Еритремия (болест на Vaquez, истинска полицитемия). Какво е полицитемия вера и лекува ли се? Как да се лекува полицитемия

Истинската полицитемия (еритремия, болест на Вакез или първична полицитемия) е прогресиращо злокачествено заболяване, принадлежащо към групата на левкемиите, което е свързано с хиперплазия на клетъчните елементи на костния мозък (миелопролиферация). Патологичният процес засяга предимно еритробластичния зародиш, така че в кръвта се открива излишък от червени кръвни клетки. Наблюдава се и увеличение на броя на неутрофилните левкоцити и тромбоцитите.

МКБ-10	D45
МКБ-9	238.4
МКБ-О	M9950/3
MedlinePlus	000589
MeSH	D011087

Повишеният брой на червените кръвни клетки увеличава вискозитета на кръвта, увеличава нейната маса, причинява забавяне на кръвния поток в съдовете и образуването на кръвни съсиреци. В резултат на това пациентите развиват нарушено кръвоснабдяване и хипоксия.

Главна информация

Полицитемия вера е описана за първи път през 1892 г. от French и Vaquez. Vaquez предположи, че хепатоспленомегалията и еритроцитозата, открити при неговия пациент, са възникнали в резултат на повишена пролиферация на хематопоетични клетки и идентифицира еритремията като отделна нозологична форма.

През 1903 г. W. Osler използва термина "болест на Vaquez", за да опише пациенти със спленомегалия (увеличен далак) и тежка еритроцитоза и дава подробно описание на заболяването.

Турк (W. Turk) през 1902-1904 г. предполага, че при това заболяване нарушението на хематопоезата е хиперпластично по природа и нарича заболяването еритремия по аналогия с левкемия.

Клоналната неопластична природа на миелопролиферацията, която се наблюдава при полицитемия, е доказана през 1980 г. от P. J. Fialkov. Той откри един вид ензим, глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, в червените кръвни клетки, гранулоцитите и тромбоцитите. В допълнение, двата типа на този ензим са открити в лимфоцитите на двама пациенти, хетерозиготни за този ензим. Благодарение на изследванията на Фиалков става ясно, че целта на неопластичния процес е клетката-предшественик на миелопоезата.

През 1980 г. редица изследователи успяха да отделят неопластичния клонинг от нормалните клетки. Експериментално е доказано, че полицитемията произвежда популация от еритроидни прекурсори, които са патологично силно чувствителни дори към малки количества еритропоетин (бъбречен хормон). Според учените това допринася за повишено образуване на червени кръвни клетки при истинска полицитемия.

През 1981 г. Л. Д. Сидорова и съавтори проведоха проучвания, които направиха възможно откриването на качествени и количествени промени в тромбоцитния компонент на хемостазата, които играят основна роля в развитието на хеморагични и тромботични усложнения при полицитемия.

Полицитемия вера се открива главно при възрастни хора, но може да се наблюдава при млади хора и деца. При младите хора заболяването протича по-тежко. Средната възраст на пациентите варира от 50 до 70 години. Постепенно нараства средната възраст на заболелите за първи път (през 1912 г. е 44 години, а през 1964 г. - 60 години). Броят на пациентите под 40-годишна възраст е около 5%, а еритремията при деца и пациенти под 20-годишна възраст се открива в 0,1% от всички случаи на заболяването.

Еритремията е малко по-рядко срещана при жените, отколкото при мъжете (1: 1,2-1,5).

Това е най-честото заболяване от групата на хроничните миелопролиферативни заболявания. Среща се доста рядко - според различни източници от 5 до 29 случая на 100 000 души население.

Има отделни данни за влиянието на расовите фактори (над средното сред евреите и под средното сред представителите на негроидната раса), но в момента това предположение не е потвърдено.

Форми

Истинската полицитемия се разделя на:

• Първичен (не е следствие от други заболявания).
• Втори. Тя може да бъде предизвикана от хронично белодробно заболяване, хидронефроза, наличие на тумори (маточни фиброиди и др.), наличие на абнормни хемоглобини и други фактори, свързани с тъканна хипоксия.

Абсолютно увеличение на еритроцитната маса се наблюдава при всички пациенти, но само при 2/3 се увеличава броят на левкоцитите и тромбоцитите.

Причини за развитие

Причините за полицитемия вера не са окончателно установени. В момента няма нито една теория, която да обясни появата на хемобластози (тумори на кръвта), към които принадлежи това заболяване.

Въз основа на епидемиологични наблюдения е изложена теория за връзката на еритремията с трансформацията на стволови клетки, която възниква под влияние на генни мутации.

Установено е, че повечето пациенти имат мутация в синтезирания в черния дроб ензим Янус киназа-тирозин киназа, който участва в транскрипцията на определени гени чрез фосфорилиране на много тирозини в цитоплазмената част на рецепторите.

Най-често срещаната мутация, открита през 2005 г., е в екзон 14 JAK2V617F (открита в 96% от всички случаи на заболяването). В 2% от случаите мутацията засяга екзон 12 на гена JAK2.

Пациентите с полицитемия вера също имат:

• В някои случаи мутации в гена MPL на тромбопоетиновия рецептор. Тези мутации са от вторичен произход и не са строго специфични за това заболяване. Те се откриват при възрастни хора (предимно жени) с ниски нива на хемоглобин и тромбоцити.
• Загуба на функцията на LNK генния протеин SH2B3, което намалява активността на JAK2 гена.

Пациентите в старческа възраст с висок алелен товар на JAK2V617F се характеризират с повишени нива на хемоглобина, левкоцитоза и тромбоцитопения.

При мутация на гена JAK2 в екзон 12, еритремията се придружава от субнормално серумно ниво на хормона еритропоетин. Пациентите с тази мутация са по-млади.
При истинската полицитемия също често се откриват мутации на TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A и др., но тяхното патогенетично значение все още не е проучено.

Няма разлики в преживяемостта на пациенти с различни видове мутации.

В резултат на молекулярно-генетични нарушения се активира сигналният път JAK-STAT, което се проявява чрез пролиферация (клетъчно производство) на миелоидната линия. В същото време се увеличава пролиферацията и увеличаването на броя на червените кръвни клетки в периферната кръв (възможно е и увеличаване на броя на левкоцитите и тромбоцитите).

Идентифицираните мутации се унаследяват по автозомно-рецесивен начин.

Съществува и хипотеза, според която причината за еритремия може да са вируси (идентифицирани са 15 вида такива вируси), които при наличие на предразполагащи фактори и отслабен имунитет проникват в незрели клетки на костния мозък или лимфни възли. Клетките, засегнати от вируса, започват активно да се делят, вместо да узряват, като по този начин започват патологичния процес.

Факторите, провокиращи заболяването, включват:

• рентгеново облъчване, йонизиращо лъчение;
• бои, лакове и други токсични вещества, които проникват в човешкото тяло;
• продължителна употреба на определени лекарства за медицински цели (златни соли при ревматоиден артрит и др.);
• вирусни и чревни инфекции, туберкулоза;
• хирургични интервенции;
• стресови ситуации.

Вторичната еритремия се развива под въздействието на благоприятни фактори, когато:

• висок вроден афинитет на хемоглобина към кислорода;
• ниски нива на 2,3-дифосфоглицерат;
• автономно производство на еритропоетин;
• артериална хипоксемия от физиологичен и патологичен характер ("сини" сърдечни дефекти, тютюнопушене, адаптиране към условия на висока надморска височина и хронични белодробни заболявания);
• бъбречни заболявания (кистични лезии, хидронефроза, стеноза на бъбречната артерия и дифузни заболявания на бъбречния паренхим);
• наличието на тумори (вероятно повлияни от бронхиален карцином, церебеларен хемангиобластом, маточни фиброиди);
• ендокринни заболявания, свързани с надбъбречни тумори;
• чернодробни заболявания (цироза, хепатит, хепатом, синдром на Budd-Chiari);
• туберкулоза.

Патогенеза

Патогенезата на истинската полицитемия е свързана с нарушаване на процеса на хемопоеза (хематопоеза) на ниво прогениторна клетка. Хематопоезата придобива неограничена пролиферация на прогениторни клетки, характерни за тумора, чиито потомци образуват специализиран фенотип във всички хемопоетични линии.

Истинската полицитемия се характеризира с образуването на еритроидни колонии при липса на екзогенен еритропоетин (появата на ендогенни еритропоетин-независими колонии е признак, който разграничава еритремията от вторичната еритроцитоза).

Образуването на еритроидни колонии показва нарушение в изпълнението на регулаторните сигнали, които миелоидната клетка получава от външната среда.

В основата на патогенезата на полицитемия вера са дефекти в гените, кодиращи протеини, които са отговорни за поддържането на миелопоезата в нормални граници.

Намаляването на концентрацията на кислород в кръвта предизвиква реакция в интерстициалните клетки на бъбреците, които синтезират еритропоетин. Процесът, протичащ в интерстициалните клетки, засяга работата на много гени. Основната регулация на този процес се осъществява от фактор-1 (HIF-1), който е хетеродимерен протеин, състоящ се от две субединици (HIF-1алфа и HIF-1бета).

Ако концентрацията на кислород в кръвта е в нормални граници, пролиновите остатъци (хетероцикличната аминокиселина на свободно съществуващата HIF-1 молекула) се хидроксилират под въздействието на регулаторния ензим PHD2 (молекулен кислороден сензор). Благодарение на хидроксилирането HIF-1 субединицата придобива способността да се свързва с VHL протеина, което осигурява превенция на тумора.

Протеинът VHL образува комплекс с редица протеини E3 убиквитин лигаза, които след образуване на ковалентни връзки с други протеини се изпращат до протеазомата и се унищожават там.

По време на хипоксия не настъпва хидроксилиране на молекулата на HIF-1; субединиците на този протеин се комбинират и образуват хетеродимерния протеин HIF-1, който се придвижва от цитоплазмата към ядрото. Веднъж попаднал в ядрото, протеинът се свързва със специални ДНК последователности в промоторните области на гените (превръщането на гените в протеин или РНК се индуцира от хипоксия). В резултат на тези трансформации еритропоетинът се освобождава в кръвния поток от интерстициалните клетки на бъбреците.

Чрез клетките предшественици на миелопоезата, заложената в тях генетична програма се осъществява в резултат на стимулиращия ефект на цитокините (тези малки пептидни контролни (сигнални) молекули се свързват със съответните рецептори на повърхността на клетките предшественици).

Когато еритропоетинът се свърже с еритропоетин рецептора EPO-R, възниква димеризация на този рецептор, която активира Jak2, киназа, свързана с вътреклетъчните домени на EPO-R.

Jak2 киназата е отговорна за предаването на сигнала от еритропоетин, тромбопоетин и G-CSF (гранулоцитен колониестимулиращ фактор).

Благодарение на активирането на Jak2-киназата се получава фосфолиране на редица цитоплазмени целеви протеини, което включва адапторни протеини от семейството STAT.

Еритремия е открита при 30% от пациентите с конститутивно активиране на STAT3 гена.

Също така, при еритремия, в някои случаи се открива намалено ниво на експресия на тромбопоетиновия рецептор MPL, което има компенсаторен характер. Намаляването на експресията на MPL е вторично и се причинява от генетичен дефект, отговорен за развитието на полицитемия вера.

Намаляването на разграждането и повишаването на нивото на фактора HIF-1 се причинява от дефекти в гена VHL (например, представители на населението на Чувашия се характеризират с хомозиготна мутация 598C>T на този ген).

Полицитемия вера може да бъде причинена от аномалии на хромозома 9, но най-честата е делеция на дългото рамо на хромозома 20.

През 2005 г. е идентифицирана точкова мутация в екзон 14 на Jak2 киназния ген (мутация JAK2V617F), която причинява заместването на аминокиселината валин с фенилаланин в псевдокиназния домен JH2 на протеина JAK2 на позиция 617.

Мутацията JAK2V617F в хемопоетични прекурсорни клетки при еритремия е представена в хомозиготна форма (образуването на хомозиготна форма се влияе от митотична рекомбинация и дублиране на мутантния алел).

Когато JAK2V617F и STAT5 са активни, нивото на реактивните кислородни видове се повишава, което води до преход на клетъчния цикъл от фаза G1 към S. Адаптерният протеин STAT5 и реактивните кислородни видове предават регулаторен сигнал от JAK2V617F към циклин D2 и p27kip гени, което предизвиква ускорен преход на клетъчния цикъл от фаза G1 към S. В резултат на това се увеличава пролиферацията на еритроидните клетки, които носят мутантна форма на JAK2 гена.

При JAK2V617F-положителни пациенти тази мутация се открива в миелоидни клетки, В- и Т-лимфоцити и естествени клетки убийци, което доказва пролиферативното предимство на дефектните клетки в сравнение с нормата.

Полицитемия вера в повечето случаи се характеризира с доста ниско съотношение на мутант към нормален алел в зрелите миелоидни клетки и ранните прекурсори. При наличие на клонална доминантност пациентите имат по-тежка клинична картина в сравнение с пациентите без този дефект.

Симптоми

Симптомите на полицитемия вера са свързани с прекомерно производство на червени кръвни клетки, които повишават вискозитета на кръвта. При повечето пациенти нивото на тромбоцитите, които причиняват съдова тромбоза, също се повишава.

Заболяването се развива много бавно и в началния етап протича безсимптомно.
На по-късните етапи полицитемия вера се проявява:

• плеторичен синдром, който е свързан с повишено кръвоснабдяване на органите;
• миелопролиферативен синдром, който се проявява с повишено производство на червени кръвни клетки, тромбоцити и левкоцити.

Плеторичният синдром се придружава от:

• Главоболие.
• Усещане за тежест в главата;
• замаяност
• Атаки на натискане, притискаща болка зад гръдната кост, която се появява по време на физическа активност.
• Еритроцианоза (зачервяване на кожата до черешов оттенък и синкав оттенък на езика и устните).
• Зачервяване на очите, което възниква в резултат на разширяване на кръвоносните съдове в тях.
• Усещане за тежест в горната част на корема (вляво), което възниква в резултат на увеличен далак.
• Сърбеж по кожата, който се наблюдава при 40% от пациентите (специфичен признак на заболяването). Засилва се след водни процедури и възниква в резултат на дразнене от продуктите на разпадане на червените кръвни клетки на нервните окончания.
• Повишаване на кръвното налягане, което намалява добре при кръвопускане и намалява леко при стандартно лечение.
• Еритромелалгия (остра, пареща болка в върховете на пръстите, която се облекчава от приема на разредители на кръвта, или болезнено подуване и зачервяване на стъпалото или долната трета на крака).

Миелопролиферативният синдром се проявява:

• болезненост в плоските кости и болки в ставите;
• усещане за тежест в дясната горна част на корема в резултат на увеличен черен дроб;
• обща слабост и повишена умора;
• повишаване на телесната температура.

Наблюдават се и разширени вени, особено забележими в областта на шията, симптом на Cooperman (промяна в цвета на мекото небце с нормално оцветяване на твърдото), язва на дванадесетопръстника и в някои случаи на стомаха, кървене на венците и хранопровода и повишени нива на пикочна киселина. Възможно е развитие на сърдечна недостатъчност и кардиосклероза.

Етапи на заболяването

Истинската полицитемия се характеризира с три етапа на развитие:

• Начален, I етап, който продължава около 5 години (възможен е и по-дълъг период). Характеризира се с умерени прояви на плеторичен синдром, размерът на далака не надвишава нормата. Общият кръвен тест разкрива умерено увеличение на броя на червените кръвни клетки; в костния мозък се наблюдава повишено образуване на червени кръвни клетки (възможно е и увеличаване на броя на всички кръвни клетки, с изключение на лимфоцитите). На този етап практически не възникват усложнения.
• Вторият стадий, който може да бъде полицитемичен (II A) и полицитемичен с миелоидна метаплазия на далака (II B). Форма II A, продължаваща от 5 до 15 години, е придружена от тежък плеторен синдром, уголемяване на черния дроб и далака, наличие на тромбоза и кървене. Растежът на тумора в далака не се открива. Възможен дефицит на желязо поради често кървене. Общият кръвен тест показва увеличение на броя на червените кръвни клетки, тромбоцитите и левкоцитите. В костния мозък се наблюдават белези. Форма II B се характеризира с прогресивно уголемяване на черния дроб и далака, наличие на туморен растеж в далака, тромбоза, общо изтощение и кървене. Пълната кръвна картина може да установи увеличение на броя на всички кръвни клетки, с изключение на лимфоцитите. Червените кръвни клетки придобиват различни размери и форми и се появяват незрели кръвни клетки. Промените в белега на костния мозък постепенно се увеличават.
• Анемия, стадий III, която се развива 15-20 години след началото на заболяването и е придружена от изразено увеличение на черния дроб и далака, обширни белези в костния мозък, нарушения на кръвообращението, намаляване на броя на червените кръвни клетки , тромбоцити и левкоцити. Възможна е трансформация в остра или хронична левкемия.

