Stargardt hastalığı. Stargardt hastalığı Konjenital durağan körlük

Stargardt distrofisi, ATP taşıyıcı proteinin sentezini kodlayan patolojik bir genin ışığa duyarlı retinal hücrelere iletilmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Enerji eksikliği nedeniyle, bu oluşumlar, görüş alanında karanlık bir noktanın zorlanması veya renk gamının yanı sıra çevredeki nesnelerin şeklinin yanlış algılanmasıyla ölür. Tedavi, semptomların ilerlemesini yavaşlatmak için destekleyici bakımdan oluşur.

Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde kendini gösterir.

etiyoloji

Stargardt hastalığı kalıtsaldır ve otozomal dominant veya resesif bir şekilde bulaşır. Retinal distrofi oluşumu cinsiyete bağlı değildir. Bu durumda, ATP'nin maküler bölgeye taşınmasında yer alan protein sentezi ihlali söz konusudur. Bu fenomen, ışığa duyarlı hücrelerin koroidden onlara enerji taşıma eksikliğinden kaynaklanan fonksiyonel aktivitesinin ölümüne ve bozulmasına neden olur. Retina üzerinde toksik etkisi olan lipofusin'e dönüşen trans-retinal protein birikimi de vardır. Protein, rodopsinin parçalanmasının bir ürünüdür ve hastalığın ilerlemesi sürecinde restorasyonu bozulur. Baskın bir kalıtım türü ile hastalık çok daha kolay ilerler.

Çeşitler

Merkezi patoloji tipinde, nokta, bakışın yönlendirildiği nesneyi kaplar.

Stargardt dejenerasyonu, patolojik sürecin retina üzerindeki odağının konumuna bağlı olarak aşağıdaki tiplerde olabilir:

• Merkez. Görme alanının ana bölgesinin kaybı ve bakışların sabitlendiği noktada skotomun ortaya çıkması ile kendini gösterir.
• Çevresel. Bakışın odak noktasının yanında karanlık bir noktanın ortaya çıkması ile karakterizedir.
• Karışık.

Ana semptomlar

Stargardt sendromu, bir hastada bu tür klinik belirtilerin ortaya çıkması ile karakterize edilir:

• siyah beyaz nesnelerin zayıf görüşü;
• her iki göze de zarar;
• renklerin ihlali ve yanlış algılanması;
• merkezi veya periferik bir skotomun görünümü;
• optik sinirin atrofisinden kaynaklanan tam körlük.

Teşhis yöntemleri

Teşhisin doğruluğunu kontrol etmek için doktor oftalmoskopi yapar.

Bir hastanın Stargardt makula dejenerasyonuna sahip olduğunu, bu patolojiye özgü klinik belirtilerin varlığıyla belirlemek mümkündür. Teşhisi doğrulamak için, retinada pigmentasyonu azalmış bir halkanın bulunduğu oftalmoskopi yapılması önerilir. Ayrıca makula üzerinde patolojik inklüzyonlar belirlenir. Renk algısı saptandığında kırmızı-yeşil döteranopi, hasta tarafından bir rengin tamamen farklı görülmesi durumunda ise döteranopi görülür. Elektrografi, sinir uyarılarının iletiminde bir azalma olduğunu gösterir. Ayrıca koyu renkli bir koroidi ortaya çıkaran floresan anjiyografi yapılması önerilir. Sonraki histolojik inceleme ile makula alanından biyopsi yapın. Tanı, biyopsi örneğinde büyük miktarda lipofusin birikmesi ile doğrulanır. Kesin tanı, moleküler genetik analiz ve kusurlu bir genin saptanmasından sonra konur.

(1 derecelendirmeler, ortalama: 5,00 5 üzerinden)

Retina abiotropisinin karakteristik belirtileri ve sonuçları ve önlenmesi

Retinal abiotropi, konjenital veya edinsel olabilen retinal distrofi ile kendini gösteren nadir bir patolojidir. Gelişiminin nedeni, hastalığın seyri için çeşitli seçeneklere yol açan çok sayıda mutasyondur. Bu nedenle, hastalığın prognozu belirsizdir: bazı abiotropi biçimleri periferik görme keskinliğinde bir azalmaya katkıda bulunurken, diğerleri körlüğe neden olur.

"Abiyotrofi" terimi, bireysel bir organın veya vücut sisteminin gizli bir anomalisi anlamına gelir.

Retinanın (retina) abiyotrofisi, nadir patolojilere ait olan ve görme organının fotoreseptörlerinin en önemli hücrelerinin - çubuklar ve koniler - hasar görmesi ile karakterize edilen karmaşık bir genetik dejenerasyondur. Hastalık, retinanın işleyişinden sorumlu olan ve ona besin sağlama sürecini sağlayan genlerin hasar görmesi sonucu ortaya çıkar. Bu koşullar altında yavaş ama geri dönüşü olmayan bir dejeneratif süreç meydana gelir. Aynı zamanda fotoreseptörlerin bir parçası olan çubuklar ve konilerin bulunduğu retinanın dış tabakasına kadar uzanır.

Bunlardan ilki, retinanın tüm yüzeyinde bulunur, ancak çoğu merkezden uzaktadır. Çubukların temel işlevi karanlıkta görme alanlarının gelişmesini ve tam görüşü sağlamaktır.

Koniler, göz küresinin retikulumunun orta kısmında lokalizedir. İşlevleri, renk spektrumunu algılamak ve merkezi görüş bölgesinin kalitesini sağlamaktır.

Retinal abiyotrofinin ne olduğunu açıklamaya yönelik ilk girişimler 19. yüzyılın ikinci yarısında yapılmıştır. Patolojiye "retinitis pigmentoza" adı verildi. Gelecekte, hastalık birincil tapetoretinal veya çubuk koni distrofisi olarak adlandırılmaya başlandı.

Genellikle patolojik süreç, her iki görme organını aynı anda yakalar. Bir çocukta retina dejenerasyonu varsa, hastalığın ilk belirtileri erken yaşta tespit edilir. Yaklaşık 20 yaşına gelindiğinde bu ciddi bozukluklara yol açar: görme kaybı, glokom gelişimi, merceğin bulanıklaşması.

