αλλοπουρινόλη, συνιστάται ο συνδυασμός της με φάρμακα που αυξάνουν τη διαλυτότητα των ουρικών στα ούρα (μαγουρλίτης, ουραλίτης, διττανθρακικό κάλιο, διακάρμπ). Στη χρόνια σωληναρισιακή διάμεση νεφρίτιδα, η δόση της αλλοπουρινόλης μειώνεται καθώς μειώνεται η σπειραματική διήθηση και σε σοβαρή χρόνια νεφρική ανεπάρκεια (κρεατινίνη ορού > 500 μmol / l) αντενδείκνυται. Η αλλοπουρινόλη ενισχύει τη δράση των έμμεσων αντιπηκτικών και επιδεινώνει την τοξική επίδραση της αζαθειοπρίνης στον μυελό των οστών. Εάν ανιχνευθεί υπερουριχαιμία (ουρική αρθρίτιδα) σε λήπτη μετά τη μεταμόσχευση, είναι απαραίτητο να μειωθεί η δόση της κυκλοσπορίνης και των σαλουρετικών. Εάν δεν υπάρχει αποτέλεσμα, αντικαταστήστε την αζαθειοπρίνη με μυκοφαινολάτη μοφετίλ και μόνο τότε προσθέστε αλλοπουρινόλη.

Τα ουρικοζουρικά φάρμακα διορθώνουν την υπερουριχαιμία αυξάνοντας την απέκκριση του ουρικού οξέος στα ούρα. Χρησιμοποιούνται για ασυμπτωματική υπερουριχαιμία, ουρική αρθρίτιδα χρόνια σωληναριδική διάμεση νεφρίτιδα. Αντενδείκνυται σε υπερουρικοζουρία, με ουρική νεφρολιθίαση, με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Η προβενεσίδη (αρχική δόση 0,5 g/ημέρα), η σουλφινπυραζόνη (0,1 g/ημέρα), η βενζοβρωμαρόνη (0,1 g/ημέρα) χρησιμοποιούνται συχνότερα. Είναι δυνατός συνδυασμός αλλοπουρινόλης με βενζοβρωμαρόνη ή σουλφινπυραζόνη. Η λοσαρτάνη και άλλοι αναστολείς του υποδοχέα II έχουν επίσης ουρικοζουρική δράση.

Μείγματα κιτρικών αλάτων (Ουραλίτης, Μαγουρλίτης, Blemaren) διορθώνουν τη μεταβολική οξέωση, αυξάνουν το pH των ούρων στο 6,5-7 και έτσι διαλύουν τους μικρούς ουρικούς λίθους. Ενδείκνυται για νεφρολιθίαση ουρικού οξέος. Το Uralite ή το Magurlit λαμβάνεται πριν από τα γεύματα 3-4 φορές την ημέρα σε ημερήσια δόση 6-10 g. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, απαιτείται συνεχής παρακολούθηση του pH των ούρων, καθώς η απότομη αλκαλοποίησή του μπορεί να οδηγήσει σε κρυστάλλωση των φωσφορικών αλάτων. Τα μείγματα κιτρικών αντενδείκνυνται σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, με ενεργή πυελονεφρίτιδα, θα πρέπει να χρησιμοποιούνται με προσοχή στην υπέρταση (περιέχουν πολύ νάτριο). Τα μείγματα κιτρικών αλάτων δεν είναι αποτελεσματικά για μεγάλους λίθους, όταν ενδείκνυται απομακρυσμένη λιθοτριψία ή πυελολιθοτομή.

Τα καθήκοντα της αντιυπερτασικής θεραπείας στην ουρική νεφροπάθεια περιλαμβάνουν την παροχή νεφροπροστατευτικών και καρδιοπροστατευτικών επιδράσεων. Δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται φάρμακα που κατακρατούν ουρικό οξύ (θειαζιδικά διουρητικά) που επιδεινώνουν την υπερλιπιδαιμία (μη εκλεκτικοί β-αναστολείς). Τα φάρμακα εκλογής είναι οι αναστολείς ΜΕΑ, οι αναστολείς των υποδοχέων Α II, οι ανταγωνιστές ασβεστίου, οι εκλεκτικοί β-αναστολείς.

Οι στατίνες (λοβαστατίνη, φλουβαστατίνη, πραβαστατίνη) χρησιμοποιούνται σε ασθενείς με ουρική αρθρίτιδα με χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνη χοληστερόλη > 130 mg%. Οι στατίνες τρίτης γενιάς (ατορβαστατίνη) έχουν ανεξάρτητη υποουριχαιμία.

Ο συνδυασμός αναστολέων ΜΕΑ με αναστολείς των υποδοχέων Α II, στατίνες και αλλοπουρινόλη είναι πιο αποτελεσματικός στην ουρική νεφροπάθεια. Με αυτόν τον συνδυασμό, τα υποουριχαιμικά, αντιπρωτεϊνουρικά, υπολιπιδαιμικά και υποτασικά αποτελέσματα ενισχύονται με την αποκατάσταση του κιρκάδιου ρυθμού της αρτηριακής πίεσης και την επιβράδυνση της αναδιαμόρφωσης του μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας, μειώνεται ο κίνδυνος μεταβολικού συνδρόμου και σακχαρώδους διαβήτη και η συγκέντρωση του C-αντιδρώσας η πρωτεΐνη στο αίμα μειώνεται. Ως αποτέλεσμα, μειώνεται ο κίνδυνος εμφάνισης οξέος εμφράγματος του μυοκαρδίου, οξείες διαταραχές της εγκεφαλικής κυκλοφορίας και η έκβαση της CRF.

