Маленькие люди лилипуты. Прогнозы и профилактика

Если к вам на прием пришли два человека маленького роста, вы определенно задумаетесь: кто же они – карлики или лилипуты? Какие вопросы нужно задать этим людям, для того чтобы определить, кто они на самом деле? Сегодня мы попробуем разобраться, чем отличается карлик от лилипута.

Карлик – это человек невысокого роста, который прекратил расти в результате какого-либо заболевания. Наиболее часто встречаются дистрофические карлики, в организме которых отмечается дефицит гормона роста вследствие функциональных нарушений гипофиза (гипофизарная карликовость). Такие люди, как правило, всегда пропорционально сложены, неплохо выглядят и умственно развиты, но могут иметь сексуальное недоразвитие. Встречаются карлики и с непропорциональным телосложением. Очень часто у них присутствует дефицит секреции гормонов щитовидной железы, который выражается в виде задержки умственного и физического развития, а также предрасполагает к различным хроническим заболеваниям, в частности, к рахиту, почечной недостаточности, нарушению всасывания пищи в кишечнике. На сегодняшний день в природе нередко встречается такое заболевание, как карликовая охондроплазия. При этом пациенты имеют непропорциональное строение: массивные голову и туловище, большие половые органы и недоразвитые конечности.
Лилипут – это человек, который унаследовал гипофизарную недостаточность от предков в качестве патологии. Рост лилипута составляет 40-90 сантиметров, а вес его колеблется от пяти до пятнадцати килограммов. Согласно статистике, сегодня на нашей планете проживают около восьмисот лилипутов, наиболее часто они работают в традиционных цирках и на ярмарках. В отличие от карликов, лилипуты сложены достаточно гармонично. Даже во взрослом возрасте они имеют отличные пропорции и немного похожи на детей. Стоит отметить, что лилипуты – это люди, страдающие патологией гипофиза, который отвечает за выработку гормона роста. Именно поэтому данное заболевание называется гипофизарным нанизмом.

TheDifference.ru определил, что отличие карлика от лилипута заключается в следующем:

Карлик – это человек с приобретенным заболеванием гипофиза, лилипут получает гипофизарную недостаточность по наследству.
Карлики имеют непропорциональное телосложение: большое туловище и маленькие конечности. Лилипуты пропорционально сложены и немного похожи на детей.

Патологическим вариантом считается рост взрослого человека менее 130 см для мужчин и ниже 120 см для женщин. Таких людей называют карликами, а их состояние называется – нанизмом, от греческого слова «нанос» – « ».

Причины нанизма

Карлик – , который перестал расти вследствие какого-либо заболевания. В зависимости от причин, приведших к такому состоянию, различаются и сопутствующие симптомы.

Остановка роста может произойти из-за недостатка соматотропина – гормона роста, продуцируемого передней частью гипофиза. У некоторых больных соматотропин выделяется в достаточном количестве, но ткани организма не реагируют на его воздействие. Причиной гипофизарного нанизма может стать опухоль гипофизарной системы или других отделов мозга, родовые травмы, бактериальные и вирусные инфекции, поразившие нервную систему, радиоактивное облучение.

Телосложение такого человека может быть пропорциональным, но не всегда. Встречаются карлики с непропорционально большой головой, короткими конечностями. В большинстве случаев карликовость сопровождается сексуальным недоразвитием.

В ряде случаев гипофизарная недостаточность сопровождается недостатком гормонов щитовидной железы, тогда карликовость сочетается с задержкой умственного развития, предрасположенностью к рахиту и почечной недостаточности.

Лилипуты

С карликами не следует смешивать лилипутов. Это тоже люди очень маленького роста – не более 90 см, но у них данная патология обусловлена не приобретенными, а врожденными причинами. В частности, гипофизарная недостаточность у них объясняется генетической мутацией. Лилипуты чаще, чем карлики, бывают пропорционально сложенными. По своему телосложению они напоминают пятилетних детей.

И карлики, и лилипуты не любят, чтобы их именовали такими терминами, предпочитая словосочетание «маленькие люди». Жить таким больным нелегко, ведь их отличие от обычных людей способно вызывать нездоровое любопытство у окружающих.

