Gilbert sendromu: semptomlar ve tedavi. Gilbert sendromu nedir: bir hastalık veya bireysel bir özellik

Geniş anlamda, Gilbert sendromu, "bilirubin" adı verilen bir maddenin insan kanında bir artışın eşlik ettiği kalıtsal bir hastalıktır.

Tıpta, bu hastalık genellikle anayasal hepatik disfonksiyon veya hemolitik olmayan ailevi sarılık olarak adlandırılır. Gilbert sendromu, edinilmiş nitelikteki hastalıklar için geçerli değildir, hastalar bu sapma ile doğarlar.

Ne olduğunu

Bilirubin, eski kırmızı kan hücrelerinin ve hemoglobinin işlenmesinin bir ürünü olan bir maddedir. Normal durumda, bu tür bileşenler dışkı ile vücuttan atılır.

Bu süreç ihlal edilirse insan kanında kalırlar. Bu durumun sonucu, gözlerin beyaz zarlarının, derinin bazı bölgelerinin sararması ve safranın bileşiminde bir değişikliktir.

İnsan vücudundaki bilirubin metabolizması sürecinin önemli bir bileşeni, glukuronil transferaz adı verilen bir enzimdir. Gilbert sendromunda bu elementin eksikliği vardır. Bilirubin vücuttan ayrılmaz, kanda birikerek cildin sararmasına neden olur.

Kısa tıbbi geçmiş

İlk kez, karaciğer ve kan patolojilerini inceleyen terapötik okulun en parlak temsilcilerinden biri olarak kabul edilen Fransız gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert, bilirubin kullanım sürecinin genetik ihlaliyle ilişkili bir sendromu tanımladı.

Hastalık, keşfeden kişinin adını almıştır, ancak tıbbi kaynaklarda iyi huylu ailesel sarılık veya karaciğerin yapısal işlev bozukluğu olarak da anılır.

Gilbert, çok sayıda çalışma yoluyla, yalnızca kan plazmasındaki bilirubin seviyesindeki sapmaların varlığının kalıtsal doğasını ortaya çıkarmakla kalmadı, aynı zamanda böyle bir faktörün varlığında karaciğer veya safra yollarında herhangi bir bozulma olmadığını da kanıtladı. Bir uzmanın keşfi 1901'de kaydedildi.

Yaygınlık ve Önem

Ulusal Sağlık Enstitülerine göre, dünya nüfusunun yaklaşık %10'u Gilbert sendromunun taşıyıcılarıdır. Bu hastalığın tanımlanması ve doğru istatistiklerin derlenmesi, hastalığa özgü az sayıda semptomla karmaşıklaşır.

Hastalar, kural olarak, gözlerin sklerasında veya cildin belirli bölgelerinde sarılık şikayetleri ile doktorlara başvururlar.

Bu tür belirtilerin ortaya çıkmasından önce, Gilbert sendromunu yalnızca bilirubin miktarı için kan testlerini inceleyerek teşhis etmek mümkündür.

Risk faktörleri

Gilbert sendromu riski taşıyan hastalar akrabaları arasında bu hastalığa kesin tanı konmuş kişiler var. Kandaki bilirubin seviyesindeki doğuştan bir anormallik, yalnızca genetik düzeyde bulaşır. Ebeveynlerden birinin böyle bir hastalığı varsa, çocuğa bulaştırma riski %50'dir. Başlıca belirtiler erkeklerde 30 yaşından sonra görülmeye başlar.

Nedenler

Her insan, Gilbert sendromunun oluşumunu doğrudan etkileyen bir genin iki kopyasına sahiptir. Bir yanlış gene sahip olmak en yaygın durumlardan biridir.

Böyle bir faktöre sahip kişilerde yaşam boyunca bilirubin seviyesi periyodik olarak değişebilir, ancak gözlerin veya cildin sklerasında sarılık görülmez.

İki yanlış gen, bir hastanın Gilbert sendromuna sahip olduğunu garanti eder..

Gilbert sendromunun nedenleri aşağıdaki faktörleri içerir:

• bilirubin üretiminde yer alan gende bir mutasyonun varlığı;
• organizmanın ilk durumunun (Gilbin sendromlu bir hasta) şiddetli açlık, stres, kötü alışkanlıkların kötüye kullanılması veya geçmişteki viral hastalıklar şeklinde ek faktörler tarafından komplikasyonu.

Semptomlar ve tanı yöntemleri

Gilbert sendromu uzun süre asemptomatik olarak gelişebilir. Bu hastalığın belirtileri, ani fiziksel efor, sürekli stresli durumlar, güçlü ilaçlarla tedavi süreci veya geçmişteki viral hastalıkları içeren bazı dış faktörlerin etkisi altında şiddetlenir. Alkol veya diyetteki ani değişiklikler de Gilbert sendromunun semptomlarını tetikleyebilir.

Gilbert sendromunun belirtileri aşağıdaki faktörleri içerir:

• nazolabial üçgen, ayaklar, avuç içi veya koltuk altı bölgelerinde cildin sarılığı;
• gözlerin sklerasının sarı tonunun görünümü (beyaz zarlar);
• genel uyuşukluk durumu (artan yorgunluk, iştahsızlık, uyuşukluk);
• ağızda mide ekşimesi, geğirme ve acılık;
• karaciğerde rahatsızlık.

Gilbert sendromunun alevlenmesi ile alkol zehirlenmesine benzeyen semptomlar ortaya çıkar, ancak bunlar oldukça nadirdir. Bu belirtiler, kelimeleri bulma ve telaffuz etmede zorluk, yürüyüşte değişiklik, kas seğirmeleri, kontrol edilemeyen kusma veya baş dönmesini içerir.

Gilbert sendromunun teşhisi, hastanın kanındaki bilirubin seviyesinin ve genetik yatkınlıkların incelenmesine dayanır. Çoğu durumda, hastalık kalıtsaldır.

Gilbert sendromunun gelişimine her zaman bilirubin seviyesindeki bir artış eşlik eder., hemoglobinde azalma ve çok sayıda olgunlaşmamış eritrosit. İdrar testlerindeki değişiklikler sadece hepatit varlığında gözlenir.

Teşhisi doğrulamak için ek çalışmalar yapılır:

• karaciğer tomografisi;
• fenobarbital testi;
• vücudun açlığa verdiği tepki.

Tedavi

Gilbert sendromu hayatı tehdit eden bir hastalık değildir.. Hastalığın belirtileri bile en az rahatsızlıkla ilerler ve bazen uzun süre fark edilmeden gider. Hastalara psikolojik heyecan cilt sarılığı iletir.

ilaçlar

Gilbert sendromunun alevlenmesi ile "Fenobarbital" ilacının alınması tavsiye edilir.. Dozaj ve tedavi süreci, mevcut klinik tabloya göre bir uzman tarafından belirlenir.

Bu ilacın uzun süreli kullanımı veya kontrolsüz alımı, karaciğerin işleyişini ve sinir sisteminin durumunu olumsuz etkileyebilir. Ayrıca, aracın vücut üzerinde toksik etkisi vardır.

Olumlu olarak, ilaç safranın bileşimini etkiler. Alımının profilaktik seyri birkaç hafta sürer. Gilbert sendromunun tedavisinde "Ursosan" kullanımı, ilgili doktorla anlaşılmalıdır.

Gilbert sendromunun tedavi süreci, aşağıdaki grupların ilaçları ile desteklenebilir:

• koleretik ajanlar;
• barbitüratlar;
• hepatoprotektörler;
• enterosorbentler;
• diüretikler;
• B vitamini;
• sindirimi iyileştirmek için ilaçlar.

Halk ilaçları ile tedavi

Gilbert sendromunu tedavi etme sürecinin özel bir diyetle desteklenmesi önerilir. Hasta yemekle birlikte maksimum miktarda vitamin ve faydalı bileşen almalıdır. Koruyucular ve zararlı yiyecekler diyetten tamamen çıkarılır. Yiyecekler sadece kaynatılarak veya kızartılarak hazırlanmalıdır.

Aşağıdaki bitki türlerinden elde edilen infüzyonlar, bilirubin seviyesini normalleştirmeye yardımcı olur:

• nergis;
• ölümsüz;
• solucan otu;
• hindiba;
• kızamık;
• kuşburnu;

Bu malzemeler geleneksel şekilde demlenebilir.- bir bardak kaynar su için bir çay kaşığı karışım. Kaynatmalar, infüzyon veya kısa kaynatma ile hazırlanır. Birkaç haftalık kurslarda halk ilaçlarının alınması tavsiye edilir. Günde en az üç defa kaynatma birer bardak tüketilmelidir.

önleme

Gilbert sendromunu yaşam boyunca edinmek imkansızdır, hastalık genetik düzeyde bulaşır. Böyle bir hastalığın varlığı gerçeğini ancak uygun kan testleri temelinde ortaya çıkarmak mümkündür. Böyle bir sapmayı önleyecek önleyici tedbirler yoktur.

Uzmanlar, risk altındaki hastalar için sağlığınızı dikkatlice değerlendirmenizi ve Gilbert sendromunun semptomlarının şiddetlenmesine yol açabilecek faktörleri dışlamanızı tavsiye ediyor.

Konuyla ilgili video: Gilbert hastalığı

Bu önleyici tedbirler şunları içerir:

• kötü alışkanlıklardan vazgeçmek (alkol, sigara vb.);
• sağlıklı beslenme kurallarına uygunluk;
• ılımlı fiziksel aktivite;
• yan etkileri karaciğer üzerinde olumsuz bir etki içeren ilaçların kullanım talimatlarına uygunluk;
• yıllık klinik muayene (tam tıbbi muayene).

Tahmin etmek

Gilbert sendromu, hastaların yaşam beklentisini etkilemez. Ancak hastalığa tamamen güvenli demek zordur. Gerçek şu ki, hastalığın komplikasyonları karaciğerin çalışma kapasitesinde bazı değişikliklere ve alkole, sağlıksız yiyeceklere veya diğer olumsuz faktörlere karşı duyarlılığının artmasına neden olabilir.

