Bas sendromunun semptomatik tedavisi. Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

Yanal (yanal) amiyotrofik skleroz hala adını taşıyor ALS hastalığı. Bu hastalığın diğer isimleri de bilinmektedir - motor nöron hastalığı, Charcot hastalığı, Motor nöron hastalığı, Lou Gehrig hastalığı. Ne olduğunu? Bu, merkezi sinir sisteminin yavaş ilerleyen, tedavisi olmayan dejeneratif bir hastalığıdır, ancak hem serebral korteksi hem de omuriliği ve kranial sinirlerin çekirdeklerini etkiler. Bu, motor nöronların hasar görmesi, felç ve kas atrofisi ile sona erer.

Sonuç olarak, solunum kaslarının yetmezliğinden veya solunum yolu enfeksiyonlarından ölümcül bir sonuç ortaya çıkar. ALS sendromu da görülebiliyor ama bu bambaşka bir hastalık.

Charcot bu hastalığı ilk olarak 1869'da tanımlamıştır.

ALS hastalığının nedenleri

ALS'nin nedeni, bazı proteinlerin (ubikitin) hücre içi agregatların görünümü ile mutasyonudur. Hastalığın aile formları vakaların% 5'inde görülür. Temel olarak, kırk altmış yaşın üzerindeki insanlar,% 10'dan fazlası kalıtsal formun taşıyıcıları olmayan ALS ile hastalanırlar, bilim adamları hala vakaların geri kalanını herhangi bir dış etkinin etkisiyle açıklayamazlar - ekoloji, yaralanmalar, hastalıklar ve diğer faktörler.

hastalığın belirtileri

Hastalığın erken belirtileri uzuvlarda uyuşma ve halsizlik ile konuşma güçlüğüdür ancak bu tür belirtiler çok sayıda hastalık için geçerlidir. Bu da son döneme kadar teşhis koymayı oldukça zorlaştırıyor, hastalık şimdiden kas atrofisi aşamasına geçiyor.

En ünlü ALS hastası: Stephen Hawking karadelikleri ve televizyonu çok seviyor

ALS'nin ilk lezyonları vücudun çeşitli bölgelerinde ortaya çıkabilir, hastaların %75'inde hastalık ekstremitelerde, özellikle de alt kısımlarda başlar. Ne olduğunu? Yürümede güçlük olur, hasta tökezlemeye başlar, ayak bileğinde katılık vardır. Üst uzuvların yenilgisiyle parmakların esnekliği ve ellerin gücü kaybolur.

Bir sonraki aşamada yutma güçlüğüne ilerleyen ALS (bulbar formu) ortaya çıkabilir.

Nerede görünürlerse görünsünler ALS'nin ilk belirtileri ALS'nin bulber formunda, hastalar solunum durması nedeniyle uzuvların tamamen parezisine kadar hayatta kalamayabilirler, ancak kas zayıflığı kademeli olarak vücudun daha büyük bölgelerine aktarılır.

Zamanla, hasta bağımsız hareket etme yeteneğini kaybeder. ALS hastalığı zihinsel gelişimi etkilemez, ancak çoğu zaman derin bir depresyon başlar - kişi ölümü bekler. Hastalığın son evrelerinde solunum fonksiyonunu yerine getiren kaslar da etkilenir ve akciğerlerin suni olarak havalandırılması ve suni beslenme ile hastaların yaşamı desteklenmelidir. ALS'nin ilk belirtilerinin görülmesinden ölüme kadar 3-5 yıl geçer. Bununla birlikte, kesin olarak tanınan ALS hastalığı olan hastaların durumunun zaman içinde stabilize olduğu vakalar yaygın olarak bilinmektedir.

KİMLER ALS'LİDİR?

Dünyada 350.000'den fazla ALS hastası var.

• yılda 100.000 kişide 5-7 kişiye ALS teşhisi konuyor. Her yıl 5.600'den fazla Amerikalıya ALS teşhisi konuyor. Bu, günde 15 yeni Bass vakası demektir.
• ALS herkesi etkileyebilir. İnsidans oranı (yeni sayısı) ALS – yılda 100.000 kişi
• ALS vakalarının %10'dan azı kalıtsaldır ALS hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ALS tüm etnik ve sosyoekonomik grupları etkiler
• ALS, genç veya çok yaşlı yetişkinleri etkileyebilir, ancak çoğunlukla orta ve geç yetişkinlikte teşhis edilir.
• ALS'li kişiler pahalı ekipman, tedavi ve 7/24 sürekli bakım gerektirir.
• Bakım yükünün %90'ı ALS hastalarının aile üyelerinin omuzlarındadır. ALS, fiziksel, duygusal ve finansal kaynakların olası tükenmesine yol açar Rusya'da 8.500'den fazla ALS hastası ve Moskova'da 600'den fazla ALS hastası vardır, ancak bu sayı resmi olarak sürekli hafife alınmaktadır. ALS'li en ünlü Ruslar, Dmitry Shostakovich, Vladimir Migulya'dır.

Hastalığın nedenleri bilinmemektedir. ALS'nin tedavisi yoktur. Hastalığın seyrinde bir yavaşlama oldu. Bir ev vantilatörü yardımıyla yaşam süresinin uzatılması mümkündür.

Gizemli bir nörolojik hastalık, ALS'nin motor nöronal para-enerji hastalığı olduğu kabul edilen kısaltması olan amyotrofik lateral veya lateral sklerozdur. Yerli literatürde Charcot hastalığı (Charcot-Kozhevnikov) adı altında bulunabilir, İngilizce kaynaklar başka bir adla doludur - Lou Gering hastalığı. Bu rahatsızlığın tanımı için diğer eşanlamlılar:

• Kas atrofisi (sürekli ilerleyen).
• Kalıtsal motor nöron hastalığı.
• Bulbar felç.

Bu hastalık, isimlerin çokluğundan değil, nedenlerinin tam olarak bilinmemesi ve tedavi yöntemlerinin bulunmaması nedeniyle gizemli kabul ediliyor.

Charcot hastalığı her yaşta ortaya çıkar, erkekler ve erkekler daha sık etkilenir.

Kısa Açıklama

ALS, yavaş ilerleyen ve motor nöronların hasar görmesi sonucu gelişen bir merkezi sinir sistemi hastalığıdır. Motor nöronlar (aksi halde motor nöronlar), bir sinir uyarısının kaslara iletilmesinden, kas tonusundan ve motor eylemlerin koordinasyonundan sorumlu olan büyük sinir hücreleridir. tahsis et:

1. iskelet kaslarının kasılmasından sorumlu olan α-nöronlar.
2. Germe reseptörlerini innerve eden Ɣ-nöronlar.

Bu nöronlar hem serebral kortekste (üst veya merkezi nöronlar) hem de omurilikte, yani ön boynuzlarında ve kranial sinirlerin çekirdeklerinde bulunur. Ve bunlara alt veya periferik motor nöronlar denir.

Nöronların hasar görmesi felce neden olur ve ardından kas liflerinin atrofisine ve hastanın ölümüne yol açar. Çoğu zaman, hasta solunum kaslarının başarısızlığından ve kalbin bozulmasından ölür. Daha az sıklıkla - solunum organlarında dolaşan bakteriyel bir enfeksiyondan.

