Simptomat dhe trajtimi i hipotiroidizmit kongjenital. Hipotireoza kongjenitale tek fëmijët e vegjël Hipotireoza e trashëguar

Hipotireoza kongjenitale është një sëmundje që zhvillohet në sfondin e mungesës së hormoneve tiroide. Kjo është një nga patologjitë endokrine më të zakonshme në pediatri - një fëmijë i sëmurë lind në 4-5 mijë të porsalindur. Në mjekësinë moderne ka mënyra efektive për trajtimin e hipotiroidizmit, por edhe sot problemi kryesor mbetet diagnostikimi i hershëm i sëmundjes. Si ta identifikoni sëmundjen dhe pse është e rëndësishme ta bëni atë sa më shpejt, kuptoi IllnessNews.

Për çfarë janë përgjegjës hormonet tiroide?

Gjëndra tiroide sekreton hormonet tiroide tiroksinë (T4) dhe triiodothyronine (T3). Detyra kryesore e këtyre substancave është ngopja e qelizave të trupit me jod, pa të cilin zhvillimi i plotë fizik dhe mendor është i pamundur. Përveç kësaj, ata kryejnë funksione të tilla të rëndësishme:

• Pjesëmarrja në proceset metabolike - sigurimi i metabolizmit të energjisë, karbohidrateve dhe lipideve.
• Pjesëmarrja në sintezën e enzimave që ndihmojnë në përthithjen e lëndëve ushqyese.
• Forcimi i veprimit të hormoneve të tjera.
• Rezistenca ndaj stresit.
• Rritja e mbrojtjes imune.

Mungesa e T3 dhe T4 është mjaft e zakonshme - hipotiroidizmi është i zakonshëm tek fëmijët dhe të rriturit. Sidoqoftë, është në fëmijëri që është në gjendje të provokojë probleme të ndryshme që nuk mund të kompensohen më vonë - trupi thjesht zhvillohet me shqetësime. Dhe nëse një fëmijë vuan nga mungesa e hormoneve në mitër, ai lind me patologji të rënda.

Çelësi i prodhimit të hormoneve tiroide është TSH - hormoni stimulues i tiroides, i cili prodhohet në gjëndrën e hipofizës dhe rregullon funksionimin e gjëndrës tiroide. Pa të, edhe me prodhim të mjaftueshëm të T3 dhe T4, trupi merr më pak jod. Prandaj, gjatë diagnostikimit të hipotiroidizmit kongjenital, është shumë e rëndësishme të kontrollohet niveli i këtij hormoni.

Mjekët dallojnë disa forma të hipotiroidizmit kongjenital:

• Primar, në të cilin sëmundja shoqërohet pikërisht me çrregullime të vetë gjëndrës. Një sëmundje e tillë diagnostikohet në shumicën e rasteve - deri në 90% e të gjithë fëmijëve të sëmurë vuajnë nga kjo formë e veçantë e patologjisë.
• Sekondari shoqërohet me mungesë të TSH, shpesh zhvillohet me çrregullime në gjëndrrën e hipofizës.
• Terciari shkaktohet nga mosfunksionimi i hipotalamusit dhe mungesa e hormonit tiroliberin.
• Periferike ndodh kur T3 dhe T4 nuk absorbohen nga indet e trupit.

Me zhvillimin e hipotiroidizmit primar, gjëndra tiroide e foshnjës vuan më shpesh për shkak të problemeve të ndryshme gjatë shtatzënisë. Midis tyre:

• Hipotireoza e nënës.
• Sëmundjet autoimune tek gratë shtatzëna.
• Mungesa e jodit në dietën e një gruaje.
• Helmime të ndryshme, duke përfshirë mjekimin.
• Ekspozimi radioaktiv gjatë lindjes së fëmijës.

Në raste të rralla, sëmundja është e trashëgueshme dhe shoqërohet me anomali në zhvillimin e gjëndrës tiroide. Hipotiroidizmi kongjenital ndodh gjithashtu në sfondin e një mutacioni të gjenit. Në këtë rast, fëmija ka patologji të tjera zhvillimi - sëmundje të zemrës, çarje të qiellzës, çarje të buzës etj.

Shenjat e hipotiroidizmit: mungesa e hormoneve

Pavarësisht se sëmundja është e lindur, shenjat e hipotiroidizmit menjëherë pas lindjes shfaqen vetëm në 10-15% të fëmijëve të sëmurë. Simptomat tipike në këtë rast do të jenë:

• Fruta shumë të mëdha (më shumë se 3,5 kg).
• Ënjtje e rëndë e fytyrës, buzëve, duarve, këmbëve.
• Një gjuhë e gjerë e fryrë që e pengon fëmijën të mbyllë plotësisht gojën.
• Kalim i dobët i mekoniumit (fecesi i parë).
• Shërimi i zgjatur i plagës së kërthizës.
• Verdhëza e të porsalindurit që zgjat më shumë se një javë.
• Zëri i ngjirur, i ashpër.

Më vonë, në 3-4 muaj të jetës, shenjat e hipotiroidizmit ndryshojnë, por ato shfaqen tashmë në pothuajse të gjithë fëmijët e sëmurë:

• Letargji e rëndë - fëmija rrallë qan, fle shumë, reagon në mënyrë joaktive ndaj nënës dhe njerëzve të tjerë.
• Ulje e oreksit, refleks i dobët i thithjes.
• Shtim i lehtë në peshë.
• Kapsllëk, dhimbje barku.
• Irritim i vazhdueshëm i lëkurës - tharje, çarje, lëkurë. Plagët nuk shërohen mirë.
• Myxedema (ënjtje e lëkurës dhe indit nënlëkuror).
• Flokë të rrallë, të brishtë dhe të shurdhër.
• Trekëndësh nazolabial blu.

Me kalimin e moshës, sëmundja përparon dhe tashmë në një fëmijë gjashtë muajsh, shenjat e hipotiroidizmit do të jenë qartë të dukshme. Simptomave që shfaqen nga muaji 3-4 do t'i shtohen edhe këto:

• Vonesa e madhe në zhvillimin psikomotor.
• Vonesa e rritjes.
• Çrregullime kardiovaskulare: hipotension, bradikardi, kardiomegalia.
• Dalja e keqe e dhëmbëve.
• Lezionet trofike të lëkurës.

Hipotireoza kongjenitale përbën një rrezik serioz për jetën dhe shëndetin e foshnjës. Sëmundja nuk largohet vetvetiu, ajo gjithmonë përparon dhe shkakton çdo muaj gjithnjë e më shumë dëme. Prandaj, diagnostikimi i hershëm i mungesës së hormoneve tiroide është një detyrë e rëndësishme për të gjithë pediatrinë.

