Yenidoğanlarda kistik fibrozun belirtileri ve tedavisi: hastalık kendini nasıl gösterir? Sindirim sistemi patolojilerinin tedavisi

Çocuklarda kistik fibroz (kistik fibroz), sindirim ve solunum sistemlerinin işlevinin bozulduğu kalıtsal bir hastalıktır. Tezahürler, yolları tıkayan aşırı viskoz bir sır oluşumu ile ilişkilidir.

İç organlardaki değişikliklere ve bunların ciddiyetine bağlı olarak hastalığın birkaç formu vardır:

1. pulmoner.
2. bağırsak.
3. Mekonyum ileusu.
4. Silindi.
5. Karışık.
6. atipik.

Formlara bölünme, hastalığın ilerlemesi sırasında diğer organ ve sistemlerdeki bozuklukların eklenmesine bağlı olan koşulludur. İlk belirtiler erken yaşta (2 yaşına kadar) bulunur. Semptomlar ne kadar erken ortaya çıkarsa, hastalık o kadar şiddetli ve prognoz o kadar ciddi olur. Bir çocukta kistik fibrozun zamanında tespiti ve yeterli tedavi ile yaşam beklentisi eskiden 35-40 yıldı ve şimdi belirgin bir şekilde arttı (60-70 yıla kadar). Hastalığın özelliklerinden biri, terin değişen bileşimidir. Çok fazla sodyum ve klor içerir, bu da ona yüksek bir tuzluluk verir.

akciğer formu

İşlem her iki akciğeri de yakalar. Bu formdaki değişiklikler kistik fibrozlu çocukların %15-20'sinde görülür. Hastalığın hafif seyri bronşit semptomları ile kendini gösterir. Nadiren ağırlaşır, yavaş ilerler ve çocuğun yaşam kalitesini çok az bozar.

Şiddetli bir seyir için, pnömoni semptomları karakteristiktir.İlk başta, kuru bir paroksismal öksürük endişelenir. Durum kötüleştikçe ağrılı ve boğmaca benzeri bir hal alır. Bu, solunum yolunun mukoza zarındaki reseptörlerin viskoz balgamla tahriş olmasından kaynaklanır. Lümende uzun süre kalır ve bu nedenle mikroorganizmalar tarafından kolayca enfekte olur. Bu durum iltihaba yol açar.

Hafif kistik fibrozda bronşite, ağır vakalarda balgamın çıkarılması güç olan pnömoniye benzer.

Yavaş yavaş, bronşlar daralır ve sonunda tamamen tıkanır. Hava yolu tıkanıklığı, inflamatuar süreci şiddetlendirir. Akciğerlerin ve bronşların kistik fibrozu yavaş yavaş kronik bir seyir izler.

Akciğerlerin ayrı bölümleri çöker (atelektazi) ve gaz değişiminden dışlanır. Dokulardaki bu değişiklikler bazı bölgelerde düzelebilir, bazılarında ise daha fazla şekillenebilir (gezici atelektazi). Bu tür alanların özelliği, akciğerleri dinleyerek doğrulanan üzerlerinde nefes almamasıdır. Akciğer yerine yoğun fibröz doku oluşumu erken gerçekleşir.


Zamanla, kademeli bir artışla solunum yetmezliği ortaya çıkar. Daha sonra kardiyovasküler sistemdeki geri dönüşü olmayan değişiklikler (kalp yetmezliği) birleşir. Parmaklar deforme olmuş ve baget şeklini almıştır. Tırnaklar kolayca pul pul dökülür, beyaz çizgilerle kaplanır ve saat camlarını andırır.

Akciğerlerin kistik fibrozu önce solunum yetmezliği ile komplike hale gelir, buna daha sonra kalp yetmezliği eşlik eder.

bağırsak formu

Çocuklarda kistik fibrozun bağırsak formu doğumdan önce bile kendini gösterir.İzole bir varyant olarak, tüm vakaların %5'ine kadar görülür. Doğum öncesi dönemde pankreas kanallarında ilk değişiklikler gelişir. Enzimler bağırsak çıkışını kapatırken tıkanırlar. Etkileri altındaki demir, kendi dokularını sindirir. Bu nedenle, bir çocuğun yaşamının ilk yılında pankreasta fibroz ve kist oluşumu şeklinde değişiklikler bulunur.

Çoğu zaman, ilk klinik belirtiler bebeklerde görülür. Hastalığın başlangıcı genellikle tamamlayıcı gıdaların verilmesi veya suni beslenmenin başlaması ile aynı zamana denk gelir. Dıştan, çocuk, korunmuş veya artan bir iştahla zayıf görünüyor. Bunun nedeni pankreatik ve bağırsak enzimlerinin aktivitesindeki azalmadır. İşlevleri yedikleri besinleri parçalamaktır. Viskoz sindirim suyu, büyük miktarda protein, yağ ve karbonhidratla baş edemez.

Bağırsakta uzun bir yulaf ezmesi gecikmesi, fermantasyon işlemlerinin aktivasyonu için iyi bir arka plan oluşturur. Çocuk artan gaz oluşumu ve şişkinlikten muzdariptir.

Çocuklarda kistik fibrozis belirtileri tükürük bezlerini de etkiler. Sır, ağız kuruluğuna neden olan ve yiyecekleri çiğnemeyi zorlaştıran viskoz hale gelir. Normal sindirim süreçleri bozulur ve fiziksel gelişimde bir gecikme ile kendini gösterir. Görünürler:

• bol, hafif ve yumuşak dışkı.
• pis kokulu dışkı.
• karında guruldama ve ağrı.

Besinlerin bağırsak duvarı tarafından malabsorpsiyon semptomlarına yavaş yavaş katılın (malabsorpsiyon).

Karışık form (pulmoner-bağırsak)

Çoğu zaman, kistik fibroz, çocuklarda karışık bir biçimde ortaya çıkar (vakaların% 70'ine kadar). Diğerlerinden daha hızlı koşar. Aynı şekilde sindirim ve solunum yollarında da değişiklikler olur. İlk altı aydaki çocuklar iyi kilo almazlar. Bazen kusma ile birlikte sürekli, ağrılı bir öksürükten rahatsız olurlar.

mekonyum formu

Kistik fibrozisli yeni doğan çocuklar, yaşamın ilk günlerinde hastalığın mekonyum formunun belirtileri ortaya çıkabilir. Oluşumu, bu hastalığın diğer tüm formlarının ortalama% 10-15'idir. Mekonyum (orijinal dışkı) viskoz hale gelir ve bağırsak lümenini 2-8 cm tıkar Uzun süreli tıkaçlar doku nekrozuna ve çocuğun ölümüne yol açar.

atipik form

Atipik seyirli çocuklarda kistik fibroz semptomları karaciğerdeki bir değişiklikle ilişkilidir. Uzun süre hastalık asemptomatiktir. Muayenede çocuğun büyümüş olduğu görülür. Kan testinde karaciğer enzimleri değişmeden kalır. Koşu kursu ile siroz yavaş yavaş oluşur.

Silinen form

Kistik fibrozis bulanık bir seyir izleyebilir. Hastalar arasında bu formun görülme sıklığı %2'ye kadar çıkmaktadır. Semptomlar açısından kronik pankreatit, enterokolit veya diabetes mellitusa benzer.

Diğer tezahürler

Üreme sisteminde sıklıkla değişiklikler gözlenir. Erkeklerde testisler küçülür ve sertleşir. Kızlarda doğurganlık azalır, ancak hamile kalma yeteneği kalır. Doğurganlık çağında erkeklerde sperm üretimi bozulmaz ancak kanalların tıkanması nedeniyle boşalma olmaz.