Böyle bir işlem sonucunda hepatite kadar başka bir sarılık türü ortaya çıkabilir.. Gilbert sendromu tanısını koyarken, karaciğer enzimlerinin seviyesini kontrol etmek ve sağlık komplikasyonlarını önlemek önemlidir.

Gilbert sendromu (GS), karaciğerin bilirubin adı verilen bir bileşiği tam olarak işleyemediği kalıtsal bir pigmenter hepatozdur. Bu durumda kan dolaşımında birikerek hiperbilirubinemiye neden olur.

Çoğu durumda, yüksek bilirubin, karaciğer fonksiyonunda bir şeyler olduğunun bir işaretidir. Bununla birlikte, SF ile karaciğer genellikle normal kalır.

Bu tehlikeli bir durum değildir ve bazı küçük sorunlara neden olabilmesine rağmen tedavi edilmesi gerekmez.

Gilbert hastalığı erkekleri kadınlardan daha sık etkiler. Teşhis genellikle onlu yaşların sonunda veya yirmili yaşların başında konur. SF'li kişilerde hiperbilirubinemi atakları varsa, bunlar genellikle hafiftir ve vücudun dehidrasyon, uzun süre yiyeceksiz kalma (açlık), hastalık, yoğun egzersiz veya menstrüasyon gibi stres altında olduğu zamanlarda ortaya çıkar. Bununla birlikte, sendromlu kişilerin yaklaşık %30'unda durumun hiçbir belirti veya semptomu yoktur ve yalnızca rutin kan testleri yüksek indirekt bilirubin seviyeleri gösterdiğinde bozukluk teşhisi konur.

Gilbert sendromunun diğer isimleri:

• karaciğerin anayasal işlev bozukluğu;
• ailesel hemolitik olmayan sarılık;
• Gilbert hastalığı;
• konjuge olmayan iyi huylu bilirubinemi.

UGT1A1 genindeki bozukluklar Gilbert sendromuna yol açar. Bu gen, esas olarak karaciğer hücrelerinde bulunan ve bilirubini vücuttan uzaklaştırmak için gerekli olan glukuronosiltransferaz enzimini yapmak için talimatlar verir.

Bilirubin, kanda oksijen taşıyan protein olan hemoglobini içeren eski kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasından sonra oluşan normal bir yan üründür.

Tipik olarak, kırmızı kan hücreleri yaklaşık 120 gün yaşar. Bu süre sona erdiğinde, hemoglobin heme ve globine parçalanır. Globin, daha sonra kullanılmak üzere vücutta depolanan bir proteindir. Heme vücuttan çıkarılmalıdır.

Hemin uzaklaştırılmasına glukuronidasyon denir. Heme, turuncu-sarı bir pigmente, "dolaylı" veya konjuge olmayan bilirubine bölünür. Bu dolaylı bilirubin karaciğere gider. Yağda çözünür.

Karaciğerdeki bilirubin, ürodin difosfat glukuronosiltransferaz adı verilen bir enzim tarafından işlenir ve suda çözünür bir forma dönüştürülür. Bu "konjuge" bilirubindir.

Konjuge bilirubin safraya salgılanır, bu vücut sıvısı sindirime yardımcı olur. Safra kesesinde depolanır ve buradan ince bağırsağa salınır. Bağırsaklarda, bilirubin bakteriler tarafından pigment maddelerine - stercobilin'e dönüştürülür. Daha sonra dışkı ve idrarla atılır.

SF'li kişiler, glukuronosiltransferaz enziminin normal işlevinin yaklaşık yüzde 30'una sahiptir. Sonuç olarak, konjuge olmayan bilirubin yeterince glukuronatlanmamıştır. Bu toksik madde daha sonra vücutta birikerek hafif hiperbilirubinemiye neden olur.

Gilbert sendromuna neden olan genetik değişikliklere sahip tüm bireyler hiperbilirubinemi geliştirmez. Bu, glukuronidasyon sürecini daha da zorlaştıran koşullar gibi, durumun gelişmesi için ek faktörlerin gerekli olabileceğini gösterir. Örneğin, kırmızı kan hücreleri çok kolay parçalanarak fazla bilirubini serbest bırakabilir ve kırılan enzim işini yapamaz. Tersine, bilirubinin glukuronatlanacağı karaciğere hareketi bozulabilir. Bu faktörler, diğer genlerdeki değişikliklerle ilişkilidir.

Hasarlı genin kalıtımı dışında, GS gelişimi için herhangi bir risk faktörü yoktur. Bozukluk yaşam tarzı, alışkanlıklar, çevresel koşullar veya siroz, hepatit B veya hepatit C gibi altta yatan ciddi karaciğer patolojileri ile ilişkili değildir.

Gilbert sendromu otozomal resesif bir hastalıktır.

Her insan, babadan ve anneden geçen iki gen grubuna sahiptir. Bu çoğaltma nedeniyle, iki kırık gen kalıtsal olduğunda (homozigot varyant) genetik bozukluklar ortaya çıkar.

Çok daha sık olarak, bir çift kalıtsal gende yalnızca biri anormaldir (heterozigot varyant). Bu durumda, aşağıdaki senaryolar mevcuttur:

Baskın kalıtım türü - hasarlı gen normal olana hakimdir. Hastalık, çiftin yalnızca bir geni anormal olduğunda bile ortaya çıkar.

Resesif kalıtım türü - sağlıklı bir gen, kusurlu bir genin yetersizliğini başarıyla telafi eder ve aktivitesini bastırır (girintiler). Gilbert hastalığı tam da böyle bir kalıtım mekanizmasını takip eder. Sadece homozigot varyantta, iki gen kusurlu olduğunda bir sendrom meydana gelir. Ancak, Gilbert sendromu için heterozigot gen popülasyonda çok yaygın olduğundan, bu varyantı geliştirme riski oldukça yüksektir. Bu insanlar kusurlu genin taşıyıcılarıdır, ancak hastalık kendini göstermez (dolaylı bilirubinde hafif bir artış mümkün olsa da).

Otozomal mekanizma, hastalığın cinsiyetle ilişkili olmadığı anlamına gelir.

Böylece, otozomal resesif kalıtım aşağıdakileri önerir:

• etkilenen kişilerin ebeveynleri mutlaka bu hastalığa sahip değildir;
• sendromlu hastalarda sağlıklı çocuklar doğabilir (daha sık olur).

Daha yakın zamanlarda, Gilbert hastalığı otozomal dominant bir hastalık olarak kabul edildi (hastalık, bir çiftte yalnızca bir gen hasar gördüğünde ortaya çıkar). Modern araştırmalar bu görüşü çürüttü. Bilim adamları ayrıca insanların neredeyse yarısının anormal bir gene sahip olduğunu buldular. Baskın bir tipe sahip ebeveynlerden Gilbert hastalığına yakalanma riski önemli ölçüde artacaktır.

Gilbert sendromunun belirtileri

GS'li çoğu insanda kısa sarılık atakları kanda bilirubin birikmesi nedeniyle (gözlerin ve derinin beyazlarının sararması).

Hastalık genellikle bilirubinde sadece hafif bir artışla sonuçlandığından, sararma genellikle hafiftir (subikterik). Çoğu zaman gözler etkilenir.

Bazı kişilerin sarılık ataklarıyla ilgili başka sorunları da vardır:

• yorgun hissetmek;
• baş dönmesi;
• karın ağrısı;
• iştah kaybı;
• irritabl bağırsak sendromu - mide kramplarına, şişkinliğe yol açan yaygın bir sindirim patolojisi ve;
• konsantre olma ve net düşünme güçlüğü (beyin sisi);
• genel olarak kötü sağlık.

Bazı hastalarda hastalık, duygusal alanla ilişkili semptomlarla karakterize edilir:

• sebepsiz korku hissi ve panik ataklar;
• bazen uzun bir depresyona dönüşen depresif ruh hali;
• sinirlilik;
• antisosyal davranışlarda bulunma eğilimi vardır.

Bu semptomlar her zaman bir artıştan kaynaklanmaz. Çoğu zaman, kendi kendine hipnoz faktörü hastanın durumunu etkiler.

Hastanın ruhunu zedeleyen bozukluğun tezahürü değil, gençlikten başlayan sürekli hastane ortamıdır. Uzun yıllar boyunca yapılan düzenli testler, kliniklere yapılan geziler, bazılarının makul olmayan bir şekilde kendilerini ciddi şekilde hasta ve aşağılık olarak görmelerine, diğerlerinin ise hastalıklarını meydan okurcasına görmezden gelmeye zorlanmasına yol açar.

Bununla birlikte, bu sorunların doğrudan bilirubin artışı ile doğrudan ilişkili olduğu düşünülmemektedir, ancak GS dışında bir hastalığa işaret edebilir.

Bu bozukluğu olan kişilerin yaklaşık üçte birinde hiçbir belirti görülmez. Bu nedenle ebeveynler, ilgisiz bir sorun için çalışmalar yapılana kadar çocuğun bir sendroma sahip olduğunu fark etmeyebilirler.

Teşhis, hastalığın kalıtsal doğasını, tezahürün başlangıcını, kısa alevlenmelerle kursun kronik doğasını ve dolaylı bilirubin miktarında hafif bir artışı dikkate alır.

Benzer özelliklere sahip diğer hastalıkları ekarte etmek için yapılan çalışma türleri.

Çalışma tarzı	GS ile Sonuçlar	Diğer hastalıklarda sonuçlar
Genel kan analizi	Olgunlaşmamış eritrositlerin varlığı (retikülositoz), hemoglobin azalır	hemolitik sarılık ile retikülositler ve düşük hemoglobin görünebilir
Genel idrar analizi	Değişiklik yok	Ürobilinojen ve bilirubin, hepatitin varlığını gösterir.
Biyokimyasal kan testi	Glukoz düzeyi normal veya azalmış, albüminler, ALT, AST, gamma - glutamil transpeptidaz (GGTP) normal sınırlarda, timol testi negatif, indirekt bilirubin artmış, direkt normal kalıyor veya hafif yükseliyor	Düşük albümin, karaciğer ve böbrek hastalıklarının karakteristiğidir; hepatit, yüksek düzeyde ALT, AST ve pozitif timol testi; alkalin fosfataz, safra çıkışına mekanik bir engel ile keskin bir şekilde artar
Kan pıhtılaşma testi	Tromboz indeksi ve protrombize zaman normal	Değişiklikler kronik karaciğer hastalığını gösterir
Otoimmün karaciğer testleri	Otoantikor yok	Hepatik otoantikorlar, otoimmün hepatitte saptanır
ultrason	Karaciğerin yapısında herhangi bir değişiklik olmaz. Bir alevlenme sırasında, organda hafif bir artış mümkündür.	Büyümüş bir dalak, diğer karaciğer hastalıklarını gösterebilir.