Në vitin 1973, në Kanada, testimi për hipotiroidizmin kongjenital u përfshi për herë të parë në testet skrining, ekzaminime që duhen kryer për të gjithë të porsalindurit. Sot, një analizë e tillë gjaku përfshihet në numrin e ekzaminimeve neonatale në mbarë botën. I ashtuquajturi "test i thembra" bëhet në ditën e 5-7 pas lindjes dhe ndihmon në identifikimin, përveç patologjive të tiroides, edhe sëmundje të tilla të rrezikshme si:

• Fenilketonuria.
• Fibroza cistike.
• sindromi adrenogenital.
• Galaktosemia.

Të gjitha këto sëmundje, si dhe hipotiroidizmi tek fëmijët gjatë muajve të parë të jetës, jo gjithmonë shfaqin simptoma, por pa trajtim në kohë mund të rezultojnë me paaftësi dhe deri në vdekje. Prandaj, është e rëndësishme që prindërit të mos e anashkalojnë "testin e thembra".

Nëse sëmundja nuk zbulohet menjëherë pas lindjes, prania e një diagnoze mund të dyshohet tashmë nga shenjat e hipotiroidizmit në 3-4 muaj. Në këtë rast, mjeku do të përshkruajë një analizë gjaku për hormonet (TSH, T3 dhe T4), si dhe ekzaminime shtesë që do të tregojnë se sa ka ndikuar sëmundja në shëndet. Në veçanti, rekomandohet një EKG për të kontrolluar gjendjen e zemrës.

Parashikimi i hipotiroidizmit tek fëmijët

Nëse trajtimi i hipotiroidizmit kongjenital fillon menjëherë pas lindjes së fëmijës, prognoza është mjaft e favorshme. Terapia zëvendësuese me levotiroksinë natriumi kompenson plotësisht mungesën e hormoneve - fëmija rritet dhe zhvillohet si fëmijë të shëndetshëm. Nëse patologjia që shkaktoi mungesën e T3 dhe T4 nuk mund të eliminohet, një terapi e tillë është e përjetshme.

Në rast se trajtimi nuk fillon në kohë, hipotiroidizmi çon në komplikime të tilla:

• Prapambetja mendore. Forma të ndryshme, deri në kretinizëm, diagnostikohen tek ata fëmijë që nuk kanë marrë trajtim që në muajin e parë të jetës.
• Çrregullime nga sistemi nervor qendror.
• Sëmundjet e zemrës dhe enëve të gjakut.
• Sëmundjet dermatologjike.
• Sëmundjet e traktit gastrointestinal (trakti gastrointestinal), duke përfshirë obstruksionin e zorrëve.

Në 75-90% të rasteve, hipotiroidizmi kongjenital ndodh si pasojë e një keqformimi të gjëndrës tiroide - hipo- ose aplazi. Shpesh hipoplazia kombinohet me ektopinë e tiroides në rrënjën e gjuhës ose të trakesë. Keqformimi i gjëndrës tiroide formohet në javën e 4-9 të zhvillimit intrauterin për shkak të: sëmundjeve virale të nënës, sëmundjeve autoimune të tiroides tek nëna, rrezatimit (për shembull, futja e jodit radioaktiv te një grua shtatzënë gjatë hulumtimit mjekësor) , efektet toksike të barnave dhe kimikateve.

Në 10-25% të rasteve, çrregullimet e përcaktuara gjenetikisht të sintezës së hormoneve, si dhe defektet trashëgimore në receptorët e triiodothyroninës (T3), tiroksinës (T4) ose TSH, çojnë në hipotiroidizëm kongjenital.

I. Hipotiroidizmi primar.

• Disgjeneza e tiroides.
• Aplazia e gjëndrës tiroide.
• Hipoplazia e gjëndrës tiroide.
• Tiroide ektopike.
• Shkelje e sintezës, sekretimit ose metabolizmit periferik të hormoneve tiroide.
• Trajtimi i nënës me jod radioaktiv.
• sindromi nefrotik.

II. Hipotiroidizmi primar kalimtar.

• Përdorimi i barnave antitiroide për trajtimin e tirotoksikozës tek nëna.
• Mungesa e jodit e nënës.
• Efektet e jodit të tepërt në fetus ose të porsalindur.
• Transferimi transplacentar i antitrupave tiroblokues të nënës.

Patogjeneza e hipotiroidizmit kongjenital

Një rënie në përmbajtjen e hormoneve tiroide në trup çon në një dobësim të efekteve të tyre biologjike, e cila manifestohet me një shkelje të rritjes dhe diferencimit të qelizave dhe indeve. Para së gjithash, këto çrregullime prekin sistemin nervor: zvogëlohet numri i neuroneve, prishet mielinimi i fibrave nervore dhe diferencimi i qelizave të trurit. Ngadalësimi i proceseve anabolike, gjenerimi i energjisë manifestohet në shkeljen e osifikimit endokondral, diferencimin e skeletit dhe uljen e aktivitetit të hematopoiezës. Aktiviteti i disa enzimave të mëlçisë, veshkave dhe traktit gastrointestinal gjithashtu zvogëlohet. Lipoliza ngadalësohet, metabolizmi i mukopolisaharideve është i shqetësuar, mucina grumbullohet, gjë që çon në shfaqjen e edemës.

Diagnoza e hershme e sëmundjes është faktori kryesor që përcakton prognozën për zhvillimin fizik dhe intelektual të fëmijës, pasi me fillimin e vonuar të trajtimit, ndryshimet në organe dhe inde janë pothuajse të pakthyeshme.

Simptomat e hipotiroidizmit kongjenital

Simptomat më të hershme të hipotiroidizmit kongjenital nuk janë patognomonike për këtë sëmundje, vetëm një kombinim i shenjave që shfaqen gradualisht krijon një pasqyrë të plotë klinike. Fëmijët lindin më shpesh me një peshë të madhe trupore, asfiksia është e mundur. Verdhëz e zgjatur (më shumë se 10 ditë). Aktiviteti i zvogëluar motorik, ndonjëherë vërehen vështirësi në të ushqyerit. Ka çrregullime të frymëmarrjes në formën e apnesë, frymëmarrje të zhurmshme. Tek fëmijët vërehet frymëmarrje e vështirë nazale e shoqëruar me shfaqjen e edemës mucinoze, kapsllëk, fryrje, bradikardi dhe ulje të temperaturës së trupit. Ndoshta zhvillimi i anemisë, rezistente ndaj trajtimit me preparate hekuri.

Simptomat e rënda të hipotiroidizmit kongjenital zhvillohen në 3-6 muaj. Ngadalësoi ndjeshëm rritjen e fëmijës dhe zhvillimin e tij neuropsikik. Formohet një fizik joproporcional - gjymtyrët bëhen relativisht të shkurtra për shkak të mungesës së rritjes së kockave në gjatësi, duart janë të gjera me gishta të shkurtër. Fontanellat mbeten të hapura për një kohë të gjatë. Edemë mucinoze shfaqet në qepallat, buzët, vrimat e hundës dhe gjuha trashet. Lëkura bëhet e thatë, e zbehtë, ka një verdhëz të lehtë për shkak të karotenemisë. Për shkak të uljes së lipolizës dhe edemës mucinoze, fëmijët me oreks shumë të dobët nuk zhvillojnë kequshqyerje. Kufijtë e zemrës janë të zgjeruara mesatarisht, tonet e mbytura, bradikardia. Barku është i fryrë, hernia e kërthizës, kapsllëku nuk janë të rralla. Gjëndra tiroide nuk zbulohet në shumicën e rasteve (keqformim) ose, përkundrazi, mund të zmadhohet (me çrregullime trashëgimore në sintezën e hormoneve tiroide).

Ekzaminimi për hipotiroidizëm kongjenital

Ekzaminimi i të sapolindurve për hipotiroidizëm kongjenital bazohet në përcaktimin e përmbajtjes së TSH në gjakun e fëmijës. Në ditën e 4-5 të jetës në maternitet dhe tek foshnjat e lindura para kohe në ditën e 7-14-të, shkalla e sëmundjes përcaktohet me një pikë gjaku të vendosur në një letër speciale, e ndjekur nga nxjerrja e serumit. Në një përqendrim të TSH mbi 20 μU/ml, është e nevojshme të studiohet përmbajtja e TSH në serumin e gjakut venoz.

Diagnoza e hipotiroidizmit kongjenital

Kriteri për hipotiroidizmin kongjenital është niveli i TSH në serumin e gjakut mbi 20 mcU/ml. Plani i ekzaminimit të pacientit duhet të përfshijë:

• përcaktimi i përmbajtjes së tiroksinës së lirë në serumin e gjakut;
• testi klinik i gjakut - me hipotiroidizëm, zbulohet anemi normokromike;
• analiza biokimike e gjakut - hiperkolesterolemia dhe nivelet e ngritura të lipoproteinave në gjak janë tipike për fëmijët më të vjetër se 3 muaj;
• EKG - ndryshime në formën e bradikardisë dhe ulje të tensionit të dhëmbëve;
• Ekzaminimi me rreze x i nyjeve të kyçit të dorës - një vonesë në shkallën e osifikimit zbulohet vetëm pas 3-4 muajsh.

Për të verifikuar keqformimin e gjëndrës tiroide kryhet ekografia.

Diagnoza diferenciale

Në fëmijërinë e hershme, diagnoza diferenciale duhet të bëhet me rakit, sindromën Down, trauma të lindjes, verdhëz me origjinë të ndryshme dhe anemi. Tek fëmijët më të rritur, është e nevojshme të përjashtohen sëmundjet e shoqëruara me vonesë të rritjes (kondrodisplazia, xhuxhi i hipofizës), mukopolisakaridoza, sëmundja e Hirschsprung, displazia kongjenitale e ijeve, defektet e zemrës.

, , , , , , , [

- një kompleks manifestimesh klinike dhe laboratorike që ndodhin tek një fëmijë që nga lindja me mungesë të hormoneve tiroide ose imunitet të organeve tropikale ndaj tyre. Simptomat përfshijnë një vonesë në zhvillimin psikofizik, miksedemë, çrregullime trofike të lëkurës dhe shtojcave të saj, depresion të zemrës dhe ulje të metabolizmit bazal. Diagnoza bazohet në një klinikë karakteristike, të dhëna diagnostikuese me rreze X, ultratinguj të gjëndrës tiroide, EKG, teste laboratorike, duke përfshirë matjet e hormonit stimulues të tiroides dhe tiroksinës në plazmën e gjakut. Trajtimi përfshin terapi zëvendësuese gjatë gjithë jetës me analoge artificiale të hormoneve tiroide.

Informacion i pergjithshem

Nga 5 deri në 10% e fëmijëve me hipotiroidizëm kongjenital kanë çrregullime në sintezën, sekretimin ose ndërveprimin e vetë hormoneve të tiroides. Transmetimi zakonisht ndodh në një mënyrë autosomale recesive. Variantet më të zakonshme janë defektet në organizimin e jodit dhe hormoneve tiroide (frekuenca - 1:40,000), sindroma e Pendredit (1:50,000). Format e tjera janë jashtëzakonisht të rralla.

Përafërsisht 5% e të gjitha rasteve të hipotiroidizmit kongjenital janë forma qendrore (sekondare ose terciare). Varianti më i zakonshëm është një mungesë e kombinuar e hormoneve të adenohipofizës, duke përfshirë TSH. Mungesa e izoluar është e rrallë. Shkaqet e dëmtimit të sistemit hipotalamo-hipofizë - anomalitë në zhvillimin e trurit, kistet, tumoret malinje dhe beninje, trauma e lindjes së të porsalindurve, asfiksia gjatë lindjes, rrallë - aplazia e gjëndrrës së hipofizës.

Shkaku i zhvillimit të simptomave klinike të hipotiroidizmit mund të jetë një anomali në strukturën e receptorëve në organet e synuara të shkaktuara nga mutacionet e gjeneve. Pamundësia e ndërveprimit të një sasie të mjaftueshme të hormoneve me receptorët e indeve tropikale provokon zhvillimin e të ashtuquajturit "sindromi i rezistencës". Si rregull, kjo është një patologji trashëgimore e transmetuar në një mënyrë autosomale dominante. Me të, niveli i TSH në plazmën e gjakut është normal, T3 dhe T4 janë brenda intervalit normal ose mesatarisht i ngritur.

Klasifikimi i hipotiroidizmit kongjenital

Hipotireoza kongjenitale ka disa klasifikime bazuar në lokalizimin e çrregullimit, ashpërsinë e simptomave dhe nivelin e tiroksinës, kompensimin gjatë trajtimit dhe kohëzgjatjen e sëmundjes. Sipas origjinës së sëmundjes, dallohen format e mëposhtme të hipotiroidizmit:

1. Primar, ose tiroide. Ndryshimet patologjike ndodhin drejtpërdrejt në indet e gjëndrës tiroide.
2. E mesme. Zhvillohen çrregullime të adenohipofizës, në të cilat ka mungesë në sintezën e hormonit stimulues të tiroides (TSH).
3. terciar. Pamjaftueshmëria e gjëndrës tiroide, e cila shfaqet kur ka mungesë të një prej hormoneve të hipotalamusit - tiroliberinës. Së bashku me formën dytësore i referohet hipotiroidizmit qendror.
4. Periferike. Pamjaftueshmëria e efektit të hormoneve është për shkak të një defekti ose mungesës së receptorëve në indet tropikale ose një shkelje e shndërrimit të tiroksinës (T4) në triiodothyronine (T3).

Sipas ashpërsisë së simptomave klinike dhe nivelit të T4 në plazmë, hipotiroidizmi mund të jetë latent, i dukshëm dhe i komplikuar. Hipotireoza latente ose subklinike karakterizohet nga një nivel normal i T4 në sfondin e një rritje të TSH. Manifestimet klinike nuk ndodhin ose ato janë jospecifike dhe mezi të dukshme. Me një formë të dukshme, në sfondin e një përqendrimi të lartë të TSH, niveli i T4 zvogëlohet disi. Zhvillohet kuadri klasik klinik i hipotiroidizmit. Hipotiroidizmi i komplikuar ndodh me një nivel të lartë të TSH, një mungesë e mprehtë e T4. Përveç hipotiroidizmit të rëndë, ka shkelje të organeve dhe sistemeve të tjera: dështimi i zemrës, poliseroziti, kretinizmi, koma, rrallë - adenoma e hipofizës.

Në varësi të efektivitetit të trajtimit, hipotiroidizmi kongjenital dallohet:

• kompensohen- në sfondin e trajtimit, fenomenet e hipotiroidizmit zhduken, përqendrimi i TSH, T3, T4 në plazmën e gjakut është brenda intervalit normal;
• i dekompensuar- edhe në sfondin e trajtimit adekuat, ka manifestime klinike dhe laboratorike të hipotiroidizmit.

Sipas kohëzgjatjes, hipotiroidizmi kongjenital ndahet në:

• kalimtare- sëmundja zhvillohet në sfondin e ekspozimit ndaj antitrupave të nënës ndaj TSH të fëmijës. Kohëzgjatja - nga 7 ditë në 1 muaj.
• të përhershme- kërkon terapi zëvendësuese gjatë gjithë jetës.

Simptomat e hipotiroidizmit kongjenital

Në varësi të formës dhe ashpërsisë së çrregullimeve, shenjat e para të hipotiroidizmit kongjenital primar mund të shfaqen në mosha të ndryshme. Hipoplazia e mprehtë ose aplazia e gjëndrës manifestohet në 7 ditët e para të jetës së fëmijës. Distopia ose hipoplazia e lehtë mund të shkaktojë manifestime klinike midis moshës 2 dhe 6 vjeç.

Shenjat primare që tregojnë hipotiroidizëm kongjenital: pesha e lindjes së një fëmije mbi 4 kg; papjekuria me shtatzëni të plotë ose pas afatit (më shumë se 40 javë); shkarkimi i vonuar i masave të mekoniumit; verdhëza e zgjatur neonatale; fenomenet dispeptike; shtim i ngadaltë i peshës; letargji; makroglosia; fryrje dhe kapsllëk; dobësi e muskujve; hiporefleksia; cianozë dhe episode apnee gjatë ushqyerjes. Lëkura e fëmijës është e ftohtë, shfaqet ënjtje e ekstremiteteve dhe organeve gjenitale. Shpesh vërehen fontanele të zmadhuara, mos bashkim i qepjeve të kockave të kafkës dhe displazi i kofshës. Ushqyerja me gji mund të zvogëlojë ashpërsinë e manifestimeve klinike të hipotiroidizmit.

Hipotiroidizmi primar kongjenital zhvillohet në faza. Një klinikë e theksuar vërehet në moshën 3-6 muajshe. Shfaqet miksedema. Lëkura është e ngjeshur, gri-ikterike, e thatë. Djersitja reduktohet në mënyrë drastike. Zhvillohet atrofia e pllakave të thonjve dhe e flokëve. Zëri i fëmijës është i ulët, i ngjirur dhe i ashpër. Ka një vonesë në zhvillimin psikomotor dhe fizik, dhëmbët dalin dhe zëvendësohen me vonesë. Me zhvillimin e mëtejshëm, vërehet prapambetje mendore. Kjo manifestohet me mungesën e fjalorit dhe një rënie të inteligjencës, e cila është e prirur për progresion deri në oligofreni.

Hipotireoza kongjenitale qendrore ka një pasqyrë klinike të paqartë. Shpesh kombinohet me anomali të kafkës së fytyrës ("buzë e çarë", "qiezë e çarë") dhe pamjaftueshmëri e hormoneve të tjera të hipofizës (somatotropike, luteinizuese dhe folikul-stimuluese) me simptoma karakteristike.

Diagnoza e hipotiroidizmit kongjenital

Diagnoza e hipotiroidizmit kongjenital përfshin mbledhjen e të dhënave anamnestike, ekzaminimin objektiv të fëmijës nga një pediatër ose neonatolog, studime instrumentale, teste laboratorike të përgjithshme dhe specifike. Në anamnezë mund të identifikohen faktorët predispozues - trashëgimia e rënduar, sëmundjet e nënës gjatë shtatzënisë, kequshqyerja, përdorimi i përfitimeve obstetrike gjatë lindjes, etj. Një ekzaminim fizik i fëmijës zbulon një ulje të rrahjeve të zemrës, presionin e gjakut, hipotermi të moderuar, hiporefleksi. , vonesa zhvillimore.

Në radiografinë e ekstremiteteve, përcaktohet një vonesë dhe një shkelje e sekuencës së formimit të bërthamave të osifikimit, asimetria e tyre dhe një shenjë specifike - disgjeneza epifizare. Në EKG - bradikardia sinusale, një ulje e amplitudës së dhëmbëve, një zgjerim i kompleksit QRS. Ekografia e gjëndrës tiroide zbulon distopinë, hipoplazinë ose mungesën e këtij organi.

Në UÇK - anemia normokromike. Në një test biokimik të gjakut, zbulohet një rritje e lipoproteinave dhe kolesterolit. Nëse dyshohet për një origjinë qendrore të hipotiroidizmit, kryhet CT dhe MRI e gjëndrrës së hipofizës. Testet laboratorike specifike - matja e niveleve të T4 dhe TSH në plazmën e gjakut. Këto teste përdoren si skrining neonatal. Në varësi të formës së hipotiroidizmit, përqendrimi i këtyre hormoneve në gjak mund të rritet ose ulet. Rrallëherë, testimi gjenetik molekular përdoret për të identifikuar mutacionet e gjeneve.

Trajtimi i hipotiroidizmit kongjenital

Trajtimi i hipotiroidizmit kongjenital fillon menjëherë pas diagnozës dhe vazhdon gjatë gjithë jetës. Ilaçi i zgjedhur është L-tiroksina. Ky mjet është një analog sintetik i hormoneve tiroide dhe përdoret si terapi zëvendësuese. Doza zgjidhet individualisht. Nëse është e nevojshme, ilaçi mund të përzihet me qumështin e gjirit. Efektiviteti i trajtimit vlerësohet nga niveli i TSH dhe T4 në gjak, zhdukja e simptomave të hipotiroidizmit. Nëse është e nevojshme, komplekset multivitamina, ilaçet simptomatike përshkruhen shtesë.

Prognoza për hipotiroidizmin kongjenital varet nga përshtatshmëria dhe kohëzgjatja e trajtimit. Me diagnostikimin e hershëm dhe terapinë në kohë, normalizimin e niveleve të TSH dhe T4, prognoza për zhvillimin psikofizik është e favorshme. Në mungesë të trajtimit gjatë 3-6 muajve të parë të jetës, prognoza është e dyshimtë edhe me taktikat e duhura të mëtejshme terapeutike. Me një përzgjedhje adekuate të dozës së barnave, shkalla e zhvillimit psikofizik arrin normën fiziologjike, por vonesa në inteligjencë mbetet. Parandalimi konsiston në mbrojtjen antenatale të fetusit, këshillimin gjenetik mjekësor gjatë planifikimit të shtatzënisë, një dietë racionale dhe marrje adekuate të jodit gjatë lindjes së fëmijës.

Prodhimi joadekuat i hormoneve të tiroksinës (T4) dhe triiodothyronine (T3) në gjëndrën tiroide (hipotiroidizmi) tek fëmijët ka disa forma klinike në varësi të nivelit të dëmtimit dhe rrjedhës së sëmundjes Fjalët kyçe: kongjenitale, parësore, qendrore (hipofizare ose dytësore), periferike, kalimtare, subklinike, e dukshme.

Në shumicën e të porsalindurve(deri në 90% të të gjitha rasteve të sëmundjeve) ekziston një formë primare. Shkaqet tek fëmijët nën një vjeç: defekte në zhvillimin e organit, infeksione, lezione autoimune, përdorimi i barnave shtatzëna, ekspozimi ndaj kimikateve, ekspozimi ndaj rrezatimit, mungesa e jodit në dietë, tiroiditi, struma endemike, mutacionet e gjeneve, formimi i dëmtuar i hormoneve për shkak të një defekti në përthithja e jodit nga gjëndra tiroide, anomali trashëgimore e zhvillimit - sindroma e Pendred (surdhimi dhe zmadhimi i gjëndrës tiroide).

Format qendrore të hipotiroidizmit (sekondare dhe terciare) shfaqen në patologjinë e trurit - kiste, defekte zhvillimi, neoplazi beninje ose malinje, trauma gjatë lindjes, mbytje për shkak të ngatërrimit të kordonit kërthizor. Shkaku i formës periferikeështë një defekt gjenetik që është i trashëguar. I fituar ndodh për shkak të një tumori të trurit, traumës së kafkës, operacionit, mungesës së jodit në ushqim dhe ujë.

Simptomat e hipotiroidizmit kalimtar në një vajzë 3-vjeçare

Të gjitha simptomat e pamjaftueshmërisë së tiroides mund të ndahet në fillestare (jo specifike) dhe pasoja në formën e një vonese të zhvillimit psikomotor, të cilat bëhen të dukshme me kalimin e kohës.

Format e fituara të sëmundjes, sidomos pas moshës 2 vjeçare, janë më pak të rrezikshme. Zhvillimi i tyre mendor nuk vuan. Ndoshta obeziteti, ngecja në rritje, puberteti, të menduarit e ngadaltë manifestohet nga performanca e dobët e shkollës.

Diagnostifikimi i statusit: skrining (test skrining) për hipotiroidizëm. Ajo siguron marrja e gjakut për TSH. Për foshnjat me afat të plotë, koha optimale është dita e 5-të pas lindjes, dhe për foshnjat e lindura para kohe, java e dytë e jetës. Kufiri i sipërm për treguesin është 20 mikron / U për ml. Nëse kjo vlerë tejkalohet, .

Nëse është nën 120 nmol/l, më pas vendoset diagnoza e hipotiroidizmit kongjenital dhe përshkruhet terapi zëvendësuese. Për sqarim, përshkruhen metoda shtesë të ekzaminimit të fëmijës.

Për të shmangur prapambetje të rëndë mendore, trajtimi i hipotiroidizmit kongjenital duhet të fillojë jo më vonë se 10 ditë pas lindjes. Nëse zhvillohet, atëherë terapia me ilaçe nuk jep një restaurim të plotë të funksioneve të trurit, por vetëm ngadalëson përparimin e anomalive të zhvillimit.

Shumica e fëmijëve me forma kongjenitale dhe të fituara të sëmundjes u përshkruhet levothyroxine (Eutyrox, L-thyroxine) gjatë gjithë jetës. Filloni me një dozë minimale - 8 mcg për 1 kg peshë trupore në ditë. Nëse korrigjimi i sëmundjes nuk është i mjaftueshëm, mjeku mund ta rrisë atë në 10-15 mcg / kg. Me rritje të rrahjeve të zemrës, djersitje, diarre, doza zvogëlohet.

Lexoni më shumë në artikullin tonë mbi hipotiroidizmin tek fëmijët, pasojat dhe trajtimin e tij.

Lexoni në këtë artikull

Klasifikimi

Formimi i pamjaftueshëm i hormoneve tiroksinë (T4) dhe (T3) në ka disa forma klinike. Dallohen në varësi të nivelit të dëmtimit dhe rrjedhës së sëmundjes.

Kongjenitale

Diagnoza e hipotiroidizmit kongjenital vendoset nëse i porsalinduri ka insuficiencë tiroide menjëherë pas lindjes. Ndodh në zhvillimin e fetusit dhe mund të jetë parësor, qendror (dytësor, terciar) dhe periferik sipas nivelit të dëmtimit të qelizave. Simptomat e sëmundjes janë kalimtare, të përhershme dhe ecuria e hipotiroidizmit është subklinike ose e dukshme, e ndërlikuar.

fillore

Një hipotiroidizëm i tillë quhet i vërtetë ose tirogjen. Kjo do të thotë se nivelet e ulëta të hormoneve të tiroides T4 dhe T3 lidhen me patologjinë e vetë gjëndrës tiroide.

Qendrore

Puna e qelizave sekretuese që prodhojnë tiroksinë dhe triiodothyronine rregullohet nga gjëndrra e hipofizës me ndihmën e hormonit stimulues të tiroides - TSH. Me sintezën e pamjaftueshme të tij, prodhimi i T3 dhe T4 zvogëlohet. Kjo lloj sëmundje quhet hipofizë ose dytësore. Mbi gjëndrrën e hipofizës në "hierarkinë" hormonale ndodhet. Ai me ndihmën e tiroliberinës përshpejton formimin e TSH. Insuficienca hipotalamike quhet terciare.

Periferike

Nëse aktiviteti hormonal i gjëndrës tiroide, hipofizës dhe hipotalamusit është normal, por receptorët e indeve humbasin ndjeshmërinë e tyre ndaj hormoneve ose numri i tyre është shumë më i ulët se normalja, atëherë një hipotiroidizëm i tillë quhet periferik. Ai gjithashtu përfshin një shkelje të shndërrimit të tiroksinës në triiodothyronine.

Kalimtare

Shkaktuar nga antitrupat e nënës që formohen ndaj hormonit stimulues të tiroides të gjëndrrës së hipofizës së fëmijës. Kohëzgjatja e tij është zakonisht 1-3 javë. Varianti i dytë i zhvillimit është kalimi në një formë të përhershme. Në këtë rast, periudhat e përmirësimit alternohen me një rritje të simptomave, gjë që kërkon përdorimin gjatë gjithë jetës së hormoneve në tableta.

subklinike

Zhvillohet me rritjen e TSH dhe formimin normal të tiroksinës. Nuk shoqërohet me manifestime klinike ose ka pak prej tyre. Një hipotiroidizëm i tillë latent (i fshehur) zakonisht ka simptoma jo specifike.

manifestohet

Mungesa e theksuar e hormoneve. Hormoni stimulues i tiroides është mbi normalen dhe gjëndra tiroide prodhon pak tiroksinë. Shkakton një pamje të plotë të detajuar të hipotiroidizmit, dhe me një mungesë të mprehtë të T 4 - komplikime. Këto mund të përfshijnë dështimin e qarkullimit të gjakut, prapambetjen mendore,.

Shkaqet e hipotiroidizmit deri në një vit

Shumica e të porsalindurve (deri në 90% e të gjitha rasteve të sëmundjeve) kanë një formë parësore. Mund të quhet:

• defekte në zhvillimin e organit - lëvizja prapa sternumit, nën gjuhë, formimi i pamjaftueshëm (hipoplazia), më rrallë mungesa e plotë e gjëndrës tiroide;
• infeksionet e marra në periudhën prenatale;
• lezione autoimune;
• përdorimi i barnave shtatzëna që pengojnë zhvillimin (citostatikë, kripëra litiumi, brom, qetësues);
• ekspozimi ndaj kimikateve;
• ekspozimi radioaktiv;
• mungesa e jodit në dietën e nënës, gusha endemike;
• mutacione gjenesh (zakonisht të kombinuara me defekte të zemrës, strukturë skeletore);
• shkelje e formimit të hormoneve për shkak të një defekti në thithjen e jodit nga gjëndra tiroide;
• anomalia e zhvillimit trashëgues - sindroma e Pendredit (surdhimi dhe zmadhimi i gjëndrës tiroide).

Në patologjinë e trurit shfaqen forma qendrore të hipotiroidizmit (sekondare dhe terciare) - kistet, defektet e zhvillimit, neoplazitë beninje ose malinje, trauma gjatë lindjes, mbytje për shkak të ngatërrimit të kordonit kërthizor.

Forma periferike ndodh kur ka një shkelje të formimit të proteinave të receptorit që janë në membranat qelizore dhe kombinohen me hormonet tiroide. Arsyeja për këtë është një defekt gjenetik që trashëgohet dhe rezultati është formimi i rezistencës ndaj hormoneve (sindroma e rezistencës). Në të njëjtën kohë, sfondi hormonal në gjak është normal ose edhe pak i ngritur, por qelizat nuk i përgjigjen T3 dhe T4.

Shkaqet e hipotiroidizmit të fituar tek fëmijët mund të jenë:

• tumoret e trurit;
• trauma e kafkës, operacioni;
• mungesa e jodit në ushqim dhe ujë (mungesa endemike e jodit).

Simptomat e hipotiroidizmit

Të gjitha manifestimet e insuficiencës tiroide mund të ndahen në fillestare (jo specifike) dhe pasoja në formën e zhvillimit të vonuar psikomotor, të cilat bëhen të dukshme me kalimin e kohës.

Shenjat e para tek fëmijët

Njohja e hipotiroidizmit tek një foshnjë e porsalindur mund të jetë mjaft e vështirë. Shenjat primare nuk ndryshojnë në specifikat dhe gjenden në patologjitë e organeve të brendshme dhe anomalitë e tjera të zhvillimit. Simptomat indirekte mund të përfshijnë:

• shtatzënia pas afatit (40-42 javë);
• fruta të mëdha (nga 3,5 kg);
• gjuha e zmadhuar;
• ënjtje në fytyrë, veçanërisht në qepallat;
• ënjtje e gishtërinjve në duar dhe këmbë;
• frymëmarrje e vështirësuar;
• timbër i ulët i të qarit (zëri i ashpër);
• hernia e kërthizës, shërimi i ngadaltë i plagës së kërthizës;
• verdhëza e zgjatur tek të porsalindurit;
• lodhje e shpejtë gjatë ushqyerjes;
• shfaqja e cianozës dhe dështimit të frymëmarrjes gjatë thithjes.

Nëse fëmija ushqehet me gji, atëherë simptomat klinike mund të zhduken. Por fëmijët e tillë shpesh mbeten prapa normës së moshës në shtimin e peshës, kanë probleme me tretjen e ushqimit - fryrje, kapsllëk, oreks të dobët. Ata kanë një fontanel të zgjeruar, shkrirje të pamjaftueshme të kockave të kafkës dhe një shkelje të formimit të nyjeve të hipit.

Zhvillimi psikomotor i fëmijëve

Pasojat më të rënda të hipotiroidizmit prekin sistemin nervor. Nga periudha neonatale shfaqen shenja të vonesës në zhvillimin psikomotor:

• dobësi e përgjithshme, letargji;
• indiferenca ndaj mjedisit - fëmija nuk përpiqet të bëjë tinguj, të ecë, nuk i përgjigjet fjalimit që i drejtohet;
• kur pelenat janë të uritura ose të lagura mbeten të palëvizshme për orë të tëra;
• lëvizjet janë të pakta, vërehet letargji dhe dobësi e muskujve;
• vonë fillon të mbajë kokën, rrokulliset në shtrat, nuk ulet.

Fëmijët me hipotiroidizëm janë të prirur ndaj ftohjeve të shpeshta, lëkura e tyre është e thatë, e zbehtë dhe e ftohtë, flokët rriten dobët, dhëmbët dalin vonë. Fytyra është edematoze, e fryrë, sytë janë të shtrirë gjerësisht, ura e hundës është e zgjeruar dhe e rrafshuar, buzët janë të trasha.

Nëse hipotiroidizmi kongjenital përparon, atëherë zhvillohet demenca (kretinizmi), psikika, dëgjimi dhe të folurit janë të shqetësuara. Simptoma të tilla mund të shihen tashmë nga gjysma e dytë e vitit me një mungesë të mprehtë të hormoneve. Rastet më pak të rënda janë latente dhe zbulohen vetëm në 5-6 vjet ose edhe gjatë pubertetit.

Format e fituara të sëmundjes, veçanërisht pas moshës 2 vjeçare, janë më pak të rrezikshme. Zhvillimi i tyre mendor nuk vuan. Ndoshta obeziteti, ngecja në rritje, puberteti, të menduarit e ngadaltë manifestohet nga performanca e dobët e shkollës.

Diagnostikimi i gjendjes

Meqenëse hipotiroidizmi nuk mund të dyshohet në bazë të simptomave dhe pasojat e tij janë të pakthyeshme në rast të zbulimit të vonshëm, që nga viti 1995 është kryer një depistim (skrining test) për hipotiroidizëm. Ai përfshin marrjen e gjakut për TSH.

Për foshnjat me afat të plotë, koha optimale është dita e 5-të pas lindjes, dhe për foshnjat e lindura para kohe, java e dytë e jetës. Kufiri i sipërm për treguesin është 20 mikron / U për ml. Nëse kjo vlerë tejkalohet, përcaktohet tiroksina. Nëse është nën 120 nmol / l, atëherë vendoset një diagnozë e hipotiroidizmit kongjenital dhe përshkruhet terapi zëvendësuese. Me TSH dhe T4 të ulët, shkaku i shqetësimit është në tru (gjëndra e hipofizës ose hipotalamusi). Ekografia e tiroides

• futja e radioizotopeve me skanim (shintigrafi);
• X-ray e eshtrave të skeletit (ato zbulojnë një vonesë në zhvillimin e tyre nga norma e moshës);
• EKG - dhëmbë me amplitudë të ulët, bradikardi, kompleks i gjerë ventrikular;
• CT dhe MRI e trurit në formën qendrore.

Trajtimi i hipotiroidizmit

Për të shmangur një shkallë të rëndë të prapambetjes mendore, trajtimi për hipotiroidizmin kongjenital duhet të fillohet jo më vonë se 10 ditë pas lindjes. Nëse zhvillohet kretinizmi, atëherë terapia me ilaçe nuk rikthen plotësisht funksionet e trurit, por vetëm ngadalëson përparimin e anomalive të zhvillimit.

Shumica e fëmijëve me forma kongjenitale dhe të fituara të sëmundjes u përshkruhet levothyroxine (Eutyrox, L-thyroxine) gjatë gjithë jetës. Filloni me një dozë minimale - 8 mcg për 1 kg peshë trupore në ditë. Fëmija ka nevojë për mbikëqyrje mjekësore dhe diagnostikim laboratorik për zgjedhjen e saktë të dozës.

Nëse korrigjimi i sëmundjes nuk është i mjaftueshëm, mjeku mund ta rrisë atë në 10-15 mcg / kg. Me rritje të rrahjeve të zemrës, djersitje, diarre, doza zvogëlohet.

Përveç kësaj, mund të përdoren vitamina, mjete për përmirësimin e metabolizmit në tru (Nootropil, Encephabol), masazh, ushtrime fizioterapie. Në mungesë të simptomave dhe formës së lehtë, indikohet vëzhgimi dhe përdorimi i jodidit të kaliumit në mungesë të jodit.

Shikoni videon për trajtimin e hipotiroidizmit tek fëmijët:

Parandalimi i sëmundjeve

Parandalimi i hipotiroidizmit kongjenital kryhet me parandalimin në grup të mungesës së jodit në zonat endemike (përmbajtja e ulët e jodit në ujë), si dhe identifikimi i faktorëve individualë të rrezikut gjatë planifikimit të shtatzënisë. Nëna shtatzënë rekomandohet:

• zëvendësoni kripën e tryezës me kripë të jodizuar (shtoni vetëm në ushqimet e gatshme);
• rritja e përqindjes së ushqimeve që përmbajnë jod në dietë - peshk deti, ushqim deti, alga, mëlçi merluci, vaj peshku, alga deti, feijoa, kivi, mollë;
• i nënshtrohen një testi gjaku për përmbajtjen e hormoneve tiroide dhe një ekzaminimi nga një endokrinolog;
• merrni barna ose komplekse vitaminash me jod (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensive, Multimax për gratë shtatzëna, Perfectil, Pregnacare) sipas rekomandimit të mjekut.

Hipotiroidizmi tek fëmijët është më së shpeshti i lindur. Shkaktohet nga mutacionet gjenetike, mungesa e jodit në ushqimin e nënës, proceset infektive dhe autoimune. Në lindje, vërehen manifestime jo specifike, pasi ato rriten, format e patrajtuara të sëmundjes çojnë në çmenduri, deformim të kockave të skeletit.

Për të zbuluar hipotiroidizmin tek të sapolindurit, kryhet një test shqyrtimi për hormonin stimulues të tiroides. Trajtimi duhet të fillojë sa më shpejt që të jetë e mundur. Fëmijëve u përshkruhet terapi zëvendësuese gjatë gjithë jetës me levotiroksinë.

hipotiroidizmi kongjenital- një gjendje në të cilën, për arsye të ndryshme, që nga lindja, gjëndra tiroide nuk mund të kryejë funksionet e saj.

Vlen të përmendet se me zbulimin në kohë dhe trajtimin e duhur, në vend të një fëmije me aftësi të kufizuara të rënda, nga një fëmijë me hipotiroidizëm kongjenital rritet një person plotësisht i shëndetshëm.

Funksionet e tiroides

• Rregullimi i shkallës së proceseve metabolike në trup.
• Rregullimi i proceseve të rritjes dhe zhvillimit.
• Pjesëmarrja në sigurimin e trupit me energji.
• Përshpejtimi i proceseve të oksidimit të lëndëve ushqyese.
• Forcimi i proceseve të shkëmbimit të nxehtësisë.
• Aktivizimi i aktivitetit të disa gjëndrave endokrine (për shembull, gjëndrat seksuale, gjëndrat mbiveshkore).
• Stimulimi i aktivitetit të sistemit nervor.

Me shkelje në ndonjë nga fazat e sintezës së hormoneve tiroide, ajo pushon së kryeri këto funksione dhe zhvillohet hipotiroidizmi.

Shkaqet e hipotiroidizmit kongjenital

Shkaqet që çojnë në hipotiroidizëm kongjenital janë shumë të ndryshme, por në përgjithësi ato zbresin ose në patologji trashëgimore, ose në mutacione gjenetike spontane, ose në ndikimin në nënën e faktorëve që shkaktojnë shkelje të zhvillimit të fëmijës në periudhën prenatale. .

Këta faktorë përfshijnë:

• dëmtime toksike (ekspozimi ndaj alkoolit, nikotinës, pesticideve, etj.);
• marrja e medikamenteve të caktuara nga nëna;
• infeksionet;
• ekspozimi ndaj rrezatimit,
• jetojnë në një rajon të pafavorshëm për përmbajtjen e jodit.

A mund të shkaktojë hipotiroidizmi i nënës hipotiroidizëm kongjenital tek një fëmijë?

Para së gjithash, duhet të mbahet mend se hipotiroidizmi nuk është një sëmundje specifike, por një gjendje që shkaktohet nga arsye krejtësisht të ndryshme.

Tek fëmijët më të rritur, adoleshentët dhe të rriturit, më së shpeshti vajzat dhe gratë, shkaku kryesor i hipotiroidizmit është tiroiditi autoimun. Kjo është një sëmundje e shkaktuar nga një inflamacion autoimun i gjëndrës tiroide. Ajo shkatërron strukturën e qelizave të saj dhe ato nuk mund të kryejnë funksionet e tyre të prodhimit të hormoneve. Në vetvete, tiroiditi autoimun nuk transmetohet tek një fëmijë i porsalindur, por i pakompensuar rrit mundësinë e zhvillimit të hipotiroidizmit kongjenital tek një foshnjë.

Në rajonet me mungesë jodi, gratë shpesh kanë një gjendje të quajtur hipotiroidizëm latent, i shkaktuar nga mungesa e vazhdueshme e jodit në dietë. Kjo ndikon në gjendjen e fëmijës në të njëjtën mënyrë - rrit pak gjasat e zhvillimit të hipotiroidizmit tek fëmija, por nuk çon drejtpërdrejt në të.

Ekzistojnë sëmundje dhe mutacione të vetme trashëgimore që mund të kalojnë nga prindi tek fëmija përmes gjeneve. Ndodh jashtëzakonisht rrallë, zakonisht tek prindërit me hipotiroidizëm të lehtë.

Në shumicën dërrmuese të rasteve (85-90%), shfaqja e hipotiroidizmit tek një fëmijë i porsalindur është i paparashikueshëm dhe është për shkak të mutacioneve të rastësishme, të saposhfaqura.

Hipotiroidizmi tek fëmijët: simptomat

Shfaqja e një tabloje të detajuar të hipotiroidizmit tregon se sëmundja nuk është diagnostikuar në kohë. Me kusht që kjo gjendje të zbulohet herët dhe të fillohet menjëherë trajtimi (koha optimale është deri në 3 javë të jetës), nuk do të shfaqen simptoma, fëmija nuk do të ndryshojë në asnjë mënyrë nga moshatarët e tij, do të rritet dhe zhvillohet normalisht.

Më parë, kur sëmundja nuk ishte studiuar dhe nuk kishte mundësi për diagnostikim të hershëm, tabloja klasike e hipotiroidizmit kongjenital, e shfaqur në moshën rreth 2-3 vjeç, përfshinte manifestimet e mëposhtme:

• Prapambetje e rëndë mendore.
• Zhvillimi fizik i vonuar.
• Shkelja e proporcioneve të skeletit.
• Karakteristikat e pamjes: urë e gjerë e zhytur e hundës, gjuhë e madhe, gojë e hapur vazhdimisht.
• Një rritje në madhësinë dhe ndërprerje të zemrës, ndryshime në EKG, bradikardi (ulje të rrahjeve të zemrës).
• Shenjat e dështimit të zemrës.
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Zëri i ashpër, i ulët.

Hipotireoza kongjenitale: simptoma tek të porsalindurit

Vetëm 10-20% e fëmijëve me hipotiroidizëm kongjenital kanë ndonjë nga manifestimet e tij në momentin e lindjes:

• (lindja pas 41 javësh).
• Pesha e madhe e lindjes (3500 gram ose më shumë).
• Fryrje, fryrje kryesisht e fytyrës, buzëve dhe qepallave.
• Edema e duarve, ndaloni.
• Gjuhë e madhe, gojë gjysmë e hapur.
• Zëri i ashpër, ngjirurit e zërit kur qan.
• E zgjatur.

Simptomat e hipotiroidizmit kongjenital tek foshnjat

Pjesa tjetër e të porsalindurve, pavarësisht nga zhvillimi latent i sëmundjes, duken krejtësisht të shëndetshëm deri në shfaqjen graduale të simptomave të mëposhtme:

• Humbje oreksi, shtim i ulët në peshë.
• Kapsllëk, fryrje (fryrje).
• Thatësi dhe qërim i lëkurës.
• Hipotensioni (ulja e tonit të muskujve).
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Vonesa në kohën e daljes së dhëmbëve, mbylljes.
• Përafërsisht nga muaji i pestë ose i gjashtë i jetës, mund të vërehet një vonesë në zhvillimin fizik dhe mendor.

Ka fëmijë që kanë një mosfunksionim të lindur të gjëndrës tiroide, jo të plotë, por të pjesshëm. Pastaj një sasi e caktuar e hormoneve të nevojshme për trupin ende prodhohet, dhe vonesa mendore dhe simptoma të tjera nuk do të shprehen.

Diagnoza e hipotiroidizmit

Metoda kryesore për diagnostikimin e hipotiroidizmit është analiza e nivelit të hormoneve të tiroides në gjak. Është pothuajse e pamundur të zbulohen simptomat e para të hipotiroidizmit kongjenital tek një fëmijë i porsalindur, dhe diagnoza në kohë e sëmundjes është shumë e rëndësishme, prandaj, jo shumë kohë më parë në Rusi, si më parë në vendet e tjera, një speciale ekzaminimi në spital. Të gjithë të porsalindurit marrin një sasi të vogël gjaku dhe përcaktojnë përmbajtjen e TSH (hormoni stimulues i tiroides). Me një numër të shtuar dhe kufitar, fëmija ekzaminohet me kujdes për të filluar trajtimin në kohën e duhur nëse zbulohet një sëmundje.

Në Rusi, TSH përcaktohet gjatë ekzaminimit, dhe hormonet TSH dhe T4 përdoren për diagnozën përfundimtare.

Në 70-90% të rasteve, tek një fëmijë, gjatë ekzaminimit, përveç ndryshimeve në përqendrimin e hormoneve në gjak, mund të zbulohet ose mungesa e gjëndrës tiroide, ose një rënie e theksuar e madhësisë së saj, e cila mund të jetë kombinuar me një vendndodhje të pasaktë. Madhësia dhe vendndodhja e gjëndrës tiroide, ose mungesa e saj, mund të përcaktohet duke përdorur ultratinguj.

Trajtimi i hipotiroidizmit

Siç është përmendur tashmë, me diagnozën në kohë dhe trajtimin e hershëm (deri në 3 javë të jetës), sëmundja është plotësisht e përshtatshme për korrigjim. Nëse për ndonjë arsye diagnoza nuk vendoset në kohë, truri dëmtohet në mënyrë të pakthyeshme! Në atë moment, kur shfaqen simptoma të dukshme të hipotiroidizmit, puna e trurit nuk i nënshtrohet më restaurimit, fëmija do të jetë thellësisht i paaftë.

Fëmijët që trajtohen në muajt e parë të jetës rriten dhe zhvillohen normalisht.

Ilaçi për trajtim dhe doza e tij zgjidhet nga mjeku nën kontrollin e vazhdueshëm të analizave të gjakut.

Një tipar i rëndësishëm janë rregullat strikte për marrjen e barit, me të cilat mjeku duhet të prezantojë prindërit.