И все же маленькие люди нередко находят себя в цирковом искусстве, в театре или кинематографе. Например, актер-карлик Владимир Федоров запомнился зрителям по роли Черномора в экранизации поэмы А. Пушкина «Руслан и Людмила», диктатора Туранчокса в фантастическом фильме «Через тернии к звездам» и многим другим ролям в драмах и сказках. Блестящую карьеру сделал в Голливуде актер Уорик Эшли Дэвис, чей рост составляет 107 см. самые известные роли Дэвиса – Лепрекон в одноименном фильме ужасов, профессор Флитвик и гоблин Крюкохват в фильмах о Гарри Поттере и гном Никабрик в фильме «Принц Каспиан» из серии «Хроники Нарнии».

Чтобы стать великим, необязательно иметь внушительные габариты. Маленький рост - не помеха для достижения самых высоких вершин. Многие знаменитости имеют рост около полутора метров и нисколько от этого не страдают.

Даника Патрик - маленькая и быстрая

Даника - это с профессией. Страстью этой хрупкой особы являются автогонки. Патрик развивает на своем болиде непостижимую скорость, а на чемпионате мира в Индии она пришла четвертой. Неплохой результат для , весящей вдвое, а то и втрое меньше своих конкурентов. Рост этой необычной барышни составляет всего 150 см, но это не мешает ей быть успешной фотомоделью, позирующей для мужских журналов.

Николай Расторгуев - мал да удал

Знаменитый «батяня», поющий про русскую романтику, фронтовые будни и любовь к Родине, по телевизору этаким олицетворением русской мощи - широкоплечий, крепкий и, наверное, высокий. Однако, настоящая правда сурова - рост Расторгуева составляет всего 158 см. Приглядевшись, можно увидеть, что на концертах певец никогда не стоит поблизости от участников своего ансамбля. Музыканты всегда расположены в задней части сцены, а Расторгуев поет практически у края. Так и создается правдоподобная иллюзия.

Мадонна - королева зарубежной поп-музыки

Мировая знаменитость, легенда и просто Мадонна не известна только грудным младенцам. И то - до поры до времени. Девочка из крохотного американского городка сумела пробиться к самым вершинам , покорив Нью-Йорк, а затем и весь остальной мир. Мадонна своими образами, нарядами и эпатажными выступлениями, а также неимоверным упорством и трудолюбием. Приходится только догадываться, откуда все это берется, ведь фигура Мадонны миниатюрна, а ее рост составляет всего 158 см.

В детстве Мадонна посещала католическую школу. Оттуда на вынесла ненависть к всяческим правилам, ограничениям и примерному поведению.

Дэнни Де Вито - мастер комедии

Куда можно было податься смешному пухленькому коротышке, - только 152 см? Конечно же, в комедийные актеры. Дэнни Де Вито образами незадачливых воришек и гангстеров, веселых спутников главного героя и просто неунывающих маленьких человечков. Несмотря на довольно смешную внешность, Де Вито имеет серьезный послужной список, а также неоднократно пробовал себя в роли не только актера, но и режиссера, и продюсера.

Де Вито прекрасно является полиглотом и иногда озвучивает киноленты сразу на нескольких языках.

Хэ Пинпин - самый маленький человек в мире

Пожалуй, самым известным человеком низкого роста является китаец Хэ Пинпин. Он был занесен в книгу рекордов Гиннеса как самый маленький представитель нашего рода. Его рост составил всего 74 см. Пинпин родился таким маленьким, что умещался в ладонях своих родителей, рос он также очень медленно. Врачи пришли к выводу, что Хэ страдал генетическим заболеванием, которое не давало скелету расти. Кстати, оба родителя Пинпина и две его были вполне нормальными людьми. Пинпин быстро получил известность в родном Китае и за его пределами, его приглашали сниматься в журналах и на ТВ-шоу. Однако, в возрасте 22 лет рекордсмен скоропостижно скончался. Возможно, виной были генетические мутации его организма, а может быть - частое курение, к которому Пинпин пристрастился еще с детства.

