Бічний аміотрофічний склероз (БАС). Бічний аміотрофічний склероз: причини, симптоми, лікування

Детально обговоримо таке захворювання, як бічний аміотрофічний склероз. Дізнаєтеся, що це таке, які симптоми та причини виникнення. Торкнемося діагностику та лікування хвороби БАС. А також буде багато інших корисних рекомендацій на цю тему.

- Це нейродегенеративне захворювання, що супроводжується загибеллю центральних та периферичних мотонейронів. Це призводить до поступової атрофії скелетних м'язів, дисфагії, дизартрії, аліментарної та дихальної недостатності. Хвороба неухильно прогресує і супроводжується летальним кінцем.

Цим зумовлено актуальність вивчення проблеми. Вперше вона була описана французьким лікарем-психіатром Жан-Мартеном Шарком у 1869 році. За що й отримала таку другу назву, як хвороба Шарко.

Жан-Мартен Шарко

У США та Канаді її ще називають, як хвороба Лу Геріга. Упродовж 17 років він був першокласним американським бейсболістом. Але на жаль, у 36 років захворів на бічний аміотрофічний склероз. А наступного року пішов із життя.

Відомо, що більшість хворих на БАС — це люди з високим інтелектуальним та професійним потенціалом. У них швидко настає важка інвалідність та смерть.

Уражається руховий аналізатор. Це частина нервової системи. Вона передає, збирає та обробляє інформацію від рецепторів скелетно-м'язового апарату. А також організовує координовані рухи людини.

Якщо подивитися на малюнок нижче, ви побачите, що рухова система організована дуже складно.

Структура рухового аналізатора

У правому верхньому кутку бачимо первинну моторну кору, пірамідний тракт, що йде до спинного мозку. Саме ці структури уражаються за БАС.

Анатомія пірамідного тракту

Тут представлено анатомію пірамідного тракту. Тут ви бачите додаткову зону моторну, премоторну кору.

Ці перетворення передають сигнали з мозку до мотонейронів спинного мозку. Вони іннервують скелетні м'язи та здійснюють регуляцію довільних рухів.

Бічний аміотрофічний склероз – це незвичайне нейродегенеративне захворювання! Код МКБ 10- G12.2.

Все найгірше при ньому відбувається тоді, коли людина ще нічого не відчуває. На цій доклінічній стадії гине 50 - 80% мотонейронівпісля того, як реалізується генетичний збій за участю факторів довкілля. Потім, коли залишилося 20% стійких мотонейронів, починається захворювання.

Прояв бічного аміотрофічного склерозу

Патогенез бічного аміотрофічного склерозу

Якщо говорити про патогенез бічного аміотрофічного склерозу, то насамперед ми повинні розуміти наступне. Існують різні (багато в чому невідомі) генетичні фактори.

Вони реалізуються за умов селективної вразливості мотонейронів. Тобто за тих умов, які забезпечують нормальну життєфізіологічну роботу даних клітин.

Патогенез бічного аміотрофічного склерозу

Однак у патологічних умовах вони відіграють роль у розвитку дегенерації. Це згодом призводить до основних механізмів патогенезу.

Мотонейрони- це найбільші клітини нервової системи з довгими провідними відростками ( аж до 1 метра). Їм потрібні високі енерговитрати.

Мотонейрони

Кожен такий мотонейрон – це особлива електростанція. Вона перебирає величезну кількість імпульсів і потім передає їх для реалізації координованих рухів людини.

Ці клітини потребують великої кількості внутрішньоклітинного кальцію. Саме він забезпечує роботу багатьох систем мотонейрону. Тому у клітинах знижується вироблення білків, які пов'язують кальцій.

Знижується експресія певних глутаматних рецепторів (ampa) та експресія білків (bcl-2), які запобігають програмованій загибелі цих клітин.

У патологічних умовах ці особливості мотонейрону працюють процес дегенерації. Внаслідок чого виникає:

• Токсичність (глутаматна ексайтотоксичність), що порушує амінокислоти.
• Окислювальний (оксидантний) стрес
• Порушується цитоскелет мотонейронів
• Порушується деградація білків із утворенням певних включень
• Виникає цитотоксична дія мутантних білків (СОД-1)
• Апоптоз чи програмована клітинна загибель мотонейронів

Види захворювання

Сімейний БАС(Fals) - виникає, коли хворий в історії сім'ї має подібні випадки цього захворювання. Становить це 15%.

В інших випадках, коли мають більш складні шляхи успадкування (85%), ми говоримо про спорадичний БАС.

Епідеміологія хвороби моторного нейрона

Якщо говорити про епідеміологію хвороби моторного нейрона, то кількість нових пацієнтів на рік становить приблизно 2 випадки на 100 000 осіб. Поширеність (кількість одномоментно хворих на БАС) становить від 1 до 7 випадків на 100 000 осіб.

Як правило, хворіють люди від 20 до 80 років. Хоча можливі й винятки.

Середня тривалість життя:

• якщо хвороба БАС починається з порушенням мови (при бульбарному дебюті), то живуть зазвичай 2,5 роки
• якщо починається з рухових якихось розладів (спінальний дебют), то це 3,5 роки

Проте слід звернути увагу, що 7% хворих мешкає довше 5 років.

Генетичні локуси сімейного БАС

Тут бачимо багато видів сімейного БАС. Відкрито понад 20 мутацій. Деякі їх є рідкісними. Деякі трапляються часто.

Генетичні локуси сімейного БАС

Тип	Частота	Ген	Клініка
FALS1 (21q21)	15-20% FALS	SOD-1	Типова
FALS2 (2q33)	Рідкісний, AP	Алсін	Атипова, ЮВ
FALS3 (18q21)	Одна сім'я	Невідомий	Типова
FALS4 (9q34)	Дуже рідкісний	Сентаксин	Атипова, ЮВ
FALS5 (15q15)	Рідкісний, АР	Невідомий	Атипова, ЮВ
FALS6 (16q12)	3-5% FALS	FUS	Типова
FALS7 (20p13)	Одна сім'я	?	Типова
FALS8	Дуже рідкісний	VAPB	Атипова, різн.
FALS9 (14q11)	Рідкісний	Angiogenine	Типова
FALS10 (1p36)	1-3% Fals до 38% сімейного та 7% спорадичного	TDP-43	Типова ALS, FTD, ALS-FTD

Є й нові гени БАС. Деякі їх ми не показали. Але суть у тому, що всі ці мутації призводять до одного кінцевого шляху. До розвитку ураження центральних та периферичних мотонейронів.

Класифікація хвороб мотонейрону

Нижче наведено класифікацію хвороб мотонейрону.

Класифікація Норріса (1993):

• Бічний аміотрофічний склероз - 88% хворих:
  • бульбарний дебют БАС - 30%
  • грудний дебют - 5%
  • дифузний - 5%
  • шийний - 40%
  • поперековий - 10%
  • респіраторний - менше 1%
• Прогресуючий бульбарний параліч - 2%
• Прогресуюча м'язова атрофія - 8%
• Первинний бічний склероз - 2%

Варіанти Бас за Хондкаріаном (1978):

1. Класичний - 52% (коли рівномірно представлені ураження центральних та периферичних мотонейронів)
2. Сегментарно-ядерний – 32% (невеликі ознаки центральної поразки)
3. Пірамідний – 16% (бачимо ознаки периферичного ураження не так яскраво, як ознаки центрального)

Природний патоморфоз

Якщо говорити про різні дебюти, слід зазначити, що послідовність розвитку симптомів завжди певна.

Патоморфоз при бульбарному та шийному дебюті БАС

При бульбарному дебютіспочатку виникають порушення мови. Потім порушення ковтання. Далі виникає парезія в кінцівках та дихальні порушення.

При шийному дебютіпроцес порушення починається з однієї руки і потім переходить в іншу. Після цього можуть виникати бульбарні порушення та розлади руху в ногах. Все починається з того боку, де постраждала первинна рука.

Якщо говорити про грудному дебюті БАСПершим симптомом, який хворі зазвичай не помічають, є слабкість м'язів спини. Порушується статки. Потім відбувається парез у руці разом із атрофією.

Патоморфоз при грудному та поперековому дебюті БАС

При поперековому дебютіспочатку уражається одна нога. Потім захоплюється друга, після чого хвороба переходить на руки. Потім виникають дихальні та бульбарні розлади.

Клінічні прояви хвороби Шарко

До клінічних проявів хвороби Шарко відносять:

1. Ознаки ураження периферичних мотонейронів
2. Ознаки ураження центральних мотонейронів
3. Поєднання бульбарного та псевдобульбарного синдромів

Фатальні ускладнення, що призводять до смерті:

1. Дисфагія (порушення ковтання) та аліментарна (поживна) недостатність
2. Спинальні та стовбурові дихальні порушення внаслідок атрофії основних та допоміжних дихальних м'язів

Ознаки ураження центрального мотонейрону

До ознак ураження центрального мотонейрону відносять:

1. Втрата спритності - хвороба починається з того, що людина починає відчувати труднощі при застібці гудзиків, зав'язування шнурків, грі на піаніно або вдягання нитки в голку
2. Потім знижується м'язова сила
3. Підвищується м'язовий тонус за спастичним типом
4. З'являється гіперрефлексія
5. Патологічні рефлекси
6. Псевдобульбарні симптоми

Ознаки ураження периферичного мотонейрону

Ознаки ураження периферичного мотонейрону поєднуються з ознаками центрального ураження:

1. Фасцікуляції (видні посмикування в м'язах)
2. Крампи (болючі м'язові судоми)
3. Парези та атрофії скелетних м'язів голови, тулуба та кінцівок
4. Гіпотонія м'язів
5. Гіпорефлексія

Конституційні симптоми БАС

До конституційних симптомів БАС відносять:

• БАС-асоційована кахексія(Втрата понад 20% маси тіла за 6 місяців) - це катаболічна подія в організмі. Пов'язано воно із загибеллю великої кількості клітин нервової системи. У разі хворим призначають анаболические гормони. Ще кахексія може розвиватись від недостатності харчування.
• Втома(перебудова кінцевих пластинок) - у ряду хворих можливий декремент 15 - 30% при ЕМГ

Рідкісні симптоми при бічному аміотрофічному склерозі

Ось, що стосується рідкісних симптомів при бічному аміотрофічному склерозі:

• Чутливі розлади. Однак показано, що у 20% випадків у хворих на БАС (особливо у літньому віці) є чутливі порушення. Це полінейропатія. Крім того, якщо хвороба починається з рук, то у хворого вони просто висять. Вони порушено кровообіг. У цих чутливих нервах також можуть знижуватися потенціали.
• Порушення окорухових функцій, сечовипускання та випорожнення зустрічаються вкрай рідко. Менш ніж 1%. Однак можливі частіші вторинні порушення. Це слабкість м'язів тазового дна.
• Деменція (недоумство) виникає в 5% випадків.
• Когнітивні порушення – 40%. У 25% випадків вони прогресують.
• Пролежні – менше 1%. Як правило, виникають при вираженій недостатності аліментарної харчування.

