Αχονδροπλασία (νόσος Parro-Marie, διαφυσιακή απλασία, συγγενής χονδροδυστροφία, νανισμός). Μεταφυσιακή δυσπλασία - σύνδρομο Payle

Κανείς δεν μπορεί να είναι ασφαλισμένος για τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού. Αυτό είναι μεγάλο πλήγμα όχι μόνο για τους γονείς, αλλά και για το ιατρικό προσωπικό. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για παθολογίες που δεν μπορούν να προληφθούν και να προληφθούν. Μια τέτοια κατάσταση είναι η αχονδροπλασία.

Η αχονδροπλασία είναι μια γενετική διαταραχή της οποίας κύριο χαρακτηριστικό είναι τα κοντά άκρα, ενώ το μήκος του σώματος παραμένει φυσιολογικό. Η μέση τιμή του ύψους του ασθενούς είναι στα 130 εκατοστά, και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη λιγότερο. Η σπονδυλική στήλη σε έναν τέτοιο ασθενή έχει καμπύλο σχήμα, το κεφάλι είναι μεγάλο και οι μετωπιαίοι φυμάτιοι προεξέχουν σημαντικά.

Η συχνότητα εμφάνισης παθολογίας μεταξύ όλων των νεογνών είναι 1: 10.000, ενώ τα κορίτσια προσβάλλονται συχνότερα από τα αγόρια.

Αυτή η παθολογία δεν μπορεί να θεραπευτεί και οι μέθοδοι για την πλήρη αποκατάσταση της ανάπτυξης είναι επί του παρόντος άγνωστες. Όλες οι μέθοδοι θεραπείας στοχεύουν στην ελαχιστοποίηση όλων των αρνητικών εκδηλώσεων της νόσου.

Αιτίες

Στο επίκεντρο αυτής της παθολογίας βρίσκονται τα προβλήματα των διεργασιών σχηματισμού οστών που οφείλονται σε γενετική αποτυχία στο σχηματισμό του επιφυσιακού χόνδρου. Τα κύτταρα της ζώνης ανάπτυξης είναι διατεταγμένα τυχαία, γεγονός που προκαλεί παραβίαση της φυσιολογικής οστεοποίησης και η ανάπτυξη του ασθενούς επιβραδύνεται.

Σε αυτή τη διαδικασία συμμετέχουν μόνο εκείνα τα οστά που αναπτύσσονται ανάλογα με τον ενδοχόνδρινο τύπο. Δεδομένου ότι τα οστά που βρίσκονται στην περιοχή του κρανιακού θόλου σχηματίζονται από συνδετικό ιστό, αναπτύσσονται ανάλογα με την ηλικία και αυτό προκαλεί παραβίαση της αναλογίας και το σχηματισμό ενός συγκεκριμένου σχήματος του κρανίου του ασθενούς.

Συμπτώματα

Οι ανατομικές ανωμαλίες γίνονται αισθητές μετά τη γέννηση του μωρού. Οι γιατροί σημειώνουν σε ένα νεογέννητο τέτοιες εξωτερικές εκδηλώσεις όπως:

• κεφαλή μεγάλου όγκου?
• τα άκρα είναι πολύ κοντά.

Στο κεφάλι του μωρού, είναι καθαρά ορατό ότι το μέτωπο έχει κυρτό σχήμα και ο ινιακός και βρεγματικός φυμάτιος προεξέχουν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, διαγιγνώσκεται υδροκεφαλία. Οι βολβοί των ματιών τοποθετούνται βαθιά και η απόσταση μεταξύ τους είναι μεγάλη. Το σχήμα της μύτης είναι σε σχήμα σέλας και το πάνω μέρος είναι φαρδύ. Το μέτωπο, όπως και η άνω γνάθος, έχει μια προεξοχή προς τα εμπρός.

Τα χέρια και τα πόδια των ασθενών με αχονδροπλασία συντομεύονται σε βάρος των ισχίων και των ώμων. Οι γιατροί παρατηρούν ότι οι λαβές ενός νεογέννητου μπορούν να φτάσουν μόνο στον αφαλό. Το σώμα του μωρού έχει φυσιολογική ανάπτυξη, δεν υπάρχουν αλλαγές στο στήθος, το στομάχι προεξέχει προς τα εμπρός.

Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με αχονδροπλασία είναι πιο πιθανό από άλλα μωρά να βιώσουν ξαφνικό θάνατο στον ύπνο τους. Οι γιατροί το εξηγούν από το γεγονός ότι σε τέτοιους ασθενείς ο προμήκης μυελός και το άνω μέρος του νωτιαίου μυελού συμπιέζονται λόγω της μικρής διαμέτρου της οπής στην ινιακή περιοχή.

Τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του, το παιδί εμφανίζει κύφωση στην αυχενική περιοχή του θώρακα, η οποία μπορεί να εξαφανιστεί αφού το παιδί αρχίσει να περπατά. Όλα τα παιδιά με αχονδροπλασία έχουν καθυστερήσεις στη σωματική ανάπτυξη, αλλά η νοητική και νοητική ανάπτυξη δεν υποφέρει.

Καθώς ο ασθενής μεγαλώνει, αρχίζουν να σχηματίζονται πλατυποδία πόδια και οι αρθρώσεις των γονάτων χάνουν τη σταθερότητά τους. Οι ενήλικες γυναίκες φτάνουν σε ύψος 124 εκατοστών και οι άνδρες - 131 εκατοστά. Αξίζει να σημειωθεί ότι οι περισσότεροι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση τείνουν να παίρνουν υπερβολικό βάρος και να υποφέρουν από παχυσαρκία.

Διαγνωστικά

Δεδομένου ότι η εμφάνιση του ασθενούς έχει χαρακτηριστικά γνωρίσματα, δεν είναι δύσκολο για τους γιατρούς να κάνουν μια διάγνωση. Όλα τα παιδιά θα πρέπει να εξετάζονται για να εκτιμηθεί η σοβαρότητα της παθολογίας και τα δεδομένα που λαμβάνονται θα πρέπει να καταγράφονται σε έναν συνοπτικό πίνακα. Είναι σημαντικό να το γεμίζετε τακτικά και τα αποτελέσματα συγκρίνονται με τα δεδομένα του κανόνα που αναπτύχθηκε για ασθενείς με αχονδροπλασία.

Είναι επίσης σημαντικό να διεξαχθεί μια μελέτη διαφορετικών οργάνων. Για αυτό, συμμετέχουν οι ακόλουθοι ειδικοί:

• νευροχειρουργός (συνιστά μαγνητική τομογραφία και αξονική τομογραφία).
• ωτορινολαρυγγολόγος;
• πνευμονολόγος.

Κάθε ασθενής είναι υποχρεωμένος να φέρει στον γιατρό τα αποτελέσματα της ακτινογραφίας, σύμφωνα με τα οποία ο γιατρός μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει τη διάγνωση.

Σε μια ακτινογραφία ασθενούς με ιστορικό αχονδροπλασίας, προσδιορίζεται παραβίαση των αναλογιών μεταξύ τέτοιων τμημάτων του κρανίου όπως το πρόσωπο και ο εγκέφαλος. Το άνοιγμα στο πίσω μέρος του κεφαλιού έχει μειωμένη διάμετρο και οι διαστάσεις της κάτω γνάθου και των οστών του κρανιακού θόλου είναι μεγαλύτερες από ό,τι σε υγιείς ασθενείς.

Η ακτινογραφία θώρακος δείχνει ότι το στέρνο είναι κυρτό, οι πλευρές είναι παχύρρευστες και παραμορφωμένες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, προσδιορίζεται η απουσία φυσιολογικής ανατομικής καμπυλότητας της κλείδας.

Η σπονδυλική στήλη του ασθενούς στην εικόνα δεν έχει ιδιαίτερες αλλαγές, αλλά οι φυσιολογικές της καμπύλες εκφράζονται ασθενώς, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη οσφυϊκής υπερλόρδωσης.

Η ακτινογραφία της λεκάνης δείχνει το αλλοιωμένο σχήμα της λαγόνιας πτέρυγας. Είναι ορθογώνιο, αναπτυγμένο και σημαντικά κοντύτερο.

Κατά τη λήψη ακτινογραφιών της άρθρωσης, οι γιατροί μπορούν να δουν επιμήκυνση της περόνης, παραμόρφωση και ασυμφωνία.

Θεραπεία

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν μέθοδοι για την πλήρη θεραπεία ασθενών από αχονδροπλασία στην ορθοπεδική. Έχουν διεξαχθεί κλινικές μελέτες σχετικά με τη χρήση της αυξητικής ορμόνης, αλλά αυτή η μέθοδος δεν έχει αποδειχθεί αποτελεσματική.

• χρησιμοποιήστε ειδικά ορθοπεδικά παπούτσια.
• ασχολούνται με φυσικοθεραπεία?
• κάντε ένα μάθημα μασάζ.
• χάνω βάρος.

Εάν τα χέρια και τα πόδια του ασθενούς είναι πολύ παραμορφωμένα, και ο σπονδυλικός σωλήνας είναι στενός, τότε συνιστάται να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση. Για να διορθωθεί η παραμόρφωση, οι γιατροί πραγματοποιούν οστεοτομία και, εάν χρειαστεί, για την εξάλειψη της στένωσης, πεταλεκτομή.

Στην περίπτωση επιμήκυνσης ποδιών για αύξηση ύψους, η επέμβαση γίνεται σταυρωτά σε διάφορα στάδια. Αυτό σημαίνει ότι στο πρώτο στάδιο χειρουργείται ο μηρός του δεξιού ποδιού και το κάτω πόδι του αριστερού ποδιού και στο δεύτερο στάδιο το αντίστροφο.

Για όλη την πορεία των επεμβάσεων, το παιδί μπορεί να μεγαλώσει έως και 28 εκατοστά. Η θεραπεία ξεκινά στην ηλικία των 4 ετών. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου πραγματοποιούνται τα τρία πρώτα στάδια παρέμβασης. Η αποκατάσταση μετά από κάθε επέμβαση είναι περίπου 5 μήνες και το διάστημα μεταξύ των χειρισμών δεν πρέπει να είναι μικρότερο από 2-3 μήνες.

Για επαναλαμβανόμενα στάδια, ένα παιδί καλείται στην ηλικία των 14–15 ετών. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο έφηβος πρέπει να περάσει ξανά από όλα τα στάδια των επώδυνων διαδικασιών.

Αύξηση ύψους (βίντεο)

Η αχονδροπλασία είναι η πιο κοινή από τις γενετικές ανωμαλίες, οι οποίες χαρακτηρίζονται από μη φυσιολογικές αναλογίες σώματος: τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια έχουν σημάδια σχετικής μακροκεφαλίας (το μέτωπο προεξέχει προς τα εμπρός και η γέφυρα της μύτης είναι επίπεδη), τα χέρια και τα πόδια είναι πολύ κοντά , ενώ τα πόδια και η σπονδυλική στήλη είναι παραμορφωμένα, οι ώμοι και τα ισχία τα οστά κονταίνουν περισσότερο από την ακτίνα και ο κορμός έχει σχεδόν κανονικό μέγεθος.

Μερικές φορές ένα μεγάλο κεφάλι είναι μια αντανάκλαση του υδροκέφαλου - περίσσεια υγρού στον εγκέφαλο - και απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Οι παλάμες των ασθενών με αχονδροπλασία είναι μικρές με κοντά, χοντρά δάκτυλα. Υπάρχει κάποια απόσταση μεταξύ του μεσαίου και του παράμεσου δακτύλου (χέρι τρίαινα). Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι άνθρωποι, έχοντας φτάσει στην ενηλικίωση, έχουν ύψος όχι μεγαλύτερο από 120-130 cm.

Τι είναι?

Η αχονδροπλασία είναι μια γενετική ασθένεια που οδηγεί σε εξασθενημένη ανάπτυξη των οστών. Αυτός είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους νανισμού. Είναι δυνατόν να κρίνουμε την παρουσία αυτής της παθολογίας σε ένα παιδί από τη στιγμή της γέννησης.

Παθογένεια και γενετική

Η αχονδροπλασία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3 και εντοπίζεται στο τέταρτο χρωμόσωμα. Αυτό αναστέλλει την ανάπτυξη του χόνδρου. Το FGFR3 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται Αυξητικός Παράγοντας Ινοβλαστών 3. Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη των οστών του σώματος. Στην αχονδροπλασία, ο FGFR3 δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά και η ανάπτυξη των οστών και των χόνδρων επιβραδύνεται. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα κοντά οστά, ασυνήθιστα σχηματισμένα οστά και μικρό ανάστημα.