Природа, создавшая людей, иногда играет с ними злые шутки. Различные патологии и физические недостатки мешают несчастным людям жить полноценно. Например, лилипуты и карлики. Разница между ними и обычными людьми существенная. Маленький рост, не слишком привлекательный внешний вид мешают вести нормальный образ жизни! Таким людям очень трудно устроится на работу.

Найди отличия

Чем отличается карлик от лилипута? Многие хотят получить ответ на этот вопрос. Ведь по внешним данным не знающим подробностей людям невозможно отличить их друг от друга. Они маленькие, компактные, с увеличенными головами и короткими ножками. Обычно умственные способности этих людей ничуть не хуже, чем у нормальных. Бывают случаи, что эти маленькие люди имеют очень высокий уровень интеллекта и занимают высокие должности. Среди этих «крох» есть талантливые актеры и опытные врачи. Особенно хорошо им дается профессия педиатра. Дети легко идут на контакт с доктором, ничем не отличающимся от них.

Карлики

У людей, перенесших в детстве тяжелые заболевания, нарушается гормональный фон, и рост прекращается. Функциональные нарушения гипофиза приводят к остановке роста, таких людей называют дистрофическими карликами. Эти люди умственно развиты, телосложение гармоничное, но, к сожалению, имеют сексуальное недоразвитие.

Если же в организме карлика присутствует недостаточная секреция гормонов щитовидной железы, их внешний вид оставляет желать лучшего. В этом случае отличия карлика от лилипута очевидны. Эта категория страдает почечной недостаточностью, рахитом и другими серьезными заболеваниями. Нарушение работы щитовидной железы приводит к остановке умственного и физического развития. Таким людям жить на свете тяжелее всего, как и их родным. Они практически недееспособны, о работе и учебе не может быть и речи.

Ахондроплазия часто встречается в природе. Больные этим недугом люди разительно отличаются от нормальных людей. В этом случае невооруженным взглядом видно, чем отличается карлик от лилипута. Голова огромных размеров, как и половые органы. Туловище у них массивное, а вот конечности - как у трехлетнего ребенка! Зрелище вызывающее жалость и сострадание. Поэтому такие пациенты редко выходят из дома, необщительны и одиноки.

Лилипуты

Отличаются ли друг от друга лилипуты и карлики? Разница между ними существенная. Если карлики приобрели свое заболевание в детстве, то лилипуты такими родились. Эта патология в виде гипофизарной недостаточности была унаследована от предков. От такого не застрахован никто! Если в роду хоть когда-нибудь были лилипуты, есть вероятность родить такого маленького человечка.

Конечно, лилипуты - это редкость на нашей планете. Если верить статистике, на всем земном шаре их всего лишь восемьсот человек. Они ведут образ жизни нормальных людей. Ничем, кроме своего малюсенького роста, не уступают своим здоровым сверстникам. С мозговой деятельностью у них все в порядке. Их заболевание называется гипофизарный нанизм - это врожденный дефицит гормона роста. Судьба может сыграть такую злую шутку с любым человеком.

Отличные артисты цирка лилипуты и карлики. между ними не существенная. Лилипуты достигают в росте 90 см и весят примерно 15 килограммов.

Вот чем карлики отличаются от лилипутов. Разница в основном в телосложении.

Правильное воспитание

Большую роль в дальнейшей жизни маленького человечка играет воспитание. Как родители преподнесут ему его предназначение, так и будет он нести свой крест. Нужно стараться объяснять больному ребенку, что он ничем не хуже других, и убивать его комплексы на корню. Задача очень сложная, ведь, глядя на своих сверстников, он понимает, что не такой как все.

Не виноваты в своей участи лилипуты и карлики. Разница у них с нормальными людьми огромна. Но все же среди таких людей миллионы талантов. Выступая в цирке и на ярмарках, они показывают прекрасные номера. Многие из них развиты физически намного лучше здоровых людей. Они выполняют акробатические трюки и могут любому спортсмену.

К сожалению, много случаев, когда больные дети воспитываются в детском доме. Родители не хотят брать на себя такую ответственность. Большинство из них вырастают достойными людьми наперекор судьбе!