Варто сказати, що за наявності цих симптомів можна поставити під сумнів діагноз.

Однак завжди потрібно пам'ятати, що якщо у хворого типова клінічна картина даного захворювання і є ці симптоми, можна поставити діагноз БАС з особливостями.

Помірні когнітивні розлади та деменція

Детальніше поговоримо про помірні когнітивні розлади та деменцію при хворобі Лу Геріга. Тут часто бачимо мутації гена C9orf72. Він призводить до розвитку БАС, лобово-скроневої деменції та їх поєднання.

Можливі три варіанти розвитку цього розладу:

1. Поведінковий варіант- Це коли у хворого знижується мотивація (апато-абулічний синдром). Або навпаки, з'являється розгальмованість. Людина знижується можливість активно і адекватно комунікувати у суспільстві. Знижується критика. Порушується плинність мови.
2. Екзекуторний- Порушення планування дій, узагальнення, плинності мови. Порушуються логічні процеси.
3. Семантичний (мовленнєвий)- Рідко проявляється текуча і безглузда мова. Однак часто виникає дисномія (забувають слова), фонематичні парафазії (ураження лобових мовних зон). Часто допускають граматичні помилки та заїкуватість. Є параграфія (розлад писемного мовлення) та оральна апраксія (не може обхопити губами трубку спірографа). Також є дислексія та дисграфія.

Діагностичні критерії лобно-скроневої дисфункції по D.Neary (1998)

Діагностичні критерії лобно-скроневої дисфункції по D.Neary включають такі обов'язкові ознаки, як:

• Непомітний початок та поступове прогресування
• Рання втрата самоконтролю за поведінкою
• Швидка поява труднощів взаємодії у суспільстві
• Емоційне уплощення на ранніх стадіях
• Раннє зниження критики

Діагнозу не суперечить те, що такий розлад може виникнути до 65 років. Діагноз ставиться під сумнів, коли хворий зловживає алкоголем. Якщо такі розлади розлучилися гостро, їм передувала травма голови, то діагноз лобово-скроневої дисфункції знімається.

Нижче показано хвору. У неї видно симптом порожніх очей. Не специфічний симптом. Але при захворюванні на БАС, коли людина не може розмовляти і рухатися, це те, на що потрібно звернути увагу.

Симптом «порожніх очей» у хворої БАС + ЛВС параграфії та «телеграфний стиль» при ЛВД

Правіше приклад, де пацієнт пише телеграфним стилем. Вона пише окремі слова і припускається помилок.

Подивіться, як стовщена шкіра при БАС. Хворим важко проколювати шкіру голчастим електродом. Крім того, є труднощі під час проведення люмбальної пункції.

Нормальна та потовщена шкіра при БАС

Переглянуті Ель-Ескоріальські критерії БАС (1998)

Достовірний БАСставиться, коли ознаки ураження периферичного та центрального мотонейронів поєднуються на трьох рівнях центральної нервової системи з чотирьох можливих (ствол, шийний, грудний та поперековий відділ).

Ймовірний- Це поєднання ознак на двох рівнях ЦНС. Деякі ознаки ураження центральних мотонейронів дуже високі.

Імовірний лабораторно схильний- поєднання ознак на одному рівні ЦНС за наявності ознак ураження периферичних мотонейронів хоча б у двох кінцівках та відсутність ознак інших захворювань.

Можливий БАС- Поєднання ознак на одному рівні. Або є ознаки ураження центрального мотонейрону ростральні ознак ураження периферичного мотонейрону, але немає даних ЕНМГ за іншими рівнями. Потребує виключення інших захворювань.

Підозрюваний- це ізольовані ознаки ураження периферичного мотонейрону у двох та більше відділах центральної нервової системи.

Прогресування мотонейронної хвороби

Прогресування мотонейронної хвороби може бути поділено на три типи:

1. Швидке – втрата понад 10 балів за 6 місяців
2. Середнє - втрата 5 - 10 балів за півроку
3. Повільне - втрата менше 5 балів на місяць

Прогресування мотонейронної хвороби

Інструментальні методи діагностики БАС

Інструментальні методи діагностики призначені для виключення захворювань, які потенційно виліковні або мають доброякісний прогноз.

Електроміографія при діагностиці БАС

Є два методи БАС діагностики:

1. (ЕМГ) - верифікація генералізованого характеру процесу
2. Магнітно-резонансна томографія(МРТ) головного та спинного мозку - виключення вогнищевих уражень центральної нервової системи, клінічні прояви яких подібні до таких дебюту БДН

Бічний аміотрофічний склероз

На жаль, повноцінного лікування бічного аміотрофічного склерозу наразі немає. Тому це захворювання вважається поки невиліковним. Принаймні випадки лікування від БАС ще не були зафіксовані.

Але медицина не стоїть на місці!

Постійно проводяться різноманітні дослідження. У клініках використовують методи, які допомагають хворому полегшити переносимість хвороби. Нижче ми торкнемося цих клінічних рекомендацій.

Також є препарати, які продовжують життя хворого на БАС.

Але варто сказати, що не потрібно проводити лікування тими методами, які ще досконально не досліджуються. Існують деякі препарати, які на перший погляд можуть покращити стан хворого. Однак згодом, все приходить на круги своя, і хвороба все одно починає прогресувати.

Те саме стосується і стовбурових клітин. Проводилися дослідження, які показали поліпшення спочатку. Однак потім людині ставало все гірше і БАС захворювання починало знову прогресувати.

Тому зараз стовбурові клітини — це не той шлях лікування, який потрібно вибирати. До того ж сама процедура коштує дуже дорого.

Патогенетична терапія при хворобі Лу Геріга

Є препарати, які уповільнюють прогрес хвороби Лу Геріга.

- Пресинаптичний інгібітор вивільнення глутамату. Подовжує життя хворим у середньому на 3 місяці. Приймати потрібно поки що людина зберігає самообслуговування. Дози по 50 мг 2 рази на день до їди кожні 12 годин.

Рилузол (рилутек)

У 3-12% відсотках випадків препарат викликає лікарський гепатит, підвищення тиску. Метаболізується у чоловіків та курців. Їм потрібна більш висока доза.

Варто сказати, що уповільнення прогресу не можна відчути. Препарат не робить людині кращою. Але хворий довше хворітиме і пізніше перестає себе обслуговувати.

Ліки протипоказані хворим з достовірним та ймовірним БАС із тривалістю захворювання менше п'яти років із форсованою життєвою ємністю легень більше 60% і без трахеостомії.

Ціна на рілузол в різних аптеках становить від 9 000 до 13 000 рублів.

NP001- Активна речовина хлорит натрію. Ці ліки є імунорегулятором для нейродегенеративних захворювань. Пригнічує макрофагальне запалення in vitro та у хворих на бічний аміотрофічний склероз.

Хлорит натрію

Через 3 місяці після крапельниць у дозі 2 мг/кг, хлорит натрію стабілізує перебіг захворювання. Воно ніби зупиняє прогресування.

Що не можна застосовувати

При БАС не слід застосовувати:

• Цитостатики (погіршують імунодефіцит у разі порушення харчування)
• Гіпербаричну оксигенацію (погіршує і так порушене вимивання вуглекислого газу)
• Інфузії на фізіологічному розчині при гіпонатріємії у хворих з БАС та дисфагією
• Стероїдні гормони (викликають міопатію дихальних м'язів)
• Розгалужені амінокислоти (зменшують життя)

Паліативна терапія хвороби Шарко

Метою паліативної терапії Шарко є зменшення окремих симптомів. А також продовження життя пацієнта та підтримання стабільності його якості на певному етапі захворювання.

1. Лікування фатальних симптомів (дисфагія, аліментарна та дихальна недостатність)

Лікування нефатальних симптомів БАС

Зараз розглянемо методи лікування БАС із нефатальними симптомами.

Для початку, це зменшення фасцікуляцій та крампи:

• Сульфат хінідину (25 мг 2 рази на день)
• Карбамазепін (100 мг 2 рази на день)

Можуть давати препарати, що знижують м'язовий тонус:

• Баклофен (до 100 мг на день)
• Сірдалуд (до 8 мг на добу)
• Міорелаксанти центральної дії (Діазепам)

Боротьба із суглобовими контрактурами:

• Ортопедичне взуття (профілактика еквіноварусної деформації стоп)
• Компреси (новокаїн + димексид + гідрокортизон / лідаза / ортофен) для лікування плечолопаткового періатрозу

Міотропні метаболічні препарати:

• Карнітин (2 - 3 г на день) курс 2 місяці, 2 - 3 рази на рік
• Креатин (3 - 9 г на добу) курс два місяці проходять 2 - 3 рази на рік

Дають ще полівітамінні препарати. Нейромультивіт, мильгамма, препарати ліпоєвої кислоти внутрішньовенно крапельно. Курс лікування проходять 2 місяці та 2 рази на рік.

Лікування втоми:

• Мідантан (100 мг на добу)
• Етосуксимід (37,5 мг на день)
• Лікувальна гімнастика

Для профілактики підвивиху головки плечової кістки при млявій парезі рук використовують розвантажувальні пов'язки для верхніх кінцівок типу Дезо. Носити потрібно 3 - 5 годин на день.

В наявності є спеціальні ортези. Це головоутримувачі, стоутримувачі та шини для пензля.

Є ще допоміжні пристрої у вигляді милиць, ходунків або ременів для підйому кінцівки.

Допоміжні пристрої

Також є спеціальний посуд та пристрої, що полегшують гігієну та побут.

Пристрої для гігієни хворих на БАС

Лікування дизартрії:

• Мовні рекомендації
• Аплікації льоду
• Дають препарати, які знижують м'язовий тонус
• Використовують таблиці з алфавітом та словниками
• Електронні друкарські машинки
• Багатофункціональні диктофонні пульти
• Підсилювачі голосу
• Використовується комп'ютерна система з датчиками на очних яблуках для відтворення мови у вигляді тексту на моніторі (рисунок нижче)

Терапія мовних порушень для людей із хворобою Шарко

Аспіраційна пневмонія при БАС

У 50 - 75% хворих з нейродегенераціями і людей похилого віку є проблеми з ковтанням, які виникають у 67% хворих на БАС. У 50% аспіраційна пневмонія є смертельною.

Методи діагностики:

• Відеофлюороскопія, шкали APRS (шкала аспірації-пенетрації) DOSS (шкала тяжкості результату дисфагії)

Нижче бачимо визначення густини та об'єму рідини, нектару та пудингу, який повинен ковтати хворий.

