Trajtimi simptomatik i sindromës së basit. Skleroza Laterale Amiotrofike (ALS)

Skleroza amiotrofike anësore (laterale). ende mban emrin Sëmundja ALS. Janë të njohur edhe emra të tjerë për këtë sëmundje - sëmundja e neuroneve motorike, sëmundja e Charcot, sëmundja e neuroneve motorike, sëmundja e Lou Gehrig. Cfare eshte? Kjo është një sëmundje degjenerative e pashërueshme e sistemit nervor qendror që përparon ngadalë, por prek si korteksin cerebral ashtu edhe palcën kurrizore dhe bërthamat e nervave kraniale. Kjo përfundon me dëmtim të neuroneve motorike, paralizë dhe atrofi të muskujve.

Si rezultat, nga dështimi i muskujve të frymëmarrjes, ose nga infeksionet e rrugëve të frymëmarrjes, ndodh një përfundim fatal. Mund të vërehet edhe sindroma ALS, por kjo është një sëmundje krejtësisht e ndryshme.

Charcot e përshkroi për herë të parë këtë sëmundje në 1869.

Shkaqet e sëmundjes ALS

Shkaku i ALS është një mutacion i disa proteinave (ubiquitin) me shfaqjen e agregateve ndërqelizore. Format familjare të sëmundjes vërehen në 5% të rasteve. Në thelb, njerëzit mbi moshën dyzet e gjashtëdhjetë sëmuren me ALS, nga të cilat jo më shumë se 10% janë bartës të formës trashëgimore, shkencëtarët ende nuk mund të shpjegojnë pjesën tjetër të rasteve me ndikimin e ndonjë ndikimi të jashtëm - ekologji, lëndime, sëmundjeve dhe faktorëve të tjerë.

Simptomat e sëmundjes

Simptomat e hershme të sëmundjes janë mpirje dhe dobësi në gjymtyrë, si dhe vështirësi në të folur, por shenja të tilla vlejnë për një numër të madh sëmundjesh. Kjo e bën shumë të vështirë diagnostikimin deri në periudhën përfundimtare, sëmundja tashmë po kalon në fazën e atrofisë së muskujve.

Pacienti më i famshëm i ALS: Stephen Hawking i pëlqen vrimat e zeza dhe TV

Lezionet fillestare të ALS mund të ndodhin në pjesë të ndryshme të trupit, ku deri në 75% të pacientëve sëmundja fillon në ekstremitetet, kryesisht ato të poshtme. Cfare eshte? Ka vështirësi në ecje, pacienti fillon të pengohet, ka jofleksibilitet në kyçin e këmbës. Me humbjen e gjymtyrëve të sipërme humbet fleksibiliteti i gishtërinjve dhe forca në duar.

ALS mund të shfaqet (formë bulbar), e cila përparon në vështirësi në gëlltitje në fazën tjetër.

Kudo që shfaqen Shenjat e para të ALS, dobësia e muskujve transferohet gradualisht në pjesë më të mëdha të trupit, megjithëse me formën bulbare të ALS, pacientët mund të mos mbijetojnë deri në parezën e plotë të gjymtyrëve, për shkak të ndalimit të frymëmarrjes.

Me kalimin e kohës, pacienti humbet aftësinë për të lëvizur në mënyrë të pavarur. Sëmundja ALS nuk ndikon në zhvillimin mendor, megjithatë, më shpesh, fillon një depresion i thellë - një person pret vdekjen. Në fazat e fundit të sëmundjes preken edhe muskujt që kryejnë funksionin e frymëmarrjes dhe jeta e pacientëve duhet të mbështetet me ventilim artificial të mushkërive dhe ushqim artificial. Nga vrojtimi i shenjave të para të ALS deri në vdekje duhen 3-5 vjet. Megjithatë, janë të njohura gjerësisht rastet kur gjendja e pacientëve me sëmundje ALS të njohur pa mëdyshje stabilizohet me kalimin e kohës.

KUSH KA ALS?

Ka më shumë se 350,000 pacientë me ALS në botë.

• në vit për 100 000 persona të diagnostikuar me ALS në 5-7 persona. më shumë se 5600 amerikanë diagnostikohen me ALS çdo vit. Janë 15 raste të reja të Bass në ditë
• ALS mund të prekë këdo. Shkalla e incidencës (numri i të rejave) ALS – 100,000 njerëz në vit
• Më pak se 10% e rasteve të ALS janë të trashëguara ALS mund të prekë si burrat ashtu edhe gratë ALS prek të gjitha grupet etnike dhe socio-ekonomike
• ALS mund të prekë të rriturit e rinj ose shumë të moshuar, por më së shpeshti diagnostikohet në moshën e mesme dhe të vonë.
• Personat me ALS kërkojnë pajisje të shtrenjta, trajtim dhe kujdes të vazhdueshëm 24/7
• 90% e barrës së kujdesit bie mbi supet e familjarëve të pacientëve me ALS. ALS çon në shterim të mundshëm të burimeve fizike, emocionale dhe financiare Ka më shumë se 8500 pacientë me ALS në Rusi dhe më shumë se 600 pacientë me ALS në Moskë, megjithëse ky numër zyrtarisht nënvlerësohet vazhdimisht. Rusët më të famshëm me ALS janë Dmitry Shostakovich, Vladimir Migulya.

Shkaqet e sëmundjes janë të panjohura. Nuk ka kurë për ALS. Pati një ngadalësim të rrjedhës së sëmundjes. Zgjatja e jetës është e mundur me ndihmën e një ventilatori në shtëpi.

Një sëmundje misterioze neurologjike është skleroza amiotrofike anësore ose anësore, shkurtesa e pranuar e së cilës ALS është një sëmundje neuronale motorike e para-energjisë. Në literaturën vendase, ajo mund të gjendet nën emrin e sëmundjes së Charcot (Charcot-Kozhevnikov), burimet në gjuhën angleze janë plot me një emër tjetër - sëmundja e Lou Gering. Sinonime të tjera për përkufizimin e kësaj sëmundjeje:

• Atrofi muskulare (vazhdimisht progresive).
• Sëmundja trashëgimore e neuronit motorik.
• Paraliza bulbar.

Kjo sëmundje konsiderohet misterioze jo për shkak të bollëkut të emrave, por sepse as shkaqet e saj nuk janë plotësisht të paqarta dhe as metodat e trajtimit nuk janë gjetur.

Sëmundja e Charcot shfaqet në çdo moshë, djemtë dhe burrat preken më shpesh.

Përshkrim i shkurtër

ALS është një sëmundje e sistemit nervor qendror që përparon ngadalë dhe zhvillohet për shkak të dëmtimit të neuroneve motorike. Neuronet motorike (përndryshe neuronet motorike) janë qeliza të mëdha nervore përgjegjëse për dërgimin e një impulsi nervor në muskuj, tonin e muskujve dhe koordinimin e veprimeve motorike. Alokoni:

1. α-neuronet, të cilët janë përgjegjës për tkurrjen e muskujve skeletorë.
2. Ɣ-neuronet inervojnë receptorët e shtrirjes.

Këto neurone janë të vendosura si në korteksin cerebral (neuronet e sipërme ose qendrore) ashtu edhe në palcën kurrizore, përkatësisht brirët e saj të përparmë dhe bërthamat e nervave kraniale. Dhe ato quhen neurone motorike të poshtme ose periferike.

Dëmtimi i neuroneve shkakton paralizë, dhe më pas çon në atrofi të fibrave muskulore dhe vdekjen e pacientit. Më shpesh, pacienti vdes nga dështimi i muskujve të frymëmarrjes dhe ndërprerja e zemrës. Më rrallë - nga një infeksion bakterial që freskohet në organet e frymëmarrjes.