Yukarıdaki çalışmaların tümünü gerçekleştirmek, diğer patolojileri dışlayacak ve böylece Gilbert sendromunu doğrulayacaktır.

Şu anda, Gilbert sendromu tanısını %100 olasılıkla doğrulayabilen iki yöntem vardır:

• moleküler genetik analiz- PCR kullanılarak, hastalığın başlangıcından sorumlu olan bir DNA anormalliği tespit edilir;
• karaciğer iğne biyopsisi- Karaciğerden özel bir iğne ile incelenmek üzere küçük bir parça alınır, ardından materyal mikroskop altında incelenir. Bu prosedür kanseri, sirozu veya hepatiti dışlamak için yapılır.

Gilbert sendromunun tedavisi - mümkün mü?

Kural olarak, GS tıbbi tedavi gerektirmez. Alevlenmeyi durdurmak için, buna neden olan faktörleri ortadan kaldırmak yeterli olacaktır. Bundan sonra, bilirubin miktarı genellikle hızla azalır.

Karaciğerin sınırlı kapasitesini hesaba katmak gerekir.

Bununla birlikte, bazı hastalar ilaç kullanımını gerektirir. Her zaman bir uzman tarafından reçete edilmezler, sıklıkla hastalar kendi etkili ilaçlarını kendileri için seçerler:

1. Sendromlu insanlar arasında en popüler olanıdır. Sakinleştirici etki ilacı, küçük bir dozda bile, dolaylı bilirubin miktarını etkili bir şekilde azaltır. Ancak, aşağıdaki nedenlerden dolayı bu en ideal seçenek değildir: ilaç bağımlılık yapar; alımı durdurduktan sonra ilacın etkisi durur, uzun süreli kullanım karaciğerden komplikasyonlara yol açar; hafif bir yatıştırıcı etki, artan konsantrasyon gerektiren faaliyetlere müdahale eder.
2. Flumekinol.İlaç, glukuronil transferaz da dahil olmak üzere mikrozomal karaciğer enzimlerini seçici olarak aktive eder. Fenobarbitalden farklı olarak, flumesinoldeki bilirubin miktarı üzerindeki etki daha az belirgindir, ancak etki daha kalıcıdır ve alımı durdurduktan 20-25 gün sonra devam eder. Alerjilere ek olarak, herhangi bir olumsuz reaksiyon gözlenmez.
3. Peristaltizm uyarıcıları (domperidon, metoklopramid).İlaçlar antiemetik olarak kullanılır. Gastrointestinal sistemin motilitesini ve safra salgılanmasını uyaran ilaç, rahatsız edici sindirim bozukluklarını iyi bir şekilde ortadan kaldırır.
4. sindirim enzimleri.İlaçlar, alevlenmeler sırasında gastrointestinal semptomları önemli ölçüde hafifletir.

Sağlıklı beslenme, SS'de önemli bir rol oynar.

Öğünler düzenli ve sık, büyük porsiyonlarda değil, uzun aralar verilmeden ve günde en az 4 defa olmalıdır.

Bu diyetin mide hareketliliği üzerinde uyarıcı bir etkisi vardır ve yiyeceklerin mideden bağırsaklara hızlı bir şekilde taşınmasını kolaylaştırır ve bunun safra süreci ve bir bütün olarak karaciğerin işleyişi üzerinde olumlu bir etkisi vardır.

Sendrom için diyet yeterli miktarda protein, daha az tatlı, karbonhidrat, daha fazla meyve ve sebze içermelidir. Önerilen karnabahar ve Brüksel lahanası, pancar, ıspanak, brokoli, greyfurt, elma. Lif bakımından zengin tahıllar (karabuğday, yulaf ezmesi vb.) Yemek gereklidir ve patates tüketimini sınırlamak daha iyidir. Yüksek kaliteli protein ihtiyacını karşılamak için hafif balık yemekleri, deniz ürünleri, yumurtalar ve süt ürünleri uygundur. Etin diyetten tamamen çıkarılması önerilmez. Kahveyi çaya çevirmek daha iyidir.

Belirli ürünlerle ilgili katı kısıtlamalar yoktur. Her şeyi yemenize izin verilir, ancak ölçülü olarak.

Karaciğere değiştirilemeyen esansiyel amino asitleri sağlayamayacağı için katı bir vejetaryen diyeti kabul edilemez. Büyük miktarda soya da vücudu olumsuz etkiler.

Çözüm

Gilbert sendromu ömür boyu süren bir hastalıktır. Bununla birlikte, patoloji, sağlık için bir tehdit oluşturmadığından ve komplikasyonlara veya karaciğer hastalığı riskinde artışa yol açmadığından tedavi gerektirmez.

Sarılık atakları ve ilişkili herhangi bir belirti genellikle kısa sürelidir ve sonunda düzelir.

Bu hastalıkta diyeti veya fiziksel aktivite miktarını değiştirmek için bir neden yoktur, ancak sağlıklı dengeli beslenme önerileri ve fiziksel aktivite yönergeleri uygulanmalıdır.

Gilbert sendromu ilk olarak 1901'de tanımlandı. Bugün, bu çok nadir bir olay değil, çünkü tüm gezegenin sakinlerinin yaklaşık% 10'u bundan muzdarip. Sendrom kalıtsaldır ve en çok Afrika kıtasında görülür, ancak aynı zamanda Avrupa ülkelerinde ve Güneydoğu Asya'da yaşayan insanlarda da görülür. Sendromun nasıl geliştiğini, neden tehlikeli olduğunu ve nasıl tedavi edileceğini düşünün.

Bilirubin, kırmızı hücrelerin ve hemoglobinin işlenmesinin bir ürünü olan bir maddedir. Gilbert sendromu ile, glukuronil transferaz enziminin üretim aktivitesinde bir azalmaya bağlı olarak kanda artan bir içerik gözlenir. Bu hastalık, karaciğerin yapısında herhangi bir ciddi değişikliğe neden olmaz, ancak safra kesesinde taş şeklinde ciddi sonuçlara yol açabilir.

Köken olarak, Gilbert sendromu:

• konjenital (önceki hepatit olmadan tezahür etti);
• tezahür (tıbbi geçmişinde yukarıdaki patolojinin varlığı ile karakterize edilir).

Belirli bir durumda görülen sendromun şeklini belirlemek için hasta genetik analize gönderilir. Hastalığın 2 formu vardır:

• homozigot (UGT1A1 TA7/TA7);
• heterozigot (UGT1A1 TA6/TA7).

Sendrom, bu tür klinik belirtilerin tezahürü ile ilerler:

işaretler	Tanım
Sarılık	Deri ve mukoza zarlarında sarı bir lekelenme vardır, ancak hepatitte (viral ve alkolik) olduğu gibi dışkı ve idrarın rengi değişmez. Çoğu zaman, sendromdaki bu semptom, yetersiz beslenme, belirli ilaçların kullanımı, alkole maruz kalma vb. İle ilişkili karaciğerde aşırı yük varlığında kendini gösterir.
dispeptik belirtiler	Sendromla birlikte, son derece nadir görülürler ve mide bulantısı, kusma, şişkinlik, kabızlık, ishal ile dönüşümlü vb. gastrointestinal sistem rahatsız.
astenovejetatif sendrom	Hepatoselüler yetmezlik ile birlikte yorgunluk, huzursuz uyku hali, halsizlik, ani kilo kaybı gibi belirtiler şeklinde ortaya çıkar. Ayrıca zamanla yavaş reaksiyon hızı ve hafıza bozukluğu olur.
Gizli görünüm (dış belirtilerin olmaması veya zayıf şiddeti)	Gilbert sendromu kalıtsaldır (hem babadan hem de anneden) ve aşağıdaki faktörlerin etkisi altında da ortaya çıkabilir: bulaşıcı ve viral hastalıklar; alınan yaralanmalar; adet; yetersiz beslenme (oruç dahil); güneşlenme; rahatsız uyku düzeni; dehidrasyon; stres ve depresyon; bazı ilaçları almak; çeşitli alkollü içeceklerin kullanımı (hatta düşük alkollü olanlar); cerrahi müdahale.

Yukarıdaki faktörlerin tümü, yalnızca sendromun tezahürünü tetiklemekle kalmaz, aynı zamanda bir kişide zaten mevcut olan patolojinin ciddiyetini de şiddetlendirir. Sendrom, bu faktörlerin etkisine bağlı olarak aktif veya daha az belirgin olabilir.

Tanı ve klinik belirtiler

Gilbert sendromunun teşhisi, anamnez toplanması ve aşağıdaki soruların netleştirilmesi ile başlar:

1. Semptomlar (ağrı, derideki değişiklikler ve diğer karakteristik belirtiler) ne zaman ortaya çıktı?
2. Bu durumun ortaya çıkmasında herhangi bir faktör etkili oldu mu (hasta alkol kullanıyor mu, cerrahi müdahale var mı, yakın zamanda herhangi bir bulaşıcı hastalık geçirmiş mi vb.)?
3. Ailede benzer tanıya veya diğer karaciğer patolojilerine sahip kişiler var mıydı?

Ayrıca sendromun teşhisinde görsel muayene yapılır. Doktor sarılığın varlığına (yokluğuna), karnı incelerken ortaya çıkan ağrıya ve diğer semptomlara dikkat eder. Sendromun teşhisi için laboratuvar ve enstrümantal muayene yöntemleri de zorunludur.

belirtiler

Sendromun belirtileri 2 gruba ayrılır - zorunlu ve şartlı. Yukarıdaki semptomların tümünü yaşarsanız, derhal doktorunuza başvurmalısınız. Gilbert sendromunun zorunlu belirtileri şu şekilde kendini gösterir:

• ciltte renk değişikliği (sararma) ve mukoza zarları;
• bariz sebepler olmadan genel durumun bozulması (zayıflık, artan yorgunluk);
• göz kapaklarında ksantelazma oluşumu;
• uyku bozukluğu (huzursuz, aralıklı hale gelir);
• iştah kaybı.

