Orak hücreli anemi, bir mutasyon örneğidir. Orak hücreli anemi: kalıtsal bir tehlike

Orak hücreli anemi, hemoglobin bağlamında kompleks bir proteinde beta zincirlerinin oluşumunu kontrol etmekten sorumlu bölgedeki gen mutasyonlarının sonucudur. Mutasyonun bir sonucu olarak, b-globin zincirindeki bir amino asit değiştirilir. Spesifik olarak: 6. pozisyonda glutamik asidin valin ile değiştirilmesi vardır.

Yani, protein formülü artık kararsızdır ve yapısı ilerleyici hipoksi arka planına karşı değişir. Kristalizasyon ve polimerizasyon meydana gelir, değiştirilmiş hemoglobin HbS oluşur. Eritrosit formunun tahrip olmasına neden olan şey - daha uzun, daha incedir, dışa doğru oraklara benzemeye başlarlar.

Kalıtsal hastalık - orak hücreli anemi: nedir

Arter tipi kan akciğerlerden akar ve oksijeni tüm vücuda taşır, ancak doku düzeyinde tüm organların hücrelerine nüfuz eder ve bu kaçınılmaz olarak bir protein polimerizasyon reaksiyonuna ve hilal şeklinde kırmızı kan hücrelerinin görünümüne yol açacaktır.

İnsanlarda orak hücreli anemi sadece erken evrelerde geri dönüşümlüdür. Pulmoner kılcal damarların ikincil geçişi, kanı oksijenle yeniden doyurur, bu da eritrositleri uygun formlarına döndürür. Ancak kan dokulardan geçtiğinde yıkıcı değişiklikler tekrarlanır, sonuç olarak - eritrosit zarının yapısı bozulur, geçirgenlik artar, potasyum ve iyot iyonları hücrelerden ayrılır. Bu noktada, eritrositteki kardinal değişiklikler "sabittir", geri döndürülemez şekilde değişirler.

Orak şeklindeki eritrositlerde plastik adaptasyon yeteneği büyük ölçüde azalır, kılcal damarlardan geçerek artık ters deformasyona uğramaz, bu nedenle onları tıkar. Çeşitli sistem ve organlara kan akışının bozulmasına yol açan doku hipoksisi gelişir. Bu, ay benzeri eritrosit sayısında daha fazla artışa neden olur.

Orak hücreli anemi hastalarında eritrosit zarı çok kırılgan ve kırılgandır, bu nedenle hücrenin ömrü çok kısadır. Bu arka plana karşı, toplam eritrosit sayısı da azalır, doku düzeyinde dolaşım döngüsünde lokal bozulmalar görülür, damarlar tıkanır ve böbreklerde eritropoietin yoğun bir şekilde oluşmaya başlar. Bu, anemik durumun telafi edilmesinden dolayı kemik iliğinin kırmızı maddesindeki eritropoez süreçlerini hızlandırır.

Hem alfa zincirlerinden hem de gama zincirlerinden oluşan HbF'nin bazı eritrositlerde konsantrasyonda %10'a ulaştığı, polimerizasyon reaksiyonlarına maruz kalmadığı ve eritrositlerin hilal şekline dönüşmesini engelleyebildiği belirtilmelidir. Minimal HbF içeriğine sahip hücreler, neredeyse anında mutasyona uğrayan ilk hücreler arasındadır.

Orak hücreli aneminin kalıtımı

Yukarıda bahsedildiği gibi, orak hücreli anemi, genetik bir hastalık olarak kalıtsaldır. Mutasyon, bir proteindeki b zincirlerini kodlamaktan sorumlu bir veya iki gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Böyle bir patoloji vücutta kendi başına oluşmaz, ancak her iki ebeveynden de bulaşır.

Seks hücreleri 23 kromozom içerir. Başarılı döllenme anında birleşirler, böylece bir zigot, yani yeni niteliklere sahip bir hücre ortaya çıkar. Sonra fetüs ondan gelişir. Her iki cinsiyetteki germ hücrelerinin çekirdekleri birbiriyle birleşir ve aslında bu sayede tam bir kromozom seti (23 çift) geri yüklenir. İnsan vücudunun hücrelerinde doğal olan şey. Böylece yenidoğan genetik materyali hem anneden hem de babadan miras alacaktır.

Orak hücreli anemi: kalıtımın türü otozomal resesiftir. Doğmuş bir çocuğun hasta olması için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genler alması gerekir. Her şey yenidoğanın hangi gen setini miras aldığına bağlıdır:

Orak hücreli anemi teşhisi konan bir yürümeye başlayan çocuk. Ancak bu seçenek, aşağıdaki koşul yerine getirildiğinde mümkün olacaktır: anne ve baba bu patolojiye sahiptir veya asemptomatik taşıyıcısıdır. Diğer bir durum ise yenidoğanın her birinden bir “kusurlu” gen almasıdır. Buna hastalığın homozigot formu denir.
Yine asemptomatik taşıyıcı olan bir kişi doğar. Bu varyant, bebek yalnızca bir kusurlu geni miras alırsa ve ikincisi normalse gelişir. Buna hastalığın heterozigot tipi denir. Sonuç olarak, eritrosit yaklaşık olarak eşit miktarlarda hem tip S hem de tip A hemoglobin içerir.Bu, ağırlaştırıcı patolojiler olmaması koşuluyla optimal şeklin ve eritrosit fonksiyonunun korunmasına yardımcı olur.

Yani insanlarda orak hücreli anemi hem eksik (taşıyıcı) hem de tamamen (hasta) olarak kalıtılır. Mutasyonların ortaya çıkması için diğer seçenekler doktorlar tarafından bulunamadı. Ancak ebeveynlerdeki gelişimlerinin kesin nedenleri şu ana kadar belirlenmemiştir. Vücuda doğrudan etkisi, genetik hücresel aparatın bozulmasına yol açacak ve çok çeşitli kromozomal patolojileri provoke edecek mutasyonlara yol açan yalnızca birkaç faktör önerirler.

Orak anemi: tanı ve tedavi

Orak hücre patolojisini sadece bir hematolog teşhis edebilir ve tedavi edebilir. Tanı sadece dış semptomlar temelinde yapılmaz, ayrıntılı bir aile öyküsü toplamak, patoloji belirtilerinin ilk kez ortaya çıktığı zaman ve koşulları netleştirmek gerekir. Ancak tanı yalnızca belirli muayenelerle doğrulanabilir:

Bir popülasyonda orak hücreli anemi şu şekilde tanımlanır:

Geleneksel kan testi.
Kanın biyokimyası.
Ultrason sonuçları, radyografi.

Bu hastalıktan tamamen kurtulmayı mümkün kılan etkili tedavi yöntemleri mevcut değildir. Hastaya ancak modifiye kırmızı kan hücrelerinin sayısının artmasını engelleyerek yardımcı olmak mümkündür. Ek olarak, hastalığın dış belirtilerini zamanında durdurmak gerekir.

Bu aneminin temel tedavisi şunlardan oluşur:

Sağlıklı yaşam tarzı.
Hemoglobin proteinini artıran ve deforme olmamış kırmızı kan hücrelerinin sayısını artıran ilaçlar.
Oksijen terapisi.
Yerel ağrının giderilmesi.
Demir fazlasının giderilmesi.
Viral istilaların önlenmesi.

Bir patolojiyi kalıtım yoluyla alma olasılığını yüzde olarak belirlemenize izin veren bir yöntem PCR'dir. Ebeveyn genetik materyali incelenir ve genomun mutasyona uğramış kısımları tanımlanır. Sonuç, onların varlığı / yokluğu ve varsa hastalığın tipi ve formunun belirlenmesidir - homozigot / heterozigoz anemi.

Orak hücre anemisi - kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini aldığı bir kan patolojisi. Bu, zayıf kan oksijen doygunluğuna ve iç organların hipoksisine yol açar.

Orak hücreli anemi - temel kavramlar

Hastalığın nedeni bir gen mutasyonudur. İnsanlarda orak hücreli anemi, otozomal çekinik bir özellik olarak kalıtılır. Hastalık Afrika ve Asyalılarda, Orta Doğu'da daha sık görülür. Bazen hastalık Avrupalıları etkiler.

gelişme nedenleri

Hastalık, otozomal resesif bir kalıtım yolu ile genetik olarak bulaşır. Bir çiftte sadece bir patolojik gene sahip olan heterozigotlarda, kanda hem normal hem de patolojik eritrosit formları gözlenir. Bu durumda, hastalığın prognozu daha elverişlidir. Her iki genin de bir çiftteki kusuru kodladığı homozigot insanlar, kural olarak, çocuklukta ölürler. Heterozigotlarda hastalığın prognozu çok daha elverişlidir.

Orak hücreli anemi geni, DNA zincirinin bir parçasıdır. Her biri kodlanmış proteinde bulunan kendi amino asidinin oluşumunu kodlayan kodonlar içerir. Bir kodon, üç nükleotitten (bir üçlü) oluşur. Bir nükleotid, azotlu bir baz, bir deoksiriboz şeker ve birbirine bağlı bir fosforik asit kalıntısıdır. Orak hücreli anemide, patolojik üçlüde azotlu baz Adenin, Timin (GTG'de GAG kodonu) ile değiştirilir. Sonuç olarak, üçlü, hemoglobin proteininde bu yerde olmaması gereken başka bir amino asidi kodlar.

Eritrositler, hemoglobin içeren kırmızı kan hücreleridir. Hemoglobin, amino asitlerden oluşan 4 polipeptit zinciri olan alfa ve beta zincirlerinden oluşur. Orak hücreli anemide kusurlu gen, beta zincirlerinde glutamik asit yerine valini kodlar. Valin, glutamik asitten farklı olarak hidrofobiktir; çözünmeyen madde. Bu, hemoglobinin yapısında bir değişikliğe ve hilal şeklindeki eritrositlerin (drepanositoz) görünümüne yol açar. Normal kırmızı kan hücreleri ve hemoglobini olan kişilerde kanda hemoglobin A bulunur ve kan hücrelerinin şekli bikonkav yuvarlaktır. Kanda drepanosit bulunan kişilerde hemoglobin A, hemoglobin S ile değiştirilir. Diğer HbS türleri de mevcuttur.

Orak eritrositler, normal kırmızı hücrelerin elastikiyet özelliğine sahip değildir. Bu, çamura yol açar, yani. onları damarın lümenine ve ayrıca tromboza yapıştırma. Sonuç olarak, dokular ve organlar kronik oksijen açlığı (hipoksi) durumundadır.

Belirtiler ve işaretler

Orak hücreli aneminin belirtileri dolaşım bozuklukları ile ilişkilidir. Sonuçta, hilal şeklindeki eritrositler (drepanositler), uygun elastikiyete sahip olmadan dar kılcal damarlardan iyi geçmezler.

Homozigot orak hücre hastalığı olan çocuklar genellikle uzun yaşamazlar. Hipoksiye duyarlı sinir sisteminde ciddi bozukluklar gelişir. Çocuk gelişimde geride kalıyor, iskelet yanlış gelişiyor - kafatası bir kule konformasyonu alıyor, omurga eğrileri lordoz ve kifoz şeklinde. Bu kan patolojisi olan çocuklar, kural olarak, genellikle soğuk algınlığından muzdariptir.

Hipoksik durum, hem kan dolaşımında hem de dalakta kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesiyle şiddetlenir. Bu durumda, vücut boyutu artar. Üzerindeki yük artıyor, bu da dalağın iskemisine ve hatta enfarktüsüne yol açıyor, portal ven sisteminde karaciğere giden basınçta bir artış.

Çok sayıda kırmızı kan hücresinin yok edilmesiyle (hemoliz), karaciğerde bağlı bir forma girmesi gereken çok sayıda bilirubin salınır.

Hemoliz, aşağıdaki semptomlarda kendini gösterebilen hipoksik durumu arttırır:

Kemiklerde ve eklemlerde ağrı (artralji).
Komaya kadar giden bilinç kaybı, bayılma, düşük tansiyon.
Önceden uyarılma olmaksızın penisin ereksiyonunun görünümü (priapizm).
Retinadaki dolaşım bozuklukları nedeniyle görme bozukluğu.
Bağırsak mezenterik damarlarında iskemi ve trombozdan kaynaklanan karın ağrısı.
Dalak önce büyür (splenomegali), sonra küçülebilir ve atrofi olabilir.
Karaciğer, bilirubin ile üzerindeki yükün artması nedeniyle artar.
Üst ve alt ekstremitelerde ülserler.

Ayrıca bağışıklıkta bir azalma ve fırsatçı enfeksiyonlara eğilim vardır = pneumocystis pnömonisi ve menenjit. İmmün yetmezlik, dalağın işlevsizliği, içinde demir içeren hemosiderin birikmesi nedeniyle oluşur. Hemosiderin içindeki demir, organlarda - karaciğer ve retikülo-endotelyal sistem - kemik iliği, dalakta sikatrisyel değişikliklere neden olan güçlü bir oksitleyici ajandır.

Parankimal organlarda damar tıkanıklığına bağlı infarktlar oluşur. Böbrek enfarktüsü böbrek yetmezliğine neden olabilir. Kemik damarlarının drepanositler tarafından tıkanması nedeniyle, kemik dokusunun aseptik nekrozu gelişir - bu, kafatası ve omurga kemiklerinin eğriliğinin nedenidir. Zayıf bir bağışıklık sistemi ile birlikte aseptik kemik nekrozu ikincil enfeksiyona ve osteomiyelite yol açabilir. Aseptik osteomiyelit de mümkündür.

