Hastalıkların en garip isimleri. İnsanları çirkinleştiren en korkunç hastalıklar

Sadece dış belirtiler değil, hastalıklar da kalıtsal olabilir. Ataların genlerindeki başarısızlıklar, sonuç olarak, yavrularda sonuçlara yol açar. En sık görülen yedi genetik hastalıktan bahsedeceğiz.

Kalıtsal özellikler, kromozom adı verilen bloklar halinde birleştirilen genler biçiminde atalardan torunlara aktarılır. Vücudun tüm hücreleri, eşey hücreleri hariç, yarısı anneden, ikinci kısmı da babadan gelen çift kromozom setine sahiptir. Genlerdeki belirli başarısızlıkların neden olduğu hastalıklar kalıtsaldır.

Miyopi

Veya miyopi. Özü, görüntünün retinada değil önünde oluşması olan genetik olarak belirlenmiş bir hastalık. Bu fenomenin en yaygın nedeninin genişlemiş bir göz küresi olduğu kabul edilir. Kural olarak, miyopi ergenlik döneminde gelişir. Aynı zamanda, bir kişi yakını iyi görür, ancak uzağı kötü görür.

Her iki ebeveyn de miyopsa, çocuklarında miyopi gelişme riski %50'nin üzerindedir. Her iki ebeveynin de normal görüşü varsa, miyopi geliştirme olasılığı% 10'dan fazla değildir.

Canberra'daki Avustralya Ulusal Üniversitesi personeli miyopiyi araştırırken, miyopinin Kafkasyalıların %30'unda doğal olduğu ve Çin, Japonya, Güney Kore vb. 45 binden fazla insan, bilim adamları miyopi ile ilişkili 24 gen belirlediler ve ayrıca önceden belirlenmiş iki genle bağlantılarını doğruladılar. Tüm bu genler, gözün gelişmesinden, yapısından ve göz dokularındaki sinyallerden sorumludur.

Down Sendromu

Adını ilk olarak 1866'da tanımlayan İngiliz doktor John Down'dan alan sendrom, bir kromozomal mutasyon şeklidir. Down sendromu tüm ırkları etkiler.

Hastalık, hücrelerde 21. kromozomun iki değil üç kopyasının bulunmasının bir sonucudur. Genetikçiler buna trizomi diyorlar. Çoğu durumda, ekstra kromozom anneden çocuğa geçer. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin annenin yaşına bağlı olduğu genel olarak kabul edilmektedir. Bununla birlikte, genel olarak, en sık genç yaşta doğum yaptıkları için, Down sendromlu tüm çocukların% 80'i 30 yaşın altındaki kadınlardan doğmaktadır.

Genlerin aksine, kromozomal anormallikler rastgele başarısızlıklardır. Ve bir ailede böyle bir hastalıktan muzdarip sadece bir kişi olabilir. Ancak burada bile istisnalar vardır: vakaların% 3-5'inde, çocuk kromozom setinin daha karmaşık bir yapısına sahip olduğunda, Down sendromunun daha nadir translokasyon biçimleri vardır. Hastalığın benzer bir varyantı, aynı ailenin birkaç neslinde tekrarlanabilir.
Downside Up yardım vakfına göre, Rusya'da her yıl yaklaşık 2.500 Down sendromlu çocuk doğuyor.

Klinefelter sendromu

Başka bir kromozomal bozukluk. Yaklaşık olarak her 500 yeni doğan erkek çocuktan biri bu patolojiye sahiptir. Klinefelter sendromu genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkar. Bu sendromdan muzdarip erkekler kısırdır. Ek olarak, jinekomasti ile karakterize edilirler - bezlerin ve yağ dokusunun hipertrofisi ile meme bezinde bir artış.

Sendrom, adını ilk kez 1942'de patolojinin klinik tablosunu tanımlayan Amerikalı doktor Harry Klinefelter'in onuruna aldı. Endokrinolog Fuller Albright ile birlikte, eğer kadınlarda normalde bir çift XX cinsiyet kromozomu varsa ve erkeklerde XY varsa, o zaman bu sendromda erkeklerin birden üçe kadar ek X kromozomu olduğunu buldu.

renk körlüğü

Ya da renk körlüğü. Kalıtsaldır, çok daha az sıklıkla edinilir. Bir veya daha fazla rengi ayırt edememe ile ifade edilir.
Renk körlüğü, X kromozomu ile ilişkilidir ve “kırık” genin sahibi olan anneden oğluna bulaşır. Buna göre, erkeklerin %8 kadarı ve kadınların en fazla %0,4'ü renk körlüğünden muzdariptir. Gerçek şu ki, erkeklerde kadınlardan farklı olarak ikinci bir X kromozomu olmadığı için tek bir X kromozomundaki “evlilik” telafi edilmiyor.

Hemofili

Annelerden oğullara miras kalan başka bir hastalık. Windsor hanedanından İngiliz Kraliçesi Victoria'nın soyundan gelenlerin hikayesi yaygın olarak biliniyor. Ne o ne de ailesi, bozulmuş kan pıhtılaşmasıyla ilişkili bu ciddi hastalıktan muzdarip değildi. Muhtemelen, Victoria'nın babasının gebe kaldığı sırada zaten 52 yaşında olması nedeniyle gen mutasyonu kendiliğinden meydana geldi.

