Як ставиться діагноз, слабкість сполучної тканини. Дисплазія сполучної тканини діагностика

Дисплазія сполучної тканини, чи ДСТ, - це генетично детерміноване (обумовлене генетикою) стан 35 % від населення Землі - такі дані наводить професор Олександр Васильєв, завідувач лабораторією Гематологічного наукового центру при Міністерстві охорони здоров'я РФ. Офіційно ДСТ прийнято називати системним захворюванням сполучної тканини, хоча термін «стан», зважаючи на поширеність явища, вживають багато вчених і лікарів. Деякі зарубіжні джерела називають частку диспластиків (хворіють на дисплазію різною мірою) - 50 % від усіх людей. Таке різночитання - від 35% до 50% - пов'язане з різними міжнародними та національними підходами до віднесення людини до групи захворювання.

Дисплазія сполучної тканини

Наявність багатьох підходів до визначення захворювання говорить про неповну вивченість питання. Займатися серйозно їм стали зовсім недавно, коли з'явилися міждисциплінарні медичні інститути і розвивався комплексний підхід у діагностиці. Але й досі у звичайній лікарні не завжди поставлять діагноз дисплазія сполучної тканини через його багатоаспектність та складність клінічної картини.

Дисплазія сполучної тканини: патологія, її види та клінічні прояви

ДСТ характеризується генетичними порушеннями у розвитку сполучної тканини - мутаційними дефектами волокон колагену та еластину та основної речовини. В результаті мутацій волокон їх ланцюга формуються або короткими щодо норми (делеція), або довгими (інсерція), або їх вражає точкова мутація в результаті включення не тієї амінокислоти, і т. д. Кількість/якість та взаємодія мутацій впливають на ступінь прояву ДСТ яка від предків до нащадків зазвичай зростає.

Така складна «технологія» захворювання робить кожного хворого на ДСТ унікальним, проте існують і стійкі мутації, які призводять до рідкісних видів прояву дисплазії. Тому виділяють два види ДСТ - диференційовану та недиференційовану.

Диференційована дисплазія сполучної тканини, або ДДСТ , характеризується певним типом успадкування ознак, ясною клінічною картиною До неї відносять синдром Альпорта, синдроми Марфана, Шегрена, Елерса – Данлоса, гіпермобільність суглобів, бульозну форма епідермолізу, «хвороба кришталевої людини» – недосконалий остеогенез – та інші. ДДСТ зустрічається рідко та діагностується досить швидко.

Недиференційована дисплазія сполучної тканини, або НДСТ , проявляється дуже різноманітно, поразки мають поліорганний характер: торкнулися виявляються кілька органів, систем. Клінічна картина НДСТ може включати окремі малі та великі групи ознак із переліку:

• Скелет: астенічне складання; непропорційне подовження кінцівок, пальців; різноманітні хребетні деформації та лійкоподібні/кілеподібні деформації грудної клітки, різних видів плоскостопості, клишоногість, порожня стопа; Х/О-подібні форми кінцівок.
• Суглоби: гіпермобільність, дисплазія кульшових суглобів, підвищена небезпека вивихів та підвивихів.
• М'язова система: недостатність маси, особливо – окорухової, серцевої.
• Шкіра: покриви витончені, гіпереластичні, мають підвищену травматичність з утворенням шрамів з малюнком «цигаркового паперу» і келоїдних рубців.
• Серцево-судинна система: змінена анатомія серцевих клапанів; торакодиафрагмальний синдром, спричинений хребетними патологіями та патологіями грудної клітки (торакодіафрагмальне серце); поразка артерій та вен, у тому числі - варикозна поразка в юному віці; аритмічний синдром і т.д.
• Бронхи та легені: бронхоектази, спонтанний пневмоторакс, вентиляційні порушення, трахеобронхіальна дискінезія, трахеобронхомаляція, інше.
• Шлунково-кишковий тракт: порушення (здавлення) кровотоку, що забезпечує органи черевної порожнини кров'ю, - диспластик безуспішно, довго, іноді все життя лікується у гастроентеролога, тоді як причина симптомів - дисплазія сполучної тканини.
• Зір: короткозорість різного ступеня, подовження очного яблука, дислокація кришталика, синдром блакитних склер, косоокість, астигматизм, плоска рогівка, відшарування сітківки.
• Нирки: реноваскулярні зміни, нефроптоз.
• Зуби: карієс у ранньому дитинстві, генералізований пародонтоз.
• Обличчя: аномалії прикусу, виражені лицьові асиметрії, готичне піднебіння, низько росте на лобі та шиї волосся, великі вуха або «м'яті» вушні раковини та ін.
• Імунна система: алергічний, аутоімунний синдроми, синдром імунодефіциту.
• Психічна сфера: підвищена тривожність, депресія, іпохондрія, невротичні розлади.

Це далеко не повний список наслідків, але характерний: так поводиться дисплазія сполучної тканини дітей та дорослих. Перелік дає уявлення про складність проблеми та необхідність скрупульозного дослідження для встановлення правильного діагнозу.

Дисплазія кульшових суглобів

Дисплазія кульшових суглобів- відхилення, порушення або патологія у розвитку суглобових структур у пре-і постнатальний періоди, результат якого - неправильна просторово-розмірна конфігурація суглоба (співвідношення та положення вертлужної западини та головки стегна). Причини захворювання різноманітні, зокрема можуть бути зумовлені і генетичними чинниками, як дисплазія сполучної тканини.

У медицині прийнято розрізняти три форми розвитку ДТЗ - передвивих (або стадія незрілого суглоба), підвивих (стадія початкових морфологічних змін у суглобі) та вивих (виражені морфологічні зміни в будові).

Суглоб на стадії передвивиху має слабку капсулу, що розтягнулася, і головка стегна вільно вивихається і повертається на місце (синдром зісковзування). Такий суглоб вважають незрілим - сформованим правильно, але не таким, що закріпився. Прогнози для дітей із таким діагнозом найпозитивніші, якщо дефект вчасно помічений, а терапевтичне втручання розпочалося вчасно та проводилося ефективно.

Суглоб з підвивихом має зміщену головку стегна: її зміщення по відношенню до вертлужної западини може відбуватися убік або вгору. При цьому генеральний стан западини і головки зберігається, остання не порушує межі лімбусу - хрящової пластини западини. Грамотна та своєчасна терапія передбачає високу ймовірність формування здорового, повноцінного суглоба.

Суглоб у стадії вивиху є за всіма показниками зміщену головку стегна, контакт між нею та западиною повністю втрачено. Ця патологія буває як уродженою, так і результатом неправильного/неефективного лікування ранніх стадій дисплазії.

Зовнішні ознаки для встановлення попереднього діагнозу ДТЗ у немовлят:

• кількісне обмеження у відведенні стегна;
• укорочене стегно - при однаковому положенні ніг, зігнутих у колінах та кульшових суглобах, коліно на ураженій стороні розташоване нижче;
• асиметрія сідничних, під колінами та пахвинних складок на ніжках дитини;
• симптом Маркса-Ортолані (також називають симптом клацання, або зісковзування).

Якщо зовнішній огляд дає позитивні результати для діагностування ДТЗ, то точна постановка діагнозу ставиться за результатами УЗД та рентгенологічного дослідження (після 3 місяців).

Підтверджена дисплазія кульшових суглобів лікується, залежно від генеральної форми та вторинних особливостей, за допомогою стремен Павлика, гіпсових підв'язок, інших функціональних пристосувань та фізіотерапії, у разі важких патологій – оперативними методами.

Дисплазія сполучної тканини у дітей

Дисплазія сполучної тканини у дітейможе "заявити" про себе в будь-якому віці дитини. Нерідко клінічні ознаки стають виразнішими з дорослішанням («ефект прояву негативу фотографії»), а тому точне визначення захворювання в дитячому та підлітковому періоді утруднено: такі діти просто частіше за інших потрапляють з проблемами то до одного фахівця, то до іншого.

Якщо ж дитині поставлено діагноз дисплазія сполучної тканини, і вона авторитетно підтверджена, то не варто впадати у відчай - існує безліч методів підтримуючої, коригуючої та відновлювальної терапії. У 2009 році в Росії вперше визначено базову медикаментозну програму для реабілітації хворих на ДСТ.

До того ж диспластики мають і свої доведені переваги перед людьми відносно здоровими. Як каже професор Олександр Васильєв, у більшості диспластиків вищий (щодо середнього) рівень інтелекту – багато успішних людей хворіли на ДСТ. Дуже часто хворі на дисплазію виглядають привабливіше, ніж «основна популяція», за рахунок подовжених кінцівок і загальної витонченості виду. Вони в 90% випадків зовні молодші за свій біологічний вік. Є ще одна важлива перевага диспластиків, підтверджена вітчизняними та зарубіжними спостереженнями: хворі з ДСТ в середньому в 2 рази рідше зазнають онкологічних уражень.