Hemolitik anemi, yüksek konjuge olmayan bilirubin seviyelerine yol açar. Son dönüşüm karaciğerde glukuronik asit kalıntılarına bağlanarak olur. Orak hücreli anemi hastalarında hemoliz aktif olduğu için karaciğer ve safra kesesi aşırı yüklenir. Bu, safra kesesinin iltihaplanması ve içinde pigment taşlarının oluşumu şeklinde kendini gösterir.

Hastalık krizlerle ilerler:

Hemolitik.
Aplastik.
tecrit.
Damar tıkayıcı.

Hemolitik krizler, kan dolaşımındaki drepanositlerin yok edildiği anlarda ortaya çıkar. Bu, serebral hipoksi sonucu komaya yol açabilir. Sarılık oluşur - cildin ve mukoza zarının limon sarısı renginde lekelenmesi. Cildin siyanoz ve solgunluğu, soğukluğu var.

Laboratuvar testlerinde, kandaki konjuge olmayan bilirubinde ve idrarda hemoglobinin parçalanma ürünlerinde bir artış tespit edilir.

Aplastik krizler kan testlerinde kendini gösterir - kemik iliğindeki kırmızı hücrelerin çoğalmasının baskılanması nedeniyle genç kırmızı kan hücrelerinin (retikülositler) sayısı azalır. Hemoglobin seviyesi de düşer.

Sekestrasyon krizleri, dalakta kanın tutulması ve kırmızı hamurunda şekillendirilmiş elementlerin tutulması ile karakterize edilir. Aynı zamanda hastalar karın bölgesinde ağrı hissederler. Karaciğer ve dalak genişler, portal damar sistemindeki basınç artar, bu da karındaki damarların denizanası dokunaçları şeklinde genişlemesinde kendini gösterebilir. Kanın dalakta birikmesi (depolanması) nedeniyle düşük basınç görülebilir, hasta kendini zayıf hisseder.

Vasküler tıkayıcı krizler, kan damarlarının elastikiyetlerini kaybetmiş sert eritrositler tarafından tıkanmasının bir sonucudur. Retina damarları, böbrekler, beyin, dalak, kalp, akciğerler, penis, bağırsaklar tıkanmaya maruz kalır. Damarlar ve atardamarların yanı sıra gözlerin kılcal damarları da tromboze olur, bu da görme bozukluğuna, çift görmeye ve görüş alanında sineklerin ortaya çıkmasına neden olur. Böbreklerde, kan dolaşımı bozulur, böbrek yetmezliği ve üremi, nitrojen metabolizması ürünleri tarafından otointoksikasyon ile sonuçlanır.

Beyinde kılcal damarların ve arterlerin trombozu da meydana gelebilir ve bu da nörolojik bozukluklara neden olur. Uzuvların geçici felç mümkündür. Konuşma ihlali, yutma, yiyecek çiğneme, kraniyal sinirlerin çekirdeğini besleyen serebral damarların tıkanmasının bir sonucudur.

Kalbin sert drepanositlerle tıkanmış koroner damarları, miyokarda kan getirmez, bunun sonucunda kalpte mikro enfarktüs ve yara izi olması mümkündür.

Akciğerlerde pulmoner emboli şeklinde tıkanma gelişebilir. Bu, küçük dairede basınçta bir artışa ve pulmoner ödemli kardiyak astım ataklarına yol açar.

Mezenterik damarların trombozu, karında şiddetli ağrıya ve peritonit, bağırsak tıkanıklığı gelişimi ile olası bağırsak nekrozuna yol açar.

Penisin kan dolaşımındaki arızalar, organın ereksiyon halinde olduğu bir fenomen olan priapizme yol açar. Penisin trombozu zamanla içinde fibrotik değişikliklere ve iktidarsızlığa yol açabilir.

Hemoglobin S az çözünür olduğundan, orak hücreli anemiden mustarip hastaların kanlarının akışkanlığı zayıftır. Eritrositlerin patolojik formlarının ozmotik stabilitesi, kural olarak normal kalır. Ancak bu hastalığı olan insanlar açlığa ve hipoksiye duyarlıdır. Fiziksel ve zihinsel stresin yanı sıra düzensiz yemekler, dehidrasyon ile hastalar hemolitik krizler yaşarlar. Bu koşullar, bu hastalık için heterozigot bireylerde bile komaya ve hatta ölüme neden olabilir. Bu durumda, hemoglobin jel benzeri bir forma geçer ve kristalleşir, bu da drepanositlerin kılcal damarlardan geçirgenliğini keskin bir şekilde bozar.

Çok fazla bilirubin pigmenti oluştuğundan safra taşı hastalığı riski artar. Düzensiz beslenme sorunu şiddetlendirir.

Kadınlarda, vasküler tromboz nedeniyle menstrüel disfonksiyon, erken ve geç kürtajlarda ifade edilen üreme fonksiyonunun ihlali vardır. Orak hücre anemisi olan kadınlarda adet gecikmesi görülür.

Oraklığı tespit etmek için tam bir kan sayımı gereklidir. Kan dolaşımında farklı hemoglobin türlerinin varlığı da belirlenir - elektroforez ile hemoglobin A ve hemoglobin S. HbF (fetal) gibi diğer hemoglobin türleri de tespit edilebilir. Değişmiş hemoglobinin çökelmesine katkıda bulunan metabisülfit ile bir test yapılır. Hipoksik provokasyon, parmağa turnike uygulanarak da kullanılır.

Genetik analiz yapmak - orak hücreli anemi geninin tespiti. Hastalığın homo veya heterozigotluğunu belirlemek gereklidir.

Kan resmi çok sayıda retikülosit, renk indeksinde bir azalma (normal olabilir) ve toplam kırmızı kan hücresi sayısı, miyelosit seviyesinde bir artıştır. Anizositoz ve poikilositoz not edilir. Nabız oksimetresi ile kısmi oksijen basıncında bir azalma tespit edilir.

Bir kemik iliği ponksiyonu yapılırken, eritroid hematopoez mikropunun hipertrofisi gözlenir. Eritrositlerin ömrü, radyoaktif krom izotopları kullanılarak da incelenmektedir.

Hemolitik süreci teşhis etmek için dolaylı (konjuge olmayan) bilirubin, stercobilin için dışkı, ürobilin için idrar, hematüri için biyokimyasal bir kan testi yapılır.

Kemiklerin şekli değişirse, aseptik nekroz veya osteomiyelitin saptanması için bir röntgen muayenesi yapılır. Ayırıcı tanı, omurganın kemiklerinde bir değişikliğin olabileceği raşitizm ile gerçekleştirilir. Diğer kan hastalıkları - talasemi.

terapi

Bu patolojinin tedavisinin amaçları, antiplatelet ajanlar ve antikoagülanlar yardımıyla artan kan viskozitesinin ortadan kaldırılmasına indirgenir. Koroner damarların ve iç organların trombozunu önlemek için kullanılan aspirin (Tromboass), Klopidogrel (Plavix) atayın. Hamile annelerde düşükleri önlemek için antikoagülanlar kullanılır - heparin, sulodeksit, kleksan.

Hastalığın septik komplikasyonlarını tedavi etmek için antibakteriyel ilaçlar kullanılır. Pneumocystis pnömonisine karşı profilaktik olarak aşılama yapın.

Oksijen açlığı koşullarında iç organların normal işlevini sürdürmek, Mexidol, Mildronate alarak gerçekleştirilir. Gözler için, mikro dolaşımı iyileştirmek için Taufon damlaları kullanılır.

Mexidol Mildronat Taufon

Orak hücreli anemili hastalarda hemolitik krizlerde, akciğerlerin suni havalandırması ve ayrıca eritrosit donör kütlesinin salin ile infüzyonu kullanılır. Hematopoezi uyarmak için folik asit ve B12 vitamini preparatları reçete edilir.

Öğünler arasında uzun aralar vermemek için öğünleri düzenli olarak bölmek de önemlidir. Sonuçta, hipoglisemik durum, zayıflık, bayılma ve basınçta azalma ile kendini gösterebilen hemolitik krizleri kışkırtır. Bazı durumlarda ölüm mümkündür. Bu tür anemi ile oruç tutmak, patolojik olarak değiştirilmiş kan hücrelerinin - drepanositlerin büyük ölümüyle dolu ciddi hipoglisemiye yol açtığı için kontrendikedir. Vücudun terleme yoluyla dehidrasyonu, yetersiz miktarda su içilmesi, oluşan elementlerin çamuruna katkıda bulunabilir. Bu nedenle, kısmi oksijen basıncını düşürmeye ve hemolitik ve vasküler tıkayıcı krizleri provoke etmeye yardımcı olan vücudun aşırı ısınmasından kaçınılmalıdır.

Safra kesesinin stabil çalışması ve içinde taş oluşumunun önlenmesi için fraksiyonel beslenme de gereklidir. Çok fazla yağ içeren yiyeceklerden kaçının. Safra stazını ve taşların kristalleşmesini önlemek için choleretic ilaçlara ihtiyaç duyulabilir.

Fiziksel aktivite, esenliğe odaklanarak kesinlikle dozlanmalıdır. Dağlara seyahat etmekten, yükseklere tırmanmaktan, uçakla uçmaktan, çok derinlere dalmaktan kaçınılmalıdır. Sonuçta, bu, hemoglobinin eritrositlerde birikmesini şiddetlendirir. Kandaki kısmi oksijen basıncı düşer - patolojik HbS biriktirme süreci hızlanır.

Hemolitik süreçleri önlemek ve hipoksik durumu ortadan kaldırmak için hiperbarik oksijenasyon kullanılır. Yüksek basınç altında oksijen kullanımı, bacaklardaki ülseratif cilt kusurlarının iyileşmesine katkıda bulunur. Solcoserine merhemleri, cildin bütünlüğünün restorasyonunu hızlandırmak için kullanılır.

Genellikle bu tür aneminin neden olduğu splenomegali ile, özel tedavi gerektiren tüberküloz oluşur.

Çözüm

Hastalık genetik olarak bulaşır, otozomal resesif bir şekilde kalıtım. Tedavi - antiplatelet ajanlarla kan viskozitesini azaltmak, oksijen açlığından kaçınmak.

Orak hücreli anemi, bir yandan orak şeklindeki eritrositler tarafından çeşitli organların damarlarının trombozunun ve diğer yandan hemolitik aneminin neden olduğu semptomlarla klinik olarak karakterize edilir. Aneminin şiddeti, eritrositteki HbS konsantrasyonuna bağlıdır: ne kadar yüksekse, semptomlar o kadar parlak ve şiddetlidir. Ek olarak, eritrositlerde başka patolojik hemoglobinler bulunabilir: HbF, HbD, HbC, vb. Bazen orak hücreli anemi talasemi ile birleştirilirken, klinik belirtiler azalabilir veya tersine artabilir. AT başlangıç dönemi Hastalık esas olarak kemik iliği sistemini etkiler: eklemi ve kemiği besleyen damarların trombozuna bağlı olarak şişlik ve ağrı görülür. Femur başının aseptik nekrozu, daha fazla enfeksiyon ve osteomiyelit ile mümkündür. Hemolitik krizler genellikle geçmiş enfeksiyonlardan sonra gelişir, rejeneratif veya hiporejeneratif karaktere sahiptir ve bu hastalarda ana ölüm nedenidir. Nadir durumlarda, bu organlardaki hızlı artışa bağlı karın ağrısı ile ifade edilen ve kollapsın eşlik ettiği dalak ve karaciğerde kan birikmesine bağlı bir sekestrasyon krizi vardır; bu durumda hemoliz olmayabilir, pulmoner damarlar düzeyinde bozulmuş mikrosirkülasyon nedeniyle pulmoner enfarktüsler meydana gelir. İçinde ikinci dönem sabit semptom - hemolitik anemi. Tübüler kemiklerde gelişen kemik iliğinin hiperplazisine (aktif hematopoez, içlerinde hemolize telafi edici bir reaksiyon olarak meydana gelir) iskelette karakteristik değişiklikler eşlik eder: ince uzuvlar, kavisli bir omurga, alnında çıkıntılı yükselen bir kafatası ve parietal kemik. Hepato- ve splenomegali, içlerinde eritropoezin aktivasyonunun yanı sıra ikincil hemokromatoz ve tromboz nedeniyle gelişir; bazı hastalarda kolelitiazis gelişir. Kalp kasının hemosiderozu kalp yetmezliğine ve karaciğerin hemosiderozuna, pankreas - karaciğer sirozuna ve diabetes mellitusa yol açar. Renal vasküler tromboz, hematüri ve ardından böbrek yetmezliği ile ortaya çıkar. Nörolojik semptomlara inme, kraniyal sinir felci vb. Neden olur. Alt ekstremitelerde trofik ülserler karakteristiktir. Şiddetli orak hücreli anemisi olan hastaların çoğu 5 yıl içinde ölür ve bu dönemden kurtulanlar hafif hemolitik anemi belirtileri ile karakterize olan üçüncü döneme girerler. Dalakları genellikle aşikar değildir, çünkü tekrarlanan kalp krizleri kırışmasına neden olur - otosplenektomi. Karaciğer büyümüş, düzensiz bir şekilde sıkıştırılmış halde kalır ve sık enfeksiyonlar genellikle septik bir seyir izler. hematolojik değişiklikler. Hemoglobin konsantrasyonu azalır (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, Orak hücreli anemi kliniği polisemptomatiklik ile karakterizedir: ciltte sarılık, hipoksik sendrom, hepatosplenomegali, iskelet deformitesi, tekrarlayan organ trombozu; hematolojik semptomlardan: rejeneratif nitelikteki anemi, özel testlerle tespit edilen orak şeklindeki eritrositler, serbest fraksiyon nedeniyle hiperbilirubinemi. Bir kişinin belirli bir etnik gruba mensup olması, bu hastalıktan şüphelenmek ve bu anemiyi doğrulamak veya dışlamak için hedefe yönelik bir muayeneye başlamak için sebep verir.