Çocuklar "ölümcül" geni Victoria'dan miras aldı. Oğlu Leopold 30 yaşında hemofiliden öldü ve beş kızından ikisi, Alice ve Beatrice talihsiz geni taşıdı. Hemofili hastası olan Victoria'nın en ünlü torunlarından biri, son Rus İmparatoru II. Nicholas'ın tek oğlu olan torunu Tsarevich Alexei'nin oğludur.

kistik fibrozis

Dış salgı bezlerinin bozulmasıyla kendini gösteren kalıtsal bir hastalık. Artan terleme, vücutta biriken ve çocuğun gelişmesini engelleyen ve en önemlisi akciğerlerin tam olarak çalışmasını engelleyen mukus salgılanması ile karakterizedir. Solunum yetmezliği nedeniyle olası ölüm.

Amerikan kimya ve ilaç şirketi Abbott'un Rusya şubesine göre, Avrupa ülkelerinde kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam süresi Kanada ve ABD'de 40, Rusya'da 48, Rusya'da 30 yıldır. Ünlü örnekler arasında 23 yaşında ölen Fransız şarkıcı Gregory Lemarchal yer alıyor. Muhtemelen, Frederic Chopin de 39 yaşında akciğer yetmezliği sonucu ölen kistik fibrozdan muzdaripti.

Eski Mısır papirüslerinde adı geçen bir hastalık. Migrenin karakteristik bir semptomu, başın bir tarafında epizodik veya düzenli şiddetli baş ağrısı ataklarıdır. 2. yüzyılda yaşamış Yunan asıllı Romalı hekim Galen, hastalığa "başın yarısı" anlamına gelen hemicrania adını vermiştir. Bu terimden "migren" kelimesi geldi. 90'larda. Yirminci yüzyılda migrenin ağırlıklı olarak genetik faktörlere bağlı olduğu bulunmuştur. Kalıtım yoluyla migrenin bulaşmasından sorumlu bir dizi gen keşfedilmiştir.

Çok sayıda farklı insan hastalığı vardır, ancak bunlardan bazıları özellikle nadirdir. Bazıları çoğalmamasını modern tıbbın gelişmesine borçludur. Eh, bazıları genellikle tıpta çeşitli figürlerin varlığı hakkında sorgulanır. Pek çok nadir hastalık arasından en etkileyici 10 tanesini sizin için seçtik.

En nadir görülen 10 insan hastalığı

Çiçek hastalığı, yalnızca insanların maruz kaldığı oldukça bulaşıcı bir viral enfeksiyondur. Bu hastalıktan kurtulanlar, görme yetilerini tamamen veya kısmen kaybettiler ve eski ülserler yerine vücutta derin yara izleri kaldı. Bir zamanlar tedavisi olmadığı için ölümcül bir hastalıktı. Hastalanan neredeyse herkes ölüme mahkum edildi.

Ancak bugün, en son 1977'de bir çiçek hastalığı vakasının kaydedilmesinden bu yana, insanlar nüfusu buna karşı aşılamayı bıraktı. Bu, tıbbın hastalığa karşı büyük bir zaferidir. Ancak virüs türleri bugün hala bazı laboratuvarlarda saklanmakta ve bu da biyoterörizme ivme kazandırabilmektedir.

Stalin çiçek hastalığına yakalandı, hayatının geri kalanında yüzünde yaralar ve izler kaldı.

Günümüzde virüse neden olan ve felce yol açan çok nadir görülen bir hastalıktır. Hastalık sırasında omuriliğin gri maddesi etkilenir ve sinir sistemi patolojilerine yol açar. Çoğu zaman asemptomatiktir ve daha az sıklıkla silinmiş bir biçimdedir. Virüs merkezi sinir sistemine girerse orada çoğalır ve kas felcine yol açar.

Doksanlı yıllarda, dünyanın 36 ülkesi bu hastalığı yendiklerini ve tamamen ortadan kaldırdıklarını kamuoyuna açıkladılar ve 2002'den beri Avrupa'da benzer tek bir hastalık vakası kaydedilmedi. Ve sadece 4 yıl sonra, bu hastalığın artık dünya çapında olmadığı, ancak bazı ülkelerde çocuk felci vakalarının hala bulunduğu dünya çapında kabul edildi.

Bazı ülkelerde çocuk felcine karşı mücadele halen devam etmektedir.

8 milyonda bir çocuğu etkiliyor. Bu, nadir görülen genetik kusur vakalarından biridir. Bu hastalık şu şekilde ilerler - cilt ve iç organlar erken yaşlanır, on üç yaşına kadar hasta çocuklar yaşlı insanlar gibi görünür. Vücut tüm yaşlılık semptomlarını edinir. Bu hastalığı büyüme hormonlarının yanı sıra antitümör ilaçlarla tedavi etmeye çalıştılar, ancak tüm önlemler başarısız oldu. Bu tür hastalar her zaman 20 yaşına ulaşmadan öldü.

Progeria, gen mutasyonunun nedenidir, ancak kalıtsal değildir. Dünyada bugüne kadar bu hastalığın 80'den fazla vakası kaydedildi. Çoğu zaman beyaz tenli çocukları etkiler.

progerialı çocuk

Tıp tarihinde bu hastalık sadece bir kez tanımlandı, bu yüzden hiç çalışılmadı. Galler'de yaşayan Fields adında iki ikiz kızı vardı. Bilim adamları, bu hastalığın kalıtsal bir kökene sahip olduğunu ve kasların kademeli bir işlev bozukluğunda ifade edildiğini ve bunun da zamanla hareketin kısıtlanmasına yol açtığını öne sürdüler. Hastalık ilerler ve hastalar kendilerini tekerlekli sandalyede bulurlar.

Fields hastalığı tıp tarihinde sadece bir kez tanımlanmıştır.

2 milyonda bir görülen en nadir hastalıktır. Hastalık bir gen mutasyonunun sonucu olarak ortaya çıkar ve doğuştan gelişimsel kusurlar şeklinde kendini gösterir. Kural olarak, bu ayak başparmaklarının eğriliği, servikal omurgadaki bozukluklardır.

