Louis Bar sendromu nedir? Louis bar sendromunun patogenezi ve semptomları Louis bar sendromunun karakteristik belirtileri.
(ataksi-telanjiektazi), serebellar ataksi, ciltte telenjiektazi ve gözlerin konjonktivası ve T hücresi bağışıklığının eksikliği ile kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. İkincisi, Louis-Bar sendromuna sık solunum yolu enfeksiyonları ve malign tümörler geliştirme eğilimi eşlik ettiği gerçeğine yol açar. Louis-Bar sendromu, hastalığın anamnezi ve klinik tablosu, immünogram verileri, oftalmolojik ve kulak burun boğaz muayenesinin sonuçları, beynin MRG'si ve akciğerlerin radyografisi temelinde teşhis edilir. Şu anda, Louis-Bar sendromunun spesifik ve etkili bir tedavisi yoktur.
Louis Bar sendromu ilk olarak 1941 yılında Fransa'da tanımlanmıştır. Modern nüfus arasında Louis-Bar sendromunun görülme sıklığı hakkında kesin bir veri yoktur. Bazı haberlere göre bu rakam 40 bin yenidoğan başına 1 vaka. Bununla birlikte, erken çocuklukta ölümle Louis Bar sendromunun genellikle teşhis edilmediği akılda tutulmalıdır. Hastalığın erkek ve kızları eşit sıklıkta etkilediği bilinmektedir. Nörolojide, Louis-Bar sendromu, deri ve sinir sisteminin genetik olarak belirlenmiş kombine lezyonları olan fakomatoz olarak adlandırılır. Bu grup ayrıca Recklinghausen nörofibromatozisi, Sturge-Weber anjiyomatozisi, yumrulu skleroz vb.
Louis Bar sendromunun nedenleri ve patogenezi
Louis-Bar sendromuna eşlik eden patolojik değişikliklerin merkezinde, doğuştan nöroektodermal displazi gelişimine yol açan genetik bozukluklar yer alır. Louis-Bar sendromu otozomal resesif bir hastalıktır, yani klinik olarak sadece her iki ebeveynden aynı anda resesif bir gen alındığında kendini gösterir.
Morfolojik olarak, ataksi-telanjiektazi, serebellum dokularındaki dejeneratif değişiklikler, özellikle granüler hücrelerin ve Purkinje hücrelerinin kaybı ile karakterizedir. Dejeneratif değişiklikler serebellar dentat çekirdeği (çekirdek dentatus), substantia nigra'yı ve serebral korteksin bazı kısımlarını etkileyebilir, bazen omuriliğin arka kolonları ve omurilik yolları etkilenir.
Louis-Bar sendromu, timusun hipoplazisi veya aplazisinin yanı sıra konjenital IgA ve IgE eksikliği ile ilişkilidir. Bağışıklık sistemindeki bu rahatsızlıklar, hastalarda uzun ve karmaşık bir seyir eğilimi gösteren sık bulaşıcı hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur. Ek olarak, bağışıklık bozuklukları, genellikle lenforetiküler sistem yapılarından kaynaklanan malign neoplazmların gelişimini güçlendirebilir.
Louis-Bar sendromunun klinik belirtileri
ataksiÇoğu zaman, Louis-Bar sendromu klinik olarak 5 ay ile 3 yaş arasında kendini göstermeye başlar. Hastalığın tüm vakalarında, Louis-Bar sendromu, çocuk yürümeye başladığında belirtileri belirginleşen serebellar ataksi görünümü ile kendini gösterir. Denge ve yürüyüşte bozukluklar, bir motor hareket sırasında titreme (kasıtlı titreme), gövde ve başın sallanması vardır. Genellikle ataksi o kadar belirgindir ki Louis-Bar sendromlu hasta yürüyemez. Serebellar ataksi, geveleyerek söylenen konuşma ile karakterize edilen serebellar dizartri ile birleştirilir. Kas hipotansiyonu, tendon reflekslerinin azalması veya tamamen kaybolması, nistagmus, okulomotor bozukluklar ve şaşılık vardır.
Telenjiektaziler.Çoğu durumda, Louis-Bar sendromuna eşlik eden telenjiektazilerin görünümü 3 ila 6 yaşları arasında ortaya çıkar. Bazı durumlarda, ortaya çıkışları daha sonraki bir dönemde ve çok nadiren yaşamın ilk ayında not edilir. Telenjiektaziler (örümcek damarları) çeşitli şekillerde kırmızımsı veya pembe lekeler veya dallanmalardır. Derideki küçük kan damarlarının genişlemesinden kaynaklanırlar. Telenjiektazilerin diğer birçok hastalığın (örneğin, rosacea, SLE, dermatomiyozit, kseroderma pigmentoza, kronik radyasyon dermatiti, mastositoz, vb.) bir tezahürü olabileceği belirtilmelidir. Ancak ataksi ile birlikte Louis-Bar sendromuna özgü bir klinik tablo verirler.
Louis-Bar sendromu, göz küresinin konjonktivasında "örümcekler" gibi göründükleri ilk telanjiektazi oluşumu ile karakterize edilir. Daha sonra göz kapaklarının derisinde, burunda, yüz ve boyunda, dirsek ve diz kıvrımlarında, önkollarda, ayakların ve ellerin arkasında örümcek damarları belirir. Yumuşak ve sert damağın mukoza zarında da telenjiektaziler görülebilir. Örümcek damarları, cildin güneş ışığına maruz kaldığı yerlerde en belirgindir. Her şeyden önce, bu, telenjiektazilerin bütün "demetleri" oluşturduğu yüzdür. Bu durumda, cilt elastikiyetini kaybeder ve sklerodermanın tipik değişikliklerine benzeyen yoğun hale gelir.
Ataksi-telanjiektazinin cilt belirtileri, çillerin ve kafe-au-lait lekelerinin, rengi bozulmuş cilt alanlarının görünümünü içerebilir. Hipo ve hiperpigmentasyonların varlığı, Louis-Bar sendromunun cilt semptomlarını poikiloderma kliniğine benzer hale getirir. Birçok hastada kuru cilt ve hiperkeratoz bölgeleri vardır. Hipertrikoz, saçların erken ağarması, akneye benzeyen cilt elemanları veya sedef hastalığı belirtileri görülebilir.
Solunum yolu enfeksiyonları. Louis-Bar sendromunu karakterize eden bağışıklık sisteminin yenilgisi, solunum yolu ve kulakta sık tekrarlayan enfeksiyonların ortaya çıkmasına neden olur: kronik rinit, farenjit, bronşit, zatürree, otit, sinüzit. Özellikleri şunlardır: alevlenme ve remisyon dönemi arasındaki sınırların bulanıklaşması, fiziksel verilerin azlığı, antibiyotik tedavisine zayıf duyarlılık ve uzun bir seyir. Bu tür enfeksiyonların her biri, ataksi-telanjiektazisi olan bir hasta için ölümcül olabilir. Sık akciğer hastalıkları bronşektazi ve pnömoskleroz gelişimine yol açar.
Malign neoplazmalar. Louis-Bar sendromlu hastalar arasında, ortalama popülasyondan 1000 kat daha fazla malign tümör süreçleri gözlenir. Bunlar arasında en yaygın olanları lösemi ve lenfomadır. Louis-Bar sendromu durumunda onkopatolojinin bir özelliği, hastaların tedavilerinde radyasyon tedavisinin kullanımını tamamen dışlayan iyonlaştırıcı radyasyonun etkilerine karşı artan duyarlılığıdır.