Teşhis

Teşhis koymak için belirli bir önlem listesi gereklidir. Teşhis şunları içerir:

1. Kan Kimyası.
2. Dışkı analizi (koprogram).
3. Balgam analizi.
4. Ter testi.
5. Genetik araştırma.
6. Fetal ultrason.
7. Göğüs organlarının röntgeni.

Biyokimyasal bir kan testinde, sodyum ve klor, bilirubin veya enzim seviyesinde bir artış belirlenir. Göstergelerdeki değişiklik, kistik fibrozun şekline bağlıdır.

Dışkı analiz edilirken kas lifleri, yağ ve lif bulunur. Bu, bağırsak hareketlerine "yağlı" bir karakter verir (kalın ve yapışkan dışkı).

Muayene için balgam almak mümkünse, içindeki bakteri varlığı yeşil bir renk verir. Enflamasyonun varlığı, materyaldeki lökositlerle gösterilir.

Sırdaki elektrolit konsantrasyonunu belirlemek için ter testi yapılır. Analiz 7 günden büyük çocuklar için yapılır, çünkü. bu süreden önce yanlış negatif sonuçlar alınabilir. Tam sağlık geçmişine karşı elektrolitlerde geçici bir artış vakaları bilinmektedir. Bu, çocuğun yetersiz sosyal eğitiminden kaynaklanır ve anoreksiya nervozada da görülür. Numunenin yürütülmesi sırasında hata olması durumunda yanlış pozitif sonuç kaydedilir.

Tanı, genetik testlerle doğrulanabilir. Bebeğin 3-4 haftalıkken yapılır. Kistik fibrozun karakteristik klinik semptomları olan çocuklar teşhis için gönderilir. Ter testi negatif veya normalin üst sınırında.

Genetik inceleme, vücudun fizyolojik salgılarının kalınlaşmasına yol açan kusurlu bir enzimi ortaya çıkarır.

Ayrıca, fetüsün ultrasonu bağırsaklarında ekojenitede (yoğunluk değerlendirmesi) bir artış gösterirse, bir kadın genetik inceleme için gönderilir.

X-ışınları, solunum sistemindeki değişiklikleri şu şekilde gösterir:

• genişlemiş bronşlar;
• mukus lümeninde birikimler;
• iltihaplı alanlar;
• genişlemiş lenf düğümleri.

Yenidoğan taraması, kistik fibroz ve diğer kalıtsal patolojilerin zamanında tespit edilmesine yardımcı olur. Bunun için çocuğun yaşamının 4. gününde (prematüre bebeklerde 7. gününde) topuktan kan alınır.

Kistik fibroz tedavisi

Tanı konulduktan sonra - kistik fibroz, tedavi kapsamlı ve ömür boyu gerçekleştirilir. Semptomatik tedavi, bozulmuş organların işlevlerini sürdürmeyi amaçlamaktadır. O içerir:

1. diyet
2. İlaç almak.
3. Kinesioterapi.
4. Gerektiğinde cerrahi tedavi.

Konservatif tedaviye uygun olmayan bir durumu olan çocuklar cerrahi tedavi için sevk edilir. Hayati belirtilere göre görevini yapamayacak durumdaki organların (karaciğer, akciğer) nakli yapılır.

Kistik fibroz için beslenme

Bebeği emzirmek için doğal yolların kullanılması tercih edilir. Anne sütü, vücudu koruyan çocuk için gerekli maddeleri içerir. Süt yokluğunda uyarlanmış karışımlar kullanılır (Alfare, Pregestimil) - uyarlanmamış olanlara kıyasla daha iyi emilirler.

Ergenlikte beslenme yüksek kalorili olmalıdır (kalori bakımından sağlıklı çocuklara göre 1,5-2 kat daha fazladır). Diyetinize deniz ürünlerini dahil ettiğinizden emin olun. Diyette proteinli besinler ağırlıklı olmalıdır. Karmaşık karbonhidratları sınırlayın. Enzim müstahzarları alınırsa yağlar göz ardı edilemez. Bağırsak kistik fibrozis formu olan çocuklar için bir diyet uygulamak özellikle önemlidir. Çocuğun diyeti şunları içerir:

• yumurtalar;
• et;
• balık;
• Fındık;
• yağ;
• hububat;
• patates;
• tatlı içecekler ve meyveler.

Ek olarak, kistik fibrozlu bir çocuğun diyetine 1-5 gr tuz eklenir. Ter yoluyla atılan kaybedilen sıvı seviyesini yenilemek için en az 2 litre su içmeniz gerekir.

Kistik fibrozlu çocukların kaba lif içeren sebzeler alması yasaktır. Vitamin kompleksleri, A, E, D, K'nin zorunlu içeriği ile reçete edilir.

Tıbbi terapi

Enzim eksikliği Creon, Panzinorm ile doldurulur. Her çocuk için doz ayrı ayrı atanır. İlaç yemeklerden önce alınır. Yerine koyma tedavisi, karındaki ağrı ataklarını ortadan kaldırır, dışkıyı ve ağırlığı normalleştirir. Bozulmuş karaciğer fonksiyonu, hepatoprotektörler (Essentiale, Gepabene) tarafından restore edilir.

Antibakteriyel ilaçlar, akciğerlerdeki iltihaplanma ile mücadele etmeyi amaçlamaktadır. 3. kuşak sefalosporinler, florokinolonlar, bakteriyolojik kültür sonuçları dikkate alınarak reçete edilir.

Günlük kullanım için mukolitik ilaçlar (Ambroxol, Carbocysteine) kullanılır. Viskoz balgamı sıvılaştırırlar ve atılımı kolaylaştırırlar. Solunum sistemine bir inhalasyon verme yöntemi olarak, bir nebülizör yoluyla% 7 sodyum klorür reçete edilir. Astım ataklarını durdurmada Salbutamol, Fenoterol hızlı etki gösterir.

Yenidoğanlarda mekonyum ileusu tıkaçları çözmeyi amaçlar. Bunun için %5'lik Pankreatin solüsyonu ağızdan alınır veya lavmanla uygulanır.

Kistik fibroz (kistik fibroz), esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalığın nedeni, tüm iç organlar - akciğerler, bağırsaklar, vb. Tarafından mukus salgısının oluşumunun ihlalidir.

kistik fibroz nedir

Hastalığın ana nedeni, ter bezlerini, mukoza zarlarını ve akciğer, karaciğer, pankreas, sindirim sistemi ve genitoüriner sistem dokularını döşeyen epitel hücrelerinin arızasıdır.

Hasarlı genin kalıtımı, epitel hücrelerinin transmembran iletkenliği için kusurlu bir protein düzenleyici üretmesine yol açar. Bu proteinin arızalanması nedeniyle, epitel hücreleri, klorür iyonlarının zarları boyunca taşınmasını düzenleyemezler. Akciğerlerin, pankreasın ve diğer organların boşaltım kanallarının içindeki sıvının (epitel hücrelerinin sırrı - mukus) üretimi için gerekli olan hücre içindeki ve dışındaki en önemli tuz ve su dengesi bozulur. Mukus kalınlaşır, viskoz hale gelir ve hareket edemez.

Normalde, hava yollarının içindeki mukus, patojenleri akciğerlerden dışarı çıkararak savaşmaya yardımcı olur. Kistik fibrozda kalın mukus ise aksine içindeki mikroorganizmalarla birlikte oyalanır ve akciğerler hızla enfekte olur.

Viskoz mukus, yiyeceklerin sindirimi için gerekli olan enzimlerin bağırsaklara girdiği pankreasın boşaltım kanallarını tıkar. Bu durumda başta yağlar olmak üzere pek çok besin bağırsaklarda emilmez ve vücuda girmez.

Bu nedenle kistik fibrozlu çocuklar, iyi beslenmelerine ve iyi iştahlarına rağmen çok zayıf kilo alırlar.