Mund të themi se skleroza laterale amiotrofike është një sëmundje që e kthen trupin e njeriut në burgun e tij dhe më pas në një vrasës. Në burg - sepse me humbjen e aftësisë për t'i shërbyer vetes, për të lëvizur dhe për të folur, një person nuk e humb qartësinë e mendjes. Demenca regjistrohet vetëm në 1-2% të rasteve. Në vrasës - për shkak se trupi humbet aftësinë për të bërë lëvizje të frymëmarrjes, vetëdija zbehet nga mungesa e oksigjenit. Burri thjesht po mbytet.

Varësisht se cilët neurone fillojnë të vdesin së pari, pamja fillestare e sëmundjes është paksa e ndryshme.

Arsyet

ALS është korda përfundimtare e një sërë reaksionesh të përgjithshme patologjike të shoqëruara me faktorë të njohur dhe të panjohur. Në pesë raste nga njëqind, gjurmohen tendencat trashëgimore në zhvillimin e sëmundjes së Charcot. Në këtë situatë, zhvillimi i procesit patologjik shoqërohet me një mutacion të një gjeni specifik të vendosur në kromozomin 21.

Në raste të tjera, shkaqet e zhvillimit të kësaj sëmundjeje janë të panjohura (ato quhen sporadike, domethënë të vetme). Në këtë rast, faktorë të panjohur çojnë në punën e neuroneve në një mënyrë të zgjeruar, varfërimin dhe vdekjen e tyre.

Një rol të rëndësishëm në zhvillimin e sëmundjes luan sistemi përgjegjës për prodhimin e acidit glutamik.

Quhet glutamotergjik dhe aktiviteti i tij i shtuar çon në një tepricë të acidit ose kripës së tij (glutamat). Teprica e glutamatit bën që neuronet të mbieksitohen dhe të vdesin. Në të njëjtën kohë, pacienti ndjen dridhje fibrilare (kontraktime të shpejta të fibrave muskulore individuale). Çdo dridhje e tillë është një shenjë e vdekjes së një neuroni motorik në palcën kurrizore.

Fijet muskulore që kontraktoheshin në mënyrë aktive humbën inervimin e tyre pasi dridhja pushoi. Kjo do të thotë, ata kurrë nuk do të tkurren normalisht dhe përfundimisht do të vdesin. Si rezultat, një person humbet aftësinë për të lëvizur, dhe përfundimisht për të marrë frymë.

Meqenëse etiologjia e sëmundjes së Lou Gering nuk është studiuar plotësisht, faktorët fillestarë për nxitjen e mekanizmit të degjenerimit sot konsiderohen të jenë:

• Stresi (i zgjatur ose i rëndë).
• Lëndimet.
• Sëmundjet (infektive, hipovitaminoza).
• Ngarkesa të tepërta (psikofizike).
• Puna me objekte toksike, kryesisht me plumb.
• faktorët e mjedisit.
• Zakonet e këqija (sidomos pirja e duhanit).
• Goditje elektrike.
• Rezeksioni i stomakut.
• Shtatzënia.
• Faktorë të tjerë (për shembull, shkencëtarët gjejnë korrelacione midis pesticideve dhe zhvillimit të ALS).

Shkencëtarët kanë identifikuar një mekanizëm gjenetik molekular që shkakton sklerozën anësore amiotrofike. Ajo është e lidhur me mutacionin e disa proteinave. Por se si këto mutacione ndikojnë në procesin patologjik është ende e paqartë.

Klasifikimi

Karakteristika e klasifikimit për dallimin e formave të ndryshme të patologjisë është lokalizimi i fokusit parësor. Për momentin, është zakon të dallohen 4 lloje:

• Forma cerebrale ose e lartë (neuronet e korteksit cerebral janë të parët që preken).
• Forma bulbar (lezioni fillon me nervat kranial).
• Një formë që fillon në rajonin e qafës së mitrës ose kraharorit.
• Forma me një debutim në zonën lumbosakral.

Nëse sëmundja debuton nga zona e qafës së mitrës, pacienti shqetësohet për dobësinë e gjymtyrëve të sipërme, duart pushojnë së binduri, ngrijnë në një pozicion të quajtur "putra e majmunit". Pothuajse gjysma e të gjitha rasteve të sëmundjes ndodhin në këtë formë.

Nëse klasikja zhvillohet nga pjesa e poshtme e shtyllës kurrizore, këmbët vuajnë. Rreth 20% e rasteve janë skleroza laterale amiotrofike lumbosakral.

Me formën bulbar, shfaqen simptomat e para të një çrregullimi të të folurit - "nazale". Ka edhe problem me gëlltitjen, atrofia e muskujve të gjuhës. Rreth një e katërta e rasteve të sëmundjes debutojnë me një lezion të nervit glossopharyngeal. Dhe vetëm rreth 2% e rasteve "fillon nga koka", domethënë vazhdon në formën cerebrale. Shenjat e para të kësaj forme janë të qeshurat e pavullnetshme ose të qarat e paarsyeshme.

Disa ekspertë dallojnë një formë tjetër - difuze, ose polineurotike. Kjo është forma më e rëndë, simptomat e saj pasqyrojnë të gjitha lezionet e të gjitha grupeve të mëparshme.

Në burimet e informacionit, mund të gjeni një përkufizim të tillë si sindroma ALS. Kjo sëmundje nuk vlen për dëmtimin e neuroneve motorike. Manifestime klinikisht të ngjashme mund të shkaktohen nga encefaliti i lindur nga rriqrat (), një numër proteinemish ose sëmundje të tjera.

Manifestimet klinike

Sëmundja e Charcot është e pasur me simptoma që prekin gjymtyrët, muskujt imitues të fytyrës, aparatin e artikulacionit dhe shenjat piramidale. Një tipar karakteristik i ALS është asimetria e lezionit të ekstremiteteve.

Simptomat e para të kësaj patologjie mund të ndahen në tre grupe të mëdha:

1. Dobësi e muskujve të gjymtyrëve (krahët ose këmbët me këmbë të varura), rritje e reflekseve të tendinit.
2. Dridhjet e muskujve: fibrilare (fibrat individuale), fasciale (tufa fibrash).
3. Çrregullime të artikulimit, gëlltitjes, varfërim i shprehjeve të fytyrës (simptoma bulbar).

Diagnoza në një fazë të hershme të rrjedhës së sëmundjes nuk kryhet gjithmonë, pasi konvulsionet dhe shtrëngimet e muskujve, çrregullimet e vogla të të folurit janë karakteristikë për shumë sëmundje të tjera. Por me kalimin e kohës, gjendja e pacientit përkeqësohet:

• Zhvillohen amiotrofi të theksuara (kequshqyerja e indeve muskulore e shkaktuar nga dëmtimi i një neuroni motorik).
• Çrregullime të tilla mbizotërojnë në muskujt ekstensor.
• Pareza e ekstremiteteve bashkohet.

Në raste të tilla, të gjitha dyshimet shpërndahen dhe mjeku është pothuajse 100% i sigurt për diagnozën.

Në fazën fillestare:

1. Personi lodhet shpejt.
2. Reduktuar ndjeshëm peshën trupore.
3. Qielli po bie.
4. Pacientët ankohen për vështirësi në frymëmarrje.
5. Zhvillohet dispnea inspiratore (vështirësi në frymëmarrje).
6. Shfaqen simptomat e depresionit.

Simptomat më të spikatura të patologjisë së neuroneve motorike janë si më poshtë:

• Dobësi (të përgjithshme dhe muskulare).
• Atrofi.
• Forcimi i reflekseve, zhvillimi i reflekseve patologjike.
• Spazma muskulore dhe gjendje spastike.
• Këmbë e varur.
• Mosbalancimi i bilancit.
• Disartria, disfagia.
• Çrregullime të frymëmarrjes.
• Të qeshura dhe të qara të pakontrolluara.
• çrregullime depresive.

Pavarësisht se intelekti nuk vuan në shumicën e pacientëve, “ngujimi” në trupin e vet nuk mund të mos ndikojë në psikikën e pacientit.

Një ndërgjegjësim i qartë për atë që po ndodh, pashmangshmëria e fundit dhe mungesa e ndonjë terapie efektive çon në depresion, në disa raste të theksuar dhe që kërkon korrigjim mjekësor.