Диагностика

Еритремията се диагностицира въз основа на:

• Анализ на оплакванията, медицинската история и фамилната анамнеза, по време на които лекарят изяснява кога са се появили симптомите на заболяването, какви хронични заболявания има пациентът, дали е имало контакт с токсични вещества и др.
• Данни от физикален преглед, при който се обръща внимание на цвета на кожата. По време на палпация и с помощта на перкусия (потупване) се определя размерът на черния дроб и далака, също се измерват пулсът и кръвното налягане (може да бъде повишено).
• Кръвен тест, който определя броя на червените кръвни клетки (нормата е 4,0-5,5x109 g / l), левкоцитите (могат да бъдат нормални, повишени или намалени), тромбоцитите (в началния етап не се отклоняват от нормата, след това се наблюдава повишаване на нивото и след това намаляване ), ниво на хемоглобина, цветен индикатор (обикновено нормата е 0,86-1,05). СУЕ (скорост на утаяване на еритроцитите) в повечето случаи е намалена.
• Анализ на урината, който ви позволява да идентифицирате съпътстващи заболявания или наличие на бъбречно кървене.
• Биохимичен кръвен тест, който разкрива повишено ниво на пикочна киселина, характерно за много случаи на заболяването. За идентифициране на органни увреждания, придружаващи заболяването, се определя и нивото на холестерола, глюкозата и др.
• Данни от изследване на костен мозък, което се извършва чрез пункция в гръдната кост и разкрива повишено производство на червени кръвни клетки, тромбоцити и левкоцити, както и образуване на белези в костния мозък.
• Данни от трепанобиопсия, които най-пълно отразяват състоянието на костния мозък. За изследване, използвайки специално трепанно устройство, се взема колона от костен мозък от крилото на илиума заедно с костта и периоста.

Извършват се също коагулограма, изследвания на метаболизма на желязото и се определя нивото на еритропоетин в кръвния серум.

Тъй като хроничната еритремия е придружена от увеличение на черния дроб и далака, се извършва ултразвук на вътрешните органи. Ултразвукът установява и наличието на кръвоизливи.

За оценка на степента на туморния процес се извършва SCT (спирална компютърна томография) и MRI (магнитен резонанс).

За идентифициране на генетични аномалии се извършва молекулярно-генетично изследване на периферна кръв.

Лечение

Целите на лечението на полицитемия вера са:

• профилактика и лечение на тромбохеморагични усложнения;
• премахване на симптомите на заболяването;
• намаляване на риска от усложнения и развитие на остра левкемия.

Еритремията се лекува с:

• Кръвопускане, при което се отделят 200-400 ml кръв за намаляване на вискозитета на кръвта при млади хора и 100 ml кръв при съпътстващи сърдечни заболявания или при възрастни хора. Курсът се състои от 3 процедури, които се провеждат през интервал от 2-3 дни. Преди процедурата пациентът приема лекарства, които намаляват съсирването на кръвта. Кръвопускане не се извършва при наличие на скорошна тромбоза.
• Апаратни методи за лечение (еритроцитафереза), които премахват излишните червени кръвни клетки и тромбоцити. Процедурата се извършва на интервали от 5-7 дни.
• Химиотерапия, която се използва на етап II B, при наличие на увеличение на броя на всички кръвни клетки, лоша поносимост към кръвопускане или наличие на усложнения от страна на вътрешните органи или кръвоносните съдове. Химиотерапията се провежда по специална схема.
• Симптоматична терапия, включително антихипертензивни лекарства за високо кръвно налягане (обикновено се предписват АСЕ инхибитори), антихистамини за намаляване на сърбежа на кожата, антиагреганти, които намаляват съсирването на кръвта, хемостатични лекарства за кървене.

За предотвратяване на тромбоза се използват антикоагуланти (обикновено се предписва ацетилсалицилова киселина при 40-325 mg / ден).

Храненето при еритремия трябва да отговаря на изискванията на лечебната таблица по Певзнер № 6 (намалява се количеството протеинови храни, изключват се червени плодове и зеленчуци и храни, съдържащи багрила).

Намерихте грешка? Изберете го и щракнете Ctrl + Enter

печатна версия

Съдържание

Хематолозите знаят, че това заболяване е трудно лечимо и има опасни усложнения. Полицитемията се характеризира с промени в състава на кръвта, които засягат здравето на пациента. Как се развива патологията, с какви симптоми се характеризира? Разберете диагностични методи, методи на лечение, лекарства, прогноза за живота на пациента.

Какво е полицитемия

Мъжете са по-податливи на заболяването от жените, хората на средна възраст са по-често засегнати. Полицитемията е автозомно-рецесивна патология, при която поради различни причини се увеличава броят на червените кръвни клетки в кръвта. Болестта има и други имена - еритроцитоза, многокръвна, болест на Вакес, еритремия, нейният код по ICD-10 е D45.Заболяването се характеризира с:

• спленомегалия - значително увеличение на размера на далака;
• повишен вискозитет на кръвта;
• значително производство на левкоцити, тромбоцити;
• увеличаване на обема на циркулиращата кръв (CBV).

Полицитемията принадлежи към групата на хроничните левкемии и се счита за рядка форма на левкемия. Истинската еритремия (полицитемия вера) се разделя на видове:

• Първично е злокачествено заболяване с прогресираща форма, свързано с хиперплазия на клетъчните компоненти на костния мозък - миелопролиферация. Патологията засяга еритробластичния зародиш, което причинява увеличаване на броя на червените кръвни клетки.
• Вторичната полицитемия е компенсаторна реакция на хипоксия, причинена от тютюнопушене, изкачване на голяма надморска височина, надбъбречни тумори и белодробна патология.

Болестта на Vaquez е опасна поради усложнения. Поради високия вискозитет кръвообращението в периферните съдове е нарушено. Пикочната киселина се отделя в големи количества. Всичко това е изпълнено с:

• кървене;
• тромбоза;
• кислородно гладуване на тъканите;
• кръвоизливи;
• хиперемия;
• кръвоизлив;
• трофични язви;
• бъбречна колика;
• язви в стомашно-чревния тракт;
• камъни в бъбреците;
• спленомегалия;
• подагра;
• миелофиброза;
• желязодефицитна анемия;
• инфаркт на миокарда;
• удар;
• фатален.

Видове заболявания

Болестта на Vaquez, в зависимост от факторите на развитие, е разделена на видове. Всеки има свои собствени симптоми и характеристики на лечението. Лекарите подчертават:

• полицитемия вера, която се причинява от появата на туморен субстрат в червения костен мозък, което води до увеличаване на производството на червени кръвни клетки;
• вторична еритремия - нейната причина е кислородно гладуване, патологични процеси, протичащи в тялото на пациента и причиняващи компенсаторна реакция.

Първичен

Заболяването се характеризира с туморен произход.Първична полицитемия - миелопролиферативен рак на кръвта - възниква, когато плурипотентните стволови клетки на костния мозък са увредени. Когато има заболяване в тялото на пациента:

• повишава се активността на еритропоетина, който регулира производството на кръвни клетки;
• броят на червените кръвни клетки, левкоцитите, тромбоцитите се увеличава;
• възниква синтез на мутирали мозъчни клетки;
• настъпва пролиферация на заразени тъкани;
• възниква компенсаторна реакция на хипоксия - има допълнително увеличение на броя на червените кръвни клетки.

При този вид патология е трудно да се повлияе на мутирали клетки, които имат висока способност за делене. Появяват се тромботични и хеморагични лезии. Болестта на Vaquez има характеристики на развитие:

• настъпват промени в черния дроб и далака;
• тъканите са пълни с вискозна кръв, склонни към образуване на кръвни съсиреци;
• развива се плеторичен синдром - черешово-червен цвят на кожата;
• възниква силен сърбеж;
• кръвното налягане (BP) се повишава;
• развива се хипоксия.

Истинската полицитемия е опасна поради злокачественото си развитие, което води до тежки усложнения. Тази форма на патология се характеризира със следните етапи:

• Първоначално – продължава около пет години, протича безсимптомно, размерът на далака не е променен. BCC леко се увеличи.
• Напредналият стадий продължава до 20 години. Характеризира се с повишено съдържание на червени кръвни клетки, тромбоцити и левкоцити. Има два подстадия – без изменения в далака и с наличие на миелоидна метаплазия.

Последният стадий на заболяването - постеритремичен (анемичен) - се характеризира с усложнения:

• вторична миелофиброза;
• левкопения;
• тромбоцитопения;
• миелоидна трансформация на черния дроб, далака;
• холелитиаза, уролитиаза;
• преходни исхемични атаки;
• анемия - резултат от изчерпване на костния мозък;
• белодробна емболия;
• инфаркт на миокарда;
• нефросклероза;
• левкемия в остра, хронична форма;
• мозъчни кръвоизливи.

Вторична полицитемия (относителна)

Тази форма на болестта на Вакес се провокира от външни и вътрешни фактори. С развитието на вторична полицитемия, вискозна кръв с увеличени обеми изпълва съдовете, провокирайки образуването на кръвни съсиреци. При кислородно гладуване на тъканите се развива процес на компенсация:

• бъбреците започват интензивно да произвеждат хормона еритропоетин;
• задейства се активен синтез на червени кръвни клетки в костния мозък.

Вторичната полицитемия се среща в две форми. Всеки от тях има свои собствени характеристики. Разграничават се следните разновидности:

• стресови - причинени от нездравословен начин на живот, продължително пренапрежение, нервни разстройства, неблагоприятни условия на труд;
• невярно, при което общият брой на червените кръвни клетки, левкоцитите, тромбоцитите в тестовете е в рамките на нормалните граници, увеличаването на ESR причинява намаляване на плазмения обем.

причини

Провокиращите фактори за развитието на заболяването зависят от формата на заболяването. Първичната полицитемия възниква в резултат на неопластична неоплазма на червения костен мозък. Предопределящите причини за истинска еритроцитоза са:

• генетични неизправности в тялото - мутация на ензима тирозин киназа, когато аминокиселината валин се заменя с фенилаланин;
• наследствено предразположение;
• рак на костния мозък;
• недостиг на кислород - хипоксия.

Вторичната форма на еритроцитоза се причинява от външни причини. Съпътстващите заболявания играят също толкова важна роля в развитието. Провокиращи фактори са:

• климатични условия;
• живеещи във високи планини;
• застойна сърдечна недостатъчност;
• ракови тумори на вътрешните органи;
• белодробна хипертония;
• действие на токсични вещества;
• пренапрежение на тялото;
• рентгеново лъчение;
• недостатъчно снабдяване на бъбреците с кислород;
• инфекции, които причиняват интоксикация на тялото;
• пушене;
• лоша екология;
• генетични особености - европейците са по-склонни да боледуват.

Вторичната форма на болестта на Vaquez се причинява от вродени причини - автономна продукция на еритропоетин, висок афинитет на хемоглобина към кислорода. Има и придобити фактори за развитието на заболяването:

• артериална хипоксемия;
• бъбречни патологии - кистозни лезии, тумори, хидронефроза, стеноза на бъбречната артерия;
• бронхиален карцином;
• надбъбречни тумори;
• хемангиобластом на малкия мозък;
• хепатит;
• цироза на черния дроб;
• туберкулоза.

Симптоми на болестта на Вакес

Болестта, причинена от увеличаване на броя на червените кръвни клетки и обема на кръвта, се отличава с характерни симптоми. Те имат свои собствени характеристики в зависимост от стадия на болестта на Vaquez. Наблюдават се общи симптоми на патология:

• световъртеж;
• зрително увреждане;
• Симптом на Cooperman - синкав оттенък на лигавиците и кожата;
• пристъпи на ангина;
• зачервяване на пръстите на долните и горните крайници, придружено от болка и парене;
• тромбоза на различни локализации;
• силен сърбеж на кожата, влошен от контакт с вода.

С напредването на патологията пациентът изпитва болкови синдроми с различна локализация. Наблюдават се нарушения на нервната система. Заболяването се характеризира с:

• слабост;
• умора;
• повишаване на температурата;
• увеличен далак;
• шум в ушите;
• диспнея;
• усещане за загуба на съзнание;
• плеторичен синдром - бургундско-червен цвят на кожата;
• главоболие;
• повръщане;
• повишено кръвно налягане;
• болка в ръцете от докосване;
• изтръпване на крайниците;
• зачервяване на очите;
• безсъние;
• болка в хипохондриума, костите;
• белодробна емболия.

начална фаза

Заболяването е трудно да се диагностицира в самото начало на неговото развитие. Симптомите са леки, подобни на настинка или състояние на възрастни хора, съответстващо на старостта. Патологията се открива случайно по време на тестове. Симптомите показват начален стадий на еритроцитоза:

• световъртеж;
• намалена зрителна острота;
• пристъпи на главоболие;
• безсъние;
• шум в ушите;
• болезненост на пръстите от докосване;
• студени крайници;
• исхемична болка;
• зачервяване на лигавиците и кожата.

Разширен (еритремичен)

Развитието на заболяването се характеризира с появата на изразени признаци на висок вискозитет на кръвта. Отбелязва се панцитоза - увеличаване на броя на компонентите в анализите - червени кръвни клетки, левкоцити, тромбоцити. Напредналият стадий се характеризира с наличието на:

• зачервяване на кожата до лилави нюанси;
• телеангиектазия - точковидни кръвоизливи;
• остри пристъпи на болка;
• сърбеж, който се засилва при взаимодействие с вода.

В този стадий на заболяването се наблюдават признаци на дефицит на желязо - цепени нокти, суха кожа. Характерен симптом е силното увеличение на размера на черния дроб и далака.Опитът на пациентите:

• лошо храносмилане;
• нарушение на дишането;
• артериална хипертония;
• болка в ставите;
• хеморагичен синдром;
• микротромбоза;
• язви на стомаха, дванадесетопръстника;
• кървене;
• кардиалгия - болка в левия гръден кош;
• мигрена.

В напреднал стадий на еритроцитоза пациентите се оплакват от липса на апетит. Изследванията разкриват камъни в жлъчния мехур. Заболяването е различно:

• повишено кървене от малки порязвания;
• нарушения на ритъма и проводимостта на сърцето;
• подуване;
• признаци на подагра;
• болка в сърцето;
• микроцитоза;
• симптоми на уролитиаза;
• промени във вкуса, мириса;
• синини по кожата;
• трофични язви;
• бъбречна колика.

Анемичен стадий

На този етап от развитието болестта навлиза в терминалния стадий. Тялото няма достатъчно хемоглобин, за да функционира нормално. Пациентът има:

• значително увеличение на черния дроб;
• прогресия на спленомегалия;
• удебеляване на тъканта на далака;
• с апаратно изследване - цикатрициални промени в костния мозък;
• съдова тромбоза на дълбоки вени, коронарни, церебрални артерии.

На етапа на анемия развитието на левкемия представлява опасност за живота на пациента. Този стадий на болестта на Vaquez се характеризира с появата на апластична желязодефицитна анемия, причината за която е изместването на хемопоетичните клетки от костния мозък от съединителната тъкан. В този случай се наблюдават симптоми:

• обща слабост;
• припадък;
• усещане за липса на въздух.

На този етап, ако не се лекува, пациентът бързо ще умре. До него водят тромботични и хеморагични усложнения:

• исхемична форма на инсулт;
• белодробна емболия;
• инфаркт на миокарда;
• спонтанно кървене - стомашно-чревни, езофагеални вени;
• кардиосклероза;
• артериална хипертония;
• сърдечна недостатъчност.

Симптоми на заболяването при новородени

Ако плодът е претърпял хипоксия по време на периода на вътрематочно развитие, тялото му в отговор започва да увеличава производството на червени кръвни клетки. Провокиращият фактор за появата на еритроцитоза при кърмачета е вродено сърдечно заболяване и белодробни патологии. Заболяването води до следните последствия:

• образуване на склероза на костния мозък;
• нарушаване на производството на левкоцити, отговорни за имунната система на новороденото;
• развитие на инфекции, водещи до смърт.

В началния етап заболяването се открива чрез резултатите от изследванията - нивото на хемоглобина, хематокрита и червените кръвни клетки. С напредването на патологията се наблюдават изразени симптоми още през втората седмица след раждането:

• бебето плаче при допир;
• кожата става червена;
• размерът на черния дроб и далака се увеличава;
• появява се тромбоза;
• телесното тегло намалява;
• тестовете разкриват повишен брой червени кръвни клетки, левкоцити и тромбоцити.

Диагностика на полицитемия

Комуникацията между пациент и хематолог започва с разговор, външен преглед и анамнеза. Лекарят установява наследствеността, характеристиките на хода на заболяването, наличието на болка, често кървене и признаци на тромбоза. По време на приема на пациента се диагностицира полицитемичен синдром:

• лилаво-червен руж;
• интензивно оцветяване на лигавицата на устата и носа;
• цианотичен (син) цвят на небцето;
• промяна във формата на пръстите;
• червени очи;
• палпацията разкрива увеличение на размера на далака и черния дроб.

Следващият етап от диагностиката са лабораторните изследвания. Индикатори, които показват развитието на заболяването:

• увеличаване на общата маса на червените кръвни клетки в кръвта;
• повишен брой на тромбоцитите, левкоцитите;
• значителни нива на алкална фосфатаза;
• голямо количество витамин B 12 в кръвния серум;
• повишен еритропоетин при вторична полицитемия;
• намаляване на ситурацията (насищане на кръвта с кислород) - по-малко от 92%;
• намаляване на ESR;
• повишаване на хемоглобина до 240 g/l.