Louis-Bar sendromunun teşhisi
Ataksi-telanjiektazi teşhisi, hastalığın tarihini, klinik belirtilerini, immünolojik ve enstrümantal çalışmalardan elde edilen verileri ve ayrıca DNA teşhisinin sonuçlarını dikkate alan entegre bir yaklaşım gerektirir. Louis-Bar sendromundan şüphelenilen bir hasta sadece bir nörolog tarafından değil, aynı zamanda bir dermatolog, kulak burun boğaz uzmanı, göz doktoru, immünolog, göğüs hastalıkları uzmanı, onkolog tarafından da muayene edilmelidir.
Louis-Bar sendromunun laboratuvar tanısı, hastaların 1 / 3'ünde lenfosit sayısında azalma olduğu klinik bir kan testini içerir. IgG vakalarının% 10-12'sinde IgA ve IgE'de önemli bir düşüş olduğunu ortaya çıkaran kan immünoglobulinlerinin seviyesi hakkında bir çalışma yaptığınızdan emin olun. Louis-Bar sendromlu hastaların yaklaşık %40'ına, mitokondri, tiroglobulin, immünoglobulinlere karşı otoantikorların varlığının kanıtladığı gibi, otoimmün reaksiyonlar eşlik eder.
Louis-Bar sendromunu teşhis etmek için araçsal yöntemlerden aşağıdakiler kullanılabilir: timusun ultrasonu, beynin MRG'si, faringoskopi, rinoskopi, akciğerlerin radyografisi. Ultrason yardımı ile timusun aplazisi veya hipoplazisi teşhis edilir. Beynin MRG'si, IV ventrikülün genişlemesi olan serebellar atrofiyi ortaya çıkarır. Akciğerlerin röntgeni, fokal veya krupöz pnömoni tanısı, pnömoskleroz odaklarının ve bronşektazi değişikliklerinin belirlenmesi için gereklidir.
Louis-Bar sendromu, Friedreich ataksisi, Randu-Osler hastalığı, Pierre-Marie ataksisi, Hippel-Lindau hastalığı vb.'den ayırt edilmelidir.
Louis Bar sendromunun tedavisi ve prognozu
Ne yazık ki, Louis Bar sendromu için etkili tedaviler hala aranmaktadır. Modern tıpta, somatik ve immünolojik bozuklukların yalnızca palyatif semptomatik tedavisi mümkündür. Louis-Bar sendromlu hastaların ömrünün uzaması, timus preparatları ve gama globulin ile immüno-düzeltici tedavi, yüksek dozlarda vitamin tedavisi ve herhangi bir enfeksiyöz sürecin yoğun tedavisi ile kolaylaştırılır. Endikasyonlara göre antiviral ilaçlar, geniş spektrumlu antibiyotikler, antifungal ajanlar, glukokortikosteroidler kullanılır.
Etkili tedavilerin olmaması nedeniyle, Louis-Bar sendromu hem iyileşme hem de yaşam için olumsuz bir prognoza sahiptir. Bu hastalığı olan hastalar nadiren 20 yaşından sonra yaşarlar. Çoğu durumda, bulaşıcı komplikasyonlar ve onkolojik hastalıklardan ölürler.
Ve bizde de var
Louis Bar Sendromunun Eş Anlamlıları. S. Boder-Sedgwick. Sefalo-oküler-kutanöz telenjiektazi. Serebellar-okulokutanöz telenjiektazi. Telenjiektatik ataksi. Okulokutanöz telenjiektaziler ve bronşektaziler ile serebellar atrofi. Telenjiektazi ve ataksi sendromu.
Louis-Bar Sendromunun Tanımı. Çocuklarda nadir görülen fakomatozis. Nöro-kutanöz sendromları ifade eder.
Louis Bar sendromunun belirtileri:
1. İlk olarak erken çocuklukta ve yavaş ilerleyen serebellar ataksi, abazi ve astazide kendini gösterir; ergenlik döneminde serbest yürüme ve ayakta durma genellikle mümkün değildir. Aynı zamanda, ilerleyici nitelikte konuşma bozuklukları (monoton ilahi konuşma veya düzenli dizartri) gelişir.
2. Piramidal işaretlerin yokluğu, refleksler normal veya zayıftır. Kas tonusu (başlangıçtaki sertleşme benzeri artıştan sonra) genellikle azalır. Normal duyarlılık. Parezi yok.
3. Derinin ve mukoza zarlarının, özellikle yüz derisinin ve konjonktivanın yavaş gelişen simetrik telenjiektazileri (hızla geçen bir konjonktivit olarak kendini gösterebilen erken bir semptom!). Sütlü kahve renginin plaklarının sık gelişimi, yüz derisinin atrofisi, saçın erken grileşmesi (okul çağında).
4. Bazen gelişen, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları.
5. Hipersalivasyon.
6. Küçük büyüme ve genel distrofi.
7. Hastalığın başlangıcında entelektüel gelişim normaldir, daha sonra zihinsel gelişimde gecikme olur.
8. Pnömoensefalografik veriler: serebellar atrofi belirtileri.
9. Ataksi - telenjiektazi, sıklıkla timus bezinin hipoplazisi, spesifik disgamaglobulinemi (gamma Au, globulin eksikliği) ve retiküloendotelyal sistemdeki (lenfosarkom, retiküloz, vb.) Kötü huylu süreçlere eğilim ile birleştirilir.
10. Prognoz kötüdür. Şimdiye kadar gözlemlenen hastaların çoğu ergenlik döneminde öldü.
Louis-Bar sendromunun etiyolojisi ve patogenezi. Beyin damarlanmasının genetik olarak belirlenmiş inhibisyonu ile resesif kalıtsal bozukluk. Bir durumda, 13-14-15 grubunun iki akrosentrik kromozomu arasında bir translokasyon kuruldu (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Bireysel vakalarda bulunan polipeptitlerin aşırı idrar atılımının önemi hala net değildir.
patolojik anatomi. Purkyne hücrelerinde patolojik değişiklikler ve beyaz cevherin buruşması ile birincil kronik ilerleyici serebellar dejenerasyon ve ayrıca damarlardaki değişiklikler (genişleme, tıkanıklık, duvarların incelmesi), özellikle serebellumun pia mater bölgesinde, hem de serebral hemisferlerde.
Ayırıcı tanı. İlk aşamalarda: serebral palsi sendromunun serebellar formu. S. Friedreich I (bkz.). Beyincik tümörleri. S. Sturge-Weber (bkz.). S.v. Hippel-Lindau (bkz.). S. Werner (bkz.). S. Osier I (bkz.).
(ataksi-telanjiektazi), serebellar ataksi, ciltte telenjiektazi ve gözlerin konjonktivası ve T hücresi bağışıklığının eksikliği ile kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. İkincisi, Louis-Bar sendromuna sık solunum yolu enfeksiyonları ve malign tümörler geliştirme eğilimi eşlik ettiği gerçeğine yol açar. Louis-Bar sendromu, hastalığın anamnezi ve klinik tablosu, immünogram verileri, oftalmolojik ve kulak burun boğaz muayenesinin sonuçları, beynin MRG'si ve akciğerlerin radyografisi temelinde teşhis edilir. Şu anda, Louis-Bar sendromunun spesifik ve etkili bir tedavisi yoktur.