Не так уж и легко шагают по жизни короткими ножками лилипуты и карлики, разница в их телосложениях сразу видна. Лилипуты более гармонично сложены, их фигуры напоминают детские.

Объясняйте своим малышам с детства, что смеяться над этими людьми нельзя. Ведь их вины нет в капризах природы!

Заболевание, при котором происходят задержка физического развития и отставание в росте, называется карликовость. По-другому – нанизм, микросомия или наносомия. Несмотря на изученную этиологию отклонения, в половине случаев причины остаются неизвестными.

Что собой представляет?

– гормон, который синтезирует гипофиз. Он отвечает за рост и физическое развитие человека. Если выработка этого гормона нарушена, развитие замедляется или происходит с нарушениями. Недостаток соматотропина приводит к карликовости.

Заболевание редкое. Случается не более 4 случаев на 10 тыс. человек. Чаще подвергаются мужчины, чем женщины. Его не стоит путать с конституционной низкорослостью. тоже не имеет отношения к нанизму. Карликовым считается рост менее 130 см у мужчин и 120 см у женщин.

Классификация

Есть около 300 видов заболевания, отличающихся признаками. Они делятся на пропорциональную и непропорциональную микросомию. В первом случае тело больного человека имеет пропорции здорового, отличие только в уменьшенных размерах. Во втором случае пропорции существенно нарушены: одни части сохраняют стандартные размеры, другие – нет.

Пропорциональная карликовость:

• гипофизарный нанизм;
• тиреогенный нанизм;
• надпочечниковый нанизм;
• нанизм, связанный с отклонениями вилочковой железы;
• инфантильный тип, вызванный отравлением, воздействием токсинов;
• нанизм при быстром половом созревании, когда зоны роста закрываются раньше времени.

Непропорциональная:

• рахитический нанизм;
• хондродистрофический нанизм;
• нанизм при врождённой хрупкости костей.

Этой классификации уже больше века, ее предложил в 1902 году немецкий патолог Давид Ганземан. Тем не менее она до сих пор самая популярная.

Причины появления

Чаще болезнь имеет наследственный характер. Если в роду существовали люди с этой патологией, то есть возможность родить больного ребенка. Если оба родителя карлики, то в половине случаев ребенок будет таким же. Однако, и у здоровых людей, которые не имеют родственников с этим заболеванием, есть риск произвести на свет малыша с нанизмом.

Во время беременности плод может формироваться неправильно. Если гипофиз развивается с нарушениями, возникает примордиальная карликовость (первичная). Она пропорциональная, люди с этим отклонением вырастают до метра ростом, при этом нет никаких отклонений в функционировании организма.

Иногда рождается ребенок с нормальным ростом и сложением тела. Часто такое бывает при кислородном голодании плода, например, при многоплодной беременности. Первые тревожные симптомы появляются в 3–4 года. Малыш отстает в росте от сверстников. Когда другие дети прибавляют 7–8 см в год, то у карлика этот показатель составляет 3–4 см. Чтобы отличить патологию от задержки развития и вовремя приступить к лечению, при первых же сомнениях нужно обратиться к врачу.

Наносомия бывает приобретенной (гипофизарной). Она возникает вследствие нарушений гипофиза, которые вызывают:

• родовые травмы головы;
• опухоли центральной нервной системы;
• лучевая и химиотерапия;
• операции, проведенные на мозге;
• аутоиммунные болезни с воспалением гипофиза;
• понижение восприимчивости тканей тела к соматотропному гормону;
• патологии печени;
• осложнение некоторых инфекционных заболеваний, как сифилис и туберкулез.

Осложняет ситуацию нездоровый образ жизни, бесконтрольное питание, влияние радиации, плохая экологическая обстановка и наличие иных хронических заболеваний.

Симптомы

Главный симптом этой патологии – низкий рост, который может сочетаться как с нарушенными пропорциями, так и с правильными.

Другие признаки карликовости это слабые, вялые мышцы. Подкожный жировой слой либо слабо развит, либо избыточно откладывается на животе, бедрах и груди (внешне выглядит, как молочные железы).

Кожа сухая, тонкая, бледная с нездоровым оттенком. При отсутствии терапии стареет рано, появляются морщины. Вторичного оволосения нет.