За диференциална диагноза на патологията се използват специални видове изследвания и анализи. Предлагат се консултации с уролог, кардиолог и гастроентеролог. Лекарят предписва:

• биохимичен кръвен тест - определя нивото на пикочна киселина, алкална фосфатаза;
• радиологично изследване - разкрива увеличение на циркулиращите червени кръвни клетки;
• стернална пункция - вземане на костен мозък от гръдната кост за цитологичен анализ;
• трепанибиопсия - хистология на тъкан от илиума, разкриваща трилинейна хиперплазия;
• молекулярно-генетичен анализ.

Лабораторни изследвания

Болестта на полицитемия се потвърждава от хематологични промени в кръвните параметри.Има параметри, които характеризират развитието на патологията. Лабораторни данни, показващи наличието на полицитемия:

Индекс	Единици	Значение
Хемоглобин
Циркулираща маса на червените кръвни клетки
Еритроцитоза	клетки/литър
Левкоцитоза		повече от 12x109
Тромбоцитоза		над 400x109
Хематокрит
Серумно ниво на витамин В12
Алкална фосфатаза		повече от 100
Цветен индикатор

Хардуерна диагностика

След лабораторни изследвания хематолозите предписват допълнителни изследвания. За оценка на риска от развитие на метаболитни и тромбохеморагични нарушения се използва хардуерна диагностика. Пациентът се подлага на изследвания в зависимост от характеристиките на заболяването. На пациент с полицитемия се дава:

• Ултразвук на далак, бъбреци;
• изследване на сърцето - ехокардиография.

Методите за хардуерна диагностика помагат да се оцени състоянието на кръвоносните съдове, да се установи наличието на кървене и язви. Назначен:

• фиброгастродуоденоскопия (FGDS) - инструментално изследване на лигавиците на стомаха и дванадесетопръстника;
• Доплер ултразвук (USDG) на съдовете на шията, главата, вените на крайниците;
• компютърна томография на вътрешните органи.

Лечение на полицитемия

Преди да започнете терапевтичните мерки, е необходимо да разберете вида на заболяването и причините за него - от това зависи режимът на лечение. Хематолозите са изправени пред задачата:

• в случай на първична полицитемия, предотвратяване на туморната активност чрез засягане на тумора в костния мозък;
• във вторичната форма идентифицирайте болестта, която е провокирала патологията, и я елиминирайте.

Лечението на полицитемия включва изготвяне на план за рехабилитация и профилактика за конкретен пациент. Терапията включва:

• кръвопускане, намаляване на броя на червените кръвни клетки до нормата - от пациента се вземат 500 ml кръв на всеки два дни;
• поддържане на физическа активност;
• еритоцитофореза - вземане на кръв от вена, последвано от филтриране и връщане на пациента;
• диета;
• преливане на кръв и нейните компоненти;
• химиотерапия за предотвратяване на левкемия.

В трудни ситуации, които застрашават живота на пациента, се извършва трансплантация на костен мозък, спленектомия е отстраняването на далака. При лечението на полицитемия се обръща голямо внимание на употребата на лекарства. Режимът на лечение включва използването на:

• кортикостероидни хормони - в тежки случаи на заболяването;
• цитостатични средства - Hydroxyurea, Imiphos, които намаляват пролиферацията на злокачествени клетки;
• антиагреганти, разредители на кръвта - дипиридамол, аспирин;
• Интерферон, който повишава защитните сили и повишава ефективността на цитостатиците.

Симптоматичното лечение включва използването на лекарства, които намаляват вискозитета на кръвта, предотвратяват тромбозата и развитието на кървене. Хематолозите предписват:

• за изключване на съдова тромбоза - хепарин;
• при силно кървене - Аминокапронова киселина;
• при еритромелалгия - болка в върховете на пръстите - нестероидни противовъзпалителни средства - Волтарен, Индометацин;
• при сърбеж по кожата - антихистамини - Suprastin, Loratadine;
• при инфекциозен генезис на заболяването - антибиотици;
• по хипоксични причини - кислородна терапия.

Флеботомия или еритроцитофереза

Ефективно лечение на полицитемия е флеботомията. При извършване на кръвопускане обемът на циркулиращата кръв намалява, броят на червените кръвни клетки (хематокрит) намалява и сърбежът на кожата се елиминира. Характеристики на процеса:

• преди флеботомия на пациента се прилага хепарин или реополиглюцин за подобряване на микроциркулацията и течливостта на кръвта;
• излишъкът се отстранява с помощта на пиявици или се прави разрез за пробиване на вената;
• наведнъж се отстраняват до 500 ml кръв;
• процедурата се провежда на интервали от 2 до 4 дни;
• хемоглобинът е намален до 150 g/l;
• хематокритът се коригира до 45%.

Друг метод за лечение на полицитемия, еритроцитоферезата, е по-ефективен. По време на екстракорпоралната хемокорекция излишните червени кръвни клетки се отстраняват от кръвта на пациента. Това подобрява хемопоетичните процеси и увеличава потреблението на желязо от костния мозък.Схема за извършване на цитофереза:

1. Те създават порочен кръг - вените на двете ръце на пациента се свързват чрез специално устройство.
2. Взема се кръв от един.P
3. Прекарва се през машина с центрофуга, сепаратор и филтри, където се отстраняват част от червените кръвни клетки.
4. Пречистената плазма се връща на пациента и се инжектира във вена на другата ръка.

Миелосупресивна терапия с цитостатици

При тежки случаи на полицитемия, когато кръвопускането не дава положителни резултати, лекарите предписват лекарства, които потискат образуването и възпроизводството на мозъчни клетки. Лечението с цитостатици изисква постоянни кръвни изследвания за проследяване на ефективността на терапията.Показанията са фактори, придружаващи полицитемичен синдром:

• висцерални, съдови усложнения;
• кожен сърбеж;
• спленомегалия;
• тромбоцитоза;
• левкоцитоза.

Хематолозите предписват лекарства, като вземат предвид резултатите от изследванията и клиничната картина на заболяването. Противопоказания за цитостатична терапия са детска възраст. Следните лекарства се използват за лечение на полицитемия:

• миелобрамол;
• Имифос;
• циклофосфамид;
• Алкеран;
• миелозан;
• хидроксиурея;
• циклофосфамид;
• митобронитол;
• Бусулфан.

Препарати за нормализиране на състоянието на агрегация на кръвта

Целите на лечението на полицитемия: нормализиране на хемопоезата, което включва осигуряване на течно състояние на кръвта, нейната коагулация по време на кървене и възстановяване на стените на кръвоносните съдове. Лекарите са изправени пред сериозен избор на лекарства, за да не навредят на пациента. Предписани лекарства, които помагат за спиране на кървенето - хемостатици:

• коагуланти - тромбин, викасол;
• инхибитори на фибринолизата - Контрикал, Амбиен;
• стимулатори на съдовата агрегация – калциев хлорид;
• лекарства, които намаляват пропускливостта - Rutin, Adroxon.

Използването на антитромботични средства е от голямо значение при лечението на полицитемия за възстановяване на агрегатното състояние на кръвта:

• антикоагуланти - Хепарин, Гирудин, Фенилин;
• фибронолитици – стрептолиза, фибринолизин;
• антиагреганти: тромбоцити - аспирин (ацетилсалицилова киселина), дипиридамол, индобруфен; еритроцити - Реоглуман, Реополиглюцин, Пентоксифилин.

Прогноза за възстановяване

Какво очаква пациент с диагноза полицитемия? Прогнозите зависят от вида на заболяването, навременната диагноза и лечение, причините и появата на усложнения. Болестта на Vaquez в първичната си форма има неблагоприятен сценарий на развитие. Продължителността на живота е до две години, което е свързано със сложността на терапията, високите рискове от инсулти, инфаркти и тромбоемболични последствия. Преживяемостта може да се увеличи чрез използване на следните лечения:

• локално облъчване на далака с радиоактивен фосфор;
• процедури за флеботомия през целия живот;
• химиотерапия.

По-благоприятна прогноза за вторичната форма на полицитемия, въпреки че заболяването може да доведе до нефросклероза, миелофиброза и еритроцианоза. Въпреки че пълното излекуване е невъзможно, животът на пациента се удължава за значителен период - над петнадесет години - при условие:

• постоянно наблюдение от хематолог;
• цитостатично лечение;
• редовна хемокорекция;
• подложени на химиотерапия;
• елиминиране на факторите, които провокират развитието на болестта;
• лечение на патологии, които са причинили заболяването.

Видео

Етап 1 - слабосимптоматичен, продължителност до 5 години или повече.

Стадий 2А - еритремичен напреднал стадий без миелоидна метаплазия на далака - продължителност 10-20 години.

Стадий 2В – еритремичен с миелоидна метаплазия на далака.

Етап 3 – постеритемна миелоидна метаплазия със или без миелофиброза.

Съдови усложнения при истинска полицитемия .

Микроваскуларни тромбофилни усложнения с клинични прояви под формата на еритромелалгия, главоболие, преходни зрителни нарушения, ангина пекторис.

Тромбоза на артериални и венозни съдове, локална и множествена.

Кръвоизливи и кървене, спонтанни и провокирани от всякакви, дори незначителни, хирургични интервенции.

DIC синдром с клинични прояви под формата на локални и множествени тромбози и кървене (тромбохеморагичен синдром).

Диагностични критерии за истинска полицитемия (pvsc, САЩ).

Увеличаване на масата на циркулиращите червени кръвни клетки: при мъжете над 36 ml/kg, при жените над 32 ml/kg.

Нормално насищане на артериалната кръв с кислород (повече от 92%).

Спленомегалия.

Левкоцитоза над 12,0x10 9 /l при липса на инфекции и интоксикации.

Тромбоцитоза (над 400,0x10 9 /l).

Фосфатазната активност на неутрофилите е повече от 100 единици. (при липса на интоксикация).

Повишаване на ненаситения витамин B 12 - свързващ капацитет на кръвния серум (повече от 2200 pg/l).

Класификация.

I. Истинска полицитемия (еритремия).

II. Вторична абсолютна еритроцитоза (A, B, C).

А. Въз основа на генерализирана тъканна хипоксия.

1. С артериална хипоксемия.

височинна болест,

Хронични обструктивни белодробни заболявания,

Вродени (сини) сърдечни дефекти,

Артериовенозни шънтове (аневризми) в белите дробове,

Първична белодробна хипертония, болест на Ayersa-Arrilaghi,

Алвеоло-капилярни блокове от различен произход,

Синдром на Пикуик,

Карбоксихемоглобинемия (еритроцитоза при пушачи на тютюн).

2. Без артериална хипоксемия:

Хемоглобинопатии с повишен афинитет към кислород (наследствена еритроцитоза),

Вроден дефицит на 2,3-дифосфоглицерат в еритроцитите.

Б. Паранеобластна еритроцитоза:

Рак на бъбреците

Церебеларен хемангибластом,

Честа хемангиобластоза (синдром на Hippel-Lindau),

хепатом,

фиброиди,

предсърдна миксома,

Тумори на ендокринните жлези,

Рядко други тумори.

В. Нефрогенна еритроцитоза (на базата на локална бъбречна хипоксия).

хидронефроза,

поликистоза,

Стеноза на бъбречната артерия,

Аномалия на развитието на бъбреците и други заболявания.

Еритроцитоза след трансплантация.

III. Относителна (хемоконцентрационна) еритроцитоза.

IV. Първична еритроцитоза.

Клинична картина –Анамнезата включва признаци на кожен сърбеж, свързан с водни процедури, леко повишени червени кръвни клетки, дуоденална язва, а понякога първите прояви са съдови усложнения (еритромелалгия, венозна тромбоза, некроза на пръстите на долните крайници, кървене от носа).

Клиничните симптоми се разделят на:

причинени от увеличаване на масата на циркулиращите червени кръвни клетки (плетора),

причинени от пролиферацията на гранулоцити и тромбоцити (миелопролиферативни).

Увеличаването на масата на циркулиращите еритроцити и хематокрита води до повишаване на вискозитета на кръвта, забавяне на кръвния поток и застой на ниво микроциркулация и повишаване на периферното съдово съпротивление. Характерно е еритроцианотичното оцветяване на кожата на ръцете и лицето, видимите лигавици, особено на мекото небце (симптом на Cooperman). Крайниците са горещи на допир, пациентите не понасят добре топлината. Причината за спленомегалия в стадий 2А е повишеното отлагане и секвестрация на кръвни клетки, в стадий 2В е прогресивното развитие на миелоидна метаплазия. Уголемяването на черния дроб в стадий 2А се дължи на увеличеното кръвоснабдяване, в стадий 2В - прогресивното развитие на миелоидна метаплазия. И двата етапа се характеризират с развитие на чернодробна фиброза, холелитиаза, а характерно усложнение е чернодробната цироза. По време на диагнозата 35-40% от пациентите имат артериална хипертония:

симптоматична (плеторична) хипертония, свързана с повишен вискозитет на кръвта, добре коригирана чрез кръвопускане,

съпътстваща есенциална хипертония, утежнена от изобилие,

реноваскуларна хипертония, причинена от склеротична или тромбофилна стеноза на бъбречните артерии.

Понякога се развива нефрогенна хипертония (усложнение на уратна диатеза и хроничен пиелонефрит).

50-55% от пациентите имат сърбеж по кожата, свързан с водни процедури. Висцералните усложнения включват язви/ерозии на стомаха и дванадесетопръстника. Нарушения на обмяната на пикочната киселина - бъбречни колики, подагра, подагрозна полиартралгия.

Едновременната склонност към хеморагични и тромботични усложнения е уникална характеристика на това заболяване. Микроциркулаторните съдови заболявания представляват 58-80% от всички усложнения.

Микроциркулаторни тромбофилни усложнения - еритромелалгия (пристъпи на остра пареща болка във върховете на пръстите на крайниците, придружени от тяхното рязко зачервяване или посиняване и подуване. Болката се облекчава с прием на аспирин.

Тромбозата на вените на долните крайници протича с клиничната картина на тромбофлебит, при нелекувани пациенти е склонна към рецидив, след което остават кафяви петна, често мелазма на долната трета на крака, трофични язви.

Възможен инфаркт на миокарда, белодробна емболия, тромбоза в системата на порталната вена с развитие на портална хипертония.

Хеморагичният синдром се проявява чрез спонтанно кървене от венците, кървене от носа, екхимоза и е възможно развитие на масивно кървене по време на леки хирургични интервенции. Тромбоцитозата повишава риска от развитие на всички тромбофилни усложнения. При 50% от пациентите има спонтанна агрегация на тромбоцитите в кръвния поток, много често с тромбоцитоза над 900 хиляди.

Еритроцитозапричинява трудности при диференциалната диагноза с еритремия в случаите, когато няма спленомегалия; около 30% от пациентите нямат левкоцитоза и тромбоцитоза.

Диференциална диагноза - измерване на масата на циркулиращите еритроцити (Cr 51), обема на циркулиращата плазма (серумен албумин, означен с I 131) - с нормална маса на циркулиращите еритроцити и намаление на обема на циркулиращата плазма - диагноза относителна еритроцитоза. Основната причина за тази еритроцитоза е приемът на диуретици и тютюнопушенето. Обикновено пациентите с повишени кръвни показатели имат нормално оцветяване на кожата и лигавиците.

С увеличаване на масата на циркулиращите еритроцити, диференциална диагноза между еритремия и абсолютна еритроцитоза: артоксихемометрия и измерване на pO2 (няколко пъти на ден). Ако се изключи артериална хипоксемия, се определят p50 O2 и кривата на дисоциация на оксихемоглобина. При изместване вляво - хемоглобинопатия с повишен афинитет към кислород или вроден дефицит на 2,3 дифосфоглицерат в еритроцитите.

При пушачи се изследва карбоксихемоглобинът сутрин, следобед и вечер 5 дни след спиране на тютюнопушенето.

Синдромът на Gaisbeck е есенциална артериална хипертония, наднормено телесно тегло, невротична личност, активиране на симпатико-надбъбречната система и еритроцитоза в кръвта с нормална маса на циркулиращи червени кръвни клетки и намаляване на обема на циркулиращата плазма.

Ако се изключи хипоксична еритроцитоза, се изследват бъбреците, след това други органи и системи.

Трефиновата биопсия е около 90% информативна. Неопластичната пролиферация се разграничава от реактивната пролиферация (кървене, сепсис, рак на определени локализации, реноваскуларна хипертония). Рядко може да няма промени в костния мозък с еритремия; диагнозата се поставя по време на дългосрочно наблюдение.

За да се направи разлика между еритремия и симптоматична еритроцитоза, нивото на еритропоетин в кръвния серум и способността за образуване на колонии на еритроидните прекурсори в кръвта и костния мозък се определят in vitro. При еритремия нивото на ендогенния еритропоетин и способността на еритроидните прекурсори спонтанно да образуват колонии в културата са намалени (без добавяне на еритропоетин).