Genel bilgi
Louis Bar sendromu ilk olarak 1941 yılında Fransa'da tanımlanmıştır. Modern nüfus arasında Louis-Bar sendromunun görülme sıklığı hakkında kesin bir veri yoktur. Bazı haberlere göre bu rakam 40 bin yenidoğan başına 1 vaka. Bununla birlikte, erken çocuklukta ölümle Louis Bar sendromunun genellikle teşhis edilmediği akılda tutulmalıdır. Hastalığın erkek ve kızları eşit sıklıkta etkilediği bilinmektedir. Nörolojide, Louis-Bar sendromu, deri ve sinir sisteminin genetik olarak belirlenmiş kombine lezyonları olan fakomatoz olarak adlandırılır. Bu grup ayrıca Recklinghausen nörofibromatozisi, Sturge-Weber anjiyomatozisi, yumrulu skleroz vb.
Louis Bar sendromunun nedenleri ve patogenezi
Louis-Bar sendromuna eşlik eden patolojik değişikliklerin merkezinde, doğuştan nöroektodermal displazi gelişimine yol açan genetik bozukluklar yer alır. Louis-Bar sendromu otozomal resesif bir hastalıktır, yani klinik olarak sadece her iki ebeveynden aynı anda resesif bir gen alındığında kendini gösterir.
Morfolojik olarak, ataksi-telanjiektazi, serebellum dokularındaki dejeneratif değişiklikler, özellikle granüler hücrelerin ve Purkinje hücrelerinin kaybı ile karakterizedir. Dejeneratif değişiklikler serebellar dentat çekirdeği (çekirdek dentatus), substantia nigra'yı ve serebral korteksin bazı kısımlarını etkileyebilir, bazen omuriliğin arka kolonları ve omurilik yolları etkilenir.
Louis-Bar sendromu, timusun hipoplazisi veya aplazisinin yanı sıra konjenital IgA ve IgE eksikliği ile ilişkilidir. Bağışıklık sistemindeki bu rahatsızlıklar, hastalarda uzun ve karmaşık bir seyir eğilimi gösteren sık bulaşıcı hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur. Ek olarak, bağışıklık bozuklukları, genellikle lenforetiküler sistem yapılarından kaynaklanan malign neoplazmların gelişimini güçlendirebilir.
Louis-Bar sendromunun klinik belirtileri
ataksiÇoğu zaman, Louis-Bar sendromu klinik olarak 5 ay ile 3 yaş arasında kendini göstermeye başlar. Hastalığın tüm vakalarında, Louis-Bar sendromu, çocuk yürümeye başladığında belirtileri belirginleşen serebellar ataksinin ortaya çıkmasıyla kendini gösterir. Denge ve yürüyüşte bozukluklar, bir motor hareket sırasında titreme (kasıtlı titreme), gövde ve başın sallanması vardır. Genellikle ataksi o kadar belirgindir ki Louis-Bar sendromlu hasta yürüyemez. Serebellar ataksi, geveleyerek, zikredilmiş konuşma ile karakterize edilen serebellar dizartri ile ilişkilidir. Kas hipotansiyonu, tendon reflekslerinin azalması veya tamamen kaybolması, nistagmus, okulomotor bozukluklar ve şaşılık vardır.
Telenjiektaziler.Çoğu durumda, Louis-Bar sendromuna eşlik eden telenjiektazilerin görünümü 3 ila 6 yaşları arasında ortaya çıkar. Bazı durumlarda, ortaya çıkışları daha sonraki bir dönemde ve çok nadiren yaşamın ilk ayında not edilir. Telenjiektaziler (örümcek damarları) çeşitli şekillerde kırmızımsı veya pembe lekeler veya dallanmalardır. Derideki küçük kan damarlarının genişlemesinden kaynaklanırlar. Telenjiektazilerin diğer birçok hastalığın (örneğin, rosacea, SLE, dermatomiyozit, kseroderma pigmentoza, kronik radyasyon dermatiti, mastositoz, vb.) bir tezahürü olabileceği belirtilmelidir. Ancak ataksi ile birlikte Louis-Bar sendromuna özgü bir klinik tablo verirler.
Louis-Bar sendromu, göz küresinin konjonktivasında "örümcekler" gibi göründükleri ilk telanjiektazi oluşumu ile karakterize edilir. Daha sonra göz kapaklarının derisinde, burunda, yüz ve boyunda, dirsek ve diz kıvrımlarında, önkollarda, ayakların ve ellerin arkasında örümcek damarları belirir. Yumuşak ve sert damağın mukoza zarında da telenjiektaziler görülebilir. Örümcek damarları, cildin güneş ışığına maruz kaldığı yerlerde en belirgindir. Her şeyden önce, bu, telenjiektazilerin bütün "demetleri" oluşturduğu yüzdür. Bu durumda, cilt elastikiyetini kaybeder ve sklerodermanın tipik değişikliklerine benzeyen yoğun hale gelir.
Ataksi-telanjiektazinin cilt belirtileri, çillerin ve kafe-au-lait lekelerinin, rengi bozulmuş cilt alanlarının görünümünü içerebilir. Hipo ve hiperpigmentasyonun varlığı, Louis Bar sendromunun cilt semptomlarını poikiloderma kliniğine benzer hale getirir. Birçok hastada kuru cilt ve hiperkeratoz bölgeleri vardır. Hipertrikoz, saçların erken ağarması, akneye benzeyen cilt elemanları veya sedef hastalığı belirtileri görülebilir.
Solunum yolu enfeksiyonları. Louis-Bar sendromunu karakterize eden bağışıklık sisteminin yenilgisi, solunum yolu ve kulakta sık tekrarlayan enfeksiyonların ortaya çıkmasına neden olur: kronik rinit, farenjit, bronşit, zatürree, orta kulak iltihabı, sinüzit. Özellikleri şunlardır: alevlenme ve remisyon dönemi arasındaki sınırların bulanıklaşması, fiziksel verilerin azlığı, antibiyotik tedavisine zayıf duyarlılık ve uzun bir seyir. Bu tür enfeksiyonların her biri, ataksi-telanjiektazisi olan bir hasta için ölümcül olabilir. Sık akciğer hastalıkları bronşektazi ve pnömoskleroz gelişimine yol açar.
Malign neoplazmalar. Louis-Bar sendromlu hastalar arasında, ortalama popülasyondan 1000 kat daha fazla malign tümör süreçleri gözlenir. Bunlar arasında en yaygın olanları lösemi ve lenfomadır. Louis-Bar sendromu durumunda onkopatolojinin bir özelliği, hastaların tedavilerinde radyasyon tedavisinin kullanımını tamamen dışlayan iyonlaştırıcı radyasyonun etkilerine karşı artan duyarlılığıdır.
