Tıbbi genetiğin temel etik ilkelerini ne düzenler? ANCAK

Bilimin son zamanlardaki en önemli başarılarından biri olarak kabul edilen, insanın doğasının manipüle edilmesine izin veren, nefes kesen olasılıklar açan genetik mühendisliği, yalnızca etik sorunlardan muaf olmakla kalmıyor, aynı zamanda birçok insanın korkularının da tam olarak bu konuda. bilimsel başarıların olası suistimali hakkında artık yoğunlaşılmıştır. . Bu geniş alan, her biri bir dizi etik soruyu gündeme getiren birkaç araştırma hattını içerir. Modern DNA teknolojileri, bir dizi ciddi hastalığın (kistik fibroz, Duchenne musküler distrofi) genetik temeline, yaygın poligenik hastalıkların (diyabet, osteoporoz, Alzheimer hastalığı ve diğerleri) genetik temeline, yatkınlığı belirleyen genlere ışık tutmuştur. kanser anlatılıyor. Ancak genetik tarama ve cenin teşhisi olanakları hemen bir dizi ahlaki sorunu gündeme getiriyor.

Teşhis edilen tüm kalıtsal hastalıklar tedavi edilemediğinden teşhis kolayca bir cümleye dönüşebilir. Hasta, ahlaki ve psikolojik açıdan, kalıtsal bir hastalığın kaçınılmazlığı bilgisinin açtığı sır perdesini geleceğe hazır mı? Tespit edilen genetik bozukluklar, bazıları hiç ortaya çıkmayabileceği için hangi durumlarda hasta, yakınları, yakınları ve güvendiği kişilere bildirilmelidir? Öte yandan, bir kişiyi endişe verici bir belirsizliğe mahkum etmeye (birçok genetik tahmin çok olasıdır) ve onu örneğin kanserle ilgili olarak bir risk grubuna eklemeye değer mi?

Daha da zor bir konu, fetüsün genetik anormalliklerinin doğum öncesi teşhisidir. Hızla yaklaştığımız rutin bir prosedür haline gelir gelmez, kalıtsal bir hastalık veya buna yatkınlığın kurulduğu durumlarda gebeliğin sonlandırılmasının önerilmesinin uygunluğu sorusu hemen ortaya çıkar. Genetik bilgi, insanlara "biyolojik" geleceği bilmek ve çocuğun kaderini buna göre planlamak için eşi benzeri görülmemiş bir fırsat açacaktır. Ancak aynı bilgiler "üçüncü" taraflarca kullanılabilir - polis, sigorta şirketleri, işverenler. Bir kişinin belirli bir sapmaya (örneğin, alkolizm) kalıtsal yatkınlığı hakkındaki verilere kim erişme hakkına sahip olacak?

Sorunun başka bir yönü, somatik hücrelerin gen tedavisine yönelik bilimsel araştırma çizgisine tekabül ediyor. 1990'dan beri izin verilen ve test edilen, hastanın somatik hücrelerindeki genetik kusurların düzeltilmesini içerir. Terapinin amacı, belirli bir hücre popülasyonunu değiştirmek ve hastaların spesifik hastalığını ortadan kaldırmaktır, yani bir tedavi için ana ve tamamen tıbbi etik çizgisi burada korunur. Bu yaklaşıma eşlik eden ahlaki konular, insan hücreleriyle çalışmanın genel ilkelerini içerir. Bununla birlikte, bu tür bir tedavinin yüksek maliyeti, hasta seçimi, kaynak eksikliği, yani tıbbi adaletin sağlanmasıyla ilgili zaten bilinen sorunlar dizisi ile ilgili sorunlar da vardır. Ayrıca, elbette, önerilen yöntemlerin uzun vadede güvenliğini değerlendirmek için planlanan fayda düzeyi ile olası riskleri dengelemek gerekir. Ek olarak, en modern teknolojilerin kullanılmasıyla bile belirli bir dizi hastalık tedavi edilemiyorsa, hastalar kendilerini mahkum hissetmemelidir, bu tür insanları desteklemek ve onlara yardım etmek için topluluklara ve kuruluşlara ihtiyaç vardır.

Genetik terapi, yalnızca insan vücudunun somatik hücrelerine (bir nesilden diğerine bilgi iletmeyen çeşitli organ ve dokuların fonksiyonel hücreleri) değil, aynı zamanda hayati kalıtsal bilgileri taşıyan üreme hücrelerine de uygulanırsa durum daha karmaşıktır. Germ hattı genetik tedavisi, bir genin germ hattına (sperm, yumurta veya embriyo) dahil edilmesini içerir ve bu nedenle, değiştirilmiş genetik bilgi yalnızca bu kişiye değil, onun soyundan gelenlere de iletilecektir. Hayvanlar üzerinde yapılan deneyler, uygun olmayan dokularda gen ekspresyonu meydana gelebileceğinden, embriyonun normal gelişim evreleri zarar görebileceğinden ve ayrıca kalıtsal olan olumsuz sonuçlar olabileceğinden, bu tür prosedürlerde yüksek risk olduğunu göstermektedir.

Aktif olarak tartışılan ve çağın ruhunu da yansıtan sorunlardan biri de İnsan Genom Projesi. 1990 yılında on yıllık bir program olarak başlayan proje, 2003 yılına kadar fiilen tamamlandı. Amacı, nihai transkriptin 2020 yılına kadar tamamlanmayacağına dair görüşler olsa da, temel olarak yapılan tüm insan kromozomlarındaki DNA'yı haritalamak ve analiz etmekti. Bu şifre çözme artık proteomik adını taşıyor, amacı insan vücudundaki her proteini kataloglamak ve analiz etmek, yine kapsam olarak devasa ve olası baş döndürücü sonuçları olan bir hedef. Her iki proje de şizofreni ve Alzheimer hastalığından diyabet ve hipertansiyona kadar çeşitli hastalıkların genetik nedenlerini belirleyerek yaşamlarımızı ve sağlığımızı iyileştirmeyi vaat ediyor. Her hastanın genetik özelliklerini dikkate alarak "bozuk" geni teşhis etmek ve daha sonra etkilemek için yöntemlerin geliştirilmesi ve hatta muhtemelen bireysel ilaç kullanımı için farmasötik beklentiler vardır. Ancak, bu proje bir dizi etik sorunu gündeme getiriyor.

Projenin devasa maliyetiyle başlıyorlar (muhafazakar tahminlere göre toplanan tüm fonların toplamı 3 milyar dolara ulaşabilir), bu da bize finansman kaynaklarını belirleme ihtiyacını hatırlatıyor. Özel iseler, alınan bilgileri kimin ve hangi amaçlarla elden çıkaracağı sorusu hemen ortaya çıkar. Finansman halka açıksa, amaçları için ne kadar fonun mümkün olduğunu ve gerekçelendirildiğini anlamak gerekir (projenin maliyeti, rakamlardan da görülebileceği gibi, bazı ülkelerin yıllık bütçesiyle karşılaştırılabilir). O zaman, elbette, hastaların müteakip teşhis muayenesinin maliyeti ve ayrıca hastanın DNA'sı üzerindeki terapötik etki için önlemlerin maliyeti sorusu ortaya çıkıyor.

Tüm bu teknolojiler, dürüst olmak gerekirse, bizi insanlık için zaten yeterince eski olan öjeni sorununa ancak yeni bir düzeyde geri getiriyor. Negatif ve pozitif öjeni arasında bir ayrım yapıldığını hatırlayın. Birincisi, daha önce kusurlu bireylerin popülasyondan çıkarılması anlamına gelir, şimdi bunlar genellikle fetal gelişim aşamasında gen taşıyıcılarıdır. Negatif genetik, genetik manipülasyonun sonucu değildir, sadece taramanın, sağlıklı bireylerin seçilmesinin, genellikle doğacak fetüslerin kürtajla alınmasının sonucudur. Kabul konusunun, yukarıda yazdığımız gibi, öncelikle çok belirsiz olan kürtaja yönelik tutumla ilgili olduğu açıktır. Ek olarak, böyle bir kürtajın endikasyonları hakkında önemli bir soru: Neyi hariç tutmalı ve kürtaj için neye izin vermeli? Yalnızca ciddi kusurların varlığında önlem alın, ya bu tür belirtilerin sayısı olmayacak ve bu durumda tamamen önemsiz noktaları dahil etme tehlikesi vardır ya da ayrımcılığın bir tezahürü olarak tamamen kabul edilemez olan, cinsiyet Doğmamış çocuk dikkate alınacaktır.