Kistik fibrozun belirtileri

Kistik fibrozun erken teşhisi mümkündür. Bununla birlikte, vakaların yaklaşık %15'i hala ergenlik çağında veya daha ileri yaşlarda bulunur.

Bebeklerde kistik fibroz belirtileri

• mekonyum ileus. Mekonyum, fetal gelişim sırasında sindirilen amniyotik sıvının parçacıklarından oluşan, koyu, neredeyse siyah renkli orijinal dışkıdır. Normal olarak, yenidoğanda dışkı yaşamın 1-2 gününde ortaya çıkar. Kistik fibrozda mekonyum bağırsaklardan geçemeyecek kadar kalın ve viskoz hale gelir ve sonunda lümenini tamamen bloke eder. Düzenli öğünlere rağmen yenidoğan yaşamın ilk günlerinde dışkı yapmaz ve çocuk dokunulduğunda huzursuz, şişkin, gergin ve ağrılıdır.
• Yeterli beslenme ile zayıf kilo alımı. Bu semptom en çok yenidoğanlarda görülür. Kalın mukus pankreas kanallarını bloke ederek sindirim enzimlerinin bağırsaklara girmesini ve başta yağlar ve proteinler olmak üzere besinlerin parçalanmasına katılmasını engeller. Hayati besinler bağırsaklarda emilmez, vücuda girmez, böylece büyümeyi ve kilo alımını yavaşlatır. Vücutta yağda eriyen vitaminlerin (K, D, A, E) eksikliği riski artar.
• "Tuzlu Cilt". Ter bezlerinin epitelindeki patolojik değişiklikler, yanlış çalışmalarına ve değiştirilmiş, daha tuzlu terin salınmasına yol açar. Ebeveynler çocuklarını öperken ciltte alışılmadık bir "tuzluluk" hissederler.

Solunum sistemi tutulumu hemen hemen her zaman meydana gelir ve kistik fibrozlu hastalarda önemli bir problemdir.

Solunum sisteminin ana belirtileri

• Tekrarlayan enfeksiyonlar, sıklıkla tekrarlayan pnömoni. Bronkopulmoner sistemde durgun mukus, patojenlerin gelişimi için elverişli bir ortamdır. Çocuklar genellikle bronşit, zatürreden muzdariptir, sürekli zayıflık hissederler.
• Balgam akıntısı olmadan sık paroksismal öksürük, içlerinde enfekte içeriklerin birikmesiyle bronşiyal dilatasyon (bronşektazi).
• Nefes darlığı hissi, hava eksikliği, periyodik bronkospazm.

Bir dereceye kadar, bu belirtiler hastaların% 95'inde mevcuttur ve yaşam kalitesini önemli ölçüde kötüleştirir, bronşit ve pnömoni alevlenmeleri için sürekli antibiyotik tedavisi gerektirir.

Sindirim sisteminden gelen belirtiler

• Ağız kuruluğu, hiç veya çok az tükürük. Nedeni tükürük bezlerinin sürece dahil olması ve tükürük salgısının azalmasıdır. Ağız boşluğunun mukoza zarı kurur, kolayca yaralanır, sıklıkla çatlar ve kanar.
• Bağırsak duvarını nemlendiren bir sırrın olmaması nedeniyle gıdanın bağırsaklardan hareketinin ihlalinden kaynaklanan sık sık uzun süreli kabızlık.
• Bağırsak içeriğindeki büyük miktarda sindirilmemiş yağ, gaz oluşumunun artmasına, şişkinliğe yol açar. Sandalye köpüklü, aralarına yağ serpiştirilmiş ve hoş olmayan bir koku var.
• Bulantı hissi, iştah kaybı.
• Parçalanmanın ihlali, proteinlerin ve yağların emilmesi, sürekli besin eksikliği sonuçta yetersiz beslenmeye, düşük kilolu büyümeye ve sonuç olarak çocuğun psikomotor ve fiziksel gelişiminde gecikmeye yol açar.

kistik fibrozis teşhisi

var DNA genetik analizi transmembran iletkenliğin hasarlı bir protein düzenleyicisinin ortaya çıkmasından sorumlu hasarlı bir gen, bir kan örneğinden izole edildiğinde.

için izin verir 100% kistik fibrozu teşhis edin.

Bununla birlikte, daha basit dolaylı teşhis yöntemleri vardır:

• İmmünoreaktif tripsin miktarının belirlenmesi, birçok ülkede tüm yenidoğanların yaşamın ilk günlerinde uygulanan tanısal bir tarama yöntemidir. Yöntem iyi bir güvenilirliğe sahiptir, olumlu bir sonuçla testi 3-4 haftalık yaşamda tekrarlamak gerekir.
• Pilokarpin ile ter testi. Pilokarpin - terlemeyi destekleyen bir madde, iyontoforez ile cilde enjekte edilir. Çıkan ter daha sonra toplanır ve analiz edilir. Ter bezlerinin salgılamasında büyük miktarda klorür bulunması neredeyse kesin olarak kistik fibrozis lehine işaret eder.
• Belirli bir organın tutulum derecesini belirleyen ek teşhis yöntemleri: akciğer röntgeni, balgam analizi ve kültürü, beslenme (besin) durumunun belirlenmesi, dışkı analizi, koprogram, spirografi (solunum sistemi rezervlerinin değerlendirilmesi).

Kistik fibroz için tedavi ve uygun yaşam tarzı

Beslenme Özellikleri

• Besinlerin çoğu kaybolacağından, diyet protein açısından yüksek ve kalori açısından yüksek olmalıdır. Kistik fibrozlu çocukların tüm ihtiyaçlarını karşılayabilmeleri için aslında 2 kat daha fazla yemeleri gerekir.
• Vitamin ve mineral komplekslerinin alımı. Yağda çözünen vitaminleri (A, E, D, K) kullandığınızdan emin olun, çünkü bunların bağırsakta yağlarla birlikte emilimi gerçekleşmez. K vitamini eksikliği, zayıf kan pıhtılaşmasına, D vitamini - kemiklerin yumuşamasına ve bir bütün olarak iskelet sisteminin patolojisine yol açar.
• Enzim preparatlarının sürekli alımı. Pankreas enzimlerinin eksikliği en azından kısmen doldurulmalıdır. Bu nedenle, normal sindirimi için her yemekten önce pankreatik enzimlerin tablet preparatlarını almanız gerekir.

Akciğer problemleriyle mücadele

• Patojenik bakterilerle savaşmak için antibiyotik almak. Hem tabletler hem de kas içi veya damar içi enjeksiyonlar olabilir. Balgamın sürekli durgunluğu ve enfeksiyonu nedeniyle, kistik fibrozlu hastalarda antibiyotik tedavisi sık, bazen neredeyse sabittir. Akciğerlerin durumuna ve bulaşıcı sürecin seyrine bağlıdır.
• Bronkodilatör inhalatörlerin kullanımı, sık sık nefes darlığı nöbetleri ve bronş tıkanıklığı (bronş lümeninin tıkanması) ile ilgilidir.
• Belirgin bir bulaşıcı süreç belirtileri dışında, doktorlar grip aşısı yapılmasını önermektedir. Bir salgının ortasında aşılama, akut solunum yolu hastalıklarına karşı korunmaya yardımcı olacaktır.

• Çocuğun toz, kir, ev kimyasalları, yangın dumanı, tütün dumanı ve diğer solunum tahriş edici maddelerle temasını en aza indirerek dairede düzenli ıslak temizlik.
• Bol içki. Bu tavsiye özellikle küçük çocuklar için olduğu kadar ishal, sıcak havalarda veya aşırı fiziksel aktivite sırasında da geçerlidir.
• Orta derecede fiziksel aktivite, yüzme, temiz havada hafif koşu, herhangi bir canlandırıcı aktivite.
• Perküsyon (vurma) ve postural drenaj yöntemleri kullanılarak bronşların ve akciğerlerin viskoz balgamdan temizlenmesi. Doktor, bu basit manipülasyonları gerçekleştirme tekniğini açıklamalıdır. Yöntemlerin özü, çocuğu baş ucu biraz aşağıda olacak şekilde konumlandırmak ve parmaklarınızla akciğerlerin üzerindeki tüm bölgelere sürekli olarak hafifçe vurmaktır. Bu tür egzersizlerden sonra balgam çok daha iyi gider.

Çocuğunuza kistik fibroz teşhisi konulursa, umutsuzluğa kapılmayın. Dünyada aynı sorunu yaşayan çok sayıda insan var, çevrimiçi topluluklarda birleşiyorlar, faydalı bilgiler paylaşıyorlar, birbirlerini destekliyorlar.

İyi günler sevgili okuyucu. Bu makale, kistik fibroz, ne tür bir hastalık olduğu (küçük bir çocukta ve daha büyük çocuklarda) sorusuyla ilgilenen kişilerin ilgisini çekecektir. Bu yazıda ayrıca teşhis yöntemleri, olası sonuçlar ve bu hastalığı tedavi etmenin yolları hakkında konuşacağız.

sınıflandırma

"Kistik fibroz" kelimesi "mukus", "viskoz" anlamına gelen iki kelimeden gelir. Patolojinin nedeni genetik bir anomalidir. Bu tür çocuklarda yedinci kromozomda yani uzun kolunda hasar görülür. Her iki ebeveyn de hastalık geninin taşıyıcısıysa, bebek kesinlikle bu sapma ile doğar.

Bu hastalık ile sindirim ve solunum sistemi bezlerinin yanı sıra genital ve tükürük, ter bezleri de etkilenebilir.

Dikkatinize, çocuklarda kistik fibroz, hastalığın bir fotoğrafını sunuyorum:

1. Sağlıklı akciğer.
2. Kistik fibroz.

Bu hastalık, hangi organların lezyonun ana odağı haline geldiğine bağlı olarak ayrı tiplere ayrılır.

1. bağırsak. Sindirim sisteminin salgılama işlevinin olmaması karakteristiktir. Bebek başka bir beslenme türüne aktarıldığında en açık şekilde ortaya çıkar, başlarlar.
2. pulmoner. Kıvamda bir değişiklik, balgam akıntısında zorluk, iltihaplanma gözlenir, mukus durgunluğu ile karakterize edilir.
3. Karışık. Sindirim ve solunum organlarının net bir tezahürü karakteristiktir.
4. Mekonyum ileusu. Vücutta tripsin olup olmadığı gözlenir. Durum, ince bağırsakta mekonyum birikmesi ile karakterize edilir. Bu hastalık, bebeğin doğumundan sonraki ilk günlerde bile teşhis edilir.
5. atipik form. Ekzoglandlarda ayrı patolojiler gözlenir, asemptomatik seyir de mümkündür.

Karakteristik belirtiler

iştahsızlık

Çocuklarda kistik fibrozis semptomları göz önüne alındığında, bebeklerde özelliklerin yanı sıra hafif ve şiddetli formların belirtilerine özel dikkat gösterilmeye değer.

1. Hafif form. İle karakterize edilen:

• ishal varlığı;
• soluk cilt;
• iştahı azaltabilir;
• esas olarak şiddetli öksürük nedeniyle ara sıra kusma mümkündür;
• öksürük geceleri daha sık görülür.

Başlangıçta kistik fibroz, SARS veya sindirim süreçlerinin ihlali ile karıştırılabilir. Ve doğru bir teşhis ancak beslenme değişikliğinden veya tamamlayıcı gıdaların getirilmesinden sonra yapılabilir, daha ciddi semptomlar ortaya çıkar. Tezahürler özellikle soya karışımları kullanıldığında şiddetli olacaktır.

1. Şiddetli form:

• çocuğun, muhtemelen doğumdan sonraki ilk günlerden itibaren sıklıkla meydana gelen uzun süreli öksürük nöbetleri vardır;
• viskoz kıvamda balgamın olası ayrılması;
• sık yetersizlik, kusma meydana gelebilir;
• genellikle, hastalığın arka planında, şiddetli bir seyir gösteren pnömoni veya bronşit gelişir.

Yenidoğanlarda belirtiler

1. Kusmanın eşlik edebileceği şiddetli öksürük.
2. Boğulma saldırıları.
3. Kötü kilo alımı.
4. Orijinal dışkının gecikmesi nedeniyle olası bağırsak tıkanıklığı.
5. Yemek yemeyi reddetme.
6. Letarji.
7. Derinin tuzluluğu.
8. Solgunluk, kuru cilt.
9. Safra kusması
10. Uzun süreli sarılık

Bebeklerde hastalığın özellikleri

Soluk cilt, kistik fibrozun semptomlarından biridir.

1. şişkinlik
2. Karaciğer hipertrofisi.
3. Yağlı bir parlaklık ile kalın kıvamlı fetid dışkı.
4. Rektum sarkabilir.
5. Kuruluk ve grimsi cilt tonu.
6. Fiziksel gelişimde gecikme.
7. Parmaklar "baget" gibi.
8. nefes darlığı

12 yaşın altındaki çocuklarda belirtiler

Kistik fibrozda şiddetli öksürük

1. Paroksismal öksürük.
2. Balgamda cerahatli bir bileşenin varlığı.
3. Sıvı dışkı.
4. Rektumun prolapsusu.
5. Sık veya kalıcı nefes darlığı.
6. Bağırsak tıkanıklığı.
7. Parmaklar baget şeklindedir.
8. Karaciğer büyümesi
9. Dehidrasyon belirtileri.
10. Kronik sinüzit.
11. Pankreatit.
12. Bronşektazi.

ergenliğin özellikleri

Kronik yorgunluk

Genç yer fıstığında görülen hastalığın ana belirtilerine ek olarak, aşağıdaki belirtiler de mevcuttur:

• fiziksel efordan kaynaklanan hızlı yorgunluk;
• cinsel gelişimde inhibisyon;
• sinüslerin kronik iltihabı;
• karaciğer hasarı ile siroz gelişir;
• burun geçişinde polip oluşumu;
• karın boşluğunda olası sıvı birikimi;
• özofagusun flebektazisi;
• sık bağırsak hareketleri, fetid dışkı varlığı.

ağırlaştırma

Ateşin artması alevlenme belirtilerinden biridir.

Hastalığın akut bir dönemi varsa, çocuk acilen hastaneye kaldırılmalıdır. Ebeveynler, aşağıdaki belirtilerin varlığında durumunun kötüleştiğinden şüphelenebilir:

• iştahta keskin bir azalma;
• Ciddi zayıflık;
• artan uyuşukluk;
• vücut ısısında artış;
• karında şiddetli ağrı;
• dışkılama sürecinde net bir değişiklik;
• artan öksürük

Teşhis

1. Ter testi. Klorür ve sodyum iyonlarının mevcudiyeti çalışmasına dayanmaktadır. Malzeme elektroforezden sonra alınır. Normal olarak, bu iyonların konsantrasyonu litre başına kırk mmol'den yüksek olmamalıdır. Bilmeniz gerekir ki, yaşamın ilk haftasındaki çocuklarda, bu test genellikle belirli patolojilerin varlığında olumlu yanıt verir.
2. Kuru kan lekesinde immün tripsin seviyesinin belirlenmesi. Bu patoloji ile IRT göstergesi izin verilen sınırı aşacaktır.
3. Kap programı. Kistik fibroz ile dışkıda yağ, kas lifleri, nişasta taneleri ve lif artışı bulunacaktır.
4. Seçenek tarama testi olarak albümin seviyesini belirleyin. Araştırma için yeni doğmuş bir bebeğin dışkısını alın. Bu gösterge, kuru ağırlığın gramı başına 20 mg'ı geçmemelidir.
5. Kan ve idrarın klinik analizi.
6. Göğüs röntgeni.
7. Balgam mikrobiyolojisi.
8. Bronkoskopi.

Benzer semptomlara sahip bir hastalığı dışlamak için ayırıcı tanı yapmak çok önemlidir:

• enteropati;
• bronşiyal astım;
• akciğer iltihaplanması.

Olası Komplikasyonlar

Uygun tedavi yapılmaması veya geç teşhis edilmesi durumunda ciddi sonuçlar gelişebilir. Yani herhangi bir kistik fibrozis periostit, artrit şeklinde bir komplikasyon verebilir ve hatta fiziksel veya zihinsel gelişimi, üreme organlarını etkileyebilir.

Pulmoner formun olası sonuçları:

• pnömotoraks;
• hemoptizi;
• pulmoner kanama başlayabilir;
• olası plevral ampiyem;
• plörezi.

Kistik fibrozun bağırsak formu aşağıdaki sonuçlara neden olabilir:

• bağırsak tıkanıklığı;
• diyabet;
• Çölyak hastalığı;
• mide kanaması;
• ürolitiyazis gelişebilir;
• karaciğer sirozu.

Yenidoğanlarda kistik fibroz bazen şunlara yol açar:

• olası bağırsak perforasyonu;
• bağırsak tıkanıklığı;
• peritonit gelişimi.

Tedavi

Bu hastalık ömür boyu tedavi gerektirir ve karmaşık tedavi önemlidir. Çocuklarda kistik fibrozisin tedavisi ve ilaç çeşitleri hastalığın şekline bağlı olacaktır.

Tıbbi prosedürler aşağıdakilere yönlendirilebilir:

• pankreastaki enzim eksikliğinin değiştirilmesi;
• viskoz balgamın bronşlardan çıkarılması veya sıvılaştırılması;
• eksik eser elementlerin ve vitaminlerin yenilenmesi;
• akciğerlerdeki bulaşıcı sürecin ortadan kaldırılması;
• safranın sıvılaşması.

Ebeveynler, ilaçların yaş normlarını aşabilecek dozlarda reçete edileceği gerçeğine hazırlıklı olmalıdır. Gerçek şu ki, kistik fibroz ile ilaçların emilimi zordur.

1. Doktor enzim replasman tedavisi önerecektir. Size Creon veya Pancytrat reçete edilebilir. İlacın gerekli dozu, her çocukla ayrı ayrı iletişim kurarken doktor tarafından ayrı ayrı seçilir. Bu fonları almak, çocukların büyümesine ve gelişmesine ve normal şekilde kilo almasına yardımcı olur.
2. Antibiyotik almak. Bu ilaçlar, akciğerlerde ve bronşlarda çoğalan patojenik mikroorganizmalara yöneliktir. Gereken antibiyotik türü balgam kültürü, mikroorganizmaların duyarlılığı ile belirlenir. Alevlenme olmasa dahi üç ayda bir ekim yapılır. Antibiyotik almanın seyri en az iki ila üç hafta boyunca reçete edilir.
3. Mukolitiklerle tedavi. Bu ilaçları almak balgamı inceltmek için gereklidir. Çocuklara en sık Pulmozim reçete edilir.
4. Kinesiterapi. Bu bir dizi nefes egzersizidir. Günlük pratik yapmak önemlidir. Günlük egzersizlerin süresi bebeğin durumuna göre değişiklik gösterebilir. Uzmanların hizmetlerinden yararlanabilir veya bu jimnastiği kendi başınıza nasıl yapacağınızı öğrenebilirsiniz.
5. Hepatoprotektörler. Bu ilaçlar karaciğerin işleyişini önemli ölçüde iyileştirir ve safranın seyrelmesini etkiler. Ursofalk da reçete edilebilir - safra taşı veya karaciğer sirozu gelişimini önlemeye yardımcı olacaktır.
6. Vitamin tedavisi.

Beslenme Özellikleri

bol içecek

Diyet, kistik fibrozda önemli bir rol oynar.

1. Tüketilen besinlerin kalori içeriğinin yaş normlarına göre yüzde 15 daha fazla olması önemlidir.
2. Diyetin büyük miktarda protein ve çok az yağ içermesi gerekir.
3. Özellikle sıcak mevsimde yemeklerin tuzlanması önemlidir.
4. Bol su içmek şarttır. Yüksek konsantrasyonda şeker içeren içeceklere çok dikkat edilir.
5. Vitamin içeren besinlerin alınması önemlidir, A, K, E, D vitaminlerine özel dikkat gösterilmelidir.

Artık kistik fibrozlu çocukların nasıl olduğunu biliyorsunuz. Ebeveynlerin görevi, şüpheli belirtilerin varlığına zamanında dikkat etmek, kliniğe gitmek ve doktorun tüm talimatlarını takip etmektir. Olası sonuçları unutmayınız. Çocuklarınızın sağlığını önemseyin!

Yenidoğanda kistik fibrozis ilk olarak 1905 yılında Landsteiner tarafından tanımlanmıştır. Pankreas lezyonu olan ve mekonyum ileusu (mekonyum ileusu) olan çocukların klinik durumunun ayrıntılı özellikleri verildi.

"Kistik fibrozis" adı sadece 1944'te Farber tarafından verildi. O zamandan beri, uluslararası hastalık sınıflandırmasında kök salmıştır ve bugün hala kullanılmaktadır.

Avrupa ülkelerinde yeni doğanlar arasında patoloji prevalansı ortalama %0,05'tir. Rusya'da daha düşük - %0,01. En fazla kayıtlı hastalık sayısı Danimarka ve Birleşik Krallık'ta görülmektedir. Erkekler ve kızlar arasındaki sıklık aynıdır.

En uzun yaşam beklentisi, Danimarka'daki doktorlar tarafından sağlandı. Bu ülkede 40 yaş ve üstü. Rusya'da ortalama yaşam süresi 25 yıldır.

Kistik fibroz, yalnızca bir gende meydana gelen bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Patoloji, otozomal resesif bir mekanizma ile bulaşır, yani. patolojik genin her taşıyıcısında görülmez.

Aynı zamanda, bu gende bir mutasyon varsa, her hamilelikte hasta bir çocuğa sahip olma riski% 25'tir.

Klinik açıdan, taşıyıcılar ve hasta insanlar arasında ayrım yapmak gelenekseldir. Hastalığın ana tezahürü, dış salgı bezlerinin yenilgisi ve bozulmuş solunum fonksiyonudur.

Kistik fibroz, poliorganizm (lezyonların çokluğu) ile karakterize edilir, hem mukus oluşturan bezler hem de mukus oluşturmayan bezler patolojik sürece dahil olabilir. Bununla birlikte, ikincisi önemli bir prognostik rol oynamaz. Onların katılımı, artan bir klorür ve sodyum iyonları salınımı ile karakterize edilir.

Hastalık başlangıçta şiddetli bir seyir ile karakterizedir. Şu anda etkili tedavi yöntemleri mevcut değil, bu da yaşam için kötü bir prognoza yol açıyor.

Bununla birlikte, doğum hastanesinde yaşamın ilk gününden itibaren gerçekleştirilen hasta çocukların erken tespiti, semptomatik ve patojenetik tedaviye zamanında başlanmasına yardımcı olur. Bu, yaşam kalitesini ve süresini önemli ölçüde artırır..