Βιβλιογραφία

1. Bunchuk NV Gout// Rheumatic disease/ ed. V. A. Nasonova και N. V. Bunchuk. Μ., 1997. Γ. 363-374.
2. Mukhin N. A., Balkarov I. M. Gouty νεφρός// Nephrology/ ed. I. E. Tareeva. Μ., 2000. Γ. 422-429.
3. Σταματέλου Κ. Κ., Φράνσις Μ. Ε., Τζόουνς Κ. Α. Χρονικές τάσεις αναφέρεται η επικράτηση των λίθων στα νεφρά στις Η.Π.Α.// Kidney Int. 2003; 63: 1817-1823.
4. Bingham C., Ellard S. et al. Άτυπη οικογενής νεανική υπερουριχαιμική νεφροπάθεια που σχετίζεται με μετάλλαξη γονιδίου βήτα του πυρηνικού παράγοντα-1 του ηπατοκυττάρου // Kidney Int. 2003; 63: 1645-1651.
5. Kang D. H., Nakagawa T., Feng L. A Role of uric acid in progression of renal disease // J. Amer. soc. Nephrol. 2002; 13:2888-2897.
6. Nikolaev A. Yu. Διαταραχές μεταβολισμού πουρινών στον αλκοολισμό// Αλκοολική νόσος/ εκδ. V. S. Moiseeva. Μ., 1990. Γ. 95-99.
7. Karumanchi S. A., Maynard S. E., Stillman I. E. Preeclampsia: a renal view// Kidney Int. 2005; 67:2101-2113.
8. Ohno T., Hosoya T., Gomi H. Ουρικό οξύ ορού και νεφρική πρόγνωση στην IgA-νεφροπάθεια // Nephron - 2001; 87:333-339.
9. Munter P., He J., Vupputuri S. Μόλυβδος αίματος και ΧΝΝ στον γενικό πληθυσμό των ΗΠΑ: αποτελέσματα από το NHANES III. Kidney Int. 2003; 63:1044-1050.
10. Perez-Ruiz F., Gomez-Ullate P., Amenabar J. Μακροχρόνια αποτελεσματικότητα της θεραπείας υπερουριχαιμίας ασθενών με μεταμόσχευση νεφρού // Nephrol. Καντράν. Transpl. 2003; 18:603-606.
11. Athyros V. G., Elisaf M., Papageorgiou A. A. Effect of statins versus untreated dyslipidemia on serum uric acid dispied in aσθενείς με στεφανιαία νόσο: ανάλυση υποομάδας της μελέτης GREck Atorvastatin and Coronary-heart-disease Evaluation (GREACE) // Amer. J. Kidney Dis. 2004; 43:589-599.

ΟΥΣΙΑ: Η εφεύρεση σχετίζεται με την ιατρική, συγκεκριμένα με τη φυσική ανάλυση υγρών βιολογικών υλικών και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών σε παιδιά. Μορφολογικές μελέτες των ούρων πραγματοποιούνται με μελέτη της υφής της δομής υγρών κρυστάλλων τους σε δυναμική σε φωτεινό πεδίο και σε πολωμένο φως. Μια σταγόνα ούρων εφαρμόζεται στην επιφάνεια της γυάλινης πλάκας και καλύπτεται με καλυπτρίδα. Διατηρώντας σταθερές τις περιβαλλοντικές συνθήκες, το φάρμακο διατηρείται μέχρι την εμφάνιση έντονων τυπικών δομών στη γυάλινη πλάκα. Διεξάγετε μια μελέτη του φαρμάκου εξετάζοντας ολόκληρη την επιφάνεια. Εάν παρατηρηθούν ταυτόχρονα σε μια γυάλινη πλάκα απλοί τυπικοί κρύσταλλοι ουρικού οξέος και μικρές ποσότητες στρογγυλεμένων κίτρινων μη διθλαστικών κρυστάλλων, διπλής διάθλασης εξάγωνοι ή σε σχήμα ροζέτας μικροί κρύσταλλοι, μικροί σκελετικοί δενδρίτες, τότε διαγιγνώσκεται η απουσία διαταραχής του μεταβολισμού των πουρινών. Εάν ταυτόχρονα παρατηρείται μεγάλος αριθμός άτυπων κρυστάλλων ουρικού οξέος διαφόρων σχημάτων, διπλοδιαθλαστικοί κρύσταλλοι σε σχήμα βελόνας, άτυποι διπλοδιαθλαστικοί και μη διθλαστικοί κρύσταλλοι, καθώς και μεγάλος αριθμός κρυστάλλων χοληστερόλης σε συνδυασμό ή χωριστά και μεγάλοι σκελετικοί δενδρίτες. μια γυάλινη διαφάνεια, τότε διαγιγνώσκεται η παρουσία διαταραχής του μεταβολισμού των πουρινών. . Το τεχνικό αποτέλεσμα είναι να αυξηθεί η ευαισθησία και η ακρίβεια της διάγνωσης.

ΟΥΣΙΑ: Η εφεύρεση σχετίζεται με την ιατρική, ιδιαίτερα με τη φυσική ανάλυση υγρών βιολογικών υλικών, και μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως πρόσθετο τεστ για ταχεία διάγνωση νεφρικής νόσου σε παιδιά σε πρώιμα στάδια και ταχεία αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Υπάρχει μια μέθοδος για τη διάγνωση της παθολογίας της νεφρικής λειτουργίας, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών, σύμφωνα με την οποία πραγματοποιείται γενική εξέταση ούρων (Kamyshev B.C. \Κλινικές εργαστηριακές εξετάσεις από το Α έως το Ω, τα διαγνωστικά τους προφίλ\, οδηγός αναφοράς, Μινσκ: Belaruskaya Navuka, 1999, σ. .229).

Το μειονέκτημα αυτής της μεθόδου έγκειται στο γεγονός ότι σας επιτρέπει να προσδιορίσετε μόνο την παρουσία παραβίασης της νεφρικής λειτουργίας και δεν σας επιτρέπει να δηλώσετε την παρουσία μιας συγκεκριμένης ασθένειας, ειδικότερα μια παραβίαση του μεταβολισμού των πουρινών.

