Symptómy Eddieho syndrómu. Ektodermálna dysplázia - hlavné príznaky genetického ochorenia

Ektodermálna dysplázia (Eddyho syndróm) je málo pochopené a zriedkavé genetické ochorenie a nie vždy je možné, aby bežný lekár toto ochorenie okamžite diagnostikoval a predpísal vhodnú a vhodnú liečbu. Kompletné informácie o tomto ochorení môžu poskytnúť iba genetici, ktorí sa špecializujú v tejto oblasti.

Ektodermálna dysplázia (Eddyho syndróm): čo to je?

Definícia "dysplázie" sama o sebe znamená nesprávny vývoj a akékoľvek porušenie. Spája v sebe všetky vrodené patológie vo vývoji tkanív a orgánov, ktoré sa objavujú počas rastu v maternici.

Ektoderm je vonkajšia vrstva embrya plodu v najskorších štádiách vnútromaternicového vývoja. Spočiatku sa ektoderm skladá z jednej vrstvy buniek, ktoré sa ďalej diferencujú na rôzne rudimenty a následne tvoria určité tkanivá ľudského tela.

Ukazuje sa, že ektodermálna dysplázia- ide o genetickú poruchu vývoja tých častí tela, z ktorých sa potom tvoria nechty, zuby, sliznica úst a dutiny, vlasy, ale aj mazové a potné žľazy. Dnes existuje veľa typov ektodermálnej dysplázie a každá z odrôd ochorenia má špecifický súbor symptómov od menej závažných až po veľmi závažné. Ale najčastejšie sú:

• anhydrotická ektodermálna dysplázia;
• hypohidrotická ektodermálna dysplázia.

Tieto formy majú rôzne ohniská lokalizácie a symptómov, ale v mnohých ohľadoch sú tieto syndrómy navzájom výrazne podobné.

Príčiny a príznaky Eddyho syndrómu

Príznaky ochorenia sa objavujú už v detstve:

Všetky tieto príznaky sa začínajú objavovať v dojčenskom veku a časom sa vyvíjajú počas celého života človeka, pričom do puberty tvoria plnohodnotnú klinickú symptomatológiu.

Najčastejšie sú muži postihnutí touto chorobou, zatiaľ čo ženy s týmto syndrómom sú pomerne zriedkavé a všetky príznaky sú vyjadrené oveľa ľahšie, s výnimkou problémov s fungovaním mliečnych žliaz.

Príčiny ochorenia sú dosť nejasné a ešte nie sú úplne preskúmané ani modernou vedou, vzhľadom na veľkú vzácnosť tohto syndrómu.

Ide o dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené genetickou poruchou v štádiu vývoja plodu. Je tiež dokázané, že patológia sa prenáša recesívne pomocou chromozómu X, teda nosičom je spravidla žena, ktorá prenesie ochorenie na svoje dieťa, najčastejšie muža.

Keďže príznaky tohto ochorenia sú vyjadrené hlavne vo vzhľade, všetky príznaky možno pozorovať aj voľným okom, čím sa pridávajú k celkovému klinickému obrazu.

Na stanovenie diagnózy je potrebné:

Na základe vonkajších symptómov a vykonaných laboratórnych testov dokáže lekár presne určiť chorobu a jej formu, ako aj navrhnúť následné opatrenia na boj proti tejto chorobe.

Liečba Eddyho syndrómu

Ani moderná medicína si dnes, žiaľ, nevie poradiť s týmto vrodeným ochorením, preto je nemožné tento syndróm úplne vyliečiť. Osoba, ktorá sa narodila s touto chorobou, s ňou bude musieť stráviť celý svoj život a všetko, čo môžu lekári urobiť, je len minimalizovať niektoré symptómy a čo najviac znížiť nepohodlie, ktoré spôsobujú osobe. Práve z tohto dôvodu väčšina liečba je zameraná na zmiernenie príznakov ktoré sú prítomné pri tejto chorobe.

Je veľmi dôležité diagnostikovať Eddieho syndróm v počiatočnom štádiu a okamžite začať liečbu, aby sa u dieťaťa nevyvinuli komplexy, na základe ktorých sa môžu objaviť psychické poruchy.

Liečba je pomerne zložitá a vyžaduje si radu špecialistov rôznych profilov. Taktiež je tento syndróm komplikovaný tým, že malý pacient neustále rastie, preto je veľmi dôležité brať do úvahy jeho vek a mnohé ďalšie faktory.

Keďže u človeka prerezáva len malá časť zubov alebo úplne chýbajú, pacientovi sa vyrábajú snímateľné náhrady, ktoré sa nasadzujú na dolnú a hornú čeľusť. To je potrebné pre estetiku a normálnu výživu pacienta. Po určitom čase ich bude s najväčšou pravdepodobnosťou potrebné vymeniť, pretože ako dieťa rastie, začína sa mu vyvíjať čeľusť a zubné protézy môžu byť malé.

Následne je možné pristúpiť k implantácii zubov, čo však môže byť niekedy komplikované porušením tvorby alveolárneho výbežku. Preto bude operácia vyžadovať predbežné štepenie kostí pre ďalšiu úspešnú inštaláciu implantátov. Vďaka starostlivému plánovaniu práce a profesionálnemu výkonu operácie chirurgom môže implantácia výrazne zlepšiť vzhľad a zdvihnúť pacientovo sebavedomie.

Vykonáva sa ortopedická liečba, ktorá môže pomôcť opraviť veľkosť dolnej čeľuste, čím sa zlepší vzhľad osoby a normalizuje sa funkcia žuvania. Pravdepodobne sa vykoná aj maxilofaciálna chirurgická úprava.

Keď je fungovanie potných žliaz narušené, je potrebné neustále starostlivo sledovať telesnú teplotu, aby sa zabránilo jej silnému zahrievaniu.

Keďže ľudia s týmto syndrómom neznášajú veľmi dobre teplo, potrebujú žiť vo vlhkejšom a chladnejšom podnebí. Kvôli nedostatku potu potrebujú sliznice a pokožka tela neustále zavlažovanie, ktoré sa musí vykonávať pravidelne. Sliznica oka tiež trpí nedostatkom slznej tekutiny, takže človek musí používať špeciálne očné kvapky, ktoré môžu pomôcť bojovať proti suchosti a predchádzať ochoreniam očí.

Keďže pokožka človeka s týmto syndrómom je suchá a šupinatá, potrebuje neustálu hydratáciu. Na tento účel sa používajú špeciálne hydratačné krémy a prípravky. Oslabené a mäkké nechtové platničky sa musia skrátiť a ošetriť rôznymi kozmetickými prípravkami, ktoré môžu priniesť pozitívny výsledok. Ale s oslabenými "načechranými", tenkými, zle rastúcimi vlasmi je nepravdepodobné, že by sa kozmetické prípravky dokázali vyrovnať, budete musieť použiť špecializované lieky.

Ektodermálna dysplázia je veľmi často sprevádzaná oslabením imunitného systému, preto je potrebné starostlivo sledovať zdravie dieťaťa a prijať všetky druhy opatrení na posilnenie jeho imunity.

Človek musí jesť vyváženú, zdravú stravu. Do jeho denného menu by mali byť pridané všetky požadované vitamíny a mikroelementy, ktoré mu nielen pomôžu normálne sa rozvíjať, ale aj znížia prejavy rôznych symptómov. Silná imunita zabráni vzniku komplikácií a iných ochorení.

Prevencia Eddyho syndrómu

Keď má dieťa túto anomáliu už počas vývoja plodu, tak sa jej už, žiaľ, nedá zabrániť. Ale našťastie vývoj ektodermálnej dysplázie možno zistiť aj v počiatočných štádiách tehotenstva.

Vhodné vyšetrenia sú potrebné najmä u tých ľudí, ktorí už podobné príhody medzi príbuznými zažili, ako aj pri plánovaní druhého dieťaťa, keď už prvé týmto syndrómom trpí.

Ektodermálna dysplázia je pomerne zložité a zriedkavé ochorenie, ktoré sa dnes nedá vyliečiť. Ak však túto chorobu diagnostikujete včas a liečite ju „zo všetkých frontov“, človek sa môže takmer úplne zbaviť nepohodlia a prejavov choroby a poskytnúť mu plnohodnotný a normálny život.

Do bieloruských kín sa dostal film Dextera Fletchera, filmové spracovanie skutočného príbehu o jednom z najznámejších smoliarov a zároveň hrdinoch športu.

Eddie Edwards je chronický porazený, ktorý sa raz rozhodol súťažiť na zimných olympijských hrách ako skokan na lyžiach s malým alebo žiadnym tréningom. Po prekonaní všetkých ťažkostí sa Edwards dostal na hry v roku 1988 a podľa očakávania skončil na poslednom mieste. Napriek tomu sa nemotorný chlapík s okuliarmi a vtipnými fúzikmi stal obľúbencom všetkých fanúšikov a takmer národným hrdinom.

Tvorcovia Orla Eddieho sa netaja tým, že ich film je len čiastočne založený na krásnom príbehu o páde Eddieho Edwardsa. Po zhliadnutí obrázka a podrobnom preštudovaní skutočných informácií sme sa pokúsili zistiť, čo vlastne z filmu bolo a čo bolo vymyslené kvôli väčšej dramatickosti.

Je postava Hugha Jackmana založená na skutočnej osobe?

Nie Biografia Eddieho Edwardsa nikdy nespomína Bronsona Pearyho (Hugh Jackman), ktorý bol vyhodený z tímu a neskôr sa stal Eddieho trénerom. Táto postava je väčšinou fiktívna. Film hovorí o tom, ako bol Piri začínajúci športovec, až kým neprepadol alkoholu. V skutočnosti sa Eddie Edwards naučil skákať na lyžiach v Lake Placid pod vedením dvoch Američanov, Johna Wiscomba a Chucka Berghorma. Scenárista filmu Sean McAuley povedal, že ho pri vytváraní obrazu Jackmanovej postavy inšpirovali príbehy Eddieho trénerov, no medzi nimi a Bronsonom Pearym neexistuje priame spojenie.

Je pravda, že Eddie Edwards nemal žiadne skúsenosti so skokmi na lyžiach?

Nie Skutočný Eddie bol oveľa skúsenejší skokan na lyžiach ako chlapík, ktorého sme videli vo filme. Edwards v skutočnosti pracoval ako štukatér, ale chvíľu sa venoval kaskadérskym skákaniam cez autá a autobusy. Okrem toho mal bohaté skúsenosti s lyžovaním, a tak chcel najskôr súťažiť na olympiáde v tomto športe. V roku 1986 bol Eddie prakticky na mizine, takže zúfalo hľadal pre seba nový druh aktivity. "Nemal som vôbec žiadne peniaze, takže som si musel vybrať šport, ktorý nevyžadoval žiadne náklady," povedal Eddie v rozhovore, "išiel som popri skokanských mostíkoch v Lake Placid a pomyslel som si: nevyzerá to zle." Vo filme sa Eddie (hrá Taron Egerton) inšpiroval plagátom visiacim na stene v jeho izbe, aby sa stal skokanom na lyžiach.

Naozaj sa Eddie v detstve takmer stal invalidom?

Nie naozaj. Eddie bol vždy nebojácne dieťa a neustále doplácal na svoju statočnosť. Vo veku desiatich rokov hrával vo futbalovom tíme ako brankár a jeho tvrdý štýl hry viedol k vážnemu poškodeniu kolenného kĺbu. V dôsledku toho musel nosiť sadru celé tri roky. Potom sa Eddie začal učiť lyžovať a v trinástich rokoch sa dostal do britského tímu.

Bol skutočný Eddie jedináčik?

Nie Skutočný Eddie Edwards má mladšiu sestru Lisu. V roku 2007 jej Eddie zachránil život darovaním kostnej drene, ktorú dievča potrebovalo na transplantáciu darcu.

Je pravda, že Eddie žil nejaký čas v psychiatrickej liečebni?

Áno. Hoci to vo filme nebolo zobrazené, skutočný príbeh športovca spomína skutočnosť, že aby ušetril peniaze, usadil sa na oddelení fínskej psychiatrickej liečebne. Počas toho sa Eddie dozvedel, že sa kvalifikoval do britského olympijského tímu. Neskôr jeho neprajníci žartovali, že jeho bývanie je pre neho najvhodnejšie.

Aby si zarobil nejaké peniaze, Eddie neustále pracoval na čiastočný úväzok ako záhradník, opatrovateľka, hotelový vrátnik a dokonca aj kuchár. Športovec šoféroval auto svojej matky, nosil prilbu, ktorú mu dali Taliani, a lyže si zobral od rakúskeho tímu (vo filme postava Hugha Jackmana vykradla kanceláriu stratených a nájdených vecí, aby našla vybavenie pre Eddieho). Mal na sebe šesť párov ponožiek, aby mu na nohe držali príliš veľké lyžiarske topánky. Jedného dňa si Eddie zlomil čeľusť a namiesto toho, aby išiel do nemocnice, zaviazal si ju obliečkou na vankúš a pokračoval vo svojej práci.

Odkiaľ pochádza prezývka „Eddie the Eagle“?

Keď Eddie dorazil na olympijské hry v Calgary v roku 1988, fanúšikovia na letisku ho vítali nápismi „Vitajte v Calgary, Eddie the Eagle“. Tento nápis zapadol do šošoviek kanadských televíznych ľudí, takže prezývka rýchlo prešla medzi ľudí. Zároveň sa objavilo meno Eddie: v skutočnosti sa skokanský mostík volá Michael Edwards.

Bol Eddie skutočne taký nemotorný, ako ukazuje film?

Áno. Jeden z vtipných momentov sa stal, keď sa pokúsil vyjsť v ústrety svojim fanúšikom v Calgary. "Kráčal som smerom k plagátom, ale nevšimol som si sklenené dvere a vrazil som do nich z celej sily a zlomil som si lyže," povedal Eddie.

Je pravda, že Edwards skončil vo všetkých súťažiach len posledný?

Áno. Eddie the Eagle skončil posledný na všetkých troch olympijských hrách v Calgary, ale podarilo sa mu prekonať svoj vlastný rekord. Čo je však dôležitejšie, súťaž dokončil bez jediného zranenia, čo už možno považovať za úspech. "Všetci ste si získali naše srdcia. Niektorí z vás lietali ako orly," povedal na záverečnom ceremoniáli organizátor hier Frank King.

Bol Eddie napriek svojim porážkam skutočne miláčikom verejnosti a tlače?

Áno. Tento moment vo filme je zobrazený najpresnejšie v porovnaní so skutočným príbehom. Napriek tomu, že Eddie nemá športový talent, mnohí olympijskí diváci mu vyjadrili úprimnú sústrasť, pretože v ňom nevideli nejakého superhrdinu, ale obyčajného britského chlapca, ako všetci ostatní. "Myslím, že som sa stal akýmsi symbolom športového ducha - jednoduchý amatérsky chlapík sa dostal na olympiádu len vďaka svojej úprimnej láske k športu," povedal Eddie. Podobne ako vo filme to vyvolalo pobúrenie v kruhoch profesionálnych olympionikov, ktorí svojmu športu zasvätili takmer celý život. Verili, že Edwards nie je hodný súťažiť na takejto úrovni.

Aký bol život Eddieho Edwardsa po olympiáde?

Po hraní na hrách v roku 1988 bol Eddie zasypaný pozvánkami do rôznych televíznych relácií, vrátane populárnej The Tonight Show s Johnnym Carsonom. Podľa Eddieho len vďaka zmluvám na tieto vystúpenia zarobil za rok asi 600-tisíc libier. Vyštudovaný sadrokartón Edwards sa chvíľu vrátil k stavebným remeslám, no potom prišiel boom motivačných workshopov a bývalý skokan na lyžiach sa tým začal aj živiť. Nakoniec predal filmové práva na svoj životný príbeh. Eddie Edwards sa na dlhú dobu stal súčasťou britského folklóru ako hrdinský smoliar, ktorý sa nikdy nevzdal svojich snov.

Film „Eddie the Eagle“ si môžete pozrieť vo všetkých kinách v Minsku do 20. apríla.

Anton Koljago,ByCard

Ektodermálna dysplázia je zriedkavá a málo prebádaná genetika a ani bežný lekár nie vždy dokáže okamžite diagnostikovať ochorenie a predpísať vhodnú liečbu. Úplné informácie môžu poskytnúť iba genetici.

Pojem "dysplázia" znamená akékoľvek porušenie, abnormálny vývoj. Spája všetky vrodené chyby vo vývoji orgánov a tkanív, ktoré vznikajú aj v procese rastu vo vnútri matky.

Ektoderm je vonkajšia zárodočná vrstva v najskorších štádiách vývoja plodu. Po prvé, ektoderm sa skladá z jednej jedinej vrstvy buniek, ktoré sa následne diferencujú na samostatné rudimenty a následne tvoria určité tkanivá ľudského tela.

Ukazuje sa, že ektodermálna dysplázia je genetická porucha vo vývoji tých prvkov, z ktorých sa potom tvoria zuby, nechty, vlasy, sliznica dutiny a úst, ako aj potné a mazové žľazy.

V súčasnosti existuje veľa druhov ektodermálnej dysplázie a každý typ má špecifický súbor symptómov od miernych až po ťažké.

Najbežnejšie sú však:

• hypohidrotická ektodermálna dysplázia
• anhydrotická ektodermálna dysplázia

Tieto formy majú rôzne ohniská lokalizácie a symptómov, ale sú do značnej miery podobné.

Symptómy a príčiny

Príznaky ochorenia sa objavujú už v detstve a hlavné sú tieto:

• zblednutie a vychudnutie pokožky: je vráskavá a suchá, veľmi sa šúpe, najmä okolo úst a očí je tenká a tiež v týchto oblastiach môže byť trochu tmavšia
• zuby prerezávajú neskôr ako u zdravých detí, môžu byť kužeľovité, ich počet je znížený, v ojedinelých prípadoch môžu úplne chýbať, medzi zubami sú veľké medzery
• zhoršenie vlasovej línie - vlasy sú tenké a nadýchané, veľmi svetlej farby, rastú pomaly, zaznamenáva sa aj vypadávanie vlasov - trvalé alebo dočasné, obočie a mihalnice sú buď krátke, svetlé, preriedené alebo úplne chýbajú
• zlý stav nechtov, sú mäkké, tenké a lámavé
• v dôsledku nedostatočného rozvoja potných žliaz je potenie obmedzené alebo úplne chýba, čo vedie k suchu a možnému narušeniu termoregulácie, čo spôsobuje prehriatie organizmu, takže pacienti zle znášajú teplo
• v dôsledku zhoršeného vývoja slizníc pacient neustále pociťuje sucho v ústach, pretože zle sa vylučujú sliny, tiež suchosť v nosovej dutine a trpí syndrómom "suchého oka" - keďže žľazy nevylučujú tekutinu , pacienti plačú bez sĺz
• možná deformácia uší - sú predĺžené a mierne nasmerované nahor
• jazyk môže byť deformovaný - je zväčšený, zložený a suchý a na jeho chrbte sa môže vytvárať ťažko odstrániteľný povlak
• nízkeho vzrastu
• rysy štruktúry tváre: veľké čelo s vyčnievajúcimi prednými tuberkulami, vpadnutý nosový mostík, vpadnuté líca, malý nos, plné, mierne prevrátené pery
• znížená imunita v dôsledku zlej funkcie sliznice, zvláštny sklon k rinitíde, sinusitíde, čelnej sinusitíde a akútnym respiračným ochoreniam
• možná mentálna retardácia, znížená inteligencia, ale nie vždy to tak je a veľa ľudí trpiacich týmto ochorením má normálny vývoj
• veľmi riedky rast vlasov alebo ich úplná absencia v oblastiach pod pazuchami a na ohanbí

Príčiny ochorenia sú dosť nejasné a pre veľkú vzácnosť ochorenia ešte nie sú dostatočne preskúmané ani v modernej medicíne.

Ide o dedičné ochorenie spôsobené genetickou poruchou v štádiu vývoja. Je tiež známe, že anomália sa prenáša recesívne cez chromozóm X, čiže prenášačkou sa najčastejšie stáva žena, ktorá prenesie ochorenie na svoje dieťa, prevažne mužského pohlavia.

Diagnostika

Napriek veľkej vzácnosti ochorenia bude skúsený odborník určite schopný presne diagnostikovať.

Keďže symptómy tohto ochorenia sa prejavujú najmä navonok, všetky znaky je možné vidieť voľným okom a pridať ich do jedného klinického obrazu.

Na stanovenie diagnózy budete potrebovať:

• kompletné vyšetrenie pacienta na identifikáciu charakteristických znakov a dokončenie zostavenia kompletného klinického obrazu
• prejsť
• urobte röntgen hrudníka a EKG
• vykonať genetické testy na zistenie mutácií v géne
• urobte si potný test
• vykonať kožné vyšetrenie s cieľom študovať stav potných žliaz
• skúmať štruktúru vlasov pacienta pod mikroskopom
• urobte RTG čeľuste, aby ste zistili, či sú tam rudimenty zubov alebo vôbec chýbajú

Žiaľ, ak má bábätko túto anomáliu už v procese vnútromaternicového vývoja, tak sa tomu už zabrániť nedá. Prítomnosť ektodermálnej dysplázie sa však našťastie dá určiť už v skorých štádiách.

Je obzvlášť dôležité vykonať vhodné opatrenia pre tých, ktorí už zažili podobné incidenty medzi svojimi príbuznými, ako aj pri plánovaní druhého dieťaťa, ak prvé trpí touto chorobou.

Ektodermálna dysplázia je zriedkavé a komplexné ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. Ak ho však „zo všetkých frontov“ včas diagnostikuje a lieči, môže sa pacientovi takmer úplne zbaviť prejavov choroby a nepohodlia a zabezpečiť mu normálny, plnohodnotný život.

Adieho syndróm alebo tonická zrenica je výsledkom čiastočnej denervácie pupilárneho zvierača na úrovni ciliárneho ganglia (postgangliový neurón). Keďže kontrakcia zrenice je narušená, anizokória je výraznejšia na svetle. Syndróm sa pozoruje ako obvykle. v mladom veku, častejšie u žien. V typickom prípade pacient zaznamená náhle rozšírenie zrenice a neschopnosť zaostriť oko na blízko. Pri pohľade štrbinovou lampou „červovité“ sťahy zrenice (stiahnutie jej malých sektorov). Takáto čiastočná kontrakcia je obzvlášť dobre viditeľná pri presvetľovaní a súčasnom ovládaní v infračervenom svetle (pomocou špeciálnej kamery).

Klasickým farmakologickým testom na potvrdenie je instilácia zriedeného roztoku pilokarpínu (0,1 % alebo 0,125 %). Pri Adieho syndróme by sa mala zrenička zúžiť, zatiaľ čo bežná zrenička nijako nereaguje. Táto reakcia je dôsledkom precitlivenosti zvierača počas denervácie. Treba mať na pamäti, že precitlivenosť vzniká približne 2 týždne po denervácii. Diagnostická hodnota tohto testu nie je príliš vysoká, pretože pri denervácii pregangliového neurónu (paréza okulomotorického nervu) môže byť pri instilácii zriedeného pilokarpínu pozorovaná aj kontrakcia zvierača. Instilácia 1% roztoku prilokarpínu umožňuje vylúčiť mydriázu vyvolanú liekmi - pri mydriáze vyvolanej liekom sa zrenica nezužuje.

Asi po 2 mesiacoch sa inervácia zvierača začína obnovovať. Keďže však počet vlákien inervujúcich ciliárny sval výrazne prevyšuje počet vlákien smerujúcich do zvierača (pomer 30:1), obnovenie inervácie je nepresné (abberná regenerácia): vlákna, ktoré pôvodne inervovali ciliárny sval, začnú inervovať zvierača zrenice. Preto je charakteristická disociácia reakcie žiaka na svetlo a blízko (pri zaostrení na blízko sa zrenica sťahuje silnejšie). Zároveň je expanzia zrenice po kontrakcii pri Adieho syndróme pomalá. To môže viesť k anizokórii s užšou zrenicou na strane lézie. Pri dlhotrvajúcom Adiho syndróme môže byť postihnutá zrenička trvalo užšia (tzv. „malá, stará“ Adiho zrenička). Prítomnosť reakcie zrenice do blízka odlišuje Adieho syndróm od parézy okulomotorického nervu.

Postihnutie ciliárneho ganglia môže byť výsledkom infekcie (napr. herpes vírus) alebo traumy, ale vo väčšine prípadov je Adiho syndróm idiopatický. U 70% pacientov s Adieho syndrómom dochádza k porušeniu šľachových reflexov (Holme-Adieho syndróm).

Edieho syndróm(Holmes-Adieov syndróm) je jednou z foriem patologickej anizokórie, ktorá vzniká v dôsledku poškodenia parasympatickej inervácie na úrovni ciliárneho uzla alebo krátkych ciliárnych nervov (ciliárny uzol je ochudobnený o nervové elementy, zisťujú sa degeneratívne zmeny nielen v ciliárnom uzle, ale aj v spinálnych gangliách). Pri tomto syndróme sa určuje stav perzistujúcej dlhodobej anizokórie, ktorý je charakterizovaný rozšírením jednej zo zreníc s absenciou alebo znížením jej reakcie na svetlo a akomodáciu (pri inštalácii na blízko) – tzv. "tonický žiak"; oslabenie šľachových reflexov a celková autonómna dysfunkcia.

Poruchy zrenice v tejto patológii sú spravidla jednostranné (v 80% prípadov), veľmi zriedkavo môžu byť bilaterálne (v tomto prípade sa proces spravidla vyvíja postupne - najskôr na jednom oku, potom počas prvého desaťročie choroby, na druhej strane) a nezávisle od farby dúhovky.

REFERENČNÉ INFORMÁCIE. Ciliárny (ciliárny) uzol, ganglion ciliare, sa nachádza v hrúbke tukového tkaniva obklopujúceho očnú buľvu, na bočnom povrchu zrakového nervu medzi ním a laterálnym priamym svalom. Nachádza sa vo vzdialenosti 12 - 20 mm od zadného pólu očnej gule a do 26 - 40 mm od spodného vonkajšieho rohu očnice. Má predĺžený tvar, mierne sploštený. Tento uzol je spojený s prvou vetvou trojklaného nervu. Na tvorbe tohto ganglia sa podieľajú tri korene: 1) nazociliárny koreň, radix nasociliaris (citlivý), z očného nervu; 2) okohybný koreň, radix oculomotoria (parasympatikus), z okohybného nervu; 3) sympatický koreň, radix sympatikus, z vnútorného karotického plexu. Okrem toho existuje vetva z nazociliárneho nervu. Krátke ciliárne nervy vychádzajú z predného okraja ciliárneho ganglia, nn. ciliares breves, číslo 15 - 20. Smerujú dopredu k zadnej časti očnej gule a prebiehajú paralelne s očným nervom. Tu sa spájajú s dlhými ciliárnymi nervami vybiehajúcimi z nazociliárneho nervu a spolu s nimi prepichujú albugineu, prenikajúcu medzi ňu a cievovku. Dlhé a krátke ciliárne nervy inervujú štruktúry očnej gule (skléra, sietnica, dúhovka, rohovka) a sval, ktorý zdvíha horné viečko, zatiaľ čo parasympatické vlákna inervujú ciliárny sval a zvierač zrenice a sympatické vlákna z vnútornej karotídy. plexus sa približuje k dilatátoru zrenice.

Eddieho syndróm je pomerne zriedkavá patológia, v literatúre sa však informácie o jeho prevalencii líšia: od 4,7 prípadov na 100 tisíc obyvateľov až po 1 prípad na 20 tisíc obyvateľov. V podstate ide o sporadické prípady, no niekedy môže byť ochorenie aj familiárne. Charakteristické je vekové obdobie prejavu ochorenia. U detí sú prípady ochorenia zriedkavé. Medzi väčšinou pacientov, ktorí sa prvýkrát obrátili na lekára s charakteristickým stavom, sa vek pohybuje od 20 do 50 rokov. Hoci sa Edieho syndróm vyskytuje u oboch pohlaví, existuje jasná výhoda prevalencie (asi 70 %) u žien. Zároveň sa vek nástupu ochorenia u mužov a žien nelíši.

Etiológia Eddyho syndróm nie je známy. Tento syndróm sa spravidla vyskytuje u pacientov, ktorí nemajú žiadne prejavy očnej alebo orbitálnej patológie. Boli popísané zriedkavé prípady (alebo podozrenia na tonickú zrenicu) s orbitálnou traumou, intenzívnou panretinálnou koaguláciou, obrovskobunkovou arteritídou, recidívou herpes simplex alebo herpes zoster, metastázami do očnice s malígnym procesom v hrudníku.

POLIKLINIKA. Pacienti prichádzajú k lekárovi so sťažnosťami na svetloplachosť (zvýšená citlivosť na svetlo), ťažkosti s čítaním na blízko, trvalo rozšírené zrenice, bolesti hlavy s dlhotrvajúcim zrakovým stresom. Po určitom čase sa rozšírená zrenička zmenší, akomodácia sa o niečo zlepší. Pri zachovaní videnia do diaľky majú pacienti výrazné ťažkosti v podmienkach zrakovej záťaže striedavo do diaľky a do blízka.

najprv - segmentácia alebo úplný nedostatok reakcie na svetlo, akomodáciu a konvergenciu. Pri vyšetrení sa zisťuje pretrvávajúca jednostranná dilatácia zrenice, ktorá môže mať u 90 % pacientov oválny alebo nerovný tvar, s charakteristickou segmentálnou léziou dúhovky. Pri lokálnom osvetlení sa zdravé alebo slabo postihnuté oblasti dúhovky sťahujú, čo vedie k takzvaným „červovitým“ pohybom týchto segmentov pod vplyvom svetla. Výsledkom je, že sa zrenička sťahuje pomaly, po dlhom latentnom období, alebo nemusí dôjsť ku kontrakcii zreničky vôbec. Tento jav môže pretrvávať aj pri duševnom vzrušení a pri hippusoch. Eddyho syndróm je tiež charakterizovaný segmentáciou alebo oneskorenou „tonickou“ kontrakciou zrenice, prípadne absenciou takejto kontrakcie pri akomodácii a konvergencii pri práci na blízko.

Po druhé diagnostický príznak Edieho syndrómu- porušenie alebo paréza akomodácie (vrátane takmer polovice pacientov registruje astigmatizmus), čo mnohí autori vysvetľujú segmentálnou obrnou ciliárneho svalu. Pri čítaní sa mnohí pacienti sťažujú na bolesť v oblasti nadočnicového oblúka. Často sa narušenie ubytovania priateľským spôsobom zaznamená na druhom oku, kde ešte nebol zaregistrovaný tonický žiak ([ !!! ] medzi oftalmickými prejavmi bol zaznamenaný aj pokles citlivosti rohovky, sú hlásené glaukómovo-cyklické krízy).

Po tretie diagnostický príznak Edieho syndrómu- oslabenie šľachových reflexov. Areflexia je podľa W. Maka, R. T. Cheunga (2000) spôsobená porušením synaptického prenosu nervových vzruchov v miechových dráhach.

Charakteristickým a v niektorých prípadoch rozhodujúcim diagnostickým znakom Eddyho syndrómu je precitlivenosť žiaka na cholinergné lieky, najmä na pilokarpín (0,1 %). Počas instilácie posledného sa veľkosť normálnej zrenice nemení a tonická zrenica sa zužuje.

V dynamike stav pacientov sa spravidla výrazne nezlepšuje: reakcia zrenice nie je obnovená a, ako bolo uvedené vyššie, niekedy je ovplyvnená spárovaná zrenica, avšak stav akomodácie sa môže zlepšiť, zrenica sa časom zužuje. Liečba pilokarpínom nevedie k pozitívnym výsledkom. Reflexy šliach sa stávajú pomalšími.

boli použité materiály z nasledujúcich článkov: "Anisokória pri Holmes-Adieho syndróme" Bushueva N.N., Khramenko N.I., Boychuk I.M., Shakir M.Kh. Duhair, Štátna inštitúcia „Inštitút očných chorôb a tkanivovej terapie pomenovaný po A.I. V.P. Filatov z Národnej akadémie lekárskych vied Ukrajiny, Odesa (časopis „Zagalna patalogiya ta patalogichna fiziologiya“ č. 3, 2010); "Funkčný stav vizuálneho analyzátora pri Eddyho syndróme" V.S. Ponomarchuk, N.N. Bushueva, N.I. Khramenko, V.B. Reshetnyak, Štátna inštitúcia „Inštitút očných chorôb a tkanivovej terapie pomenovaný po A.I. V.P. Filatov NAMS Ukrajiny“, Odesa (oftalmologický časopis, č. 6, 2012)