Kistik fibrozisin nedenleri ve gelişim mekanizmaları

Kistik fibrozisin nedeni nihayet 1979'da, hastalığın gelişimi ile ilişkili anormal bir gen tanımlandığında belirlendi. 7. kromozomda bulunur.

Gen, epitel hücrelerinin zarında bulunan bir proteinin oluşumundan sorumludur. Bu proteinin ana işlevi, diğer iyon akışlarının düzenlenmesinin yanı sıra, klorür iyonlarının zarlar arası taşınmasını sağlamaktır.

Kistik fibrozisin gelişim mekanizması, sırayla birbirinin yerini alan bağlantılara indirgenir:

• kusurlu protein, bir klorür kanalı olarak işlev görmez;
• epiteliyositlerde (epitel hücreleri), hücre içi ortamdaki elektrik yükünde bir değişikliğe yol açan büyük miktarda klorür iyonları birikir;
• elektriksel inversiyon, epiteliyosite sodyum alımının artmasına yol açar;
• sodyum, interstisyel boşluktan suyu çeker;
• perisellüler ortamda sudaki keskin bir azalma nedeniyle bezlerin sırrı daha konsantre hale gelir;
• glandüler sekresyonun atılımı bozulur ve boşaltım kanallarının tıkanması gelişir.

Bu, organların çeşitli fonksiyonel bozukluklarına yol açar.

Küçük bronşiyollerin lümeninde tam bir tıkanıklık vardır. Bu değişiklikler, solunum sisteminde kronik enflamasyonun gelişmesine zemin hazırlayarak bronşların elastik çerçevesini oluşturan bağ dokusu yapılarının harabiyetine yol açar.

Sonuç olarak, bronşektazi ortaya çıkar (bronş ağacının sıklıkla enfeksiyonun geliştiği sakküler uzantıları). Bu arka plana karşı, akciğerler temel işlevleri yerine getiremez ve hipoksi gelişir.

Bu formun kistik fibrozunun nihai sonucu, düzeltilmesi yaşam için prognoza bağlı olan kalp ve akciğer yetmezliğinin gelişmesidir.

Pankreasta hasar intrauterin dönemde gelişir. Bu formda pankreatik enzimlerin oluşumu normal olarak gerçekleşir, ancak duodenuma giremezler. Bu, kist oluşumu ve bağ dokusunun çoğalması ile pankreasın otolizini (kendi kendine sindirim) aktive eder.

Yenidoğanların %20'sinde kistik fibrozun tezahürü mekonyum ileusudur. Bu durum, ince bağırsağın son bölümlerinin tıkanması ile viskoz mekonyum oluşumu ile karakterize edilir.

Bu durumun temelinde, orijinal dışkının kalınlaşmasına yol açan iyon taşınmasının (sodyum, klor ve su) ihlali vardır.

hastalığın formları

Kistik fibrozisin klinik formları tanıda bazı zorluklara neden olur.

3 ana olanlar en yaygın olanlarıdır:

• pulmoner (%15-20);
• bağırsak (%10);
• karışık - akciğerlerde ve bağırsaklarda kombine bir lezyon vardır (teşhis edilen tüm vakaların% 70'ine kadar).

Yetişkinlerde kistik fibroz belirtileri hafif olabilir. Bu nedenle, çeşitli patolojilerin "maskeleri" altında ortaya çıkan, hastalığın daha da silinmiş bir formu izole edilir.

Bağırsak formu ilk olarak çocuklukta, kural olarak, çocuğun yapay beslenmeye aktarılmasından sonra ortaya çıkar. Anne sütünün akışının kesilmesinden sonra çocukların pankreas enzimlerinde eksiklik görülür.

Bu, bir dizi klinik semptoma yol açar:

• çürütücü süreçlerin aktivasyonu nedeniyle şişkinlik;
• tekrarlayan bağırsak hareketleri. Açık renkli dışkıda çok miktarda yağ vardır ve bu da ona fetid bir koku verir (bu belirtiye steatore denir);
• çocuğu lazımlığa dikmeye başladıktan sonra;
• artan tükürük viskozitesi nedeniyle ağız kuruluğu;
• kuru yiyecekleri çiğnemede zorluk (aynı nedenle) ve yemek yerken sürekli içme ihtiyacı;
• yetersiz beslenmenin erken gelişimi (büyüme geriliği) ve bağırsakta bozulmuş emilim süreçlerine bağlı olarak hipovitaminoz.

Bir akciğer hastalığı olarak kistik fibroz, bir dizi klinik sendromu içerir:

• obstrüktif (bozulmuş hava yolu açıklığı);
• ikincil bir enfeksiyonun katılımı;
• bronşektazi (bronşların yerel genişlemesi);
• amfizematöz (akciğerlerin artan havadarlığı);
• pnömosklerotik (akciğerlerde bağ dokusunun çoğalması);
• kardiyopulmoner yetmezlik.

Kural olarak, diğerleri çocuğun anormal durumunu fark eder. Dikkatleri aşağıdaki gibi işaretlere çekilir:

1. dünyevi bir renk tonuna sahip cildin solgunluğu;
2. parmak uçları ve burun siyanozu;
3. istirahatte bile gözlenen nefes darlığı;
4. akciğerlerin amfizematöz genişlemesi ile ilişkili namlu göğüs;
5. parmakların terminal falanksları, kronik hipoksinin arka planına karşı "bateri çubukları" şeklini alır;
6. iştahsızlık ve şiddetli zayıflık.

Doğuştan kistik fibrozlu hastaların teri yüksek konsantrasyonda klor ve sodyum içerir. Bu göstergeler 5 kat veya daha fazla artırılır.

Yüksek ortam sıcaklığı daha da fazla tuz kaybına neden olur. Gelişen elektrolit ve metabolik bozukluklar (kanın alkalileşmesi) sık sık sıcak çarpmasına neden olur.

Yetişkinlerde semptomlar ve belirtiler

Hastalığın silinmiş formları genellikle rastgele bir muayene sırasında yetişkinlerde tespit edilir. Patolojik gende, epitel hücrelerinde küçük hasarlara yol açan spesifik mutasyon varyantları ile ilişkilidirler.

Hastalık, kapsamlı bir incelemenin başladığı diğer patolojik süreçlerin "maskesi" altında ilerler:

• paranazal sinüslerin iltihabı;
• tekrarlayan bronşit;
• karaciğer sirozu;
• erkek kısırlığı - spermatik kordonun tıkanması veya atrofisi ile ilişkili, sonuç olarak spermatozoa semene giremez;
• - spermin uterusa taşınmasını bozan ve vajinada geciktiren servikal sırrın artan viskozitesi ile ilişkilidir.

Bu nedenle, nedeni standart muayene yöntemleriyle belirlenemeyen kısırlıktan muzdarip tüm hastalar bir genetikçiye yönlendirilmelidir. Genetik materyalin analizi ve ek biyokimyasal analizler, silinmiş bir kistik fibroz formunu ortaya çıkarabilir.

Bebeklerde kistik fibrozun belirtileri ve seyri

Yaşamın ilk ayındaki çocuklarda kistik fibroz semptomları, uzamış yenidoğan sarılığı ile kendini gösterebilir. Normalde yenidoğan sarılığı doğumdan sonraki bir ay içinde düzelir, ancak kistik fibrozda birkaç ay devam eder.

Gelişimi safra kalınlaşması ile ilişkilidir. Bu duruma karaciğerde fibrogenez aktivasyonu eşlik eder. %5-10 sıklıkta bu çocuklar son derece olumsuz seyreden ve karaciğer nakli gerektiren biliyer siroza yakalanırlar.