Amyotrofik lateral skleroz, insan vücudunu kendi hapishanesine ve ardından bir katile çeviren bir hastalıktır diyebiliriz. Hapishaneye - çünkü kendine hizmet etme, hareket etme ve konuşma yeteneğinin kaybıyla, kişi zihnin netliğini kaybetmez. Demans vakaların sadece %1-2'sinde kayıtlıdır. Katilde - vücut solunum hareketleri yapma yeteneğini kaybettiği için, oksijen eksikliğinden bilinç kaybolur. Adam sadece boğuluyor.

Hangi nöronların önce ölmeye başladığına bağlı olarak, hastalığın ilk tablosu biraz farklıdır.

nedenler

ALS, bilinen ve bilinmeyen faktörlerle ilişkili bir dizi genel patolojik reaksiyonun son akorudur. Yüz vakadan beşinde, Charcot hastalığının gelişimindeki kalıtsal eğilimler izlenir. Bu durumda, patolojik sürecin gelişimi, kromozom 21'de bulunan belirli bir genin mutasyonu ile ilişkilidir.

Diğer durumlarda, bu hastalığın gelişim nedenleri bilinmemektedir (bunlara sporadik, yani bekar denir). Bu durumda, bilinmeyen faktörler, nöronların gelişmiş bir modda çalışmasına, tükenmelerine ve ölmelerine yol açar.

Hastalığın gelişiminde önemli bir rol, glutamik asit üretiminden sorumlu sistem tarafından oynanır.

Buna glutamoterjik denir ve artan aktivitesi, asit veya tuzunun (glutamat) fazlalığına yol açar. Aşırı glutamat, nöronların aşırı uyarılmasına ve ölmesine neden olur. Aynı zamanda, hasta fibriler seğirmeler (bireysel kas liflerinin hızlı kasılmaları) hisseder. Bu tür her seğirme, omurilikte bir motor nöronun ölümünün bir işaretidir.

Aktif olarak kasılan kas lifleri, seğirme sona erdikten sonra innervasyonlarını kaybederler. Yani, asla normal şekilde küçülmeyecekler ve sonunda ölecekler. Sonuç olarak, kişi hareket etme ve sonunda nefes alma yeteneğini kaybeder.

Lou Gering hastalığının etiyolojisi tam olarak araştırılmadığından, bugün dejenerasyon mekanizmasını tetikleyen başlangıç ​​​​faktörlerinin şunlar olduğu düşünülmektedir:

• Stres (uzun süreli veya şiddetli).
• Yaralanmalar.
• Hastalıklar (bulaşıcı, hipovitaminoz).
• Aşırı yükler (psikofizik).
• Başta kurşun olmak üzere zehirli nesnelerle çalışın.
• çevresel faktörler.
• Kötü alışkanlıklar (özellikle sigara).
• Elektrik şoku.
• Mide rezeksiyonu.
• Gebelik.
• Diğer faktörler (örneğin, bilim adamları pestisitler ile ALS gelişimi arasında korelasyonlar bulurlar).

Bilim adamları, amyotrofik lateral sklerozu tetikleyen moleküler bir genetik mekanizma belirlediler. Bazı proteinlerin mutasyonu ile ilişkilidir. Ancak bu mutasyonların patolojik süreci nasıl etkilediği hala net değil.

sınıflandırma

Farklı patoloji biçimlerini ayırt etmek için sınıflandırma özelliği, birincil odağın lokalizasyonudur. Şu anda, 4 türü ayırt etmek gelenekseldir:

• Serebral form veya yüksek (serebral korteksin nöronları ilk etkilenenlerdir).
• Bulber form (lezyon kranial sinirlerle başlar).
• Servikal veya torasik bölgede başlayan bir form.
• Lumbosakral bölgede bir başlangıç ​​ile şekil.

Hastalık servikal bölgeden başlarsa, hasta üst uzuvların zayıflığından endişe duyar, eller itaat etmeyi bırakır ve "maymun pençesi" adı verilen bir pozisyonda donar. Hastalığın tüm vakalarının neredeyse yarısı bu formda ortaya çıkar.

Klasik alt omurgadan gelişirse, bacaklar acı çeker. Vakaların yaklaşık %20'si lumbosakral amyotrofik lateral sklerozdur.

Bulbar formda, bir konuşma bozukluğunun ilk belirtileri ortaya çıkar - "burun". Yutma ile ilgili bir sorun da vardır, dilin kasları körelir. Hastalık vakalarının yaklaşık dörtte biri, glossofaringeal sinir lezyonu ile başlar. Ve vakaların sadece yaklaşık% 2'si "kafadan başlar", yani serebral formda ilerler. Bu formun ilk belirtileri istemsiz kahkahalar veya mantıksız ağlamalardır.

Bazı uzmanlar başka bir formu ayırt eder - yaygın veya polinörotik. Bu en şiddetli formdur, semptomları önceki tüm grupların tüm lezyonlarını yansıtır.

Bilgi kaynaklarında ALS sendromu gibi bir tanım bulabilirsiniz. Bu hastalık, motor nöronların yenilgisi için geçerli değildir. Klinik olarak benzer belirtiler, kene kaynaklı ensefalit (), bir dizi proteinemi veya diğer rahatsızlıklardan kaynaklanabilir.

Klinik bulgular

Charcot hastalığı, uzuvları, yüzün mimik kaslarını, artikülasyon aparatını ve piramidal belirtileri etkileyen semptomlar açısından zengindir. ALS'nin karakteristik bir özelliği, ekstremite lezyonlarının asimetrisidir.

Bu patolojinin ilk belirtileri üç büyük gruba ayrılabilir:

1. Ekstremite kaslarının zayıflığı (kollar veya ayaklarda sarkma), artmış tendon refleksleri.
2. Kas seğirmeleri: fibriller (bireysel lifler), fasiyal (lif demetleri).
3. Artikülasyon bozuklukları, yutkunma, yüz ifadelerinde bozulma (bulbar semptomlar).

Konvülsiyonlar ve kas seğirmeleri, küçük konuşma bozuklukları diğer birçok rahatsızlığın özelliği olduğundan, hastalığın seyrinin erken bir aşamasında teşhis her zaman gerçekleştirilmez. Ancak zamanla hastanın durumu kötüleşir:

• Belirgin amyotrofiler gelişir (bir motor nörona verilen hasarın neden olduğu kas dokusunun yetersiz beslenmesi).
• Bu tür bozukluklar ekstansör kaslarda baskındır.
• Ekstremitelerin parezi birleşir.

Bu gibi durumlarda, tüm şüpheler ortadan kalkar ve doktor teşhisten neredeyse% 100 emin olur.

İlk aşamada:

1. Kişi çabuk yorulur.
2. Önemli ölçüde azaltılmış vücut ağırlığı.
3. Gökyüzü düşüyor.
4. Hastalar nefes almada zorluktan şikayet ederler.
5. İnspiratuar dispne gelişir (nefes almada güçlük).
6. Depresyon belirtileri ortaya çıkar.

Motor nöron patolojisinin en çarpıcı belirtileri şunlardır:

• Zayıflık (genel ve kas).
• Atrofi.
• Reflekslerin güçlendirilmesi, patolojik reflekslerin gelişimi.
• Kas spazmları ve spastik durumlar.
• Asılı ayak.
• Denge dengesizliği.
• Dizartri, disfaji.
• Solunum bozuklukları.
• Kontrol edilemeyen kahkahalar ve ağlamalar.
• depresif bozukluklar.

Çoğu hastada zekanın acı çekmemesine rağmen, kişinin kendi vücuduna "hapsedilmesi" hastanın ruhunu etkilemekten başka bir şey yapamaz.

