Analizë gjithëpërfshirëse për aminoacide (32 tregues) (gjak). Aminoacidet (32 tregues) (vezhh) Indikacionet për përdorim

Nomenklatura e Ministrisë së Shëndetësisë së Federatës Ruse (Urdhri nr. 804n): B03.016.025.004 "Përcaktimi kompleks i përqendrimit të aminoacideve (32 tregues) me kromatografi të lëngshme me performancë të lartë në urinë"

Biomaterial: Urina e vetme (pjese mesatare)

Afati (në laborator): 5 w.d. *

Përshkrim

Studimi ka për qëllim përcaktimin e nivelit të aminoacideve në urinë, derivatet e tyre, vlerësimin e gjendjes së metabolizmit të aminoacideve.

Aminoacidet- substanca organike të përfshira në sintezën e proteinave. Kur është e mundur, sinteza në trup prodhon aminoacide jo thelbësore dhe jo thelbësore (ato nuk sintetizohen në trup, ato duhet të furnizohen me ushqim).

Aminoacidet esenciale përfshijnë: arginine, valine, izoleucine, leucine, metionine, fenilalanine, histidine, threonine, triptofan.

Aminoacidet jo thelbësore përfshijnë: alaninë, acid aspartik, aspartat, glicinë, acid glutamik, glutamine, tirozinë, cisteinë.

Me një defekt në enzimat në faza të ndryshme të transformimit, mund të ndodhë një akumulim i aminoacideve dhe produkteve të tyre të transformimit, të cilat mund të kenë një efekt negativ në trup.
Ka çrregullime parësore (të lindura) dhe sekondare (të fituara) të metabolizmit të aminoacideve. Sëmundjet kongjenitale shkaktohen nga mungesa e enzimave dhe/ose proteinave transportuese që lidhen me metabolizmin e aminoacideve.

Manifestimet klinike të çrregullimeve metabolike mund të manifestohen me simptoma të ndryshme. Çrregullimet e fituara të aminoacideve shoqërohen me sëmundje të mëlçisë, traktit gastrointestinal, veshkave, me ushqyerje të pamjaftueshme ose joadekuate, me neoplazi.

Studimi përfshin:

1-metilhistidine
3-metilhistidine
acid a-aminoadipik
acid a-aminobutirik
b-alanine
acid b-aminoizobutirik
acid y-aminobutirik
Alanina
Arginina
Asparagine
Acidi aspartik
Valinë
Hidroksiprolina
Histidina
Glicinë
Glutamine
Acidi glutamik
Izoleucina
Leucine
Lizina
Metioninë
Ornitinë
Proline
I qetë
Taurina
Tirozina
Threonina
triptofanit
Fenilalaninë
cistationinë
cistinë
citruline

Studimi ka për qëllim përcaktimin e nivelit të aminoacideve në urinë, derivatet e tyre, vlerësimin e gjendjes së metabolizmit të aminoacideve. Aminoacidet - organike

Indikacionet për emërim

• diagnoza e sëmundjeve trashëgimore dhe të fituara të shoqëruara me metabolizëm të dëmtuar të aminoacideve;
• vlerësimi i gjendjes ushqyese;
• monitorimi i pajtueshmërisë me dietën dhe efektiviteti i trajtimit.

Përgatitja e studimit

Në prag të testit, nuk rekomandohet të hani perime dhe fruta që mund të ndryshojnë ngjyrën e urinës (panxhar, karrota, etj.), Mos merrni diuretikë. Para mbledhjes së urinës, është e nevojshme të bëhet një tualet i plotë higjienik i organeve gjenitale. Gratë nuk rekomandohen të bëjnë testin e urinës gjatë menstruacioneve.

Interpretimi i rezultateve/Informacion për specialistët

Interpretimi i rezultateve kryhet duke marrë parasysh moshën, zakonet ushqyese, gjendjen klinike dhe të dhëna të tjera laboratorike.

Interpretimi i rezultateve:

Nxitja e referencës:
Eklampsia, toleranca e dëmtuar e fruktozës, ketoacidoza diabetike, dështimi i veshkave, sindroma Reye, fenilketonuria.

Ulja e vlerave të referencës:
Korea e Huntington-it, ushqimi joadekuat, uria (kwashiorkor), sindroma e keqpërthithjes në sëmundjet e rënda të traktit gastrointestinal; hipovitaminoza, sindroma nefrotike, ethe pappatachi (mushkonja, flebotomike), artriti reumatoid.

Më shpesh porositen me këtë shërbim

* Faqja tregon kohën maksimale të mundshme për studimin. Ai pasqyron kohën e studimit në laborator dhe nuk përfshin kohën e dorëzimit të biomaterialit në laborator.
Informacioni i dhënë është vetëm për referencë dhe nuk është një ofertë publike. Për informacion të përditësuar, kontaktoni qendrën mjekësore ose qendrën e thirrjeve të Kontraktorit.

4150,00 r.

Kostoja e shërbimit: Rostov-on-Don

Marrja e biomaterialit paguhet shtesë

Marrja e gjakut nga një venë periferike: 130.00 fshij.

99-10-115. Aminoacidet dhe acilkarnitinat në gjak (42 tregues, metoda HPLC-MS)

Nomenklatura e Ministrisë së Shëndetësisë së Federatës Ruse (Urdhri nr. 804n): B03.016.019.003 "Përcaktimi kompleks i përqendrimit të aminoacideve (42 tregues) me kromatografi të lëngshme me performancë të lartë në gjak"

Biomaterial: EDTA e gjakut

Afati (në laborator): 5 w.d. *

Përshkrim

Kur është e mundur, sinteza në trup, ka aminoacide jo thelbësore dhe jo thelbësore. Aminoacidet esenciale përfshijnë: argininë, valinë, izoleucinë, leucinë, metioninë, fenilalaninë. Aminoacidet jo esenciale përfshijnë: alaninë, acid aspartik, glicinë, acid glutamik, tirozinë. Me një defekt në enzimat në faza të ndryshme të transformimit, mund të ndodhë një akumulim i aminoacideve dhe produkteve të tyre të transformimit dhe të ketë një efekt negativ në trup. Ka çrregullime parësore (të lindura) dhe sekondare (të fituara) të metabolizmit të aminoacideve. Sëmundjet kongjenitale shkaktohen nga mungesa e enzimave dhe/ose proteinave transportuese që lidhen me metabolizmin e aminoacideve. Çrregullimet e fituara të aminoacideve shoqërohen me sëmundje të mëlçisë, traktit gastrointestinal, veshkave, me ushqyerje të pamjaftueshme ose joadekuate, me neoplazi.

Studimi ndihmon për të përcaktuar nivelin e aminoacideve në gjak, derivatet e tyre, për të vlerësuar gjendjen e metabolizmit të aminoacideve. Një sasi e pamjaftueshme në dietë e ndonjë prej aminoacideve ose acilkarnitinës mund të çojë në ndërprerje të proceseve redoks në trup, gjë që mund të çojë në çrregullime të sistemit nervor qendror. Dobësia e muskujve dhe gjendje të tjera patologjike janë gjithashtu të mundshme. Analizat për acilkarnitinat ju lejojnë të përcaktoni shkeljen e metabolizmit të acideve organike dhe yndyrore.