Sendromun koşullu belirtileri şu şekilde mümkündür:

• hipokondriyumda (sağda) ağırlık hissi ve bunun oluşumu gıda alımına bağlı değildir;
• migren ve baş dönmesi;
• ruh halinde keskin bir değişiklik, sinirlilik (bozulmuş psiko-duygusal durum);
• kaslarda ağrı;
• kaşıntı;
• titreme (zaman zaman meydana gelir);
• hiperhidroz;
• şişkinlik ve mide bulantısı;
• dışkı bozuklukları (hastanın ishali vardır).

Laboratuvar araştırması

Sendromu doğrulamak için özel testler yapılır:

1. Açlıkla bir testin atanması.İki günlük oruçtan sonra bilirubinde önemli bir artış olur.
2. Nikotinik asit içeren numunelerin kullanımı. Bu asidin girmesi / verilmesi ile eritrositlerin ozmotik stabilitesinde bir azalma ve bilirubin seviyesinde bir artış olur.
3. Fenobarbital ile bir numunenin atanması. Sendromun teşhisinde bir ilacın kullanılması, indirekt bilirubinin bağlanmasını ve azalmasını destekleyen belirli bir enzimin (glukuronil transferaz) aktivitesindeki artış nedeniyle gereklidir.
4. Moleküler DNA araştırma yönteminin uygulanması. Bu, UGT1A1 geninin mutasyonunu, yani promotör bölgesini belirlemeye yardımcı olan bir yöntemdir.

Gilbert sendromunun teşhisini yapmak için laboratuvar testleri yapmak önemlidir:

1. UAC. Sendromun varlığında hemoglobin seviyesinde bir artış, retikülosit içeriğinde bir artış mümkündür.
2. Kanın biyokimyasal analizi (artan bir bilirubin seviyesi, karaciğer enzimleri seviyesinde bir artış ve artan bir alkalin fosfataz seviyesi vardır).
3. Koagulogram. Sendrom ile pıhtılaşma normaldir veya hafif bir azalma vardır.
4. Moleküler teşhis (hastalığın tezahürlerini etkileyen bir genin DNA analizi yapılır).
5. Viral hepatitin varlığı (yokluğu) için kan testi.
6. PCR. Elde edilen sonuçlar sayesinde, sendromu geliştirme riskini değerlendirmek mümkündür. UGT1A1 (TA)6/(TA)6, ihlal olmadığını gösteren bir göstergedir. Bu sonuçla: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7, patoloji geliştirme riski olduğunu bilmelisiniz. UGT1A1 (TA)7/(TA)7, sendromu geliştirme riskinin yüksek olduğunu gösterir.
7. İdrar analizi (rengi ve diğer göstergeler değerlendirilir).
8. Stercobilin için dışkı analizi. Bu tanı ile negatif olmalıdır.

Aletli Yöntemler

Ayrıca sendromun teşhisinde bazı enstrümantal ve diğer yöntemler kullanılmaktadır:

Terapi yaklaşımları

• zararlı (aşırı yağlı) yiyecekleri yemeyi reddetme;
• yüklerin sınırlandırılması (emek faaliyetiyle ilişkili);
• alkolün dışlanması;
• karaciğerin durumunu ve işleyişini iyileştiren ve ayrıca safra çıkışını destekleyen ilaçların reçete edilmesi ve alınması;
• vitamin tedavisinin atanması (bu durumda B grubu vitaminler özellikle yararlıdır).

tıbbi etki

Sendromun semptomları ortaya çıktığında, bu tür bir dizi ilaç reçete edilir:

• barbitüratlar (genellikle uyku bozuklukları, anksiyete ve konvülsiyonlar ve bu patolojik duruma eşlik eden diğer bazı semptomlar için reçete edilir);
• koleretik ajanlar (safra salgılanmasının artmasına ve duodenuma salınmasına yol açar);
• hepatoprotektörler (karaciğeri çeşitli faktörlerin olumsuz etkilerinden korumak için tasarlanmış ilaçlar);
• safra taşı hastalığı ve kolesistit gelişimini önlemeye yardımcı olan ilaçlar;
• enterosorbentler (mideye ve bağırsaklara girdiklerinde zehirleri ve toksinleri emmeye başlayan ve sonra bunları doğal olarak uzaklaştıran maddeler).

Dispeptik bozukluklarda, sindirim enzimleri dahil olmak üzere çeşitli ilaçlar kullanılır. Ayrıca sarılık meydana gelirse fototerapi reçete edilir. Bunun için ciltte biriken bilirubinin parçalanmasına yardımcı olmak için kuvars lambalar kullanılır.

ev yöntemleri

Bu durumda alternatif tedavi yöntemleri de kullanılabilir. Ancak, tüm terapötik eylemlerin ilgili doktorla kararlaştırılması gerektiğini unutmayın. Aşağıdaki otlar bilirubin seviyesini normalleştirmeye yardımcı olur:

Sağlıklı yiyecek

Hastanın mutlaka karaciğer üzerindeki yükü azaltması gerektiğinden, doğru beslenme sendromun tedavisinin temelidir.

Onaylanmış Ürünler

Yasaklı Ürünler

kompostolar, meyve suları, zayıf kahve ve çay; kurabiyeler (sadece yağsız), çavdar veya buğday unundan yapılmış kuru ekmek; süzme peynir, peynirler, toz, yoğunlaştırılmış veya tam yağlı süt (az yağlı); çeşitli ilk yemekler (çoğunlukla çorbalar); az miktarda yağ (hem sebze hem de tereyağı); yağsız etler ve süt sosisleri; yağsız balık; tahıllar (hafif); sebzeler (tercihen evde yetiştirilen); yumurtalar; meyveler ve meyveler (asidik olmayan); bal, reçel, şeker şeklinde tatlılar.

ekmek (taze pişmiş), zengin hamur işleri; domuz yağı ve çeşitli yemeklik yağlar (özellikle margarin); balık, mantar ve etli çorbalar; yağlı çeşitlerin et ve balıkları; aşağıdaki sebzeler ve bunlarla pişirilen yemekler: turp, turp, kuzukulağı, ıspanak; yumurtalar (kızarmış veya haşlanmış); biber ve hardal gibi baharatlı çeşniler; konserve balık ve sebzeler, tütsülenmiş etler; koyu kahve, kakao; çikolata, çeşitli kremalar ve dondurma gibi tatlılar; meyveler ve meyveler (ekşi); alkol.

Gebelerde ve çocuklarda tedavi

Sendromlu çocukların tedavisi dikkatli yapılmalı ve yöntemler mümkün olduğu kadar güvenli olmalıdır, bu nedenle reçete edilirler:

• indirekt bilirubin seviyesini düşürmeye yardımcı olan ilaçlar: Hepel, Essentiale;
• enzimler ve sorbentlerle tedavi (bu ilaç grupları karaciğer fonksiyonlarını iyileştirir): Enterosgel, Enzim;
• koleretik ilaçlar almak (bilirubini ortadan kaldırın): Ursofalk;
• vitamin ve mineral alımı (vücudun savunmasını güçlendirir).

Tatyana: “Yeni doğan kızımla hastanede yatarken, ailemde bu tür sorunlar olduğu için çocuğu Gilbert sendromu açısından kontrol etmeye karar verdik. Kızımı birkaç gün memeden kesmek zorunda kaldım (karışımdaydılar). Bilirubin de bir gösterge olan düşmeye başladı.

Kanı genetik merkeze test için gönderdiler ve cevap "belirsiz" geldi (kızımda sendromun varlığını ne onaylayabilir ne de reddedebilirler) ve tanıyı eleme ile doğrulamak için diğer pozisyonlar için testler yapmayı teklif ettiler. . Ama yapmadık. Mirasımı biliyorum. Her durumda, en tehlikeli sendrom yeni doğanlar içindir çünkü vücutları zayıftır.

Hamilelik sırasında bu sendromun ortaya çıkması son derece nadir bir durumdur. Bir kadının veya kocasının yakınlarından biri bu hastalığa yakalanmışsa, bunu mutlaka jinekoloğuna bildirmelidir. Gilbert sendromunun hamile kadınlarda tedavisi standarttır: kolinerjik ilaçlar, hepatoprotektörler ve vitaminlerin kullanımı.

Anna: “Kız kardeşim bu sendromu babamdan kaptı (gençliğinde sarılık geçirmişti). Tanya bu hastalığı tesadüfen ancak hamilelik sırasında test yapmaya başladığında öğrendi (bilirubini yükselmişti). Prensip olarak, sendromda dış belirtiler dışında özellikle korkunç bir şey yoktur (babanın sarı öğrencileri vardır, ancak bu neredeyse fark edilmez). Ben bu sendromu yaşamadım. Yani böyle bir kalıtımla bile hastalığın kendini göstereceği bir gerçek değil.

Irina: “Arkadaşıma doğumdan beri Gilbert sendromu teşhisi kondu. Hayatı boyunca Karsil içer. Şimdi kız arkadaşı hamile ve çocuğun da bu hastalığa yakalanmasından korkuyor. Bunun ölümcül olmadığını anlasa da tıpkı kocası gibi bebeğin hayatı boyunca hap almasını istemiyor. Doktorlar endişelenmemeniz gerektiğini söylüyor - asıl mesele periyodik olarak hepatoprotektör içmek.

Patoloji ile nasıl yaşanır?

Gilbert sendromunun varlığında, insanlar çoğu durumda birkaç kısıtlama ile normal bir hayat yaşayabilir, spor yapabilir, çocuk doğurabilir ve askerlik hizmetini yerine getirebilir. Son nokta daha yakından bakmaya değer.

