Συμπτώματα και θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού. Συγγενής υποθυρεοειδισμός σε μικρά παιδιά Κληρονομικός υποθυρεοειδισμός

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια ασθένεια που αναπτύσσεται σε φόντο ανεπάρκειας θυρεοειδικών ορμονών. Αυτή είναι μια από τις πιο κοινές ενδοκρινικές παθολογίες στην παιδιατρική - ένα άρρωστο παιδί γεννιέται σε 4-5 χιλιάδες νεογνά. Στη σύγχρονη ιατρική υπάρχουν αποτελεσματικοί τρόποι αντιμετώπισης του υποθυρεοειδισμού, αλλά ακόμα και σήμερα το κύριο πρόβλημα παραμένει η έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Πώς να αναγνωρίσετε την ασθένεια και γιατί είναι σημαντικό να το κάνετε όσο το δυνατόν γρηγορότερα, κατάλαβε το IllnessNews.

Σε τι ευθύνονται οι ορμόνες του θυρεοειδούς;

Ο θυρεοειδής αδένας εκκρίνει τις θυρεοειδικές ορμόνες θυροξίνη (Τ4) και τριιωδοθυρονίνη (Τ3). Το κύριο καθήκον αυτών των ουσιών είναι ο κορεσμός των κυττάρων του σώματος με ιώδιο, χωρίς το οποίο είναι αδύνατη η πλήρης σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Επιπλέον, εκτελούν τέτοιες σημαντικές λειτουργίες:

• Συμμετοχή σε μεταβολικές διεργασίες – εξασφάλιση μεταβολισμού ενέργειας, υδατανθράκων και λιπιδίων.
• Συμμετοχή στη σύνθεση ενζύμων που βοηθούν στην απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών.
• Ενίσχυση της δράσης άλλων ορμονών.
• Ανοχή στο στρες.
• Αυξημένη ανοσολογική άμυνα.

Η έλλειψη Τ3 και Τ4 είναι αρκετά συχνή - ο υποθυρεοειδισμός είναι κοινός μεταξύ παιδιών και ενηλίκων. Ωστόσο, στην παιδική ηλικία είναι σε θέση να προκαλέσει διάφορα προβλήματα που δεν μπορούν να αντισταθμιστούν αργότερα - το σώμα αναπτύσσεται απλώς με διαταραχές. Και αν ένα παιδί υποφέρει από έλλειψη ορμονών στη μήτρα, γεννιέται με σοβαρές παθολογίες.

Το κλειδί για την παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών είναι η TSH - η θυρεοειδοτρόπος ορμόνη, η οποία παράγεται στην υπόφυση και ρυθμίζει τη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα. Χωρίς αυτό, ακόμη και με επαρκή παραγωγή Τ3 και Τ4, το σώμα λαμβάνει λιγότερο ιώδιο. Επομένως, κατά τη διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, είναι πολύ σημαντικό να ελέγχετε το επίπεδο αυτής της ορμόνης.

Οι γιατροί διακρίνουν διάφορες μορφές συγγενούς υποθυρεοειδισμού:

• Πρωτοβάθμια, στην οποία η ασθένεια σχετίζεται ακριβώς με διαταραχές του ίδιου του αδένα. Μια τέτοια ασθένεια διαγιγνώσκεται στις περισσότερες περιπτώσεις - έως και το 90% όλων των ασθενών παιδιών υποφέρουν από αυτή τη συγκεκριμένη μορφή παθολογίας.
• Η δευτερογενής σχετίζεται με έλλειψη TSH, συχνά αναπτύσσεται με διαταραχές στην υπόφυση.
• Το τριτογενές προκαλείται από δυσλειτουργία του υποθαλάμου και έλλειψη ορμόνης θυρολιβερίνης.
• Περιφερική εμφανίζεται όταν η Τ3 και η Τ4 δεν απορροφώνται από τους ιστούς του σώματος.

Με την ανάπτυξη πρωτοπαθούς υποθυρεοειδισμού, ο θυρεοειδής αδένας του βρέφους υποφέρει συχνότερα λόγω διαφόρων προβλημάτων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ανάμεσα τους:

• Μητρικός υποθυρεοειδισμός.
• Αυτοάνοσα νοσήματα σε έγκυες γυναίκες.
• Έλλειψη ιωδίου στη διατροφή μιας γυναίκας.
• Διάφορες δηλητηριάσεις, συμπεριλαμβανομένης της φαρμακευτικής αγωγής.
• Έκθεση σε ραδιενέργεια κατά την τεκνοποίηση.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η νόσος είναι κληρονομική και σχετίζεται με ανωμαλίες στην ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται επίσης στο πλαίσιο μιας γονιδιακής μετάλλαξης. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί έχει άλλες αναπτυξιακές παθολογίες - καρδιακές παθήσεις, σχιστία υπερώας, σχιστό χείλος κ.λπ.

Σημάδια υποθυρεοειδισμού: έλλειψη ορμονών

Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια είναι συγγενής, σημάδια υποθυρεοειδισμού αμέσως μετά τη γέννηση εμφανίζονται μόνο στο 10-15% των ασθενών παιδιών. Τα τυπικά συμπτώματα σε αυτή την περίπτωση θα είναι:

• Πολύ μεγάλα φρούτα (πάνω από 3,5 κιλά).
• Σοβαρό πρήξιμο του προσώπου, των χειλιών, των χεριών, των ποδιών.
• Μια πλατιά πρησμένη γλώσσα που εμποδίζει το παιδί να κλείσει τελείως το στόμα.
• Κακή διέλευση μηκωνίου (πρώτα κόπρανα).
• Παρατεταμένη επούλωση του ομφάλιου τραύματος.
• Νεογέννητος ίκτερος που διαρκεί περισσότερο από μία εβδομάδα.
• Βραχνή, τραχιά φωνή.

Αργότερα, στους 3-4 μήνες της ζωής, τα σημάδια του υποθυρεοειδισμού αλλάζουν, αλλά εμφανίζονται ήδη σε όλα σχεδόν τα άρρωστα παιδιά:

• Σοβαρός λήθαργος - το παιδί σπάνια κλαίει, κοιμάται πολύ, αντιδρά ανενεργά στη μητέρα και σε άλλα άτομα.
• Μειωμένη όρεξη, αδύναμο αντανακλαστικό πιπιλίσματος.
• Μικρή αύξηση βάρους.
• Δυσκοιλιότητα, κολικοί.
• Συνεχής ερεθισμός του δέρματος - στέγνωμα, ρωγμές, ξεφλούδισμα. Οι πληγές δεν επουλώνονται καλά.
• Μυξοίδημα (πρήξιμο του δέρματος και του υποδόριου ιστού).
• Μαλλιά αραιά, εύθραυστα και θαμπά.
• Μπλε ρινοχειλικό τρίγωνο.

Με την ηλικία, η ασθένεια εξελίσσεται και ήδη σε ένα παιδί έξι μηνών, τα σημάδια του υποθυρεοειδισμού θα είναι σαφώς ορατά. Στα συμπτώματα που εμφανίζονται από τον 3-4ο μήνα θα προστεθούν τα εξής:

• Σοβαρή καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη.
• Επιβράδυνση της ανάπτυξης.
• Καρδιαγγειακές διαταραχές: υπόταση, βραδυκαρδία, καρδιομεγαλία.
• Κακή οδοντοφυΐα.
• Τροφικές βλάβες του δέρματος.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αποτελεί σοβαρό κίνδυνο για τη ζωή και την υγεία του μωρού. Η ασθένεια δεν υποχωρεί από μόνη της, πάντα εξελίσσεται και προκαλεί όλο και περισσότερο κακό κάθε μήνα. Ως εκ τούτου, η έγκαιρη διάγνωση της ανεπάρκειας θυρεοειδικών ορμονών είναι ένα σημαντικό έργο για όλους τους παιδιατρικούς.

Το 1973, στον Καναδά, ο έλεγχος για συγγενή υποθυρεοειδισμό συμπεριλήφθηκε για πρώτη φορά σε προληπτικές εξετάσεις, εξετάσεις που πρέπει να γίνονται σε όλα τα νεογνά. Σήμερα, μια τέτοια εξέταση αίματος περιλαμβάνεται στον αριθμό των νεογνικών προληπτικών εξετάσεων σε όλο τον κόσμο. Το λεγόμενο "τεστ φτέρνας" λαμβάνεται την 5η-7η ημέρα μετά τη γέννηση και βοηθά στον εντοπισμό, εκτός από τις παθολογίες του θυρεοειδούς, επικίνδυνων ασθενειών όπως:

• Φαινυλκετονουρία.
• Κυστική ίνωση.
• επινεφριδογεννητικό σύνδρομο.
• Γαλακτοζαιμία.