Louis-Bar sendromunun teşhisi
Ataksi-telanjiektazi teşhisi, hastalığın tarihini, klinik belirtilerini, immünolojik ve enstrümantal çalışmalardan elde edilen verileri ve ayrıca DNA teşhisinin sonuçlarını dikkate alan entegre bir yaklaşım gerektirir. Louis Bar sendromundan şüphelenilen bir hasta sadece bir nörolog tarafından değil, aynı zamanda bir dermatolog tarafından da muayene edilmelidir. Ultrason yardımı ile timusun aplazisi veya hipoplazisi teşhis edilir. Beynin MRG'si, IV ventrikülün genişlemesi olan serebellar atrofiyi ortaya çıkarır. Akciğerlerin röntgeni, fokal veya krupöz pnömoni tanısı, pnömoskleroz odaklarının ve bronşektazi değişikliklerinin belirlenmesi için gereklidir.
Louis-Bar sendromu, Friedreich ataksisi, Rendu-Osler hastalığı, Pierre-Marie ataksisi, Hippel-Lindau hastalığı vb.'den ayırt edilmelidir.
Louis Bar sendromunun tedavisi ve prognozu
Ne yazık ki, Louis Bar sendromu için etkili tedaviler hala aranmaktadır. Modern tıpta, somatik ve immünolojik bozuklukların yalnızca palyatif semptomatik tedavisi mümkündür. Louis-Bar sendromlu hastaların ömrünün uzaması, timus preparatları ve gama globulin ile immüno-düzeltici tedavi, yüksek dozlarda vitamin tedavisi ve herhangi bir enfeksiyöz sürecin yoğun tedavisi ile kolaylaştırılır. Endikasyonlara göre antiviral ilaçlar, geniş spektrumlu antibiyotikler, antifungal ajanlar, glukokortikosteroidler kullanılır.
Etkili tedavilerin olmaması nedeniyle, Louis-Bar sendromu hem iyileşme hem de yaşam için olumsuz bir prognoza sahiptir. Bu hastalığı olan hastalar nadiren 20 yaşından sonra yaşarlar. Çoğu durumda, bulaşıcı komplikasyonlar ve onkolojik hastalıklardan ölürler.
Louis-Bar sendromu (ataksi-telanjiektazi).
Louis-Bar sendromu (telanjiektatik ataksi), nöroektodermal displazi ile ilişkili nadir görülen bir immün yetmezlik hastalığıdır. Hastalık beyni ve vücudun diğer kısımlarını etkiler, koordine olmayan hareketlere, kılcal damarlarda artışa ve zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikmeye yol açar. Hastalar ortalama 40 yıl yaşarlar.
Louis Bar sendromu nesilden nesile aktarılır ve genetik kalıtsal bir hastalıktır. Kalıtım, otozomal resesif bir şekilde gerçekleşir (her iki ebeveynin de kusurlu genleri vardır). Sendrom, genin bir mutasyonu (ATM) nedeniyle oluşur. Kusurlu gen, hareketlerin koordinasyonundan sorumlu bölümde beyin de dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerinde hücre ölümüne yol açan otoimmün süreçleri aktive eder.
Hem erkekler hem de kızlar hastalanır.
- hareketlerin koordinasyonunun ihlali genellikle 3-4 yıl sonra başlar (ataksik yürüyüş, kararsızlık);
- 10 yaşından sonra zihinsel gelişimin yavaşlaması veya tamamen durması;
- ultraviyole ışınlarına maruz kalan cilt bölgelerinde renk değişikliği;
- ciltte vitiligoya benzeyen beyaz lekeler;
- burun derisinde, kulaklarda, dirsek ve dizlerde genişlemiş kan damarları;
- gözlerin beyazlarında genişlemiş kan damarları;
- saçın erken beyazlaması
- x-ışınlarına aşırı duyarlılık;
- nüksetmeye meyilli ciddi solunum yolu enfeksiyonları.
Teşhis, hastanın muayenesine, tıbbi geçmişinin incelenmesine ve özel testlere dayanır.
Muayene ile doktor, hastalığın aşağıdaki belirtilerini belirtir:
- bademcikler, lenf düğümleri ve dalağın boyutu normalden az;
- tendon reflekslerinin azaltılması veya tamamen yokluğu;
- gecikmiş fiziksel ve cinsel gelişim;
- büyüme geriliği;
- cilt pigmentasyonu ihlalleri.
Teşhis testi şunları içerir:
- alfa-fetoproteinlerin tespiti;
- karsinoembriyonik antijenin tespiti;
- genetik mutasyonların tespiti;
- glikoz toleransı testi;
- serum immünoglobulin (IgE, IgA) seviyesinin ölçümü;
- Timus bezinin röntgen muayenesi.
Şu anda hastalık için spesifik bir tedavi yoktur. Tüm tedavi, sendromun semptomlarını hafifletmeye ve bulaşıcı hastalıkları önlemeye indirgenir.
8-15 yaşlarında ölüm yaygındır, ancak iyi yaşam koşulları altında hastalar 30-40 yıla kadar yaşayabilir.
Sendromun olası komplikasyonları
- onkolojik hastalıkların gelişimi (lenfoma);
- diyabet gelişimi;
- kifoz gelişimi;
- tam engelliliğe yol açan ilerleyici koordinasyon bozuklukları;
- skolyoz gelişimi;
- şiddetli, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları. www.blackpantera.ru
Ataksi telenjiektazi sendromunda (Louis-Bar sendromu) ve yaşlanma sürecinde timusa bağlı bağlantının bireysel patolojik mekanizmalarının olası benzerliği hakkında bir hipotez ortaya atılmıştır.
Louis Bar sendromu, çoklu sistem bozuklukları olan nadir (yaklaşık 400.000 yenidoğanda bir vaka) kalıtsal bir hastalıktır: serebral ataksi, mukokutanöz (konjonktival) telenjiektaziler (küçük damarların yıldız oluşumları şeklinde genişlemesi), tekrarlayan solunum yolu hastalıkları (sinüzit, bronşit, pnömoni ), yüksek malign tümör insidansı (tüm hastaların yaklaşık% 10'unda malign tümörler gelişir), timus boyutunda bir azalma ve immünolojik yetersizlik ve ayrıca metabolik bozukluklar.
Hastalık genellikle bir yıllık yaşamdan sonra çocuklarda kendini gösterir. Hastalar çoğunlukla 14-16 yaşına kadar ve çok nadiren daha ileri bir yaşa kadar yaşarlar.
Bulaşıcı hastalıklar ve kötü huylu tümörler Louis Bar sendromlu çocuklarda önde gelen ölüm nedenidir. Louis-Bar sendromlu çocukların immünolojik durumunu 30'dan fazla göstergede analiz ederek, bu patolojide ve yaşlılıktaki bağışıklık sistemindeki ve başta timusa bağlı bağlantıdaki bir dizi bozukluğun şaşırtıcı benzerliğine dikkat çektik. . Dolaşımdaki lenfositlerin ve T-lenfositlerin sayısını göreceli olarak değil, mutlak olarak azaltırlar.
Fitohemagglutinin ile uyarılmaya proliferatif tepkileri ve ayrıca önceden duyarlı hale geldikleri spesifik antijenler inhibe edilir. T-lenfositlerin aracı özelliklere sahip faktörler üretme yeteneği, hücre aracılı bağışıklık reaksiyonlarında T-lenfositlerin aktivitesi ve ayrıca immün düzenleyici T-lenfositler bozulur. Yardımcı ve baskılayıcı işlevi olan hücrelerin oranı, baskılayıcı özelliklere sahip hücrelerin artması yönünde değişir.
Mikrobiyal bir uyarana tekrar tekrar maruz kalmaya tepki verme yeteneği azalır, vb. Moleküler düzeyde immünokompetan hücrelerdeki değişikliklerde bazı benzerlikler bilinmektedir. Özellikle, uyaranın yüzey reseptörlerinden hücre çekirdeğine iletimi bozulur, bu da lenfositlerin aktivasyonu için gereklidir. Her iki grupta da bağışıklık derecesinin merkezi organı olan timusun boyutu önemli ölçüde küçülmüştür.
Aynı zamanda, Louis Bar sendromlu çocuklarda ve yaşlılarda immünoglobulin sistemindeki değişikliklerde benzerlikler bulamadık. Louis Bar sendromlu yaşlılarda ve çocuklarda pek çok klinik belirti benzerdir. Malign neoplazmalar, pulmoner sistemin baskın bir lezyonu olan enfeksiyöz ve enflamatuar süreçler, bazı otoimmün süreçlerin yanı sıra cilt lezyonları, endokrinopatiler, zihinsel bozukluklar vb. Gibi karakteristik patolojik süreçleri adlandırmak yeterlidir.
Timusun hormonal aktivitesinin ihlali sonucu T-lenfositlerin efektör ve düzenleyici fonksiyonlarındaki azalmanın, yaşlılık ve ataksi telenjiektazi (yani Louis Bar sendromu) için ortak olan en önemli patojenetik mekanizmalardan biri olması mümkündür. .
Bağışıklık ve yaşlanma, I.S. Gushchin
www.medchitalka.ru
Marchesani sendromu.
1939'da Marchezani tarafından tanımlanan sendrom, bazı göz anomalilerinin (sfero ve mikrofaki) ve dismorfinin (nanizm; brakimorfi; brakisefali, vb.) sabit bir kombinasyonudur.
Birçok eşanlamlı, bu Marchesani sendromunun aynı klinik tablosunu yansıtır: "konjenital hiperplastik mezodermal displazi", "brakimorfi ve sferofaki", "hiperplastik mezodermal distrofi", "konjenital mezodermal dismorfodistrofi" ve "brakimorfili konjenital ektopi".
Marchesani sendromunun etyopatogenezi.
Etiyoloji ve patogenez bilinmemektedir. Görünüşe göre, sendrom, bilinmeyen faktörlerin etkisi altında hiperplastik bir yönde gelişebilen, Marchesani sendromunun görünümüne ulaşan veya hipoplastik bir yönde Marfan sendromunun (Marchesani sendromunun) ortaya çıkmasına neden olan mezodermin bir anomalisidir. oküler ve dismorfik anomalilerinde benzerdir).
Marchezani sendromu aileseldir ve genellikle akraba ailelerde görülür. Brakidaktili ve lens hareketi ile ilişkili olarak artan penetrasyon ile baskın bir şekilde kalıtsal olarak veya mikrosferofaki ile ilgili olarak resesif olarak iletilir.
Hastanın sadece bir mikrosferofaki semptomu veya sadece brakidaktili olduğu, silinmiş bulguları olan vakaların varlığı, hafif brakidaktilinin heterozigot bir formu temsil ettiğini, sferofakinin ise kemik anomalilerinin eşlik ettiği veya etmediği sferofakinin homozigot çekinik bir form olduğunu düşündürür.
Sendrom çok nadirdir ve teşhis edilen ve yayınlanan vaka sayısı azdır.
Marchesani sendromunun semptomatolojisi
Göz belirtileri:
Mikrosferofaki (lens küçük ve çok dışbükeydir). Lensin patolojik formu her zaman erken evrimsel miyopiye yol açar. Genellikle bu anomali sürekli baş ağrılarına neden olur; lensin yerinden çıkması; iki taraflı glokom. Oküler hipertansiyon, her zaman merceğin hareketine ikincildir, bu nedenle göz küresinde (ikincil hidroftalmi), kataraktta artışa neden olur; şaşılık.
Dismorfik belirtiler:
Tutarsız bir şekilde kombine tezahürler:
papiller sırtların patolojik görünümü karakteristik değildir.
Marchesani sendromunun seyri ve prognozu- Çok ağır. Göz anomalileri arasında glokom en korkunç komplikasyondur. Bilateral yerleşimi nedeniyle ameliyat edilemediği için prognozu kötüleştirir.
Marchezani sendromunun tedavisi.
Etiyopatogenetik tedavi yoktur. Oküler hipertansiyonla mücadele için semptomatik bir tedavi olarak aşağıdakiler önerilir:
Günde 3-4 kez %1-2 pilokarpin solüsyonu ile göze damlatma (pilokarpin göz içi basıncını düşürür, odacık sıvısının Slam kanalına salınmasını kolaylaştırır). Bu tedaviye ömür boyu devam edilmelidir. Kapsülotomiden oluşan cerrahi tedavi girişimi, göz içi basıncı iki taraflı olduğu için işe yaramaz.
"Mauriac sendromu", "ikincil şeker glikojenozu" veya "çocukluk diyabeti" adı altında ...
1904'te Werner, skleroderma, doğuştan gelen sabit bir kombinasyonu ile karakterize edilen bir sendromu tanımladı ...
CI tarafından 1852'de tanımlanan sendrom. Bernard (Cl. Bernard) ve F.J. Horner (F.J. Horner ...
Mobius sendromu (konjenital okülofasiyal felç sendromu, yüz dipleji sendromu).
1919'da Alman çocuk doktoru Gertrud Hurler, patronunun önerisi üzerine, en büyük Alman çocuk doktoru Meinhard von Pfaundler, esas olarak iskelet sisteminde bir tür "çoklu abartı" olan birkaç hastayı tanımladı, daha sonra bu tip disostoz "" olarak adlandırıldı. Pfaundler-Hurler sendromu".
Bazen, çoğunlukla radyolojik sendrom iskelet sistemi, merkezi sinir sistemi, karaciğer ve diğer organların kıkırdaklarının lipoid infiltrasyonunun bulunması nedeniyle miyokondrodistrofi olarak adlandırılır. Ama sonra bu birikintilerin lipoid kökenli olmadığı ortaya çıktı.
Gertrud Gürler'in yayınlanmasından önce aynı hastalığın olduğuna dair kanıtlar var. 1917'de Gunther tarafından tanımlanmıştır.. Pfaundler tarafından tıbbi uygulamaya tanıtılan "çoklu abarth" kavramı, bir dizi semptom kompleksi için bir grup tanımıdır, syntronia'nın sonuçları olan çoklu gelişimsel anomalileri koordine eder (sintropi, insanlarda ağrılı fenomenlerin rastgele bir tesadüfünden daha fazlasıdır). Deformiteler en farklı sistemlerde ortaya çıkar.
Gizella Tim, ektodermal ve mezodermal orijinli organların baskın bir lezyonu olan bir tür "çoklu abarthlar" arasında ayrım yapmanın mümkün olduğunu düşünmektedir. Metabolik bozukluklarla ilişkili bir tür tahsis edin.
I. I. Merkulov, 1971'de 1954'e kadar, yaklaşık 200 Pfaundler-Hurler sendromu vakası.
Hayatın ilk aylarında büyük kafatasına, kaba yüz hatlarına, burun köprüsünün çökük olmasına, eklem sertliğine, torakolomber kifoza dikkat çekilir.
Hayatın ilk yılından sonra ve bazen sadece 3-4 yaşlarında makro ve skafosefali fark ederler; karakteristik yüz ifadesi ("su tüküren yüz"); düzensiz şekilli nadiren bulunan çürük dişler; kafa vücuda dikilmiş gibi kısa bir boyun; açık burun delikleri olan düzleştirilmiş eyer burun; dar yarıklara sahip geniş aralıklı gözler; burun bölgesinde birleşen kalın kaşlar; Uzun kirpikler. Dudaklar kalın, dil geniş, damak yüksek, üst çene kalınlaştırılır ve alt çene küçültülür. Vücut kısa, deforme olmuş "tavuk" göğsü, uzuvlar kısa. Kollar, içe doğru kavisli patiler gibidir; eklemlerde hareketlilik zordur. Cüce büyümesi (Şekil 6).
Karın genişlemiş, hepato ve splenomegali, kasık ve göbek fıtıkları var, cilt kuru ve pürüzlü, tırnaklar saat gözlüğü gibi görünüyor. Sağırlık gelişir. Doğuştan kusurları olan kalp, sınırlı hareket kabiliyetine sahip akciğerler. Zeka geriliği, uyuşukluk. X-ışını, lambdoid sütürde erken kemikleşmeyi, uzun sella turcica'yı, omurların patolojik şeklini ("balık omurları"), yarıçapın eğriliğini, uzun tübüler kemiklerin meta- ve epifizlerinin deformitesini, kısa metakarpal kemikleri ve falanksları ortaya çıkarır. İdrarda, artan mukopolisakkarit içeriği - kondroitin sülfat B ve heparin sülfat karışımı.
Bu maddeler, konjonktiva ve kornea dahil olmak üzere çeşitli dokularda belirlendi.
Sendrom eşanlamlılık olarak kabul edilir. Thesaurismosis, bireysel metabolik ürünlerin vücutta büyük miktarlarda biriktiği ve hücre ve organlarda biriktiği böyle bir metabolik bozukluktur.
Ayırt etmeyi öner 5 çeşit mukopolisakkaridoz.
Kızların bu sendromdan muzdarip olma olasılığı daha yüksektir. Kalıtımın türü otozomal resesiftir.
Sendromdaki görme organı tarafında, kornea stromasının ve Bowman zarının bulanıklaşması özellikle gri noktalar şeklinde, bazen şeritler ve ağsı oluşumlar halinde birleşen ve bazen yeni oluşan damarlar olmadan büyük opasiteler şeklinde yaygındır. Kornea hassasiyeti korunur (Şekil 6b). Görme, yüzün parmaklarını saymaya indirgenebilir.
Hipertelorizm, pitozis, epikantus, ekzoftalmi, iç şaşılık, normal veya yüksek göz içi basıncı ile çapı 14 mm'ye kadar makrokornea görülür. İris kolobom, katarakt, optik sinir atrofisi ve retinitis pigmentosa olabilir.
Patolojik incelemede beynin beyaz maddesinin hacminde bir azalma, meninkslerde mukopolisakkaritlerin birikmesi ve geçirgenliklerinin ihlali nedeniyle iç hidrosefali bulmak. Kalbin kapakçıklarında retina, sklera, kornea, böbrekler, dalak, sinir ganglionları, mukopolisakkarit birikintileri de tespit edilir.
Ayırt etmek diğer mukopolisakkaridoz türleri ile.
Laski-glazkam.ru
Crouzon sendromuna bağlı konjenital anomali. Bu sendrom, 1906'da Fransız çocuk doktoru Eugene Apert tarafından ayrıntılı olarak tanımlanmıştır. Bu, kafatasının yüz kısmındaki deformitelerin, sindaktili ve iskelet sisteminin diğer kusurlarının bir kombinasyonu ile karakterize edilen kalıtsal anomalilerin bir semptom kompleksidir.
Sendromun nedenleri annenin hamilelik sırasında enfeksiyon hastalıkları (grip, kızamıkçık, frengi, menenjit, tüberküloz) geçirmesi ve annenin röntgen ışınlarına maruz kalması sonucu embriyonun ilk solungaç arkının hasar görmesi ve anormal gelişmesi olabilir. Sendrom, yaşlı ebeveynlerin çocuklarında daha sık görülür.
Gözlerin yanından yara benzeri bir patoloji var: kemiklerin kalınlaşmasından dolayı küçük yassı yörüngeler; yörünge hacmindeki azalma nedeniyle ekzoftalmi; palpebral fissürlerin antimongoloid tipi, pitoz, hipertelorizm, farklı şaşılık, nistagmus, keratokonus, lensin subluksasyonu, katarakt, retina pigmentasyonu, optik sinirin atrofisi ile birlikte konjestif diskler.
akrosefalosindaktili ile Kafatasının boyuna ve enine dikişlerinin erken kapanması nedeniyle kule tipi kafatasının deformasyonu vardır, bazen kafatasının tüm dikişlerinin bir sinostozu vardır ve bununla bağlantılı olarak yüzdeki değişiklikler, genişlemiş bir burun kökü, yüksek damak, "yarık damak", üst çenenin hipoplazisi, çıkıntılı alt çene. Sindaktili (el ve ayak parmaklarının kaynaşması) vardır, başparmaklar her zaman serbest kalır. Birlik deri, kemik, membranöz olabilir. Nadiren polidaktili. Bazen omurların malformasyonları, cüce büyümesi, kalp kusurları, böbrek ve pankreas displazisi, adiposogenital displazi, dış kulağın malformasyonları, anüsün enfeksiyonu vardır. Zeka geriliği var.
Eşzamanlı anomaliler beyin ve yüz kafatası, gözler, uzuvların distal kısımları, tüm bu organların aynı bölgenin temellerinden gelişmesiyle açıklanır.
Michael Richardson'ın Gözlüksüz Görme programından görmenin tedavisi, önlenmesi ve restorasyonu hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz. Doğal Şifa'nın eşsiz tekniği, görüşünüzü ve sağlığınızı yüzde 100 veya daha fazla iyileştirmenize ve iyileştirmenize izin verecektir. Hastalıklardan sonsuza kadar kurtulmak için buraya tıklayın.
kalıtım türü- Otozomal dominant, birçok farklı morfolojik kusur olduğu için prognoz olumsuzdur.
Ayırt etmek Crouzon, Greig, Carpenter sendromları ile.
Tedavi semptomatiktir. Yaşam için prognoz olumsuzdur.
Kitaptan makale: Görme organına, ağız boşluğuna ve dişlere aynı anda zarar veren sendromlar | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.
Laski-glazkam.ru
Sonraki makaleler
- Balmumu. Propolis. Bal arısı. Polen bir gıda ürünü ve çaredir.
- Göz egzersizleri ve ipuçları. Görme Hijyeni Enstitüsü tarafından geliştirilen göz egzersizleri. Yüz egzersizleri.
- Lazer cerrahisinin artıları ve eksileri. Pnömoretinopeksi Görme restorasyonu ve düzeltilmesi hakkında her şey. Telefon kimin için çalıyor Çocuklarda görme düzeltmesi.