Еритремията се потвърждава от големи форми на тромбоцити, нарушение на техните агрегационни свойства, увеличаване на броя на неутрофилите над 7 хиляди, повишаване на съдържанието на алкална фосфатаза в тях, откриване на високо съдържание на IgG рецептори на неутрофилна мембрана, повишаване на съдържанието на лизозим и В 12-свързващ протеин (продукт на секрецията на неутрофили в плазмата), увеличаване на абсолютния брой на базофилите (оцветяване в акрилно синьо) повече от 65 в 1 μl, увеличение на съдържание на хистамин в кръвта и урината (продукт на секреция на базофили)

IP резултати –постеритремична миелоидна метаплазия и миелофиброза, трансформация в остра левкемия.

Лечение на истинска полицитемия.

Кръвопускане– постига се разтоварване на съдовото легло, което бързо дава симптоматичен ефект, не засяга тромбоцитозата и левкоцитозата. Повтарящото се кръвопускане допринася за развитието на железен дефицит и може да причини реактивна тромбоцитоза. Кръвопускането се извършва до ниво на хематокрит под 0,45% и хемоглобин 140-150 g/l и се поддържа на това ниво. Кръвопускането се предписва за:

доброкачествена еритремия.

неговият еритроцитемичен вариант.

пациент в репродуктивна възраст.

рецидиви на еритремия след цитостатична терапия с намаляване на нивото на левкоцитите и тромбоцитите.

Кръвопускането няма левкемичен ефект, бързо нормализира масата на циркулиращите клетки и вискозитета на кръвта, което предотвратява хеморагични и тромботични усложнения. Кръвопускането намалява сърбежа на кожата, уратната диатеза, висцералните усложнения, има малък ефект върху размера на далака и понякога се усложнява от съдова тромбоза.

Кръвопускането се извършва в обем от 500 ml през ден в болницата или на всеки 2 дни амбулаторно. В напреднала възраст, със заболявания на сърдечно-съдовата система, лоша поносимост - 350 ml, интервалите между процедурите се увеличават. В навечерието на кръвопускането, по време на лечението и 1-2 дни след него (в зависимост от реактивната тромбоцитоза), се предписват антитромбоцитни средства (аспирин или тиклид), а преди кръвопускането се предписва реополиглюкин. Преди кръвопускане - хепарин IV 5 хиляди единици. и по 5 хиляди единици. x 2 пъти на ден s/c в продължение на няколко дни след това.

След това на всеки 6-8 седмици се проследява кръвната картина; при рецидив на плеторния синдром и хемоглобин над 140 g / l - повторно кръвопускане.

За еритромелалгия(особено при наличие на тромбоцитоза) - аспирин 40-80 mg дневно, годишно - преглед от офталмолог, невролог. За профилактика на тромбоемболични усложнения - тиклид, плавикс, пентоксифилин.

Цитостатична терапия –с еритроцитоза с левкоцитоза и тромбоцитоза, кожен сърбеж, който продължава на фона на кръвопускане, спленомегалия, висцерални и съдови усложнения, тежко състояние на пациента, недостатъчен ефект на кръвопускане, лоша поносимост и усложнения на тромбоцитоза, възраст над 50 години, неспособност за организиране кръвопускаща терапия и да я контролирате.

При еритремия с тромбоцитемия, млади пациенти - хидреяперорално 30 mg / kg на ден в две дози за една седмица, след това 15 mg / kg дневно, докато левкоцитозата е над 3,5 хиляди, тромбоцитозата е над 100 хиляди, ако е необходимо, поддържащата доза се увеличава до 20 mg / kg на ден.

ИНФ-ά - 3-5 IU х 3 пъти седмично, особено при хипертромбоцитоза.

При хипертромбоцитоза - анагрелид (повлиява узряването на мегакариоцитите).

Цитостатичната терапия обикновено се комбинира с кръвопускане.

Проследяването на лечението се извършва ежеседмично, а към края на лечението - на всеки 5 дни. Левкоцитите не трябва да падат под 5 хил., тромбоцитите - под 100 хил. Резултатите се оценяват след 2-3 месеца. Не се препоръчва поддържаща терапия с цитостатици поради ниска ефективност и левкемичен ефект. Навременното курсово лечение в пълен или намален обем е за предпочитане, ако има тенденция към рецидив.

При уратна диатеза се предписва алопуринол. При лечение с кръвопускане и цитостатици се предписва профилактично в дневна доза 200-500 mg.

При остра съдова тромбоза - антиагреганти, хепарин, FFP.

Преднизолон се предписва при съмнение за автоимунен произход на анемия и тромбоцитопения, за да се намали размерът на далака:

90-120 mg/ден в продължение на 2 седмици с преминаване към средни и малки дози, ако е ефективно и прекъсване, ако е неефективно.

20-30 mg, след това 15-10 mg за 2-3 месеца със задължителна отмяна.

При постеритремична миелофиброза, нарастваща левкоцитоза (повече от 30 хиляди), прогресия на спленомегалия - кратки курсове на миелозан (4-2 mg / ден за 2-3 седмици)

В анемичния стадий на еритремия е възможна спленектомия:

с тежка хемолитична анемия, която не се повлиява от консервативна терапия и изисква чести трансфузии.

дълбока тромбоцитопения с хеморагичен синдром с неефективна консервативна терапия.

повтарящи се инфаркти на далака и феномени на механична компресия.

екстрахепатален портален блок.

При постоперативна тромбоцитоза се предписват антиагреганти.

Профилактика на съдови усложнения при еритремия - аспирин 40 мг/ден. По време на периода на ремисия не е необходимо да се приемат лекарства, с изключение на наличието на други рискови фактори за съдови усложнения. Опасността от хеморагични усложнения изчезва, когато нивото на хематокрита се нормализира.

При съдова тромбоза - аспирин 0,5-1 g за 5-7 дни под контрол (риск от вътрешно кървене), в същото време - хепарин в малки дози, фраксипарин, с намаляване на нивата на ATIII по време на хепаринова терапия - FFP 400 ml IV в болус 1 веднъж на всеки 3 дни, продължителността на антикоагулантната терапия е 1-2 седмици. При миокарден инфаркт, исхемичен инсулт, дълбока венозна тромбоза на бедрото - тромболитична терапия.

Лечение на микроциркулаторни съдови усложнения (еритромелалгия, стенокардия, мигрена) – аспирин – 0,3-0,5 g/ден. или други дезагреганти. Кървенето след екстракция на зъб обикновено спира спонтанно.

Операциите за нелекувана еритремия са опасни (може да има фатални хеморагични или тромботични усложнения). Ако е необходима спешна хирургична интервенция, пациентът се подготвя чрез кръвопускане и трансфузия на FFP. Аспиринът се спира 7 дни преди всяка операция, при висока тромбоцитоза - хидрея 2-3 g/ден + кървене. За предотвратяване на следоперативни усложнения - хепарин в малки дози, за пациенти с тромбоцитоза - аспирин в малки дози.

В случай на артериална хипертония, нифедипин се понася лошо и се повлиява добре от β-блокери, ACE инхибитори и Arifon.

Симптоматична терапия за кожен сърбеж - периактин (ципрохептадин) - има антихистамин, антисеротонинов ефект, но дава силен хипнотичен ефект и се понася лошо.

Желязодефицитна анемия- клинико-хематологичен синдром, характеризиращ се с нарушен синтез на хемоглобин поради дефицит на желязо, развиващ се в резултат на различни патологични (физиологични) процеси и проявяващ се със симптоми на анемия и сидеропения.

Наред с развития симптомокомплекс на желязодефицитна анемия, има скрит дефицит на желязо, характеризиращ се с намаляване на съдържанието на желязо в кръвните запаси и серума с нормални нива на хемоглобина. Латентният дефицит на желязо е предстадий на желязодефицитна анемия (латентна анемия, „анемия без анемия“) и се проявява чрез анемичен синдром с прогресия и липса на компенсация на състоянието на дефицит на желязо.

Желязодефицитната анемия е най-честият анемичен синдром и представлява приблизително 80% от всички анемии. Според СЗО (1979 г.) броят на хората с недостиг на желязо в света достига 200 милиона души. Групите, които са най-уязвими за развитие на желязодефицитна анемия, включват деца от по-млади възрастови групи, бременни жени и жени в детеродна възраст.

Етиология и патогенезаВъпросът за етиологията на желязодефицитната анемия се решава съвсем просто. Както казва самото име, основната етиологична страна на заболяването е дефицитът на желязо в човешкото тяло. Начините, по които възниква този дефицит обаче са много, много различни: по-често това е кръвозагуба (менструална кръвозагуба, микрокръвозагуба от стомашно-чревния тракт), повишена нужда на организма от желязо, която не може да бъде възстановена от хомеостатични механизми. .

Клинични проявленияЖелязодефицитната анемия се причинява, от една страна, от наличието на анемичен синдром, а от друга - от дефицит на желязо (хипосидероза), към който са чувствителни различни органи и тъкани.

Анемичният синдром се проявява чрез симптоми, неспецифични за анемия от всякакъв произход. Основните оплаквания на пациентите са слабост, повишена умора, замайване, шум в ушите, петна пред очите, сърцебиене, задух по време на тренировка. Тежестта на анемията зависи от скоростта на намаляване на нивата на хемоглобина и физическата активност на пациента.

Сидеропеничен синдром. Клиничните му прояви са свързани с тъканен дефицит на желязо, което е необходимо за функционирането на органите и тъканите. Основните симптоми се наблюдават по кожата и лигавиците. Има суха кожа и нарушение на целостта на епидермиса. В ъглите на устата се появяват язви и пукнатини с възпалителен вал. Типични клинични прояви са чупливост и наслояване на ноктите, появата на напречни ивици. Косата пада и се цепи. Някои пациенти съобщават за усещане за парене на езика. Възможни са изкривявания на вкуса под формата на неудържимо желание да се яде тебешир, паста за зъби, пепел и др., Както и пристрастяване към определени миризми (ацетон, бензин).

Един от признаците на хипосидерозата е затруднено преглъщане на суха и твърда храна - синдром на Plummer-Vinson. При момичета, по-рядко при възрастни жени, са възможни дизурични разстройства и понякога инконтиненция на урина при кашлица или смях. Децата могат да получат симптоми на нощно напикаване. Симптомите, свързани с дефицит на желязо, включват мускулна слабост, която е свързана не само с анемия, но и с дефицит на желязосъдържащи ензими.

При изследване на пациенти се обръща внимание на бледността на кожата, често със зеленикав оттенък. Оттук и старото наименование на този вид анемия – хлороза (позеленяване). Често при пациенти с желязодефицитна анемия има отчетлив "син" вид на склерата (симптом на синя склера).

Основният лабораторен знаккоето позволява да се подозира желязодефицитната природа на анемията е нисък цветен индикатор, който отразява съдържанието на хемоглобин в еритроцита и е изчислена стойност. Тъй като при желязодефицитна анемия синтезът на хемоглобин е нарушен поради липса на "строителен материал" и производството на червени кръвни клетки в костния мозък леко намалява, изчисленият цветен индекс винаги е под 0,85, често 0,7 и по-долу (всички желязодефицитните анемии са хипохромни).

Изчисляват се следните индекси на еритроцитите:

Средна концентрация на хемоглобин в еритроцитите (MCHC) – представлява отношението на съдържанието на Hb в g/l към нивото на хематокрита в %. Нормално е 30-38 g/dl.

Тези индикатори са аналогични на цветния индикатор.

Среден обем на червените кръвни клетки (MCV) е отношението на Ht в 1 mm3 към броя на червените кръвни клетки в 1 mm3 (μm3 или фемтолитър - fl) или Ht в 1 mm3 x 10 и разделено на броя на червените кръвни клетки (милиони клетки/mm3).

RDW– ширина на разпределение на еритроцитите по обем. Изчислява се от коефициента на вариация на еритроцитометричната крива и се изразява в проценти. Нормално е 11,5-14,5%. Този показател по-точно отразява хетерогенността на червените кръвни клетки

В намазка от периферна кръв преобладават хипохромни еритроцити, микроцити - съдържанието на хемоглобин в тях е по-малко, отколкото в еритроцитите с нормален размер. Наред с микроцитозата се отбелязват анизоцитоза (различна стойност) и пойкилоцитоза (различни форми) на еритроцитите. Броят на сидероцитите (червени кръвни клетки с железни гранули) е рязко намален до пълна липса. Съдържанието на ретикулоцити е в нормални граници.

Съдържанието на желязо в кръвния серум, изследван преди началото на терапията с желязо, е намалено, често значително. Заедно с определянето на серумното желязо, изследването на общия желязосвързващ капацитет на серума (TIBC), което отразява степента на "гладуване" на серума или насищане на трансферин с желязо, е от диагностично значение. При пациенти с желязодефицитна анемия се наблюдава повишаване на CVS и намаляване на коефициента на насищане на трансферин.

Поради факта, че резервите от желязо при желязодефицитна анемия са изчерпани, се наблюдава намаляване на серумното съдържание на феритин - желязосъдържащ протеин, който заедно с хемосидерина отразява количеството резерви на желязо в депото.

Оценката на резервите на желязо може да се извърши чрез определяне на съдържанието на желязо в урината след прилагане на определени комплекси, които свързват желязото и го отделят в урината, по-специално десферал, както и чрез оцветяване на кръв и костно-мозъчни петна за желязо и броене броят на сидероцитите и сидеробластите. Броят на тези клетки при желязодефицитна анемия е значително намален.

Лечение.Има 3 етапа на лечение на желязодефицитна анемия. Първият етап е облекчаваща терапия, попълване на нивата на хемоглобина и периферните железни резерви; втората е терапия, която възстановява тъканните резерви; третото е противорецидивно лечение. Фармацията сега предоставя редица отлични перорални лекарства за лечение на желязодефицитна анемия. Те включват: hemostimulin, conferon, tardiferon, fenyuls, ferramide, ferrograd-500, ferrogradument, ferrofolic-500, ferrocal, ferroplex, ferroceron, fesovit, sorbifer-durules и някои други. Всички те се предлагат в капсули или под формата на таблетки и дражета. По правило облекчаващата терапия изисква 20 до 30 дни. През това време хемоглобинът се възстановява, нивото на мастните киселини се повишава, обемът на кръвта и продължителността на живота намаляват. Депото за желязо обаче не е напълно попълнено. В тази връзка е необходим втори етап на лечение, попълване на резервите от желязо. Това се постига най-добре чрез приемане на някоя от горепосочените добавки с желязо през устата в продължение на 3-4 месеца. Противорецидивното лечение се състои в периодично предписване на добавки с желязо на пациенти с висок риск от рецидив на желязодефицитна анемия - жени с обилна и продължителна менструация, други източници на кръвозагуба, дългосрочни кърмачки и др.

НА 12 - ДЕФИЦИТНА АНЕМИЯ.

В12-дефицитната анемия принадлежи към групата на мегалобластните анемии. Мегалобластна анемия е група от заболявания, характеризиращи се с отслабен синтез на ДНК, в резултат на което се нарушава деленето на всички бързо пролифериращи клетки (хемопоетични клетки, кожни клетки, стомашно-чревни клетки, лигавици). Хематопоетичните клетки са сред най-бързо размножаващите се елементи, така че анемията, както и често неутропенията и тромбоцитопенията, излизат на преден план в клиниката. Основната причина за мегалобластна анемия е дефицитът на цианокобаламин или фолиева киселина.

Етиология и патогенеза. Ролята на цианокобаламина и фолиевата киселина в развитието на мегалобластна анемия се свързва с участието им в широк спектър от метаболитни процеси и метаболитни реакции в организма. Фолиевата киселина под формата на 5,10-метилентетрахидрофолат участва в метилирането на дезоксиуридин, необходим за синтеза на тимидин, което води до образуването на 5-метилтетрахидрофолат.

Цианокобаламинът е кофактор в каталитичната реакция на метилтрансферазата, която ресинтезира метионин и едновременно с това регенерира 5-метилтетрахидрофолат в тетрахидрофолат и 5,10 метилентетрахидрофолат.

При дефицит на фолиева киселина и (или) цианокобаламин, процесът на включване на уридин в ДНК на развиващите се хематопоетични клетки и образуването на тимидин са нарушени, което причинява фрагментация на ДНК (блокиране на неговия синтез и нарушаване на клетъчното делене). В този случай възниква мегалобластоза, натрупване на големи форми на левкоцити и тромбоцити, тяхното ранно интрамедуларно разрушаване и съкращаване на живота на циркулиращите кръвни клетки. В резултат на това хематопоезата е неефективна, развива се анемия, комбинирана с тромбоцитопения и левкопения,

В допълнение, цианокобаламинът е коензим при превръщането на метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА. Тази реакция е необходима за метаболизма на миелина в нервната система и следователно при дефицит на цианокобаламин, заедно с мегалобластна анемия, се отбелязва увреждане на нервната система, докато при дефицит на фолиева киселина се наблюдава само развитие на мегалобластна анемия.