Retinanın distrofik lezyonlarının bir başka tehlikeli komplikasyonu, etkilenen hücrelerin habis olanlara dönüşmesidir. Bu durumda melanom gelişir.

Genellikle patolojik süreç, her iki görme organını aynı anda yakalar.

Retina hasarı, meydana gelen genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar:

• otozomal dominant (babadan oğula geçer, birinci nesilde patolojinin belirtileri görülür);
• otozomal resesif (ikinci veya üçüncü kuşakta belirtileri olan her iki ebeveynden);
• X kromozomu boyunca bağlantı ile (patoloji, anne tarafından birbirine akraba olan erkeklere bulaşır).

Edinilmiş retina distrofisi genellikle yaşlı insanlarda teşhis edilir. Bu tip patoloji şiddetli zehirlenme, hipertansiyon, tiroid patolojileri ile ortaya çıkar.

Çoğu zaman, retina abiyotrofisinin belirtileri ilk olarak çocuklukta ortaya çıkar. Yetişkinlikte çok daha az sıklıkla olur.

patoloji çeşitleri

Genel kabul görmüş sınıflandırmaya göre, gözün aşağıdaki retinal distrofi türleri ayırt edilir:

• periferik dejenerasyonlar. Bu tip patoloji, fotoreseptör çubuklarının yenilgisiyle başlar. İhlaller ya retina ve koroide ya da vitröz cisme uzanır. Periferik dejenerasyonlar arasında pigmenter distrofi, beyaz noktalı abiyotrofi, Goldmann-Favre hastalığı ve Wagner hastalığı bulunur. Periferik abiyotrofi ile periferik görme ihlali meydana gelir, görme alanlarında daralma meydana gelir. Hastalık yıllarca gelişebilir veya hızlı ilerleyerek görmede azalmaya ve tam körlüğe neden olabilir;
• merkezi dejenerasyon. Koni hücreleri zarar görmüş. Makula, makulada ihlaller meydana gelir. Merkezi dejenerasyonlarla, belirgin bir görsel fonksiyon ihlali meydana gelir, renkleri algılama yeteneği bozulur. Görme alanında kör noktalar görünebilir. Retinanın maküler dejenerasyonu arasında Stargardt sendromu, Best hastalığı, yaşa bağlı abiyotrofi;
• genelleştirilmiş (karma) dejenerasyonlar. Bu sapma şekli ile retinanın tüm bölümleri zarar görür. Bu retinitis pigmentoza, doğuştan durağan gece körlüğüdür.

Bir hastada hangi patolojinin teşhis edildiğine bağlı olarak, belirli belirtiler baskındır.

Pigmenter distrofinin özellikleri

Pigmentli retinal abiotropi (birincil tapetoretinal retinal abiotropi), retina çubuklarının etkilendiği gözün iç zarının bir hastalığıdır. Bu hastalık, fotoreseptörlerin ve pigment epitelinin dejenerasyonu ile karakterize edilir ve bunun sonucunda retinadan serebral kortekse sinyal iletimi durur.

Pigmentli retinal abiotropi kalıtsaldır.

Tapetoretinal abiotropi kalıtsaldır. Bu retinal dejenerasyon formunun ayırt edici bir özelliği, değişen görme bozukluğu ve remisyonlarla uzun, ilerleyici bir seyirdir. Genellikle, pigment distrofisi ergenlikte kendini gösterirse, o zaman 20-25 yaşlarında hasta görme yetisini kaybeder ve bu da sakatlığa yol açar.

Patoloji prevalansı 5000 kişide 1 hastalık vakasıdır.

Patolojinin gelişim nedenleri güvenilir bir şekilde araştırılmamıştır, ancak çoğu bilim adamı bunun genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıktığına inanma eğilimindedir. Retinal distrofi gelişimine katkıda bulunan diğer olası faktörler şunlardır:

• vücuda ciddi toksik hasar;
• endokrin sistem hastalıkları;
• avitaminoz.

Bu sapma biçimi, aşağıdaki belirtilerle karakterize edilir:

• görme bozukluğu ile ilişkili karanlıkta oryantasyon bozukluğu;
• fundusta pigment oluşumu;
• çevresel görüş sınırlarının daralması;
• baş ağrısı;
• şiddetli göz yorgunluğu;
• gözlerde ışık yanıp söner;
• renkleri ayırt etmede zorluk.

Tapetoretinal abiotropi, aşağıdaki teşhis önlemleri kullanılarak tespit edilebilir:

• oftalmoskopi (gözün dibinin incelenmesi);
• görsel işlevlerin incelenmesi;
• Görme organlarının iç yapılarının ultrasonu;
• göz içi basıncının ölçülmesi;
• anjiyografi.

Oftalmoskopi, tapetoretinal abiotropiyi tanımlamaya yardımcı olur.

Patolojinin tedavisi belirli bir yaklaşım sağlar. Gerekli:

• retinanın beslenmesini ve kanlanmasını uyarmak için ilaçların kullanılması (enjeksiyon şeklinde "Mildronate", "Taufon" düşer);
• fizyoterapötik prosedürlerin uygulanması (ozon tedavisi, elektrik stimülasyonu);
• cerrahi tedavi. Retina bölgesindeki kan akışını uyarmak için göz kaslarını nakletmek için bir operasyon gerçekleştirilir.

Ayrıca oftalmolojide, yerel çare Alloplant, retina dejenerasyonlarını tedavi etmek için kullanılır. Bu, sklerayı güçlendiren biyolojik bir dokudur. Abiyotrofi ile, ajan vasküler kan akışını eski haline getirmek için kullanılır. Kumaş iyi hayatta kalma ile karakterizedir.

Beyaz nokta (pigmentsiz) dejenerasyonu

Pigmentli abiyotrofi gibi pigmentsiz abiyotrofi de yavaş gelişir ve genetik bir yapıya sahiptir. Bu patoloji formunun ana özelliği, fundusun çevresinde beyaz, küçük odakların ortaya çıkmasıdır. Bu bir tür tapetoretinal retinal dejenerasyondur.