Louis-Bar sendromu (konjenital ataksi-tel-anjiektazi - A-T), embriyonik anjinlerin anormal gelişimi ve görünüşe göre ektoderm ve mezodermin yanlış bir etkileşimi ile karakterize, bağışıklık T-bağının baskın bir lezyonu olan konjenital bir immün yetmezlik durumudur. . Louis Bar sendromu, otozomal resesif bir şekilde kalıtılan genetik bir hastalıktır. İlk olarak 1941'de tanımlanmıştır. D. Louis-Barr. Popülasyon sıklığı bilinmiyor. Cinsiyet oranı: m: w - 1: 1.
İmmün yetmezlik ve kromozomal kararsızlık, aynı adı taşıyan kinazın sentezini kodlayan A-T'nin (Ataxia - Teteangiectasia Mutated) belirteçleridir. A-T'li hastaların hücreleri, radyasyona karşı artan hassasiyet, hücre döngüsü kusurları ile karakterize edilirken, klinik belirtiler ve immünolojik bozukluklar önemli farklılıklar gösterirken, malign tümörler ve spontan kromozomal instabilite, ağırlıklı olarak 7. ve 14. sırada yer alan kromozomal bozulma insidansında artış vardır. kromozomlar..
Hücre döngüsünün 4 aşamaya bölündüğü bilinmektedir: mitoz (M) ve DNA sentezi (S), iki kırılma Gl ve G 2 ile ayrılır. Hücre döngüsünün sırası aşağıdaki gibidir: G 1 - S - G 2 - M. İyonlaştırıcı radyasyona maruz kaldıktan sonra çift zincirli DNA kırılmaları meydana gelir. DNA onarımı gerçekleşirse hücre döngüsü yeniden sağlanır, değilse apoptoz yoluyla hücre ölümü gerçekleşir veya mutant bir klon gelişir. Normal olarak, radyasyonun etkisi altındaki hücre döngüsü iki kritik noktada bloke edilebilir - Gl-fazından S-fazına ve/veya G2-fazından M-fazına geçiş. A-T ile hücre döngüsü kontrolü kritik noktalarda bozulur. Çift iplikli DNA kırılmaları, immünoglobulin genlerinin ve T hücre reseptörünün rekombinasyonu sırasında meydana gelir. Beyin nöronlarının olgunlaşması sırasında immünoglobulin genlerinin rekombinasyonuna benzeyen süreçler meydana gelir. Açıkçası, A-T'li hastalarda immünoglobulinlerin sentezindeki bozukluklar, genital organların ve sinir sisteminin işlevleri gibi birçok klinik ve immünolojik belirti, bu vakalarda DNA onarımındaki kusurlarla ilişkilidir.
A-T'nin klinik belirtileri, farklı hastalarda önemli ölçüde farklılık gösterebilir. İlerleyici serebellar ataksi ve telenjiektaziler herkeste bulunur ve ciltte café-au-lait lekeleri yaygındır. Enfeksiyon eğilimi çok belirginden çok orta dereceye kadar değişir. Başta lenfoid sistem olmak üzere malign neoplazmların gelişme sıklığı çok yüksektir. A-T'li hastalarda immünolojik değişiklikler, T-lenfosit sayısında bir azalma, CD4 + / CD8 + oranının tersine çevrilmesi (esas olarak CD4 + hücrelerinde bir azalma nedeniyle) ve azalma şeklinde hücresel bağışıklık bozukluklarıdır. T hücrelerinin fonksiyonel aktivitesi. Serum immünoglobulin konsantrasyonları kısmında, en karakteristik değişiklik IgA'nın azalması veya yokluğudur, daha az sıklıkla normale yakın immünoglobulin konsantrasyonları veya disimmünoglobulinemi, IgA, IgG, IgE'de keskin bir azalma ve belirgin bir artış şeklinde tespit edilir. IgM. Polisakkarit ve protein antijenlerine yanıt olarak antikor oluşumunun ihlali karakteristiktir. A-T için tedavi yöntemleri henüz geliştirilmemiştir. Hastalar nörolojik ve somatik bozukluklar için palyatif tedaviye ihtiyaç duyarlar. Ciddi immünolojik değişikliklerin ve / veya kronik veya tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonların saptanması durumunda, antibiyotik tedavisi endikedir (süre, immün yetmezlik ve enfeksiyonun ciddiyetine göre belirlenir), intravenöz immünoglobulin ile replasman tedavisi ve endike ise, antifungal ve antiviral tedavi .
Klinik karakteristik. Hastalık erken çocukluk döneminde başlar ve öncelikle serebellar ataksi (%100) ile kendini gösterir. Başın ve gövdenin sallanması, yürüme bozukluğu, kasıtlı titreme ve koreoatetoz (%90-100) not edilir. Gözlerdeki karakteristik değişiklikler, göz küresi (% 80-90), nistagmus (% 90-100) ve şaşılık hareketinin ihlalidir. 2 ila 6 yaşlarında, vücudun konjonktiva ve açık bölgelerinde, yumuşak ve sert damak mukozasında telenjiektaziler görülür. Sendromun önemli bir belirtisi kronik solunum yolu enfeksiyonlarıdır (sinüzit ve pnömoni, %60-80). Deride büyüme geriliği, yaşlılık lekeleri veya depigmentasyon alanları, skleroderma, kas hipotansiyonu, hiporefleksi ve dizartri görülür. Hastalar sıklıkla malign neoplazmalar geliştirir ve %10-30'unda lenforetiküler sistem etkilenir.
Patolojik anatomik inceleme, timusun aplazisini veya hipoplazisini, lenf düğümleri ve dalak boyutunda bir azalma, serebellar dejenerasyon belirtileri, fibröz yumurtalık displazisini ortaya çıkarır. A-T ile, esas olarak IgA, ancak bazen IgG ve IgE olmak üzere serum immünoglobulinlerinin yokluğunda ifade edilen B ve T hücresi bağışıklık sistemlerinin ihlali vardır. Lenfositlerin sitogenetik incelemesi genellikle çeşitli kromozomal anormallikleri ve kromozom kırılganlığını ortaya çıkarır. Hastalar akciğer enfeksiyonlarından veya malign neoplazmalardan ölmektedir.
Klinik tablodaki ilk sırayı nörolojik semptomlar alır, bu nedenle hastalık başlangıçta serebellar ataksi olarak tanımlanmıştır. 2-8 yaşlarında, genellikle bulbar konjonktiva üzerinde, gözün köşesi ile limbus arasında yer alan ve kırmızı kıvrımlı damarlar gibi görünen telenjiektaziler ortaya çıkar. Timus bezinin aplazisi, lenf düğümlerinin hipoplazisi (azgelişmişlik), dalak, ince bağırsağın grup lenfatik folikülleri, bademcikler vardır. Louis-Bar sendromlu çocuklarda, palatin bademciklerin hipoplazisi (azgelişmişlik) veya aplazisi (tam yokluğu) sürekli olarak gözlenir. Bademciklerin boşlukları az gelişmiştir. Servikal lenf düğümleri küçüktür ve enfeksiyonlar sırasında genişlemez. Louis Bar sendromlu hemen hemen tüm çocukların kronik pürülan sinüziti vardır ve sıklıkla orta kulak iltihabı gelişir.