Toplamda, dünyada bu tür yaklaşık 700 vaka bilinmektedir ve hastalığın özü, vücuttaki herhangi bir dokunun kemiğe dönüşebilmesidir. Bu hastalık, farklı dokuların tamamen farklı dokulara dönüşebildiği tek örnektir.

En ufak bir yaralanmada herhangi bir doku, kemik büyümesinin odaklarını oluşturur. Bugüne kadar, bu hastalığın tedavisi yoktur. Bir kemik neoplazmını keserseniz, daha da büyür.

Progresif fibrodisplazi ile, en ufak bir yaralanmada herhangi bir doku, kemik büyümesinin odaklarını oluşturur.

Bu hastalığa, virüslerden bile daha basit olan ancak canlı organizmaların ve bulaşıcılığın bazı özelliklerine sahip olan moleküller olan prionlar neden olur. Hastalık Yeni Gine'de biliniyordu ve yaygındı. İlginç bir şekilde, orada insan vücudunun ritüel olarak yenilmesi yaygındı. Bu tür hastalarda sinir sistemi bozuklukları görülür ve ölümle sonuçlanır. Bu eyaletin hükümeti yamyamlıkla mücadele için önlemler aldıktan sonra, artık hastalık belirtisi kalmamıştı.

Hastalık Yeni Gine'de biliniyordu ve yaygındı.

35.000'de 1 oranında görülen oldukça nadir bir hastalıktır.Hastalığın genetik bir nedeni vardır ve ağırlıklı olarak beyin veya retinada yerleşen damar tümörlerinin oluşumu ile karakterizedir. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde retina dekolmanı meydana gelebilir.

Hastalık iyi huylu olmasına rağmen, tümörler kanser hücresi belirtileri göstermediğinden felç, kalp krizi ve kalp-damar hastalıklarına yol açabilmektedir.

Von Hippel-Lindau hastalığında vasküler tümör

Bu hastalığın bir belirtisi, kafatasının ve buna bağlı olarak beynin boyutunda bir azalmadır, vücudun diğer bölümleri ise normal boyutta kalır. Mikrosefali, aptallıktan aptallığa kadar zihinsel yetersizliğe eşlik eder.

Bu hastalığın ana nedenlerinin, hamile bir kadının radyasyona maruz kalması ve ayrıca genetik bozukluklar olduğu düşünülmektedir. Bu tür çocuklar hayatta kalır, ancak yoğun düzeltmeyle bile beyinleri normal şekilde gelişemez.

Kafatasının boyutunu küçültmek, mikrosefalinin açık bir işaretidir.

Bu hastalığın ana belirtileri şunlardır: hafıza zayıflığı, yorgunluk artar ve kötüleşir, derinin altından anlaşılmaz iplikler çıkar, ciltte sanki böcekler üzerinde sürünüyormuş gibi anlaşılmaz hisler belirir.

İlginç bir şekilde, 2.000'den fazla Amerikalı benzer semptomlardan şikayet etmesine rağmen, bu hastalığın varlığı henüz kanıtlanamamıştır. Doktorlar, bunun tek bir hastalıktan çok bir tür histeri olduğunu varsaymaya daha meyillidir.

Morgellons hastalığı - sanki böcekler deride sürünüyormuş gibi.

Günümüzde pek çok pemfigus çeşidi vardır, ancak çok az sayıda hasta paraneoplastik pemfigustan muzdariptir. Aynı zamanda, hastalık nadir, tehlikeli ve ölümcül olarak kabul edilir.

Bu bozukluk, ağız mukozasında ve vücudun diğer bölgelerinde kabarcıkların görüldüğü kalıtsal bir otoimmün hastalıktır. Patladıktan sonra vücutta enfeksiyon için açık kapılar olan akıntılı alanlar kalır. Bu tanıya sahip hastaların büyük bir yüzdesi, kan zehirlenmesinden veya bu hastalığın neden olduğu kötü huylu bir tümörden ölmektedir.

Paraneoplastik pemfigus - ağız mukozasında ve vücudun diğer kısımlarında kabarcıklar görülür.

Samimi olarak,

Genetik bir hastalığı tedavi etmek mümkün olmadığı gibi kazara bulaşmak da imkansızdır. Dünyada pek çok nadir hastalık vardır ve bunların çoğu DNA hasarı ile ilişkilidir.

Büllöz epidermoliz. Bu korkunç hastalığın özü, cildin herhangi bir dokunuştan şişmesi ve bir baloncuk oluşturmasıdır. Daha sonra patlayarak kanayan ve ağrılı bir yara bırakır. Kelebek kanatları gibi, cilt de dokunulmaktan yavaş yavaş ölür. İlaç yoktur, ülserler mukoza zarlarını, yemek borusunu ve iç organları etkiler. Her şey acıyor - hareket et, iç, ye, yaşa.

sistinoz.İnsanı taşa çevirebilen bir hastalık. Başta böbrekler, lenfatik sistem ve kan olmak üzere tüm vücut, anormal miktarda sistin biriktirir ve bu, yavaş yavaş vücut hücrelerinin sertleşmesine neden olan kristallere dönüşür. Zamanla, bu taşlaşmaya yol açar. İnsan yavaş ama istikrarlı bir şekilde bir heykele dönüşüyor. Sistinozlu hastaların çoğu, yetişkinliğe kadar yaşamaya mahkum olmayan küçük çocuklardır. Yaşamları, günlük olarak alınan kimyasal ve tıbbi preparatlara bağlıdır. Bu korkunç hastalık, fiziksel gelişimde yavaşlamaya neden olur - çocuklar fiziksel aktiviteyi tolere etmez ve büyümeyi durdurur. İlginç bir şekilde, beyin bozulmadan kalır. Tıp güçsüzdür, gerçekten sadece patolojik süreci biraz yavaşlatır.

katapleksi. Hastaya olanların tüm dehşetine rağmen, katapleksi semptomları oldukça komik görünebilir. Herhangi bir güçlü duygu, vücudun tüm kaslarının aniden gevşemesine ve bilinç kaybına neden olur. Korku, utanç, öfke, neşe ve hatta aşk deneyimleri bayılmayla sonuçlanır. Nöbetler günde yaklaşık kırk defaya kadar çıkabilir. Tıp, katapleksi ile başka bir nedenle ilgileniyor - hastalık genellikle narkolepsi ile birlikte ortaya çıkıyor.