Patolojinin gelişmesine neden olan ana faktör gen mutasyonlarıdır.

Patolojinin karakteristik belirtileri aşağıdaki gibidir:

• görüş alanının daralması;
• merkezi görüşün ilerleyici bozulması;
• retinanın tüm alanı üzerinde beyaz noktaların görünümü.

Retinanın beyaz noktalı abiotropisi ile optik sinir körelir.

Pigmentsiz abiyotrofi doğası gereği genetiktir.

Patoloji, aşağıdaki gibi manipülasyonlar sırasında tespit edilir:

• Gözlerin iç yapılarının ultrasonu;
• göz yapılarının katman katman incelenmesi için optik koherens tomografi;
• fundus muayenesi;
• görsel alanların durumunun incelenmesi.

Pigmente olmayan retinal distrofi ile hastaya reçete edilir:

• antikoagülanlar, vazodilatörler, B vitamini almak;
• hala korunmuş koni ve çubukların aktivitesini uyarmak için hipofiz bezinin orta lobunun hormonunun intradermal uygulaması;
• ameliyat.

Terapötik önlemlerin etkisi genellikle geçicidir.

Stargardt hastalığı

Sarı benekli retinal abiotropi, merkezi görüşün hızlandırılmış bir oranda bozulduğu bir durumdur.

Patolojinin gelişmesinin ana nedeni genetik mutasyonlardır. Gen kusurları bir enerji açığı yaratır.

Stargardt'ın distrofisi, aşağıdaki semptomlarda kendini gösterir:

• hastanın zayıf renk gamına sahip nesneleri ayırt edememesi;
• merkezi görüş kaybı ve keskinliğinde azalma;
• gözlerin arka kutbunda sarı-beyaz lekelerin görünümü;
• Düşük ışıkta yönlendirme zorluğu.

Hastalığın son aşamasında görme siniri körelerek körlüğe neden olur.

Sarı benekli retinal abiotropi, Stargardt hastalığı olarak da adlandırılır.

Patolojinin teşhisi için yapılır:

• anamnez toplanması;
• moleküler genetik analiz;
• fundusun orta bölgesinde histolojik inceleme.

Stargardt hastalığının tedavisi için, vitamin alarak vazodilatörlerin tanıtılmasıyla tedavi gerçekleştirilir. Fizyoterapötik prosedürler gösterilir - lazer stimülasyonu, ultrason tedavisi.

Stargardt'ın distrofisi ile bir kök hücre tedavi tekniği kullanılır. Göze yerleştirilen kök hücreler, hasarlı bölgeye hareket ederek etkilenen dokularla birleşir ve ardından sağlıklı hücrelere dönüşür. Grefti sabitlemek için genellikle basit bir lens kullanılır. Bu yöntem, modern oftalmolojide bir atılım olarak kabul edilir.

Retina Besta'nın abiotropisi

En iyi retinal abiyotrofi nedir? Benzer bir patoloji, maküler bölgede iki taraflı bir retinal distrofidir. Gen mutasyonları sonucu gelişir.

Best hastalığı asemptomatik olarak gelişir, bu nedenle genellikle tesadüfen tespit edilir.

Teşhis önlemleri sırasında, makulada sarı lekelerin ortaya çıkması ve subretinal kanamaların gelişimi gibi patoloji semptomları belirlenir.

Ana tanı yöntemi floresan anjiyografidir.

Best hastalığı durumunda Mildronate, Emaxipin, Meksmdol kullanılarak idame tedavisi yapılır.

Gerekirse lazer fotokoagülasyon yapılır.

Floresan anjiyografi, Best'in retinal abiotropisini teşhis etmeye yardımcı olur.

doğuştan sabit körlük

Bu patoloji şekli, gece görüşünün bozulduğu ilerleyici olmayan bir hastalıktır.

Hastalık gen mutasyonları sonucu gelişir.

Genel görme keskinliği değişmez. Fundus muayenesinde çok sayıda sarı-beyaz noktalar bulunur.

Patolojinin teşhisi için görme alanı, elektroretinografi, elektrookülografi çalışması yapılır.

Bu hastalık için etkili bir tedavi yoktur.

Muhtemel sonuç

Prognoz doğrudan patolojinin tipi ile ilgilidir. Hastalığın formları (doğuştan sabit körlük hariç) sürekli gelişir ve sonunda görme kaybına neden olur. Bunun sonucu hastanın sakatlığıdır.

Tedavinin amacı, patolojinin semptomlarını hafifletmek ve patolojik süreci yavaşlatmaktır.

önleme

Retina dejenerasyonuna gen mutasyonları neden olduğu için patolojiyi önleyecek etkili önlemler yoktur.

• düzenli olarak bir göz doktorunu ziyaret edin;
• fizyoterapi prosedürleri ve ilaçlar yardımıyla doğru görme keskinliği;
• sağlıklı bir yaşam tarzı sürmek;
• görme organlarına uygulanan yükü dozlayın;
• gözleri doğrudan güneş ışığından koruyun;
• rasyonel yemek;
• göz kaslarını çalıştırmayı ve görme organlarının yorgunluğunu gidermeyi amaçlayan egzersiz setleri yapmak;
• kötü alışkanlıklardan vazgeçmek.

Görme bozukluğu olan ilk kişinin ortaya çıkması acil tıbbi müdahale gerektirir. Geleneksel tedavi yöntemlerine güvenmemelisiniz: retina abiyotrofisi durumunda, bunlar yalnızca süreci ağırlaştıracak ve körlüğün gelişimini hızlandıracaktır.

20 Kasım 2017 Anastasia Tabalina

Stargardt'ın makula dejenerasyonu(Stargardt'ın maküler distrofisi, STGD) - en yaygın kalıtsal maküler dejenerasyon, oluşumu 10.000'de 1'dir; hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Vakaların çoğu, yaşamın ikinci on yılının başında merkezi görmede azalma ile kendini gösterir. Maküler atrofi genellikle gözün arka kutbundaki retina pigment epiteli (RPE) seviyesinde sarı-beyaz pul pul birikintiler ile gelişir.

Birikintiler yuvarlak, oval, lunat veya balık benzeri (pisciform) olabilir. Erken evrelerde maküler atrofinin oval bölgesi "sahte bronz" gibi görünebilir. Bununla birlikte, hastalığın erken döneminde pul pul birikintiler olmayabilir ve tek anormallik maküler atrofi olabilir; ancak, kural olarak, mevduat daha sonra görünür. Maküler atrofi yokluğunda pul pul birikintilerin ortaya çıkmasıyla birlikte sarı noktalı bir fundus (fundus flavimaculatus, FFM) paterni gelişir.

VE sarı benekli fundus aynı genin mutasyonlarından kaynaklanır; her iki tür değişiklik de aynı ailede görülebilir. Sarı benekli fundusu olan çoğu hasta daha sonra maküler atrofi geliştirir.

Ve de Stargardt hastalığı ve sarı benekli fundus Floresein anjiyografide, erken evrede klasik olarak koyu veya gizli bir koroid gözlenir. Bunun nedeni, koroid kılcal damarlarının flüoresansının taranmasının bir sonucu olarak, retina pigment epiteli tarafından aşırı lipofusin birikmesidir. Flokülent retinal birikintiler, FA üzerindeki gelişiminin erken evrelerinde hipofloresan görünür, ancak daha sonra retinal pigment epitelinin atrofisi nedeniyle hiperfloresan hale gelirler.

Teşhisi doğrulamak için, FAG'ye alternatif olarak, retina pigment epitelinin lipofusin floresanının sabitlenmesine dayanan bir otofloresans çalışması yapılır. Anormal lipofusin birikimi, aktif ve emilebilir topaklanma birikintilerinin varlığı ve RPE atrofisi, otofloresans çalışmaları ile saptanan karakteristik özelliklerdir. Makula disfonksiyonuna bağlı görme bozukluğu olan ve fundusta değişiklik olmayan çocuklarda FAG hala bilgilendiricidir; maküler bölgenin merkezinde göze çarpmayan pencereli bir kusur veya koyu renkli bir koroid tanıyı doğrulamaya yardımcı olur.

-de optik koherens tomografi(OCT), makulanın periferik bölgesinin yapısının göreceli olarak korunmasıyla birlikte, maküler bölgenin merkezi bölgesinin retinasının dış katmanlarının mimarisinde bir kayıp veya belirgin bir ihlal olduğunu ortaya koymaktadır.

Arka kutbun retinal pigment epiteli seviyesinde sarı-beyaz pul pul birikintiler.
Erken başlangıçlı makula atrofisi.

B) elektrofizyoloji. Stargardt hastalığındaki elektrofizyolojik değişiklikler değişkendir. Retina pigment epitelinin genelleştirilmiş bir işlev bozukluğunu gösteren anormal bir elektrookülogram (EOG) sıklıkla kaydedilir. Patern elektroretinogram (PERG) ve fokal elektroretinogram genellikle soluktur veya maküla disfonksiyonunu düşündürecek şekilde amplitüdde belirgin şekilde azalmıştır. Tanı anında Ganzfeld-ERG değişmeyebilir (grup 1) veya aşırı retinal hasarı gösterebilir (grup 2 ve 3):
Grup 1: Normal ganzfeld ERG'si ile şiddetli paternli ERG anormallikleri.
2. Grup; ayrıca genelleştirilmiş koni disfonksiyonu.
Grup 3: koni ve çubukların genel işlev bozukluğu.

Bu gruplar, hastalığın başlama yaşına veya süresine bağlı değildir; elektrofizyolojik gruplar farklı fenotipik alt tipleri temsil edebilir ve bu nedenle prognoz yapmada bilgilendirici olabilir. Birinci gruptaki hastalar daha yüksek görme keskinliğine, topaklanma birikintilerinin daha sınırlı dağılım alanlarına ve maküler atrofiye sahiptir; üçüncü gruptaki hastalarda görme keskinliğinde daha şiddetli bir azalma, topaklanma birikintilerinin daha geniş bir dağılım alanı ve toplam maküler atrofi vardır.

v) Moleküler genetik ve patogenez. Stargardt hastalığı / sarı noktalı göz dibinin patogenezi, aynı zamanda retinitis pigmentoza ve koni-çubuk distrofisinin gelişmesine de neden olan ABCA4 genindeki mutasyonlara dayanmaktadır. ABCA4, retinoidlerin fotoreseptörden retina pigment epiteline taşınmasında rol oynayan, çubukların ve konilerin dış bölümlerinin disklerinin bir transmembran kenar proteinini kodlar. Bu taşımadaki bir kusur, retina pigment epitelinde lipofusin florofor A2E'nin (N-retiniliden-N-retniletanolamin) birikmesine yol açar, bu da onun ölümüne neden olur ve ikincil fotoreseptör dejenerasyonuna yol açar.

ABCA4 dizisinin 500'den fazla varyantı tarif edilmiştir, bu da yüksek alelik heterojenlik gösterir; Sonuç olarak, böylesine büyük (50 ekzon) bir polimorfik genin patojenik dizisinin tanımlanması önemli zorluklara neden olur. Kodlanmış protein üzerinde belirgin bir etkiye sahip olan anlamsız mutasyonların patojenik olacağı güvenle tahmin edilebilir. Yanlış anlamlı mutasyonları analiz ederken, bu tür dizi değişkenleri genellikle kontrol numunelerinde meydana geldiğinden büyük zorluklar ortaya çıkar; sonuç olarak, tanımlanan mutasyonun patojenitesinin doğrulanması çok problemli olabilir.

Patojenitenin doğrudan doğrulanması, yalnızca mutant gen tarafından kodlanan proteinin fonksiyonel analizi ile elde edilebilir. Stargardt hastalığında, çoğunlukla ABCA4 Gly-1961Glu geninde bir mutasyon saptanır; Ala1038Val mutasyonu da yaygındır.

ABCA4 mutasyonlarının tipi ve kombinasyonu ile fenotipik belirtilerin şiddeti arasında bir korelasyon kurmak genellikle mümkündür. Örneğin, bialelik boş mutasyonlar genellikle Stargardt hastalığından ziyade bir koni çubuklu distrofi fenotipine neden olur. Retinadaki fenotipik değişikliklerin değişkenliği, aynı aile içinde meydana gelen ABCA4 mutasyonlarının farklı kombinasyonları ile açıklanır; ek değiştirici genlerin veya çevresel faktörlerin de aile içi değişkenliği etkilemesi muhtemeldir.