Tanı, klinik tablonun yanı sıra laboratuvar verileri temelinde yapılır. Louis Bar sendromlu tüm hastalar neredeyse tamamen T-baskılayıcılardan yoksundur. Bazı hastalarda hücreler, T yardımcılarının yokluğuyla ilişkili olan IgA'yı sentezleyemez. A- ve b-proteini kanda bulunur. Patogenetik tedavi yöntemi neonatal timus allotransplantasyonudur. Aktif timus faktörlerinin (T-aktivin, timalin, timasin, vb.) Bir dizi enjeksiyonu reçete edilir, doğal plazma ve normal insan immünoglobulini sistematik olarak enjekte edilir.
Bizim gözetimimizde kız K., doğuştan ataksili (Louis-Bar sendromu), kronik pnömoni, polisegmental pnömoskleroz, pürülan deforme endobronşit, bronşektazi ile 13 yaş 10 aylıkken kliniğe başvurdu. akut faz, iç organların genelleştirilmiş amiloidozu ile komplike olan sağ taraflı geniş odaklı pnömoni: siroz ve karaciğer yetmezliği gelişimi ile karaciğer, böbrekler, dalak, bağırsaklar, anemi, kaşeksi.
Bir anne cildin ikterik lekelenmesinden, tekrarlayan kusma, iştahsızlık, genel halsizlik, zayıflamadan şikayet ettiğinde. Anamnezden, tam süreli, 2.700 g düşük ağırlıkta, Apgar skoru 6-7 puanla doğduğu bilinmektedir. Anne sütüyle beslendi ve bir yıla kadar hastalanmadı. Yaşamın ikinci yılından itibaren sık soğuk algınlığı kaydedildi, zayıflama ilerlemeye başladı, tekrarlayan zatürree geçirdi. 4 yaşından itibaren serebellar ataksi ortaya çıktı. Kıza kliniğimizde danışıldı, Moskova'daki bir klinikte Louis-Bar sendromu teşhisi kondu. O zamandan beri, distrofi fenomeni, ataksi ilerledi, tekrarlayan zatürree geçirdi. Kronik bronşektazi teşhisi kondu. Hastanede defalarca tedavi edildi. Hayatının son 2 yılında kız yürüyemedi ve amiloidoz ile ilişkili karaciğer ve böbreklerdeki değişiklikler katıldı. Son hastaneye yatıştan 3 ay önce klinikteydi, tanı doğrulandı, karmaşık tedavi gördü - geniş spektrumlu antibiyotikler, detoksifikasyon tedavisi, immünoterapi. Kızın durumu stabilize oldu. Karaciğer ve böbreklerin metabolik süreçlerini iyileştiren bir bakım dozunda eve taburcu edildi. Yatıştan 2 hafta önce hastanın durumu keskin bir şekilde kötüleşti, sarılık arttı, tam anoreksi görüldü ve tekrarlayan kusmalar ortaya çıktı. Kliniğe gönderildi.
Kabul üzerine, genel durum ağırdı. Kız keskin bir şekilde distrofik. Deri ve sklera ikterik, çoklu "yıldız" döküntüdür. Vasküler patern göz kürelerinde ifade edilir. Kısıtlanmış, soruları ağır ağır cevaplar. Yataktaki pozisyon yataydır, destekle oturur. Görünür mukoza zarları soluktur. Pembe dil. Periferik lenf düğümleri küçük, 0,5-1,0 cm çapa kadar tek, submandibular olanlar palpe edilir. Nabız - 100. Solunum hızı - 40. BP - 100/60 mm Hg. Akciğerlerin üstünde vurmalı pulmoner ses, alt kısımlarda kısalır, oskültatuar solunum zor, alt kısımlarda zayıflar, tek ıslak ince köpürme ralleri duyulur. Kalbin sınırları çap olarak genişler, sol taraf ön aksiller çizgi boyuncadır. Tonlar boğuk, ritmik. Karın hacim olarak büyümüş, palpasyonda yumuşak, asit yok. Karaciğer yoğundur, kostal arkın 4 cm altında palpe edilir, dalak yoğundur, küçük pelvisin girişinde kostal arkın 5 cm altındadır. Serbestçe işiyor. Sandalye tasarlanmıştır, bağımsız olarak kurtarılır.
Laboratuvar incelemeleri
Kan testi: E. - 2.9 T / l, Hb - 90 g / l, C.P - 0.9, Göl. - 8.2 G / l, anizositoz ve poikilositoz telaffuz edilir, p / i -% 14, s / i - 20%, l. - %64, m - %2, ESR - 6 mm / s. Artık kan azotu - 54.5 g / l. Kan kolesterolü - 4 µmol / l. AST - 0.35, ALT - 0.42. Toplam kan bilirubin - 84.8 mmol / l, direkt - 74.2, dolaylı - 10.6.
Yüceltme testi - 1.6. Toplam kan proteini - 64 g / l, albüminler - 46.7, gama globulinler -% 19. Kan protrombin - %75.
İdrar tahlili: protein - 0.86 g / l, Göl. - 10-15, 25'e kadar p / sp., Er. - p / sp.'de 10, hiyalin silindirler - 1-2, granül - p / sp'de 1-2.
Göğüs radyografisinde: Akciğer dokusu, özellikle alt loblarda orta derecede şişmiş. Akciğer paterni artar, genişler, sağda orta lobda net konturlar olmadan akciğer dokusunun geniş odaklı bir infiltrasyonu vardır. Sinüsler serbesttir. Kalp normaldir. EKG: yaygın miyokardiyal hasar. Anamnez, objektif veriler, klinik muayene ve gözleme dayanarak yukarıdaki tanı konuldu.
Tedavi gördü: i.v. Ringer solüsyonu, hemodez, plazma, korglukon, lasix, i.m. ampisilin, günlük gama globulin, sirepar, lipoik asit, metionin, prednizolon, oksijen tedavisi, 7 numaralı diyet.
Devam eden tedaviye rağmen, kızın durumu giderek kötüleşti, karaciğer ve böbrek yetmezliği fenomeni arttı, günlük diürez azaldı, son günlerde günde 300 g'a kadar. Akciğerlerde hırıltı sayısı arttı, solunum ve kalp yetmezliği arttı. Hastaneye yatıştan on sekiz gün sonra hasta acı içindeydi, burun kanamaları ortaya çıktı, dışkıda kan karışımı, katran gibi dışkı ve karaciğer kokusu ortaya çıktı. Devam eden canlandırma önlemlerinin hiçbir etkisi olmadı. Solunum ve kalp yetmezliğinin eklenmesiyle birlikte hepatik fenomeni ile kız, klinikte kalışının 20. gününde öldü.
Patolojik anatomik tanı
Temel: ataksi ile konjenital immün yetmezlik - Louis-Bar sendromu. kronik pnömoni. Polisegmental pnömoskleroz, pürülan deforme endobronşit, akut dönemde bronşektazi, sağ taraflı makrofokal pnömoni.
komplikasyonlar: iç organların genelleştirilmiş amiloidozu: siroz ve karaciğer yetmezliği gelişimi ile karaciğer, böbrekler, dalak, bağırsaklar. Anemi. Kaşeksi.
Bu klinik vakanın bir özelliği, nadir görülen bir oluşum sıklığı, hastalığın karakteristik bir klinik ve laboratuvar tablosu, Louis Bar sendromu gelişiminin yavaş ilerlemesi, hastanın yaşı olarak kabul edilebilir.