Тест на об'єм та щільність полюса

Лікування дисфагії

У лікуванні дисфагії (порушення ковтання) на початковому етапі застосовують наступне:

1. Їжу напівтвердої консистенції за допомогою міксера, блендера (пюре, желе, каші, йогурти, холодець)
2. Загущувачі рідини (Resourse)
3. Виключають важко ковтані страви: з твердою та рідкою фазами (суп зі шматками м'яса), твердих та сипких продуктів (волоські горіхи, чіпси), в'язких продуктів (згущене молоко)
4. Зменшують продукти, що посилюють слиновиділення (кисломолочні, солодкі цукерки)
5. Виключають продукти, що викликають кашльовий рефлекс (гострі приправи, міцний алкоголь)
6. Збільшують калорійність їжі (додавання вершкового масла, майонезу)

Для лікування прогресуючої дисфагії використовують гастростомію. Зокрема, черезшкірну ендоскопічну.

Етапи черезшкірної ендоскопічної гастростомії

Черезшкірна ендоскопічна гастростомія (ЧЕГ) та ентеральне харчування продовжують життя хворим на БАС:

• Група БАС + ЧЕГ - (38 ± 17 місяців)
• Група БАС без ЧЕГ - (30 ± 13 місяців)

Лікування дихальної недостатності

Лікування дихальної недостатності - це неінвазивна періодична вентиляція легень (НВПЛ, BIPAP, NIPPV), дворівнева з позитивним тиском (тиск вдиху вище тиску видиху).

Показання при БАС:

1. Спірографія (ФЖЕЛ)< 80%)
2. Манометрія вдиху - менше 60 см. в. ст.
3. Полісомнографія (понад 10 епізодів апное на годину)
4. Пульсоксиметрія (Pa CO2 ≥ 45 мм. рт. ст.; зниження нічної сатурації ≥ 12% протягом 5 хвилин)
5. pH артеріальної крові менше 7,35

Дихальний прилад для хворих на БАС

Показання до дихальних приладів:

• Спінальний БАС із форсованою життєвою ємністю легень (ФЖЕЛ) 80-60% - isleep 22 (S)
• Бульбарний БАС ФЖЕЛ 80-60% - isleep 25 (ST)
• Спінальний БАС ФЖЕЛ 60-50% - isleep 25 (ST)
• ФЖЕЛ нижче 50% – трахеостомія (прилад VIVO 40, VIVO 50 – режими PCV, PSV)

Штучна (інвазивна) вентиляція безпечна, оберігає від аспірації та продовжує життя людині.

Однак вона сприяє виділенню секретів, ризику інфекції, ускладненням з боку трахеї. А також ризику синдрому замкненої людини, залежності 24 години на добу та великої вартості.

Показання до інвазивної вентиляції легень:

• Неможливість пристосування до НПВЛ або воно триває понад 16 - 18 годин на добу.
• При бульбарних порушеннях з високим ризиком аспірації
• Коли НВПЛ не забезпечує адекватної оксигенації

Критерії, що обмежують переведення на ШВЛ при БАС:

1. Вік
2. Швидкість прогресування хвороби
3. Можливість спілкування
4. Лобно-скронева дименція
5. Стосунки у сім'ї
6. Психічні захворювання у пацієнта
7. Звичні інтоксикації
8. Страх смерті

У хворих на БАС, що перебувають на ШВЛ понад 5 років розвивається синдром замкненої людини (18,2%), стан мінімальної комунікабельності (33,1%).

Комунікатор для спілкування

Психотерапія при бічному аміотрофічному склерозі

Дуже важлива і психотерапія при бічному аміотрофічному склерозі. Потрібна вона як хворому, і членам його сім'ї.

За статистикою, 85% хворих на БАС страждають на психічні розлади. А 52% страждають члени сімей. При цьому у родичів переважають тривожні розлади, а у хворих на депресивне.

Є тривожні сигнали і по токсикозалежності. Тобто зловживання тютюном, ліками чи алкоголем. Хворі становлять 49%, але в членів сімей припадає 80%. У результаті все це призводить до наступних наслідків.

Патогенез психічних розладів при БАС

Отже, що відбувається з психікою людини на етапі постановки діагнозу:

• Амбівалентність (роздвоєність) мислення
• Розвиток тривоги - лікарська та інтернет-залежність
• Нав'язливі думки – обсесивний синдром (повторення обстежень у різних лікарів)
• Порушення психічного стану родичів – комформні розлади (психіатричний кокон)

На етапі розвитку неврологічного дефіциту:

• Заперечення хвороби (інвертована істероподібна реакція)
• Або відбувається ухвалення хвороби (депресія)

На етапі наростання неврологічного дефіциту:

• Поглиблення депресії
• Відмова від лікування

Лікування психічних порушень

Загалом у такому разі при хворобі Шарко потрібно обов'язково займатися лікуванням психічних порушень. Сюди входить:

• Заміна холінолітиків від слинотечі (атропін, амітриптилін) на бутолотоксин та опромінення слинних залоз
• Холіноміметики (низькі дози галантаміну)
• Атипові нейролептики – сероквель, можливо у краплях – неулептил.
• Не починати лікувати з антидепресантів, оскільки вони посилюють тривогу. Краще давати щось м'якше (азафен).
• Використання транквілізаторів – алпразолам, стрезам, мезапам.
• Снодійні використовувати тільки при знерухомленні
• Пантогам

Ерготерапія та фізична терапія при БАС

Трохи поговоримо про ерготерапію та фізичну терапію при БАС. Ви дізнаєтеся, що це таке і для чого потрібне.

Фізичний терапевтдопомагає пацієнту зберегти оптимальну фізичну форму та рухливість з урахуванням того, як це все впливає на життя.

Якщо фізична терапія відстежує, як змінюється життя пацієнта, то потрібна ще людина, яка оцінить саму якість життя хворого.

Ерготерапевт— це фахівець, який допомагає пацієнтові жити максимально самостійно та цікаво. Фахівець повинен уникати особливо життя пацієнта. Особливо для хворих із тяжкими випадками захворювання.

Розтяжки

Розтяжки та рухи за максимальною амплітудою запобігають контрактурам, зменшують спастичність та болючі відчуття. У тому числі від мимовільних судомних скорочень.

Можна робити розтяжки за допомогою іншої людини або якоїсь зовнішньої додаткової сили. Пацієнт це може робити сам за допомогою ременів. Але тут треба пам'ятати, що за такого способу людина витрачатиме сили.

Чи допомагають тренування м'язів при БАС

Є дослідження, які кажуть, що застосування вправ з опором для верхніх кінцівок у хворого з бічним аміотрофічним склерозом, призвело до збільшення статичної сили в 14 групах м'язів (у 4-х не збільшилася).

І це після 75 днів тренувань. Тому будь-які заняття мають бути регулярними та тривалими.

Прогрес у силі м'язів, показаний у дослідженні

Як бачите, у більшості груп відбулося значне збільшення м'язової сили. В результаті такого заняття людині стало легше діставати предмети з верхньої полиці. Або піднімати предмет і ставити його на полицю.

У самій терапії відбувалися рухи траєкторією, близькою до використовуваних в PNF. Це такий момент, коли лікар чинить опір руху пацієнта. Звичайно ж, такий опір не має бути дуже сильним. Головне вловити необхідний ступінь.

Як правило, багато рухів робляться по діагоналі. Наприклад, відводити ногу по діагоналі. Самі вправи робили з допомогою еластичних стрічок (тарабантів). Хоча частково робилися за допомогою опору руками.

Вправи з еластичними стрічками (тарабантами)

Методика проведення занять

Ось методика проведення занять:

• Дія відбувалася з подоланням опору протягом усього руху
• Рух в один бік займав 5 секунд
• Заняття складалося з двох підходів з 10 рухів
• Відпочинок між підходами становив близько 5 хвилин
• Заняття проводилися 6 разів на тиждень:
  • 2 рази зі спеціалістом (подолання опору рук фахівця)
  • 2 рази з членом сім'ї (такий самий опір руками)
  • 2 рази самостійно з еластичними бинтами
• Результати з таблиці з'явилися через 75 днів (65 занять) проходження курсу

На чому ґрунтується ефект сили

Чому збільшується сила навіть при поразці мотонейрону? Малорухливий спосіб життя призводить до того, що може виникати серцево-судинна детренованість.

Іншими словами, ті м'язи, які не вражені, теж починають слабшати. І саме на їхньому тренуванні заснований ефект збільшення сили.

Ще детренованість виникає тому що падає функціональне забезпечення. При малорухливому способі життя надходить мало кисню. Тому вправи з помірним фізичним навантаженням покращують загальне функціонування організму.

Інтенсивність заняття при хворобі Лу Геріга

Хочу сказати, що вправи із сильним опором не дають жодного ефекту. Мало того не дають, вони ще можуть і нашкодити пацієнтові із хворобою Лу Геріга.

А ось вправи середньої інтенсивності призводять до покращення роботи м'язів, не уражених значною слабкістю. Якщо м'яз практично не робить рухів, то не варто розраховувати на збільшення його сили.

Однак є м'язи, що роблять рухи, але слабко.

Навіть люди з дихальною недостатністю, які використовують неінвазивну допоміжну вентиляцію, можуть мати поліпшення у роботі м'язів у результаті вправ з помірним навантаженням.

Регулярні вправи з помірним опором допомагають покращити статичну силу у деяких м'язах.

Для визначення значного та незначного навантаження використовують шкалу Борга.

Шкала Борга

Від 0 до 10 ми можемо визначити суб'єктивні відчуття, що виникають у людини, коли вона робить вправи.

Якого б зусилля не робили пацієнти. Які б вправи та тривалість прогулянки їм не пропонували. Найголовніше, щоб їхні зусилля відчувалися ними не більше, ніж «середнє» чи «майже важке». Тобто навантаження не повинні заходити понад 4 рівні.

Існує такий підрахунок, що допомагає визначити резерв серця. Тобто на якій частоті серцевих скорочень можна легко та безпечно тренуватися.

• Інтенсивність навантажень= Частота серцевих скорочень спокою + від 50% до 70% резерву серця
• Резерв серця= 220 - вік - частота серцевих скорочень спокою

Програма аеробних тренувань при БАС

Є ще 16-ти тижнева програма аеробних тренувань при БАС. Робиться тричі на тиждень. Кілька разів робимо вдома на велоергометрі і на степу. Потім раз у лікарні під наглядом фізичного терапевта.

• 1-4 тижні від 15 до 30 хвилин
• З 5 тижнів по пів години

Вправи на степу(сходинка, на яку забираються і потім спускаються):

• Перші 5 тижнів (3 хвилини)
• 6-10 тиждень (4 хвилини)
• 11-16 тижнів (5 хвилин)

Заняття у лікарні:

1. 5 хвилин розминка (обертаємо педалі без навантаження)
2. 30 хвилин вправи з помірним навантаженням (15 хвилин вело, 10 хвилин доріжка, 5 хвилин степ)
3. 20 хвилин силових вправ (передня поверхня стегна, біцепс руки та трицепс)
4. 5 хвилин заключної частини

І ця програма також призводила до того, що у пацієнтів потім покращувався фізичний стан.