Ekstrapiramidal sistem sendromu. Hastalık kendini aşırı sayıda istemsiz hareketlerle gösterir. Saldırılar bir kişiyi aniden ele geçirir: mutlak kas gevşemesi ile, yüz uzuvlarında ve kaslarında kontrol edilemeyen seğirmeler ortaya çıkar. Daha sonra, hastalık ruhta değişikliklere neden olur ve zihinsel yetenekleri zayıflatarak deliliğe neden olur. En kötüsü, bir kişinin hastalığı çocukluktan beri bilmesi ve ancak kendini gösterdiğinde korku içinde bekleyebilmesidir. Kural olarak, bu 30-50 yılda olur. Hastalık şu anda tedavi edilemez.

Akromegali. Hastalığa, insan iskeletinde veya vücudun bazı kısımlarında önemli bir artışa yol açan aşırı somatotropin üretimi neden olur. Nedeni, yoğun olarak büyüme hormonu üreten hipofiz bezinin yakınında bulunan iyi huylu bir tümördür. Semptomlar yalnızca fiziksel duyumlarda belirginleşir: parlak ışığa tahammülsüzlük, çift görme, işitme ve koku almada azalma. Daha sonra kademeli olarak kemik ve yumuşak doku büyümesi olur, yüz büyür, çeneler ve iç organlar artar. Hasta baş ağrısı, uyuşukluk ve genel halsizlikten muzdariptir. Akromegali uzun süredir doktorlar tarafından araştırılmaktadır, ancak henüz etkili bir tedavisi yoktur.

Progerya- Dünyadaki en nadir genetik hastalıklardan biri. Yüzden fazla progeria vakası bilinmiyor, sadece birkaç kişi teşhisle yaşıyor. Patolojik hızlandırılmış yaşlanma olarak adlandırılabilir. Hastalığa eşlik eden hücrelerdeki süreçler tam olarak net değildir.

Çocuk ilk bir buçuk yıl normal gelişir ve sonra aniden büyümesi durur. Burun sivrileşir, cilt incelir, yaşlılarda olduğu gibi kırışık ve lekelerle kaplanır. Yaşlı insanlara özgü diğer belirtiler ortaya çıkar: süt dişleri dökülür, kalıcı dişler büyümez, baş kelleşir, kalbin çalışması ve eklemler bozulur, kaslar körelir. Hastalar uzun yaşamaz - genellikle 13-15 yıl. Hastalığın yetişkin formunun başka bir versiyonu var. Yaşlı insanları etkiler.

melek adam sendromu

15. kromozomda birkaç genin bulunmaması nedeniyle oluşur. Hastalığın ilk belirtileri çocuklukta bile fark edilir: çocuk zayıf büyür, konuşmaz, çoğu zaman sebepsiz yere güler, kolları ve bacakları istemsizce seğirir veya titrer, epilepsi görünebilir. Özellikle zeka açısından akranlarına göre çok daha yavaş gelişir. Bu çocukların çoğu, yetişkinler olarak asla konuşmayı öğrenmez veya birkaç basit kelimede ustalaşmaz. Ancak ifade edebildiklerinden çok daha fazlasını anlarlar. Hastalar, sendromun çok karakteristik özelliği olan sık sık nedensiz kahkahalar ve sert bacaklarda yürümek için mutlu kuklalar adını aldılar.

Günther hastalığı

En nadir hastalık - dünyada yaklaşık 200 vaka var. Cildin çok yüksek bir ışığa duyarlılığa sahip olduğu genetik bir kusurdur. Hasta ışığa dayanamaz: cildi kaşınmaya başlar, kabarcıklar ve ülserlerle kaplanır. Böyle bir insanın görünüşü korkunç, yara izleri ve iyileşen yaralarla kaplı, solgun ve zayıflamış. İlginç bir şekilde, dişler kırmızıya boyanabilir.

Görünüşe göre edebiyatta ve sinemada bir vampir imajının yaratılması için prototip görevi gören Gunther hastalığından muzdarip olanlardı. Ne de olsa güneş ışığından da kaçınırlar - bu cilt için tam anlamıyla zararlıdır.

Robin sendromu

Hastalık oldukça nadirdir ve içinde hala çok fazla belirsizlik vardır. Bu sendromla doğan bir çocuk alt çenesi gelişmemiş olduğundan, damakta yarıklar olduğundan ve dili çöktüğü için normal nefes alıp yemek yiyemez. Bazı durumlarda, yüze karakteristik kuş özellikleri veren çene tamamen olmayabilir. Hastalık tedavi edilebilir.

Progeria. 8.000.000 çocuktan birinde görülür.Bu hastalık, vücudun erken yaşlanmasından kaynaklanan deri ve iç organlarda geri dönüşü olmayan değişikliklerle karakterizedir. Bu hastalığa sahip kişilerin ortalama yaşam süresi 13 yıldır. Hasta kırk beş yaşına geldiğinde sadece bir vaka bilinmektedir. Japonya'da kaydedildi.