Чтобы выявить причины заболевания, назначаются такие пробы:

• с глицином;
• с аргинином;
• с инсулином;
• с клонидином.

Дополнительно изучается развитие гипофиза, проводятся неврологические исследования, исследования на выработку соматотропного гормона роста.

Лечение

Перед тем как назначить правильное лечение, врачу нужно обнаружить причины. Ведь от них зависит тип терапии. Однако в ряде случаев повлиять на рост и развитие человека невозможно.

Часто для обнаружения причин требуется наблюдение без терапии – от полугода до года. В этот период назначается правильное питание и прием витаминов и минералов. Если достаточность питательных веществ не приносит ощутимых результатов, то подбирается лечение.

Процесс этот длительный, продолжается несколько лет. Важно, чтобы в этот период как можно дольше не закрывались зоны роста. Если задержка развития вызвана недостаточной выработкой гормонов роста, назначается заместительная гормонотерапия. До 13–14 лет это соматотропин, после и до 18 – стероидные гормоны.

При появлении сопутствующих заболеваний, являющихся первопричиной, лечение направлено на их устранение. При необходимости проводится:

• корректировка работы половых гормонов в пубертатный период;
• терапия гормонами щитовидки;
• прием сосудистых препаратов при нарушениях ЦНС;
• общеукрепляющая терапия, в том числе полноценная диета.

При изменениях нервной системы и психики проводится соответствующая терапия, назначаются антидепрессанты и транквилизаторы. Важна психологическая обстановка и поддержка окружающих.

Прогнозы и профилактика

Нанизм – это заболевание, при котором далеко не всегда можно излечиться полностью. Некоторые формы болезни не поддаются корректировке. Однако если такая возможность имеется, причины выявлены своевременно, лечение назначено, а рекомендации врача соблюдаются, у человека все шансы достигнуть роста обычного человека, нормально развиться и жить полноценной жизнью.

Даже если рост скорректировать не удается, больным показаны регулярные осмотры и курсы поддерживающей терапии. Это увеличивает продолжительность жизни и улучшает ее качество.

При отсутствии интеллектуальных нарушений человек способен адаптироваться в обществе и реализоваться как личность. А полноценная выработка половых гормонов дает шанс создать семью и произвести на свет детей, которые могут быть вполне здоровыми.

Шанс, что ребенок здоровых родителей родится с болезнью карликовостью, мал. Это редкая патология. Однако стопроцентной гарантии того, что этого не произойдет, дать нельзя.

Чтобы свести риски к минимуму, беременность должна проходить в спокойной здоровой обстановке и при регулярном посещении врача. В этот период и во время кормления важно полноценное питание, избегание стрессов и инфекций.

А правильные роды при помощи квалифицированных специалистов сведут к минимуму риск родовой травмы. Здоровый образ жизни, бережное отношение к себе и своему ребенку – пусть не панацея, но возможность избежать не только этого, но и многих других заболеваний.

Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого характерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»). Выделяют пропорциональную карликовость и непропорциональную карликовость.

Основная причина обнаружения карликовости заключается в нарушении секреции гипофизом гормона роста (соматотропин, соматотропный гормон, СТГ). У людей с данным синдромом отмечается низкий рост: мужчины не выше 130 см, рост женщин достигает не больше 120 см. При этом выявляется карликовость примерно в 2 раза чаще у мужского населения, чем у женского. Встречается заболевание нечасто: в среднем на 10 000 человек 1-4 случая карликовости.

Карликовость причины

Карликовость может развиться по нескольким причинам:

— генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости вероятность передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;

— нарушения в эмбриональном развитии (врождённые дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитию и ненормальному функционированию), развивается примордиальная карликовость ;

— различные опухоли, располагающиеся в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома);

— травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;

— осложнения во время протекания инфекционных заболеваний, ( , ), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;

— аутоиммунные болезни, приводящие к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;

— лучевая терапия, химиотерапия;

— операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;

— снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остаётся нормальным;

— недостаток соматомединов, синтезирующихся в печени. Между соматомедином и соматотропинов имеется коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;

Так же к факторам, способствующим ещё большему ухудшению физического развития при карликовости, относятся: плохой уход за больным, различные факторы окружающей среды, несбалансированное питание, одновременное протекание дополнительных соматических заболеваний.

