Sindroma e Gilbert: simptomat dhe trajtimi. Çfarë është sindroma e Gilbert: një sëmundje apo një veçori individuale

Në një kuptim të gjerë, sindroma e Gilbert është një sëmundje trashëgimore, e shoqëruar me një rritje në gjakun e njeriut të një substance të quajtur "bilirubin".

Në mjekësi, kjo sëmundje shpesh përmendet si mosfunksionim konstitucional hepatik ose verdhëz familjare jo hemolitike. Sindroma e Gilbert nuk vlen për sëmundjet e një natyre të fituar; pacientët lindin me këtë devijim.

Cfare eshte

Bilirubina është një substancë që është produkt i përpunimit të qelizave të vjetra të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës. Në gjendje normale, përbërës të tillë ekskretohen nga trupi me jashtëqitje.

Nëse ky proces shkelet, ato mbeten në gjakun e njeriut. Rezultati i kësaj gjendje është zverdhja e membranave të bardha të syve, disa zonave të lëkurës dhe një ndryshim në përbërjen e tëmthit.

Një komponent i rëndësishëm i procesit të metabolizmit të bilirubinës në trupin e njeriut është një enzimë e quajtur glukuronil transferazë. Me sindromën Gilbert, ka mungesë të këtij elementi. Bilirubina nuk largohet nga trupi, por grumbullohet në gjak, duke bërë që lëkura të zverdhet.

Histori e shkurtër mjekësore

Për herë të parë, një sindromë e lidhur me një shkelje gjenetike të procesit të përdorimit të bilirubinës u përshkrua nga gastroenterologu francez Augustin Nicolas Gilbert, i cili konsiderohej një nga përfaqësuesit më të ndritur të shkollës terapeutike që studionte patologjitë e mëlçisë dhe gjakut.

Sëmundja mori emrin e zbuluesit të saj, por në burimet mjekësore përmendet edhe si verdhëza beninje familjare ose mosfunksionimi konstitucional i mëlçisë.

Gilbert, nëpërmjet studimeve të shumta, jo vetëm zbuloi natyrën trashëgimore të pranisë së devijimeve të nivelit të bilirubinës në plazmën e gjakut, por gjithashtu vërtetoi se në prani të një faktori të tillë, nuk ka dëmtim të mëlçisë apo traktit biliar. Zbulimi i një specialisti u regjistrua në 1901.

Prevalenca dhe Rëndësia

Sipas Institutit Kombëtar të Shëndetësisë, pothuajse 10% e popullsisë së botës janë bartës të sindromës Gilbert. Identifikimi i kësaj sëmundjeje dhe përpilimi i statistikave të sakta ndërlikohen nga një numër i vogël i simptomave karakteristike të sëmundjes.

Pacientët, si rregull, u drejtohen mjekëve me ankesa për zverdhje të sklerës së syve ose zonave të caktuara të lëkurës.

Para shfaqjes së shenjave të tilla, është e mundur të diagnostikoni sindromën Gilbert vetëm duke studiuar analizat e gjakut për sasinë e bilirubinës.

Faktoret e rrezikut

Pacientët në rrezik për sindromën Gilbert në mesin e të afërmve të të cilëve ka njerëz me diagnoza të vendosura të kësaj sëmundjeje. Një anomali kongjenitale në nivelin e bilirubinës në gjak transmetohet vetëm në nivelin gjenetik. Nëse njëri nga prindërit ka një sëmundje të tillë, atëherë rreziku për t'ia transmetuar fëmijës është 50%. Simptomat kryesore fillojnë të shfaqen tek meshkujt pas 30 vjetësh.

Shkaqet

Çdo person ka dy kopje të një gjeni që ndikon drejtpërdrejt në shfaqjen e sindromës Gilbert. Të kesh një gjen të gabuar është një nga situatat më të zakonshme.

Tek njerëzit me një faktor të tillë gjatë gjithë jetës, niveli i bilirubinës mund të ndryshojë periodikisht, por zverdhja e sklerës së syve ose lëkurës nuk do të vërehet.

Dy gjene të gabuar garantojnë që një pacient ka sindromën e Gilbert.

Shkaqet e sindromës së Gilbert përfshijnë faktorët e mëposhtëm:

• prania e një mutacioni në gjenin e përfshirë në prodhimin e bilirubinës;
• komplikimi i gjendjes fillestare të organizmit (një pacient me sindromën Gilbin) nga faktorë shtesë në formën e urisë së rëndë, stresit, abuzimit të zakoneve të këqija ose sëmundjeve virale të së kaluarës.

Simptomat dhe metodat e diagnostikimit

Për një kohë të gjatë, sindroma e Gilbert mund të zhvillohet në mënyrë asimptomatike. Shenjat e kësaj sëmundje rëndohen nën ndikimin e disa faktorëve të jashtëm, të cilët përfshijnë sforcim të papritur fizik, situata stresuese të vazhdueshme, një kurs trajtimi me medikamente të forta ose sëmundje virale të së kaluarës. Alkooli ose ndryshimet e papritura në dietë mund të provokojnë gjithashtu simptomat e sindromës Gilbert.

Simptomat e sindromës së Gilbert përfshijnë faktorët e mëposhtëm:

• zverdhja e lëkurës në zonën e trekëndëshit nasolabial, këmbëve, pëllëmbëve ose zonave sqetullore;
• shfaqja e një ngjyre të verdhë të sklerës së syve (membranat e bardha);
• gjendje e përgjithshme e ngadaltë (lodhje e shtuar, mungesë oreksi, përgjumje);
• urth, belching dhe hidhërim në gojë;
• parehati në mëlçi.

Me një përkeqësim të sindromës Gilbert, shfaqen simptoma që i ngjajnë dehjes nga alkooli, por ato janë jashtëzakonisht të rralla. Këto shenja përfshijnë vështirësi në gjetjen e fjalëve dhe shqiptimin e tyre, një ndryshim në ecje, shtrëngime muskulore, të vjella të pakontrolluara ose marramendje.

Diagnoza e sindromës Gilbert bazohet në studimin e nivelit të bilirubinës në gjakun e pacientit dhe predispozitave gjenetike. Në shumicën e rasteve, sëmundja është e trashëguar.

Zhvillimi i sindromës Gilbert shoqërohet gjithmonë me një rritje të nivelit të bilirubinës, një ulje e hemoglobinës dhe një numër i madh i eritrociteve të papjekura. Ndryshimet në analizat e urinës vërehen vetëm në prani të hepatitit.

Për të konfirmuar diagnozën, kryhen studime shtesë:

• tomografia e mëlçisë;
• testi fenobarbital;
• reagimi i trupit ndaj urisë.

Mjekimi

Sindroma e Gilbert nuk është një sëmundje kërcënuese për jetën.. Edhe simptomat e sëmundjes vazhdojnë me parehati minimale dhe ndonjëherë kalojnë pa u vënë re për një kohë të gjatë. Eksitimi psikologjik tek pacientët sjell zverdhje të lëkurës.

droga

Me një përkeqësim të sindromës së Gilbert, rekomandohet të merrni ilaçin "Phenobarbital". Doza dhe kursi i trajtimit përcaktohen nga një specialist bazuar në pamjen klinike ekzistuese.

Përdorimi i zgjatur i këtij ilaçi ose marrja e tij e pakontrolluar mund të ndikojë negativisht në funksionimin e mëlçisë dhe gjendjen e sistemit nervor. Përveç kësaj, mjeti ka një efekt toksik në trup.

Në mënyrë të favorshme, ilaçi ndikon në përbërjen e biliare. Kursi profilaktik i marrjes së tij zgjat disa javë. Përdorimi i "Ursosan" në trajtimin e sindromës Gilbert duhet të bihet dakord me mjekun që merr pjesë.

Kursi i trajtimit të sindromës Gilbert mund të plotësohet me barna të grupeve të mëposhtme:

• agjentë koleretikë;
• barbiturate;
• hepatoprotektorë;
• enterosorbentë;
• diuretikët;
• vitaminë B;
• barna për të përmirësuar tretjen.

Trajtimi me mjete juridike popullore

Procesi i trajtimit të sindromës Gilbert rekomandohet të plotësohet me një dietë të veçantë. Me ushqim, pacienti duhet të marrë sasinë maksimale të vitaminave dhe përbërësve të dobishëm. Konservantët dhe ushqimet e dëmshme përjashtohen plotësisht nga dieta. Ushqimi duhet të përgatitet vetëm duke zier ose pjekur.

Infuzionet nga llojet e mëposhtme të bimëve ndihmojnë në normalizimin e nivelit të bilirubinës:

• calendula;
• pavdekësi;
• tansy;
• çikore;
• barberry;
• hip i trëndafilit;

Këta përbërës mund të përgatiten në mënyrë tradicionale.- një lugë çaji përzierje për një filxhan me ujë të valë. Zierjet përgatiten me infuzion ose me zierje të shkurtër. Rekomandohet të merrni mjete juridike popullore në kurse prej disa javësh. Në ditë, zierja duhet të konsumohet të paktën tre herë në ditë, një gotë.

Parandalimi

Është e pamundur të fitosh sindromën Gilbert gjatë jetës, sëmundja transmetohet në nivel gjenetik. Është e mundur të zbulohet fakti i pranisë së një sëmundjeje të tillë vetëm në bazë të analizave të duhura të gjakut. Nuk ka masa parandaluese për të parandaluar një devijim të tillë.

Për pacientët në rrezik, ekspertët rekomandojnë që të konsideroni me kujdes shëndetin tuaj dhe të përjashtoni faktorët që mund të çojnë në një përkeqësim të simptomave të sindromës Gilbert.

Video me temën: Sëmundja e Gilbert

Këto masa parandaluese përfshijnë:

• heqja dorë nga zakonet e këqija (alkooli, pirja e duhanit, etj.);
• respektimi i rregullave të ushqimit të shëndetshëm;
• aktivitet fizik i moderuar;
• pajtueshmëria me udhëzimet për përdorimin e barnave, efektet anësore të të cilave përfshijnë një efekt negativ në mëlçi;
• ekzaminimi klinik vjetor (ekzaminimi i plotë mjekësor).

Parashikim

Sindroma e Gilbert nuk ndikon në jetëgjatësinë e pacientëve. Sidoqoftë, është e vështirë ta quash sëmundjen plotësisht të sigurt. Fakti është se komplikimet e sëmundjes mund të çojnë në disa ndryshime në aftësinë e punës së mëlçisë dhe një rritje të ndjeshmërisë së saj ndaj alkoolit, ushqimeve të pashëndetshme ose faktorëve të tjerë negativë.

Si pasojë e një procesi të tillë, mund të shfaqet një lloj tjetër verdhëz, deri në hepatit. Kur vendoset diagnoza e sindromës Gilbert, është e rëndësishme të kontrollohet niveli i enzimave të mëlçisë dhe të parandalohen komplikimet shëndetësore.