Diagnostifikimi

ALS është një sëmundje që diagnostikohet me përjashtim. Kjo do të thotë se nuk ka metoda që do të lejonin përcaktimin e kësaj patologjie.

Për të vendosur diagnozën, kryhen një sërë studimesh (laboratorike dhe instrumentale), të cilat lejojnë të përjashtohen patologji të tjera me simptoma të ngjashme. Dhe vetëm kur përjashtohen të gjitha sëmundjet, vendoset diagnoza e "Sklerozës Laterale Amiotrofike". Ndonjëherë me parashtesën "i ngadaltë" ose që tregon formën e patologjisë (qafës së mitrës, bulbar, etj.).

Metodat kryesore diagnostike që janë të aplikueshme në rastin e ALS:

• Koleksioni i anamnezës.
• Ekzaminimi i pacientit me ndarjen e simptomave kryesore, reflekset patologjike dhe kryerjen e testeve koordinuese (statike dhe dinamike).
• Metodat laboratorike.
• Testimi neuropsikologjik.
• EMG me gjilpërë (miografi), MRI, CT.

Metodat laboratorike për diagnostikimin e ALS përfshijnë:

1. Analiza e gjakut (e përgjithshme dhe biokimia e gjakut).
2. Deklarata e testeve serologjike të Wasserman.
3. Përcaktimi i antitrupave ndaj HIV dhe të tjerëve.
4. Analiza e pijeve.
5. Analiza gjenetike molekulare për të zbuluar mutacione në gjene të caktuara.

Metodat instrumentale dhe ekzaminimi nga një specialist bëjnë të mundur përjashtimin e patologjive me simptoma të ngjashme dhe përcaktimin nëse simptomat bulbar janë të pranishme, vlerësojnë tonin dhe forcën e muskujve dhe cilësinë e funksioneve bulbar.

Sipas rregullave të miratuara nga Shoqata Ndërkombëtare e Neurologëve, për të vendosur një diagnozë të tillë duhet të zbulohen disa grupe shenjash. Së pari, manifestimet klinike të dëmtimit të neuronit motorik qendror. Së dyti, manifestime të ngjashme të dëmtimit të neuroneve të poshtme, duke përfshirë marrjen parasysh të të dhënave elektrofiziologjike. Dhe së treti, prania e progresionit të lezionit në një zonë të kufizuar ose në disa zona të inervimit.

Zakonisht, vendimi për të konfirmuar një diagnozë të tillë merret kolektivisht.

Mjekimi

Aktualisht nuk ka terapi adekuate për ALS. Qëllimi kryesor që ndjekin mjekët sot është të ngadalësojnë rrjedhën e procesit patologjik, të ndikojnë në simptomat e patologjisë dhe të ruajnë aftësinë e pacientëve për aktivitet fizik minimal dhe vetëkujdes. Në rast të dëmtimit të zonës lumbare, madje është e mundur të ruhet një cilësi e qëndrueshme e jetës. Pjesa tjetër e terapisë është simptomatike.

Ilaçi i vetëm që mund të ngadalësojë me siguri sëmundjen e Lou Gering është ilaçi Riluzole. Redukton lirimin e glutamatit, dhe në këtë mënyrë rrit jetëgjatësinë e neuroneve, por jo për një kohë të gjatë. Ky ilaç mund të zgjasë jetën e pacientit me 1-3 muaj. Është përshkruar për jetë, por vetëm nëse vërtetohet me siguri se zhvillohet skleroza anësore amiotrofike.

Marrja e ilaçit Riluzol kryhet nën mbikëqyrjen e një mjeku. Çdo dhjetë ditë të vitit, bëhet një test biokimik gjaku për të monitoruar funksionin e mëlçisë.

U përpoq për të trajtuar këtë patologji dhe metoda të tjera:

• Me ndihmën e relaksuesve të muskujve.
• Imunomoduluesit.
• Mjetet që luftojnë konvulsionet.
• Antioksidantë.
• Medikamente për trajtimin e parkinsonizmit.

Por për fat të keq, një trajtim i tillë nuk ka rezultate pozitive bindëse.

Lehtësim

Terapia paliative, pra trajtimi që lehtëson gjendjen e pacientit dhe përmirëson cilësinë e jetës, por nuk ndihmon në shërimin e sëmundjes, synon ruajtjen e metabolizmit në muskujt që atrofizojnë. Dhe para së gjithash, përshkruhen përgatitjet levocarnitine. Ilaqet kundër depresionit, qetësuesit dhe barna të tjera mund të përshkruhen për të lehtësuar gjendjen e pacientit.

Jashtë vendit përdoret metoda e terapisë HAL (HAL-terapi). Ky është një kostum i veçantë robotik që kontrollohet nga impulset e trurit. Me ndihmën e tij:

1. Disa funksione motorike janë restauruar në një masë të caktuar.
2. Reduktimi i dhimbjes neuropatike.
3. Cilësia e jetës njerëzore përmirësohet.

Por edhe kjo teknikë nuk jep një shans për të shëruar një person. Vërtetë, ajo ngadalëson zhvillimin e sëmundjes, gjë që nuk është e keqe.

Terapia e qelizave staminale konsiderohet një metodë premtuese në trajtimin e një sëmundjeje kaq të tmerrshme si skleroza anësore amiotrofike. Por kjo teknikë është e diskutueshme për arsye etike dhe sot është vetëm në fazën e studimit të këtyre qelizave. Pra, rëndësia terapeutike e përdorimit të qelizave staminale për trajtimin e kësaj patologjie është aktualisht e panjohur.

Sapo filloi të zhvillohet skleroza anësore amiotrofike, pacientët këshillohen të kalojnë në veshjen e këpucëve ortopedike dhe të marrin një kallam.

Kjo është e nevojshme për të lehtësuar lëvizjen dhe për të zvogëluar rrezikun e lëndimit, duke e bërë të pamundur lëvizjen e lirë.

Parashikim

Prognoza për sëmundjen e Charcot është e pafavorshme. Nëse pacienti ka nevojë për ventilim mekanik dhe trakeostomi, kjo është një shenjë e një përfundimi të afërt vdekjeprurës. Specialistët nuk rekomandojnë lidhjen e një ventilatori për shkak të vështirësive teknike dhe komplikimeve të mundshme, e para prej të cilave është pneumonia.

Përafërsisht sa kohë i jepet pacientit:

1. Jetëgjatësia e një pacienti me një lloj patologjie cerebrale është rreth 2-3 vjet.
2. Pacientët me formë bulbar jetojnë pak më gjatë - rreth 3-4 vjet.
3. Pak më shumë kohë jep sklerozën anësore cervikotorakale - më shumë se 5 vjet.
4. Kohëzgjatja e sëmundjes në debutimin e patologjisë në rajonin e mesit është rreth 2-3 vjet.

Këto kohë janë të përafërta dhe mund të jenë më të gjata ose më të shkurtra. Kjo varet nga karakteristikat e trupit të pacientit dhe kujdesi për të. Mund të gjeni edhe të dhëna për njëqindvjeçarë të sëmurë që kanë jetuar me këtë patologji për rreth një duzinë vjet.

Skleroza laterale amiotrofike është një sëmundje kronike neurodegjenerative me progresion të ngadaltë të sistemit nervor qendror. Karakterizohet nga dëmtimi i neuronit motorik qendror dhe periferik - pjesëmarrësi kryesor në lëvizjet e vetëdijshme të një personi. J. Charcot në 1869 ishte i pari që e përshkroi këtë sëmundje. Sinonimet e sëmundjes: sëmundja e neuroneve motorike, sëmundja e neuroneve motorike, sëmundja e Charcot ose sëmundja e Lou Gehrig. ALS, si një nga shumë sëmundje të tjera neurodegjenerative, përparon ngadalë dhe është e vështirë për t'u trajtuar.