Neler olup bittiğine dair net bir farkındalık, sonun kaçınılmazlığı ve herhangi bir etkili tedavinin olmaması, bazı durumlarda belirgin ve tıbbi düzeltme gerektiren depresyona yol açar.

Teşhis

ALS, dışlama ile teşhis edilen bir hastalıktır. Bu, bu patolojiyi belirlemeye izin verecek hiçbir yöntemin olmadığı anlamına gelir.

Teşhisi koymak için, benzer semptomlara sahip diğer patolojileri dışlamaya izin veren bir dizi çalışma (laboratuar ve enstrümantal) yapılır. Ve ancak tüm hastalıklar dışlandığında “Amyotrofik Lateral Skleroz” tanısı konulur. Bazen "durgun" ön ekiyle veya patolojinin şeklini (servikal, bulbar, vb.) Göstererek.

ALS durumunda geçerli olan ana teşhis yöntemleri:

• Anamnez koleksiyonu.
• Önde gelen semptomların tahsisi, patolojik refleksler ve koordinasyon testleri (hem statik hem de dinamik) ile hastanın muayenesi.
• Laboratuvar yöntemleri.
• Nöropsikolojik testler.
• İğne EMG (miyografi), MR, CT.

ALS teşhisi için laboratuvar yöntemleri şunları içerir:

1. Kan testi (genel ve kan biyokimyası).
2. Wasserman'ın serolojik testlerinin beyanı.
3. HIV ve diğerlerine karşı antikorların belirlenmesi.
4. İçki analizi.
5. Belirli genlerdeki mutasyonları saptamak için moleküler genetik analiz.

Enstrümantal yöntemler ve bir uzman muayenesi, benzer semptomlara sahip patolojileri dışlamayı ve bulber semptomların olup olmadığını belirlemeyi, kas tonusunu ve gücünü ve bulber fonksiyonların kalitesini değerlendirmeyi mümkün kılar.

Uluslararası Nörologlar Birliği tarafından onaylanan kurallara göre, böyle bir tanı koyabilmek için birkaç belirti grubunun saptanması gerekir. İlk olarak, merkezi motor nörona verilen hasarın klinik belirtileri. İkincisi, elektrofizyolojik verileri hesaba katmak da dahil olmak üzere, alt nöronlardaki benzer hasar belirtileri. Üçüncüsü, sınırlı bir alanda veya birkaç innervasyon alanında lezyonun ilerlemesinin varlığı.

Genellikle, böyle bir teşhisi doğrulama kararı toplu olarak verilir.

Tedavi

Şu anda ALS için yeterli bir tedavi yoktur. Bugün doktorların izlediği temel amaç, patolojik sürecin seyrini yavaşlatmak, patolojinin semptomlarını etkilemek ve hastaların minimum fiziksel aktivite ve kişisel bakım yeteneğini korumaktır. Bel bölgesinde hasar olması durumunda, istikrarlı bir yaşam kalitesini sürdürmek bile mümkündür. Tedavinin geri kalanı semptomatiktir.

Lou Gering hastalığını güvenilir bir şekilde yavaşlatabilen tek çare Riluzole ilacıdır. Glutamat salınımını azaltır ve böylece nöronların ömrünü uzatır, ancak bu uzun sürmez. Bu ilaç hastanın ömrünü 1-3 ay uzatabilmektedir. Ömür boyu reçete edilir, ancak yalnızca gelişen amyotrofik lateral skleroz olduğu güvenilir bir şekilde doğrulanırsa.

Riluzol ilacının alımı, bir doktor gözetiminde gerçekleştirilir. Yılın her on gününde, karaciğer fonksiyonunu izlemek için bir biyokimyasal kan testi yapılır.

Bu patolojiyi ve diğer yöntemleri tedavi etmeye çalıştı:

• Kas gevşeticilerin yardımıyla.
• İmmünomodülatörler.
• Kasılmalarla savaşan anlamına gelir.
• antioksidanlar.
• Parkinsonizm tedavisi için ilaçlar.

Ancak ne yazık ki, böyle bir tedavinin inandırıcı olumlu sonuçları yoktur.

Rahatlama

Palyatif tedavi, yani hastanın durumunu hafifleten ve yaşam kalitesini artıran ancak hastalığın iyileşmesine yardımcı olmayan tedavi, körelen kaslarda metabolizmanın sürdürülmesine yöneliktir. Ve her şeyden önce, levokarnitin müstahzarları reçete edilir. Hastanın durumunu hafifletmek için antidepresanlar, sakinleştiriciler ve diğer ilaçlar reçete edilebilir.

Yurtdışında HAL-terapi (HAL-terapi) yöntemi kullanılmaktadır. Bu, beyin uyarılarıyla kontrol edilen özel bir robotik giysidir. Onun yardımıyla:

1. Bazı motor fonksiyonlar bir dereceye kadar geri yüklenir.
2. Azaltılmış nöropatik ağrı.
3. İnsan yaşam kalitesi yükselir.

Ancak bu teknik bile bir kişiyi iyileştirme şansı vermez. Doğru, kötü olmayan hastalığın gelişimini yavaşlatır.

Kök hücre tedavisi, amiyotrofik lateral skleroz gibi korkunç bir hastalığın tedavisinde umut verici bir yöntem olarak kabul edilmektedir. Ancak bu teknik etik nedenlerle tartışmalıdır ve bugün sadece bu hücreleri inceleme aşamasındadır. Dolayısıyla, bu patolojinin tedavisi için kök hücrelerin kullanılmasının terapötik önemi şu anda bilinmemektedir.

Amyotrofik lateral skleroz gelişmeye başlar başlamaz hastalara ortopedik ayakkabı giymeleri ve baston almaları önerilir.

Bu, hareketi kolaylaştırmak ve yaralanma riskini azaltmak için gereklidir, bu da serbestçe hareket etmeyi imkansız hale getirir.

Tahmin etmek

Charcot hastalığının prognozu elverişsizdir. Hastanın mekanik ventilasyona ve trakeostomiye ihtiyacı varsa, bu yakın bir ölümcül sonucun işaretidir. Uzmanlar, teknik zorluklar ve olası komplikasyonlar nedeniyle ventilatör bağlanmasını önermezler, bunlardan ilki pnömonidir.

Hastaya yaklaşık olarak ne kadar süre verilir:

1. Serebral tip patolojisi olan bir hastanın ömrü yaklaşık 2-3 yıldır.
2. Bulbar formlu hastalar biraz daha uzun yaşar - yaklaşık 3-4 yıl.
3. Biraz daha fazla zaman servikotorasik lateral skleroz verir - 5 yıldan fazla.
4. Lomber bölgede patolojinin başlangıcında hastalığın süresi yaklaşık 2-3 yıldır.

Bu süreler yaklaşıktır ve daha uzun veya daha kısa olabilir. Hastanın vücudunun özelliklerine ve onun için bakıma bağlıdır. Hatta yaklaşık bir düzine yıldır bu patolojiyle yaşayan asırlık hasta kişiler hakkında veri bile bulabilirsiniz.

Amyotrofik lateral skleroz, merkezi sinir sisteminin kronik yavaş ilerleyen nörodejeneratif bir hastalığıdır. Bir kişinin bilinçli hareketlerinin ana katılımcısı olan merkezi ve periferik motor nöronun hasar görmesi ile karakterizedir. 1869'da J. Charcot, bu hastalığı ilk tanımlayan kişi oldu. Hastalığın eşanlamlıları: motor motor nöron hastalığı, motor nöron hastalığı, Charcot hastalığı veya Lou Gehrig hastalığı. ALS, diğer birçok nörodejeneratif hastalıkta olduğu gibi yavaş ilerler ve tedavisi zordur.

Patolojik sürecin başlamasından sonraki yaşam beklentisi ortalama 3 yıldır. Yaşamın prognozu forma bağlıdır: Kursun bazı varyantlarında yaşam beklentisi iki yılı geçmez. Ancak hastaların %10'dan azı 7 yıldan daha uzun yaşamaktadır. Amyotrofik lateral sklerozda uzun ömürlü vakalar vardır. Böylece ünlü fizikçi ve bilimin popülerleştiricisi Stephen Hawking 76 yıl yaşadı: 50 yıl hastalıkla yaşadı. Epidemiyoloji: Hastalık bir yılda 1 milyon nüfusta 2-3 kişiyi etkiler. Hastanın ortalama yaşı 30 ila 50 yıldır. İstatistiksel olarak, kadınlar erkeklerden daha sık hastalanır.

Hastalık gizli başlar. İlk belirtiler, motor nöronların %50'den fazlası etkilendiğinde ortaya çıkar. Bundan önce klinik tablo latent olarak ilerler. Bu tanıyı zorlaştırır. Hastalar, yutkunma veya nefes alma bozulduğunda, hastalığın doruk noktasında zaten doktorlara başvururlar.

Amyotrofik lateral sklerozun iyi bilinen bir gelişim nedeni yoktur. Araştırmacılar, hastalığın ana nedeni olarak ailesel kalıtım eğilimindedir. Yani, kalıtsal formlar% 5 oranında bulunur. Bu yüzde beşin %20'sinden fazlası, 21. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz genindeki bir mutasyonla ilişkilidir. Ayrıca bilim adamlarının deneysel farelerde amiyotrofik lateral skleroz modelleri oluşturmasına izin verdi.

Hastalığın diğer nedenleri de tespit edilmiştir. Bu nedenle, Baltimore'dan araştırmacılar, çürüyen hücrelerde - dört sarmallı DNA ve RNA - spesifik bileşikler tanımladılar. Mutasyonun var olduğu gen daha önce biliniyordu ancak işlevine dair bir bilgi yoktu. Mutasyon sonucunda patolojik bileşikler, yeni hücresel proteinlerin oluşumunu bozan ribozomları sentezleyen proteinlere bağlanır.

Başka bir teori, FUS geninin 16. kromozom üzerindeki mutasyonuyla ilgilidir. Bu mutasyon, amyotrofik lateral sklerozun kalıtsal varyantları ile ilişkilidir.

Daha az araştırılan teoriler ve hipotezler:

1. Azaltılmış bağışıklık veya işinin bozulması. Bu nedenle, amyotrofik lateral sklerozda, beyin omurilik sıvısında ve kan plazmasında otoimmün bir yapıya işaret eden kendi nöronlarına karşı antikorlar tespit edilir.
2. Paratiroid bezlerinin ihlali.
3. Nörotransmitterlerin metabolizmasının ihlali, özellikle glutamaterjik sistemde yer alan nörotransmitterler (aşırı miktarda glutamat, uyarıcı bir nörotransmitter, nöronların aşırı uyarılmasına ve ölümlerine neden olur).
4. Bir motor nöronu seçici olarak etkileyen viral bir enfeksiyon.

Bir ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi yayını, hastalık ile tarımsal böcek ilacı zehirlenmesi arasında istatistiksel bir ilişki sağlar.

Patogenez, eksitotoksisite fenomenine dayanmaktadır. Bu, NMDA ve AMPA sistemlerini (ana uyarıcı aracı olan glutamat reseptörleri) aktive eden nörotransmitterlerin etkisi altında sinir hücrelerinin yok olmasına yol açan patolojik bir süreçtir. Aşırı uyarılma nedeniyle, kalsiyum hücre içinde birikir. İkincisinin patogenezi, oksidatif süreçlerde bir artışa ve büyük miktarda serbest radikalin salınmasına yol açar - büyük miktarda enerjiye sahip kararsız oksijen bozunma ürünleri. Bu, nöronal hasarda önemli bir faktör olan oksidatif strese neden olur.

Patolojik olarak, mikroskop altında omurilikte ön boynuzların tahrip olmuş hücreleri bulunur - motor yolunun geçtiği yer burasıdır. Sinir hücrelerinde en yüksek derecede hasar, boyunda ve beyin sapı yapılarının alt bölgesinde görülebilir. Frontal bölgelerin precentral girusunda da yıkım gözlenir. Amyotrofik lateral skleroza, motor nöronlardaki değişikliklere ek olarak, aksonlardaki miyelin kılıfının demiyelinizasyonu - yıkımı eşlik eder.

Klinik tablo

Motor nöronun bir grup hastalığının semptomatolojisi, sinir hücrelerinin segmental dejenerasyon seviyesine ve forma bağlıdır. Aşağıdaki ALS alt tipleri, motor nöron dejenerasyonunun lokalizasyonuna bağlı olarak ayrılır:

• Serebral veya yüksek.
• Boyun ve göğüs.
• Lumbosakral şekil.
• Bulbar.

Servikal veya göğüs formunun ilk semptomları: üst ekstremite kaslarının ve üst omuz kuşağının kaslarının gücü azalır. Patolojik reflekslerin görünümü not edilir ve fizyolojik olanlar artar (hiperrefleksi). Buna paralel olarak alt ekstremite kaslarında parezi gelişir. Aşağıdaki sendromlar ayrıca amyotrofik lateral sklerozun karakteristiğidir:

Bulbar.

Sendrom, medulla oblongata'dan çıkışta kranial sinirlerde hasara eşlik eder, yani: glossofaringeal, hipoglossal ve vagus sinirleri etkilenir. Adı bulbus cerebri ifadesinden gelir.

Bu sendroma, dil, farenks ve gırtlak kaslarının parezi veya felcinin arka planına karşı konuşma ihlali (dizartri) ve yutma eylemi (disfaji) eşlik eder. Bu, insanlar genellikle gıdaları, özellikle de sıvı gıdaları yuttuklarında fark edilir. Hızlı ilerleme ile bulbar sendromuna, solunum ve kalp atışının hayati fonksiyonlarının ihlali eşlik eder. Azaltılmış ses gücü. Sessiz ve uyuşuk hale gelir. Ses tamamen kaybolabilir (motor nöron hastalığı bulbar formu).

Zamanla, psödobulbar felci ile oluşmayan kas atrofisi. Semptom kompleksleri arasındaki temel fark budur.

psödobulbar sendromu.

Bu sendrom, klasik üçlü ile karakterize edilir: yutma bozukluğu, konuşma bozukluğu ve sesin sonoritesinde azalma. Önceki sendromdan farklı olarak, psödobulbar ile yüz kaslarının tek tip ve simetrik bir parezi vardır. Psikonörolojik bozukluklar da karakteristiktir: hasta şiddetli kahkahalar ve ağlamalarla eziyet çeker. Bu duyguların tezahürü duruma bağlı değildir.

Amyotrofik lateral sklerozun ilk semptomları esas olarak bel lokalizasyonudur: alt ekstremitelerin iskelet kaslarının gücü asimetrik olarak zayıflar, tendon refleksleri kaybolur. Daha sonra klinik tablo, el kaslarının parezi ile desteklenir. Hastalığın sonunda, yutma ve konuşma ihlali var. Vücut ağırlığı yavaş yavaş azalır. Amyotrofik lateral sklerozun ileri evrelerinde solunum kasları etkilenerek hastaların nefes almasını zorlaştırır. Nihayetinde, yaşamı sürdürmek için mekanik havalandırma kullanılır.