Принципи відновлення повсякденної діяльності

Фахівець з лікувальної фізкультури та ерготерапевт завжди повинні думати про три моменти для того, щоб покращити повсякденну діяльність людини:

1. Фахівець повинен оцінювати та оптимізувати фізичні можливості хворого
2. З урахуванням цих можливостей потрібно підбирати оптимальну позу для кожної дії
3. Адаптувати навколишнє оточення пацієнта та дивитися, як можна покращити фізичні можливості

Підтримка ходьби при хворобі Шарко

Дуже часто фахівцям потрібно вирішувати завдання підтримки ходьби свого пацієнта з хворобою Шарко. Тут є кілька варіантів розв'язання. Можна використовувати підлокітні милиці, тому що на них легше спиратися.

Але іноді досить використовувати звичайні палиці. Але вони вимагають сили, бо треба утримувати всю руку. А щоб ходити слизькою поверхнею, я рекомендую купити в аптеці спеціальні «кішки».

Кішки для ходьби по слизькій поверхні

Якщо провисає стопа, тоді знадобиться стоутримувач.

Якщо людина надто втомлюється або просто не може ходити, тоді потрібна буде крісла-коляска. А яку оптимальну модель підібрати – це питання мають спільно вирішити ерготерапевт та фізичний терапевт.

У візку людині має бути зручно, комфортно. Крім того, сам пристрій не повинен вимагати від пацієнта багато енергії.

Ще обов'язково потрібно враховувати модульність (опції) коляски. Вони допомагають здійснювати повсякденну діяльність.

Наприклад, у візку може використовуватися антиперекидний пристрій щоб не впасти. Ще можуть використовуватись транзитні колеса. Так можна проїхати там, де не влазить широка коляска.

Іноді ми повинні передбачити гальма для супроводжуючого. Також можуть бути включені підголівники, бічні ремені і таке інше.

Як бачите, адаптація та підбір коляски – це теж дуже важлива частина для хворого на БАС.

Висота сидіння

Висота сидіння також важлива. З вищої поверхні пацієнтові набагато легше вставати. Також на високому рівні людина сидітиме рівніше. Адже у такому разі активізуються м'язи спини.

Тому не треба сідати хворого в низьке крісло. Йому буде в ньому незручно. До того ж, витягувати пацієнта з такого крісла буде набагато складніше.

Адаптація висоти ліжка

Так що крім коляски, ви повинні відрегулювати оптимальний рівень ліжка та крісла.

Приймання їжі

Їда залежить від того, за яким столом сидить пацієнт. Уникайте круглих столів, оскільки вони ускладнюють позу в положенні сидячи.

Якщо в людини погано тримається голова і випадає їжа з рота, то ні в якому разі не робіть високі голів'я. Так йому буде дуже важко ковтати.

Якщо ж ви кладете пацієнта на високе узголів'я, то хоча б зробіть так, щоб у нього лежала вся спина на цьому узголів'ї. Тобто спина не має згинатися.

Якщо людина повністю лежить горизонтально, то вона матиме дуже низькі дихальні можливості. Якщо він піднятий на 30º, то буде набагато краще.

У положенні на боці та на високому узголів'ї буде краще, ніж просто на боці. Але найгірше становище, це на спині і горизонтально.

Якщо сидячи, то дихання буде ще кращим! Пам'ятайте, що ми завжди їмо сидячи. Тому нахил голови вперед завжди допомагає горлянці.

Є ще багато адаптованих столових приладів, які легше втримати рукою. Наприклад, прилади із потовщеними ручками. Є навіть спеціальні фіксатори на пензель та багато іншого.

Але будьте обережні якщо у людини є дисфагія! У такому разі потрібно вирішувати – зберігати активну самодіяльність чи безпечний ковток. Останній завжди буде у пріоритеті.

Якщо в людини дисфагія, то йому важко буде думати про фіктивне ковтко і на додаток слабкою рукою доносити до себе цю їжу. Тому в такому разі не потрібно гнатися за адаптацією до самообслуговування.

Пиття

Є столові прилади, які допомагають пити. Наприклад, є спеціальні склянки із вирізкою. У результаті з такої склянки можна пити, не закидаючи голову. Ніс опускається в цю виїмку, завдяки чому людина п'є безпечніше.

Склянки з вирізкою

Ще буває гурток із двома ручками. Її дуже зручно носити двома руками.

Кружка з двома ручками

Однак спеціальний сосок на верхній кришці також може бути небезпечним при дисфагії. Якщо пити з такої склянки, то людині доведеться закидати голову.

Програма позиціонування при БАС

Щоб узгодити режим праці та відпочинку, а також збалансувати можливості хворого на БАС від надмірної втоми, потрібно дотримуватися спеціальної програми (розкладу).

Ось зразкова програма позиціонування для людини з тяжкими порушеннями, яка деякий час може перебувати у вертикальному положенні.

Хвороба БАС

Нижче наведено фото, що стосується хвороби БАС. Усі зображення клікабельні збільшення.

Основні симптоми:

• Атрофія м'язів кінцівок
• Негідність мови
• Порушення роботи опорно-рухового апарату
• Неможливість нормально пережовувати їжу
• Неможливість ковтати їжу
• Неконтрольований плач
• Неконтрольований сміх
• Нечіткість мови
• Відвисання нижньої щелепи
• Відчуття хвиль по нозі
• Посмикування м'язів ніг
• Посмикування м'язів рук
• Посмикування мови
• Звисання голови
• Зниження м'язового тонусу
• Частковий параліч рук

Бічний аміотрофічний склероз – недуга нейродегенеративного характеру, у якому уражаються периферичні, і навіть центральні мотонейрони (рухові нервові волокна). Внаслідок прогресування цього синдрому у хворої людини спостерігається атрофія скелетної мускулатури, фасцікуляції, гіперрефлексія та інші розлади. Зупинити перебіг патології на цей час не є можливим, тому поступове посилення симптоматики неминуче призводить до смерті.

Вперше опис бічного аміотрофічного склерозу був представлений у медичній сфері у 1896 році. Зробив це французький лікар-психіатр Жан-Мартен Шарко. Пізніше цей синдром перейменували на його честь, і він називався «хвороба Шарко». Уточнення в назві недуги «бічний» (або «латеральний») безпосередньо вказує на локалізацію нервових волокон, які найчастіше зазнають змін. У міжнародній класифікації хвороб бічний аміотрофічний склероз має свій код – G 12.2.

Етіологічні фактори

На сьогодні справжні причини виникнення та прогресування у людини бічного аміотрофічного склерозу залишаються невідомими, але дослідження у цій галузі продовжуються. Зокрема, такий інтерес до недуги викликаний його поширеністю, а також неможливістю поки що провести його лікування (бо невідома причина розвитку). Медична статистика така, що за рік реєструють такий синдром у 4–6 людей на 100 тисяч населення.

Але все ж таки вчені продовжують дослідження в цій галузі і на сьогоднішній день мають кілька припущень, щодо причин прогресування бічного аміотрофічного синдрому. Так, на їхню думку, синдром може проявитися через такі фактори:

• атака нервових волокон різними вірусними агентами;
• мутація генів спадкового типу (вчені схиляються до думки, що саме ця причина може виступати в ролі основної у прогресуванні бічного аміотрофічного склерозу);
• секреція та накопичення організмом специфічних білкових сполук, які стають причиною загибелі нервових клітин;
• порушення біохімічних процесів, які у тілі людини. Сприяти тому може маса причин, але результат завжди один – у тілі поступово накопичується велика кількість глутамінової кислоти. Підвищення її концентрації призводить до загибелі нейронів;
• перебіг аутоімунних реакцій, внаслідок яких сама імунна система людини атакує свої ж нервові закінчення.

Фактори ризику для розвитку такого синдрому:

• трудова діяльність, пов'язана з близьким контактом із свинцем;
• спадкова схильність;
• процес старіння організму (частіше бічний аміотрофічний склероз починає розвиватися у людей, які переступили сорокарічний рубіж);
• тютюнопаління;
• чоловіча стать.

Різновиди

На даний момент клініцисти виділяють 4 види бічного аміотрофічного склерозу:

• церебральна, також називається високою;
• бульбарна;
• попереково-крижова;
• шийно-грудна.

Симптоматика

Кожна із зазначених вище форм бокового аміотрофічного склерозу має свої симптоми та характер їх вираження. Але існує група ознак, які є характерними для будь-якого з різновидів недуги:

• виникнення судом різної інтенсивності у вражених ділянках тіла;
• рухові порушення;
• розладів чутливості немає;
• розладів із боку системи сечовиділення немає;
• бічний аміотрофічний склероз прогресує постійно, і не має значення, яка саме його форма вразила людину. Недуга атакує все нові м'язові структури, і в кінцевому результаті людина може повністю виявитися знерухомленим або померти.

Попереково-крижовий тип

Цей різновид синдрому у хворої людини може протікати у двох варіаціях:

• перебіг недуги починається з атаки лише периферичного мотонейрону. Симптоми бічного аміотрофічного склерозу такого типу виявляються у хворого поступово. Спочатку він зазначає, що в одній із ніг з'явилася м'язова слабкість, яка поступово поширюється і на другу. Одночасно з цим спостерігається зниження сухожильних рефлексів, характерних для нижніх кінцівок. Йдеться про колінне і ахіллове. Знижується м'язовий тонус у кінцівках і проявляється атрофія. Усі ці патологічні процеси обов'язково супроводжуються фасцікуляціями. Фасцікуляція - це м'язове посмикування, яке усвідомлено людина контролювати не може. Пацієнт зазначає, що з'явилося почуття «хвиль» по нозі, або йому здається, що «м'язи ворушаться». Далі до процесу залучається мускулатура рук, з проявом такої ж симптоматики, як описано вище. Далі атакується бульбарна група мотонейронів, що призводить до появи наступних симптомів: проблеми з пережовуванням їжі, що надходить, голос стає гнусовим, мова нечітка, нижня щелепа відвисає;
• друга варіація зустрічається дещо рідше. Бічний аміотрофічний склероз проявляється одномоментним ураженням як периферичного, так і центрального мотонейронів, які відповідають за рухову функцію ніг. Як результат, у кінцівках спостерігається атрофія м'язів, підвищення рефлексів, а також м'язового тонусу. Всі ці симптоми пізніше виявляються і на руках. До патологічного процесу можуть бути залучені мотонейрони мозку. У такому разі виявляться такі симптоми: посмикування мови, порушення мови, порушення пережовування їжі, неконтрольований плач або ж сильний сміх.

Шийно-грудна форма

Цей різновид синдрому також протікає у двох варіаціях:

• атака периферичного мотонейрону Виявляється появою парезів, фасцикуляцій, і навіть зниженням тонусу мускулатури у однієї кисті. У міру прогресування недуги зазначена симптоматика проявляється і на другому кисті. Уражені кисті набувають характерного вигляду – «мавпяча лапа». Одночасно з такими ознаками спостерігається поразка м'язових структур ніг – вони слабшають. Далі уражається бульбарний відділ мозку. Клінічна картина доповнюється такими ознаками: парез мови, порушення мови та проблеми з ковтанням. Поразка м'язових структур шиї проявляється звисанням голови;
• одномоментне ураження периферичного та центрального мотонейронів. Відразу уражаються і змінюються два пензлі. У ногах спочатку підвищуються рефлекси, а потім знижується сила мускулатури, проявляються патологічні стопні ознаки. Потім уражається і бульбарний відділ мозку.

Бульбарна форма

Основні симптоми цієї форми бічного аміотрофічного склерозу:

• порушення артикуляції;
• атрофія мови та прояв на ній фасцікуляцій;
• поперхування під час споживання їжі;
• хворий важко може рухати мовою;
• посилення нижньощелепного та глоткового рефлексів;
• поява неконтрольованого плачу або сміху;
• посилення блювотного рефлексу;
• ураження мускулатури рук і ніг - зростання тонусу, рефлексів, а також атрофічні зміни.

Висока форма

Ця форма синдрому характеризується переважним ураженням центрального мотонейрону. У цьому випадку парези спостерігаються у всіх м'язах тіла. Одночасно з цим спостерігається підвищення їхнього тонусу, а також інші патологічні симптоми, як і при інших формах.

Також за такого синдрому виявляються і психічні порушення:

• порушення пам'яті;
• порушення раціонального мислення;
• зниження інтелекту.

Діагностика

При підозрі на прогрес такого синдрому, лікарями проводяться наступні діагностичні заходи:

• збирання скарг;
• уточнення аналізу життя та самого захворювання;
• дослідження ліквору;
• молекулярно-генетичний аналіз;
• лабораторні аналізи Важливо встановити рівень АлАТ, КФК, АсАТ та креатиніну.

Лікувальні заходи

Як було вже сказано вище, повністю вилікувати такий синдром неможливо. Але сповільнити його прогрес за допомогою спеціальних препаратів лікарі можуть. Основний препарат вибору – рілузол. Він містить у своєму складі активні речовини, які блокують секрецію глутаміну, тим самим запобігаючи загибелі нейронів.

Лікування бічного аміотрофічного синдрому має бути тільки комплексним і включати такі фармацевтичні засоби та лікувальні заходи:

• транквілізатори та антидепресанти;
• фармацевтичні засоби з бензодіазепіном призначають у тому випадку, якщо при синдромі відзначається порушення сну;
• міорелаксанти показані при прояві досить сильних спазмів м'язів при такому невиліковному синдромі;
• антибіотики призначаються лише у разі, якщо одномоментно із синдромом протікають патології бактеріальної природи;
• зменшення слиновиділення за допомогою спеціального відсмоктування або фармацевтичних засобів;
• логопедична терапія;
• дієта;
• використання спеціальних пристроїв, які б значною мірою полегшити пересування хворого;
• у тяжких випадках показана трахеостомія або ШВЛ.

Уповільнити прогресування хвороби та продовжити період захворювання, при якому хворий не потребує постійного стороннього догляду.
Зменшити вираженість окремих симптомів хвороби та підтримувати стабільний рівень якості життя.

Показання до госпіталізації

Первинне обстеження.
Проведення черезшкірної ендоскопічної гастростомії.

Етико-деонтологічні аспекти ведення хворих на бічний аміотрофічний склероз

Діагноз БАС пацієнта можна повідомити лише після ретельного обстеження, яке не завжди буває одноразовим. Іноді потрібне повторне проведення ЕМГ. Відповідно до Гельсінської конвенції з біоетики (1997) лікарі повинні сповіщати хворих з невиліковними захворюваннями про діагноз, який вимагає прийняття рішень, пов'язаних з смертю, що наближається. Про діагноз БАС слід повідомляти у делікатній формі, підкреслюючи при цьому варіабельність прогресування хвороби. Відомі випадки вкрай повільного прогресування (при гомозиготному носійстві мутації D90A) та поодиноких спорадичних випадках. Слід пам'ятати, що 7% хворих живуть довше 60 міс. Неврологу необхідно встановити тісний контакт із хворим та його сім'єю та повідомити діагноз у присутності рідних та близьких, у спокійній, комфортній для хворого обстановці, без поспіху. На питання пацієнта слід відповідати, передбачаючи його емоційну реакцію. Не можна казати пацієнтові, що йому нічим не можна допомогти. Навпаки, слід переконати його спостерігатися у невролога чи спеціалізованому центрі кожні 3-6 міс. Необхідно наголосити на тому, що окремі симптоми добре піддаються лікуванню.

Лікарська терапія

Патогенетична терапія

Єдиний препарат, що достовірно уповільнює прогресування БАС, – рилузол, пресинаптичний інгібітор вивільнення глутамату. Застосування препарату дозволяє продовжити життя хворих у середньому на 3 міс. Рилузол показаний хворим з достовірним або ймовірним БАС, за винятком у них інших ймовірних причин ураження периферичних та центральних мотонейронів, з тривалістю хвороби менше 5 років, форсованою життєвою ємністю легень (ФЖОЛ) понад 60%, без трахеостомії. Хворим з можливим БАС тривалістю менше 5 років, ФЖОЛ<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Проводилися спроби патогенетичної терапії БАС іншими препаратами, але всі вони, в тому числі нейтротрофічні фактори, ксаліпроден (низькомолекулярний ліганд рецепторів нейротрофічних факторів), антиконвульсанти (ламотриджин, габапентин, топірамат та ін.), метаболічні засоби (гангліоніди, разногіодиди, розгалуження); протипаркінсонічні засоби (селегілін), антибіотики (циклоспорин), антиоксиданти (ацетилцистеїн, вітамін Е), блокатори кальцієвих каналів (німодипін, верапаміл), імуномодулятори (інтерферон бета, імуноглобулін) та інші виявилися неефективними.

Немає переконливих даних про ефективність високих доз церебролізину, хоча його застосування призводило до загальної активізації хворих.

Паліативна терапія

Методи корекції основних симптомів БАС представлені у табл. 34-5.

Таблиця 34-5. Паліативна терапія БАС

Симптом/показання	Методи корекції
Фасцікуляції, крампи	Карбамазепін по 100 мг двічі на день, баклофен по 10-20 мг на день або тизанідин з поступовим збільшенням дози до 8 мг на добу
Спастичність	Баклофен по 10-20 мг на день або тизанідин з поступовим збільшенням дози до 8 мг на добу, діазепам у дозі 2,5-5 мг З на день
Депресія, емоційна лабільність	Амітриптилін до 1 00 мг/добу на ніч, флуоксетин по 20 мг/добу на ніч
Поліпшення метаболізму м'язів	Карнітин по 250 мг три капсули чотири рази на день. Креатин по 3 г/добу при пірамідному, по 6 г/добу при класичному і по 9 г/добу при сегментарно-ядерному варіанті БАС. Левокарнітин 20% розчин по 15 мл 4 десь у день. Курсова терапія по два місяці З на рік. Триметилгідразинія пропіонат 10% розчин по 10 мл на 200 мл 0,9% розчину натрію хлориду внутрішньовенно крапельно (курс - 10 інфузій, 1 -2 рази на рік)
Полівітамінна терапія	Тіоктова кислота 600 мг щодня протягом 2 тижнів 1-2 рази на рік. Полівітаміни (мільгама по 2 мл внутрішньом'язово щодня протягом 2 тижнів 1 -2 рази на рік, нейромультивіт по 2 капсули 3 рази на день по 2 місяці 2 рази на рік)
Перонеальні парези, еквіноварусна деформація стоп	Ортопедичне взуття
Парез розгиначів шиї	Напівжорсткий або твердий головоутримувач
Порушення ходьби	Тростини, ходунки, коляски
Втома	Амантадин по 100 мг на добу протягом місяця, при неефективності - цесуксимид по 37,5 мг на добу, при неефективності - гімнастика 2 рази на день по 1 5 хв (вправи з пасивним скороченням)
Тромбози глибоких вен нижніх кінцівок	Еластичне бинтування ніг
Спастична контрактура пензля	Розслаблюючі лонгети
Плечолопатковий періартроз	Компреси з диметилсульфоксидом 30% (одна чайна ложка), прокаїном 0,25% (дві чайні ложки), 3 мл гіалуронідази (розчинити 64 ОД порошку) на 30-40 хв протягом 3-5 днів
Слинотеча	Механічна або медикаментозна санація ротової порожнини (часті полоскання антисептичними розчинами, чистити зуби тричі на день). Обмеження кисломолочних продуктів. Амітриптилін до 100 мг на добу на ніч. Атропін 0,1% 1 мл по дві краплі в кожний кут рота за 10-20 хв до прийому їжі та на ніч. Системне застосування атропіну загрожує побічними ефектами (тахікардія, запор).
Синдром оральної гіперсекреції	Портативні відсмоктувачі. Бронхолітики та муколітики (ацетилцистеїн по 600 мг внутрішньо на день). Корекція зневоднення
Дизартрія	Міорелаксанти (див. « Спастичність»). Аплікації льоду на мову. Мовні рекомендації Британської асоціації БАС. Електронні друкарські машинки. Етрана таблиці з літерами або словами. Комп'ютерна система набору символів сенсорними датчиками, що встановлюються на очні яблука
Дисфагія	Протерті та промелені страви, пюре, суфле, колодці, каші, загусники рідин. Виключення страв із контрастними за щільністю рідким та твердим компонентами. Надшкірна ендоскопічна гастростомія
Синдром обструктивного апное під час сну	Флуоксетин по 20 мг на добу на ніч
Дихальні порушення (ФЖОЛ<60-70%)	Періодична неінвазивна ШВЛ

Поліпшення емоційного стану за шкалою якості життя при БАС ALSAQ-40 і, як наслідок, загальна активізація хворих виявлено при лікуванні хворих на 1% розчин семаксу (метіоніл-глутаміл-гістидил-фенілаланілпроліл-гліцил-проліну) інтраназально в дозі 12 мг/добу (два 10-денних курсу з перервою 2 тижні). Даний препарат із групи ноотропів не впливає на прогресування хвороби.

До метаболічних міотропних препаратів, які можна призначати при БАС, відносять карнітин у капсулах, левокарнітин (пероральний розчин) або триметилгідразинія пропіонат (внутрішньовенно краплинно), а також креатин залежно від варіанта захворювання. Однак недавнє клінічне випробування креатину не підтвердило його позитивного впливу на декремент м'язової сили, виявленого в оригінальному дослідженні. через ризик розвитку гострої ниркової недостатності на фоні лікування креатином При значному зменшенні рухової активності міотропні препарати скасовують, тому що в іншому випадку вони сприятимуть посиленню катаболізму м'язів. З цієї причини не рекомендується призначати нандролон, який, крім зазначеного негативного дії, призводить до розвитку імпотенції. Також при БАС прийнято призначати полівітамінні препарати або поєднання вітамінів групи з препаратами тіоктової кислоти. Якогось позитивного впливу міотропних і вітамінних препаратів протягом захворювання не встановлено.

Комплекс рухових порушень у пацієнтів із хворобою рухового нейрона потребує застосування ортопедичних методів корекції. Крім цього, у спеціалізованих центрах за кордоном є набори зручного для пацієнтів посуду та інших побутових пристроїв. Хворим слід пояснювати, що застосування цих допоміжних засобів не «приклеює » до них ярлик «інваліда», а, навпаки, дозволяє зменшити труднощі, пов'язані із захворюванням, утримати хворих у колі суспільного життя, а також покращити якість життя їхніх рідних та близьких.

Показано, що застосування гімнастики протягом 15 хв двічі на день уповільнює декремент м'язової сили та сприяє корекції периферичної втоми при БАС. Деякі автори розглядають і застосовувані при розсіяному склерозі медикаментозні методи, що дозволяють коригувати втому центрального генезу при БАС (див. табл. 34-5).

Однією з найважливіших сфер паліативної терапії є лікування бульбарних і псевдобульбарних порушень. Вони виникають у дебюті захворювання при прогресуючому бульбарному паралічі (бульбарній формі БАС) та приєднуються у 67% випадків при спинальних дебютах БАС.

Продукція слини при БАС менша порівняно зі здоровими особами. У той же час у міру розвитку дисфагії розвивається слинотеча через неможливість ковтати і випльовувати надлишок слини. Паліативна терапія слинотечі важлива тому, що цей симптом сприяє розвитку опортуністичних інфекцій у ротовій порожнині, що в свою чергу посилюють прояви дисфагії та дизартрії, підвищує ризик розвитку аспіраційної пневмонії і, нарешті, створює емоційний дискомфорт і посилює депресію, оскільки образ людини асоціюється у обивателів зі слабоумством, яким пацієнти з хворобою рухового нейрона не страждають.

Крім амітриптиліну (див. табл. 34-5), до способів боротьби зі слинотечею відносять застосування портативних відсмоктувачів, підшкірні ін'єкції ботулотоксину в дозі до 120 ОД на одну привушну залозу і до 20 ОД на одну піднижньощелепну залозу, опромінення на слинні залози, тимпанотомію. Вважається, що всі ці методи лікування поступаються ефективності терапії амітриптилином, хоча порівняльних клінічних випробувань не проводили. Слинотеча є лише складовою такого симптому, як оральна гіперсекреція, яка обумовлена ​​порушенням санації трахеобронхіального дерева. Корекція зневоднення у хворих з дисфагією та аліментарною недостатністю проводиться за допомогою інфузій 5% глюкози, але не натрію хлориду для профілактики центрального понтинного мієлінолізу, що виявляється гострим вестибулярним синдромом за наявності вже існуючих бульбарних порушень.

Найбільш раннім симптомом цієї групи є дизартрія. Вона може бути спастичною та супроводжуватися назофонією при класичному та пірамідному варіантах БАС або млявою та супроводжуватися осиплістю голосу при сегментарноядерному варіанті. Дизартрія, на відміну дисфагії, не є загрозливим для життя симптомом, проте при цьому значно погіршує якість життя пацієнта і обмежує можливість його участі в громадському житті. Дизартрія при БАС з наявністю глибокого тетрапарезу значно погіршує якість життя людей, які здійснюють догляд за хворим, через складнощі, що виникають у цьому випадку, у взаєморозумінні між хворим і родичем. Водночас дизартрія найважче піддається терапії.

Дисфагія є фатальним симптомом хвороби рухового нейрона, оскільки вона призводить до розвитку аліментарної недостатності (кахексії), вторинного імунодефіциту, що одночасно підвищує ризик розвитку аспіраційної пневмонії та опортуністичних інфекцій. На початкових етапах проводять часту санацію ротової порожнини, надалі змінюють консистенцію їжі.

Пацієнту необхідно пояснити, що їжу завжди слід приймати сидячи при вертикальному положенні голови, щоб забезпечити найбільш фізіологічний акт ковтання та запобігти розвитку аспіраційної пневмонії. З ранніх стадій дисфагії з пацієнтом проводять розмову необхідність виконання черезшкірної ендоскопічної гастростомії. Показано, що вона покращує стан хворих на БАС і продовжує ім життя.

Ця операція показана при зменшенні маси тіла більше 2% на місяць за наявності дисфагії; виражене уповільнення акту ковтання (прийом тарілки каші понад 20 хв); виражене обмеження прийому рідини з загрозою зневоднення (менше 1 л рідини на добу); наявності гіпоглікемічних непритомностей; ФЖЕЛ > 50%.

Протипоказанням до ендоскопічної гастростомії є зниження ФЖЕЛ<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Основним фатальним симптомом БАС є дихальна недостатність, що виникає в результаті парезу та атрофії діафрагми та допоміжної дихальної мускулатури або дегенерації дихального центру довгастого мозку. Насамперед вони приєднуються при прогресуючому бульбарному паралічі, дифузному та грудному дебюті БАС. В останньому випадку вони наступають швидше, ніж при шийному дебюті, внаслідок початкової поразки допоміжної, а потім і основної дихальної мускулатури. При шийному дебюті БАС слабкість основної дихальної мускулатури, як правило, тривалий час компенсується допоміжною функцією. У хворих на БАС розвивається пов'язана із зменшенням вентильованої поверхні легень рестриктивна дихальна недостатність, яка згодом переходить у рестриктивно-обструктивну через порушення пасажу трахеобронхіального секрету. При бульбарному дебюті БАС має місце зворотна ситуація, коли обструктивна дихальна недостатність перетворюється на змішану рахунок приєднання рестриктивного компонента.

Ранніми ознаками дихальних порушень є такі симптоми, як яскраві сни, ранкова розбитість, незадоволеність сном та денна сонливість. Щоб виявити ранні порушення дихання, проводять спірографію та полісомнографію. За наявності апное під час сну призначають флуоксетин по 20 мг на ніч протягом 3 місяців. Надалі рекомендують застосовувати апарати періодичної неінвазивної вентиляції (BiPAP). На жаль, ці прилади є дорогими і тому малодоступними. Тривалість сеансів становить від 2 годин при легких порушеннях до 20 годин, включаючи нічний час, при важких. Проводять пікфлуометрію, визначення газів крові, киснедотерапію. Показано, що неінвазинна вентиляція легень, розпочата до падіння ФЖОЛ<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Потреба трахеостомії та ШВЛ є сигналом до наближення летального результату. Як аргументи проти проведення івл при хворобі рухового нейрона можна розглядати малоймовірність того, що буде знято пацієнта з апарату, технічні складності та високу вартість догляду за пацієнтом, залежним від апарату ШВЛ, розвиток екстрамоторних порушень у хворих, що знаходяться на івл (деменція, мозочкові, екстрапірамідні, чутливі, тазові розлади), а також постреанімаційні ускладнення (постгіпоксична енцефалопатія, пневмонія, тромбоз глибоких вен нижніх кінцівок, пролежні). У вартість догляду за хворим, які перебувають на ШВЛ в домашніх умовах, становить 200 000 доларів на рік. Аргументами за проведення івл є бажання окремих пацієнтів продовжити собі життя, а також рідкісні випадки збереження когнітивних функцій і навіть часткової працездатності у ряду хворих на БАС після переведення їх на івл. У Японії на ШВЛ переводяться 80% хворих на БАС, у США - 10%, у Великій Британії - 1%. У жодній країні світу івл не входить у медичну страховку, вона проводиться лише рахунок сім'ї хворого вдома чи умовах хоспіса. Крім того, переведення на ШВЛ при БАС здійснюється лише в тому випадку, якщо пацієнт у присутності юриста та законного представника обмовив умови відключення від апарату.

Клінічними показаннями до переведення на івл є ізольований бульбарний синдром із дихальними порушеннями або ізольована спинальна дихальна недостатність із тетрапарезом, але без бульбарних порушень. За наявності тетрапарезу та бульбарних порушень, тобто. «синдрому замкненої людини», переклад на ШВЛ не показано. Екстрений переведення на ШВЛ, якщо неможливо отримати вказівки хворого щодо подальшої тактики, не проводять.

Немедикаментозна терапія

Специфічних рекомендацій щодо режиму при БАС немає. Вважається, що надмірне фізичне навантаження, у тому числі заняття спортом, не показано, оскільки такий спосіб життя до розвитку захворювання асоціюється з ризиком його розвитку. Їжа має бути достатньою, калорійною, механічно і термічно щадною та різноманітною.

ПОДАЛЬШЕ ВЕДЕННЯ ХВОРОГО

Після проведення первинного або повторного заключного обстеження, при якому встановлюють діагноз БАС, хворі повинні залишатися під амбулаторним наглядом (один раз на 3-6 міс) і їм необхідно поетапно, у міру появи нових симптомів, надавати консультативну допомогу. Лікування міотропними метаболічними препаратами та вітамінотерапію проводять курсами, інші засоби приймаються постійно. Рекомендують кожні 3 місяці виконувати спірографію і, якщо хворий приймає рилузол, через 3 місяці, а потім кожні 6 місяців визначати активність АЛТ, АСТ і ЛДГ. За наявності дисфагії та аліментарної недостатності слід оцінювати трофічний статус, рівень глюкози крові. Для виконання черезшкірної ендоскопічної гастростомії хворий на короткий час госпіталізується до стаціонару, де після операції підбирають оптимальний обсяг та кратність ентерального харчування. Якщо хворий відмовився від цієї операції, його можна госпіталізувати на короткий період, щоб провести інфузійну терапію з метою корекції зневоднення або періодичного зондового годування. Якщо хворому недоступна періодична неінвазивна івл і трахеостомія з перекладом на івл не можна виконати за юридичними або медичними показаннями, показано киснедотерапію. Якщо киснедотерапія в обсязі 2-4 л/хв не усуває задишки у спокої лежачи або сидячи, показано призначення наркотичних анальгетиків (морфін у дозі 5 мг/добу в таблетках, або у вигляді ректального супозиторію, або підшкірно 1 мл 0,1% розчину; хлорпромазин у дозі 25 мг на добу в таблетках або лоразепам у дозі 2 мг на добу в таблетках, останні два препарати можна призначити і у вигляді перорального розчину або ректального супозиторію). Хворий може бути вдома або поміщається в хоспіс.

ПРОГНОЗ

Прогноз при БАС завжди несприятливий, за винятком рідкісних спадкових випадків, що асоціюються з певними мутаціями в гені супероксиддисмутази -1 (D90A та деякі інші). Тривалість хвороби при бульбарному дебюті в середньому становить 2,5 роки, а при спинальному – 3,5 роки.

Лише 7% хворих живуть довше 5 років. Прийом рилузолу може продовжити життя пацієнта загалом на 3 міс. Тривалість захворювання менша при бульбарному дебюті БАС (прогресуючому бульбарному паралічі), при віці початку молодше 45 років, а також при швидкому типі прогресування за шкалою ALS-FRS-R (втрата понад 12 балів на рік).