Ancak bu özelliğin, kendisini sıtmaya neden olan ajanın vücuda girmesinden korumasına izin vermesi ilginçtir.

Hastalık hakkında bilgi

Hastalık hemolitik patoloji çeşitlerine aittir. Adı, kırmızı kan hücrelerinin şeklinin orak gibi düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Yapılarındaki bir kusur nedeniyle kanın işlevleri ve bileşimi değişir.

Kırmızı kan hücreleri oksijenle tam olarak doyurulamaz ve yaşam döngüleri kısalır. Üç veya dört ay sonra (norma göre) değil, çok daha önce yok edilirler.

Aynı şey orak hücrelerin içindeki hemoglobin ile olur. Bu nedenle, kemik iliğinin yeni kan hücreleri üretmek için zamanı olmadığı için anemi gelişimi.

Kan hastalığının nedenleri

Orak hücreli anemi, kalıtsal bir hastalık olarak sınıflandırılır. Bir gen mutasyonu sonucunda yapısı normale göre değişen hemoglobin S sentezlenir.

Peptit zincirindeki glutamik asit, valin ile değiştirilir ve hemoglobin, yüksek polimer tipinde zayıf çözünür bir jel haline gelir. Bu nedenle hemoglobinin bu formunu taşıyan eritrositler orak şeklini alır. Plastisite konusundaki yetersizlikleri, küçük damarların kırmızı hücreler tarafından tıkanmasına katkıda bulunur.

Hastalığın kalıtım türü resesiftir. Mutasyonu taşıyan ebeveynlerden birinden bir çocuğa bir gen aktarılırsa, çocuk kandaki değişmiş hücrelerle birlikte normal hücrelere sahip olacaktır. Heterozigot anemili genin taşıyıcılarında, patolojinin semptomları genellikle hafif bir biçimde kendini gösterir.

Bir kusur hem anneden hem de babadan miras kaldığında, hastalık şiddetli biçimler alır ve küçük çocuklarda teşhis edilir. Homozigot denir.

Bir kişide bir gen mutasyonunun provokatörü şu şekilde belirlenir:

sıtmanın etken maddesi;
hücrelerin içinde çoğalan virüsler;
insan vücudunu uzun süre etkileyen iyonlaştırıcı radyasyon;
agresif mutajenlerle ilgili ağır metal bileşikleri;
cıva içeren ilaçların bileşenleri.

Bu faktörlerin bir sonucu olarak, eritrositler orak şeklinde üretilir.

Baskın ve çekinik kalıtım arasındaki fark

Herhangi bir genetik hastalık iki tipte kalıtsaldır. Baskın, hastalığın cinsiyetten bağımsız olarak her neslin bir temsilcisine iletileceği gerçeğiyle karakterize edilir.

Ebeveynlerden biri genin taşıyıcısı olsa bile, yavruların yüzde 25'i patolojiden muzdarip olacaktır.

Çekinik kalıtım türü, gen mutasyonunun bir taşıyıcı ile yavruların sadece yarısında bulunmasıyla karakterize edilir. Hastalık geni ebeveynlerden biri tarafından taşınırsa, belirtiler bir nesil sonra ortaya çıkabilir.

Genetik, çekinik kalıtımın erkeklerde daha sık meydana geldiğini iddia ediyor. Kızlar babalarından miras alabilirler. Sağlıklı ebeveynlerden, çekinik geni olan bir oğul görünebilir.

Anemiye ne sebep olur?

Başka nedenlerle kanın patolojisi olabilir. Bu, yetişkinlerde varlığı içerir:

lupus eritematozus;
kan hastalıkları;
bağışıklık sistemi hastalıkları - amiloidoz;
sepsis;
kronik glomerülonefrit;
bakteriyel endokardit.

Orak anemi belirtileri, bir organ nakli veya protez sonrası kan transfüzyonunun bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.

Bu nedenler, hastalığın kalıtsal faktöründen daha az yaygındır.

Klinik tablo ve hastalığın evreleri

Bir kişinin kanındaki kusurlu kırmızı kan hücrelerinin sayısına bağlı olarak, hastalığın aşağıdaki belirtileri ortaya çıkar:

Kan damarlarının trombozu, eklemlerin, kemik dokularının şişmesine ve ağrısına yol açar.
Beslenme ve oksijen eksikliğinde osteomiyelit gelişir. Hastalığın gelişmesiyle uzuvlar incelir, omurganın sütunu bükülür.
Hastalığın ikinci aşamasında, kırmızı kan hücrelerinin kademeli olarak yok edilmesiyle anemi gelişir - hemoliz. Bu durumda, hastanın karaciğer veya dalakta bir artışı vardır. Biyokimya olan biteni yansıtır. Kırmızı kan hücrelerinin tahribatının maksimum gelişimi ile vücut ısısı yükselir.
İdrar renginin kırmızı-kahverengi veya siyaha dönüşmesi. Cildin sarılığı, mukoza zarları tespit edilir.

Bu işaretler, genin taşıyıcısı olan heterozigot mirasçılarda, ancak yalnızca yoğun fiziksel efor, uçaklarda uçuşlar ve dağlara tırmanış dönemlerinde ortaya çıkar. Beynin hipoksisi şu anda hemolitik krizin başlamasına neden olur.

Çocuklarda hastalık nasıl ilerler?

Her iki ebeveyn de genin taşıyıcıları olarak homozigot tipteki hastalığı çocuklarına geçirir. Yeni doğmuş bir bebeğin kanında, dört ila beş aylıkken, orak şeklindeki eritrosit formunun yüzde 90'ı baskındır. Anemi, kırmızı hücrelerin hızlı bir şekilde parçalanması olan hemoliz arka planına karşı gelişir. Çocuklarda:

büyüme geriliği gelişir, zihinsel yetenekler azalır;
omurganın eğrilik belirtileri var;
kafatasının ön dikişleri kalınlaşır;
kafatası deforme olur ve bir kule görünümü kazanır;
şişmiş eklemler;
kemiklerde, göğüs kaslarında, karında ağrı var;
cilt ve skleranın sararması.

Arızalı hemoglobin konsantrasyonu artarsa semptomlar daha belirgindir.

Kalıtsal bir anemi formuyla enfeksiyon, hipoksi, stres, dehidrasyon eklenmesi, krizlerin gelişmesine yol açar ve kırmızı kan hücrelerinin hızlı parçalanması, artan bilirubin ve koma üretimine yol açar.

Teşhis yöntemleri

Dış belirtilerle doğru tanı koymak her zaman mümkün değildir. Bu nedenle, şunları gerçekleştirirler:

Genel kan analizi. Periferik kanın doğru bir resmini gösterecek, iç organların durumu hakkında bilgi verecektir.
Bu biyolojik sıvının kalitatif bileşimini değerlendirmek için kan biyokimyası. Anemi ile bilirubin seviyesi normalden daha yüksek olacak ve serbest hemoglobin ve demir içeriği de artacaktır.
Elektroforez. Prosedür, hastanın ne tür hemoglobine sahip olduğunu gösterecektir.
Ultrason prosedürü. Karaciğerde, dalakta bir artış, içlerinde kalp krizi varlığını belirlemeye yardımcı olacaktır. Teşhis ayrıca uzuvlarda kan akışının ihlal edildiğini de gösterecektir.
Kemik iliğinden alınan bir delik, kan hücreleri üreten eritroblastik mikropun genişlemesini ortaya çıkaracaktır.
Omurganın röntgeni, tüm insan iskeleti. Resim, kemiklerin deformasyonlarını, omurları, içlerinde pürülan süreçleri gösterecektir.

Heterozigotlarda, sadece testler hastalık geninin varlığını doğrulayabilir. Bu, mutasyon taşıyıcılarını sağlık açısından döküntü eylemlerine karşı uyaracak ve çocukların doğumunu yetkin bir şekilde planlamalarına yardımcı olacaktır.

kan resmi

Orak hücreli anemili hastalarda aşağıdakilerin varlığı:

litre başına hemoglobin seviyelerinde azalma;
Jolly gövdeli hücreler, Kabo halkaları;
artan sayıda olgunlaşmamış eritrositler - retikülositler;
normokromi;
yüksek lökosit seviyeleri.

Ve bu tip anemide, kemik iliği olgunlaşmamış kırmızı kan hücreleri üreterek onları periferik kana bırakır.

Hastalığın konservatif tedavisi

Orak hücreli aneminin nedenleri ve kliniği tamamen ortadan kaldırılamayacak şekildedir, ancak istenmeyen sonuçların ortaya çıkma riski azaltılabilir. Tedavi önlemleri kompleksi, donör kanının transfüzyonunu içerir.

Bu işlem sayesinde hastanın vücudunda bir süre oksijen taşınacaktır. Transfüzyon endikasyonları, hemoglobin seviyesi keskin bir şekilde düştüğünde hayatı tehdit eden durumlardır. Ancak prosedürün dezavantajı, vücudun birçok olumsuz reaksiyonudur.

İlaç kullanımından:

ağrı sendromunu ortadan kaldırmak için - sentetik ilaç Tramadol;
analjezik, anti-şok etkisi olan bir ilaç - Promedol;
kandaki fazla demir Desferal veya Exjade tarafından elimine edilir;
karaciğer, dalak boyutunu normalleştirmek için glukokortikosteroidler;
bakteriyel bir enfeksiyonun bağlanmasını önlemek için - Amoksisilin, ortadan kaldırmak için - Sefuroksim, Eritromisin.

Tedavi folik asit içeren ilaçları içermelidir.

Anemide akut bir durumu durdurmanın etkili yöntemlerinden biri oksijen tedavisi veya hiperbarik oksijenasyondur. Basınç altında insan vücuduna giren gazın etkisi altında oksidatif süreçler normale döner ve zehirlenme seviyesi azalır.

Bir süre için, dalağı çıkarma operasyonu olan splenektomi, hastanın durumunu iyileştirmeye yardımcı olur.

Anemi patogenezi göz önüne alındığında, hematologlar sadece krizleri önlemek, hastayı ağrı ve hastalığın diğer semptomlarından kurtarmak için önlemler alabilir. Hastalıktan tamamen kurtulmak işe yaramaz.

Olası Komplikasyonlar

Orak aneminin uzun seyri, hastalarda ciddi bir durumun komplikasyonuna neden olan, sıklıkla tekrarlayan krizlerle doludur:

Dalaktaki değişiklikler, organ dokularının bağ dokusu ile yer değiştirme süreçleri nedeniyle meydana gelir. Bu durumda, dalağın boyutunda bir azalma, buruşması vardır.
Böbrek yetmezliği, akciğer ve meninks iltihabı, sepsis şeklinde ihlaller vardır.
Kadınlarda hastalığın sonucu, düşük yapma eğilimidir.
Kalp kasının yetersiz beslenmesi miyokard iskemisine yol açar.
Bilirubinin kandaki toksik etkisinin bir sonucu olan safra kesesinde taş oluşumu olan kolesistit gelişimi olmadan olmaz.

Homozigot anemideki komplikasyonlardan kaçınılamaz. Sadece kanın durumunun sürekli izlenmesi, normale döndürülmesi hastanın acısını hafifletecektir.

Önleme önlemleri

Orak anemili hastaların prognozu her zaman iyi değildir. Çocuklar hastalığın homozigot formunu alırsa, enfeksiyonlardan veya kan damarlarının tıkanmasından ölürler.

Arızalı genin taşıyıcıları için prognoz daha güven vericidir, ancak aşağıdakileri içeren bir dizi kuralı izlemeleri gerekir:

iklimin ılıman olduğu ve rakımın 1,5 bin metre içinde olduğu bir ikamet yeri seçmek;
alkol ve uyuşturucuların dışlanması;
Sigarayı bırakmak;
ağır yükler, toksik maddelerle temas ve yüksek hava sıcaklığına sahip odalarda çalışma ile ilişkili olmayan bir meslek seçmek;
günde en az bir buçuk litre olmak üzere çok miktarda sıvı içmek.

Bir çocuğun doğumundan önce, her iki ebeveyn de muayene edilir. Gen materyalinin incelenmesinden sonra orak hücre anemisinin bir mutantı tespit edilirse, kalıtsal bir hastalık tespit edilebilir.

Mutajenin embriyo gelişiminin erken aşamalarında belirlenmesi modern yöntemler kullanılarak gerçekleştirilir.

Çalışmanın olumlu bir sonucu, gelecekteki ebeveynler için bir sorun teşkil etmektedir. Ne de olsa, hamileliği zamanında sonlandırma kararının veya sağlıklı bir çocuğun doğumunu, anemi semptomları olmayan bir genin taşıyıcısını umut etme kararının önemini yalnızca onlar takdir edebilirler.

Orak hücre anemisi

Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin şekil ve özelliklerinde bir değişiklik olan anormal hemoglobin S sentezinin neden olduğu kalıtsal bir hemoglobinopatidir. Orak hücreli anemi hemolitik, aplastik, sekestrasyon krizleri, vasküler tromboz, osteoartiküler ağrı ve uzuvların şişmesi, iskelet değişiklikleri, splenomegali ve hepatomegali ile kendini gösterir. Tanı, periferik kan ve kemik iliği punktat çalışması ile doğrulanır. Orak hücreli anemi tedavisi, krizleri önlemeyi ve durdurmayı amaçlayan semptomatiktir; eritrosit transfüzyonu, antikoagülan alınması, splenektomi endike olabilir.