Pozitif öjeni, yani genotipteki değişiklikler çok fazla heyecan uyandırıyor, bu kadar çok insanın insan doğasını iyileştirmek istemesi şaşırtıcı! Tarihte her zaman bir kişiyi iyileştirmeyi amaçlayan kavramların ortaya çıkmış olması boşuna değildir (Platon'un arzu edilen insani niteliklerin yetiştirilmesi hakkındaki fikirlerini, seçilmişlerin gelişimini teşvik etme arzusuyla neo-Darwinizm'i hatırlayabiliriz). Ve kimse Almanya'da 30'ların canavarca öjenik deneylerini unutmamış olsa da, öjeni kavramı canlıdır, yalnızca yeni bir düzeyde gerçekleştirilmeye çalışılmaktadır. Modern teknolojiler henüz gelecekteki insanın niteliklerini kökten değiştirmeye izin vermiyor, ancak geleceğin teknolojileri ile bağlantılı olarak, Homo sapiens türünün tüm genetik fonunu etkileyebilecek geri dönüşü olmayan sonuçların olasılığı konusunda endişeler var. Evet, bunu şimdi yapmak gerçekten zor, özellikle de zeka gibi önemli insan özellikleri bir değil, 10 ila 100 gen ve çevre tarafından kontrol edildiğinden. Genetik mühendisliği, kalıtsal hastalıkların bulaşmasını önlemekten, hastalığa neden olan genleri ortadan kaldırmaktan, vücudun özelliklerini gen düzeyinde iyileştirmeye - hafızayı geliştirmek, zeka seviyesini artırmak, fiziksel dayanıklılık - kadar gerçekten mucizevi, şimdiye kadar sadece teorik olanaklarla baştan çıkarır. , harici verileri değiştirme vb. "Talep üzerine çocuk", genetik modellemeyi destekleyenlerin nihai hayalidir. Genetik iyileştirme uygulaması ne kadar gerekli ve ahlaki olarak haklı? Bu uygulama gerçeğin bir parçası haline gelirse, o zaman hangi hafıza stokunun ve zeka seviyesinin “programlanması” gerektiğine kim ve neye dayanarak karar verecek? Açıkçası, bunu kim ve hangi gerekçeyle yaparsa yapsın, bireyin seçme özgürlüğünü büyük ölçüde ihlal ediyor, suistimal için geniş bir alan açıyor ve bu nedenle pozitif öjeni doğası gereği etik dışı. Şimdilik bu soruları teorik olarak tartışırken, bilimin mevcut gelişme hızının onları şaşırtıcı derecede hızlı artırabileceğini hatırlıyoruz. Çözümlerine yönelik tek bir görüş ve yaklaşım yoktur, onu geliştirme ihtiyacı biyoetiğin gelişmesi için bir teşvik görevi görür.

Zaten tıbbın birçok alanında önemli bir etkiye sahiptir. Gelecekte, İnsan Genomu Projesi'nden elde edilen bilgiler, deney tüpünde ve insan vücudundaki hücrelerde meydana gelen kimyasal dönüşümlerin aynı olduğunun anlaşılmasıyla klinik tıbbı olduğu kadar derinden değiştirecektir.

Hepimiz, sağlık profesyonelleri ve genel olarak toplum olarak, emin olmak insan genetiği bilgi ve teknolojisinin sorumlu, adil ve insanca kullanılması.

herhangi bir tartışmada tıpta etik sorunlar, kural olarak, dört ana prensibi dikkate alın:
bireyselliğe saygı (tıbbi bakımı kontrol etmek için bireysel hakların korunması, tıbbi bilgilere erişim, zorlamadan muafiyet),
fayda (hastaya fayda),
zararın dışlanması (primum non nocere: "her şeyden önce, zarar verme"),
ve eşitlik (tüm insanların eşit ve yeterli bakım almasını sağlamak). Bu ilkeler birbiriyle çatıştığında zor etik sorular ortaya çıkar. Toplum ve tıbbi genetik etkileşiminde etik çalışmanın rolü, bu temel ilkelerin bir veya daha fazlasına dayalı olarak çelişen iddiaları tartmak ve dengelemektir.

Bu yazıda bazılarına odaklanacağız. etik ikilemler tıbbi genetikte ortaya çıkan, genetik ve genomik araştırmaları bilgimizi genişlettikçe daha zor ve karmaşık hale gelen ikilemler. Burada tartışılan konuların listesi hiçbir şekilde eksiksiz değildir ve bunlar mutlaka birbirinden bağımsız değildir.

Tıbbi Genetikte Başlıca Etik Sorunlar:
BEN. Genetik muayene:
- Prenatal tanı, özellikle patolojik olmayan belirtiler veya cinsiyet
- Geç başlangıçlı hastalığa predispozan genotiplerin asemptomatik yetişkinlerde tanımlanması
- Yetişkinlikte ortaya çıkan hastalıklara yatkınlık oluşturan genotiplerin asemptomatik çocuklarında tanımlanması

II. Genetik bilginin gizliliği:
- Görev ve uyarma hakkı
- Genetik bilginin kötüye kullanılması
- İşçi genotipine dayalı istihdam ayrımcılığı
- Hayat ve sağlık sigortasında genotipe dayalı ayrımcılık

III. genetik tarama:
- İtibarın zarar görmesi
- Gizlilik
- Zorlama

Kalıtsal hastalıkları olan hastalar ve aileleri, tıbbi bakım sağlarken ortaya çıkan birçok etik sorunun olduğu, nüfusun büyük bir grubunu oluşturmaktadır. Hipokrat döneminden beri toplum tarafından formüle edilen tıbbi deontoloji ve evrensel ahlakın tüm unsurları bu hasta grubu için hala geçerliliğini korumaktadır. Bununla birlikte, çoğu kalıtsal hastalığın seyrinin kendine özgü doğası, yani yaşam süreleri, ilerlemeleri, ciddiyetleri ve özellikle nesilden nesile aktarılma yetenekleri, tıp alanındaki en son gelişmelerin arka planına karşı doktorlar ve toplum için belirli etik sorular ortaya çıkarmaktadır. insan genetiği. Başarının özü, insan genomuna müdahale etmenize izin veren bu tür genetik teknolojileri sağlamış olmalarıdır. Hızlı bilimsel ilerlemenin gelişmesindeki her şey, bireyi korumak için hemen yasama veya yasal düzenlemeye uygun değildir. Toplumun ahlaki konumları düzeyinde karar verilmesi gereken çok şey var.

Herhangi bir nitelikteki yasal ve yasal düzenlemelerin geliştirilmesi için ön koşullar, toplumun ahlaki normlarıdır. Bu nedenle, yeni bilimsel gelişmelerin biyoetik değerlendirmesi, bilimsel ilerlemelerin olumsuz sonuçlarını önlemenin ilk adımıdır. Bu konum, özellikle, genetiği tüm çeşitliliğiyle şüphesiz içeren, hızla gelişen disiplinler örneğinde açıkça görülmektedir.

Yeni teknolojilerin kullanımının etik yönlerini anlama ihtiyacı her zaman var olmuştur. Modern dönemin farkı, bir fikrin veya bilimsel gelişmenin uygulanma hızının dramatik bir şekilde artmasıdır. Örneğin, kalıtsal hastalıkların doğum öncesi teşhisi fikrinin doğuşundan klinik tıpta yaygın kullanımına kadar sadece 3 yıl geçti.

Biyomedikal bilim ve pratik tıp için toplumun ahlaki ilkelerine dayalı yasal hükümlerin oluşturulması, farklı sosyal gruplarda (bilim adamları, doktorlar, hastalar, politikacılar vb.) yasal farkındalığın oluşmasından ayrılamaz.

Biyoetik gelişmelerin ana sonucu, yeni bilim ve uygulama alanlarında ortaya çıkan ahlaki ve yasal sorunların zamanında tartışılmasıdır. Tartışmalar ve bilimsel araştırmalar temelinde, hem araştırma yapmak hem de sonuçlarının pratikte uygulanması için ulusal ve uluslararası yasalar, tavsiyeler, kurallar geliştirilir.

İnsan genetiğinde, bilimsel araştırma ile etik konular arasında açık bir bağlantı olduğu kadar bilimsel araştırmanın nihai sonuçlarının etik anlamına bağlılığı da vardır. Genetik o kadar ileri adım attı ki, er ya da geç bir kişi biyolojik kaderini belirleyebilecek. Bu bağlamda, tıbbi genetiğin tüm potansiyel olanaklarının kullanılması ancak etik standartlara sıkı sıkıya bağlı kalındığında mümkündür.

Tıbbi genetiğin ilerlemesi, aşağıdakilerle ilgili etik soruları gündeme getirdi:

Genetik mühendisliği (gen teşhisi ve gen tedavisi);

Kalıtsal hastalıkların erken teşhisi için yöntemlerin geliştirilmesi (CD'de VL Izhevskaya'nın "Genetik test ve taramanın etik ve yasal yönleri" makalesine bakın);

Tıbbi genetik danışmanlık için yeni fırsatlar (heterozigot durumların değerlendirilmesi, in vitro fertilizasyon, vb.);

Kalıtsal hastalıkların doğum öncesi ve implantasyon öncesi teşhisi (CD'deki "Doğum öncesi tanının etik yönleri" makalesine bakın);

İnsan kalıtımının yeni çevresel faktörlerin zararlı etkilerinden korunması.

