Konjenital hipotiroidizm belirtileri ve tedavisi. Küçük çocuklarda konjenital hipotiroidizm Kalıtsal hipotiroidizm

Konjenital hipotiroidizm, tiroid hormonlarının eksikliğinin arka planında gelişen bir hastalıktır. Bu, pediatride en yaygın endokrin patolojilerden biridir - 4-5 bin yenidoğanda bir hasta çocuk doğar. Modern tıpta hipotiroidizmi tedavi etmenin etkili yolları vardır, ancak bugün bile asıl sorun hastalığın erken teşhisidir. IllnessNews, hastalığın nasıl belirleneceğini ve bunu olabildiğince çabuk yapmanın neden önemli olduğunu anladı.

Tiroid hormonları nelerden sorumludur?

Tiroid bezi tiroid hormonları tiroksin (T4) ve triiyodotironin (T3) salgılar. Bu maddelerin asıl görevi, vücut hücrelerini iyotla doyurmaktır, bu olmadan tam fiziksel ve zihinsel gelişim imkansızdır. Ek olarak, şu önemli işlevleri yerine getirirler:

• Metabolik süreçlere katılım - enerji, karbonhidrat ve lipit metabolizmasının sağlanması.
• Besinlerin emilmesine yardımcı olan enzimlerin sentezine katılım.
• Diğer hormonların etkisini güçlendirmek.
• Stres direnci.
• Artan bağışıklık savunması.

T3 ve T4 eksikliği oldukça yaygındır - hipotiroidizm çocuklar ve yetişkinler arasında yaygındır. Bununla birlikte, çocuklukta daha sonra telafi edilemeyecek çeşitli sorunları kışkırtabilir - vücut sadece rahatsızlıklarla gelişir. Ve eğer bir çocuk rahimde hormon eksikliğinden muzdaripse, ciddi patolojilerle doğar.

Tiroid hormonlarının üretiminin anahtarı, hipofiz bezinde üretilen ve tiroid bezinin işleyişini düzenleyen tiroid uyarıcı hormon olan TSH'dir. Onsuz, yeterli T3 ve T4 üretimi olsa bile vücut daha az iyot alır. Bu nedenle konjenital hipotiroidizm teşhisi konulurken bu hormonun seviyesini kontrol etmek çok önemlidir.

Doktorlar, konjenital hipotiroidizmin çeşitli biçimlerini ayırt eder:

• Hastalığın tam olarak bezin kendisinin bozuklukları ile ilişkili olduğu birincil. Çoğu durumda böyle bir hastalık teşhis edilir - tüm hasta çocukların% 90'a kadarı bu özel patoloji biçiminden muzdariptir.
• Sekonder, TSH eksikliği ile ilişkilidir, sıklıkla hipofiz bezindeki bozukluklarla gelişir.
• Tersiyer, hipotalamusun arızalanması ve tiroliberin hormonu eksikliğinden kaynaklanır.
• Periferik, T3 ve T4 vücut dokuları tarafından emilmediğinde ortaya çıkar.

Primer hipotiroidizm gelişmesiyle birlikte, bebeğin tiroid bezi hamilelik sırasında çeşitli problemler nedeniyle en sık acı çeker. Aralarında:

• Maternal hipotiroidizm.
• Gebe kadınlarda otoimmün hastalıklar.
• Bir kadının diyetinde iyot eksikliği.
• İlaç dahil çeşitli zehirlenmeler.
• Çocuk doğurma sırasında radyoaktif maruziyet.

Nadir durumlarda, hastalık kalıtsaldır ve tiroid bezinin gelişimindeki anomalilerle ilişkilidir. Konjenital hipotiroidizm ayrıca bir gen mutasyonunun arka planında da ortaya çıkar. Bu durumda çocuğun başka gelişimsel patolojileri vardır - kalp hastalığı, yarık damak, yarık dudak vb.

Hipotiroidizm belirtileri: hormon eksikliği

Hastalığın doğuştan olmasına rağmen, doğumdan hemen sonra hipotiroidizm belirtileri hasta çocukların sadece% 10-15'inde görülür. Bu durumda tipik semptomlar şöyle olacaktır:

• Çok büyük meyve (3,5 kg'dan fazla).
• Yüzün, dudakların, ellerin, ayakların şiddetli şişmesi.
• Çocuğun ağzını tamamen kapatmasını engelleyen geniş, şiş bir dil.
• Zayıf mekonyum geçişi (ilk dışkı).
• Göbek yarasının uzun süreli iyileşmesi.
• Bir haftadan uzun süren yenidoğan sarılığı.
• Boğuk, kaba ses.

Daha sonra, 3-4 aylık yaşamda, hipotiroidizm belirtileri değişir, ancak bunlar zaten neredeyse tüm hasta çocuklarda görülür:

• Şiddetli uyuşukluk - çocuk nadiren ağlar, çok uyur, anneye ve diğer insanlara hareketsiz tepki verir.
• Azalmış iştah, zayıf emme refleksi.
• Hafif kilo alımı.
• Kabızlık, kolik.
• Sürekli cilt tahrişi - kuruma, çatlaklar, soyulma. Yaralar iyi iyileşmiyor.
• Miksödem (cildin ve deri altı dokunun şişmesi).
• Seyrek, kırılgan ve donuk saçlar.
• Mavi nazolabial üçgen.

Yaşla birlikte hastalık ilerler ve altı aylık bir çocukta hipotiroidizm belirtileri açıkça görülebilir. 3-4. aydan itibaren ortaya çıkan belirtilere aşağıdakiler eklenecektir:

• Psikomotor gelişimde ciddi gecikme.
• Büyüme geriliği.
• Kardiyovasküler bozukluklar: hipotansiyon, bradikardi, kardiyomegali.
• Kötü diş çıkarma.
• Derinin trofik lezyonları.

Konjenital hipotiroidizm bebeğin yaşamı ve sağlığı için ciddi tehlike oluşturur. Hastalık kendi kendine geçmez, her zaman ilerler ve her ay daha fazla zarar verir. Bu nedenle tiroid hormon eksikliğinin erken teşhisi tüm pediatri için önemli bir görevdir.