Несмотря на приличную этиологию карликовости, более 60% случаев этого заболевания остаются без объяснений.

Карликовость симптомы

Эндокринная система представлена органами, синтезирующими и секретирующими биологически активные вещества в кровь. Данная система включает центральную и периферическую часть. Центральные органы представлены гипоталамусом и гипофизом, состав периферических органов включает щитовидную железу, яички, яичники, надпочечники и пр.

Гипоталамус отвечает за синтез рилизинг факторов, которые влияют на выработку гипофизом гормонов, ответственных за регуляцию деятельности внутренних органов. В число таких гормонов и входит соматотропин, с нарушением секреции которого связано появление карликовости у человека.

По сравнению с другими гормонами, оказывающих влияние сначала на периферические железы внутренней секреции (а те уже посредством своих гормонов обеспечивают нормальное функционирование организма), соматотропный гормон непосредственно влияет на развитие, работу внутренних органов, систем органов:

— оказывает стимулирующее действие на белковый синтез в клетках, задерживает распад белковых молекул;

— влияет на развитие, рост костной ткани, усиливает минерализацию костей;

— стимулирует синтез печенью и почками соматоденинов;

— при сжигании жиров повышает содержание в кровеносном русле жирных кислот;

— влияет на углеводный обмен в организме.

Вес и рост новорождённых детей с карликовостью не отличаются от этих показателей у здоровых детей. Первые признаки, свидетельствующие о наличии карликовости у ребёнка, начинают проявляться в 2-3 года. В этом возрасте начинается задержка роста у ребёнка с карликовостью (прибавление 3-4 см ежегодно в росте вместо нормальных 7-8 см ежегодно). Тем не менее, дети с карликовостью сохраняют нормальные пропорции тела.

Задержка роста сочетается с внешним видом ребёнка с карликовостью:

— лицо маленькое, округлой формы, выступающий лоб, незначительно приплюснута спинка носа (ребёнок похож на куклу);

— отмечается сухость, бледность кожи. Кожные покровы тонкие;

— неравномерное распределение подкожно-жировой клетчатки: большая степень жировых отложений в области молочных желез, живота, бёдер, лобка;

— слабое развитие мышц;

— недоразвитие половых органов. У мужского пола с карликовостью половые железы уменьшены, как и половой член, не завершено развитие мошонки, вторичные половые признаки слабо развиты или вовсе отсутствуют. У женского пола не отмечаются менструации, молочные железы недоразвиты, практически не выражены вторичные половые признаки (или отсутствуют). Однако в случае примордиальной карликовости (примордиальный – «первичный», «изначальный», формируется внутриутробно) вторичные половые признаки образуются своевременно, у девушек протекает менструация (иногда с задержками), люди с данным видом карликовости способны вести половую жизнь, возможно зачатие ребёнка.

— хорошая память.

Кроме этого, к симптоматике карликовости относят: замедление процесса окостенения, нарушение развития зубов, недоразвитие половых органов, нарушение зрения в случае наличия опухоли в гипофизе или окружающих участках головного мозга, предрасположенность к артериальной , раннее появление морщинистости кожи и её старение (при отсутствии лечения), отсутствие вторичного оволосения, позднюю смену зубов, спланхномикрию (малые размеры внутренних органов), брадикардию, гипотензию, приглушенные тоны сердца. Возможен вторичный гипокортицизм.

Так как под влиянием гипофиза находятся органы периферической эндокринной системы, при развитии гипофизарной карликовости возможно нарушение не только синтеза соматотропного гормона. Тогда клиническая картина заболевания многообразна. Выделено несколько видов гипофизарной карликовости:

— чистая форма. Для неё характерно только снижение количественного содержания соматотропного гормона в крови, а также отсутствие влияния соматотропина на развитие тканей и органов;

— смешанные формы. Кроме недостатка соматотропина, отмечается недостаточное содержание гормонов щитовидной железы, малое количество половых гормонов, обусловливающих нормальное развитие репродуктивной системы.