Цианокобаламинът се съдържа в хранителни продукти от животински произход – черен дроб, бъбреци, яйца, мляко. Неговите запаси в тялото на възрастен (главно в черния дроб) са големи - около 5 mg, а ако вземем предвид, че дневната загуба на витамина е 5 mcg, тогава пълното изчерпване на резервите при липса на прием (малабсорбция , при вегетарианска диета) настъпва едва след 1000 дни . Цианокобаламинът в стомаха се свързва (на фона на кисела реакция на околната среда) с вътрешен фактор - гликопротеин, произведен от париеталните клетки на стомаха, или други свързващи протеини - К-фактори, присъстващи в слюнката и стомашния сок. Тези комплекси предпазват цианокобаламина от разрушаване по време на транспортиране през стомашно-чревния тракт. В тънките черва, при алкално рН, под въздействието на протеиназите на панкреатичния сок, цианокобаламинът се разцепва от К-протеините и се комбинира с вътрешния фактор. В илеума комплексът от вътрешни фактори с цианокобаламин се свързва със специфични рецептори на повърхността на епителните клетки, освобождаването на цианокобаламин от чревните епителни клетки и транспортирането до тъканите се осъществява с помощта на специални протеини на кръвната плазма - транскобаламини 1/2,3.

Фолиева киселинанамира се в листата на зелените растения, плодовете, черния дроб и пъпките. Запасите от фолат са 5-10 mg, минималното изискване е 50 mcg на ден. Мегалобластна анемия може да се развие след 4 месеца пълна липса на прием на фолат с храната.

Различни етиологични фактори могат да причинят дефицит на цианокобаламин или фолиева киселина (по-рядко комбиниран дефицит на двете) и развитието на мегалобластна анемия.

Недостиг цианокобаламинможе да се дължи на следните причини:

дефицит на вътрешен фактор: пернициозна анемия, гастректомия, увреждане на стомашния епител от химикали, инфилтративни промени в стомаха (лимфом или карцином), болест на Crohn, целиакия, резекция на илеума, атрофични процеси в стомаха и червата,

Повишено използване на витамин B-12 от бактерии поради техния свръхрастеж: състояние след стомашно-чревна анастомоза, дивертикули на йеюнума, чревна стаза или обструкция поради стриктури,

Хелминтна инвазия: широка тения,

Патология на мястото на абсорбиране: илеална туберкулоза, лимфом на тънките черва, спру, регионален ентерит,

Други причини: вродена липса на транскобаламин 2 (рядко), малабсорбция, причинена от употребата на неомицин, колхицин.

Причините за дефицит на фолиева киселина могат да включват:

1. Недостатъчен прием:лоша диета, алкохолизъм, анорексия нервоза, парентерално хранене, небалансирано хранене при възрастни хора

2. Малабсорбция:малабсорбция, промени в чревната лигавица, целиакия и спру, болест на Crohn, регионален илеит, чревен лимфом, намалена реабсорбираща повърхност след резекция на йеюнума, прием на антиконвулсанти 3. Увеличаване на търсенето:бременност, хемолитична анемия, ексфолиативен дерматит и псориазис

4. Нарушение на изхвърлянето:алкохолизъм, фолиеви антагонисти: триметоприм и метотрексат, вродени грешки на фолатния метаболизъм.

Класически пример за мегалобластна анемия е пернициозната (В12 дефицитна анемия) анемия. По-често от тази анемия страдат хора над 40-50 години.

Клинична картина: анемията се развива сравнително бавно и може да бъде безсимптомна. Клиничните признаци на анемия са неспецифични: слабост, умора, задух, замаяност, сърцебиене. Болните са бледи и субиктерични. Има признаци на глосит - с участъци на възпаление и атрофия на папилите, лакиран език, може да има увеличение на далака и черния дроб. Стомашната секреция рязко намалява. Фиброгастроскопията разкрива атрофия на стомашната лигавица, която се потвърждава хистологично. Наблюдават се и симптоми на увреждане на нервната система (фуникуларна миелоза), които не винаги корелират с тежестта на анемията. Неврологичните прояви се основават на демиелинизация на нервните влакна. Отбелязват се дистална парестезия, периферна полиневропатия, нарушения на чувствителността и повишени сухожилни рефлекси. Така анемията с дефицит на В12 се характеризира с триада: увреждане на кръвта, стомашно-чревно увреждане и увреждане на нервната система.

Основната диагностична информация се получава от изследването на периферна кръв и костен мозък. За лечение на полицитемия се използват кръвопускане, еритроцитафереза ​​и химиотерапия.

Полицитемия

Полицитемията (болест на Вакес, еритремия, еритроцитоза) е заболяване от групата на хроничните левкемии, характеризиращо се с повишено производство на червени кръвни клетки, тромбоцити и левкоцити, увеличаване на обема на кръвта и спленомегалия. Заболяването е рядка форма на левкемия: годишно се диагностицират 4-5 нови случая на полицитемия на 1 милион население. Еритремията се развива предимно при пациенти от по-възрастната възрастова група (50-60 години), малко по-често при мъжете. Уместността на полицитемията се дължи на високия риск от развитие на тромботични и хеморагични усложнения, както и на вероятността от трансформация в остра миелобластна левкемия, еритромиелоза и хронична миелоидна левкемия.

Причини за полицитемия

Развитието на полицитемия се предшества от мутационни промени в плурипотентната хемопоетична стволова клетка, която води до трите клетъчни линии на костния мозък. Най-честата открита мутация е генът на тирозинкиназата JAK2 със заместване на валин с фенилаланин на позиция 617. Понякога има фамилна заболеваемост от еритремия, например сред евреите, което може да показва генетична корелация.

При полицитемия има 2 вида еритроидни хематопоетични прекурсорни клетки в костния мозък: някои от тях се държат автономно, тяхната пролиферация не се регулира от еритропоетин; други, както се очаква, са еритропоетин-зависими. Смята се, че автономната популация на клетките не е нищо повече от мутантен клонинг - основният субстрат на полицитемията.

В патогенезата на еритремията водеща роля има засилената еритропоеза, която води до абсолютна еритроцитоза, нарушени реологични и коагулационни свойства на кръвта, миелоидна метаплазия на далака и черния дроб. Високият вискозитет на кръвта причинява склонност към съдова тромбоза и хипоксично увреждане на тъканите, а хиперволемията причинява повишено кръвоснабдяване на вътрешните органи. В края на полицитемията се отбелязват изчерпване на хемопоезата и миелофиброза.

Класификация на полицитемията

В хематологията има 2 форми на полицитемия - истинска и относителна. Относителната полицитемия се развива при нормален брой червени кръвни клетки и намален плазмен обем. Това състояние се нарича стрес или фалшива полицитемия и не се обсъжда в обхвата на тази статия.

Истинската полицитемия (еритремия) може да бъде първична или вторична по произход. Първичната форма е независимо миелопролиферативно заболяване, което се основава на увреждане на миелоидната линия на хематопоезата. Вторичната полицитемия обикновено се развива с повишена активност на еритропоетина; това състояние е компенсаторна реакция на обща хипоксия и може да възникне при хронична белодробна патология, "сини" сърдечни дефекти, надбъбречни тумори, хемоглобинопатии, при изкачване на надморска височина или пушене и др.

В развитието си истинската полицитемия преминава през 3 стадия: начален, напреднал и терминален.

I стадий (начален, асимптоматичен) – продължава около 5 години; протича безсимптомно или с минимално изразени клинични прояви. Характеризира се с умерена хиперволемия, лека еритроцитоза; Размерът на далака е нормален.

Етап II (еритремичен, екстензивен) е разделен на два подетапа:

• IA – без миелоидна трансформация на далака. Отбелязват се еритроцитоза, тромбоцитоза и понякога панцитоза; според миелограмата - хиперплазия на всички хемопоетични зародиши, изразена мегакариоцитоза. Продължителност на напредналия стадий на еритремия.
• IIB – с наличие на миелоидна метаплазия на далака. Изразени са хиперволемия, хепато- и спленомегалия; в периферната кръв - панцитоза.

Етап III (анемичен, постеритремичен, терминален). Характеризира се с анемия, тромбоцитопения, левкопения, миелоидна трансформация на черния дроб и далака, вторична миелофиброза. Възможни резултати от полицитемия в други хемобластози.

Симптоми на полицитемия

Еритремията се развива за дълъг период от време, постепенно и може да бъде открита случайно по време на кръвен тест. Ранните симптоми, като тежест в главата, шум в ушите, световъртеж, замъглено зрение, студени крайници, нарушения на съня и др., често се отдават на напреднала възраст или съпътстващи заболявания.

Най-характерната особеност на полицитемията е развитието на плеторичен синдром, причинен от панцитоза и увеличаване на кръвния обем. Доказателство за изобилие е телеангиектазия, черешово-червено оцветяване на кожата (особено лицето, шията, ръцете и други открити области) и лигавиците (устни, език), хиперемия на склерата. Типичен диагностичен признак е знакът на Cooperman - цветът на твърдото небце остава нормален, но мекото небце придобива застоял цианотичен оттенък.

Друг отличителен симптом на полицитемията е сърбежът по кожата, който се засилва след водни процедури и понякога става непоносим. Специфичните прояви на полицитемия също включват еритромелалгия - болезнено усещане за парене в върховете на пръстите, което е придружено от тяхната хиперемия.

В напреднал стадий на еритремия могат да се появят болезнени мигрени, болки в костите, кардиалгия и артериална хипертония. 80% от пациентите имат умерена или тежка спленомегалия; черният дроб се уголемява малко по-рядко. Много пациенти с полицитемия забелязват повишено кървене на венците, посиняване на кожата и продължително кървене след екстракция на зъб.

Последствието от неефективната еритропоеза при полицитемия е увеличаване на синтеза на пикочна киселина и нарушение на пуриновия метаболизъм. Това намира клиничен израз в развитието на т. нар. уратна диатеза - подагра, уролитиаза, бъбречна колика.

Резултатът от микротромбоза и нарушаване на трофизма на кожата и лигавиците са трофични язви на краката, стомашни и дуоденални язви. Най-честите усложнения в клиниката на полицитемията са съдова тромбоза на дълбоките вени, мезентериалните съдове, порталните вени, церебралните и коронарните артерии. Тромботичните усложнения (PE, исхемичен инсулт, миокарден инфаркт) са водещите причини за смърт при пациенти с полицитемия. В същото време, заедно с образуването на тромби, пациентите с полицитемия са склонни към хеморагичен синдром с развитието на спонтанно кървене от различни локализации (венци, нос, от езофагеални вени, стомашно-чревни и др.).

Диагностика на полицитемия

Решаващи при поставянето на диагнозата са хематологичните промени, характеризиращи полицитемията. Кръвен тест показва еритроцитоза (до 6,5-7,5x10 12 /l), повишен хемоглобин (куче/l), левкоцитоза (над 12x10 9 /l), тромбоцитоза (над 400x10 9 /l). Морфологията на еритроцитите, като правило, не се променя; при повишено кървене може да се открие микроцитоза. Надеждно потвърждение за еритремия е увеличаването на масата на циркулиращите червени кръвни клетки (повече от ml/kg).

За изследване на костния мозък при полицитемия е по-информативно да се извърши трепанобиопсия, а не стернална пункция. Хистологичното изследване на биопсията разкрива панмиелоза (хиперплазия на всички хемопоетични зародиши), а в по-късните стадии на полицитемия - вторична миелофиброза.

За да се оцени рискът от развитие на усложнения на еритремия, се извършват допълнителни лабораторни изследвания и инструментални изследвания - чернодробни функционални тестове, общ анализ на урината, ултразвук на бъбреците, ултразвук на вените на крайниците, ехокардиография, ултразвук на съдовете на главата и шия, EGD и др. Ако има заплаха от тромбохеморагични и метаболитни нарушения, консултации с подходящи тесни специалисти: невролог, кардиолог, гастроентеролог, уролог.

Лечение и прогноза на полицитемия

За да се нормализира обемът на bcc и да се намали рискът от тромботични усложнения, първата мярка е кръвопускането. Изтичането на кръв се извършва в обем 2-3 пъти седмично, последвано от попълване на обема на отстранената кръв с физиологичен разтвор или реополиглюкин. Честото кръвопускане може да доведе до развитие на желязодефицитна анемия. Кръвопускането при полицитемия може успешно да бъде заменено с еритроцитефереза, която позволява само масата на червените кръвни клетки да бъде отстранена от кръвния поток, връщайки плазмата.

В случай на изразени клинични и хематологични промени, развитие на съдови и висцерални усложнения, се прибягва до миелосупресивна терапия с цитостатици (бусулфан, митобронитол, циклофосфамид и др.). Понякога се прилага терапия с радиоактивен фосфор. За нормализиране на състоянието на агрегация на кръвта се предписват хепарин, ацетилсалицилова киселина, дипиридамол под контрола на коагулограма; при кръвоизливи са показани трансфузии на тромбоцити; при уратна диатеза - алопуринол.

Курсът на еритремия е прогресивен; заболяването не е склонно към спонтанни ремисии и спонтанно излекуване. Пациентите са принудени да бъдат под наблюдението на хематолог за цял живот и да преминат курсове на хемоексфузионна терапия. При полицитемия съществува висок риск от тромбоемболични и хеморагични усложнения. Честотата на трансформация на полицитемия в левкемия е 1% при пациенти, които не са били подложени на химиотерапия, и 11-15% при тези, получаващи цитотоксична терапия.

Симптоми на полицитемия вера и прогноза за живота с еритремия

Еритремията (истинска полицитемия, болест на Вакес) е наследствено заболяване на кръвоносната система, срещащо се предимно при по-възрастни жени.

Тази патология се характеризира със злокачествена хипертрофия на костния мозък. Най-често тази патология е известна на пациентите като рак на кръвта (въпреки че такова решение е погрешно) и води до прогресивно увеличаване на броя на кръвните клетки, предимно на червените кръвни клетки (броят на други елементи също се увеличава). В резултат на увеличаване на техния брой се наблюдава повишаване на хематокрита, което води до намаляване на реологичните свойства на кръвта, намаляване на скоростта на кръвния поток през съдовете и, като следствие, увеличаване на образуване на тромби и влошаване на тъканното снабдяване.

Тези причини водят до факта, че повечето тъкани изпитват кислороден глад, което намалява тяхната функционална активност (исхемичен синдром). Полицитемия вера се среща предимно при жени. Мъжете боледуват малко по-рядко, честотата на тази патология е приблизително 3:2.

Средно болестта на Vaquez се проявява около 40-годишна възраст, като симптомите достигат пик между 60 и 70-годишна възраст. Има наследствена предразположеност към заболяването. Сред населението еритремията е доста рядка - около 30 случая на милион население.

Основни симптоми на заболяването

Еритремията е прекомерно насищане на кръвта с червени кръвни клетки, което води до различни тъканни и съдови нарушения. Сред най-честите симптоми са:

1. Промяна в цвета на кожата.Основните причини са стагнацията на кръвта и възстановяването на хемоглобина. Поради намаления приток на кръв, червените кръвни клетки остават на едно място по-дълго, което води до възстановяване на съдържащия се в тях хемоглобин и в резултат на това до промяна в цвета на кожата. Болните от това заболяване имат характерен външен вид - зачервено лице и интензивно вишнев цвят на шията. Освен това под кожата ясно се виждат видими подути вени. При изследване на лигавиците може да се наблюдава характерен симптом на Куперман - промяна в цвета на мекото небце, докато цветът на твърдото небце остава непроменен.
2. сърбежТози синдром се развива поради увеличаване на броя на имунните клетки, които имат способността да освобождават специфични възпалителни медиатори, по-специално серотонин и хистамин. Сърбежът се засилва след механичен контакт (най-често след душ или вана).
3. Еритромелалгия - обезцветяване на дисталните фаланги на пръстите с поява на болка. Този синдром се причинява от повишено съдържание на тромбоцити в кръвта, което води до запушване на малки капиляри на дисталните фаланги, развитие на исхемичен процес и болка в техните тъкани.
4. Спленоид и хепатомегалия.Увеличаване на тези органи се наблюдава при повечето хематологични заболявания. Ако пациентът развие еритремия, тогава повишената концентрация на клетки в кръвта може да доведе до повишен кръвен поток в тези органи и в резултат на това до тяхното уголемяване. Това може да се определи чрез палпация или инструментални изследвания. Синдромът на Megalia се елиминира сам след нормализиране на параметрите на хемограмата, т.е. когато кръвният тест се нормализира.
5. Тромбоза.Поради високата концентрация на клетки в кръвта и намаления кръвен поток се образуват голям брой кръвни съсиреци на места, където съдовата интима е увредена, което води до запушване на кръвоносните съдове във всички части на тялото. Особено опасно е развитието на тромбоза на мезентериални, белодробни или церебрални съдове. В допълнение, кръвните съсиреци в малките съдове на стомашната лигавица водят до намаляване на нейните защитни свойства и появата на гастрит и язва. Може също да възникне DIC синдром.
6. болка.Може да се развие в резултат на съдови нарушения, например с облитериращ ендартериит и в резултат на определени метаболитни нарушения. При полицитемия може да има повишаване на нивото на пикочната киселина в кръвта и нейното отлагане в областта на ставите. В редки случаи се появява болка при перкусия или потупване на плоски кости, съдържащи костен мозък (поради неговата хиперплазия и разтягане на периоста).