Orak hücre anemisi

Orak hücreli anemi (S-hemoglobinopati), hemoglobin yapısının ihlali ve kanda orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin varlığı ile karakterize edilen bir tür kalıtsal hemolitik anemidir. Orak hücreli anemi insidansı esas olarak Afrika, Yakın ve Orta Doğu, Akdeniz havzası ve Hindistan'da yaygındır. Burada, yerli nüfus arasında hemoglobin S taşıma sıklığı %40'a ulaşabilir. Tuhaf bir şekilde, orak hücreli anemisi olan hastalar, sıtma plazmodyumu orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerine giremediğinden, sıtma enfeksiyonuna karşı doğuştan gelen bir dirence sahiptir.

Orak hücreli aneminin nedenleri

Orak hücreli aneminin kalbinde, anormal hemoglobin S (HbS) sentezine neden olan bir gen mutasyonu bulunur. Hemoglobinin yapısındaki kusur, ß-polipeptid zincirinde glutamik asidin valin ile yer değiştirmesi ile karakterize edilir. Bu durumda oluşan hemoglobin S, bağlı oksijenin kaybından sonra yüksek polimerli bir jel kıvamını kazanır ve normal hemoglobin A'dan 100 kat daha az çözünür hale gelir. Sonuç olarak, deoksihemoglobin S taşıyan eritrositler deforme olur ve karakteristik bir hilal alır. (Ay şeklinde. Değişen eritrositler sertleşir, düşük plastik hale gelir, kılcal damarları tıkayabilir, doku iskemisine neden olabilir ve kolayca otohemolize uğrayabilir.

Orak hücreli anemi, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Aynı zamanda, heterozigotlar, kusurlu orak hücreli anemi genini ebeveynlerden birinden miras alır, bu nedenle, değiştirilmiş eritrositler ve HbS ile birlikte, kanda HbA'lı normal eritrositler de bulunur. Orak hücreli anemi geninin heterozigot taşıyıcılarında, hastalığın belirtileri sadece belirli koşullar altında ortaya çıkar. Homozigotlar annelerinden ve babalarından bir kusurlu geni miras alırlar, dolayısıyla kanlarında sadece hemoglobin S'li orak şekilli eritrositler bulunur; Hastalık erken gelişir ve şiddetlidir.

Böylece, genotipe bağlı olarak, hematolojide heterozigot (HbAS) ve homozigot (HbSS, drepanositoz) orak hücreli anemi formları ayırt edilir. Orak hücreli aneminin ara formları, hastalığın nadir görülen varyantlarıdır. Genellikle orak hücreli anemi için bir gen ve hemoglobin C (HbSC), orak β-plus (HbS/β+) veya β-0 (HbS/β0) talasemi için kusurlu başka bir gen taşıyan çift heterozigotlarda gelişirler.

Orak hücreli anemi belirtileri

Homozigot orak hücreli anemi genellikle çocuklarda 4-5 aylıkken, HbS miktarı arttığında ve orak şeklindeki eritrosit yüzdesi %90'a ulaştığında kendini gösterir. Bu tür çocuklarda hemolitik anemi erken gelişir ve bu nedenle fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme olur. İskeletin gelişimindeki bozukluklar karakteristiktir: kule kafatası, kafatasının ön dikişlerinin bir tepe şeklinde kalınlaşması, torasik kifoz veya lomber omurganın lordozu.

Orak hücreli aneminin gelişiminde üç dönem ayırt edilir: I - 6 aydan 2-3 yıla kadar, II - 3 ila 10 yıl arası, III - 10 yıldan fazla. Orak hücreli aneminin erken belirtileri artralji, ekstremite eklemlerinin simetrik şişmesi, göğüste, karında ve sırtta ağrı, ciltte sarılık, splenomegalidir. Orak hücre anemisi olan çocuklar genellikle hastadır. Orak hücre anemisinin seyrinin şiddeti, eritrositlerdeki HbS konsantrasyonu ile yakından ilişkilidir: ne kadar yüksekse, semptomlar o kadar şiddetlidir.

Bu tür kalıtsal anemisi olan hastalarda, eşzamanlı enfeksiyon, stres faktörleri, dehidrasyon, hipoksi, hamilelik vb. Koşullarında orak hücre krizleri gelişebilir: hemolitik, aplastik, vasküler tıkayıcı, sekestrasyon, vb.

Hemolitik krizin gelişmesiyle hastanın durumu keskin bir şekilde kötüleşir: ateşli ateş oluşur, kanda dolaylı bilirubin yükselir, cilt bütünlüklerinin sarılığı ve solukluğu artar, hematüri ortaya çıkar. Kırmızı kan hücrelerinin hızlı yıkımı anemik komaya neden olabilir. Orak hücreli anemideki aplastik krizler, kemik iliğinin eritroid germinin inhibisyonu, retikülositopeni ve hemoglobinde azalma ile karakterizedir.

Sekestrasyon krizleri, dalak ve karaciğerde kan birikmesinin sonucudur. Hepato ve splenomegali, şiddetli karın ağrısı, şiddetli arteriyel hipotansiyon eşlik eder. Vasküler tıkayıcı krizler, renal vasküler tromboz, miyokard iskemisi, dalak ve akciğer enfarktüsü, iskemik priapizm, retinal ven tıkanıklığı, mezenterik vasküler tromboz vb.

Normal koşullar altında orak hücreli anemi geninin heterozigot taşıyıcıları neredeyse sağlıklı hissederler. Morfolojik olarak değiştirilmiş eritrositler ve içlerindeki anemi, yalnızca hipoksi ile ilişkili durumlarda (ağır fiziksel efor, hava yolculuğu, dağlara tırmanma vb.) Aynı zamanda, heterozigoz bir orak hücreli anemi formuna sahip akut hemolitik kriz ölümcül olabilir.

Orak hücreli anemi komplikasyonları

Tekrarlayan krizlerle birlikte orak hücreli aneminin kronik seyri, çoğu zaman hastaların ölümüne neden olan bir takım geri dönüşü olmayan değişikliklerin gelişmesine yol açar. Hastaların yaklaşık üçte birinde otosplenektomi vardır - fonksiyonel skar dokusunun değiştirilmesinden kaynaklanan dalak boyutunda kırışıklık ve küçülme. Buna orak hücreli anemili hastaların bağışıklık durumundaki bir değişiklik, daha sık enfeksiyonlar (zatürree, menenjit, sepsis vb.) eşlik eder.

Vasküler tıkayıcı krizlerin sonucu çocuklarda iskemik inmeler, yetişkinlerde subaraknoid kanamalar, pulmoner hipertansiyon, retinopati, iktidarsızlık ve böbrek yetmezliği olabilir. Orak hücre anemisi olan kadınlarda adet döngüsünün geç oluşumu, spontan düşük ve erken doğum eğilimi vardır. Miyokardiyal iskemi ve kalbin hemosiderozunun sonucu, kronik kalp yetmezliğinin ortaya çıkmasıdır; böbrek hasarı - kronik böbrek yetmezliği.

Aşırı bilirubin oluşumunun eşlik ettiği uzun süreli hemoliz, kolesistit ve kolelitiazis gelişimine yol açar. Orak hücre anemisi olan hastalarda sıklıkla aseptik kemik nekrozu, osteomiyelit, bacak ülserleri gelişir.

Orak hücreli anemi tanı ve tedavisi

Orak hücreli anemi tanısı, karakteristik klinik semptomlar, hematolojik değişiklikler ve aile genetik çalışmaları temelinde bir hematolog tarafından konur. Bir çocuğun orak hücreli anemiyi miras aldığı gerçeği, hamilelik aşamasında bile koryon villus biyopsisi veya amniyosentez ile doğrulanabilir.

Periferik kanda normokromik anemi (1-2x1012/l), hemoglobinde azalma (50-80 g/l) ve retikülositoz (%30'a kadar) görülür. Kan yaymasında orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, Jolly cisimcikleri ve Kabo halkaları olan hücreler bulunur. Hemoglobin elektroforezi, orak hücreli anemi formunu belirlemenizi sağlar - homo veya heterozigoz. Biyokimyasal kan örneklerindeki değişiklikler, serum demirinde bir artış olan hiperbilirubinemiyi içerir. Kemik iliği punktatını incelerken, eritroblastik hematopoez mikropunun genişlemesi ortaya çıkar.

Ayırıcı tanı, diğer hemolitik anemileri, viral hepatit A, raşitizm, romatoid artrit, kemik ve eklem tüberkülozu, osteomiyelit vb.

Orak hücreli anemi, tedavi edilemez kan hastalıkları kategorisine girer. Bu tür hastalar, bir hematolog tarafından ömür boyu gözetim, krizleri önlemeye yönelik önlemler ve gelişirse semptomatik tedavi gerektirir.

Orak hücre krizinin gelişimi sırasında hastaneye yatış gerekir. Akut bir durumu hızlı bir şekilde gidermek için oksijen tedavisi, infüzyon dehidrasyonu, antibiyotiklerin, ağrı kesicilerin, antikoagülanların ve antiplatelet ajanların ve folik asitin verilmesi reçete edilir. Şiddetli alevlenmelerde, kırmızı kan hücresi transfüzyonu endikedir. Splenektomi, orak hücreli aneminin seyrini etkileyemez, ancak hastalığın belirtilerini geçici olarak azaltabilir.

Orak hücre anemisinin tahmini ve önlenmesi

Orak hücreli aneminin homozigot formunun prognozu olumsuzdur; hastaların çoğu, yaşamın ilk on yılında enfeksiyöz veya tromboklüzif komplikasyonlardan ölmektedir. Heterozigot patoloji formlarının seyri çok daha cesaret vericidir.

Orak hücreli aneminin hızla ilerleyen seyrini önlemek için provoke edici koşullardan (dehidratasyon, enfeksiyonlar, aşırı efor ve stres, aşırı sıcaklıklar, hipoksi vb.) kaçınılmalıdır. Bu hemolitik anemiden muzdarip çocukların pnömokok ve meningokok enfeksiyonlarına karşı aşılanması gerekir. Ailede orak hücreli anemisi olan hastalar varsa, hastalığın yavrularda gelişme riskini değerlendirmek için tıbbi genetik danışmanlık gereklidir.

Orak hücreli anemi: belirtiler, nedenler, tedavi

Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini aldığı bir kan hastalığıdır. Bu, zayıf kan oksijen doygunluğuna ve iç organların hipoksisine yol açar.

Orak hücre anemisi

Nedenler

Belirtiler

Çok sayıda kırmızı kan hücresinin yok edilmesiyle (hemoliz), karaciğerde bağlı bir forma girmesi gereken çok sayıda bilirubin salınır. Hemoliz, aşağıdaki semptomlarda kendini gösterebilen hipoksik durumu arttırır:

Kemiklerde ve eklemlerde ağrı (artralji).
Komaya kadar giden bilinç kaybı, bayılma, düşük tansiyon.
Önceden uyarılma olmaksızın penisin ereksiyonunun görünümü (priapizm).
Retinadaki dolaşım bozuklukları nedeniyle görme bozukluğu.
Bağırsak mezenterik damarlarında iskemi ve trombozdan kaynaklanan karın ağrısı.
Dalak önce büyür (splenomegali), sonra küçülebilir ve atrofi olabilir.
Karaciğer, bilirubin ile üzerindeki yükün artması nedeniyle artar.
Üst ve alt ekstremitelerde ülserler.

Hastalık krizlerle ilerler:

Hemolitik.
Aplastik.
tecrit.
Damar tıkayıcı.

Laboratuvar testlerinde, kandaki konjuge olmayan bilirubinde ve idrarda hemoglobinin parçalanma ürünlerinde bir artış tespit edilir.

Kalbin sert drepanositlerle tıkanmış koroner damarları, miyokarda kan getirmez, bunun sonucunda kalpte mikro enfarktüs ve yara izi olması mümkündür.

Akciğerlerde pulmoner emboli şeklinde tıkanma gelişebilir. Bu, küçük dairede basınçta bir artışa ve pulmoner ödemli kardiyak astım ataklarına yol açar.

Mezenterik damarların trombozu, karında şiddetli ağrıya ve peritonit, bağırsak tıkanıklığı gelişimi ile olası bağırsak nekrozuna yol açar.

Çok fazla bilirubin pigmenti oluştuğundan safra taşı hastalığı riski artar. Düzensiz beslenme sorunu şiddetlendirir.

Genetik analiz yapılır - orak hücreli anemi geninin tespiti. Hastalığın homo veya heterozigotluğunu belirlemek gereklidir.

Bir kemik iliği ponksiyonu yapılırken, eritroid hematopoez mikropunun hipertrofisi gözlenir. Eritrositlerin ömrü, radyoaktif krom izotopları kullanılarak da incelenmektedir.

Hemolitik süreci teşhis etmek için dolaylı (konjuge olmayan) bilirubin, stercobilin için dışkı, ürobilin için idrar, hematüri için biyokimyasal bir kan testi yapılır.

Kemiklerin şekli değişirse, aseptik nekroz veya osteomiyelitin saptanması için bir röntgen muayenesi yapılır.

Ayırıcı tanı, omurganın kemiklerinde bir değişikliğin olabileceği raşitizm ile gerçekleştirilir. Diğer kan hastalıkları - talasemi.

Tedavi

Hastalığın septik komplikasyonlarını tedavi etmek için antibakteriyel ilaçlar kullanılır. Pneumocystis pnömonisine karşı profilaktik olarak aşılama yapın.

Genellikle bu tür aneminin neden olduğu splenomegali ile, özel tedavi gerektiren tüberküloz oluşur.

Çözüm

Hastalık genetik olarak bulaşır, otozomal resesif bir şekilde kalıtım. Tedavi - antiplatelet ajanlarla kan viskozitesini azaltmak, oksijen açlığından kaçınmak.