Όλες αυτές οι ασθένειες, καθώς και ο υποθυρεοειδισμός στα παιδιά κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, δεν παρουσιάζουν πάντα συμπτώματα, αλλά χωρίς έγκαιρη θεραπεία, μπορεί να οδηγήσουν σε αναπηρία έως και θάνατο. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό για τους γονείς να μην παραλείψουν το «τεστ φτέρνας».

Εάν η ασθένεια δεν ανιχνευθεί αμέσως μετά τη γέννηση, η ύπαρξη διάγνωσης μπορεί να υποψιαστεί ήδη από σημάδια υποθυρεοειδισμού στους 3-4 μήνες. Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει εξέταση αίματος για ορμόνες (TSH, T3 και T4), καθώς και πρόσθετες εξετάσεις που θα δείξουν πόσο η ασθένεια έχει επηρεάσει την υγεία. Ειδικότερα, συνιστάται ΗΚΓ για έλεγχο της κατάστασης της καρδιάς.

Πρόγνωση για υποθυρεοειδισμό στα παιδιά

Εάν η θεραπεία για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό ξεκινήσει αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού, η πρόγνωση είναι αρκετά ευνοϊκή. Η θεραπεία υποκατάστασης με νατριούχο λεβοθυροξίνη αντισταθμίζει πλήρως την έλλειψη ορμονών - το παιδί μεγαλώνει και αναπτύσσεται σαν υγιή παιδιά. Εάν η παθολογία που προκάλεσε την έλλειψη Τ3 και Τ4 δεν μπορεί να εξαλειφθεί, αυτή η θεραπεία είναι δια βίου.

Σε περίπτωση που η θεραπεία δεν ξεκινήσει έγκαιρα, ο υποθυρεοειδισμός οδηγεί σε τέτοιες επιπλοκές:

• Νοητική υστέρηση. Διάφορες μορφές, μέχρι κρετινισμού, διαγιγνώσκονται σε εκείνα τα παιδιά που δεν έχουν λάβει θεραπεία από τον πρώτο μήνα της ζωής τους.
• Διαταραχές από το κεντρικό νευρικό σύστημα.
• Ασθένειες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
• Δερματολογικές παθήσεις.
• Ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα (γαστρεντερική οδός), συμπεριλαμβανομένης της εντερικής απόφραξης.

Στο 75-90% των περιπτώσεων, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται ως αποτέλεσμα δυσπλασίας του θυρεοειδούς αδένα - υπο- ή απλασία. Συχνά η υποπλασία συνδυάζεται με εκτοπία του θυρεοειδούς στη ρίζα της γλώσσας ή της τραχείας. Η δυσπλασία του θυρεοειδούς αδένα σχηματίζεται την 4-9η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης λόγω: ιογενών ασθενειών της μητέρας, αυτοάνοσων παθήσεων του θυρεοειδούς στη μητέρα, ακτινοβολίας (για παράδειγμα, εισαγωγή ραδιενεργού ιωδίου σε έγκυο κατά τη διάρκεια ιατρικής έρευνας) , τις τοξικές επιδράσεις των φαρμάκων και των χημικών.

Στο 10-25% των περιπτώσεων, γενετικά καθορισμένες διαταραχές της σύνθεσης ορμονών, καθώς και κληρονομικά ελαττώματα στους υποδοχείς της τριιωδοθυρονίνης (Τ3), της θυροξίνης (Τ4) ή της TSH, οδηγούν σε συγγενή υποθυρεοειδισμό.

Ι. Πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός.

• Δυσγένεση του θυρεοειδούς.
• Απλασία του θυρεοειδούς αδένα.
• Υποπλασία του θυρεοειδούς αδένα.
• Έκτοπος θυρεοειδής.
• Παραβίαση της σύνθεσης, έκκρισης ή περιφερικού μεταβολισμού θυρεοειδικών ορμονών.
• Θεραπεία της μητέρας με ραδιενεργό ιώδιο.
• νεφρωσικό σύνδρομο.

II. Παροδικός πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός.

• Η χρήση αντιθυρεοειδικών φαρμάκων για τη θεραπεία της θυρεοτοξίκωσης στη μητέρα.
• Μητρική έλλειψη ιωδίου.
• Επιδράσεις της περίσσειας ιωδίου στο έμβρυο ή στο νεογνό.
• Διαπλακουντιακή μεταφορά μητρικών αντισωμάτων θυρεο αποκλεισμού.

Η παθογένεια του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η μείωση της περιεκτικότητας των θυρεοειδικών ορμονών στο σώμα οδηγεί σε αποδυνάμωση των βιολογικών τους επιδράσεων, η οποία εκδηλώνεται με παραβίαση της ανάπτυξης και της διαφοροποίησης των κυττάρων και των ιστών. Πρώτα απ 'όλα, αυτές οι διαταραχές επηρεάζουν το νευρικό σύστημα: ο αριθμός των νευρώνων μειώνεται, η μυελίνωση των νευρικών ινών και η διαφοροποίηση των εγκεφαλικών κυττάρων διαταράσσονται. Η επιβράδυνση των αναβολικών διεργασιών, η παραγωγή ενέργειας εκδηλώνονται με παραβίαση της ενδοχόνδριης οστεοποίησης, διαφοροποίηση του σκελετού και μείωση της δραστηριότητας της αιμοποίησης. Η δραστηριότητα ορισμένων ενζύμων του ήπατος, των νεφρών και του γαστρεντερικού σωλήνα επίσης μειώνεται. Η λιπόλυση επιβραδύνεται, ο μεταβολισμός των βλεννοπολυσακχαριτών διαταράσσεται, η βλεννίνη συσσωρεύεται, γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση οιδήματος.

Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου είναι ο κύριος παράγοντας που καθορίζει την πρόγνωση για τη σωματική και πνευματική ανάπτυξη του παιδιού, αφού με την καθυστερημένη έναρξη της θεραπείας, οι αλλαγές σε όργανα και ιστούς είναι σχεδόν μη αναστρέψιμες.

Συμπτώματα συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Τα πρώτα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού δεν είναι παθογνωμονικά για αυτή τη νόσο, μόνο ένας συνδυασμός σημείων που εμφανίζονται σταδιακά δημιουργεί μια πλήρη κλινική εικόνα. Τα παιδιά γεννιούνται συχνότερα με μεγάλο σωματικό βάρος, είναι πιθανή η ασφυξία. Παρατεταμένος (μεγαλύτερος από 10 ημέρες) ίκτερος. Μειωμένη κινητική δραστηριότητα, μερικές φορές σημειώθηκαν δυσκολίες στη σίτιση. Υπάρχουν αναπνευστικές διαταραχές με τη μορφή άπνοιας, θορυβώδης αναπνοή. Στα παιδιά, ανιχνεύεται δύσκολη ρινική αναπνοή που σχετίζεται με την εμφάνιση βλεννώδους οιδήματος, δυσκοιλιότητα, φούσκωμα, βραδυκαρδία και μείωση της θερμοκρασίας του σώματος. Ίσως η ανάπτυξη αναιμίας, ανθεκτικής στη θεραπεία με σκευάσματα σιδήρου.

Τα σοβαρά συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού αναπτύσσονται σε 3-6 μήνες. Επιβράδυνε σημαντικά την ανάπτυξη του παιδιού και τη νευροψυχική του ανάπτυξη. Σχηματίζεται μια δυσανάλογη σωματική διάπλαση - τα άκρα γίνονται σχετικά κοντά λόγω της έλλειψης ανάπτυξης των οστών σε μήκος, τα χέρια είναι φαρδιά με κοντά δάχτυλα. Οι Fontanelles παραμένουν ανοιχτές για μεγάλο χρονικό διάστημα. Το βλεννώδες οίδημα εμφανίζεται στα βλέφαρα, τα χείλη, τα ρουθούνια και η γλώσσα πυκνώνει. Το δέρμα γίνεται ξηρό, χλωμό, υπάρχει ελαφρύς ίκτερος λόγω καροτιναιμίας. Λόγω της μείωσης της λιπόλυσης και του βλεννογόνου οιδήματος, τα παιδιά με πολύ κακή όρεξη δεν εμφανίζουν υποσιτισμό. Τα όρια της καρδιάς είναι μέτρια διευρυμένα, πνιγμένοι τόνοι, βραδυκαρδία. Η κοιλιά είναι πρησμένη, η ομφαλοκήλη, η δυσκοιλιότητα δεν είναι σπάνιες. Ο θυρεοειδής αδένας δεν ανιχνεύεται στις περισσότερες περιπτώσεις (δυσπλασία) ή, αντίθετα, μπορεί να διευρυνθεί (με κληρονομικές διαταραχές στη σύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών).

Έλεγχος για συγγενή υποθυρεοειδισμό

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών για συγγενή υποθυρεοειδισμό βασίζεται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε TSH στο αίμα του παιδιού. Την 4-5η ημέρα της ζωής στο μαιευτήριο και στα πρόωρα μωρά την 7η-14η ημέρα, το επίπεδο του ασθενούς προσδιορίζεται σε μια σταγόνα αίματος που εφαρμόζεται σε ειδικό χαρτί και ακολουθεί εξαγωγή ορού. Σε συγκέντρωση TSH πάνω από 20 μU/ml, είναι απαραίτητο να μελετηθεί η περιεκτικότητα σε TSH στον ορό του φλεβικού αίματος.

Διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Το κριτήριο για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι το επίπεδο της TSH στον ορό του αίματος πάνω από 20 mcU/ml. Το σχέδιο εξέτασης του ασθενούς πρέπει να περιλαμβάνει:

• προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε ελεύθερη θυροξίνη στον ορό του αίματος.
• κλινική εξέταση αίματος - με υποθυρεοειδισμό, ανιχνεύεται νορμοχρωμική αναιμία.
• βιοχημική ανάλυση αίματος - η υπερχοληστερολαιμία και τα αυξημένα επίπεδα λιποπρωτεϊνών στο αίμα είναι τυπικά για παιδιά ηλικίας άνω των 3 μηνών.
• ΗΚΓ - αλλαγές στη μορφή βραδυκαρδίας και μείωση της τάσης των δοντιών.
• ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού - μια καθυστέρηση στον ρυθμό οστεοποίησης ανιχνεύεται μόνο μετά από 3-4 μήνες.

Για την επαλήθευση της δυσπλασίας του θυρεοειδούς αδένα γίνεται υπερηχογράφημα.

Διαφορική Διάγνωση

Στην πρώιμη παιδική ηλικία, η διαφορική διάγνωση πρέπει να γίνεται με ραχίτιδα, σύνδρομο Down, τραύμα γέννησης, ίκτερο διαφόρων προελεύσεων και αναιμία. Σε μεγαλύτερα παιδιά, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν ασθένειες που συνοδεύονται από καθυστέρηση της ανάπτυξης (χονδροδυσπλασία, νανισμός της υπόφυσης), βλεννοπολυσακχαρίδωση, νόσος του Hirschsprung, συγγενής δυσπλασία ισχίου, καρδιακές ανωμαλίες.

, , , , , , , [

- ένα σύμπλεγμα κλινικών και εργαστηριακών εκδηλώσεων που εμφανίζονται σε ένα παιδί από τη γέννηση με ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών ή ανοσία τροπικών οργάνων σε αυτές. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν καθυστέρηση στην ψυχοσωματική ανάπτυξη, μυξοίδημα, τροφικές διαταραχές του δέρματος και των εξαρτημάτων του, κατάθλιψη της καρδιάς και μείωση του βασικού μεταβολισμού. Η διάγνωση βασίζεται σε μια χαρακτηριστική κλινική, διαγνωστικά δεδομένα ακτίνων Χ, υπερηχογράφημα θυρεοειδούς αδένα, ΗΚΓ, εργαστηριακές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων μετρήσεων της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης και της θυροξίνης στο πλάσμα του αίματος. Η θεραπεία περιλαμβάνει ισόβια θεραπεία υποκατάστασης με τεχνητά ανάλογα θυρεοειδικών ορμονών.

Γενικές πληροφορίες

Από 5 έως 10% των παιδιών με συγγενή υποθυρεοειδισμό έχουν διαταραχές στη σύνθεση, έκκριση ή αλληλεπίδραση των ίδιων των θυρεοειδικών ορμονών. Η μετάδοση συμβαίνει συνήθως με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι πιο συνηθισμένες παραλλαγές είναι ελαττώματα στην οργάνωση του ιωδίου και των θυρεοειδικών ορμονών (συχνότητα - 1:40.000), το σύνδρομο Penndred (1:50.000). Άλλες μορφές είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Περίπου το 5% όλων των περιπτώσεων συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι κεντρικές (δευτεροπαθείς ή τριτογενείς) μορφές. Η πιο κοινή παραλλαγή είναι μια συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της αδενοϋπόφυσης, συμπεριλαμβανομένης της TSH. Η μεμονωμένη ανεπάρκεια είναι σπάνια. Αιτίες βλάβης στο σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης - ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, κύστεις, κακοήθεις και καλοήθεις όγκοι, τραύμα γέννησης νεογνών, ασφυξία κατά τον τοκετό, σπάνια - απλασία της υπόφυσης.

Η αιτία της ανάπτυξης κλινικών συμπτωμάτων του υποθυρεοειδισμού μπορεί να είναι μια ανωμαλία στη δομή των υποδοχέων στα όργανα-στόχους που προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Η αδυναμία αλληλεπίδρασης επαρκούς ποσότητας ορμονών με υποδοχείς των τροπικών ιστών προκαλεί την ανάπτυξη του λεγόμενου «συνδρόμου αντίστασης». Κατά κανόνα, αυτή είναι μια κληρονομική παθολογία που μεταδίδεται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο. Με αυτό, το επίπεδο της TSH στο πλάσμα του αίματος είναι φυσιολογικό, η Τ3 και η Τ4 είναι εντός του φυσιολογικού εύρους ή μετρίως αυξημένα.

Ταξινόμηση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός έχει διάφορες ταξινομήσεις με βάση τον εντοπισμό της διαταραχής, τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και το επίπεδο θυροξίνης, την αντιστάθμιση κατά τη διάρκεια της θεραπείας και τη διάρκεια της νόσου. Σύμφωνα με την προέλευση της νόσου, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές υποθυρεοειδισμού:

1. Πρωτοπαθής ή θυρεοειδής. Παθολογικές αλλαγές συμβαίνουν απευθείας στους ιστούς του θυρεοειδούς αδένα.
2. Δευτερεύων.Αναπτύσσονται διαταραχές της αδενοϋπόφυσης, στις οποίες υπάρχει ανεπάρκεια στη σύνθεση της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης (TSH).
3. Τριτογενής.Ανεπάρκεια του θυρεοειδούς αδένα, που εμφανίζεται όταν υπάρχει ανεπάρκεια μιας από τις ορμόνες του υποθαλάμου - θυρολιβερίνης. Μαζί με τη δευτερογενή μορφή αναφέρεται στον κεντρικό υποθυρεοειδισμό.
4. Περιφερειακός.Η ανεπάρκεια της επίδρασης των ορμονών οφείλεται σε ελάττωμα ή απουσία υποδοχέων στους τροπικούς ιστούς ή σε παραβίαση της μετατροπής της θυροξίνης (Τ4) σε τριιωδοθυρονίνη (Τ3).

Σύμφωνα με τη σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων και το επίπεδο της Τ4 στο πλάσμα, ο υποθυρεοειδισμός μπορεί να είναι λανθάνοντας, έκδηλος και περίπλοκος. Ο λανθάνοντας ή υποκλινικός υποθυρεοειδισμός χαρακτηρίζεται από ένα φυσιολογικό επίπεδο Τ4 στο πλαίσιο της αύξησης της TSH. Οι κλινικές εκδηλώσεις δεν εμφανίζονται ή είναι μη ειδικές και ελάχιστα αισθητές. Με μια έκδηλη μορφή, σε φόντο υψηλής συγκέντρωσης TSH, το επίπεδο της Τ4 μειώνεται κάπως. Αναπτύσσεται η κλασική κλινική εικόνα του υποθυρεοειδισμού. Επιπλεγμένος υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται με υψηλό επίπεδο TSH, έντονη ανεπάρκεια Τ4. Εκτός από τον σοβαρό υποθυρεοειδισμό, υπάρχουν παραβιάσεις άλλων οργάνων και συστημάτων: καρδιακή ανεπάρκεια, πολυοροσίτιδα, κρετινισμός, κώμα, σπάνια - αδένωμα της υπόφυσης.

Ανάλογα με την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός διακρίνεται:

• αποζημιωθεί- στο πλαίσιο της θεραπείας, τα φαινόμενα του υποθυρεοειδισμού εξαφανίζονται, η συγκέντρωση των TSH, T3, T4 στο πλάσμα του αίματος είναι εντός του φυσιολογικού εύρους.
• αποζημίωση- ακόμη και στο πλαίσιο της κατάλληλης θεραπείας, υπάρχουν κλινικές και εργαστηριακές εκδηλώσεις υποθυρεοειδισμού.

Ανάλογα με τη διάρκεια, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός χωρίζεται σε:

• παροδικός- η ασθένεια αναπτύσσεται στο πλαίσιο της έκθεσης σε μητρικά αντισώματα στην TSH του παιδιού. Διάρκεια - από 7 ημέρες έως 1 μήνα.
• μόνιμος- απαιτεί ισόβια θεραπεία υποκατάστασης.

Συμπτώματα συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Ανάλογα με τη μορφή και τη σοβαρότητα των διαταραχών, τα πρώτα σημάδια του πρωτοπαθούς συγγενούς υποθυρεοειδισμού μπορεί να εκδηλωθούν σε διαφορετικές ηλικίες. Η απότομη υποπλασία ή απλασία του αδένα εκδηλώνεται στις πρώτες 7 ημέρες της ζωής του παιδιού. Η δυστοπία ή η ήπια υποπλασία μπορεί να προκαλέσει κλινικές εκδηλώσεις μεταξύ 2 και 6 ετών.

Πρωταρχικά σημεία που υποδεικνύουν συγγενή υποθυρεοειδισμό: βάρος γέννησης παιδιού άνω των 4 κιλών. ανωριμότητα με πλήρη ή μεταγενέστερη (πάνω από 40 εβδομάδες) εγκυμοσύνη. καθυστερημένη εκκένωση μαζών μηκωνίου. παρατεταμένος νεογνικός ίκτερος? δυσπεπτικά φαινόμενα; αργή αύξηση βάρους? λήθαργος; μακρογλωσσία; μετεωρισμός και δυσκοιλιότητα? μυϊκή αδυναμία; υποαντανακλαστική? κυάνωση και επεισόδια άπνοιας κατά τη διάρκεια της σίτισης. Το δέρμα του παιδιού είναι κρύο, εμφανίζεται πρήξιμο των άκρων και των γεννητικών οργάνων. Συχνά παρατηρούνται διογκωμένες φοντάνες, μη ένωση των ραμμάτων των οστών του κρανίου και δυσπλασία ισχίου. Ο θηλασμός μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων του υποθυρεοειδισμού.

Ο πρωτοπαθής συγγενής υποθυρεοειδισμός αναπτύσσεται σε στάδια. Έντονη κλινική παρατηρείται σε ηλικία 3-6 μηνών. Εμφανίζεται μυξοίδημα. Το δέρμα είναι συμπαγές, ικτερικό-γκρι, ξηρό. Η εφίδρωση μειώνεται δραστικά. Αναπτύσσεται ατροφία των πλακών των νυχιών και των μαλλιών. Η φωνή του παιδιού είναι χαμηλή, βραχνή και τραχιά. Υπάρχει υστέρηση στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη, τα δόντια βγαίνουν και αντικαθίστανται με καθυστέρηση. Με περαιτέρω ανάπτυξη, παρατηρείται νοητική υστέρηση. Αυτό εκδηλώνεται με την έλλειψη λεξιλογίου και τη μείωση της νοημοσύνης, η οποία είναι επιρρεπής σε εξέλιξη έως και ολιγοφρένεια.

Ο κεντρικός συγγενής υποθυρεοειδισμός έχει ασαφή κλινική εικόνα. Συχνά συνδυάζεται με ανωμαλίες του κρανίου του προσώπου («σχιστό χείλος», «σχιστία υπερώας») και ανεπάρκεια άλλων ορμονών της υπόφυσης (σωματοτροπικές, ωχρινοτρόπους και ωοθυλακιοτρόπους) με χαρακτηριστικά συμπτώματα.

Διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού περιλαμβάνει συλλογή αναμνηστικών δεδομένων, αντικειμενική εξέταση του παιδιού από παιδίατρο ή νεογνολόγο, ενόργανες μελέτες, γενικές και ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις. Στην ιστορία, μπορούν να εντοπιστούν προδιαθεσικοί παράγοντες - επιδεινωμένη κληρονομικότητα, μητρικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υποσιτισμός, χρήση μαιευτικών οφελών κατά τον τοκετό κ.λπ. Η φυσική εξέταση του παιδιού αποκαλύπτει μείωση του καρδιακού ρυθμού, αρτηριακή πίεση, μέτρια υποθερμία, υποαντανακλαστική , αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Στην ακτινογραφία των άκρων προσδιορίζεται καθυστέρηση και παραβίαση της αλληλουχίας σχηματισμού πυρήνων οστεοποίησης, η ασυμμετρία τους και ένα συγκεκριμένο σημείο - επιφυσιακή δυσγένεση. Στο ΗΚΓ - φλεβοκομβική βραδυκαρδία, μείωση του πλάτους των δοντιών, επέκταση του συμπλέγματος QRS. Το υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς αδένα αποκαλύπτει δυστοπία, υποπλασία ή απουσία αυτού του οργάνου.

Στο UCK - νορμοχρωμική αναιμία. Σε μια βιοχημική εξέταση αίματος, ανιχνεύεται αύξηση των λιποπρωτεϊνών και της χοληστερόλης. Εάν υπάρχει υποψία κεντρικής προέλευσης υποθυρεοειδισμού, γίνεται αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία της υπόφυσης. Ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις - μέτρηση των επιπέδων T4 και TSH στο πλάσμα του αίματος. Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται ως προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών. Ανάλογα με τη μορφή του υποθυρεοειδισμού, οι συγκεντρώσεις αυτών των ορμονών στο αίμα μπορεί να αυξηθούν ή να μειωθούν. Σπάνια, ο μοριακός γενετικός έλεγχος χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό γονιδιακών μεταλλάξεων.

Θεραπεία συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η θεραπεία για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό ξεκινά αμέσως μετά τη διάγνωση και συνεχίζεται εφ' όρου ζωής. Το φάρμακο εκλογής είναι η L-θυροξίνη. Αυτό το εργαλείο είναι ένα συνθετικό ανάλογο θυρεοειδικών ορμονών και χρησιμοποιείται ως θεραπεία υποκατάστασης. Η δοσολογία επιλέγεται ξεχωριστά. Εάν είναι απαραίτητο, το φάρμακο μπορεί να αναμιχθεί με μητρικό γάλα. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εκτιμάται από το επίπεδο της TSH και της Τ4 στο αίμα, την εξαφάνιση των συμπτωμάτων του υποθυρεοειδισμού. Εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφούνται επιπλέον σύμπλοκα πολυβιταμινών, συμπτωματικά φάρμακα.

Η πρόγνωση για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό εξαρτάται από την επάρκεια και την έγκαιρη θεραπεία. Με έγκαιρη διάγνωση και έγκαιρη θεραπεία, ομαλοποίηση των επιπέδων TSH και T4, η πρόγνωση για ψυχοσωματική ανάπτυξη είναι ευνοϊκή. Ελλείψει θεραπείας κατά τους πρώτους 3-6 μήνες της ζωής, η πρόγνωση είναι αμφίβολη ακόμη και με τη σωστή περαιτέρω θεραπευτική τακτική. Με μια επαρκή επιλογή της δόσης των φαρμάκων, ο ρυθμός ψυχοσωματικής ανάπτυξης φτάνει στο φυσιολογικό κανόνα, αλλά η υστέρηση στη νοημοσύνη παραμένει. Η πρόληψη συνίσταται σε προγεννητική προστασία του εμβρύου, ιατρική γενετική συμβουλευτική κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης, ορθολογική διατροφή και επαρκή πρόσληψη ιωδίου κατά την τεκνοποίηση.