1973 yılında Kanada'da doğumsal hipotiroidi testi ilk kez tüm yenidoğanlarda yapılması gereken tarama testleri kapsamına alındı. Bugün, böyle bir kan testi dünya çapında yenidoğan taramalarının sayısına dahil edilmiştir. Sözde "topuk testi" doğumdan sonraki 5-7. Günde yapılır ve tiroid patolojilerine ek olarak aşağıdakiler gibi tehlikeli hastalıkların belirlenmesine yardımcı olur:

• Fenilketonüri.
• Kistik fibrozis.
• adrenogenital sendrom.
• Galaktozemi.

Tüm bu hastalıklar ve ayrıca çocuklarda yaşamın ilk aylarındaki hipotiroidizm her zaman semptom göstermez, ancak zamanında tedavi edilmezse sakatlığa ve hatta ölüme neden olabilir. Bu nedenle ebeveynlerin “topuk testi”ni atlamamaları önemlidir.

Hastalık doğumdan hemen sonra tespit edilmezse, 3-4 ayda hipotiroidizm belirtileri ile tanının varlığından şüphelenilebilir. Bu durumda doktor, hormonlar (TSH, T3 ve T4) için bir kan testi ve ayrıca hastalığın sağlığı ne kadar etkilediğini gösterecek ek muayeneler yazacaktır. Özellikle, kalbin durumunu kontrol etmek için bir EKG önerilir.

Çocuklarda hipotiroidizm için prognoz

Doğuştan hipotiroidizm tedavisine çocuğun doğumundan hemen sonra başlanırsa prognoz oldukça olumludur. Levotiroksin sodyum ile değiştirme tedavisi, hormon eksikliğini tamamen telafi eder - çocuk sağlıklı çocuklar gibi büyür ve gelişir. T3 ve T4 eksikliğine neden olan patoloji ortadan kaldırılamazsa bu tedavi ömür boyu sürer.

Tedaviye zamanında başlanmaması durumunda hipotiroidizm şu komplikasyonlara yol açar:

• Zeka geriliği. Yaşamın ilk ayından itibaren tedavi görmeyen çocuklarda kretinizme varan çeşitli formlar teşhis edilir.
• Merkezi sinir sisteminden kaynaklanan rahatsızlıklar.
• Kalp ve kan damarlarının hastalıkları.
• Dermatolojik hastalıklar.
• Bağırsak tıkanıklığı dahil olmak üzere gastrointestinal sistem (gastrointestinal sistem) hastalıkları.

Vakaların% 75-90'ında konjenital hipotiroidizm, tiroid bezinin malformasyonunun bir sonucu olarak ortaya çıkar - hipo veya aplazi. Genellikle hipoplazi, dilin kökünde veya trakeada tiroid ektopisi ile birleştirilir. Tiroid bezinin malformasyonu, intrauterin gelişimin 4-9. , ilaçların ve kimyasalların toksik etkileri.

Vakaların %10-25'inde genetik olarak belirlenmiş hormon sentezi bozuklukları ve ayrıca triiyodotironin (T3), tiroksin (T4) veya TSH reseptörlerindeki kalıtsal kusurlar konjenital hipotiroidizme yol açar.

I. Birincil hipotiroidizm.

• Tiroid disgenezisi.
• Tiroid bezinin aplazisi.
• Tiroid bezinin hipoplazisi.
• Ektopik tiroid.
• Tiroid hormonlarının sentezi, salgılanması veya periferik metabolizmasının ihlali.
• Radyoaktif iyot ile anne tedavisi.
• nefrotik sendrom.

II. Geçici birincil hipotiroidizm.

• Annede tirotoksikoz tedavisinde antitiroid ilaç kullanımı.
• Anne iyot eksikliği.
• Aşırı iyotun fetüs veya yenidoğan üzerindeki etkileri.
• Maternal tiroblokaj antikorlarının transplasental transferi.

Konjenital hipotiroidizmin patogenezi

Vücuttaki tiroid hormonlarının içeriğindeki bir azalma, hücrelerin ve dokuların büyümesinin ve farklılaşmasının ihlali ile kendini gösteren biyolojik etkilerinin zayıflamasına yol açar. Her şeyden önce, bu bozukluklar sinir sistemini etkiler: nöron sayısı azalır, sinir liflerinin miyelinasyonu ve beyin hücrelerinin farklılaşması bozulur. Anabolik süreçlerin yavaşlaması, enerji üretimi, endokondral ossifikasyonun ihlali, iskeletin farklılaşması ve hematopoez aktivitesinde bir azalma ile kendini gösterir. Karaciğer, böbrekler ve gastrointestinal sistemdeki bazı enzimlerin aktivitesi de azalır. Lipoliz yavaşlar, mukopolisakkaritlerin metabolizması bozulur, müsin birikir ve bu da ödem görünümüne yol açar.

Hastalığın erken teşhisi, çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişimi için prognozu belirleyen ana faktördür, çünkü tedaviye geç başlandığında organ ve dokulardaki değişiklikler neredeyse geri döndürülemez.

Konjenital hipotiroidizm belirtileri

Konjenital hipotiroidizmin en erken semptomları bu hastalık için patognomonik değildir, sadece kademeli olarak ortaya çıkan semptomların bir kombinasyonu tam bir klinik tablo oluşturur. Çocuklar daha çok vücut ağırlığıyla doğarlar, asfiksi mümkündür. Uzamış (10 günden uzun) sarılık. Azaltılmış motor aktivite, bazen beslenmede zorluklar kaydedildi. Apne, gürültülü solunum şeklinde solunum bozuklukları vardır. Çocuklarda müsinöz ödem, kabızlık, şişkinlik, bradikardi ve vücut ısısında azalma ile ilişkili zor burun solunumu tespit edilir. Belki de demir preparatları ile tedaviye dirençli anemi gelişimi.

Konjenital hipotiroidizmin şiddetli semptomları 3-6 ayda gelişir. Çocuğun büyümesini ve nöropsikolojik gelişimini önemli ölçüde yavaşlattı. Orantısız bir vücut oluşur - uzunluk olarak kemik büyümesinin olmaması nedeniyle uzuvlar nispeten kısalır, eller geniş ve kısa parmaklar. Bıngıldaklar uzun süre açık kalır. Göz kapaklarında, dudaklarda, burun deliklerinde müsinöz ödem görülür ve dilde kalınlaşır. Cilt kurur, solgunlaşır, karotenemi nedeniyle hafif sarılık olur. Lipoliz ve müsinöz ödemdeki azalma nedeniyle, iştahı çok zayıf olan çocuklarda yetersiz beslenme gelişmez. Kalbin sınırları orta derecede genişlemiş, boğuk tonlar, bradikardi. Karın şişkinliği, göbek fıtığı, kabızlık nadir değildir. Tiroid bezi çoğu durumda tespit edilmez (malformasyon) veya tam tersine büyüyebilir (tiroid hormonlarının sentezindeki kalıtsal bozukluklarla).

Konjenital Hipotiroidizm Taraması

Yenidoğanların konjenital hipotiroidizm açısından taranması, çocuğun kanındaki TSH içeriğinin belirlenmesine dayanır. Doğumhanede yaşamın 4-5. gününde, prematüre bebeklerde ise 7-14. günde özel bir kağıda damlatılan bir damla kanda hastalık düzeyi belirlenir ve ardından serum ekstraksiyonu yapılır. 20 μU/ml'nin üzerindeki bir TSH konsantrasyonunda, venöz kan serumundaki TSH içeriğini incelemek gerekir.

Konjenital hipotiroidizm teşhisi

Konjenital hipotiroidizm için kriter, kan serumundaki TSH seviyesinin 20 mcU/ml'nin üzerinde olmasıdır. Hasta muayene planı şunları içermelidir:

• kan serumunda serbest tiroksin içeriğinin belirlenmesi;
• klinik kan testi - hipotiroidizm ile normokromik anemi tespit edilir;
• kanın biyokimyasal analizi - hiperkolesterolemi ve kandaki yüksek lipoprotein seviyeleri, 3 aydan büyük çocuklar için tipiktir;
• EKG - bradikardi şeklindeki değişiklikler ve dişlerin voltajında ​​azalma;
• bilek eklemlerinin röntgen muayenesi - kemikleşme hızında bir gecikme ancak 3-4 ay sonra tespit edilir.

Tiroid bezinin malformasyonunu doğrulamak için ultrason yapılır.

Ayırıcı tanı

Erken çocukluk döneminde raşitizm, Down sendromu, doğum travması, çeşitli kökenlerden sarılık ve anemi ile ayırıcı tanı yapılmalıdır. Daha büyük çocuklarda, büyüme geriliği (kondrodisplazi, hipofiz cüceliği), mukopolisakkaridoz, Hirschsprung hastalığı, konjenital kalça displazisi, kalp kusurlarının eşlik ettiği hastalıkları dışlamak gerekir.

, , , , , , , [

- doğumdan itibaren tiroid hormon eksikliği veya tropik organların bunlara karşı bağışıklığı olan bir çocukta ortaya çıkan bir klinik ve laboratuvar belirtileri kompleksi. Semptomlar arasında psikofiziksel gelişimde gecikme, miksödem, derinin ve eklerinin trofik bozuklukları, kalp depresyonu ve bazal metabolizmada azalma yer alır. Teşhis, karakteristik bir klinik, X-ışını teşhis verileri, tiroid bezinin ultrasonu, EKG, kan plazmasındaki tiroid uyarıcı hormon ve tiroksin ölçümleri dahil laboratuvar testlerine dayanır. Tedavi, tiroid hormonlarının yapay analogları ile ömür boyu replasman tedavisini içerir.

Genel bilgi

Konjenital hipotiroidizmi olan çocukların %5 ila %10'unda tiroid hormonlarının sentezinde, salgılanmasında veya etkileşiminde bozukluklar vardır. Bulaşma genellikle otozomal resesif bir şekilde gerçekleşir. En yaygın varyantlar, iyot ve tiroid hormonlarının organizasyonundaki kusurlardır (sıklık - 1:40.000), Pendred sendromudur (1:50.000). Diğer formlar son derece nadirdir.

Tüm konjenital hipotiroidizm vakalarının yaklaşık %5'i merkezi (ikincil veya üçüncül) formlardır. En yaygın varyant, TSH dahil adenohipofiz hormonlarının kombine eksikliğidir. İzole eksiklik nadirdir. Hipotalamik-hipofiz sistemine verilen hasarın nedenleri - beynin gelişimindeki anormallikler, kistler, habis ve iyi huylu tümörler, yenidoğanların doğum travması, doğum sırasında asfiksi, nadiren - hipofiz bezinin aplazisi.

Hipotiroidizmin klinik semptomlarının gelişmesinin nedeni, gen mutasyonlarının neden olduğu hedef organlardaki reseptörlerin yapısındaki bir anormallik olabilir. Yeterli miktarda hormonun tropik doku reseptörleri ile etkileşiminin imkansızlığı, sözde "direnç sendromu" gelişimini kışkırtır. Kural olarak, bu, otozomal dominant bir şekilde bulaşan kalıtsal bir patolojidir. Bununla birlikte, kan plazmasındaki TSH seviyesi normaldir, T3 ve T4 normal aralıkta veya orta derecede yükselmiştir.

Konjenital hipotiroidizmin sınıflandırılması

Konjenital hipotiroidizm, bozukluğun lokalizasyonu, semptomların şiddeti ve tiroksin düzeyi, tedavi sırasında kompanzasyon ve hastalığın süresine göre çeşitli sınıflandırmalara sahiptir. Hastalığın kökenine göre, aşağıdaki hipotiroidizm biçimleri ayırt edilir:

1. Birincil veya tiroid. Patolojik değişiklikler doğrudan tiroid bezinin dokularında meydana gelir.
2. İkincil. Tiroid uyarıcı hormonun (TSH) sentezinde bir eksikliğin olduğu adenohipofiz bozuklukları gelişir.
3. Üçüncül. Hipotalamus - tiroliberin hormonlarından birinin eksikliği olduğunda ortaya çıkan tiroid bezinin yetersizliği. İkincil form ile birlikte, merkezi hipotiroidizmi ifade eder.
4. Çevresel. Hormonların etkisinin yetersizliği, tropik dokulardaki reseptörlerin kusuru veya yokluğundan veya tiroksinin (T4) triiyodotironine (T3) dönüşümünün ihlalinden kaynaklanır.

Klinik semptomların şiddetine ve plazmadaki T4 düzeyine göre hipotiroidizm gizli, açık ve komplike olabilir. Gizli veya subklinik hipotiroidizm, TSH'de bir artışın arka planına karşı normal bir T4 seviyesi ile karakterize edilir. Klinik belirtiler oluşmaz veya spesifik değildir ve zorlukla fark edilir. Açık bir formda, yüksek bir TSH konsantrasyonunun arka planına karşı, T4 seviyesi bir şekilde azalır. Hipotiroidizmin klasik klinik tablosu gelişir. Komplike hipotiroidizm, keskin bir T4 eksikliği olan yüksek TSH seviyesi ile ortaya çıkar. Şiddetli hipotiroidizme ek olarak, diğer organ ve sistemlerin ihlalleri vardır: kalp yetmezliği, poliserozit, kretinizm, koma, nadiren - hipofiz adenomu.

Tedavinin etkinliğine bağlı olarak, konjenital hipotiroidizm ayırt edilir:

• telafi edilmiş- tedavinin arka planına karşı, hipotiroidizm fenomeni kaybolur, kan plazmasındaki TSH, T3, T4 konsantrasyonu normal aralıktadır;
• telafisi olmayan- yeterli tedavinin arka planında bile, hipotiroidizmin klinik ve laboratuvar belirtileri vardır.

Süreye göre, konjenital hipotiroidizm ayrılır:

• geçici- hastalık, çocuğun TSH'sine karşı maternal antikorlara maruz kalmanın arka planında gelişir. Süre - 7 günden 1 aya kadar.
• kalıcı- ömür boyu replasman tedavisi gerektirir.

Konjenital Hipotiroidizmin Belirtileri

Bozuklukların şekline ve ciddiyetine bağlı olarak, birincil konjenital hipotiroidizmin ilk belirtileri farklı yaşlarda ortaya çıkabilir. Bezin keskin hipoplazisi veya aplazisi, bir çocuğun hayatının ilk 7 gününde kendini gösterir. Distopi veya hafif hipoplazi 2 ile 6 yaş arasında klinik belirtilere neden olabilir.

Konjenital hipotiroidizmi gösteren başlıca belirtiler: 4 kg'ın üzerinde bir çocuğun doğum ağırlığı; tam dönem veya dönem sonrası (40 haftadan fazla) hamilelik ile olgunlaşmamışlık; mekonyum kütlelerinin gecikmiş deşarjı; uzamış yenidoğan sarılığı; dispeptik fenomen; yavaş kilo alımı; letarji; makroglossi; şişkinlik ve kabızlık; Kas Güçsüzlüğü; hiporefleksi; beslenme sırasında siyanoz ve apne atakları. Çocuğun cildi soğuktur, uzuvlarda ve cinsel organlarda şişlik oluşur. Büyümüş fontaneller, kafatası kemiklerinin dikişlerinin kaynamaması ve kalça displazisi sıklıkla görülür. Emzirme, hipotiroidizmin klinik belirtilerinin şiddetini azaltabilir.

Birincil konjenital hipotiroidizm aşamalar halinde gelişir. 3-6 aylıkken belirgin bir klinik görülür. Miksödem oluşur. Cilt sıkıştırılmış, sarımsı gri, kuru. Terleme önemli ölçüde azalır. Tırnak plakalarının ve saçların atrofisi gelişir. Çocuğun sesi alçak, boğuk ve kabadır. Psikomotor ve fiziksel gelişimde bir gecikme olur, dişler patlar ve gecikmeyle değiştirilir. Daha fazla gelişme ile zeka geriliği gözlenir. Bu, kelime dağarcığının kıtlığı ve oligophrenia'ya kadar ilerlemeye eğilimli zekadaki azalma ile kendini gösterir.

Santral konjenital hipotiroidizm belirsiz bir klinik tabloya sahiptir. Genellikle fasiyal kafatası anomalileri ("yarık dudak", "yarık damak") ve diğer hipofiz hormonlarının (somatotropik, luteinize edici ve folikül uyarıcı) yetersizliği ile birlikte karakteristik semptomlarla birlikte görülür.

Konjenital hipotiroidizm teşhisi

Konjenital hipotiroidizm teşhisi, anamnestik verilerin toplanmasını, çocuğun bir çocuk doktoru veya neonatolog tarafından objektif muayenesini, enstrümantal çalışmaları, genel ve spesifik laboratuvar testlerini içerir. Anamnezde predispozan faktörler belirlenebilir - ağırlaştırılmış kalıtım, hamilelik sırasında anne hastalıkları, yetersiz beslenme, doğum sırasında obstetrik faydaların kullanımı vb. Çocuğun fiziksel muayenesinde kalp atış hızında, kan basıncında, orta derecede hipotermi, hiporefleksi , gelişimsel gecikme.

Ekstremitelerin radyografisinde, ossifikasyon çekirdeklerinin oluşum sırasının gecikmesi ve ihlali, asimetrisi ve spesifik bir işaret - epifiz disgenezi belirlenir. EKG'de - sinüs bradikardisi, dişlerin genliğinde bir azalma, QRS kompleksinde bir genişleme. Tiroid bezinin ultrasonu distopi, hipoplazi veya bu organın yokluğunu ortaya çıkarır.

KLA'da - normokromik anemi. Biyokimyasal bir kan testinde, lipoproteinlerde ve kolesterolde bir artış tespit edilir. Hipotiroidizmin merkezi bir kökeninden şüpheleniliyorsa, hipofiz bezinin BT ve MRG'si yapılır. Spesifik laboratuvar testleri - kan plazmasında T4 ve TSH düzeylerinin ölçümü. Bu testler yenidoğan taraması olarak kullanılır. Hipotiroidizmin şekline göre bu hormonların kandaki konsantrasyonları artabilir veya azalabilir. Nadiren, gen mutasyonlarını tanımlamak için moleküler genetik testler kullanılır.

konjenital hipotiroidizm tedavisi

Konjenital hipotiroidizm tedavisi teşhis konulduğu anda başlar ve ömür boyu devam eder. Tercih edilen ilaç L-tiroksindir. Bu araç, tiroid hormonlarının sentetik bir analoğudur ve bir replasman tedavisi olarak kullanılır. Dozaj ayrı ayrı seçilir. Gerekirse, ilaç anne sütü ile karıştırılabilir. Tedavinin etkinliği, kandaki TSH ve T4 seviyesi, hipotiroidizm semptomlarının ortadan kalkması ile değerlendirilir. Gerekirse, multivitamin kompleksleri, semptomatik ilaçlar ayrıca reçete edilir.

Konjenital hipotiroidizm için prognoz, tedavinin yeterliliğine ve zamanlamasına bağlıdır. Erken tanı ve zamanında tedavi, TSH ve T4 düzeylerinin normalleşmesi ile psikofiziksel gelişim için prognoz olumludur. Yaşamın ilk 3-6 ayında tedavinin yokluğunda, doğru ileri terapötik taktiklerle bile prognoz şüphelidir. Yeterli ilaç dozu seçimi ile psikofiziksel gelişim hızı fizyolojik norma ulaşır, ancak zekadaki gecikme devam eder. Önleme, fetüsün antenatal korunması, gebelik planlanırken tıbbi genetik danışmanlık, rasyonel bir diyet ve çocuk doğurma sırasında yeterli iyot alımından oluşur.

Çocuklarda tiroid bezinde tiroksin (T4) ve triiyodotironin (T3) hormonlarının yetersiz üretimi (hipotiroidizm) çeşitli klinik formlar hasarın derecesine ve hastalığın seyrine bağlı olarak Anahtar kelimeler: doğuştan, birincil, merkezi (hipofiz veya ikincil), periferik, geçici, subklinik, aşikar.

Çoğu yenidoğanda(tüm hastalık vakalarının% 90'ına kadar) birincil bir form vardır. Bir yaşın altındaki çocuklarda nedenler: organın gelişimindeki kusurlar, enfeksiyonlar, otoimmün lezyonlar, hamile ilaçları kullanımı, kimyasallara maruz kalma, radyasyona maruz kalma, diyette iyot eksikliği, tiroidit, endemik guatr, gen mutasyonları, bozulmuş hormon oluşumu iyotun tiroid bezi tarafından emilmesi, kalıtsal gelişim anomalisi - Pendred sendromu (sağırlık ve tiroid bezinin büyümesi).

Merkezi hipotiroidizm formları (ikincil ve üçüncül) beyin patolojisinde görülür - kistler, gelişimsel kusurlar, iyi huylu veya kötü huylu neoplazmalar, doğum sırasında travma, göbek kordonunun dolanması nedeniyle boğulma. Periferik formun nedeni kalıtsal bir genetik bozukluktur. Edinilen beyin tümörü, kafatası travması, ameliyat, yiyecek ve sudaki iyot eksikliği nedeniyle oluşur.

3 yaşında bir kız çocuğunda geçici hipotiroidi belirtileri

Tiroid yetmezliğinin tüm belirtileri başlangıç ​​(spesifik olmayan) ve sonuçlara bölünebilir zamanla fark edilir hale gelen psikomotor gelişimde bir gecikme şeklinde.

Edinilmiş hastalık formları, özellikle 2 yaşından sonra daha az tehlikelidir. Zihinsel gelişimleri acı çekmez. Belki de obezite, bodurluk, ergenlik, yavaş düşünme, zayıf okul performansıyla kendini gösterir.

Durum Teşhisi: hipotiroidizm için tarama (tarama testi). sağlar TSH için kan almak. Zamanında doğan bebekler için en uygun zaman doğumdan sonraki 5. gün, prematüre bebekler için ise yaşamın ikinci haftasıdır. Gösterge için üst sınır ml başına 20 mikron / U'dur.. Bu değer aşılırsa, .

120 nmol/l'nin altındaysa, daha sonra konjenital hipotiroidizm teşhisi konur ve replasman tedavisi verilir. Açıklama için, çocuğu muayene etmek için ek yöntemler reçete edilir.

Şiddetli zihinsel geriliği önlemek için, konjenital hipotiroidizm tedavisi doğumdan en geç 10 gün sonra başlatılmalıdır. Gelişirse, ilaç tedavisi beyin fonksiyonlarının tam bir restorasyonunu sağlamaz, sadece gelişimsel anormalliklerin ilerlemesini yavaşlatır.

Doğuştan ve edinilmiş hastalık formları olan çocukların çoğuna ömür boyu levotiroksin (Eutyrox, L-tiroksin) reçete edilir. Minimum dozla başlayın - günde 1 kg vücut ağırlığı başına 8 mcg. Hastalığın düzeltilmesi yeterli değilse doktor 10-15 mcg/kg'a kadar çıkarabilir. Artan kalp hızı, terleme, ishal ile doz azaltılır.

Çocuklarda hipotiroidizm, sonuçları ve tedavisi hakkındaki makalemizde daha fazlasını okuyun.

Bu makalede okuyun

sınıflandırma

Tiroksin (T4) ve (T3) hormonlarının yetersiz oluşumu çeşitli klinik formlara sahiptir. Hasar düzeyine ve hastalığın seyrine bağlı olarak ayırt edilirler.

Doğuştan

Yenidoğanda doğumdan hemen sonra tiroid yetmezliği varsa konjenital hipotiroidizm tanısı konur. Fetal gelişimde ortaya çıkar ve hücre hasarının düzeyine göre birincil, merkezi (ikincil, üçüncül) ve periferik olabilir. Hastalığın semptomları geçicidir, kalıcıdır ve hipotiroidizmin seyri subklinik veya belirgindir, karmaşıktır.

Öncelik

Bu tür hipotiroidizme gerçek veya tirojenik denir. Bu, düşük seviyelerde tiroid hormonları T4 ve T3'ün tiroid bezinin kendisinin patolojisi ile ilişkili olduğu anlamına gelir.

Merkez

Tiroksin ve triiyodotironin üreten salgı hücrelerinin çalışması, tiroid uyarıcı hormon - TSH yardımıyla hipofiz bezi tarafından düzenlenir. Yetersiz sentezi ile T3 ve T4 üretimi azalır. Bu tür hastalığa hipofiz veya sekonder denir. Hipofiz bezinin üzerinde hormonal "hiyerarşi" yer alır. Tiroliberin yardımıyla TSH oluşumunu hızlandırır. Hipotalamik yetmezlik üçüncül olarak adlandırılır.

Çevresel

Tiroid bezi, hipofiz bezi ve hipotalamusun hormonal aktivitesi normalse, ancak doku reseptörleri hormonlara duyarlılığını kaybederse veya sayıları normalden çok daha düşükse, bu tür hipotiroidizm periferik olarak adlandırılır. Ayrıca, tiroksinin triiyodotironine dönüşümünün ihlalini de içerir.

Geçici

Çocuğun hipofiz bezinin tiroid uyarıcı hormonuna karşı oluşan maternal antikorlardan kaynaklanır. Süresi genellikle 1-3 haftadır. Gelişimin ikinci çeşidi, kalıcı bir forma geçiştir. Bu durumda, iyileşme dönemleri, tabletlerde ömür boyu hormon kullanımını gerektiren semptomlardaki artışla değişir.

belirti göstermemiş

Artan TSH ve normal tiroksin oluşumu ile gelişir. Klinik belirtiler eşlik etmez veya bunlardan çok azı vardır. Bu tür gizli (gizli) hipotiroidizm genellikle spesifik olmayan semptomlara sahiptir.

belirgin

Belirgin hormon eksikliği. Tiroid uyarıcı hormon normalin üzerindedir ve tiroid bezi az miktarda tiroksin üretir. Hipotiroidizmin tam ayrıntılı bir resmine ve keskin bir T 4 eksikliği ile - komplikasyonlara neden olur. Bunlar dolaşım yetmezliği, zeka geriliği içerebilir.

Bir yıla kadar hipotiroidizm nedenleri

Yenidoğanların çoğunluğu (tüm hastalık vakalarının %90'ına kadarı) birincil bir forma sahiptir. Bu çağrılabilir:

• organın gelişimindeki kusurlar - sternumun arkasında, dilin altında hareket, yetersiz oluşum (hipoplazi), daha az sıklıkla tiroid bezinin tamamen yokluğu;
• doğum öncesi dönemde alınan enfeksiyonlar;
• otoimmün lezyonlar;
• gelişimi bozan hamile ilaçlarının kullanımı (sitostatikler, lityum tuzları, brom, sakinleştiriciler);
• kimyasallara maruz kalma;
• radyoaktif maruz kalma;
• anne diyetinde iyot eksikliği, endemik guatr;
• gen mutasyonları (genellikle kalp kusurları, iskelet yapısı ile birlikte);
• iyotun tiroid bezi tarafından emilmesindeki bir kusur nedeniyle hormon oluşumunun ihlali;
• kalıtsal gelişimsel anomali - Pendred sendromu (sağırlık ve tiroid bezinin büyümesi).

Merkezi hipotiroidizm biçimleri (ikincil ve üçüncül) beyin patolojisinde görülür - kistler, gelişimsel kusurlar, iyi huylu veya kötü huylu neoplazmalar, doğum sırasında travma, göbek kordonunun dolanması nedeniyle boğulma.

Periferik form, hücre zarlarında bulunan ve tiroid hormonları ile birleşen reseptör proteinlerinin oluşumunun ihlali olduğunda ortaya çıkar. Bunun nedeni kalıtsal olan genetik bir bozukluktur ve sonucu hormonlara karşı direnç oluşmasıdır (direnç sendromu). Aynı zamanda, kandaki hormonal arka plan normaldir, hatta biraz yükselir, ancak hücreler T3 ve T4'e yanıt vermez.

Çocuklarda edinilmiş hipotiroidizmin nedenleri şunlar olabilir:

• BEYİn tümörü;
• kafatası travması, cerrahi;
• yiyecek ve suda iyot eksikliği (endemik iyot eksikliği).

Hipotiroidizm belirtileri

Tiroid yetmezliğinin tüm belirtileri, başlangıçta (spesifik olmayan) ve zamanla farkedilir hale gelen gecikmiş psikomotor gelişim şeklinde sonuçlara ayrılabilir.

Çocuklarda ilk belirtiler

Yeni doğmuş bir bebekte hipotiroidizmi tanımak oldukça zor olabilir. Birincil belirtiler özgüllük açısından farklılık göstermez ve iç organların patolojilerinde ve diğer gelişimsel anomalilerde bulunur. Dolaylı semptomlar şunları içerebilir:

• dönem sonrası gebelik (40-42 hafta);
• büyük meyve (3,5 kg'dan);
• genişlemiş dil;
• yüzünde, özellikle göz kapaklarında şişlik;
• ellerde ve ayaklarda parmakların şişmesi;
• zor nefes alma;
• ağlamanın düşük tınısı (kaba ses);
• göbek fıtığı, göbek yarasının yavaş iyileşmesi;
• yenidoğanlarda uzun süreli sarılık;
• beslenme sırasında hızlı yorgunluk;
• emme sırasında siyanoz ve solunum yetmezliği görünümü.

Çocuk emzirilirse, klinik semptomlar azalabilir. Ancak bu tür çocuklar genellikle kilo alımında yaş normunun gerisinde kalırlar, yiyeceklerin sindirimi ile ilgili sorunlar yaşarlar - şişkinlik, kabızlık, iştahsızlık. Genişletilmiş bir fontanelleri, kafatası kemiklerinin yetersiz füzyonu ve kalça eklemlerinin oluşumunun ihlali var.

Çocukların psikomotor gelişimi

Hipotiroidizmin en ciddi sonuçları sinir sistemini etkiler. Yenidoğan döneminden itibaren, psikomotor gelişimde bir gecikme belirtileri ortaya çıkar:

• genel halsizlik, uyuşukluk;
• çevreye kayıtsızlık - çocuk ses çıkarmaya, yürümeye çalışmaz, kendisine yöneltilen konuşmaya cevap vermez;
• aç veya ıslak bezler saatlerce hareketsiz kaldığında;
• hareketler yetersiz, uyuşukluk ve kas zayıflığı not edildi;
• Geç başını tutmaya başlar, yatakta yuvarlanır, oturmaz.

Hipotiroidili çocuklar sık ​​soğuk algınlığına yatkındır, ciltleri kuru, solgun ve soğuktur, saçlar zayıf uzar, dişler geç çıkar. Yüz ödemli, şişkin, gözler geniş aralıklı, burun köprüsü genişleyip basık, dudaklar kalınlaşmıştır.

Konjenital hipotiroidizm ilerlerse, bunama (kretinizm) gelişir, ruh, işitme ve konuşma bozulur. Bu tür semptomlar, keskin bir hormon eksikliği ile yılın ikinci yarısından itibaren görülebilir. Daha az şiddetli vakalar gizlidir ve yalnızca 5-6 yıl ve hatta ergenlik döneminde tespit edilir.

Özellikle 2 yaşından sonra edinilmiş hastalık formları daha az tehlikelidir. Zihinsel gelişimleri acı çekmez. Belki de obezite, bodurluk, ergenlik, yavaş düşünme, zayıf okul performansıyla kendini gösterir.

Durum Teşhisi

Semptomlara dayanarak hipotiroidizmden şüphelenilemeyeceği ve geç teşhis durumunda sonuçları geri döndürülemez olduğundan, 1995'ten beri hipotiroidizm için bir tarama (tarama testi) yapılmaktadır. TSH için kan almayı içerir.

Zamanında doğan bebekler için en uygun zaman doğumdan sonraki 5. gün, prematüre bebekler için ise yaşamın ikinci haftasıdır. Gösterge için üst sınır ml başına 20 mikron / U'dur. Bu değer aşılırsa tiroksin belirlenir. 120 nmol / l'nin altındaysa, konjenital hipotiroidizm teşhisi konur ve replasman tedavisi verilir. Düşük TSH ve T4 ile bozukluğun nedeni beyindedir (hipofiz bezi veya hipotalamus). Tiroid ultrasonu

• tarama (sintigrafi) ile radyoizotopların tanıtılması;
• İskeletin kemiklerinin röntgeni (gelişmelerinde yaş normundan bir gecikme olduğunu ortaya koyuyorlar);
• EKG - düşük genlikli dişler, bradikardi, geniş ventriküler kompleks;
• Merkezi formda beynin BT ve MRG'si.

Hipotiroidizm tedavisi

Ciddi derecede zihinsel geriliği önlemek için, konjenital hipotiroidizm tedavisine doğumdan en geç 10 gün sonra başlanmalıdır. Kretinizm gelişirse, ilaç tedavisi beyin fonksiyonlarını tam olarak eski haline getirmez, sadece gelişimsel anormalliklerin ilerlemesini yavaşlatır.

Doğuştan ve edinilmiş hastalık formları olan çocukların çoğuna ömür boyu levotiroksin (Eutyrox, L-tiroksin) reçete edilir. Minimum dozla başlayın - günde 1 kg vücut ağırlığı başına 8 mcg. Doğru doz seçimi için çocuğun tıbbi gözetime ve laboratuvar teşhisine ihtiyacı vardır.

Hastalığın düzeltilmesi yeterli değilse doktor 10-15 mcg/kg'a kadar çıkarabilir. Artan kalp hızı, terleme, ishal ile doz azaltılır.

Ayrıca vitaminler, beyindeki metabolizmayı iyileştirme araçları (Nootropil, Encephabol), masaj, fizyoterapi egzersizleri kullanılabilir. Semptomların yokluğunda ve hafif formda, gözlem belirtilir ve iyot eksikliğinde potasyum iyodür kullanımı belirtilir.

Çocuklarda hipotiroidizm tedavisi ile ilgili videoyu izleyin:

hastalık önleme

Konjenital hipotiroidizmin önlenmesi, endemik bölgelerde (suda düşük iyot içeriği) grup halinde iyot eksikliğinin önlenmesi ve ayrıca hamileliği planlarken bireysel risk faktörlerinin belirlenmesi ile gerçekleştirilir. Anne adayına tavsiye edilenler:

• sofra tuzunu iyotlu tuzla değiştirin (yalnızca hazır yemeklere ekleyin);
• diyette iyot içeren yiyeceklerin oranını artırın - deniz balığı, deniz ürünleri, yosun, morina karaciğeri, balık yağı, deniz yosunu, feijoa, kivi, elma;
• tiroid hormonlarının içeriği için bir kan testi ve bir endokrinolog tarafından muayene edilmek;
• bir doktor tarafından reçete edildiği gibi iyotlu ilaçlar veya vitamin kompleksleri (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs yoğun, Multimax hamile kadınlar için, Perfectil, Pregnacare) alın.

Çocuklarda hipotiroidizm çoğunlukla doğuştandır. Genetik mutasyonlar, annenin diyetindeki iyot eksikliği, bulaşıcı ve otoimmün süreçler neden olur. Doğumda, yaşlandıkça spesifik olmayan belirtiler not edilir, hastalığın tedavi edilmeyen formları bunamaya, iskelet kemiklerinin deformasyonuna yol açar.

Yenidoğanlarda hipotiroidizmi saptamak için tiroid uyarıcı hormon için bir tarama testi yapılır. Tedavi mümkün olduğu kadar erken başlatılmalıdır. Çocuklara levotiroksin ile ömür boyu replasman tedavisi verilir.

konjenital hipotiroidizm- doğumdan itibaren çeşitli nedenlerle tiroid bezinin işlevlerini yerine getirememesi durumu.

Zamanında tespit ve uygun tedavi ile ağır engelli bir çocuk yerine doğuştan hipotiroidizmi olan bir çocuktan tamamen sağlıklı bir kişinin büyümesi dikkat çekicidir.

tiroid fonksiyonları

• Vücuttaki metabolik süreçlerin hızının düzenlenmesi.
• Büyüme ve gelişme süreçlerinin düzenlenmesi.
• Vücuda enerji sağlamaya katılım.
• Besinlerin oksidasyon süreçlerinin hızlanması.
• Isı değişim süreçlerinin güçlendirilmesi.
• Bazı endokrin bezlerin (örneğin, cinsiyet bezleri, adrenal bezler) aktivitesinin aktivasyonu.
• Sinir sisteminin aktivitesinin uyarılması.

Tiroid hormonlarının sentezinin herhangi bir aşamasındaki ihlallerle, bu işlevleri yerine getirmeyi bırakır ve hipotiroidizm gelişir.

Konjenital Hipotiroidizmin Nedenleri

Konjenital hipotiroidizme yol açan nedenler çok çeşitlidir, ancak genel olarak ya kalıtsal patolojiye ya da spontan genetik mutasyonlara ya da doğum öncesi dönemde çocuğun gelişiminin ihlaline neden olan faktörlerin anne üzerindeki etkisine inerler. .

Bu faktörler şunları içerir:

• toksik hasar (alkol, nikotin, böcek ilaçlarına vb. maruz kalma);
• bazı ilaçları annenin alması;
• enfeksiyonlar;
• radyasyona maruz kalma,
• iyot içeriği açısından elverişsiz bir bölgede yaşamak.

Maternal hipotiroidizm bir çocukta konjenital hipotiroidizme neden olabilir mi?

Öncelikle unutulmamalı ki hipotiroidizm spesifik bir hastalık olmayıp tamamen farklı sebeplerle ortaya çıkan bir durumdur.

Daha büyük çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde, çoğunlukla kızlarda ve kadınlarda, hipotiroidizmin ana nedeni otoimmün tiroidittir. Bu, tiroid bezinin otoimmün iltihabının neden olduğu bir hastalıktır. Hücrelerinin yapısını bozar ve hormon üretme işlevlerini yerine getiremezler. Otoimmün tiroidit kendi başına yeni doğmuş bir çocuğa bulaşmaz, ancak kompanse edilmemiş bir bebekte konjenital hipotiroidizm gelişme olasılığını artırır.

İyot eksikliği olan bölgelerde, kadınlar genellikle diyette sürekli iyot eksikliğinden kaynaklanan gizli hipotiroidizm adı verilen bir duruma sahiptir. Bu, çocuğun durumunu aynı şekilde etkiler - çocukta hipotiroidizm gelişme olasılığını biraz artırır, ancak doğrudan buna yol açmaz.

Ebeveynden çocuğa genler yoluyla geçebilen tek kalıtsal hastalıklar ve mutasyonlar vardır. Genellikle hafif hipotiroidizmi olan ebeveynlerde çok nadiren görülür.

Vakaların büyük çoğunluğunda (% 85-90), yeni doğmuş bir çocukta hipotiroidizmin ortaya çıkması tahmin edilemez ve rastgele, yeni ortaya çıkan mutasyonlara bağlıdır.

Çocuklarda hipotiroidizm: semptomlar

Hipotiroidizmin ayrıntılı bir tablosunun ortaya çıkması, hastalığın zamanında teşhis edilmediğini gösterir. Bu durumun erken saptanması ve hemen tedaviye başlanması koşuluyla (en uygun süre yaşamın 3 haftasına kadardır) hiçbir belirti gelişmeyecek, çocuk yaşıtlarından hiçbir şekilde farklı olmayacak, normal bir şekilde büyüyüp gelişecektir.

Önceden, hastalık araştırılmadığında ve erken teşhis için hiçbir fırsat olmadığında, yaklaşık 2-3 yaşında ortaya çıkan konjenital hipotiroidizmin klasik tablosu aşağıdaki belirtileri içeriyordu:

• Şiddetli zeka geriliği.
• Gecikmiş fiziksel gelişim.
• İskeletin oranlarının ihlali.
• Görünüş özellikleri: geniş, çökük burun köprüsü, büyük dil, sürekli açık ağız.
• Kalbin boyutunda bir artış ve bozulma, EKG'de değişiklikler, bradikardi (azalmış kalp hızı).
• Kalp yetmezliği belirtileri.
• Nefes almada zorluklar.
• Kaba, alçak sesle.

Konjenital hipotiroidizm: yenidoğanlarda semptomlar

Konjenital hipotiroidizmi olan çocukların sadece %10-20'sinde doğum anında bunun herhangi bir belirtisi görülür:

• (41 hafta sonra doğum).
• Büyük doğum ağırlığı (3500 gram veya daha fazla).
• Şişlik, öncelikle yüz, dudaklar ve göz kapaklarında şişlik.
• Ellerin ödemi, dur.
• Büyük dil, yarı açık ağız.
• Kaba ses, ağlarken ses kısıklığı.
• uzun süreli

Bebeklerde konjenital hipotiroidizm belirtileri

Yenidoğanların geri kalanı, hastalığın gizli gelişimine rağmen, aşağıdaki semptomların kademeli olarak ortaya çıkmasına kadar tamamen sağlıklı görünüyor:

• İştah kaybı, düşük kilo alımı.
• Kabızlık, şişkinlik (şişkinlik).
• Cildin kuruluğu ve soyulması.
• Hipotansiyon (azalmış kas tonusu).
• Nefes almada zorluk
• Diş çıkarma zamanlamasında gecikme, kapanış.
• Yaklaşık olarak yaşamın beşinci veya altıncı ayından itibaren fiziksel ve zihinsel gelişimde bir gecikme kaydedilebilir.

Tiroid bezinin doğuştan işlev bozukluğu olan, tam değil, kısmi olan çocuklar var. O zaman vücudun ihtiyaç duyduğu belirli miktarda hormon yine üretilir ve zeka geriliği ve diğer belirtiler ifade edilmez.

Hipotiroidizm teşhisi

Hipotiroidizmi teşhis etmenin ana yöntemi, kandaki tiroid hormonlarının seviyesinin analizidir. Yeni doğmuş bir çocukta konjenital hipotiroidizmin ilk semptomlarını tespit etmek neredeyse imkansızdır ve hastalığın zamanında teşhisi çok önemlidir, bu nedenle, Rusya'da çok uzun zaman önce, diğer ülkelerde olduğu gibi, özel bir hastanede tarama. Tüm yenidoğanlar az miktarda kan alır ve TSH'nin (tiroid uyarıcı hormon) içeriğini belirler. Artan ve sınırda olan sayılarla, bir hastalık tespit edilirse tedaviye zamanında başlamak için çocuk dikkatlice muayene edilir.

Rusya'da tarama sırasında TSH belirlenir ve kesin tanı için TSH ve T4 hormonları kullanılır.

Vakaların% 70-90'ında, bir çocukta muayene sırasında kandaki hormon konsantrasyonundaki değişikliklere ek olarak, tiroid bezinin yokluğu veya boyutunda belirgin bir azalma tespit edilebilir, bu da olabilir yanlış bir konumla birlikte. Tiroid bezinin büyüklüğü ve yeri veya yokluğu ultrason kullanılarak belirlenebilir.

Hipotiroidizm tedavisi

Daha önce de belirtildiği gibi, zamanında teşhis ve erken tedavi (3 haftaya kadar yaşam) ile hastalık tamamen düzeltmeye uygundur. Herhangi bir nedenle zamanında teşhis konulamaz ise beyin geri dönüşü olmayan bir şekilde hasar görür! O anda, hipotiroidizmin gözle görülür semptomları ortaya çıktığında, beynin çalışması artık restorasyona tabi değildir, çocuk derinden sakatlanacaktır.

Yaşamın ilk aylarında tedavi edilen çocuklar normal bir şekilde büyür ve gelişir.

Tedavi için ilaç ve dozu, kan testlerinin sürekli kontrolü altında doktor tarafından seçilir.

Önemli bir özellik, doktorun ebeveynleri tanıtması gereken ilacı almak için katı kurallardır.