Orak hücre anemisi

Orak hücreli anemi, bir gen mutasyonunun arka planına karşı gelişen bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalık, kırmızı kan hücrelerinin şeklinde ve yapısında bir değişikliğe yol açar. Değişen kan hücreleri kansızlığa ve diğer birçok olumsuz sonuca yol açar. Hasta iskeletin yanlış gelişmesinden, beynin oksijen açlığından, krizlerden muzdariptir. Hastalık tedavi edilemez, ancak bunu önlemek için önlemler vardır. Terapi semptomatiktir.

orak hücreli anemi nedir

Orak hücre anemisi olan bir hastanın vücudunda ne olur? Eritrositlerin yapısı bozulur, gen mutasyonunun bir sonucu olarak şekil değiştirirler. Değişen hücreler kan damarlarının tıkanmasına ve anemiye yol açar. Orak şeklindeki hücreler bu fenomenler için suçlanacak - S tipi eritrositler Tıbbi tanım HbS'dir.

Orak anemi, kronik tedavi edilemez bir hastalık olarak kabul edilir. Bu hastalık semptomatik tedaviye uygundur: bir saldırının başlangıcında, besinler, dokuları oksijenle doyurmak için cihazlar kullanılarak tedavi acilen gerçekleştirilir.

Hastalığın birkaç formu vardır. En tehlikelisi homozigottur. Bu forma sahip hastalar çoğunlukla 10 yaşından önce ölmektedir. Başka bir formun taşıyıcıları - heterozigot - tam bir hayat yaşayabilir, ancak yan semptomlardan muzdariptir ve krizlere, düşüklere, bulaşıcı ve viral hastalıklara daha yatkındır; sıklıkla trombositoz geliştirirler.

Nedenler

Orak hücreli anemi genetik bir bozukluktur. Ebeveynleri eritrosit S geninin taşıyıcısı olan çocuklarda görülür.Hastalık resesif olarak kabul edilir, yani sağlıklı genlerin varlığında baskılanır. Ebeveynlerden sadece biri genin taşıyıcısıysa ve ikincisi sağlıklıysa, çocuğun hastalık olasılığı% 25'tir. Her iki ebeveynin de genleri varsa, bebek heterozigot anemiden muzdarip olacaktır. Bu, yalnızca bir hastalıklı genin olduğu ve mutasyona uğramış kırmızı kan hücrelerinin konsantrasyonunun azaldığı anemidir.

Çocuğun kırmızı kan hücreleri yönündeki gen tipi tamamen mutasyona uğramış genlerden oluşuyorsa, o zaman hastalığın homozigot formundan muzdariptir. Bu form tedavi edilemez, bununla birlikte hastalar çoğunlukla çocuklukta ölür.

Hastalık korkusu, esas olarak, eşlerden birinin veya her ikisinin Hindistan, Orta Asya ve komşu bölgelerden geldiği aileler içindir. Hastalık bu bölgelerde ortaya çıktı. S tipi eritrositlerin görünümü, dikkate alınan yerlerde yüksek sıtma enfeksiyonu riski ile ilişkilendirilebilir. Orak şekilli kan hücrelerine sahip hastalar, patojen uzun, kavisli bir kırmızı kan hücresine entegre olamadığı için bu hastalığa duyarlı değildir.

Avrupa görünümündeki bir kişi de taşıyıcı olabilir.

Orak hücreli aneminin nedenleri de ikincil olabilir. Bunlar hastalığın ortaya çıkmasına değil, gelişmesine neden olan faktörlerdir. Genin taşıyıcıları, aşağıdakilere maruz kalana kadar bozukluğun belirtilerini göstermeyebilir:

Bunlar, sapmayı önlemek için kaçınılması gereken provoke edici faktörlerdir.

Genetik

Orak hücreli aneminin kalıtım şekli resesiftir. Bunu şu örnek üzerinde düşünebilirsiniz: "AA+Aa=Aa/AA". Burada anemi geni a, yani çekinik olup, ancak aynı genin bir saniyesi varsa kendini tam olarak gösterecektir. Bununla birlikte, sunulan örnekte, tamamen sağlıklı bir ebeveyn ve hastalığın taşıyıcısı, zararlı bir gene sahip olmayan bir çocuğu doğurur. Bu bir heterozigot hastalık vakasıdır. Bununla ilgili daha fazla bilgiyi aşağıdaki bölümde bulabilirsiniz.

Çekinik bir kalıtım türü ile hastalığı bulaştırma riski yüzde yüz değildir. Aşağıdaki durumlarda bulaşabilir.

Her iki ebeveyn de aa gen taşıyıcısıdır (%100 olasılık).
Ebeveynlerden biri aa genlerinin taşıyıcısıdır, diğeri Aa'dır (heterozigot olma olasılığı %100, homozigot %75).
Her iki ebeveyn de Aa genlerinin taşıyıcılarıdır (heterozigot form olasılığı - %50, homozigot - %25, sağlıklı bir çocuğun doğumu - %25).
Ebeveynlerden biri AA genotipine, diğeri Aa'ya sahiptir (homozigot form imkansızdır, heterozigot olma olasılığı %25'tir).

Bu veriler, bir hamilelik planlanırken hastalığın ebeveynden çocuğa bulaşmasını tahmin etmek için kullanılır. Hastalık riskini azaltmanın tek yolu, genin taşıyıcısı olmayan başka bir eş bulmaktır.

heterozigotlar

Orak hücreli aneminin kalıtımı heterozigot olabilir. Hastalığın bu formu arasındaki fark nedir? Hastanın hem standart eritrositleri hem de mutasyona uğramış eritrositleri vardır. Bu durumda, her hücrenin konsantrasyonu değişir. Temel olarak, daha az mutasyona uğramış hücre vardır ve bir kişi, şiddetli fiziksel stres veya hipoksi anına kadar hastalığını fark etmez: 3 yenidoğandan 2'si, ergenliğe kadar çocukların karakteristik orak hücre anemisinin semptomlarını göstermez.

Heterozigot form, zararlı genin sadece yarısı kalıtsal olduğunda gelişir. Bu forma sahip hastalar aşağıdaki sorunlara eğilimlidir:

geç adet görme;
düşükler;
erken doğum;
kalp ve karaciğer hastalıkları, dalak;
azaltılmış bağışıklık.

Krizleri önlemek için, bu tür hastalar önleyici tedbirlere uymalıdır.

Patogenez veya bir hastalık sırasında ne olur

Orak hücreli aneminin patogenezi nasıldır.

Eritrositin polilipid beta zincirinde glutamik asit, valin ile değiştirilir.
Yapıdaki bir değişiklik sonucunda eritrosit 100 kat daha az çözünür hale gelir; bir kişi kırmızı kan hücrelerinin artan yıkımından muzdariptir.
Azaltılmış çözünürlük, kırmızı kan hücrelerinin damarlardan sürekli dolaşımı ile birleştiğinde, özel bir hücre formunun oluşumuna yol açar. Orak olurlar.
Hemoglobin taşıyan eritrositler, şekil değişikliği nedeniyle damar yollarından iyi geçemezler. Kan pıhtılarına ve krizlere neden olurlar. Bazı hastalar trombozu önleyemez.
Kan damarlarının sürekli tıkanmasının bir sonucu olarak, vücut dokuları acı çeker. Nekroz, kemik yapısının ihlalleri gelişir. Zeka geriliği muhtemelen zayıf beyin beslenmesinden ve oksijen eksikliğinden kaynaklanmaktadır.

Hastalığın homozigot formuna sahip hastalarda normal eritrositler (hemoglobin tip a ile) yoktur. Bu nedenle, kronik bir hastalık türünden muzdariptirler. Bu tür hastaların beyni genellikle 2-3 yaşında bir çocuk seviyesinde kalır, konuşma merkezleri gelişmez.

Orak hücreli anemi nedeniyle hücrelerin sürekli aç kalması sonucu vücut geri dönüşü olmayan yapısal değişikliklere uğrar. Bu tür ihlallerin sonucu hastanın ölümüdür (homozigotlarla). Heterozigot hastalar ömür boyu hastalıktan muzdariptir, ancak normal aktivitelerini sürdürebilirler.

Teşhis yöntemleri

Orak hücreli anemi, gelişimin herhangi bir aşamasında teşhis edilebilir: bir çocuğun doğumundan önce, yenidoğan döneminde, çocuklukta veya yetişkinlikte. Ana tanı yöntemi kan testleridir:

çevreden kan bulaşması;
biyokimyasal analiz - orak hücreli anemi için biyokimya, kırmızı kan hücrelerinin çözünürlüğünü belirlemenizi sağlar;
hemoglobin elektroforezi;
Doğum öncesi tanı.

Hastalığın taşıyıcısının soyundan gelen kişiye hem doğumda hem de çocuk planlanırken teşhis konulmalıdır.

doğum öncesi tarama

Orak hücreli anemi, bir çocuğun planlama aşamasında önlenebilir. Orak hücre geninin taşıyıcısı olan müstakbel ebeveynlerin genetik bir testten geçmesi gerekir. Hasta bir çocuğa sahip olma olasılığını ortaya çıkaracaktır. Ardından, hamilelik planlamasında uzmanlara danışmanız gerekir. Doğum öncesi dönemde orak hücre hastalığının teşhisi, koryonik villuslardan DNA iplikleri alınarak gerçekleştirilir.

yenidoğan taraması

Yenidoğanlarda anemi için testlerin kullanımı yaygınlaşmaktadır. Batı ülkelerinde zaten zorunlu tarama testi programına dahil edilmişlerdir. Eritrosit şeklini belirlemek için elektroforez yapılır. HbS, A, B, C hücrelerinin farklılaşmasını sağlar. Eritrositlerin erken yaşta damarlardaki çözünürlüğü henüz doğrulanamamıştır.

Hastalığın belirtileri

Hastalığın zirvesinde, oksijen açlığı belirtileri belirgindir. Bir kişi baş dönmesi, bilinç kaybı, sinir sisteminin duyarlılığının azalmasından muzdariptir. Ancak daha spesifik anemi belirtileri vardır:

karaciğer, kalp, böbrekler ve dalakta ağrı;
organların yara izi ve nekrozu;
bir kişi vasküler tromboza daha duyarlı hale gelir;
bağışıklık azalır;
dalak krizi;
kemikler düzgün büyümez;
çeşitli krizler;
cilt sarımsı olur;
kişi normal yemesine rağmen yorgunluk belirtileri görülür.

Hastanın durumu sürekli olarak kötüleşiyor, çünkü hastalığın ana probleminin (kan damarlarının tıkanması) giderilmesine rağmen, dokuların hala açlık ve nekroz geçirme zamanı var.

Dalak krizi nedir

Kriz dönemlerinde vücudun bazı bölgelerinde kan dolaşımı geçici olarak durabilir. Bu özellikle dalak ve karaciğeri etkiler. Bu organlar skarlaşmaya ve büyümeye başlar. Yetersiz beslenme veya başka bir kronik sorun nedeniyle dalağın ciddi şekilde büyümesine kriz denir.

Krizin tezahürleri şu şekildedir:

sık hıçkırıklar;
yeme ile ilgili sorunlar (vücut midenin fazla gerilmesine izin vermez, bunun sonucunda sadece küçük bir kısmı yemek zorunda kalır);
karnın sol tarafında ağrı.

Fenomenin tıbbi bir tanımı var - splenomegali.

alevlenmeler

Çocuklarda ve yetişkinlerde orak hücreli anemi ile periyodik alevlenmeler vardır - krizler. Belirli özelliklerle karakterize edilirler. Orak hücreli anemi alevlenme belirtileri.

Vazo-tıkayıcı kriz ile - şiddetli kemik ağrısı ve taşikardi. Ateş gelişir, terleme artar. Bu en yaygın alevlenme türüdür.
Sekestrasyon krizleri karaciğeri ve dalağı etkiler. Bu organlarda ağrılar vardır, kapak çökmesi veya kalp krizi riski yüksektir.
Orak göğüs sendromu (vazo-tıkayıcı krizin bir sonucu) ile kemik iliği enfarktüsü ve solunum yetmezliği gelişir. Erişkinlerde önde gelen ölüm nedenidir.
Aplastik bir krizde, hemoglobin keskin bir şekilde azalır. Bu durum vücudun kuvvetleri tarafından durdurulur.

Krizlerde, yüksek ölüm olasılığı nedeniyle tıbbi yardım almak acildir.

komplikasyonlar

Orak hücre hastalığının komplikasyonları, kemik ve dokuların beslenmemesinin arka planında ortaya çıkar. Ana sonuçlar:

görme bozukluğu;
sık solunum yolu hastalıkları;
düzensiz adet kanaması;
zihinsel ve konuşma gelişimi bozuklukları;
enfeksiyonlar;
karında akut ağrı;
taşikardi;
Dalakta kalıcı genişleme.

Akut komplikasyon formları ölüme yol açabilir.

Hastalığın tedavisi

Orak hücreli aneminin tedavisi sadece semptomun ortadan kaldırılmasının bir parçası olarak gerçekleştirilir. Genetik bir hastalık tedavi edilemez, bu nedenle ondan tamamen kurtulmak imkansızdır. Gelecekte, gen terapisi yoluyla muhtemelen bir tedavi bulunacaktır, ancak şu anda bu tedavi yalnızca geliştirme aşamasındadır. Şiddetli formlarda, hastanın hayatını kurtarmak için bir kök hücre nakli önerilebilir, ancak bu eylem yüksek bir ölüm riski (% 5-10) ile ilişkilidir.

Terapinin ana önlemleri aşağıdaki gibidir:

kan nakli;
restoratif tedavi;
semptomatik ilaç tedavisinin kullanımı.

İlaçlar

Orak hücreli anemisi olan hastalar, hastalığın belirtilerini kontrol etmek için semptomatik ilaçlar alabilirler. Opioid tipi analjezikler, ana tedavi türü olarak kabul edilir. Ayakta tedavi bazında intravenöz olarak uygulanırlar. Morfin gibi ilaçlar uygundur. Meperidin'den kaçınılmalıdır. Evde sadece zayıf analjezikler kabul edilebilir.