Η ανεπαρκής παραγωγή των ορμονών θυροξίνη (Τ4) και τριιωδοθυρονίνης (Τ3) στον θυρεοειδή αδένα (υποθυρεοειδισμός) στα παιδιά έχει διάφορες κλινικές μορφές ανάλογα με το επίπεδο της βλάβης και την πορεία της νόσουΛέξεις κλειδιά: συγγενής, πρωτοπαθής, κεντρική (υπόφυση ή δευτεροπαθής), περιφερική, παροδική, υποκλινική, εμφανής.

Στα περισσότερα νεογνά(έως και το 90% όλων των περιπτώσεων ασθενειών) υπάρχει πρωτοπαθής μορφή. Αιτίες σε παιδιά κάτω του ενός έτους: ελαττώματα στην ανάπτυξη του οργάνου, λοιμώξεις, αυτοάνοσες βλάβες, χρήση εγκύων φαρμάκων, έκθεση σε χημικές ουσίες, έκθεση σε ακτινοβολία, ανεπάρκεια ιωδίου στη διατροφή, θυρεοειδίτιδα, ενδημική βρογχοκήλη, γονιδιακές μεταλλάξεις, μειωμένος σχηματισμός ορμονών λόγω ελάττωσης στο απορρόφηση ιωδίου από τον θυρεοειδή αδένα, κληρονομική ανωμαλία ανάπτυξης - σύνδρομο Pendred (κώφωση και διόγκωση του θυρεοειδούς αδένα).

Κεντρικές μορφές υποθυρεοειδισμού (δευτεροπαθής και τριτογενής)εμφανίζονται στην παθολογία του εγκεφάλου - κύστεις, αναπτυξιακά ελαττώματα, καλοήθη ή κακοήθη νεοπλάσματα, τραύμα κατά τον τοκετό, ασφυξία λόγω εμπλοκής του ομφάλιου λώρου. Η αιτία της περιφερικής μορφήςείναι ένα γενετικό ελάττωμα που κληρονομείται. Επίκτητοςεμφανίζεται λόγω όγκου στον εγκέφαλο, κρανιακού τραύματος, χειρουργικής επέμβασης, έλλειψης ιωδίου σε τροφή και νερό.

Συμπτώματα παροδικού υποθυρεοειδισμού σε κορίτσι 3 ετών

Όλα τα συμπτώματα της θυρεοειδικής ανεπάρκειας μπορεί να χωριστεί σε αρχικές (μη ειδικές) και συνέπειεςμε τη μορφή καθυστέρησης στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, η οποία γίνεται αισθητή με την πάροδο του χρόνου.

Επίκτητες μορφές της νόσου, ειδικά μετά την ηλικία των 2 ετών, είναι λιγότερο επικίνδυνα. Η ψυχική τους ανάπτυξη δεν υποφέρει. Ίσως η παχυσαρκία, η καθυστέρηση, η εφηβεία, η αργή σκέψη εκδηλώνονται με κακές σχολικές επιδόσεις.

Διαγνωστικά κατάστασης:προσυμπτωματικός έλεγχος (screening test) για υποθυρεοειδισμό. Παρέχει λήψη αίματος για TSH. Για τα τελειόμηνα μωρά, ο βέλτιστος χρόνος είναι η 5η ημέρα μετά τη γέννηση και για τα πρόωρα η δεύτερη εβδομάδα ζωής. Το ανώτερο όριο για τον δείκτη είναι 20 microns / U ανά ml. Εάν γίνει υπέρβαση αυτής της τιμής, .

Εάν είναι κάτω από 120 nmol/l, στη συνέχεια γίνεται διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού και συνταγογραφείται θεραπεία υποκατάστασης. Για διευκρίνιση, συνταγογραφούνται πρόσθετες μέθοδοι εξέτασης του παιδιού.

Για να αποφευχθεί η σοβαρή νοητική υστέρηση, Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού θα πρέπει να ξεκινά το αργότερο 10 ημέρες μετά τη γέννηση. Εάν αναπτυχθεί, τότε η φαρμακευτική θεραπεία δεν δίνει πλήρη αποκατάσταση των εγκεφαλικών λειτουργιών, αλλά επιβραδύνει μόνο την εξέλιξη των αναπτυξιακών ανωμαλιών.

Στα περισσότερα παιδιά με συγγενείς και επίκτητες μορφές της νόσου συνταγογραφείται λεβοθυροξίνη (Eutyrox, L-thyroxine) εφ' όρου ζωής. Ξεκινήστε με ελάχιστη δόση - 8 mcg ανά 1 kg σωματικού βάρους την ημέρα. Εάν η διόρθωση της νόσου δεν είναι αρκετή, ο γιατρός μπορεί να την αυξήσει στα 10-15 mcg / kg. Με αυξημένο καρδιακό ρυθμό, εφίδρωση, διάρροια, η δόση μειώνεται.

Διαβάστε περισσότερα στο άρθρο μας για τον υποθυρεοειδισμό στα παιδιά, τις συνέπειες και τη θεραπεία του.

Διαβάστε σε αυτό το άρθρο

Ταξινόμηση

Ο ανεπαρκής σχηματισμός των ορμονών θυροξίνη (Τ4) και (Τ3) σε έχει διάφορες κλινικές μορφές. Διακρίνονται ανάλογα με το επίπεδο της βλάβης και την πορεία της νόσου.

Εκ γενετής

Η διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού τίθεται εάν το νεογνό έχει θυρεοειδική ανεπάρκεια αμέσως μετά τη γέννηση. Εμφανίζεται στην ανάπτυξη του εμβρύου και μπορεί να είναι πρωτοπαθής, κεντρικός (δευτεροπαθής, τριτογενής) και περιφερικός ανάλογα με το επίπεδο της κυτταρικής βλάβης. Τα συμπτώματα της νόσου είναι παροδικά, μόνιμα και η πορεία του υποθυρεοειδισμού είναι υποκλινική ή έκδηλη, περίπλοκη.

Πρωταρχικός

Ένας τέτοιος υποθυρεοειδισμός ονομάζεται αληθινός ή τυρογενής. Αυτό σημαίνει ότι τα χαμηλά επίπεδα των θυρεοειδικών ορμονών Τ4 και Τ3 σχετίζονται με την παθολογία του ίδιου του θυρεοειδούς αδένα.

Κεντρικός

Το έργο των εκκριτικών κυττάρων που παράγουν θυροξίνη και τριιωδοθυρονίνη ρυθμίζεται από την υπόφυση με τη βοήθεια της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης - TSH. Με την ανεπαρκή σύνθεσή του μειώνεται η παραγωγή Τ3 και Τ4. Αυτός ο τύπος ασθένειας ονομάζεται υπόφυση ή δευτεροπαθής. Πάνω από την υπόφυση στην ορμονική «ιεραρχία» βρίσκεται. Με τη βοήθεια της θυρολιβερίνης επιταχύνει το σχηματισμό της TSH. Η υποθαλαμική ανεπάρκεια ονομάζεται τριτογενής.

Περιφερειακός

Εάν η ορμονική δραστηριότητα του θυρεοειδούς αδένα, της υπόφυσης και του υποθαλάμου είναι φυσιολογική, αλλά οι υποδοχείς των ιστών χάνουν την ευαισθησία τους στις ορμόνες ή ο αριθμός τους είναι πολύ μικρότερος από τον κανονικό, τότε αυτός ο υποθυρεοειδισμός ονομάζεται περιφερικός. Περιλαμβάνει επίσης παραβίαση της μετατροπής της θυροξίνης σε τριιωδοθυρονίνη.

Παροδικός

Προκαλείται από μητρικά αντισώματα που σχηματίζονται στη θυρεοειδοτρόπο ορμόνη της υπόφυσης του παιδιού. Η διάρκειά του είναι συνήθως 1-3 εβδομάδες. Η δεύτερη παραλλαγή ανάπτυξης είναι η μετάβαση σε μόνιμη μορφή. Σε αυτή την περίπτωση, οι περίοδοι βελτίωσης εναλλάσσονται με αύξηση των συμπτωμάτων, γεγονός που απαιτεί τη δια βίου χρήση ορμονών σε δισκία.

υποκλινική

Αναπτύσσεται με αυξημένη TSH και φυσιολογικό σχηματισμό θυροξίνης. Δεν συνοδεύεται από κλινικές εκδηλώσεις ή είναι λίγες από αυτές. Ένας τέτοιος λανθάνοντας (κρυφός) υποθυρεοειδισμός έχει συνήθως μη ειδικά συμπτώματα.

δηλωτικό

Έντονη έλλειψη ορμονών. Η θυρεοειδοτρόπος ορμόνη είναι πάνω από το φυσιολογικό και ο θυρεοειδής αδένας παράγει λίγη θυροξίνη. Προκαλεί πλήρη λεπτομερή εικόνα του υποθυρεοειδισμού, και με έντονη ανεπάρκεια Τ 4 - επιπλοκές. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν κυκλοφορική ανεπάρκεια, νοητική υστέρηση,.

Αιτίες υποθυρεοειδισμού έως και ένα έτος

Η πλειοψηφία των νεογνών (έως και το 90% όλων των περιπτώσεων ασθενειών) έχουν πρωτοπαθή μορφή. Μπορεί να ονομαστεί:

• ελαττώματα στην ανάπτυξη του οργάνου - κίνηση πίσω από το στέρνο, κάτω από τη γλώσσα, ανεπαρκής σχηματισμός (υποπλασία), λιγότερο συχνά η πλήρης απουσία του θυρεοειδούς αδένα.
• λοιμώξεις που λαμβάνονται κατά την προγεννητική περίοδο·
• αυτοάνοσες βλάβες?
• η χρήση εγκύων φαρμάκων που διαταράσσουν την ανάπτυξη (κυτταροστατικά, άλατα λιθίου, βρώμιο, ηρεμιστικά).
• έκθεση σε χημικές ουσίες?
• έκθεση σε ραδιενεργό
• ανεπάρκεια ιωδίου στη διατροφή της μητέρας, ενδημική βρογχοκήλη.
• γονιδιακές μεταλλάξεις (συνήθως σε συνδυασμό με καρδιακά ελαττώματα, σκελετική δομή).
• παραβίαση του σχηματισμού ορμονών λόγω ελαττώματος στην απορρόφηση ιωδίου από τον θυρεοειδή αδένα.
• κληρονομική αναπτυξιακή ανωμαλία - σύνδρομο Pendred (κώφωση και διόγκωση του θυρεοειδούς αδένα).

Κεντρικές μορφές υποθυρεοειδισμού (δευτερογενής και τριτογενής) εμφανίζονται στην παθολογία του εγκεφάλου - κύστεις, αναπτυξιακά ελαττώματα, καλοήθη ή κακοήθη νεοπλάσματα, τραύμα κατά τον τοκετό, ασφυξία λόγω εμπλοκής του ομφάλιου λώρου.

Η περιφερική μορφή εμφανίζεται όταν υπάρχει παραβίαση του σχηματισμού πρωτεϊνών υποδοχέα που βρίσκονται στις κυτταρικές μεμβράνες και συνδυάζονται με θυρεοειδικές ορμόνες. Ο λόγος για αυτό είναι ένα γενετικό ελάττωμα που κληρονομείται και το αποτέλεσμα είναι ο σχηματισμός αντίστασης στις ορμόνες (σύνδρομο αντίστασης). Ταυτόχρονα, το ορμονικό υπόβαθρο στο αίμα είναι φυσιολογικό ή και ελαφρώς αυξημένο, αλλά τα κύτταρα δεν ανταποκρίνονται στα Τ3 και Τ4.

Οι αιτίες του επίκτητου υποθυρεοειδισμού στα παιδιά μπορεί να είναι:

• όγκοι εγκεφάλου?
• τραύμα κρανίου, χειρουργική επέμβαση.
• έλλειψη ιωδίου σε τρόφιμα και νερό (ενδημική ανεπάρκεια ιωδίου).

Συμπτώματα υποθυρεοειδισμού

Όλες οι εκδηλώσεις θυρεοειδικής ανεπάρκειας μπορούν να χωριστούν σε αρχικές (μη ειδικές) και συνέπειες με τη μορφή καθυστερημένης ψυχοκινητικής ανάπτυξης, οι οποίες γίνονται αισθητές με την πάροδο του χρόνου.

Τα πρώτα σημάδια στα παιδιά

Η αναγνώριση του υποθυρεοειδισμού σε ένα νεογέννητο μωρό μπορεί να είναι αρκετά δύσκολη. Τα πρωτογενή σημεία δεν διαφέρουν ως προς την ειδικότητα και εντοπίζονται σε παθολογίες εσωτερικών οργάνων και άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες. Τα έμμεσα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• μεταγενέστερη εγκυμοσύνη (40-42 εβδομάδες).
• μεγάλα φρούτα (από 3,5 κιλά).
• διευρυμένη γλώσσα?
• πρήξιμο στο πρόσωπο, ειδικά στα βλέφαρα.
• πρήξιμο των δακτύλων στα χέρια και τα πόδια.
• κοπιαστική αναπνοή?
• χαμηλός τόνος κλάματος (τραχή φωνή).
• ομφαλοκήλη, αργή επούλωση της ομφαλικής πληγής.
• παρατεταμένος ίκτερος στα νεογνά.
• ταχεία κόπωση κατά τη διάρκεια της σίτισης.
• η εμφάνιση κυάνωσης και αναπνευστικής ανεπάρκειας κατά το πιπίλισμα.

Εάν το παιδί θηλάζει, τότε τα κλινικά συμπτώματα μπορεί να υποχωρήσουν. Αλλά τέτοια παιδιά συχνά υστερούν από τον κανόνα ηλικίας στην αύξηση βάρους, έχουν προβλήματα με την πέψη των τροφών - φούσκωμα, δυσκοιλιότητα, κακή όρεξη. Έχουν μια διευρυμένη fontanelle, ανεπαρκή σύντηξη των οστών του κρανίου και παραβίαση του σχηματισμού των αρθρώσεων του ισχίου.

Ψυχοκινητική ανάπτυξη παιδιών

Οι πιο σοβαρές συνέπειες του υποθυρεοειδισμού επηρεάζουν το νευρικό σύστημα. Από τη νεογνική περίοδο εμφανίζονται σημάδια καθυστέρησης στην ψυχοκινητική ανάπτυξη:

• γενική αδυναμία, λήθαργος.
• αδιαφορία για το περιβάλλον - το παιδί δεν προσπαθεί να κάνει ήχους, να περπατήσει, δεν ανταποκρίνεται στην ομιλία που του απευθύνεται.
• όταν πεινάνε ή βρεγμένες πάνες παραμένουν ακίνητες για ώρες.
• Οι κινήσεις είναι ελάχιστες, παρατηρείται λήθαργος και μυϊκή αδυναμία.
• αργά αρχίζει να κρατά το κεφάλι του, να κυλήσει στο κρεβάτι, δεν κάθεται.

Τα παιδιά με υποθυρεοειδισμό είναι επιρρεπή σε συχνά κρυολογήματα, το δέρμα τους είναι ξηρό, χλωμό και κρύο, τα μαλλιά δεν αναπτύσσονται άσχημα, τα δόντια ανατείλουν αργά. Το πρόσωπο είναι οιδηματώδες, πρησμένο, τα μάτια σε μεγάλη απόσταση, η γέφυρα της μύτης διογκωμένη και πεπλατυσμένη, τα χείλη πυκνά.

Εάν ο συγγενής υποθυρεοειδισμός εξελιχθεί, τότε αναπτύσσεται άνοια (κρετινισμός), διαταράσσεται η ψυχή, η ακοή και η ομιλία. Τέτοια συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν ήδη από το δεύτερο εξάμηνο του έτους με έντονη ανεπάρκεια ορμονών. Οι λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις είναι λανθάνουσες και ανιχνεύονται μόνο στα 5-6 χρόνια ή ακόμα και κατά την εφηβεία.

Οι επίκτητες μορφές της νόσου, ιδιαίτερα μετά την ηλικία των 2 ετών, είναι λιγότερο επικίνδυνες. Η ψυχική τους ανάπτυξη δεν υποφέρει. Ίσως η παχυσαρκία, η καθυστέρηση, η εφηβεία, η αργή σκέψη εκδηλώνονται με κακές σχολικές επιδόσεις.

Διαγνωστικά κατάστασης

Δεδομένου ότι ο υποθυρεοειδισμός δεν μπορεί να υποψιαστεί με βάση τα συμπτώματα και οι συνέπειές του είναι μη αναστρέψιμες σε περίπτωση καθυστερημένης ανίχνευσης, από το 1995 πραγματοποιείται έλεγχος (screening test) για υποθυρεοειδισμό. Περιλαμβάνει λήψη αίματος για την TSH.

Για τα τελειόμηνα μωρά, ο βέλτιστος χρόνος είναι η 5η ημέρα μετά τη γέννηση και για τα πρόωρα η δεύτερη εβδομάδα ζωής. Το ανώτερο όριο για τον δείκτη είναι 20 microns / U ανά ml. Εάν ξεπεραστεί αυτή η τιμή, προσδιορίζεται η θυροξίνη. Εάν είναι κάτω από 120 nmol / l, τότε γίνεται διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού και συνταγογραφείται θεραπεία υποκατάστασης. Με χαμηλή TSH και T4, η αιτία της διαταραχής είναι στον εγκέφαλο (υπόφυση ή υποθάλαμος). Υπερηχογράφημα θυρεοειδούς

• εισαγωγή ραδιοϊσοτόπων με σάρωση (σπινθηρογράφημα).
• Ακτινογραφία των οστών του σκελετού (αποκαλύπτουν καθυστέρηση στην ανάπτυξή τους από τον κανόνα ηλικίας).
• ΗΚΓ - δόντια χαμηλού πλάτους, βραδυκαρδία, ευρύ κοιλιακό σύμπλεγμα.
• CT και MRI εγκεφάλου στην κεντρική μορφή.

Θεραπεία του υποθυρεοειδισμού

Προκειμένου να αποφευχθεί ένας σοβαρός βαθμός νοητικής υστέρησης, η θεραπεία για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό θα πρέπει να ξεκινά το αργότερο 10 ημέρες μετά τη γέννηση. Εάν αναπτυχθεί κρετινισμός, τότε η φαρμακευτική θεραπεία δεν αποκαθιστά πλήρως τις εγκεφαλικές λειτουργίες, αλλά επιβραδύνει μόνο την εξέλιξη των αναπτυξιακών ανωμαλιών.

Στα περισσότερα παιδιά με συγγενείς και επίκτητες μορφές της νόσου συνταγογραφείται λεβοθυροξίνη (Eutyrox, L-thyroxine) εφ' όρου ζωής. Ξεκινήστε με ελάχιστη δόση - 8 mcg ανά 1 kg σωματικού βάρους την ημέρα. Το παιδί χρειάζεται ιατρική παρακολούθηση και εργαστηριακή διάγνωση για τη σωστή επιλογή δόσης.

Εάν η διόρθωση της νόσου δεν είναι αρκετή, ο γιατρός μπορεί να την αυξήσει στα 10-15 mcg / kg. Με αυξημένο καρδιακό ρυθμό, εφίδρωση, διάρροια, η δόση μειώνεται.

Επιπλέον, μπορούν να χρησιμοποιηθούν βιταμίνες, μέσα για τη βελτίωση του μεταβολισμού στον εγκέφαλο (Nootropil, Encephabol), μασάζ, ασκήσεις φυσιοθεραπείας. Σε περίπτωση απουσίας συμπτωμάτων και ήπιας μορφής, ενδείκνυται η παρατήρηση και η χρήση ιωδιούχου καλίου σε ανεπάρκεια ιωδίου.

Δείτε το βίντεο για τη θεραπεία του υποθυρεοειδισμού στα παιδιά:

Πρόληψη ασθενείας

Η πρόληψη του συγγενούς υποθυρεοειδισμού πραγματοποιείται με την ομαδική πρόληψη της ανεπάρκειας ιωδίου σε ενδημικές περιοχές (χαμηλή περιεκτικότητα σε ιώδιο στο νερό), καθώς και με τον εντοπισμό μεμονωμένων παραγόντων κινδύνου κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Η μέλλουσα μητέρα συνιστάται:

• αντικαταστήστε το επιτραπέζιο αλάτι με ιωδιούχο αλάτι (προσθέστε μόνο σε έτοιμα γεύματα).
• αυξήστε το ποσοστό των τροφίμων που περιέχουν ιώδιο στη διατροφή - θαλασσινά ψάρια, θαλασσινά, φύκια, συκώτι μπακαλιάρου, ιχθυέλαιο, φύκια, feijoa, ακτινίδιο, μήλα.
• υποβληθεί σε εξέταση αίματος για την περιεκτικότητα σε θυρεοειδικές ορμόνες και εξέταση από ενδοκρινολόγο.
• πάρτε φάρμακα ή συμπλέγματα βιταμινών με ιώδιο (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensive, Multimax για έγκυες γυναίκες, Perfectil, Pregnacare) όπως σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός.

Ο υποθυρεοειδισμός στα παιδιά είναι τις περισσότερες φορές συγγενής. Προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις, έλλειψη ιωδίου στη διατροφή της μητέρας, μολυσματικές και αυτοάνοσες διεργασίες. Κατά τη γέννηση, σημειώνονται μη ειδικές εκδηλώσεις, καθώς μεγαλώνουν, οι μη θεραπευμένες μορφές της νόσου οδηγούν σε άνοια, παραμόρφωση των οστών του σκελετού.

Για την ανίχνευση του υποθυρεοειδισμού στα νεογέννητα, πραγματοποιείται εξέταση ανίχνευσης θυρεοειδοτρόπου ορμόνης. Η θεραπεία πρέπει να ξεκινά όσο το δυνατόν νωρίτερα. Στα παιδιά συνταγογραφείται ισόβια θεραπεία υποκατάστασης με λεβοθυροξίνη.

συγγενής υποθυρεοειδισμός- μια κατάσταση κατά την οποία, για διάφορους λόγους, από τη γέννηση, ο θυρεοειδής αδένας δεν μπορεί να εκτελέσει τις λειτουργίες του.

Αξιοσημείωτο είναι ότι με έγκαιρη ανίχνευση και σωστή αντιμετώπιση, αντί για παιδί με βαριά αναπηρία, μεγαλώνει ένα απολύτως υγιές άτομο από παιδί με συγγενή υποθυρεοειδισμό.

Λειτουργίες του θυρεοειδούς

• Ρύθμιση του ρυθμού των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα.
• Ρύθμιση των διαδικασιών ανάπτυξης και ανάπτυξης.
• Συμμετοχή στην παροχή ενέργειας στον οργανισμό.
• Επιτάχυνση των διαδικασιών οξείδωσης των θρεπτικών ουσιών.
• Ενίσχυση των διαδικασιών ανταλλαγής θερμότητας.
• Ενεργοποίηση της δραστηριότητας ορισμένων ενδοκρινών αδένων (για παράδειγμα, σεξουαλικοί αδένες, επινεφρίδια).
• Διέγερση της δραστηριότητας του νευρικού συστήματος.

Με παραβιάσεις σε οποιοδήποτε από τα στάδια της σύνθεσης των θυρεοειδικών ορμονών, παύει να εκτελεί αυτές τις λειτουργίες και αναπτύσσεται υποθυρεοειδισμός.

Αιτίες συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Οι αιτίες που οδηγούν σε συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι πολύ διαφορετικές, αλλά γενικά οφείλονται είτε σε κληρονομική παθολογία είτε σε αυθόρμητες γενετικές μεταλλάξεις ή στην επίδραση στη μητέρα παραγόντων που προκαλούν παραβίαση της ανάπτυξης του παιδιού στην προγεννητική περίοδο .

Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν:

• τοξικές βλάβες (έκθεση σε αλκοόλ, νικοτίνη, φυτοφάρμακα κ.λπ.)
• λήψη ορισμένων φαρμάκων από τη μητέρα.
• λοιμώξεις?
• έκθεση σε ακτινοβολία,
• ζουν σε μια περιοχή δυσμενή για την περιεκτικότητα σε ιώδιο.

Μπορεί ο μητρικός υποθυρεοειδισμός να προκαλέσει συγγενή υποθυρεοειδισμό σε ένα παιδί;

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να θυμόμαστε ότι ο υποθυρεοειδισμός δεν είναι μια συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά μια κατάσταση που προκαλείται από εντελώς διαφορετικούς λόγους.

Σε μεγαλύτερα παιδιά, εφήβους και ενήλικες, συνήθως κορίτσια και γυναίκες, η κύρια αιτία του υποθυρεοειδισμού είναι η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα. Αυτή είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια αυτοάνοση φλεγμονή του θυρεοειδούς αδένα. Καταστρέφει τη δομή των κυττάρων της και δεν μπορούν να εκτελέσουν τις λειτουργίες τους για την παραγωγή ορμονών. Από μόνη της, η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα δεν μεταδίδεται σε ένα νεογέννητο παιδί, αλλά χωρίς αντιστάθμιση αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης συγγενούς υποθυρεοειδισμού σε ένα βρέφος.

Σε περιοχές με έλλειψη ιωδίου, οι γυναίκες έχουν συχνά μια κατάσταση που ονομάζεται λανθάνουσα υποθυρεοειδισμός, που προκαλείται από τη συνεχή έλλειψη ιωδίου στη διατροφή. Αυτό επηρεάζει την κατάσταση του παιδιού με τον ίδιο τρόπο - αυξάνει ελαφρώς την πιθανότητα εμφάνισης υποθυρεοειδισμού στο παιδί, αλλά δεν οδηγεί άμεσα σε αυτό.

Υπάρχουν μεμονωμένες κληρονομικές ασθένειες και μεταλλάξεις που μπορούν να μεταδοθούν από γονέα σε παιδί μέσω γονιδίων. Εμφανίζεται εξαιρετικά σπάνια, συνήθως σε γονείς με ήπιο υποθυρεοειδισμό.

Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων (85-90%), η εμφάνιση υποθυρεοειδισμού σε ένα νεογέννητο παιδί είναι απρόβλεπτη και οφείλεται σε τυχαίες, νεοεμφανιζόμενες μεταλλάξεις.

Υποθυρεοειδισμός στα παιδιά: συμπτώματα

Η εμφάνιση λεπτομερούς εικόνας του υποθυρεοειδισμού υποδηλώνει ότι η νόσος δεν διαγνώστηκε έγκαιρα. Με την προϋπόθεση ότι αυτή η πάθηση εντοπιστεί έγκαιρα και ξεκινήσει η θεραπεία αμέσως (ο βέλτιστος χρόνος είναι έως και 3 εβδομάδες ζωής), δεν θα εμφανιστούν συμπτώματα, το παιδί δεν θα διαφέρει από τους συνομηλίκους του σε καμία περίπτωση, θα μεγαλώσει και θα αναπτυχθεί κανονικά.

Παλαιότερα, όταν η νόσος δεν είχε μελετηθεί και δεν υπήρχαν ευκαιρίες για έγκαιρη διάγνωση, η κλασική εικόνα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, που εμφανιζόταν περίπου στην ηλικία των 2-3 ετών, περιελάμβανε τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• Σοβαρή νοητική υστέρηση.
• Καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη.
• Παραβίαση των αναλογιών του σκελετού.
• Χαρακτηριστικά εμφάνισης: φαρδιά βυθισμένη γέφυρα της μύτης, μεγάλη γλώσσα, συνεχώς ανοιχτό στόμα.
• Αύξηση του μεγέθους και διαταραχή της καρδιάς, αλλαγές στο ΗΚΓ, βραδυκαρδία (μειωμένος καρδιακός ρυθμός).
• Σημάδια καρδιακής ανεπάρκειας.
• Δυσκολίες στην αναπνοή.
• Τραχιά, χαμηλή φωνή.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός: συμπτώματα στα νεογνά

Μόνο το 10-20% των παιδιών με συγγενή υποθυρεοειδισμό έχουν κάποια από τις εκδηλώσεις του κατά τη γέννηση:

• (γέννηση μετά από 41 εβδομάδες).
• Μεγάλο βάρος γέννησης (3500 γραμμάρια ή περισσότερο).
• Πρήξιμο, πρήξιμο κυρίως προσώπου, χειλιών και βλεφάρων.
• Οίδημα των χεριών, σταματήστε.
• Μεγάλη γλώσσα, μισάνοιχτο στόμα.
• Τραχιά φωνή, βραχνάδα στο κλάμα.
• Παρατεταμένος.

Συμπτώματα συγγενούς υποθυρεοειδισμού σε βρέφη

Τα υπόλοιπα νεογνά, παρά την λανθάνουσα ανάπτυξη της νόσου, φαίνονται απόλυτα υγιή μέχρι τη σταδιακή εμφάνιση των παρακάτω συμπτωμάτων:

• Απώλεια όρεξης, χαμηλή αύξηση βάρους.
• Δυσκοιλιότητα, μετεωρισμός (μετεωρισμός).
• Ξηρότητα και ξεφλούδισμα του δέρματος.
• Υπόταση (μειωμένος μυϊκός τόνος).
• Δυσκολία αναπνοής.
• Καθυστέρηση στο χρόνο οδοντοφυΐας, κλείσιμο.
• Περίπου από τον πέμπτο ή τον έκτο μήνα της ζωής, μπορεί να σημειωθεί καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.

Υπάρχουν παιδιά που έχουν συγγενή δυσλειτουργία του θυρεοειδούς αδένα, όχι πλήρη, αλλά μερική. Τότε εξακολουθεί να παράγεται μια ορισμένη ποσότητα ορμονών που χρειάζεται ο οργανισμός και η νοητική υστέρηση και άλλα συμπτώματα δεν θα εκφραστούν.

Διάγνωση υποθυρεοειδισμού

Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση του υποθυρεοειδισμού είναι η ανάλυση του επιπέδου των θυρεοειδικών ορμονών στο αίμα. Είναι σχεδόν αδύνατο να εντοπιστούν τα πρώτα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού σε ένα νεογέννητο παιδί και η έγκαιρη διάγνωση της νόσου είναι πολύ σημαντική, επομένως, όχι πολύ καιρό πριν στη Ρωσία, όπως νωρίτερα σε άλλες χώρες, μια ειδική προληπτικό έλεγχο στο νοσοκομείο. Όλα τα νεογέννητα παίρνουν μια μικρή ποσότητα αίματος και καθορίζουν την περιεκτικότητα σε TSH (θυρεοειδοτρόπο ορμόνη). Με αυξημένους και οριακούς αριθμούς, το παιδί εξετάζεται προσεκτικά ώστε να ξεκινήσει έγκαιρα θεραπεία εάν εντοπιστεί ασθένεια.

Στη Ρωσία, η TSH προσδιορίζεται κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο και οι ορμόνες TSH και T4 χρησιμοποιούνται για την τελική διάγνωση.

Στο 70-90% των περιπτώσεων, σε ένα παιδί, κατά τη διάρκεια της εξέτασης, εκτός από τις αλλαγές στη συγκέντρωση των ορμονών στο αίμα, μπορεί κανείς να ανιχνεύσει είτε την απουσία του θυρεοειδούς αδένα είτε μια έντονη μείωση του μεγέθους του, η οποία μπορεί να είναι σε συνδυασμό με λανθασμένη τοποθεσία. Το μέγεθος και η θέση του θυρεοειδούς αδένα, ή η απουσία του, μπορεί να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας υπερήχους.

Θεραπεία του υποθυρεοειδισμού

Όπως αναφέρθηκε ήδη, με έγκαιρη διάγνωση και έγκαιρη θεραπεία (έως 3 εβδομάδες ζωής), η ασθένεια είναι πλήρως επιδεκτική διόρθωσης. Αν για οποιονδήποτε λόγο η διάγνωση δεν γίνει έγκαιρα, ο εγκέφαλος βλάπτεται ανεπανόρθωτα! Εκείνη τη στιγμή, όταν εμφανιστούν ορατά συμπτώματα υποθυρεοειδισμού, η εργασία του εγκεφάλου δεν υπόκειται πλέον σε αποκατάσταση, το παιδί θα είναι βαθιά ανάπηρο.

Τα παιδιά που λαμβάνουν θεραπεία τους πρώτους μήνες της ζωής τους μεγαλώνουν και αναπτύσσονται φυσιολογικά.

Το φάρμακο για θεραπεία και η δοσολογία του επιλέγεται από τον γιατρό υπό τον συνεχή έλεγχο των εξετάσεων αίματος.

Σημαντικό χαρακτηριστικό είναι οι αυστηροί κανόνες λήψης του φαρμάκου, με τους οποίους ο γιατρός πρέπει να συστήσει τους γονείς.