A2E dahil olmak üzere lipofusin metabolik ürünlerinin birikmesi, Stargardt hastalığında ve ABCA4 nakavt farelerde (abca4-/-) gözlenir; bu, serbest radikallerin oluşumuna, pro-apoptotik mitokondriyal proteinlerin salınmasına ve lizozom işlev bozukluğuna yol açar. Sonuç olarak, retina pigment epitel hücrelerinin işlev bozukluğu ve ölümü gelişerek fotoreseptörlerin ölümüne yol açar.

A2E sentezi, abca4-/-- fareleri tamamen karanlığa yerleştirildiğinde yavaşlar ve yiyeceklerine A vitamini eklendiğinde hızlanır.Stargardt hastalığı olan hastaların ek A vitamini alımından kaçınmasını ve ultraviyole filtreli koyu renkli güneş gözlüğü kullanmasını önermek makul görünmektedir. . Ayrıca, retinal distrofilerin hayvan modellerinde fotoreseptör ölümünü yavaşlatan antioksidanlar açısından zengin bir diyet öneriyoruz. Hasta çocukların az görenler için yardıma ve eğitim desteğine ihtiyacı olabilir.

Bir hastada hasta çocuk sahibi olma riski %1'dir (hastanın partneri yakın akrabası ise bu ihtimal artar). Stargardt hastalığının taşıyıcı sıklığı 50'de 1'dir; Bir eşin, patojenik değiştirilmiş bir ABCA4 gen dizisinin asemptomatik taşıyıcısı olma şansı 50'de 1'dir.

G) Umut verici terapi alanları. Stargardt hastalığının tedavisine yönelik yeni terapötik yaklaşımlar, ATP'ye bağlı taşıma mekanizması üzerinde etki gösteren ve böylece ABCA4'e bağlı retinoid taşınmasını hızlandıran veya görme döngüsünü yavaşlatarak A2E üretimini azaltan ilaçları içerir. A2E'nin toksik etkilerini doğrudan engellemek daha etkili olabilir. Bu üç alanın her birinde etki gösteren ilaçlar geliştirilmiştir; yakın gelecekte insan klinik deneylerinin yapılması muhtemeldir. Benzer ilaçlar, Best hastalığı gibi lipofusin birikiminin eşlik ettiği diğer makula dejenerasyonlarının tedavisinde etkili olabilir.

Diğer tedavi yolları, sırasıyla büyüme faktörlerini artırmayı veya retinal pigment epitel hücreleri/fotoreseptörleri nakletmeyi amaçlayan gen takviyesi, hücre tedavisi veya kök hücre tedavilerini içerir. Hücre tedavisi/kök hücre klinik deneylerinin yakında gerçekleşmesi muhtemeldir.

Floresan anjiyogram; "koyu koroid" ve sızıntı noktaları görülüyor.
Karşılaştırma için, yukarıda fundusun bir fotoğrafı gösterilmiştir.

Fundus otofloresan çalışmasında karakteristik bir tablo, anormal bir lipofusin birikimi görülür,
aktif ve emilebilir topaklanma birikintileri ve RPE atrofisi.
Karşılaştırma için, fundusun bir fotoğrafı gösterilir (üstte).
Stargardt hastalığı. Spektral optik koherens tomografi (spektral domain optik koherens tomografi - SD-OCT),
makulanın periferik bölgelerinin retina yapısı nispeten korunurken, maküler alanın merkezi bölgesinin retinasının dış katmanlarının mimarisinde bir kayıp vardır.
Merkezi fossa bölgesinde, retinanın dış katmanlarının tahribatı görülür.

Stargardt hastalığı- Bu, gözün retinasının etkilendiği ve giderek körlüğün geliştiği kalıtsal bir hastalıktır.

Bugün, üç genin bu hastalıkla ilişkili mutasyonlara sahip olduğu bilinmektedir: ABCA4 (tip I hastalık), ELOVL4 (tip II) ve PROM1 (tip III). En yaygın mutasyonlar birinci gendedir. Genel olarak, hastalığın prevalansı 10 binde 1 vaka olarak tahmin edilmektedir. Aynı zamanda, Kuzey Avrupa nüfusunun% 40'a kadarı ABCA4 geninde bir mutasyonun taşıyıcılarıdır, güney ülkelerinde bu daha az yaygındır.

Stargardt hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılır: Her iki ebeveyn de mutasyon taşıyıcısıysa, bu patolojiyle bir çocuk% 25 olasılıkla doğabilir.

Genetik mutasyonlar, hücrelerde lipofusin (toksik pigment) birikmesi nedeniyle kusurlu hücre fonksiyonuna yol açar ve ana görsel pigmenti geri yükleme süreci bozulur.

Stargardt hastalığı diğer organ ve sistemleri etkilemez ve genellikle 6 ile 20 yaşları arasında gelişir. Henüz etkili bir tedavisi yoktur, ancak klinik deneyler devam etmektedir ve şimdiden cesaret verici sonuçlar vermiştir.

Teşhis

• Aile planlaması aşamasında anne babaya genetik test yapılması çocukta bu hastalığı önlemenin en etkili yöntemidir. Her iki ebeveyn de mutasyonun taşıyıcısıysa, hastalığa sahip bir çocuk sahibi olma olasılığı %25'tir. Genetik testler sadece bu hastalık için veya diğer kalıtsal olanlar ile kombinasyon halinde yapılabilir. Araştırma için genellikle kan veya tükürük alınır ve sonuçlar birkaç hafta içinde hazır olur. Her iki ebeveyn de mutasyonun taşıyıcısıysa, bir genetikçiye danışılması önerilir.
• doğum öncesi tarama Genellikle Stargardt hastalığı ile ilişkili mutasyonlar, fetal gelişimi ve erken gelişimi hiçbir şekilde etkilemedikleri için bu tanı yöntemine dahil edilmezler. Bununla birlikte, ailede körlük vakaları varsa ve bir çocuk planlama aşamasında herhangi bir nedenle genetik test yapılmadıysa, bu göstergeler doğum öncesi taramaya dahil edilebilir: Önleme ne kadar erken başlarsa, görüş o kadar uzun süre korunabilir.
• Optik koherens tomografi (OCT). Bu, retina hastalıkları konusunda uzmanlaşmış doktorlar için en bilgilendirici yöntemlerden biridir. Yöntem, kızılötesi radyasyonun yansımasına dayanan yüksek hassasiyetli bir retina taramasıdır. Sonuç olarak, doktor retinanın durumunun nesnel bir görüntüsünü alır. Bu, lezyonun kapsamını ve doğasını belirlemeye ve ardından değişikliklerin dinamiklerini izlemeye yardımcı olur.
• Moleküler genetik teşhis. Teşhisi doğrulamak için şüpheli Stargardt hastalığı için genetik analiz gereklidir. Ailede hastalık vakası yoksa ve bir mutasyon bulunursa, doğrudan dizileme ile iki kez kontrol edilmelidir - bu, mutasyonu içeren geni tamamen okumak için daha doğru bir yöntemdir.
• Otofloresan kaydı. Yöntem, retina dokularında biriken lipofusin odaklarının belirli bir lazer tipinin etkisi altında açıkça görünür hale gelmesine dayanmaktadır. Bu yöntem, retina hasarının objektif bir resmini elde etmenizi ve hastalığın dinamiklerini izlemenizi sağlar. Uzmanlara göre, yöntem başarılı bir şekilde retinanın floresan anjiyografisinin yerini alabilir.
• Gözlerin elektrofizyolojik muayenesi (EPI, ERG). Teknik, retina hücrelerinin işlevselliğini değerlendirmeye izin verir. OCT, retinanın yapısal bütünlüğünü kontrol ederken, yapısal tablo tatmin edici olabileceğinden ve hücreler düzgün çalışmayabileceğinden, işlevi değerlendirmek için EPS gereklidir.
• Retinanın floresan anjiyografisi. Bu muayene, retina hasarının derecesini değerlendirmek için doğrulanmış bir teşhis ile gereklidir. Damara, aparata bakıldığında etkilenen damarları "vurgulayan" özel bir kontrast maddesi enjekte edilir.

belirtiler

Bir çocuğun hayatının ilk yıllarında Stargardt hastalığı hiçbir şekilde kendini göstermez.

Görme şikayetleri 6 yaşından itibaren ortaya çıkabilir, çocukta bulanıklık, renk bozulması ve yetersiz ışıkta bulanık görme şikayeti olabilir.

Ana semptom, aynı anda iki gözde görmede kademeli bir azalmadır.

Ailede Stargardt hastalığı veya körlük öyküsü varsa, herhangi bir görme bozukluğu belirtisi mümkün olduğunca erken araştırılmalıdır.

Stargardt distrofisinin ayırt edici bir semptomu, çevresel görüşü (çoğu durumda) korurken merkezi görüşün bozulmasıdır. Ancak bazı durumlarda, mutasyonların ciddiyeti nedeniyle çevresel görüş de ciddi şekilde etkilenir.

Tedavi

Bugün, tam bir tedavi henüz mümkün değil. Stargardt distrofisi teşhisi konan hastalar, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlayan destekleyici bakım alırlar.

Bazı durumlarda, doktorunuz göz kürelerinin altına taurin enjeksiyonları ve düşük enerjili kızılötesi lazer stimülasyonu gibi fizik tedavi önerebilir.

Aynı zamanda, bilim adamları aktif olarak retina hücrelerinden lipofusin çıkarabilen kök hücre bazlı bir ilaç geliştiriyorlar.

Son yıllarda, bu hastalık için gen tedavisi yöntemleri de aktif olarak araştırılmaktadır. Gen terapisi, toksik lipofusin birikimini yavaşlatan ABCA4 geninin sağlıklı bir versiyonunu retina hücrelerine sokan özel virüs vektörlerinin kullanımına dayanır. Teknik, Oxford Biomedica tarafından araştırılıyor ve şu anda Faz 1 klinik deneylerinde. Bu yöntemin herhangi bir kötü amaçlı virüs kullanmadığını, aksine virüslerin genoma etkili bir şekilde entegre olması için yararlı bir özelliği kullandığını anlamak önemlidir.

Şu anda klinik deneylerden geçen başka bir tedavi, değiştirilmiş bir A vitamini kullanımına dayanmaktadır. Buna dayalı ilaçlar, retinadaki metabolizmayı yavaşlatabilir ve sonuç olarak toksik maddelerin birikimini azaltabilir.

Retinal pigment epitelinin transplantasyon yöntemi de test aşamasındadır.

Bu tekniklerin tümü, testin ilk aşamalarını başarıyla geçmiştir. Önümüzdeki yıllarda onaylanmaları muhtemeldir.

onunla nasıl yaşanır

Modern tıp, Stargardt hastalığını teşhis etmek ve tedaviyi desteklemek için yeterli araçlara sahiptir.

Böyle bir teşhisi olan bir kişinin aynı anda görme yetisini kaybetmediğini ve aniden, yavaş yavaş olduğunu anlamak önemlidir. Bu nedenle, mevcut tüm araçları kullanarak bu süreci olabildiğince yavaşlatmak gerekir: UV korumalı gözlük takmaktan doktorun bireysel reçetelerine uymaya kadar.

2017 yılında, Rusya Federasyonu Çalışma ve Sosyal Koruma Bakanlığı'nın 13 Haziran 2017 tarih ve 486n sayılı emri “Engelli bir kişi için bireysel rehabilitasyon veya habilitasyon programının geliştirilmesi ve uygulanmasına ilişkin Prosedürün onaylanması üzerine, engelli kalıtsal retinal distrofi için özel büyütme cihazları alabileceğinize göre: manuel veya sabit video büyüteci, sesli kitap okuyucu, aydınlatmalı büyüteç . Bu programa girebilmek için Tıbbi ve Sosyal Uzmanlık Bürosundan bir doktor sevki almanız ve bir komisyondan geçmeniz gerekir.