Kan nakilleri

Orak hücreli anemi ile, özellikle krizler sırasında, hemoglobin keskin bir şekilde düşer. Bu fenomeni önlemek ve hemoglobin seviyelerini eski haline getirmek için kan transfüzyonları reçete edilir. Etkililikleri henüz tam olarak kanıtlanmamıştır. Prosedür, kandaki hemoglobin içeriği litre başına 5 g'dan az olduğunda reçete edilir.

restoratif tedavi

Hastalığın hafif bir formundan muzdarip veya başlangıcına eğilimli hastalara vücudun genel olarak güçlendirilmesi verilir. Bağışıklık sistemini güçlendirmek, beslenmeyi ve vücudun damar sistemini iyileştirmek için karmaşık prosedürleri içerir. Kanın oksijenlenmesine yardımcı olmak için fiziksel egzersizler reçete edilir. Profilaktik antibiyotik kursları ve folik asit enjeksiyonları reçete edilir. Herhangi bir enfeksiyon antibiyotiklerle tedavi edilir. Diğer güçlendirme eylemleri, aşağıda daha ayrıntılı olarak açıklanan önlemeye atfedilebilir.

Önleme

Hastalığın önlenmesi, krizleri önlemeye yönelik önlemleri içerir. Homozigot formu olan hastalarda, bu prosedürler işe yaramaz: kresentik eritrositlerin konsantrasyonu standart olanlara göre baskın olduğundan, her durumda vasküler tıkanma ve yan etkiler ortaya çıkar. Önleyici tedbirler, heterozigot formu olan hastalarda kriz riskini azaltmayı amaçlamaktadır.

artan fiziksel aktiviteden kaçınma;
ikamet yüksekliğinde kısıtlama (dağlarda değil);
konaklama yerlerindeki kısıtlamalar (yokuş yukarı geziler, keskin düşüşlü kule cazibe merkezlerine ziyaretler, tabandan atlama vb. yasaktır);
hava yolculuğundan kaçınma.

Bu eylemler, basınç düşüşleri sırasında ortaya çıkan bir sendrom olan hipoksiyi önlemeyi amaçlar. Diğer önlemler, kalp üzerindeki bağışıklık, fizyolojik stres ile ilişkilidir:

enfeksiyonlardan kaçınmanız gerekir: ellerinizi iyice yıkayın, hijyene dikkat edin;
solunum yolu hastalıklarının alevlenme döneminde, salgın hastalıklar, bağışıklığı iyileştirmek için ilaç almak zorunludur;
çocuklara ek aşılar yapılır: menenjit ve pnömokok enfeksiyonuna karşı;
dehidrasyonun gelişmesini önlemek için içme rejimini gözlemlemek gerekir.

Doğru yaşam tarzı ve iyi beslenme ile heterozigot taşıyıcıların prognozu olumludur.

Homozigot formu olan hastaların prognozu negatiftir. Önleyici bir önlem olarak, periyodik splenektomi seansları kullanılır, bir hematoloğa düzenli ziyaretler gereklidir.

Orak hücre anemisi

Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin zincirlerinin oluşumunda bozulma ile karakterize kalıtsal bir hematolojik hastalıktır.

Genel bilgi

Orak hücreli anemi, kalıtsal hemoglobinopatilerin en şiddetli şeklidir. Hastalığa hemoglobin A yerine hemoglobin S oluşumu eşlik eder.

Anormal protein, düzensiz bir kristal yapıya ve özel elektriksel özelliklere sahiptir. Hemoglobin S taşıyan kırmızı kan hücreleri, orak dış hatlarını andıran uzun bir şekil alır. Hızla yok edilirler ve kan damarlarını tıkayabilirler.

Orak hücreli anemi, Afrika ülkelerinde yaygındır. Erkekler ve kadınlar hastalıktan eşit olarak etkilenir. Bu patolojiye ve asemptomatik taşıyıcılarına sahip insanlar, sıtma patojeninin (plazmodyum) çeşitli suşlarına karşı pratik olarak bağışıktır.

Nedenler

Orak hücreli aneminin nedeni kalıtsal bir gen mutasyonudur. Hemoglobinin sentezinden sorumlu olan HBB geninde patolojik değişiklikler meydana gelir. Sonuç olarak, beta zincirinin altıncı pozisyonu bozulmuş bir protein oluşur: glutamik asit yerine valin içerir.

Orak hücre anemisindeki bir mutasyon, genel olarak hemoglobin moleküllerinin oluşumunun ihlaline yol açmaz, ancak elektriksel özelliklerinde bir değişikliğe neden olur. Hipoksi (oksijen eksikliği) koşulları altında, protein yapısını değiştirir - polimerize olur (kristalleşir) ve uzun iplikler oluşturur, yani hemoglobin S'ye (HbS) dönüşür. Sonuç olarak, onu taşıyan eritrositler deforme olur: uzarlar, incelirler ve hilal (orak) şeklini alırlar.

İnsanlarda orak hücreli anemi, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Hastalığın kendini göstermesi için çocuğun mutasyona uğramış geni her iki ebeveynden de alması gerekir. Bu durumda, homozigot bir formdan bahsediyoruz. Bu insanların kanlarında sadece hemoglobin S bulunan kırmızı kan hücreleri bulunur.

Değiştirilmiş HBB geni ebeveynlerden sadece birinde mevcutsa, orak hücreli anemi de kalıtsaldır (heterozigot form). Çocuk asemptomatik bir taşıyıcıdır. Kanı aynı miktarda hemoglobin S ve A içerir. Normal koşullar altında, normal protein kırmızı kan hücrelerinin işlevlerini sürdürmek için yeterli olduğundan, hastalığın hiçbir belirtisi yoktur. Patolojik belirtiler oksijen eksikliği veya şiddetli dehidrasyon ile ortaya çıkabilir. Asemptomatik bir orak hücreli anemi taşıyıcısı, mutasyona uğramış geni çocuklarına geçirebilir.

patogenez

Orak hücreli anemi ile vücuttaki olumsuz değişikliklerin nedenleri, kırmızı kan hücrelerinin işlevlerinin ihlalidir. Zarları oldukça kırılgandır, bu nedenle parçalanmaya karşı düşük bir dirence sahiptirler. Hemoglobin S'li kırmızı kan hücreleri yeterince oksijen taşıyamaz. Ayrıca plastisiteleri azalır ve kılcal damarlardan geçerken şekillerini değiştiremezler.

Orak hücrelerin özelliklerinin değiştirilmesi, aşağıdaki patolojik süreçlere yol açar:

kırmızı kan hücrelerinin ömrü azalır, dalakta aktif olarak yok edilirler;
deforme olmuş eritrositler, kanın sıvı kısmından tortu şeklinde düşer ve kılcal damarlarda birikir ve onları tıkar;
dokulara ve organlara kan akışı bozulur ve bu da kronik hipoksiye neden olur;
böbreklerde eritrosit oluşumunun uyarılması ve kemik iliğinin eritrosit mikropunun "yeniden tahrişi" vardır

Belirtiler

Orak hücreli anemi belirtileri hastanın yaşına ve ilişkili faktörlere (sosyal koşullar, edinilmiş hastalıklar, yaşam tarzı) bağlı olarak değişir. Patolojik mekanizmalara bağlı olarak, hastalığın belirtileri birkaç gruba ayrılır:

kırmızı kan hücrelerinin artan yıkımı ile ilişkili;
kan damarlarının tıkanmasından kaynaklanan;
hemolitik krizler.

Çocuklarda orak hücreli anemi 3-6 aylık olana kadar görülmez. Daha sonra aşağıdaki gibi belirtiler:

el ve ayaklarda ağrı ve şişlik;
Kas Güçsüzlüğü;
uzuv deformitesi;
motor becerilerin geç gelişimi;
solgunluk, kuruluk ve ayrıca cilt ve mukoza zarlarının esnekliğinde azalma;
kırmızı kan hücrelerinin parçalanması sonucu yoğun bilirubin salınımı nedeniyle sarılık.

5 veya 6 yaşından önce, orak hücreli anemisi olan çocuklar özellikle ciddi enfeksiyon riski altındadır. Bunun nedeni, damarlarının kırmızı kan hücreleri tarafından tıkanması nedeniyle dalağın işleyişinin ihlalidir. Bu organ, bulaşıcı ajanların kanını temizlemekten ve lenfositlerin oluşumundan sorumludur. Ayrıca kan mikrosirkülasyonunun bozulması cildin bariyer yeteneklerinin azalmasına neden olur ve mikroplar vücuda kolayca nüfuz eder. Ebeveynlerin görevi, sepsisi önlemek için bulaşıcı hastalık belirtileri ortaya çıktığında zamanında yardım aramaktır.

Çocuk büyüdükçe, kronik hipoksi ile ilişkili aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar:

artan yorgunluk;
sık baş dönmesi;
nefes darlığı;
fiziksel ve zihinsel gelişimin yanı sıra ergenlik döneminde de geride kalıyor.

Hastalık çocuk doğurmayı engellemez, ancak hamileliğe artan komplikasyon riski eşlik eder.

Orak hücre anemisi olan gençler ve yetişkinler şunları yaşayabilir:

çeşitli organlarda periyodik ağrı;
cilt ülserleri;
görme bozukluğu;
kalp yetmezliği;
böbrek yetmezliği;
kemik yapısındaki değişiklikler;
ekstremite eklemlerinin şişmesi ve ağrısı;
parezi, azalmış hassasiyet vb.

Şiddetli enfeksiyöz patoloji, aşırı ısınma, hipotermi, dehidratasyon, egzersiz veya irtifaya tırmanma hemolitik krize neden olabilir. Belirtileri:

hemoglobin seviyelerinde keskin bir düşüş;
bayılma;
yüksek ateş;
Koyu idrar.

teşhis

Klinik semptomlar, bir kişinin orak hücreli anemiye sahip olduğunu gösterir. Ancak birçok durumun karakteristiği olduklarından, yalnızca hematolojik çalışmalar temelinde doğru bir teşhis konur.

tam kan sayımı - eritrosit (3.5-4.0x10 12 / l'den az) ve hemoglobin (düşük / l) seviyesinde bir azalma gösterir;
kan biyokimyası - bilirubin ve serbest demir seviyesinde bir artış olduğunu gösterir.

"ıslak yayma" - kanın sodyum metabisülfit ile etkileşiminden sonra, kırmızı kan hücreleri oksijeni kaybeder ve hilal şekli görünür hale gelir;
bir kan örneğinin içinde hemoglobin S'nin az çözünür olduğu tampon çözeltilerle muamele edilmesi;
hemoglobin elektroforezi - deforme olmuş eritrositlerin varlığını belirlemenize ve homozigot bir mutasyonu heterozigozdan ayırt etmenize izin veren bir elektrik alanındaki hemoglobin hareketliliğinin analizi.

Ek olarak, orak hücreli anemi teşhisi konulurken aşağıdakiler yapılır:

İç organların ultrasonu - dalak ve karaciğerde bir artışın yanı sıra iç organlarda dolaşım bozuklukları ve kalp krizlerini tespit etmenizi sağlar;
radyografi - iskeletin kemiklerinin deformasyonunu ve incelmesini ve ayrıca omurların genişlemesini gösterir.

Tedavi

Orak hücreli anemi tedavisi, semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye odaklanır. Terapinin ana yönleri:

eritrosit ve hemoglobin eksikliğinin düzeltilmesi;
ağrı sendromunun ortadan kaldırılması;
vücuttan fazla demir atılımı;
hemolitik krizlerin tedavisi.

Eritrosit ve hemoglobin düzeyini artırmak için donör eritrositleri transfüze edilir veya hemoglobin içeriğini artırmaya yardımcı olan sitostatikler grubundan bir ilaç olan hidroksiüre uygulanır.

Orak hücreli anemide ağrı, narkotik analjezikler - tramadol, promedol, morfin yardımı ile giderilir. Akut fazda, intravenöz olarak, ardından oral yoldan uygulanırlar. Fazla demir, bu elementi bağlama yeteneğine sahip ilaçlar, örneğin deferoksamin yoluyla vücuttan atılır.

Hemolitik krizlerin tedavisi şunları içerir:

oksijen terapisi;
rehidrasyon;
ağrı kesici, antikonvülzan ve diğer ilaçların kullanımı.

Bir hasta bulaşıcı bir hastalık geliştirirse, iç organlara ciddi zarar vermemek için antibiyotik tedavisi yapılır. Tipik olarak amoksisilin, sefuroksim ve eritromisin kullanılır.

Orak hücre anemisi olan kişiler, aşağıdakiler gibi belirli yaşam tarzı önerilerine uymalıdır:

sigarayı bırakmak, alkol ve uyuşturucu kullanmak;
deniz seviyesinden 1500 m yüksekliğe çıkmayın;
ağır fiziksel aktiviteyi sınırlayın;
aşırı yüksek ve düşük sıcaklıklardan kaçının;
yeterince sıvı iç;
Menüde vitamin içeriği yüksek yiyeceklere yer verin.

Tahmin etmek

Orak hücreli anemi tedavisi olmayan bir hastalıktır. Ancak yeterli tedavi sayesinde semptomlarının şiddeti azaltılabilir. Çoğu hasta 50 yıldan uzun yaşar.

Ölüme yol açan hastalığın olası komplikasyonları:

şiddetli bakteriyel patolojiler;
sepsis;
felç;
beyinde kanama;
böbreklerin, kalbin ve karaciğerin çalışmasında ciddi ihlaller.