Неврологічні захворювання аутоімунної природи є особливо небезпечними для здоров'я людини. Бічний аміотрофічний склероз швидко приковує хвору людину до інвалідного крісла. Терапія подібних захворювань утруднена. Для специфічного лікування хвороби сучасна медицина розробила лише один препарат, що діє. Прочитавши статтю, ви дізнаєтеся про хворобу та лікарський засіб, здатний допомогти людині з БАС.

Причини появи хвороби

Бічний аміотрофічний склероз - це хронічне прогресуюче захворювання нервової системи, що вибірково вражає центральні та периферичні рухові нейрони. Воно характеризується наростаючою слабкістю кожного м'яза в тілі хворого. Хвороба рухових нейронів (код за мкб 10 G12.2) вражає людину будь-якого віку та статі.

Справжнє походження бічного аміотрофічного склерозу невідоме. Більшість досліджень вказують на появу хвороби через дії кількох причин.

Теорія глутаматної екзайтотоксичності свідчить, що L-глутамат та інші нейромедіатори, що активуються під підвищеним надходженням кальцію в клітину, здатні призвести до її програмованої загибелі (апоптозу).

Існують теорії, що підтверджують аутоімунний та частково вірусний характер хвороби. При ентеровірусах та ретровірусах чужорідні для організму частинки (антигени) провокують вироблення антитіл до мієліну імунною системою людини. Альтернативною теорією виступає зв'язок бокового склерозу з генетичним дефектом за аутосомно-домінантним типом спадкування.

Загальна характеристика симптомів бічного аміотрофічного склерозу

Симптоми хвороби можна поділити на дві групи.

• Поразка периферичних рухових нейронів. На початку захворювання слабшають кисті та стопи. Поступово слабкість повністю поширюється на руки та ноги, з'являються порушення мови. Периферичний нейрон розташований у передньому розі спинного мозку або ядрах черепномозкових нервів у довгастому мозку. Хворий самостійно може визначити у себе м'язові посмикування (фасцікуляції). Згодом виникають парези окремих рухових нервів, а м'язова маса зменшується через прогресуючу атрофію. У більшості хворих відбувається асиметрична атрофія та парези.
• Поразка центральних рухових нейронів. При огляді лікар може виявити патологічні рефлекси та розширення рефлексогенних зон. З огляду на атрофічних змін м'язів визначається гіпертонус. Самостійно хворому важко визначити ці симптоми. Центральний нейрон розташований у корі головного мозку і прояви пов'язані з порушенням гальмування збудження нервових клітин.

На пізніх стадіях домінують ураження периферичних нейронів. Гіперрефлексія та патологічні рефлекси зникають, залишаються лише атрофовані, паралізовані м'язи. Для хворого на бічний склероз подібні ознаки відображають повну атрофію прецентральної звивини головного мозку. Імпульсація з центрального нейрона зникає, і свідомі рухи стають неможливими для людини.

Характерною ознакою, що супроводжує бічний аміотрофічний склероз є збереження глибокої та поверхневої чутливості. Людина відчуває біль, температуру, дотик, тиск на шкіру. Активних рухів у своїй здійснювати неспроможна.

Форми БАС

Враховуючи сегментарну будову нервової системи, розроблено класифікацію за формою захворювання з визначенням ділянок з найбільшою загибеллю мотонейронів.

1. Загибель нейронів попереково-крижового сегмента характеризується слабкістю у нижніх кінцівках. Хворі відчувають тяжкість у стопах, що неспроможні подолати звичні відстані, помічають зменшення м'язів ніг під час охоплення. Лікар визначає появу неприродних рефлексів (патологічний розгинальний стопний рефлекс Бабінського), а також підвищення рефлексів з ахілового та колінного сухожилля.
2. Загибель нейронів шийно-грудного відділу спинного мозку характеризується слабкістю в м'язах рук, людина не може піднімати важкі предмети, спотворюється почерк, дрібна моторика пальців пропадає, карпорадіальний та сухожильний рефлекс біцепса посилюються. При ураженні нейронів, що іннервують шию, вона зменшується у розмірі, відбувається виснаження м'язів, хворий не може тримати голову прямо. Одночасно з атрофією м'язів виникає їх спазм та посилення тонусу. При руйнуванні мотонейронів із грудного відділу виникає атрофія міжреберних та грудних м'язів, виникає параліч діафрагми, порушується акт дихання.
3. Загибель бульбарних нейронів, розташованих у стовбурі головного мозку, характеризується утрудненням проковтування їжі та розладом мови. Слова хворого стають незрозумілими, вимова спотворена, що пов'язано зі слабкістю м'язів язика, опущенням м'якого піднебіння та спазмом жувальної мускулатури. Напруга м'язів глотки ускладнює проковтування харчових грудок, їжа не проходить далі ротоглотки, потрапляючи в дихальні шляхи, викликає кашель. М'язи обличчя атрофуються, відбувається повна втрата міміки. При ураженні окорухових нервів повністю втрачається рухливість очей, людина не може переводити погляд на об'єкти, при цьому чіткість зображення зберігається такою, як була до захворювання. Найважча форма латерального склерозу.
4. Висока форма ураження центрального рухового нейрона ізольовано зустрічається рідко. У різних групах м'язів виникають спастичні паралічі, гіперрефлексії, патологічні рефлекси. Відбувається атрофія прецентральної звивини, відповідальної за свідомі рухи та хворий не зможе виконати цілеспрямовану дію.

Діагностика захворювання з використанням симптомів, лабораторних та інструментальних даних

Діагностика бічного аміотрофічного склерозу ґрунтується на використанні даних клінічного стану хворого, лабораторних та інструментальних способів дослідження.

Патогенетичний та симптоматичний спосіб лікування

Лікування бічного аміотрофічного склерозу засноване лише на патогенетичній та симптоматичній допомозі хворому. Патогенетичним препаратом вибору, що має доказову базу, є рілузол. Ліки застосовуються для уповільнення прогресування БАС, значно гальмує загибель мотонейронів. Дія препарату заснована на зупинці викиду глутамату нервовими клітинами та зниження дегенерації мотонейронів, що виникає під дією амінокислоти. Рилузол приймають 1 раз на день по 100 г під час їди.

Хворі без винятку потребують диспансерного спостереження з контролем даних клінічних проявів БАС та лабораторних аналізів (рівень КФК, АЛТ, АСТ). Симптоматична терапія включає застосування протисудомних препаратів, вітамінів, анаболічних стероїдів, АТФ, ноотропів, призначення яких коригується залежно від форми захворювання.

Прогноз для хворого з БАС

Прогноз для життя хворого з бічним аміотрофічним склерозом несприятливий і визначається тяжкістю бульбарних та дихальних розладів. Захворювання триває від двох до десяти років, бульбарна форма призводить хворого до загибелі від паралічу дихального центру та виснаження організму через 1-2 роки, навіть за використання медикаментозного лікування.

Найвідоміший пацієнт з БАС – Стівен Хокінг, відомий фізик, автор кількох бестселерів. Яскравий приклад того, що із захворюванням можна жити і не можна опускати руки.

Участь в обговоренні теми, залишайте ваші думки в коментарях.

Бічний аміотрофічний склероз: ознаки, форми, діагноз, як із ним жити?

Латеральний або бічний аміотрофічний склероз (БАС), що називається хворобою моторних нейронів або Шарко-Кожевнікова, мотонейронною хворобою, а в деяких місцях земної кулі - хворобою Лу Геріга, що, в основному, відноситься до регіонів, що говорять англійською мовою. Шановні пацієнти у зв'язку з цим не повинні дивуватися або сумніватися, якщо в тексті нашої статті зустрічатимуть різні назви цього дуже поганого патологічного процесу, що призводить спочатку до повної інвалідності, а потім – до смерті.

Коротко про те, що є хворобою моторних нейронів.

Основою цього страшного захворювання є ураження стовбурових відділів головного мозку, які не зупиняються на цій ділянці, а поширюються на передні роги спинного мозку (рівень шийного потовщення) та пірамідні шляхи, що призводить до дегенерації скелетної мускулатури. У гістологічних препаратах виявляються цитоплазматичні включення, які називають тільцями Буніною, а на тлі судинних інфільтратів спостерігаються дегенеративно-змінені, зморщені та загиблі нервові клітини, на місці яких розростаються елементи глії. Очевидно, що процес, окрім усіх відділів головного та спинного мозку (мозочок, стовбур, кора, підкірка та ін.), ядер рухових ЧМН (черепно-мозкові нерви), зачіпає мозкові оболонки, судини головного мозку та спинномозкове судинне русло. Патологоанатом при розтині зазначає, що шийне та поперекове потовщення у хворих помітно зменшується в обсязі, а стовбур повністю атрофований.

Якщо ще років 20 тому хворі могли ледве прожити 4 роки, то нашого часу намітилася тенденція до збільшення середньої тривалості життя, яка вже досягає 5-7 років. Церебральна форма, як і раніше, не відрізняється довголіттям (3-4 роки), та й бульбарна особливих шансів не дає (5-6 років). Щоправда, дехто проживає 12 років, але, в основному, це хворі з шийно-грудною формою. Однак що означає цей термін, якщо хвороба Шарко (спорадичні форми) не шкодує дитячий (старший шкільний) та юнацький вік, при цьому більше «шансів» придбати мотонейронну хворобу має чоловіча стать. Сімейні випадки дебютують частіше у дорослому стані. Реальна небезпека захворіти зберігається і в інтервалі між 40 і 60 роками, але після 55 чоловіки вже не тримають першість і хворіють нарівні з жінками.

До смерті зазвичай призводять бульбарні порушення діяльності центрів, відповідальних за дихальну функцію і роботу серцево-судинної системи.

У літературі можна зустріти таке визначення як «синдром БАС». До хвороби моторних нейронів цей синдром відношення не має, викликається абсолютно іншими причинами та супроводжує інші захворювання (деякі протеїнемії тощо), хоча симптоматика синдрому БАС дуже нагадує ранню стадію хвороби Лу Геріга, коли клініка ще не отримала бурхливого розвитку. З цієї причини початкову стадію бічного аміотрофічного склерозу диференціюють від () або .