Tıbbi genetik, hasta bir kişi veya ailesiyle ilgilendiğinden, yüzyıllar boyunca geliştirilen ve test edilen ilkelere dayanmalıdır. tıbbi deontoloji. Bununla birlikte, modern koşullarda bu yeterli değildir, çünkü biyoetikte yeni sorular ortaya çıkmaktadır:

Temel olarak yeni tıbbi ve genetik teknolojilerin (suni tohumlama, taşıyıcı annelik, doğum öncesi tanı, bir donörün genetik testi, gen tedavisi) getirilmesi tıbbi uygulamada yaygınlaştı;

Tıbbi genetik yardım ve genetik teknolojileri hem Batı'da hem de ülkemizde giderek ticarileşmekte;

Bir doktor ile bir hasta arasında yeni ilişki biçimleri ortaya çıktı, hasta toplulukları ve ebeveynleri oluşuyor (Down hastalığı, kistik fibroz, fenilketonüri vb. ile);

Toplumun çıkarlarını (ek finansman, savaş tehdidi vb.)

Modern insan genetiğinin etik sorunlarının çoğu 4 ilke (iyilik yap, zarar vermeme, bireyin özerkliği, adalet) ve 3 kural (doğruluk, gizlilik, bilgilendirilmiş onam) çerçevesinde çözülebilir.

"İyilik yap" ilkesi toplumun ahlaki temellerine ve genetik bilginin ilerlemesine bağlı olarak 100 yıldır tıbbi genetikte değişti.

Bu ilkenin pratikte uygulanması, belirli bir kişinin iyiliği ile bir grup insanın veya bir bütün olarak toplumun iyiliği arasında bir çelişki ile karşı karşıyadır. Bu temelde, ABD, Danimarka, İsveç, Almanya ve diğer ülkelerde zihinsel ve fiziksel engelli hastaların zorla kısırlaştırılmasına yönelik öjenik programlar ortaya çıktı. Bu tür faaliyetlerin temel gerekçesi, ulusun ortak yararının bireyden önceliğiydi. Bu, öjeni programının bir sonucu olarak ABD'de 100.000'den fazla insanın kısırlaştırılmasıyla sonuçlandı. İskandinav ülkelerinde, kısırlaştırılmış insanların nüfus içindeki oranı Amerika Birleşik Devletleri'ndekinden bile daha yüksekti. Almanya'da 350.000'den fazla insan kısırlaştırıldı.

Modern ahlaki ilkeler, toplumun ve bireyin çıkarları arasında bir uzlaşma aramayı zorunlu kılar. Bir dizi uluslararası belge, hangi normun uygun olduğunu belirler. Hastanın çıkarları toplum çıkarlarının üzerindedir.

gözlemlemek "iyilik yap" ilkesi Hasta için neyin iyi neyin ailesi için iyi olduğunu belirlemek her durumda mümkün değildir. Daha önce karar verme hakkı bir genetikçiye aitse (örneğin, direktif danışmanlığı norm olarak kabul edildi), o zaman toplumun modern ahlakı durumu temelden değiştirdi. Karar, hasta tarafından ailesiyle birlikte verilir ve yönlendirici olmayan danışmanlık, bir genetikçi için norm haline geldi.

zarar verme ilkesi hasta için haksız bir olumsuz sonuç riski ile ilişkili araştırma ve terapötik faaliyetleri yasaklar. Ancak klinik araştırma aşamasında

Hekimin manevi sorumluluğu, hukuki sorumluluğundan daha büyük bir yer tutmaktadır. Hekimler ve biyologlar, gen terapisi yöntemlerinin klinik deneylerini yürütürken "zarar verme" ilkesiyle karşılaştılar. Bu tür araştırmaların veya denemelerin yapıldığı kurumlarda biyoetik kurulların oluşturulmasında bir çıkış yolu bulundu.

Bireysel özerklik ilkesi bir deneydeki hastaların veya katılımcıların özgürlüğünün ve onurunun tanınmasıdır. Kendi hayatlarının ve sağlıklarının sahipleri olarak onlara saygı gösterilmelidir. Rızaları olmadan hiçbir müdahale yapılamaz. Bireysel özerklik ilkesinin ihlalinin çarpıcı bir örneği, Nazi Almanya'sında savaş esirleri üzerinde yapılan tıbbi deneylerdir. Tıbbi genetiğe uygulandığı gibi, talep üzerine DNA örneklerinin aktarılması, hücrelerin korunması ve çoğaltılması vb. Modern genetikte, bireysel özerklik ilkesi, mülkiyeti miras alma hakkı korunduğu ölçüde öznenin torunlarına kadar uzanmalıdır.

adalet ilkesi Bir yandan halk sağlığı sistemi aracılığıyla tıbbi genetik bakım için kaynakların eşit mevcudiyetini, diğer yandan da piyasa ilişkileri nedeniyle özel sağlık sektöründe tıbbi genetik bakım düzeyindeki eşitsizliğin ahlaki gerekçesini dikkate alır. başka. Bu iki yaklaşımın saf haliyle uygulanmasının imkansız olduğu ortaya çıktı. Şimdi, adalet ilkesinin her iki uygulama modelinin en uygun kombinasyonu için bir arayış var. Adalet ilkesi, toplumsal kaynakların halihazırda yaşayanlar ile gelecek nesillerin temsilcileri arasında paylaştırılmasını ifade eder. Tıbbi genetik bakış açısına göre toplum, yavruların sağlığına dikkat edilmesini sağlamalıdır. Toplumun veya ailenin kaynaklarını sınırlayarak torunların ve büyük torunların sağlığına yatırım yapacağı varsayılır. Kuşak bencilliği burada mümkündür, yani. yavrulardan kaynak almak. Bununla birlikte, gelecekteki bir kişinin hak ve çıkarlarının halihazırda yaşayan insanların hak ve çıkarlarından koşulsuz önceliği ilkesinin kabul edilmesi olası değildir.

Modern biyoetiğin 4 ilkesinin yanı sıra 3 kural daha ayırt edilir.

İlk kural - doğruluk kuralı. Doktorun ve bilim adamının ahlaki görevi, deneydeki hastalara veya katılımcılara doğruyu söylemekle yükümlüdür. Bu olmadan, kendileri doğru kararı veremezler. Genetik incelemede sadece bir kişi değil, aynı zamanda aile fertleri de yer almakta ve bu da genetik inceleme için etik açıdan zor durumlar oluşturmaktadır.

genetikçi. Örneğin, bir genetikçi biyolojik ve pasaport babalığı arasında bir tutarsızlık bulunduğunda doğruyu söylemelidir. Doktor ve hasta arasındaki güven ancak aralarında karşılıklı doğruya dayalı bir ilişki sürdürülerek sağlanabilir. Hasta soyağacıyla ilgili bilgileri gizlerse, bu kesinlikle doktorun sonucunu etkileyecektir.

ikinci kural gizlilik kuralı.İlk bakışta takip etmesi kolay ama bu her zaman böyle olmuyor. Hasta ne kadar derinden incelenirse (örneğin gen düzeyinde), bu kurala uyma zorluğu o kadar artar. Örneğin, bir hastanın genetik özellikleriyle ilgili bilgilerin ifşa edilmesi ona zarar verebilir (bir işi reddetmek, yaklaşan bir evliliği reddetmek). Gizlilik kuralı, genetik test sırasında elde edilen bilgilerin aktarımı için hastaların tam onayını gerektirir. Gizlilik kuralına uymanın en zor durumları, soyağacının incelenmesiyle oluşturulur. Örneğin bir hasta yakınının genetik sağlığı hakkında doktordan bilgi alabilir mi, bunu kabul etmezlerse yakınları hastanın genetik tanısını öğrenebilir mi? Her iki durumda da, her iki tarafın da ahlaki çıkarlarını etkileyebilir.

Üçüncü kural - bilgilendirilmiş onay kuralı. Birçok yönden, tıbbi testlerin ve müdahalelerin yürütülmesini yöneten yasal ve yasal normlara zaten girmiştir. Herhangi bir genetik inceleme, hastanın veya yasal temsilcisinin rızası ile, yeterli bilgi temelinde ve hastanın anlayabileceği bir biçimde ifade edilerek yapılmalıdır.