Kistik fibrozun bir tezahürü olarak meoknial ileus belirtileri doğum öncesi dönemde bile - ikinci veya üçüncü ultrason taraması sırasında tespit edilebilir. Ancak tespit edilme sıklığı düşüktür - sadece %10.

Genellikle, kistik fibrozun ilk klinik belirtileri doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve yaşamın ilk yılında istikrarlı bir şekilde ilerler. Bağırsak tıkanıklığı sendromuna yatırılırlar. Hasta çocuklarda fizyolojik dışkı yoktur.

2. günde çocuk huzursuz, şişkin, sık sık yetersizlik ve içinde safra bulunan kusma görülür. 2 gün içinde durum giderek kötüleşir:

1. Cilt kuru ve solgun hale gelir.
2. Anksiyete uyuşukluğa ve dinamiğe dönüşür.
3. Artan dehidratasyon ve zehirlenme.

Teşhis ve testler

Kistik fibrozisin laboratuvar tanısı, karakteristik klinik ve anamnestik belirtilerin varlığında yapılmalıdır.

Bunlar şunları içerir:

• yüklü aile öyküsü (özellikle yaşamın ilk yılında bir çocuğun ölümünün bir göstergesi, akrabalarda doğrulanmış bir kistik fibroz teşhisi);
• çocuklukta hastalığın erken başlangıcı;
• sürekli ilerleyen kurs;
• bronkopulmoner ve sindirim sistemlerinde baskın hasar (ikincisinin yenilgisi rahimde bile başlar);
• yetişkinlerde kısırlık veya düşük doğurganlık.

Kistik fibrozis teşhisi için laboratuvar yöntemleri şunlardır:

1) İmmünoreaktif tripsin testi, sadece yaşamın ilk ayındaki çocuklar için yapılmıştır. Teşhis kriteri, standart göstergelerin 5-10 kat veya daha fazla aşılmasıdır.

Ancak doğum sırasında aktarılan hipoksi ile yanlış pozitif sonuç alınabilir. Kistik fibroz için bu analiz doğum hastanesinde yaşamın 4-5. Gününde yapılır (araştırma için kan topuktan alınır).

2) "Ter" testi- en genel. Kistik fibrozda normun üzerinde olan sodyum ve klor konsantrasyonunun terde belirlenmesi esasına dayanır.

Materyal insan vücudunun herhangi bir hücresi olabilir, bu nedenle yöntem doğum öncesi dönemde bile kullanılabilir.

Çalışma materyali göbek kordonundan elde edilen kandır (kordosentez). Bu analiz, risk altındaki çiftler için genetik testler önermektedir.

Kistik fibrozis şüphesiyle yapılan enstrümantal çalışmalar, bu hastalığın indirekt belirtilerini belirlemeye yöneliktir.

• akciğerlerin radyografisi;
• bronkografi;
• spirografi;
• karın ultrason taraması.

Kistik fibroz tedavisi, yaşam tarzını değiştirirken farmakolojik ve fizyoterapötik yöntemler kullanılarak kapsamlı bir şekilde gerçekleştirilir.

Başlıca hedefleri şunlardır:

1. Solunum yolu enfeksiyonlarının önlenmesi.
2. Yeterli beslenmenin sağlanması.

Kistik fibroz için zorunlu terapötik alanlar şunlardır:

• bağırsakta bozulmuş emilimi ortadan kaldıran enzim pankreas preparatlarının kullanımı;
• viskoz balgamı inceltmek ve bronş ağacını etkili bir şekilde temizlemek için mukolitikler;
• bir nebülizör yoluyla ilaçların uygulanmasının baskın inhalasyon yolu ile antibakteriyel tedavi (önleyici ve terapötik);
• anti-inflamatuar ilaçlar almak;
• vitamin almak;
• diyet yemeği;
• İyileştirici Spor.

Tedavi amaçlı olarak kistik fibrozdan muzdarip çocukların ve yetişkinlerin belirli sporları yapmaları önerilir:

• badminton;
• tenis;
• Binicilik;
• golf;
• voleybol;
• bisikletçilik;
• yoga;
• yüzme;
• kayaklar.

Yasak sporlar şunlardır:

• boks ve diğer güreş türleri;
• Basketbol;
• paten;
• motosiklet sürme;
• dalış;
• Ağırlık kaldırma;
• hokey;
• Futbol.

Diyet yemeği bir çocukta sindirimi normalleştirmeye ve kilo alımını iyileştirmeye yardımcı olan belirli ilkelere dayanmaktadır:

1. diyette büyük miktarda protein;
2. yağ eksikliği;
3. kalori sayısı yaş normunun% 130-150'sine yükselir;
4. Gıdaya yağda çözünen vitaminlerin günlük olarak eklenmesi (günde iki kez gereksinim önerilir).

Kistik fibrozun komplikasyonları

Kistik fibrozisin komplikasyonları erken oluşur, çünkü. Bu hastalığın etiyotropik tedavisini gerçekleştirmek, tıbbın gelişiminin bu aşamasında imkansızdır. Semptomatik tedavi, patolojik sürecin gelişim mekanizmalarını etkileyemez.

Bu nedenle, aşağıdaki gibi komplikasyonlar:

• bronşektazi sendromu;
• kalp yetmezliği (önce sağ ventrikül tipi ve ardından sol ventrikül tipi birleşir);
• Solunum yetmezliği;
• safra sirozu;
• sıcak çarpmasına eğilimli;
• peritonit gelişimi ile bağırsak perforasyonu;
• çocuklukta yetersiz beslenme.

Hasta bir kişinin prognozu, öncelikle bronkopulmoner sistemin işlevsel güvenliği ile belirlenir.

Kistik fibroz - mikrobiyal kod 10

Kistik fibroz hastalıklarının uluslararası sınıflandırmasında:

ICD-10: Sınıf IV

E00-E90 - Endokrin sistem hastalıkları, yeme bozuklukları ve metabolik bozukluklar

E70-E90 - Metabolik bozukluklar

• E84 Kistik fibroz (Dahil: Kistik fibroz)
• E84.0 Pulmoner belirtilerle birlikte kistik fibroz
• E84.1 Kistik fibroz, bağırsak belirtileriyle birlikte Mekonyum ileusu (P75)
• E84.8 Kistik fibroz, diğer belirtilerle birlikte Kombine belirtileri olan kistik fibroz
• E84.9 Kistik fibroz, tanımlanmamış

makalenin içeriği

kistik fibrozis(pankreasın kistik fibrozu), otozomal resesif geçişli kalıtsal bir enzimopatidir. Bazı ülkelerde kistik fibrozis insidansı 1:1500 - 1:2000 yenidoğandır. Pediatrik pratikte kistik fibrozun önemi son derece yüksektir, çünkü küçük çocuklarda hastalık, okul öncesi ve okul çağındaki çocuklarda yüksek mortaliteye sahip pnömoni ve dispeptik fenomen kisvesi altında - kronik bronkopulmoner süreçler veya şiddetli distrofik değişikliklerle dispeptik fenomenler olarak ortaya çıkar. .

Kistik fibrozun etiyolojisi ve patogenezi

Kistik fibrozis kalıtsal bir hastalıktır. Çoğu araştırmacı, hastalığın resesif kalıtsal bulaşma teorisini desteklemektedir.
Kistik fibrozisin patogenezinin temelinin, ekzokrin bezleri tarafından salgılanan mukusun bir parçası olan mukopolisakkaritlerin yapısının ihlali ve hücre zarlarındaki kusurlar olduğu varsayılmaktadır. Bu bozukluklar nedeniyle mukus viskoz, viskoz hale gelir, sırrın geçişi zorlaşır (dysporia), deformasyon meydana gelir, kistik dejenerasyon ve bazı yerlerde bezlerin boşaltım kanallarının tıkanması, ardından kaba liflerin büyümesi bağ dokusu. Aynı zamanda pankreasta, bağırsaklarda, tükürük bezlerinde, küçük bronşlarda, ilgili organların işlev bozukluğu olan intrahepatik safra kanallarında kistik değişiklikler gelişir.

Kistik fibrozun patomorfolojisi

Makroskopik olarak, pankreas neredeyse hiç değişmemiştir. Mikroskobik olarak tipik değişiklikler görülebilir: körelmiş lobüllerin önemli bir kısmı bağ dokusu ile değiştirilir. Boşaltım kanalları, mukusla dolu kistlerin oluşumuna kadar diffüz olarak genişler. Bronş epiteli sıklıkla keratinizedir. Bağ dokusunun proliferasyonu perivasküler ve peribronşiyal olarak belirlenir, bronşektazi ve kistler. Bağırsaklarda - mukoza zarının orta derecede inflamatuar infiltrasyonu, submukozal tabakanın sklerozu. Tükürük bezlerinde kistik fibrotik değişiklikler vardır. Karaciğerde safra kanallarında kistik değişiklikler, yaygın yağ infiltrasyonu ve sıklıkla fokal veya yaygın siroz bulunur.

Kistik fibrozun sınıflandırılması

Klinik belirtilere göre, hastalığın aşağıdaki formları ayırt edilir:
1) mekonyum bağırsak tıkanıklığı;
2) bronkopulmoner;
3) bağırsak;
4) genelleştirilmiş;
5) kürtaj;
6) karaciğerin safra sirozu.

Kistik fibroz kliniği

Mekonyum ileus, viskoz, yapışkan hale gelen ve bağırsak lümenini tıkayan mekonyumdaki değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Klinik olarak hastalık, çocuğun hayatının birinci, ikinci gününde sonunda tespit edilir. Göğüs, kusma, şişkinlik, dışkı tutma, gazların reddi var. Rektumda mukus veya fetid viskoz mekonyum belirlenir. Bir röntgen muayenesi bağırsakların tıkandığını gösterir. Çocuğu ameliyatla kurtarmak mümkünse, genellikle 1-2 hafta sonra hastalığın diğer semptomları ve her şeyden önce solunum sistemindeki değişiklikler ortaya çıkar.

Bronkopulmoner form

Çoğu hastada bronkopulmoner form, yaşamın ilk günlerinde sürekli, bazen yoğunlaşan, sıklıkla boğmaca ile kendini gösterir. Genellikle öksürük kuru, "karın", takıntılı, genellikle kusma dürtüsü ile. Ses kısıklığı sıklıkla not edilir. Öksürük, vücudun pozisyonu değiştirilerek şiddetlenir. Akciğerlerde perküsyon kutusu ses tonu, işitsel - zor nefes alma. Bu bozukluklar, hava yollarını tıkayan balgamın aşırı viskozitesi ve yapışkanlığından kaynaklanır. Gelecekte, klinik tablo hızla veya kademeli olarak gelişir.
Şiddetli solunum yetmezliği olan stafilokokal veya bilateral fokal pnömoni.
Radyografik olarak komplike olmayan kistik fibrozis, amfizem ve akciğerlerin artmış hücresel paterni ile karakterizedir. İlgili bronşların mukus ile tıkandığını gösteren segmental ve lobüler atelektazi sıklıkla gözlenir. Sürecin ilerlemesi ile bronşektazi ile akciğerin kronik iltihabının tipine göre geri dönüşü olmayan değişiklikler oluşur.

bağırsak formu

Bağırsak formunda, klinik tabloya, bir çocuğun yaşamının ilk günlerinde veya aylarında kendini gösteren dispeptik fenomenler hakimdir. Yetersizlik, kusma, bol miktarda, genellikle yağlı veya yumuşak şekilli (daha az sıklıkla sıvı), genellikle fetid ("mide bulandırıcı") dışkı vardır. Anamnezde, genellikle aralıklı kabızlık belirtileri vardır, bundan sonra bağımsız olarak veya bir lavman yardımıyla kalın, yağlı, gres benzeri bir dışkı vardır. Çocuklar yağlı yiyecekleri tolere etmezler, genellikle solunum yolu hastalıklarından muzdariptirler, vücut ağırlıklarını zayıf bir şekilde arttırırlar ve fiziksel gelişimde geride kalırlar. Derinin karakteristik bir soluk toprak rengi vardır. Genellikle LIEOTEC'te bir artış ve şişkinlik, karın ön duvarı ve göğüsteki venöz damarların genişlemesi vardır.

Genelleştirilmiş (karma) form

Genelleştirilmiş (karışık) form, sindirim kanalı ve solunum organlarının bozuklukları ile karakterize edilir. Bazı durumlarda, bu form, karaciğerin kistik fibrozundan kaynaklanan ödemli veya ikterik sendromla ortaya çıkar. Klinik ve morfolojik değişiklikler akciğerlerde, pankreasta, bağırsaklarda, karaciğerde daha şiddetli bir sürecin karakterine sahiptir Abortif formda klinik belirgin değildir ve sık solunum yolu hastalıkları ve sindirim sistemi bozuklukları ile kendini gösterir.
Çocukları kistik fibroz açısından muayene etme endikasyonları aşağıdaki gibidir: ailede kronik akciğer veya bağırsak hastalıklarından muzdarip hasta erkek veya kız kardeşlerin varlığı; herhangi bir yaşta bir çocukta uzun süreli, tekrarlayan veya kronik pnömoni; enfeksiyöz olmayan etiyolojinin kronik gastrointestinal hastalıkları; karaciğerin safra sirozu.

kistik fibrozis teşhisi

Tanı, tipik bir anamnez, klinik tablo, hastanın yardımcı programında nötr yağ, lif, kas lifleri ve nişasta tanelerinin varlığı temelinde konur.
X-ışını film testine göre dışkının proteolitik aktivitesinde azalma ortaya çıkar. Önemli bir laboratuvar bulgusu, ter klorür seviyesinde 2-5 kat artıştır (norm 40 mmol/l'dir).

Kistik fibroz prognozu

Solunum yollarındaki hasarın derecesi belirleyicidir. Vakaların %50-60'ında çocuklar yaşamın ilk yılında ölür. Prognoz, hastalığın daha sonraki bir tezahürü ile daha elverişlidir ve tamamen akciğer hasarının derecesine bağlıdır. Yeterli tedavi prognozu iyileştirir.

Kistik fibroz tedavisi

Kistik fibroz tedavisi, hastalığın klinik formuna ve tanımlanan fonksiyonel ve organik bozuklukların derecesine dayanır. Diyete büyük önem verilmelidir.
Yiyecek, artan miktarda protein ve sınırlı miktarda yağ ve unlu karbonhidrat içermelidir. Yağda eriyen vitaminler (retinol, ergokalsiferol, vikasol) çift doz olarak uygulanmalıdır.
Bağırsak formu için tedavinin temeli, büyük bireysel dozlarda (0.5 - 1 g3 - günde 4 kez) başta pankreatin olmak üzere enzimlerin kullanılmasıdır. Ek olarak, anabolik hormonlar, apilak, kan plazması transfüzyonları, egzersiz tedavisi vb.
Pnömoni vakalarında, genellikle kronik bronkopulmoner süreçlerin alevlenmesi için kullanılan tedavi, yani antibiyotikler ve diğer terapötik ajanlar reçete edilmelidir. Esas olarak aerosol şeklinde girin. Uyarıcı, fizyoterapi ve diğer aktiviteleri yaptığınızdan emin olun. Mukolitikler gösterilir. % 10'luk bir çözelti formundaki etkili N1-asetilsistein (fluimucil, mucosolvin), inhalasyon için olduğu kadar kas içi enjeksiyon için de kullanılır.