Έτσι, η γνωστή μέθοδος για τη διάγνωση της παθολογίας της νεφρικής λειτουργίας κατά την εφαρμογή δεν παρέχει την επίτευξη του τεχνικού αποτελέσματος, το οποίο συνίσταται στη δυνατότητα διάγνωσης διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών.

Πιο κοντά στο προτεινόμενο είναι μια μέθοδος για τη διάγνωση διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών, σύμφωνα με την οποία πραγματοποιείται μορφολογική μελέτη των ούρων, δηλαδή: προσδιορίζεται το επίπεδο ουρικού οξέος στα ούρα και, σε περίπτωση απόκλισης από ο κανόνας, διαγιγνώσκεται διαταραχή του μεταβολισμού των πουρινών. (Kamyshev B.C. \Clinical laboratory tests from A to Z and their diagnostic profiles\, reference guide, Minsk: Belaruskaya Navuka, 1999, σ.233-235).

Το μειονέκτημα της γνωστής μεθόδου έγκειται κυρίως στο γεγονός ότι καθορίζει μόνο την ποσότητα του ουρικού οξέος στα ούρα και δεν επιτρέπει τον προσδιορισμό της μορφής του ουρικού οξέος, δηλαδή την αναγνώριση της παρουσίας της άτυπης μορφής του, η οποία χαρακτηρίζεται από η παρουσία ουρικού νατρίου στα ούρα - το μονονάτριο άλας του ουρικού οξέος. Το τελευταίο είναι χαρακτηριστικό σημάδι παραβίασης του μεταβολισμού πουρινών. Αυτό μειώνει την αξιοπιστία της διάγνωσης. Η παρουσία ορισμένων ορίων του κανόνα για την ποσοτική περιεκτικότητα ουρικού οξέος στα ούρα μας επιτρέπει να δηλώσουμε την παρουσία παθολογίας μόνο όταν ξεπεραστούν, δηλ. ήδη στο στάδιο της νόσου. Αυτό μειώνει την ευαισθησία της γνωστής μεθόδου και δεν επιτρέπει τη διάγνωση της παθολογίας σε πρώιμα στάδια, όταν η νόσος δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί, και αποτρέπει τη χρονιότητα της. Για τον ίδιο λόγο, η γνωστή μέθοδος καθιστά δυνατή την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας μόνο με αισθητή βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς. Η παρουσία ανοχής για απόκλιση από τον κανόνα, η οποία είναι αποτέλεσμα του μέσου όρου των ατομικών χαρακτηριστικών του σώματος του ασθενούς, δεν επιτρέπει στη διάγνωση να λαμβάνει άμεσα υπόψη τα ατομικά χαρακτηριστικά ενός συγκεκριμένου ασθενούς, γεγονός που μειώνει επίσης την αξιοπιστία του διαγνωστικά αποτελέσματα. Επιπλέον, η γνωστή μέθοδος είναι δύσκολο να εφαρμοστεί και απαιτεί υψηλά καταρτισμένο προσωπικό για την απόκτηση αξιόπιστων διαγνωστικών. Η εξάρτηση των διαγνωστικών αποτελεσμάτων από τις προσωπικές ιδιότητες του βοηθού εργαστηρίου μειώνει την αξιοπιστία τους.

Έτσι, η γνωστή μέθοδος για τη διάγνωση διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών, που προσδιορίζονται ως αποτέλεσμα αναζήτησης διπλωμάτων ευρεσιτεχνίας, δεν επιτρέπει την επίτευξη τεχνικού αποτελέσματος στην εφαρμογή, το οποίο συνίσταται στην αύξηση της αξιοπιστίας των διαγνωστικών, στην αύξηση της ευαισθησίας της μεθόδου, και απλοποιώντας τη διαγνωστική μέθοδο.

Η παρούσα εφεύρεση επιλύει το πρόβλημα της δημιουργίας μιας μεθόδου για τη διάγνωση διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών σε παιδιά, η εφαρμογή της οποίας επιτρέπει την επίτευξη ενός τεχνικού αποτελέσματος, το οποίο συνίσταται στην αύξηση της αξιοπιστίας της διάγνωσης, στην αύξηση της ευαισθησίας της μεθόδου και στην απλούστευση των διαγνωστικών μέθοδος.

Η ουσία της εφεύρεσης έγκειται στο γεγονός ότι σε μια μέθοδο για τη διάγνωση διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών σε παιδιά, συμπεριλαμβανομένης της μορφολογικής εξέτασης των ούρων, της ανάλυσης των αποτελεσμάτων και της δήλωσης απουσίας ή παρουσίας παραβίασης του μεταβολισμού των πουρινών, μορφολογικές μελέτες πραγματοποιούνται μελετώντας την υφή της δομής υγρών κρυστάλλων των ούρων σε δυναμική σε φωτεινό πεδίο και σε πολωμένο φως, για το οποίο εφαρμόζεται μια σταγόνα ούρων στην επιφάνεια της γυάλινης πλάκας, και στη συνέχεια, διατηρώντας σταθερές τις περιβαλλοντικές συνθήκες, το φάρμακο διατηρείται μέχρι να εμφανιστούν έντονες τυπικές υφές στη γυάλινη πλάκα, μετά την οποία το φάρμακο μελετάται εξετάζοντας ολόκληρη την επιφάνεια του δείγματος σε φωτεινό πεδίο και στη συνέχεια πολωτική οπτική εξέταση του φαρμάκου, καταγράφονται τα αποτελέσματα της εξέτασης, ενώ εάν παρατηρούνται ταυτόχρονα μεμονωμένοι τυπικοί κρύσταλλοι ουρικού οξέος σε μια γυάλινη αντικειμενοφόρο πλάκα σε μικρές ποσότητες: στρογγυλεμένοι κίτρινοι μη διαθλαστικοί κρύσταλλοι, διπλοδιαθλαστικοί εξαγωνικοί και είτε μικροί κρύσταλλοι σε σχήμα ροζέτας, μικροί σκελετικοί δενδρίτες, τότε διαγιγνώσκεται η απουσία παραβίασης του μεταβολισμού των πουρινών, εάν ταυτόχρονα υπάρχει μεγάλος αριθμός κρυστάλλων ουρικού οξέος διαφόρων σχημάτων, διπλοδιαθλαστικοί κρύσταλλοι σε σχήμα βελόνας, άτυπα διπλοδιαθλαστικά και μη διπλοδιαθλαστικοί κρύσταλλοι παρατηρούνται σε μια γυάλινη πλάκα, και επίσης σε μεγάλους αριθμούς σε συνδυασμό ή χωριστά, κρύσταλλοι χοληστερόλης και μεγάλοι σκελετικοί δενδρίτες, τότε διαγιγνώσκεται η παρουσία παραβίασης του μεταβολισμού των πουρινών.