Orta Çağ boyunca, benzer bir gen bozukluğuna sahip insanlara kurt adam veya maymun deniyordu. Bu durum, yüz ve kulaklar da dahil olmak üzere vücudun her yerinde aşırı kıllanma ile karakterizedir. İlk hipertrikoz vakası 16. yüzyılda kaydedildi.

Nadir görülen gen başarısızlıklarından biri. Sahiplerini yaygın insan papilloma virüsüne karşı çok hassas hale getirir. Bu tür insanlarda enfeksiyon, yoğunluk olarak ahşabı andıran çok sayıda deri büyümesinin büyümesine neden olur. Hastalık, 2007 yılında 34 yaşındaki Endonezyalı Dede Koswara ile bir videonun internette yayınlanmasının ardından yaygın olarak bilinmeye başlandı. 2008 yılında adam, kafasından, kollarından, bacaklarından ve gövdesinden altı kilo büyümeyi çıkarmak için karmaşık bir ameliyat geçirdi. Vücudun ameliyat edilen bölgelerine yeni deri nakledildi. Ancak maalesef bir süre sonra büyümeler tekrar ortaya çıktı.

Bu hastalığın taşıyıcılarında bağışıklık sistemi etkin değildir. 1976'da ekranlarda gösterilen "Plastik Balondaki Çocuk" filminden sonra hastalıktan bahsetmeye başladılar. Plastik bir balonun içinde yaşamaya zorlanan küçük, engelli bir çocuk olan David Vetter'i anlatıyor. Çünkü bebek için dış dünya ile herhangi bir temas ölümcül olabilir. Film dokunaklı ve güzel bir mutlu sonla bitiyor. Gerçek David Veter, doktorların bağışıklık sistemini güçlendirmeye yönelik başarısız bir girişiminin ardından 13 yaşında öldü.

genetik hastalıklar nelerdir

Her sağlıklı insanda 6-8 tane hasarlı gen vardır ama bunlar resesif oldukları için hücre fonksiyonlarını bozmazlar ve hastalığa yol açmazlar. Bir kişi anne ve babasından iki benzer anormal gen alırsa hastalanır. Böyle bir tesadüf olasılığı son derece küçüktür, ancak ebeveynler akraba ise çarpıcı biçimde artar. Bu nedenle, kapalı popülasyonlarda genetik anormalliklerin sıklığı yüksektir.

İnsan vücudundaki her gen, belirli bir proteinin üretiminden sorumludur. Hasarlı bir genin tezahürü nedeniyle, hücre işlev bozukluğuna ve gelişimsel kusurlara yol açan anormal bir proteinin sentezi başlar.

Doktor, hem sizin hem de kocanızın akrabalarının “üçüncü dizine kadar” hastalıklarını size sorarak olası bir genetik anomali riskini belirleyebilir.

Genetik hastalıklar çoktur ve bazıları çok nadirdir.

İşte bazı genetik hastalıkların özellikleri.

Down Sendromu- zihinsel gerilik ve bozulmuş fiziksel gelişim ile karakterize edilen bir kromozomal hastalık. 21. çiftte üçüncü bir kromozomun varlığı nedeniyle bir hastalık oluşur. Yaklaşık 700 yenidoğandan birinde görülen en yaygın genetik hastalıktır. Down sendromu sıklığı 35 yaş üstü kadınlardan doğan çocuklarda artmaktadır. Bu hastalığa sahip hastalar özel bir görünüme sahiptir ve zihinsel ve fiziksel gerilikten muzdariptir.

Turner sendromu- bir veya iki X kromozomunun kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize edilen, kızları etkileyen bir hastalık. Hastalık 3.000 kızdan birinde görülür. Bu hastalığa sahip kızlar genellikle çok küçüktür ve yumurtalıkları çalışmaz.

Çocuklarda nadir görülen genetik hastalıklar

Osteogenesis imperfekta, kemik kütlesinde azalmaya neden olan ve kırılganlıklarının artmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Osteogenezis imperfektanın nedeninin, kollajen metabolizmasının doğuştan bir bozukluğu olduğu varsayılmaktadır. Osteogenesis imperfekta'nın doğumdan sonra kendini gösterdiği durumlarda, baskın bir kalıtım türünden söz ederler, yani. ebeveynlerinden biri bu patolojiden muzdaripse bir çocuk hastalanabilir. Bir çocuğun birden fazla kırıkla doğduğu veya doğum sırasında aldığı ciddi bir hastalık formu resesif olarak kalıtılır, yani. Patolojiye neden olan genin her iki ebeveynde de bulunması durumunda.

Progerya insan vücudunun erken yaşlanmasına bağlı olarak ciltte ve iç organlarda meydana gelen kapsamlı bir değişiklikle ifade edilen çok nadir görülen bir genetik kusur. Gezegenimizde 52 progeria vakası var. Progerialı çocuklar, doğumdan altı ay sonrasına kadar sıradan çocuklardan dışsal olarak farklı değildir. Ancak gelecekte, yaşlılığa özgü semptomlar gösterirler: cilt kırışıklarla kaplanır, kemikler kırılgan hale gelir ve ateroskleroz gelişir. Bu korkunç genetik bozukluğa sahip çocuklar 5 ila 15 yaşları arasında ölüyor. Çocukların progeriasına gen mutasyonları neden olur, progerialı çocukların hücrelerinde DNA onarımı ihlalleri bulundu.

İhtiyoz - Bu dermatoz tipine göre ilerleyen kalıtsal bir deri hastalığıdır. Yaygın bir keratinizasyon ihlali ile karakterizedir ve ciltte pul şeklinde kendini gösterir. İktiyozisin ana nedeni, kalıtsal biyokimyası henüz deşifre edilmemiş bir gen mutasyonudur. Protein metabolizması bozuklukları, iktiyoza yol açan bir gen mutasyonunun ana tezahürüdür. İktiyozun çoğu formu on binlerce kişiden birini etkiler.