При сочетании гипофизарной карликовости и гипофункции щитовидной железы (гипотиреоидизм) у больных отмечаются:

— утолщение кожи, холодной на ощупь. Из-за сухости кожных покровов отмечает их шелушение на ладонях;

— пропитывание подкожно-жирового слоя отёчной жидкостью, отсюда круглая форма лица и сужение глазных щелей;

— тонкость, ломкость волос;

— нарушения в сердечно-сосудистой системе: брадикардия, редкий пульс;

— отставание умственного развития (однако, это наблюдается в случае тяжёлой недостаточности щитовидной железы).

Половое недоразвитие (инфантилизм) на фоне карликовости проявляется:

— У мальчиков подросткового возраста – инфальтивные половые органы, маленькие размеры полового члена, недоразвитие мошонки с возможным неопущением в неё яичка, (одно- или двустороннее неопущение), отсутствие волосяного покрова в области подмышечных впадин, лица, лобка. Сохраняется детский голос.

— У девочек подросткового возраста – малые размеры половых губ, в дальнейшем они так и не увеличиваются, отсутствие волос в районе лобка, малая грудь, отсутствие менструации.

Карликовость лечение

В диагностике карликовости обращается внимание на наличие соответствующей симптоматики: наличие отставания в росте, начиная с 2-3 лет, с сохранением пропорционального телосложения и умственных способностей (пропорциональная карликовость). Для постановки диагноза «карликовость» используются различные лабораторные анализы и инструментальные методы исследования.

Среди лабораторных анализов одну из ведущих позиций занимают диагностические пробы, которые проводятся для установления содержания в кровеносном русле соматотропного гормона. Суть пробы заключается в определении уровня гормонов крови после приёма определённого вида лекарства. Распространены следующие пробы: инсулиновая проба, проба с клонидином, тест с глицином/инсулином.

Важное место занимают рентгенологические методы для изучения черепной коробки больного, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза). Если присутствуют какие-то нарушения турецкого седла (размер, не соответствующей норме; повреждения, деформации), то они чётко будут прослеживаться на рентгенограмме. Более полную картину позволят получить компьютерная томограмма (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), при помощи которых врач сможет обнаружить недоразвитые зоны окостенения, в которых так называемые точки окостенения сохраняются на протяжении всей жизни в случае врождённого нарушения синтеза соматотропного гормона.

Успешное лечение карликовости полностью зависит от причины, вызвавшей данное заболевание. В случае передачи гена карликовости ребёнку от родителей раннее распознание заболевания позволит применить заместительную терапию, что замедлит прогрессирование карликовости.

Гипофизарная карликовость, причиной которой послужили опухоли головного мозга (поражения гипоталамуса, гипофиза), из-за труднодоступности зон поражения тяжелее в плане лечения. Обычно люди с такой формой карликовости получают определённую группу инвалидности, так как низкий рост и ограничения в физических способностях существенно сужают круг областей занятости для таких людей.

В основном, лечение карликовости опирается на:

— заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте до 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле. Если через определённый промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным. Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;

— использование стероидных гормонов. Данные гормоны хоть и не являются полными аналогами соматотропина, однако заметно усиливают рост и развитие скелетной ткани, оказывают помощь в выработке внутреннего соматотропного гормона. Начинают такое лечение с 5-7 лет, не позднее 18-летнего возраста;

— корректировке неполноценного функционирования половых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендовано принимать Хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности. Девочкам назначают эстрогены (половые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим половым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки менструаций или же чрезмерная менструальная функция. Применяются также Синэстрол (в 1-ой половине менструального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины менструального цикла);

— диагностике и соответствующем лечении основного заболевания;

— применение препаратов гормонов щитовидки (при наличии гипотериоза);

— сосудистые препараты (в случае нарушений ЦНС);

— назначение общеукрепляющей терапии, витамина А и витамина D, различных препаратов (содержащих кальций, цинк и фосфор), диеты с высоким содержанием белков, витаминов.

В большинстве случаев люди с синдромом карликовости при своевременном лечении достигают нормального роста. Больные вполне успешно адаптируются к условиям и способны вести полноценную жизнь.