Ο FGFR3 είναι ένας διαμεμβρανικός υποδοχέας κινάσης τυροσίνης που συνδέεται με τον FGF. Η σύνδεση του FGF στην εξωκυτταρική περιοχή του FGFR3 ενεργοποιεί την ενδοκυτταρική περιοχή του υποδοχέα και ενεργοποιεί μια αλληλουχία σηματοδότησης. Στο ενδοχόνδριο οστό, η ενεργοποίηση του FGFR3 αναστέλλει τον πολλαπλασιασμό των χονδροκυττάρων στην αυξητική πλάκα, βοηθώντας έτσι στον συντονισμό της ανάπτυξης και της διαφοροποίησης των χονδροκυττάρων με την ανάπτυξη και τη διαφοροποίηση των προγονικών κυττάρων των οστών.

Οι μεταλλάξεις FGFR3 που σχετίζονται με την αχονδροπλασία είναι μεταλλάξεις κέρδους λειτουργίας που προκαλούν ενεργοποίηση της πρωτεΐνης FGFR3 ανεξάρτητη από συνδέτη. Αυτή η συνεχής ενεργοποίηση της πρωτεΐνης FGFR3 αναστέλλει λανθασμένα τον πολλαπλασιασμό των χονδροκυττάρων στην πλάκα ανάπτυξης και οδηγεί σε βράχυνση των μακριών οστών, καθώς και σε μη φυσιολογικό σχηματισμό άλλων οστών.

Η γουανίνη στη θέση 1138 στο γονίδιο FGFR3 είναι ένα από τα πιο μεταλλαγμένα νουκλεοτίδια που έχουν εντοπιστεί σε όλα τα ανθρώπινα γονίδια. Μια μετάλλαξη αυτού του νουκλεοτιδίου εμφανίζεται σχεδόν στο 100% των περιπτώσεων αχονδροπλασίας. περισσότερο από το 80% των ασθενών έχουν νέα μετάλλαξη. Νέες μεταλλάξεις γουανίνης στη θέση 1138 του γονιδίου FGFR3 εμφανίζονται αποκλειστικά στα πατρικά γεννητικά κύτταρα και η συχνότητά τους αυξάνεται με την ηλικία του πατέρα (>35 ετών).

Συμπτώματα αχονδροπλασίας

Αμέσως μετά τη γέννηση, μπορείτε να βρείτε τα πιο εμφανή σημάδια αχονδροπλασίας σε ένα νεογέννητο:

1. Βαθιά θέση των οφθαλμικών τροχιών,
2. Η παρουσία πρόσθετων πτυχών στις εσωτερικές γωνίες των ματιών,
3. πεπλατυσμένη μύτη σε σχήμα σέλας,
4. διευρυμένο κεφάλι,
5. κυρτό μέτωπο,
6. Αξιοσημείωτα προεξέχοντα βρεγματικά και ινιακά φυμάτια,
7. διάπλατα μάτια,
8. Υδροκέφαλος,
9. Έντονη προεξοχή των γλουτών λόγω της θέσης της λεκάνης προς τα πίσω,
10. μικρό στήθος,
11. διευρυμένες αμυγδαλές,
12. αναπνευστικά προβλήματα
13. Παραβίαση του μυϊκού τόνου,
14. Σημαντική προεξοχή της άνω γνάθου,
15. ψηλός ουρανός,
16. σκληρή γλώσσα,
17. Μωρό κοντά χέρια και πόδια
18. Φαρδιές παλάμες και πόδια με κοντά δάχτυλα,
19. Καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη,
20. Πιθανή τορτικολίδα
21. Διαταραχές ακοής και όρασης.

Καθώς μεγαλώνουν, όλα αυτά τα συμπτώματα εξελίσσονται, οδηγώντας σε πολλαπλές επιπλοκές, πολλές από τις οποίες είναι θανατηφόρες.

Διάγνωση αχονδροπλασίας

Για την αξιολόγηση της κατάστασης των οργάνων και των συστημάτων, πραγματοποιείται μια ολοκληρωμένη εξέταση. Για να αποκλειστεί ο υδροκέφαλος σε παιδιά με αχονδροπλασία, γίνεται μαγνητική τομογραφία και αξονική τομογραφία εγκεφάλου.

1. Κατά την ακτινογραφία του κρανίου σε ασθενείς με αχονδροπλασία, υπάρχει δυσαναλογία μεταξύ του εγκεφάλου και των τμημάτων του προσώπου, το ινιακό τρήμα μειώνεται σε μέγεθος, τα οστά του κρανιακού θόλου και της κάτω γνάθου διευρύνονται. Η τούρκικη σέλα έχει χαρακτηριστικό σχήμα σαν παπούτσι και είναι επίπεδη, η βάση είναι επιμήκης.
2. Οι ακτινογραφίες της σπονδυλικής στήλης συνήθως δεν αποκαλύπτουν μεγάλες αλλαγές. Οι φυσιολογικές καμπύλες είναι λιγότερο έντονες από το κανονικό.
3. Η ακτινογραφία θώρακος είναι συνήθως αμετάβλητη, σε ορισμένες περιπτώσεις το στέρνο προεξέχει προς τα εμπρός, κάπως κυρτό. Πιθανή παραμόρφωση και πάχυνση των νευρώσεων. Μερικές φορές δεν υπάρχουν ανατομικές καμπύλες των κλείδων.
4. Η ακτινογραφία σωληνοειδών οστών αποκαλύπτει βράχυνση, λέπτυνση της διάφυσης, διαστολή κύλικας και πάχυνση των μεταφύσεων.
5. Η ακτινογραφία των αρθρώσεων αποκαλύπτει παραμόρφωση των αρθρικών επιφανειών, παραβίαση του σχήματος των επιφύσεων, επέκταση των αρθρικών χώρων.
6. Η ακτινογραφία της λεκάνης αποκαλύπτει αλλαγές στο μέγεθος, το σχήμα των φτερών του ιλίου. Προσδιορίζεται η οριζόντια θέση της οροφής της κοτύλης.

Κατά κανόνα, η διάγνωση δεν είναι δύσκολη λόγω της χαρακτηριστικής εμφάνισης, των αναλογιών του σώματος του ασθενούς.

Αχονδροπλασία - θεραπεία

Επί του παρόντος δεν είναι δυνατή η αποτελεσματική θεραπεία της αχονδροπλασίας. Οι γιατροί μπορούν μόνο να ελαχιστοποιήσουν τις συνέπειες προκειμένου να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Στην παιδική ηλικία, για τέτοια μωρά, πραγματοποιείται συντηρητική θεραπεία - μασάζ, ασκήσεις φυσιοθεραπείας. Αυτό βοηθά στην ενίσχυση του μυϊκού κορσέ και στην πρόληψη σοβαρής παραμόρφωσης των κάτω άκρων. Συνιστάται στους ασθενείς να φορούν ειδικά παπούτσια που μειώνουν την πίεση στα οστά. Είναι επίσης σημαντικό να ακολουθείτε μια δίαιτα για να αποφύγετε την επιβάρυνση του σκελετού με υπερβολικό βάρος. Τα ελαττώματα στην περιοχή της γνάθου διορθώνονται με τη χρήση ειδικών πλακών.

Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η ορμονοθεραπεία συνταγογραφείται στην παιδική ηλικία, γεγονός που καθιστά δυνατή την ελαφρά αντιστάθμιση της έλλειψης ανάπτυξης. Για ενήλικες, η ορμονοθεραπεία δεν χρησιμοποιείται. Εάν οι γονείς αποφάσισαν μια χειρουργική λύση στο πρόβλημα, τότε σε αυτήν την περίπτωση είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με μια εξειδικευμένη κλινική που έχει επαρκή εμπειρία στην εκτέλεση τέτοιων επεμβάσεων.

• Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται εάν η ασθένεια φέρει εμφανή ενόχληση στον ασθενή. Η αναμφισβήτητη απόφαση υπέρ της επέμβασης λαμβάνεται εάν υπάρχει κίνδυνος προσβολής του νωτιαίου μυελού, κύφωση της μέσης πλάτης, πόδια σε σχήμα «ο».
• Είναι επίσης δυνατή η επιμήκυνση των οστών, για την οποία γίνονται αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις σταδιακά. Στην ηλικία των τεσσάρων έως έξι ετών, τα παιδιά υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για να επιμηκύνουν τα πόδια (έως έξι εκατοστά), τους γοφούς (έως περίπου επτά έως οκτώ εκατοστά) και τους ώμους (πιθανό αποτέλεσμα - έως και πέντε εκατοστά). Η διάρκεια τέτοιων σταδίων είναι περίπου πέντε μήνες με διάλειμμα δύο έως τριών μηνών. Η επόμενη σειρά παρέμβασης πραγματοποιείται σε ηλικία δεκατεσσάρων έως δεκαπέντε ετών. Εδώ ο ασθενής περνάει επίσης από τρία στάδια, το αναμενόμενο αποτέλεσμα είναι το ίδιο με την πρώτη φορά.

Ωστόσο, τέτοιες ενέργειες δεν εξαλείφουν εντελώς τη νόσο και τα συμπτώματά της, αφού με το μικρό ανάστημα, η επιμήκυνση των οστών ακόμη και έως δέκα εκατοστά δεν κάνει τους ασθενείς να μοιάζουν με απλούς ανθρώπους. Επιπλέον, δεν είναι όλοι οι ασθενείς έτοιμοι να περάσουν από μια σειρά επεμβάσεων και επώδυνων περιόδων αποκατάστασης.

Κληρονομικότητα αχονδροπλασίας

Για τους υγιείς γονείς ενός παιδιού με αχονδροπλασία, ο κίνδυνος υποτροπής στα μελλοντικά παιδιά είναι χαμηλός, αλλά πιθανώς κάπως υψηλότερος από ό,τι για τον γενικό πληθυσμό, καθώς έχει αποδειχθεί η πιθανότητα σεξουαλικού μωσαϊκισμού, αν και εξαιρετικά σπάνια στην αχονδροπλασία.

Σε έναν γάμο όπου ο ένας σύντροφος έχει αχονδροπλασία, ο κίνδυνος υποτροπής σε κάθε παιδί είναι 50% γιατί η αχονδροπλασία είναι αυτοσωμική επικρατούσα νόσος με πλήρη διείσδυση. Σε έναν γάμο δύο ασθενών, κάθε παιδί έχει 50% κίνδυνο αχονδροπλασίας, 25% κίνδυνο θανατηφόρου ομόζυγης αχονδροπλασίας και 25% πιθανότητα φυσιολογικής ανάπτυξης.

Όταν μια μητέρα με αχονδροπλασία είναι έγκυος με έμβρυο φυσιολογικής ανάπτυξης, ο τοκετός με καισαρική τομή είναι απαραίτητος.

Πρόληψη

Η πρόληψη της αχονδροπλασίας συνίσταται σε ιατρική γενετική συμβουλευτική και προγεννητική διάγνωση, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση παθολογιών ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Γενετική διαβούλευση απαιτείται ιδιαίτερα για όσους έχουν ήδη κρούσματα νανισμού στην οικογένειά τους. Μια ειδική εξέταση θα αξιολογήσει τον κίνδυνο απόκτησης άρρωστου παιδιού.

Εάν οι γονείς έχουν ήδη αχονδροπλασία, η ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί, καθώς είναι κληρονομική.

- Πρόκειται για μια συγγενή ασθένεια κατά την οποία διαταράσσεται η διαδικασία ανάπτυξης των οστών του σκελετού και της βάσης του κρανίου. Η αιτία της ανάπτυξης της παθολογίας είναι μια γενετική μετάλλαξη. Μερικά έμβρυα πεθαίνουν στη μήτρα. Κατά τη γέννηση, οι παραβιάσεις είναι αισθητές από τις πρώτες ημέρες της ζωής: το κεφάλι διευρύνεται, τα άκρα συντομεύονται. Στη συνέχεια, υπάρχει έντονη υστέρηση στην ανάπτυξη των χεριών και των ποδιών με φυσιολογικό μέγεθος του κορμού, παραμορφώσεις του βλαισού και του βλαισού των άκρων, εμφανίζονται παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης. Η διάγνωση της αχονδροπλασίας γίνεται με εξέταση, ειδικές μετρήσεις και ακτινογραφία. Η θεραπεία είναι συμπτωματική, με στόχο την πρόληψη και την εξάλειψη των μεγάλων παραμορφώσεων.

ICD-10

Q77.4

Γενικές πληροφορίες

Η αχονδροπλασία (συγγενής χονδροδυστροφία, νόσος Parro-Marie, διαφυσιακή απλασία) είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία παρατηρείται βράχυνση των άκρων σε συνδυασμό με φυσιολογικό μήκος κορμού. Χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι το μικρό ανάστημα (130 cm ή λιγότερο), η σπονδυλική στήλη με καμπύλη προς τα εμπρός, η μύτη της σέλας και το σχετικά μεγάλο κεφάλι με προεξέχοντες μετωπιαίους φυμάτιους. Σύμφωνα με ειδικούς στον τομέα της τραυματολογίας και της ορθοπεδικής, η αχονδροπλασία εμφανίζεται σε ένα στα 10 χιλιάδες νεογνά, οι γυναίκες υποφέρουν πιο συχνά από τους άνδρες. Επί του παρόντος δεν υπάρχουν τρόποι για την πλήρη θεραπεία της αχονδροπλασίας με την αποκατάσταση της ανάπτυξης και των αναλογιών του σώματος. Η θεραπεία στοχεύει στην ελαχιστοποίηση των αρνητικών συνεπειών της νόσου.

Αιτίες αχονδροπλασίας

Η παθολογία βασίζεται σε παραβίαση της ανάπτυξης των οστών λόγω γενετικά καθορισμένης δυστροφίας του επιφυσιακού χόνδρου. Η αιτία της ανάπτυξης της νόσου είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου FGFR3. Στο 20% των περιπτώσεων, η αχονδροπλασία είναι κληρονομική, στο 80% αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης που πρωτοεμφανίστηκε. Λόγω της χαοτικής διάταξης των κυττάρων της ζώνης ανάπτυξης, εμφανίζεται παραβίαση της κανονικής διαδικασίας οστεοποίησης. Ως αποτέλεσμα, η ανάπτυξη των οστών επιβραδύνεται. Σε αυτή την περίπτωση, επηρεάζονται μόνο τα οστά που αναπτύσσονται σύμφωνα με τον ενδοχόνδριο τύπο: σωληνοειδή οστά, οστά της βάσης του κρανίου κ.λπ. Τα οστά του κρανιακού θόλου, που αναπτύσσονται από τον συνδετικό ιστό, φτάνουν στο προβλεπόμενο μέγεθος μια αναντιστοιχία μεταξύ των αναλογιών μεταξύ κεφαλιού και σώματος, προκαλεί μια χαρακτηριστική αλλαγή στο σχήμα των κρανίων.

Συμπτώματα αχονδροπλασίας

Η παραβίαση των ανατομικών αναλογιών είναι αισθητή ήδη από τη γέννηση: το παιδί έχει σχετικά μεγάλο κεφάλι, κοντά χέρια και πόδια. Το μέτωπο είναι κυρτό, το τμήμα του εγκεφάλου του κρανίου είναι διευρυμένο, οι ινιακές και βρεγματικές φύλλες προεξέχουν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατός ο υδροκέφαλος. Υπάρχουν παραβιάσεις της δομής του σκελετού του προσώπου, οι οποίες προέκυψαν ως αποτέλεσμα της ακατάλληλης ανάπτυξης των οστών της βάσης του κρανίου. Τα μάτια των ασθενών με αχονδροπλασία βρίσκονται σε μεγάλη απόσταση, βαθιά στις κόγχες και υπάρχουν πρόσθετες πτυχές κοντά στις εσωτερικές γωνίες των ματιών. Η μύτη είναι σε σχήμα σέλας, πεπλατυσμένη, με φαρδύ άνω μέρος, τα μετωπιαία οστά προεξέχουν αισθητά προς τα εμπρός, η άνω γνάθος επίσης προεξέχει σημαντικά προς τα εμπρός πάνω από την κάτω. Η γλώσσα είναι τραχιά, ο ουρανός ψηλά.

Τα κάτω και τα άνω άκρα των ασθενών με αχονδροπλασία βραχύνονται ομοιόμορφα, κυρίως λόγω των εγγύς τμημάτων (ισχία και ώμοι). Τα χέρια ενός νεογέννητου μωρού φτάνουν μόνο στον αφαλό. Όλα τα τμήματα των άκρων είναι ελαφρώς κυρτά. Τα πόδια είναι φαρδιά και κοντά. Οι παλάμες είναι φαρδιές, τα δάχτυλα II-V είναι κοντά, σχεδόν το ίδιο μήκος, το δάχτυλο Ι είναι μακρύτερο από τα άλλα. Τους πρώτους μήνες της ζωής σε ασθενείς με αχονδροπλασία, είναι ορατά επιθέματα λίπους και πτυχές δέρματος στα άκρα. Ο κορμός είναι φυσιολογικά ανεπτυγμένος, το στήθος δεν αλλάζει, το στομάχι προεξέχει προς τα εμπρός και η λεκάνη έχει κλίση προς τα πίσω, επομένως οι γλουτοί προεξέχουν περισσότερο από ότι στα υγιή παιδιά.

Τα βρέφη με αχονδροπλασία έχουν περισσότερες πιθανότητες από τους υγιείς συνομηλίκους τους να αναπτύξουν αιφνίδιο θάνατο κατά τη διάρκεια του ύπνου. Θεωρείται ότι η αιτία θανάτου σε τέτοιες περιπτώσεις είναι η συμπίεση του προμήκους μυελού και του άνω τμήματος του νωτιαίου μυελού λόγω ανωμαλιών στο σχήμα και το μέγεθος του τρήματος magnum. Επιπλέον, τα παιδιά που πάσχουν από αχονδροπλασία χαρακτηρίζονται από αναπνευστικές διαταραχές λόγω των δομικών χαρακτηριστικών του προσώπου, των μεγάλων αμυγδαλών και του μικρού στήθους.

Σε ηλικία 1-2 ετών, λόγω παραβίασης του μυϊκού τόνου σε ασθενείς με αχονδροπλασία, μπορεί να σχηματιστεί αυχενική κύφωση, η οποία εξαφανίζεται μετά την έναρξη της βάδισης. Όλα τα παιδιά έχουν κάποια καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη. Αρχίζουν να κρατούν το κεφάλι τους μόνο μετά από 3-4 μήνες, μαθαίνουν να κάθονται σε 8-9 μήνες και αργότερα και αρχίζουν να περπατούν σε 1,5-2 χρόνια. Ταυτόχρονα, η πνευματική ανάπτυξη των ασθενών με αχονδροπλασία συνήθως παραμένει εντός του φυσιολογικού εύρους, δεν υπάρχουν ψυχικές ανωμαλίες.

Καθώς μεγαλώνουν, λόγω της διαστρέβλωσης της επιφυσιακής ανάπτυξης των οστών κατά τη φυσιολογική ανάπτυξη του περιοστέου, τα οστά πυκνώνουν όλο και περισσότερο, λυγίζουν και γίνονται κονδυλώδη. Λόγω της αυξημένης ελαστικότητας των επιφυσιακών και μεταφυσιακών τμημάτων των σωληνοειδών οστών, εμφανίζονται παραμορφώσεις ραβδώσεων των άκρων, οι οποίες εξελίσσονται γρήγορα με πρώιμη φόρτιση. Η καμπυλότητα επιδεινώνεται περαιτέρω λόγω της υπερβολικής έλξης των καλά ανεπτυγμένων μυών και μιας σημαντικής μάζας ενός κανονικά αναπτυσσόμενου κορμού. Λόγω παραβίασης του φυσιολογικού άξονα των άκρων σε ασθενείς με αχονδροπλασία, σχηματίζονται επίπεδα πόδια, οι αρθρώσεις του γόνατος χαλαρώνουν.

Υπάρχει μια σειρά από παραμορφώσεις χαρακτηριστικές της αχονδροπλασίας. Τα μηριαία οστά είναι στριμμένα και στριμμένα προς τα μέσα στο κάτω μέρος. Λόγω της ανομοιόμορφης ανάπτυξης των οστών του κάτω ποδιού, η περόνη στο άνω τμήμα «βγαίνει» προς τα πάνω και παύει να αρθρώνεται με την κνήμη και στο κάτω τμήμα «λοξοδρομεί» το πιρούνι της άρθρωσης του αστραγάλου. Ως αποτέλεσμα, η άρθρωση του αστραγάλου στρέφεται 10-15 μοίρες προς τα μέσα, το πόδι κινείται στη θέση υπτιασμού υπό γωνία 10-20 μοιρών. Τα άνω άκρα είναι επίσης λυγισμένα, ειδικά στην περιοχή των αντιβραχίων. Η βράχυνση των άνω άκρων επιμένει, ωστόσο, στους ενήλικες ασθενείς με αχονδροπλασία, τα δάχτυλα δεν φτάνουν πλέον στον ομφαλό, αλλά στη βουβωνική πτυχή.

Στους ενήλικες ασθενείς παρατηρείται έλλειμμα ανάπτυξης, κυρίως λόγω βράχυνσης των κάτω άκρων. Το μέσο ύψος των γυναικών είναι 124 εκ., των ανδρών - 131 εκ. Οι αλλαγές στο κεφάλι και στον σκελετό του προσώπου επιμένουν και γίνονται ακόμη πιο έντονες: ένα διευρυμένο τμήμα του εγκεφάλου του κρανίου, ένα προεξέχον και προεξέχον μέτωπο, μια βαθιά γέφυρα της μύτης, ορατή ανωμαλία. Πιθανόν στραβισμός.

Επιπλοκές

Οι ασθενείς με αχονδροπλασία είναι επιρρεπείς στην παχυσαρκία. Λόγω των στενωμένων ρινικών διόδων, συχνά αναπτύσσουν μέση ωτίτιδα, αναπτύσσεται αγώγιμη απώλεια ακοής. Λόγω της απόφραξης των ανώτερων αεραγωγών, μπορεί να υπάρχουν σημεία αναπνευστικής ανεπάρκειας. Με την αχονδροπλασία, συχνά παρατηρείται στένωση του σπονδυλικού σωλήνα. Εμφανίζεται συνήθως στην οσφυϊκή μοίρα, λιγότερο συχνά στην αυχενική ή θωρακική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Μπορεί να παρουσιαστεί με αισθητηριακές διαταραχές, παραισθησία και πόνο στα πόδια. Σε σοβαρές περιπτώσεις, είναι πιθανή δυσλειτουργία των πυελικών οργάνων, πάρεση και παράλυση.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της αχονδροπλασίας γίνεται από παιδοορθοπεδικό, δεν προκαλεί δυσκολίες λόγω της χαρακτηριστικής εμφάνισης και των αναλογιών του σώματος του ασθενούς. Όλα τα παιδιά εξετάζονται λεπτομερώς για να εκτιμηθεί ο βαθμός αποκλίσεων από την κανονική ανάπτυξη του σκελετού, τα δεδομένα εισάγονται στον πίνακα. Αυτός ο πίνακας συμπληρώνεται τακτικά καθώς το παιδί μεγαλώνει και τα δεδομένα που εισάγονται σε αυτόν συγκρίνονται με έναν τυπικό πίνακα που έχει καταρτιστεί ειδικά για ασθενείς με αχονδροπλασία.

Για την αξιολόγηση της κατάστασης διαφόρων οργάνων και συστημάτων, πραγματοποιείται μια ολοκληρωμένη εξέταση, διορίζονται διαβουλεύσεις με διάφορους ειδικούς. Για να αποκλειστεί ο υδροκέφαλος, τα νεογνά με αχονδροπλασία εξετάζονται από νευροχειρουργό· εάν υπάρχει υποψία υδροκεφαλίας, συνταγογραφείται μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου ή πιο προσιτή αξονική τομογραφία. Για τη μελέτη της κατάστασης των ρινικών διόδων και των οργάνων της ΩΡΛ, οι ασθενείς με αχονδροπλασία παραπέμπονται για διαβούλευση με έναν ωτορινολαρυγγολόγο. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να συμβουλευτείτε έναν πνευμονολόγο.

Μια ακτινογραφία του κρανίου αποκαλύπτει μια δυσαναλογία μεταξύ του προσώπου και του εγκεφάλου. Το μέγιστο τρήμα μειώνεται σε μέγεθος, η κάτω γνάθος και τα οστά του κρανιακού θόλου διευρύνονται. Η τούρκικη σέλα έχει χαρακτηριστικό σχήμα σαν παπούτσι και επίπεδη, επιμήκη βάση. Η ακτινογραφία θώρακος με αχονδροπλασία είναι συνήθως αμετάβλητη, σε ορισμένες περιπτώσεις το στέρνο προεξέχει προς τα εμπρός και είναι κάπως κυρτό. Πιθανή πάχυνση των πλευρών και παραμόρφωσή τους στην περιοχή μετάβασης στα χόνδρινα τόξα. Μερικές φορές δεν υπάρχουν φυσιολογικές ανατομικές καμπύλες των κλείδων.

Στις εικόνες της σπονδυλικής στήλης ασθενών με αχονδροπλασία, κατά κανόνα, δεν ανιχνεύονται επίσης μεγάλες αλλαγές, οι φυσιολογικές καμπύλες είναι λιγότερο έντονες από ό,τι σε υγιή άτομα, ενώ μπορεί να ανιχνευθεί οσφυϊκή υπερλόρδωση. Η ακτινογραφία της λεκάνης δείχνει μια αλλαγή στο μέγεθος και το σχήμα των φτερών του ιλίου - είναι ορθογώνια, αναπτυγμένα και βραχυκυκλωμένα. Προσδιορίζεται επίσης η οριζόντια θέση της οροφής της κοτύλης.

Η ακτινογραφία σωληνοειδών οστών σε ασθενείς με αχονδροπλασία αποκαλύπτει βράχυνση και λέπτυνση των διαφύσεων, πάχυνση και διόγκωση κύλικας των μεταφύσεων. Οι επιφύσεις βυθίζονται στις μεταφύσεις από τον τύπο των μεντεσέδων. Οι ακτινογραφίες των αρθρώσεων δείχνουν παραμόρφωση και ασυμφωνία των αρθρικών επιφανειών, επέκταση των αρθρικών διαστημάτων και διαταραχή του σχήματος των επιφύσεων. Οι ακτινογραφίες της άρθρωσης του γόνατος ασθενών με αχονδροπλασία υποδεικνύουν επιμήκυνση της περόνης, με ακτινογραφία της ποδοκνημικής άρθρωσης προσδιορίζεται η στροφή και ο υπτιασμός.

Θεραπεία της αχονδροπλασίας

Η πλήρης θεραπεία των ασθενών από τις δυνάμεις της σύγχρονης ορθοπεδικής δεν είναι ακόμη δυνατή. Έχουν γίνει προσπάθειες θεραπείας με αυξητική ορμόνη, αλλά δεν μπόρεσαν να ληφθούν αξιόπιστα στοιχεία για την αποτελεσματικότητα αυτής της τεχνικής στην αχονδροπλασία. Σε νεαρή ηλικία, πραγματοποιείται συντηρητική θεραπεία, με στόχο την ενδυνάμωση των μυών και την πρόληψη παραμορφώσεων των άκρων. Σε ασθενείς με αχονδροπλασία συνταγογραφείται θεραπεία άσκησης, μασάζ, συνιστάται η χρήση ειδικών ορθοπεδικών παπουτσιών κ.λπ. Προλαμβάνεται η παχυσαρκία.

Οι χειρουργικές επεμβάσεις για την αχονδροπλασία ενδείκνυνται για σοβαρές παραμορφώσεις των άκρων και στένωση του σπονδυλικού σωλήνα. Η οστεοτομή εκτελείται για τη διόρθωση των παραμορφώσεων και η λαμινεκτομή για την εξάλειψη της σπονδυλικής στένωσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις γίνονται και χειρουργικές επεμβάσεις για την αύξηση του ύψους. Η επιμήκυνση του άκρου στην αχονδροπλασία γίνεται συνήθως σταυρωτά, σε δύο στάδια: πρώτα επιμηκύνεται ο μηρός από τη μία πλευρά και το κάτω πόδι από την άλλη και στη συνέχεια γίνονται χειρουργικές επεμβάσεις στα υπόλοιπα τμήματα.

Η αχονδροπλασία (φωτογραφία) είναι μια συγγενής ασθένεια που σχετίζεται με παραβίαση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης των οστών. Τις περισσότερες φορές, η παθολογία επηρεάζει το κρανίο και τον σκελετό. Χαρακτηριστικά της νόσου - χαμηλό ανθρώπινο ανάστημα (μέγιστο 130 cm).

Γιατί εμφανίζεται η ασθένεια

Τι είναι η αχονδροπλασία; Το σύνδρομο Parro-Marie (άλλο όνομα για τη νόσο) αναπτύσσεται λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο FGFR3. Λιγότερο συχνά, η παθολογία είναι κληρονομική. Μερικές φορές το έμβρυο πεθαίνει.

Οι κύριοι λόγοι για την ανάπτυξη της αχονδροπλασίας είναι οι παραβιάσεις του σχηματισμού οστών, οι οποίες είναι αποτέλεσμα δυστροφίας του επιφυσιακού χόνδρου.

Αυτό οδηγεί σε πιο αργή ανάπτυξη των οστών. Το κρανίο και τα σωληνοειδή οστά προσβάλλονται συνήθως. Ένας από τους λόγους για την εμφάνιση της παθολογίας είναι η σχετικά καθυστερημένη ηλικία των γονέων. Εάν ο πατέρας είναι άνω των 40 ετών, τότε οι πιθανότητες εμφάνισης της μετάλλαξης αυξάνονται.

Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά

Τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να αναγνωριστούν αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Τέτοια παιδιά έχουν ένα μάλλον μεγάλο δυσανάλογο κεφάλι, κοντά πόδια και χέρια. Μερικές φορές υπάρχει υδροκεφαλία.

Το σύνδρομο Parro-Marie σημειώνεται με τη μορφή παραβιάσεων των δομών του σκελετού του προσώπου, οι οποίες συμβαίνουν λόγω μη φυσιολογικής ανάπτυξης των οστών. Οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια έχουν πλατύ μάτια που βρίσκονται βαθιά στις κόγχες. Πρόσθετες πτυχές σχηματίζονται κοντά στις εσωτερικές γωνίες των οργάνων της όρασης.

Τα σημάδια της παθολογίας μπορούν να αναγνωριστούν από τη χαρακτηριστική μύτη. Έχει πεπλατυσμένο σχήμα σε σχήμα σέλας με φαρδύ κάλυμμα. Η γλώσσα του ασθενούς είναι τραχιά και ο ουρανίσκος ψηλά. Τα χέρια και τα πόδια των ασθενών με αχονδροπλασία βραχύνονται ομοιόμορφα. Διαφέρουν σε ασθενείς και πόδια - είναι φαρδιά και κοντά.

Τα βρέφη με αυτή την ασθένεια συχνά πεθαίνουν στον ύπνο τους. Αυτό οφείλεται στη συμπίεση του προμήκη μυελού και του νωτιαίου μυελού. Τα 1-2 χρόνια της ζωής του παιδιού συνοδεύονται από το σχηματισμό αυχενικής κύφωσης, η οποία εξαφανίζεται αφού το μωρό αρχίσει να κινείται ενεργά.

Τα παιδιά με αχονδροπλασία αναπτύσσονται αργά. Μπορούν να κρατήσουν το κεφάλι τους 3-4 μήνες μετά τη γέννηση, τα μωρά μαθαίνουν να κάθονται όταν είναι ενός έτους. Τέτοια παιδιά μπορούν να μετακινηθούν μόνο από 2 ετών. Η νοημοσύνη των ασθενών είναι στο ίδιο επίπεδο με αυτή των υγιών ανθρώπων.

Οι ενήλικες με νόσο Parrot-Marie μπορούν να αναγνωριστούν από το έλλειμμα ανάπτυξης που εμφανίζεται όταν τα πόδια βραχύνονται. Οι γυναίκες με αυτή την παθολογία φτάνουν τα 124 εκατοστά σε ύψος και οι άνδρες μεγαλώνουν έως και τα 131 εκ. Σε ορισμένους ασθενείς, οι παραμορφώσεις της κεφαλής και της μύτης παραμένουν αισθητές. Συχνά υπάρχει στραβισμός. Οι ενήλικες με αχονδροπλασία είναι συχνά υπέρβαροι. Μπορεί να αναπτύξουν αγώγιμη απώλεια ακοής και μέση ωτίτιδα.

Διενέργεια διαγνωστικών

Δεν είναι δύσκολο να προσδιοριστεί η διάγνωση της παθολογίας, καθώς η νόσος Parro-Marie είναι αισθητή από χαρακτηριστικές αλλαγές στην εμφάνιση. Οι ασθενείς πρέπει πρώτα να εξεταστούν προσεκτικά για να προσδιοριστεί το επίπεδο απόκλισης από τον φυσιολογικό σχηματισμό και ανάπτυξη του σκελετού. Όλα τα δεδομένα εισάγονται σε έναν πίνακα, ο οποίος συντάσσεται ειδικά για μια τέτοια ασθένεια και συγκρίνεται με τις ενδείξεις.

Εάν ένα νεογέννητο χρειάζεται ανάλυση για αχονδροπλασία, τότε πρώτα το μωρό πρέπει να εξεταστεί από νευροχειρουργό. Μπορείτε επίσης να δείτε τις αλλαγές στον υπέρηχο. Οι γιατροί συνιστούν μαγνητική τομογραφία και αξονική τομογραφία εγκεφάλου. Για τη μελέτη της κατάστασης των ρινικών διόδων και των οργάνων του ΩΡΛ, ο ασθενής εξετάζεται από ωτορινολαρυγγολόγο. Μερικές φορές απαιτείται επιπλέον διαβούλευση με έναν πνευμονολόγο. Για τη διάγνωση της παθολογίας, χρησιμοποιείται ακτινογραφία:

• κρανία?
• στήθος;
• λεκάνη
• ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ;
• σωληνοειδή οστά.

Εάν ένα παιδί έχει νόσο Parro-Marie, τότε παρακολουθείται από γιατρό από τη στιγμή της γέννησης μέχρι το τέλος της ζωής του.

Μέθοδοι Θεραπείας

Η γενετική της νόσου είναι τέτοια που η παθολογία δεν μπορεί να εξαλειφθεί εντελώς. Σε νεαρή ηλικία χρησιμοποιείται συντηρητική θεραπεία, η οποία βοηθά στην ενδυνάμωση των μυών και στην αναστολή της παραμόρφωσης των άκρων. Είναι καλύτερο για τους ασθενείς με αχονδροπλασία να φορούν μόνο ορθοπεδικά παπούτσια, τους συνταγογραφείται ένα σύμπλεγμα θεραπείας άσκησης και μασάζ. Συχνά συνιστάται η πρόληψη της παχυσαρκίας. Για αυτό, συνταγογραφείται στους ασθενείς ένα ειδικό μενού και αποκλείουν πιάτα που οδηγούν σε υπερβολικό βάρος.

Η αντιμετώπιση της αχονδροπλασίας με χειρουργική επέμβαση δικαιολογείται μόνο εάν ο ασθενής έχει σοβαρές παραμορφώσεις των άκρων και διαπιστωθεί στένωση του σπονδυλικού σωλήνα. Για την εξάλειψη τέτοιων συμπτωμάτων συνταγογραφείται. Μερικές φορές γίνονται χειρουργικές επεμβάσεις για την αύξηση του ύψους. Τα άκρα τεντώνονται σε 2 στάδια. Αρχικά επιμηκύνεται ο μηρός από τη μια πλευρά και το κάτω πόδι από την άλλη και στη συνέχεια γίνονται παρόμοιες ενέργειες στα υπόλοιπα μέρη του σώματος.

Συχνά εκτελούνται και άλλες λειτουργίες:

1. Σύντηξη σπονδύλων. Πραγματοποιούνται χειρισμοί για τη σύνδεση μεμονωμένων σπονδύλων μεταξύ τους. Η παρέμβαση βοηθά στην αντιμετώπιση της κύφωσης της πλάτης.
2. Οστεοτομία. Γίνεται μια τομή στο οστό του ποδιού, μέσω της οποίας συνδέονται τα επιμέρους μέρη των σπονδύλων. Η διαδικασία χρησιμοποιείται σε σοβαρή μορφή τροποποίησης της άρθρωσης του γόνατος. Εφαρμόζεται επίσης σε ασθενείς που έχουν στραβά πόδια.

Η αχονδροπλασία μερικές φορές αντιμετωπίζεται με τη χρήση ειδικής αυξητικής ορμόνης. Αλλά το φάρμακο επηρεάζει διαφορετικά τον κάθε άνθρωπο.

Το προσδόκιμο ζωής με τη νόσο Parro-Marie εξαρτάται από τους ατομικούς δείκτες υγείας του ασθενούς και τη συμμόρφωση με όλες τις ιατρικές συστάσεις.