Jetëgjatësia pas fillimit të procesit patologjik është mesatarisht 3 vjet. Prognoza e jetës varet nga forma: në disa variante të kursit, jetëgjatësia nuk i kalon dy vjet. Megjithatë, më pak se 10% e pacientëve jetojnë më shumë se 7 vjet. Ka raste të jetëgjatësisë në sklerozën laterale amiotrofike. Pra, fizikani i famshëm dhe popullarizuesi i shkencës Stephen Hawking jetoi për 76 vjet: ai jetoi me sëmundjen për 50 vjet. Epidemiologjia: Sëmundja prek 2-3 persona për 1 milion banorë në një vit. Mosha mesatare e pacientit është nga 30 deri në 50 vjeç. Statistikisht, femrat sëmuren më shpesh se meshkujt.

Sëmundja fillon fshehurazi. Shenjat e para shfaqen kur preken më shumë se 50% e neuroneve motorike. Para kësaj, fotografia klinike vazhdon në mënyrë latente. Kjo e bën të vështirë diagnozën. Pacientët i drejtohen mjekëve tashmë në fazën e kulmit të sëmundjes, kur gëlltitja ose frymëmarrja është e shqetësuar.

Skleroza laterale amiotrofike nuk ka një shkak të përcaktuar mirë të zhvillimit. Studiuesit priren që trashëgimia familjare të jetë shkaku kryesor i sëmundjes. Pra, format trashëgimore gjenden në 5%. Nga këto pesë përqind, më shumë se 20% shoqërohen me një mutacion në gjenin e superoksid dismutazës, i cili ndodhet në kromozomin 21. Ai gjithashtu i lejoi shkencëtarët të krijonin modele të sklerozës laterale amiotrofike në minjtë eksperimentalë.

Janë identifikuar edhe shkaqe të tjera të sëmundjes. Pra, studiuesit nga Baltimore kanë identifikuar komponime specifike në qelizat në kalbje - ADN dhe ARN me katër fije. Gjeni në të cilin ekzistonte mutacioni ishte i njohur më parë, por nuk kishte asnjë informacion për funksionin e tij. Si rezultat i mutacionit, komponimet patologjike lidhen me proteinat që sintetizojnë ribozomet, gjë që pengon formimin e proteinave të reja qelizore.

Një teori tjetër lidhet me mutacionin e gjenit FUS në kromozomin 16. Ky mutacion shoqërohet me variante trashëgimore të sklerozës laterale amiotrofike.

Teori dhe hipoteza më pak të hulumtuara:

1. Imuniteti i reduktuar ose ndërprerja e punës së tij. Pra, në sklerozën anësore amiotrofike, antitrupat ndaj neuroneve vetjake zbulohen në lëngun cerebrospinal dhe plazmën e gjakut, gjë që tregon një natyrë autoimune.
2. Shkelja e gjëndrave paratiroide.
3. Shkelja e metabolizmit të neurotransmetuesve, veçanërisht neurotransmetuesve të përfshirë në sistemin glutamatergik (sasia e tepërt e glutamatit, një neurotransmetues ngacmues, shkakton mbieksitim të neuroneve dhe vdekjen e tyre).
4. Një infeksion viral që prek në mënyrë selektive një neuron motorik.

Një botim i Bibliotekës Kombëtare të Mjekësisë në SHBA ofron një lidhje statistikore midis sëmundjes dhe helmimit nga pesticidet bujqësore.

Patogjeneza bazohet në fenomenin e eksitotoksicitetit. Ky është një proces patologjik që çon në shkatërrimin e qelizave nervore nën ndikimin e neurotransmetuesve që aktivizojnë sistemet NMDA dhe AMPA (receptorët glutamate, ndërmjetësi kryesor ngacmues). Për shkak të mbieksitimit, kalciumi grumbullohet brenda qelizës. Patogjeneza e kësaj të fundit çon në një rritje të proceseve oksiduese dhe lirimin e një sasie të madhe të radikaleve të lira - produkte të prishjes së paqëndrueshme të oksigjenit që kanë një sasi të madhe energjie. Kjo shkakton stres oksidativ, një faktor kryesor në dëmtimin e neuroneve.

Patologjikisht, nën një mikroskop, gjenden qeliza të shkatërruara të brirëve të përparmë në palcën kurrizore - këtu kalon rruga motorike. Shkalla më e lartë e dëmtimit të qelizave nervore mund të vërehet në qafë dhe në rajonin e poshtëm të strukturave të trungut të trurit. Shkatërrimi vërehet edhe në gyrusin precentral të regjioneve ballore. Skleroza laterale amiotrofike, përveç ndryshimeve në neuronet motorike, shoqërohet me demielinim - shkatërrim të mbështjellësit të mielinës në aksone.

Pamja klinike

Simptomatologjia e një grupi sëmundjesh të neuronit motorik varet nga niveli segmental i degjenerimit të qelizave nervore dhe forma. Nëntipet e mëposhtme të ALS ndahen në varësi të lokalizimit të degjenerimit të neuronit motorik:

• Cerebrale ose e lartë.
• Qafa dhe gjoksi.
• Forma lumbosakrale.
• Bulbar.

Simptomat fillestare të formës së qafës së mitrës ose të kraharorit: forca e muskujve të gjymtyrëve të sipërme dhe e muskujve të brezit të sipërm të shpatullave zvogëlohet. Vihet re shfaqja e reflekseve patologjike, dhe ato fiziologjike rriten (hiperrefleksia). Paralelisht, pareza zhvillohet në muskujt e ekstremiteteve të poshtme. Sindromat e mëposhtme janë gjithashtu karakteristike për sklerozën laterale amiotrofike:

Bulbar.

Sindroma shoqërohet me dëmtim të nervave kranial në dalje nga medulla oblongata, përkatësisht: preken nervat glossopharyngeal, hypoglossal dhe vagus. Emri vjen nga fraza bulbus cerebri.

Ky sindrom shoqërohet me një shkelje të të folurit (disartria) dhe aktit të gëlltitjes (disfagi) në sfondin e parezës ose paralizës së muskujve të gjuhës, faringut dhe laringut. Kjo është e dukshme kur njerëzit shpesh mbyten nga ushqimi, veçanërisht ushqimet e lëngshme. Me përparim të shpejtë, sindroma bulbar shoqërohet me një shkelje të funksioneve jetësore të frymëmarrjes dhe rrahjeve të zemrës. Ulja e fuqisë së zërit. Ai bëhet i qetë dhe letargjik. Zëri mund të zhduket plotësisht (sëmundja e neuronit motorik në formë bulbar).

Me kalimin e kohës, muskujt atrofi, gjë që nuk ndodh me paralizën pseudobulbare. Ky është ndryshimi kryesor midis komplekseve të simptomave.

sindromi pseudobulbar.

Kjo sindromë karakterizohet nga triada klasike: çrregullimi i gëlltitjes, çrregullimi i të folurit dhe zvogëlimi i tingullit të zërit. Ndryshe nga sindroma e mëparshme, me pseudobulbar ka një parezë uniforme dhe simetrike të muskujve të fytyrës. Karakteristike janë edhe çrregullimet psikoneurologjike: pacienti mundohet nga të qeshurat dhe të qarat e dhunshme. Shfaqja e këtyre emocioneve nuk varet nga situata.

Simptomat e para të sklerozës laterale amiotrofike janë kryesisht të lokalizimit lumbal: forca e muskujve skeletorë të ekstremiteteve të poshtme dobësohet në mënyrë asimetrike, reflekset e tendinit zhduken. Më vonë, fotografia klinike plotësohet nga pareza e muskujve të duarve. Në fund të sëmundjes, ka një shkelje të gëlltitjes dhe të folurit. Pesha e trupit zvogëlohet gradualisht. Në fazat e mëvonshme të sklerozës laterale amiotrofike, muskujt e frymëmarrjes preken, duke e bërë të vështirë frymëmarrjen e pacientëve. Në fund të fundit, ventilimi mekanik përdoret për të mbajtur jetën.

Sëmundja e neuronit të sipërm motorik (formë e lartë ose cerebrale) karakterizohet nga degjenerimi i neuroneve motorike në gyrusin precentral të lobit frontal, neuronet motorike të trakteve kortikospinale dhe kortikobulbare gjithashtu janë të dëmtuara. Figura klinike e shkeljes së neuronit të sipërm motorik karakterizohet nga pareza e dyfishtë e krahëve ose këmbëve.

Sëmundja e përgjithësuar e neuronit motorik ose debutimi difuz i sëmundjes së neuronit motorik fillon me shenja të zakonshme jo specifike: humbje peshe, frymëmarrje e dëmtuar dhe dobësim i muskujve të krahëve ose këmbëve në njërën anë, për shembull, hemiparesis (ulje e forcës së muskujve në krah dhe këmbën në njërën anë të trupit).

Si fillon në përgjithësi skleroza anësore amiotrofike:

• konvulsione;
• dridhje;
• zhvillimi i dobësisë së muskujve;
• vështirësi në shqiptim.

Paraliza bulbare progresive

Ky është një çrregullim dytësor që shfaqet në sfondin e ALS. Patologjia manifestohet me simptoma klasike: dëmtim të gëlltitjes, të folurit dhe zërit. Fjalimi bëhet i paqartë, pacientët shqiptojnë tinguj në mënyrë të paqartë, shfaqen hundore dhe ngjirurit e zërit.

Në ekzaminimin fizik, pacientët zakonisht kanë një gojë të hapur, nuk kanë shprehje të fytyrës, ushqimi mund të bjerë nga goja kur gëlltitet dhe lëngu hyn në zgavrën e hundës. Muskujt e gjuhës atrofi, ajo bëhet e pabarabartë dhe e palosur.

atrofi muskulare progresive

Kjo formë e ALS manifestohet fillimisht me shtrëngime muskulore, konvulsione fokale dhe fascikulime - kontraktime spontane dhe sinkrone të një tufe muskulore të dukshme për syrin. Më vonë, degjenerimi i neuronit të poshtëm motorik çon në parezë dhe atrofi të muskujve të duarve. Mesatarisht, pacientët me atrofi muskulare progresive jetojnë deri në 10 vjet nga diagnoza.

Kuadri klinike zhvillohet brenda 2-3 viteve. Karakterizohet nga simptoma të tilla:

• rritja e tonit të muskujve të ekstremiteteve të poshtme;
• te pacientët, ecja është e shqetësuar: ata shpesh pengohen dhe e kanë të vështirë të ruajnë ekuilibrin;
• zëri i mërzitur, të folurit dhe gëlltitja;
• kah fundi i sëmundjes ka vështirësi në frymëmarrje.

Skleroza anësore primare është një nga format më të rralla. Nga 100% e pacientëve me sëmundje të neuroneve motorike, jo më shumë se 0.5% e njerëzve vuajnë nga skleroza anësore. Jetëgjatësia varet nga përparimi i sëmundjes. Pra, njerëzit me PLS mund të jetojnë jetëgjatësinë mesatare të njerëzve të shëndetshëm nëse PLS nuk kthehet në sklerozë laterale amiotrofike.

Si zbulohet sëmundja?

Problemi diagnostik qëndron në faktin se shumë patologji të tjera neurodegjenerative kanë simptoma të ngjashme. Domethënë, diagnoza bëhet me metodën e përjashtimit me diagnozë diferenciale.

Federata Ndërkombëtare e Neurologjisë Kriteret e zhvilluara për diagnostikimin e sëmundjes:

1. Kuadri klinik përfshin shenja të dëmtimit të neuronit motorik qendror.
2. Kuadri klinik përfshin shenja të dëmtimit të neuronit motorik periferik.
3. Sëmundja përparon në disa zona të trupit.

Metoda kryesore diagnostike është elektromiografia. Sëmundja me këtë metodë është:

• E besueshme. Patologjia bie nën kriterin e "besueshme" nëse elektromiografia tregon shenja dëmtimi të PMN dhe CMN, vërehen edhe lezione të nervave të medulla oblongata dhe pjesëve të tjera të palcës kurrizore.
• klinikisht e mundshme. Kjo vendoset nëse ekziston një kombinim i simptomave të dëmtimit të neuroneve motorike qendrore dhe periferike në jo më shumë se tre nivele, për shembull, në nivelin e qafës dhe shpinës.
• E mundshme. Patologjia bie nën këtë kolonë nëse ka shenja të dëmtimit të neuroneve motorike qendrore ose periferike në një nga 4 nivelet, për shembull, vetëm në nivelin e palcës kurrizore të qafës së mitrës.

Airlie House identifikoi kriteret e mëposhtme miografike për ALS:

1. Ka simptoma të degjenerimit kronik ose akut të neuronit motorik. Ka çrregullime funksionale të muskujve, siç janë fascikulimet.
2. Shpejtësia e impulsit nervor zvogëlohet me më shumë se 10%.

Aktualisht, klasifikimi i zhvilluar nga Federata Ndërkombëtare e Neurologjisë përdoret më shpesh.

Në diagnozë, metodat dytësore të kërkimit instrumental gjithashtu luajnë një rol:

1. Rezonanca magnetike dhe kompjuteri. Shenjat MRI të ALS: imazhet shtresë pas shtrese tregojnë një rritje të sinjalit në rajonin e kapsulës së brendshme të trurit. MRI gjithashtu tregon degjenerim të trakteve piramidale.
2. Kimia e gjakut. Në parametrat laboratorikë, vërehet një rritje e kreatinë fosfokinazës me 2-3 herë. Gjithashtu rrit nivelin e enzimave të mëlçisë: alanine aminotransferaza, laktat dehidrogjenaza dhe aspartat aminotransferaza.

Si trajtohet

Perspektivat e trajtimit janë të dobëta. Vetë sëmundja nuk mund të shërohet. Lidhja kryesore është terapia simptomatike që synon lehtësimin e gjendjes së pacientit. Mjekët kanë synimet e mëposhtme:

• Ngadalësoni zhvillimin dhe përparimin e sëmundjes.
• Të zgjasë jetën e pacientit.
• Ruani aftësinë për të vetë-shërbyer.
• Ulja e manifestimeve të pamjes klinike.

Zakonisht, me dyshime ose një diagnozë të konfirmuar, pacientët shtrohen në spital. Standardi i kujdesit për sëmundjen është Riluzole. Veprimi i tij: Riluzoli pengon lëshimin e neurotransmetuesve ngacmues në çarjen sinaptike, gjë që ngadalëson shkatërrimin e qelizave nervore. Ky medikament rekomandohet për përdorim nga Federata Ndërkombëtare e Neurologjisë.

Simptomat menaxhohen me kujdes paliativ. Rekomandime:

1. Për të zvogëluar ashpërsinë e fascikulimeve, Karbamazepina përshkruhet në një dozë prej 300 mg në ditë. Analoge: preparate të bazuara në magnez ose fenitoinë.
2. Relaksuesit e muskujve mund të ndihmojnë në uljen e ngurtësimit ose tonin e muskujve. Përfaqësuesit: Mydocalm, Tizanidin.
3. Pasi një person ka mësuar për diagnozën e tij, ai mund të zhvillojë një sindromë depresive. Për ta eliminuar, rekomandohet Fluoxetine ose Amitriptyline.

Terapia pa ilaçe:

• Për të zhvilluar muskujt dhe për të ruajtur tonin e tyre, tregohen ushtrime të rregullta dhe stërvitje kardio. Ushtrimet në palestër ose noti në një pishinë të ngrohtë janë të përshtatshme.
• Në rast të çrregullimeve bulbar dhe pseudobulbar në komunikim me njerëzit e tjerë, rekomandohet përdorimi i konstruksioneve koncize të të folurit.

Prognoza për jetën është e pafavorshme. Mesatarisht, pacientët jetojnë 3-4 vjet. Me forma më pak agresive, jetëgjatësia arrin 10 vjet. Rehabilitimi përmes ushtrimeve të rregullta ndihmon në mbajtjen e muskujve të fortë dhe të tonifikuar, ruajtjen e lëvizshmërisë së kyçeve dhe eliminimin e problemeve të frymëmarrjes.

Parandalimi: për sëmundjet e neuronit motorik, ndërkohë që shkaku i sëmundjes nuk dihet, nuk ka një parandalim specifik. Parandalimi jo specifik konsiston në mbajtjen e një stili jetese të shëndetshëm dhe heqjen dorë nga zakonet e këqija.

Ushqimi

Ushqimi i duhur në sklerozën laterale amiotrofike është për faktin se sëmundja prish aktin e gëlltitjes. Pacienti duhet të zgjedhë një dietë dhe ushqime që janë të lehta për t'u tretur dhe gëlltitur.

Ushqyerja në sklerozën laterale amiotrofike përbëhet nga ushqime gjysmë të ngurta dhe homogjene. Rekomandohet që në dietë të përfshini pure patatesh, sufle dhe drithëra të lëngshme.

skleroza amiotrofike laterale(ALS, ose "sëmundja e Charcot", ose "sëmundja e Hehrig", ose "sëmundja e neuroneve motorike") është një sëmundje progresive neurodegjenerative idiopatike me etiologji të panjohur, e shkaktuar nga dëmtimi selektiv i neuroneve motorike periferike të brirëve të përparmë të palcës kurrizore dhe bërthamat motorike të trungut të trurit, si dhe neuronet motorike kortikale (qendrore) dhe kolonat anësore të palcës kurrizore.

Sëmundja manifestohet me parezë (dobësi) në rritje të vazhdueshme, atrofi muskulore, fashikulacione (kontraktime të shpejta, të parregullta të tufave të fibrave muskulore) dhe sindromë piramidale (hiperrefleksia, spasticitet, shenja patologjike) në muskujt bulbar dhe muskujt e ekstremiteteve. Mbizotërimi i formës bulbar të sëmundjes me atrofi dhe fascikulime në muskujt e gjuhës dhe çrregullime të të folurit dhe gëlltitjes zakonisht çon në një rritje më të shpejtë të simptomave dhe vdekje. Në ekstremitetet mbizotëron pareza atrofike në seksionet distale, në veçanti pareza atrofike e muskujve të dorës është karakteristike. Dobësia në duar rritet dhe përhapet me përfshirjen e muskujve të parakrahëve, brezit të shpatullave dhe këmbëve, dhe është karakteristik zhvillimi i parezës spastike periferike dhe qendrore. Në shumicën e rasteve, përparimi i sëmundjes vërehet brenda 2-3 viteve me përfshirjen e të gjitha gjymtyrëve dhe muskujve bulbar.

Diagnoza e sklerozës laterale amiotrofike bazohet në një analizë të plotë të pamjes klinike të sëmundjes dhe konfirmohet nga një studim elektromiografik.

Nuk ka trajtim efektiv për sëmundjen. Baza e saj është terapia simptomatike.

Përparimi i çrregullimeve të lëvizjes përfundon me vdekje pas disa (2-6) vitesh. Ndonjëherë sëmundja ka një ecuri akute.

Sindromat ALS-plus dallohen si një variant i veçantë i ALS, të cilat përfshijnë:

• ALS e lidhur me demencën frontotemporale. Më shpesh është familjare dhe përbën 5-10% të rasteve.
• ALS, e kombinuar me demencën frontale dhe parkinsonizëm, dhe e shoqëruar me një mutacion të kromozomit të 17-të.

• Epidemiologjia

  Skleroza laterale amiotrofike e bën debutimin e saj në moshën 40-60 vjeç. Mosha mesatare e fillimit ishte 56 vjeç. ALS është një sëmundje e të rriturve dhe nuk shfaqet tek personat nën 16 vjeç. Burrat sëmuren pak më shpesh (lidhja burrë-grua 1,6-3,0:1).

  ALS është një sëmundje sporadike me një incidencë prej 1,5-5 raste për 100 000 banorë. Në 5-10 % të rasteve, skleroza laterale amiotrofike ka karakter familjar (transmetohet në mënyrë autosomale dominante).

• Klasifikimi

  Sipas lokalizimit mbizotërues të lezionit të grupeve të ndryshme të muskujve, dallohen format e mëposhtme të sklerozës anësore amiotrofike:

  • Forma cervikale-torakale (50% e rasteve).
  • Forma bulbar (25% e rasteve).
  • Forma lumbosakrale (20 - 25 % e rasteve).
  • Forma e lartë (cerebrale) (1 - 2%).

• Kodi ICD G12.2 Sëmundja e neuronit motorik.

Diagnostifikimi

Diagnoza e sklerozës laterale amiotrofike bazohet kryesisht në një analizë të plotë të pamjes klinike të sëmundjes. Një studim EMG (elektromiografia) konfirmon diagnozën e sëmundjes së neuroneve motorike.

• Kur të dyshoni për ALS
  • Skleroza laterale amiotrofike duhet të dyshohet në zhvillimin e dobësisë dhe atrofisë, dhe mundësisht fascikulacione (dridhje muskulore) në muskujt e dorës, veçanërisht kur muskujt thenar të njërës prej duarve hollohen me zhvillimin e dobësisë së aduksionit ( aduksioni) dhe kundërshtimi i gishtit të madh (zakonisht në mënyrë asimetrike). Në të njëjtën kohë, ka vështirësi në kapjen me gishtin e madh dhe tregues, vështirësi në marrjen e sendeve të vogla, në fiksimin e butonave dhe në të shkruar.
  • Me zhvillimin e dobësisë në krahët proksimal dhe brezin e shpatullave, atrofia në muskujt e këmbëve në kombinim me paraparezën e poshtme spastike.
  • Me zhvillimin e disartrisë së pacientit (çrregullime të të folurit) dhe disfagjisë (çrregullime të gëlltitjes).
  • Kur pacienti zhvillon ngërçe (kontraktime të dhimbshme të muskujve).

• Kriteret e diagnostikimit të ALS të Federatës Botërore të Neurologëve (1998)
  • Humbje (degjenerim) i neuronit të poshtëm motorik, i vërtetuar klinikisht, elektrofiziologjikisht ose morfologjikisht.
  • Dëmtimi (degjenerimi) i neuronit të sipërm motorik sipas pasqyrës klinike.
  • Zhvillimi progresiv i shenjave subjektive dhe objektive të sëmundjes në një nivel dëmtimi të sistemit nervor qendror ose përhapja e tyre në nivele të tjera, të përcaktuara sipas anamnezës ose ekzaminimit.

  Në të njëjtën kohë, është e nevojshme të përjashtohen shkaqe të tjera të mundshme të degjenerimit të neuroneve motorike të poshtme dhe të sipërme.

• Kategoritë e diagnostikimit të ALS
  • ALS klinikisht e rëndësishme diagnostikohet:
    • Nëse ka shenja klinike të dëmtimit të neuronit të sipërm motorik (për shembull, parapareza spastike) dhe neuronit të poshtëm motorik në bulbar dhe të paktën dy nivele të shtyllës kurrizore (dëmtimi i krahëve, këmbëve), ose
    • Në prani të shenjave klinike të dëmtimit të neuronit të sipërm motorik në dy nivele kurrizore dhe neuronit të poshtëm motorik në tre nivele kurrizore.
  • ALS e mundshme klinikisht diagnostikohet nga:
    • Kur neuronet motorike të sipërme dhe të poshtme preken të paktën në dy nivele të sistemit nervor qendror, dhe
    • Nëse ka simptoma të një lezioni të neuronit të sipërm motorik mbi nivelet e një lezioni të neuronit të poshtëm motorik.
  • ALS e mundshme:
    • Simptomat e neuronit të poshtëm motorik plus simptomat e neuronit të sipërm motorik në 1 rajon të trupit, ose
    • Simptomat e neuronit të sipërm motorik në 2 ose 3 rajone të trupit, si ALS monomelike (shfaqjet e ALS në një gjymtyrë), paraliza bulbare progresive.
  • Dyshimi për ALS:
    • Nëse ka simptoma të dëmtimit të neuronit të poshtëm motorik në 2 ose 3 rajone, të tilla si atrofia progresive e muskujve ose simptoma të tjera motorike.

  Në këtë rast, rajonet e trupit ndahen në oral-facial, brachial, crural, torakal dhe trung.

• Diagnoza e ALS konfirmohet me shenja (kriteret e konfirmimit të ALS)
  • Fascikulime në një ose më shumë zona.
  • Një kombinim i shenjave të paralizës bulbare dhe pseudobulbare.
  • Përparim i shpejtë me zhvillimin e vdekjes brenda pak vitesh.
  • Mungesa e çrregullimeve okulare, legenit, vizuale, humbja e ndjeshmërisë.
  • Shpërndarja jo-miotomike e dobësisë së muskujve. Për shembull, zhvillimi i njëkohshëm i dobësisë në bicepsin e shpatullës dhe muskulin deltoid. Të dy janë të inervuar nga i njëjti segment i shtyllës kurrizore, megjithëse nga nerva të ndryshëm motorikë.
  • Mungesa e shenjave të dëmtimit të njëkohshëm të neuroneve motorike të sipërme dhe të poshtme në një segment të shtyllës kurrizore.
  • Shpërndarja jo-rajonale e dobësisë së muskujve. Për shembull, nëse pareza zhvillohet fillimisht në krahun e djathtë, zakonisht këmba e djathtë ose krahu i majtë përfshihet më vonë në proces, por jo këmba e majtë.
  • Kursi i pazakontë i sëmundjes me kalimin e kohës. ALS nuk karakterizohet nga një fillim para moshës 35 vjeç, një kohëzgjatje më shumë se 5 vjet, mungesë e çrregullimeve bulbar pas një viti sëmundje dhe indikacione për falje.

• Kriteret e përjashtimit nga ALS

  Për diagnozën e sklerozës laterale amiotrofike, mungesa e:

  • Çrregullime shqisore, kryesisht humbja e ndjeshmërisë. Parestezia dhe dhimbja janë të mundshme.
  • Çrregullime të legenit (urinim dhe defekim i dëmtuar). Aderimi i tyre është i mundur në fazat përfundimtare të sëmundjes.
  • shqetësime vizuale.
  • Çrregullime vegjetative.
  • Semundja e Parkinsonit.
  • Demenca e tipit Alzheimer.
  • Sindromat e ngjashme me ALS.

• Studimi elektromiografik (EMG)

  EMG ndihmon në konfirmimin e të dhënave dhe gjetjeve klinike. Ndryshimet dhe gjetjet karakteristike në EMG në ALS:

  • Fibrilacione dhe fashikulacione në muskujt e gjymtyrëve të sipërme dhe të poshtme, ose në gjymtyrët dhe rajonin e kokës.
  • Reduktimi i numrit të njësive motorike dhe rritja e amplitudës dhe kohëzgjatjes së potencialit të veprimit të njësive motorike.
  • Shpejtësia normale e përcjelljes në nervat që inervojnë muskujt e prekur pak dhe një rënie në shpejtësinë e përçueshmërisë në nervat që nervozojnë muskujt e prekur rëndë (shpejtësia duhet të jetë së paku 70% e vlerës normale).
  • Ngacmueshmëri normale elektrike dhe shpejtësia e përcjelljes së impulsit përgjatë fibrave të nervave shqisore.

• Diagnoza diferenciale (sindroma të ngjashme me ALS)
  • Mielopatia spondilogjene e qafës së mitrës.
  • Tumoret e rajonit kraniovertebral dhe palcës kurrizore.
  • Anomalitë kraniovertebrale.
  • Siringomyelia.
  • Degjenerimi subakut i kombinuar i palcës kurrizore me mungesë të vitaminës B12.
  • Parapareza spastike familjare e Strümpel-it.
  • Amiotrofitë progresive të shtyllës kurrizore.
  • Sindroma post-polio.
  • Intoksikimi me plumb, merkur, mangan.
  • Mungesa e hexosaminidazës tip A tek të rriturit me gangliozidozë GM2.
  • amiotrofi diabetike.
  • Neuropatia motorike multifokale me blloqe përcjellëse.
  • Sëmundja Creutzfeldt-Jakob.
  • Sindroma paraneoplastike, veçanërisht me limfogranulomatozën dhe limfomën malinje.
  • Sindroma ALS me paraproteinemi.
  • Neuropatia aksonale në sëmundjen Lyme (Lyme borreliosis).
  • miopati nga rrezatimi.
  • Sindroma Guillain-Barré.
  • Miastenia.
  • Sklerozë të shumëfishtë.
  • ONMK.
  • Endokrinopatia (tirotoksikoza, hiperparatiroidizmi, amiotrofia diabetike).
  • Sindroma e keqpërthithjes.
  • Fascikulacione beninje, d.m.th. fascikulacione që zgjasin me vite pa shenja dëmtimi të sistemit motorik.
  • Neuroinfeksionet (poliomieliti, bruceloza, encefaliti epidemik, encefaliti i lindur nga rriqrat, neurosifilisi, sëmundja e Lyme).
  • Skleroza anësore primare.

Sindroma ALS (skleroza laterale amiotrofike) është një sëmundje e rrallë neurologjike. Sipas statistikave, frekuenca e patologjisë është 3 persona për 100 mijë. Formimi i anomalive degjenerative-distrofike është për shkak të vdekjes së aksoneve nervore, përmes të cilave impulset transmetohen në qelizat e muskujve. Një proces jonormal i shkatërrimit të neuroneve ndodh në korteksin cerebral, brirët (anterior) të palcës kurrizore. Për shkak të mungesës së inervimit, tkurrja e muskujve ndalet, zhvillohet atrofia, pareza.

Jean-Martin Charcot ishte i pari që përshkroi sëmundjen, duke i dhënë emrin "skleroza amiotrofike anësore (laterale) (ALS)." Bazuar në rezultatet e studimit, ai arriti në përfundimin se në shumicën e rasteve etiologjia është sporadike. Në 10% të pacientëve, shkaku ishte një predispozitë trashëgimore. Zhvillohet kryesisht pas 45 vjetësh, tek femrat është më pak i zakonshëm se tek meshkujt. Emri i dytë - sindroma e Lou Gehrig - është e zakonshme në vendet anglishtfolëse, u caktua një anomali për nder të lojtarit të famshëm të bejsbollit, i cili përfundoi karrierën e tij në një karrige me rrota për shkak të sëmundjes në moshën 35-vjeçare.

Klasifikimi dhe veçoritë karakteristike

Klasifikimi i patologjisë varet nga vendndodhja e lezionit. Dy lloje të neuroneve janë të përfshirë në aktivitetin motorik: ai kryesor, i vendosur në hemisferat cerebrale dhe ai periferik, i vendosur në nivele të ndryshme të shtyllës kurrizore. Ai qendror dërgon një impuls në atë sekondar, dhe ai, nga ana tjetër, në qelizat e muskujve skeletorë. Shfaqja e ALS do të ndryshojë në varësi të qendrës ku është bllokuar transmetimi nga neuronet motorike.

Në një fazë të hershme të ecurisë klinike, shenjat janë të njëjta pavarësisht nga lloji: spazma, mpirje, hipotension muskulor, dobësi e krahëve dhe këmbëve. Simptomat e përgjithshme përfshijnë:

1. Shfaqje episodike të ngërçeve (kontraktime të dhimbshme) në zonën e prekur.
2. Përhapja graduale e atrofisë në të gjitha pjesët e trupit.
3. Çrregullimi i funksionit motorik.

Llojet e sëmundjes vazhdojnë pa humbje të reflekseve të ndjeshme.

formë lumbosakral

Është një manifestim i mielopatisë (shkatërrimi i palcës kurrizore), i shkaktuar nga vdekja e neuroneve periferike të vendosura në shtyllën kurrizore sakrale (brirët e përparmë). Sindroma ALS shoqërohet me simptoma:

1. Dobësia e njërës, pastaj e të dy gjymtyrëve të poshtme.
2. Mungesa e reflekseve të tendinit.
3. Formimi i atrofisë fillestare të muskujve, i përcaktuar vizualisht nga një rënie në masë ("tkurrje").
4. Fascikulacione me onde.

Procesi përfshin gjymtyrët e sipërme me të njëjtat manifestime.

forma cervikotorakale

Sindroma karakterizohet nga vdekja e aksoneve të neuroneve dytësore të vendosura në pjesën e sipërme të shtyllës kurrizore, duke çuar në shfaqjen e shenjave:

• ulje e tonit në njërën dorë, pas një periudhe kohe procesi patologjik përhapet në të dytën;
• vihet re atrofia e muskujve, e shoqëruar me parezë, fascikulim;
• falangat janë deformuar, duke fituar pamjen e një "furçë majmuni";
• manifestohen shenjat e këmbëve, të karakterizuara nga një ndryshim në funksionin motorik, atrofia e muskujve mungon.

Një simptomë e një lezioni të rajonit të qafës së mitrës është një kokë e përkulur vazhdimisht përpara.

formë bulbar

Ky lloj sindromi karakterizohet nga një ecuri e rëndë klinike, motoneuronet vdesin në korteksin cerebral. Jetëgjatësia e pacientëve me këtë formë nuk i kalon pesë vjet. Debutimi shoqërohet me:

• shkelje e funksionit artikulues, aparatit të të folurit;
• fiksimi i gjuhës në një pozicion të caktuar, është e vështirë për ta të lëvizin, vërehet kërcitje ritmike;
• spazma e pavullnetshme e muskujve imitues;
• mosfunksionimi i gëlltitjes për shkak të spazmave në ezofag.

Përparimi i sklerozës laterale amiotrofike të tipit bulbar formon një atrofi të plotë të muskujve të fytyrës dhe qafës. Pacienti nuk mund të hapë në mënyrë të pavarur gojën për të ngrënë, aftësitë e komunikimit humbasin, aftësia për të shqiptuar qartë fjalët. Rritja e refleksit të gojës dhe nofullës. Shpesh sëmundja shfaqet në sfondin e të qeshurit të pavullnetshëm ose lakrimimit.

formë të lartë

Ky lloj ALS fillon me dëmtimin e neuroneve qendrore, në procesin e zhvillimit mbulon ato periferike. Pacientët me një formë të lartë të sindromës nuk jetojnë në fazën e paralizës, sepse muskujt e zemrës dhe të organeve të frymëmarrjes vdesin shpejt, dhe absceset formohen në zonat e prekura. Një person nuk mund të lëvizë në mënyrë të pavarur, atrofia mbulon të gjithë muskujt skeletorë. Pareza çon në defekim dhe urinim të pakontrolluar.

Gjendja rëndohet nga ecuria e vazhdueshme e sindromës, në fazën terminale akti i frymëmarrjes është i pamundur, kërkohet ventilim i mushkërive duke përdorur një aparat të veçantë.

Shkaqet

Sindroma e sklerozës laterale amiotrofike në shumicën e rasteve vazhdon me një gjenezë të pasigurt. Në 10% të pacientëve me këtë diagnozë, shkaku i zhvillimit ishte transmetimi i një gjeni të mutuar nga gjenerata e mëparshme në mënyrë autosomale dominuese. Etiologjia e formimit të sëmundjes mund të jetë një numër faktorësh:

1. Lezioni infektiv i trurit, palcës kurrizore me një virus neurotropik të qëndrueshëm pak të studiuar.
2. Marrja e pamjaftueshme e vitaminave (hipovitaminoza).
3. Shtatzënia mund të provokojë sindromën ALS tek gratë.
4. Rritja e qelizave kancerogjene në mushkëri.
5. Bypass gastrik.
6. Forma kronike e osteokondrozës së rajonit të qafës së mitrës.

Grupi i rrezikut përfshin njerëz që janë vazhdimisht në kontakt me kimikate të përqendruara, metale të rënda (plumb, merkur).

Studimet diagnostike

Ekzaminimi parashikon diferencimin e sindromës ALS nga sëmundja ALS. Patologjia e pavarur vazhdon pa cenuar organet e brendshme, aftësitë mendore, reflekset e ndjeshme. Për trajtim adekuat, është e nevojshme të përjashtohen sëmundjet me simptoma të ngjashme me anë të diagnostikimit:

• amiotrofi kraniovertebrale kurrizore;
• efektet e mbetura të poliomielitit;
• limfoma malinje;
• paraproteinemia;
• endokrinopatia;
• mielopatia e qafës së mitrës me sindromën ALS.

Masat diagnostike për të përcaktuar sëmundjen përfshijnë:

• X-ray e gjoksit;
• rezonancë magnetike e palcës kurrizore, trurit;
• elektrokardiograme;
• elektroneurografia;
• studimet e nivelit të funksionimit të gjëndrës tiroide;
• punksion cerebrospinal, lumbal;
• analiza gjenetike për zbulimin e mutacioneve;
• spirograme;
• studim laboratorik në gjakun e proteinave, ESR, kreatinë fosfokinazës, ure.

Trajtime efektive

Është e pamundur të heqësh qafe plotësisht sëmundjen, në Rusi nuk ka asnjë ilaç të patentuar që mund të ndalojë zhvillimin klinik. Në vendet evropiane, Riluzole përdoret për të ngadalësuar përhapjen e atrofisë së muskujve. Detyra e ilaçit është të pengojë prodhimin e glutamatit, një përqendrim i lartë i të cilit dëmton neuronet e trurit. Testet kanë treguar se pacientët që marrin ilaçin jetojnë pak më gjatë, por megjithatë vdesin nga dështimi i frymëmarrjes.

Trajtimi është simptomatik, detyra kryesore e terapisë është ruajtja e cilësisë së jetës, zgjatja e aftësisë së vetëkujdesit. Në procesin e zhvillimit të sindromës, muskujt e organeve përgjegjëse për aktin e frymëmarrjes preken gradualisht. Mungesa e oksigjenit kompensohet nga aparati BIPAP, IPPV i përdorur gjatë natës. Pajisja lehtëson gjendjen e pacientit, është e lehtë për t'u përdorur dhe përdorur në shtëpi. Pas atrofisë së plotë të sistemit të frymëmarrjes, pacienti transferohet në një aparat të palëvizshëm të ventilimit të mushkërive (NIVL).

Trajtimi konservativ i simptomave kontribuon në:

1. Lehtësimi i krizave "Carbamazepine", "Tizanil", "Phenytoin", "Isoptin", "Baclofen", injektimi i sulfatit të kininës.
2. Normalizimi i proceseve metabolike në masën muskulore me agjentë antikolinesterazë ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", acid lipoik, "Cortexin", "Elkar", "Levocarnitine", "Prozerin", "Kalimin", " Pyridostigmine" " Milgamma", "Thiogamma", Vitaminat e grupit B A, E, C).
3. Heqja e fascikulacioneve (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Përmirësimi i funksionit të gëlltitjes ("Prozerin", "Galantamine").
5. Eliminimi i sindromës së dhimbjes me analgjezik "Fluoxetine" me transferimin e mëvonshëm të pacientit në morfinë.
6. Normalizimi i sasisë së pështymës së sekretuar nga Buscopan.
7. Rritja e masës muskulore "Retabolil".
8. Heqja e çrregullimeve mendore me antidepresivë (Paxil, Sertraline, Amitriptyline, Fluoxetine).

Nëse është e nevojshme, terapia me antibiotikë përshkruhet me antibiotikë Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. Gjithashtu, kursi i trajtimit përfshin barna nootropike: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacientët me sindromën ALS kanë nevojë për pajisje speciale për ta bërë jetën më të lehtë, duke përfshirë: