Gjeni dominues i anemisë drapërocitare ose. Si anemia drapërqelizore mund malarinë

Anemia drapërocitare është një sëmundje e trashëguar. Me të shfaqet hemoglobinë jonormale dhe modifikohet forma dhe madhësia e rruazave të kuqe të gjakut.

Anemia drapërocitare: shkaqet

Për shkaktarin kryesor të kësaj lloj anemie, është zakon të merret një mutacion në gjene, si rezultat i të cilit fillon prodhimi i hemoglobinës jonormale. Pas humbjes së një atomi oksigjeni, të cilin hemoglobina e bashkon, struktura e tij ngjan me një xhel me përmbajtje të lartë polimer. Tretshmëria e tij është e dëmtuar, për të qenë më të saktë, zvogëlohet me rreth njëqind herë.

Anemia drapërocitare trashëgohet në një model receptiv autosomik. Meqenëse defekti është i trashëguar nga njëri prej prindërve të tyre, hemoglobina normale dhe qelizat e kuqe të gjakut janë shpesh të pranishme në gjak. Sëmundja zakonisht fillon zhvillimin e saj herët dhe ecuria e saj është mjaft e rëndë. Në këtë rast, anemia drapërocitare trashëgohet si një gjen jo plotësisht dominues.

Nëse të dy prindërit vuanin nga një sëmundje e tillë (e cila, në parim, është mjaft e rrallë), atëherë vetëm qelizat e kuqe të gjakut në formë drapëri do të jenë në gjakun e fëmijës së palindur.

Anemia drapërocitare dhe mutacioni janë dy koncepte që janë të lidhura pazgjidhshmërisht. Gjeni i anemisë drapërocitare është diçka që mund ta bëjë jetën e një personi shumë më të vështirë.

Anemia drapërocitare: shenja

Anemia homozigote e kësaj larmie zakonisht zbulohet tek fëmijët nga mosha katër deri në pesë muaj dhe po flasim për zbulimin përmes vëzhgimit të simptomave që fillojnë të shfaqen. Përqindja e rruazave të kuqe të gjakut në formë gjysmëhëne të lirë deri në këtë kohë është nëntëdhjetë për qind. Fëmijë të tillë me sa duket mbeten prapa në zhvillimin fizik dhe mendor, shfaqin manifestime të anemisë hemolitike. Formimi normal i skeletit është i shqetësuar: kafka bëhet në formë kulle, qepjet ballore të kafkës marrin formën e një kreshtore.

E gjithë periudha e zhvillimit të anemisë drapërocitare mund të ndahet në tre periudha:

1. Nga gjashtë muaj deri në moshën dy ose tre vjeç;
2. Nga tre deri në dhjetë vjet;
3. Zhvillimi pasi fëmija mbush moshën dhjetë vjeç.

Shenjat e para që tregojnë anemi drapërore mund të konsiderohen ënjtje simetrike e gjymtyrëve, zverdhje e lëkurës, dhimbje në gjoks, shpinë dhe bark. Ndonjëherë ka splenomegali. Fëmijët me këtë diagnozë janë më të ndjeshëm ndaj infeksioneve sesa fëmijët e tjerë. Simptomat do të jenë më të theksuara, aq më i lartë është përqendrimi i hemoglobinës jonormale në qelizat e kuqe të gjakut.

Nëse pacienti është i ekspozuar ndaj disa faktorëve të jashtëm, ai mund të përjetojë periodikisht kriza të qelizave drapër. Nën këta faktorë, është zakon të kuptojmë shtatzëninë, hipoksinë, stresin e vazhdueshëm dhe dehidratimin e trupit.

Si shfaqet kriza hemolitike?

1. Lëkura bëhet ose më e verdhë se zakonisht, ose anasjelltas fillon të zbehet;
2. Ecja bëhet febrile;
3. Nëse gjatë kësaj periudhe merret një analizë gjaku, në të do të regjistrohet një sasi e madhe bilirubine indirekte;
4. Hemoglobina, natyrisht, do të reduktohet në krahasim me normën.

Bartësit heterozigotë të gjenit për këtë lloj anemie, pra ata të cilëve u është transmetuar sëmundja nga njëri prej prindërve, në kushte normale, ndjehen sikur njerëzit janë mjaft të shëndetshëm. Anemia në to dhe modifikimet morfologjike të eritrociteve ndodhin vetëm kur ato i nënshtrohen urisë së rëndë të oksigjenit, për shembull, kur fluturojnë në një aeroplan, ngjitje malore dhe tendosje intensive fizike. Një krizë e tillë ndonjëherë mund të çojë në vdekje.

Anemia drapërqelizore e njeriut: komplikime

Nëse sëmundja hyn në fazën e kronizmit dhe në sfondin e ecurisë së saj, pacienti ndeshet me kriza periodike, kjo mund të çojë në ndryshime të pakthyeshme në trup dhe madje edhe në vdekjen e pacientit. Në një të tretën e pacientëve, shpretka zvogëlohet në madhësi për shkak të zëvendësimit të indit funksional të mbresë. Sepsis, pneumonia dhe meningjiti mund të shfaqen lehtësisht.

Krizat okluzive vaskulare mund të çojnë në impotencë, goditje ishemike tek fëmijët dhe insuficiencë renale. Tek gratë me këtë diagnozë, cikli menstrual vendoset më vonë, ka një tendencë për lindje të parakohshme dhe gjasat për abort rriten nëse gruaja arrin të mbetet shtatzënë. Hemoliza afatgjatë, në të cilën formohet një sasi e tepërt bilirubine, çon në kolelitiazë dhe kolecistit. Gjithashtu, pacientët me këtë sëmundje priren të vuajnë nga ulçera në këmbë dhe osteomieliti.

Anemia drapërore tek njerëzit: diagnoza

Si mund të zbulohet kjo sëmundje tek një pacient? Kjo diagnozë mund të bëhet vetëm nga një hematolog, bazuar në vëzhgimet e pacientit, ankesat e tij dhe ndryshimet hematologjike në analizën e gjakut. Ndonjëherë është e nevojshme të studiohet faktori familje-trashëgimtar.

Fakti i transmetimit të sëmundjes tek fëmija nga nëna mund të zbulohet edhe gjatë periudhës së lindjes së fëmijës me amniocentezë ose biopsi të vileve korionike.

Një njollë gjaku në diagnozë zakonisht tregon qelizat e kuqe të gjakut në formë drapëri. Elektroforeza e hemoglobinës ju lejon të përcaktoni formën e rrjedhës së anemisë hemolitike trashëgimore, e cila mund të jetë ose homozigote ose heterozigote. Diagnoza diferenciale është krijuar për të përjashtuar shfaqjen e llojeve të tjera të anemisë, tuberkulozit të kockave dhe nyjeve, osteomielitit, rakitave dhe hepatitit të tipit A.

Anemia drapërqelizore tek njerëzit: trajtimi

Për fat të keq, kjo sëmundje zakonisht diferencohet si një sëmundje e pashërueshme e gjakut. Është jetike që pacientët që vuajnë prej tij të monitorohen vazhdimisht nga mjeku hematolog, të marrin masa që synojnë parandalimin e krizave të drepanociteve. Nëse ndodhin kriza të tilla, do të kërkohet trajtim simptomatik.

Në një krizë, pacienti duhet të shtrohet në spital. Për të lehtësuar një gjendje të tillë akute, përdoret terapia me oksigjen, futja e antibiotikëve dhe qetësuesve. Nëse kursi është shumë i rëndë, do të jetë e nevojshme të bëhet transfuzioni i masës së qelizave të kuqe të gjakut.

Anemia drapërocitare është një sëmundje e rëndë trashëgimore që, në mungesë të terapisë mbështetëse, kërcënon të shkaktojë komplikime vdekjeprurëse. Prevalenca më e lartë e patologjisë vërehet në kontinentin afrikan. Është vërtetuar se njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje praktikisht nuk sëmuren nga malaria.

Karakteristikat e sëmundjes, karakteristikat e saj

Anemia drapërocitare është një hemoglobinopati e përcaktuar gjenetikisht - një strukturë e ndryshuar e hemoglobinës. Kjo proteinë është pjesë e eritrociteve - qelizave të gjakut që sigurojnë dërgimin e oksigjenit nga mushkëritë në të gjitha indet e trupit dhe largimin e dioksidit të karbonit prej tyre.

Në gjakun e një personi të shëndoshë gjendet afërsisht 90% e hemoglobinës së tipit Hb A dhe deri në 10% e Hb F. Në aneminë drapërocitare, lloji i parë i proteinës zëvendësohet nga tipi patologjik i Hb S.

Transformimi i hemoglobinës ndodh kur përmbajtja e oksigjenit zvogëlohet, kur qelizat e kuqe të gjakut arrijnë në indet e largëta nga mushkëritë. Duke polimerizuar dhe duke marrë një strukturë kristalore, zinxhirët e hemoglobinës u japin qelizave të gjakut ngurtësi dhe një formë gjysmëhëne të zgjatur. Në fazat e para të zhvillimit të sëmundjes, ky proces është i kthyeshëm - duke arritur në mushkëri, eritrocitet shtojnë oksigjen dhe forma e tyre normale rikthehet.

Por gradualisht, me çdo cikël pasues të qarkullimit të gjakut, rritet përshkueshmëria e membranës qelizore, rritet humbja e ujit dhe joneve të kaliumit. Në këtë drejtim, plasticiteti i eritrociteve zvogëlohet, dhe aftësia për të rivendosur formën normale humbet. Ata nuk mund të kalojnë më lehtë nëpër lumenin e ngushtë të kapilarëve, për shkak të kësaj ekziston rreziku i bllokimit të enëve. Hemoglobina, e cila është pjesë e eritrociteve në formë gjysmëhëne, është në gjendje të lidhë një sasi më të vogël të oksigjenit, prandaj rritet uria e oksigjenit e indeve.

Për shkak të brishtësisë së membranës, qelizat e kuqe të gjakut të ndryshuara patologjikisht shkatërrohen me shpejtësi. Në mungesë të ndihmës në kohë, të gjitha këto dukuri mund të çojnë në komplikime serioze dhe vdekje.

E veçanta e sëmundjes është se ajo trashëgohet sipas parimit të mbizotërimit jo të plotë të gjeneve. Me një përqendrim të lehtë në gjak të një larmie patologjike të hemoglobinës, pacientët mund të ndjejnë hipoksi më pak të theksuar, në disa raste ajo manifestohet vetëm me tendosje të shtuar fizike. Nëse shumica e qelizave të kuqe të gjakut janë të tipit A, simptomat e sëmundjes do të jenë më të theksuara dhe ecuria do të jetë e rëndë.

Ju mund të mësoni më shumë rreth sëmundjes dhe të shihni qartë thelbin e saj duke shikuar këtë video:

Shkaqet e sëmundjes

Anemia drapërocitare ndodh kur geni përgjegjës për formimin e zinxhirit të b-globinës dëmtohet nga një mutacion. Sëmundja karakterizohet nga një lloj trashëgimie autosomale recesive, prandaj për zhvillimin e saj është e nevojshme që materiali gjenetik që ka pësuar ndryshime t'i transferohet fëmijës nga të dy prindërit. Megjithatë, ata mund të jenë të shëndetshëm dhe të jenë bartës të gjenit mutant (rreziku i zhvillimit të sëmundjes tek fëmijët e tyre është 25%). Kjo formë e sëmundjes quhet homozigote.

Kur një fëmijë trashëgon një gjen të dëmtuar vetëm nga njëri prej prindërve, zhvillohet një formë heterozigote e anemisë drapërocitare. Në këtë rast, numri i qelizave të kuqe të gjakut me një tip patologjik të hemoglobinës balancohet nga qelizat e gjakut që funksionojnë normalisht dhe personi është një bartës asimptomatik pa manifestime klinike të patologjisë. Rreziku i marrjes së një gjeni të predispozicionit për këtë lloj anemie te fëmijët, njëri prej prindërve të të cilëve është bartës, arrin në 50%.

Mjekësia nuk ka ende informacion për shkaqet e sakta të shfaqjes së mutacioneve për shkak të të cilave shfaqet anemia drapërocitare. Siç tregojnë studimet shkencore, faktorët e mëposhtëm mund të kontribuojnë në dëmtimin e pjesëve të ndryshme të ADN-së dhe zhvillimin e sëmundjeve trashëgimore:

• Sëmundja e malaries. Supozohet se kur patogjenët e tij, plazmodiumi, hyjnë në trup, mund të ndodhë një mutacion si një reaksion mbrojtës që parandalon depërtimin e infeksionit në eritrocite.
• Ndikimi i viruseve - përbërja e nukleoproteinave virale përfshin ARN ose ADN. Duke hyrë në aparatin gjenetik të qelizave njerëzore, ata e detyrojnë atë të prodhojë njësi të reja virale. Ky proces mund të shoqërohet edhe me mutacione kromozomesh.
• Rrezatimi jonizues i marrë me një sfond rrezatimi të rritur të mjedisit, ekzaminime të shpeshta me rreze x.
• Kontakti me kimikate të dëmshme, veçanërisht me epiklorohidrinën e përdorur në prodhimin farmakologjik, stirenin që përdoret për prodhimin e polimereve sintetike, thithjen e tymit të duhanit, gëlltitjen e kripërave të metaleve të rënda. Këto substanca janë të afta të shkaktojnë mutacione, përfshirë ato që kontribuojnë në transformimin malinj të indeve.
• Barnat që ndikojnë në kromozomet. Aktiviteti më i lartë mutagjen posedohet nga citostatikët që përdoren për të shtypur rritjen e tumoreve, imunosupresantët dhe agjentët që përmbajnë merkur që përdoren për të shtypur qelizat imune që funksionojnë patologjikisht.

Simptomat e anemisë drapërocitare, rrjedha e sëmundjes

Në formën heterozigote të sëmundjes, shenjat klinike mund të mungojnë për një periudhë të gjatë kohore, duke u shfaqur me zhvillimin e kushteve që çojnë në urinë e trupit nga oksigjeni. Mund të jetë aktivitet fizik intensiv, humbje e një vëllimi të madh gjaku, duke qenë në një lartësi të konsiderueshme mbi nivelin e detit. Forma homozigote e sëmundjes manifestohet më rëndë, mund të çojë në paaftësi ose vdekje të një personi. Gjatë rrjedhës së sëmundjes dallohen tre faza: e para (fillestare), e dyta dhe e treta.

Shenjat e fazës fillestare të sëmundjes

Faza e parë manifestohet në moshën 5 muajshe me ënjtje dhe dhimbje të indeve në kyçe, duar, këmbë dhe këmbë për shkak të bllokimit të kapilarëve.

Formimi i shumë eritrociteve në formë drapëri, i ndjekur nga shkatërrimi masiv në enët e vogla, në mëlçi, në palcën e eshtrave dhe në shpretkë, shkakton zhvillimin e krizave hemolitike. Këto kushte mund të ndërthuren me episode të faljes ose të shkojnë në një seri të vazhdueshme.

Krizat hemolitike karakterizohen nga ethe, ndjesi të dridhura, gulçim, marramendje dhe marrja e një ngjyre ikterike nga lëkura. Verdhëza shpjegohet me përqendrimin e lartë të bilirubinës në gjak - mëlçia nuk ka kohë ta neutralizojë këtë substancë, e cila lirohet në sasi të mëdha gjatë vdekjes së shumtë të rruazave të kuqe të gjakut. Tek fëmijët vërehet zbehja dhe lëkura e thatë, ngjyra e urinës errësohet, ato mbeten prapa në zhvillim (fizik, përfshirë pubertetin e vonuar dhe mendor). Tromboza e kapilarëve mund të çojë më pas në zhvillimin e nekrozës aseptike të kokës së femurit.

Manifestimet klinike të fazës së dytë të anemisë drapërocitare

Vdekja aktive e eritrociteve në formë drapëri shkakton një përparim të shpejtë të anemisë hemolitike. Në palcën e eshtrave, duke kërkuar për të kompensuar mungesën e qelizave të kuqe të gjakut, ka një formim intensiv të këtyre qelizave. Kjo çon në hiperplazinë e saj. Vizualisht, një rritje në vëllimin e palcës së eshtrave manifestohet në një ndryshim në strukturën e kockave të skeletit - zgjatja e krahëve, këmbëve, kafkës, lakimi i shtyllës kurrizore, shfaqja e fryrjeve në ballë dhe në kurorë. Fëmija është më pak i zhvilluar fizikisht se moshatarët e tij, pesha e tij zvogëlohet, puberteti vjen vonë.

Pacienti ka një shpretkë dhe mëlçi të zmadhuar, për shkak të trombozës vaskulare ekziston rreziku i zhvillimit të një goditjeje cerebrale, formimi i ulcerave trofike në lëkurën e ekstremiteteve, kokës, bust. Vihet re hemosideroza - një densitet i lartë i hekurit në qelizat e gjakut dhe indet e organeve të brendshme, i cili kërcënon zhvillimin e cirrozës së mëlçisë, dështimit të zemrës dhe patologjive të tjera të rrezikshme.

Karakteristikat e fazës së tretë të sëmundjes

Kalimi i sëmundjes në fazën e tretë ndodh mesatarisht 5 vjet pas shfaqjes së simptomave të para të anemisë drapërocitare. Ekziston rreziku i bashkimit me komplikacionet infektive, duke përfshirë sepsën. Pacienti mund të shqetësohet nga dhimbje të forta në indet e trupit që nuk marrin sasinë e nevojshme të oksigjenit për shkak të bllokimit të enëve të gjakut. Forcimi i sindromës së dhimbjes mund të shkaktojë veprimin e temperaturave të ulëta, punës së tepërt, stresit, infeksionit.

Diagnoza e sëmundjes, ekzaminime, analiza

Për të vendosur diagnozën përfundimtare, mjekët hematologë, përveç të dhënave të marra gjatë ekzaminimit dhe marrjes në pyetje të pacientëve dhe të afërmve të tyre, studiojnë rezultatet e analizave të gjakut (të përgjithshme dhe biokimike), elektroforezën e hemoglobinës, ekografinë, ekzaminimin me rreze X. Gjaku i marrë nga pacientët vendoset në një analizues hematologjik për të përcaktuar përbërjen sasiore të eritrociteve, leukociteve, trombociteve, retikulociteve, hemoglobinës totale, ESR, vlerat e hematokritit (përqindja e numrit të elementeve qelizore në plazmë).

Kryerja e një analize biokimike tregon nivelin e bilirubinës, hekurit të lirë, enzimave të mëlçisë ALT dhe AST, nivelet plazmatike të haptoglobinës dhe hemoglobinës së lirë. Elektroforeza e hemoglobinës ju lejon të përcaktoni praninë në gjak të llojeve të ndryshme të hemoglobinës (A, A2, F, S). Ekzaminimi me ultratinguj ndihmon për të zbuluar zmadhimin e shpretkës dhe mëlçisë, përkeqësimin e furnizimit me gjak të organeve dhe gjymtyrëve, hemorragjitë e shkaktuara nga tromboza vaskulare. Metoda me rreze X përcakton shtrembërimin e formës së rruazave, deformimin e indit kockor (kockat janë të ngushta dhe të gjata), dëmtimin e tij në osteomielitin (inflamacion purulent i një natyre infektive).

Opsionet e trajtimit për aneminë qelizore drapër

Aktualisht, asnjë ilaç apo trajtim nuk është zhvilluar që do ta kuronte plotësisht sëmundjen. Kujdesi mjekësor u ofrohet pacientëve gjatë periudhave të acarimeve, masat terapeutike kanë për qëllim eliminimin e simptomave të krizave hemolitike, lehtësimin e gjendjes së pacientit, zgjatjen e jetës dhe përmirësimin e cilësisë së tij. Lehtësimi i sulmeve të sëmundjes përfshin respektimin e rreptë të pushimit në shtrat.

Për të eliminuar krizat hemolitike, përdoren metodat e mëposhtme të trajtimit:

• Për të rritur nivelin e hemoglobinës dhe përmbajtjen e eritrociteve lejon transfuzionin e gjakut dhe masës eritrocitare.
• Terapia me oksigjen ndihmon në parandalimin e formimit të eritrociteve në formë drapëri dhe pasojave negative të shkaktuara nga shkatërrimi i shpejtë i tyre. Kur përdorni një maskë oksigjeni, mushkëritë e pacientit furnizohen me rreth 5 litra oksigjen në minutë.
• Për të eliminuar sindromën e dhimbjes, përdoren qetësues të fuqishëm, në veçanti droga narkotike: Promedol, Tramadol, Morfinë.
• Për të rritur përqendrimin e hemoglobinës Hb F në eritrocite, e cila nuk pëson transformim në një shumëllojshmëri të Hb S, është përshkruar medikamenti Hydrea. Përdoret kur pacientët arrijnë moshën madhore në rast të të paktën 3 përkeqësimeve të sëmundjes gjatë gjithë vitit.
• Për të reduktuar përmbajtjen e tepërt të hekurit në trup lejon emërimin e barnave Desferal dhe Exjade.
• Për të parandaluar zhvillimin e një krize, infuzioni intravenoz i solucioneve të rihidrimit ndihmon.
• Për të parandaluar shtimin e një infeksioni dhe zhvillimin e komplikimeve të shkaktuara prej tij, të porsalindurve që vuajnë nga anemia drapëroqelizore, duke filluar nga mosha 2 muajshe, u jepet terapi antibiotike. Kohëzgjatja e tij mund të jetë 5 ose më shumë vjet. Për të rritur rezistencën e trupit ndaj pneumokokeve, fëmijës i jepet një vaksinë specifike.
• Nëse tregohet, kryhet heqja e shpretkës. Operacioni përmirëson gjendjen e pacientit për një periudhë të gjatë kohore.
• Një transplant i palcës së eshtrave ka një efikasitet mjaft të lartë. Disavantazhet e kësaj metode janë kostoja e konsiderueshme, nevoja për të zgjedhur një donator të pajtueshëm dhe më pas për të marrë ilaçe që shtypin sistemin imunitar për të parandaluar refuzimin e indeve të donatorëve.

Prognoza, komplikimet e mundshme

Për të parandaluar zhvillimin e komplikimeve të rënda, është e nevojshme të identifikohet prania e anemisë drapërocitare sa më shpejt që të jetë e mundur në zhvillimin e sëmundjes. Në vitet e para të jetës së një fëmije, mund të ndodhë një përkeqësim i mprehtë si rezultat i infeksionit të trupit. Në këto raste, shtrimi urgjent i pacientit është i nevojshëm. Jetëgjatësia mesatare e pacientëve është 50 vjet.

Masat e rregullta terapeutike mund të zvogëlojnë shpeshtësinë e përkeqësimeve të sëmundjes, të përmirësojnë mirëqenien e pacientëve dhe të arrijnë moshën e vjetër.

Komplikimet e sëmundjes shkaktohen nga tromboza e enëve të vogla dhe një shkelje e rrjedhës së furnizimit me gjak në organet e brendshme dhe pjesët e trupit. Ato manifestohen në formën e ulçerave në lëkurë dhe zhvillimin e sëmundjeve infektive kur mikroorganizmat patogjenë hyjnë në trup përmes zonave të prekura. Kur arteriet që furnizojnë retinë me gjak janë të bllokuara, mund të ndodhë shkëputja e retinës, humbja e pjesshme ose e plotë e shikimit.

Mbivendosja e sinusoideve të shpretkës çon në rritjen e saj dhe shfaqjen e hipersplenizmit, në të cilin, për shkak të stagnimit të gjakut, ka një shkatërrim të përshpejtuar të elementeve jo vetëm patologjike, por edhe normale të gjakut. Tromboza e enëve koronare kërcënon zhvillimin e infarktit të miokardit. Dëmtimi i venave të veshkave shkakton dështim të veshkave.

Eritrocitet në formë gjysmëhëne mbivendosen me enët e gjakut të organit gjenital mashkullor duke çuar në shfaqjen e priapizmit (të zgjatur, të shoqëruar me dhimbje ereksioni) dhe në disa raste në impotencë. Me bllokimin e arterieve në pjesë të ndryshme të palcës kurrizore dhe trurit, ka një shkelje ose humbje të funksioneve motorike, në raste të rënda - goditje ishemike. Këto gjendje mund të shkaktojnë dëme serioze në shëndetin e pacientit, veçanërisht në fëmijërinë e hershme, madje disa prej tyre çojnë në vdekje.

Parandalimi i sëmundjeve

Për shkak të faktit se predispozita gjenetike ndaj anemisë drapërocitare kalohet nga prindërit te fëmijët, është e përshtatshme të paralajmërohen çiftet e martuara para martesës për një rrezik të tillë. Testet e duhura të gjakut do të ndihmojnë në identifikimin e gjenit patologjik.

Një sërë masash parandaluese mund të zvogëlojnë gjasat e krizave hemolitike dhe komplikimeve te pacientët:

• Vendi i banimit të pacientit duhet të jetë mbi nivelin e detit jo më i lartë se në një lartësi prej 1500 m.
• Udhëtimi ajror duhet të shmanget për të parandaluar hyrjen e ajrit të rrallë atmosferik dhe rënies së presionit në zonë, duke çuar në një ulje të furnizimit me oksigjen në indet e trupit.
• Është e dëshirueshme që në zonën e banimit të pacientit të mbizotërojnë kushte të buta klimatike pa vlera temperaturash tepër të larta ose të ulëta.
• Është e nevojshme të përjashtohet pirja e duhanit dhe përdorimi i pijeve alkoolike.
• Marrja e rregullt e acidit folik ju lejon të rrisni formimin e qelizave të kuqe të gjakut.
• Për të parandaluar dehidratimin, duhet të pini të paktën 1.5 litra ujë ose lëngje të tjera gjatë gjithë ditës.
• Duhet të shmanget stresi dhe sforcimi fizik, duhet zgjedhur punë e lehtë që nuk shoqërohet me qëndrimin në dhoma me temperatura të larta ose të ulëta të ajrit.

Anemia drapërocitare është një sëmundje që nuk mjekohet, por me diagnostikim në kohë ndërpritet me sukses. Pacientët duhet të vizitojnë rregullisht objektin mjekësor për ekzaminime mjekësore dhe për të zbuluar ndryshime në gjendjen e tyre shëndetësore. Respektimi i masave parandaluese do të zvogëlojë ndjeshëm rrezikun e krizave.

Krahasuar me sëmundjet e tjera të gjakut, anemia drapërocitare është e rrallë dhe diagnostikohet te njerëzit në Lindjen e Mesme dhe Afrikë.

Popullsia autoktone e këtyre zonave është bartëse e hemoglobinës me strukturë jonormale. Por është interesante se kjo veçori i lejon atij të mbrohet nga depërtimi i agjentit shkaktar të malaries në trup.

Informacion rreth sëmundjes

Sëmundja i referohet varieteteve të patologjisë. Emri i saj është për faktin se forma e qelizave të kuqe të gjakut është e parregullt, e ngjashme me një drapër. Për shkak të një defekti në strukturën e tyre, funksionet e gjakut dhe përbërja e tij ndryshojnë.

Qelizat e kuqe të gjakut nuk mund të ngopen plotësisht me oksigjen dhe cikli i tyre jetësor zvogëlohet. Ata shkatërrohen jo pas tre ose katër muajsh (sipas normës), por shumë më herët.

E njëjta gjë ndodh me hemoglobinën brenda qelizave drapër. Prandaj zhvillimi i anemisë, pasi palca e eshtrave nuk ka kohë të prodhojë qeliza të reja gjaku.

Shkaqet e sëmundjeve të gjakut

Anemia drapërocitare klasifikohet si sëmundje trashëgimore. Si rezultat i një mutacioni të gjenit, sintetizohet hemoglobina S, struktura e së cilës ndryshon në krahasim me normalen.

Acidi glutamik në zinxhirin peptid zëvendësohet nga valina, dhe hemoglobina bëhet një xhel dobët i tretshëm i një lloji polimer të lartë. Prandaj, eritrocitet që bartin këtë formë të hemoglobinës marrin formën e një drapëri. Paaftësia e tyre për plasticitet kontribuon në bllokimin e enëve të vogla nga qelizat e kuqe.

Lloji i trashëgimisë së sëmundjes është recesive. Nëse një gjen i kalohet fëmijës nga njëri prej prindërve që mbart mutacionin, atëherë fëmija do të ketë qeliza normale së bashku me qelizat e ndryshuara në gjak. Në bartësit e gjenit me anemi heterozigote, simptomat e patologjisë shpesh shfaqen në një formë të butë.

Kur një defekt trashëgohet si nga nëna ashtu edhe nga babai, sëmundja merr forma të rënda dhe diagnostikohet tek fëmijët e vegjël. Quhet homozigot.

Një provokator i një mutacioni gjenik në një person përcaktohet nga:

• agjenti shkaktar i malaries;
• viruset që shumohen brenda qelizave;
• rrezatimi jonizues që prek trupin e njeriut për një kohë të gjatë;
• komponimet e metaleve të rënda që lidhen me mutagjenët agresivë;
• përbërësit e barnave që përmbajnë merkur.

Si rezultat i këtyre faktorëve, eritrocitet prodhohen në formë drapëri.

Dallimi midis trashëgimisë dominante dhe recesive

Çdo sëmundje gjenetike trashëgohet në dy lloje. Dominante karakterizohet nga fakti se sëmundja do të transmetohet te një përfaqësues i çdo brezi, pavarësisht nga gjinia.

Edhe nëse njëri nga prindërit është bartës i gjenit, atëherë 25 për qind e pasardhësve do të vuajnë nga patologjia.

Lloji recesiv i trashëgimisë karakterizohet nga fakti se mutacioni i gjenit gjendet vetëm në gjysmën e pasardhësve me një bartës. Nëse gjenin e sëmundjes e bartë njëri prej prindërve, atëherë simptomat mund të shfaqen pas një brezi.

Gjenetika pretendon se trashëgimia recesive ndodh më shpesh te meshkujt. Vajzat mund ta trashëgojnë atë nga babai i tyre. Nga prindër të shëndetshëm, një djalë me një gjen recesiv është i mundur.

Çfarë e shkakton aneminë

Mund të ketë një patologji të gjakut për arsye të tjera. Kjo përfshin praninë tek të rriturit:

• lupus eritematoz;
• sëmundjet e gjakut;
• sëmundjet e sistemit imunitar - amiloidoza;
• sepsë;
• glomerulonefriti kronik;
• endokardit bakterial.

Simptomat e anemisë drapërore mund të shfaqen si rezultat i një transfuzioni gjaku, pas transplantimit të organeve ose protetikës.

Këto shkaqe janë më pak të zakonshme sesa faktori trashëgues i sëmundjes.

Pamja klinike dhe fazat e sëmundjes

Në varësi të numrit të qelizave të kuqe të gjakut me defekt në gjakun e një personi, shfaqen simptomat e mëposhtme të sëmundjes:

1. Tromboza e enëve të gjakut çon në ënjtje dhe dhimbje të nyjeve, indeve kockore.
2. Në mungesë të ushqyerjes dhe mungesës së oksigjenit, zhvillohet osteomieliti. Me zhvillimin e sëmundjes, gjymtyrët bëhen më të holla, kolona e shtyllës kurrizore është e përkulur.
3. Në fazën e dytë të sëmundjes, anemia zhvillohet me shkatërrimin gradual të qelizave të kuqe të gjakut - hemolizë. Në këtë rast, pacienti ka një rritje të mëlçisë ose shpretkës. Biokimia pasqyron atë që po ndodh. Me zhvillimin maksimal të shkatërrimit të qelizave të kuqe të gjakut, temperatura e trupit rritet.
4. Ndryshimi i ngjyrës së urinës në të kuqe-kafe ose të zezë. Zverdhja e lëkurës, mukozave zbulohet.

Këto shenja shfaqen te trashëgimtarët heterozigotë që janë bartës të gjenit, por vetëm gjatë periudhave të sforcimeve intensive fizike, fluturimeve në linja ajrore dhe ngjitjes së lartë në male. Hipoksia e trurit në këtë moment provokon fillimin e një krize hemolitike.

Si përparon sëmundja tek fëmijët

Të dy prindërit, si bartës të gjenit, sëmundjen e tipit homozigot ia kalojnë fëmijës së tyre. Në gjakun e një të porsalinduri, në moshën katër deri në pesë muaj, mbizotëron 90 për qind e eritrociteve në formë drapëri. Anemia zhvillohet në sfondin e hemolizës, prishjes së shpejtë të qelizave të kuqe të gjakut. Tek fëmijët:

• zhvillohet vonesa e rritjes, zvogëlohen aftësitë mendore;
• ka shenja të lakimit të shtyllës kurrizore;
• qepjet ballore të kafkës trashen;
• kafka është deformuar, duke marrë pamjen e një kulle;
• nyje të fryra;
• ka dhimbje në kocka, muskuj të gjoksit, bark;
• zverdhja e lëkurës dhe sklerës.

Simptomat janë më të theksuara nëse përqendrimi i hemoglobinës me defekt rritet.

Shtimi i infeksionit, hipoksisë, stresit, dehidrimit në formën trashëgimore të anemisë çon në zhvillimin e krizave, dhe prishja e shpejtë e rruazave të kuqe të gjakut çon në rritjen e prodhimit të bilirubinës dhe koma.

Metodat diagnostikuese

Nga manifestimet e jashtme, nuk është gjithmonë e mundur të bëhet një diagnozë e saktë. Prandaj, ata kryejnë:

1. Analiza e përgjithshme e gjakut. Do të tregojë një pamje të saktë të gjakut periferik, do të informojë për gjendjen e organeve të brendshme.
2. Biokimia e gjakut për të vlerësuar përbërjen cilësore të këtij lëngu biologjik. Me anemi, niveli i bilirubinës do të jetë më i lartë se normalja, si dhe do të rritet përmbajtja e hemoglobinës së lirë dhe hekurit.
3. Elektroforeza. Procedura do të tregojë se çfarë lloji të hemoglobinës ka pacienti.
4. Ultrasonografia. Do të ndihmojë për të identifikuar një rritje në mëlçi, shpretkë, praninë e sulmeve në zemër në to. Diagnostifikimi do të tregojë gjithashtu një shkelje të rrjedhës së gjakut në gjymtyrë.
5. Një punksion i marrë nga palca e eshtrave do të zbulojë një zgjerim të mikrobit eritroblastik që prodhon qelizat e gjakut.
6. X-ray e shtyllës kurrizore, i gjithë skeletit të njeriut. Fotografia do të tregojë deformime të eshtrave, rruazave, proceseve purulente në to.

Në heterozigotët, vetëm testet mund të konfirmojnë praninë e gjenit të sëmundjes. Kjo do të paralajmërojë bartësit e mutacionit kundër akteve të skuqjes në aspektin shëndetësor dhe do t'i ndihmojë ata të planifikojnë me kompetencë lindjen e fëmijëve.

foto gjaku

Në pacientët me anemi drapërocitare, prania e:

• ulje e nivelit të hemoglobinës në 50-80 gram për litër;
• qeliza me trupa Jolly, unaza Kabo;
• një numër i shtuar i eritrociteve të papjekura - retikulociteve;
• normokromia;
• nivele të larta të leukociteve.

Dhe në këtë lloj anemie, palca e eshtrave prodhon qeliza të kuqe të papjekura të gjakut, duke i lëshuar ato në gjakun periferik.

Terapia konservative e sëmundjes

Shkaqet dhe klinika e anemisë drapërocitare janë të tilla që nuk mund të eliminohet plotësisht, por rreziku i pasojave të padëshiruara mund të reduktohet. Kompleksi i masave për trajtimin përfshin transfuzionin e gjakut të dhuruesit.

Falë kësaj procedure, oksigjeni do të transportohet nëpër trupin e pacientit për disa kohë. Indikacionet për transfuzion janë kushte kërcënuese për jetën, kur niveli i hemoglobinës është ulur ndjeshëm. Por disavantazhi i procedurës janë shumë reagime negative të trupit..

Nga përdorimi i ilaçeve:

• për të eliminuar sindromën e dhimbjes - ilaçi sintetik Tramadol;
• ilaç me efekt analgjezik, anti-shok - Promedol;
• hekuri i tepërt në gjak eliminohet nga Desferal ose Exjade;
• glukokortikosteroidet për të normalizuar madhësinë e mëlçisë, shpretkës;
• për të parandaluar ngjitjen e një infeksioni bakterial - Amoxicillin, për ta eliminuar atë - Cefuroxime, Erythromycin.

Trajtimi duhet të përfshijë barna që përmbajnë acid folik.

Një nga metodat efektive për të ndaluar një gjendje akute në anemi është terapia me oksigjen, ose oksigjenimi hiperbarik. Nën ndikimin e gazit që hyn në trupin e njeriut nën presion, proceset oksiduese kthehen në normale dhe niveli i dehjes zvogëlohet.

Për një kohë, splenektomia, një operacion për heqjen e shpretkës, ndihmon në përmirësimin e gjendjes së pacientit.

Duke pasur parasysh patogjenezën e anemisë, hematologët mund të marrin masa vetëm për të parandaluar krizat, për të lehtësuar pacientin nga dhimbjet dhe simptomat e tjera të sëmundjes. Të heqësh qafe plotësisht sëmundjen nuk do të funksionojë.

Komplikimet e mundshme

Kursi i gjatë i anemisë drapërore është i mbushur me kriza shpesh të përsëritura, gjë që shkakton një ndërlikim të një gjendjeje të rëndë te pacientët:

1. Ndryshimet në shpretkë ndodhin për shkak të proceseve të zëvendësimit të indeve të organeve me ind lidhës. Në këtë rast, ka një rënie në madhësinë e shpretkës, rrudhje të saj.
2. Ka shkelje në formën e dështimit të veshkave, inflamacion të mushkërive dhe meninges, sepsë.
3. Pasoja e sëmundjes tek gratë është një tendencë për abort.
4. Mungesa e ushqyerjes së muskujve të zemrës çon në ishemi të miokardit.
5. Nuk bën pa zhvillimin e kolecistitit, formimin e gurëve në fshikëzën e tëmthit, që është pasojë e efektit toksik të bilirubinës në gjak.

Komplikimet në anemi homozigote nuk mund të shmangen. Vetëm monitorimi i vazhdueshëm i gjendjes së gjakut, kthimi i tij në normalitet do të lehtësojë vuajtjet e pacientit.

Masat parandaluese

Prognoza për pacientët me anemi drapërore nuk është gjithmonë e mirë. Nëse fëmijët marrin formën homozigote të sëmundjes, ata vdesin nga infeksionet ose nga bllokimi i enëve të gjakut.

Për transportuesit e gjenit me defekt, prognoza është më qetësuese, por ata duhet të ndjekin një sërë rregullash, të cilat përfshijnë:

• zgjedhja e një vendbanimi ku klima është e butë dhe lartësia është brenda 1.5 mijë metra;
• përjashtimi i alkoolit dhe drogës;
• për të hequr dorë nga duhani;
• zgjedhja e një profesioni që nuk shoqërohet me ngarkesa të rënda, kontakt me substanca toksike dhe punë në dhoma me temperaturë të lartë të ajrit;
• pirja e një sasie të madhe lëngjesh në ditë, të paktën një litër e gjysmë.

Para lindjes së një fëmije, të dy prindërit ekzaminohen. Një sëmundje trashëgimore mund të zbulohet nëse, pas studimit të materialit të gjenit, zbulohet një mutant i anemisë drapërocitare.

Përcaktimi i mutagjenit në fazat e hershme të zhvillimit të embrionit kryhet duke përdorur metoda moderne.

Një rezultat pozitiv i studimit përbën një problem për prindërit e ardhshëm. Në fund të fundit, vetëm ata mund të vlerësojnë rëndësinë e vendimit për të ndërprerë shtatzëninë në kohën e duhur ose të shpresojnë për lindjen e një fëmije të shëndetshëm, bartës të gjenit pa simptoma të anemisë.

Një nga testet më të zakonshme të përshkruara nga mjekë të ndryshëm dhe për sëmundje të ndryshme është analiza e plotë e gjakut. Çdo person e merr me qira dhjetëra herë në jetën e tij. Një test gjaku është shumë informativ: gjaku qarkullon në të gjithë trupin dhe përmban informacion për të gjitha proceset që ndodhin në të.

Gjaku e përcjell këtë informacion me ndihmën e treguesve të ndryshëm, për secilin prej të cilëve mjekësia ka vendosur prej kohësh kufijtë e vet të normës. Por gjaku nuk është vetëm një informues: ai është një lloj organi i lëngshëm, që do të thotë se, si të gjitha organet, është i ndjeshëm ndaj sëmundjeve.

Një grup sëmundjesh të tilla tek njerëzit janë anemitë me origjinë të ndryshme dhe pothuajse të gjitha i përgjigjen mjaft mirë trajtimit. Megjithatë, ka anemi që një person nuk mund t'i parandalojë ose kurojë. Një sëmundje e tillë serioze është anemia drapërocitare.

anemia drapër dhe qelizat e kuqe të gjakut

Qelizat e kuqe të gjakut, siç e dinë shumë njerëz, janë qeliza të kuqe të gjakut të mbushura me hemoglobinë. Ka shumë eritrocite, ato përbëjnë rreth një të katërtën e të gjitha qelizave në trup dhe të gjithë janë çlirues.

Detyra e transportit të qelizave të kuqe të gjakut përbëhet nga dy komponentë: transporti i oksigjenit nga mushkëritë në të gjithë trupin dhe transporti i dioksidit të karbonit nga organet në mushkëri. Kështu, sigurohet frymëmarrja e trupit.

Eritrocitet janë në formë të rrumbullakët dhe kanë plasticitet të lartë, dhe për këtë arsye ato mund të kalojnë nëpër kapilarë shumë më të vegjël pa asnjë vështirësi. Megjithatë, me aneminë drapërocitare, e menduar nga natyra, forma e rrumbullakët e rruazave të kuqe të gjakut ndryshon në një gjysmëhënës të ngushtë, e cila i dha emrin sëmundjes.

Eritrocitet e ndryshuara nuk janë në gjendje të përballojnë punën e tyre në mënyrë cilësore. Oksigjeni i dhënë prej tyre nuk është i mjaftueshëm për të siguruar nivelin e nevojshëm të oksigjenit në qelizat e trupit. Përveç kësaj, eritrocitet në anemi janë katastrofikisht të vogla, pasi jetëgjatësia e tyre është një renditje e madhësisë më e vogël se ajo e normales. Dhe ata ngecin në kapilarë, duke ndërprerë furnizimin me gjak të indeve dhe organeve.

Llojet dhe shkaqet e sëmundjes

Anemia drapërocitare është një sëmundje e trashëguar dhe asgjë tjetër. Nëse një burrë dhe një grua që planifikojnë një fëmijë janë pronarë të kësaj sëmundjeje, atëherë fëmija mund të marrë një gjen të dëmtuar nga secili prej tyre.

Dy gjene me defekt janë një formë e qartë e sëmundjes, shpesh me simptoma të rënda dhe ndonjëherë që çojnë në paaftësi dhe madje edhe vdekje.

Por një opsion tjetër është gjithashtu i mundur: nëse fëmija merr gjenin e mutuar vetëm nga njëri prej prindërve, dhe i dyti ka një normal. Në këtë rast, sëmundja do të jetë asimptomatike. Kjo është e ashtuquajtura karrocë, e cila mund të mos ndikojë në cilësinë e jetës së fëmijës.

Duhet të merret parasysh vetëm se mungesa e simptomave nuk do ta bëjë gjenin me defekt më normal. Dhe nëse dy bartës të një gjeni të tillë vendosin të kenë një fëmijë, ata mund të marrin opsionin e parë, me një pamje klinike të gjallë.

Probabiliteti për të pasur një fëmijë të shëndetshëm është, në përgjithësi, i barabartë me zero nëse të paktën njëri nga prindërit vuan nga një formë e hapur e sëmundjes. Në këtë rast, rezultati më i favorshëm që mund të shpresohet është lindja e një fëmije me një bartës. Sidoqoftë, edhe ky opsion përjashtohet nëse të dy prindërit e kanë sëmundjen në formë të hapur - fëmija do të ndajë fatin e tyre.

Nëse të dy prindërit janë bartës të një forme asimptomatike të sëmundjes, atëherë ata kanë mundësi të lindin një fëmijë të shëndetshëm që nuk do të preket fare nga sëmundja e tyre: probabiliteti për këtë është 25%.

Megjithatë, ndodhi që eritrocitet, të cilat fituan një formë gjysmëhëne gjatë sëmundjes, nuk u pëlqente plazmodiumi i malaries. Kjo vështirë se mund të quhet rastësi. Madje ekziston një version që mutacioni i gjenit që shkakton aneminë drapërocitare është mbrojtje kundër malaries.

Sigurisht, në botën e lirë moderne, ku një person ka pushuar së lidhuri me vendin e lindjes së tij, kjo sëmundje mund të gjendet pothuajse në çdo cep të Tokës.

Simptomat e anemisë

Zhvillimi i anemisë drapërocitare mund të ndahet në tre periudha:

• foshnjëria dhe fëmijëria e hershme;
• fëmijëri;
• adoleshencë dhe më të vjetër.

Faza e parë e anemisë shfaqet nga 3-4 muajsh, deri në këtë kohë fëmija nuk ndryshon nga foshnjat e tjera. Simptomat e periudhës së parë të anemisë janë ënjtja dhe dhimbja e ekstremiteteve si pasojë e çrregullimeve të qarkullimit të gjakut. Kjo përfundimisht mund të çojë në faktin se fëmija nuk dëshiron të mësojë të ecë: dhimbja dhe shqetësimi i ecjes do të jenë faktorë të fortë refuzues.

Një tjetër simptomë e anemisë është gjendja e lëkurës: letargjia dhe zbehja e saj, si dhe prania e një ngjyre të verdhë. Kjo vlen edhe për membranat mukoze: ato nuk kanë një ngjyrë rozë karakteristike, por mund të kenë një nuancë të verdhë.

Faza e dytë - fëmijëria - zbulon edhe më shumë simptoma (përveç atyre tashmë të disponueshme):

• mungesa e aktivitetit karakteristik të fëmijërisë. Për shkak të mungesës së oksigjenit, trupi bëhet i paaftë për veprime aktive, ato shkaktojnë lodhje të shpejtë dhe fillojnë të perceptohen si të padëshirueshme;
• marramendje - e shkaktuar nga mungesa e njëjtë e oksigjenit;
• zmadhimi i shpretkës, që e bën trupin të dobët para infeksioneve;
• ngecje në zhvillimin fizik dhe mendor: të gjitha aftësitë (të folurit, motorike dhe njohëse) zhvillohen më ngadalë se ato të bashkëmoshatarëve të tyre.

Faza e fundit e anemisë rrjedh pa probleme nga e dyta: vonesa në zhvillim tani kap sferën seksuale. Sidoqoftë, puberteti tek një fëmijë, megjithëse me vonesë, ndodh.

Simptoma të tjera që shihen tek të rriturit me anemi drapërocitare mund të përfshijnë:

• atrofia dhe vdekja e indeve ose organeve;
• sëmundjet e lëkurës;
• probleme të shikimit me ashpërsi të ndryshme (nga mprehtësia e reduktuar e shikimit deri te verbëria e plotë);
• problemet e zemrës me ashpërsi të ndryshme;
• gjak në urinë;
• ereksioni i pavullnetshëm, i cili mund të shoqërohet me ndjesi të dhimbshme;
• brishtësia dhe deformimi i kockave;
• dëmtimi i kyçeve;
• shkelje e ndjeshmërisë dhe funksioneve motorike të gjymtyrëve, deri në humbjen e tyre.

Vlen të përmendet se çdo fëmijë mund të shfaqë simptoma të ndryshme, por e gjithë lista njëherësh në një person është më tepër një përjashtim dhe i rrallë.

Përveç të gjitha sa më sipër, në çdo fazë të anemisë, janë të mundshme kriza hemolitike, të cilat provokohen nga faktorë të tillë si infeksioni, sforcimet e rënda fizike, hipotermia, mbinxehja ose ngritja në një lartësi të madhe (më shumë se 2 km mbi det. nivel). Kriza hemolitike shprehet me:

• uljen e presionit të gjakut;
• të vjella;
• dobësi;
• një rritje në temperaturën e trupit;
• humbja e vetëdijes.

Komplikimet e anemisë drapërocitare

Ka shumë komplikime të sëmundjes dhe të gjitha ato përbëjnë një kërcënim për jetën.

Tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël, infeksioni është një ndërlikim serioz i anemisë drapërocitare. E rëndë sepse mund të rezultojë në helmim të gjakut.

Është e nevojshme të ushtrohet vigjilencë ekstreme, dhe në dyshimin më të vogël të një infeksioni tek një fëmijë (humbje oreksi, ethe dhe kapriçiozitet), kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.

Nëse jepni alarmin në kohë dhe filloni trajtimin e anemisë me antibiotikë në kohën e duhur, atëherë kërcënimi për jetën e fëmijës mund të shmanget. Përafërsisht pasi fëmija mbush moshën 5 vjeç, rreziku i vdekjes zvogëlohet ndjeshëm (por, mjerisht, nuk zhduket).

Tek të rriturit, si rezultat i bllokimit të zgjatur të kapilarëve të mushkërive ose veshkave, mund të zhvillohet insuficienca pulmonare ose renale. Kjo mund të çojë në vdekje të hershme.

Bllokimi i kapilarëve mund të ndodhë edhe në mushkëri, gjë që mund të çojë në sindromën e shqetësimit, e cila gjithashtu shpesh përfundon me vdekje.

Një ndërlikim tjetër i anemisë drapërocitare është goditja në tru. Gjithashtu vdekjeprurëse. Nuk është një simptomë shumë e zakonshme e sëmundjes, por prek të rriturit dhe fëmijët.

Sa i përket aftësisë për të mbajtur dhe lindur një fëmijë, gratë me anemi drapërocitare mund ta bëjnë këtë. Por ata kanë nevojë për monitorim të vazhdueshëm nga një gjinekolog me përvojë, pasi sëmundja rrit ndjeshëm mundësinë e abortit ose lindjes së parakohshme.

Përveç kësaj, një ngarkesë shtesë bie në trupin e gruas, e cila mund të bëhet ai kufiri kritik, pas së cilës do të fillojnë problemet serioze shëndetësore.

Diagnoza e sëmundjes

Çdo sëmundje gjaku është sfera e një hematologu. Anemia drapërocitare në bazë të ekzaminimit dhe pamjes klinike, mjeku vetëm mund të supozojë, por jo të diagnostikojë saktë.

Për të marrë konfirmimin ose përgënjeshtrimin e sëmundjes, nevojiten analiza. Sigurisht, para së gjithash, këto janë teste gjaku: të përgjithshme dhe biokimike. Duke lexuar dhe krahasuar rezultatet, mjeku do të marrë një pamje më të saktë të asaj që po ndodh.

Një tjetër test i rëndësishëm për diagnostikimin e anemisë është elektroforeza e hemoglobinës. Kjo është një metodë laboratorike për përcaktimin sasior të hemoglobinës normale dhe jonormale. Natyrisht, me aneminë drapërqelizore, sasia e hemoglobinave normale do të reduktohet shumë, dhe jonormale, përkundrazi, shumë e lartë.

Për të konfirmuar diagnozën ose për të sqaruar dëmin e shkaktuar nga sëmundja në trup, mund të përshkruhet ultratinguj. Do të tregojë një shpretkë të zmadhuar (nëse ka) dhe çrregullime të qarkullimit të gjakut në organe dhe gjymtyrë (përsëri, nëse ka).

Kockat gjithashtu mund të vuajnë nga anemia drapërqelizore, duke u bërë të brishta, të holluara ose të deformuara. Rrezet X do të ndihmojnë në identifikimin e këtyre ndryshimeve, kështu që rrezet X janë gjithashtu një pjesë e rëndësishme e diagnostikimit të anemisë.

Trajtimi i anemisë drapërocitare

Nuk ka asnjë mënyrë për të hequr qafe këtë sëmundje, kështu që trajtimi në përgjithësi është të shfaqni sa më pak simptoma dhe t'i mbani ato sa më të lehta. Këtu janë disa fusha në të cilat mund të punohet në trajtimin e anemisë:

• përjashtimi i faktorëve provokues (sforcim intensiv fizik, hipotermi, mbinxehje, ngjitje në lartësi);
• mbajtja e një stili jetese të shëndetshëm (lënia e duhanit dhe alkoolit, pirja e shumë ujit);
• rritja e numrit të qelizave të kuqe të gjakut me transfuzion gjaku;
• rritja e niveleve të hemoglobinës me ndihmën e barnave;
• përdorimi i terapisë me oksigjen;
• marrja e qetësuesve;
• marrja e barnave që ulin nivelin e hekurit në gjak;
• parandalimin dhe trajtimin e infeksioneve.

Si të parandaloni sëmundjen?

Këtu pyetja mund të shtrohet ndryshe: si të parandalohet lindja e një fëmije me anemi drapërocitare. Jo të gjithë prindërit në rrezik i bëjnë vetes këtë pyetje: disa do të preferojnë të lindin një fëmijë që do ta luftojë sëmundjen gjithë jetën sesa të ndërpresin shtatzëninë.

Megjithatë, ka edhe prindër që zgjedhin opsionin e dytë. Për t'i ndihmuar ata të vendosin se çfarë të bëjnë më pas, hulumtimi mund të përcaktojë në një fazë të hershme të zhvillimit të fetusit nëse ai ka gjene me defekt.

Rreth javës së njëmbëdhjetë, ju mund të kryeni një studim të lëngut amniotik, saktësia e të cilit është 99%. Një tjetër studim me precizion të lartë është një biopsi e vileve korionike (placenta e ardhshme).

Me këto studime, anemia drapërocitare nuk do të jetë një surprizë tragjike, duke ju lejuar të merrni një vendim të duhur në kohë ose të përgatiteni mendërisht për atë të ardhshëm. Dhe gjithashtu të qetësoheni dhe të shijoni jetën, nëse rezulton se gjithçka është në rregull me gjenet e fëmijës.

Anemia drapërocitare është një sëmundje që nuk të lë të harrosh veten. Ia vlen ta lini të marrë rrugën e saj - dhe do të fillojë të shkatërrojë trupin derisa të arrijë vdekjen e tij. Të qenit i vëmendshëm ndaj trupit tuaj është rregulli kryesor i njerëzve që vuajnë nga kjo sëmundje. Një rregull që në mënyrë ideale duhet të respektohet nga çdo person.

Megjithë jetëgjatësinë e reduktuar (mesatarisht, jo më shumë se 60 vjet), një person me anemi drapërocitare mund të jetojë një jetë të lumtur në rrethin e të dashurve, duke zmbrapsur me sukses sulmet e sëmundjes.

Anemia drapërocitare është një sëmundje e sistemit hematopoietik që është e trashëguar. Patologjia karakterizohet nga një shkelje e formimit të zinxhirëve të hemoglobinës në eritrocite.

Sipas ICD-10, anemia drapërocitare ka kodin D57, dhe sipas ICD-9 i është caktuar kodi 282.6.

Anemia e qelizave drapër - çfarë është ajo?

Anemia drapërocitare konsiderohet si forma më komplekse e sëmundjes së gjakut, e trashëguar. Në këtë rast, në vend të hemoglobinës A, në trupin e pacientit prodhohet hemoglobina S.

Proteina e mutuar ka një strukturë të parregullt, gjë që i jep asaj karakteristika që normalisht nuk duhet të ketë. Qelizat e kuqe të gjakut që mbartin hemoglobinën S ndryshojnë formën e tyre nga një disk bikonkav në formën e një drapëri, duke u zgjatur në madhësi. Eritrocite të tilla nuk janë veçanërisht të qëndrueshme dhe shkatërrohen shpejt në enët e gjakut.

Më shpesh, patologjia ndodh në Afrikë, si burrat ashtu edhe gratë nuk preken në mënyrë të barabartë. Njerëzit me anemi drapërocitare (simptomatike dhe latente) nuk janë të ndjeshëm ndaj malaries.

Anemia drapërocitare shkaktohet nga një mutacion në gjenet që trashëgohet. Në këtë rast, geni HBB, i cili është përgjegjës për prodhimin e hemoglobinës, vuan. Si rezultat, në trupin e një personi të sëmurë, formohet një proteinë me pozicionin e gabuar të zinxhirit beta (acidi glutamik në këtë zinxhir zëvendësohet nga valina).

Në të njëjtën kohë, hemoglobina vazhdon të prodhohet, por vetitë e saj elektrike cenohen. Nëse trupi vuan nga mungesa e oksigjenit, atëherë proteina ndryshon strukturën e saj - ajo kristalizohet dhe shtrihet në zinxhirë të gjatë, domethënë shndërrohet në hemoglobinë S (HbS). Eritrocitet reagojnë ndaj një deformimi të tillë duke ndryshuar formën e tyre. Ato gjithashtu zgjasin, gjë që çon në hollimin e mureve të tyre dhe shkatërrimin.

Anemia drapërocitare trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Në mënyrë që patologjia të ndjehet, gjeni i ndryshuar duhet të merret si nga babai ashtu edhe nga nëna. Kjo është e ashtuquajtura formë homozigote, në të cilën molekulat e hemoglobinës S dhe asnjë tjetër nuk do të jenë të pranishme në gjakun e njeriut.

Nëse vetëm njëri nga prindërit ka një gjen të mutuar, atëherë edhe patologjia do të trashëgohet, por forma e polimorfizmit do të jetë heterozigote. Në të njëjtën kohë, vetë fëmija nuk do të vuajë nga anemia, por do të bëhet një bartës asimptomatik i gjenit patologjik. Në gjakun e tij, hemoglobina A dhe hemoglobina S do të qarkullojnë në përmasa të ndryshme. Nëse një person është i shëndetshëm, atëherë anemia nuk shfaqet në asnjë mënyrë, pasi hemoglobina A është e mjaftueshme për të mbuluar të gjitha nevojat e trupit. Me dehidrim të rëndë ose me anemi, do të ndihet. Një person që është bartës asimptomatik i një gjeni të mutuar HBB mund t'ua kalojë atë fëmijëve të tyre.

Mekanizmi i zhvillimit të anemisë drapërocitare

Eritrocitet në aneminë drapërocitare pushojnë së kryeri funksionet e tyre. Muret e tyre bëhen të hollë dhe të brishtë. Përveç kësaj, qelizat e kuqe të gjakut që bartin hemoglobinën S nuk janë në gjendje të transportojnë sasinë e nevojshme të oksigjenit. Ata vetë nuk mund të ndryshojnë formën dhe të depërtojnë në kapilarët më të vegjël.

Të gjitha këto ndryshime patologjike në strukturën e eritrociteve dhe hemoglobinës çojnë në zhvillimin e çrregullimeve të mëposhtme:

Jetëgjatësia e eritrociteve zvogëlohet. Ata vdesin shpejt dhe masivisht në shpretkë.

Qelizat e kuqe të modifikuara të gjakut precipitojnë dhe grumbullohen në kapilarët, duke bllokuar boshllëqet e tyre.

Mungesa e eritrociteve çon në rritjen e formimit të tyre në veshka, dhe embrioni eritrocitar i vetë palcës së eshtrave rilind.

Tek një person, simptomat e anemisë drapërocitare do të jenë më të theksuara, aq më i dobët shëndeti. Gjithashtu, manifestimet klinike të anemisë ndikohen nga mosha e pacientit, kushtet e tij të jetesës dhe prania e sëmundjeve shoqëruese. Është e zakonshme të bëhet dallimi midis disa grupeve të simptomave, duke përfshirë:

Simptomat e anemisë për shkak të shkatërrimit të përshpejtuar të qelizave të kuqe të gjakut.

Simptomat e anemisë për shkak të bllokimit të enëve të gjakut.

Simptomat e anemisë të provokuara nga një krizë hemolitike.

Sëmundja nuk ndihet tek fëmijët nën 3 muaj. Ndonjëherë manifestohet për herë të parë në moshën 6 muajsh.

Simptomat mund të jenë si më poshtë:

Struktura e kockave ndryshon.

Nyjet fillojnë të lëndohen, fryhen shumë.

Ndjeshmëria e gjymtyrëve po përkeqësohet, pareza është shqetësuese.

Kriza hemolitike është një gjendje e rrezikshme për një person. Me aneminë drapërocitare, ajo mund të provokohet nga dehidratimi, hipotermia e rëndë, sforcimi i tepruar fizik, sëmundja e lartësisë.

Simptomat e mëposhtme tregojnë një krizë në zhvillim:

Ulja e nivelit të hemoglobinës në nivele kritike.

Gjendjet me të fikët.

Temperatura e lartë e trupit.

Urina bëhet me ngjyrë të errët.

Diagnoza e anemisë drapërocitare fillon me një studim të ankesave dhe anamnezës së pacientit. Simptomat që jep sëmundja janë karakteristike për shumë patologji, ndaj kërkohen analiza laboratorike.

Metodat kryesore të diagnostikimit përfshijnë:

Marrja e mostrave të gjakut për analiza klinike. Në këtë rast, do të zbulohet një ulje e nivelit të eritrociteve dhe hemoglobinës në gjak në nivele më të vogla se 3.5-4.0 * 10 12 / l dhe 120 g / l, përkatësisht.

Një test biokimik i gjakut ju lejon të diagnostikoni një rritje të nivelit të bilirubinës dhe hekurit të lirë në gjak.

Procedurat shtesë diagnostikuese përfshijnë:

Kryerja e një testi gjaku duke përdorur metabisulfit natriumi. Kur ndërveprojnë me këtë substancë, eritrocitet lëshojnë oksigjen, pas së cilës forma e tyre e gjysmëhënës mund të vizualizohet.

Trajtimi i gjakut me komponime buferike. HbS është pak i tretshëm në to.

Kryerja e elektroforezës së hemoglobinës, e cila bën të mundur vizualizimin e qelizave të kuqe të gjakut të mutuara. Gjithashtu, kjo metodë bën të mundur dallimin e një mutacioni heterozigot nga ai homozigot.

Metoda të tjera ekzaminimi që mund të kërkohen:

Ekzaminimi me ultratinguj i mëlçisë dhe shpretkës, si dhe i organeve të tjera të brendshme për të zbuluar ndryshimet patologjike në to.

X-ray e eshtrave të skeletit dhe shtyllës kurrizore.

Trajtimi i anemisë drapërocitare përfshin ndikimin në simptomat e sëmundjes dhe gjithashtu është krijuar për të parandaluar zhvillimin e komplikimeve.

Prandaj, kur kryeni terapi, duhet të përqendroheni në parimet e mëposhtme:

Rimbush mungesën e rruazave të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës.

Largoni dhimbjen.

Eliminoni hekurin e tepërt nga trupi.

Eliminoni pasojat e një krize hemolitike.

Mund të kërkohet një transfuzion i qelizave të kuqe të gjakut për të normalizuar nivelin e qelizave të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës. Nga ana tjetër, pacientit i injektohet citostatikë (hidroksiurea), të cilat mund të rrisin nivelin e hemoglobinës në gjak.

Për të lehtësuar dhimbjen tek pacienti, atij i përshkruhen barna analgjezike (Morfinë, Tramadol, Promedol). Kur sëmundja është akute, është e nevojshme administrimi i barnave në mënyrë intravenoze. Pas heqjes së acarimit, ato përdoren nga goja.

Është e mundur të hiqni hekurin e tepërt nga trupi duke përdorur medikamente të caktuara, për shembull, me ndihmën e Deferoxamine.

Me një krizë hemolitike, pacientit i tregohet terapi oksigjeni, rimbushje adekuate e rezervave të lëngjeve, analgjezikë, ilaçe për lehtësimin e konfiskimeve, etj.

Kur një infeksion hyn në trup, pacientit i përshkruhen antibiotikë, të cilët mund të parandalojnë sepsën. Këto mund të jenë ilaçe të tilla si Cefuroksime, Amoxicillin, Erythromycin.

Sigurohuni që të gjithë pacientët me anemi drapërocitare duhet t'u përmbahen rekomandimeve të mëposhtme mjekësore:

Drejtoni një mënyrë jetese të shëndetshme dhe hiqni dorë plotësisht nga zakonet e këqija.

Shmangni ngjitjen.

Shmangni aktivitetin e tepruar fizik.

Pini mjaftueshëm ujë.

Shmangni mbinxehjen dhe hipoterminë.

Hani ushqime të shëndetshme.

Nuk ka kurë për aneminë drapërocitare. Sidoqoftë, nëse pacienti i përmbahet të gjitha rekomandimeve mjekësore, atëherë ai mund të jetojë deri në 50 vjet ose më shumë.

Komplikimet e anemisë që mund të provokojnë vdekjen e pacientit përfshijnë:

Infeksione bakteriale, të cilat mund të jenë shumë të rënda.

Hemorragji cerebrale.

Shkelje në funksionimin e sistemit urinar, kardiovaskular dhe hepatobiliar.

Sa i përket masave parandaluese, ato mungojnë. Kjo sëmundje zhvillohet si pasojë e mutacioneve gjenetike, të cilat shkenca ende nuk është në gjendje t'i parandalojë. Nëse një person i caktuar në familje ka pasur raste të anemisë drapërocitare, atëherë duhet të konsultohet një gjenetist përpara se të planifikohet një shtatzëni. Mjeku ekzaminon burrin dhe gruan dhe përcakton gjasat që ata të kenë një fëmijë me anemi drapërocitare.

Arsimi: Në vitin 2013, ai u diplomua në Universitetin Shtetëror të Mjekësisë Kursk dhe mori një diplomë në Mjekësi të Përgjithshme. Pas 2 vitesh përfundoi rezidenca në specialitetin “Onkologji”. Në vitin 2016 ka përfunduar studimet pasuniversitare në Qendrën Kombëtare Mjekësore dhe Kirurgjike Pirogov.