Πώς γίνεται η διάγνωση της αδυναμίας του συνδετικού ιστού; Διάγνωση δυσπλασίας συνδετικού ιστού

Δυσπλασία συνδετικού ιστού, ή DST, είναι μια γενετικά καθορισμένη (λόγω γενετικής) κατάσταση του 35% του συνολικού πληθυσμού της Γης - τέτοια δεδομένα παρέχονται από τον καθηγητή Alexander Vasiliev, επικεφαλής του εργαστηρίου του Κέντρου Αιματολογικής Έρευνας του Υπουργείου Υγείας του Ρωσική Ομοσπονδία. Επίσημα, η CTD συνήθως ονομάζεται συστηματική νόσος του συνδετικού ιστού, αν και ο όρος «κατάσταση», λόγω της επικράτησης του φαινομένου, χρησιμοποιείται από πολλούς επιστήμονες και γιατρούς. Ορισμένες ξένες πηγές ονομάζουν το ποσοστό των δυσπλαστικών (που πάσχουν από δυσπλασία σε διάφορους βαθμούς) - 50% όλων των ανθρώπων. Αυτή η απόκλιση - από 35% έως 50% - σχετίζεται με διαφορετικές διεθνείς και εθνικές προσεγγίσεις για την ταξινόμηση ενός ατόμου ως ομάδα ασθενειών.

Δυσπλασία συνδετικού ιστού

Η παρουσία πολλών προσεγγίσεων στον ορισμό της νόσου υποδηλώνει ελλιπή μελέτη του ζητήματος. Άρχισαν να το παίρνουν στα σοβαρά πολύ πρόσφατα, όταν εμφανίστηκαν διεπιστημονικά ιατρικά ινστιτούτα και άρχισε να αναπτύσσεται μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη διάγνωση. Αλλά ακόμα και τώρα, σε ένα συμβατικό νοσοκομείο, η δυσπλασία του συνδετικού ιστού δεν διαγιγνώσκεται πάντα λόγω της πολυδιάστασής της και της πολυπλοκότητας της κλινικής εικόνας.

Δυσπλασία συνδετικού ιστού: παθολογία, τύποι και κλινικές εκδηλώσεις

Η CTD χαρακτηρίζεται από γενετικές διαταραχές στην ανάπτυξη του συνδετικού ιστού - μεταλλαγμένα ελαττώματα στις ίνες κολλαγόνου και ελαστίνης και της αλεσμένης ουσίας. Ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων ινών, οι αλυσίδες τους σχηματίζονται είτε μικρές σε σχέση με τον κανόνα (διαγραφή) είτε μακριές (εισαγωγή), είτε επηρεάζονται από σημειακή μετάλλαξη ως αποτέλεσμα της συμπερίληψης λανθασμένου αμινοξέος κ.λπ. Η ποσότητα / η ποιότητα και η αλληλεπίδραση των μεταλλάξεων επηρεάζουν τον βαθμό εκδήλωσης του CTD, ο οποίος συνήθως αυξάνεται από τους προγόνους στους απογόνους.

Μια τόσο περίπλοκη «τεχνολογία» της νόσου κάνει κάθε ασθενή με CTD μοναδικό, αλλά υπάρχουν και σταθερές μεταλλάξεις που οδηγούν σε σπάνιες μορφές δυσπλασίας. Επειδή διαθέτετε δύο τύποι DST - διαφοροποιημένο και αδιαφοροποίητο.

Διαφοροποιημένη δυσπλασία συνδετικού ιστού ή DDST , χαρακτηρίζεται από έναν ορισμένο τύπο κληρονομικότητας χαρακτηριστικών, μια σαφή κλινική εικόνα. Περιλαμβάνει σύνδρομο Alport, σύνδρομα Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlos, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, bullosa επιδερμόλυσης, «νόσος του κρυστάλλου ανθρώπου» - osteogenesis imperfecta - και άλλα. Το DDST είναι σπάνιο και διαγιγνώσκεται αρκετά γρήγορα.

Αδιαφοροποίητη δυσπλασία συνδετικού ιστού ή UCTD , εκδηλώνεται με μεγάλη ποικιλία, οι βλάβες είναι πολυοργανικής φύσης: επηρεάζονται πολλά όργανα και συστήματα. Η κλινική εικόνα της UCTD μπορεί να περιλαμβάνει μεμονωμένες μικρές και μεγάλες ομάδες σημείων από τη λίστα:

• Σκελετός: ασθενική κατασκευή; δυσανάλογη επιμήκυνση άκρων, δακτύλων. μια ποικιλία σπονδυλικών παραμορφώσεων και παραμορφώσεις σε σχήμα χοάνης / τρόπιδας του θώρακα, διαφορετικοί τύποι πλατυποδίας, ραιβοποδία, κοίλο πόδι. Άκρα σχήματος Χ / Ο.
• Αρθρώσεις: υπερκινητικότητα, δυσπλασία ισχίου, αυξημένος κίνδυνος εξαρθρώσεων και υπεξαρθρώσεων.
• Μυϊκό σύστημα: έλλειψη μάζας, ιδιαίτερα οφθαλμοκινητική, καρδιακή.
• Δέρμα: τα περιβλήματα είναι αραιωμένα, υπερελαστικά, έχουν αυξημένο τραύμα με σχηματισμό ουλών με μοτίβο «υφασμάτινο χαρτί» και χηλοειδείς ουλές.
• Καρδιαγγειακό σύστημα: τροποποιημένη ανατομία των καρδιακών βαλβίδων. θωρακοδιαφραγματικό σύνδρομο που προκαλείται από σπονδυλικές παθολογίες και παθολογίες του θώρακα (θωρακοδιαφραγματική καρδιά). βλάβες στις αρτηρίες και τις φλέβες, συμπεριλαμβανομένων - κιρσώδεις βλάβες σε νεαρή ηλικία. αρρυθμικό σύνδρομο κ.λπ.
• Βρόγχοι και πνεύμονες: βρογχεκτασίες, αυθόρμητος πνευμοθώρακας, διαταραχές αερισμού, τραχειοβρογχική δυσκινησία, τραχειοβρογχομαλάκυνση κ.λπ.
• Γαστρεντερική οδός: παραβίαση (συμπίεση) της ροής του αίματος που τροφοδοτεί τα κοιλιακά όργανα με αίμα - η δυσπλαστική αντιμετωπίζεται ανεπιτυχώς, για μεγάλο χρονικό διάστημα, μερικές φορές για μια ζωή, αντιμετωπίζεται από γαστρεντερολόγο, ενώ η αιτία των συμπτωμάτων είναι η δυσπλασία του συνδετικού ιστού.
• Όραση: μυωπία ποικίλου βαθμού, επιμήκυνση του βολβού του ματιού, εξάρθρωση του φακού, σύνδρομο μπλε σκληρού χιτώνα, στραβισμός, αστιγματισμός, επίπεδος κερατοειδής, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.
• Νεφρά: ανανεωτικές αλλαγές, νεφρόπτωση.
• Δόντια: τερηδόνα στην πρώιμη παιδική ηλικία, γενικευμένη περιοδοντική νόσος.
• Πρόσωπο: κακή απόφραξη, έντονες ασυμμετρίες του προσώπου, γοτθικός ουρανίσκος, μαλλιά που μεγαλώνουν χαμηλά στο μέτωπο και το λαιμό, μεγάλα αυτιά ή «τσαλακωμένα» αυτιά κ.λπ.
• Ανοσοποιητικό σύστημα: αλλεργικά, αυτοάνοσα σύνδρομα, σύνδρομο ανοσοανεπάρκειας.
• Ψυχική σφαίρα: αυξημένο άγχος, κατάθλιψη, υποχονδρία, νευρωτικές διαταραχές.

Αυτό απέχει πολύ από μια πλήρη λίστα συνεπειών, αλλά είναι χαρακτηριστικό: έτσι εκδηλώνεται η δυσπλασία του συνδετικού ιστού σε παιδιά και ενήλικες. Ο κατάλογος δίνει μια ιδέα για την πολυπλοκότητα του προβλήματος και την ανάγκη για μια αυστηρή μελέτη για τη σωστή διάγνωση.

δυσπλασία ισχίου

δυσπλασία ισχίου- απόκλιση, παραβίαση ή παθολογία στην ανάπτυξη των αρθρικών δομών στην προ- και μεταγεννητική περίοδο, αποτέλεσμα της οποίας είναι μια εσφαλμένη χωρική και διαστατική διαμόρφωση της άρθρωσης (συσχέτιση και αντιπαράθεση κοτύλης και μηριαίας κεφαλής). Τα αίτια της νόσου ποικίλλουν, μεταξύ των οποίων μπορεί να οφείλονται σε γενετικούς παράγοντες, όπως η δυσπλασία του συνδετικού ιστού.

Στην ιατρική, συνηθίζεται να διακρίνουμε τρεις μορφές ανάπτυξης του DTS - προεξάρθρημα (ή το στάδιο μιας ανώριμης άρθρωσης), υπεξάρθρημα (το στάδιο των αρχικών μορφολογικών αλλαγών στην άρθρωση) και εξάρθρωση (έντονες μορφολογικές αλλαγές στη δομή).

Η άρθρωση στο προ-εξαρθρικό στάδιο έχει μια τεντωμένη, αδύναμη κάψα και η μηριαία κεφαλή εξαρθρώνεται ελεύθερα και επιστρέφει στη θέση της (σύνδρομο ολίσθησης). Μια τέτοια άρθρωση θεωρείται ανώριμη - σχηματισμένη σωστά, αλλά όχι σταθερή. Η πρόγνωση για τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση είναι η πιο θετική εάν το ελάττωμα γίνει έγκαιρα αντιληπτό και η θεραπευτική παρέμβαση ξεκίνησε έγκαιρα και πραγματοποιήθηκε αποτελεσματικά.

Η άρθρωση με υπεξάρθρημα έχει μετατοπισμένη μηριαία κεφαλή: η μετατόπισή της σε σχέση με την κοτύλη μπορεί να συμβεί στο πλάι ή προς τα πάνω. Ταυτόχρονα, διατηρείται η γενική διάταξη της κοιλότητας και της κεφαλής, η τελευταία δεν παραβιάζει τα όρια του λίμπου - της χόνδρινης πλάκας της κοιλότητας. Η κατάλληλη και έγκαιρη θεραπεία συνεπάγεται υψηλή πιθανότητα σχηματισμού μιας υγιούς, πλήρους άρθρωσης.

Η άρθρωση στο στάδιο της εξάρθρωσης είναι, από κάθε άποψη, μια μετατοπισμένη μηριαία κεφαλή, η επαφή μεταξύ αυτής και της κοιλότητας έχει χαθεί εντελώς. Αυτή η παθολογία μπορεί να είναι συγγενής και αποτέλεσμα λανθασμένης / αναποτελεσματικής θεραπείας προηγούμενων σταδίων δυσπλασίας.

Εξωτερικά σημάδια για την προκαταρκτική διάγνωση του DTS σε βρέφη:

• ποσοτικός περιορισμός στην απαγωγή ισχίου.
• κοντύτερος μηρός - με την ίδια θέση των ποδιών, λυγισμένα στα γόνατα και τις αρθρώσεις του ισχίου, το γόνατο στην πληγείσα πλευρά βρίσκεται χαμηλότερα.
• ασυμμετρία των γλουτιαίων, κάτω από τα γόνατα και τις βουβωνικές πτυχές στα πόδια του παιδιού.
• Σύμπτωμα Marx-Ortolani (ονομάζεται επίσης σύμπτωμα κλικ ή ολίσθησης).

Εάν μια εξωτερική εξέταση δώσει θετικά αποτελέσματα για τη διάγνωση του DTS, τότε γίνεται ακριβής διάγνωση σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος και της ακτινογραφίας (μετά από 3 μήνες).

Η επιβεβαιωμένη δυσπλασία ισχίου αντιμετωπίζεται, ανάλογα με τη γενική μορφή και τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά, με τη βοήθεια αναβολέων Pavlik, γύψινες καλτσοδέτες, άλλων λειτουργικών συσκευών και φυσιοθεραπείας, σε περίπτωση σοβαρών παθολογιών - με χειρουργικές μεθόδους.

Δυσπλασία συνδετικού ιστού στα παιδιά

Δυσπλασία συνδετικού ιστού στα παιδιάμπορεί να «δηλωθεί» σε οποιαδήποτε ηλικία του παιδιού. Συχνά, τα κλινικά σημεία γίνονται πιο ευδιάκριτα με την ενηλικίωση («η επίδραση της εκδήλωσης του αρνητικού της φωτογραφίας») και επομένως ο ακριβής ορισμός της νόσου στην παιδική και εφηβική ηλικία είναι δύσκολος: τέτοια παιδιά απλώς έρχονται πιο συχνά από άλλα με προβλήματα σε έναν ειδικό και μετά σε άλλον.

Εάν το παιδί έχει διαγνωστεί με δυσπλασία συνδετικού ιστού και επιβεβαιώνεται έγκυρα, τότε μην απελπίζεστε - υπάρχουν πολλές μέθοδοι υποστηρικτικής, διορθωτικής και επανορθωτικής θεραπείας. Το 2009, για πρώτη φορά στη Ρωσία, ορίστηκε ένα βασικό πρόγραμμα φαρμάκων για την αποκατάσταση ασθενών με CTD.

Επιπλέον, τα δυσπλαστικά έχουν τα δικά τους αποδεδειγμένα πλεονεκτήματα έναντι των σχετικά υγιών ατόμων. Όπως λέει ο καθηγητής Alexander Vasiliev, οι περισσότεροι δυσπλαστικοί έχουν υψηλότερο (σε σχέση με το μέσο) επίπεδο νοημοσύνης - πολλοί επιτυχημένοι άνθρωποι είχαν CTD. Πολύ συχνά, οι ασθενείς με δυσπλασία φαίνονται πιο ελκυστικοί από τον «κύριο πληθυσμό», λόγω των επιμήκων άκρων και της γενικής πολυπλοκότητας του είδους. Είναι στο 90% των περιπτώσεων εξωτερικά νεότεροι από τη βιολογική τους ηλικία. Υπάρχει ένα άλλο σημαντικό πλεονέκτημα των δυσπλαστικών, που επιβεβαιώνεται από εγχώριες και ξένες παρατηρήσεις: οι ασθενείς με CTD έχουν κατά μέσο όρο 2 φορές λιγότερες πιθανότητες να εμφανίσουν ογκολογικές βλάβες.

Πότε πρέπει οι γονείς να επαγρυπνούν και να ξεκινήσουν μια ολοκληρωμένη εξέταση του παιδιού σε αξιόπιστες κλινικές; Εάν από την παραπάνω λίστα παθολογιών και καταστάσεων παρατηρήσετε τουλάχιστον 3-5 σε ένα παιδί, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν ειδικό. Δεν χρειάζεται να βγάλετε συμπεράσματα μόνοι σας: ακόμη και η παρουσία αρκετών αγώνων δεν σημαίνει καθόλου διάγνωση CTD. Οι γιατροί πρέπει να διαπιστώσουν ότι όλα αυτά είναι αποτέλεσμα μίας αιτίας και συνδέονται μεταξύ τους από παθολογία του συνδετικού ιστού.

Ο συνδετικός ιστός είναι η βάση ολόκληρου του οργανισμού. Εάν η δομή του διαταραχθεί, συμβαίνουν παθολογικές αλλαγές σε όλα τα όργανα. Ως εκ τούτου, η δυσπλασία του συνδετικού ιστού στα παιδιά είναι δύσκολη, μπορεί να συγκαλυφθεί ως οποιαδήποτε άλλη παθολογία. Αυτό περιπλέκει πολύ τη διάγνωση.

Η ουσία της παθολογίας

Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού στα παιδιά δεν είναι μια ανεξάρτητη παθολογία - είναι ένα σύμπλεγμα συγγενών διαταραχών που εμφανίζονται στην προγεννητική περίοδο. Ο συνδετικός ιστός υπάρχει σχεδόν σε όλα τα όργανα του ανθρώπινου σώματος. Έχει τη μεγαλύτερη σημασία στην κατασκευή του σκελετού, παρέχοντας κινητική λειτουργία. Ο συνδετικός ιστός αποτελείται κυρίως από την πρωτεΐνη κολλαγόνο.

Η δυσπλασία εμφανίζεται όταν υπάρχει γενετική αποτυχία στο σχηματισμό ινών κολλαγόνου. Ως αποτέλεσμα, ο συνδετικός ιστός χάνει την ελαστικότητα και την εκτασιμότητα του.

Ενδιαφέρων!

Η συχνότητα της δυσπλασίας κυμαίνεται μεταξύ 6-9% μεταξύ όλων των νεογνών.

Σύμφωνα με το ICD 10, η ασθένεια έχει την ονομασία M35.7.

Αιτίες

Η CTD σε ένα παιδί είναι μια πολυπαραγοντική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι για την εμφάνισή του πρέπει να δράσουν στον οργανισμό ταυτόχρονα διάφορες αιτίες. Οι κύριοι προδιαθεσικοί παράγοντες περιλαμβάνουν:

• Κακές συνήθειες της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Φτωχή διατροφή;
• Δυσμενής οικολογική κατάσταση.
• Σοβαρή κύηση εγκύου γυναίκας.
• Συνεχές άγχος και σωματική δραστηριότητα.
• Μερικές μολυσματικές ασθένειες μιας γυναίκας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ο κληρονομικός παράγοντας έχει μεγάλη σημασία.

Εκδηλώσεις

Τα συμπτώματα της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού στα παιδιά είναι πάρα πολλά, αφού αυτός ο ιστός υπάρχει σε όλα τα όργανα.

Νευρικό σύστημα:

• Φυτική-αγγειακή δυστονία;
• Προβλήματα με την ανάπτυξη της ομιλίας.
• Πονοκέφαλο;
• αυξημένη εφίδρωση?
• Ακράτεια ούρων.

Το καρδιαγγειακό σύστημα:

• Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες;
• αορτικό ανευρυσμα;
• Υπανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων;
• αστάθεια της αρτηριακής πίεσης?
• Συγκοπή.

Αναπνευστικό σύστημα:

• Επίμονη δύσπνοια.
• βρογχεκτασίες;
• Πλευρίτιδα;
• Υπανάπτυξη των πνευμόνων.

Μυοσκελετικό σύστημα:

• Rachiocampsis;
• πλατυποδία;
• Παραμόρφωση στήθους;
• Συγγενείς και συνήθεις εξαρθρώσεις.
• Αυξημένη ευελιξία των αρθρώσεων.
• Συχνά κατάγματα.

Ουρογεννητικό σύστημα:

• Παράλειψη των νεφρών?
• Ανωμαλίες του πυελοκαλικού συστήματος των νεφρών.
• Υπανάπτυξη των ουρητήρων;
• Ακράτεια ούρων;
• Παραβιάσεις στην ανάπτυξη των σεξουαλικών αδένων.
• Παραβίαση της ανάπτυξης της μήτρας και των ωοθηκών.

Πεπτικό σύστημα:

• δυσλειτουργία του εντέρου?
• Υπανάπτυξη των εντέρων, οισοφάγος.

Οργανα αισθήσεων:

• Στραβισμός;
• Μυωπία;
• Υπεξάρθρημα του φακού;
• Αστιγματισμός;
• Απώλεια ακοής.

Εξωτερικές εκδηλώσεις:

• Υψηλή ανάπτυξη;
• Μακριά λεπτά άκρα?
• Λεπτότητα;
• Ξηρό και χλωμό δέρμα.
• Μεγάλα ασύμμετρα αυτιά.
• Ραγάδες στο δέρμα.

Η δυσπλασία του μυϊκού ιστού στα παιδιά οδηγεί στην ανάπτυξη μυασθένειας gravis - μυϊκή αδυναμία, κατά την οποία το παιδί χάνει την ικανότητα να κινείται.

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μεμονωμένα, από μία μόνο ομάδα ή από πολλές ομάδες ταυτόχρονα. Ανάλογα με αυτό, διακρίνονται δύο τύποι δυσπλασίας συνδετικού ιστού:

• Διαφοροποιημένη. Υπάρχει ήττα οποιασδήποτε ομάδας οργάνων. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Marfan, το σκληρόδερμα, την κυστική ίνωση.
• Αδιαφοροποίητο. Τα σημάδια της δυσπλασίας δεν μπορούν να αποδοθούν σε καμία ομάδα.

Η πιο σοβαρή είναι η δυσπλασία του μυοσκελετικού συστήματος στα παιδιά. Αυτή η μορφή της νόσου οδηγεί σε εξασθενημένη κινητική λειτουργία, αλλαγές στη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων.

Η δυσπλασία του ισχίου εκδηλώνεται με τη βράχυνση του ενός ποδιού του μωρού, την ασυμμετρία των γλουτιαίων πτυχών. Το παιδί δεν μπορεί να απλώσει λυγισμένα πόδια στα πλάγια. Τα παιδιά αρχίζουν να περπατούν αργά, το βάδισμα μοιάζει με πάπια. Το παιδί κουράζεται γρήγορα όταν περπατά, μπορεί να προκαλέσει πόνο.

Με δυσπλασία της άρθρωσης του γόνατος, αναπτύσσεται παραμόρφωση της επιγονατίδας. Το παιδί παραπονιέται για πόνο κατά το περπάτημα, κόπωση. Συχνά υπάρχουν εξαρθρήματα και υπεξαρθρήματα της άρθρωσης. Όταν επηρεάζεται η άρθρωση του αστραγάλου, αναπτύσσονται ραιβοποδία και πλατυποδία. Το παιδί συχνά στρίβει τα πόδια του όταν περπατάει.

Διαγνωστικά

Η διαδικασία διάγνωσης της δυσπλασίας στα παιδιά είναι αρκετά περίπλοκη. Για τη διάγνωση χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι:

• CT και MRI?
• Ηλεκτρομυογραφία;
• Ακτινογραφία.

Αυτές οι τεχνικές σας επιτρέπουν να αξιολογήσετε τον βαθμό αλλαγών στον συνδετικό ιστό. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, πραγματοποιούνται γενετικές μελέτες που αποκαλύπτουν παραβιάσεις στο σχηματισμό κολλαγόνου.

Θεραπεία

Μια ολοκληρωμένη προσέγγιση χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού στα παιδιά. Οι δυνατότητες ακόμη και της σύγχρονης ιατρικής δεν επιτρέπουν την αποκατάσταση γενετικών διαταραχών, επομένως όλη η θεραπεία είναι συμπτωματική.

Διατροφή

Η σωστή διατροφή έχει μεγάλη σημασία στην αντιμετώπιση της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού. Σκοπός της δίαιτας είναι να τονώσει την παραγωγή του δικού της κολλαγόνου, να αναπληρώσει τις ανάγκες του οργανισμού σε βιταμίνες και μέταλλα. Στην πραγματικότητα, αυτό είναι σύμφωνο με τις αρχές μιας υγιεινής διατροφής. Η δίαιτα πρέπει να περιλαμβάνει:

• Πρωτεΐνες - κρέας και ψάρι.
• Υδατάνθρακες - δημητριακά, ψωμί, ζυμαρικά.
• Βιταμίνες - φρούτα, λαχανικά, βότανα.
• Ορυκτά - αυγά, γαλακτοκομικά προϊόντα.

Φάρμακα

Η φαρμακευτική θεραπεία στοχεύει στην εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου, στην τόνωση της σύνθεσης του φυσιολογικού κολλαγόνου. Η ανεπάρκεια μαγνησίου είναι γνωστό ότι οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή κολλαγόνου στα παιδιά. Επομένως, τα παιδιά με δυσπλασία του συνδετικού ιστού πρέπει να συνταγογραφούνται με παρασκευάσματα μαγνησίου και ασβεστίου - Magnerot, Calcemin.

Για την αναπλήρωση των συστατικών του ιστού χόνδρου, ενδείκνυνται παρασκευάσματα που περιέχουν γλυκοζαμίνη και χονδροϊτίνη. Αυτά περιλαμβάνουν τα Artra, Teraflex, Cartiflex.

Η διέγερση του ίδιου του κολλαγόνου διευκολύνεται επίσης από το ασκορβικό οξύ, τις βιταμίνες Α και Ε.

θεραπεία άσκησης

Ένα υποχρεωτικό βήμα στη θεραπεία της δυσπλασίας στα παιδιά είναι η γυμναστική. Η έντονη σωματική δραστηριότητα πρέπει να είναι περιορισμένη, καθώς το παιδί έχει αυξημένο κίνδυνο καταγμάτων και εξαρθρώσεων. Η πορεία των θεραπευτικών ασκήσεων συντάσσεται από ειδικό, καθώς το παιδί μεγαλώνει και οι ιστοί αποκαθίστανται, διορθώνεται.

Μασάζ

Για την αποκατάσταση της ελαστικότητας των ιστών, την ενίσχυση της μυοσκελετικής συσκευής, πραγματοποιείται τακτικό μασάζ των άκρων. Χρησιμοποιείται ως κανονικό κλασικό μασάζ, καθώς και διάφορες μη παραδοσιακές τεχνικές. Είναι σημαντικό το μασάζ να είναι καθημερινό.

Φυσιοθεραπεία

Η φυσιοθεραπεία πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία του παιδιού:

• ηλεκτροφόρηση;
• Εφαρμογές παραφίνης και οζοκερίτης;
• Μαγνητοθεραπεία;
• διαδυναμικά ρεύματα.

Το μεγαλύτερο αποτέλεσμα παρατηρείται κατά τη διάρκεια της φυσιοθεραπείας.

Συνέπειες

Με μη έγκαιρη και ανεπαρκή θεραπεία, μπορεί να δημιουργηθούν μη αναστρέψιμες διαταραχές στα άκρα. Η δυσπλασία των αρθρώσεων οδηγεί στην ανάπτυξη συσπάσεων, σοβαρής αρθρίτιδας και αρθρώσεων. Σε αυτή την περίπτωση, η θεραπεία μπορεί να είναι μόνο χειρουργική.

Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού σε ένα παιδί είναι μια πολύπλοκη και ελάχιστα κατανοητή ασθένεια. Απαιτεί την έγκαιρη διάγνωση και ολοκληρωμένη θεραπεία.

Το ανθρώπινο σώμα αποτελείται από συνδετικό ιστό, ο οποίος εκτελεί προστατευτική, τροφική και υποστηρικτική λειτουργία. Εάν υπήρξε παραβίαση του σχηματισμού του κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του εμβρύου, τότε το παιδί γεννιέται στον κόσμο με δυσπλασία συνδετικού ιστού. Η διάγνωση για τους γονείς ακούγεται τρομακτική. Είναι όμως;

Τι συνέβη?

Ο συνδετικός ιστός παράγεται από μεσεγχυματικά κύτταρα που εμπλέκονται στη μορφογένεση οποιουδήποτε ιστού κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Το μεγαλύτερο μέρος του στο ανθρώπινο σώμα είναι ινώδες. Αποτελείται δηλαδή από πρωτεΐνη ελαστίνης και ίνες κολλαγόνου, που του δίνουν δύναμη, ελαστικότητα και σχήμα. Αρθρικός χόνδρος, λίπος, αίμα, ίριδα, οστά - όλα αυτά είναι ένας συνδετικός ιστός που βοηθά τα ανθρώπινα όργανα και συστήματα να λειτουργούν σωστά.

Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι ένα ελάττωμα της βασικής ουσίας και των ινωδών δομών του ιστού, που προκαλεί διαταραχή της ομοιόστασης σε όλα τα επίπεδα της ζωτικής δραστηριότητας του σώματος. Μια ιδιόμορφη μετάλλαξη των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των ινών οδηγεί στην αδυναμία του συνδετικού ιστού να αντέξει ένα πλήρες μηχανικό φορτίο.

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη των ιστών μπορεί να είναι δύο τύπων:

• εισαγωγή (οι ίνες του υφάσματος είναι πολύ μακριές και ελαστικές).
• διαγραφή (οι ίνες είναι πολύ κοντές, με αυξημένη ελαστικότητα).

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η διαγραφή δεν είναι επικίνδυνη για την ανθρώπινη ζωή. Δεν παρατηρούνται σημαντικές αποκλίσεις στο έργο των οργάνων και των συστημάτων σε αυτή την κατάσταση. Η εισαγωγή, από την άλλη πλευρά, συνεπάγεται μια σειρά από παθολογίες, τις οποίες οι γιατροί ονομάζουν συλλογικά «σύνδρομο δυσπλασίας συνδετικού ιστού». Η νόσος εκδηλώνεται συχνότερα με αλλαγές στα όργανα (ιδιαίτερα στην καρδιά) και στο μυοσκελετικό σύστημα. Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού της καρδιάς είναι επικίνδυνη γιατί δεν γίνεται αμέσως αισθητή, προκαλώντας επίμονες διαταραχές στη λειτουργία του μυοκαρδίου. Οι αλλαγές στα οστά, τους χόνδρους και τους τένοντες είναι ορατές σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού.

Η νόσος χωρίζεται σε δύο ομάδες: διαφοροποιημένη και αδιαφοροποίητη δυσπλασία συνδετικού ιστού. Στην πρώτη περίπτωση, οι ειδικοί καταφέρνουν να βρουν ένα γονιδιακό ελάττωμα που οδηγεί στον σχηματισμό κλινικών συμπτωμάτων. Αλλά με το UCTD, είναι αδύνατο να προσδιοριστεί η αιτία των παραβιάσεων στο γονιδίωμα. Δεν υπάρχουν δεδομένα για τέτοιες ασθένειες στον ταξινομητή ICD 10.

Λόγοι για την ανάπτυξη διαταραχών

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η κύρια αιτία της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού στα παιδιά είναι η γονιδιακή μετάλλαξη κατά την εμβρυογένεση. Τις περισσότερες φορές, υποφέρουν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ινιδικής πρωτεΐνης, ενζύμων και συμπλεγμάτων υδατανθράκων-πρωτεϊνών. Οι ακόλουθοι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν μια «κατάρρευση»:

• υποσιτισμός (υψηλή περιεκτικότητα σε βαφές στα τρόφιμα, κατανάλωση φαστ φουντ).
• τοξικές επιδράσεις φαρμάκων και καρκινογόνων ουσιών.
• επαγγελματική βλάβη?
• ιογενείς λοιμώξεις?
• κακή οικολογία.

Συγγενής - αυτές είναι οι συνέπειες της επιβαρυμένης κληρονομικότητας των γονέων. Εάν η παθολογία καταγραφεί και στους δύο συντρόφους, τότε ο κίνδυνος «σπάσιμο» των γονιδίων αυξάνεται στο 80%.

Το σύνδρομο της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού της καρδιάς σχηματίζεται για τους ίδιους λόγους, αλλά εκδηλώνεται πιο συχνά στην εφηβεία. Αυτό οφείλεται σε ορμονικές αλλαγές στο σώμα, όταν αυξάνεται το επίπεδο τεστοστερόνης και προγεστερόνης στο αίμα. Μερικές φορές μια τέτοια παραβίαση προκαλείται από νόσο του θυρεοειδούς ή ανεπάρκεια αλάτων μαγνησίου.

Οι αιτίες της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού είναι οι εξής:

• κληρονομική προδιάθεση;
• υψηλά επίπεδα ορμονών στις 32-40 εβδομάδες εγκυμοσύνης.
• έκθεση σε ακτινοβολία ή άλλες εκθέσεις·
• την παρουσία ΣΜΝ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ιδιαίτερα ιογενών.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει μια πολυπαραγοντική φύση του σχηματισμού της νόσου.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού παρεμποδίζεται από μεγάλο αριθμό κλινικών συμπτωμάτων που δεν εντοπίζουν σωστά και γρήγορα την παθολογία. Μια ολοκληρωμένη εξέταση ασθενών περιλαμβάνει:

• εργαστηριακές εξετάσεις αίματος (BAC, UAC, δείκτες όγκου).
• ανάλυση ούρων (γλυκοζαμινογλυκάνες και υδροξυπρολίνη).
• αξιολόγηση της κινητικότητας των αρθρώσεων στην κλίμακα Beighton·
• "δοκιμή καρπού"?
• Ακτινογραφία οργάνων και ιστών.
• FGDS;
• βιοψία με ιστολογική εξέταση του υλικού.

Εάν υπάρχουν υποψίες για την παρουσία συνδρόμου δυσπλασίας συνδετικού ιστού της καρδιάς, τότε πραγματοποιούνται μέθοδοι ηλεκτροφυσιολογικής εξέτασης - ΗΕΓ και ΗΚΓ.

Η σοβαρή δυσπλασία του συνδετικού ιστού στα παιδιά μπορεί μερικές φορές να παρατηρηθεί με γυμνό μάτι χωρίς καμία εξέταση, αλλά είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με έναν ειδικό. Μόνο ένας γιατρός κάνει μια διάγνωση και συνταγογραφεί ατομική θεραπεία, λαμβάνοντας υπόψη τα χαρακτηριστικά της υγείας του ασθενούς.

Συμπτώματα

Σε μια παθολογική κατάσταση, σημαντικό ρόλο στον σχηματισμό κλινικών σημείων παίζει ο εντοπισμός της διαταραχής. Οι γιατροί σημειώνουν τα ακόλουθα κοινά συμπτώματα της νόσου:

• προβλήματα ύπνου?
• γρήγορη κόπωση.
• καρδιακός πόνος;
• κεφαλγία;
• ζάλη ή λιποθυμία.

Από την πλευρά του μυοσκελετικού συστήματος καταγράφονται πλατυποδία, επιμήκυνση άκρων, σκολίωση ή παραμόρφωση του θώρακα και ιδιότητες υπερκινητικότητας των αρθρώσεων. Οι ασθενείς μπορούν να λυγίσουν τα δάχτυλά τους 90 μοίρες ή να στρίψουν τα χέρια τους πίσω από την πλάτη τους.

Με τη δυσπλασία της καρδιάς, παρατηρούνται συνταγματικά σημάδια υπανάπτυξης του οργάνου: "στάγδην" ή "κρεμασμένη" καρδιά, μια στροφή γύρω από τον διαμήκη και οβελιαίο άξονα. Η υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς αποκαλύπτει προβλήματα με τις χορδές, τις βαλβίδες, τα διαφράγματα μεταξύ των κοιλιών. Διαγιγνώσκονται τα ακόλουθα δομικά χαρακτηριστικά της καρδιάς και των δομικών μερών της:

• πρόπτωση των φυλλαδίων της μιτροειδούς βαλβίδας.
• μη φυσιολογικός αριθμός φυλλαδίων στις βαλβίδες.
• επέκταση του εγγύς τμήματος της αορτής και του πνευμονικού κορμού.
• η παρουσία ανευρυσμάτων?
• λειτουργικές διαταραχές του συστήματος αγωγιμότητας.

Το σύνδρομο παθολογίας των οργάνων της όρασης περιλαμβάνει την ανάπτυξη οφθαλμικών ασθενειών. Αστιγματισμός, μυωπία, αποκόλληση ή αγγειοπάθεια του αμφιβληστροειδούς, μπλε σκληρός χιτώνας - όλα αυτά μπορεί να είναι σημάδι ακατάλληλου σχηματισμού συνδετικού ιστού. Οι ασθενείς μπορεί να παραπονιούνται για συνεχείς επιθέσεις μυγών μπροστά στα μάτια τους ή για άδικο πόνο και πόνο.

Η κληρονομική δυσπλασία του συνδετικού ιστού προκαλεί την εμφάνιση πρώιμων κιρσών των άκρων. Τα αγγεία στους ασθενείς γίνονται εύθραυστα και διαπερατά, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο εσωτερικής αιμορραγίας. Οι ρινορραγίες είναι πολύ συχνές. Η επιδερμική στιβάδα του δέρματος λεπτύνει και αλλάζει έντονα: εμφανίζονται φλέβες αράχνης, αιμαγγειώματα ή τηλεκτασίες, προσδιορίζεται υπερβολική ελαστικότητα.

Η ασθένεια είναι διαφορετική στις εκδηλώσεις της, επομένως οι γιατροί διακρίνουν άλλα σύνδρομα της παθολογικής κατάστασης:

• βρογχοπνευμονική?
• σπονδυλογενής;
• εντοσθιακός;
• καλλυντικά και άλλα.

Η δυσπλασία μπορεί να προκαλέσει ψυχικές διαταραχές, όπως υποχονδρία, νεύρωση ή κατάθλιψη. Οι ασθενείς υποτιμούν τις δικές τους δυνατότητες, είναι συναισθηματικά ασταθείς, ανήσυχοι, ευάλωτοι. Έχουν κρίσεις αυτομαστίγωσης, σκέψεις αυτοκτονίας, μείωση του ενδιαφέροντος για τη ζωή.

Θεραπεία

Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι τόσο μεμονωμένες που δεν υπάρχει καθολικό θεραπευτικό σχήμα. Οι στόχοι της θεραπείας είναι οι εξής: η αύξηση του επιπέδου σχηματισμού κολλαγόνου, η εξάλειψη των απειλητικών για τη ζωή συμπτωμάτων της νόσου και η ομαλοποίηση της ψυχικής κατάστασης του ασθενούς.

Η συντηρητική θεραπεία πραγματοποιείται σε μαθήματα διάρκειας από 3 έως 8 εβδομάδες. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου και την παρουσία συνοδών παθολογιών, τα μαθήματα συνταγογραφούνται 1-3 φορές το χρόνο. Για την τόνωση της παραγωγής κολλαγόνου, χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα φάρμακα:

• Ασκορβικό οξύ;
• Θειικός χαλκός 1%;
• συνθετικές βιταμίνες του συμπλέγματος Β.

Τα σκευάσματα μαγνησίου για τη δυσπλασία του συνδετικού ιστού αποτελούν τη βάση της θεραπείας. Χάρη σε αυτό το στοιχείο, η δομή του RNA μεταφοράς σταθεροποιείται, ο συνολικός ρυθμός πρωτεϊνικής σύνθεσης αυξάνεται, το οξυγόνο διατηρείται στα κύτταρα και η διεγερσιμότητα των νευρώνων μειώνεται.

Προκειμένου να συμβεί η αποσύνθεση των γλυκοζαμινογλυκανών, οι γιατροί συνιστούν να πίνετε μια πορεία Rumalon, Chondroxide ή θειικής χονδροτίνης. Για τη σταθεροποίηση του μεταβολισμού των μετάλλων, χρησιμοποιείται το Alfacalcidol, για την αύξηση του επιπέδου των αμινοξέων στο αίμα - Kaliyaorotat, για την καθιέρωση του μεταβολισμού της βιοενέργειας - Mildranat ή Riboxin. Όλα τα παραπάνω φάρμακα πρέπει να πίνονται μόνο σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού υπό τον έλεγχο των ζωτικών παραμέτρων του αίματος.

Φυσικοθεραπεία για δυσπλασία

Τα μαθήματα φυσικοθεραπευτικών διαδικασιών συνταγογραφούνται από φυσιοθεραπευτή, λαμβάνοντας υπόψη όλα τα χαρακτηριστικά της παθολογικής κατάστασης. Με σοβαρές διαταραχές της κινητήριας συσκευής, συνιστάται λέιζερ, μαγνητική, επαγωγική θεραπεία, ηλεκτροφόρηση φαρμάκων με Dimexide. Για την αύξηση του τόνου των αιμοφόρων αγγείων, χρησιμοποιούνται λουτρά κωνοφόρων, υδρόθειου, ανθρακικού και ραδονίου, καθώς και σάουνα και ντους αντίθεσης. Σε περίπτωση φυτικού αγγειακού συνδρόμου, συνιστάται να συνταγογραφείτε ένα διάλυμα 1% καφεΐνης βενζοϊκού νατρίου, μεζατόν ή εφεδρίνης σύμφωνα με τη μέθοδο κολάρου ή σύμφωνα με τη μέθοδο Shcherbak.

Θεραπευτική άσκηση για δυσπλασία συνδετικού ιστού

Η συνήθης φυσική αγωγή ή ένα σύμπλεγμα θεραπείας άσκησης ενδείκνυται για όλους τους ασθενείς με δυσπλασία. Οι ασκήσεις εκτελούνται καθημερινά για 20-40 λεπτά. Συνιστώνται φορτίσεις σε στατική-δυναμική λειτουργία χωρίς επαφή, οι οποίες εκτελούνται στη θέση «ξαπλωμένη στην πλάτη». Για να ενεργοποιήσετε το έργο του καρδιαγγειακού συστήματος, είναι χρήσιμο να συμμετέχετε σε αερόβια προπόνηση: τζόκινγκ, περπάτημα, σκι, ασκήσεις αναπνοής, ποδηλασία. Στο σπίτι, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ποδήλατα γυμναστικής.

Οι ασθενείς δεν πρέπει να εκτελούν έλξη σπονδυλικής στήλης, κρέμασμα, ανύψωση μπάρα και kettlebells, ισομετρικές ασκήσεις. Είναι επίσης απαραίτητο να εγκαταλείψουμε όλα τα είδη αθλημάτων επαφής, την άρση βαρών, τον επαγγελματικό χορό.

Πρέπει να ακολουθήσω δίαιτα για δυσπλασία συνδετικού ιστού;

Οι περισσότεροι ασθενείς με δυσπλασία του συνδετικού ιστού διαγιγνώσκονται με παθήσεις του γαστρεντερικού σωλήνα. Μεταξύ των πιο κοινών είναι η γαστρίτιδα και το έλκος στομάχου. Εξαιτίας αυτού, σε όλους τους ασθενείς ανατίθεται μια διαβούλευση με έναν γαστρεντερολόγο για τον εντοπισμό διαταραχών στη γαστρεντερική οδό και τη συνταγογράφηση της κατάλληλης θεραπείας.

Η διατροφή των ασθενών με δυσπλασία περιέχει τις ακόλουθες τροφές:

• Βιταμίνες Β - Β1, Β2, Β3, Β6 (βρώμη, μπιζέλια, νεφρά, συκώτι).
• βιταμίνη C (γλυκές πιπεριές, εσπεριδοειδή, μαύρες σταφίδες, μανιτάρια πορτσίνι).
• που περιέχει θειικές χονδροϊτίνες (ψάρια και κρέας ασπίκια, ασπίκια, ζωμός κρέατος).
• ενισχυμένο με μαγνήσιο (μπανάνες, φύκια, φακές, φασόλια, παντζάρια, καρότα).
• πολυακόρεστα λιπαρά οξέα (αυγά, σολομός, σκουμπρί, λιναρόσποροι).

Μεγάλη σημασία στη διαιτοθεραπεία έχει η τήρηση της βέλτιστης αναλογίας μεταξύ ασβεστίου και φωσφόρου, καθώς και ασβεστίου και μαγνησίου στη διατροφή.

Οι επιστήμονες έχουν αποδείξει εδώ και καιρό ότι υπάρχει μια αναμφισβήτητη σχέση μεταξύ της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού και της εγκυμοσύνης. Οι γυναίκες που σχεδιάζουν να αναπληρώσουν την οικογένεια πρέπει να θυμούνται ότι η μελλοντική υγεία του παιδιού τίθεται στη διαδικασία της εμβρυογένεσης. Γι' αυτό κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου θα πρέπει να είστε όσο το δυνατόν πιο ευλαβείς για τον εαυτό σας και την ευημερία σας.

Δυσπλασία συνδετικού ιστού (DST) (διαταραχές, πλασία - ανάπτυξη, σχηματισμός) - παραβίαση της ανάπτυξης του συνδετικού ιστού στην εμβρυϊκή και μεταγεννητική περίοδο, μια γενετικά καθορισμένη κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ελαττώματα στις ινώδεις δομές και την κύρια ουσία του συνδετικού ιστού, που οδηγεί σε διαταραχή της ομοιόστασης στον ιστό, το όργανο και τα επίπεδα του οργανισμού με τη μορφή διαφόρων μορφολειτουργικών διαταραχών των σπλαχνικών και κινητικών οργάνων με προοδευτική πορεία, η οποία καθορίζει τα χαρακτηριστικά της σχετικής παθολογίας, καθώς και τη φαρμακοκινητική και φαρμακοδυναμική του φάρμακα.

Τα δεδομένα σχετικά με τον επιπολασμό της ίδιας της CTD είναι αντιφατικά, λόγω διαφόρων προσεγγίσεων ταξινόμησης και διάγνωσης. Ο επιπολασμός μεμονωμένων σημείων CTD έχει διαφορές φύλου και ηλικίας. Σύμφωνα με τα πιο μέτρια δεδομένα, τα ποσοστά επικράτησης της CTD συσχετίζονται τουλάχιστον με τον επιπολασμό σημαντικών κοινωνικά σημαντικών μη μεταδοτικών ασθενειών.

Το DST χαρακτηρίζεται μορφολογικά από αλλαγές στο κολλαγόνο, τα ελαστικά ινίδια, τις γλυκοπρωτεΐνες, τις πρωτεογλυκάνες και τους ινοβλάστες, οι οποίες βασίζονται σε κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν τη σύνθεση και χωρική οργάνωση κολλαγόνου, δομικών πρωτεϊνών και συμπλεγμάτων πρωτεΐνης-υδατάνθρακα, καθώς και μεταλλάξεις στα γονίδια. των ενζύμων και των συμπαραγόντων σε αυτά. Ορισμένοι ερευνητές, με βάση την ανεπάρκεια μαγνησίου σε διάφορα υποστρώματα (μαλλιά, ερυθροκύτταρα, στοματικό υγρό) που ανιχνεύθηκε στο 46,6-72,0% των περιπτώσεων με DST, παραδέχονται την παθογενετική σημασία της υπομαγνησιαιμίας.

Ένα από τα θεμελιώδη χαρακτηριστικά της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού ως δυσμορφογενετικού φαινομένου είναι ότι τα φαινοτυπικά σημεία του CTD μπορεί να απουσιάζουν κατά τη γέννηση ή να έχουν πολύ ελαφριά βαρύτητα (ακόμη και σε περιπτώσεις διαφοροποιημένων μορφών CTD) και, όπως μια εικόνα σε φωτογραφικό χαρτί, να εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της ζωής. Με τα χρόνια, ο αριθμός των σημείων της CTD και η σοβαρότητά τους αυξάνεται προοδευτικά.

Η ταξινόμηση του DST είναι ένα από τα πιο αμφιλεγόμενα επιστημονικά ζητήματα. Η απουσία μιας ενοποιημένης, γενικά αποδεκτής ταξινόμησης του DST αντανακλά τη διαφωνία των ερευνητών σε αυτό το ζήτημα συνολικά. Το DST μπορεί να ταξινομηθεί σύμφωνα με ένα γενετικό ελάττωμα στην περίοδο σύνθεσης, ωρίμανσης ή διάσπασης του κολλαγόνου. Αυτή είναι μια πολλά υποσχόμενη προσέγγιση ταξινόμησης που καθιστά δυνατή την τεκμηρίωση της γενετικά διαφοροποιημένης διάγνωσης της CTD, ωστόσο, μέχρι σήμερα, αυτή η προσέγγιση περιορίζεται στα κληρονομικά σύνδρομα CTD.

Ο T. I. Kadurina (2000) ξεχωρίζει τους φαινότυπους MASS, μαρφανοειδούς και τύπου Ehlers, σημειώνοντας ότι αυτοί οι τρεις φαινότυποι είναι οι πιο κοινές μορφές μη συνδρομικής CTD. Αυτή η πρόταση είναι πολύ δελεαστική λόγω της απλότητάς της και της υποκείμενης ιδέας ότι οι μη συνδρομικές μορφές CTD είναι «φαινοτυπικά» αντίγραφα γνωστών συνδρόμων. Έτσι, ο «μαρφανοειδής φαινότυπος» χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό «σημείων γενικευμένης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού με ασθενική σωματική διάπλαση, δολιχοστενομελία, αραχνοδακτυλία, βλάβη της βαλβιδικής συσκευής της καρδιάς (και μερικές φορές της αορτής), όραση. Με έναν «φαινότυπο που μοιάζει με Ehlers», υπάρχει ένας «συνδυασμός σημείων γενικευμένης δυσπλασίας συνδετικού ιστού με τάση για υπερέκταση του δέρματος και ποικίλους βαθμούς υπερκινητικότητας των αρθρώσεων». Ο «Φαινότυπος που μοιάζει με MASS» χαρακτηρίζεται από «χαρακτηριστικά γενικευμένης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού, μια σειρά καρδιακών διαταραχών, σκελετικών ανωμαλιών και δερματικών αλλαγών όπως λέπτυνση ή υποατροφία». Με βάση αυτή την ταξινόμηση, προτείνεται η διατύπωση διάγνωσης CTD.

Λαμβάνοντας υπόψη ότι η ταξινόμηση οποιασδήποτε παθολογίας έχει μια σημαντική "εφαρμοσμένη" έννοια - χρησιμοποιείται ως βάση για τη διατύπωση μιας διάγνωσης, η επίλυση ζητημάτων ταξινόμησης είναι πολύ σημαντική από την άποψη της κλινικής πρακτικής.

Δεν υπάρχουν καθολικές παθολογικές βλάβες του συνδετικού ιστού που θα σχημάτιζαν συγκεκριμένο φαινότυπο. Κάθε ελάττωμα σε κάθε ασθενή είναι μοναδικό με τον δικό του τρόπο. Ταυτόχρονα, η συνολική κατανομή του συνδετικού ιστού στο σώμα καθορίζει τον πολυοργανισμό των βλαβών στο CTD. Από αυτή την άποψη, προτείνεται μια προσέγγιση ταξινόμησης με την απομόνωση συνδρόμων που σχετίζονται με δυσπλαστικές μεταβολές και παθολογικές καταστάσεις.

Σύνδρομο νευρολογικών διαταραχών:σύνδρομο αυτόνομης δυσλειτουργίας (φυτοαγγειακή δυστονία, κρίσεις πανικού κ.λπ.), ημικράνια.

Το σύνδρομο αυτόνομης δυσλειτουργίας είναι ένα από τα πρώτα που σχηματίζεται σε σημαντικό αριθμό ασθενών με CTD - ήδη στην πρώιμη παιδική ηλικία και θεωρείται υποχρεωτικό συστατικό του δυσπλαστικού φαινοτύπου. Στους περισσότερους ασθενείς ανιχνεύεται συμπαθητικοτονία, σπανιότερα είναι η μικτή μορφή και σε μικρό ποσοστό των περιπτώσεων βαγοτονία. Η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου αυξάνεται παράλληλα με τη βαρύτητα της CTD. Αυτόνομη δυσλειτουργία σημειώνεται στο 97% των περιπτώσεων κληρονομικών συνδρόμων, με αδιαφοροποίητη μορφή CTD - στο 78% των ασθενών. Στο σχηματισμό βλαστικών διαταραχών σε ασθενείς με CTD, φυσικά, γενετικοί παράγοντες που αποτελούν τη βάση της παραβίασης της βιοχημείας των μεταβολικών διεργασιών στον συνδετικό ιστό και του σχηματισμού μορφολογικών υποστρωμάτων, που οδηγούν σε αλλαγή στη λειτουργία του υποθαλάμου, της υπόφυσης , γονάδες, συμπαθητικό-επινεφριδιακό σύστημα, είναι αναμφίβολα σημαντικά.

Ασθενικό σύνδρομο:μειωμένη απόδοση, επιδείνωση της ανοχής στο σωματικό και ψυχοσυναισθηματικό στρες, αυξημένη κόπωση.

Το ασθενικό σύνδρομο ανιχνεύεται στην προσχολική ηλικία και ιδιαίτερα έντονα στο σχολείο, την εφηβεία και τη νεαρή ηλικία, συνοδεύοντας ασθενείς με CTD σε όλη τους τη ζωή. Υπάρχει μια εξάρτηση της σοβαρότητας των κλινικών εκδηλώσεων της εξασθένησης από την ηλικία των ασθενών: όσο μεγαλύτεροι είναι οι ασθενείς, τόσο πιο υποκειμενικά παράπονα.

Βαλβιδοειδές σύνδρομο:μεμονωμένη και συνδυασμένη πρόπτωση των καρδιακών βαλβίδων, μυξωματώδης εκφύλιση της βαλβίδας.

Συχνότερα αντιπροσωπεύεται από πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας (MVP) (έως 70%), λιγότερο συχνά από πρόπτωση τριγλώχινας ή αορτικής βαλβίδας, επέκταση της αορτικής ρίζας και του πνευμονικού κορμού. ανευρύσματα των κόλπων του Valsalva. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι αποκαλυπτόμενες αλλαγές συνοδεύονται από φαινόμενα παλινδρόμησης, τα οποία αντανακλώνται στους δείκτες της συσταλτικότητας του μυοκαρδίου και των παραμέτρων όγκου της καρδιάς. Ο Durlach J. (1994) πρότεινε ότι η ανεπάρκεια μαγνησίου μπορεί να είναι η αιτία της MVP στην CTD.

Το βαλβιδικό σύνδρομο αρχίζει επίσης να σχηματίζεται στην παιδική ηλικία (4-5 ετών). Ακουστικά σημάδια MVP ανιχνεύονται σε διαφορετικές ηλικίες: από 4 έως 34 ετών, αλλά πιο συχνά σε ηλικία 12-14 ετών. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα ηχοκαρδιογραφικά δεδομένα βρίσκονται σε δυναμική κατάσταση: εντονότερες αλλαγές σημειώνονται κατά τις επόμενες εξετάσεις, γεγονός που αντανακλά την επίδραση της ηλικίας στην κατάσταση της βαλβιδικής συσκευής. Επιπλέον, η σοβαρότητα των βαλβιδικών αλλαγών επηρεάζεται από τη σοβαρότητα της CTD και τον όγκο των κοιλιών.

Θωρακοδιαφραγματικό σύνδρομο:ασθενική μορφή θώρακα, παραμορφώσεις θώρακα (χοάνης, τρόπιδα), παραμορφώσεις σπονδυλικής στήλης (σκολίωση, κυφοσκολίωση, υπερκύφωση, υπερλόρδωση κ.λπ.), αλλαγές στην ορθοστασία και εκδρομές του διαφράγματος.

Μεταξύ των ασθενών με CTD, η παραμόρφωση του θώρακα με χοάνη είναι η πιο κοινή, η παραμόρφωση με καρίνα είναι η δεύτερη πιο συχνή και η ασθενική μορφή του θώρακα ανιχνεύεται πιο σπάνια.

Η αρχή του σχηματισμού του θωρακοφρενικού συνδρόμου πέφτει στην πρώιμη σχολική ηλικία, η ευκρίνεια των εκδηλώσεων - στην ηλικία των 10-12 ετών, η μέγιστη σοβαρότητα - για την περίοδο των 14-15 ετών. Σε όλες τις περιπτώσεις, η παραμόρφωση σε σχήμα χοάνης σημειώνεται από γιατρούς και γονείς 2-3 χρόνια νωρίτερα από την καρίνα.

Η παρουσία του θωρακοδιαφραγματικού συνδρόμου καθορίζει τη μείωση της αναπνευστικής επιφάνειας των πνευμόνων, την παραμόρφωση του αυλού της τραχείας και των βρόγχων. μετατόπιση και περιστροφή της καρδιάς, «στρέψη» των κύριων αγγειακών κορμών. Τα ποιοτικά (παραλλαγή της παραμόρφωσης) και τα ποσοτικά (βαθμός παραμόρφωσης) χαρακτηριστικά του θωρακοφρενικού συνδρόμου καθορίζουν τη φύση και τη σοβαρότητα των αλλαγών στις μορφολειτουργικές παραμέτρους της καρδιάς και των πνευμόνων. Οι παραμορφώσεις του στέρνου, των πλευρών, της σπονδυλικής στήλης και η σχετική υψηλή ορθοστασία του διαφράγματος οδηγούν σε μείωση της θωρακικής κοιλότητας, αύξηση της ενδοθωρακικής πίεσης, διαταράσσουν την εισροή και εκροή αίματος και συμβάλλουν στην εμφάνιση καρδιακών αρρυθμιών. Η παρουσία θωρακοδιαφραγματικού συνδρόμου μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση της πίεσης στο σύστημα πνευμονικής κυκλοφορίας.

Αγγειακό σύνδρομο:βλάβη στις αρτηρίες ελαστικού τύπου: ιδιοπαθής επέκταση του τοιχώματος με σχηματισμό σακκού ανευρύσματος. βλάβες στις αρτηρίες μυϊκών και μικτών τύπων: διχασμός-αιμοδυναμικά ανευρύσματα, δολιχοεκτασία επιμήκεις και τοπικές διαστολές των αρτηριών, παθολογική στρεβλότητα μέχρι σχηματισμό βρόχου. βλάβες στις φλέβες (παθολογική στρεβλότητα, κιρσοί των άνω και κάτω άκρων, αιμορροϊδικές και άλλες φλέβες). Τελαγγειεκτασία; ενδοθηλιακή δυσλειτουργία.

Οι αγγειακές αλλαγές συνοδεύονται από αύξηση του τόνου στο σύστημα μεγάλων, μικρών αρτηριών και αρτηριδίων, μείωση του όγκου και του ρυθμού πλήρωσης της αρτηριακής κλίνης, μείωση του φλεβικού τόνου και υπερβολική εναπόθεση αίματος στις περιφερικές φλέβες.

Το αγγειακό σύνδρομο, κατά κανόνα, εκδηλώνεται στην εφηβεία και τη νεαρή ηλικία, εξελίσσοντας με την αύξηση της ηλικίας των ασθενών.

Αλλαγές στην αρτηριακή πίεση:ιδιοπαθής αρτηριακή υπόταση.

Θωρακοδιαφραγματική καρδιά:ασθενική, συσταλτική, ψευδής στενωτική, ψευδοδιασταλτικές παραλλαγές, θωρακοφρενική πνευμονική καρδιά.

Ο σχηματισμός της θωρακοδιαφραγματικής καρδιάς συμβαίνει παράλληλα με την εκδήλωση και την εξέλιξη της παραμόρφωσης του θώρακα και της σπονδυλικής στήλης, με φόντο βαλβιδικά και αγγειακά σύνδρομα. Οι παραλλαγές της θωρακοδιαφραγματικής καρδιάς αντικατοπτρίζουν την παραβίαση της αρμονίας της σχέσης μεταξύ του βάρους και του όγκου της καρδιάς, του βάρους και του όγκου ολόκληρου του σώματος, του όγκου της καρδιάς και του όγκου των μεγάλων αρτηριακών κορμών στο πλαίσιο της δυσπλαστικής- εξαρτώμενη αποδιοργάνωση της ανάπτυξης των ιστικών δομών του ίδιου του μυοκαρδίου, ιδιαίτερα των μυών και των νευρικών στοιχείων του.

Σε ασθενείς με τυπική ασθενική σύσταση, α ασθενική παραλλαγή της θωρακοφρενικής καρδιάς, που χαρακτηρίζεται από μείωση του μεγέθους των θαλάμων της καρδιάς με «φυσιολογικό» πάχος συστολικού και διαστολικού τοιχώματος και μεσοκοιλιακό διάφραγμα, «φυσιολογικούς» δείκτες μυοκαρδιακής μάζας - ο σχηματισμός μιας αληθινής μικρής καρδιάς. Η συσταλτική διαδικασία σε αυτή την κατάσταση συνοδεύεται από αύξηση του κυκλικού στρες και της ενδομυοκαρδιακής τάσης στην κυκλική κατεύθυνση προς τη συστολή, γεγονός που υποδεικνύει υπεραντιδραστικότητα των αντισταθμιστικών μηχανισμών στο πλαίσιο των κυρίαρχων συμπαθητικών επιδράσεων. Έχει διαπιστωθεί ότι οι καθοριστικοί παράγοντες για την αλλαγή των μορφομετρικών, ογκομετρικών, συσταλτικών και φασικών παραμέτρων της καρδιάς είναι το σχήμα του θώρακα και το επίπεδο φυσικής ανάπτυξης του μυοσκελετικού συστήματος.

Σε μερικούς ασθενείς με έντονη μορφή CTD και διάφορους τύπους θωρακικής παραμόρφωσης (φοίτης σε σχήμα χοάνης βαθμού Ι, ΙΙ), σε συνθήκες μείωσης του όγκου της θωρακικής κοιλότητας, παρατηρείται μια κατάσταση «όπως της περικαρδίτιδας» με η ανάπτυξη εξαρτώμενη από δυσπλαστική στενή καρδιά. Η μείωση του μέγιστου μεγέθους της καρδιάς με μια αλλαγή στη γεωμετρία των κοιλοτήτων είναι αιμοδυναμικά δυσμενής, συνοδευόμενη από μείωση του πάχους των τοιχωμάτων του μυοκαρδίου στη συστολή. Με μείωση του εγκεφαλικού όγκου της καρδιάς, εμφανίζεται αντισταθμιστική αύξηση της συνολικής περιφερικής αντίστασης.

Σε αρκετούς ασθενείς με θωρακική παραμόρφωση (χοανοειδής παραμόρφωση III βαθμού, παραμόρφωση καρίνας), όταν η καρδιά έχει μετατοπιστεί, όταν «φεύγει» από τις μηχανικές επιδράσεις του θωρακικού οστού, που περιστρέφεται και συνοδεύεται από «στρέψη» του κύριου αγγειακοί κορμοί, α ψευδοστενωτική παραλλαγή της θωρακοφρενικής καρδιάς. Το "σύνδρομο στένωσης" της εξόδου από τις κοιλίες συνοδεύεται από αύξηση της τάσης των δομών του μυοκαρδίου στις μεσημβρινές και κυκλικές κατευθύνσεις, αύξηση της συστολικής τάσης του τοιχώματος του μυοκαρδίου με αύξηση της διάρκειας της προπαρασκευαστικής περιόδου για αποβολή και αύξηση της πίεσης στην πνευμονική αρτηρία.

Σε ασθενείς με τρόπιδα παραμόρφωσης του θώρακα ΙΙ και ΙΙΙ βαθμού, ανιχνεύεται αύξηση των στομίων της αορτής και της πνευμονικής αρτηρίας, που σχετίζεται με μείωση της αγγειακής ελαστικότητας και ανάλογα με τη βαρύτητα της παραμόρφωσης. Οι αλλαγές στη γεωμετρία της καρδιάς χαρακτηρίζονται από αντισταθμιστική αύξηση του μεγέθους της αριστερής κοιλίας σε διαστολή ή συστολή, με αποτέλεσμα η κοιλότητα να αποκτά σφαιρικό σχήμα. Παρόμοιες διεργασίες παρατηρούνται από την πλευρά των δεξιών τμημάτων της καρδιάς και του στόματος της πνευμονικής αρτηρίας. Σχηματίστηκε ψευδοδιασταλτική παραλλαγή της θωρακοφρενικής καρδιάς.

Στην ομάδα ασθενών με διαφοροποιημένη CTD (σύνδρομα Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, ατελής οστεογένεση), καθώς και σε ασθενείς με αδιαφοροποίητη CTD με συνδυασμό σοβαρών παραμορφώσεων του θώρακα και της σπονδυλικής στήλης, μορφομετρικές αλλαγές στη δεξιά και αριστερή κοιλία της καρδιάς συμπίπτουν: ο μακρύς άξονας μειώνεται και οι περιοχές των κοιλιακών κοιλοτήτων, ειδικά στο τέλος της διαστολής, αντανακλώντας μια μείωση της συσταλτικότητας του μυοκαρδίου. Ο τελικός και ο μεσοδιαστολικός όγκος μειώνονται. Υπάρχει αντισταθμιστική μείωση της ολικής περιφερικής αγγειακής αντίστασης, ανάλογα με το βαθμό μείωσης της συσταλτικότητας του μυοκαρδίου, τη σοβαρότητα των παραμορφώσεων του θώρακα και της σπονδυλικής στήλης. Η σταθερή αύξηση της πνευμονικής αγγειακής αντίστασης σε αυτή την περίπτωση οδηγεί στο σχηματισμό θωρακοφρενική πνευμονική καρδιά.

Μεταβολική μυοκαρδιοπάθεια: καρδιαλγία, καρδιακές αρρυθμίες, διαταραχές των διεργασιών επαναπόλωσης (I βαθμός: αύξηση του πλάτους του T V2-V3, T V2 σύνδρομο > T V3, II βαθμός: αναστροφή T, ST V2-V3 μετατόπιση κατά 0,5-1,0 mm, III βαθμός: Αναστροφή T, λοξή μετατόπιση ST έως 2,0 mm).

Η ανάπτυξη της μεταβολικής μυοκαρδιοπάθειας καθορίζεται από την επίδραση καρδιακών παραγόντων (βαλβιδοειδές σύνδρομο, παραλλαγές θωρακοδιαφραγματικής καρδιάς) και εξωκαρδιακών καταστάσεων (θωρακοδιαφραγματικό σύνδρομο, σύνδρομο αυτόνομης δυσλειτουργίας, αγγειακό σύνδρομο, ανεπάρκεια μικρο- και μακροστοιχείων). Η μυοκαρδιοπάθεια στην CTD δεν έχει συγκεκριμένα υποκειμενικά συμπτώματα και κλινικές εκδηλώσεις, ωστόσο, δυνητικά καθορίζει αυξημένο κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου σε νεαρή ηλικία με κυρίαρχο ρόλο στη θανατογένεση του αρρυθμικού συνδρόμου.

Αρρυθμικό σύνδρομο: κοιλιακή εξωσυστολία διαφόρων διαβαθμίσεων. πολυεστιακή, μονομορφική, σπάνια πολυμορφική, μονοεστιακή κολπική εξωσυστολία. παροξυσμικές ταχυαρρυθμίες? μετανάστευση βηματοδότη. κολποκοιλιακός και ενδοκοιλιακός αποκλεισμός. ανωμαλίες στην αγωγή παλμών κατά μήκος πρόσθετων οδών. σύνδρομο κοιλιακής προδιέγερσης; σύνδρομο μακρού διαστήματος QT.

Η συχνότητα ανίχνευσης του αρρυθμικού συνδρόμου είναι περίπου 64%. Η πηγή της καρδιακής αρρυθμίας μπορεί να είναι εστία διαταραχής του μεταβολισμού στο μυοκάρδιο. Σε παραβίαση της δομής και της λειτουργίας του συνδετικού ιστού, υπάρχει πάντα ένα παρόμοιο υπόστρωμα βιοχημικής προέλευσης. Η αιτία των καρδιακών αρρυθμιών στην CTD μπορεί να είναι το βαλβιδικό σύνδρομο. Η εμφάνιση αρρυθμιών σε αυτή την περίπτωση μπορεί να οφείλεται στην ισχυρή τάση των φλεβών της μιτροειδούς που περιέχουν μυϊκές ίνες ικανές για διαστολική εκπόλωση με το σχηματισμό βιοηλεκτρικής αστάθειας του μυοκαρδίου. Επιπλέον, μια απότομη εκροή αίματος στην αριστερή κοιλία με παρατεταμένη διαστολική εκπόλωση μπορεί να συμβάλει στην εμφάνιση αρρυθμιών. Οι αλλαγές στη γεωμετρία των καρδιακών θαλάμων μπορεί επίσης να είναι σημαντικές για την εμφάνιση αρρυθμιών στο σχηματισμό μιας δυσπλαστικής καρδιάς, ιδιαίτερα μιας θωρακοφρενικής παραλλαγής του πνευμονικού βλεννογόνου. Εκτός από τις καρδιακές αιτίες της προέλευσης των αρρυθμιών στο CTD, υπάρχουν επίσης εξωκαρδιακές, που προκαλούνται από παραβίαση της λειτουργικής κατάστασης των συμπαθητικών και πνευμονογαστρικών νεύρων, μηχανικό ερεθισμό της καρδιάς από τον παραμορφωμένο σκελετό του θώρακα. Ένας από τους αρρυθμογόνους παράγοντες μπορεί να είναι η ανεπάρκεια μαγνησίου που ανιχνεύεται σε ασθενείς με CTD. Σε προηγούμενες μελέτες από Ρώσους και ξένους συγγραφείς, λήφθηκαν πειστικά δεδομένα σχετικά με την αιτιολογική σχέση μεταξύ κοιλιακών και κολπικών αρρυθμιών και ενδοκυτταρικής περιεκτικότητας σε μαγνήσιο. Προτείνεται ότι η υπομαγνησιαιμία μπορεί να συμβάλλει στην ανάπτυξη υποκαλιαιμίας. Ταυτόχρονα, το δυναμικό ηρεμίας της μεμβράνης αυξάνεται, οι διαδικασίες εκπόλωσης και επαναπόλωσης διαταράσσονται και η διεγερσιμότητα του κυττάρου μειώνεται. Η αγωγή της ηλεκτρικής ώθησης επιβραδύνεται, γεγονός που συμβάλλει στην ανάπτυξη αρρυθμιών. Από την άλλη, η ενδοκυτταρική ανεπάρκεια μαγνησίου αυξάνει τη δραστηριότητα του φλεβοκόμβου, μειώνει το απόλυτο και επιμηκύνει τη σχετική ανθεκτικότητα.

σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου: αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα στο CTD, που καθορίζουν την παθογένεια του αιφνίδιου θανάτου - βαλβιδικά, αγγειακά, αρρυθμικά σύνδρομα. Σύμφωνα με παρατηρήσεις, σε όλες τις περιπτώσεις, η αιτία θανάτου σχετίζεται άμεσα ή έμμεσα με μορφολειτουργικές αλλαγές στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία: σε ορισμένες περιπτώσεις οφείλεται σε βαριά αγγειακή παθολογία, η οποία είναι εύκολο να διαπιστωθεί κατά την αυτοψία (ρήξη ανευρυσμάτων αορτή, εγκεφαλικές αρτηρίες κ.λπ.), σε άλλες περιπτώσεις, αιφνίδιος θάνατος που προκαλείται από παράγοντες που είναι δύσκολο να επαληθευτούν στον ανατομικό πίνακα (αρρυθμικός θάνατος).

βρογχοπνευμονικό σύνδρομο: τραχειοβρογχική δυσκινησία, τραχειοβρογχομαλάκυνση, τραχειοβρογχομεγαλία, διαταραχές αερισμού (αποφρακτικές, περιοριστικές, μικτές διαταραχές), αυθόρμητος πνευμοθώρακας.

Οι βρογχοπνευμονικές διαταραχές στο DST περιγράφονται από τους σύγχρονους συγγραφείς ως γενετικά καθορισμένες διαταραχές της αρχιτεκτονικής του πνευμονικού ιστού με τη μορφή καταστροφής των μεσοκυψελιδικών διαφραγμάτων και υποανάπτυξης ελαστικών και μυϊκών ινών στους μικρούς βρόγχους και τα βρογχιόλια, που οδηγεί σε αυξημένη εκτατικότητα και μειωμένη ελαστικότητα. του πνευμονικού ιστού. Πρέπει να σημειωθεί ότι σύμφωνα με την ταξινόμηση των αναπνευστικών παθήσεων στα παιδιά που υιοθετήθηκε στη Συνάντηση Παιδιατρικών Πνευμονολόγων της Ρωσικής Ομοσπονδίας (Μόσχα, 1995), τέτοιες «ιδιωτικές» περιπτώσεις CTD των αναπνευστικών οργάνων όπως τραχειοβρογχομεγαλία, τραχειοβρογχομαλάκυνση, βρογχοεκτατικό εμφύσημα, καθώς και το σύνδρομο Williams-Campbell, σήμερα ερμηνεύονται ως δυσπλασίες της τραχείας, των βρόγχων, των πνευμόνων.

Η αλλαγή στις λειτουργικές παραμέτρους του αναπνευστικού συστήματος στην CTD εξαρτάται από την παρουσία και τον βαθμό παραμόρφωσης του θώρακα, της σπονδυλικής στήλης και χαρακτηρίζεται συχνότερα από περιοριστικού τύπου διαταραχές αερισμού με μείωση της συνολικής πνευμονικής ικανότητας (TLC). Ο υπολειπόμενος όγκος του πνεύμονα (RLV) σε πολλούς ασθενείς με CTD δεν αλλάζει ή αυξάνεται ελαφρά χωρίς να αλλάξει η αναλογία του εξαναγκασμένου εκπνευστικού όγκου στο πρώτο δευτερόλεπτο (FEV1) και της εξαναγκασμένης ζωτικής ικανότητας (FVC). Μερικοί ασθενείς έχουν αποφρακτικές διαταραχές, το φαινόμενο της βρογχικής υπεραντιδραστικότητας, που δεν έχει βρει ακόμη ξεκάθαρη εξήγηση. Οι ασθενείς με CTD αντιπροσωπεύουν μια ομάδα υψηλού κινδύνου για σχετιζόμενη παθολογία, ιδιαίτερα πνευμονική φυματίωση.

Σύνδρομο ανοσολογικών διαταραχώνΛέξεις κλειδιά: σύνδρομο ανοσοανεπάρκειας, αυτοάνοσο σύνδρομο, αλλεργικό σύνδρομο.

Η λειτουργική κατάσταση του ανοσοποιητικού συστήματος στο CTD χαρακτηρίζεται τόσο από την ενεργοποίηση ανοσοποιητικών μηχανισμών που διασφαλίζουν τη διατήρηση της ομοιόστασης όσο και από την ανεπάρκειά τους, οδηγώντας σε μειωμένη ικανότητα επαρκούς απαλλαγής του σώματος από ξένα σωματίδια και, κατά συνέπεια, στην ανάπτυξη υποτροπιάζοντος μολυσματικές και φλεγμονώδεις ασθένειες του βρογχοπνευμονικού συστήματος. Οι ανοσολογικές διαταραχές σε ορισμένους ασθενείς με CTD περιλαμβάνουν αύξηση του επιπέδου της ανοσοσφαιρίνης Ε στο αίμα. Γενικά, τα δεδομένα της βιβλιογραφίας για διαταραχές στο ανοσοποιητικό σύστημα σε διάφορες κλινικές παραλλαγές της CTD είναι διφορούμενα, συχνά αντιφατικά, γεγονός που απαιτεί περαιτέρω μελέτη. Μέχρι τώρα, οι μηχανισμοί σχηματισμού ανοσολογικών διαταραχών στην CTD παραμένουν πρακτικά ανεξερεύνητοι. Η παρουσία διαταραχών του ανοσοποιητικού συστήματος που συνοδεύουν τα βρογχοπνευμονικά και τα σπλαχνικά σύνδρομα CTD αυξάνει τον κίνδυνο σχετιζόμενης παθολογίας των αντίστοιχων οργάνων και συστημάτων.

σπλαχνικό σύνδρομο: νεφρόπτωση και δυστοπία των νεφρών, πτώση της γαστρεντερικής οδού, πυελικά όργανα, δυσκινησία του γαστρεντερικού σωλήνα, δωδεκαδακτυλογαστρικές και γαστροοισοφαγικές παλινδρομήσεις, ανικανότητα των σφιγκτήρων, εκκολπώματα του οισοφάγου, διαφραγματοκήλη. πτώση των γεννητικών οργάνων στις γυναίκες.

Σύνδρομο της παθολογίας του οργάνου της όρασης: μυωπία, αστιγματισμός, υπερμετρωπία, στραβισμός, νυσταγμός, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, εξάρθρωση και υπεξάρθρημα του φακού.

Οι διαταραχές της διαμονής εκδηλώνονται σε διαφορετικές περιόδους της ζωής, στην πλειονότητα των ερωτηθέντων - στα σχολικά έτη (8-15 ετών) και εξελίσσονται έως και 20-25 ετών.

Αιμορραγικές αιματομεσεγχυματικές δυσπλασίες: αιμοσφαιρινοπάθειες, σύνδρομο Randu-Osler-Weber, υποτροπιάζουσες αιμορραγικές (κληρονομική δυσλειτουργία αιμοπεταλίων, σύνδρομο von Willebrand, συνδυασμένες παραλλαγές) και θρομβωτικές (υπερσυσσωμάτωση αιμοπεταλίων, πρωτογενές αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, υπερομοκυστεϊναιμία, αντίσταση στον παράγοντα C στην πρωτεΐνη).

σύνδρομο παθολογίας του ποδιού: ραιβοποδία, πλατυποδία (διαμήκη, εγκάρσια), κοίλο πόδι.

Το σύνδρομο παθολογίας του ποδιού είναι μια από τις πρώτες εκδηλώσεις αποτυχίας των δομών του συνδετικού ιστού. Το πιο συνηθισμένο είναι ένα εγκάρσια απλωμένο πόδι (εγκάρσια πλατυποδία), σε ορισμένες περιπτώσεις σε συνδυασμό με απόκλιση 1 δακτύλου προς τα έξω (hallus valgus) και μια διαμήκης πλατυποδία με πρηνισμό του ποδιού (flat-valgus foot). Η παρουσία του συνδρόμου παθολογίας του ποδιού μειώνει περαιτέρω την πιθανότητα σωματικής ανάπτυξης των ασθενών με CTD, σχηματίζει ένα συγκεκριμένο στερεότυπο ζωής και επιδεινώνει τα ψυχοκοινωνικά προβλήματα.

Σύνδρομο υπερκινητικότητας των αρθρώσεων: αστάθεια των αρθρώσεων, εξαρθρήματα και υπεξαρθρώσεις των αρθρώσεων.

Το σύνδρομο υπερκινητικότητας των αρθρώσεων στις περισσότερες περιπτώσεις προσδιορίζεται ήδη από την πρώιμη παιδική ηλικία. Η μέγιστη υπερκινητικότητα των αρθρώσεων παρατηρείται στην ηλικία των 13-14 ετών, στην ηλικία των 25-30 ετών ο επιπολασμός μειώνεται κατά 3-5 φορές. Η συχνότητα της υπερκινητικότητας των αρθρώσεων είναι σημαντικά υψηλότερη μεταξύ των ασθενών με σοβαρή CTD.

Σπονδυλογενές σύνδρομο: νεανική οστεοχόνδρωση της σπονδυλικής στήλης, αστάθεια, μεσοσπονδυλική κήλη, σπονδυλοβασιλική ανεπάρκεια. σπονδυλολίσθηση.

Αναπτύσσεται παράλληλα με την ανάπτυξη του θωρακοφρενικού συνδρόμου και του συνδρόμου υπερκινητικότητας, το σπονδυλογενές σύνδρομο επιδεινώνει σημαντικά τις συνέπειές τους.

αισθητικό σύνδρομο: δυσπλαστικές-εξαρτώμενες δυσμορφίες της γναθοπροσωπικής περιοχής (ανωμαλίες απόφραξης, γοτθικός ουρανός, έντονες ασυμμετρίες του προσώπου). Παραμορφώσεις των άκρων σε σχήμα Ο και Χ. αλλαγές στο δέρμα (λεπτό ημιδιαφανές και εύκολα ευάλωτο δέρμα, αυξημένη εκτασιμότητα του δέρματος, ραφή με τη μορφή "υφασμάτινο χαρτί").

Το αισθητικό σύνδρομο της CTD επιδεινώνεται σημαντικά από την παρουσία μικρών αναπτυξιακών ανωμαλιών που ανιχνεύονται στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με CTD. Ταυτόχρονα, η συντριπτική πλειονότητα των ασθενών έχει 1-5 μικροανωμαλίες (υπερτελορισμός, υποτελορισμός, τσαλακωμένα αυτιά, μεγάλα αυτιά που προεξέχουν, χαμηλή τριχοφυΐα στο μέτωπο και τον λαιμό, τορτικολίδι, διάστημα, ανώμαλη ανάπτυξη δοντιών κ.λπ.).

Ψυχικές διαταραχές: νευρωτικές διαταραχές, κατάθλιψη, άγχος, υποχονδρία, ιδεο-φοβικές διαταραχές, νευρική ανορεξία.

Είναι γνωστό ότι οι ασθενείς με CTD σχηματίζουν μια ομάδα αυξημένου ψυχολογικού κινδύνου, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη υποκειμενική αξιολόγηση των δυνατοτήτων τους, το επίπεδο των ισχυρισμών, τη συναισθηματική σταθερότητα και απόδοση, αυξημένα επίπεδα άγχους, ευαλωτότητας, κατάθλιψης, κομφορμισμού. Η παρουσία δυσπλαστικών αισθητικών αλλαγών σε συνδυασμό με την εξασθένηση σχηματίζουν τα ψυχολογικά χαρακτηριστικά αυτών των ασθενών: καταθλιπτική διάθεση, απώλεια αίσθησης ευχαρίστησης και ενδιαφέροντος για δραστηριότητες, συναισθηματική αστάθεια, απαισιόδοξη εκτίμηση του μέλλοντος, συχνά με ιδέες αυτομαστίγωσης. και αυτοκτονικές σκέψεις. Φυσικό επακόλουθο της ψυχολογικής δυσφορίας είναι ο περιορισμός της κοινωνικής δραστηριότητας, η επιδείνωση της ποιότητας ζωής και η σημαντική μείωση της κοινωνικής προσαρμογής, τα οποία είναι πιο σημαντικά στην εφηβεία και τη νεαρή ηλικία.

Δεδομένου ότι οι φαινοτυπικές εκδηλώσεις της CTD είναι εξαιρετικά διαφορετικές και πρακτικά δεν επιδέχονται καμία ενοποίηση, και η κλινική και προγνωστική τους σημασία καθορίζεται όχι μόνο από τη σοβαρότητα ενός συγκεκριμένου κλινικού σημείου, αλλά και από τη φύση των «συνδυασμών» των δυσπλαστικών αλλάζει, από την άποψή μας, είναι βέλτιστο να χρησιμοποιηθούν οι όροι "αδιαφοροποίητη δυσπλασία συνδετικού ιστού", που ορίζει την παραλλαγή της CTD με κλινικές εκδηλώσεις που δεν ταιριάζουν στη δομή των κληρονομικών συνδρόμων και "διαφοροποιημένη δυσπλασία συνδετικού ιστού, ή συνδρομική μορφή CTD». Σχεδόν όλες οι κλινικές εκδηλώσεις της CTD έχουν τη θέση τους στη Διεθνή Ταξινόμηση Νοσημάτων (ICD 10). Έτσι, ο ιατρός έχει την ευκαιρία να προσδιορίσει τον κωδικό της κύριας εκδήλωσης (συνδρόμου) της CTD κατά τη στιγμή της θεραπείας. Ο ασθενής έχει θα πρέπει να υποδεικνύεται, σχηματίζοντας έτσι ένα «πορτρέτο» του ασθενούς, κατανοητό σε κάθε γιατρό που θα έρθει σε επαφή.

Επιλογές για τη διατύπωση της διάγνωσης.

1. Υποκείμενο νόσημα. Σύνδρομο Wolff-Parkinson-White (σύνδρομο WPW) (I 45.6) που σχετίζεται με CTD. Παροξυσμική κολπική μαρμαρυγή.

υποκείμενο νόσημα . Θερινή ώρα:

Θωρακοδιαφραγματικό σύνδρομο: ασθενικός θώρακα, κυφοσκολίωση θωρακικής σπονδυλικής στήλης II βαθμού. Ασθενική παραλλαγή θωρακοφρενικής καρδιάς, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας II βαθμού χωρίς παλινδρόμηση, μεταβολική μυοκαρδιοπάθεια 1ου βαθμού.

Φυτοαγγειακή δυστονία, καρδιακή παραλλαγή.

Μυωπία μέτριας σοβαρότητας και στα δύο μάτια.

πλατυποδία κατά μήκος 2 μοίρες.

Επιπλοκές: χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια (CHF) IIA, FC II.

2. Υποκείμενο νόσημα. Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας ΙΙ βαθμού με παλινδρόμηση (I 34.1), που σχετίζεται με μια μικρή ανωμαλία στην ανάπτυξη της καρδιάς - μια ανώμαλα εντοπισμένη χορδή της αριστερής κοιλίας.

υποκείμενο νόσημα . Θερινή ώρα:

Θωρακοδιαφραγματικό σύνδρομο: χοάνη θωρακική παραμόρφωση II βαθμού. Συσταλτική παραλλαγή της θωρακοφρενικής καρδιάς. Καρδιομυοπάθεια 1 βαθμού. Φυτοαγγειακή δυστονία;

Τραχειοβρογχομαλάκυνση. Δυσκινησία της χοληδόχου κύστης και της χοληφόρου οδού. Μυωπία μέτριας σοβαρότητας και στα δύο μάτια.

Δολιχοστενομελία, διάσταση των ορθών κοιλιακών μυών, ομφαλοκήλη.

Επιπλοκές της κύριας : CHF, FC II, αναπνευστική ανεπάρκεια (DN 0).

3. Υποκείμενο νόσημα. Χρόνια πυώδης-αποφρακτική βρογχίτιδα (J 44.0) που σχετίζεται με δυσπλαστικά εξαρτώμενη τραχειοβρογχομαλάκυνση, έξαρση.

υποκείμενο νόσημα . Θερινή ώρα:

Θωρακοδιαφραγματικό σύνδρομο: παραμόρφωση με τρόπιδα του θώρακα, κυφοσκολίωση της θωρακικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, δεξιά πλευρική εξόγκωση. πνευμονική υπέρταση, διάταση πνευμονικής αρτηρίας, θωρακοφρενική πνευμονική, πρόπτωση μιτροειδούς και τριγλώχινας βαλβίδας, μεταβολική μυοκαρδιοπάθεια βαθμού ΙΙ. Δευτερογενής ανοσοανεπάρκεια;

Δεξιά βουβωνοκήλη.

Επιπλοκές: πνευμονικό εμφύσημα, πνευμοσκλήρωση, συγκολλητική αμφοτερόπλευρη πλευρίτιδα, DN στάδιο II, CHF IIA, FC IV.

Ανοιχτά είναι επίσης τα ερωτήματα για την τακτική διαχείρισης ασθενών με CTD. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν ενιαίες γενικά αποδεκτές προσεγγίσεις για τη θεραπεία ασθενών με CTD. Λαμβάνοντας υπόψη ότι η γονιδιακή θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη επί του παρόντος στην ιατρική, ο γιατρός πρέπει να χρησιμοποιήσει οποιεσδήποτε μεθόδους που θα βοηθήσουν να σταματήσει η εξέλιξη της πορείας της νόσου. Η συνδρομική προσέγγιση στην επιλογή των θεραπευτικών παρεμβάσεων είναι πιο αποδεκτή: διόρθωση του συνδρόμου αυτόνομων διαταραχών, αρρυθμικών, αγγειακών, ασθενικών και άλλων συνδρόμων.

Το κύριο συστατικό της θεραπείας θα πρέπει να είναι οι μη φαρμακευτικές παρεμβάσεις που στοχεύουν στη βελτίωση της αιμοδυναμικής (φυσιοθεραπευτικές ασκήσεις, δοσολογικά φορτία, αερόβιο σχήμα). Ωστόσο, συχνά ένας σημαντικός παράγοντας που περιορίζει την επίτευξη του στόχου επιπέδου σωματικής δραστηριότητας σε ασθενείς με CTD είναι η κακή υποκειμενική ανοχή στην άσκηση (αφθονία ασθενικών, φυτικών παραπόνων, επεισόδια υπότασης), η οποία μειώνει την τήρηση αυτού του τύπου μέτρων αποκατάστασης . Έτσι, σύμφωνα με τις παρατηρήσεις μας, έως και το 63% των ασθενών έχουν χαμηλή ανοχή στην άσκηση σύμφωνα με την εργομετρία ποδηλάτου, οι περισσότεροι από αυτούς τους ασθενείς αρνούνται να συνεχίσουν την πορεία της θεραπείας άσκησης (θεραπεία άσκησης). Από αυτή την άποψη, φαίνεται πολλά υποσχόμενη η χρήση φυτοτρόπων φαρμάκων, μεταβολικών φαρμάκων σε συνδυασμό με θεραπεία άσκησης. Συνιστάται η συνταγογράφηση σκευασμάτων μαγνησίου. Η ευελιξία των μεταβολικών επιδράσεων του μαγνησίου, η ικανότητά του να αυξάνει το ενεργειακό δυναμικό των μυοκαρδιοκυττάρων, η συμμετοχή του μαγνησίου στη ρύθμιση της γλυκόλυσης, η σύνθεση πρωτεϊνών, λιπαρών οξέων και λιπιδίων, οι ιδιότητες αγγειοδιαστολής του μαγνησίου αντικατοπτρίζονται ευρέως σε πολυάριθμα πειραματικά και κλινικές μελέτες. Ένας αριθμός εργασιών που έχουν πραγματοποιηθεί μέχρι σήμερα έχουν δείξει τη θεμελιώδη δυνατότητα εξάλειψης των χαρακτηριστικών καρδιακών συμπτωμάτων και των υπερηχητικών αλλαγών σε ασθενείς με CTD ως αποτέλεσμα θεραπείας με σκευάσματα μαγνησίου.

Πραγματοποιήσαμε μια μελέτη της αποτελεσματικότητας της σταδιακής θεραπείας ασθενών με σημεία CTD: στο πρώτο στάδιο, οι ασθενείς υποβλήθηκαν σε θεραπεία με το φάρμακο "Magnerot", στο δεύτερο, ένα σύμπλεγμα ασκήσεων φυσιοθεραπείας προστέθηκε στη θεραπεία φαρμάκων. Η μελέτη περιελάμβανε 120 ασθενείς με αδιαφοροποίητη CTD με χαμηλή ανοχή στην άσκηση (σύμφωνα με την εργομετρία του ποδηλάτου) ηλικίας 18 έως 42 ετών (μέση ηλικία 30,30 ± 2,12 έτη), 66 άνδρες και 54 γυναίκες. 46 ασθενείς), παραμόρφωση θώρακα με καρίνα (49 ασθενείς), ασθενική μορφή θώρακα (7 ασθενείς) και συνδυασμένες αλλαγές στη σπονδυλική στήλη (85,8%). Το βαλβιδοειδές σύνδρομο αντιπροσωπεύτηκε από: πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας (βαθμός Ι — 80,0%, βαθμός ΙΙ — 20,0%) με ή χωρίς παλινδρόμηση (91,7%). Σε 8 άτομα, ανιχνεύθηκε διεύρυνση της αορτικής ρίζας. Ως ομάδα ελέγχου, εξετάστηκαν 30 πρακτικά υγιείς εθελοντές, που αντιστοιχούν σε φύλο και ηλικία.

Σύμφωνα με τα δεδομένα του ΗΚΓ, σε όλους τους ασθενείς με CTD, εντοπίστηκαν αλλαγές στο τερματικό τμήμα του κοιλιακού συμπλέγματος: Ι βαθμός παραβίασης των διεργασιών επαναπόλωσης εντοπίστηκε σε 59 ασθενείς. ΙΙ βαθμός - σε 48 ασθενείς, ο βαθμός III προσδιορίστηκε λιγότερο συχνά - στο 10,8% των περιπτώσεων (13 άτομα). Η ανάλυση της μεταβλητότητας του καρδιακού ρυθμού σε ασθενείς με CTD σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου έδειξε στατιστικά σημαντικά υψηλότερες τιμές των μέσων ημερήσιων δεικτών - SDNN, SDNNi, RMSSD. Κατά τη σύγκριση των δεικτών της μεταβλητότητας του καρδιακού ρυθμού με τη σοβαρότητα της αυτόνομης δυσλειτουργίας σε ασθενείς με CTD, αποκαλύφθηκε μια αντίστροφη σχέση - όσο πιο έντονη είναι η αυτόνομη δυσλειτουργία, τόσο χαμηλότεροι είναι οι δείκτες μεταβλητότητας του καρδιακού ρυθμού.

Στο πρώτο στάδιο της σύνθετης θεραπείας, το Magnerot συνταγογραφήθηκε σύμφωνα με το ακόλουθο σχήμα: 2 δισκία 3 φορές την ημέρα για τις πρώτες 7 ημέρες, στη συνέχεια 1 δισκίο 3 φορές την ημέρα για 4 εβδομάδες.

Ως αποτέλεσμα της θεραπείας, υπήρξε σαφής θετική δυναμική στη συχνότητα των καρδιακών, ασθενικών και διαφόρων αυτόνομων ενοχλήσεων που παρουσιάζουν οι ασθενείς. Η θετική δυναμική των αλλαγών του ΗΚΓ εκδηλώθηκε με μείωση της συχνότητας εμφάνισης διαταραχών της διαδικασίας επαναπόλωσης 1ου βαθμού (σελ.< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Με βάση αυτή την παρατήρηση, συνήχθη το συμπέρασμα ότι το παρασκεύασμα μαγνησίου (Magnerot) ήταν ασφαλές και αποτελεσματικό όσον αφορά τη μείωση της αυτόνομης δυσρύθμισης και των κλινικών εκδηλώσεων του CTD, μια θετική επίδραση στη σωματική απόδοση, τη σκοπιμότητα της χρήσης του στο προπαρασκευαστικό στάδιο πριν από την άσκηση. , ειδικά σε ασθενείς με CTD που αρχικά είχαν χαμηλή ανοχή στη σωματική δραστηριότητα. Ένα υποχρεωτικό συστατικό των θεραπευτικών προγραμμάτων θα πρέπει να είναι η θεραπεία διέγερσης του κολλαγόνου, η οποία αντικατοπτρίζει τις σημερινές ιδέες σχετικά με την παθογένεια της CTD.

Για τη σταθεροποίηση της σύνθεσης του κολλαγόνου και άλλων συστατικών του συνδετικού ιστού, την τόνωση των μεταβολικών και τη διόρθωση των βιοενεργειακών διεργασιών, τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν στις ακόλουθες συστάσεις.

1ο μάθημα:

Magnerot 2 ταμπλέτες 3 φορές την ημέρα για 1 εβδομάδα, στη συνέχεια 2-3 ταμπλέτες την ημέρα για έως και 4 μήνες.

Για πληροφορίες σχετικά με τη βιβλιογραφία, επικοινωνήστε με τον εκδότη.

G. I. Nechaeva
V. M. Yakovlev, διδάκτωρ ιατρικών επιστημών, καθηγητής
V. P. Konev, διδάκτωρ ιατρικών επιστημών, καθηγητής
I. V. Druk, Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών
S. L. Morozov
OmGMA του Roszdrav, Ομσκ
SSMA Roszdrav, Σταυρούπολη

Ο συνδετικός ιστός είναι ένα σημαντικό δομικό συστατικό οποιουδήποτε συστήματος στο σώμα. Η παραβίαση της ανάπτυξης σε κυτταρικό και μοριακό επίπεδο οδηγεί στον σχηματισμό ορισμένων χαρακτηριστικών και προδιάθεση για πολλές διαφορετικές ασθένειες. Οι αλλαγές μπορεί να είναι ελάχιστες, περιοριστικές της λειτουργικότητας και αρκετά επικίνδυνες. Τα ιατρικά και επανορθωτικά μέτρα σε ασθενείς με δυσπλασία του συνδετικού ιστού στοχεύουν στην πρόληψη της εξέλιξης της παθολογίας και στη μείωση των υπαρχόντων συμπτωμάτων.

Βασικές πληροφορίες

Η δυσπλασία συνδετικού ιστού (CTD) νοείται ως μια γενετικά καθορισμένη αλλαγή στην ανάπτυξη και ωρίμανση της μεσοκυττάριας ουσίας του, η οποία αποτελείται από συγκεκριμένες πρωτεΐνες:

• κολλαγόνο;
• ελαστίνη;
• δικτυωτές ίνες.

Η μετάλλαξη των γονιδίων οδηγεί σε αλλαγές στο έργο των ενζύμων ή των ίδιων των κυττάρων που εμπλέκονται στη σύνθεση και την ανανέωση των μεσοκυττάριων στοιχείων του συνδετικού ιστού.

Η μορφολογική βάση του DST είναι παραβίαση της ποσότητας ή/και της ποιότητας του κολλαγόνου. Αυτό το συστατικό της κυτταρικής δομής είναι υπεύθυνο για την ελαστικότητα, τη δύναμη και την ανθεκτικότητα του συνδετικού ιστού. Το κολλαγόνο, όπως κάθε πρωτεΐνη, αντιπροσωπεύεται από ένα σύνολο ορισμένων αμινοξέων. Η γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί σε αλλαγή της δομής των μορίων και των ιδιοτήτων τους.

Η δυσπλασία κυριολεκτικά μεταφράζεται ως διαταραχή, παραβίαση (“dis”) της εκπαίδευσης, της ανάπτυξης (“plaseo”).

Στην ομάδα CTD, υπάρχουν ασθένειες με καθιερωμένη αιτιολογία και τύπο κληρονομικότητας. Έτσι, τα σύνδρομα Marfan και Ehlers-Danlos ξεχωρίζουν ως ξεχωριστές νοσολογίες. Η παρουσία χαρακτηριστικών εκδηλώσεων σε τέτοιους ασθενείς μας επιτρέπει να μιλήσουμε για την παθολογία του συνδετικού ιστού ως μέρος μιας ξεχωριστής νοσολογικής μονάδας. Μια κατάσταση στην οποία τα σημεία της CTD δεν ταιριάζουν στην εικόνα συγκεκριμένων συνδρόμων ταξινομείται ως αδιαφοροποίητη δυσπλασία.

Οι κληρονομικές ασθένειες απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή, γιατί χωρίς θεραπεία αποτελούν υψηλό κίνδυνο μείωσης του προσδόκιμου ζωής. Η αδιαφοροποίητη δυσπλασία προχωρά ευνοϊκότερα, αλλά συχνά επιδεινώνει την κατάσταση των ασθενών και χρειάζεται φαρμακευτική αγωγή ή άλλη διόρθωση.

Εκδηλώσεις DST

Δεδομένου ότι ο συνδετικός ιστός είναι ο πιο συνηθισμένος (καταλαμβάνει το 50% του συνολικού σωματικού βάρους), οι διαταραχές στη δομή του οδηγούν σε αλλαγές σε διάφορα όργανα. Αυτή η ασθένεια έχει προοδευτικό χαρακτήρα.

Καθώς ένα παιδί με CTD μεγαλώνει, όλο και περισσότερα μπορεί να ενταχθούν. Η συσσώρευση διαταραχών που σχετίζονται με την υποκείμενη πάθηση συνήθως τελειώνει στους ενήλικες μέχρι την ηλικία των 35 ετών.

Οι εκδηλώσεις της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού είναι ποικίλες και περιγράφονται στον πίνακα:

Περιοχή ή φορέας	Συμπτώματα
Δέρμα και μύες	Τεντώνεται εύκολα για 3 ή περισσότερα εκατοστά, λεπτό, ευάλωτο. Πάρα πολύ ή πολύ λίγη μελάγχρωση. Οι πληγές επουλώνονται ελάχιστα ή με το σχηματισμό τραχιών ουλών. Διαπιστώνεται αδυναμία ή ανεπαρκής ανάπτυξη των μυών. Κήλες, συμπεριλαμβανομένων των εσωτερικών
	Ψηλό, αφύσικο σχήμα. Βαθιά εντοπισμένες τροχιές, υπανάπτυξη των ζυγωματικών. Ψηλός ουρανός («τοξωτός»). Παραβίαση δαγκώματος, ανάπτυξη δοντιών, συνωστισμός τους
ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ	Καμπυλότητα στάσης: σκολίωση, κύφωση ή συνδυασμός και των δύο. Απουσία φυσιολογικών φυσιολογικών καμπυλών της σπονδυλικής στήλης
Κλουβί των πλευρών	Παραμορφώσεις σε σχήμα χωνιού ή καρίνας
	Συχνά υπεξαρθρήματα και εξαρθρήματα (ειδικά στο ίδιο σημείο). Υπερκινητικότητα (η πιθανότητα υπερβολικής υπερέκτασης). Ο ασθενής δεν μπορεί να επεκτείνει (ισιώσει) το χέρι στον αγκώνα στις 170 μοίρες
Χειροπόδαρα	Μακριά δάχτυλα σαν αράχνη (αραχνοδακτυλία). Αύξηση του αριθμού των δακτύλων (πολυδακτυλία) ή σύντηξή τους μεταξύ τους. Στα πόδια, το ένα δάχτυλο σταυρώνει πάνω στο άλλο. πλατυποδία
	Διαταραχή της όρασης (μυωπία πάνω από 3 διοπτρίες). Εξάρθρημα ή υπεξάρθρημα του φακού. Μπλε σκληρός χιτώνας. Μικρή κόρη (μίωση) λόγω υποανάπτυξης της ίριδας
	Άτυπο σχήμα αυτιού. Ο λοβός απουσιάζει, σχισμένος, υπανάπτυκτος. Αυτιά που προεξέχουν
	Τραυματίζεται εύκολα με το σχηματισμό υποδόριων μώλωπες. Κιρσοί των κάτω άκρων στην εφηβεία και τη νεαρή ηλικία. Επέκταση της πνευμονικής αρτηρίας, της αορτής σε οποιοδήποτε μέρος της τελευταίας. Ο διαχωρισμός της αορτής (ανεύρυσμα), με εξέλιξη, ενέχει υψηλό κίνδυνο ρήξης και θανάτου
	Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας. Πρόσθετες συγχορδίες, η άτυπη θέση τους. Παραβιάσεις στη δομή των καρδιακών βαλβίδων. Ανεύρυσμα στην περιοχή του τοιχώματος μεταξύ των θαλάμων του οργάνου
Βρογχοπνευμονικό σύστημα	Κατάρρευση της τραχείας και των βρόγχων κατά την εκπνοή. Σχηματισμός μικρών κοιλοτήτων στους πνεύμονες. Αυθόρμητη ρήξη πνευμονικού ιστού με είσοδο αέρα στον υπεζωκότα
ουροποιητικό σύστημα	Παράλειψη νεφρών. Αντίστροφη ροή ούρων (από την ουροδόχο κύστη στους ουρητήρες)
Γαστρεντερικός σωλήνας	Παλινδρώσεις, διαφραγματοκήλες. Υπερβολική κινητικότητα τμημάτων του παχέος εντέρου. Αλλαγή στο μέγεθος των οργάνων (δολιχοσίγμα, δολιχόκολο)
	Παραβίαση του σχηματισμού αιμοπεταλίων και αιμοσφαιρίνης. Παθολογία της πήξης του αίματος
Νευρικό σύστημα	Φυτική δυστονία

Δυσπλασία στην παιδική ηλικία

Στα παιδιά κατά τη γέννηση δίνεται προσοχή στον αριθμό των στιγμάτων της δυσεμβρυογένεσης (ειδικά εξωτερικά σημεία).

Ο σημαντικός στιγματισμός υποδηλώνει την ανάγκη για προσεκτική εξέταση του νεογέννητου και περαιτέρω επαγρύπνηση όσον αφορά την εκδήλωση γονιδιακών νοσημάτων, ειδικότερα της CTD.

Ένα παράδειγμα στίγματος είναι ένας απομονωμένος βόθρος του αυτιού

Η δυσπλασία στα παιδιά εκδηλώνεται σταδιακά καθώς μεγαλώνουν και αναπτύσσονται:

• Κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής, η ραχίτιδα, ο μειωμένος μυϊκός τόνος και δύναμη και η υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων γίνονται σημάδι CTD. Η ραιβοποδία και η δυσπλασία του ισχίου είναι επίσης αποτέλεσμα του εξασθενημένου σχηματισμού των δομών του συνδετικού ιστού.
• Στην προσχολική ηλικία (5-6 ετών), η μυωπία και η πλατυποδία συχνά ενώνονται.
• Στους εφήβους, η σπονδυλική στήλη υποφέρει, πιθανώς ανάπτυξη, ανιχνεύεται πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας.

Οι εκδηλώσεις δυσπλασίας μπορεί να είναι μεμονωμένες. Η ποικιλομορφία της κλινικής εικόνας συχνά καθιστά δύσκολη τη διάγνωση του αδιαφοροποίητου συνδρόμου.

Ταξινόμηση

Το ICD χαρακτηρίζει μόνο τη δυσπλασία του συνδετικού ιστού, η οποία περιλαμβάνεται στη σύνθεση των κληρονομικών συνδρόμων. Άλλες καταστάσεις παρατίθενται στους τίτλους των άμεσων ασθενειών. Συνοψίζοντας, μπορούν να διακριθούν οι ακόλουθες μορφές πιθανών ασθενειών:

Μικρά σημάδια (1 βαθμός το καθένα)	Σημαντικά σημάδια (2 βαθμοί το καθένα))	Σοβαρά σημάδια (3 βαθμοί το καθένα)
Ασθενική σωματική διάπλαση ή έλλειψη σωματικού βάρους. προβλήματα όρασης σε άτομα κάτω των 40 ετών. η απουσία ραβδώσεων στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα σε όσους γέννησαν. μειωμένος μυϊκός τόνος και χαμηλή αρτηριακή πίεση. εύκολος σχηματισμός αιματωμάτων. αυξημένη αιμορραγία? αιμορραγία μετά τον τοκετό? φυτοαγγειακή δυστονία; παραβίαση του ρυθμού και της αγωγιμότητας στο ΗΚΓ. γρήγορος ή τοκετός	Σκολίωση, κυφοσκολίωση; πλατυποδία (II-III βαθμός)? υπερβολική εκτασιμότητα του δέρματος. υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, τάση για επαναλαμβανόμενα εξαρθρήματα και υπεξαρθρήματα. αλλεργική προδιάθεση, αδύναμη ανοσία. αφαίρεση αμυγδαλών στο παρελθόν. κιρσοί, αιμορροΐδες? δυσκινησία των χοληφόρων; εξασθενημένη κινητικότητα του γαστρεντερικού σωλήνα. κήλες σε στενούς εξ αίματος συγγενείς	κήλες? πρόπτωση οργάνων? κιρσοί και αιμορροΐδες που απαιτούν χειρουργική θεραπεία. δολιχόσιγμα (ασυνήθιστα μακρύ σιγμοειδές κόλον). αλλεργία σε πολλούς παράγοντες και αναφυλακτικές αντιδράσεις. Δυσκινητικότητα του γαστρεντερικού συστήματος, επιβεβαιωμένη με εξέταση

Σύμφωνα με το άθροισμα των σημείων που λαμβάνονται, προσδιορίζεται η σοβαρότητα της δυσπλασίας:

• έως 9 - ήπια ή ήπια.
• 10–16 - μέτρια ή μέτρια έντονη.
• 17 και περισσότερο - σοβαρή ή έντονη.

Η αναπηρία καθιερώνεται σύμφωνα με την κύρια υποκείμενη νόσο. Η αδιαφοροποίητη θερινή ώρα μπορεί να λειτουργήσει μόνο ως κατάσταση φόντου.

Μέθοδοι διόρθωσης

Οι ασθενείς με δυσπλασία συνδετικού ιστού υποβάλλονται σε βασική ομαλοποίηση του τρόπου ζωής και διατροφής, διατροφική υποστήριξη με ορισμένα στοιχεία και βιταμίνες και θεραπεία ή χειρουργική θεραπεία των σχηματισμένων καταστάσεων. Ξεχωριστές παθήσεις (μυωπία, σκολίωση, DST καρδιάς) αντιμετωπίζονται από κοινού με στενούς ειδικούς (οφθαλμίατρο, ορθοπεδικό, καρδιολόγο).

Τα άτομα με δυσπλασία συνιστάται να αποκλείουν τη βαριά σωματική καταπόνηση, το παρατεταμένο στατικό στρες. Η καθημερινή γυμναστική και τα αερόβια είδη φυσικής αγωγής (3 φορές την εβδομάδα) έχουν θετική επίδραση. Ένα έντονο αποτέλεσμα δίνεται με κολύμπι, ποδηλασία έως και 1 ώρα.

Η διατροφή πρέπει να είναι πλούσια σε πρωτεϊνούχες τροφές. Το μενού περιλαμβάνει ζελέ ψάρι, ζελέ. Με μειωμένη όρεξη, μισή ώρα πριν από τα γεύματα, χρησιμοποιούνται λαϊκές θεραπείες με τη μορφή αφεψήματος πικραλίδας ή αφέψημα αψιθιάς (1/4 φλιτζάνι το καθένα). Επιπρόσθετα, ενδείκνυται η πρόσληψη βιταμινών C, E, D, B6.

Η φαρμακευτική θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση παρασκευασμάτων μαγνησίου (Magne B6, Magnerot κ.λπ.) ή συμπλοκών ορυκτών και μεταβολικών παραγόντων (Mildronate, Mexicor, Mexidol). Η φαρμακευτική αγωγή πραγματοποιείται σε δύο ή τρεις κύκλους ετησίως έως 1-2 μήνες, ανάλογα με το επιλεγμένο φάρμακο.