Відео: лекція про БАС з освітньої програми з неврології

Форму визначають переважні симптоми

БАС не має меж у захворілому людському організмі, він рухається далі і, таким чином, вражає все тіло хворого, тому форми аміотрофічного латерального склерозу виділяються скоріше умовно, спираючись на початок патологічного процесу та яскравіші ознаки ураження. Саме переважаючісимптоми протягом бічного аміотрофічного склерозу, а не ізольовані уражені ділянки, дозволяють визначити його форми, які можна уявити в наступному вигляді:

• Шийно-грудна, яку насамперед починають відчувати руки, зона лопаток, весь плечовий пояс. Людині дуже важко контролювати рухи, на яких до хвороби навіть увагу не потрібно було концентрувати. Підвищуються фізіологічні рефлекси, паралельно з'являються патологічні. Незабаром після того, як кисті перестають слухатися, настає м'язова атрофія кисті («лапа мавпи»), і хворий на цій ділянці виявляється знерухомленим. Нижні відділи теж осторонь не залишаються і втягуються у патологічний процес;
• Попереково-крижова. Подібно до рук, починають страждати нижні кінцівки, з'являється слабкість мускулатури нижніх кінцівок, що супроводжується посмикуванням, часто судомами, потім настає м'язова атрофія. Патологічні рефлекси (позитивний симптом Бабінського та ін.) відносяться до діагностичних критеріїв, оскільки спостерігаються вже на початку захворювання;
• Бульбарна форма- Одна з найважчих, яка тільки в окремих випадках дозволяє хворому розтягнути тривалість життя більш ніж на 4 роки. Крім проблем з промовою («гугнявість») та некерованості мімікою, з'являються ознаки утруднення ковтання, що переходить у повну нездатність приймати їжу самостійно. Патологічний процес, охоплюючи все тіло хворого, дуже негативно впливає на функціональні здібності дихальної та серцево-судинної систем, тому люди з цією формою помирають раніше, ніж розвинуться парези та паралічі. Немає сенсу тримати довго такого хворого на апараті ШВЛ (штучна вентиляція легень) і годувати крапельницями та за допомогою гастростоми, оскільки відсоток надії на одужання за цієї форми практично зведений до нуля;
• Церебральна, Яку називають високою. Відомо, що все йде від голови, тому не дивно, що за церебральної форми уражаються і атрофуються і руки, і ноги. Крім того, для хворого, який має цей варіант, дуже властиво без причини плакати або сміятися. Ці дії, як правило, не бувають пов'язаними з його переживаннями та емоціями. Адже якщо хворий плаче у його стані, це можна зрозуміти, але навряд чи йому стане смішно від своєї хвороби, тому можна сказати, що все відбувається мимоволі незалежно від бажання людини. За тяжкістю течії церебральна форма мало поступається бульбарної, що також стрімко веде до загибелі хворого;
• Поліневротична(Полі - значить, багато). Форма проявляється множинними ураженнями нервів та атрофією м'язів, парезами та паралічами кінцівок. Багато авторів не виділяють її в окрему форму, та й взагалі, класифікація різних країн або різних авторів може відрізнятися, в чому немає нічого соромного, тому не варто загострювати на цьому увагу, до того ж, церебральну та бульбарну форми не оминає жодне джерело.

Причини, що викликали хворобу.

Фактори, здатні запустити цей важкий патологічний процес, не так і численні, проте з будь-якою з них людина може зустрічатися щодня, незалежно від віку, статі та географічного положення, крім, звичайно, спадкової схильності, яка характерна лише для певної частини популяції (5) -10%).

Отже, причини, що викликають мотонейронну хворобу:

1. Інтоксикація (будь-яка, але особливо — речовинами хімічної промисловості, де головна роль відведена впливу металів: алюмінію, свинцю, ртуті та марганцю);
2. Інфекційні захворювання, зумовлені життєдіяльністю різних вірусів у людини. Тут особливе місце належить повільній інфекції, спричиненої невстановленим досі нейротропним вірусом;
3. електротравми;
4. Нестача вітамінів (гіповітаміноз);
5. Спровокувати хворобу моторних нейронів може вагітність;
6. Злоякісні новоутворення (особливо рак легенів);
7. Операції (видалення частини шлунка);
8. Запрограмована генетично схильність (сімейні випадки хвороби моторних нейронів). Винуватцем аміотрофічного латерального склерозу є ген, що мутував, локалізований на 21 хромосомі, який переважно передається по аутосомно-домінантному типу успадкування, хоча в деяких випадках аутосомно-рецесивний варіант також має місце, щоправда, меншою мірою;
9. Нез'ясована причина.

…І її клінічні прояви

Характеризуються симптоми бічного аміотрофічного склерозу, насамперед, появою периферичних та центральних парезів рук, на що вказують такі ознаки:

• Періостальні та сухожильні рефлекси починають виявляти схильність до підвищення;
• Атрофія мускулатури кистей та лопаткової зони;
• Виникнення патологічних рефлексів (верхніх симптомів Россолімо, який відноситься до патологічних рефлексів кисті, позитивного симптому Бабінського та ін.);
• Клонус стоп, підвищення ахіллових, а також колінних рефлексів;
• Поява фібрилярних посмикувань мускулатури плечового пояса, а, крім цього, м'язів губ та язика, що можна легко помітити, якщо вдарити м'яз у зоні ураження молотком невролога;
• Формування бульбарного паралічу, яке проявляється поперхуванням, дизартрією, осиплістю голосу, відвисанням щелепи (нижньою, звичайно), надлишковою слинотечею;
• При мотонейронній хворобі психіка людини практично не страждає, проте малоймовірно, що така важка патологія ніяк не позначиться на настрої і не торкнеться емоційного тла. Як правило, хворі в подібних ситуаціях впадають у глибоку депресію, адже вони вже дещо знають про своє захворювання, та й стан багато підказує;

Очевидно, що залучаючи весь організм до процесу, хвороба Шарко дає багату та різноманітну симптоматику, яку, втім, коротко можна уявити синдромами:

1. Млявих і спастичних паралічів рук та ніг;
2. Атрофії м'язів з наявністю:
   а) фібрилярних посмикувань, викликаних роздратуванням передніх рогів спинного мозку, що призводять до збудження деякі (окремі) м'язові волокна;
   б) фасціальних посмикувань, обумовлених рухом цілого пучка м'язів і виникаючих при подразненні корінців;
3. Синдром бульбарних порушень.

Головні діагностичні критерії – рефлекси та ЕНМГ

Щодо діагностики, то вона спирається насамперед на неврологічний статус, а основним інструментальним методом для пошуку БАС визнана ЕНМГ (електронейроміографія), решта тестування проводиться з метою виключення схожих за симптоматикою захворювань або вивчення організму хворого, зокрема, стану дихальної системи та опорно-рухового апарату. Таким чином, перелік необхідних досліджень включає:

• загальноклінічні (традиційні) аналізи (загальні аналізи крові та сечі);
• ВАК (біохімія);
• Спинномозкова пункція (скоріше для виключення розсіяного склерозу, оскільки при хворобі Шарко змін у лікворі не спостерігається);
• М'язова біопсія;
• R-графічне обстеження;
• МРТ виявлення або виключення органічних поразок;
• Спірограма (дослідження функції зовнішнього дихання), яка для таких хворих дуже важлива, враховуючи, що при бічному склерозі аміотрофічного часто страждає дихальна функція.

Для підтримки та продовження життя

Терапія хвороби моторних нейронів, насамперед, спрямовано загальне зміцнення, підтримку організму і полегшення симптоматики.У міру розвитку патологічного процесу наростає дихальна недостатність, тому хворий для поліпшення дихальної діяльності спочатку (поки що знаходиться в інвалідному кріслі) переходить на апарат НДВЛ (для неінвазивної вентиляції легень), а потім, коли і він перестає справлятися, на стаціонарне обладнання ШВЛ.

По справжньому ефективного засобу для лікування бічного аміотрофічного склерозу поки не винайшли, проте лікуватися все ж таки потрібно і пацієнту призначається медикаментозна терапія:

1. Рилутек (рілузол) – єдиний препарат цілеспрямованої дії. Усього трохи (приблизно на місяць) продовжує життя і дозволяє подовжити час до переведення пацієнта на ШВЛ;
2. Для поліпшення мови та акту ковтання застосовують антихолінестеразні препарати (галантамін, прозерин);
3. Зняти спазми допомагає еленіум, сибазон (діазепам), міорелаксанти;
4. При депресіях та порушенні сну – транквілізатори, антидепресанти та снодійні;
5. У разі інфекційних ускладнень проводиться антибактеріальна терапія (антибіотики);
6. При болях використовуються НПЗП (нестероїдні протизапальні) та анальгетики, а згодом хворого переводять на наркотичні знеболювальні засоби;
7. Амітриптилін призначають для зменшення слиновиділення;
8. До складу лікування, як правило, входять також вітаміни групи В, анаболічні стероїди, що сприяють збільшенню м'язової маси (ретаболіл), ноотропні препарати (пірацетам, церебролізин, ноотропіл).

Гарний догляд підвищує якість життя

Навряд чи можна сперечатися із твердженням, що пацієнт із хворобою Шарко потребує особливого догляду. Саме в особливому, адже одне годування чого варте. А боротьба із пролежнями? А депресія? Хворий критично ставиться до свого стану, сильно переживає, що з кожним днем ​​його стан погіршується і, зрештою, він перестає (не з власної волі) обслуговувати себе, не може спілкуватися з оточуючими та отримувати задоволення від смачного обіду.

Такий хворий потребує:

• У функціональному ліжку, з підйомником,
• У кріслі з оснащенням, що замінює туалет;
• У колясці, що керується кнопками, з якими хворий ще може впоратися;
• У засобах спілкування, для чого найкраще підходить ноутбук.

Дуже важлива профілактика пролежнів. Вони в подібних випадках не змушують себе довго чекати, тому ліжко має бути чистим і сухим, так само як і тіло хворого.

Харчується хворий, в основному, рідкою, добре проковтується їжею, багатою на білки і вітаміни (поки збережена функція ковтання). Згодом хворого годують через зонд, а потім вдаються до вимушеної, але принаймні накладання гастростоми.

Очевидно, що хворий на бічний аміотрофічний склероз дуже страждає: і морально, і фізично. Одночасно страждають і люди, які доглядають його, котрим він є близькою людиною. Погодьтеся, дуже важко дивитися в очі, що згасають, бачити біль і розпач і не мати можливості допомогти перемогти хворобу, вилікувати, повернути до життя дорогу людину. Родичі, які доглядають за таким хворим, втрачають сили і самі часто впадають у смуток і депресивний стан, а тому вони також потребують допомоги психотерапевта з призначенням заспокійливих засобів та антидепресантів.

Зазвичай в описі лікування будь-якого захворювання читачі шукають заходи профілактики та способи позбавлення тієї чи іншої недуги народними засобами. Взагалі-то, рекомендовані нетрадиційною медициною, що містять велику кількість вітамінів групи В, пророслі пшеничні та вівсяні зерна, волоські горіхи та прополіс, можливо, і не завадять хворому, але й не вилікують його. До того ж, не слід забувати, що такі люди часто мають проблеми із ковтанням, тому у разі хвороби Шарко на народну медицину покладатися не варто.

Ось такий він – бічний аміотрофічний склероз (і ще багато його назв). Захворювання страшно підступне, незрозуміле та невиліковне. Можливо, колись людина зуміє приборкати цю хворобу, принаймні сподіватимемося на краще, адже вчені всього світу працюють над цією проблемою.

Відео: БАС у програмі «Жити Здорово!»