Çözüm. Günümüzde bu hastalıkların tedavisi zordur ve çocuklar doğuştan engelli hale gelmektedir. Sadece tedavi yöntemlerini geliştirmek değil, aynı zamanda gelecekte doktorluk mesleğini seçen kişiler için özellikle önemli olan bu hastalıkların etiyolojisini tanımak da gereklidir.

Kaynaklar: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Vatikan Teleskobu - Graham Dağı'nın Gizemi

Ölümden diriliş

6. His Bilmecesi: Bayan Gurth'un Vizyonu

Mısır Piramitlerinin Gizemi

fotoğraftaki hayaletler

Arkaim'in Sırları

Arkaim. Hemen akla gizemli, bilinmeyen bir şey gelir. Daha önce bu ismi duyduğumda Yunanistan'da bir yer sandım. ...

su altı robotları

GNOM, benzersiz bir neredeyse uzak su altı video kamerasıdır. Operatör, yüzeyden bir joystick ile cihazı kontrol eder ve doğru yönde hareket ettirir, izler...

yunanistan en güzel yerler

Garsonun ödeme yapmasını beklemenize gerek yok. Bunu yapmak için parayı faturanın getirildiği plakanın üzerine bırakabilirsiniz. Ayrıca ...

Anormal bölge Balkhash

Gölün kökeni hakkındaki efsaneye göre, zengin büyücü Balkhash'ın güzeller güzeli kızı İli vardı. Ya da evlilik zamanı geldiğinde, Balkhash duyurdu ...

Plastik pencereler eviniz için neden iyidir?

Eski pencereleri plastik olanlarla değiştirmek, ucuz olduğu için günümüzde çok popüler. Plastik pencereler için birçok seçenek vardır: çift, kanat, yay...

Yakın gelecekte dünya nasıl bir yer olacak?

2012'nin sonunda dünyanın sonunu tahmin eden ünlü Maya takvimi, bu tarihi ...

Rusya'nın buzkıranları

Rusya, dünyanın en güçlü buzkıran filosuna ve bu tür gemilerin tasarımı, inşası ve işletilmesi konusunda eşsiz deneyime sahiptir. Onun görevi...

Her şeyden önce, inci inanılmaz derecede güzel bir taştır ve...

Baltık Denizi'ndeki Köpekbalıkları

Her nasılsa, Baltık Denizi'ndeki köpekbalıklarının olduğu ortaya çıktı, sadece ...

İnsanların kuyruğu

Komik ama bir adamın kuyruğu vardır. Belli bir süreye kadar. Biliniyor...

Bugün size normdan en alışılmadık ve anlaşılmaz sapmalardan bahsedeceğiz. Bu hastaların büyük çoğunluğu için henüz herhangi bir yöntem veya ilaç bulunamamıştır. Neyse ki, tüm bu sapmalar o kadar nadirdir ki, benzer semptomları olan hastalar birkaç bin hatta milyonlarca insanda bir görülür.

(Toplam 15 fotoğraf)

1. İngiltere'den Robina Hutchings, saçını yolmak için kontrol edilemeyen bir istek olan trikotilomaniden muzdariptir. Nisan ayında Londra'da yayınlanan Daily Mail gazetesine verdiği röportajda saçlarını yolmaya 11 yaşında başladığını ve 27 yıl sonra hala bu bağımlılığından kurtulamadığını itiraf etti. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Basın)

2. Shiloh Pepin, genellikle "deniz kızı sendromu" olarak adlandırılan bir durum olan eklenmiş bacaklarla doğdu. Doktorlar, kızın sadece birkaç gün yaşayacağına inansa da, on yıl yaşadı. Shiloh 23 Ekim 2008'de öldü. 2007'de bu fotoğrafta Kennebunkropt, Maine'deki evinde bir masanın üzerinde otururken görülüyor. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. 2 yaşındaki Reuben Granger-Mead'e (solda) doktorların kalıcı akşamdan kalmaya benzettiği bir hastalık teşhisi kondu. Büyümesini yavaşlatır, onu zayıflatır ve kalp atış hızını artırır. Geleneksel tıp yardımcı olmadı. Sonra beslenme uzmanı, Reuben'in neredeyse hiç belirli amino asit ve vitamin almadığını keşfetti. Ailesi diyetini değiştirdi ve şimdi 8 yaşındaki çocuk iyileşiyor. (Ross Parry Ajansı)

9. "Kurt Adam" Meksika'dan Larry Ramos Gomez (fotoğraf 2007'de çekilmiştir) jeneralize konjenital hipertrikoz - aşırı tüylülük adı verilen nadir bir hastalıktan mustariptir. Bu yılın baharında, Amerika Birleşik Devletleri'nde bir rüzgar üfleyicinin altında dururken çok sıradışı göründüğü Gomez'in katılımıyla bir realite şovu çekildi. (Mary Altaffer, AP)

12. Elizabeth Fodale-Bows, onu günlük nesnelerden dayanılmaz bir şekilde hasta eden "çevresel" bir hastalıktan muzdariptir. Kimyasal nesnelerden (“kabarcık”) arındırılmış bir odada günde 10 saat geçirdi. Ekim ayında mahkeme, izinsiz yapıldığı için evinin yıkılmasına karar verdi. (Rick Smith, AP)14. Ashlyn Blocker, doğumsal ağrı duyarsızlığı ve anhidroz ile acı çeken dünyadaki birkaç insandan biridir; nadir görülen, tedavisi olmayan kalıtsal bir hastalık, onu ağrıyı hissedemez hale getirir. Aynı hastalık nedeniyle sıcaklıkta keskin bir değişiklik hissetmiyor - ne sıcak ne de soğuk. Bu fotoğrafta Ashlyn, sınıf arkadaşlarının Ekim 2004'te sınıfta dans etmesini izliyor. (Stephen Morton, AP)

Birçoğu, sağlıklı bir yaşam tarzının ve düzenli önleyici prosedürlerin çeşitli sağlık sorunlarına karşı yüzde yüz koruma sağladığından emindir, ancak bazen insanlar, adını bile duymadıkları bu tür hastalıkları "yakalar". İşte bazı egzotik hastalıklar.

1. Progresif lipodistrofi

Bu olağandışı hastalıktan mustarip insanlar yaşlarından çok daha yaşlı görünürler, bu yüzden buna bazen "ters Benjamin Button sendromu" denir. Örneğin, bu tür lipodistrofinin ünlü bir vakasında, 15 yaşındaki Zara Hartshorn, genellikle 16 yaşındaki ablasının annesiyle karıştırılır. Bu kadar hızlı yaşlanmanın sebebi nedir?

Kalıtsal bir genetik mutasyon nedeniyle ve bazen de bazı ilaçların vücutta kullanılması sonucunda otoimmün mekanizmalar bozulur ve bu da cilt altı yağ rezervlerinin hızlı bir şekilde kaybolmasına neden olur. Çoğu zaman, yüz, boyun, üst uzuvlar ve gövdenin yağ dokusu acı çeker, bu da kırışıklıklara ve kıvrımlara neden olur. Şimdiye kadar sadece 200 progresif lipodistrofi vakası doğrulandı ve çoğunlukla kadınlarda görülüyor. Doktorlar tedavi için insülin, yüz germe ve kollajen enjeksiyonları kullanır, ancak bunlar yalnızca geçicidir.

2. Taş Adam Sendromu

Progresif fibrodysplasia ossificans veya Münheimer hastalığı olarak da bilinen bu doğuştan kalıtsal patoloji, genlerden birindeki mutasyona bağlıdır ve dünyadaki en nadir hastalıklardan biridir.

Sonuç olarak, bağlarda, kaslarda, tendonlarda ve diğer bağ dokularında meydana gelen enflamatuar süreçlerin, kas-iskelet sistemi ile ciddi problemlerle dolu olan maddenin kalsifikasyonuna ve kemikleşmesine yol açmasıdır. İnsan vücudunda aktif bir kemik dokusu büyümesi olduğu için bu rahatsızlığa "ikinci iskelet hastalığı" da denir.

Şu anda dünyada 800 fibrodisplazi vakası kaydedilmiştir ve doktorlar bu hastalığı tedavi etmek veya önlemek için etkili yöntemler bulamamışken, hastaların durumunu hafifletmek için yalnızca ağrı kesiciler kullanılmaktadır. Söylemeliyim ki, durumu düzeltmek için umut var, çünkü 2006'da bilim adamları tam olarak hangi genetik anormalliğin "ikinci bir iskelet" oluşumuna yol açtığını keşfedebildiler ve şu anda bununla mücadele etmenin yollarını geliştirmek için aktif klinik deneyler yapılıyor. hastalık.

3. Coğrafi dil

Bir hastalık için ilginç isim, değil mi? Bununla birlikte, bu "yara" için bilimsel bir terim de vardır - deskuamatif glossit.
Coğrafi dil, insanların yaklaşık% 2,58'inde kendini gösterir ve çoğu zaman hastalık kronik özelliklere sahiptir ve yemek yedikten sonra, stres veya hormonal stres sırasında kötüleşir.

Semptomlar, dil üzerinde adalara benzeyen renksiz pürüzsüz noktaların ortaya çıkmasıyla kendini gösterir, bu nedenle hastalık bu kadar alışılmadık bir takma ad almıştır ve zamanla bazı "adalar", hangi tat tomurcuklarının bulunduğuna bağlı olarak şekillerini ve konumlarını değiştirir. dilde iyileşir ve tam tersine tahriş olur.

Baharatlı yiyeceklere karşı artan hassasiyeti veya neden olabileceği bazı rahatsızlıkları hesaba katmazsanız, coğrafi dil pratik olarak zararsızdır. Tıp, bu hastalığın nedenlerini bilmiyor, ancak gelişimine genetik yatkınlığın olduğuna dair kanıtlar var.

4. Gastroşizis

Bu biraz gülünç isim altında, bağırsak halkalarının ve diğer iç organların karın boşluğunun ön duvarındaki bir yarıktan vücudun dışına düştüğü korkunç bir doğum kusuru gizlenir.

Amerikalı doktorların istatistiklerine göre, 1 milyon yenidoğandan ortalama 373'ünde gastroşizis meydana geliyor ve genç annelerin böyle bir sapmaya sahip bir çocuk sahibi olma riski biraz daha yüksek. Daha önce gastroşizisli bebeklerin yaklaşık %50'si ölüyordu, ancak cerrahinin gelişmesi sayesinde ölüm oranı %30'a düşürüldü ve dünyanın en iyi kliniklerinde on bebekten yaklaşık dokuzu kurtarılabiliyor.

5. Pigment kseroderması

Bu kalıtsal cilt hastalığı, bir kişinin ultraviyole ışınlarına karşı artan duyarlılığında kendini gösterir. Ultraviyole radyasyona maruz kaldığında oluşan DNA hasarını onarmaktan sorumlu proteinlerin mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar. İlk belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde (3 yaşından önce) ortaya çıkar: çocuk güneşteyken, güneşe yalnızca birkaç dakika maruz kaldıktan sonra ciddi yanıklar geliştirir. Ayrıca hastalık, çillerin ortaya çıkması, cilt kuruluğu ve ciltte düzensiz renk değişikliği ile karakterizedir.

İstatistiklere göre, kseroderma pigmentosa'lı kişilerde kanser gelişme riski diğerlerine göre daha fazladır: uygun önleyici tedbirlerin yokluğunda, xeroderma pigmentosa'lı çocukların yaklaşık yarısında on yaşına kadar belirli kanserler gelişir. Bu hastalığın değişen şiddet ve semptomlara sahip sekiz tipi vardır. Avrupalı ​​ve Amerikalı doktorlara göre hastalık yaklaşık olarak her milyon kişiden dördünde görülüyor.

6. Arnold-Chiari malformasyonu

Basit bir ifadeyle, bu hastalığın özü, kafatasının yavaş gelişen kemiklerinde beynin hızlı büyümesi nedeniyle, serebellar bademciklerin medulla oblongata'nın sıkışmasıyla foramen magnuma batmasıdır.

Önceden, sapmanın tamamen doğuştan olduğuna inanılıyordu, ancak son araştırmalar bunun böyle olmadığını kanıtlıyor. Bu anomalinin gözlemlenme sıklığı milyonda 33 ila 82 vakadır ve hem çocuklarda hem de yetişkinlerde teşhis edilir.

En yaygın ve en az şiddetli birinciden çok nadir ve tehlikeli dördüncüye kadar çeşitli Arnold-Chiari malformasyonu türleri vardır. Semptomlar her yaşta ortaya çıkabilir ve çoğunlukla şiddetli baş ağrıları ile başlar. Hastalığa yardım etmenin bilinen yöntemlerinden biri, kafatasının cerrahi olarak dekompresyonudur.

7. Alopesi areata

Bu hastalığın gelişmesinin nedenleri hücresel düzeydedir - bağışıklık sistemi yanlışlıkla saç köklerine saldırır ve bu da kelliğe yol açar. Bu hastalığın en şiddetli ve nadir görülen formlarından biri olan alopesi totalis baştaki saçların, kirpiklerin, kaşların ve bacak kıllarının tamamen dökülmesine neden olurken, bazı durumlarda kökler kendi kendini yenileyebilmektedir.

Dünya nüfusunun yaklaşık% 2'si hastalıktan etkilenir ve şu anda hastalığı tedavi etme ve önleme yöntemleri geliştirilmektedir, ancak alopesi areata ile mücadele, ilk aşamalarda sapmanın yalnızca kaşıntı ile karakterize olması nedeniyle karmaşıktır. ve artan cilt hassasiyeti.

8. Patellar Tırnak Sendromu (Tırnak Patella Sendromu)

Hafif bir formdaki bu hastalık, tırnakların yokluğunda veya anormal büyümesinde (girintiler ve büyümelerle) kendini gösterir, ancak semptomları oldukça çeşitli olabilir - ciddi bir şekil bozukluğu veya patella yokluğu gibi daha ciddi iskelet anomalilerine kadar. Bazı durumlarda, iliumun arka yüzeyinde gözle görülür çıkıntılar, skolyoz ve patella çıkığı vardır.

Nadir görülen bir kalıtsal bozukluk, uzuvların ve böbreklerin gelişiminde önemli rol oynayan LMX1B genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Sendrom 50 bin kişiden 1'inde görülür, ancak semptomlar o kadar çeşitlidir ki, hastalığı erken bir aşamada teşhis etmek bazen inanılmaz derecede zordur.

9. Kalıtsal duyusal nöropati tip 1

Dünyadaki en nadir hastalıklardan biri: Bu tür nöropati, milyonda iki kişide teşhis ediliyor. Anomali, PMP22 geninin aşırı bolluğundan kaynaklanan periferik sinir sistemi hasarına bağlı olarak ortaya çıkar.

Birinci tip kalıtsal duyusal nöropati gelişiminin ana belirtisi, ellerde ve ayaklarda duyu kaybıdır. Bir kişi, örneğin bir kırık veya başka bir yaralanma zamanında fark edilmezse, doku nekrozuna yol açabilecek bir sıcaklık değişikliği hissetmeyi ve ağrıyı hissetmeyi bırakır. Ağrı, vücudun herhangi bir "arızaya" işaret eden tepkilerinden biridir, bu nedenle, ağrı duyarlılığının kaybı, ister enfeksiyon ister ülser olsun, tehlikeli hastalıkların çok geç tespit edilmesiyle doludur.

10. Konjenital miyotoni

Keçi senkopunu daha önce duyduysanız, doğuştan miyotoninin neye benzediğini kabaca bilirsiniz - kas spazmları nedeniyle, bir kişi bir süre donuyor gibi görünür.

Konjenital (konjenital) miyotoninin nedeni genetik bir anormalliktir: bir mutasyon nedeniyle iskelet kaslarının klorür kanalları bozulur. Kas dokusu "karıştırılır", keyfi kasılmalar ve gevşemeler vardır ve patoloji bacak, kol, çene ve diyafram kaslarını etkileyebilir.

Artık doktorların, en şiddetli vakalarda radikal ilaç tedavisi (antikonvülsan ilaçlar kullanarak) dışında bu sorunu çözmek için etkili bir yolu yok. Doktorlar, bu hastalıktan muzdarip olanların hemen hemen hepsinin düzenli fiziksel egzersizleri düz kas gevşetici hareketlerle değiştirmesini önermektedir. Söylemeliyim ki, bazı rahatsızlıklara rağmen, bu hastalığa sahip insanlar uzun ve mutlu bir hayat yaşayabilirler.