Sindroma e Gilbert (GS) është një hepatozë pigmentare e trashëguar në të cilën mëlçia nuk mund të përpunojë plotësisht një përbërës të quajtur bilirubinë. Në këtë gjendje, ai grumbullohet në qarkullimin e gjakut, duke shkaktuar hiperbilirubinemi.

Në shumë raste, bilirubina e lartë është një shenjë se diçka po ndodh me funksionin e mëlçisë. Megjithatë, me SF, mëlçia zakonisht mbetet normale.

Kjo nuk është një gjendje e rrezikshme dhe nuk ka nevojë për trajtim, megjithëse mund të shkaktojë disa probleme të vogla.

Sëmundja e Gilbert prek meshkujt më shpesh sesa femrat. Diagnoza zakonisht bëhet në fund të adoleshencës ose në fillim të të njëzetat. Nëse njerëzit me SF kanë episode të hiperbilirubinemisë, ato zakonisht janë të lehta dhe ndodhin kur trupi është nën stres, si nga dehidratimi, periudhat e gjata pa ushqim (agjërimi), sëmundjet, ushtrimet e forta ose menstruacionet. Megjithatë, rreth 30% e njerëzve me sindromën nuk kanë shenja ose simptoma të gjendjes dhe diagnostikohen me këtë çrregullim vetëm kur testet rutinë të gjakut tregojnë nivele të larta të bilirubinës indirekte.

Emra të tjerë për sindromën e Gilbert:

• mosfunksionimi kushtetues i mëlçisë;
• verdhëza familjare jo hemolitike;
• sëmundja e Gilbert;
• bilirubinemia beninje e pakonjuguar.

Çrregullimet në gjenin UGT1A1 çojnë në sindromën Gilbert. Ky gjen jep udhëzime për prodhimin e enzimës glukuronoziltransferazë, që gjendet kryesisht në qelizat e mëlçisë, e cila nevojitet për të hequr bilirubinën nga trupi.

Bilirubina është një nënprodukt normal i formuar pas ndarjes së qelizave të vjetra të kuqe të gjakut që përmbajnë hemoglobinë, proteina që mbart oksigjenin në gjak.

Në mënyrë tipike, qelizat e kuqe të gjakut jetojnë për rreth 120 ditë. Kur kjo periudhë skadon, hemoglobina ndahet në hem dhe globinë. Globina është një proteinë e ruajtur në trup për përdorim të mëvonshëm. Hemi duhet të hiqet nga trupi.

Heqja e hemit quhet glukuronidim. Hemi zbërthehet në një pigment portokalli-verdhë, bilirubinë "indirekte" ose e pakonjuguar. Kjo bilirubinë indirekte shkon në mëlçi. Ai tretet në yndyrë.

Bilirubina në mëlçi përpunohet nga një enzimë e quajtur urodin difosfat glukuronoziltransferazë dhe shndërrohet në një formë të tretshme në ujë. Kjo është bilirubina e "konjuguar".

Bilirubina e konjuguar sekretohet në biliare, ky lëng trupor ndihmon në tretje. Ai ruhet në fshikëzën e tëmthit, nga ku lëshohet në zorrën e hollë. Në zorrët, bilirubina shndërrohet nga bakteret në substanca pigmentuese - sterkobilin. Më pas ekskretohet me feçe dhe urinë.

Njerëzit me SF kanë afërsisht 30 për qind të funksionit normal të enzimës glukuronoziltransferazë. Si rezultat, bilirubina e pakonjuguar nuk është mjaftueshëm e glukuronuar. Kjo substancë toksike më pas grumbullohet në trup, duke shkaktuar hiperbilirubinemi të lehtë.

Jo të gjithë individët me ndryshime gjenetike që shkaktojnë sindromën Gilbert zhvillojnë hiperbilirubinemi. Kjo tregon se për zhvillimin e gjendjes mund të nevojiten faktorë shtesë, të tilla si kushtet që e bëjnë procesin e glukuronidimit edhe më të vështirë. Për shembull, qelizat e kuqe të gjakut mund të shpërbëhen shumë lehtë, duke liruar bilirubinën e tepërt dhe enzima e thyer nuk mund të bëjë punën e saj. Në të kundërt, lëvizja e bilirubinës në mëlçi, ku do të glukuronohej, mund të dëmtohet. Këta faktorë shoqërohen me ndryshime në gjene të tjera.

Përveç trashëgimisë së gjenit të dëmtuar, nuk ka faktorë rreziku për zhvillimin e GS. Çrregullimi nuk lidhet me stilin e jetës, zakonet, kushtet mjedisore ose patologjitë serioze të mëlçisë, si cirroza, hepatiti B ose hepatiti C.

Sindroma e Gilbert është një çrregullim autosomik recesiv.

Çdo person ka dy grupe gjenesh që transmetohen nga babai dhe nga nëna. Për shkak të këtij dyfishimi, çrregullimet gjenetike shfaqen kur trashëgohen dy gjene të thyer (varianti homozigot).

Shumë më shpesh, në një palë gjenesh të trashëguara, vetëm njëri është anormal (variant heterozigot). Në këtë rast, ekzistojnë skenarët e mëposhtëm:

Lloji dominues i trashëgimisë - gjeni i dëmtuar dominon mbi atë normal. Sëmundja shfaqet edhe kur vetëm një gjen i çiftit është jonormal.

Lloji recesiv i trashëgimisë - një gjen i shëndetshëm kompenson me sukses inferioritetin e gjenit të dëmtuar dhe shtyp (e zhyt) aktivitetin e tij. Sëmundja e Gilbert ndjek pikërisht një mekanizëm të tillë të trashëgimisë. Vetëm me variantin homozigot ndodh një sindromë kur dy gjene janë me defekt. Por rreziku i zhvillimit të këtij varianti është mjaft i lartë, pasi gjeni heterozigot për sindromën Gilbert është shumë i zakonshëm në mesin e popullatës. Këta njerëz janë bartës të gjenit me defekt, por sëmundja nuk shfaqet (edhe pse është e mundur një rritje e lehtë e bilirubinës indirekte).

Mekanizmi autosomik nënkupton që sëmundja nuk është e lidhur me seksin.

Kështu, trashëgimia autosomale recesive sugjeron si më poshtë:

• prindërit e personave të prekur nuk janë domosdoshmërisht vetë të sëmurë nga kjo sëmundje;
• në pacientët me sindromën mund të lindin fëmijë të shëndetshëm (më shpesh ndodh).

Kohët e fundit, sëmundja e Gilbert u konsiderua një çrregullim autosomik dominant (sëmundja shfaqet kur dëmtohet vetëm një gjen në një çift). Hulumtimet moderne e kanë hedhur poshtë këtë pikëpamje. Shkencëtarët zbuluan gjithashtu se pothuajse gjysma e njerëzve kanë një gjen jonormal. Rreziku i marrjes së sëmundjes së Gilbert nga prindërit me një tip dominues do të rritej ndjeshëm.

Simptomat e sindromës së Gilbert

Shumica e njerëzve me GS kanë episode të shkurtra të verdhëzës(zverdhja e të bardhës së syve dhe lëkurës) për shkak të akumulimit të bilirubinës në gjak.

Për shkak se sëmundja zakonisht rezulton në vetëm një rritje të lehtë të bilirubinës, zverdhja është shpesh e butë (subterike). Më shpesh preken sytë.

Disa njerëz gjithashtu kanë probleme të tjera me episode të verdhëzës:

• ndjenja e lodhjes;
• marramendje;
• dhimbje barku;
• humbje e oreksit;
• sindromi i zorrës së irrituar - një patologji e zakonshme e tretjes, që çon në ngërçe në stomak, fryrje dhe;
• probleme me përqendrimin dhe të menduarit qartë (mjegulla e trurit);
• shëndet i dobët në përgjithësi.

Në disa pacientë, sëmundja karakterizohet nga simptoma të lidhura me sferën emocionale:

• ndjenja e frikës pa arsye dhe sulme paniku;
• humor depresiv, ndonjëherë duke u kthyer në një depresion të gjatë;
• nervozizëm;
• ka një tendencë për t'u përfshirë në sjellje antisociale.

Këto simptoma jo gjithmonë shkaktohen nga një rritje. Shpesh, faktori i vetëhipnozës ndikon në gjendjen e pacientit.

Nuk është aq shumë manifestimi i çrregullimit që dëmton psikikën e pacientit, por mjedisi i vazhdueshëm spitalor që filloi që në rini. Testet e rregullta për shumë vite, udhëtimet në klinika çojnë në faktin se disa në mënyrë të paarsyeshme e konsiderojnë veten të sëmurë rëndë dhe inferiorë, ndërsa të tjerët detyrohen të injorojnë në mënyrë sfiduese sëmundjen e tyre.

Megjithatë, këto probleme nuk konsiderohen domosdoshmërisht se lidhen drejtpërdrejt me një rritje të bilirubinës, por mund të tregojnë një sëmundje të ndryshme nga GS.

Rreth një e treta e njerëzve me këtë çrregullim nuk kanë fare simptoma. Kështu, prindërit mund të mos e kuptojnë se një fëmijë ka një sindromë derisa të bëhen studime për një problem pa lidhje.

Diagnoza merr parasysh natyrën trashëgimore të sëmundjes, fillimin e manifestimit, natyrën kronike të ecurisë me përkeqësime të shkurtra dhe një rritje të lehtë të sasisë së bilirubinës indirekte.

Llojet e studimeve për të përjashtuar sëmundje të tjera me karakteristika të ngjashme.

Lloji i studimit	Rezultatet me GS	Pasojat në sëmundje të tjera
Analiza e përgjithshme e gjakut	Prezenca e eritrociteve të papjekura (retikulocitoza), hemoglobina zvogëlohet	me verdhëzën hemolitike mund të shfaqen retikulocitet dhe hemoglobinë të ulët
Analiza e përgjithshme e urinës	Nuk ka ndryshim	Urobilinogjeni dhe bilirubina tregojnë praninë e hepatitit
Testi biokimik i gjakut	Niveli i glukozës është normal ose i reduktuar, albuminat, ALT, AST, gama - glutamyl transpeptidaza (GGTP) janë brenda kufijve normal, testi i timolit është negativ, bilirubina indirekte është rritur, direkt mbetet normale ose rritet pak.	Albumi i ulët është karakteristik për sëmundjet e mëlçisë dhe veshkave; me hepatit, një nivel i lartë i ALT, AST dhe një test timol pozitiv; fosfataza alkaline rritet ndjeshëm me një pengesë mekanike të rrjedhjes së biliare
Testi i koagulimit të gjakut	Indeksi i trombozës dhe koha e protrombizuar janë normale	Ndryshimet tregojnë sëmundje kronike të mëlçisë
Testet autoimune të mëlçisë	Nuk ka autoantitrupa	Autoantitrupat hepatik zbulohen në hepatitin autoimun
ultratinguj	Nuk ka ndryshime në strukturën e mëlçisë. Gjatë një përkeqësimi, është e mundur një rritje e lehtë e organit	Një shpretkë e zmadhuar mund të tregojë sëmundje të tjera të mëlçisë.

Kryerja e të gjitha studimeve të mësipërme do të përjashtojë patologji të tjera dhe në këtë mënyrë do të konfirmojë sindromën e Gilbert.

Aktualisht, ekzistojnë dy metoda që mund të konfirmojnë diagnozën e sindromës Gilbert me probabilitet 100%:

• analiza gjenetike molekulare- duke përdorur PCR, zbulohet një anomali e ADN-së, e cila është përgjegjëse për shfaqjen e sëmundjes;
• biopsia me gjilpërë e mëlçisë- një pjesë e vogël e mëlçisë merret për analizë me një gjilpërë të veçantë, më pas materiali ekzaminohet në mikroskop. Kjo procedurë kryhet për të përjashtuar kancerin, cirrozën ose hepatitin.

Trajtimi i sindromës Gilbert - a është e mundur?

Si rregull, GS nuk kërkon trajtim mjekësor. Për të ndaluar acarimin, do të jetë e mjaftueshme për të eliminuar faktorët që e kanë shkaktuar atë. Pas kësaj, sasia e bilirubinës zakonisht zvogëlohet me shpejtësi.

Është e nevojshme të merret parasysh kapaciteti i kufizuar i mëlçisë.

Megjithatë, disa pacientë kërkojnë përdorimin e barnave. Ato nuk përshkruhen gjithmonë nga një specialist, shpesh pacientët zgjedhin vetë ilaçet e tyre efektive:

1. Në mesin e njerëzve me sindromën, ajo është më e popullarizuara. Ilaçi me veprim qetësues, edhe në një dozë të vogël, në mënyrë efektive redukton sasinë e bilirubinës indirekte. Sidoqoftë, ky nuk është opsioni më ideal për arsyet e mëposhtme: droga është e varur; pas ndalimit të marrjes, efekti i ilaçit ndalet, përdorimi afatgjatë çon në komplikime nga mëlçia; një efekt i lehtë qetësues ndërhyn në aktivitetet që kërkojnë përqendrim të shtuar.
2. Flumecinol. Ilaçi aktivizon në mënyrë selektive enzimat mikrosomale të mëlçisë, duke përfshirë glukuronil transferazën. Ndryshe nga fenobarbitali, efekti në sasinë e bilirubinës në flumecinol është më pak i theksuar, por efekti është më i qëndrueshëm, zgjat 20-25 ditë pas ndërprerjes së marrjes. Përveç alergjive, nuk vërehen reaksione negative.
3. Stimuluesit e peristaltikës (domperidon, metoklopramid). Ilaçet përdoren si antiemetikë. Duke stimuluar lëvizshmërinë e traktit gastrointestinal dhe sekretimin e tëmthit, ilaçi eliminon mirë çrregullimet e pakëndshme të tretjes.
4. enzimat e tretjes. Medikamentet lehtësojnë ndjeshëm simptomat gastrointestinale gjatë acarimeve.

Ushqimi i shëndetshëm luan një rol kyç në SS.

Ushqimi duhet të jetë i rregullt dhe i shpeshtë, jo në porcione të mëdha, pa pushime të gjata dhe të paktën 4 herë në ditë.

Kjo dietë ka një efekt stimulues në lëvizshmërinë e stomakut dhe favorizon transportin e shpejtë të ushqimit nga stomaku në zorrë dhe kjo ndikon pozitivisht në procesin biliar dhe në funksionimin e mëlçisë në tërësi.

Dieta për sindromën duhet të përfshijë një sasi të mjaftueshme proteinash, më pak ëmbëlsira, karbohidrate, më shumë fruta dhe perime. Rekomandohen lulelakra dhe lakrat e Brukselit, panxhari, spinaqi, brokoli, grejpfruti, mollët. Është e nevojshme të hani drithëra të pasura me fibra (hikërror, tërshërë, etj.), dhe është më mirë të kufizoni konsumin e patateve. Për të plotësuar nevojën për proteina të cilësisë së lartë, janë të përshtatshme pjatat e buta të peshkut, ushqimet e detit, vezët dhe produktet e qumështit. Mishi nuk rekomandohet të përjashtohet plotësisht nga dieta. Kafeja është më mirë të ndryshohet në çaj.

Nuk ka asnjë kufizim të rreptë në lidhje me ndonjë produkt specifik. Ju lejohet të hani gjithçka, por me moderim.

Një dietë e rreptë vegjetariane është e papranueshme, pasi nuk do t'i sigurojë mëlçisë aminoacide thelbësore që nuk mund të zëvendësohen. Një sasi e madhe e sojës gjithashtu ndikon negativisht në trup.

konkluzioni

Sindroma e Gilbert është një sëmundje e përjetshme. Megjithatë, patologjia nuk kërkon trajtim, pasi nuk përbën kërcënim për shëndetin dhe nuk çon në komplikime ose rritje të rrezikut të sëmundjeve të mëlçisë.

Episodet e verdhëzës dhe çdo manifestim i shoqëruar zakonisht janë jetëshkurtër dhe përfundimisht zgjidhen.

Me këtë sëmundje nuk ka arsye për të ndryshuar dietën apo sasinë e aktivitetit fizik, por duhet të zbatohen rekomandimet për një dietë të shëndetshme të ekuilibruar dhe udhëzimet e aktivitetit fizik.

Sindroma e Gilbert u përshkrua për herë të parë në 1901. Sot, kjo nuk është një dukuri aq e rrallë, pasi rreth 10% e banorëve të të gjithë planetit vuajnë prej saj. Sindroma është e trashëguar dhe më e zakonshme në kontinentin afrikan, por shfaqet edhe te banorët e vendeve evropiane dhe te njerëzit që jetojnë në Azinë Juglindore. Konsideroni se si zhvillohet sindroma, pse është e rrezikshme dhe si ta trajtoni atë.

Bilirubina është një substancë që është produkt i përpunimit të rruazave të kuqe dhe hemoglobinës. Me sindromën Gilbert, vërehet një rritje e përmbajtjes së tij në gjak për shkak të një rënie në aktivitetin e prodhimit të enzimës glukuronil transferazë. Kjo sëmundje nuk provokon ndonjë ndryshim të veçantë të rëndë në strukturën e mëlçisë, por mund të çojë në pasoja të rënda në formën e gurëve në fshikëzën e tëmthit.

Nga origjina, sindroma e Gilbert është:

• kongjenitale (e manifestuar pa hepatit paraprak);
• manifestuar (karakterizohet nga prania e patologjisë së mësipërme në historinë mjekësore).

Për të përcaktuar formën e sindromës që vërehet në një rast të veçantë, pacienti dërgohet për analizë gjenetike. Ekzistojnë 2 forma të sëmundjes:

• homozigot (UGT1A1 TA7/TA7);
• heterozigot (UGT1A1 TA6/TA7).

Sindroma vazhdon me shfaqjen e shenjave të tilla klinike:

shenjat	Përshkrim
Verdhëza	Ka një njollë të verdhë të lëkurës dhe mukozave, por ngjyra e feçeve dhe e urinës nuk ndryshon, siç ndodh me hepatitin (viral dhe alkoolik). Më shpesh, kjo simptomë në sindromë manifestohet në prani të një ngarkese të tepërt në mëlçi që shoqërohet me kequshqyerje, përdorimin e barnave të caktuara, ekspozimin ndaj alkoolit, etj.
Manifestimet dispeptike	Me sindromën ato shfaqen jashtëzakonisht rrallë dhe shoqërohen me simptoma si nauze, të vjella, fryrje, kapsllëk, alternim me diarre etj., pasi kur shfaqet kjo patologji, jo vetëm puna e mëlçisë, por edhe organet e tjera të. trakti gastrointestinal është i shqetësuar.
Sindroma asthenovegjetative	Shfaqet me insuficiencë hepatoqelizore, në formën e simptomave si lodhje, gjumë i shqetësuar, dobësi, rënie të menjëhershme në peshë. Gjithashtu, me kalimin e kohës, ka një shpejtësi të ngadaltë të reagimit dhe dëmtim të kujtesës.
Pamja e fshehur (mungesa e shenjave të jashtme ose ashpërsia e dobët e tyre)	Sindroma e Gilbert është e trashëguar (nga babai dhe nëna) dhe gjithashtu mund të ndodhë nën ndikimin e faktorëve të mëposhtëm: sëmundjet infektive dhe virale; ka marrë lëndime; menstruacionet; kequshqyerja (përfshirë agjërimin); izolim; model i shqetësuar i gjumit; dehidratim; stresi dhe depresioni; marrja e medikamenteve të caktuara; përdorimi i llojeve të ndryshme të pijeve alkoolike (madje edhe ato me pak alkool); ndërhyrje kirurgjikale.

Të gjithë faktorët e mësipërm jo vetëm që mund të provokojnë shfaqjen e sindromës, por edhe të përkeqësojnë ashpërsinë e patologjisë tashmë të pranishme tek një person. Sindroma mund të jetë aktive ose më pak e theksuar, në varësi të veprimit të këtyre faktorëve.

Diagnoza dhe manifestimet klinike

Diagnoza e sindromës Gilbert fillon me mbledhjen e anamnezës dhe sqarimin e pyetjeve të mëposhtme:

1. Kur u shfaqën simptomat (dhimbje, ndryshime në lëkurë dhe manifestime të tjera karakteristike)?
2. A ka ndikuar ndonjë faktor në shfaqjen e kësaj gjendje (a abuzoi pacienti me alkoolin, a kishte ndërhyrje kirurgjikale, a kishte ndonjë sëmundje infektive në të ardhmen e afërt etj.)?
3. A kishte në familje njerëz me një diagnozë të ngjashme apo me patologji të tjera të mëlçisë?

Më tej, në diagnozën e sindromës, kryhet një ekzaminim vizual. Mjeku i kushton vëmendje pranisë (mungesës) së verdhëzës, dhimbjes që shfaqet gjatë ekzaminimit të barkut dhe simptomave të tjera. Metodat laboratorike dhe instrumentale të ekzaminimit janë gjithashtu të detyrueshme për diagnostikimin e sindromës.

Simptomat

Shenjat e sindromës ndahen në 2 grupe - të detyrueshme dhe të kushtëzuara. Nëse keni të gjitha simptomat e mësipërme, duhet të kontaktoni menjëherë mjekun tuaj. Shenjat e detyrueshme të sindromës Gilbert manifestohen si më poshtë:

• çngjyrosje e lëkurës (zverdhje) dhe mukozave;
• përkeqësimi i gjendjes së përgjithshme (dobësi, lodhje e shtuar) pa arsye të dukshme;
• formimi i xanthelasma në qepallat;
• shqetësimi i gjumit (ai bëhet i shqetësuar, me ndërprerje);
• humbje e oreksit.

Manifestimet e kushtëzuara të sindromës janë të mundshme në formën e:

• ndjesia e rëndimit në hipokondrium (djathtas) dhe shfaqja e saj nuk varet nga marrja e ushqimit;
• migrena dhe vertigo;
• një ndryshim i mprehtë në humor, nervozizëm (gjendje psiko-emocionale e dëmtuar);
• dhimbje në muskuj;
• kruarje;
• dridhje (që ndodh herë pas here);
• hiperhidroza;
• fryrje dhe vjellje;
• çrregullime të jashtëqitjes (pacienti ka diarre).

Kërkime laboratorike

Për të konfirmuar sindromën, kryhen teste speciale:

1. Caktimi i një testi me urinë. Ka një rritje të konsiderueshme të bilirubinës pas një agjërimi dyditor.
2. Përdorimi i mostrave me acid nikotinik. Me injektimin / futjen e këtij acidi, vërehet një ulje e stabilitetit osmotik të eritrociteve dhe një rritje e nivelit të bilirubinës.
3. Caktimi i një kampioni me Fenobarbital. Përdorimi i një ilaçi në diagnostikimin e sindromës është i nevojshëm për shkak të rritjes së aktivitetit të një enzime të caktuar (glukuronil transferaza) që nxit lidhjen e bilirubinës indirekte dhe uljen e saj.
4. Zbatimi i metodës së hulumtimit molekular të ADN-së. Kjo është një metodë për të ndihmuar në përcaktimin e mutacionit të gjenit UGT1A1, përkatësisht rajonit të tij promotor.

Për të vendosur një diagnozë të sindromës së Gilbert, është e rëndësishme të kryhen teste laboratorike:

1. UAC. Në prani të sindromës, është e mundur një rritje në nivelin e hemoglobinës, një rritje në përmbajtjen e retikulociteve.
2. Analiza biokimike e gjakut (ka një rritje të nivelit të bilirubinës, një rritje në nivelin e enzimave të mëlçisë dhe një rritje të nivelit të fosfatazës alkaline).
3. Koagulogrami. Me sindromën, koagulueshmëria është normale ose ka një rënie të lehtë të saj.
4. Diagnostifikimi molekular (kryhet analiza e ADN-së e një gjeni që ndikon në manifestimet e sëmundjes).
5. Testi i gjakut për praninë (mungesën) e hepatitit viral.
6. PCR. Falë rezultateve të marra, është e mundur të vlerësohet rreziku i zhvillimit të sindromës. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 është një tregues që tregon mungesën e shkeljeve. Me këtë rezultat: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7, duhet të dini se ekziston rreziku i zhvillimit të patologjisë. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 tregon një rrezik të lartë të zhvillimit të sindromës.
7. Analiza e urinës (vlerësohet ngjyra e saj dhe treguesit e tjerë).
8. Analiza e fecesit për sterkobilinë. Me këtë diagnozë, ajo duhet të jetë negative.

Metodat instrumentale

Gjithashtu, në diagnostikimin e sindromës përdoren disa metoda instrumentale dhe të tjera:

Qasjet ndaj terapisë

• refuzimi për të ngrënë ushqim të dëmshëm (tepër të yndyrshëm);
• kufizimi i ngarkesave (të lidhura me aktivitetin e punës);
• përjashtimi i alkoolit;
• përshkrimi dhe marrja e barnave që përmirësojnë gjendjen dhe funksionimin e mëlçisë, si dhe nxisin daljen e biliare;
• emërimi i terapisë me vitamina (vitamina e grupit B janë veçanërisht të dobishme në këtë rast).

Ndikimi mjekësor

Kur shfaqen simptomat e sindromës, përshkruhen një numër i barnave të tilla:

• barbiturate (shpesh të përshkruara për çrregullime të gjumit, ankth dhe konvulsione dhe disa simptoma të tjera që shoqërojnë këtë gjendje patologjike);
• agjentët koleretikë (çojnë në rritjen e sekretimit të biliare dhe lirimin e saj në duodenum);
• hepatoprotektorë (barna të krijuara për të mbrojtur mëlçinë nga efektet negative të faktorëve të ndryshëm);
• barna që ndihmojnë në parandalimin e zhvillimit të sëmundjes së gurëve të tëmthit dhe kolecistitit;
• enterosorbentë (substanca që kur hyjnë në stomak dhe zorrë, fillojnë të thithin helme dhe toksina dhe më pas i largojnë ato në mënyrë natyrale).

Në çrregullimet dispeptike përdoren barna të ndryshme, duke përfshirë edhe enzimat tretëse. Gjithashtu, nëse shfaqet verdhëza, përshkruhet fototerapia. Për këtë, llambat kuarci përdoren për të ndihmuar në zbërthimin e bilirubinës së depozituar në lëkurë.

metodat e shtëpisë

Në këtë rast mund të përdoren edhe metoda alternative të trajtimit. Por mos harroni se të gjitha veprimet terapeutike duhet të bien dakord me mjekun që merr pjesë. Bimët e mëposhtme ndihmojnë në normalizimin e nivelit të bilirubinës:

Ushqim i shendetshem

Ushqimi i duhur është baza e trajtimit të sindromës, pasi pacienti duhet domosdoshmërisht të zvogëlojë ngarkesën në mëlçi.

Produkte të miratuara

Produkte të Ndaluara

komposto, lëngje, kafe dhe çaj të dobët; biskota (vetëm të ligët), bukë e tharë e bërë nga miell thekre ose gruri; gjizë, djathëra, qumësht pluhur, i kondensuar ose i plotë (me pak yndyrë); pjata të ndryshme të para (kryesisht supa); vaj në sasi të vogla (si perime dhe gjalpë); mish pa dhjamë dhe salcice qumështi; peshk i ligët; drithëra (të lehta); perime (mundësisht të rritura në shtëpi); vezë; manaferrat dhe frutat (jo acide); ëmbëlsirat në formën e mjaltit, reçelit, sheqerit.

bukë (e sapopjekur), pasta të pasura; sallo dhe vajra të ndryshëm gatimi (veçanërisht margarinë); supa me peshk, kërpudha dhe mish; mish dhe peshk të varieteteve yndyrore; perimet dhe gjellët e mëposhtme të përgatitura me to: rrepkë, rrepkë, lëpjetë, spinaq; vezë (të skuqura ose të ziera fort); erëza pikante si piper dhe mustardë; peshk dhe perime të konservuara, mish të tymosur; kafe e fortë, kakao; ëmbëlsirat si: çokollata, kremra të ndryshëm dhe akullore; manaferrat dhe frutat (kosi); alkoolit.

Trajtimi në gratë shtatzëna dhe fëmijët

Trajtimi i fëmijëve me sindromën duhet të bëhet me kujdes dhe metodat duhet të jenë sa më të sigurta që të jetë e mundur, kështu që ato janë të përshkruara:

• barna që ndihmojnë në uljen e nivelit të bilirubinës indirekte: Hepel, Essentiale;
• trajtimi me enzima dhe sorbentë (këto grupe barnash përmirësojnë funksionin e mëlçisë): Enterosgel, Enzyme;
• marrja e barnave koleretike (eliminimi i bilirubinës): Ursofalk;
• marrja e vitaminave dhe mineraleve (forcon mbrojtjen e trupit).

Tatyana: "Kur isha shtrirë me vajzën time të porsalindur në spital, vendosëm ta kontrollonim fëmijën për praninë e sindromës së Gilbert, pasi familja ime kishte probleme të tilla. Më është dashur të heq vajzën time nga gjoksi për disa ditë (ata ishin në përzierje). Bilirubina filloi të bjerë, gjë që është gjithashtu një tregues.

Ata dërguan gjakun për testim në qendrën gjenetike dhe përgjigja erdhi "e paqartë" (ata nuk mund të konfirmonin dhe as mohonin praninë e sindromës tek vajza ime) dhe ofruan të bënin analiza për pozicione të tjera në mënyrë që të konfirmohej diagnoza me eliminim. . Por ne nuk e bëmë. Unë e di trashëgiminë time. Në çdo rast, sindroma më e rrezikshme është për të sapolindurit, sepse trupi i tyre është i dobët.

Shfaqja e kësaj sindrome gjatë shtatzënisë është një dukuri jashtëzakonisht e rrallë. Nëse një nga të afërmit e një gruaje ose burri i saj ka vuajtur nga kjo, ajo duhet të informojë patjetër gjinekologun e saj për këtë. Trajtimi i sindromës Gilbert tek gratë shtatzëna është standard: përdorimi i barnave koleretike, hepatoprotektorëve dhe vitaminave.

Anna: “Motra ime e mori këtë sindromë nga babai im (ai kishte verdhëz në rininë e tij). Tanya mësoi për këtë sëmundje rastësisht vetëm kur filloi të bënte analiza gjatë shtatzënisë (bilirubina e saj ishte e ngritur). Në parim, nuk ka asgjë veçanërisht të tmerrshme në sindromë, përveç manifestimeve të jashtme (babai ka nxënës të verdhë, por kjo pothuajse nuk vërehet). Nuk e pata këtë sindromë. Pra, nuk është fakt që edhe me një trashëgimi të tillë, sëmundja do të shfaqet.

Irina: “Shoku im është diagnostikuar me sindromën e Gilbert që nga lindja. Gjithë jetën ai pi Karsil. Tashmë e dashura e tij është shtatzënë dhe ka frikë se mos e marrë edhe fëmija këtë sëmundje. Edhe pse e kupton që kjo nuk është fatale, ajo nuk dëshiron që fëmija të marrë pilula gjithë jetën ashtu si i shoqi. Mjekët thonë se nuk duhet të shqetësoheni - gjëja kryesore është të pini periodikisht hepatoprotektorë.

Si të jetoni me patologjinë?

Në prani të sindromës Gilbert, njerëzit në shumicën e rasteve mund të bëjnë një jetë normale, me pak kufizime, të luajnë sport, të lindin fëmijë dhe të kryejnë shërbimin ushtarak. Pika e fundit ia vlen të shikohet më nga afër.

Në procesin e plotësimit të një akti për një zyrë regjistrimi dhe regjistrimi ushtarak me sindromë, jepet kategoria B (e vlefshme, por me kufizime të vogla). Të rinjtë me këtë diagnozë këshillohen të shmangin sforcimet e rënda fizike, stresin dhe urinë.

Nëse gjendja shëndetësore e një ushtari përkeqësohet, ai mund të vendoset në spital ushtarak apo edhe të lirohet nga ushtria. Nëse pacienti ka sëmundje të tjera shoqëruese së bashku me sindromën, një të riu me një diagnozë të tillë mund t'i jepet një shtyrje ose kategori B (që do të thotë se ai është i aftë vetëm në kohë lufte).

Për të mbështetur organin, çdo pacient me sindromën Gilbert duhet të ndjekë këto rekomandime:

Ju gjithashtu duhet të mbani mend se:

1. Zhvillimi i sindromës është i vështirë për t'u parandaluar, pasi është një sëmundje e trashëguar.
2. Kërkohet zvogëlimi ose eliminimi i plotë i ndikimit të faktorëve toksikë në mëlçi.
3. Është e rëndësishme të shmangni përdorimin e pijeve alkoolike.
4. Është e nevojshme të hiqni dorë nga zakonet e këqija dhe të merrni steroid anabolikë.
5. Është shumë e rëndësishme që të bëhet një kontroll vjetor për të zbuluar dhe/ose trajtuar sëmundjen e mëlçisë.

Sindroma e Gilbert nuk është një patologji shumë e rrezikshme, e cila, megjithatë, pa trajtimin e nevojshëm, mund të provokojë komplikime dhe pasoja të rënda në formën e hepatitit kronik dhe sëmundjes së gurëve të tëmthit. Gjithashtu, në prani të manifestimeve të jashtme, një person ndjen një shqetësim të caktuar ndërsa është në shoqëri. Është e vështirë për të parandaluar zhvillimin e sindromës, pasi faktori trashëgues luan rolin kryesor, por është ende e mundur nëse ndiqni rekomandimet bazë të specialistëve.

Një gjendje kur vetë një person ose të afërmit e tij vërejnë një ngjyrim të verdhë të lëkurës ose syve (shpesh kjo ndodh pas një gosti me përdorimin e një shumëllojshmërie ushqimesh), me një studim më të plotë mund të rezultojë se është sindroma e Gilbert.

Një mjek i çdo specialiteti mund të dyshojë gjithashtu për praninë e një patologjie, nëse gjatë periudhës së përkeqësimit të saj ishte e nevojshme ose të merrej një analizë e quajtur "teste të mëlçisë" ose t'i nënshtrohej një ekzaminimi.

Përkufizimi i termit

Sindroma e Gilbertit (sëmundja e Gilbertit) është një sëmundje kronike beninje e mëlçisë, e shoqëruar me njolla ikterike episodike të sklerës dhe lëkurës, dhe ndonjëherë me simptoma të tjera që lidhen me një rritje të përqendrimit të bilirubinës në gjak. Sëmundja rrjedh në valë: periudhat pa shenja patologjike zëvendësohen me acarime, të cilat shfaqen kryesisht pas marrjes së disa ushqimeve ose alkoolit. Me përdorimin e vazhdueshëm të ushqimit "të papërshtatshëm" për enzimat e mëlçisë, mund të vërehet një rrjedhë kronike e sëmundjes.

Kjo patologji shoqërohet me një defekt në gjenin e transmetuar nga prindërit. Nuk çon në shkatërrim të rëndë të mëlçisë, siç ndodh me, por mund të ndërlikohet nga inflamacioni i kanaleve biliare ose (shih).

Disa mjekë e konsiderojnë sindromën e Gilbertit jo një sëmundje, por një veçori gjenetike të organizmit. Kjo nuk është e vërtetë: enzima, shkelja e sintezës së së cilës qëndron në themel të patologjisë, është e përfshirë në neutralizimin e substancave të ndryshme toksike. Kjo do të thotë, nëse ndonjë funksion i organit vuan, atëherë gjendja mund të quhet me siguri sëmundje.

Çfarë ndodh në trup me këtë sindromë

Bilirubina, e cila bën që proteinat e lëkurës dhe syve të njeriut të kthejnë rrezet e diellit, është një substancë e formuar nga hemoglobina. Pasi jetoni për 120 ditë, një qelizë e kuqe e gjakut, një eritrocit, dekompozohet në shpretkë, heme lirohet prej saj - një përbërje jo proteinike që përmban hekur, dhe globina - një proteinë. Ky i fundit, duke u ndarë në përbërës, përthithet nga gjaku. Hemi gjithashtu formon bilirubinë indirekte të tretshme në yndyrë.

Me përkeqësim, lëkura ka një ngjyrë më ikterike. Mund të zverdhet si lëkura e të gjithë trupit ashtu edhe zona të caktuara - këmbët, pëllëmbët, trekëndëshi nasolabial, sqetullat.

Meqenëse është një substrat toksik (kryesisht për trurin), trupi përpiqet ta neutralizojë atë sa më shpejt të jetë e mundur. Për ta bërë këtë, ajo shoqërohet me proteinën kryesore të gjakut - albuminën, e cila transferon bilirubinën (fraksionin e saj indirekt) në mëlçi.

Aty një pjesë e saj pret enzimën UDP-glukuronil transferazë, e cila duke i bashkuar glukuronatin e bën atë të tretshëm në ujë dhe më pak toksik. Një bilirubinë e tillë (ajo quhet tashmë e drejtpërdrejtë, e lidhur) ekskretohet me përmbajtjen e zorrëve dhe urinës.

Sindroma e Gilbert është patognomonike në shkelje të:

• depërtimi i bilirubinës indirekte në hepatocitet (qelizat e mëlçisë);
• dërgimi i tij në ato zona ku funksionon UDP-glukuronil transferaza;
• lidhje me glukuronat.

Kjo do të thotë se në gjakun me sindromën Gilbert rritet niveli i bilirubinës indirekte të tretshme në yndyrë. Ai depërton lehtësisht në shumë qeliza (membranat e të gjitha qelizave përfaqësohen nga një shtresë lipidike e dyfishtë). Atje ai gjen mitokondri, kalon rrugën brenda tyre (lëvozhga e tyre gjithashtu përbëhet kryesisht nga lipide) dhe ndërpret përkohësisht proceset që janë më të rëndësishme për qelizat: frymëmarrjen e indeve, fosforilimin oksidativ, sintezën e proteinave etj.

Ndërsa bilirubina indirekte rritet brenda 60 μmol / l (me një normë 1,70 - 8,51 μmol / l), mitokondritë e indeve periferike janë të prekura. Nëse niveli i tij është më i lartë, substanca e tretshme në yndyrë ka një shans për të depërtuar në tru dhe për të goditur ato struktura që janë përgjegjëse për kryerjen e proceseve të ndryshme jetësore. Impregnimi më i rrezikshëm për jetën e bilirubinës i qendrave përgjegjëse për frymëmarrjen dhe funksionin e zemrës. Edhe pse kjo e fundit nuk është e natyrshme në këtë sindromë (këtu bilirubina herë pas here rritet në shifra të larta), por kur kombinohet me një lezion medikamentoz, viral ose alkoolik, një pamje e tillë është e mundur.

Kur sindroma u shfaq mjaft kohët e fundit, nuk ka ende ndryshime në mëlçi. Por kur është vërejtur tek një person për një kohë të gjatë, një pigment kafe-artë fillon të depozitohet në qelizat e tij. Ata vetë i nënshtrohen degjenerimit të proteinave dhe matrica jashtëqelizore fillon të pësojë dhëmbëza.

Statistikat e sëmundjeve

Sindroma e Gilbert është një patologji mjaft e zakonshme në mesin e popullatës së të gjithë botës. Ndodh në 2 - 10% të evropianëve, çdo të tridhjetin aziatik, ndërsa afrikanët sëmuren më shpesh - sëmundja regjistrohet në çdo të tretën.

Sëmundja manifestohet në moshën 12 - 30 vjeç, kur vërehet një rritje e hormoneve seksuale në trup. Burrat sëmuren 5-7 herë më shpesh: kjo është për shkak të efektit të hormoneve seksuale mashkullore në metabolizmin e bilirubinës.

Shumë njerëz të famshëm e vuajtën atë, gjë që, megjithatë, nuk i pengoi ata të arrinin sukses në jetë. Mes tyre janë Napoleon Bonaparte, tenisti Henry Austin dhe ndoshta Mikhail Lermontov.

Shkaqet

Shkaqet e zhvillimit të sindromës Gilbert janë gjenetike. Zhvillohet te njerëzit që kanë trashëguar një defekt të caktuar të kromozomit të dytë nga të dy prindërit: në vendin që është përgjegjës për formimin e njërës prej enzimave të mëlçisë - uridine difosfat-glukuronil transferazë (ose bilirubin-UGT1A1) - dy tulla shtesë. " shfaqen. Këto janë acidet nukleike timina dhe adenina, të cilat mund të futen një ose më shumë herë. Ashpërsia e rrjedhës së sëmundjes, kohëzgjatja e periudhave të përkeqësimit dhe mirëqenies së saj do të varen nga numri i "futjeve".

Si rezultat, përmbajtja e enzimës zvogëlohet në 80%, prandaj detyra e saj - shndërrimi i bilirubinës indirekte, e cila është më toksike për trurin, në një fraksion të lidhur - kryhet shumë më keq.

Ky defekt kromozomik shpesh ndihet vetëm nga adoleshenca, kur metabolizmi i bilirubinës ndryshon nën ndikimin e hormoneve seksuale. Për shkak të ndikimit aktiv të androgjenëve në këtë proces, sindroma e Gilbert regjistrohet më shpesh në popullatën mashkullore.

Si përcillet ky gjen?

Mekanizmi i transmetimit quhet autosomal recesiv. Kjo do të thotë sa vijon:

• nuk ka asnjë lidhje me kromozomet X dhe Y, domethënë, një gjen jonormal mund të shfaqet tek një person i çdo gjinie;
• çdo person ka një palë të secilit kromozom. Nëse ai ka 2 kromozome të dyta me defekt, atëherë do të shfaqen simptomat e sindromës Gilbert. Kur një gjen i shëndetshëm ndodhet në kromozomin e çiftuar në të njëjtin vend, patologjia nuk ka asnjë shans, por një person me një anomali të tillë gjenike bëhet bartës dhe mund t'ua kalojë atë fëmijëve të tij.

Probabiliteti i shfaqjes së shumicës së sëmundjeve që lidhen me një gjenom recesiv nuk është shumë domethënës, sepse nëse ka një alele dominuese në kromozomin e dytë të ngjashëm, një person do të bëhet vetëm bartës i defektit. Kjo nuk vlen për sindromën e Gilbert: deri në 45% e popullsisë ka një gjen me defekt, kështu që mundësia për ta transmetuar atë nga të dy prindërit është mjaft e lartë.

faktorët nxitës

Zakonisht, sindroma nuk zhvillohet nga e para, pasi 20-30% e UDP-glukouroniltransferazës siguron nevojat e trupit në kushte normale. Simptomat e para të sëmundjes së Gilbert shfaqen pas:

• abuzimi me alkoolin;
• marrja e barnave anabolike;
• aktivitet i rëndë fizik;
• marrja e barnave që përmbajnë paracetamol, aspirinë; përdorimi i antibiotikëve rifampicin ose streptomicin;
• agjërimi;
• puna e tepërt dhe stresi;
• dehidratim;
• operacionet;
• trajtimi me barna "Prednisolone", "Dexamethasone", "Diprospan" ose të tjerë, bazuar në hormonet glukokortikoid;
• ngrënia e sasive të mëdha të ushqimeve, veçanërisht të yndyrshme.

Të njëjtët faktorë përkeqësojnë rrjedhën e sëmundjes dhe provokojnë rikthimin e saj.

Llojet e sindromës

Sëmundja klasifikohet sipas dy kritereve:

• Prania e shkatërrimit shtesë të qelizave të kuqe të gjakut (hemoliza). Nëse sëmundja vazhdon me hemolizë, bilirubina indirekte është fillimisht e ngritur, edhe para përplasjes me bllokun në formën e një defekti në enzimën UDP-glukuroniltransferazë.
• Marrëdhënia me hepatitin viral (sëmundja Botkin, hepatiti B, C). Nëse një person që ka dy kromozome të dyta me defekt vuan nga hepatiti akut me origjinë virale, patologjia shfaqet më herët, deri në 13 vjet. Përndryshe, manifestohet në 12 - 30 vjet.

Simptomat

Të detyrueshme për përkeqësimin e simptomave të sindromës Gilbert janë këto:

• shfaqen periodikisht dhe / ose të bardhët e syve (sklera zverdhet tashmë në një më të vogël). Lëkura e të gjithë trupit ose një zonë e veçantë mund të bëhet e verdhë (trekëndësh nasolabial, pëllëmbët, sqetullat ose këmbët);
• lodhje e shpejtë;
• ulje e cilësisë së gjumit;
• humbje e oreksit;
• xanthelasma - pllaka të verdha në qepalla.

Ju gjithashtu mund të shihni:

• djersitje;
• urth;
• rëndim në hipokondriumin në të djathtë;
• nauze;
• fryrje;
• dhimbje koke;
• dhimbje të muskujve;
• diarre ose, anasjelltas, kapsllëk;
• dobësi;
• apati ose, anasjelltas, nervozizëm;
• marramendje;
• dridhje e gjymtyrëve;
• dhimbje kompresive në hipokondriumin e duhur;
• ndjenja se stomaku është "në këmbë";
• shqetësimi i gjumit;
• çrregullime të sistemit nervor autonom: djersë e ftohtë, me rritje të rrahjeve të zemrës dhe të përziera;

Gjatë periudhës së mirëqenies, çdo shenjë mungon plotësisht, dhe në një të tretën e njerëzve ato nuk vërehen as gjatë një acarimi.

Përkeqësimet ndodhin me frekuencë të ndryshme: nga një herë në pesë vjet në pesë herë në vit - gjithçka varet nga natyra e ushqimit të marrë, aktiviteti fizik dhe mënyra e jetesës. Më shpesh, relapsat ndodhin në pranverë dhe vjeshtë, pa trajtim zgjasin rreth 2 javë.

Në njerëzit me një rrjedhë kronike të sëmundjes, karakteri shpesh ndryshon. Kjo për shkak të shqetësimit që përjetojnë për faktin se ngjyra e syve apo e lëkurës së tyre është e ndryshme nga të tjerat. Ai gjithashtu vuan nga nevoja për ekzaminime të vazhdueshme.

Si të përcaktoni se çfarë është një sindromë

Një mjek mund të supozojë se një person ka sindromën e Gilbert dhe simptomat e tij tashmë nga mënyra se si filloi sëmundja, si dhe nga një rritje në nivelin e bilirubinës totale në gjakun venoz për shkak të fraksionit të tij indirekt - deri në 85 μmol / l. Në të njëjtën kohë, enzimat që tregojnë dëmtim të indit të mëlçisë - ALT dhe AST - janë brenda kufijve normalë. Të tjera: niveli i albuminës, parametrat e koagulogramit, fosfataza alkaline dhe gama-glutamil transferaza - brenda intervalit normal:

Është e rëndësishme që me sindromën Gilbert, të gjitha testet që janë të përshkruara për të përcaktuar shkakun e verdhëzës do të jenë negative. Kjo:

• shënuesit e hepatitit viral: A, B, C, E, F (nuk ka kuptim të testohet për hepatitin D me hepatit B të pakonfirmuar);
• ADN e virusit Epstein-Barr;
• ADN e citomegalovirusit;
• antitrupat antinuklear dhe antitrupat ndaj mikrozomeve të mëlçisë janë shënues të hepatitit autoimun.

Hemogrami nuk duhet të tregojë ulje të nivelit të eritrociteve dhe hemoglobinës, formulari nuk duhet të përshkruajë "mikrocitozë", "anizocitozë" ose "mikrosferocitozë" (kjo tregon anemi hemolitike, jo për sindromën Gilbert). Antitrupat kundër eritrociteve të përcaktuara në reaksionin Coombs gjithashtu nuk duhet të ndodhin.

Nuk vuajnë as organet e tjera (si p.sh. në hepatitin B të rëndë), siç mund të shihet nga treguesit e uresë, amilazës dhe kreatininës. Nuk ka ndryshim dhe ekuilibër elektrolitik. Testi i bromsulfaleinës: çlirimi i bilirubinës zvogëlohet me 1/5. Gjenomi i viruseve të hepatitit (ADN dhe ARN) me PCR nga gjaku është një rezultat negativ.

Rezultati i sterkobilinës së jashtëqitjes është negativ. Pigmentet biliare nuk gjenden në urinë.

Sindroma mund të konfirmohet në mënyrë indirekte nga teste të tilla funksionale:

• testi fenobarbital: marrja e një pilule gjumi me këtë emër për 5 ditë zvogëlon përqendrimin e bilirubinës indirekte. Fenobarbitali zgjidhet në masën 3 mg / kg peshë trupore në ditë.
• testi i agjërimit: nëse një person ha 400 kcal / ditë për dy ditë, pas kësaj bilirubina e tij rritet me 50 - 100%;
• testi i acidit nikotinik(agjenti zvogëlon rezistencën e membranës së eritrociteve): nëse ky ilaç administrohet në mënyrë intravenoze, përqendrimi i bilirubinës në fraksionin e pakonjuguar do të rritet.

Analiza gjenetike

Diagnoza konfirmohet nga një analizë për sindromën Gilbert. Ky është emri i studimit të ADN-së njerëzore të marrë ose nga gjaku venoz ose nga gërvishtjet bukale. Kur sëmundja shkruhet: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ose UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Nëse pas shkurtesës "TA" (kjo do të thotë 2 acide nukleike - timinë dhe adeninë) të dyja herë ka një shifër 6 - kjo përjashton sindromën e Gilbert, e cila çon një kërkim diagnostik në drejtim të verdhëzave të tjera trashëgimore dhe anemive hemolitike. Kjo analizë është mjaft e shtrenjtë (rreth 5000 rubla).

Pas vendosjes së diagnozës, mund të kryhen studime instrumentale:

• : përcaktohet madhësia, gjendja e sipërfaqes hepatike të punës, kolecistiti, inflamacioni i kanaleve biliare intra dhe ekstrahepatike, gurët në organet biliare;
• Studimi radioizotop i indit të mëlçisë: Sëmundja e Gilbert karakterizohet nga një shkelje e funksioneve ekskretuese dhe absorbuese;
• Biopsia e mëlçisë: nuk ka dëshmi të inflamacionit, cirrozës ose depozitimit të lipideve në qelizat e mëlçisë, por mund të përcaktohet një ulje e aktivitetit të UDP-glukuroniltransferazës.
• Elastometria e mëlçisë- Marrja e të dhënave për strukturën e mëlçisë duke matur elasticitetin e saj. Prodhuesit e pajisjes Fibroscan, mbi të cilën kryhet procedura, thonë se kjo metodë është një alternativë ndaj biopsisë së mëlçisë.

Mjekimi

Çështja e nevojës për terapi vendoset nga mjeku në bazë të gjendjes së personit, shpeshtësisë së remisioneve dhe nivelit të bilirubinës.

Deri në 60 μmol/l

Trajtimi i sindromës së Gilbert, nëse fraksioni i bilirubinës së pakonjuguar nuk kalon 60 μmol / l, nuk ka shenja të tilla si përgjumje, ndryshime në sjellje, gjakderdhje të mishrave të dhëmbëve, nauze ose të vjella, por vërehet vetëm zverdhje e lehtë, mjekimi nuk përshkruhet. Mund të aplikohet vetëm:

• fototerapia: ndriçimi i lëkurës me dritë blu, e cila ndihmon bilirubinën indirekte të patretshme në ujë të shndërrohet në lumirubinë të tretshme në ujë dhe të ekskretohet në gjak;
• terapi diete me përjashtimin e produktit që provokon sëmundjen, si dhe përjashtimin e ushqimeve të yndyrshme dhe të skuqura;
• sorbents: marrja e karbonit të aktivizuar, ose një sorbent tjetër.

Përveç kësaj, një person do të duhet të shmangë djegien nga dielli dhe kur të dalë në diell, të mbrojë lëkurën me krem ​​kundër diellit.

Trajtimi nëse mbi 80 μmol/l

Nëse bilirubina indirekte është më e lartë se 80 μmol / l, ilaçi "Phenobarbital" përshkruhet në 50-200 mg në ditë, për 2-3 javë (shkakton përgjumje, prandaj ndalohet drejtimi i automjetit dhe shkuarja në punë gjatë trajtimit). Mund të përdoren barna me fenobarbital, të cilat kanë një efekt më pak hipnotik: "Valocordin", "Barboval" dhe "Corvalol".

Rekomandohet gjithashtu ilaçi "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): aktivizon enzimat individuale të mëlçisë, duke përfshirë glukuronil transferazën. Nuk shkakton një efekt të tillë hipnotik si fenobarbitali, dhe pas tërheqjes së tij ekskretohet më shpejt nga trupi.

Përveç kësaj, ilaçe të tjera janë të përshkruara:

• sorbents;
• frenuesit e pompës protonike ("Omeprazol", "Rabeprazol"), të cilët nuk do të lejojnë prodhimin e sasive të mëdha të acidit klorhidrik;
• barna që normalizojnë lëvizshmërinë e zorrëve: "Domperidone" ("Dormicum", "Motilium").

Dietë për sëmundjen e Gilbert

Dieta për sindromën me hiperbilirubinemi më shumë se 80 μmol / l është tashmë më e rreptë. Lejohet:

• mish pa dhjamë dhe peshk;
• pije me qumësht të thartë me pak yndyrë dhe gjizë;
• bukë e thatë;
• biskota me biskota;
• lëngje jo acide;
• pije frutash;
• çajra të ëmbël;
• perime dhe fruta të freskëta, të pjekura, të ziera.

Ndalohet të hahen ushqime të yndyrshme, pikante, të konservuara dhe të tymosura, kifle dhe çokollatë. Ju gjithashtu nuk mund të pini alkool, kakao dhe.

Trajtimi në spital

Nëse niveli i bilirubinës është i lartë, ose personi fillon të flejë më keq, ai shqetësohet për ankthe, nauze, humbje oreksi dhe shtrimi në spital është i nevojshëm. Në spital, ai do të ndihmohet për të reduktuar bilirubineminë me ndihmën e:

• administrimi intravenoz i tretësirave polijonike
• i fuqishëm
• monitoroni marrjen e saktë të sorbentëve
• duke bllokuar veprimin e substancave toksike që rrjedhin nga dëmtimi i mëlçisë, do të përshkruhen gjithashtu preparate laktulozë: Normaze, ose të tjera.
• më e rëndësishmja, ata do të jenë në gjendje të kryejnë administrimin intravenoz të albuminës ose transfuzionin e gjakut.

Në këtë rast, dieta është jashtëzakonisht organike. Proteinat shtazore (mishi, të brendshmet, vezët, gjiza ose peshku) hiqen prej saj, përjashtohen perimet e freskëta, frutat dhe manaferrat, yndyrnat. Mund të hani vetëm drithëra, supa pa skuqje, mollë të pjekura, biskota me biskota, banane dhe produkte qumështi me pak yndyrë.

Periudha e faljes

Në periudhën jashtë acarimit, ju duhet të mbroni traktin tuaj biliar nga ngecja e biliare në to dhe formimi i gurëve. Për ta bërë këtë, merrni barishte koleretike, preparate Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Një herë në çdo 2 javë, kryhet "sondimi i verbër", kur ksilitoli, sorbitoli ose kripa e Karlovy Vary merren me stomakun bosh, pastaj shtrihen në anën e djathtë dhe ngrohin zonën e fshikëzës së tëmthit për gjysmë ore.

Periudha e faljes nuk kërkon që pacientët të ndjekin një dietë të rreptë, thjesht duhet të përjashtoni ushqimet që shkaktojnë përkeqësim (secili person ka një grup të ndryshëm). Dieta duhet të ketë mjaft perime të pasura me fibra, domosdoshmërisht - sasi të vogla mishi dhe peshku, më pak ëmbëlsira, pije të gazuara dhe ushqime të shpejta. Alkooli është më mirë të shmanget plotësisht: edhe nëse nuk zverdheni pas tij, në kombinim me një meze të lehtë të yndyrshme dhe të rëndë, mund të çojë në hepatit.

Dëshira për të mbajtur bilirubinën në nivele normale me një dietë të pabalancuar është gjithashtu e rrezikshme. Mund ta çojë një person drejt mirëqenies mashtruese: ky pigment do të ulet, por jo për shkak të përmirësimit të funksionit të mëlçisë, por për shkak të një uljeje të përmbajtjes së qelizave të kuqe të gjakut, dhe anemia do të çojë në komplikime krejtësisht të ndryshme.

Parashikim

Sëmundja e Gilbert vazhdon në mënyrë të favorshme, pa shkaktuar rritje të vdekshmërisë, edhe nëse bilirubina indirekte në gjak është vazhdimisht e ngritur. Me kalimin e viteve zhvillohet inflamacioni i rrugëve biliare, duke kaluar si brenda mëlçisë ashtu edhe jashtë saj, kolelitiaza, e cila ndikon negativisht në aftësinë për të punuar, por nuk është tregues për lëshimin e invaliditetit.

Nëse një çift ka pasur tashmë një fëmijë me sindromën Gilbert, ata duhet të konsultohen me një gjenetist mjekësor përpara se të planifikojnë konceptimin e tyre të ardhshëm. E njëjta gjë duhet bërë nëse njëri nga prindërit vuan qartë nga kjo patologji.

Nëse sindroma e Gilbert kombinohet me sindroma të tjera në të cilat përdorimi i bilirubinës është i dëmtuar (për shembull, me sindromën Dubin-Johnson ose Crigler-Nayar), atëherë prognoza e personit është mjaft serioze.

Një person që vuan nga kjo sëmundje është më i vështirë për të toleruar sëmundjet e mëlçisë dhe traktit biliar, veçanërisht hepatitin viral.

Shërbim ushtarak

Lidhur me sindromën e Gilbert dhe ushtrinë, legjislacioni tregon se një person është i aftë për shërbim, por ai duhet të caktohet në kushte të tilla ku nuk do të ketë nevojë të punojë shumë fizikisht, të vdesë nga uria ose të marrë produkte toksike për mëlçinë (për shembull, selia). . Nëse pacienti dëshiron t'i përkushtohet një karriere ushtarake profesionale, atëherë kjo nuk i lejohet.

Parandalimi

Është e pamundur të parandalohet disi shfaqja e një sëmundjeje gjenetike, e cila është kjo sindromë. Ju mund të vononi fillimin e sëmundjes ose t'i bëni periudhat e përkeqësimit më të rralla nëse:

• hani ushqime të shëndetshme, duke përfshirë më shumë ushqime me bazë bimore në dietë;
• ngurtësohen në mënyrë që të jenë më pak të sëmurë me sëmundje virale;
• monitoroni cilësinë e ushqimit për të mos shkaktuar helmim (me të vjella, sindroma përkeqësohet)
• mos përdorni aktivitet të rëndë fizik;
• më pak ekspozim ndaj diellit;
• eliminoni ata faktorë që mund të çojnë në hepatitin viral (injektimi i drogës, seksi i pambrojtur, shpimi / tatuazhet, etj.).

Vaksinimet me sindromën Gilbert nuk janë kundërindikuar.

Kështu, sindroma e Gilbert është një sëmundje, megjithëse, në shumicën dërrmuese të rasteve, nuk është kërcënuese për jetën, por kërkon kufizime të caktuara në stilin e jetës. Nëse nuk dëshironi që së shpejti të vuani nga komplikimet e tij, identifikoni faktorët që provokojnë një përkeqësim dhe shmangni ato. Diskutoni gjithashtu me një hepatolog ose terapist të gjitha pyetjet në lidhje me rregullat e të ushqyerit, regjimin e pijes, mjekimin ose trajtimin alternativ.

Shfaqja e një ngjyre të verdhë të lëkurës ose syve pas një gosti me një shumëllojshmëri të gjerë ushqimesh dhe pijesh alkoolike mund të zbulohet nga vetë një person ose me nxitjen e të tjerëve. Një fenomen i tillë, ka shumë të ngjarë, do të jetë një simptomë e një sëmundjeje mjaft të pakëndshme dhe të rrezikshme - sindroma e Gilbert.

E njëjta patologji mund të dyshohet nga një mjek (për më tepër, i çdo specializimi), nëse një pacient me një nuancë të verdhë të lëkurës i erdhi për një takim, ose gjatë ekzaminimit ai kaloi testet e "testeve të mëlçisë".

Çfarë është sindroma e Gilbert

Ne ju rekomandojmë të lexoni:

Sëmundja në fjalë është një patologji kronike beninje hepatike, e cila shoqërohet me ngjyrosje periodike të lëkurës dhe sklerës së syve në të verdhë dhe simptoma të tjera. Kursi i sëmundjes është i valëzuar - për një periudhë të caktuar kohore një person nuk ndjen fare përkeqësim të shëndetit, dhe ndonjëherë shfaqen të gjitha simptomat e ndryshimeve patologjike në mëlçi - kjo zakonisht ndodh me përdorimin e rregullt të yndyrës, pikante. , ushqime të kripura, të tymosura dhe pije alkoolike.

Sindroma e Gilbert shoqërohet me një defekt gjenik që transmetohet nga prindi tek fëmija. Në përgjithësi, kjo sëmundje nuk çon në ndryshime të rënda në strukturën e mëlçisë, si, për shembull, me cirrozë progresive, por mund të ndërlikohet nga formimi i gurëve të tëmthit ose proceseve inflamatore në kanalet biliare.

Ka specialistë që sindromën e Gilbertit nuk e konsiderojnë aspak sëmundje, por kjo është disi e gabuar. Fakti është se me këtë patologji ka një shkelje të sintezës së një enzime të përfshirë në neutralizimin e toksinave. Nëse një organ humbet disa nga funksionet e tij, atëherë kjo gjendje në mjekësi quhet sëmundje.

Ngjyra e verdhë e lëkurës në sindromën Gilbert është veprimi i bilirubinës, e cila formohet nga hemoglobina. Kjo substancë është mjaft toksike dhe mëlçia, gjatë funksionimit normal, thjesht e shkatërron atë, e largon nga trupi. Në rastin e progresionit të sindromës Gilbert, filtrimi i bilirubinës nuk ndodh, ajo hyn në qarkullimin e gjakut dhe përhapet në të gjithë trupin. Për më tepër, duke hyrë në organet e brendshme, është në gjendje të ndryshojë strukturën e tyre, gjë që çon në mosfunksionim. Është veçanërisht e rrezikshme nëse bilirubina "merr" në tru - një person thjesht humbet disa nga funksionet. Ne nxitojmë të sigurojmë - me sëmundjen në shqyrtim, një fenomen i tillë nuk vërehet fare, por nëse është i ndërlikuar nga ndonjë patologji tjetër e mëlçisë, atëherë është pothuajse e pamundur të parashikohet "rruga" e bilirubinës në gjak.

Sindroma e Gilbert është një sëmundje mjaft e zakonshme. Sipas statistikave, kjo patologji diagnostikohet më shpesh tek meshkujt, dhe sëmundja fillon zhvillimin e saj në adoleshencë dhe në moshën e mesme - 12-30 vjeç.

Shkaqet e sindromës së Gilbert

Kjo sindromë është e pranishme vetëm tek personat që nga të dy prindërit "trashëguan" një defekt në kromozomin e dytë në vendndodhjen përgjegjëse për formimin e njërës prej enzimave të mëlçisë. Një defekt i tillë e bën përqindjen e përmbajtjes së kësaj enzime 80% më pak, prandaj, thjesht nuk mund të përballojë detyrën e saj (konvertimi i bilirubinës indirekte, toksike për trurin, në një fraksion të lidhur).

Vlen të përmendet se një defekt i tillë gjenetik mund të jetë i ndryshëm - gjithmonë ka një futje të dy aminoacideve shtesë në vendndodhje, por mund të ketë disa futje të tilla - ashpërsia e sindromës Gilbert varet nga numri i tyre.

Hormoni mashkullor androgjen ka një ndikim të madh në sintezën e enzimës së mëlçisë, ndaj shenjat e para të sëmundjes në fjalë shfaqen në adoleshencë, kur ndodhin puberteti dhe ndryshimet hormonale. Nga rruga, është pikërisht për shkak të efektit në enzimën androgjene që sindroma e Gilbert diagnostikohet më shpesh te meshkujt.

Një fakt interesant është se sëmundja në fjalë nuk shfaqet "nga e para", patjetër që nevojitet një shtytje për shfaqjen e simptomave. Dhe faktorë të tillë provokues mund të jenë:

• pirja e alkoolit shpesh ose në doza të mëdha;
• marrja e rregullt e barnave të caktuara - streptomicina, paracetamol, rifampicina;
• operacioni i fundit për çfarëdo arsye;
• punë e tepërt e shpeshtë, kronike;
• duke iu nënshtruar trajtimit me barna të bazuara në glukokortikosteroide;
• konsumimi i shpeshtë i ushqimeve të yndyrshme;
• përdorimi afatgjatë i barnave anabolike;
• aktivitet i tepruar fizik;
• agjërimi (edhe për qëllime mjekësore).

shënim:këta faktorë mund të provokojnë zhvillimin e sindromës Gilbert, por mund të ndikojnë edhe në ashpërsinë e sëmundjes.

Klasifikimi

Sindroma e Gilbert në mjekësi klasifikohet si më poshtë:

1. Prania e hemolizës- shkatërrim shtesë i eritrociteve. Në rastin e ecurisë së sëmundjes në fjalë njëkohësisht me hemolizën, niveli i bilirubinës do të rritet fillimisht, megjithëse kjo nuk është tipike për sindromën.
2. Prania e një virusi. Nëse një person me dy kromozome të dëmtuara mbart hepatitin viral, atëherë simptomat e sindromës Gilbert do të shfaqen para moshës 13 vjeçare.

Pamja klinike

Simptomat e sëmundjes në fjalë ndahen në dy grupe - të detyrueshme dhe të kushtëzuara. Manifestimet e detyrueshme të sindromës Gilbert përfshijnë:

• zonat e lëkurës së verdhë që shfaqen herë pas here, nëse bilirubina zvogëlohet pas një përkeqësimi, atëherë sklera e syve fillon të zverdhet;
• dobësi e përgjithshme dhe lodhje pa ndonjë arsye të dukshme;
• formohen pllaka të verdha në zonën e qepallave;
• gjumi është i shqetësuar - bëhet i cekët, me ndërprerje;
• ulet oreksi.

Simptoma të kushtëzuara që mund të jenë ose jo:

• në hipokondriumin e duhur, rëndimi ndihet pavarësisht nga vakti;
• dhe marramendje;
• apati, nervozizëm - shkelje të sfondit psiko-emocional;
• dhimbje në indet e muskujve;
• kruajtje e rëndë e lëkurës;
• dridhje me ndërprerje të gjymtyrëve të sipërme;
• djersitje e shtuar;
• fryrje, vjellje;
• çrregullime të jashtëqitjes - pacientët janë të shqetësuar.

Gjatë periudhave të faljes së sindromës Gilbert, disa nga simptomat e kushtëzuara mund të mungojnë fare dhe në një të tretën e pacientëve me sëmundjen në fjalë, ato mungojnë edhe gjatë periudhave të acarimit.

Si diagnostikohet sindroma e Gilbert?

Natyrisht, mjeku nuk do të jetë në gjendje të bëjë një diagnozë të saktë, por edhe me ndryshime të jashtme në lëkurë, mund të supozohet zhvillimi i sindromës Gilbert. Një test gjaku për nivelet e bilirubinës mund të konfirmojë diagnozën - do të rritet. Dhe në sfondin e një rritjeje të tillë, të gjitha testet e tjera të funksioneve të mëlçisë do të jenë brenda intervalit normal - niveli i albuminës, fosfatazës alkaline, enzimave që tregojnë dëmtim të indit të mëlçisë.

Me sindromën e Gilbert, organet e tjera të brendshme nuk vuajnë - kjo do të tregohet gjithashtu nga treguesit e ure, kreatininës dhe amilazës. Nuk ka pigmente biliare në urinë dhe nuk do të ketë ndryshime në ekuilibrin e elektroliteve.

Mjeku në mënyrë indirekte mund të konfirmojë diagnozën me teste specifike:

• testi fenobarbital;
• testi i agjërimit;
• testi i acidit nikotinik.

Diagnoza më në fund vendoset sipas rezultateve të analizës për sindromën Gilbert - ekzaminohet ADN-ja e pacientit. . Por edhe pas kësaj, mjeku kryen disa ekzaminime të tjera:

Trajtimi i sindromës së Gilbert

Mjeku që merr pjesë do të vendosë se si dhe nëse është e nevojshme të kryhet fare trajtimi me sëmundjen në fjalë - gjithçka varet nga gjendja e përgjithshme e pacientit, nga shpeshtësia e periudhave të përkeqësimeve, nga kohëzgjatja e fazave të faljes. dhe faktorë të tjerë. Një pikë shumë e rëndësishme është niveli i bilirubinës në gjak.

Deri në 60 μmol/l

Nëse në këtë nivel të bilirubinës pacienti ndihet brenda intervalit normal, nuk ka lodhje dhe përgjumje të shtuar dhe vërehet vetëm një zverdhje e lehtë e lëkurës, atëherë trajtimi me ilaçe nuk është i përshkruar. Por mjekët mund të rekomandojnë procedurat e mëposhtme:

Mbi 80 μmol/l

Në këtë rast, pacientit i përshkruhet Phenobarbital në një dozë prej 50-200 mg në ditë për 2-3 javë. Duke pasur parasysh faktin se ky ilaç ka një efekt hipnotik, pacientit i ndalohet të drejtojë një makinë dhe të vizitojë punë. Mjekët gjithashtu mund të rekomandojnë barna Barboval ose Valocordin - ato përmbajnë fenobarbital në doza të vogla, kështu që ato nuk kanë një efekt hipnotik kaq të theksuar.

Është e domosdoshme që nëse bilirubina në gjak është mbi 80 μmol / l me sindromën e Gilbert të diagnostikuar, të përshkruhet një dietë e rreptë. Lejohet të hahet:

• produkte qumështi dhe gjizë me pak yndyrë;
• peshk pa dhjamë dhe mish pa dhjamë;
• lëngje jo acide;
• biskota me biskota;
• perime dhe fruta në formë të freskët, të pjekur ose të zier;
• bukë e thatë;
• çaj të ëmbël dhe

Mjekimi spitalor

Nëse në dy rastet e përshkruara më sipër, trajtimi i një pacienti me sindromën Gilbert bëhet në baza ambulatore nën mbikëqyrjen e një mjeku, atëherë nëse niveli i bilirubinës është shumë i lartë, pagjumësia, ulja e oreksit dhe vjellja, shtrimi në spital do të jetë. kërkohet. Bilirubina reduktohet në spital me metodat e mëposhtme:

Dieta e pacientit është rregulluar rrënjësisht - proteinat shtazore (produktet e mishit, vezët, gjiza, të brendshmet, peshku), perimet e freskëta, frutat dhe manaferrat dhe yndyrat janë plotësisht të përjashtuara nga menyja. Lejohet të hahen vetëm supa pa skuqje, banane, produkte qumështi të fermentuara me një nivel minimal yndyre, mollë të pjekura, biskota.

Remisioni

Edhe nëse ka ardhur një falje, pacientët në asnjë mënyrë nuk duhet të "relaksohen" - duhet pasur kujdes që të mos ndodhë një përkeqësim tjetër i sindromës Gilbert.

Së pari, ju duhet të mbroni traktin biliar - kjo do të parandalojë stagnimin e biliare dhe formimin e gurëve në fshikëz e tëmthit. Për një procedurë të tillë do të jenë një zgjedhje e mirë barishtet cholagogue, përgatitjet Urocholum, Gepabene ose Ursofalk. Një herë në javë, pacienti duhet të bëjë një "hetim të verbër" - në stomak bosh, duhet të pini xylitol ose sorbitol, pastaj duhet të shtriheni në anën tuaj të djathtë dhe të ngrohni zonën e vendndodhjes anatomike të. fshikëzën e tëmthit me një jastëk ngrohjeje për gjysmë ore.

Së dyti, ju duhet të zgjidhni një dietë kompetente. Për shembull, është e domosdoshme të përjashtohen nga menyja produktet që veprojnë si faktor provokues në rast të përkeqësimit të sindromës Gilbert. Çdo pacient ka një grup të tillë produktesh është individual.

Parashikimet e mjekëve

Në përgjithësi, sindroma Gilbert vazhdon mjaft mirë dhe nuk është shkaku i vdekjes së pacientit. Sigurisht, do të ketë disa ndryshime - për shembull, me përkeqësime të shpeshta, mund të zhvillohet një proces inflamator në kanalet biliare, mund të formohen gurë në tëmth. Kjo ndikon negativisht në aftësinë për të punuar, por nuk është arsye për regjistrimin e aftësisë së kufizuar.

Nëse në familje ka lindur një fëmijë me sindromën Gilbert, atëherë para shtatzënisë së ardhshme, prindërit duhet t'i nënshtrohen ekzaminimeve gjenetike. Një çift duhet t'i nënshtrohet të njëjtave ekzaminime nëse njëri prej bashkëshortëve ka këtë diagnozë ose ka simptoma të dukshme të saj.

Sindroma e Gilbertit dhe shërbimi ushtarak

Sa i përket shërbimit ushtarak, sindroma e Gilbert nuk është një arsye për të marrë një shtyrje ose ndalim të shërbimit ushtarak. Paralajmërimi i vetëm është se një i ri nuk duhet të sforcohet fizikisht, të vdesë nga uria, të mos punojë me substanca toksike. Por nëse pacienti do të ndërtojë një karrierë ushtarake profesionale, atëherë kjo nuk i lejohet - ai thjesht nuk do të kalojë ekzaminimin mjekësor.

Masat parandaluese

Është e pamundur të parandalohet disi zhvillimi i sindromës Gilbert - kjo sëmundje shfaqet në nivelin e anomalive gjenetike. Por nga ana tjetër mund të merren masa parandaluese në lidhje me shpeshtësinë e acarimeve dhe intensitetin e manifestimeve të kësaj sëmundjeje. Këto masa përfshijnë rekomandimet e mëposhtme të ekspertëve:

Sindroma e Gilbert nuk është një sëmundje e rrezikshme, por kërkon disa kufizime. Pacientët duhet të jenë nën kontrollin e mjekut, t'i nënshtrohen ekzaminimeve të rregullta dhe të respektojnë të gjitha recetat e mjekimeve dhe rekomandimet e specialistëve.

Tsygankova Yana Alexandrovna, vëzhguese mjekësore, terapiste e kategorisë më të lartë të kualifikimit