Сред общите симптоми, ако възникне еритремия, на първо място са главоболие, замаяност, усещане за тежест в главата, шум в ушите, синдром на обща слабост (всички симптоми са причинени от намалена оксигенация на тъканите, нарушено кръвообращение в определени части на тялото). При диагностицирането те не се използват като задължителни критерии, тъй като могат да съответстват на всяко системно заболяване.

Етапи и степени на полицитемия

Полицитемия вера протича в три етапа (фази):

• етап на начални прояви. На този етап пациентът не прави специфични оплаквания. Той се тревожи за обща слабост, повишена умора и чувство на дискомфорт в главата. Всички тези симптоми най-често се приписват на преумора, социални и житейски проблеми, поради което самото заболяване се диагностицира доста късно;
• напреднал стадий (клиничен стадий). Този етап се характеризира с появата на главоболие и промени в цвета на кожата и лигавиците. Синдромът на болката се развива доста късно и показва напреднало заболяване;
• терминален стадий. На този етап увреждането на вътрешните органи поради исхемия и дисфункция на всички системи на тялото се проявява максимално. Смъртта може да настъпи поради вторична патология.

Всички етапи протичат последователно и диагнозата на заболяването (кръвен тест) става информативна от етапа на клиничните признаци.

Диагностика на болестта на Вакес

За да се постави диагноза, решаваща роля играе общ кръвен тест. Проявява изразена еритроцитоза, повишаване на нивата на хемоглобина и хематокрита. Най-надежден е анализът на пунктата на костния мозък, който разкрива признаци на хиперплазия на еритроидния зародиш, а също така изчислява колко клетки присъстват в него и какво е тяхното морфологично разпределение.

За да се изясни естеството на съпътстващата патология, се препоръчва провеждането на биохимичен анализ, който дава информация за състоянието на черния дроб и бъбреците. В случай на масивна тромбоза, състоянието на коагулационните фактори на кръвта се оценява чрез анализ на неговата коагулация - коагулограма.

Други изследвания (ултразвук, CT, MRI) дават само косвена представа за състоянието на тялото и не се използват при поставяне на диагноза.

Лечение на еритремия

Въпреки разнообразието и тежестта на проявите на болестта на Vaquez, има относително малко лечения за нея. Зависи от това какво е показал анализът на хемограмата, дали се е развил цитологичен синдром и какви симптоми има пациентът.

Както бе споменато по-горе, заболяването се причинява от повишена концентрация на кръвни клетки (особено червени кръвни клетки), която се развива поради хиперплазия на костния мозък. В тази връзка правилният анализ на пътищата на развитие на заболяването ни позволява да определим основните принципи на патогенетичното лечение, които включват намаляване на броя на кръвните клетки и директно въздействие върху местата на тяхното образуване. Това се постига чрез следните методи на лечение:

1. Кръвопускане. Този метод се появи доста отдавна, но въпреки своята примитивност, той все още се използва и до днес. Същността на процедурата е да се премахне излишната кръв от тялото на пациента. Този метод може ефективно да намали синдрома на плетора (плетора), да намали концентрацията на червени кръвни клетки в кръвта на пациента и да подобри реологичните свойства на кръвта му. Процедурата се провежда няколко пъти до постигане на необходимите хематологични параметри (хемоглобин около 140 и брой на червените кръвни клетки 4,5x10^12 градуса). По време на една процедура се отстраняват около 300-400 ml от кръвта на пациента, предварително разредена с разтвор на реополиглюкини и хепарин.
2. Еритроцитофереза– процедура, насочена към апаратно отстраняване на излишните червени кръвни клетки от тялото на пациента. Процедурата се основава на принципа на създаване на изкуствено кръвообращение с така наречения филтър за червените кръвни клетки. Техният излишък остава върху филтърните мембрани, а пречистената кръв се връща в тялото на пациента. Този метод на лечение е безболезнен, а показанията и необходимите симптоми за прилагането му са същите като при кръвопускането. Въпреки това еритроцитоферезата не причинява увреждане на съдовете. Критерият за ефективността на отстраняването на червените кръвни клетки е нормален кръвен тест.

Такова лечение трябва да бъде придружено от предписване на антитромбоцитни лекарства като аспирин, камбанка, клопидогрел или антикоагуланти (хепарин). Използването на тези лекарства с една от процедурите значително повишава ефективността на терапията, отколкото използването им поотделно.

Препоръчва се също да се добавят някои цитостатични лекарства към режима на лечение (ако причината за хиперплазия на костния мозък е рак), интерферони (ако се развият вторични вирусни усложнения) или хормони (използват се главно дексаметазон и преднизолон), които могат да подобрят прогнозата на болестта.

Усложнения, последствия и прогноза

Всички усложнения на заболяването са причинени от развитието на съдова тромбоза. В резултат на тяхното блокиране могат да се развият инфаркти на вътрешните органи (сърце, черен дроб, далак, мозък), облитерираща атеросклероза (когато тромбоза на съдовете на долните крайници, засегнати от атеросклеротични плаки). Излишният хемоглобин в кръвта провокира развитието на хемохроматоза, уролитиаза или подагра.

Всички те се развиват вторично и изискват отстраняване на основната причина - еритроцитозата, за максимално ефективно лечение.

Що се отнася до прогнозата на заболяването, много зависи от възрастта, на която е започнало лечението, какви методи са използвани и дали са ефективни.

Както бе споменато в началото, полицитемия вера има тенденция да се развива по-късно. Ако се наблюдава появата на основните симптоми при млади хора (на възраст от 25 до 40 години), тогава заболяването е злокачествено, т.е. прогнозата е неблагоприятна, а вторичните усложнения се развиват много по-бързо. Съответно, колкото по-късно се наблюдава развитието на заболяването, толкова по-доброкачествено е то. Когато се използват адекватно предписани лекарства, продължителността на живота на пациентите значително се подобрява. Такива пациенти могат да живеят нормално с болестта си доста дълго време (до няколко десетилетия).

Отговаряйки на въпроса какъв може да бъде резултатът от еритремия, трябва да се отбележи, че всичко зависи от:

• какви вторични процеси са се развили
• какви са причините им
• колко време съществуват
• дали истинската полицитемия е диагностицирана своевременно и е започнато необходимото лечение.

Най-често поради увреждане на черния дроб и далака се наблюдава преход от полицитемия към хронична форма на миелобластна левкемия. Продължителността на живота с него остава почти същата и при правилен подбор на лекарства може да достигне десетки години (прогнозата е относително

Полицитемия (еритремия, болест на Вакес): причини, признаци, курс, терапия, прогноза

Полицитемията е заболяване, което може да се предположи само като се погледне лицето на пациента. И ако извършите и необходимия кръвен тест, тогава няма да има никакво съмнение. В справочниците може да се намери и под други имена: еритремия и болест на Вакес.

Зачервяването на лицето е доста често срещано явление и винаги има обяснение за това. Освен това е краткотраен и не продължава дълго. Различни причини могат да причинят внезапно зачервяване на лицето: треска, повишено кръвно налягане, "горещи вълни" по време на менопаузата, скорошен тен, неудобна ситуация и емоционално лабилните хора обикновено са склонни да се изчервяват често, дори ако околните не виждат предпоставки за това.

Полицитемията е различна. Тук зачервяването е трайно, непреходно, равномерно разпределено по лицето. Цветът на прекалено „здравото“ изобилие е наситена, ярка череша.

Какъв вид заболяване е полицитемия?

Истинската полицитемия (еритремия, болест на Вакес) принадлежи към групата на хемобластозите (еритроцитоза) или хронична левкемия с доброкачествено протичане. Заболяването се характеризира с пролиферация и на трите зародиша на хемопоезата със значително предимство на еритроцитите и мегакариоцитите, поради което има увеличение не само на броя на червените кръвни клетки - червени кръвни телца, но и останалите кръвни клетки, произхождащи от тези кълнове, където източникът на туморния процес са засегнатите миелопоезни прекурсорни клетки. Те са тези, които започват неконтролирана пролиферация и диференциация в зрели форми на червени кръвни клетки.

Най-потърпевши при такива условия са незрелите червени кръвни клетки, които са свръхчувствителни към еритропоетин дори в малки дози. При полицитемия, увеличение на левкоцитите от гранулоцитната серия (предимно лента и неутрофили) и тромбоцити. Клетките от лимфоидната серия, които включват лимфоцити, не са засегнати от патологичния процес, тъй като идват от различен зародиш и имат различен път на възпроизвеждане и съзряване.

Рак или не рак?

Еритремията не означава, че се появява постоянно, но в град от 25 хиляди души има няколко души, докато по някаква причина мъжете на около 60 години „харесват“ повече това заболяване, въпреки че всеки може срещат такава възрастова патология. Вярно е, че истинската полицитемия абсолютно не е типична за новородени и малки деца, така че ако се открие еритремия при дете, най-вероятно ще бъде второстепенен характери да бъде симптом и следствие от друго заболяване (токсична диспепсия, стресова еритроцитоза).

За много хора болестта, класифицирана като левкемия (и няма значение: остра или хронична), се свързва предимно с рак на кръвта. Тук е интересно да разберем: рак ли е или не? В този случай би било по-целесъобразно, по-ясно и по-правилно да се говори за злокачествеността или доброкачествеността на полицитемия вера, за да се определи границата между „добро“ и „зло“. Но тъй като думата „рак“ се отнася до тумори от епителни тъкани, то в случая този термин е неподходящ, тъй като този тумор идва от хемопоетична тъкан.

Болестта на Вакес се отнася за злокачествени тумори, но се характеризира с висока клетъчна диференциация. Протичането на заболяването е продължително и хронично, засега квалифицирано като доброкачествен. Такъв курс обаче може да продължи само до определен момент и след това при правилно и навременно лечение, но след определен период, когато настъпят значителни промени в еритропоезата, заболяването се обостря и придобива по-"зли" черти и прояви. Ето какво представлява – истинска полицитемия, чиято прогноза ще зависи изцяло от това колко бързо прогресира.

Защо кълновете растат неправилно?

Всеки пациент, страдащ от еритремия, рано или късно си задава въпроса: „Защо тази „болест“ се случи с мен?“ Намирането на причината за много патологични състояния обикновено е полезно и дава определени резултати, повишава ефективността на лечението и насърчава възстановяването. Но не и в случай на полицитемия.

Причините за заболяването могат само да се предполагат, но не и недвусмислено посочени. Може да има само една следа, за да може лекарят да открие произхода на болестта - генетични аномалии. Патологичният ген обаче все още не е открит, така че точната локализация на дефекта все още не е определена. Има обаче предположения, че болестта на Vaquez може да бъде свързана с тризомия 8 и 9 двойки (47 хромозоми) или друго нарушение на хромозомния апарат, например загуба на участък (делеция) на дългото рамо C5, C20, но тези все още са предположения, макар и базирани на заключения от научни изследвания.

Оплаквания и клинична картина

Ако няма какво да се каже за причините за полицитемия, тогава може да се каже много за клиничните прояви. Те са ярки и разнообразни, тъй като вече от 2-рия етап на развитие на болестта буквално всички органи са включени в процеса. Субективните усещания на пациента са от общ характер:

• Слабост и постоянно усещане за умора;
• Значително намаляване на производителността;
• Повишено изпотяване;
• Главоболие и световъртеж;
• Забележима загуба на паметта;
• Зрителни и слухови нарушения (намалени).

Оплаквания, характерни за това заболяване и характеризиращи се с него:

• Остра пареща болка в пръстите на ръцете и краката (съдовете се запушват с тромбоцити и червени кръвни клетки, които образуват малки агрегати там);
• Болката обаче не е толкова пареща, в горните и долните крайници;
• Сърбеж по тялото (последствие от тромбоза), чиято интензивност значително се увеличава след душ и гореща вана;
• Периодична поява на обрив като уртикария.

Очевидно е, че причинавсички тези оплаквания - нарушение на микроциркулацията.

зачервяване на кожата поради полицитемия

С по-нататъшното развитие на болестта се формират все повече и повече нови симптоми:

1. Хиперемия на кожата и лигавиците поради разширяване на капилярите;
2. Болка в областта на сърцето, напомняща ангина пекторис;
3. Болезнени усещания в левия хипохондриум, причинени от претоварване и уголемяване на далака поради натрупване и разрушаване на тромбоцити и червени кръвни клетки (това е вид депо за тези клетки);
4. Увеличен черен дроб и далак;
5. Пептична язва на стомаха и дванадесетопръстника;
6. Дизурия (затруднено уриниране) и болка в лумбалната област поради развитието на диатеза на пикочната киселина, причинена от промяна в буферните системи на кръвта;
7. Болки в костите и ставите като резултат хиперплазия(прекомерен растеж) костен мозък;
8. подагра;
9. Прояви с хеморагичен характер: кървене (от носа, венците, червата) и кожни кръвоизливи;
10. Инжекции на конюнктивални съдове, поради което очите на такива пациенти се наричат ​​​​"заешки очи";
11. телеангиектазия;
12. Склонност към тромбоза на вени и артерии;
13. Разширени вени на краката;
14. тромбофлебит;
15. Възможна е тромбоза на коронарните съдове с развитието на миокарден инфаркт;
16. Интермитентно накуцване, което може да доведе до гангрена;
17. Артериална хипертония (почти 50% от пациентите), създаваща склонност към инсулти и инфаркти;
18. Увреждане на дихателната система поради нарушения на имунитета, които не могат да реагират адекватно на инфекциозни агенти, причиняващи възпалителни процеси. В този случай червените кръвни клетки започват да се държат като супресори и потискат имунологичния отговор на вируси и тумори. Освен това се намират в необичайно високи количества в кръвта, което допълнително утежнява състоянието на имунната система;
19. Бъбреците и пикочните пътища страдат, така че пациентите имат склонност към пиелонефрит и уролитиаза;
20. Централната нервна система не остава настрана от събитията, протичащи в тялото; когато е включена в патологичния процес, симптомите на мозъчно-съдов инцидент, исхемичен инсулт (с тромбоза), кръвоизлив (по-рядко), безсъние, нарушение на паметта и мнестични се появяват нарушения.

От безсимптомен период до терминален стадий

Поради факта, че полицитемията в първите етапи се характеризира с асимптоматичен ход, горните прояви не се появяват за един ден, а се натрупват постепенно и за дълъг период от време, е обичайно да се разграничават 3 етапа в развитието на заболяване.

Начална фаза. Състоянието на пациента е задоволително, симптомите са умерени, продължителността на етапа е около 5 години.

Стадий на напреднали клинични прояви. Провежда се на два етапа:

II A – протича без миелоидна метаплазия на далака, налице са субективни и обективни симптоми на еритремия, продължителността на периода е години;

II B – появява се миелоидна метаплазия на далака. Този етап се характеризира с ясна картина на заболяването, симптомите са изразени, черният дроб и далакът са значително увеличени.

Терминалният стадий, който има всички признаци на злокачествен процес. Оплакванията на пациента са разнообразни, „всичко го боли, всичко не е наред“. На този етап клетките губят способността си да се диференцират, като по този начин създават субстрат за левкемия, който замества хроничната еритремия, или по-скоро се превръща в остра левкемия.

Терминалният стадий се характеризира с особено тежко протичане (хеморагичен синдром, разкъсване на далака, инфекциозни и възпалителни процеси, които не могат да бъдат лекувани поради дълбока имунна недостатъчност). Обикновено скоро завършва със смърт.

По този начин очакваната продължителност на живота при полицитемия е години, което може да не е лошо, особено като се има предвид, че заболяването може да се появи след 60 години. Това означава, че има някаква перспектива да живеем до 80 години. Въпреки това, прогнозата на заболяването все още зависи най-много от неговия изход, т.е. от това в каква форма на левкемия се трансформира еритремията на етап III (хронична миелоидна левкемия, миелофиброза, остра левкемия).

Диагностика на болестта на Вакес

Диагнозата на полицитемия вера се основава предимно на лабораторни данни, измерващи следните показатели:

• Общ кръвен тест, при който можете да забележите значително увеличение на червените кръвни клетки (6,0-12,0 x / l), хемоглобин (G / l), хематокрит (съотношение на плазма и червена кръв). Броят на тромбоцитите може да достигне нива от 10 9 / l, докато те могат значително да се увеличат по размер, а левкоцитите - до 9,0-15,0 x 10 9 / l (поради пръчици и неутрофили). ESR при истинска полицитемия винаги е намалена и може да достигне нула.

Морфологично червените кръвни клетки не винаги се променят и често остават нормални, но в някои случаи може да се наблюдава еритремия анизоцитоза(червени кръвни клетки с различни размери). Тежестта и прогнозата на заболяването с полицитемия в общ кръвен тест се показва от тромбоцитите (колкото повече от тях, толкова по-тежък е ходът на заболяването);

• BAC (биохимичен кръвен тест) с определяне на нивото на алкалната фосфатаза и пикочна киселина. За еритремия натрупването на последното е много характерно, което показва развитието на подагра (последствие от болестта на Vaquez);
• Радиологичното изследване с използване на радиоактивен хром помага да се определи увеличението на циркулиращите червени кръвни клетки;
• Стернална пункция (вземане на костен мозък от гръдната кост), последвана от цитологична диагностика. В подготовката - хиперплазия и на трите линии със значително преобладаване на червени и мегакариоцитни;
• Trephine биопсия(хистологично изследване на материал, взет от илиума) е най-информативният метод, който ви позволява най-надеждно да идентифицирате основния симптом на заболяването - трилинейна хиперплазия.