Önleme

Orak hücreli anemiyi önlemeye yönelik önlemler, doğası gereği genetik olduğu için geliştirilmemiştir. Ailesinde patoloji öyküsü olan çiftler, gebeliğin planlama aşamasında bir genetik uzmanına danışmalıdır. Genetik materyali inceledikten sonra, doktor gelecekteki ebeveynlerde mutant genlerin varlığını belirleyebilecek ve orak hücreli anemili bir çocuğa sahip olma olasılığını tahmin edebilecektir.

Orak hücreli anemi (SCA) - hemoglobinopati, drepanositoz, hemoglobinozis SS veya Pauling'in dediği gibi "moleküler hastalık", 1949'da başka bir araştırmacı (Itano) ile birlikte, bu ciddi rahatsızlığı olan hastaların hemoglobininin fizikokimyasal özelliklerde farklılık gösterdiğini keşfetti. normal hemoglobinden. Aynı yıl, hastalığın nesilden nesile kalıtsal olduğu, ancak eşit olmayan bir coğrafi dağılıma sahip olduğu kesin olarak tespit edildi.

Hastalığın kendisi ilk olarak 1910'da tanımlandı ve bu, Amerika'dan Herrick adında bir doktor tarafından yapıldı. Antiller'de yaşayan genç bir zenciyi inceleyerek, şiddetli anemi ve sklera ve mukoza zarlarında belirgin sarılık keşfetti.

Doktor hastalıkla ilgilendi, çünkü daha önce böyle bir şey görmemişti, bu yüzden onu incelemeye ve tarif etmeye karar verdi. Hastanın kanını daha yakından inceleyen Herrick, çarpıcı biçimde orak gibi görünen olağandışı kırmızı kan hücreleri gördü. Bu tür kırmızı kan hücreleri drepanositler olarak bilinir hale geldi ve patolojiye orak hücre anemisi adı verildi.

Nedenler

Bu ciddi hastalığın nedenleri, hemoglobinin fizikokimyasal özelliklerinde (çözünürlük, eritroforetik hareketlilik) yatmaktadır, ancak normal olarak kabul edilen (HbA), solunum ve doku beslenmesini sağlama yeteneğine sahip değildir. Her şey bir mutasyon sonucu oluşan ve bu hastalığa sahip hastalarda normal HbA yerine mevcut olan anormal hemoglobin HbS ile ilgilidir. Bu arada, hemoglobin S, tüm kusurlu hemoglobinlerden açıklanan ve deşifre edilen ilk kırmızı kan pigmenti oldu (ancak, böyle ciddi bir patoloji vermeyen C, G San Jose gibi başka anormal Hbler de var).

Orak hücreli anemili hastaların eritrositlerinde bulunan hemoglobin, ilk bakışta çok küçük farklılıklara sahiptir. Sadece β-zincirinin 6. pozisyonunda bir amino asidin bir diğeriyle yer değiştirmesi (glutamik asit normalde ve valin anormaldedir). Bununla birlikte, glutamik asit asidiktir ve valin nötrdür, bu da molekülün yükünde önemli bir değişikliğe ve sonuç olarak kırmızı kan pigmentinin tüm özelliklerinde bir değişikliğe yol açar.

hemoglobin S'nin amino asit zincirinin anormal yapısı

Hastalık ebeveynlerden çocuklara miras kalıyorsa, böyle bir kusurun nedeninin patolojik bir mutasyon sırasında ortaya çıkan bir tür gen olduğunu varsaymak doğaldı. (gen mutasyonları her zaman olur - hem faydalı hem de zararlı). Genetik düzeyde yapılan bir araştırma, durumun gerçekten de böyle olduğunu göstermiştir. Anomali, beta zincirinin yapısal geninde yerini bulmuştur, çünkü bir bazın 6. amino asidinde bir diğerinin (timin için adenin) ikamesi vardır. Ancak okuyucunun anlamasını kolaylaştırmak için genetikçilerin kullandığı bazı terimleri çok kısaca açıklamak gerekir, aksi takdirde böylesine şiddetli bir patolojinin nedenleri anlaşılmaz kalacaktır. Böylece, bir proteindeki (ve bildiğiniz gibi bir protein olan hemoglobindeki) amino asit dizisi, belirli genler tarafından kontrol edilen ve kodlayıcı trinükleotitler, kodonlar veya üçlüler olarak adlandırılan 3 nükleotidi kodlar.

Bu durumda ortaya çıkıyor:

Mutasyondan etkilenmeyen bir gen (sağlıklı insanlarda üçlü - GAG) normal hemoglobin (HbA) oluşumunu sağlar;
Hastalarda, nokta mutasyonunun bir sonucu olarak, orak hücreli anemi için patolojik bir genin ortaya çıkması, adenin yerini timin alır ve GTG zaten kodlayıcı trinükleotittir.

Genetik düzeydeki bu tür değişiklikler nedeniyle, aşağıdaki gibi kötü bir sonuç ortaya çıkar:

Negatif yüklü glutamik asidin nötr valin ile değiştirilmesi;
HbS molekülünün yükündeki değişiklik ve dolayısıyla hemoglobinin fizikokimyasal özellikleri.

Hemoglobinoz SS'nin kalıtımı Mendel yasalarına göre gerçekleşir (bu durumda, patoloji otozomal resesif bir şekilde eksik baskınlıkla kalıtılır). Bir çocuk hem babasından hem de annesinden orak hücreli anemi geni aldıysa, bu özellik için homozigot hale gelir (“homo” - benzer, iki katına, eşleştirilmiş, yani SS), kırmızı kan pigmenti HbSS'ye benzeyecek ve kısa süre sonra doğduğunda ciddi şekilde hastalanır. Bebeğin heterozigot (HbAS hemoglobin ile) olduğu ortaya çıkarsa daha şanslı olacaktır, çünkü bu hastalık HbS'nin homozigot bir formu olduğundan, patoloji normal koşullar altında gizlenecektir, ancak aynı zamanda orak hücre anomalisi da bir yere gitmeyecektir. Bu tür bilgileri taşıyan bir genle karşılaşırsa kendini bir sonraki nesilde hissettirebilir. Veya bir kişi kendini aşırı bir durumda (oksijen eksikliği, dehidrasyon) bulursa, orak hücreli anemi geninin taşıyıcısında kendini gösterecektir.

orak hücreli aneminin kalıtımı (eksik baskınlık ile otozomal resesif)

Kırmızı kan hücreleri neden bu kadar alışılmadık bir şekil alıyor?

Geçen yüzyılın 20'li yıllarında, eritrositler tarafından orak şeklinin alınmasının oksijen eksikliği ile ilişkili olduğu bulundu. Vücudun normal çalışması için gerekli olan böyle bir elementin eksikliği, aşağıdakilere yol açar:

HbSS'de normal hemoglobine yabancı olan valin kalıntıları arasında hidrofobik bağlar oluşur;
Hemoglobin molekülü sudan "korkmaya" başlar;
HbSS moleküllerinin lineer kristalizasyonu oluşur;
Hemoglobin S içindeki kristaller, kırmızı kan hücresi zarlarının yapısal yapısını bozarak orak şeklini almalarına neden olur.

Unutulmamalıdır ki, tüm hücreler doğal görünümlerini kalıcı olarak kaybetmezler. Bireysel kan hücreleri için bu süreç tersine çevrilebilir, bu nedenle kan yaymalarında orak şeklindeki formlar arasında normal eritrositler de bulunur.

Kırmızı kan hücrelerinin, O2 kısmi basıncındaki bir artışla normale dönmek için "zamanı" olabilir. Mononükleer fagositler sistemi tarafından "belirtilen" aynı eritrositler erken ölür ve topluluktan çıkarılır. Bu, bu arada, yalnızca trombotik ataklara eğilim ile değil, aynı zamanda anormal hemoglobin taşıyan kan hücrelerinin artan yıkım hızıyla (özellikle geri dönüşü olmayan bir hilal varsa) karakterize edilen aneminin gelişmesidir. hücreler uzun yaşamaz. Normal hücreler 3,5 aya kadar kanda dolaşabiliyorsa, orak hücreler 15 - 20 - 30 gün içinde ölür. Anemi, yeni kırmızı kan hücrelerinin oluşumunu gerektirir, kanda genç retikülosit formlarının sayısı artar, kemik sistemindeki (iskelet, kafatası) değişikliklerle birlikte kemik iliğinin eritroid hiperplazisi gelişir.

Orak şeklindeki kan hücreleri inatçı hale gelir, benzersiz özelliklerini kaybeder (esneklik, deforme olma ve en dar damarlara nüfuz etme). Ayrıca kılcal damarlar ve diğer kan hücrelerinin hareketi zorlaşır. Bu, kanın kalınlaşmasına, viskozitesinin artmasına, özellikle küçük kalibreli damarlarda kan akışının bozulmasına ve mikrovaskülatürde durgunluğa neden olur. Bu tür dönüşümler sonuçlanacak dokuların oksijen açlığı ve daha da kusurlu kırmızı kan hücrelerinin oluşumu- aşağıdaki işaretlerin çok karakteristik olduğu bir kısır döngü oluşur:

Kan akışının yavaşlaması (özellikle mikrovaskülatürde);
Orak şekilli kan hücrelerine sahip küçük kalibreli damarların trombozunun neden olduğu iskelet sistemi ve iç organlarda fokal dolaşım bozuklukları (kalp krizleri);
Kemik iliğinin kronik hemolitik hiperplazisi;
Karın ağrısının yanı sıra eklem ve kas ağrısının eşlik ettiği epizodik krizler.

Kan akışını yavaşlatırken en savunmasız olanlar, özellikle oksijene ihtiyaç duyan organlardır. Dalağın kan damarlarındaki orak şeklindeki eritrositlerin yok edilmesi genellikle bu damarların trombozu ile sonuçlanır ve bu da tekrarlamaya yol açabilir. Bunun sonucu dalağın atrofisidir.

Normal hemoglobin ve orak hücre

Bazen orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, tamamen normal hemoglobine sahip kişilerde ortaya çıkan doktorlar için çok korkutucu olabilir. ve SKA kadar ciddi bir hastalık duymadım. Ne zaman oldu? Gerçek şu ki, bir dizi ekstra eritrosit faktörü, orak şeklindeki formların oluşumunu etkileyebilir:

Düşük değerler - kırmızı kan hücrelerinin şeklinde bir değişikliğe neden olan kandan oksijenin uzaklaştırılmasına katkıda bulunurlar;
Artan vücut ısısı (oksijen alımını arttırır);
(kan oksijenle yeterince doymamış);
Hamilelik ve doğum.

Elbette bu durumlarda hilal şeklini almakta, alyuvarlar da özelliklerini kaybetmekte, kan viskozitesi de artmakta ve kan akışı zorlaşmaktadır. Bununla birlikte, ekstra eritrosit faktörleri (eritrositler normal hemoglobin içeriyorsa) yeterli tedavi kullanılarak bir şekilde ele alınabilir veya bunlar geçici durumlarsa (ateş, hamilelik) kendi başlarına gidebilirler. Orak hücreli anemi durumunda, yukarıdaki faktörlerin tümü durumu daha da kötüleştirecek ve sonunda kısır döngü kapanacaktır.

Orak hücreli anemi geninin yaygınlığı

Orak hücreli anemi gibi bir patoloji gezegende eşit olmayan bir şekilde dağılmıştır. Temel olarak, bu hastalık Batı Yarımküre'nin tropikal ve subtropikal iklimini "seçer". En yaygın anormal hemoglobin S, Afrika'da (Uganda, Kamerun, Kongo, Gine Körfezi, vb.) bulunur, bu nedenle bazıları HbS'yi belirli bir "Afrika" hemoglobini olarak kabul eder. Ancak, bu tamamen doğru değil.

Genellikle, Asya ve Orta Doğu'da anormal bir kırmızı kan pigmenti formu bulunabilir. Orak hücreli anemi geni ayrıca bazı Avrupa ülkelerinin, örneğin Yunanistan, İtalya, Portekiz'in ılıman ikliminden etkilenir (bazı bölgelerde insidansı %27 - 32'ye ulaşır).

Ancak Avrupa'nın kuzey ve kuzeybatı halkları hala sakin olabilir, burada anormal hemoglobin HbS oldukça nadirdir. Bu arada son yılların aktif göçünü de unutmamak gerekiyor. Tabii ki, heterozigotlar Avrupa'ya tekneyle geliyor, orak hücreli anemi hastasının seyahat etmesi pek mümkün değil. Ancak sonuçta, yeni bir yere yerleşen bu insanlar evlenecek ve çocuk sahibi olacaklar, yani homozigotların ortaya çıkması ve hastalığın kendisi mümkün hale geliyor. Sonunda, etnik gruplar arası evlilikler dışlanmaz ve daha sonra dünya çapında SS hemoglobinosis prevalansı başka ana hatlar alabilir.

Hastalık (HbS'nin homozigot formu), bir kural olarak, bir çocuğun yaşamının 3 ila 6 ayı arasında başlar, genellikle krizler şeklinde ilerler ve küçük bir kişinin genel gelişimini geciktirir ve büyük ölçüde değiştirir. Çocuklar 3 - 5 yaşında ölür, bazıları 10 yaşına kadar yaşar ve Afrika'da sadece birkaçı yetişkinliğe ulaşmayı başarır. Doğru, ekonomik olarak gelişmiş ülkelerde (İngiltere, Almanya, ABD vb.), hastalığın biraz farklı bir seyri olabilir, çünkü bu bölgelerin sakinlerinin karşılayabileceği beslenme ve tedavi hem yaşam kalitesini hem de süresini arttırır. Amerika Birleşik Devletleri'nde, orak hücreli anemi hastalarının hem 50. hem de 60. yıldönümlerini kutladıkları vakalar olmuştur.

Orak hücre anemisi

Bu ciddi hastalık nedir? Vücuda ne gibi değişiklikler getiriyor?

Hastalığın semptomlarının o kadar çeşitli olduğu ortaya çıktı ki, hastalığa "Büyük taklitçi unvanı verildi".

Orak hücreli anemi, doğumdan hemen sonra kendini gösterdiği için çocukluk çağı patolojisi olarak kabul edilir. Çok nadiren, hastalık ergenlerde ve özellikle yetişkinlerde, gençlerde de olsa başlar. Orta yaşta AKÖ'nün varlığı, örneğin Amerika Birleşik Devletleri'nde yaşayan zengin bir ailede bulunabilecek bir istisnadır. Ancak aynı Afrika'da bebeklerin %50'ye kadarı yaşamın ilk yılında, yani semptomların başlamasından hemen sonra ölür.

Bazı araştırmacılar şartlı olarak hastalığın seyrini üç döneme ayırır:

5-6 aydan 2-3 yıla kadar;
3 ila 10 yıl arasında;
10 yıldan eski (uzun süreli form).

Yenidoğanlarda, kural olarak, hastalığın hiçbir belirtisinin bulunmadığına dikkat edilmelidir (septoid hücreli anemi geninin varlığı ancak genetik analizden sonra değerlendirilebilir). Ve böylece, bebeklerin eritrositleri bikonkav disklerdir, olması gerektiği gibi, çocuk dışarıdan sağlıklıdır. Bunun nedeni, yakında hemoglobin S ile yer değiştirmeye başlayacak olan fetal hemoglobindir. Altı ay içinde bir yerde, fetal Hb sonunda kırmızı kan hücrelerini terk edecek ve orak hücreli anemi geni varsa, hastalığın gelişimi başlayacaktır. bebek tarafından her iki ebeveynden miras alınır. GTG üçlüsü (GAG yerine), globindeki amino asit dizisini kodlayacak ve bu da patolojik hemoglobin sentezine ve kırmızı kan hücrelerinin şeklinde bir değişikliğe neden olacaktır. Homozigot durumdaki orak hücreli anemi geni buna izin vermeyeceğinden, bu süreci bu seviyede doğru yöne yönlendirmek basitçe imkansızdır.

Küçük çocuklarda, fetal hemoglobinin ayrılmasından ve HbSS ile değiştirilmesinden sonra, hastalığın ilk belirtileri ortaya çıkar:

İştah kaybı;
Çeşitli enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık;
Sinirlilik ve huzursuzluk;
Cildin sarılığı ve görünür mukoza zarları;
Dalak büyümesi;
Genel gelişimde yavaşlama.

Ancak hastalığın üç dönemi olduğundan ve "büyük taklitçi" olarak adlandırıldığından, okuyucunun daha ayrıntılı olarak çalışması ilgi çekici olabilir.

Hastalığın ilk belirtileri

Bazen ilk dönemde semptomlar ortaya çıkar ve daha fazla patoloji belirtisi görülmez. Ancak bu, GA hastalığın tek belirtisi olduğunda, çok nadiren olur. Ancak anemi hastalığın şiddetini bile belirlemez. O hastalar bunu iyi tolere eder ve özellikle sağlıklarından şikayet etmezler. Bu fenomen, patolojik hemoglobinin ayrışma eğrisinin sağa kayması (normal hemoglobinin benzer eğrisine kıyasla) ve O2 afinitesinin azalması, böylece hemoglobinin dokulara daha kolay oksijen vermesi ile açıklanabilir.

İlk dönemin klasik versiyonunun üç ana semptomu vardır:

uzuvların kemiklerinin ağrılı şişmesi;
Hemolitik krizlerin ortaya çıkışı (en yaygın ölüm nedeni);

Hastalığın ilk aşamasında, osteoartiküler sistemin çeşitli bölgelerine (ayaklar, alt bacaklar, eller, sıklıkla eklemler) yayılan şişliğin iltihabi doğası yoğun ağrı verir. Bu semptomun morfolojisi, dokulara, orak şeklindeki kan hücrelerine beslenme sağlayan görünümde yatmaktadır.

Patolojik bir durumun ikinci (en korkunç ve tehlikeli) tezahürü hemolitik kriz, hastaların% 12'sinde hastalığın başlangıcı olarak hareket eder. Hemolitik krizin nedeni genellikle transfer edilen enfeksiyonlardır (kızamık, zatürree, sıtma). Enflamatuar-bulaşıcı sürece krize katılmak, hastalığın seyrini büyük ölçüde kötüleştirir ve laboratuvar kan testinde belirtilen hastanın durumunu kötüleştirir:

Hemoglobin hızla düşüyor;
Toplam kırmızı kan hücresi sayısı da azalır, çünkü hilal hücreler uzun yaşamazlar ve yaymada pratik olarak normal kırmızı hücreler yoktur;
Hematokrit keskin bir şekilde düşer.

Klinik olarak, tüm bunlar titreme, vücut sıcaklığında önemli bir artış, ajitasyon ve anemik komada bir artış ile kendini gösterir. Ne yazık ki, çoğu çocuk birkaç saat sonra (bu tür şiddet olaylarının başlangıcından itibaren) ölür. Bununla birlikte, hasta "çıkarılabilirse", gelecekte laboratuvar parametrelerinde bir değişiklik (idrarda konjuge olmayan bilirubin ve ürobilin artışı), cildin yoğun sarı rengi (tabii ki, hasta beyaz ırka aitse), sklera ve görünür mukoza zarları.

Bazen ilk dönemde başka krizler olur - aplastik Kemik iliği hipoplazisi ile karakterize, şiddetli anemi ve kandaki genç eritrosit formlarında (retikülositler) azalma. Aplastik krizler en sık bulaşıcı hastalıkların arka planında ortaya çıkar ve yağışlı mevsimden önce gerçek bir enfeksiyon "yaygın" olduğu için Afrika kıtasının daha karakteristik özelliğidir. Aplastik krizin belirtileri: halsizlik, baş dönmesi, durumda keskin bir bozulma, kalp yetmezliği gelişimi.

Bu arada, bunların hepsi hasta bir çocuğu bekleyebilecek krizler değil. Çocuklar olabilir haciz krizleri, nedeni karaciğer ve dalakta kan durgunluğudur, ancak belirgin bir hemoliz belirtisi olmayabilir. Ancak böyle bir krizin belirtileri, bebeğin ciddi durumunu çok iyi gösterir:

Dalak ve karaciğerin hızlı büyümesi;
Karında şiddetli ağrılar, bu nedenle çocuğun dizleri bükülür ve mideye bastırılır;
Sarılık daha belirgin hale gelir;
Hemoglobin seviyesi 20g/l'ye düşer;
Çoğu zaman çöker.

Çoğu durumda böyle bir krizin nedeni, Zatürre.

Bu nedenle, açıklanan hastalık iki ana kriz türü ile karakterize edilir:

Trombotik veya ağrı (romatoid, abdominal, kombine);
Anemik (hemolitik, aplastik, sekestrasyon).

Ve son olarak, hastalığın başlangıcında bulunan bir diğer önemli işaret - akciğer enfarktüsü Genellikle tekrarlayan ve anormal kan hücreleri tarafından pulmoner damarların trombozundan kaynaklanan. Semptomlar (göğüste ani ağrı, nefes darlığı, öksürük) hastanın ciddi bir durumunu gösterir, ancak bu gibi durumlarda ölümün nispeten nadiren meydana geldiğine dikkat edilmelidir.

İkinci aşama

Hastalığın gelişiminin ikinci aşamasında, ilk rol kronik hemolitik anemi hemolitik krizden hemen sonra gelebilen veya yavaş yavaş gelişebilen, ayrıca iç organların trombozunun neden olduğu yeni semptomlar. Genel olarak ikinci dönemin belirtileri tipiktir:

Zayıflık, yorgunluk;
Bazı sarılıkların varlığı ile cildin solgunluğu;
Kırmızı kan hücrelerinin ömrü 1 aydan fazla değildir;
kemik iliğinin hiperplazisi;
İskelet sistemindeki değişiklikler ("kule" kafatası, kavisli omurga, ince uzun uzuvlar);
Spleno- ve hepatomegali (karın büyük ölçüde büyüdüğü için), karaciğer hasarı (nedeni iskemi ve ardından hepatositlerin nekrozu), hepatit, sekonder hemokromatoz ile artan hemoliz, kolanjit, kalkülöz kolesistit (safra kesesi taşları). Çoğu durumda, sonuç siroz gelişimidir;
Kardiyovasküler sistemden muzdarip: genişlemiş kalp, hızlı nabız, EKG değişiklikleri. GA'nın sık görülen bir sonucu, bazı yazarlar tarafından nedeninin miyokard iskemisi olduğu düşünülürken, diğerleri pulmoner vasküler tromboz ve kardiyodistrofi olarak kabul edilen kalp yetmezliğidir (diğer durumlarda kalp hasarı, semptomlar romatizmal kalp hastalığını gösterebileceğinden tanısal bir hataya yol açar. , özellikle bu tür hastalarda eklem değişiklikleri olduğu için);
Gelişim ve böbrek yetmezliğine yol açan böbrek damarlarında tromboz, kalp krizi ve kanama (makro ve mikrohematüri);
Yaygın ensefalite benzeyen ve vasküler bozuklukların (baş ağrısı, baş dönmesi, konvülsif sendrom, parestezi, kraniyal sinir felçleri, hemipleji) arka planında ortaya çıkan nörolojik semptomlar;
Körlüğe varan görme bozuklukları (retina dekolmanı, fundus değişiklikleri, kanamalar);
Trofik ülserlerin oluşumu;
Şiddetli ağrı nedeniyle hastanın şokuna ve ölümüne neden olabilen karın krizleri (mezenterin küçük damarlarının trombozunun neden olduğu).

Orak anemili çocukların çoğu ikinci dönemde ölür. Ölüm nedeni, kural olarak:,. Zaten şiddetli olan seyir, genel olarak 5 yaşına kadar yaşamayan çocukların arka planına karşı enfeksiyonlarla büyük ölçüde şiddetlenir.

kalıcı form

SCA'lı hastalar nadiren 10 yıldan fazla yaşarlar, ancak yaşam koşullarının iyileşmesi ve tıbbi bakımın kalitesi ile bazı hastalar yetişkinliğe ulaşır. Ancak, bu insanların tamamen eksiksiz olmadıkları, çocuksu, astenik, her anlamda zayıf gelişmiş oldukları belirtilmelidir. Kural olarak, hayatta onlara hemolitik anemi, otosplenektomi sonucu aspleni eşlik eder (dalak enfarktüsleri yara izine, organın buruşmasına ve boyutunda bir azalmaya yol açar). Dalağın başarısız olması nedeniyle, bağışıklık sistemini büyük ölçüde etkileyen immünoglobulinlerin oluşumu engellenir - herhangi bir enfeksiyon ölüme yol açabilir.

Bu dönemde, artan hemoliz ve sarılık veren karın krizleri ve nörolojik bozukluklar nadir değildir.

Ergenliğe kadar yaşayan kadınlarda hamilelik çok zordur ve düşük veya ölü bir çocuğun doğumu ile sonuçlanır. Kadının kendisi de sıklıkla ölür, çünkü hamilelik sırasında şiddetli anemi gelişir, ardından şok, koma ve ölüm gelir.

Tedavi

Bir kişiyi ciddi bir hastalıktan bir kez ve herkes için kurtaracak böyle bir tedavi yoktur. Heterozigotlar (HbAS), yani taşıyıcılar, belirli kurallara uymaları önerilebilirse (içmeyin, sigara içmeyin, dağlara gitmeyin, patolojik hemoglobinin “sessizce oturması” için kendinizi zor işlerle yüklemeyin” eritrositlerde), daha sonra homozigotlar (SCA'lı hastalar) aşağıdakileri amaçlayan gerçek bir tedaviye ihtiyaç duyacaktır:

Anemi ile mücadele ve kırmızı kan hücrelerinin kalitesinin iyileştirilmesi (eritrosit kütlesi, hidroksiüre kapsülleri);
Ağrı sendromunun ortadan kaldırılması (narkotik analjezikler: promedol, morfin, tramadol);
Yok edilen eritrositlerden salınan fazla demirin ortadan kaldırılması (desferal, excijad);
Bulaşıcı hastalıkların tedavisi (antibiyotikler);
Orak şeklindeki kan hücrelerinin oluşumunu ve ardından parçalanmasını önleme (oksijen tedavisi).

Diğer durumlarda, SCA ile, cerrahi tedaviye başvurmak gerekir. Örneğin böbrek kanaması o kadar uzun ve yoğundur ki böbreğin kanama bölgesinin hatta tüm böbreğin çıkarılması gerekir. Ancak bazen cerrahi patolojiyi (apandisit, kolesistit, bağırsak tıkanıklığı) taklit eden bu tür abdominal krizler olduğunda cerrahi de haksızdır.

Video: "Sağlıklı Yaşa" programında orak hücreli anemi

Video: hemoglobin biyokimyası + orak hücre anemisi üzerine ders

KATEGORİLER

Tarama

Ekstremitelerin ultrasonu

Ultrason türleri

karın ultrasonu

göğüs ultrasonu

POPÜLER MAKALELER

	Fiillerle olmayan olumsuzlama (kişisel biçimde, mastar biçiminde, ulaç biçiminde) ayrı yazılır: almayın, değildi, bilmiyordu, yavaş yavaş
	Sunum, rönesans felsefesinin ana özelliklerini rapor edin
	kurgu tarzı
	Toprağın çocukları Sunum biz bahçe için toprağın çocuklarıyız
	İletişimin önündeki engeller konulu sunum, çalışma öğrenciler tarafından yapıldı.İletişim olmadan kendimizi içeri kilitliyoruz.

2022 "kingad.ru" - insan organlarının ultrason muayenesi