Ky studim përfshin 42 tregues:

• 3-hidroksibutirilkarnitinë (C4OH)
• 3-hidroksiizovalerilkarnitinë (C5OH)
• 3-hidroksimiristolkarnitinë (C14OH)
• 3-hidroksioktadekanoilkarnitinë (3-hidroksistearoil, C18OH)
• 3-hidroksioktadecenoilkarnitinë (3-hidroksioleil, C18:1OH)
• 3-hidroksipalmitoilkarnitinë (C16OH)
• 3-hidroksipalmitoleilkarnitinë (C16:1OH)
• Pa L-karnitinë
• Alanine (Ala)
• Arginine (Arg)
• Acetilkarnitinë (C2)
• Butyrylcarnitine (C4)
• Valinë (Val)
• Heksadecenoilkarnitinë (C16:1)
• Heksanoilkarnitinë (C6)
• Glicinë (Gly)
• Dekanoilkarnitinë (C10)
• Decenoilkarnitinë (C10:1)
• Dodekanoilkarnitinë (Lauroyl, C12)
• Izovalerilkarnitinë (C5)
• Leucine + Isoleucine (Xle)
• Metioninë (Met)
• Myristoylcarnitine (Tetradecanoyl, C14)
• Myristoleilcarnitine (Tetradecenoyl, C14:1)
• Oktadekanoilkarnitinë (Stearoyl, C18)
• Oktadecenoilkarnitinë (Oleyl, C18:1)
• Oktanoilkarnitinë (C8)
• Oktenoilkarnitinë (C8: 1)
• Ornithine (Orn)
• Heksadekanoilkarnitinë (C16)
• Propionilkarnitinë (C3)
• Tetradekadienoilkarnitinë (C14:2)
• Tiglilcarnitine (C5:1)
• Tirozina (Tyr)
• Fenilalaninë (Phe)
• Citrulline (Cit)
• 3-hidroksiheksanoilkarnitinë (C6OH)
• Dekadienoilkarnitinë (C10:2)
• Dodecenoilkarnitinë (C12:1)
• Proline (Pro)
• Adipilkarnitinë (C6DC)
• Linoleylkarnitinë (C18:2)

Kur është e mundur, sinteza në trup, ka aminoacide jo thelbësore dhe jo thelbësore. Aminoacidet esenciale përfshijnë: argininë, valinë, izoleucinë,

Indikacionet për emërim

• konfirmimi i sëmundjeve që shkaktohen nga një shkelje e metabolizmit të aminoacideve dhe acilkarnitinave në trup;
• Diagnostifikimi i të gjitha organeve dhe sistemeve të trupit.

Përgatitja e studimit

Interpretimi i rezultateve/Informacion për specialistët

Interpretimi i rezultateve kryhet duke marrë parasysh moshën, zakonet ushqyese, gjendjen klinike dhe të dhëna të tjera laboratorike.
Nxitja e referencës: eklampsia; intoleranca e fruktozës; ketoacidoza diabetike; dështimi i veshkave; sindromi Reye.
Ulja e vlerave të referencës: hiperfunksioni i korteksit adrenal; ethe; sëmundja e Hartnup; korea e Huntington; ushqyerja joadekuate, uria (kwashiorkor); sindroma e malabsorbimit në sëmundjet e rënda të traktit gastrointestinal; hipovitaminoza; sindromi nefrotik; ethet pappatachi (mushkonja, flebotomia); artrit rheumatoid.

Më shpesh porositen me këtë shërbim

* Faqja tregon kohën maksimale të mundshme për studimin. Ai pasqyron kohën e studimit në laborator dhe nuk përfshin kohën e dorëzimit të biomaterialit në laborator.
Informacioni i dhënë është vetëm për referencë dhe nuk është një ofertë publike. Për informacion të përditësuar, kontaktoni qendrën mjekësore ose qendrën e thirrjeve të Kontraktorit.

Aminoacidet- komponimet organike që janë përbërësi kryesor i proteinave (proteinave). Shkelja e metabolizmit të aminoacideve është shkaku i shumë sëmundjeve (mëlçisë dhe veshkave). Analiza e aminoacideve (urina dhe gjaku) është mjeti kryesor për të vlerësuar shkallën e tretjes së proteinave dietike, si dhe çekuilibrin metabolik që qëndron në themel të shumë çrregullimeve kronike.

Gjaku ose urina mund të shërbejnë si një biomaterial për një analizë komplekse të aminoacideve në Laboratorin Gemotest.

Aminoacidet e mëposhtme esenciale janë duke u hetuar: alanina, arginina, acidi aspartik, citrulina, acidi glutamik, glicina, metionina, ornitina, fenilalanina, tirozina, valina, leucina, izoleucina, hidroksiprolina, serina, asparagina, acidi α-aminoadipik, β-alanine, taurine, histidine, treonine, 1-metilhistidine, 3-metilhistidine, acid γ-aminobutirik, acid β-aminoizobutirik, acid α-aminobutirik, proline, cistationine, lizine, cistine, acid cisteik.

Alanina - një burim i rëndësishëm energjie për trurin dhe sistemin nervor qendror; forcon sistemin imunitar duke prodhuar antitrupa; është i përfshirë në mënyrë aktive në metabolizmin e sheqernave dhe acideve organike. Mund të jetë një lëndë e parë për sintezën e glukozës në trup, duke e bërë atë një burim të rëndësishëm energjie dhe rregullues të sheqerit në gjak.

Ulje e përqendrimit: sëmundje kronike të veshkave, hipoglikemia ketotike.

Rritja e përqendrimit: hiperalaninemia, citrulinemia (rritje e moderuar), sëmundja e Cushing, përdhes, hiperorotininemia, histidiaemia, mungesa e piruvat karboksilazës, intoleranca ndaj proteinave lisinurike.

Arginina është një aminoacid esencial me kusht. Merr pjesë në ciklin e transaminimit dhe nxjerrjes së azotit përfundimtar nga trupi, domethënë produkti i zbërthimit të proteinave të shpenzuara. Nga fuqia e ciklit (ornitinë - citrulin - argininë) varet nga aftësia e trupit për të krijuar ure dhe për të pastruar veten nga skorjet e proteinave.

Ulje e përqendrimit: 3 ditë pas operacionit abdominal, dështimi kronik i veshkave, artriti reumatoid.

Përqendrimi i shtuar: hiperargininemia, në disa raste hiperinsulinemia e tipit II.

Acidi aspartik është pjesë e proteinave, luan një rol të rëndësishëm në reaksionet e ciklit të uresë dhe transaminimit, merr pjesë në biosintezën e purinave dhe pirimidinave.

Përqendrimi i ulur: 1 ditë pas operacionit.

Rritje e përqendrimit: urinë - aminoaciduria dikarboksilike.

citruline rrit furnizimin me energji, stimulon sistemin imunitar, shndërrohet në L-arginine në proceset metabolike. Neutralizon amoniakun, i cili dëmton qelizat e mëlçisë.

Rritja e përqendrimit të citrulinës: citrulinemia, sëmundjet e mëlçisë, intoksikimi me amonium, mungesa e piruvat karboksilazës, intoleranca ndaj proteinave lisinurike.

Urina - citrulinemia, sëmundja e Hartnup-it, aciduria argininosuccinate.

Acidi glutamik është një neurotransmetues që transmeton impulse në sistemin nervor qendror. Ai luan një rol të rëndësishëm në metabolizmin e karbohidrateve dhe nxit depërtimin e kalciumit përmes barrierës gjaku-tru. Përqendrimi i ulur: histidinemia, insuficienca renale kronike.

Përqendrimi i shtuar: kanceri i pankreasit, përdhes, glutamina, aciduria, artriti reumatoid. Urina - aminoaciduria dikarboksilike.

Glicinë është një rregullator i metabolizmit, normalizon proceset e ngacmimit dhe frenimit në sistemin nervor qendror, ka një efekt anti-stres, rrit performancën mendore.

Përqendrimi i ulur: përdhes, diabeti mellitus.

Rritja e përqendrimit: septicemia, hipoglikemia, hiperammonemia e tipit 1, djegie të rënda, uria, acidemia propionike, acidemia metilmalonike, dështimi kronik i veshkave. Urina - hipoglikemia, cistinuria, sëmundja e Hartnup, shtatzënia, hiperprolinemia, glicinuria, artriti reumatoid.

Metioninë një aminoacid esencial që ndihmon në përpunimin e yndyrave, duke parandaluar depozitimin e tyre në mëlçi dhe në muret arteriale. Sinteza e taurinës dhe cisteinës varet nga sasia e metioninës në trup. Nxit tretjen, siguron procese detoksifikimi, zvogëlon dobësinë e muskujve, mbron nga ekspozimi ndaj rrezatimit, është i dobishëm për osteoporozën dhe alergjitë kimike.

Ulje e përqendrimit: homocistinuria, shkelje e ushqyerjes me proteina.

Rritja e përqendrimit: sindroma karcinoide, homocistinuria, hipermetioninemia, tirozinemia, sëmundje të rënda të mëlçisë.

Ornitinë ndihmon në çlirimin e hormonit të rritjes, i cili nxit djegien e yndyrës në trup. E nevojshme për sistemin imunitar, merr pjesë në proceset e detoksifikimit dhe restaurimit të qelizave hepatike.

Ulje e përqendrimit: sindromi karcinoid, insuficienca renale kronike.

Përqendrimi i shtuar: atrofi spirale e koroidit dhe retinës, djegie të rënda, hemolizë.

Fenilalaninë - një aminoacid thelbësor, në trup mund të shndërrohet në tirozinë, e cila, nga ana tjetër, përdoret në sintezën e dy neurotransmetuesve kryesorë: dopaminës dhe norepinefrinës. Ndikon në humor, zvogëlon dhimbjen, përmirëson kujtesën dhe aftësinë për të mësuar, ndrydh oreksin.

Rritja e përqendrimit: tirozinemia kalimtare neonatale, hiperfenilalaninemia, sepsa, encefalopatia hepatike, hepatiti viral, fenilketonuria.

Tirozina është pararendës i neurotransmetuesve norepinefrinë dhe dopamine Merr pjesë në rregullimin e humorit; mungesa e tirozinës çon në një mungesë të norepinefrinës, e cila çon në depresion. Ai shtyp oreksin, zvogëlon depozitat e yndyrës, nxit prodhimin e melatoninës dhe përmirëson funksionet e gjëndrave mbiveshkore, gjëndrës tiroide dhe hipofizës, si dhe është i përfshirë në metabolizmin e fenilalaninës. Hormonet e tiroides formohen nga shtimi i atomeve të jodit në tirozinë.

Ulje e përqendrimit: sëmundja policistike e veshkave, hipotermia, fenilketonuria, insuficienca renale kronike, sindroma karcinoide, miksedema, hipotiroidizmi, artriti reumatoid.

Përqendrimi i shtuar: hipertirozinemia, hipertiroidizmi, sepsis.

Valinë një aminoacid thelbësor që ka një efekt stimulues. E nevojshme për metabolizmin e muskujve, riparimin e indeve të dëmtuara dhe për të ruajtur metabolizmin normal të azotit në trup, mund të përdoret nga muskujt si burim energjie.

Ulje e përqendrimit: hiperinsulinizëm, encefalopati hepatike.

Përqendrimi i shtuar: ketoaciduria, hipervalinemia, ushqimi i pamjaftueshëm me proteina, sindroma karcinoide, uria akute.

Leucine dhe Isoleucine - mbrojnë indet e muskujve dhe janë burim energjie, si dhe kontribuojnë në restaurimin e kockave, lëkurës, muskujve. Në gjendje të ulë nivelet e sheqerit në gjak dhe të stimulojë lirimin e hormonit të rritjes.

Ulje e përqendrimit: uria akute, hiperinsulinizëm, encefalopati hepatike.

Përqendrimi i shtuar: ketoaciduria, obeziteti, uria, hepatiti viral.

Hidroksiprolina që gjendet në indet e pothuajse të gjithë trupit, është pjesë e kolagjenit, i cili përbën pjesën më të madhe të proteinave në trupin e gjitarëve. Sinteza e hidroksiprolinës është e dëmtuar në mungesë të vitaminës C.

Përqendrimi i shtuar: hidroksiprolinemia, uremia, cirroza e mëlçisë.

I qetë bën pjesë në grupin e aminoacideve jo esenciale, merr pjesë në formimin e qendrave aktive të një numri enzimash, duke siguruar funksionin e tyre. E rëndësishme në biosintezën e aminoacideve të tjera esenciale: glicinë, cisteinë, metioninë, triptofan.Serina është produkti fillestar i sintezës së bazave purine dhe pirimidine, sfingolipideve, etanolaminës dhe produkteve të tjera të rëndësishme metabolike.

Ulje e përqendrimit: mungesë e fosfoglicerat dehidrogjenazës, përdhes.

Rritja e përqendrimit të serinës: intolerancë ndaj proteinave. Urina – djegie, sëmundja e Hartnup.

Asparagine të nevojshme për të ruajtur ekuilibrin në proceset që ndodhin në nervin qendror

sistem; parandalon si ngacmimin e tepërt ashtu edhe frenimin e tepërt, merr pjesë në sintezën e aminoacideve në mëlçi.

Rritja e përqendrimit: djegiet, sëmundja e Hartnup, cistinoza.

Acidi alfa-aminoadipik - një metabolit i rrugëve kryesore biokimike të lizinës.

Rritja e përqendrimit: hiperlizinemia, aciduria alfa-aminoadipik, aciduria alfa-ketoadipik, sindroma Reye.

Glutamine kryen një sërë funksionesh jetësore në trup: merr pjesë në sintezën e aminoacideve, karbohidrateve, acideve nukleike, cAMP dhe c-GMP, acidit folik, enzimave që kryejnë reaksione redoks (NAD), serotoninës, acidit n-aminobenzoik; neutralizon amoniakun; konvertohet në acid aminobutirik (GABA); në gjendje të rrisë përshkueshmërinë e qelizave të muskujve për jonet e kaliumit.

Përqendrimi i reduktuar i glutaminës: Artriti reumatoid

Rritja e përqendrimit: Gjaku - Hiperammonemia e shkaktuar nga shkaqet e mëposhtme: koma hepatike, sindroma Reye, meningjiti, hemorragjia cerebrale, defektet e ciklit të uresë, mungesa e homoilazës së ornitinës, mungesa e hiper-sintazës karbamoil fosfat, sindroma e citrulinemisë, e acidit citrulinemik, citrullinemia ), në disa raste hiperlizemia e tipit 1, intoleranca e proteinave lisinurike. Urina – Sëmundja Hartnup, aminoaciduria e gjeneralizuar, artriti reumatoid.

β-alanine - është i vetmi beta-aminoacid, i formuar nga dihidrouracili dhe karnozina.

Përqendrimi i shtuar: hiper-β-alaninemia.

Taurina - kontribuon në emulsifikimin e yndyrave në zorrë, ka aktivitet antikonvulsant, ka një efekt kardiotropik, përmirëson proceset energjetike, stimulon proceset riparuese në sëmundjet dhe proceset distrofike të shoqëruara me metabolizëm të dëmtuar të indeve të syrit, ndihmon në normalizimin e funksionit të membranave qelizore dhe përmirësimin. proceset metabolike.

Ulja e përqendrimit të taurinës: Gjaku - Sindroma maniako-depresive, neurozat depresive

Rritja e përqendrimit të taurinës: Urina - Sepsis, hiper-β-alaninemia, mungesa e acidit folik (B9), tremujori i parë i shtatzënisë, djegiet.

Histidina është pjesë e qendrave aktive të shumë enzimave, është një pararendës në biosintezën e histaminës. Promovon rritjen dhe riparimin e indeve. Gjendet në sasi të mëdha në hemoglobinë; përdoret në trajtimin e artritit reumatoid, alergjive, ulcerave dhe anemisë. Mungesa e histidinës mund të shkaktojë humbje të dëgjimit.

Ulja e përqendrimit të histidinës: Artriti reumatoid

Rritja e përqendrimit të histidinës: Histidinemia, shtatzënia, sëmundja e Hartnup, e gjeneralizuar

naya aminoaciduria.

Threonina është një aminoacid thelbësor që kontribuon në ruajtjen e metabolizmit normal të proteinave në trup, është i rëndësishëm për sintezën e kolagjenit dhe elastinës, ndihmon mëlçinë, merr pjesë në metabolizmin e yndyrave, stimulon sistemin imunitar.

Ulja e përqendrimit të treoninës: Insuficienca renale kronike, artriti reumatoid.

Rritja e përqendrimit të threonines: Sëmundja e Hartnup-it, shtatzënia, djegiet, degjenerimi hepatolenticular.

1-metilhistidine derivati ​​kryesor i anserinës. Enzima karnozinaza konverton anserinën në β-alaninë dhe 1-metilhistidinë. Nivelet e larta të 1-metilhistidinës priren të frenojnë enzimën e karnozinazës dhe të rrisin përqendrimet e anserinës. Një rënie në aktivitetin e karnozinazës ndodh gjithashtu në pacientët me sëmundjen e Parkinsonit, sklerozë të shumëfishtë dhe në pacientët pas një goditjeje. Mungesa e vitaminës E mund të çojë në 1-metilhistidinuri për shkak të rritjes së efekteve oksiduese në muskujt skeletorë.

Përqendrimi i shtuar: insuficienca renale kronike, dieta me mish.

3-methistidina është një tregues i nivelit të zbërthimit të proteinave në muskuj.

Përqendrimi i reduktuar: agjërim, dietë.

Rritja e përqendrimit: insuficienca renale kronike, djegie, lëndime të shumta.

Acidi gama aminobutirik - Përmbahet në sistemin nervor qendror dhe merr pjesë në proceset neurotransmetuese dhe metabolike në tru. Ligandet e receptorit GABA konsiderohen si agjentë të mundshëm për trajtimin e çrregullimeve të ndryshme të psikikës dhe sistemit nervor qendror, të cilat përfshijnë sëmundjen e Parkinsonit dhe Alzheimerit, çrregullimet e gjumit (pagjumësia, narkolepsia) dhe epilepsia. Nën ndikimin e GABA-s, aktivizohen edhe proceset energjetike të trurit, rritet aktiviteti i frymëmarrjes së indeve, përmirësohet përdorimi i glukozës nga truri dhe përmirësohet qarkullimi i gjakut.

Beta (β) - Acidi aminoizobutirik - aminoacidi jo proteinik është produkt i katabolizmit të timinës dhe valinës. Rritje e përqëndrimit: lloje të ndryshme neoplazish, sëmundje të shoqëruara me rritje të shkatërrimit të acideve nukleike në inde, sindroma Down, kequshqyerja me proteina, hiper-beta-alaninemia, aciduria beta-aminoizobutirike, helmimi nga plumbi.

Alfa (α) -Acidi aminobutirik është ndërmjetësi kryesor në biosintezën e acidit oftalmik. Rritja e përqendrimit: aminoaciduria jospecifike, uria.

Proline - një nga njëzet aminoacidet proteinogjene, është pjesë e të gjitha proteinave të të gjithë organizmave.

Ulje e përqendrimit: korea e Huntingtonit, djegie

Rritja e përqendrimit: Gjaku - hiperprolinemia e tipit 1 (mungesa e prolinoksidazës), hiperprolinemia e tipit 2 (mungesa e pirroline-5-karboksilate dehidrogjenazës), kequshqyerja me proteina tek të porsalindurit. Urina - hiperproleemia e tipit 1 dhe 2, sindroma e Joseph (prolinuria e rëndë), sindroma karcinoide, iminoglicinuria, sëmundja e Wilson-Konovalov (degjenerimi hepatolenticular).

cistationinë është një aminoacid që përmban squfur i përfshirë në biosintezën e cisteinës ismetioninës dhe serinës.

Lizina është një aminoacid thelbësor që është pjesë e pothuajse çdo proteine, është i nevojshëm për rritjen, riparimin e indeve, prodhimin e antitrupave, hormoneve, enzimave, albuminave, ka një efekt antiviral, ruan nivelet e energjisë, merr pjesë në formimin e kolagjenit dhe riparimin e indeve. , përmirëson përthithjen e kalciumit nga gjaku dhe transportin e tij në indin kockor.

Ulje e përqendrimit: sindroma karcinoide, intolerancë ndaj proteinave lisinurike.

Rritje të përqendrimeve: Gjak – hiperlizinemi, acidemi glutarike tip 2. Urina – cistinuri, hiperlizinemi, tremujori i parë i shtatzënisë, djegie.

Cistina në trup është një pjesë e rëndësishme e proteinave si imunoglobulinat, insulina dhe somatostatina, forcon indin lidhor. Ulja e përqendrimit të cistinës: uria nga proteinat, djegiet Rritja e përqendrimit të cistinës: Gjak - sepsë, insuficiencë renale kronike. Urina - Cistinoza, cistinuria, cistinlisinuria, tremujori i parë i shtatzënisë.

acid cisteik - aminoacidet që përmbajnë squfur. Një produkt i ndërmjetëm i shkëmbimit të cisteinës dhe cistinës. Merr pjesë në reaksionet e transaminimit, është një nga pararendësit e taurinës.

Në trupin e njeriut, vetëm gjysma e aminoacideve të nevojshme sintetizohen, dhe aminoacidet e mbetura - thelbësore (arginina, valina, histidina, izoleucina, leucina, lizina, metionina, treonina, triptofani, fenilalanina) - duhet të furnizohen me ushqim. Përjashtimi nga dieta e çdo aminoacidi esencial nga dieta çon në zhvillimin e një ekuilibri negativ të azotit, i cili klinikisht manifestohet me mosfunksionim të sistemit nervor, dobësi muskulore dhe shenja të tjera të patologjisë metabolike dhe energjetike.

Indikacionet për qëllimin e analizës:

• Diagnoza e sëmundjeve që lidhen me metabolizmin e dëmtuar të aminoacideve.
• Vlerësimi i gjendjes së trupit të njeriut.

Është e nevojshme të ndiqni rregullat e përgjithshme të përgatitjes. Gjaku për hulumtim duhet të merret me stomak bosh. Duhet të kalojnë të paktën 8 orë ndërmjet vaktit të fundit dhe marrjes së mostrës së gjakut.

Urina për kërkime për të mbledhur pjesën mesatare të mëngjesit.

[06-225 ] Testi i gjakut për aminoacide (32 tregues)

5645 fshij.

Rendit

Aminoacidet janë substanca organike të rëndësishme në strukturën e të cilave ka grupe karboksil dhe amino. Një studim gjithëpërfshirës që përcakton përmbajtjen e aminoacideve dhe derivateve të tyre në gjak bën të mundur identifikimin e çrregullimeve kongjenitale dhe të fituara të metabolizmit të aminoacideve.

* Përbërja e studimit:

1. Alanine (ALA)
2. Arginina (ARG)
3. Acidi aspartik (ASP)
4. Citrulline (CIT)
5. Acidi glutamik (GLU)
6. Glicinë (GLY)
7. Metioninë (MET)
8. Ornithine (ORN)
9. Fenilalaninë (PHE)
10. Tirozina (TYR)
11. Valinë (VAL)
12. Leucina (LEU)
13. Izoleucina (ILEU)
14. Hidroksiprolina (HPRO)
15. Serinë (SER)
16. Asparagine (ASN)
17. Glutamine (GLN)
18. Beta-alanine (BALA)
19. Taurine (TAU)
20. Histidina (HIS)
21. Threonine (THRE)
22. 1-metilhistidine (1MHIS)
23. 3-metilhistidine (3MHIS)
24. Acidi alfa-aminobutirik (AABA)
25. Prolinë (PRO)
26. Cystathionine (CYST)
27. Lizina (LYS)
28. Cistinë (CYS)
29. Acidi cisteik (CYSA)

Sinonime ruse

Skrining për aminoacidopati; profilin e aminoacideve.

Sinonimeanglisht

Plazma e Profilit të Aminoacideve.

Metodakërkimore

Kromatografi e lëngshme me performancë të lartë.

Çfarë biomaterial mund të përdoret për kërkime?

Gjaku venoz.

Si të përgatitemi siç duhet për kërkime?

• Eliminoni alkoolin nga dieta për 24 orë para studimit.
• Mos hani 8 orë para studimit, mund të pini ujë të pastër jo të gazuar.
• Përjashtoni plotësisht përdorimin e barnave brenda 24 orëve para studimit (siç është rënë dakord me mjekun).
• Eliminoni mbingarkesën fizike dhe emocionale për 30 minuta para studimit.
• Mos pini duhan për 30 minuta para studimit.

Informacione të përgjithshme rreth studimit

Aminoacidet janë substanca organike që përmbajnë grupe karboksil dhe amine. Njihen rreth 100 aminoacide, por në sintezën e proteinave përfshihen vetëm 20. Këto aminoacide quhen “proteinogjene” (standarde) dhe nëse sintetizohen në organizëm, klasifikohen në të këmbyeshëm dhe të pazëvendësueshëm. Aminoacidet esenciale përfshijnë argininën, valinën, histidinën, izoleucinën, leucinën, lizinën, metioninën, treoninën, triptofanin, fenilalaninën. Aminoacidet jo esenciale janë alanina, asparagina, aspartati, glicina, glutamati, glutamina, prolina, serina, tirozina, cisteina. Aminoacidet proteinogjene dhe jo standarde, metabolitët e tyre janë të përfshirë në procese të ndryshme metabolike në trup. Defekti i enzimave në faza të ndryshme të transformimit të substancave mund të çojë në akumulimin e aminoacideve dhe produkteve të transformimit të tyre dhe të ketë një ndikim negativ në gjendjen e trupit.

Çrregullimet e metabolizmit të aminoacideve mund të jenë parësore (të lindura) ose sekondare (të fituara). Aminoacidopatia primare zakonisht trashëgohet në mënyrë autosomale recesive ose e lidhur me X dhe manifestohet në fëmijërinë e hershme. Sëmundjet zhvillohen për shkak të mungesës së përcaktuar gjenetikisht të enzimave dhe / ose proteinave transportuese të lidhura me metabolizmin e aminoacideve të caktuara. Më shumë se 30 variante të aminoacidopatisë janë përshkruar në literaturë. Manifestimet klinike mund të variojnë nga çrregullime të lehta beninje deri te acidoza ose alkaloza e rëndë metabolike, të vjellat, prapambetja mendore dhe rritja, letargjia, koma, sindroma e vdekjes së papritur neonatale, osteomalacia dhe osteoporoza. Çrregullimet dytësore të metabolizmit të aminoacideve mund të shoqërohen me sëmundje të mëlçisë, traktit gastrointestinal (p.sh. koliti ulceroz, sëmundja e Crohn), veshkave (p.sh. sindroma Fanconi), kequshqyerja ose neoplazitë. Diagnoza e hershme dhe trajtimi në kohë mund të parandalojnë zhvillimin dhe përparimin e simptomave të sëmundjes.

Ky studim ju lejon të përcaktoni në mënyrë gjithëpërfshirëse përqendrimin në gjakun e aminoacideve standarde dhe joproteinogjene, derivatet e tyre dhe të vlerësoni gjendjen e metabolizmit të aminoacideve.

Alanine (ALA) mund të sintetizohet në trupin e njeriut nga aminoacide të tjera. Ai është i përfshirë në procesin e glukoneogjenezës në mëlçi. Sipas disa raporteve, një përmbajtje e shtuar e alaninës në gjak shoqërohet me një rritje të presionit të gjakut, indeksit të masës trupore,.

Arginina (ARG) në varësi të moshës dhe gjendjes funksionale të organizmit, i përket aminoacideve gjysmë esenciale. Për shkak të papjekurisë së sistemeve të enzimës, foshnjat e parakohshme nuk janë të afta për formimin e saj, prandaj, ata kanë nevojë për një burim të jashtëm të kësaj substance. Një rritje e nevojës për argininë ndodh me stres, trajtim kirurgjik dhe lëndime. Ky aminoacid është i përfshirë në ndarjen e qelizave, shërimin e plagëve, lirimin e hormoneve, formimin e oksidit nitrik dhe uresë.

Acidi aspartik (A.S.P.) mund të formohet nga citrulina dhe ornitina dhe të jetë një pararendës i disa aminoacideve të tjera. Acidi aspartik dhe asparagine (ASN) marrin pjesë në glukoneogjenezën, sintezën e bazave purine, metabolizmin e azotit, funksionin e ATP sintetazës. Në sistemin nervor, asparagina luan rolin e një neurotransmetuesi.

citruline (CIT) mund të formohet nga ornitina ose arginina dhe është një komponent i rëndësishëm i ciklit hepatik të uresë (cikli i ornitinës). Citrullina është një përbërës i filaggrinit, histoneve dhe luan një rol në inflamacionin autoimun në artritin reumatoid.

Acidi glutamik (GLU) - një aminoacid jo thelbësor, i cili ka një rëndësi të madhe në metabolizmin e azotit. Acidi glutamik i lirë përdoret në industrinë ushqimore si përmirësues i shijes. Acidi glutamik dhe glutamat janë neurotransmetues të rëndësishëm ngacmues në sistemin nervor. Ulja e çlirimit të glutamatit vërehet në fenilketonurinë klasike.

Glicinë (GLY) është një aminoacid jo esencial që mund të formohet nga serina nën veprimin e piridoksinës (vitamina B6). Merr pjesë në sintezën e proteinave, porfirinave, purinave dhe është një ndërmjetës frenues në sistemin nervor qendror.

metioninë (MET) - një aminoacid thelbësor, përmbajtja maksimale e të cilit përcaktohet në vezë, susam, drithëra, mish, peshk. Mund të formojë homocisteinë. Mungesa e metioninës çon në zhvillimin e steatohepatitit.

Ornitinë (OSE) nuk është i koduar nga ADN-ja e njeriut dhe nuk përfshihet në sintezën e proteinave. Ky aminoacid formohet nga arginina dhe luan një rol kyç në sintezën e uresë dhe nxjerrjen e amoniakut nga trupi. Preparatet që përmbajnë ornitinë përdoren për të trajtuar cirrozën, sindromën asthenike.

Fenilalaninë (PHE) - një aminoacid esencial, i cili është një pararendës i tirozinës, katekolaminave, melaninës. Një defekt gjenetik në metabolizmin e fenilalaninës çon në akumulimin e aminoacidit dhe produkteve toksike të tij dhe zhvillimin e aminoacidopatisë - fenilketonurisë. Sëmundja shoqërohet me çrregullime të zhvillimit mendor dhe fizik, konvulsione.

Tirozina (TYR) hyn në trup me ushqim ose sintetizohet nga fenilalanina. Është një pararendës i neurotransmetuesve (dopamine, norepinefrinë, adrenalinë) dhe pigmentit të melaninës. Me çrregullime gjenetike të metabolizmit të tirozinës, shfaqet tirozinemia, e cila shoqërohet me dëmtim të mëlçisë, veshkave dhe neuropatisë periferike. Një vlerë e rëndësishme diagnostike diferenciale është mungesa e rritjes së nivelit të tirozinës në gjak në fenilketonuri, në ndryshim nga disa gjendje të tjera patologjike.

Valinë (VAL), Leucinë (LEU) dhe izoleucinë (ILEU)- aminoacide esenciale, të cilat janë burime të rëndësishme të energjisë në qelizat e muskujve. Me fermentopatitë që prishin metabolizmin e tyre dhe çojnë në grumbullimin e këtyre aminoacideve (veçanërisht leucinës), shfaqet "sëmundja e shurupit të panjeve" (leucinoza). Shenja patognomonike e kësaj sëmundjeje është aroma e ëmbël e urinës, e cila i ngjan shurupit të panjës. Simptomat e aminoacidopatisë fillojnë herët në jetë dhe përfshijnë të vjella, dehidrim, letargji, hipotension, hipoglicemi, kriza dhe opisthotonus, ketoacidozë dhe anomali të sistemit nervor qendror. Sëmundja shpesh përfundon me vdekje.

Hidroksiprolina (HPRO) formohet gjatë hidroksilimit të prolinës nën ndikimin e vitaminës C. Ky aminoacid siguron qëndrueshmërinë e kolagjenit dhe është përbërësi kryesor i tij. Me mungesë të vitaminës C, sinteza e hidroksiprolinës prishet, qëndrueshmëria e kolagjenit zvogëlohet dhe ndodh dëmtimi i mukozës - simptoma të skorbutit.

Serinë (SER)është pjesë e pothuajse të gjitha proteinave dhe është e përfshirë në formimin e qendrave aktive të shumë enzimave të trupit (për shembull, tripsina, esterazat) dhe në sintezën e aminoacideve të tjera jo thelbësore.

Glutamine (GLN)është një aminoacid pjesërisht i zëvendësueshëm. Nevoja për të rritet ndjeshëm me lëndime, disa sëmundje gastrointestinale, tendosje intensive fizike. Merr pjesë në metabolizmin e azotit, sintezën e purinave, rregullimin e ekuilibrit acid-bazë, kryen një funksion neurotransmetues. Ky aminoacid përshpejton proceset e shërimit dhe rikuperimit pas lëndimeve dhe operacioneve.

Acidi gama-aminobutirik (GABA) sintetizohet nga glutamina dhe është neurotransmetuesi frenues më i rëndësishëm. Ilaçet GABA përdoren për të trajtuar një sërë çrregullimesh neurologjike.

Acidi beta-aminoizobutirik (BAIBA)është një produkt metabolik i timinës dhe valinës. Rritja e nivelit të tij në gjak vërehet me mungesë të beta-aminoizobutirat-piruvat aminotransferazës, uria, helmimi nga plumbi, sëmundje nga rrezatimi dhe disa neoplazi.

Acidi alfa-aminobutirik (AABA)- një pararendës i sintezës së acidit oftalmik, i cili është një analog i glutationit në thjerrëzat e syrit.

Beta-alanine (BALA), ndryshe nga alfa-alanina, ajo nuk është e përfshirë në sintezën e proteinave në trup. Ky aminoacid është pjesë e karnozinës, e cila, si një sistem tampon, parandalon grumbullimin e acideve në muskuj gjatë sforcimit fizik, zvogëlon dhimbjen e muskujve pas stërvitjes dhe përshpejton rikuperimin pas lëndimeve.

Histidina (HIS)- një aminoacid esencial, i cili është një pararendës i histaminës, është pjesë e qendrave aktive të shumë enzimave, gjendet në hemoglobinë dhe nxit riparimin e indeve. Një defekt i rrallë gjenetik i histidazës shkakton histidinemi, e cila mund të shfaqet me hiperaktivitet, vonesë zhvillimi, vështirësi në të mësuar dhe në disa raste me prapambetje mendore.

Threonine (THRE)- një aminoacid thelbësor i nevojshëm për sintezën e proteinave dhe formimin e aminoacideve të tjera.

1-metilhistidine (1MHIS)është një derivat i anserinës. Përqendrimi i 1-metilhistidinës në gjak dhe urinë lidhet me konsumin e ushqimit të mishit dhe rritet me mungesën. Rritja e nivelit të këtij metaboliti ndodh me mungesë të karozinazës në gjak dhe vërehet në sëmundjen e Parkinsonit, sklerozën e shumëfishtë.

3-metilhistidine (3MHIS)është produkt i metabolizmit të aktinës dhe miozinës dhe pasqyron nivelin e zbërthimit të proteinave në indet e muskujve.

Prolinë (PRO) sintetizohet në organizëm nga glutamati. Hiperprolinemia për shkak të një defekti gjenetik në enzima ose për shkak të ushqyerjes joadekuate, rritjes së nivelit të acidit laktik në gjak, sëmundjeve të mëlçisë mund të çojë në konvulsione, lodhje mendore dhe patologji të tjera neurologjike.

Lizina (LYS)- një aminoacid thelbësor që është i përfshirë në formimin e kolagjenit dhe riparimin e indeve, funksionin e sistemit imunitar, sintezën e proteinave, enzimave dhe hormoneve. Mungesa e glicinës në trup çon në asteni, humbje të kujtesës dhe funksione riprodhuese të dëmtuara.

Acidi alfa-aminoadipik (AAA)është një produkt i ndërmjetëm i metabolizmit të lizinës.

Cisteinë (CYS)është një aminoacid thelbësor për fëmijët, të moshuarit dhe ata me mangësi ushqyese. Tek njerëzit e shëndetshëm, ky aminoacid sintetizohet nga metionina. Cisteina është një përbërës i keratinës së flokëve dhe thonjve, është i përfshirë në formimin e kolagjenit, është një antioksidant, një pararendës i glutationit dhe mbron mëlçinë nga efektet e dëmshme të metabolitëve të alkoolit. cistinëështë një molekulë dimerike cisteine. Me një defekt gjenetik në transportin e cistinës në tubulat renale dhe muret e zorrëve, shfaqet cistinuria, e cila çon në formimin e gurëve në veshka, ureterë dhe fshikëz.

Cystathionine (CYST)është një produkt i ndërmjetëm i metabolizmit të cisteinës gjatë sintezës së saj nga homocisteina. Me mungesë trashëgimore të enzimës cistationazë ose hipovitaminozë të fituar B6, niveli i cistationinës në gjak dhe urinë rritet. Kjo gjendje përshkruhet si cistationuria, e cila vazhdon në mënyrë beninje pa shenja të dukshme patologjike, por në raste të rralla mund të shfaqet si një mangësi intelektuale.

Acidi cisteik (CYSA) Formohet gjatë oksidimit të cisteinës dhe është një pararendës i taurinës.

Taurina (TAU) sintetizohet nga cisteina dhe, ndryshe nga aminoacidet, është një acid sulfonik që përmban një grup sulfo në vend të një grupi karboksil. Taurina është pjesë e biliare, merr pjesë në emulsifikimin e yndyrave, është një neurotransmetues frenues, përmirëson proceset riparuese dhe energjetike, ka veti kardiotonike dhe hipotensive.

Në ushqimin sportiv, aminoacidet dhe proteinat përdoren gjerësisht dhe përdoren për të rritur masën muskulore. Tek vegjetarianët, për shkak të mungesës së proteinave shtazore në dietë, mund të ketë mungesë të disa aminoacideve thelbësore. Ky studim na lejon të vlerësojmë përshtatshmërinë e llojeve të tilla të ushqyerjes dhe, nëse është e nevojshme, t'i korrigjojmë ato.

Për çfarë përdoret hulumtimi?

• Diagnoza e sëmundjeve trashëgimore dhe të fituara të shoqëruara me metabolizëm të dëmtuar të aminoacideve;
• diagnoza diferenciale e shkaqeve të çrregullimeve të metabolizmit të azotit, heqja e amoniakut nga trupi;
• monitorimi i respektimit të terapisë dietike dhe efektivitetit të trajtimit;
• vlerësimi i gjendjes ushqyese dhe modifikimi i të ushqyerit.

Kur është planifikuar studimi?

• Nëse ekziston dyshimi për një shkelje të metabolizmit të aminoacideve tek fëmijët, përfshirë të porsalindurit (të vjella, diarre, acidozë metabolike, një erë dhe ngjyrë e veçantë e pelenave, zhvillim mendor i dëmtuar);
• me hiperammonemi (një rritje e nivelit të amoniakut në gjak);
• me një histori familjare të rënduar, prania e aminoacidopatisë kongjenitale tek të afërmit;
• kur monitorohet pajtueshmëria me rekomandimet dietike, efektiviteti i trajtimit;
• kur ekzaminoni atletët (për shembull, bodybuilders) që përdorin ushqimin sportiv (proteina dhe aminoacide);
• gjatë ekzaminimit të vegjetarianëve.

Çfarë nënkuptojnë rezultatet?

• Alanina (ALA):

• Arginina (ARG):

• Acidi aspartik (ASP):

• Citrulline (CIT):

• Acidi glutamik (GLU):

• Glicinë (GLY)

• Metioninë (MET)

• Ornithine (ORN)

• Fenilalaninë (PHE)

• Tirozina (TYR)

• Valinë (VAL)

• Leucina (LEU)

• Izoleucina (ILEU)

• Hidroksiprolina (HPRO)

• Serinë (SER)

• Asparagine (ASN)

• Acidi alfa-aminoadipik (AAA)

• Glutamine (GLN)

• Beta-alanine (BALA): 0 - 5 μmol/L.
• Taurine (TAU)

• Histidina (HIS)

• Threonine (THRE)

• 1-metilhistidine (1MHIS)

• 3-metilhistidine (3MHIS)

• Acidi gama-aminobutirik (GABA)

• Acidi beta-aminoizobutirik (BAIBA)

• Acidi alfa-aminobutirik (AABA): 0 - 40 µmol/l.
• Prolinë (PRO)

• Cistathionine (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
• Lizina (LYS)

• Cistinë (CYS)

• Acidi cisteik (CYSA): 0.

Interpretimi i rezultateve kryhet duke marrë parasysh moshën, zakonet ushqyese, gjendjen klinike dhe të dhëna të tjera laboratorike.

Një rritje në nivelin e përgjithshëm të aminoacideve në gjak është e mundur me:

• eklampsia;
• shkelje e tolerancës ndaj fruktozës;
• ketoacidoza diabetike;
• dështimi i veshkave;
• sindromi Reye.

Një rënie në nivelin e përgjithshëm të aminoacideve në gjak mund të ndodhë kur:

• hiperfunksioni i korteksit adrenal;
• ethe
• sëmundja e Hartnup;
• korea e Huntington;
• ushqyerja joadekuate, uria (kwashiorkor);
• sindroma e malabsorbimit në sëmundjet e rënda të traktit gastrointestinal;
• hipovitaminoza;
• sindromi nefrotik;
• ethet pappatachi (mushkonja, flebotomia);
• artrit rheumatoid.

Aminoacidopatia primare

Ngritja arginine, glutamine- mungesa e arginazës.

Ngritja suksinat arginine, glutamine- mungesa e arginosuccinase.

Ngritja citruline, glutamine- citrulinemia.

Ngritja cistinë, ornitinë, lizinë- cistinuria.

Ngritja valine, leucine, izoleucine- sëmundja e shurupit të panjës (leucinoza).

Ngritja fenilalaninë- fenilketonuria.

Ngritja tirozinë- tirozinemia.

Aminoacidopatia dytësore

Ngritja glutamine- hiperammonemia.

Ngritja alanine- acidoza laktike (acidoza laktike).

Ngritja glicinë- Aciduria organike.

Ngritja tirozinë- tirozinemia kalimtare tek të porsalindurit.

Letërsia

• Pjesa 8. Aminoacidet. Në: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. Bazat metabolike dhe molekulare të sëmundjeve të trashëguara. botimi i 8-të. Nju Jork, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001; 1665-2105.
• Pjesa IV. Çrregullime të metabolizmit dhe transportit të aminoacideve. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, eds. Diagnoza dhe trajtimi i sëmundjeve metabolike të lindura. botimi i 3-të. Nju Jork, NY: Springer; 2000;169-273.
• Pjesa 2. Çrregullimet e metabolizmit të aminoacideve. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlasi i Sëmundjeve Metabolike. botimi i 2-të. Nju Jork, NY: Oxford University Press Inc; 2005; 109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Udhëzuesi i Mjekut për Diagnozën Laboratorike të Sëmundjeve Metabolike. botimi i 2-të. Nju Jork, NY: Springer; 2003.
• Baza e të dhënave të Metabolomës së Njeriut. Mënyra e hyrjes: http://www.hmdb.ca/

> Përcaktimi i përmbajtjes së aminoacideve në gjak dhe urinë

Ky informacion nuk mund të përdoret për vetë-trajtim!
Sigurohuni që të konsultoheni me një specialist!

Pse të përcaktohet përmbajtja e aminoacideve në urinë dhe gjak?

Aminoacidet janë blloqet ndërtuese që përbëjnë të gjitha proteinat në trupin e njeriut. Në total ka 20 aminoacide të ndryshme. Disa prej tyre (12 aminoacide thelbësore) sintetizohen në trupin e njeriut, ndërsa të tjerët (8 aminoacide thelbësore) hyjnë në trup ekskluzivisht me ushqim. Përveç sintezës së proteinave, disa aminoacide janë pararendëse të hormoneve të tiroides dhe veshkave.

Shkeljet në sintezën dhe metabolizmin e aminoacideve mund të shkaktojnë patologji serioze. Të gjitha sëmundjet që lidhen me këto çrregullime quhen aminoacidopati. Më e famshmja prej tyre është fenilketonuria, në të cilën metabolizmi i fenilalaninës dhe tirozinës është i shqetësuar.

Kush e përshkruan një test të aminoacideve?

Meqenëse shumica e aminoacidopative janë patologji kongjenitale, një pediatër mund të përshkruajë një analizë. Për të rriturit, këto teste përshkruhen nga endokrinologë, mjekë të përgjithshëm. Ju mund të dhuroni gjak dhe urinë për aminoacide në një laborator biokimik.

Si të përgatiteni siç duhet?

Për të dhuruar gjak, kërkohet vetëm abstenim nga ushqimi: të rriturve rekomandohet të dhurojnë gjak 6-8 orë pas vaktit të fundit, fëmijëve - pas 4 orësh. Para se të urinoni për aminoacide, duhet të bëhet një trajtim i plotë i organeve gjenitale të jashtme. Ato lahen me një antiseptik dhe thahen. Për fëmijët e vegjël, urina mblidhet duke përdorur një utural të veçantë.

Indikacionet për studimin e nivelit të aminoacideve në gjak dhe urinë

Këto teste janë të përshkruara për të diagnostikuar çrregullimet metabolike të lidhura me aminoacidet. Mjeku mund të përshkruajë një përcaktim të përmbajtjes së një ose më shumë aminoacideve. Një përcaktim gjithëpërfshirës i përqendrimit të të gjitha aminoacideve në urinë dhe gjak është përshkruar për të vlerësuar gjendjen e përgjithshme të pacientit, si dhe për diagnozën diferenciale të aminoacidopatisë primare dhe sekondare. Dytësore quhen ato aminoacidopati, në të cilat një ndryshim në përqendrimin e aminoacideve në gjak dhe në urinë shoqërohet me funksion të dëmtuar të veshkave.

Interpretimi i rezultateve

Rezultatet e këtyre analizave duhet të shqyrtohen nga një mjek specialist. Njihen më shumë se 70 sëmundje të ndryshme, në të cilat rritet përmbajtja e aminoacideve në plazmë dhe urinë.

Fenilketonuria karakterizohet nga një rritje në përmbajtjen e fenilalaninës. Kjo patologji shfaqet, nëse nuk merren masa parandaluese, me prapambetje mendore. Përmbajtja e izoleucinës, leucinës, valinës dhe metioninës rritet me sëmundjen e shurupit të panjës, e cila manifestohet tashmë në fëmijëri me konvulsione dhe dështim të frymëmarrjes. Sëmundja është quajtur kështu për faktin se urina e pacientit ka një erë tipike të shurupit të panjës.

Me sëmundjen e Hartnup, sasia e triptofanit dhe disa aminoacide të tjera rritet në gjak dhe urinë. Kjo sëmundje manifestohet me skuqje në lëkurë, çrregullim mendor deri në halucinacione.

Rëndësia klinike e testeve të gjakut dhe urinës për aminoacide

Me ndihmën e këtyre analizave, aminoacidopatia mund të zbulohet në një fazë të hershme dhe të merren masa për të parandaluar përparimin e kësaj patologjie. Për shembull, me fenilketonurinë mjafton të ndiqni një dietë të caktuar në mënyrë që fëmija të zhvillohet normalisht dhe të mos ketë as më të voglin çrregullim intelektual.

Dallimi themelor midis analizës së gjakut dhe urinës për aminoacide është se studimi i urinës përdoret si një test shqyrtimi. Dhe fëmija nuk është i ekspozuar ndaj stresit që lidhet me marrjen e mostrave të gjakut. Dhe tashmë kur zbulohet aminoaciduria (prania e aminoacideve në urinë), kryhet një test i plotë i gjakut.

Testimi për fenilketonuri është i detyrueshëm për të gjithë të porsalindurit dhe është pjesë e programit të depistimit neonatal. Organizimi i këtij depistimi në nivel shtetëror bëri të mundur uljen pothuajse në zero të incidencës së formave të rënda të kësaj patologjie.