Sendromlu bir askeri kayıt ve kayıt ofisi için bir eylem doldurma sürecinde, B kategorisi verilir (geçerli, ancak küçük kısıtlamalarla). Bu teşhisi konulan gençlere ağır fiziksel efor, stres ve açlıktan kaçınmaları tavsiye edilir.

Bir askerin sağlık durumu kötüleşirse askeri hastaneye yatırılabilir ve hatta ordudan terhis edilebilir. Hastanın sendromla birlikte başka komorbiditeleri varsa, böyle bir teşhisi olan bir gence erteleme veya B kategorisi verilebilir (sadece savaş zamanına uygun olduğu anlamına gelir).

Organı desteklemek için Gilbert sendromlu her hasta şu tavsiyelere uymalıdır:

Şunu da unutmamalısınız:

1. Kalıtsal bir hastalık olduğu için sendromun gelişimini önlemek zordur.
2. Toksik faktörlerin karaciğer üzerindeki etkisinin azaltılması veya tamamen ortadan kaldırılması gerekir.
3. Alkollü içeceklerin kullanımından kaçınmak önemlidir.
4. Kötü alışkanlıklardan vazgeçmek ve anabolik steroid almak gerekir.
5. Karaciğer hastalığını saptamak ve/veya tedavi etmek için yıllık check-up yaptırmak çok önemlidir.

Gilbert sendromu çok tehlikeli bir patoloji değildir, ancak gerekli tedavi olmaksızın kronik hepatit ve safra taşı hastalığı şeklinde ciddi komplikasyonlara ve sonuçlara neden olabilir. Ayrıca dış belirtilerin varlığında kişi toplum içindeyken belli bir rahatsızlık hisseder. Ana rolü kalıtsal faktör oynadığı için sendromun gelişimini önlemek zordur, ancak uzmanların temel tavsiyelerine uyarsanız yine de mümkündür.

Bir kişinin kendisinin veya akrabalarının cildinde veya gözlerinde sarı bir renklenme fark etmesi durumu (genellikle bu, çeşitli yiyeceklerin kullanıldığı bir ziyafetten sonra olur), daha kapsamlı bir çalışma ile Gilbert sendromu olabilir.

Herhangi bir uzmanlık alanından bir doktor, alevlenme döneminde "karaciğer testleri" adı verilen bir analiz yapılması veya muayene edilmesi gerekiyorsa, bir patolojinin varlığından da şüphelenebilir.

Terimin tanımı

Gilbert sendromu (Gilbert hastalığı), sklera ve derinin epizodik ikterik lekelenmesinin ve bazen kandaki bilirubin konsantrasyonundaki artışla ilişkili diğer semptomların eşlik ettiği kronik, iyi huylu bir karaciğer hastalığıdır. Hastalık dalgalar halinde akar: patolojik belirtilerin olmadığı dönemlerin yerini, esas olarak belirli yiyecekleri veya alkolü aldıktan sonra ortaya çıkan alevlenmeler alır. Karaciğer enzimleri için "uygunsuz" yiyeceklerin sürekli kullanımı ile, hastalığın kronik seyri kaydedilebilir.

Bu patoloji, ebeveynlerden aktarılan gendeki bir kusur ile ilişkilidir. Olduğu gibi karaciğerde ciddi tahribata yol açmaz, ancak safra kanallarının iltihaplanması veya (bkz.) İle komplike olabilir.

Bazı doktorlar Gilbert sendromunu bir hastalık değil, organizmanın genetik bir özelliği olarak görmektedir. Bu doğru değil: sentezinin ihlali patolojinin altında yatan enzim, çeşitli toksik maddelerin nötralizasyonunda rol oynar. Yani, organın herhangi bir işlevi zarar görürse, durum güvenli bir şekilde hastalık olarak adlandırılabilir.

Bu sendromla vücutta neler olur?

İnsan derisinin ve göz proteinlerinin güneş ışığına dönmesine neden olan bilirubin, hemoglobinden oluşan bir maddedir. 120 gün yaşadıktan sonra, bir kırmızı kan hücresi, bir eritrosit dalakta ayrışır, ondan heme salınır - demir içeren protein olmayan bir bileşik ve globin - bir protein. İkincisi, bileşenlere ayrılarak kan tarafından emilir. Heme ayrıca yağda çözünen indirekt bilirubin oluşturur.

Alevlenme ile cilt daha sarımsı bir renge sahiptir. Hem tüm vücudun derisini hem de belirli bölgeleri - ayaklar, avuç içi, nazolabial üçgen, koltuk altları - sararabilir.

Toksik bir substrat olduğu için (esas olarak beyin için), vücut onu mümkün olan en kısa sürede etkisiz hale getirmeye çalışır. Bunu yapmak için, bilirubini (dolaylı fraksiyonu) karaciğere aktaran ana kan proteini - albümin ile ilişkilidir.

Orada, bir kısmı, kendisine glukuronat bağlayarak suda çözünür ve daha az toksik hale getiren UDP-glukuronil transferaz enzimini bekliyor. Bu tür bilirubin (zaten doğrudan, bağlı olarak adlandırılır) bağırsak ve idrar içeriği ile atılır.

Gilbert sendromu aşağıdakilerin ihlali durumunda patognomoniktir:

• dolaylı bilirubinin hepatositlere (karaciğer hücreleri) nüfuz etmesi;
• UDP-glukuronil transferazın çalıştığı alanlara iletilmesi;
• glukuronata bağlanır.

Bu, Gilbert sendromlu kanda yağda çözünen, dolaylı bilirubin seviyesinin arttığı anlamına gelir. Birçok hücreye kolayca nüfuz eder (tüm hücrelerin zarları çift lipit tabakası ile temsil edilir). Orada mitokondri bulur, içlerine girer (kabukları da çoğunlukla lipitlerden oluşur) ve hücreler için en önemli olan süreçleri geçici olarak bozar: doku solunumu, oksidatif fosforilasyon, protein sentezi ve diğerleri.

Dolaylı bilirubin 60 μmol/l (1,70 - 8,51 μmol/l oranında) artarken, periferik dokuların mitokondrileri etkilenir. Seviyesi daha yüksekse, yağda çözünen madde beyne girme ve çeşitli hayati süreçleri gerçekleştirmekten sorumlu olan yapılara çarpma şansı elde eder. Solunum ve kalp fonksiyonundan sorumlu merkezlerin hayatı tehdit eden bilirubin emprenyesi. İkincisi bu sendromun doğasında olmamasına rağmen (burada bilirubin bazen yüksek sayılara yükselir), ancak bir ilaç, viral veya alkolik lezyon ile birleştirildiğinde böyle bir tablo mümkündür.

Sendrom oldukça yakın zamanda ortaya çıktığında, karaciğerde henüz bir değişiklik yoktur. Ancak bir insanda uzun süre gözlemlendiğinde, hücrelerinde altın-kahverengi bir pigment birikmeye başlar. Kendileri protein dejenerasyonuna uğrarlar ve hücre dışı matris yara izi bırakmaya başlar.

Hastalık istatistikleri

Gilbert sendromu, tüm dünya nüfusu arasında oldukça yaygın bir patolojidir. Avrupalıların% 2-10'unda, her otuzda bir Asyalı'da görülürken, Afrikalılar en sık hastalanır - hastalık her üçte bir kaydedilir.

Hastalık, vücutta seks hormonlarında bir dalgalanma görüldüğünde 12-30 yaşlarında kendini gösterir. Erkekler 5-7 kat daha sık hastalanır: Bunun nedeni erkek cinsiyet hormonlarının bilirubin metabolizması üzerindeki etkisidir.

Birçok ünlü insan bundan muzdaripti, ancak bu onların hayatta başarıya ulaşmalarını engellemedi. Bunlar arasında Napolyon Bonapart, tenisçi Henry Austin ve muhtemelen Mikhail Lermontov da var.

Nedenler

Gilbert sendromunun gelişiminin nedenleri genetiktir. Her iki ebeveynden de ikinci kromozomun belirli bir kusurunu miras almış kişilerde gelişir: karaciğer enzimlerinden birinin oluşumundan sorumlu olan yerde - üridin difosfat-glukuronil transferaz (veya bilirubin-UGT1A1) - iki ekstra "tuğla" " belli olmak. Bunlar, bir veya daha fazla kez sokulabilen timin ve adenin nükleik asitleridir. Hastalığın seyrinin şiddeti, alevlenme dönemlerinin süresi ve iyilik hali "eklerin" sayısına bağlı olacaktır.

Sonuç olarak, enzimin içeriği% 80'e düşürülür, bu nedenle görevi - beyin için daha toksik olan dolaylı bilirubinin bağlı bir fraksiyona dönüştürülmesi - çok daha kötü gerçekleştirilir.

Bu kromozomal kusur, genellikle bilirubinin metabolizması seks hormonlarının etkisi altında değiştiğinde, yalnızca ergenlikten itibaren kendini hissettirir. Androjenlerin bu süreçteki aktif etkisi nedeniyle, Gilbert sendromu erkek popülasyonda daha sık kaydedilir.

Bu gen nasıl aktarılır?

Aktarım mekanizmasına otozomal resesif denir. Bu şu anlama gelir:

• X ve Y kromozomları ile bağlantı yoktur, yani herhangi bir cinsiyetten bir kişide anormal bir gen ortaya çıkabilir;
• her insanda her kromozomdan bir çift bulunur. 2 kusurlu ikinci kromozomu varsa, Gilbert sendromunun belirtileri ortaya çıkacaktır. Sağlıklı bir gen, aynı lokustaki eşleştirilmiş kromozom üzerinde bulunduğunda, patolojinin şansı yoktur, ancak böyle bir gen anomalisi olan bir kişi taşıyıcı olur ve bunu çocuklarına aktarabilir.

Resesif bir genomla ilişkili çoğu hastalığın tezahür etme olasılığı çok önemli değildir, çünkü ikinci benzer kromozomda baskın bir alel varsa, kişi yalnızca kusurun taşıyıcısı olacaktır. Bu, Gilbert sendromu için geçerli değildir: Nüfusun %45 kadarında kusurlu bir gen vardır, dolayısıyla her iki ebeveynden de bu geni geçirme şansı oldukça yüksektir.

tetikleyici faktörler

UDP-glukoroniltransferazın %20-30'u normal koşullarda vücudun ihtiyacını sağladığından genellikle sendrom sıfırdan gelişmez. Gilbert hastalığının ilk belirtileri şunlardan sonra ortaya çıkar:

• alkol kötüye kullanımı;
• anabolik ilaçlar almak;
• şiddetli fiziksel aktivite;
• parasetamol, aspirin içeren ilaçlar almak; antibiyotik kullanımı rifampisin veya streptomisin;
• oruç;
• fazla çalışma ve stres;
• dehidrasyon;
• operasyonlar;
• glukokortikoid hormonlarına dayanan "Prednizolon", "Deksametazon", "Diprospan" veya diğer ilaçlarla tedavi;
• çok miktarda yiyecek, özellikle yağlı yemek.

Aynı faktörler hastalığın seyrini şiddetlendirir ve nüksetmesine neden olur.

Sendrom türleri

Hastalık iki kritere göre sınıflandırılır:

• Kırmızı kan hücrelerinin ek yıkımının varlığı (hemoliz). Hastalık hemoliz ile ilerlerse, UDP-glukuroniltransferaz enziminde bir kusur şeklinde blokla çarpışmadan önce bile indirekt bilirubin başlangıçta yükselir.
• Viral hepatit ile ilişkisi (Botkin hastalığı, hepatit B, C). İki kusurlu ikinci kromozomu olan bir kişi viral kökenli akut hepatitten muzdaripse, patoloji 13 yıla kadar daha erken kendini gösterir. Aksi halde 12 – 30 yaşlarında kendini gösterir.

belirtiler

Gilbert sendromu semptomlarının şiddetlenmesi için zorunlu olanlar şunlardır:

• periyodik olarak görünen ve / veya gözlerin beyazları (sklera zaten küçüldüğünde sararır). Tüm vücudun veya ayrı bir bölgenin derisi sararabilir (nazolabial üçgen, avuç içi, koltuk altı veya ayak);
• hızlı yorulma;
• uyku kalitesinde azalma;
• iştah kaybı;
• ksantelazma - göz kapaklarında sarı plaklar.

Ayrıca şunları da görebilirsiniz:

• terlemek;
• göğüste ağrılı yanma hissi;
• sağdaki hipokondriumda ağırlık;
• mide bulantısı;
• şişkinlik;
• baş ağrısı;
• kas ağrısı;
• ishal veya tersine kabızlık;
• zayıflık;
• ilgisizlik veya tersine sinirlilik;
• baş dönmesi;
• uzuvların titremesi;
• sağ hipokondriumda kompresif ağrı;
• midenin "ayakta" olduğu hissi;
• uyku bozukluğu;
• otonom sinir sistemi bozuklukları: artan kalp hızı ve mide bulantısı ile soğuk ter;

Refah döneminde herhangi bir belirti tamamen yoktur ve insanların üçte birinde alevlenme sırasında bile görülmezler.

Alevlenmeler değişen sıklıkta meydana gelir: her beş yılda bir ila yılda beş kez - hepsi alınan yemeğin doğasına, fiziksel aktiviteye ve yaşam tarzına bağlıdır. Çoğu zaman, nüksler ilkbahar ve sonbaharda meydana gelir ve tedavisi yaklaşık 2 hafta sürer.

Hastalığın kronik seyri olan kişilerde karakter sıklıkla değişir. Bu, göz veya ten renginin diğerlerinden farklı olmasından dolayı yaşadıkları rahatsızlıktan kaynaklanmaktadır. Ayrıca sürekli muayene ihtiyacından muzdariptir.

Bir sendromun ne olduğu nasıl belirlenir

Bir doktor, bir kişinin Gilbert sendromuna ve semptomlarına zaten hastalığın başladığı yoldan ve ayrıca dolaylı fraksiyonu nedeniyle venöz kandaki toplam bilirubin seviyesindeki bir artışla - 85 µmol / l'ye kadar olduğunu varsayabilir. Aynı zamanda, karaciğer dokusunda hasarı gösteren enzimler - ALT ve AST - normal aralıktadır. Diğerleri: albümin seviyesi, pıhtılaşma parametreleri, alkalin fosfataz ve gama-glutamil transferaz - normal aralık içinde:

Gilbert sendromu ile sarılığın nedenini belirlemek için reçete edilen tüm testlerin negatif olması önemlidir. BT:

• viral hepatit belirteçleri: A, B, C, E, F (doğrulanmamış hepatit B ile hepatit D testi yapmanın bir anlamı yoktur);
• Epstein-Barr virüsü DNA'sı;
• sitomegalovirüs DNA'sı;
• antinükleer antikorlar ve karaciğer mikrozomlarına karşı antikorlar, otoimmün hepatitin belirteçleridir.

Hemogram, eritrosit ve hemoglobin seviyesinde bir azalma göstermemeli, form "mikrositoz", "anizositoz" veya "mikroferositoz" yazmamalıdır (bu, Gilbert sendromunu değil, hemolitik anemiyi gösterir). Coombs reaksiyonunda belirlenen anti-eritrosit antikorları da oluşmamalıdır.

Üre, amilaz ve kreatinin göstergelerinden de görülebileceği gibi, diğer organlar da (örneğin şiddetli hepatit B'de olduğu gibi) acı çekmez. Değişim ve elektrolit dengesi yoktur. Bromsulfalein testi: bilirubin salınımı 1/5 oranında azalır. Kandan PCR ile hepatit virüslerinin genomu (DNA ve RNA) negatif sonuçtur.

Dışkı stercobilin sonucu negatiftir. Safra pigmentleri idrarda bulunmaz.

Sendrom, bu tür fonksiyonel testlerle dolaylı olarak doğrulanabilir:

• fenobarbital testi: 5 gün boyunca bu isimde bir uyku hapı almak indirekt bilirubin konsantrasyonunu azaltır. Fenobarbital, günde 3 mg / kg vücut ağırlığı oranında seçilir.
• oruç testi: bir kişi iki gün boyunca günde 400 kcal yerse, bundan sonra bilirubini% 50 - 100 artar;
• nikotinik asit testi(ajan eritrosit zarının direncini azaltır): Bu ilaç intravenöz olarak uygulanırsa, konjuge olmayan fraksiyondaki bilirubin konsantrasyonu artacaktır.

genetik analiz

Teşhis, Gilbert sendromu için yapılan bir analizle doğrulanır. Bu, venöz kandan veya bukkal kazımalardan elde edilen insan DNA'sı çalışmasının adıdır. Hastalık yazıldığında: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 veya UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. "TA" kısaltmasından sonra (bu, 2 nükleik asit - timin ve adenin anlamına gelir) her iki kez de bir şekil 6 varsa - bu, diğer kalıtsal sarılıklar ve hemolitik anemiler yönünde teşhis araştırmasına yol açan Gilbert sendromunu dışlar. Bu analiz oldukça pahalıdır (yaklaşık 5000 ruble).

Tanı konulduktan sonra enstrümantal çalışmalar yapılabilir:

• : büyüklük, çalışan hepatik yüzeyin durumu, kolesistit, intra ve ekstrahepatik safra kanallarının iltihaplanması, safra organlarındaki taşlar belirlenir;
• Karaciğer dokusunun radyoizotop çalışması: Gilbert hastalığı, boşaltım ve emme işlevlerinin ihlali ile karakterizedir;
• Karaciğer biyopsisi: karaciğer hücrelerinde enflamasyon, siroz veya lipid birikimine dair kanıt yok, ancak UDP-glukuroniltransferaz aktivitesinde bir azalma belirlenebilir.
• karaciğer elastometrisi- Elastikiyeti ölçülerek karaciğerin yapısı hakkında veri elde edilmesi. İşlemin yapıldığı Fibroscan cihazının üreticileri, yöntemin karaciğer biyopsisine alternatif olduğunu söylüyor.

Tedavi

Tedaviye ihtiyaç olup olmadığı sorusuna, kişinin durumu, remisyon sıklığı ve bilirubin düzeyine göre doktor tarafından karar verilir.

60 µmol/l'ye kadar

Gilbert sendromunun tedavisi, konjuge olmayan bilirubin fraksiyonu 60 μmol/l'yi geçmiyorsa, uyuşukluk, davranış değişiklikleri, diş eti kanaması, mide bulantısı veya kusma gibi belirtiler olmaz, ancak sadece hafif bir sarılık görülür, ilaç reçete edilmez. Sadece uygulanabilir:

• fototerapi: suda çözünmeyen indirekt bilirubinin suda çözünen lumirubine dönüşmesine ve kana geçmesine yardımcı olan mavi ışıkla derinin aydınlatılması;
• hastalığı tetikleyen ürünün yanı sıra yağlı ve kızartılmış gıdaların hariç tutulmasıyla diyet tedavisi;
• sorbentler: aktif karbon veya başka bir sorbent alımı.

Ek olarak, kişinin güneş yanığından kaçınması ve güneşe çıkarken cildi güneş kremi ile koruması gerekecektir.

80 µmol/l'nin üzerindeyse tedavi

Dolaylı bilirubin 80 µmol / l'den yüksekse, "Fenobarbital" ilacı 2-3 hafta boyunca günde 50-200 mg reçete edilir (uyuşukluğa neden olur, bu nedenle tedavi sırasında araba kullanmak ve işe gitmek yasaktır). Daha az hipnotik etkiye sahip fenobarbital içeren ilaçlar kullanılabilir: "Valocordin", "Barboval" ve "Corvalol".

"Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") ilacı da tavsiye edilir: glukuronil transferaz dahil olmak üzere bireysel karaciğer enzimlerini aktive eder. Fenobarbital gibi hipnotik bir etkiye neden olmaz ve geri çekildikten sonra vücuttan daha hızlı atılır.

Ek olarak, diğer ilaçlar reçete edilir:

• sorbentler;
• büyük miktarlarda hidroklorik asit üretilmesine izin vermeyen proton pompası inhibitörleri ("Omeprazol", "Rabeprazol");
• bağırsak hareketliliğini normalleştiren ilaçlar: "Domperidon" ("Dormicum", "Motilium").

Gilbert hastalığı için diyet

80 µmol / l'den fazla hiperbilirubinemili sendrom için diyet zaten daha katıdır. İzin verilmiş:

• yağsız et ve balık;
• az yağlı ekşi sütlü içecekler ve süzme peynir;
• galeta;
• bisküvi kurabiyeleri;
• asidik olmayan meyve suları;
• meyve içecekleri;
• tatlı çaylar;
• sebze ve meyveler taze, pişmiş, haşlanmış.

Yağlı, baharatlı, konserve ve tütsülenmiş yiyecekler, kekler ve çikolata yemek yasaktır. Ayrıca alkol, kakao ve içemezsiniz.

Hastanede tedavi

Bilirubin seviyesi yüksekse veya kişi daha kötü uyumaya başladıysa kabus görme, mide bulantısı, iştahsızlık konusunda endişelenir ve hastaneye kaldırılması gerekir. Hastanede, aşağıdakilerin yardımıyla bilirubinemiyi azaltmasına yardım edilecektir:

• poliiyonik çözeltilerin intravenöz uygulaması
• güçlü
• sorbentlerin doğru alımını izlemek
• Karaciğer hasarından kaynaklanan toksik maddelerin etkisini bloke eden laktuloz müstahzarları da reçete edilecektir: Normaze veya diğerleri.
• daha da önemlisi, intravenöz albümin uygulaması veya kan transfüzyonu yapabileceklerdir.

Bu durumda, diyet son derece organiktir. Hayvansal proteinler (et, sakatat, yumurta, süzme peynir veya balık) çıkarılır, taze sebzeler, meyveler ve meyveler, yağlar hariç tutulur. Sadece tahıl gevrekleri, kızartmasız çorbalar, pişmiş elmalar, bisküvili kurabiyeler, muzlar ve az yağlı ekşi süt ürünleri yiyebilirsiniz.

remisyon süresi

Alevlenme dışındaki dönemde, safra yollarınızı içlerindeki safranın durgunluğundan ve taş oluşumundan korumanız gerekir. Bunu yapmak için, choleretic bitkileri, Gepabene, Ursofalk, Urocholum müstahzarlarını alın. 2 haftada bir “kör sondalama” yapılır, aç karnına ksilitol, sorbitol veya Karlovy Vary tuzu alınır, sonra sağ tarafı üzerine yatırılır ve safra kesesi bölgesi yarım saat ısıtılır.

Remisyon süresi, hastaların katı bir diyet izlemesini gerektirmez, sadece alevlenmeye neden olan yiyecekleri dışlamanız gerekir (her kişinin farklı bir seti vardır). Diyet, mutlaka lif açısından zengin yeterli sebzeye sahip olmalıdır - az miktarda et ve balık, daha az tatlı, gazlı içecekler ve fast food. Alkolden tamamen kaçınmak en iyisidir: Ondan sonra sararmasanız bile, yağlı ve ağır bir atıştırmalıkla birlikte hepatite yol açabilir.

Dengesiz beslenme ile bilirubini normal seviyelerde tutma isteği de tehlikelidir. Bir kişiyi aldatıcı bir iyiliğe götürebilir: bu pigment azalacaktır, ancak karaciğer fonksiyonunun iyileşmesi nedeniyle değil, kırmızı kan hücrelerinin içeriğindeki azalma nedeniyle ve anemi tamamen farklı komplikasyonlara yol açacaktır.

Tahmin etmek

Gilbert hastalığı, kandaki dolaylı bilirubin sürekli yükselse bile mortalitede artışa neden olmadan olumlu bir şekilde ilerler. Yıllar geçtikçe, hem karaciğerin içinden hem de dışından geçen safra kanallarının iltihabı gelişir, bu da çalışma yeteneğini olumsuz etkiler, ancak sakatlığın bir göstergesi değildir.

Bir çiftin zaten Gilbert sendromlu bir çocuğu varsa, bir sonraki gebeliklerini planlamadan önce bir tıbbi genetikçiye danışmalıdırlar. Ebeveynlerden biri açıkça bu patolojiden muzdaripse aynı şey yapılmalıdır.

Gilbert sendromu, bilirubin kullanımının bozulduğu diğer sendromlarla (örneğin, Dubin-Johnson veya Crigler-Nayar sendromu) birleştirilirse, kişinin prognozu oldukça ciddidir.

Bu hastalıktan muzdarip bir kişinin, özellikle viral hepatit olmak üzere karaciğer ve safra yolları hastalıklarını tolere etmesi daha zordur.

Askeri servis

Gilbert sendromu ve ordu ile ilgili olarak, mevzuat, bir kişinin hizmete uygun olduğunu belirtir, ancak fiziksel olarak çok çalışmasına, aç kalmasına veya karaciğer için zehirli ürünler (örneğin karargah) almasına gerek kalmayacağı koşullara atanmalıdır. . Hasta kendini profesyonel bir askeri kariyere adamak istiyorsa, buna izin verilmez.

önleme

Bu sendrom olan genetik bir hastalığın ortaya çıkmasını bir şekilde önlemek imkansızdır. Yalnızca aşağıdaki durumlarda hastalığın başlangıcını geciktirebilir veya alevlenme dönemlerini daha seyrek hale getirebilirsiniz:

• diyette daha fazla bitki bazlı gıdalar dahil olmak üzere sağlıklı gıdalar yiyin;
• viral hastalıklardan daha az hasta olmak için sertleşmek;
• zehirlenmeye neden olmamak için gıda kalitesini izleyin (kusma ile sendrom kötüleşir)
• ağır fiziksel aktivite kullanmayın;
• güneşe daha az maruz kalma;
• viral hepatite yol açabilecek faktörleri ortadan kaldırın (ilaç enjekte etmek, korunmasız seks, piercing / dövme vb.).

Gilbert sendromlu aşılar kontrendike değildir.

Bu nedenle, Gilbert sendromu bir hastalıktır, ancak vakaların büyük çoğunluğunda yaşamı tehdit etmez, ancak belirli yaşam tarzı kısıtlamaları gerektirir. Yakında komplikasyonlarından muzdarip olmak istemiyorsanız, alevlenmeye neden olan faktörleri belirleyin ve bunlardan kaçının. Ayrıca beslenme kuralları, içme rejimi, ilaçlar veya alternatif tedavi ile ilgili tüm soruları bir hepatolog veya terapistle görüşün.

Çok çeşitli yiyecek ve alkollü içeceklerin bulunduğu bir ziyafetten sonra ciltte veya gözlerde sarı bir renk tonunun ortaya çıkması, kişinin kendisi veya başkalarının istemiyle tespit edilebilir. Böyle bir fenomen, büyük olasılıkla, oldukça nahoş ve tehlikeli bir hastalığın - Gilbert sendromunun bir belirtisi olacaktır.

Aynı patolojiden bir doktor (dahası, herhangi bir uzmanlıktan) şüphelenilebilir, eğer ciltte sarımsı bir renk tonu olan bir hasta randevu için kendisine geldiyse veya muayene sırasında “karaciğer testleri” testlerini geçtiyse.

Gilbert sendromu nedir

Okumanızı öneririz:

Söz konusu hastalık, cildin ve gözlerin sklerasının sarı renkte periyodik olarak lekelenmesi ve diğer semptomların eşlik ettiği kronik, iyi huylu bir hepatik patolojidir. Hastalığın seyri dalgalıdır - belirli bir süre boyunca, bir kişi sağlıkta herhangi bir bozulma hissetmez ve bazen karaciğerde patolojik değişikliklerin tüm semptomları ortaya çıkar - bu genellikle düzenli yağlı, baharatlı kullanımıyla olur. , tuzlu, füme yiyecekler ve alkollü içecekler.

Gilbert sendromu, ebeveynden çocuğa geçen bir gen kusuru ile ilişkilidir. Genel olarak, bu hastalık, örneğin ilerleyici sirozda olduğu gibi karaciğerin yapısında ciddi değişikliklere yol açmaz, ancak safra taşlarının oluşumu veya safra kanallarında iltihaplanma süreçleri ile komplike hale gelebilir.

Gilbert sendromunu bir hastalık olarak görmeyen uzmanlar var ama bu biraz hatalı. Gerçek şu ki, bu patoloji ile toksinlerin nötralizasyonunda yer alan bir enzimin sentezinin ihlali söz konusudur. Bir organ bazı fonksiyonlarını kaybederse bu duruma tıpta hastalık denir.

Gilbert sendromunda cildin sarı rengi, hemoglobinden oluşan bilirubinin etkisidir. Bu madde oldukça zehirlidir ve karaciğer normal işleyişi sırasında onu basitçe yok eder, vücuttan uzaklaştırır. Gilbert sendromunun ilerlemesi durumunda bilirubinin süzülmesi gerçekleşmez, kan dolaşımına girer ve tüm vücuda yayılır. Ayrıca iç organlara girerek yapılarını değiştirebilir ve bu da işlev bozukluğuna yol açar. Bilirubinin beyne "alması" özellikle tehlikelidir - kişi bazı işlevleri kaybeder. Rahatlamak için acele ediyoruz - söz konusu hastalıkla, böyle bir fenomen asla gözlenmez, ancak karaciğerin başka herhangi bir patolojisi ile komplike hale gelirse, o zaman bilirubinin kandaki "yolunu" tahmin etmek neredeyse imkansızdır.

Gilbert sendromu oldukça yaygın bir hastalıktır. İstatistiklere göre, bu patoloji erkeklerde daha sık teşhis edilir ve hastalık ergenlik ve orta yaşta - 12-30 yaşlarında gelişmeye başlar.

Gilbert sendromunun nedenleri

Bu sendrom yalnızca, her iki ebeveynden de karaciğer enzimlerinden birinin oluşumundan sorumlu olan ikinci kromozomdaki bir kusuru "miras alan" kişilerde mevcuttur. Böyle bir kusur, bu enzimin içeriğinin yüzdesini% 80 daha az yapar, bu nedenle göreviyle baş edemez (beyin için toksik olan dolaylı bilirubinin bağlı bir fraksiyona dönüştürülmesi).

Böyle bir genetik kusurun farklı olabileceği dikkat çekicidir - bölgeye her zaman fazladan iki amino asit eklenir, ancak bu tür birkaç ekleme olabilir - Gilbert sendromunun ciddiyeti sayılarına bağlıdır.