Коли батькам варто проявити пильність та розпочати комплексне обстеження дитини в авторитетних клініках? Якщо з представленого вище списку патологій та станів ви помічаєте у дитини хоча б 3 – 5, варто звернутися до фахівців. Не потрібно робити висновків самостійно: навіть наявність кількох збігів зовсім не означає діагнозу ДСТ. Лікарі повинні встановити, що всі вони – наслідок однієї причини та пов'язані між собою патологією сполучної тканини.

Сполучна тканина – основа всього організму. За порушення її структури патологічні зміни виникають у всіх органах. Тому дисплазія сполучної тканини в дітей віком протікає складно, може маскуватися під будь-які інші патології. Це значно ускладнює діагностику.

Суть патології

Сполучнотканина дисплазія у дітей не є самостійною патологією - це комплекс вроджених порушень, що виникають у внутрішньоутробному періоді. Сполучна тканина є практично у всіх органах людського тіла. Найбільше значення вона має у побудові скелета, забезпечення рухової функції. Складається сполучна тканина переважно з білка колагену.

Дисплазія виникає у тому випадку, якщо відбувається генетичний збій для формування колагенових волокон. В результаті сполучна тканина втрачає свою еластичність та розтяжність.

Цікаво!

Частота захворюваності на дисплазію варіює в межах 6-9% серед усіх новонароджених дітей.

По МКБ 10 хвороба має позначення М35.7.

Причини

ДСТ у дитини є мультифакторним захворюванням. Це означає, що для виникнення на організм має впливати кілька причин одночасно. До основних сприятливих факторів відносять:

• Шкідливі звички матері під час вагітності;
• Погане харчування;
• Несприятлива екологічна ситуація;
• Тяжкий перебіг гестозу вагітної жінки;
• Постійні стреси та фізичні навантаження;
• Деякі інфекційні захворювання жінки під час вагітності.

Велике значення має спадковий фактор.

Прояви

Симптоми дисплазії сполучної тканини у дітей дуже численні, оскільки ця тканина є у всіх органах.

Нервова система:

• Вегето-судинна дистонія;
• Проблеми з розвитком мови;
• Головні болі;
• Підвищена пітливість;
• Нетримання сечі.

Серцево-судинна система:

• Вроджені вади серця;
• Аневризм аорти;
• Недорозвинення судин;
• Лабільність артеріального тиску;
• Серцева недостатність.

Дихальна система:

• Постійна задишка;
• Бронхоектатична хвороба;
• Плеврит;
• Недорозвинення легень.

Опорно-руховий апарат:

• Викривлення хребта;
• Плоскостопість;
• Деформація грудної клітки;
• Вроджені та звичні вивихи;
• Підвищена гнучкість суглобів;
• Часті переломи.

Сечостатева система:

• Опущення нирок;
• Аномалії чашечно-милкової системи нирок;
• Недорозвинення сечоводів;
• Нетримання сечі;
• Порушення у розвитку статевих залоз;
• Порушення розвитку матки та яєчників.

Травний тракт:

• Дисфункція кишківника;
• Недорозвинення кишечника, стравоходу.

Органи відчуттів:

• Косоокість;
• Міопія;
• Підвивих кришталика;
• Астигматизм;
• Зниження слуху.

Зовнішні прояви:

• Високий зріст;
• Довгі тонкі кінцівки;
• Худоба;
• Суха та бліда шкіра;
• Великі асиметричні вушні раковини;
• Розтяжки на шкірі.

Дисплазія м'язової тканини в дітей віком призводить до розвитку міастенії – слабкості м'язів, коли він дитина втрачає можливість рухатися.

Симптоми можуть виникати окремо, лише з однієї групи, або з кількох груп одночасно. Залежно від цього виділяють два типи дисплазії сполучної тканини:

• Диференційована. Відбувається поразка будь-якої однієї групи органів. До таких захворювань відносять синдром Марфана, склеродермію, муковісцидоз;
• Недиференційована. Ознаки дисплазії не можна віднести до однієї групи.

Найважче протікає дисплазія опорно-рухового апарату у дітей. Ця форма захворювання призводить до порушення рухової функції, зміни роботи внутрішніх органів.

Дисплазія кульшового суглоба проявляється укороченням однієї ніжки малюка, асиметричністю сідничних складок. Дитина не може розвести зігнуті ноги убік. Діти пізно починають ходити, хода нагадує качину. Дитина швидко втомлюється при ходьбі, вона може викликати болючі відчуття.

При дисплазії колінного суглоба розвивається деформація колінної чашки. Дитина скаржиться на біль при ходьбі, швидку стомлюваність. Часто виникають вивихи та підвивихи суглоба. При ураженні гомілковостопного суглоба розвивається клишоногість і плоскостопість. Дитина часто підвертає ноги під час ходьби.

Діагностика

Процес діагностики дисплазії в дітей віком досить складний. Для встановлення діагнозу користуються різними методами:

• КТ та МРТ;
• Електроміографія;
• Рентгенографія.

Ці методики дозволяють оцінити рівень змін сполучної тканини. Для підтвердження діагнозу проводяться генетичні дослідження, які виявляють порушення у формуванні колагену.

Лікування

Для лікування дисплазії сполучної тканини в дітей віком використовується комплексний підхід. Можливості навіть сучасної медицини не дозволяють відновити генетичні порушення, тому все лікування має симптоматичний характер.

Дієта

Правильне харчування має велике значення у лікуванні дисплазії сполучної тканини. Мета дієти – стимулювати вироблення власного колагену, заповнювати потребу організму у вітамінах та мінералах. По суті це відповідає принципам здорового харчування. До раціону повинні входити:

• Білки – м'ясо та риба;
• Вуглеводи – крупи, хліб, макаронні вироби;
• Вітаміни – фрукти, овочі, зелень;
• Мінерали – яйця, молочні продукти.

Лікарські засоби

Медикаментозна терапія спрямована на усунення симптоматики захворювання, стимуляцію синтезу нормального колагену. Відомо, що дефіцит магнію призводить до зниження вироблення колагену у дітей. Тому дітям при дисплазії сполучної тканини обов'язково призначають препарати магнію та кальцію – Магнерот, Кальцемін.

Для заповнення компонентів хрящової тканини показані препарати, що містять глюкозамін та хондроїтин. До них відносяться Артра, Терафлекс, Картіфлекс.

Стимуляції власного колагену також сприяють аскорбінова кислота, вітаміни А та Е.

ЛФК

Обов'язковим етапом лікування дисплазії в дітей віком є ​​гімнастика. Інтенсивні фізичні навантаження слід обмежити, оскільки у дитини є підвищений ризик розвитку переломів та вивихів. Курс лікувальної гімнастики складається спеціалістом, у міру зростання дитини та відновлення тканин її коригують.

Масаж

Для відновлення еластичності тканин, зміцнення м'язово-зв'язувального апарату проводять регулярний масаж кінцівок. Використовується як традиційний класичний масаж, і різні нетрадиційні методики. Важливо, щоб масаж був щоденним.

Фізіотерапія

Фізіопроцедури проводять з урахуванням віку дитини:

• Електрофорез;
• Аплікації парафіну та озокериту;
• Магнітотерапія;
• Діадинамічні струми.

Найбільший ефект відзначається при курсовому проведенні фізіолікування.

Наслідки

При несвоєчасному та неадекватному лікуванні можуть сформуватися незворотні порушення у кінцівках. Дисплазія суглобів призводить до розвитку контрактур, важких артритів та артрозів. У разі лікування може бути лише хірургічним.

Дисплазія сполучної тканини у дитини – складне та маловивчене захворювання. Воно вимагає якомога більш ранньої діагностики та комплексного лікування.

Організм людини складається із сполучної тканини, яка виконує захисну, трофічну та опорну функцію. Якщо відбулося порушення її формування при ембріональному розвитку плода, то дитина народжується на світ із дисплазією сполучної тканини. Діагноз для батьків звучить жахливо. Але чи це так?

Що таке?

Продукується сполучна тканина із клітин мезенхіми, що беруть участь у морфогенезі будь-яких тканин у період внутрішньоутробного розвитку. Більшість її в організмі людини є фіброзною. Тобто вона складається з білка еластину та волокон колагену, що надають їй міцність, еластичність та форму. Суглобові хрящі, жир, кров, райдужка, кістки – це сполучна тканина, яка допомагає органам і системам людини правильно функціонувати.

Сполучнотканина дисплазія є дефектом основної речовини та волокнистих структур тканини, що викликає розлад гомеостазу на всіх рівнях життєдіяльності організму. Своєрідна мутація генів, відповідальних за синтез волокон, призводить до нездатності сполучної тканини витримувати повноцінне механічне навантаження.

Відхилення у розвитку тканини можуть бути двох видів:

• інсерція (волокна тканини занадто довгі та розтяжні);
• делеція (волокна дуже короткі, зі збільшеною пружністю).

Вчені вважають, що делеція не є небезпечною для життя людини. Значних відхилень у роботі органів прокуратури та систем при цьому стані немає. Інсерція ж тягне за собою низку патологій, які лікарі узагальнено називають «синдром дисплазії сполучної тканини». Захворювання частіше проявляється змінами органів (особливо серця) та опорно-рухового апарату. Дисплазія сполучної тканини серця небезпечна тим, що не дається взнаки відразу, викликаючи стійкі порушення в роботі міокарда. Зміни ж у кістках, хрящах та сухожиллях видно практично відразу після народження малюка.

Захворювання поділяють на дві групи: диференційована та недиференційована дисплазія сполучної тканини. У першому випадку фахівцям вдається виявити генний дефект, що призводить до формування клінічних симптомів. А от за НДСТ встановити причину порушень у геномі неможливо. Дані про такі хвороби у класифікаторі МКБ 10 відсутні.

Причини розвитку порушень

Вчені вважають, що основною причиною дисплазії сполучної тканини у дітей є мутація генів у процесі ембріогенезу. Найчастіше страждають гени, що відповідають за вироблення білка фібрилярного, ферментів, вуглеводно-білкових комплексів. Спровокувати «поломку» можуть такі фактори:

• неправильне харчування (високий вміст барвників у їжі, вживання фаст-фудів);
• токсичний вплив лікарських засобів та канцерогенів;
• профшкідливості;
• вірусні інфекції;
• погана екологія.

Вроджена – це наслідки обтяженої спадковості батьків. Якщо патологія реєструється в обох партнерів, то ризик «ламання» генів зростає до 80%.

Синдром сполучнотканинної дисплазії серця формується з тих же причин, але проявляється частіше у підлітковому віці. Це з гормональної перебудовою організму, коли збільшується рівень тестостерону і прогестерону у крові. Іноді подібне порушення провокує хвороби щитовидної залози або дефіцит солей магнію.

Причини виникнення недиференційованої дисплазії сполучної тканини:

• спадкова схильність;
• високий рівень гормонів на 32-40 тижні вагітності;
• вплив радіації чи інших опромінень;
• наявність під час вагітності ІПСШ, особливо вірусних.

Найчастіше присутня мультифакторность формування хвороби.

Діагностика

Діагностику дисплазії сполучної тканини ускладнює велику кількість клінічних симптомів, що не дають правильно та швидко виявити патологію. Комплексне обстеження пацієнтів включає:

• лабораторні аналізи крові (БАК, ОАК, онкомаркери);
• аналіз сечі (глікозамінглікани та оксипролін);
• оцінка рухливості суглобів за шкалою Бейтон;
• "тест зап'ястя";
• рентген органів та тканин;
• ФГДЗ;
• біопсія із гістологічним вивченням матеріалу.

Якщо є підозри щодо наявності синдрому дисплазії сполучної тканини серця, то проводяться електрофізіологічні методи обстеження – ЕЕГ та ЕКГ.

Виражену дисплазію сполучної тканини у дітей іноді можна помітити і неозброєним оком без жодних обстежень, але до фахівця звертатися необхідно. Тільки лікар ставить діагноз та призначає індивідуальне лікування з урахуванням особливостей здоров'я пацієнта.

Симптоми

При патологічному стані важливу роль формуванні клінічних ознак грає локалізація порушення. Лікарі відзначають такі загальні симптоми захворювання:

• проблеми зі сном;
• швидка стомлюваність;
• серцеві болі;
• цефалгія;
• запаморочення або непритомність.

З боку опорно-рухового апарату реєструється плоскостопість, подовження кінцівок, сколіоз чи деформація грудної клітки, властивості гіпермобільності суглобів. Пацієнти можуть зігнути пальці на 90 градусів або перекрутити руки за спиною.

При дисплазії серця спостерігаються конституційні ознаки недорозвинення органу: «крапельне» або «висить» серце, розворот навколо поздовжньої та сагітальної осі. Ультразвукове обстеження серця виявляє проблеми з хордами, клапанами, перегородками між шлуночками. Діагностуються такі особливості будови серця та його структурних частин:

• пролабування стулок мітрального клапана;
• ненормальне число стулок у клапанах;
• розширення проксимальної частини аорти та легеневого стовбура;
• наявність аневризм;
• функціональні порушення провідної системи.

Синдром патології органів зору включає розвиток офтальмологічних захворювань. Астигматизм, міопія, відшарування чи ангіопатія сітківки, блакитні склери – це може бути ознакою неправильного формування сполучної тканини. Пацієнти можуть скаржитися на постійні напади мушок перед очима або безпричинний біль та різь.

Спадкова дисплазія сполучної тканини провокує виникнення ранньої варикозної хвороби кінцівок. Судини у пацієнтів стають тендітними та проникними, що підвищує ризик утворення внутрішніх кровотеч. Дуже часто трапляються носові кровотечі. Епідермальний шар шкіри витончений і сильно змінений: з'являються судинні зірочки, гемангіоми або телеектазії, визначається надмірна еластичність.

Хвороба різноманітна у своїх проявах, тому лікарі виділяють та інші синдроми патологічного стану:

• бронхолегеневі;
• вертеброгенний;
• вісцеральний;
• косметичний та інші.

Дисплазія здатна провокувати порушення психічної сфери, наприклад, іпохондрію, невроз чи депресію. Пацієнти мають занижену оцінку своїх можливостей, емоційно нестійкі, стривожені, вразливі. Вони спостерігаються напади самобичування, суїцидальні думки, зниження інтересу до життя.

Лікування

Прояви захворювання настільки індивідуальні, що немає універсальної схеми терапії. Цілі лікування такі: підвищити рівень колагеноутворення, усунути небезпечні для життя симптоми хвороби, нормалізувати психічний стан пацієнта.

Консервативне лікування проводиться курсами тривалістю від 3 до 8 тижнів. Залежно від тяжкості захворювання та наявності супутніх патологій курси призначаються 1-3 рази на рік. Для стимуляції вироблення колагену застосовуються такі препарати:

• Аскорбінова кислота;
• Сульфат міді 1%;
• синтетичні вітаміни групи Ст.

Препарати магнію при дисплазії сполучної тканини – основа терапії. Завдяки цьому елементу відбувається стабілізація структури транспортної РНК, збільшується загальна швидкість синтезу білків, зберігається кисень у клітинах, знижується збудливість нейронів.

Щоб відбувалося розкладання глікозаміногліканів, лікарі рекомендують пропити курс Румалону, Хондроксиду або Хондротинсульфату. Для стабілізації мінерального обміну застосовують Альфакальцидол, підвищення рівня амінокислот у крові – Каліяоротат, для налагодження біоенергетичного обміну – Мілдранат чи Рибоксин. Всі перелічені лікарські засоби слід пити тільки за призначенням лікаря під контролем життєво важливих показників крові.

Фізіотерапія при дисплазії

Курси фізіотерапевтичних процедур призначає лікар-фізіотерапевт з урахуванням усіх особливостей патологічного стану. При виражених порушеннях рухового апарату рекомендується лазеро-, магніто-, індуктотерапія, лікарський електрофорез із Димексидом. Щоб підвищити тонус судин, застосовуються хвойні, сірководневі, вуглекислі та радонові ванни, а також сауна та контрастний душ. При вегетосудинному синдромі доцільним є призначення 1% розчину кофеїну натрію-бензоату, мезатону або ефедрину за комірною методикою або за методикою Щербака.

Лікувальна фізкультура при дисплазії сполучної тканини

Звичайна фізкультура або комплекс ЛФК показаний усім пацієнтам із дисплазією. Вправи виконуються щоденно по 20-40 хвилин. Рекомендуються навантаження у безконтактному статико-динамічному режимі, які виконуються у положенні «лежачи на спині». Для активізації роботи серцево-судинної системи корисно займатися аеробними тренуваннями: біг підтюпцем, спортивна ходьба, лижні прогулянки, дихальна гімнастика, катання на велосипеді. У домашніх умовах можна використовувати велотренажери.

Пацієнтам не можна виконувати витягування хребта, виси, підйоми штанг та гир, ізометричні вправи. Необхідно також відмовитись від усіх видів контактного спорту, важкої атлетики, професійних занять танцями.

Чи потрібно дотримуватись дієти при дисплазії сполучної тканини?

У більшості пацієнтів з дисплазією сполучної тканини діагностуються захворювання шлунково-кишкового тракту. Серед найпоширеніших можна назвати гастрит та виразку шлунка. Через це всім пацієнтам призначається консультація лікаря гастроентеролога, щоб виявити порушення у роботі ШКТ та призначити відповідне лікування.

Дієта у пацієнтів з дисплазією містить такі продукти харчування:

• вітаміни групи В – В1, В2, В3, В6 (овес, горох, нирки, печінка);
• вітамін С (солодкий перець, цитрусові, чорна смородина, білі гриби);
• містять хондроїтинсульфати (заливне з риби та м'яса, холодець, м'ясний бульйон);
• збагачені магнієм (банани, морська капуста, сочевиця, квасоля, буряк, морква);
• поліненасичені жирні кислоти (яйця, лосось, скумбрія, насіння льону).

Велике значення дієтотерапії відіграє дотримання оптимального співвідношення між кальцієм і фосфором, а також кальцієм і магнієм в раціоні.

Вчені давно довели, що між дисплазією сполучної тканини та вагітністю існує незаперечний взаємозв'язок. Жінкам, які планують поповнення у сім'ї, необхідно пам'ятати, що в процесі ембріогенезу закладається майбутнє здоров'я дитини. Ось чому в цей період слід максимально трепетно ​​поставитися до себе та свого самопочуття.

Дисплазія сполучної тканини (ДСТ) (dis — порушення, рlasia — розвиток, освіта) — порушення розвитку сполучної тканини в ембріональному та постнатальному періодах, генетично детермінований стан, що характеризується дефектами волокнистих структур та основної речовини сполучної тканини, що призводить до розладу гомеостазу. та організмовому рівні у вигляді різних морфофункціональних порушень вісцеральних та локомоторних органів з прогредієнтним перебігом, що визначає особливості асоційованої патології, а також фармакокінетики та фармакодинаміки ліків.

Дані про поширеність власне ДСТ суперечливі, що обумовлено різними класифікаційними та діагностичними підходами. Поширеність окремих ознак ДСТ має статеві відмінності. За найскромнішими даними показники поширеності ДСТ щонайменше співвідносяться з поширеністю основних соціально значущих неінфекційних захворювань.

ДСТ морфологічно характеризується змінами колагенових, еластичних фібрил, глікопротеїдів, протеогліканів та фібробластів, в основі яких лежать успадковані мутації генів, що кодують синтез та просторову організацію колагену, структурних білків та білково-вуглеводних комплексів, а також мутації генів ферментів. Деякі дослідники, ґрунтуючись на виявленому в 46,6-72,0% спостережень при ДСТ дефіцит магнію в різних субстратах (волосся, еритроцити, ротова рідина), допускають патогенетичне значення гіпомагніємії.

Одна з основних характеристик дисплазії сполучної тканини як дисморфогенетичного феномена — фенотипічні ознаки ДСТ можуть бути відсутніми при народженні або мати дуже незначну вираженість (навіть у випадках диференційованих форм ДСТ) і, подібно до зображення на фотопапері, виявлятися протягом життя. З роками кількість ознак ДСТ та їхня вираженість наростає прогредієнтно.

Класифікація ДСТ - одне з найбільш дискутабельних наукових питань. Відсутність єдиної, загальноприйнятої класифікації ДСТ відбиває розбіжність думок дослідників з цієї проблеми загалом. ДСТ може класифікуватися з урахуванням генетичного дефекту в період синтезу, дозрівання або розпаду колагену. Це перспективний класифікаційний підхід, який дає змогу обґрунтувати генетично диференційовану діагностику ДСТ, проте на сьогоднішній день цей підхід обмежений спадковими синдромами ДСТ.

Т. І. Кадуріна (2000 р.) виділяє MASS-фенотип, марфаноїдний та елерсоподібний фенотипи, відзначаючи, що саме ці три фенотипи є найчастішими формами несиндромної ДСТ. Ця пропозиція є дуже привабливою завдяки своїй простоті та вихідній ідеї, що несиндромні форми ДСТ є «фенотиповими» копіями відомих синдромів. Так, «марфаноїдний фенотип» характеризується поєднанням «ознак генералізованої дисплазії сполучної тканини з астенічним статурою, доліхостеномелією, арахнодактилією, ураженням клапанного апарату серця (а часом і аорти), порушенням зору». При «елерсоподібному фенотипі» відзначається «поєднання ознак генералізованої дисплазії сполучної тканини з тенденцією до гіперрозтяжності шкіри та різним ступенем вираженості гіпермобільності суглобів». «MASS-подібному фенотипу» притаманні «ознаки генералізованої дисплазії сполучної тканини, низка порушень з боку серця, скелетні аномалії, а також шкірні зміни у вигляді стоншення або наявності ділянок субатрофії». На основі цієї класифікації пропонується формулювати діагноз ДСТ.

Враховуючи, що класифікація будь-якої патології несе важливий «прикладний» зміст — використовується як основа для формулювання діагнозу, вирішення класифікаційних питань є дуже важливим з погляду клінічної практики.

Універсальних патологічних ушкоджень сполучної тканини, які б формували конкретний фенотип, немає. Кожен дефект у кожного хворого свого роду унікальний. При цьому всеосяжне поширення в організмі сполучної тканини визначає поліорганність уражень при ДСТ. У зв'язку з цим пропонується класифікаційний підхід з відокремленням синдромів, пов'язаних з диспластикозалежними змінами та патологічними станами.

Синдром неврологічних порушень:синдром вегетативної дисфункції (вегетосудинна дистонія, панічні атаки та ін), гемікранія.

Синдром вегетативної дисфункції формується у значної кількості пацієнтів із ДСТ одним із найперших — вже в ранньому дитячому віці і розглядається як обов'язковий компонент диспластичного фенотипу. У більшості пацієнтів виявляється симпатикотонія, рідше зустрічається змішана форма, у малому відсотку випадків – ваготонія. Виразність клінічних проявів синдрому наростає паралельно тяжкості ДСТ. Вегетативна дисфункція відзначається у 97% випадків спадкових синдромів, при недиференційованій формі ДСТ – у 78% пацієнтів. У формуванні вегетативних порушень у пацієнтів з ДСТ, безперечно, мають значення генетичні фактори, що лежать в основі порушення біохімізму обмінних процесів у сполучній тканині та формуванні морфологічних субстратів, що призводять до зміни функції гіпоталамуса, гіпофізу, статевих залоз, симпатико-адреналової системи.

Астенічний синдром:зниження працездатності, погіршення переносимості фізичних та психоемоційних навантажень, підвищена стомлюваність.

Астенічний синдром виявляється у дошкільному та особливо яскраво – у шкільному, підлітковому та молодому віці, супроводжуючи пацієнтів із ДСТ протягом усього життя. Зазначається залежність вираженості клінічних проявів астенії від віку хворих: що старші пацієнти, то більше вписувалося суб'єктивних скарг.

Клапанний синдром:ізольовані та комбіновані пролапси клапанів серця, міксоматозна дегенерація клапанів.

Найчастіше він представлений пролапс мітрального клапана (ПМК) (до 70%), рідше - пролапс трикуспідального або аортального клапанів, розширенням кореня аорти і легеневого стовбура; аневризмами синусів Вальсальви У частині випадків виявлені зміни супроводжуються явищами регургітації, що відбивається на показниках контрактильності міокарда та об'ємних параметрах серця. Durlach J. (1994) припустив, що причиною ПМК при ДСТ може бути дефіцит магнію.

Клапанний синдром починає формуватися також у дитячому віці (4-5 років). Аускультативні ознаки ПМК виявляються у різному віці: від 4 до 34 років, проте найчастіше у віці 12-14 років. Слід зазначити, що ехокардіографічні дані перебувають у динамічному стані: більш виражені зміни спостерігаються при наступних оглядах, що відбиває вплив віку стан клапанного апарату. Крім того, на вираженість клапанних змін впливає ступінь тяжкості ДСТ та обсяг шлуночків.

Торакодіафрагмальний синдром:астенічна форма грудної клітки, деформації грудної клітки (воронкоподібна, килеподібна), деформації хребта (сколіози, кіфосколіози, гіперкіфози, гіперлордози та ін.), зміни стояння та екскурсії діафрагми.

Серед пацієнтів з ДСТ найчастіше зустрічається лійкоподібна деформація грудної клітини, на другому місці за частотою — кілеподібна деформація і найрідше виявляється астенічна форма грудної клітки.

Початок формування торакодиафрагмального синдрому посідає ранній шкільний вік, чіткість проявів — на вік 10-12 років, максимальна вираженість — період 14-15 років. У всіх випадках лійкоподібна деформація відзначається лікарями та батьками на 2-3 роки раніше, ніж кілеподібна.

Наявність торакодиафрагмального синдрому визначає зменшення дихальної поверхні легень, деформацію просвіту трахеї та бронхів; зміщення та ротацію серця, «перекрут» основних судинних стволів. Якісні (варіант деформації) та кількісні (ступінь деформації) характеристики торакодиафрагмального синдрому визначають характер та вираженість змін морфофункціональних параметрів серця та легень. Деформації грудини, ребер, хребта та пов'язане з ними високе стояння діафрагми призводять до зменшення грудної порожнини, підвищення внутрішньогрудного тиску, порушують приплив та відтік крові, сприяють виникненню аритмій серця. Наявність торакодиафрагмального синдрому може спричинити підвищення тиску у системі малого кола кровообігу.

Судинний синдром:ураження артерій еластичного типу: ідіопатичне розширення стінки з формуванням мішчастої аневризми; ураження артерій м'язового та змішаного типів: біфуркаційно-гемодинамічні аневризми, доліхоектазії подовжених та локальних розширень артерій, патологічна звивистість аж до петлеутворення; ураження вен (патологічна звивистість, варикозне розширення вен верхніх та нижніх кінцівок, гемороїдальних та ін. вен); телеангіоектазії; ендотеліальна дисфункція.

Зміни судин супроводжуються підвищенням тонусу в системі великих, дрібних артерій та артеріол, зменшенням обсягу та швидкості наповнення артеріального русла, зниженням венозного тонусу та надмірним депонуванням крові у периферичних венах.

Судинний синдром, як правило, маніфестує у підлітковому та молодому віці, прогресуючи зі збільшенням віку пацієнтів.

Зміни артеріального тиску:ідіопатична артеріальна гіпотензія

Торакодіафрагмальне серце:астенічний, констриктивний, хибностенотичний, псевдодилатаційний варіанти, торакодиафрагмальне легеневе серце.

Формування торакодиафрагмального серця відбувається паралельно маніфестації та прогресуванню деформації грудної клітини та хребта, на тлі клапанного та судинного синдромів. Варіанти торакодиафрагмального серця є відображенням порушення гармонійності взаємовідносин ваги та об'єму серця, ваги та об'єму всього тіла, об'єму серця та об'єму великих артеріальних стовбурів на тлі диспластикозалежної дезорганізації росту тканинних структур самого міокарда, зокрема, його м'язових та нервових елементів.

У пацієнтів із типовою астенічною конституцією формується астенічний варіант торакодиафрагмального серця, що характеризується зменшенням розмірів камер серця при «нормальній» систолічній та діастолічній товщині стінок та міжшлуночкової перегородки, «нормальних» показниках міокардіальної маси, — формування справжнього малого серця. Скорочувальний процес у цій ситуації супроводжується збільшенням циркулярного стресу та внутрішньоміокардіальної напруги в циркулярному напрямку в систолу, що свідчило про гіперреактивність компенсаторних механізмів на тлі переважаючих симпатичних впливів. Встановлено, що визначальними факторами у зміні морфометричних, об'ємних, контрактильних та фазових параметрів серця є форма грудної клітки та рівень фізичного розвитку кістково-м'язового апарату.

У частини хворих з вираженою формою ДСТ та різними варіантами деформації грудної клітини (воронкоподібна деформація І, ІІ ступеня) в умовах зменшення об'єму грудної порожнини спостерігається «перикардитоподібна» ситуація з розвитком диспластикозалежного констриктивного серця. Зменшення максимальних розмірів серця зі зміною геометрії порожнин при цьому має гемодинамічно несприятливий характер, супроводжуючись зменшенням товщини стінок міокарда в систолу. При зменшенні ударного об'єму серця відбувається компенсаторне підвищення периферичного опору.

У ряду пацієнтів з деформацією грудної клітки (воронкоподібна деформація III ступеня, кілеподібна деформація) при зміщенні серця, коли воно «уникає» механічних впливів кістяка грудної клітки, ротуючи і супроводжуючись «перекрутом» основних судинних стовбурів, формується хибностенотичний варіант торакодиафрагмального серця. «Синдром стенозу» виходу із шлуночків супроводжується збільшенням напруги міокардіальних структур у меридіональному та циркулярному напрямках, зростанням систолічної напруги міокардіальної стінки зі збільшенням тривалості підготовчого періоду до вигнання, збільшенням тиску в легеневій артерії.

У пацієнтів з кілевидною деформацією грудної клітини II та III ступеня виявляється збільшення усть аорти та легеневої артерії, пов'язане зі зниженням пружності судин та залежне від ступеня тяжкості деформації. Зміни геометрії серця характеризуються компенсаторним збільшенням розмірів лівого шлуночка в діастолу чи систолу, у результаті порожнину набуває кулясту форму. Подібні процеси спостерігаються з боку правих відділів серця та гирла легеневої артерії. формується псевдодилятаційний варіант торакодиафрагмального серця.

У групі пацієнтів з диференційованою ДСТ (синдромами Марфана, Елерса-Данлоса, Стиклера, недосконалого остеогенезу), а також у пацієнтів з недиференційованою ДСТ, що мають поєднання виражених деформацій грудної клітки та хребта, морфометричні зміни правого та лівого шлуночків серця площі порожнин шлуночків, особливо наприкінці діастоли, відбиваючи зниження скорочувальної здатності міокарда; знижуються кінцево- та середньодіастолічні обсяги. Спостерігається компенсаторне зниження загального периферичного судинного опору, що залежить від ступеня зниження скоротливості міокарда, вираженості деформацій грудної клітки та хребта. Неухильне зростання легеневого судинного опору призводить в даному випадку до формування торакодіафрагмального легеневого серця.

Метаболічна кардіоміопатія: кардіалгії, аритмії серця, порушення процесів реполяризації (I ступінь: збільшення амплітуди Т V2-V3, синдром Т V2 > Т V3; II ступінь: інверсія Т, зміщення ST V2-V3 вниз на 0,5-1,0 мм III ступінь: інверсія Т, косовисхідне зміщення ST до 2,0 мм).

Розвиток метаболічної кардіоміопатії визначається впливом кардіальних факторів (клапанний синдром, варіанти торакодиафрагмального серця) та екстракардіальних умов (торакодіафрагмальний синдром, синдром вегетативної дисфункції, судинний синдром, дефіцит мікро- та макроелементів). Кардіоміопатія при ДСТ не має специфічних суб'єктивних симптомів та клінічних проявів, натомість потенційно визначає підвищений ризик раптової смерті в молодому віці з переважною роллю у танатогенезі аритмічного синдрому.

Аритмічний синдром: шлуночкова екстрасистолія різних градацій; багатофокусна, мономорфна, рідше поліморфна, монофокусна передсердна екстрасистолія; пароксизмальні тахіаритмії; міграція водія ритму; атріовентрикулярні та внутрішньошлуночкові блокади; аномалії проведення імпульсу додатковими шляхами; синдром збудження шлуночків; синдром подовження інтервалу QT.

Частота виявлення аритмічного синдрому – близько 64%. Джерелом порушення ритму серця може бути осередок порушеного метаболізму в міокарді. При порушенні структури та функції сполучної тканини завжди є подібний субстрат біохімічного генезу. Причиною порушень серцевого ритму при ДСТ може бути клапанний синдром. Виникнення аритмій при цьому може бути обумовлено сильним натягом мітральних стулок, що містять м'язові волокна, здатні до діастолічної деполяризації з формуванням біоелектричної нестабільності міокарда. Крім того, появі аритмій може сприяти різке скидання крові в лівий шлуночок з пролонгованою діастолічною деполяризацією. Зміни геометрії камер серця також можуть мати значення у виникненні аритмій при формуванні диспластичного серця, особливо торакодіафрагмального варіанта легеневого серця. Крім кардіальних причин походження аритмій при ДСТ існують і екстракардіальні, зумовлені порушенням функціонального стану симпатичного та блукаючих нервів, механічного подразнення серцевої сорочки деформованим кістяком грудної клітки. Одним з аритмогенних факторів може бути дефіцит магнію, що виявляється у пацієнтів із ДСТ. У попередніх дослідженнях російських та зарубіжних авторів отримані переконливі дані про причинний взаємозв'язок між шлуночковими та передсердними аритміями та внутрішньоклітинним вмістом магнію. Припускають, що гіпомагніємія може сприяти розвитку гіпокаліємії. При цьому збільшується мембранний потенціал спокою, порушуються процеси деполяризації та реполяризації, знижується збудливість клітини. Уповільнюється провідність електричного імпульсу, що сприяє розвитку аритмій. З іншого боку, внутрішньоклітинний дефіцит магнію підвищує активність синусового вузла, знижує абсолютну та подовжує відносну рефрактерність.

Синдром раптової смерті: зміни серцево-судинної системи при ДСТ, що визначають патогенез раптової смерті - клапанний, судинний, аритмічний синдроми. За спостереженнями у всіх випадках причина смерті безпосередньо або опосередковано пов'язана з морфофункціональними змінами серця та судин: в одних випадках вона обумовлена ​​грубою судинною патологією, яку легко констатувати на розтині (розриви аневризм аорти, артерій головного мозку та ін.), в інших випадках раптова смерть викликана факторами, що важко піддаються верифікації на секційному столі (аритмічна смерть).

Бронхолегеневий синдром: трахеобронхіальна дискінезія, трахеобронхомаляція, трахеобронхомегалія, вентиляційні порушення (обструктивні, рестриктивні, змішані порушення), спонтанний пневмоторакс.

Бронхолегеневі порушення при ДСТ сучасні автори описують як генетично обумовлені порушення архітектоніки легеневої тканини у вигляді деструкції міжальвеолярних перегородок та недорозвинення еластичних та м'язових волокон у дрібних бронхах та бронхіолах, що ведуть до підвищеної розтяжності та зниженої еластичності легеневої тканини. Слід зазначити, що згідно з класифікацією хвороб органів дихання у дітей, прийнятої на Нараді педіатрів-пульмонологів РФ (Москва, 1995), такі «приватні» випадки ДСТ органів дихання, як трахеобронхомегалія, трахеобронхомаляція, бронхоектатична синдром Емфізема, а також Сьогодні трактуються як вади розвитку трахеї, бронхів, легенів.

Зміна функціональних параметрів дихальної системи при ДСТ залежить від наявності та ступеня деформації грудної клітини, хребта та частіше характеризується рестриктивним типом вентиляційних порушень зі зниженням загальної ємності легень (ОЕЛ). Залишковий обсяг легень (ООЛ) у багатьох пацієнтів з ДСТ не змінюється або злегка підвищується без зміни співвідношення об'єму форсованого видиху в першу секунду (ОФВ1) та форсованої життєвої ємності легень (ФЖЕЛ). У деяких пацієнтів виявляються обструктивні порушення, феномен гіперреактивності бронхів, що поки що не знайшло однозначного пояснення. Пацієнти з ДСТ є групою з високим ризиком виникнення асоційованої патології, зокрема, туберкульозу легень.

Синдром імунологічних порушень: синдром імунодефіциту, аутоімунний синдром, алергічний синдром.

Функціональний стан імунної системи при ДСТ характеризується як активацією імунних механізмів, що забезпечують підтримку гомеостазу, так і їх недостатністю, що веде до порушення здатності адекватно звільняти організм від чужорідних частинок і, отже, до розвитку інфекційно-запальних захворювань, що рецидивують, бронхолегеневої системи. Імунологічні порушення у частини пацієнтів з ДСТ включають підвищення рівня крові імуноглобуліну Е . В цілому, літературні дані про порушення в імунній системі при різних клінічних варіантах ДСТ носять неоднозначний, нерідко суперечливий характер, що потребує їх подальшого вивчення. Досі залишаються практично вивченими механізми формування імунних порушень при ДСТ. Наявність імунних порушень, що супроводжує бронхолегеневі та вісцеральні синдроми ДСТ, підвищує ризик виникнення асоційованої патології відповідних органів і систем.

Вісцеральний синдром: нефроптоз та дистопії нирок, птози органів шлунково-кишкового тракту, органів малого тазу, дискінезії органів шлунково-кишкового тракту, дуоденогастральні та гастроезофагеальні рефлюкси, неспроможність сфінктерів, дивертикули стравоходу, грижі стравохідного отвору; птози статевих органів у жінок.

Синдром патології органу зору: міопія, астигматизм, гіперметропія, косоокість, ністагм, відшарування сітківки, вивих та підвивих кришталика.

Порушення акомодації проявляється у різні періоди життя, у більшості обстежених – у шкільні роки (8-15 років) та прогресує до 20-25 років.

Геморагічні гематомезенхімальні дисплазії: гемоглобінопатії, синдром Рандю-Ослера-Вебера, рецидивуючі геморагічні (спадкова дисфункція тромбоцитів, синдром Віллебранда, комбіновані варіанти) та тромботичні (гіперагрегація тромбоцитів, первинний антифосфоліпідний синдром, синдром .

Синдром патології стопи: клишоногість, плоскостопість (подовжня, поперечна), порожня стопа.

Синдром патології стопи є одним із найраніших проявів неспроможності сполучнотканинних структур. Найчастіше зустрічається поперечно-розпластана стопа (поперечна плоскостопість), що в частині випадків поєднується з відхиленням 1 пальця назовні (hallus valgus) і поздовжнє плоскостопість з пронацією стопи (плосковальгусна стопа). Наявність синдрому патології стопи ще більше зменшує можливість фізичного розвитку пацієнтів із ДСТ, формує певний стереотип життя, посилює психосоціальні проблеми.

Синдром гіпермобільності суглобів: нестабільність суглобів, вивихи та підвивихи суглобів.

Синдром гіпермобільності суглобів здебільшого визначається вже у ранньому дитячому віці. Максимальна гіпермобільність суглобів спостерігається у віці 13-14 років, до 25-30 років поширеність знижується у 3-5 разів. Частота народження гіпермобільності суглобів достовірно вище серед пацієнтів з вираженою ДСТ.

Вертеброгенний синдром: ювенільний остеохондроз хребта, нестабільність, міжхребцеві грижі, вертебробазилярна недостатність; спондилолістез.

Розвиваючись паралельно розвитку торакодиафрагмального синдрому та синдрому гіпермобільності, вертеброгенний синдром суттєво посилює їх наслідки.

Косметичний синдром: диспластикозалежні дисморфії щелепно-лицьової області (аномалії прикусу, готичне небо, виражені асиметрії обличчя); О- та Х-подібні деформації кінцівок; зміни шкірних покривів (тонка шкіра, що просвічується і легко ранима, підвищена розтяжність шкіри, шов у вигляді «цигаркового паперу»).

Косметичний синдром ДСТ значно погіршується наявністю малих аномалій розвитку, які виявляються в абсолютної більшості пацієнтів з ДСТ. При цьому переважна більшість пацієнтів має 1-5 мікроаномалій (гіпертелоризм, гіпотелоризм, «м'яті» вушні раковини, великі вуха, що стирчать, низьке зростання волосся на лобі та шиї, кривошия, діастема, неправильне зростання зубів та ін.).

Порушення психічної сфери: невротичні розлади, депресії, тривожність, іпохондрія, обсесивно-фобічні розлади, нервова анорексія.

Відомо, що пацієнти з ДСТ формують групу підвищеного психологічного ризику, що характеризується зниженою суб'єктивною оцінкою власних можливостей, рівнем претензій, емоційної стійкості та працездатності, підвищеним рівнем тривожності, вразливістю, депресивністю, конформізмом. Наявність диспластикозалежних косметичних змін у поєднанні з астенією формують психологічні особливості цих хворих: знижений настрій, втрата відчуття задоволення та інтересу до діяльності, емоційна лабільність, песимістична оцінка майбутнього, нерідко з ідеями самобичування та суїцидальними думками. Закономірним наслідком психологічного дистресу є обмеження соціальної активності, погіршення якості життя та значне зниження соціальної адаптації, найбільш актуальні у підлітковому та молодому віці.

Оскільки фенотипічні прояви ДСТ надзвичайно різноманітні і практично не піддаються будь-якій уніфікації, а їхнє клінічне та прогностичне значення визначається не тільки ступенем вираженості тієї чи іншої клінічної ознаки, а й характером «комбінацій» диспластикозалежних змін, на наш погляд, найбільш оптимально використовувати терміни «недиференційована дисплазія сполучної тканини», що визначає варіант ДСТ з клінічними проявами, що не укладаються в структуру спадкових синдромів, та «диференційована дисплазія сполучної тканини, або синдромна форма ДСТ». Практично всі клінічні прояви ДСТ мають місце у Міжнародному класифікаторі хвороб (МКБ 10). Таким чином, у практичного лікаря є можливість визначити шифр ведучого на момент звернення прояву (синдрому) ДСТ. наступного контакту.

Варіанти формулювання діагнозу.

1. Основне захворювання. Синдром Вольфа-Паркінсона-Вайта (синдром WPW) (I 45.6), асоційований з ДСТ. Пароксизмальна миготлива аритмія.

Фонове захворювання . ДСТ:

Торакодіафрагмальний синдром: астенічна грудна клітина, кіфосколіоз грудного відділу хребта ІІ ступеня. Астенічний варіант торакодиафрагмального серця, пролапс мітрального клапана ІІ ступеня без регургітації, метаболічна кардіоміопатія 1 ступеня;

Вегетосудинна дистонія, кардіальний варіант;

Міопія середнього ступеня тяжкості обох очей;

Плоскостопість поздовжнє 2 ступеня.

Ускладнення: Хронічна серцева недостатність (ХСН) IIА, ФК II.

2. Основне захворювання. Пролапс мітрального клапана ІІ ступеня з регургітацією (I 34.1), асоційований з малою аномалією розвитку серця – аномально розташованою хордою лівого шлуночка.

Фонове захворювання . ДСТ:

Торакодіафрагмальний синдром: лійкоподібна деформація грудної клітини II ступеня. Констриктивний варіант торакодиафрагмального серця. Кардіоміопатія 1 ступеня. Вегето-судинна дистонія;

Трахеобронхомаляція. Дискінезія жовчного міхура та жовчовивідних шляхів. Міопія середнього ступеня тяжкості обох очей;

Доліхостеномелія, діастаз прямих м'язів живота, пупкова грижа.

Ускладнення основного : ХСН, ФК II, дихальна недостатність (ДН 0).

3. Основне захворювання. Хронічний гнійно-обструктивний бронхіт (J 44.0), асоційований з диспластикозалежною трахеобронхомаляцією, загострення.

Фонове захворювання . ДСТ:

Торакодіафрагмальний синдром: кілеподібна деформація грудної клітки, кіфосколіоз грудного відділу хребта, правосторонній реберний горб; легенева гіпертензія, розширення легеневої артерії, торакодиафрагмальне легеневе серце, пролапс мітрального та трикуспідального клапанів, метаболічна кардіоміопатія ІІ ступеня. Вторинний імунодефіцит;

Правобічна пахова грижа.

Ускладнення: емфізема легень, пневмосклероз, адгезивний двосторонній плеврит, ДН ІІ ст., ХСН ІІА, ФК IV.

Питання тактики ведення пацієнтів із ДСТ також є відкритими. Єдиних загальновизнаних підходів до лікування пацієнтів із ДСТ на сьогоднішній день не існує. З огляду на те, що в даний час медицині недоступна генна терапія, лікарю необхідно використовувати будь-які способи, які допоможуть зупинити прогредієнтність перебігу захворювання. Найбільш прийнятним є синдромальний підхід до вибору терапевтичних втручань: корекція синдрому вегетативних порушень, аритмічного, судинного, астенічного та ін. синдромів.

Провідним компонентом терапії повинні бути немедикаментозні дії, спрямовані на покращення гемодинаміки (лікувальна фізкультура, дозовані навантаження, аеробний режим). Однак нерідко суттєвим фактором, що обмежує досягнення цільового рівня фізичних навантажень у пацієнтів з ДСТ, виявляється погана суб'єктивна переносимість тренувань (велика кількість астенічних, вегетативних скарг, епізоди гіпотонії), що знижує прихильність пацієнтів до цього виду реабілітаційних заходів. Так, за нашими спостереженнями до 63% пацієнтів мають низьку толерантність до фізичного навантаження за даними велоергометрії, більшість із цих пацієнтів відмовляються від продовження курсу лікувальної фізкультури (ЛФК). У зв'язку з цим є перспективним застосування в комплексі з ЛФК вегетотропних засобів, препаратів метаболічної дії. Доцільним є призначення препаратів магнію. Багатогранність метаболічних ефектів магнію, його здатність підвищувати енергетичний потенціал міокардіоцитів, участь магнію у регуляції гліколізу, синтезі білків, жирних кислот та ліпідів, вазодилятаційні властивості магнію широко відображені у численних експериментальних та клінічних дослідженнях. У ряді робіт, проведених до теперішнього часу, показано принципову можливість усунення характерної кардіальної симптоматики та ультразвукових змін у хворих на ДСТ внаслідок лікування препаратами магнію.

Нами проводилося вивчення ефективності поетапного лікування пацієнтів, які мають ознаки ДСТ: на першому етапі хворим проводилася терапія препаратом «Магнерот», на другому до медикаментозного лікування додавали комплекс лікувальної фізкультури. До дослідження було включено 120 пацієнтів з недиференційованою формою ДСТ, які мають низьку толерантність до фізичного навантаження (за даними велоергометрії) у віці від 18 до 42 років (середній вік 30,30±2,12 роки), чоловіків – 66, жінок – 54. Торакодіафрагмальний синдром виявлявся лійкоподібною деформацією грудної клітини різного ступеня (46 осіб), кілеподібною деформацією грудної клітини (49 пацієнтів), астенічною формою грудної клітини (7 пацієнтів), комбінованими змінами хребетного стовпа (85,8%). Клапанний синдром був представлений: пролапсом мітрального клапана (I ступеня - 80,0%; II ступеня - 20,0%) з регургітацією (91,7%) або без. У 8 осіб було виявлено розширення кореня аорти. Як групу контролю було обстежено 30 практично здорових добровольців, відповідних за статтю та віком.

За даними ЕКГ у всіх пацієнтів із ДСТ виявлялися зміни кінцевої частини шлуночкового комплексу: І ступінь порушення процесів реполяризації виявлявся у 59 пацієнтів; ІІ ступінь - у 48 пацієнтів, ІІІ ступінь визначалася рідше - у 10,8% випадків (13 осіб). Аналіз варіабельності серцевого ритму пацієнтів з ДСТ у порівнянні з групою контролю продемонстрував статистично значуще вищі значення середньодобових показників - SDNN, SDNNi, RMSSD. При зіставленні показників варіабельності серцевого ритму з тяжкістю вегетативної дисфункції у пацієнтів з ДСТ була виявлена ​​зворотна залежність - чим вираженіша вегетативна дисфункція, тим нижчі показники варіабельності серцевого ритму.

На першому етапі комплексної терапії призначався Магнерот за наступною схемою: 2 таблетки 3 рази на день перші 7 днів, потім по 1 таблетці 3 рази на день протягом 4 тижнів.

В результаті проведеного лікування було відзначено чітку позитивну динаміку частоти кардіальних, астенічних та різноманітних вегетативних скарг, що пред'являються пацієнтами. Позитивна динаміка ЕКГ-змін виявилася у зниженні частоти народження порушень процесів реполяризації I ступеня (р< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

На основі даного спостереження було зроблено висновок про безпеку та ефективність препарату магнію (Магнерот) у плані зменшення вегетативної дисрегуляції та клінічних проявів ДСТ, позитивний вплив на фізичну працездатність, доцільність його застосування на підготовчому етапі перед заняттями ЛФК, особливо у пацієнтів з ДСТ, які мають спочатку низьку толерантність до фізичних навантажень. Обов'язковим компонентом терапевтичних програм має бути колагенстимулююча терапія, що відображає сьогоднішні уявлення про патогенез ДСТ.

Для стабілізації синтезу колагену та інших компонентів сполучної тканини, стимуляції метаболічних та корекції біоенергетичних процесів можуть використовуватися медикаменти у наступних рекомендаціях.

1-й курс:

Магнерот по 2 таблетки 3 рази на день протягом 1 тижня, далі – 2-3 таблетки на добу до 4 місяців;

З питань літератури звертайтесь до редакції.

Г. І. Нечаєва
В. М. Яковлєвдоктор медичних наук, професор
В. П. Конєвдоктор медичних наук, професор
І. В. Друк, кандидат медичних наук
С. Л. Морозов
ОмДМА Росздраву, Омськ
СДМА Росздраву, Ставропіль

Сполучна тканина є важливим структурним компонентом будь-якої системи в організмі. Порушення розвитку на клітинно-молекулярному рівні призводить до формування деяких особливостей та схильності до багатьох різних хвороб. Зміни можуть бути мінімальними, що обмежують функціональні можливості та досить небезпечними. Медикаментозні та загальнозміцнюючі заходи у хворих на дисплазію сполучної тканини спрямовані на запобігання прогресу патології та зменшення наявних симптомів.

Основні відомості

Під дисплазією сполучної тканини (ДСТ) розуміють генетично обумовлену зміну у розвитку та дозріванні її міжклітинної речовини, яка складається із специфічних білків:

• колагену;
• еластину;
• ретикулярних волокон

Мутація генів призводить до змін у роботі ферментів чи самих клітин, що у синтезі та оновленні міжклітинних елементів сполучної тканини.

Морфологічну основу ДСТ становить порушення кількості та/або якості колагену. Ця складова клітинної структури відповідає за еластичність, міцність та довговічність сполучної тканини. Колаген, як і будь-який білок, представлений набором певних амінокислот. Генна мутація призводить до зміни структури молекул та їх властивостей.

Дисплазія буквально перекладається як розлад, порушення (dis) освіти, розвитку (plaseo).

У групі ДСТ є захворювання із встановленою етіологією та типом успадкування. Так, синдроми Марфана та Елерса – Данлоса виділені в окремі нозології. Наявність характерних проявів таких пацієнтів дозволяє говорити про патології сполучної тканини у складі окремої нозологічної одиниці. Стан, у якому ознаки ДСТ не вкладаються у картину конкретних синдромів, кваліфікують як недиференційовану дисплазію.

Спадкові хвороби потребують пильної уваги, оскільки без лікування формують високий ризик скорочення тривалості життя. Недиференційована дисплазія протікає більш сприятливо, проте нерідко погіршує стан хворих та потребує медикаментозної чи іншої корекції.

Прояви ДСТ

Оскільки сполучна тканина є найпоширенішою (займає 50% усієї маси тіла), порушення у її структурі призводять до змін з боку різних органів. Для цього захворювання характерний прогресивний характер.

У міру зростання дитини з ДСТ може приєднуватися дедалі більше. Накопичення порушень, пов'язаних із основним станом, зазвичай закінчується у дорослих до 35 років.

Прояви дисплазії сполучної тканини відрізняються різноманіттям та описані в таблиці:

Область чи орган	Симптоми
Шкіра та м'язи	Легко розтягується на 3 і більше сантиметрів, тонка, ранима. Пігментація надмірна чи недостатня. Рани гояться погано або з утворенням грубих рубців. Відзначається слабкість чи недостатній розвиток м'язів. Грижі, у т. ч. внутрішні
	Висока, неприродна форма. Глибоко розташовані очниці, недорозвинення вилиць. Високе небо («аркоподібне»). Порушення прикусу, зростання зубів, їх скупченість
Хребет	Викривлення постави: сколіоз, кіфоз чи їх поєднання. Відсутність нормальних фізіологічних вигинів хребта
Грудна клітина	Деформації за типом лійкоподібної або килеподібної
	Часті підвивихи та вивихи (особливо в тому самому місці). Гіпермобільність (можливість надмірного перегинання). Пацієнту не вдається розігнути (випрямити) руку в лікті до 170 градусів
Пензель та стопа	Довгі, павукоподібні пальці (арахнодактилія). Збільшення кількості пальців (полідактилія) або їхнє зрощення між собою. На стопах один палець перехрещується з іншим. Плоскостопість
	Погіршення зору (міопія понад 3 діоптрії). Вивих або підвивих кришталика. Сині склери. Вузька зіниця (міоз) внаслідок недорозвинення райдужної оболонки
	Нетипова форма вушної раковини. Мочка відсутня, розщеплена, недостатньо розвинена. Вуха відстовбурчені
	Легко травмуються з утворенням підшкірних синців. Варикозне розширення вен нижніх кінцівок у юнацькому та молодому віці. Розширення легеневої артерії, аорти на будь-якій ділянці останньої. Розшарування аорти (аневризму), при прогресуванні становить високу небезпеку розриву та смертельного результату
	Пролапс мітрального клапана. Додаткові хорди, їхнє атипове розташування. Порушення у будові клапанів серця. Аневризм в області стінки між камерами органу
Бронхолегіювальна система	Спадання трахеї та бронхів на видиху. Утворення невеликих порожнин у легенях. Спонтанний розрив легеневої тканини з попаданням повітря у плевру
Сечовидільна система	Опущення нирок. Закид сечі у зворотному напрямку (з сечового міхура до сечоводу)
Шлунково-кишковий тракт	Рефлюкси, діафрагмальні грижі. Надмірна рухливість ділянок товстої кишки. Зміна розмірів органів (долихосигма, долихоколон)
	Порушення утворення тромбоцитів та гемоглобіну. Патологія згортання крові
Нервова система	Вегетативна дистонія

Дисплазія у дитячому віці

У дітей при народженні звертають увагу на кількість стигм дизембріогенезу (специфічних зовнішніх ознак).

Значна стигматизація вказує на необхідність пильного обстеження новонародженого та подальшої настороженості щодо прояву генних захворювань, ДСТ зокрема.

Приклад стигми – ізольована вушна ямка

Дисплазія у дітей поступово проявляється у міру зростання та розвитку:

• На першому році життя ознакою ДСТ стають рахіт, зниження м'язового тонусу та сил, надмірна суглобова рухливість. Косолапість і дисплазія кульшових суглобів також є наслідком порушеного утворення сполучнотканинних структур.
• У переддошкільному віці (5–6 років) часто приєднуються міопія та плоскостопість.
• У підлітків страждає хребет, ймовірно розвиток, виявляється пролапс мітрального клапана.

Прояви дисплазії можуть бути поодинокими. Різноманітність клінічної картини нерідко ускладнює діагностику недиференційованого синдрому.

Класифікація

МКБ кваліфікує лише дисплазію сполучної тканини, що включає до складу спадкових синдромів. Інші стани зазначаються під рубриками безпосередніх захворювань. Узагальнюючи, можна назвати такі форми можливих захворювань:

Малі ознаки (по 1 балу)	Великі ознаки (по 2 бали)	Тяжкі ознаки (по 3 бали)
Астенічну статуру або дефіцит мас тіла; порушення зору у людей молодших 40 років; відсутність стрій на передній черевній стінці у тих, хто народжував; зниження тонусу м'язів та низький артеріальний тиск; легке утворення гематом; підвищена кровоточивість; післяпологова кровотеча; вегето-судинна дистонія; порушення ритму та провідності з ЕКГ; стрімкі чи пологи	Сколіоз, кіфосколіоз; плоскостопість (ІІ–ІІІ ступеня); надмірна розтяжність шкіри; гіпермобільність суглобів, схильність до рецидивуючих вивихів та підвивихів; алергічна схильність, слабкий імунітет; видалення мигдаликів у минулому; варикоз, геморой; дискінезія жовчних шляхів; порушення моторики ШКТ; грижі у найближчих кровних родичів	Грижі; опущення органів; варикоз та геморой, що потребують оперативного лікування; долихосигма (аномально довга сигмоподібна кишка); алергія на безліч факторів та анафілактичні реакції; порушення моторики шлунково-кишкового тракту, підтверджене обстеженням

За сумою отриманих балів встановлюють тяжкість дисплазії:

• до 9 - легка чи маловиражена;
• 10–16 – середня або помірно виражена;
• 17 і більше – важка чи виражена.

Інвалідність встановлюють відповідно до провідного основного захворювання. Недиференційована ДСТ може бути лише як фоновий стан.

Методи корекції

Пацієнтам з дисплазією сполучної тканини проводиться базова нормалізація способу життя та харчування, нутритивна підтримка деякими елементами та вітамінами та терапія чи оперативне лікування сформованих станів. Окремі захворювання (міопію, сколіоз, ДСТ серця) лікують разом із вузькими фахівцями (офтальмологом, ортопедом, кардіологом).

Людям з дисплазією рекомендується виключити тяжкі фізичні навантаження, тривалу статичну напругу. Позитивну дію мають щоденна гімнастика та аеробні види фізкультури (по 3 рази на тиждень). Виражений ефект дає плавання, заняття велосипедом до 1 години.

Раціон має бути багатий на білкову їжу. У меню включають заливну рибу, холодець. При зниженому апетиті за півгодини до їди застосовують народні засоби у вигляді настою кульбаби або відвару полину (по 1/4 склянки). Додатково показано прийом вітамінів C, E, D, B6.

Лікарська терапія передбачає використання препаратів магнію (Магне B6, Магнерот та ін.) або мінеральних комплексів та метаболічних засобів (Мілдронат, Мексикор, Мексидол). Медикаментозне лікування проводиться двотрикратними курсами на рік до 1-2 місяців залежно від обраного лікарського засобу.