Yararlı siteler

• http://looktosee.ru/- Bölgeler arası kamu kuruluşu "Görmek için!" (kalıtsal retina distrofisi olan hastalar ve ailelerine bilgi desteği ve yardım)
• www.clinicaltrials.gov - dünya çapında yürütülen özel ve halka açık klinik araştırmaların bir veritabanı
• www.centerwatch.com - özel olarak finanse edilen klinik araştırmaların veritabanı

Anlaşma No. 1
halka açık gönüllü bağış teklifi

Kalıtsal Retina Hastalıkları Olan Hastalara Yardım ve Yardım için Bölgeler Arası Kamu Kuruluşu "Görmek İçin!" (Uluslararası Kamu Kuruluşu "Görülecek!"), bundan sonra Başkan Baibarin Kirill Aleksandrovich tarafından temsil edilen ve Şart temelinde hareket eden "İntifaat Sahibi" olarak anılacaktır, burada bundan böyle Topluca "Taraflar" olarak anılan "Bağışçı", aşağıdaki şartlarda gönüllü bağış konusunda bir anlaşma akdeder:

1. Halka arza ilişkin genel hükümler

1.1. Bu teklif, Rusya Federasyonu Medeni Kanunu'nun 437. maddesinin 2. fıkrası uyarınca halka arzdır.
1.2. Bu teklifin kabulü (kabul edilmesi), Faydalanıcının yasal faaliyetleri için gönüllü bir bağış olarak, Faydalanıcı tarafından Faydalanıcının hesabına fon transferidir. Bu teklifin Bağışçı tarafından kabul edilmesi, Bağışçının Yararlanıcı ile bu Gönüllü Bağış Sözleşmesinin tüm şartlarını okuduğu ve kabul ettiği anlamına gelir.
1.3..
1.4. Bu teklifin metni, Faydalanıcı tarafından önceden haber verilmeksizin değiştirilebilir ve Site'de yayınlandığı tarihi takip eden günden itibaren geçerlidir.
1.5. Teklif, Teklifin iptal edildiğine ilişkin bildirimin Sitede yayınlandığı günü takip eden güne kadar geçerlidir. Yararlanıcı herhangi bir zamanda herhangi bir sebep göstermeksizin Teklifi iptal etme hakkına sahiptir.
1.6. Teklifin bir veya daha fazla şartının geçersizliği, Teklifin diğer tüm şartlarının geçersizliğini gerektirmez.
1.7. Bağışçı, bu sözleşmenin şartlarını kabul ederek, bağışın gönüllü ve karşılıksız doğasını teyit eder.

2. Sözleşmenin konusu

2.1. Bu sözleşme kapsamında Bağışçı, gönüllü bağış olarak kendi fonlarını Yararlanıcının hesabına aktarır ve Yararlanıcı bağışı kabul eder ve yasal amaçlar için kullanır.
2.2. Bağışçının bu anlaşma kapsamındaki eylemleri gerçekleştirmesi, Rusya Federasyonu Medeni Kanununun 582. Maddesi uyarınca bir bağıştır.

3. Yararlanıcının Faaliyetleri

3.1 Yararlanıcının faaliyetlerinin temel amacı:
kalıtsal retina hastalığı olan hastalara sosyal, psikolojik ve emek uyumu, eğitim dahil olmak üzere kapsamlı yardım ve destek sağlanması;
kalıtsal retina hastalıklarının önlenmesini, teşhisini, tedavisini ve araştırmasını teşvik etmek;
kalıtsal retina hastalığı olan kişilerin sorunlarına devlet organlarının ve halkın dikkatini çekmek; bu kategorideki kişilerin ve aile üyelerinin haklarının ve meşru çıkarlarının devlet organlarında temsil edilmesi ve korunması; Yararlanıcının üyelerinin ortak çıkarlarının korunması;
bilim, eğitim ve uygulama arasındaki bağların güçlendirilmesini teşvik ederek kamu kuruluşları ve sağlık yetkilileri arasında kapsamlı işbirliğinin geliştirilmesi;
kalıtsal retina hastalıkları olan hastaların bakımı alanında uluslararası işbirliği;
Kişisel temasların kurulması, Faydalanıcının üyeleri arasında iletişim, karşılıklı destek ve yardım sağlanması;
vatandaşların sağlığının önlenmesi ve korunması, sağlıklı bir yaşam tarzının teşvik edilmesi, vatandaşların ahlaki ve psikolojik durumunun iyileştirilmesi alanındaki faaliyetlerin teşvik edilmesi;
kamu ve devlet kuruluşlarının insani ve barışçıl girişimlerinin, uluslararası ve ulusal kalkınma proje ve programlarının uygulanmasında yardım.
Rusya Federasyonu'nun yürürlükteki mevzuatına göre Yararlanıcının ana faaliyetleri Yararlanıcı Tüzüğünde belirtilmiştir.
3.2..

4. Sözleşmenin yapılması

4.1. Gerçek kişiler ve tüzel kişiler veya temsilcileri, Teklifi kabul etme ve böylece Yararlanıcı ile Sözleşme yapma hakkına sahiptir.
4.2. Teklifin kabul tarihi ve buna bağlı olarak Sözleşmenin akdedildiği tarih, fonların Faydalanıcının takas hesabına veya uygun durumlarda, ödeme sistemindeki Faydalanıcının hesabına transfer edildiği tarihtir. Anlaşmanın akdedildiği yer, Rusya Federasyonu'nun Moskova şehridir. Rusya Federasyonu Medeni Kanunu'nun 434. Maddesinin 3. paragrafı uyarınca, Anlaşma yazılı olarak yapılmış sayılır.
4.3. Sözleşmenin şartları, ödeme emrinin düzenlendiği gün veya Lehdarın kasasına nakit yatırdığı gün (yürürlükte olan) geçerli olan değiştirilmiş (değişiklik ve eklemelere tabi) Teklif tarafından belirlenir.

5. Bağış yapmak

5.1. Bağışçı, gönüllü bağış miktarını (tek seferlik veya düzenli) bağımsız olarak belirler ve bu Sözleşmenin şartlarında sitede belirtilen herhangi bir ödeme yöntemiyle Yararlanıcıya aktarır. Rusya Federasyonu Medeni Kanunu'nun 582. Maddesine göre bağışlar KDV'den muaftır.
5.2. Ödeme amacı: “Yasal faaliyetler için bağış. KDV muafiyeti" veya "Kanuni faaliyetler için gönüllü bağış" veya "Kanuni amaçlar için gönüllü bağış".
5.3. Yararlanıcı tarafından belirli bir amaç belirtilmeden alınan bağışlar, Yararlanıcının yasal hedeflerini gerçekleştirmeye yöneliktir.
5.4. Bağışçı, kendi takdirine bağlı olarak, bağışı aktarırken ödemenin uygun amacını belirterek yardım nesnesini seçme hakkına sahiptir.
5.5. İhtiyaç sahibi kişinin adını ve soyadını gösteren bir bağış aldığında, Yararlanıcı bağışı bu kişiye yardım etmek için yönlendirir. Belirli bir kişiye yapılan bağış miktarının yardım sağlamak için gerekli miktarı aşması durumunda, Yararlanıcı web sitesinde bilgi yayınlayarak Katkıda Bulunanları bu konuda bilgilendirir. Finansman amacındaki değişikliği kabul etmeyen bağışçı, bu bilginin yayınlanmasından itibaren 14 takvim günü içinde yazılı olarak iade talep etme hakkına sahiptir.
5.6. Elektronik ödeme sistemi aracılığıyla bir Bağış aktarılırken, Bağışçıdan seçilen ödeme yöntemine (elektronik para, SMS ödemeleri, para transferleri) bağlı olarak bir komisyon alınabilir. Bağışçı tarafından elektronik ödeme sistemi üzerinden aktarılan bağışlar, ödeme sistemi tarafından sistemdeki hesaplarda biriktirilir, ardından belirli bir süre için toplanan toplam tutardaki fonlar Vakfın takas hesabına aktarılır. Fon hesabına aktarılan para miktarından elektronik sistem komisyon kesintisi yapabilir. Fon tarafından alınan fon miktarı, Bağışçı tarafından yapılan Bağış miktarından ödeme sistemi tarafından alınan ücretler çıkarıldıktan sonra kalan tutara eşit olacaktır.
5.7. Bağışçı, bir banka kartından düzenli (aylık) bir bağış borcu düzenleyebilir.
Sipariş, bağışın banka kartından ilk başarıyla çekildiği andan itibaren yerine getirilmiş sayılır.
Düzenli borçlandırma emri, kart hamilinin kartının sona ermesine kadar veya Velinimet emrin feshedildiğine dair yazılı bir bildirimde bulunana kadar geçerlidir. Bildirim e-posta adresine gönderilmelidir [e-posta korumalı] site bir sonraki otomatik ücretlendirme tarihinden en az 10 gün önce. Bildirim aşağıdaki verileri içermelidir: banka kartında belirtildiği gibi soyadı ve adı; ödemenin yapıldığı kartın son dört hanesi; alıcının düzenli borçlandırmanın sona erdiğinin teyidini göndereceği e-posta adresi.

6. Tarafların hak ve yükümlülükleri

6.1. Yararlanıcı, bu Sözleşme kapsamında Donörden alınan fonları kesinlikle Rusya Federasyonu'nun yürürlükteki mevzuatına uygun olarak ve yasal faaliyetler çerçevesinde kullanmayı taahhüt eder.
6.2. Donör, Faydalanıcı tarafından yalnızca belirtilen sözleşmenin ifası için kullanılan kişisel verilerin işlenmesine ve saklanmasına ve ayrıca Faydalanıcının faaliyetlerini bilgilendirmek için izin verir.
6.3. Kişisel verilerin işlenmesine ilişkin rıza, Hayır Sahibi'ne süresiz olarak verilmektedir.Verilen rızanın geri alınması halinde, Faydalanıcı, Hayır Sahibi'nin kişisel verilerini 5 (beş) iş günü içerisinde yok etmeyi veya kişisel verileri yok etmeyi taahhüt eder.
6.4. Faydalanıcı, Velinimet'in kişisel ve iletişim bilgilerini, bu tür bilgileri talep etme yetkisine sahip devlet organları tarafından talep edilmesi dışında, yazılı onayı olmaksızın üçüncü şahıslara ifşa etmeyeceğini taahhüt eder.
6.5. Bağışçıdan alınan bağış, ihtiyacın kapanması nedeniyle, kısmen veya tamamen Bağışçının ödeme talimatında belirttiği bağış amacına uygun olarak harcanmamışsa, Bağışçıya iade edilmez, Yararlanıcı tarafından bağımsız olarak yeniden dağıtılır. diğer ilgili programlara, Faydalanıcının yasal amaçlarına.
6.6. Bağışçının talebi üzerine (elektronik veya normal mektup şeklinde), Yararlanıcı, Donör tarafından yapılan bağışlar hakkında Donöre bilgi vermekle yükümlüdür.
6.7. Yararlanıcının Donöre karşı işbu Sözleşmede belirtilen yükümlülükler dışında herhangi bir yükümlülüğü bulunmamaktadır.

7. Diğer terimler

7.1. Taraflar arasında işbu sözleşme kapsamında ihtilaf ve anlaşmazlıklar olması halinde, mümkünse müzakereler yoluyla çözülecektir. Anlaşmazlığın müzakere yoluyla çözülmesi mümkün değilse, uyuşmazlık ve anlaşmazlıklar, Rusya Federasyonu'nun yürürlükteki mevzuatına göre Yararlanıcının bulunduğu yerdeki mahkemelerde çözülebilir.

8. Ayrıntılar

FAYDALANICI:
Kalıtsal Retina Hastalıkları Olan Hastalara Yardım ve Yardım için Bölgeler Arası Kamu Kuruluşu "Görmek İçin!"

Yasal adres: 127422, g. Moskova, Dmitrovsky proezd, ev 6, bina 1, daire 122,

PSRN 1167700058283
KALAY 7713416237
Şanzıman 771301001