Erkeklik hormonu androjen karaciğer enziminin sentezi üzerinde büyük bir etkiye sahiptir, bu nedenle söz konusu hastalığın ilk belirtileri ergenlik döneminde, ergenlik ve hormonal değişiklikler meydana geldiğinde ortaya çıkar. Bu arada, Gilbert sendromunun erkeklerde daha sık teşhis edilmesinin nedeni androjen enzimi üzerindeki etkidir.

İlginç bir gerçek şu ki, söz konusu hastalık "sıfırdan" kendini göstermiyor, semptomların ortaya çıkması için kesinlikle bir itme gerekiyor. Ve bu tür kışkırtıcı faktörler şunlar olabilir:

• sık sık veya yüksek dozda alkol almak;
• belirli ilaçların düzenli alımı - streptomisin, parasetamol, rifampisin;
• herhangi bir nedenle son ameliyat;
• sık, kronik aşırı çalışma;
• glukokortikosteroid bazlı ilaçlarla tedavi gören;
• yağlı yiyeceklerin sık tüketimi;
• anabolik ilaçların uzun süreli kullanımı;
• aşırı fiziksel aktivite;
• oruç tutmak (tıbbi amaçlar için bile).

Not:bu faktörler Gilbert sendromunun gelişmesine neden olabilir, ancak hastalığın şiddetini de etkileyebilir.

sınıflandırma

Gilbert sendromu tıpta şu şekilde sınıflandırılır:

1. hemoliz varlığı- eritrositlerin ek yıkımı. Söz konusu hastalığın hemoliz ile eşzamanlı seyri durumunda, bu sendrom için tipik olmasa da, başlangıçta bilirubin seviyesi artacaktır.
2. Bir virüsün varlığı. İki kusurlu kromozomu olan bir kişi viral hepatit taşıyorsa, Gilbert sendromunun belirtileri 13 yaşından önce ortaya çıkacaktır.

Klinik tablo

Söz konusu hastalığın belirtileri zorunlu ve şartlı olmak üzere iki gruba ayrılır. Gilbert sendromunun zorunlu belirtileri şunları içerir:

• zaman zaman ortaya çıkan sarı cilt alanları, alevlenmeden sonra bilirubin azalırsa, gözlerin sklerası sararmaya başlar;
• belirgin bir sebep olmaksızın genel halsizlik ve yorgunluk;
• göz kapağı bölgesinde sarı plaklar oluşur;
• uyku bozulur - sığ, aralıklı hale gelir;
• iştah azalır.

Mevcut olabilecek veya olmayabilecek koşullu semptomlar:

• sağ hipokondriyumda, yemek ne olursa olsun ağırlık hissedilir;
• ve baş dönmesi;
• ilgisizlik, sinirlilik - psiko-duygusal arka planın ihlali;
• kas dokularında ağrı;
• ciltte şiddetli kaşıntı;
• üst uzuvların aralıklı titremesi;
• artan terleme;
• şişkinlik, mide bulantısı;
• dışkı bozuklukları - hastalar endişeli.

Gilbert sendromunun remisyon dönemlerinde, bazı koşullu semptomlar tamamen olmayabilir ve söz konusu hastalığa sahip hastaların üçte birinde, alevlenme dönemlerinde bile yoktur.

Gilbert Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Elbette doktor doğru bir teşhis koyamayacak, ancak ciltteki dış değişikliklerle bile Gilbert sendromunun gelişebileceği varsayılabilir. Bilirubin seviyeleri için bir kan testi tanıyı doğrulayabilir - yükselecektir. Ve böyle bir artışın arka planına karşı, diğer tüm karaciğer fonksiyon testleri normal aralıkta olacaktır - albümin seviyesi, alkalin fosfataz, karaciğer dokusunda hasarı gösteren enzimler.

Gilbert sendromu ile diğer iç organlar acı çekmez - bu aynı zamanda üre, kreatinin ve amilaz göstergeleri ile de gösterilecektir. İdrarda safra pigmentleri yoktur ve elektrolit dengesinde herhangi bir değişiklik olmaz.

Doktor, belirli testlerle tanıyı dolaylı olarak doğrulayabilir:

• fenobarbital testi;
• oruç testi;
• nikotinik asit testi.

Teşhis nihayet Gilbert sendromu analizinin sonuçlarına göre konur - hastanın DNA'sı incelenir . Ancak bundan sonra bile doktor bazı muayeneler daha yapar:

Gilbert sendromunun tedavisi

Katılan doktor, söz konusu hastalıkla tedavinin nasıl ve gerekli olup olmadığına karar verecektir - hepsi hastanın genel durumuna, alevlenme dönemlerinin sıklığına, remisyon aşamalarının süresine bağlıdır. ve diğer faktörler. Çok önemli bir nokta kandaki bilirubin seviyesidir.

60 µmol/l'ye kadar

Bu bilirubin seviyesinde hasta normal aralıkta hissederse, yorgunluk ve uyuşukluk artmaz ve ciltte sadece hafif bir sarılık görülür, o zaman ilaç tedavisi verilmez. Ancak doktorlar aşağıdaki tedavileri önerebilir:

80 µmol/l'nin üzerinde

Bu durumda hastaya 2-3 hafta süreyle günde 50-200 mg dozda Fenobarbital reçete edilir. Bu ilacın hipnotik etkisi olduğu göz önüne alındığında, hastanın araba kullanması ve işe gitmesi yasaktır. Doktorlar ayrıca Barboval veya Valocordin ilaçlarını da önerebilirler - küçük dozlarda fenobarbital içerirler, bu nedenle bu kadar belirgin bir hipnotik etkiye sahip değildirler.

Gilbert sendromu teşhisi konulan kandaki bilirubinin 80 µmol / l'nin üzerinde olması durumunda, katı bir diyet reçete edilmesi zorunludur. Yemesine izin verilir:

• süt ürünleri ve az yağlı süzme peynir;
• yağsız balık ve yağsız et;
• asidik olmayan meyve suları;
• bisküvi kurabiyeleri;
• taze, pişmiş veya haşlanmış sebze ve meyveler;
• galeta;
• tatlı çay ve

Hastane tedavisi

Yukarıda açıklanan iki durumda, Gilbert sendromlu bir hastanın tedavisi doktor gözetiminde ayakta tedavi bazında gerçekleşirse, o zaman bilirubin seviyesi çok yüksekse, uykusuzluk, iştahsızlık ve mide bulantısı varsa, hastaneye yatış olacaktır. gereklidir. Bilirubin hastanede aşağıdaki yöntemlerle azaltılır:

Hastanın diyeti kökten ayarlanır - hayvansal proteinler (et ürünleri, yumurta, süzme peynir, sakatat, balık), taze sebzeler, meyveler ve meyveler ve yağlar menüden tamamen çıkarılır. Sadece kızartmasız çorbalar, muzlar, minimum yağ içeriğine sahip fermente süt ürünleri, pişmiş elmalar, bisküviler yemeye izin verilir.

remisyon

Bir remisyon gelse bile, hastalar hiçbir şekilde "gevşememeli" - Gilbert sendromunun başka bir alevlenmesinin olmaması için özen gösterilmelidir.

Öncelikle safra yollarını korumanız gerekir - bu, safranın durgunluğunu ve safra kesesinde taş oluşumunu önleyecektir. Cholagogue bitkileri, Urocholum, Gepabene veya Ursofalk preparatları böyle bir işlem için iyi bir seçim olacaktır. Haftada bir hasta "kör muayene" yapmalıdır - aç karnına ksilitol veya sorbitol içmeniz gerekir, ardından sağ tarafınıza uzanmanız ve anatomik yerleşim bölgesini ısıtmanız gerekir. yarım saat boyunca bir ısıtma yastığı ile safra kesesi.

İkincisi, yetkin bir diyet seçmeniz gerekir. Örneğin, Gilbert sendromunun alevlenmesi durumunda provoke edici bir faktör görevi gören ürünleri menüden çıkarmak zorunludur. Her hastanın böyle bir ürün seti vardır, bireyseldir.

Doktorların tahminleri

Genel olarak, Gilbert sendromu oldukça iyi ilerler ve hastanın ölüm nedeni değildir. Elbette bazı değişiklikler olacaktır - örneğin sık alevlenmelerde safra kanallarında iltihaplanma süreci gelişebilir, safra taşları oluşabilir. Bu, çalışma kabiliyetini olumsuz etkiler, ancak engelli kaydı için bir sebep değildir.

Ailede Gilbert sendromlu bir çocuk doğduysa, bir sonraki hamilelikten önce ebeveynler genetik muayeneden geçmelidir. Eşlerden biri bu tanıya sahipse veya bariz belirtileri varsa, bir çift aynı muayenelerden geçmelidir.

Gilbert sendromu ve askerlik

Askerlik hizmetine gelince, Gilbert sendromu askerlik hizmetinin ertelenmesi veya yasaklanması için bir neden değildir. Tek uyarı, bir gencin fiziksel olarak aşırı yüklenmemesi, aç kalmaması, toksik maddelerle çalışmaması gerektiğidir. Ancak hasta profesyonel bir askeri kariyer inşa edecekse, buna izin verilmez - tıbbi muayeneyi geçemez.

Önleyici tedbirler

Gilbert sendromunun gelişimini bir şekilde önlemek imkansızdır - bu hastalık genetik anormallikler düzeyinde ortaya çıkar. Ancak öte yandan, alevlenmelerin sıklığı ve bu hastalığın tezahürlerinin yoğunluğu ile ilgili olarak önleyici tedbirler alınabilir. Bu önlemler uzmanların aşağıdaki tavsiyelerini içerir:

Gilbert sendromu tehlikeli bir hastalık değildir, ancak bazı kısıtlamalar gerektirir. Hastalar doktor kontrolünde olmalı, düzenli muayenelerden geçmeli ve tüm ilaç reçetelerine ve uzmanların tavsiyelerine uymalıdır.

Tsygankova Yana Alexandrovna, tıbbi gözlemci, en yüksek yeterlilik kategorisindeki terapist