Το τεχνικό αποτέλεσμα επιτυγχάνεται ως εξής. Πολλά υγρά βιολογικά μέσα του ανθρώπινου σώματος είναι σε θέση να κρυσταλλωθούν, και υπό ορισμένες συνθήκες, να περάσουν σε μια ενδιάμεση υγρή-κρυσταλλική κατάσταση. Στην κατάσταση υγρών κρυστάλλων, το μέσο, ​​ενώ διατηρεί τη ρευστότητα, εμφανίζει συγκεκριμένα κρυσταλλικά μοτίβα - υφές σε πολωμένο φως. Είναι γνωστό ότι τα βιολογικά υγρά είναι συστήματα πολλαπλών συστατικών, τα περισσότερα από τα οποία παρουσιάζουν δομική ετερογένεια (ετερογένεια) και είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα στη σύνθεση και τη μορφή ύπαρξης των συστατικών. Η σύνθεση των βιορευστών αντικατοπτρίζει επαρκώς τη φυσιολογική κατάσταση του ανθρώπινου σώματος, καθώς και τη λειτουργική χρησιμότητα των επιμέρους οργάνων και συστημάτων του. Για παράδειγμα, ρυθμιστικοί μηχανισμοί και φαρμακολογικοί παράγοντες επηρεάζουν την ποσοτική περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και άλατα ασβεστίου στα ούρα, την αναλογία κορεσμένων και ακόρεστων λιπιδίων στον ορό του αίματος, τη φύση της συσσωμάτωσης του συμπλέγματος λιπιδίων της χολής, την ποσότητα των φωσφολιπιδίων, τα παράγωγα της χοληστερόλης και των εστέρων της, παρουσιάζοντας ιδιότητες υγρών κρυστάλλων. Αυτές οι αλλαγές στο λεπτό μοριακό επίπεδο εκδηλώνονται, ειδικότερα, στα χαρακτηριστικά της συσσωμάτωσης βιολογικών ρευστών σε επίπεδο μικροδομών. Η μορφολογία της υφής της φάσης υγρών κρυστάλλων συσχετίζεται με την κατάσταση του σώματος και τις αλλαγές στην παρουσία παθολογίας, γεγονός που καθιστά δυνατή την παρατήρηση αυτού στη δυναμική σε φωτεινό πεδίο και σε πολωμένο φως σε συνηθισμένες οπτικές μεγεθύνσεις (AS USSR No. 1209168 , A 61 V 10/00, 07.02. 86, A.S. USSR No. 1486932, G 01 N 33/92, 06/15/89, A.S. USSR No. 2173462, G 01 N 33/ 48, 33/68, 09/10/2001· RF δίπλωμα ευρεσιτεχνίας αρ. 2170432, G 01 N 33/48, 33/68, 07/10/2001).

Στην προτεινόμενη μέθοδο για τη διάγνωση διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών στα παιδιά, χρησιμοποιείται μορφολογική μελέτη του βιολογικού περιβάλλοντος, δηλαδή των ούρων. Το βιολογικό υγρό - ούρα - είναι προϊόν των νεφρών και η σύνθεσή του αντανακλά επαρκώς τη λειτουργική τους κατάσταση. Λόγω του γεγονότος ότι τα ούρα μπορούν να κρυσταλλωθούν, περνώντας από μια ενδιάμεση υγρή κρυσταλλική κατάσταση, είναι δυνατό να μελετηθεί η μορφολογική μελέτη των ούρων μελετώντας την υφή της υγρής κρυσταλλικής δομής των ούρων σε δυναμική σε φωτεινό πεδίο και σε πολωμένο φως εξετάζοντας ολόκληρη την επιφάνεια του δείγματος.

Στην προτεινόμενη μέθοδο, προετοιμάζεται ένα παρασκεύασμα ούρων για έρευνα, για το οποίο μια σταγόνα ούρων εφαρμόζεται σε μια γυάλινη πλάκα. Λόγω του ότι το φάρμακο παραμένει ανοιχτό, είναι δυνατή η εξάτμιση του υγρού μέσου από αυτό και ο σχηματισμός κρυσταλλικού σχεδίου - υφής στη γυάλινη πλάκα. Η διατήρηση σταθερών περιβαλλοντικών συνθηκών κατά την έκθεση στο φάρμακο διασφαλίζει την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων της έρευνας. Ο σχηματισμός έντονων τυπικών βασικών υφών σε μια γυάλινη διαφάνεια σημαίνει το τέλος της διαδικασίας συσσωμάτωσης. Αυτό καθιστά μη πρακτική την περαιτέρω αύξηση του χρόνου έκθεσης του φαρμάκου και καθορίζει τον χρόνο έναρξης της μελέτης υφής.

Μετά από αυτό, το φάρμακο εξετάζεται με εξέταση ολόκληρης της επιφάνειας του δείγματος σε φωτεινό πεδίο και στη συνέχεια πραγματοποιείται πόλωση-οπτική μελέτη του φαρμάκου, καταγράφονται τα αποτελέσματα της εξέτασης. Δεδομένου ότι η εξέταση της επιφάνειας προετοιμασίας πραγματοποιείται δύο φορές: σε φωτεινό πεδίο και σε πολωμένο φως, αυτό καθιστά δυνατή την αξιόπιστη αναγνώριση κρυστάλλων υφής. Αυτό συμβαίνει επειδή, για παράδειγμα, οι κρύσταλλοι ουρικού οξέος σε άτυπη μορφή είναι παρόμοιοι με τους κρυστάλλους οξαλικού, αλλά σε αντίθεση με αυτούς, οι κρύσταλλοι ουρικού οξέος δεν είναι ορατοί στο πολωμένο φως. Οι κρύσταλλοι ουρικού νατρίου έχουν κοινό βελονωτό σχήμα, αλλά σε αντίθεση με άλλους στο πολωμένο φως, είναι διπλοδιαθλαστικοί.

Εάν σε γυάλινη τσουλήθρα, αφού μελετήσετε την υφή της δομής υγρών κρυστάλλων των ούρων σε φωτεινό πεδίο και σε πολωμένο φως, απλοί τυπικοί κρύσταλλοι ουρικού οξέος, στρογγυλεμένοι κίτρινοι μη διθλαστικοί κρύσταλλοι σε μικρή ποσότητα, διθλαστοί εξαγωνικοί ή σε σχήμα ροζέτας μικροί κρύσταλλοι, μικροί σκελετικοί δενδρίτες παρατηρούνται ταυτόχρονα, τότε διαγιγνώσκεται η απουσία παραβίασης της πουρίνης.ανταλλαγή. Αυτό εξηγείται ως εξής. Ένα σημάδι παραβίασης του μεταβολισμού των πουρινών είναι η παρουσία μιας άτυπης μορφής ουρικού οξέος, δηλαδή όταν το ουρικό οξύ στα ούρα έχει τη μορφή ουρικού νατρίου. Έχει αποδειχθεί πειραματικά ότι οι στρογγυλεμένοι κίτρινοι μη διπλοδιαθλαστικοί κρύσταλλοι είναι κρύσταλλοι συνηθισμένων ουρικών. μικροί κρύσταλλοι διπλής διάθλασης εξαγωνικών ή ροζέτας - κρύσταλλοι οξαλικού ασβεστίου. μικροί σκελετικοί δενδρίτες - κρύσταλλοι συμπλεγμάτων πρωτεΐνης-λιπιδίου-άλατος. Η παρουσία στην υφή των μικρών προαναφερθέντων κρυστάλλων της δοκιμαστικής σταγόνας ούρων σε συνδυασμό με απλούς τυπικούς κρυστάλλους ουρικού οξέος, ενώ η απουσία κρυστάλλων που υποδεικνύουν την παρουσία ουρικού νατρίου στη δοκιμαστική σταγόνα ούρων, δείχνει ότι η ποιοτική και ποσοτική σύνθεση του τεστ ούρων συμμορφώνεται με τον κανόνα. Ταυτόχρονα, η παρουσία ακριβώς μικρών διπλοδιαθλαστικών εξαγωνικών ή σε σχήμα ροζέτας κρυστάλλων και μικρών κρυστάλλων σκελετικών δενδριτών υποδηλώνει την παρουσία οξαλικών ασβεστίου και κρυστάλλων συμπλεγμάτων πρωτεΐνης-λιπιδίου-άλατος σε μικρή ποσότητα στην υπό μελέτη σταγόνα ούρων. Αυτή είναι πρόσθετη πληροφορία που επιβεβαιώνει την απουσία διαταραχής της νεφρικής λειτουργίας και αυξάνει την αξιοπιστία της διάγνωσης με την προτεινόμενη μέθοδο.

Εάν ταυτόχρονα παρατηρηθεί σε μια γυάλινη πλάκα μεγάλος αριθμός άτυπων κρυστάλλων ουρικού οξέος διαφόρων σχημάτων, διπλοδιαθλαστικοί κρύσταλλοι σε σχήμα βελόνας, άτυποι διπλοδιαθλαστικοί και μη διθλαστικοί κρύσταλλοι, καθώς και κρύσταλλοι χοληστερόλης και μεγάλοι σκελετικοί δενδρίτες σε συνδυασμό ή χωριστά. , τότε διαγιγνώσκεται η παρουσία διαταραχής του μεταβολισμού των πουρινών.

Η παρουσία άτυπων κρυστάλλων ουρικού οξέος διαφόρων σχημάτων υποδηλώνει μια ποιοτική αλλαγή στη σύνθεση των ούρων, η οποία δεν είναι τυπική για τη σύνθεση των ούρων στον κανόνα. Η παρουσία κρυστάλλων ουρικού νατρίου δείχνει ότι η συγκέντρωσή τους στο ουρικό οξύ είναι αυξημένη και υπερβαίνει τη διαλυτότητα του ουρικού νατρίου στα ούρα. Η παρουσία στα ούρα τόσο άτυπων κρυστάλλων ουρικού οξέος όσο και κρυστάλλων ουρικού νατρίου - διπλοδιαθλαστικοί κρύσταλλοι σε σχήμα βελόνας - καθιστά δυνατή την αξιόπιστη διάγνωση παραβίασης του μεταβολισμού των πουρινών.

Η παρουσία κρυστάλλων χοληστερόλης και μεγάλων σκελετικών δενδριτών στην υφή της υπό μελέτη σταγόνας ούρων, σε συνδυασμό ή χωριστά, παρέχει πρόσθετες υποστηρικτικές πληροφορίες για τη διάγνωση διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών, γεγονός που αυξάνει την αξιοπιστία της. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι η παρουσία κρυστάλλων χοληστερόλης στα ούρα υποδηλώνει την ενεργοποίηση της υπεροξείδωσης των λιπιδίων και την αστάθεια των κυτταρικών μεμβρανών των νεφρών και η παρουσία στα ούρα μεγάλων σκελετικών δενδριτών υποδηλώνει την παρουσία μεγάλου αριθμού πρωτεΐνης -συμπλέγματα λιπιδίων-άλατος στα ούρα. Η παρουσία άτυπων διπλοδιαθλαστικών και μη διπλοδιαθλαστικών κρυστάλλων επιβεβαιώνει την άτυπη μορφή του ουρικού οξέος.

Έτσι, η υφή της δομής υγρών κρυστάλλων του υπό έρευνα υγρού - ούρων - μας δίνει μια πλήρη εικόνα της ποιοτικής και ποσοτικής σύνθεσής του και εξετάζοντας την υφή της εξεταζόμενης σταγόνας ούρων σε μια γυάλινη πλάκα μελετώντας την υφή της δομής υγρών κρυστάλλων των ούρων σε δυναμική σε φωτεινό πεδίο και σε πολωμένο φως μας επιτρέπει να λάβουμε πλήρεις πληροφορίες σχετικά με τη μορφολογία της υπό μελέτη πτώσης ούρων, τόσο σε ποιοτικό όσο και σε ποσοτικό περιεχόμενο, γεγονός που καθιστά δυνατή την αύξηση της αξιοπιστίας της διάγνωσης του μεταβολισμού των πουρινών διαταραχές. Αυτό δεν απαιτεί σπουδαία προσόντα του εργαστηριακού βοηθού, καθώς τα αποτελέσματα των μελετών είναι αποτέλεσμα οπτικής ανασκόπησης του φαρμάκου και δεν απαιτούν πρόσθετη επεξεργασία των αποτελεσμάτων των μελετών. Ενισχύει επίσης τα διαγνωστικά αποτελέσματα. Η συγκριτική απλότητα της μεθόδου αυξάνει επίσης την αξιοπιστία της, καθώς μειώνει την πιθανότητα λάθους.

Επιπλέον, είναι γνωστό ότι η ποσοτική αναλογία ουρικού οξέος και ουρικών στα ούρα εξαρτάται από την οξύτητα των ούρων. Σε ένα ελαφρώς όξινο περιβάλλον με pH ούρων κάτω από 5,75, τα ουρικά άλατα νατρίου στα ούρα αντιπροσωπεύονται από ουρικό οξύ. Σε pH ούρων 5,75, το ουρικό οξύ και το μονονάτριο άλας του είναι ισομοριακά. Σε pH ούρων πάνω από 5,75, δηλ. όταν το pH του μέσου αλλάζει στην αλκαλική πλευρά, τα ουρικά άλατα νατρίου γίνονται η κυρίαρχη μορφή ουρικού οξέος. Αυτό επιβεβαιώνει για άλλη μια φορά ότι η παρουσία και η ποσότητα κρυστάλλων ουρικού νατρίου στη δοκιμαστική σταγόνα ούρων μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να κριθεί η οξύτητα των ούρων, η οποία αποτελεί αξιόπιστη πληροφορία για τη διάγνωση διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών και αυξάνει την αξιοπιστία της διάγνωσης.

Η προτεινόμενη μέθοδος, σε αντίθεση με το πρωτότυπο, σας επιτρέπει να διαγνώσετε την ασθένεια σε πρώιμο στάδιο. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι στην πρωτότυπη μέθοδο υπάρχει μια ανοχή για το φυσιολογικό επίπεδο ουρικού οξέος στα ούρα. Ως αποτέλεσμα, αυτό δεν μας επιτρέπει να λάβουμε υπόψη ότι στο αρχικό στάδιο των διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών, η οξύτητα των ούρων είναι ετερογενής και τόσο το ουρικό οξύ σε τυπική μορφή όσο και κρύσταλλοι ουρικού νατρίου μπορεί να υπάρχουν στα ούρα στο Ίδια στιγμή. Η διεκδικούμενη μέθοδος, σε αντίθεση με το πρωτότυπο, σας επιτρέπει να έχετε μια πλήρη αληθινή εικόνα της μορφολογικής σύνθεσης των ούρων σε μια δεδομένη χρονική στιγμή, η οποία καθιστά δυνατή την ανίχνευση της παρουσίας κρυστάλλων ουρικού νατρίου στα ούρα σε πρώιμο στάδιο της ασθένεια απουσία ορατών σημείων της νόσου. Ως αποτέλεσμα, η ευαισθησία της μεθόδου αυξάνεται.

Δεδομένου ότι η μέθοδος χρησιμοποιεί τον χαρακτήρα των υφών (κρυσταλλικό σχέδιο) ως κριτήριο αξιολόγησης, το οποίο αντιστοιχεί σε μια καλά καθορισμένη σύνθεση του μελετημένου βιολογικού υγρού, η προτεινόμενη μέθοδος λαμβάνει αυτόματα υπόψη το φυσιολογικό διάδρομο κατά τη διάγνωση, το οποίο επιτρέπει τη λήψη υπόψη μεμονωμένα χαρακτηριστικά του σώματος ενός συγκεκριμένου ασθενούς, γεγονός που αυξάνει το περιεχόμενο πληροφοριών και την αξιοπιστία της μεθόδου.

Επιπλέον, η προτεινόμενη μέθοδος για τη διάγνωση διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών σε παιδιά σε σύγκριση με το πρωτότυπο παρέχει ένα πρόσθετο τεχνικό αποτέλεσμα, το οποίο συνίσταται στη δυνατότητα χρήσης της μεθόδου για ρητή αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας που χρησιμοποιείται στη θεραπεία διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών . Η επίτευξη ενός επιπλέον τεχνικού αποτελέσματος διασφαλίζεται λόγω της επάρκειας της αλλαγής στη φύση της υφής της εξεταζόμενης πτώσης ούρων όταν αλλάζει η ποιοτική ή ποσοτική σύνθεση των ούρων ή όταν αλλάζουν σε συνδυασμό, σε συνδυασμό με την ικανότητα αποκτήστε μια πλήρη αληθινή εικόνα της μορφολογικής σύνθεσης των ούρων με τη μορφή της υφής τους σε μια δεδομένη χρονική στιγμή, δηλ. σε συνδυασμό με την αυξημένη ευαισθησία της προτεινόμενης μεθόδου.

Έτσι, η διεκδικούμενη μέθοδος διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών σε παιδιά κατά την εφαρμογή εξασφαλίζει την επίτευξη ενός τεχνικού αποτελέσματος, το οποίο συνίσταται στην αύξηση της αξιοπιστίας της διάγνωσης, στην αύξηση της ευαισθησίας της μεθόδου, στην απλοποίηση της διαγνωστικής μεθόδου και επίσης επιτρέπει, σε σύγκριση με το πρωτότυπο, για να ληφθεί ένα πρόσθετο τεχνικό αποτέλεσμα, το οποίο συνίσταται στη δυνατότητα χρήσης της διεκδικούμενης μεθόδου για ταχεία αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας που χρησιμοποιείται στη θεραπεία διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών.

Μέθοδος για τη διάγνωση διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών στα παιδιά είναι η εξής. Μορφολογικές μελέτες των ούρων πραγματοποιούνται με μελέτη της υφής της δομής υγρών κρυστάλλων τους σε δυναμική σε φωτεινό πεδίο και σε πολωμένο φως. Γιατί εφαρμόζεται μια σταγόνα ούρων στην επιφάνεια μιας γυάλινης πλάκας; Στη συνέχεια, διατηρώντας σταθερές τις περιβαλλοντικές συνθήκες, το παρασκεύασμα διατηρείται μέχρι να εμφανιστούν έντονες τυπικές υφές στη γυάλινη πλάκα. Μετά από αυτό, το φάρμακο μελετάται με εξέταση ολόκληρης της επιφάνειας του δείγματος σε φωτεινό πεδίο και στη συνέχεια πραγματοποιείται πόλωση-οπτική μελέτη του φαρμάκου. Τα αποτελέσματα της επιθεώρησης καταγράφονται. Επιπλέον, εάν μεμονωμένοι τυπικοί κρύσταλλοι ουρικού οξέος παρατηρούνται ταυτόχρονα σε μια γυάλινη αντικειμενοφόρο πλάκα και σε μικρές ποσότητες: στρογγυλεμένοι κίτρινοι μη διθλαστικοί κρύσταλλοι, διπλοδιαθλαστικοί μικροί κρύσταλλοι εξαγωνικοί ή σε σχήμα ροζέτας, μικροί σκελετικοί δενδρίτες, τότε διαγιγνώσκεται η απουσία διαταραχής του μεταβολισμού πουρίνης. Εάν ταυτόχρονα παρατηρείται μεγάλος αριθμός άτυπων κρυστάλλων ουρικού οξέος διαφόρων σχημάτων, διπλοδιαθλαστικοί κρύσταλλοι σε σχήμα βελόνας, άτυποι διπλοδιαθλαστικοί και μη διθλαστικοί κρύσταλλοι, καθώς και μεγάλος αριθμός κρυστάλλων χοληστερόλης σε συνδυασμό ή χωριστά και μεγάλοι σκελετικοί δενδρίτες. μια γυάλινη διαφάνεια, τότε διαγιγνώσκεται η παρουσία διαταραχής του μεταβολισμού των πουρινών. .

Σε όλα τα παραδείγματα εφαρμογής της μεθόδου για την παρασκευή σκευασμάτων από ούρα, ελήφθησαν προεπεξεργασμένες γυάλινες πλάκες. Δόθηκε προσοχή στην ποιότητα της επεξεργασίας γυάλινων διαφανειών προκειμένου να αποφευχθούν τα τεχνουργήματα κατά την έρευνα. Η γυάλινη πλάκα πλένεται με απεσταγμένο νερό, στη συνέχεια απολιπαίνεται με εμβάπτιση σε ιατρικό οινόπνευμα 96% και σκουπίζεται να στεγνώσει προς μία κατεύθυνση με ένα στεγνό αποστειρωμένο πανί.

Ο σχηματισμός υφών συμβαίνει λόγω εξάτμισης από τις άκρες του παρασκευάσματος και, πρώτα απ 'όλα, εμφανίζεται στις περιφερειακές περιοχές, οπότε η θέαση ξεκίνησε από τις περιφερειακές περιοχές. Στη συνέχεια, εξετάσαμε τις κεντρικές περιοχές.

Μια ασήμαντη (ή μικρή) ποσότητα κρυστάλλων λήφθηκε όταν οι κρύσταλλοι καταλαμβάνουν όχι περισσότερο από το 20% της περιοχής του οπτικού πεδίου σε μεγέθυνση 150x και όχι περισσότερο από 2 στα πέντε ... επτά οπτικά πεδία.

Η περίπτωση που ο κρύσταλλος βρίσκεται στο 1/4 του οπτικού πεδίου και καταλαμβάνει λιγότερο από το 0,1 του λήφθηκε ως το μικρό μέγεθος των κρυστάλλων.

Η θέαση σε φωτεινό πεδίο πραγματοποιήθηκε με αραιωμένα νικόλ σε μεγέθυνση ×150...×250. Η επιθεώρηση ολόκληρης της επιφάνειας του δείγματος πραγματοποιήθηκε με διαμήκη εγκάρσια σάρωση με βήμα ίσο με το οπτικό πεδίο.

Η θέαση σε πολωμένο φως διεξήχθη με σταυρωτά νικόλ σε μεγέθυνση ×150...×250. Η επιθεώρηση ολόκληρης της επιφάνειας του δείγματος πραγματοποιήθηκε με διαμήκη εγκάρσια σάρωση με βήμα ίσο με το οπτικό πεδίο.

Όλα τα χαρακτηριστικά που εντοπίστηκαν καταγράφηκαν. Για έρευνα μπορούν να χρησιμοποιηθούν μικροσκόπια της σειράς BIOLAM (με πολωμένα φίλτρα), POLAM, MBI. Παράδειγμα

1. Ασθενής Α., 6 ετών, εξέταση. Προηγουμένως διενεργήθηκε ρητή διάγνωση σύμφωνα με τη μέθοδο που αξιώνεται.

Κατά την εξέταση μιας ανοιχτής σταγόνας ούρων σε φωτεινό πεδίο και σε πολωμένο φως σε μια γυάλινη πλάκα, παρατηρήσαμε ταυτόχρονα: μονοκρυστάλλους ουρικού οξέος τυπικού σχήματος, μη διθλαστοί, στρογγυλεμένοι κίτρινοι μη διπλοδιαθλαστικοί κρύσταλλοι κυρίως κατά μήκος της άκρης του σταγόνα, διπλά διαθλαστικά εξαγωνικά ή σε σχήμα ροζέτας μικροί κρύσταλλοι σε μικρή ποσότητα, μικροί μη διπλοδιαθλαστικοί σκελετικοί δενδρίτες κατά μήκος του κέντρου της σταγόνας σε μικρή ποσότητα.

Διάγνωση: καμία διαταραχή του μεταβολισμού των πουρινών.

2. Ασθενής Δ., 7 ετών, εξέταση. Προηγουμένως διενεργήθηκε ρητή διάγνωση σύμφωνα με τη μέθοδο που αξιώνεται.

Κατά την εξέταση ανοιχτής σταγόνας ούρων σε φωτεινό πεδίο και σε πολωμένο φως σε γυάλινη πλάκα, άτυποι κρύσταλλοι ουρικού οξέος, διπλοδιαθλαστικοί βελονοειδείς κρύσταλλοι ουρικού νατρίου, άτυποι διπλοδιαθλαστικοί και μη διπλοδιαθλαστικοί κρύσταλλοι, καθώς και μεγάλος αριθμός συνδυασμένων Κρύσταλλοι χοληστερόλης παρατηρήθηκαν ταυτόχρονα σε ολόκληρη την επιφάνεια της σταγόνας και μεγάλοι σκελετικοί δενδρίτες.

Διάγνωση: διαταραχές του μεταβολισμού των πουρινών.

Και στις δύο περιπτώσεις, η διάγνωση επιβεβαιώθηκε με συμβατικές εργαστηριακές εξετάσεις.

Μια μέθοδος για τη διάγνωση διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών σε παιδιά, συμπεριλαμβανομένης μιας μορφολογικής μελέτης των ούρων, της ανάλυσης των αποτελεσμάτων και μιας δήλωσης απουσίας ή παρουσίας διαταραχής του μεταβολισμού των πουρινών, που χαρακτηρίζεται από το ότι οι μορφολογικές μελέτες πραγματοποιούνται με μελέτη της υφής του η υγρή κρυσταλλική δομή των ούρων σε δυναμική σε φωτεινό πεδίο και σε πολωμένο φως, για την οποία εφαρμόζεται μια σταγόνα ούρων στην επιφάνεια της γυάλινης πλάκας και, στη συνέχεια, διατηρώντας σταθερές τις περιβαλλοντικές συνθήκες, το παρασκεύασμα διατηρείται μέχρι να εμφανιστούν έντονες τυπικές υφές στη γυάλινη αντικειμενοφόρο πλάκα, μετά την οποία εξετάζεται το παρασκεύασμα με εξέταση ολόκληρης της επιφάνειας του δείγματος σε φωτεινό πεδίο και στη συνέχεια γίνεται πόλωση-οπτική εξέταση του σκευάσματος, καταγράφονται τα αποτελέσματα της εξέτασης, ενώ αν είναι απλή τυπική ουρική όξινων κρυστάλλων και μικρές ποσότητες στρογγυλεμένων κίτρινων μη διθλατικών κρυστάλλων, διπλοδιαθλαστικών εξαγωνικών ή σε σχήμα ροζέτας m μικροί κρύσταλλοι, μικροί σκελετικοί δενδρίτες, τότε διαγιγνώσκεται η απουσία παραβίασης του μεταβολισμού των πουρινών εάν παρατηρηθούν ταυτόχρονα άτυποι κρύσταλλοι ουρικού οξέος διαφόρων σχημάτων, διπλοδιαθλαστικοί κρύσταλλοι σε σχήμα βελόνας, άτυποι διπλοδιαθλαστικοί και μη διθλαστικοί κρύσταλλοι σε γυάλινη ολίσθηση, όπως σε μεγάλες ποσότητες σε συνδυασμό ή σε Ξεχωριστά, κρύσταλλοι χοληστερόλης και μεγάλοι σκελετικοί δενδρίτες, τότε διαγιγνώσκεται η παρουσία παραβίασης του μεταβολισμού των πουρινών.

Η εφεύρεση σχετίζεται με την ιατρική, συγκεκριμένα με τη φυσική ανάλυση υγρών βιολογικών υλικών, και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση διαταραχών του μεταβολισμού των πουρινών σε παιδιά