Modern koşullarda 4 ilke ve 3 biyoetik kuralına uyum, genellikle ortaya çıkan durumların çeşitliliği tarafından engellenir. Örneğin, gizliliğe saygı "iyilik yap" ilkesine saygı ile örtüşmüyorsa hangi karar verilmelidir; İyi bir çalışanın bir meslek hastalığına genetik yatkınlığı varsa (gelecekteki sağlığı için onu işten çıkarın veya işletmenin çıkarları için onu işte bırakın) doktor ve işletme yönetimi ne yapmalıdır?

Yukarıdaki örneklerden, biyoetiğin tüm ilke ve kurallarının kesinlikle kesin ve açık bir şekilde gözlemlenemeyeceği anlaşılmaktadır. Her durum bireysel bir değerlendirme gerektirir. Etik olarak zor vakalarda karar vermek için bir doktorun kurumdaki etik kurulun desteğine veya görüşüne ihtiyacı vardır.

Etik tıbbi genetik uygulamanın özel bir örneği olarak, Japonya'daki "Genetik Tarama Yönergeleri"nin ana hükümleri aşağıda verilmiştir.

Genetik danışmanlık, tıbbi genetik konusunda yeterli bilgi ve deneyime sahip bir genetikçi tarafından yürütülmelidir (“zarar verme”).

Danışan genetikçiler, hastalara en güncel ve doğru bilgileri sağlamaya çalışmalıdır. Hastalığın prevalansı, etiyolojisi ve genetik prognozuna ilişkin verilerin yanı sıra taşıyıcı belirleme, prenatal tanı, preklinik tanı ve hastalığa yatkınlık tanısı gibi genetik testlerle ilgili bilgileri içerir. Doktorlar, aynı kalıtsal hastalık içinde farklı genotipler, fenotipler, prognozlar, tedaviye yanıtlar vb. olabileceğinin farkında olmalıdır. ("zarar verme").

Danışman genetikçi tüm süreçleri açıklarken basit ve anlaşılır kelimeler kullanmaya çalışmalıdır. Hasta isterse ve/veya üçüncü bir kişinin varlığını tercih ederse randevuya bir veya daha fazla refakatçi ile gelebilir. Tüm açıklamalar bir kayıt defterine kaydedilmeli ve belirli bir süre saklanmalıdır (“kişisel özerklik”).

Genetik testten önce danışmanlık yaparken, danışman hastaya testin amacı, metodolojisi, doğruluğu ve özellikle sınırlamaları (geleneksel genetik danışmanlığın gerekliliklerinin ötesinde) hakkında doğru bilgi vermelidir. Herhangi bir eksiklik olmamasını sağlamak için hastalık hakkında yazılı bilgi sağlanmalıdır (“doğruluk”).

Hastanın ve ailesinin sonuçları bilme ve bilmeme haklarına eşit derecede saygı gösterilmelidir. Bu nedenle, hastanın kişisel verilerinin kullanıldığı genetik danışmanlık ve genetik testler, test edilen kişinin bağımsız bir kararına dayanmalıdır. Danışman herhangi bir kararı zorlamamalıdır. Hasta test olmayı reddedebilir ve reddederse kendisine zarar verilmeyeceği açıklanmalıdır, ancak bu prognoz için kötüdür. Özellikle preklinik için

Yetişkinlikte başlayan genetik hastalıkların teşhisi için, herhangi bir test yapılmadan önce birden fazla konsültasyon önerilir ve nihai karar hastanın kendisi tarafından verilmelidir ("bilgilendirilmiş onam", "gizlilik", "kişisel özerklik").

Genetik testler yalnızca bilgilendirilmiş onay ("bilgilendirilmiş onay") alındıktan sonra yapılmalıdır.

Bir doktor, sosyal veya etik normlara veya doktorun kendi ilkelerine aykırıysa, bir hastayı test etmeyi reddedebilir. Kişisel anlaşmazlık varsa, doktor hastayı diğer tıbbi kurumlara havale edebilir ("kişisel özerklik", "iyilik yap").

Eğer hasta kendisi için karar alamıyorsa ve temsilcisi onun adına karar veriyorsa, o zaman genetik test ile ilgili karar hastanın çıkarlarını korumalıdır. Bu nedenle, etkili bir tedavisi veya önlemesi olmayan (zarar vermeyen) yetişkinlerde başlayan genetik hastalıklar için çocukların test edilmesinden kaçınılmalıdır.

Kansere yatkınlık veya çok faktörlü hastalıklara yatkınlık testi yapılan bir hastaya, hastalığın klinik özelliklerinin kişiden kişiye değişebileceği ve penetrasyona bağlı olabileceği ve yatkınlık genotipi olmasa bile hastalığın ortaya çıkma olasılığının olduğu anlatılmalıdır. . Ona testten sonra gerekebilecek tıbbi önlemleri anlatmalısınız (“zarar verme”).

Genetik testler yalnızca genel kabul görmüş yöntemler kullanılarak yapılmalıdır. Araştırma sağlayan laboratuvarlar veya kuruluşlar, yerleşik standartları karşılamalı ve her zaman teşhis doğruluğunu ("zarar verme") iyileştirmeye çalışmalıdır.

Genetik testlerin sonuçları erişilebilir bir şekilde açıklanmalıdır. Test başarısız olsa veya sonuçlar şüpheli olsa bile, durum hastaya açıklanmalıdır (“doğruluk”).

Danışman genetikçiye, test sonuçlarını üçüncü bir kişinin huzurunda hastaya iletmenin daha iyi olduğu görülüyorsa,

hastanın güvendiği genetikçi hastaya sunmalıdır. Hasta istediği zaman testi durdurabilir ve sonuç almayı reddedebilir. Ayrıca, hasta bu kararı verirken asla zarar görmemelidir (“kişisel özerklik”).

Test sonrası danışmanlık zorunlu olmalıdır; gerektiği kadar devam etmelidir. Ek olarak, psikolojik ve sosyal ("iyilik yap") dahil olmak üzere tıbbi destek hazırlanmalıdır.

Tüm kişisel genetik bilgiler gizli kalmalı ve hasta izin vermedikçe başka bir kişiye ifşa edilmemelidir. Bu bilgilerin bir ayrımcılık kaynağı ("gizlilik") olarak kullanılmamasına özen gösterilmelidir.

Test sonuçları, hastanın aile bireylerinde hastalığın gelişmesini önlemek veya tedavi etmek için kullanılabilecekse, sonuçları aile üyeleriyle paylaşması istenir, böylece onlar da test edilebilir (sadece monogenik için değil, aynı zamanda çok faktörlü hastalıklar) ("gizlilik"). Hasta ailesiyle bilgi paylaşmayı reddediyorsa ve bu bilgi aslında ailenin hastalanmasını engelliyorsa, o zaman ailenin talebi üzerine genetik bilginin ifşa edilmesi (sadece teşhis, korunma ve tedavi amacıyla) etik olarak kabul edilebilir (“ iyi yap"). Ancak test sonuçları ile ilgili bilgilerin hasta yakınları ile paylaşılıp paylaşılmayacağına danışman tarafından değil etik kurul karar vermelidir.

Genetik testler için numuneler saklanmalı, ancak başka çalışmalarda (ilk olarak toplandıkları çalışma dışında) kullanılmamalıdır. Numune gelecekteki araştırmalar için ilgi çekiciyse, hastadan yazılı onay alınmalı ve numune saklandığında kişisel olarak tanımlanabilir tüm bilgilerin imha edileceği açıklanmalıdır ("gizlilik", "bilgilendirilmiş onay").

Hamile kadının talebi üzerine invazif prenatal test/tanı işlemleri (amniyosentez, koryon villus örneklemesi) yapılmaktadır. Tanı konulduktan sonra hastanın yönetimi tamamen onun isteğine göre belirlenir; genetik danışman doktor

karara katılmamalıdır. Alınan karar ne olursa olsun, hasta ve ailesine psikolojik ve sosyal destek sağlanmalıdır (şu anda bu tür destek hizmetlerinin oluşturulması acilen gereklidir) (“kişisel özerklik”). Tıbbi genetiğin genel veya özel etik konularına ilişkin kurallar, ilkeler, yönergeler yalnızca Japon İnsan Genetiği Derneği tarafından değil, aynı zamanda diğer ülkelerin genetik toplulukları tarafından da onaylanır ve ayrıca DSÖ uzmanlar komitesi tarafından da değerlendirilir. Tüm belgeler etik planın tavsiyelerini yansıtır. Yasama veya yasal güçleri yoktur.

Avrupa Konseyi Parlamenterler Meclisi tarafından 1996 yılında kabul edilen ve kısaca İnsan Hakları ve Biyotıp Sözleşmesi olarak adlandırılan 1996 tarihli “Biyoloji ve Tıbbın Kullanımına İlişkin İnsan Haklarının ve Onurunun Korunmasına İlişkin Sözleşme” daha bağlayıcıdır. Bu Sözleşmede, bir bölüm tıbbi genetik sorularına ayrılmıştır. eksiksiz olarak sunuyoruz. Bölüm VI. İnsan genomu.Madde 11 (Ayrımcılık yasağı).

Bir kişinin genetik mirasına dayalı her türlü ayrımcılık yasaktır.

Madde 12 (Genetik test).

Genetik bir hastalığın varlığına veya belirli bir hastalığa genetik yatkınlığın varlığına yönelik testler, yalnızca halk sağlığı veya ilgili tıp bilimi amaçları için ve uzman bir genetikçinin uygun tavsiyesine tabi olarak yapılabilir.

Madde 13 (İnsan genomuna müdahale).

İnsan genomunun değiştirilmesine yönelik müdahale, yalnızca önleyici, tedavi edici veya teşhis amaçlı olarak ve yalnızca söz konusu müdahalenin bu kişinin varislerinin genomunu değiştirmeyi amaçlamaması koşuluyla gerçekleştirilebilir.

Çocuğun cinsiyete bağlı bir hastalığı miras almasını önlemek için yapılmadığı sürece, üremeye yardımcı tıbbi teknoloji, doğmamış bir çocuğun cinsiyetini seçmek için kullanılmamalıdır.

Modern biyoetiğin yalnızca yukarıda tartışılan tıbbi sorunları çözmediği, aynı zamanda bazen bilimsel çatışmaları da çözdüğü belirtilmelidir, örn. bilimsel araştırma tasarımının ahlaki yönleri, hedefleri ve ayrıca bilimsel başarıların bir bütün olarak toplumun ve bireysel olarak her bireyin yararına uygulanmasına yönelik plan. Galileo'nun zamanından beri bilim adamları topluluğu, bilimsel araştırma özgürlüğü ideallerinin yanı sıra temel kararlar almada bağımsızlığı onayladı ve savundu. Bununla birlikte, son yıllarda, esas olarak bilime yapılan mali katkılardaki keskin artış nedeniyle, bu katkıların etkinliğini değerlendirmek ve vergi mükellefleri tarafından bilimsel faaliyetin kontrol sistemini yeniden düşünmek gerekli hale geldi. Ancak kontrol sisteminin bürokratik, yetersiz olması ve bilimin gelişmesine engel olması muhtemeldir. Bilimsel topluluk, tüm topluma bilim adamlarının yeni bilimsel keşiflerin ve bir bütün olarak toplum açısından elverişsiz olan yeni teknolojilerin sonuçlarını öngörme ve önleme arzusunu gösteren toplum ve devlet ile bu tür etkileşim mekanizmaları yaratmaya başladı. , yanı sıra bilim adamlarının faaliyetlerinin sosyal ve etik düzenlemesine rızası. Buna dayanarak, bilimsel araştırmanın etik düzenleme ilkelerini formüle etmek mümkündür: toplum bilimin özgürlüğünü kısıtlamamalı ve bilim topluluğu insanların hak ve çıkarlarının korunmasını sağlamalıdır.

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tıbbi genetik hizmetler oldukça çeşitlidir. Bu, Amerikan toplumunun genel çoğulcu atmosferini yansıtıyor. ABD'deki klinik genetikçilerin çoğu, 3.000'den fazla üyesi olan Amerikan İnsan Genetiği Derneği'ne bağlıdır. Ayrıca yaklaşık 700 üyesi olan Ulusal Genetik Danışmanlık Derneği de bulunmaktadır. Ülkede tıbbi genetik alanında çalışmak üzere orta düzeyde uzmanlar yetiştiren 127 tıp fakültesi bulunmaktadır.

Doğum öncesi teşhisin uygunluğu, doğuştan gelişimsel anomalilerin neden olduğu bebek ölümlerindeki artıştan kaynaklanmaktadır. Bu rakam 1915'te ise. %6,4 idi, sonra 1990'da. - yaklaşık %18. Her durumda doktor gerekli gördüğünde kadını mutlaka prenatal tanı için sevk edecektir. Müvekkillerine bu işlemi teklif etmeyen hekimler, sebepleri varsa yasal sorumluluğa tabi olabilir. Örneğin, 1994 yılında Virginia mahkemesi, doktorun müvekkiline amnisentezi zamanında önermediği için Down sendromlu bir çocuğu ömür boyu desteklemesine karar verdi.

Artan sayıda ABD'li kadın doğum öncesi tanıya yöneliyor. 1979'da ise New York eyaletinde 35 yaş ve üstü kadınların %29'u muayene edildi, ardından 1990'da - %40'tan fazlası. Ayrıca AMNİYOSENTEZ yapılmasının başlıca nedenleri aşağıdaki durumlardır:

hamile kadının yaşı 35'i aşıyor;

önceki bir hamilelik, kromozomal anormallikleri olan bir çocuğun doğumuyla sonuçlandı;

ebeveynlerden herhangi birinde kromozomal anormalliklerin varlığı;

spontan kürtaj öyküsü;

X kromozomuna bağlı kalıtsal hastalıkları olan erkek akrabaların bir kadınındaki varlığı;

ebeveynler kalıtsal (ve saptanabilir) metabolik kusurlar açısından yüksek risk altındadır;

nörolojik gelişim kusurları olan bir çocukla başa çıkma riskinin artması.

Bununla birlikte, Başkanlık Tıp, Biyomedikal ve Davranış Araştırmalarında Etik Sorunlar Komisyonu tarafından belirtildiği gibi: "Değer analizi, karmaşık etik sorunları çözmenin bir yolu olarak değil, öncelikle belirli bir etik referans çerçevesi içinde kullanım için teknik bir araç olarak görülmelidir. ”

1990 yılında ABD'de yaklaşık 1.600.000 yasal kürtaj vardı, yani her 1.000 canlı doğumda 425. Düşüklerin sadece %1'i gebe kaldıktan 20 hafta sonra gerçekleştirilmiştir. Fetüsün gelişiminde anormallikler keşfeden kadınların yaklaşık% 93'ü kürtaja başvurdu.

ABD'li yanıt verenler arasında genetik danışmanlık alanları konusunda yüksek bir fikir birliği var. Bu amaç, bireyi doğru bir şekilde bilgilendirmek ve böylece bağımsız karar verme yeteneğini arttırmaktır. Başkanlık Komisyonu Tıpta Etik Sorunları Araştırma Komisyonu... direktif olmayan bir istişare tarzını desteklediğini ifade etti.

Bu Cumhurbaşkanlığı Komisyonu, genetikçilerin karar vermesine olanak sağlayacak koşulları da belirlemiş, gizliliğin korunması ilkesini üçüncü şahısların çıkarları doğrultusunda artırmıştır: Bu koşullar aşağıdaki gibidir:

bilgileri üçüncü taraflara ifşa etmek için müşterinin onayını alma çabaları başarılı olmadı;

bilgilerin açıklanmasının bu kişilere verilebilecek zararı azaltacağının kuvvetle muhtemel olduğunu;

yeterince büyük beklenen hasar durumunda;

bilginin yalnızca teşhis ve (veya) etkili tedavi için gerekli olan kısmını ifşa etmek için her türlü çaba gösterildiğinde. Örneğin, Başkanlık Komisyonu üyeleri, bir müşteride bir XV karyotipinin tanımlanmasıyla ilgili bir vakayı özel olarak değerlendirdiler. Alınan bilgilerin müşteriye ruhu için en koruyucu biçimde iletilmesi gerektiğine inanıyorlar. Müşteriye "üreme organlarının az gelişmiş olması nedeniyle çocuk sahibi olamayacağının ve temellerinin cerrahi olarak çıkarılmasının müşterinin kanser olma şansını önemli ölçüde azaltacağının" söylenmesi gerektiğine karar verdiler.

ABD'li genetikçilerin büyük çoğunluğu, müşteriye doğum öncesi teşhis sırasında elde edilen tüm bilgileri sağlamanın gerekli olduğunu düşünüyor. Ayrıca, kürtajın ilkeli bir karşıtı olan bir kadının doğum öncesi teşhis yapmak için diğerleriyle eşit haklara sahip olduğuna inanıyorlar. 25 yaşında bir kadının patolojik kaygısı, onların bakış açısıyla, prenatal tanı için yeterli bir temeldir. Bununla birlikte, fetüsün cinsiyetini belirlemek için doğum öncesi tanının tavsiye edilebilirliği konusunda ABD'li yanıt verenler arasında bir fikir birliği yoktu.

Şimdiye kadar, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki toplu muayeneler, esas olarak onlarda tedavi edilebilecek hastalıkları belirlemek için ağırlıklı olarak yenidoğanlardı. Bazı durumlarda, belirli bir kalıtsal hastalığa yatkın olan belirli etnik gruplar, gönüllü olarak taramaya tabi tutuldu (örneğin, Aşkenaz Yahudileri arasında Tay-Sachs hastalığı taşıyıcılarının belirlenmesi). 1986'dan beri California eyaletinde, hamile kadınların kanında evrensel bir alfa-fetoprotein tayini başlamıştır. Cumhurbaşkanlığı Komisyonu üyelerine göre, kitle hastalıklarının varlığında gönüllülük ilkesi şu durumlarda gözetilmeyebilir:

güvenilir ve tehlikesiz prosedürler kullanılarak kendi çıkarlarını koruyamayan kişilerde, özellikle çocuklarda ciddi yaralanmaların tespit edilmesinden bahsediyoruz;

benzer programların gönüllü olarak uygulanması olumlu sonuçlara yol açmadığında.

Başkanlık Komisyonu üyeleri, nüfusun toplu olarak taranmasının ve belirgin bir genetik bileşene sahip bir dizi yaygın hastalık için testlerin geliştirilmesinin, yüksek risk altındaki kişilerin yaşam tarzlarını önceden değiştirerek hastalığa yakalanma olasılığını azaltmalarına izin verdiğine inanıyor. Evet, 1992'de. ABD'de yılda 32,5 milyon kişi incelendi (DBC kullanan testler - numuneler dahil). Üstelik bu tarama operasyonunun maliyeti yaklaşık 1000 milyon doları buldu. bir yıl içinde.

Başkanlık Komisyonu üyeleri, taramanın esas olarak gönüllülük esasına göre yapılması gerektiğine ve sigorta şirketlerinin ve işverenlerin temsilcilerinin tarama sırasında alınan bilgilere hiçbir şekilde erişmesine izin verilmemesi gerektiğine inanmaktadır.

295 ABD'li genetikçiyle yapılan bir anket, analiz edilen 14 vakadan 9'unda etik açıdan güçlü bir fikir birliği olduğunu ortaya çıkardı. Yani, onlar için durdular:

sahte babalık vakalarının gizlenmesi;

her durumda laboratuvar testlerinin sonuçlarının açıklanması;

doğum öncesi tespit edilmeyen ciddi kalıtsal hastalıkların taşıyıcılarına bağımsız karar verme hakkı verilmesi;

kürtajı reddeden kişilere doğum öncesi tanı hakkı verilmesi;

annenin patolojik kaygısı ile bağlantılı olarak doğum öncesi teşhis yapma hakkı;

fetüste kalıtsal, ancak olumsuz olarak hafif hastalıkların tespiti durumunda yönlendirici olmayan danışmanlığın uygunluğu.

Önerilen 14 vakanın 5'i için genetikçiler arasında fikir birliği yoktu:

Yanıt verenlerin %53'ü, bir müşterinin HUNTINGTON koresi olan bir hastalığını akrabalarına bildirirdi;

Yanıt verenlerin %54'ü hastalığı hemofilili bir müşterinin akrabalarına bildirecektir;

Bir ebeveyn dengeli bir translokasyona sahip olsaydı, %62'si gizliliği ihlal ederdi;

Yanıt verenlerin %64'ü, XV karyotipi olan bir müşteriye gerçeği açıklayacaktır;

Ankete katılanların %34'ü cinsiyet kontrolü için doğum öncesi teşhisi kabul eder ve %28'i kabul eder, ancak çifti başka bir kuruma gönderir.

Genetik yanıt verenlerin çoğu, belirli etnik grupları ayrımcılığa yol açacak şekilde inceleme önerisini reddetti. Genetikçiler, akrabaların kendi inisiyatifleriyle uygun testleri yapma fırsatına sahip olduklarını savunarak, bir müşteriye HUNTINGTON koresinin preklinik belirtileri teşhisi konduğunda, hastalığın halihazırda salındığı zamana göre gizliliği korumaya daha meyilliydiler.

ABD'li genetikçiler, önümüzdeki 10-15 yıl içinde en çok aşağıdaki koşulların neden olduğu sorunlarla ilgileneceklerine inanıyorlar:

rahim içi terapi, organ nakli ve moleküler genetik dahil olmak üzere genetik hastalıklar için yeni tedavilerin geliştirilmesi;

genetik hastalık taşıyıcılarının taranması;

popülasyona sağladıkları tıbbi genetik hizmetler için uzmanların ödemelerini artırma ihtiyacı;

artan çevre kirliliğinin gelecek nesillere verdiği zararın değerlendirilmesi;

yeni kaynak kaynakları aramak;

kansere ve kardiyovasküler hastalıklara yatkın kişilerin genetik temelinde taranması;

insan embriyoları, ZYGOTES ve fetüsler üzerinde araştırma yapmak;

işyeri genetik taraması;

tıbbi genetiğin öjenik yönlerinin tartışılması;

çocuğun cinsiyetini önceden seçmek için yöntemlerin geliştirilmesi.

Katılımcılar - Amerika Birleşik Devletleri'ndeki genetikçiler, taşıyıcılığa (vekil annelik) karşı olumlu tutumlarının yanı sıra çocuğun cinsiyetini seçme hakkı ve özel tıbbi genetik laboratuvarlarının faaliyetlerine karşı tutumları açısından diğer ülkelerdeki genetikçilerden önemli ölçüde farklıdır.

ABD'li genetikçilerin %67'si taşıyıcı anneliği annelik sorununa olumlu bir çözüm olarak görüyor. Amerikalı genetikçilerin %62'si, çocuğun cinsiyetini seçmek için doğum öncesi teşhis hakkını kabul ediyor. Yakın zamana kadar sadece iki ülkenin, Hindistan ve Macaristan'ın genetikçileri bu konuda hemfikirdi.

ABD'de, tıbbi genetiğin gelişimiyle en çok ilgilenen üç nüfus grubu vardır:

belirli hastalıklardan etkilenen kişiler ve yakınları;

genetik hastalıkların incelenmesine ilgi duyan profesyonel olmayan gönüllü dernekler;

profesyonel organizasyonlar.

ABD'de genetik hastalığı olan hastalara ve onların ebeveynlerine yardım eden yaklaşık 150 ulusal gönüllü kuruluş bulunmaktadır. Ayrıca annelik ve çocukluğa yardım eden 250 ulusal gönüllü kuruluş ve engellilerin haklarını savunmak için güçlü bir hareket var.

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki çözülmemiş sorunlar, nüfusun zorunlu olarak taranmasına izin verilebilirliği veya sınırları ve kürtaj konusunu içerir. ABD'deki kadınlar, yalnızca hamileliğin ikinci üç aylık dönemine (3 aya kadar) ulaşana kadar kürtaj hakkına sahiptir.

Ancak bazı eyaletlerde kürtaj ücreti müşteri tarafından ödenir. Ülke kamuoyu, fetal anomalilerin saptanması durumunda kadının kürtaj hakkının tanınmasından yanadır. Şu anda, 47 eyalet, en azından belirli koşullar altında, yenidoğan taramasını zorunlu kılmıştır ve yalnızca üç eyalet (Columbia Bölgesi, Maryland ve Kuzey Carolina) gönüllü olarak yenidoğan taraması yapmaktadır.

Bir genetik hizmet sisteminin etkinliğini incelerken, genellikle "teşhis", "risk derecesi" gibi kategoriler ve ayrıca - bir danışmanın faaliyetinin - genetiğin ailenin planlarını ne ölçüde değiştirdiği gibi bir kriter kullanılır. davranışı. Kalıtsal hastalıkların birincil önlenmesinde genetik bakım sisteminin etkinliğine ilişkin en kapsamlı çalışma ABD'de Sorenson ve arkadaşları tarafından gerçekleştirilmiştir. Bu çalışmanın ölçeği aşağıdaki rakamlarla kanıtlanmaktadır: Ülkedeki 47 klinikten 205 genetikçi tarafından yürütülen 1369 konsültasyon analiz edildi. Elde edilen verilerin analizi, konsültasyon tamamlandıktan hemen sonra, müşterilerin %54'ünün bildirdikleri hastalık riskinin derecesini ve hastaların %40'ının bildirdikleri teşhisi belirtemediklerini gösterdi. Bu, müşteri ile genetik danışmanı arasında güvenilir bir etik temas kurmanın ne kadar zor olduğunu gösterir. Ayrıca, müşterinin sorunlarını anlama derecesi, müşterinin gelir düzeyiyle orantılı olarak arttı. Danışman ve müşteri tarafından belirli bir risk seviyesinin önemine ilişkin sübjektif değerlendirmede de önemli farklılıklar ortaya çıktı. Genetikçilerin %7-19'unda hastalık riski orta, %20-24'ünde - yüksek ve %25'in üzerinde - çok yüksek olarak kabul edildi. Müşteriler için %10'dan az risk düşük, %10-24 düşük veya orta ve %15-20 orta risk olarak kabul edildi. %10 riskin altında, danışanlar bir sonraki çocuğun muhtemelen "normal" olacağına ikna oldular ve yalnızca %25 riskle bu güveni yitirdiler. Danışman, ailenin üreme planlarını her zaman etkileyemez. Konsültasyondan altı ay sonra görüşülen danışanların %56'sı üreme planlarının değişmediğini bildirdi. Danışmanlığın planlarını değiştirdiğini söyleyen danışanların yarısı aslında planlarını değiştirmedi. Kural olarak, tedaviye uygun olmayanlar da dahil olmak üzere, herhangi bir hastalık riskinin her seviyesinde istişare, yalnızca ailenin yavru edinme niyetini güçlendirir. Bu hüküm, doğum öncesi teşhis konulmayan hastalıklar için de geçerlidir. Konsültasyondan önce %10'luk bir risk seviyesiyle, danışanların %52'si ve sonrasında - %60, %11 ve üzeri riskle - konsültasyondan önce %27 ve konsültasyondan sonra %42'si çocuk sahibi olmayı amaçladı. Genel olarak, bilinçli karar verme ilkesi açısından değerlendirildiğinde, danışmanlığın etkinliği, orta sınıfın yeterince eğitimli temsilcileri durumunda en yüksek düzeydedir.

Halk, hükümetin bireysel vatandaşların sağlık durumu hakkında bilgi edinme girişimlerine olumsuz tepki veriyor.

İşverenlerin ve özellikle sigorta şirketlerinin bu tür bilgileri elde etme girişimlerine karşı kamuoyunun tutumunu değerlendirmek daha zordur. Bu girişimlerin eleştirisi genellikle genetik hastalıklara duyarlı kişilere yönelik ayrımcılıkla mücadele başlığı altında yapılır. Şu anda üç eyalet (Florida, Louisiana, New Jersey) eğitim, sigorta ve istihdamda genetik tanıya dayalı ayrımcılığı yasaklayan yasalar çıkarmıştır.

Tıbbi genetik araştırmanın yakın gelecekte ana görevi, ABD genetikçileri tarafından Japonya, İngiltere ve Almanya'dan bilim adamlarıyla birlikte yürütülen ve doktorlara teşhis ve gen amacıyla gerekli bilgileri sağlayacak olan insan genomunun kodunun çözülmesidir. terapi. Daha kısa bir zaman aralığında, tıbbi genetiğin ana görevi, yeni başlayan bir kalıtsal hastalığın preklinik belirtilerini ve kanser ve kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık faktörlerini belirlemektir.

1. Genetiğin ahlaki problemlerinin amacı ve özellikleri.

2. "İnsan Genomu" projesinin etik sorunları.

3. Gen terapisi ve danışmanlığının ahlaki yönleri.

4. Öjeniğin etik ikilemleri.

Edebiyat

1. Siluyanova I.V. Rusya'da biyoetik: değerler ve yasalar. - M., 1997. - S. 122-137.

2. Biyomedikal etik // Ed. İÇİNDE VE. Pokrovsky, Yu.M. Lopukhin. - M., 1999. - S. 105-113, 181-196.

3. Ivanyushkin A.Ya. vb. Biyoetiğe giriş. - M., 1998. - S. 241-264.

4. Baev A. İnsan genomu. Etik ve yasal sorunlar // Man. - 1995, No.2.

5. Yorysh A. İnsan klonlamanın yasal ve etik sorunları. - M., 1998.

6. Siluyanova I. İnsan depolarının oluşturulması ahlaka aykırıdır. -
M., 1997.

Özet ve raporların konuları

1. Genetiğin yasal yönleri.

2. Klonlama için beklentiler.

3. "İnsan Genomu" projesinin uygulanmasındaki ahlaki sorunlar.

4. Genetiğin fırsatları ve tehlikeleri.

Genetiğin ahlaki problemlerinin amacı ve özellikleri

Modern insan genetiği, tıp uygulamalarıyla yakından ilgili, yoğun bir şekilde gelişen bir bilgi alanıdır. Genetiğin bu özelliği, acilen tartışılması ve çözümlenmesi gereken yeni ahlaki ve yasal sorunların ortaya çıkmasına katkıda bulunur.

1995 yılında Dünya Sağlık Örgütü (WHO), Tıbbi Genetiğin Etik Yönlerinin Özeti adlı bir belge yayınladı. 'Özet', daha büyük olan 'DSÖ İnsan Genetiği Programı' belgesinin ana noktalarını içerir.

Bu belgeler, modern biyo ve genomik teknolojilerin sağlık hizmetlerine girmesiyle bağlantılı olarak genetik patoloji alanındaki araştırmalarda ve klinik uygulamalarda ortaya çıkan etik konulara ilişkin uluslararası deneyimleri özetlemektedir. Bu, doktorların mesleki faaliyetlerinin etik düzenlemesi ile ilgili olduğundan, bu belgelerdeki tüm konular genetik, yasal ve sosyal yönleri üçlüsünde ele alınmaktadır. .

Tıbbi genetiğin amacıbelge, kalıtsal hastalıkların teşhisi, tedavisi ve önlenmesi olduğunu söylüyor. Bu amaca ulaşmak için bilimsel araştırmalar yapılır. Tıbbi genetik uygulama aşağıdakilere dayanmalıdır: genel etik ilkeler:

Bireye saygı: Hekimin özerk bir bireyin kendi kaderini tayin etme ve seçimine ve sınırlı hukuki ehliyete sahip kişilerin (örneğin çocuklar, zeka geriliği olan kişiler, akıl hastalıkları) korunmasına saygı duyma görevi; Bireye saygı ilkesi, profesyonel bir genetikçi ile bir danışman arasındaki herhangi bir ilişkinin temeli olmalıdır;

Fayda: Bireyin refahını sağlamak, çıkarları doğrultusunda hareket etmek ve olası faydaları en üst düzeye çıkarmak zorunludur;

Zarar vermeme: kişiye verilen zararı azaltma ve mümkünse ortadan kaldırma yükümlülüğü;

Denge: Hastalara ve ailelerine faydanın zarardan daha olası olması için alınan önlemlerin risklerini dengeleme ihtiyacı;

Eşitlik: faydaların ve yüklerin adil dağılımı.

Benzer belgeler diğer uluslararası kuruluşlar tarafından geliştirilmiştir ve geliştirilmektedir. Birçok doktor, genetikçi ve hukukçu, tarafların bu konulardaki haklarını, sorumluluklarını ve davranış standartlarını düzenleyecek özel bir tıbbi genetik kodun geliştirilmesi gerektiğinden bahsetmektedir.

Biri tıbbi genetiğin etik problemlerinin temel özellikleri kalıtsal hastalıkların sadece onlardan muzdarip olan bireyi ilgilendirmemesidir. Bu hastalıklar torunlara bulaşır, bu nedenle ortaya çıkan sorunlar temelde aile, kabile doğasıdır.

ikinci özellik Kalıtsal hastalıkları teşhis etmedeki başarı ile onları tedavi etme yeteneği arasında dramatik bir boşluk vardır. Çok az hastalık başarılı bir şekilde tedavi edilebilir, bu nedenle doktorun eylemleri bunların tespiti ve önleyici tedbirlerle sınırlıdır. Bu, tıp için alışılmadık bir sorunun ortaya çıkmasına neden olur - tedavi etmenin bir yolu yoksa, belirli bir kalıtsal patolojiyi teşhis etme etiği. Uygulamada görüldüğü gibi, kalıtsal hastalık riski taşıyan insanların büyük çoğunluğu teşhis konmak istemiyor, geleceklerini bilmek istemiyorlar çünkü onu değiştiremiyorlar.

Üçüncü özel özellik Tıbbi genetiğin temel amacı, gelecek nesiller ve maddi maliyetlerin şimdiki nesil tarafından karşılanmasıdır. Bu, yurttaşların çoğunluğunun henüz doğmamış olanların sağlığı ve yaşamı için sorumluluklarını anlayabildiği, toplumda özel bir ruhani iklim gerektirir. Böyle bir anlayış varsa, sosyal kaynakların yaşayan nesil ile onun yerini alacak nesil arasında adil bir şekilde dağıtılması sorununu rasyonel olarak çözmek mümkündür.

İnsan Genomu Projesinin Etik Sorunları

İlk geliştiriciler insan genom projesi etik, yasal ve sosyal sorunların kaçınılmazlığını öngörmüş ve formüle etmiştir. Projenin etik hedefleri:

İnsan genomunu haritalamanın sonuçlarını belirleyin ve tahmin edin;

Konunun kamuoyunda tartışılmasını teşvik edin;

Bilginin bireyin ve toplumun çıkarları doğrultusunda kullanılmasını sağlayan düzenleme seçenekleri geliştirmek.

"İnsan Genomu" projesinin sosyo-etik sonuçlarını analiz etmenin gerekli olduğu üç alan vardır - bu bir birey ve bir aile, toplum, bir kişinin kendisi hakkındaki felsefi fikirleridir. . Bireysel ve aile düzeyinde ortaya çıkabilecek sorunlara bir örnek aşağıdadır. Yakın gelecekte binlerce yeni genetik teşhis yöntemi geliştirilecek ve her insan kendi genetik özellikleri hakkında benzersiz bilgilere sahip olabilecektir. Ancak aynı zamanda, bu tür "mülkiyete" sahip olma ve onu elden çıkarma haklarında doğal bir asimetri ortaya çıkıyor. Reşit olmayanların yasal temsilcileri olarak ebeveynler, onların genetik bilgilerine erişme hakkına sahiptir. Ancak kanun, çocukların ebeveynleri hakkında genetik bilgilere sahip olma hakkını sağlamamaktadır. Çocuğun genomu kısmen babadan, kısmen de anneden alındığından, ebeveynlerin genetik bilgilerine erişim hakkının kısıtlanması, bazen kişinin kendisiyle ilgili hayati bilgileri elde etmesinin imkansız olduğu anlamına gelir. Bu, aile içinde nesiller arası ilişkilerde açık bir adaletsizlik biçimidir. Geleneksel "gizlilik", "özel hayatın dokunulmazlığı", "kişisel özerklik" kavramlarının kapsamını genişletmemiz gerekecek. Artık sadece bireye değil, aileye, klana da atıfta bulunmalılar. Aile bağlarının, karşılıklı sorumluluğun, adaletin, tüm akrabalık edeplerinin önemi artıyor. Yalnızca aile içi dayanışma, her aile üyesini ilgili kişilerin "genetik sırlarına" istenmeyen müdahalesinden koruyabilir. Bunlar işverenler ve acenteleri, sigorta şirketleri, devlet kurumları ve diğerleri olabilir.

toplum düzeyinde Her şeyden önce, nüfusun genel biyolojik ve özellikle genetik eğitiminde niteliksel bir iyileştirmeye ihtiyaç vardır. Genetik bilgiye sahip olmak, onun sorumlu bir şekilde imha edilmesini gerektirir. İkincisi, modern genetik bilginin temellerine hakim olmadan, kalıtsal özelliklerin tezahürünün özelliklerini tanımlayan olasılıksal kalıpların dilini anlamadan imkansızdır. Nüfusun genetik cehaleti, genetik test ve tıbbi genetik danışmanlık alanındaki vicdansız siyasi spekülasyonlar ve dürüst olmayan ticari faaliyetler için verimli bir ortam olmuştur ve olacaktır.

İnsan Genomu Projesi'nin uygulanması sırasında toplumun karşılaştığı bir diğer sosyal sorun, kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisi için genetik teşhis, tıbbi genetik danışmanlık ve uygun yöntemlere erişimde adalettir.

Gelişim bir kişinin kendisi hakkında felsefi fikirleri bu son derece önemlidir, çünkü ancak bir kişinin dünyevi ve kozmik statüsünü gerçekten belirleyerek, varlığının temellerine izinsiz girmenin izin verilen sınırları anlaşılabilir.

Gen Terapisi ve Danışmanlığının Ahlaki Yönleri

Gen tedavisi, tıbbın gelişimindeki en son trendlerden biridir. Bugüne kadar yüzlerce hastaya uygulanmış ve bazı vakalarda oldukça cesaret verici sonuçlar alınmıştır. En umut verici olanı, normal işleyen bir gen içeren genetik materyalin vücuda sokulmasının belirleyici bir terapötik etkiye neden olacağı varsayıldığı, monogenik kalıtsal hastalıkların tedavisi için gen terapisinin kullanılmasıdır. Malign neoplazmların gen tedavisi için yöntemlerin geliştirilmesi umut vericidir. Önemli umutlar, AIDS için etkili gen terapisi yöntemlerinin geliştirilmesiyle ilişkilidir.

Kardiyovasküler bozukluklar gibi çok faktörlü bozukluklarla ilgili olarak gen terapisi beklentileri belirsizdir. Bununla birlikte, burada bile, hastalıkların "darboğazları" tanımlandığında, en azından patolojinin gelişimini yavaşlatma olasılığını vaat eden genetik düzeltme varyantları mümkündür.

Aynı zamanda, şu anda mevcut gen terapisi yöntemlerinden hiçbirinin yeterince gelişmiş ve güvenilir olarak kabul edilemeyeceği vurgulanmalıdır. Kamuoyunda heyecan ve şevk uyandıran başarılı vakalar, trajik başarısızlıklarla değişti ve ardından bu tehlikeli deneyleri durdurmak için ısrarlı çağrılar geldi. Bu nedenle, önümüzdeki on yıllarda gen terapisinin deney alanını terk etmeyeceği ve bu nedenle ona uygun bir dizi yasal ve etik standart uygulanması gerektiği güvenle varsayılabilir.

Tıbbi genetik danışmanlık, kalıtsal veya şüpheli kalıtsal bir hastalık riski taşıyan hasta veya yakınlarının, bu hastalığın sonuçları, gelişme olasılığı ve kalıtımı ile önleme ve tedavi etme yolları hakkında bilgi aldığı bir süreçtir.

Tıbbi genetik danışmanlığın nihai etkisi, yalnızca danışmanın vardığı sonucun doğruluğu ile değil, aynı zamanda büyük ölçüde danışmanların genetik prognozun anlamını anlamaları ve farkındalıkları ile belirlenir. Kalıtsal hastalıkların doğasına dair sürekli bir sıkıntı, korku, endişe, yanılgı hatırası, danışanın verdiği bilgileri algılamasını zorlaştırır. Birinci sınıf araştırma sonuçlarını ebeveynlere iletmek bile, eğer onlar bu bilgiyi almaya yeterince hazır değillerse, etkisiz olabilir. Riskin açıklanması, istişarenin özellikleri dikkate alınarak tutarlı bir şekilde yapılmalıdır.

Bir genetikçinin hastalarının çoğu, bir terapistin, cerrahın ve diğer uzmanların tavsiyelerine benzetilerek, danışma ofisi doktorunun onlar için net bir eylem programı hazırlayacağına, uygun önlemleri belirleyeceğine ve net bir cevap vereceğine inanır. ebeveyn, hasta bir çocuğun doğumundan ve tekrarlanan sorunlardan nasıl kaçınılacağından "suçludur". Ancak çoğu zaman hayal kırıklığına uğrarlar. Kendi başlarına karar vermeleri gereken birçok soru, örneğin tekrarlanan genetik riskin büyüklüğü kendilerine söylendiğinde. Bu nedenle, ebeveynlerin konsültasyondan gelecekteki gebeliklerin olası sonuçları hakkında oldukça net bir fikirle ayrılmaları çok önemlidir. Bunu yapmak için, hastaları sadece olasılıksal bir prognoz hakkında bilgilendirmek değil, aynı zamanda ailede hastalığın olası nedenlerini, bulaşma mekanizmalarını, erken teşhis olanaklarını, tedaviyi vb. açıklamak gerekir.

Öjeniğin etik ikilemleri

Terim "öjeni" 1883'te önerildi F.Galton. Ona göre, öjeni, "gelecek nesillerin hem fiziksel hem de entelektüel ırksal niteliklerini düzeltebilecek veya iyileştirebilecek" sosyal kontrol yöntemleri geliştirmelidir.Öjeni savunucuları, tıbbın geliştirilmesinin ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik diğer önlemlerin doğal seçilimin etkisini zayıflattığına ve insanların yozlaşma tehlikesi olduğuna inanıyorlardı. Üreme sürecine katılan "normalin altında" bireyler, patolojik genlerle "ulusun gen havuzunu kirletirler". Öjeni, popülasyonun genetik dejenerasyonunu önleyebilecek bir önlemler sistemi sundu.

İki tür öjeni vardır: negatif ve pozitif. İlki, "normalin altında" genlerin kalıtımını durdurabilecek yöntemler geliştirmek için tasarlanmıştır. İkincisi, fiziksel ve entelektüel olarak en yetenekli bireylerin üremesi için çeşitli elverişli fırsatlar ve avantajlar sağlamalıdır.

Öjeni fikirlerinin, Almanya'da faşist ırksal teori ve pratiğin oluşumunda önemli bir etkisi oldu ve bu, genetik ıslah fikirlerinin bilim adamları ve halk arasında itibarını kaybetmesine neden oldu. Aynı zamanda, bazı öjeni fikirleri rasyonel olarak kabul edilemez. Belirli bir patolojiyi belirleyen genlerin konsantrasyonunu sistematik olarak azaltarak nüfusun sağlığını iyileştirmek, tamamen ahlaki olarak haklı bir eylemdir.