В допълнение към хематологичните показатели, за поставяне на диагнозата полицитемия вера, пациентът се насочва за ултразвуково изследване на коремни органи (увеличен черен дроб и далак).

И така, диагнозата е поставена... Какво следва?

След това пациентът чака лечение в хематологичния отдел, където тактиката се определя от клиничните прояви, хематологичните параметри и стадия на заболяването. Мерките за лечение на еритремия обикновено включват:

1. Кръвопускане, което ви позволява да намалите броя на червените кръвни клетки до 4,5-5,0 h/l и Hb (хемоглобин) до 150 g/l. За целта се вземат 500 ml кръв на интервали от 1-2 дни, докато броят на червените кръвни клетки и Hb спадне. Хематолозите понякога заменят процедурата по кръвопускане с еритроцитофереза, когато след събиране чрез центрофугиране или разделяне червената кръв се отделя и плазмата се връща на пациента;
2. Цитостатична терапия (миелозан, имифос, хидроксиурея, хидроксиурея);
3. Антиагреганти (аспирин, дипиридамол), които обаче изискват повишено внимание при употреба. По този начин ацетилсалициловата киселина може да засили проявата на хеморагичен синдром и да причини вътрешно кървене, ако пациентът има язва на стомаха или дванадесетопръстника;
4. Интерферон-α2b, който се използва успешно с цитостатици и повишава тяхната ефективност.

Режимът на лечение на еритремия се предписва от лекаря индивидуално за всеки случай, така че нашата задача е само накратко да запознаем читателя с лекарствата, използвани за лечение на болестта на Vaquez.

Хранене, диета и народни средства

Значителна роля при лечението на полицитемия се дава на режима на работа (намаляване на физическата активност), почивка и хранене. В началния стадий на заболяването, когато симптомите все още не са изразени или са слабо проявени, пациентът се назначава на таблица № 15 (обща), макар и с някои резерви. Пациентът не се препоръчва да консумира храни, които подобряват кръвообразуването (черен дроб, например) и е помолен да преразгледа диетата, като даде предпочитание на млечни и растителни продукти.

Във втория стадий на заболяването на пациента се предписва таблица № 6, която съответства на диетата за подагра и ограничава или напълно изключва рибни и месни ястия, бобови растения и киселец. След изписване от болницата пациентът трябва да се придържа към препоръките, дадени от лекаря по време на амбулаторно наблюдение или лечение.

Въпрос: „Може ли да се лекува с народни средства?“ звучи с еднаква честота за всички болести. Еритремията не е изключение. Въпреки това, както вече беше отбелязано, ходът на заболяването и продължителността на живота на пациента зависят изцяло от навременното лечение, чиято цел е постигане на продължителна и стабилна ремисия и забавяне на третия етап възможно най-дълго.

По време на периода на затишие в патологичния процес пациентът все още трябва да помни, че болестта може да се върне по всяко време, така че той трябва да обсъди живота си без обостряне с лекуващия лекар, при когото се наблюдава, периодично да взема тестове и да се подлага на прегледи .

Лечението с народни средства за кръвни заболявания не трябва да се обобщава и ако има много рецепти за повишаване на нивата на хемоглобина или за разреждане на кръвта, това изобщо не означава, че те са подходящи за лечение на полицитемия, за която по принцип няма лекарства все още са открити билки. Болестта на Вакес е деликатен въпрос и за да контролирате функцията на костния мозък и по този начин да повлияете на хемопоетичната система, трябва да имате обективни данни, които могат да бъдат оценени от човек с определени познания, тоест лекуващият лекар.

В заключение бих искал да кажа няколко думи на читателите за относителната еритремия, която не трябва да се бърка с истинската, тъй като относителната еритроцитоза може да възникне на фона на много соматични заболявания и да завърши успешно, когато болестта бъде излекувана. В допълнение, еритроцитозата като симптом може да придружава продължително повръщане, диария, изгаряне и хиперхидроза. В такива случаи еритроцитозата е временно явление и се свързва предимно с дехидратация на тялото, когато количеството на циркулиращата плазма, което е 90% вода, намалява.

Прогноза за истинска полицитемия

Сред кръвните заболявания има много, които причиняват намаляване на различни елементи - червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити. Но при някои патологии, напротив, има неконтролирано увеличаване на броя на кръвните клетки. Състояние, при което има хронично увеличаване на броя на червените кръвни клетки и настъпват други патологични промени, се нарича "полицитемия вера".

Характеристики на заболяването

Първичната (истинска) полицитемия е заболяване на кръвта от групата на левкемията, което протича идиопатично (без видима причина), има продължително (хронично) протичане и се характеризира с увеличаване на броя на червените кръвни клетки, повишаване на хематокрита. и вискозитет на кръвта. Синоними за името на патологията са болест на Vaquez-Osler, еритремия, първична еритроцитоза. Последиците от еритроцитозата и сгъстяването на кръвта при това миелопролиферативно заболяване могат да бъдат сериозни и да са свързани с риск от тромбоза, увеличаване на размера и разрушаване на далака, увеличаване на обема на циркулиращата кръв и др.

Еритремията се счита за злокачествен туморен процес, който се причинява от повишена пролиферация (хиперплазия) на клетки от костен мозък. Патологичният процес е особено силен в еритробластичния зародиш - част от костния мозък, състояща се от еритробласти и нормобласти. Патогенезата на основните прояви е свързана с появата на огромен брой червени кръвни клетки в кръвта, както и с леко увеличение на броя на тромбоцитите и неутрофилите (неутрофилни левкоцити). Кръвните клетки са морфологично нормални, но техният брой не е нормален. В резултат на това вискозитетът на кръвта и количеството кръв в циркулиращия кръвен поток се увеличават. Резултатът е забавяне на кръвния поток, образуване на кръвни съсиреци, нарушаване на локалното кръвоснабдяване на тъканите и тяхната хипоксия.

Ако първоначално пациентът най-често изпитва първична еритроцитоза, т.е. само броят на червените кръвни клетки се увеличава, тогава по-нататъшните промени започват да засягат други кръвни клетки. Екстрамедуларната хемопоеза (патологично образуване на кръв извън костния мозък) възниква в органите на перитонеума - в черния дроб и далака, където е локализирана и част от еритропоезата - процесът на образуване на червени кръвни клетки. В късен стадий на заболяването жизненият цикъл на еритроцитите се съкращава, може да се развие анемия, тромбоцитопения, миелофиброза, а прекурсорните клетки на левкоцитите и еритроцитите навлизат в общия кръвен поток, без да узреят. Приблизително в 10% от случаите патологията се развива в остра левкемия.

Изследването и първото описание на еритроцитозата е направено през 1892 г. от Вакес, а през 1903 г. ученият Ослер предполага, че причината за заболяването е неправилно функциониране на костния мозък. Истинската полицитемия се наблюдава малко по-често от други подобни патологии, но все още е доста рядка. Тя се диагностицира при приблизително 5 души годишно на 1 милион население. Най-често заболяването се среща при хора на възраст над 50 години, средната възраст на откриване е 60 години. При деца такава диагноза се поставя много рядко, главно след 12 години. Средно само 5% от случаите са на възраст под 40 години. Мъжете страдат от тази патология по-често от жените. В общата структура на хроничните миелопролиферативни заболявания истинската полицитемия заема 4-то място. Понякога се предава по наследство, така че има и семейни случаи.

Причини за патология

Първичната форма на заболяването се счита за наследствена и се предава по автозомно-рецесивен начин. В този случай често се нарича "фамилна полицитемия". Но най-често еритремията е вторично състояние, представляващо една от проявите на общ патологичен процес. Точните причини не са установени, но има няколко теории за появата на полицитемия вера. По този начин съществува връзка между развитието на заболяването и трансформацията на стволовите клетки, когато възниква мутация на тирозин киназата, която се среща при истинска полицитемия по-често, отколкото при други кръвни заболявания.

Изследванията на клетките при еритремия разкриват клоновия произход на патологията при много пациенти, тъй като същият ензим е открит в левкоцити, тромбоцити и еритроцити. Клоналната теория се потвърждава и от продължаващите цитологични изследвания по отношение на кариотипа на хромозомните групи, където са идентифицирани различни дефекти, сходни при различни пациенти. Съществува и вирусно-генетична теория, според която до 15 вида вируси могат да нахлуят в организма и с участието на редица провокиращи фактори да доведат до нарушена функция на костния мозък. Те проникват в предшествениците на кръвните клетки, които след това, вместо да узряват нормално, започват да се делят и да образуват нови червени кръвни клетки и други клетки.

Що се отнася до рисковите фактори за развитие на полицитемия вера, вероятно те могат да бъдат следните:

• белодробни заболявания;
• дълъг престой на голяма надморска височина;
• синдроми на белодробна хиповентилация;
• различни хемоглобинопатии;
• дълга история на тютюнопушене;
• тумори на костен мозък, кръв;
• хемоконцентрация при продължителна употреба на диуретици;
• изгаряния на голяма част от тялото;
• силен стрес;
• диария;
• излагане на рентгенови лъчи, радиация;
• отравяне с химически изпарения, проникване през кожата;
• навлизане на токсични вещества в стомашно-чревния тракт;
• лечение със златни соли;
• напреднала туберкулоза;
• големи хирургични интервенции;
• "сини" сърдечни дефекти;
• бъбречни патологии - хидронефроза, стеноза на бъбречните артерии.

По този начин основната причина за вторична еритроцитоза са всички състояния, които по един или друг начин провокират тъканна хипоксия, стрес за тялото или неговата интоксикация. В допълнение, онкологичните процеси, ендокринните патологии и чернодробните заболявания могат да окажат голямо влияние върху мозъка и производството на допълнителни кръвни клетки.

Класификация на истинската полицитемия

Заболяването се класифицира в следните етапи:

1. Първият или начален етап. Може да продължи повече от 5 години и представлява развитие на плеторичен синдром, тоест повишено кръвоснабдяване на органите. На този етап симптомите могат да бъдат умерени и да не възникват усложнения. Общият кръвен тест отразява леко увеличение на броя на червените кръвни клетки, пункцията на костен мозък показва увеличаване на еритропоезата или производството на всички основни елементи на кръвта, с изключение на лимфоцитите.
2. Вторият е етап А или полицитемичен стадий. Продължителност - от 5 до 15 години. Плеторичният синдром е по-изразен, наблюдава се увеличение на далака и черния дроб (кръвотворни органи) и често се записва образуване на тромби във вените и артериите. Не се наблюдава туморен растеж в перитонеалните органи. Ако този етап завърши с намаляване на броя на тромбоцитите - тромбоцитопения, тогава пациентът може да получи различни кръвоизливи. Честите кръвоизливи причиняват липса на желязо в организма. Общият кръвен тест отразява увеличение на червените кръвни клетки, тромбоцитите и левкоцитите, в напреднали случаи - намаляване на тромбоцитите. Миелограмата показва повишено образуване на повечето кръвни клетки (с изключение на лимфоцитите) и се образуват белези в мозъка.
3. Вторият е стадий В, или полицитемичен стадий с миелоидна метаплазия на органа - далака. Далакът на пациента и често черният дроб продължават да се увеличават по размер. Пункцията на далака разкрива туморен растеж. Наблюдават се чести тромбози, придружени от кървене. В общия анализ има още по-голямо увеличение на броя на еритроцитите, левкоцитите, има еритроцити с различни размери, форми и незрели предшественици на всички кръвни клетки. Увеличава се броят на белезите в костния мозък.
4. Трети или анемичен стадий. Това е резултат от заболяване, при което активността на кръвните клетки е изчерпана. Броят на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите е силно намален, черният дроб и далакът са увеличени с миелоидна метаплазия, а в костния мозък се появяват обширни белези. Човек става инвалид, най-често поради последиците от тромбоза или добавяне на остра левкемия, миелофиброза, хемопоетична хипоплазия или хронична миелоидна левкемия. Този етап се записва приблизително една година след развитието на патологията.

Симптоми на проявление

Често тази патология е безсимптомна, но само в началните етапи. По-късно заболяването на пациента се проявява по един или друг начин, като специфичните симптоми могат да бъдат различни. По принцип комплексът от симптоми включва следните основни признаци:

1. Промяна в цвета на кожата, разширяване на вените. Най-често в областта на шията на възрастен вените започват да стават много видими, техният модел става по-силен поради подуване и препълване с кръв. Но кожните признаци стават най-очевидни: цветът на кожата става тъмночервен, буквално черешов. Това е най-забележимо в областта на шията, ръцете и лицето, което е свързано с препълването на подкожните артерии с кръв. В същото време много пациенти погрешно смятат, че кръвното налягане се повишава поради хипертония и затова често продължават да приемат лекарства за кръвно налягане и не се консултират с лекар. Ако следите внимателно здравето си, ще забележите, че устните и езикът ви също са променили цвета си и са станали червено-сини. Кръвоносните съдове на очите също се напълват, тяхното изобилие води до хиперемия на склерата и конюнктивата на органите на зрението. Твърдото небце остава със същия цвят, но мекото също става по-ярко, бордо.
2. Сърбяща кожа. Всички описани промени в кожата в приблизително половината от случаите се допълват от силен дискомфорт и сърбеж. Този симптом е много характерен за еритремия, както първична, така и вторична. Тъй като след водни процедури пациентите освобождават хистамин, както и простагландини, сърбежът на кожата може да стане още по-изразен след вана или душ.
3. Болки в крайниците. Много хора развиват облитериращ ендартериит, който води до постоянна и силна болка в краката. Те могат да се засилят при физическо натоварване, продължително ходене, вечер и в началото често се възприемат като симптом на умора при възрастния човек. Болка се наблюдава и при палпиране и потупване на плоски кости, което отразява процеса на хиперплазия и цикатрициални промени в костния мозък. Следващият вид болка при човек с полицитемия вера е упоритата пареща болка в областта на големите и малките стави на краката, която наподобява подагрозна болка и се причинява от същата причина като подаграта - повишаване на нивото на пикочния киселина. Друг вид болка е силна, зле поносима болка в пръстите на ръцете и краката, при която кожата става синкаво-червена и по нея се появяват сини петна. Тези болки са причинени от увеличаване на броя на тромбоцитите и появата на капилярна микротромбоза.
4. Спленомегалия. Увеличаване на размера на далака се наблюдава при почти всеки човек с полицитемия вера, но в различни стадии на заболяването. Това се дължи на повишеното пълнене на далака с кръв и развитието на миелопролиферативни явления. Малко по-рядко, но все пак се среща, е силно увеличение на размера на черния дроб - хепатомегалия.
5. Язвена болест. Около един на всеки десет души с болестта на Vaquez-Osler развива язви в тънките черва (обикновено дванадесетопръстника) и стомаха. Това се дължи на активирането на бактериите Helicobacter pylori, както и на развитието на микротромбоза в стомашно-чревния тракт.
6. Тромбоза и кървене. Почти всички пациенти на определен етап развиват склонност към тромбоза и доскоро пациентите умираха от такива усложнения в ранен стадий на заболяването. Съвременното лечение, което се провежда в момента, може да предотврати появата на кръвни съсиреци в мозъка, далака и краката, които застрашават емболия и смърт. Повишеният вискозитет на кръвта характеризира истинската полицитемия в началните етапи, а по-късно, на фона на изчерпването на системата за образуване на тромбоцити, се развива кървене - наблюдава се във венците, носа, матката и стомашно-чревния тракт.

Има и други признаци на полицитемия вера, от които човек може да се оплаче, но те не са много специфични и могат да бъдат характерни за различни патологии:

• умора;
• голове цели;
• шум в ушите;
• гадене;
• световъртеж;
• усещане за пулсация в храмовете, ушите;
• намален апетит и производителност;
• появата на "мухи" пред очите;
• други зрителни увреждания - загуба на полета, загуба на зрителна острота;
• задух, кашлица;
• повишено кръвно налягане;
• необяснима загуба на тегло;
• продължителна субфебрилна температура;
• безсъние;
• изтръпване, изтръпване на пръстите;
• епилептиформни припадъци и парализа (рядко).

Като цяло заболяването се характеризира с продължително и понякога доброкачествено протичане, особено при адекватно лечение. Но някои хора, особено тези, които не получават терапия, могат да получат ранна поява на различни ефекти на полицитемия вера.

Възможни усложнения

Най-често усложненията са свързани с тромбоза и емболия на вените и съдовете на далака, черния дроб, краката, мозъка и други части на тялото. Това води до различни последствия в зависимост от размера на кръвния съсирек и засегнатата област. Могат да възникнат преходни исхемични атаки, инсулти, тромбофлебит и флеботромбоза на повърхностни и дълбоки вени, запушване на съдовете на ретината и слепота, инфаркт на вътрешните органи и инфаркт на миокарда.

В най-напредналите стадии на патологията често се появяват камъни в бъбреците (уролитиаза), подагра, нефросклероза и цироза на черния дроб. Възможни са усложнения поради тъканно кървене - кървене от стомашно-чревни язви, анемия. От страна на сърцето, освен миокарден инфаркт, са възможни признаци на миокардиосклероза и сърдечна недостатъчност. Съществува и възможност за преход на полицитемия вера към остра левкемия, хронична левкемия и други онкологични патологии.

Провеждане на диагностика

Поставянето на диагноза на това заболяване не е лесно, особено при липса на характерна клинична картина и при наличие само на общи симптоми. Въпреки това, съвкупността от данни от хематологични и биохимични изследвания, както и някои отличителни черти на външния вид на пациента, съчетани с неговите оплаквания, ще помогнат на лекаря да определи причината за настъпилите промени.

Основните показатели за установяване на диагнозата полицитемия вера са общите показатели на кръвния тест - броят на червените кръвни клетки и хематокрит. При мъжете може да се подозира развитието на това заболяване, ако броят на червените кръвни клетки е повече от 5,7*10*9/l, хемоглобинът е над 177 g/l и хематокритът е над 52%. При жените се отбелязват наднормени стойности, ако са повече от 5,2 * 10 * 9 / l, 172 g / l, съответно 48-50%. Тези цифри са типични за ранните стадии на патологията и с развитието стават още по-високи. Освен това е важно да се оцени масата на циркулиращите червени кръвни клетки, която обикновено е до 36 ml/kg за мъжете и до 32 ml/kg за жените.

Други кръвни параметри (биохимия, общ анализ и други тестове), които в комбинация с описаните нарушения и в комбинация помежду си отразяват картината на развитието на първична или вторична еритроцитоза:

1. Умерена или тежка тромбоцитоза (над 400*10*9 l), неутрофилна левкоцитоза (над 12*10*9 l) с наличие на повишен брой базофили и еозинофили.
2. Повишен брой ретикулоцити.
3. Появата на миелоцити и метамиелоцити в кръвта.
4. Увеличаване на вискозитета на кръвта с%.
5. Силно намаляване на ESR.
6. Увеличаване на масата на циркулиращите червени кръвни клетки.
7. Повишена алкална фосфатаза, витамин B12 в серума.
8. Увеличаване на количеството пикочна киселина в серума.
9. Насищането на кръвта в артериите с кислород е над 92%.
10. Появата на колонии от еритроцити в епруветка.
11. Намаляване на нивата на еритропоетин.
12. Промяна в цветовия индекс по-малък от 1.

На етапа на миелофиброза нивата на хемоглобина и червените кръвни клетки могат да се нормализират, но в същото време броят на левкоцитите се увеличава значително, появяват се незрели форми и се диагностицира наличието на еритробласти. Що се отнася до миелограмата, която се получава чрез пункция на костния мозък, се разкриват следните промени:

• намаляване на наличието на мастни включвания;
• повишаване на еритробластите, нормобластите;
• хиперплазия на кълнове на миелопоезата.

Има и други критерии, по които лекарят може да направи заключение за настъпилите промени, които са характерни за истинската полицитемия:

1. Хепатоспленомегалия.
2. Склонност към тромбоза.
3. Повишено изпотяване, съчетано със загуба на тегло и слабост.
4. Наличието на генни аномалии, ако е извършено генетично изследване, когато става въпрос за първична еритремия.
5. Увеличаване на средното количество циркулираща кръв.

Всички критерии, описани по-горе, с изключение на трите основни, които се считат за големи, са малки. Що се отнася до основните диагностични критерии, това са увеличаване на масата на циркулиращите червени кръвни клетки, спленомегалия и пренасищане на артериалната кръв с кислород. За да се постави диагноза, обикновено е достатъчно да има три от тези основни критерии, които се комбинират с два или три второстепенни. Диференциална диагноза се извършва от хематолог между състояния, съпроводени с еритроцитоза - сърдечни пороци, туберкулоза, тумори и др.

Методи за лечение

Колкото по-рано човек потърси помощ, толкова по-ефективна може да бъде терапията. На третия етап или когато друг туморен процес се наслагва върху еритремия, се провежда симптоматична терапия в комбинация с лечение с химиотерапия. Лечението с химиотерапия може да бъде препоръчано в други стадии на заболяването, но тялото не винаги реагира адекватно на него. Сред симптоматичните средства, които подобряват качеството на живот, се използват следните:

1. Лекарства против високо кръвно налягане, предимно от групата на АСЕ инхибиторите.
2. Антихистамини за сърбеж, кожно дразнене и други алергични реакции.
3. Антитромбоцитни средства и антикоагуланти за разреждане на кръвта със склонност към тромбоза.
4. Локални и системни хемостатици при тъканно кървене.
5. Лекарства за понижаване нивата на пикочна киселина.

Методите за лечение на полицитемия вера могат да включват:

1. Кръвопускане или отстраняване на малко количество кръв от кръвния поток (флеботомия). По правило те се извършват в обем (по показания) и с прекъсване от 3-4 дни в рамките на няколко сесии. След такива манипулации кръвта става по-течна, но те не могат да бъдат направени, ако има скорошна анамнеза за кръвни съсиреци. Преди лечението с кръвопускане на пациента се прилага разтвор на реополиглюцин, както и хепарин.
2. Еритроцитафереза. Използва се за пречистване на кръвта от излишните червени кръвни клетки, както и от тромбоцитите. Такива сесии се провеждат веднъж седмично.
3. Химиотерапия. Използва се, като правило, когато заболяването достигне стадия на тумора - втори Б. Други индикации за химиотерапия са наличието на усложнения от перитонеалните органи, общото трудно състояние на човека и увеличаването на количеството на цялата кръв елементи. За химиотерапия или циторедуктивна терапия се използват цитостатици, антиметаболити, алкилиращи лекарства и биологични лекарства. Най-често предписваните лекарства са Leukeran, Hydroxyurea, Myelosan и рекомбинантен интерферон.
4. Лечение на железен дефицит с андрогени, еритропоетин, които най-често се използват в комбинация с глюкокортикостероиди.
5. Лъчетерапия. Използва се за облъчване на областта на далака и спиране на раковия процес в него, използва се, когато органът силно се увеличи по размер.
6. Трансфузия на червени кръвни клетки от пречистени червени кръвни клетки. Използва се при тежка анемия до кома. Ако тромбоцитопенията се увеличи в крайните стадии на полицитемия вера, може да се наложи трансфузия на тромбоцитна маса от донор.

Трансплантацията на костен мозък за заболяване като еритремия често води до неблагоприятни резултати и поради това рядко се използва. В някои случаи е показана спленектомия, но с развитието на остра левкемия такава операция не се извършва дори при тежка спленомегалия.

Характеристики на лечението при бременни жени

По време на бременност тази патология се среща рядко. Въпреки това, ако има предразположение (наследствено или от вторични фактори), бременността, раждането и абортът могат да станат причина за развитието на полицитемия вера. Бременността винаги влошава хода на това заболяване и изходът от него може да бъде по-сериозен, отколкото извън бременността. Но в 50% от случаите бременността завършва с успешно раждане. Останалата половина се дължи на спонтанни аборти, изоставане в развитието и структурни аномалии на плода.

Лечението на заболяването при бременни жени не е лесно. Повечето лекарства са строго противопоказани, тъй като имат изразено тератогенно свойство. Следователно по време на бременност терапията се извършва предимно с кръвопускане и, ако е необходимо, глюкокортикостероиди. За предотвратяване на усложнения и ранно откриване на заболяването при бременни жени кръвните изследвания трябва да се извършват редовно по график, определен от наблюдаващия акушер-гинеколог.

Какво да не правим

Строго е забранено да се използват диуретици, които допълнително сгъстяват кръвта. Също така в наше време е ограничено използването на радиоактивни фосфорни препарати, които сериозно инхибират миелопоезата и често водят до развитие на левкемия. Вие също не можете да поддържате същата хранителна система: диетата трябва да се промени. Забранени са всички храни, които подобряват кръвообразуването, като черен дроб. По-добре е да създадете млечно-зеленчукова диета и да избягвате излишното месо.

Пациентът не трябва да претоварва тялото си, да се занимава с тежък спорт или да пренебрегва редовната почивка. Лечението с народни средства може да се използва, но само след като лекарят внимателно проучи всички средства според техния състав, за да се предотврати увеличаването на производството на червени кръвни клетки. Най-често се използва симптоматична терапия за отстраняване на пикочната киселина, намаляване на болката и сърбежа на кожата и др.

Профилактика и прогноза

Методите за превенция все още не са разработени. Прогнозата за живота варира в зависимост от тежестта на заболяването. Без лечение, до една трета от пациентите умират в рамките на първите 5 години след диагностицирането. Ако провеждате пълноценна терапия, можете да удължите живота на човек с години или повече. Най-честата причина за смърт е тромбозата и само понякога хората умират от рак на кръвта (левкемия) или тежко кървене.

Полицитемията е заболяване, което може да се разпознае само като се погледне лицето на човек. И ако извършите диагностичен преглед, тогава няма да има никакво съмнение. В медицинската литература можете да намерите други имена за тази патология: еритремия, болест на Vaquez. Независимо от избрания термин, болестта представлява сериозна заплаха за човешкия живот. В тази статия ще говорим по-подробно за механизма на възникването му, основните симптоми, етапите и предлаганите методи на лечение.

Главна информация

Полицитемия вера е миелопролиферативен рак на кръвта, който произвежда червени кръвни клетки в излишни количества. В по-малка степен се наблюдава увеличение на други ензимни елементи, а именно левкоцити и тромбоцити.

Червените кръвни клетки (известни още като еритроцити) насищат всички клетки на човешкото тяло с кислород, доставяйки го от белите дробове до системите на вътрешните органи. Те също са отговорни за отстраняването на въглеродния диоксид от тъканите и транспортирането му до белите дробове за по-късно издишване.

Червените кръвни клетки се произвеждат непрекъснато в костния мозък. Това е съвкупност от подобни на гъба тъкани, локализирани вътре в костите и отговорни за процеса на хемопоеза.

Левкоцитите са бели кръвни клетки, които помагат в борбата с различни инфекции. Тромбоцитите са фрагменти, които се активират, когато целостта на кръвоносните съдове е нарушена. Те имат способността да се придържат един към друг и да запушват дупката, като по този начин спират кървенето.

Полицитемия вера се характеризира с прекомерно производство на червени кръвни клетки.

Разпространение на заболяването

Тази патология обикновено се диагностицира при възрастни пациенти, но може да се появи при юноши и деца. Дълго време болестта може да не се усеща, т.е. може да бъде асимптоматична. Според проучвания средната възраст на пациентите варира от 60 до приблизително 79 години. Младите боледуват много по-рядко, но заболяването им протича много по-тежко. Според статистическите данни представителите на по-силния пол се диагностицират с полицитемия няколко пъти по-често.

Патогенеза

Повечето от здравословните проблеми, свързани с това заболяване, възникват от непрекъснатото увеличаване на броя на червените кръвни клетки. В резултат на това кръвта става прекалено гъста.

От друга страна, повишеният му вискозитет провокира образуването на съсиреци (тромби). Те могат да попречат на нормалния кръвен поток през артериите и вените. Тази ситуация често причинява инсулти и инфаркти. Работата е там, че плътната кръв тече няколко пъти по-бавно през съдовете. Сърцето трябва да положи повече усилия, за да го прокара буквално.

Забавянето на кръвния поток не позволява на вътрешните органи да получават необходимото количество кислород. Това води до развитие на сърдечна недостатъчност, главоболие, стенокардия, слабост и други здравословни проблеми, които не се препоръчват да бъдат пренебрегвани.

Класификация на заболяването

• I. Начален етап.

1. Продължава от 5 години или повече.
2. Слезката е с нормални размери.
3. Кръвните изследвания показват умерено увеличение на броя на червените кръвни клетки.
4. Усложненията се диагностицират изключително рядко.

• II A. Полицитемичен стадий.

1. Продължителност от 5 до приблизително 15 години.
2. Има увеличение на някои органи (далак, черен дроб), кървене и тромбоза.
3. В самия далак няма зони.
4. Кървенето може да причини недостиг на желязо в организма.
5. Кръвният тест показва постоянно увеличение на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите.

• II Б. Полицитемичен стадий с миелоидна метаплазия на далака.

1. Анализите показват повишени нива на всички кръвни клетки, с изключение на лимфоцитите.
2. Наблюдава се туморен процес в далака.
3. Клиничната картина включва изтощение, тромбоза и кървене.
4. Постепенно се образува белег в костния мозък.

• III. Анемичен стадий.

1. Има рязко намаляване на червените кръвни клетки, тромбоцитите и левкоцитите в кръвта.
2. Има значително увеличение на размера на далака и черния дроб.
3. Този етап обикновено се развива 20 години след потвърждаване на диагнозата.
4. Заболяването може да се трансформира в остра или хронична левкемия.

Причини за заболяването

За съжаление, в момента експертите не могат да кажат кои фактори водят до развитието на заболяване като полицитемия вера.

Повечето са склонни към вирусно-генетичната теория. Според него специални вируси (общо около 15 от тях) се въвеждат в човешкото тяло и под въздействието на определени фактори, които влияят негативно на имунната защита, проникват в клетките на костния мозък и лимфните възли. Тогава, вместо да узреят според очакванията, тези клетки започват бързо да се делят и размножават, образувайки все повече и повече нови фрагменти.

От друга страна, причината за полицитемия може да се крие в наследствена предразположеност. Учените са доказали, че близките роднини на болния, както и хората с анормална структура на хромозомите са по-податливи на това заболяване.

Фактори, предразполагащи към появата на заболяването

• Рентгеново облъчване, йонизиращо лъчение.
• Чревни инфекции.
• Вируси.
• Туберкулоза.
• Хирургични интервенции.
• Честият стрес.
• Дългосрочна употреба на определени групи лекарства.

Клинична картина

Започвайки от втория етап на развитие на заболяването, буквално всички системи на вътрешните органи са включени в патологичния процес. По-долу изброяваме субективните усещания на пациента.

• Слабост и постоянно чувство на умора.
• Повишено изпотяване.
• Забележимо намаляване на производителността.
• Силни главоболия.
• Нарушение на паметта.

Полицитемия вера може също да бъде придружена от следните симптоми. Във всеки конкретен случай тяхната тежест е различна.

Диагностика

На първо място, лекарят събира пълна медицинска история. Той може да зададе редица уточняващи въпроси: кога точно се е появило неразположението / задуха / болезнения дискомфорт и т.н. Също толкова важно е да се определи наличието на хронични заболявания, лоши навици и възможни контакти с токсични вещества.

След това се извършва физически преглед. Специалистът определя цвета на кожата. Чрез палпация и потупване се открива увеличен далак или черен дроб.

За потвърждаване на заболяването са необходими кръвни изследвания. Ако пациентът има тази патология, резултатите от теста могат да бъдат както следва:

• Увеличаване на броя на червените кръвни клетки.
• Повишени параметри на хематокрита (процент на червените кръвни клетки).
• Високи нива на хемоглобин.
• Ниски нива на еритропоетин. Този хормон е отговорен за стимулирането на костния мозък да произвежда нови червени кръвни клетки.

Диагнозата също включва мозъчна аспирация и биопсия. Първият вариант на изследването включва вземане на течната част от мозъка и биопсия - на твърдия компонент.

Болестта на полицитемията се потвърждава чрез тестове за генна мутация.

Какво трябва да бъде лечението?

Не е възможно напълно да се преодолее заболяване като полицитемия вера. Ето защо терапията е насочена изключително към намаляване на клиничните прояви и намаляване на тромботичните усложнения.

На пациентите първо се предписва кръвопускане. Тази процедура включва отстраняване на малко количество кръв (от 200 до приблизително 400 ml) за терапевтични цели. Необходимо е да се нормализират количествените параметри на кръвта и да се намали нейният вискозитет.

Обикновено на пациентите се предписва аспирин, за да се намали рискът от развитие на различни видове тромботични усложнения.

Химиотерапията се използва за поддържане на нормален хематокрит, когато се появи силен сърбеж или повишена тромбоцитоза.

Трансплантацията на костен мозък за това заболяване се извършва изключително рядко, тъй като тази патология не е фатална, ако се лекува адекватно.

Трябва да се отбележи, че специфичният режим на лечение се избира индивидуално във всеки случай. Описаната по-горе терапия е само с информационна цел. Не се препоръчва да се опитвате да се справите с това заболяване сами.

Възможни усложнения

Това заболяване е доста сериозно, така че лечението му не трябва да се пренебрегва. В противен случай вероятността от неприятни усложнения се увеличава. Те включват следното:

Прогноза

Болестта на Вакес е рядко заболяване. Симптомите, които се появяват в ранните етапи на неговото развитие, трябва да бъдат причина за незабавен преглед и последваща терапия. При липса на адекватно лечение, ако заболяването не се диагностицира навреме, настъпва смърт. Основната причина за смърт най-често са съдови усложнения или трансформация на заболяването в хронична левкемия. Но компетентната терапия и стриктното спазване на всички препоръки на лекаря могат значително да удължат живота на пациента (с 15-20 години).

Надяваме се, че цялата информация, представена в тази статия, ще ви бъде наистина полезна. Бъдете здрави!