Üst motor nöron hastalığı (yüksek veya serebral form), frontal lobun precentral girusundaki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize edilir, kortikospinal motor nöronlar ve kortikobulbar yollar da hasar görür. Üst motor nöronun ihlalinin klinik tablosu, kolların veya bacakların çift parezi ile karakterize edilir.

Genelleştirilmiş motor nöron hastalığı veya motor nöron hastalığının yaygın başlangıcı, spesifik olmayan yaygın belirtilerle başlar: kilo kaybı, solunum bozukluğu ve bir taraftaki kol veya bacak kaslarının zayıflaması, örneğin hemiparezi (koldaki kas gücünde azalma) ve bacak vücudun bir tarafında).

Amyotrofik lateral skleroz genel olarak nasıl başlar:

• konvülsiyonlar;
• seğirme;
• gelişen kas zayıflığı;
• telaffuzda zorluklar.

Progresif bulber felç

Bu, ALS'nin arka planında ortaya çıkan ikincil bir bozukluktur. Patoloji, klasik semptomlarla kendini gösterir: bozulmuş yutma, konuşma ve ses. Konuşma bozulur, hastalar sesleri belirsiz bir şekilde telaffuz eder, genizden gelme ve ses kısıklığı görülür.

Fizik muayenede hastaların genellikle ağzı açıktır, yüz ifadesi yoktur, yutkunurken ağızdan yiyecek düşebilir ve sıvı burun boşluğuna girer. Dilin kasları körelir, düzensizleşir ve katlanır.

ilerleyici kas atrofisi

ALS'nin bu formu ilk önce kas seğirmeleri, fokal konvülsiyonlar ve fasikülasyonlar - gözle görülebilen bir kas demetinin spontan ve senkronize kasılmaları - kendini gösterir. Daha sonra, alt motor nöronun dejenerasyonu, el kaslarının parezisine ve atrofisine yol açar. Ortalama olarak, ilerleyici kas atrofisi olan hastalar tanı anından itibaren 10 yıla kadar yaşarlar.

Klinik tablo 2-3 yıl içinde gelişir. Bu tür semptomlarla karakterizedir:

• alt ekstremite kaslarının artan tonu;
• hastalarda yürüme bozulur: sıklıkla tökezlerler ve dengeyi korumaları zordur;
• üzgün ses, konuşma ve yutma;
• hastalığın sonlarına doğru nefes almada güçlükler yaşanır.

Primer lateral skleroz en nadir görülen formlardan biridir. Motor nöron hastalığı olan hastaların %100'ünde, insanların %0,5'inden fazlası lateral sklerozdan muzdarip değildir. Yaşam beklentisi, hastalığın ilerlemesine bağlıdır. Yani, PLS amyotrofik lateral skleroza dönüşmezse, PLS'li kişiler sağlıklı insanların ortalama yaşam beklentisini yaşayabilir.

Hastalık nasıl tespit edilir?

Teşhis sorunu, diğer birçok nörodejeneratif patolojinin benzer semptomlara sahip olması gerçeğinde yatmaktadır. Yani ayırıcı tanı ile dışlama yöntemi ile tanı konulur.

Uluslararası Nöroloji Federasyonu hastalığı teşhis etmek için geliştirilmiş kriterler:

1. Klinik tablo, merkezi motor nöronda hasar belirtileri içerir.
2. Klinik tablo, periferik motor nöronda hasar belirtileri içerir.
3. Hastalık vücudun çeşitli bölgelerinde ilerler.

Anahtar tanı yöntemi elektromiyografidir. Bu yöntemle hastalık:

• Güvenilir. Elektromiyografi PMN ve CMN'de hasar belirtileri gösteriyorsa, medulla oblongata sinirlerinde ve omuriliğin diğer kısımlarında lezyonlar da gözleniyorsa, patoloji "güvenilir" kriterine girer.
• klinik olarak muhtemel Bu, merkezi ve periferik motor nöronlarda en fazla üç seviyede, örneğin boyun ve bel seviyesinde hasar semptomlarının bir kombinasyonu varsa ayarlanır.
• Olası. 4 seviyeden birinde, örneğin sadece servikal omurilik seviyesinde, merkezi veya periferik motor nöronlarda hasar belirtileri varsa, patoloji bu sütunun altına girer.

Airlie House, ALS için aşağıdaki miyografik kriterleri belirledi:

1. Kronik veya akut motor nöron dejenerasyonunun semptomları vardır. Fasikülasyonlar gibi kasın fonksiyonel bozuklukları vardır.
2. Sinir impulsunun hızı %10'dan fazla azalır.

Şu anda, Uluslararası Nöroloji Federasyonu tarafından geliştirilen sınıflandırma daha sık kullanılmaktadır.

Teşhiste ikincil enstrümantal araştırma yöntemleri de rol oynar:

1. Manyetik rezonans ve bilgisayar. ALS'nin MRG bulguları: katman katman görüntüler, beynin iç kapsülü bölgesindeki sinyalde bir artış gösterir. MRI ayrıca piramidal yolların dejenerasyonunu gösterir.
2. Kan Kimyası. Laboratuvar parametrelerinde kreatin fosfokinazda 2-3 kat artış vardır. Ayrıca karaciğer enzimlerinin seviyesini artırır: alanin aminotransferaz, laktat dehidrojenaz ve aspartat aminotransferaz.

nasıl tedavi edilir

Tedavi beklentileri zayıftır. Hastalığın kendisi iyileştirilemez. Ana bağlantı, hastanın durumunu hafifletmeyi amaçlayan semptomatik tedavidir. Doktorların aşağıdaki hedefleri vardır:

• Hastalığın gelişimini ve ilerlemesini yavaşlatın.
• Hastanın ömrünü uzatın.
• Self servis yeteneğini koruyun.
• Klinik tablonun tezahürlerini azaltın.

Genellikle şüphe veya doğrulanmış bir teşhis ile hastalar hastaneye kaldırılır. Hastalık için bakım standardı Riluzole'dir. Eylemi: Riluzol, sinir hücrelerinin yıkımını yavaşlatan, uyarıcı nörotransmiterlerin sinaptik yarığa salınmasını engeller. Bu ilacın Uluslararası Nöroloji Federasyonu tarafından kullanılması tavsiye edilmektedir.

Semptomlar palyatif bakım ile yönetilir. öneriler:

1. Fasikülasyonların şiddetini azaltmak için Karbamazepin günde 300 mg dozda reçete edilir. Analoglar: magnezyum veya fenitoin bazlı müstahzarlar.
2. Kas gevşeticiler, sertliği veya kas tonusunu azaltmaya yardımcı olabilir. Temsilciler: Mydocalm, Tizanidin.
3. Bir kişi teşhisini öğrendikten sonra depresif bir sendrom geliştirebilir. Bunu ortadan kaldırmak için Fluoxetine veya Amitriptyline önerilir.

İlaçsız tedavi:

• Kasları geliştirmek ve tonlarını korumak için düzenli egzersiz ve kardiyo eğitimi gösterilir. Spor salonunda egzersiz yapmak veya ılık bir havuzda yüzmek uygundur.
• Diğer insanlarla iletişimde bulbar ve psödobulbar bozuklukları olması durumunda, özlü konuşma yapılarının kullanılması önerilir.

Yaşam için prognoz elverişsizdir. Ortalama olarak, hastalar 3-4 yıl yaşarlar. Daha az agresif formlarda yaşam beklentisi 10 yıla ulaşır. Düzenli egzersiz yoluyla rehabilitasyon, kasları güçlü ve formda tutmaya, eklem hareketliliğini sürdürmeye ve nefes alma problemlerini ortadan kaldırmaya yardımcı olur.

Önleme: motor motor nöron hastalıkları için, hastalığın nedeni bilinmemekle birlikte, spesifik bir önleme yoktur. Spesifik olmayan önleme, sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek ve kötü alışkanlıklardan vazgeçmekten oluşur.

Beslenme

Amyotrofik lateral sklerozda doğru beslenme, hastalığın yutma hareketini bozmasından kaynaklanmaktadır. Hastanın sindirimi ve yutması kolay bir diyet ve yiyecekler seçmesi gerekir.

Amyotrofik lateral sklerozda beslenme yarı katı ve homojen gıdalardan oluşur. Diyete patates püresi, sufle ve sıvı tahılların dahil edilmesi önerilir.

Amyotrofik Lateral skleroz(ALS veya "Charcot hastalığı" veya "Hehrig hastalığı" veya "motor nöron hastalığı"), omuriliğin ön boynuzlarının periferik motor nöronlarının seçici hasarından kaynaklanan, etiyolojisi bilinmeyen, idiyopatik nörodejeneratif ilerleyici bir hastalıktır ve beyin sapının motor çekirdeklerinin yanı sıra kortikal (merkezi) motor nöronlar ve omuriliğin yanal sütunları.

Hastalık, bulbar kaslarda ve ekstremitelerin kaslarında giderek artan parezi (zayıflık), kas atrofisi, fasikülasyonlar (kas lifi demetlerinin hızlı, düzensiz kasılmaları) ve piramidal sendrom (hiperrefleksi, spastisite, patolojik belirtiler) ile kendini gösterir. Dil kaslarında atrofi ve fasikülasyonlar ile konuşma ve yutma bozuklukları ile birlikte hastalığın bulbar formunun baskın olması genellikle semptomların daha hızlı artmasına ve ölüme neden olur. Ekstremitelerde, distal bölümlerde atrofik parezi baskındır, özellikle el kaslarının atrofik parezisi karakteristiktir. Ellerde güçsüzlük ön kol, omuz kuşağı ve bacak kaslarının tutulumu ile artarak yayılır ve hem periferik hem de santral spastik parezi gelişimi karakteristiktir. Çoğu durumda, tüm uzuvları ve bulber kasları tutan hastalık 2-3 yıl içinde ilerler.

Amyotrofik lateral sklerozun teşhisi, hastalığın klinik tablosunun kapsamlı bir analizine dayanır ve bir elektromiyografik çalışma ile doğrulanır.

Hastalığın etkili bir tedavisi yoktur. Temeli semptomatik tedavidir.

Hareket bozukluklarının ilerlemesi birkaç (2-6) yıl sonra ölümle son bulur. Bazen hastalığın akut bir seyri vardır.

ALS-plus sendromları, aşağıdakileri içeren ayrı bir ALS varyantı olarak ayırt edilir:

• Frontotemporal demans ile ilişkili ALS. Çoğu zaman aileseldir ve vakaların %5-10'unu oluşturur.
• ALS, frontal demans ve parkinsonizm ile birlikte ve 17. kromozomun mutasyonu ile ilişkilidir.

• epidemiyoloji

  Amyotrofik lateral skleroz, 40-60 yaşlarında ortaya çıkar. Ortalama başlangıç ​​yaşı 56 idi. ALS yetişkinlerin bir hastalığıdır ve 16 yaşın altındaki kişilerde görülmez. Erkekler biraz daha sık hastalanır (kadın-erkek ilişkisi 1,6-3.0:1).

  ALS, 100.000 nüfus başına 1.5-5 vaka insidansı olan sporadik bir hastalıktır. Vakaların %5-10'unda amyotrofik lateral skleroz bir aile karakterine sahiptir (otozomal dominant bir şekilde bulaşır).

• sınıflandırma

  Çeşitli kas gruplarının lezyonunun baskın lokalizasyonuna göre, aşağıdaki amyotrofik lateral skleroz formları ayırt edilir:

  • Servikal-torasik form (vakaların %50'si).
  • Bulbar form (vakaların %25'i).
  • Lumbosakral form (vakaların %20-25'i).
  • Yüksek (serebral) form (%1 - 2).

• ICD kodu G12.2 Motor nöron hastalığı.

Teşhis

Amyotrofik lateral sklerozun teşhisi, öncelikle hastalığın klinik tablosunun kapsamlı bir analizine dayanır. Bir EMG çalışması (elektromiyografi) motor nöron hastalığı tanısını doğrular.

• Ne Zaman ALS'den Şüphelenmeli?
  • Amiyotrofik lateral skleroz, el kaslarında zayıflık ve atrofi ve muhtemelen fasikülasyonların (kas seğirmeleri) gelişmesinde, özellikle ellerden birinin tenar kasları adduksiyon zayıflığının gelişmesiyle birlikte inceldiğinde şüphelenilmelidir ( adduksiyon) ve başparmağın muhalefeti (genellikle asimetrik olarak). Aynı zamanda başparmak ve işaret parmağı ile kavramada, küçük nesneleri tutmada, düğmeleri iliklemede, yazı yazmada güçlük vardır.
  • Proksimal kollarda ve omuz kuşağında zayıflığın gelişmesiyle, alt spastik paraparezi ile birlikte bacak kaslarında atrofi.
  • Hastanın dizartri (konuşma bozuklukları) ve disfaji (yutma bozuklukları) gelişimi ile.
  • Bir hastada kramplar geliştiğinde (ağrılı kas kasılmaları).

• Dünya Nörologlar Federasyonu'nun ALS Tanı Kriterleri (1998)
  • Alt motor nöronun klinik, elektrofizyolojik veya morfolojik olarak kanıtlanmış yenilgisi (dejenerasyonu).
  • Klinik tabloya göre üst motor nöronun hasar görmesi (dejenerasyonu).
  • Anamnez veya muayeneye göre belirlenen, merkezi sinir sistemi hasarının bir seviyesinde hastalığın subjektif ve objektif belirtilerinin ilerleyici gelişimi veya diğer seviyelere yayılması.

  Aynı zamanda, alt ve üst motor nöronların diğer olası dejenerasyon nedenlerini dışlamak gerekir.

• ALS teşhis kategorileri
  • Klinik olarak anlamlı ALS teşhis edilir:
    • Bulbarda ve en az iki spinal seviyede (kollarda, bacaklarda hasar) üst motor nöronda (örneğin spastik paraparezi) ve alt motor nöronda klinik hasar belirtileri varsa veya
    • İki spinal seviyede üst motor nöronda ve üç spinal seviyede alt motor nöronda klinik hasar belirtilerinin varlığında.
  • Klinik olarak muhtemel ALS şu şekilde teşhis edilir:
    • Merkezi sinir sisteminin en az iki seviyesinde üst ve alt motor nöronlar etkilendiğinde ve
    • Alt motor nöron lezyonu seviyelerinin üzerinde bir üst motor nöron lezyonu belirtileri varsa.
  • Olası ALS:
    • Vücudun 1 bölgesinde alt motor nöron semptomları artı üst motor nöron semptomları veya
    • Monomelik ALS (bir uzuvda ALS belirtileri), progresif bulber felç gibi vücudun 2 veya 3 bölgesindeki üst motor nöron semptomları.
  • ALS şüphesi:
    • Alt motor nöronda 2 veya 3 bölgede ilerleyici kas atrofisi veya diğer motor semptomlar gibi hasar belirtileri varsa.

  Bu durumda vücudun bölgeleri oral-yüz, brakiyal, krural, torasik ve gövde olarak ayrılır.

• ALS Teşhisi İşaretlerle Doğrulanır (ALS Onay Kriterleri)
  • Bir veya daha fazla alanda fasikülasyonlar.
  • Bulbar ve psödobulber felç belirtilerinin bir kombinasyonu.
  • Birkaç yıl içinde ölümün gelişmesiyle birlikte hızlı ilerleme.
  • Okulomotor, pelvik, görme bozuklukları, hassasiyet kaybı yokluğu.
  • Kas zayıflığının miyotomsuz dağılımı. Örneğin, omuz pazı ve deltoid kasta eşzamanlı zayıflık gelişimi. Her ikisi de farklı motor sinirler tarafından da olsa aynı spinal segment tarafından innerve edilir.
  • Bir omurilik segmentinde üst ve alt motor nöronlarda eşzamanlı hasar belirtilerinin olmaması.
  • Kas zayıflığının bölgesel olmayan dağılımı. Örneğin, parezi ilk olarak sağ kolda gelişirse, genellikle sağ bacak veya sol kol daha sonra sürece dahil olur, ancak sol bacak dahil olmaz.
  • Hastalığın zamanla olağandışı seyri. ALS, 35 yaşından önce başlaması, 5 yıldan fazla sürmesi, bir yıllık hastalıktan sonra bulber bozuklukların olmaması ve remisyon belirtileri ile karakterize değildir.

• ALS dışlama kriterleri

  Amyotrofik lateral skleroz tanısı için aşağıdakilerin olmaması:

  • Duyusal bozukluklar, öncelikle hassasiyet kaybı. Parestezi ve ağrı mümkündür.
  • Pelvik bozukluklar (bozulmuş idrara çıkma ve dışkılama). Katılımları, hastalığın son aşamalarında mümkündür.
  • görsel rahatsızlıklar.
  • Vejetatif bozukluklar.
  • Parkinson hastalığı.
  • Alzheimer tipi bunama.
  • ALS benzeri sendromlar.

• Elektromiyografik çalışma (EMG)

  EMG, klinik verilerin ve bulguların doğrulanmasına yardımcı olur. ALS'de karakteristik değişiklikler ve EMG'deki bulgular:

  • Üst ve alt ekstremite kaslarında veya uzuvlarda ve baş bölgesinde fibrilasyonlar ve fasikülasyonlar.
  • Motor ünite sayısını azaltmak ve motor ünitelerin aksiyon potansiyelinin amplitüdünü ve süresini arttırmak.
  • Hafif etkilenen kasları innerve eden sinirlerde normal iletim hızı ve ciddi şekilde etkilenen kasları innerve eden sinirlerde iletim hızında azalma (hız normal değerin en az %70'i olmalıdır).
  • Duyusal sinirlerin lifleri boyunca normal elektriksel uyarılabilirlik ve impuls iletim hızı.

• Ayırıcı tanı (ALS benzeri sendromlar)
  • Spondilojenik servikal miyelopati.
  • Kraniovertebral bölgenin ve omuriliğin tümörleri.
  • Kraniovertebral anomaliler.
  • siringomiyeli.
  • B12 vitamini eksikliği ile omuriliğin subakut kombine dejenerasyonu.
  • Strümpel'in ailesel spastik paraparezisi.
  • Progresif spinal amiyotrofiler.
  • Çocuk felci sonrası sendromu.
  • Kurşun, cıva, manganez ile zehirlenme.
  • GM2 gangliosidozlu erişkinlerde hekzosaminidaz tip A eksikliği.
  • diyabetik amiyotrofi.
  • İletim bloklu multifokal motor nöropati.
  • Creutzfeldt-Jakob hastalığı.
  • Paraneoplastik sendrom, özellikle lenfogranülomatozis ve malign lenfoma ile.
  • Paraproteinemi ile ALS sendromu.
  • Lyme hastalığında (Lyme borreliosis) aksonal nöropati.
  • radyasyon miyopatisi.
  • Guillain-Barré sendromu.
  • Myastenia.
  • Multipl skleroz.
  • ONMK.
  • Endokrinopati (tirotoksikoz, hiperparatiroidizm, diyabetik amiyotrofi).
  • Malabsorpsiyon sendromu.
  • İyi huylu fasikülasyonlar, örn. motor sistemde hasar belirtisi olmadan yıllarca süren fasikülasyonlar.
  • Nöroenfeksiyonlar (çocuk felci, bruselloz, salgın ensefalit, kene kaynaklı ensefalit, nörosifiliz, Lyme hastalığı).
  • Primer lateral skleroz.

ALS sendromu (amiyotrofik lateral skleroz) nadir görülen bir nörolojik hastalıktır. İstatistiklere göre patoloji sıklığı 100 binde 3 kişidir Dejeneratif-distrofik anormalliklerin oluşumu, dürtülerin kas hücrelerine iletildiği sinir aksonlarının ölümünden kaynaklanmaktadır. Omuriliğin boynuzları (anterior) olan serebral kortekste anormal bir nöron yıkım süreci meydana gelir. İnervasyon eksikliği nedeniyle kas kasılması durur, atrofi, parezi gelişir.

Jean-Martin Charcot, hastalığı "lateral (lateral) amyotrofik skleroz (ALS)" adını veren ilk tanımlayan kişiydi. Çalışmanın sonuçlarına dayanarak, çoğu durumda etiyolojinin sporadik olduğu sonucuna varmıştır. Hastaların %10'unda neden kalıtsal bir yatkınlıktı. Esas olarak 45 yaşından sonra gelişir, kadınlarda erkeklere göre daha az görülür. İkinci isim - Lou Gehrig sendromu - İngilizce konuşulan ülkelerde yaygındır, 35 yaşında hastalık nedeniyle kariyerini tekerlekli sandalyede sonlandıran ünlü beyzbol oyuncusunun onuruna bir anomali atanmıştır.

Sınıflandırma ve karakteristik özellikler

Patolojinin sınıflandırılması lezyonun konumuna bağlıdır. Motor aktivitede iki tip nöron yer alır: serebral hemisferlerde bulunan ana nöron ve omurganın farklı seviyelerinde bulunan periferik nöron. Merkezi olan ikincil olana ve sırayla iskelet kaslarının hücrelerine bir dürtü gönderir. ALS'nin görünümü, motor nöronlardan gelen iletimin engellendiği merkeze göre farklılık gösterecektir.

Klinik seyrin erken bir aşamasında, belirtiler türü ne olursa olsun aynıdır: spazmlar, uyuşma, kas hipotansiyonu, kol ve bacaklarda güçsüzlük. Genel semptomlar şunları içerir:

1. Etkilenen bölgede krampların (ağrılı kasılmalar) epizodik görünümü.
2. Atrofinin kademeli olarak vücudun tüm bölgelerine yayılması.
3. Motor fonksiyon bozukluğu.

Hastalık türleri hassas refleksleri kaybetmeden ilerler.

lumbosakral şekil

Sakral omurgada (ön boynuzlar) bulunan periferik nöronların ölümünün neden olduğu miyelopatinin (omuriliğin yok edilmesi) bir tezahürüdür. ALS sendromuna semptomlar eşlik eder:

1. Birinin zayıflığı, ardından her iki alt uzuv.
2. Tendon reflekslerinin eksikliği.
3. Görsel olarak kütlede bir azalma (“büzülme”) ile belirlenen ilk kas atrofisinin oluşumu.
4. Dalgalı fasikülasyonlar.

Süreç, aynı tezahürlere sahip üst uzuvları içerir.

servikotorasik form

Sendrom, üst omurgada bulunan ikincil nöronların aksonlarının ölümü ile karakterize edilir ve belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur:

• bir yandan tonda azalma, bir süre sonra patolojik süreç ikinciye yayılır;
• parezi, fasikülasyon ile birlikte kas atrofisi not edilir;
• falankslar deforme olur ve bir "maymun fırçası" görünümü kazanır;
• motor fonksiyonda bir değişiklik ile karakterize edilen ayak işaretleri ortaya çıkar, kas atrofisi yoktur.

Servikal bölgenin bir lezyonunun semptomu, sürekli olarak öne doğru eğilmiş bir kafadır.

ampul formu

Bu tip sendrom, şiddetli bir klinik seyir ile karakterize edilir, serebral kortekste motonöronlar ölür. Bu forma sahip hastaların yaşam beklentisi beş yılı geçmez. İlk çıkış eşlik ediyor:

• artikülasyon işlevinin ihlali, konuşma aparatı;
• dilin belirli bir pozisyonda sabitlenmesi, hareket etmeleri zordur, ritmik seğirmeler not edilir;
• mimik kaslarının istemsiz spazmları;
• yemek borusundaki spazmlar nedeniyle yutma bozukluğu.

Bulber tip amyotrofik lateral sklerozun ilerlemesi, yüz ve boyun kaslarının tam bir atrofisini oluşturur. Hasta yemek yemek için bağımsız olarak ağzını açamaz, iletişim yetenekleri kaybolur, kelimeleri net bir şekilde telaffuz etme yeteneği. Artan öğürme ve çene refleksi. Genellikle hastalık, istemsiz kahkaha veya gözyaşı arka planında ortaya çıkar.

yüksek şekil

Bu tip ALS, merkezi nöronların hasar görmesi ile başlar, gelişim sürecinde periferik nöronları kapsar. Sendromun yüksek formuna sahip hastalar felç aşamasına kadar yaşamazlar çünkü kalp kasları ve solunum organları hızla ölür ve etkilenen bölgelerde apseler oluşur. Kişi bağımsız hareket edemez, atrofi tüm iskelet kaslarını kaplar. Parezi, kontrolsüz dışkılama ve idrara çıkmaya yol açar.

Durum, sendromun sürekli ilerlemesiyle daha da kötüleşir, son aşamada solunum eylemi imkansızdır, özel bir aparat kullanılarak akciğerlerin havalandırılması gerekir.

nedenler

Çoğu durumda amyotrofik lateral skleroz sendromu belirsiz bir oluşumla ilerler. Bu tanıya sahip hastaların %10'unda gelişme nedeni, önceki nesilden mutasyona uğramış bir genin otozomal dominant bir şekilde aktarılmasıydı. Hastalığın oluşumunun etiyolojisi bir dizi faktör olabilir:

1. Beynin enfeksiyöz lezyonu, az çalışılmış kararlı bir nörotropik virüs ile omurilik.
2. Yetersiz vitamin alımı (hipovitaminoz).
3. Hamilelik, kadınlarda ALS sendromunu tetikleyebilir.
4. Akciğerlerde kanser hücrelerinin büyümesi.
5. Mide baypası.
6. Servikal bölgenin kronik osteokondroz formu.

Risk grubu, konsantre kimyasallar, ağır metaller (kurşun, cıva) ile sürekli temas halinde olan kişileri içerir.

Teşhis çalışmaları

Muayene, ALS sendromunun ALS hastalığından ayırt edilmesini sağlar. Bağımsız patoloji, iç organları, zihinsel yetenekleri, hassas refleksleri ihlal etmeden ilerler. Yeterli tedavi için, benzer semptomları olan hastalıkları teşhis yoluyla dışlamak gerekir:

• spinal kraniovertebral amiyotrofiler;
• çocuk felcinin kalan etkileri;
• malign lenfoma;
• paraproteinemi;
• endokrinopati;
• ALS sendromlu servikal miyelopati.

Hastalığı belirlemek için teşhis önlemleri şunları içerir:

• Göğüs röntgeni;
• omuriliğin manyetik rezonans görüntülemesi, beyin;
• elektrokardiyogramlar;
• elektronörografi;
• tiroid bezinin işleyiş düzeyi ile ilgili çalışmalar;
• serebrospinal, lomber ponksiyon;
• mutasyonları saptamak için genetik analiz;
• spirogramlar;
• protein, ESR, kreatin fosfokinaz, üre kanında laboratuvar çalışması.

Etkili Tedaviler

Hastalıktan tamamen kurtulmak mümkün değil, Rusya'da klinik gelişmeyi durdurabilecek patentli bir ilaç yok. Avrupa ülkelerinde Riluzole, kas atrofisinin yayılmasını yavaşlatmak için kullanılır. İlacın görevi, yüksek konsantrasyonu beyin nöronlarına zarar veren glutamat üretimini engellemektir. Testler, ilacı alan hastaların biraz daha uzun yaşadığını, ancak yine de solunum yetmezliğinden öldüğünü göstermiştir.

Tedavi semptomatiktir, terapinin temel görevi yaşam kalitesini korumak, özbakım yeteneğini uzatmaktır. Sendromun gelişme sürecinde, solunum eyleminden sorumlu organların kasları yavaş yavaş etkilenir. Oksijen eksikliği geceleri kullanılan BIPAP, IPPV aparatı ile telafi edilir. Ekipman hastanın durumunu kolaylaştırır, kullanımı kolaydır ve evde kullanılır. Solunum sisteminin tamamen atrofisinden sonra, hasta sabit bir akciğer ventilasyon cihazına (NIVL) aktarılır.

Semptomların konservatif tedavisi şunlara katkıda bulunur:

1. Nöbetlerin giderilmesi "Karbamazepin", "Tizanil", "Phenytoin", "Isoptin", "Baclofen", kinin sülfat enjeksiyonu.
2. Kas kütlesindeki metabolik süreçlerin antikolinesteraz ajanlarla normalleştirilmesi ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Lipoic asit, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", " Piridostigmin" " Milgamma", "Thiogamma", B grubu vitaminleri A, E, C).
3. Fasikülasyonların giderilmesi (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Yutma fonksiyonunun iyileştirilmesi ("Prozerin", "Galantamine").
5. Analjezik "Fluoksetin" ile ağrı sendromunun ortadan kaldırılması ve ardından hastanın morfine transferi.
6. Buscopan tarafından salgılanan tükürük miktarının normalleştirilmesi.
7. Kas kütlesini artırın "Retabolil".
8. Antidepresanlarla (Paxil, Sertralin, Amitriptilin, Fluoksetin) ruhsal bozuklukların giderilmesi.

Gerekirse, antibiyotik tedavisi Florokinol, Sefalosporin, Karbapenem antibiyotikleri ile reçete edilir. Ayrıca, tedavi süreci nootropik ilaçları içerir: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

ALS sendromlu hastalar, yaşamı kolaylaştırmak için aşağıdakiler dahil olmak üzere özel cihazlara ihtiyaç duyar: