Symptomatická liečba basového syndrómu. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

Laterálna (laterálna) amyotrofická skleróza stále nesie meno ALS choroba. Známe sú aj iné názvy pre toto ochorenie – choroba motorických neurónov, Charcotova choroba, Choroba motorických neurónov, Lou Gehrigova choroba. Čo to je? Ide o nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré postupuje pomaly, ale postihuje tak mozgovú kôru, ako aj miechu a jadrá hlavových nervov. To končí poškodením motorických neurónov, paralýzou a svalovou atrofiou.

V dôsledku zlyhania dýchacích svalov alebo infekcií dýchacích ciest dochádza k smrteľnému výsledku. Možno pozorovať aj syndróm ALS, ale ide o úplne iné ochorenie.

Charcot prvýkrát opísal túto chorobu v roku 1869.

Príčiny ochorenia ALS

Príčinou ALS je mutácia niektorých proteínov (ubikvitín) s výskytom intracelulárnych agregátov. Rodinné formy ochorenia sa pozorujú v 5% prípadov. Ochorenie ALS v podstate postihuje ľudí nad štyridsaťšesťdesiat rokov, z ktorých nie viac ako 10 % je nositeľmi dedičnej formy, zvyšok prípadov vedci stále nevedia vysvetliť vplyvom akýchkoľvek vonkajších vplyvov – ekológie, úrazov, choroby a iné faktory.

Príznaky ochorenia

Včasné príznaky choroby sú necitlivosť a slabosť v končatinách, ako aj ťažkosti s rečou, ale takéto príznaky sa týkajú veľkého počtu chorôb. To veľmi sťažuje diagnostiku až do záverečného obdobia, choroba už prechádza do štádia svalovej atrofie.

Najznámejší pacient s ALS: Stephen Hawking miluje čierne diery a televíziu

Počiatočné lézie ALS sa môžu vyskytnúť v rôznych častiach tela, až u 75 % pacientov sa ochorenie začína na končatinách, najmä dolných. Čo to je? Vyskytujú sa ťažkosti pri chôdzi, pacient sa začína potkýnať, v členku je nepružnosť. Pri porážke horných končatín sa stráca pružnosť prstov a sila v rukách.

ALS sa môže prejaviť (bulbárna forma) a v ďalšom štádiu progredovať do ťažkostí s prehĺtaním.

Kdekoľvek sa objavia prvé príznaky ALS, svalová slabosť sa postupne prenáša do väčších častí tela, aj keď pri bulbárnej forme ALS sa pacienti nemusia dožiť úplnej parézy končatín, kvôli zástave dýchania.

V priebehu času pacient stráca schopnosť samostatne sa pohybovať. ALS choroba neovplyvňuje duševný vývoj, najčastejšie však začína hlboká depresia - človek očakáva smrť. V konečnom štádiu ochorenia sú postihnuté aj svaly, ktoré plnia funkciu dýchania a život pacientov treba podporovať umelou ventiláciou pľúc a umelou výživou. Od pozorovania prvých príznakov ALS po smrť trvá 3-5 rokov. Všeobecne sú však známe prípady, kedy sa stav pacientov s jednoznačne rozpoznaným ochorením ALS časom stabilizoval.

KTO MÁ ALS?

Na svete je viac ako 350 000 pacientov s ALS.

• za rok na 100 000 ľudí s diagnostikovanou ALS u 5-7 ľudí. u viac ako 5 600 Američanov je každoročne diagnostikovaná ALS. To je 15 nových prípadov basy za deň
• ALS môže postihnúť kohokoľvek. Miera incidencie (počet nových) ALS – 100 000 ľudí ročne
• Menej ako 10 % prípadov ALS je dedičných ALS môže postihnúť mužov aj ženy ALS postihuje všetky etnické a socioekonomické skupiny
• ALS môže postihnúť mladých alebo veľmi starých dospelých, ale najčastejšie je diagnostikovaná v strednej a neskorej dospelosti.
• Ľudia s ALS vyžadujú drahé vybavenie, liečbu a neustálu 24/7 starostlivosť
• 90 % bremena starostlivosti padá na plecia rodinných príslušníkov pacientov s ALS. ALS vedie k možnému vyčerpaniu fyzických, emocionálnych a finančných zdrojov V Rusku je viac ako 8 500 pacientov s ALS a v Moskve viac ako 600 pacientov s ALS, hoci tento počet je oficiálne neustále podpriemerný. Najznámejšími Rusmi s ALS sú Dmitrij Šostakovič, Vladimir Miguľa.

Príčiny ochorenia nie sú známe. Neexistuje žiadny liek na ALS. Došlo k spomaleniu priebehu ochorenia. Predĺženie životnosti je možné pomocou domáceho ventilátora.

Amyotrofická laterálna alebo laterálna skleróza je záhadné neurologické ochorenie, ktorého akceptovaná skratka ALS je motorické neurónové ochorenie energie. V domácej literatúre ju možno nájsť pod názvom Charcotova choroba (Charcot-Kozhevnikov), anglicky písané zdroje sú plné iného názvu – Lou Geringova choroba. Ďalšie synonymá pre definíciu tohto ochorenia:

• Svalová atrofia (neustále progresívna).
• Dedičné ochorenie motorických neurónov.
• Bulbárna paralýza.

Táto choroba sa považuje za záhadnú nie kvôli množstvu mien, ale preto, že ani jej príčiny nie sú úplne nejasné, ani sa nenašli spôsoby liečby.

Charcotova choroba sa vyskytuje v každom veku, častejšie sú postihnutí chlapci a muži.

Stručný opis

ALS je ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré postupuje pomaly a vyvíja sa v dôsledku poškodenia motorických neurónov. Motorické neuróny (inak motorické neuróny) sú veľké nervové bunky zodpovedné za dodávanie nervového impulzu do svalov, svalový tonus a koordináciu motorických akcií. Prideliť:

1. α-neuróny, ktoré sú zodpovedné za kontrakciu kostrových svalov.
2. Ɣ-neuróny inervujúce strečové receptory.

Tieto neuróny sa nachádzajú tak v mozgovej kôre (horné alebo centrálne neuróny), ako aj v mieche, konkrétne v jej predných rohoch a jadrách hlavových nervov. A nazývajú sa nižšie alebo periférne motorické neuróny.

Poškodenie neurónov spôsobuje paralýzu a potom vedie k atrofii svalových vlákien a smrti pacienta. Najčastejšie pacient zomiera na zlyhanie dýchacích svalov a narušenie činnosti srdca. Menej často - z bakteriálnej infekcie, ktorá sa šíri v dýchacích orgánoch.

Môžeme povedať, že amyotrofická laterálna skleróza je choroba, ktorá mení ľudské telo na väzenie a potom na zabijaka. Do väzenia – pretože stratou schopnosti obsluhovať sa, pohybovať sa a rozprávať, človek nestráca jasnosť mysle. Demencia je registrovaná len v 1-2% prípadov. Vo vrahovi - pretože telo stráca schopnosť vykonávať dýchacie pohyby, vedomie mizne z nedostatku kyslíka. Človek sa len dusí.

V závislosti od toho, ktoré neuróny začnú odumierať ako prvé, je počiatočný obraz choroby tiež mierne odlišný.

Dôvody

ALS je posledným akordom celého radu všeobecných patologických reakcií spojených so známymi a neznámymi faktormi. V piatich prípadoch zo sto sú vysledované dedičné trendy vo vývoji Charcotovej choroby. V tejto situácii je vývoj patologického procesu spojený s mutáciou špecifického génu umiestneného na 21. chromozóme.

V iných prípadoch sú príčiny vývoja tejto choroby neznáme (nazývajú sa sporadické, to znamená jediné). V tomto prípade neznáme faktory vedú k práci neurónov v posilnenom režime, ich vyčerpaniu a smrti.

Významnú úlohu pri vzniku ochorenia zohráva systém zodpovedný za tvorbu kyseliny glutámovej.

Nazýva sa glutamotergický a jeho zvýšená aktivita vedie k nadbytku kyseliny alebo jej soli (glutamátu). Nadbytok glutamátu spôsobuje nadmerné vzrušenie a odumieranie neurónov. Pacient zároveň pociťuje fibrilárne zášklby (rýchle sťahy jednotlivých svalových vlákien). Každý takýto zášklb je znakom smrti jedného motorického neurónu v mieche.

Svalové vlákna, ktoré sa aktívne sťahovali, stratili svoju inerváciu po tom, čo zášklby ustali. To znamená, že sa nikdy normálne nezmenší a nakoniec zomrú. V dôsledku toho človek stráca schopnosť pohybovať sa a nakoniec aj dýchať.

Keďže etiológia Lou Geringovej choroby nebola úplne preskúmaná, za východiskové faktory pre spustenie mechanizmu degenerácie sa dnes považujú:

• Stres (dlhotrvajúci alebo závažný).
• Zranenia.
• Choroby (infekčné, hypovitaminóza).
• Nadmerné zaťaženie (psychofyzické).
• Práca s toxickými predmetmi, predovšetkým s olovom.
• enviromentálne faktory.
• Zlé návyky (najmä fajčenie).
• Elektrický šok.
• Resekcia žalúdka.
• Tehotenstvo.
• Ďalšie faktory (vedci napríklad nachádzajú korelácie medzi pesticídmi a rozvojom ALS).

Vedci identifikovali molekulárne genetický mechanizmus, ktorý spúšťa amyotrofickú laterálnu sklerózu. Je spojená s mutáciou niektorých proteínov. Ale ako tieto mutácie ovplyvňujú patologický proces, je stále nejasné.

Klasifikácia

Klasifikačným znakom na rozlíšenie rôznych foriem patológie je lokalizácia primárneho zamerania. V súčasnosti je obvyklé rozlišovať 4 typy:

• Cerebrálna forma alebo vysoká (prvé sú postihnuté neuróny mozgovej kôry).
• Bulbárna forma (lézia začína kraniálnymi nervami).
• Forma začínajúca v krčnej alebo hrudnej oblasti.
• Forma s debutom v lumbosakrálnej zóne.

Ak choroba debutuje z cervikálnej zóny, pacient sa obáva slabosti horných končatín, ruky prestanú poslúchať a zamrznú v polohe nazývanej „opičia labka“. Takmer polovica všetkých prípadov ochorenia sa vyskytuje v tejto forme.

Ak sa klasika vyvíja z dolnej časti chrbtice, trpia nohy. Asi 20% prípadov je lumbosakrálna amyotrofická laterálna skleróza.

Pri bulbárnej forme sa objavujú prvé príznaky poruchy reči - "nosové". Problém je aj s prehĺtaním, svaly jazyka atrofujú. Asi štvrtina prípadov ochorenia debutuje s léziou glossofaryngeálneho nervu. A len asi 2% prípadov "začína od hlavy", to znamená, že prebieha v mozgovej forme. Prvými príznakmi tejto formy sú mimovoľný smiech alebo bezdôvodný plač.

Niektorí odborníci rozlišujú inú formu - difúznu alebo polyneurotickú. Toto je najťažšia forma, jej príznaky odrážajú všetky lézie všetkých predchádzajúcich skupín.

V zdrojoch informácií nájdete definíciu ako syndróm ALS. Toto ochorenie sa nevzťahuje na porážku motorických neurónov. Klinicky podobné prejavy môže spôsobiť kliešťová encefalitída (), množstvo proteinémií alebo iné ochorenia.

Klinické prejavy

Charcotova choroba je bohatá na symptómy postihujúce končatiny, mimické svaly tváre, artikulačný aparát a pyramídové znaky. Charakteristickým znakom ALS je asymetria lézie končatín.

Prvé príznaky tejto patológie možno rozdeliť do troch veľkých skupín:

1. Slabosť svalov končatín (ruky alebo nohy s ovisnutou nohou), zvýšené šľachové reflexy.
2. Svalové zášklby: fibrilárne (jednotlivé vlákna), fasciálne (zväzky vlákien).
3. Poruchy artikulácie, prehĺtania, ochudobnenie mimiky (bulbárne príznaky).

Diagnóza v počiatočnom štádiu priebehu ochorenia sa zďaleka nevykonáva vždy, pretože kŕče a svalové zášklby, menšie poruchy reči sú charakteristické pre mnohé ďalšie ochorenia. V priebehu času sa však stav pacienta zhoršuje:

• Rozvíjajú sa výrazné amyotrofie (podvýživa svalového tkaniva spôsobená poškodením motorického neurónu).
• Takéto poruchy prevládajú v extenzorových svaloch.
• Pripája sa paréza končatín.

V takýchto prípadoch sú všetky pochybnosti rozptýlené a lekár si je takmer 100% istý diagnózou.

V počiatočnom štádiu:

1. Človek sa rýchlo unaví.
2. Výrazne znížená telesná hmotnosť.
3. Obloha padá.
4. Pacienti sa sťažujú na ťažkosti s dýchaním.
5. Vyvinie sa inspiračná dyspnoe (ťažkosti s dýchaním).
6. Objavujú sa príznaky depresie.

Najvýraznejšie príznaky patológie motorických neurónov sú nasledovné:

• Slabosť (všeobecná a svalová).
• Atrofia.
• Posilnenie reflexov, rozvoj patologických reflexov.
• Svalové kŕče a spastické stavy.
• Závesná noha.
• Nerovnováha.
• Dyzartria, dysfágia.
• Poruchy dýchania.
• Nekontrolovateľný smiech a plač.
• depresívnych porúch.

Napriek tomu, že intelekt u väčšiny pacientov netrpí, „uzavretie“ vo vlastnom tele nemôže neovplyvňovať psychiku pacienta.

Jasné uvedomenie si toho, čo sa deje, nevyhnutnosť konca a nedostatok akejkoľvek účinnej terapie vedie k depresii, v niektorých prípadoch vyslovenej a vyžadujúcej lekársku korekciu.

Diagnostika

ALS je ochorenie, ktoré sa diagnostikuje vylúčením. To znamená, že neexistujú žiadne metódy, ktoré by umožnili určiť túto patológiu.

Na stanovenie diagnózy sa vykonáva množstvo štúdií (laboratórnych a inštrumentálnych), ktoré umožňujú vylúčiť iné patológie s podobnými príznakmi. A až po vylúčení všetkých chorôb sa diagnostikuje "amyotrofická laterálna skleróza". Niekedy s predponou "pomalá" alebo označujúca formu patológie (cervikálna, bulbárna atď.).

Hlavné diagnostické metódy, ktoré sú použiteľné v prípade ALS:

• Odber anamnézy.
• Vyšetrenie pacienta s pridelením hlavných symptómov, patologických reflexov a vykonaním koordinačných testov (statických aj dynamických).
• Laboratórne metódy.
• Neuropsychologické vyšetrenie.
• Ihlová EMG (myografia), MRI, CT.

Laboratórne metódy diagnostiky ALS zahŕňajú:

1. Krvný test (všeobecná a krvná biochémia).
2. Výpis Wassermanových sérologických reakcií.
3. Stanovenie protilátok proti HIV a iné.
4. Analýza likéru.
5. Molekulárna genetická analýza na detekciu mutácií v určitých génoch.

Inštrumentálne metódy a vyšetrenie odborníkom umožňujú vylúčiť patológie s podobnými príznakmi a určiť, či sú prítomné bulbárne príznaky, posúdiť svalový tonus a silu a kvalitu bulbárnych funkcií.

Podľa pravidiel schválených Medzinárodnou asociáciou neurológov je na stanovenie takejto diagnózy potrebné odhaliť niekoľko skupín znakov. Po prvé, klinické prejavy poškodenia centrálneho motorického neurónu. Po druhé, podobné prejavy poškodenia dolných neurónov, vrátane zohľadnenia elektrofyziologických údajov. A po tretie, prítomnosť progresie lézie v obmedzenej oblasti alebo v niekoľkých oblastiach inervácie.

Zvyčajne sa rozhodnutie o potvrdení takejto diagnózy prijíma kolektívne.

Liečba

V súčasnosti neexistuje adekvátna liečba ALS. Hlavným cieľom lekárov v súčasnosti je spomaliť priebeh patologického procesu, ovplyvniť symptómy patológie a zachovať schopnosť pacientov minimálnej fyzickej aktivity a sebaobsluhy. V prípade poškodenia bedrovej zóny je dokonca možné udržať si stabilnú kvalitu života. Zvyšok terapie je symptomatický.

Jediným liekom, ktorý dokáže Lou Geringovu chorobu spoľahlivo spomaliť, je liek Riluzole. Znižuje uvoľňovanie glutamátu, a tým predlžuje životnosť neurónov, ale nie nadlho. Tento liek môže predĺžiť život pacienta o 1-3 mesiace. Predpisuje sa doživotne, ale len vtedy, ak sa spoľahlivo potvrdí, že ide o amyotrofickú laterálnu sklerózu.

Prijímanie lieku Riluzol sa vykonáva pod dohľadom lekára. Každých desať dní v roku sa vykonáva biochemický krvný test na sledovanie funkcie pečene.

Pokúsili sa liečiť túto patológiu a ďalšie metódy:

• S pomocou svalových relaxancií.
• Imunomodulátory.
• Prostriedky, ktoré bojujú s kŕčmi.
• Antioxidanty.
• Lieky na liečbu parkinsonizmu.

Ale bohužiaľ, takáto liečba nemá žiadne presvedčivé pozitívne výsledky.

Úľava

Paliatívna terapia, teda liečba, ktorá zmierňuje stav pacienta a zlepšuje kvalitu života, ale nepomáha k vyliečeniu choroby, je zameraná na udržanie metabolizmu v atrofujúcich svaloch. A v prvom rade sú predpísané levokarnitínové prípravky. Na zmiernenie stavu pacienta môžu byť predpísané antidepresíva, trankvilizéry a iné lieky.

V zahraničí sa používa metóda HAL-terapie (HAL-terapia). Ide o špeciálny robotický oblek, ktorý je riadený mozgovými impulzmi. S jeho pomocou:

1. Niektoré motorické funkcie sa do určitej miery obnovia.
2. Znížená neuropatická bolesť.
3. Zlepšuje sa kvalita ľudského života.

Ale ani táto technika nedáva šancu na uzdravenie človeka. Je pravda, že spomaľuje vývoj choroby, čo nie je zlé.

Liečba kmeňovými bunkami sa považuje za sľubnú metódu pri liečbe takej hroznej choroby, akou je amyotrofická laterálna skleróza. Ale táto technika je z etických dôvodov kontroverzná a dnes je len v štádiu štúdia týchto buniek. Takže terapeutický význam použitia kmeňových buniek na liečbu tejto patológie je v súčasnosti neznámy.

Hneď ako sa začala rozvíjať amyotrofická laterálna skleróza, pacientom sa odporúča prejsť na nosenie ortopedickej obuvi a zaobstarať si palicu.

Je to potrebné na uľahčenie pohybu a zníženie rizika zranenia, čo znemožňuje voľný pohyb.

Predpoveď

Prognóza Charcotovej choroby je nepriaznivá. Ak pacient potrebuje mechanickú ventiláciu a tracheostómiu, je to znak hroziaceho smrteľného výsledku. Špecialisti neodporúčajú pripojiť ventilátor kvôli technickým ťažkostiam a možným komplikáciám, z ktorých prvým je zápal pľúc.

Koľko času sa približne venuje pacientovi:

1. Dĺžka života pacienta s cerebrálnym typom patológie je asi 2–3 roky.
2. Pacienti s bulbárnou formou žijú o niečo dlhšie - asi 3-4 roky.
3. Trochu viac času dáva cervikotorakálna laterálna skleróza - viac ako 5 rokov.
4. Trvanie ochorenia pri nástupe patológie v bedrovej oblasti je asi 2–3 roky.

Tieto časy sú približné a môžu byť dlhšie alebo kratšie. Závisí to od charakteristík tela pacienta a starostlivosti o neho. Môžete dokonca nájsť údaje o chorých storočných, ktorí žili s touto patológiou asi tucet rokov.

Amyotrofická laterálna skleróza je chronické pomaly progresívne neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Vyznačuje sa poškodením centrálneho a periférneho motorického neurónu - hlavného účastníka vedomých pohybov človeka. J. Charcot v roku 1869 ako prvý opísal túto chorobu. Synonymá choroby: choroba motorických neurónov, choroba motorických neurónov, Charcotova choroba alebo Lou Gehrigova choroba. ALS, podobne ako jedno z mnohých iných neurodegeneratívnych ochorení, postupuje pomaly a ťažko sa lieči.

Priemerná dĺžka života po nástupe patologického procesu je 3 roky. Prognóza života závisí od formy: v niektorých variantoch kurzu dĺžka života nepresahuje dva roky. Menej ako 10 % pacientov však žije dlhšie ako 7 rokov. Existujú prípady dlhovekosti pri amyotrofickej laterálnej skleróze. Takže slávny fyzik a popularizátor vedy Stephen Hawking žil 76 rokov: žil s chorobou 50 rokov. Epidemiológia: Ochorenie postihuje 2-3 ľudí na 1 milión obyvateľov za jeden rok. Priemerný vek pacienta je od 30 do 50 rokov. Štatisticky sú ženy choré častejšie ako muži.

Choroba začína tajne. Prvé príznaky sa objavia, keď je postihnutých viac ako 50% motorických neurónov. Predtým klinický obraz prebieha latentne. To sťažuje diagnostiku. Pacienti sa na lekárov obracajú už v štádiu výšky ochorenia, keď je narušené prehĺtanie alebo dýchanie.

Amyotrofická laterálna skleróza nemá presne stanovenú príčinu vývoja. Vedci majú tendenciu k familiárnej dedičnosti ako hlavnej príčine ochorenia. Takže dedičné formy sa nachádzajú v 5%. Z týchto piatich percent je viac ako 20 % spojených s mutáciou génu superoxiddismutázy, ktorý sa nachádza na 21. chromozóme. Vedcom to tiež umožnilo vytvoriť modely amyotrofickej laterálnej sklerózy u experimentálnych myší.

Boli identifikované aj iné príčiny ochorenia. Výskumníci z Baltimoru teda identifikovali špecifické zlúčeniny v rozpadajúcich sa bunkách - štvorvláknovú DNA a RNA. Gén, v ktorom mutácia existovala, bol predtým známy, no o jeho funkcii neboli žiadne informácie. V dôsledku mutácie sa patologické zlúčeniny viažu na proteíny, ktoré syntetizujú ribozómy, čo narúša tvorbu nových bunkových proteínov.

Ďalšia teória súvisí s mutáciou FUS génu na 16. chromozóme. Táto mutácia je spojená s dedičnými variantmi amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Menej preskúmané teórie a hypotézy:

1. Znížená imunita alebo narušenie jej práce. Pri amyotrofickej laterálnej skleróze sa teda v mozgovomiechovom moku a krvnej plazme zisťujú protilátky proti vlastným neurónom, čo poukazuje na autoimunitnú povahu.
2. Porušenie prištítnych teliesok.
3. Porušenie metabolizmu neurotransmiterov, najmä neurotransmiterov zapojených do glutamátergického systému (nadbytok glutamátu, excitačného neurotransmitera, spôsobuje nadmernú excitáciu neurónov a ich smrť).
4. Vírusová infekcia, ktorá selektívne postihuje motorický neurón.

Publikácia Národnej lekárskej knižnice USA poskytuje štatistický vzťah medzi chorobou a otravou poľnohospodárskymi pesticídmi.

Patogenéza je založená na fenoméne excitotoxicity. Ide o patologický proces, ktorý vedie k deštrukcii nervových buniek pod vplyvom neurotransmiterov, ktoré aktivujú systémy NMDA a AMPA (glutamátové receptory, hlavný excitačný mediátor). V dôsledku nadmernej excitácie sa vápnik hromadí vo vnútri bunky. Patogenéza posledného vedie k zvýšeniu oxidačných procesov a uvoľneniu veľkého počtu voľných radikálov - nestabilných produktov rozpadu kyslíka, ktoré majú obrovské množstvo energie. To spôsobuje oxidačný stres, hlavný faktor poškodenia neurónov.

Patologicky sa pod mikroskopom nachádzajú zničené bunky predných rohov v mieche - tu prechádza motorická dráha. Najvyšší stupeň poškodenia nervových buniek možno zaznamenať na krku a v dolnej oblasti štruktúr mozgového kmeňa. Zničenie sa pozoruje aj v precentrálnom gyrus frontálnych oblastí. Amyotrofická laterálna skleróza je okrem zmien v motorických neurónoch sprevádzaná demyelinizáciou – deštrukciou myelínového obalu v axónoch.

Klinický obraz

Symptomatológia skupiny ochorení motorického neurónu závisí od segmentálnej úrovne degenerácie nervových buniek a formy. Nasledujúce podtypy ALS sú rozdelené v závislosti od lokalizácie degenerácie motorických neurónov:

• Cerebrálne alebo vysoké.
• Krk a hrudník.
• Lumbosakrálny tvar.
• Bulbar.

Počiatočné príznaky krčnej alebo hrudnej formy: znižuje sa sila svalov horných končatín a svalov horného pletenca ramenného. Zaznamenáva sa výskyt patologických reflexov a zvyšujú sa fyziologické (hyperreflexia). Paralelne sa vyvíja paréza vo svaloch dolných končatín. Pre amyotrofickú laterálnu sklerózu sú charakteristické aj tieto syndrómy:

Bulbar.

Syndróm je sprevádzaný poškodením hlavových nervov na výstupe z medulla oblongata, a to: postihnuté sú glosofaryngeálne, hypoglossálne a vagusové nervy. Názov pochádza zo slovného spojenia bulbus cerebri.

Tento syndróm je sprevádzaný porušením reči (dyzartria) a prehĺtaním (dysfágia) na pozadí parézy alebo paralýzy svalov jazyka, hltana a hrtana. Je to viditeľné, keď sa ľudia často dusia jedlom, najmä tekutými. S rýchlou progresiou je bulbárny syndróm sprevádzaný porušením životne dôležitých funkcií dýchania a srdcového tepu. Znížená hlasová sila. Stáva sa tichým a letargickým. Hlas môže úplne zmiznúť (cibulárna forma ochorenia motorických neurónov).

V priebehu času svaly atrofujú, čo sa nevyskytuje pri pseudobulbárnej obrne. Toto je kľúčový rozdiel medzi komplexmi symptómov.

pseudobulbárny syndróm.

Tento syndróm charakterizuje klasická triáda: porucha prehĺtania, porucha reči a znížená zvučnosť hlasu. Na rozdiel od predchádzajúceho syndrómu s pseudobulbárom existuje rovnomerná a symetrická paréza tvárových svalov. Charakteristické sú aj psychoneurologické poruchy: pacient je mučený násilným smiechom a plačom. Prejav týchto emócií nezávisí od situácie.

Prvé príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sú prevažne bedrovej lokalizácie: sila kostrového svalstva dolných končatín je oslabená asymetricky, vymiznú šľachové reflexy. Neskôr je klinický obraz doplnený o parézu svalov rúk. Na konci ochorenia dochádza k porušeniu prehĺtania a reči. Telesná hmotnosť sa postupne znižuje. V neskorších štádiách amyotrofickej laterálnej sklerózy sú postihnuté dýchacie svaly, čo pacientom sťažuje dýchanie. V konečnom dôsledku sa na udržanie života používa mechanické vetranie.

Ochorenie horných motorických neurónov (vysoká alebo cerebrálna forma) je charakterizované degeneráciou motorických neurónov v precentrálnom gyrus frontálneho laloku a poškodené sú aj motorické neuróny kortikospinálneho a kortikobulbárneho traktu. Klinický obraz porušenia horného motorického neurónu je charakterizovaný dvojitou parézou rúk alebo nôh.

Generalizované ochorenie motorických neurónov alebo difúzny debut choroby motorických neurónov sa začína bežnými nešpecifickými príznakmi: strata hmotnosti, zhoršené dýchanie a oslabenie svalov rúk alebo nôh na jednej strane, napríklad hemiparéza (zníženie svalovej sily v paži a nohu na jednej strane tela).

Ako vo všeobecnosti začína amyotrofická laterálna skleróza:

• kŕče;
• zášklby;
• rozvoj svalovej slabosti;
• ťažkosti s výslovnosťou.

Progresívna bulbárna obrna

Ide o sekundárnu poruchu, ktorá sa vyskytuje na pozadí ALS. Patológia sa prejavuje klasickými príznakmi: zhoršené prehĺtanie, reč a hlas. Reč sa stáva nezreteľnou, pacienti vyslovujú zvuky nezreteľne, objavuje sa nosovosť a chrapot.

Pri fyzickom vyšetrení majú pacienti zvyčajne otvorené ústa, žiadnu mimiku, jedlo môže pri prehĺtaní vypadávať z úst a tekutina sa dostáva do nosovej dutiny. Svaly jazyka atrofujú, stáva sa nerovnomerným a zloženým.

progresívna svalová atrofia

Táto forma ALS sa najskôr prejavuje svalovými zášklbami, fokálnymi kŕčmi a fascikuláciami – spontánnymi a okom viditeľnými synchrónnymi kontrakciami jedného svalového zväzku. Neskôr degenerácia dolného motorického neurónu vedie k paréze a atrofii svalov rúk. V priemere pacienti s progresívnou svalovou atrofiou žijú až 10 rokov od okamihu diagnózy.

Klinický obraz sa vyvíja v priebehu 2-3 rokov. Vyznačuje sa takými príznakmi:

• zvýšený tonus svalov dolných končatín;
• u pacientov je chôdza narušená: často sa potkýnajú a je pre nich ťažké udržať rovnováhu;
• rozrušený hlas, reč a prehĺtanie;
• ku koncu choroby sú ťažkosti s dýchaním.

Primárna laterálna skleróza je jednou z najvzácnejších foriem. Zo 100 % pacientov s ochorením motorických neurónov netrpí laterálnou sklerózou viac ako 0,5 % ľudí. Priemerná dĺžka života závisí od progresie ochorenia. Takže ľudia s PLS môžu žiť priemernú dĺžku života zdravých ľudí, ak sa PLS ​​nepremení na amyotrofickú laterálnu sklerózu.

Ako sa choroba zisťuje?

Diagnostický problém spočíva v tom, že mnohé iné neurodegeneratívne patológie majú podobné symptómy. To znamená, že diagnóza sa robí metódou vylúčenia diferenciálnou diagnózou.

Medzinárodná federácia neurológie vypracované kritériá na diagnostikovanie choroby:

1. Klinický obraz zahŕňa príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu.
2. Klinický obraz zahŕňa známky poškodenia periférneho motorického neurónu.
3. Choroba postupuje v niekoľkých oblastiach tela.

Kľúčovou diagnostickou metódou je elektromyografia. Ochorenie s touto metódou je:

• Spoľahlivý. Patológia spadá pod kritérium „spoľahlivá“, ak elektromyografia vykazuje známky poškodenia PMN a CMN, pozorujú sa aj lézie nervov medulla oblongata a iných častí miechy.
• klinicky pravdepodobné. Toto sa nastaví, ak existuje kombinácia príznakov poškodenia centrálnych a periférnych motorických neurónov na maximálne troch úrovniach, napríklad na úrovni krku a dolnej časti chrbta.
• možné. Patológia spadá pod takýto stĺpec, ak existujú známky poškodenia centrálnych alebo periférnych motorických neurónov na jednej zo 4 úrovní, napríklad iba na úrovni krčnej miechy.

Airlie House identifikovala nasledujúce myografické kritériá pre ALS:

1. Existujú príznaky chronickej alebo akútnej degenerácie motorických neurónov. Existujú funkčné poruchy svalu, ako sú fascikulácie.
2. Rýchlosť nervového impulzu sa zníži o viac ako 10%.

V súčasnosti sa častejšie používa klasifikácia vyvinutá Medzinárodnou federáciou neurológie.

Pri diagnostike zohrávajú úlohu aj sekundárne inštrumentálne metódy výskumu:

1. Magnetická rezonancia a počítač. MRI príznaky ALS: snímky vrstvy po vrstve ukazujú zvýšenie signálu v oblasti vnútornej kapsuly mozgu. MRI tiež ukazuje degeneráciu pyramídových dráh.
2. Chémia krvi. V laboratórnych parametroch dochádza k zvýšeniu kreatínfosfokinázy o 2-3 krát. Zvyšuje tiež hladinu pečeňových enzýmov: alanínaminotransferázy, laktátdehydrogenázy a aspartátaminotransferázy.

Ako sa to lieči

Vyhliadky na liečbu sú slabé. Samotná choroba sa nedá vyliečiť. Hlavným odkazom je symptomatická terapia zameraná na zmiernenie stavu pacienta. Lekári majú tieto ciele:

• Spomaliť vývoj a progresiu ochorenia.
• Predĺžte život pacienta.
• Zachovať schopnosť samoobsluhy.
• Znížte prejavy klinického obrazu.

Zvyčajne s podozrením alebo potvrdenou diagnózou sú pacienti hospitalizovaní. Štandardom starostlivosti o chorobu je Riluzol. Jeho účinok: Riluzol inhibuje uvoľňovanie excitačných neurotransmiterov do synaptickej štrbiny, čo spomaľuje deštrukciu nervových buniek. Tento liek odporúča používať Medzinárodná federácia neurológie.

Symptómy sa zvládajú paliatívnou starostlivosťou. Odporúčania:

1. Na zníženie závažnosti fascikulácií sa karbamazepín predpisuje v dávke 300 mg denne. Analógy: prípravky na báze horčíka alebo fenytoínu.
2. Svalové relaxanciá môžu pomôcť znížiť stuhnutosť alebo svalový tonus. Zástupcovia: Mydocalm, Tizanidin.
3. Potom, čo sa človek dozvedel o svojej diagnóze, môže sa u neho vyvinúť depresívny syndróm. Na jeho odstránenie sa odporúča fluoxetín alebo amitriptylín.

Nedrogová terapia:

• Na rozvoj svalov a udržanie ich tónu sú zobrazené pravidelné cvičenia a kardio tréning. Vhodné sú cvičenia v posilňovni alebo plávanie v teplom bazéne.
• Pri bulbárnych a pseudobulbárnych poruchách v komunikácii s inými ľuďmi sa odporúča používať výstižné rečové konštrukcie.

Prognóza života je nepriaznivá. V priemere pacienti žijú 3-4 roky. Pri menej agresívnych formách dosahuje dĺžka života 10 rokov. Rehabilitácia prostredníctvom pravidelného cvičenia pomáha udržiavať svaly silné a tonizované, udržiavať pohyblivosť kĺbov a odstraňovať problémy s dýchaním.

Prevencia: pri ochoreniach motorického motorického neurónu, zatiaľ čo príčina ochorenia nie je známa, neexistuje špecifická prevencia. Nešpecifická prevencia spočíva v dodržiavaní zdravého životného štýlu a vzdávaní sa zlých návykov.

Jedlo

Správna výživa pri amyotrofickej laterálnej skleróze je spôsobená tým, že choroba narúša akt prehĺtania. Pacient si musí vybrať stravu a potraviny, ktoré sú ľahko stráviteľné a prehĺtané.

Výživa pri amyotrofickej laterálnej skleróze pozostáva z polotuhých a homogénnych potravín. V strave sa odporúča zahrnúť zemiakovú kašu, suflé a tekuté obilniny.

amyotrofická laterálna skleróza(ALS alebo „Charcotova choroba“ alebo „Hehrigova choroba“ alebo „choroba motorických neurónov“) je idiopatické neurodegeneratívne progresívne ochorenie neznámej etiológie spôsobené selektívnym poškodením periférnych motorických neurónov predných rohov miechy a motorické jadrá mozgového kmeňa, ako aj kortikálne (centrálne) motorické neuróny a bočné stĺpce miechy.

Ochorenie sa prejavuje sústavne narastajúcimi parézami (slabosťou), svalovou atrofiou, fascikuláciami (rýchle, nepravidelné kontrakcie zväzkov svalových vlákien) a pyramídovým syndrómom (hyperreflexia, spasticita, patologické znaky) bulbárnych svalov a svalov končatín. Prevaha bulbárnej formy ochorenia s atrofiou a fascikuláciami vo svaloch jazyka a poruchami reči a prehĺtania zvyčajne vedie k rýchlejšiemu nárastu príznakov a smrti. Na končatinách dominuje atrofická paréza v distálnych úsekoch, charakteristická je najmä atrofická paréza svalov ruky. Slabosť v rukách sa zvyšuje a šíri pri zapojení svalov predlaktí, ramenného pletenca a nôh, charakteristický je rozvoj periférnej aj centrálnej spastickej parézy. Vo väčšine prípadov sa progresia ochorenia pozoruje v priebehu 2-3 rokov so zapojením všetkých končatín a bulbárnych svalov.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy je založená na dôkladnej analýze klinického obrazu ochorenia a je potvrdená elektromyografickou štúdiou.

Na ochorenie neexistuje účinná liečba. Jeho základom je symptomatická terapia.

Progresia pohybových porúch končí po niekoľkých (2-6) rokoch smrťou. Niekedy má choroba akútny priebeh.

Syndrómy ALS-plus sa rozlišujú ako samostatný variant ALS, medzi ktoré patria:

• ALS spojená s frontotemporálnou demenciou. Najčastejšie je familiárna a predstavuje 5-10% prípadov.
• ALS, kombinovaná s frontálnou demenciou a parkinsonizmom a spojená s mutáciou 17. chromozómu.

• Epidemiológia

  Amyotrofická laterálna skleróza debutuje vo veku 40-60 rokov. Priemerný vek nástupu bol 56 rokov. ALS je ochorenie dospelých a nevyskytuje sa u osôb mladších ako 16 rokov. Muži ochorejú o niečo častejšie (vzťah muž-žena 1,6-3,0:1).

  ALS je sporadické ochorenie s incidenciou 1,5-5 prípadov na 100 000 obyvateľov. V 5-10% prípadov má amyotrofická laterálna skleróza rodinný charakter (prenáša sa autozomálne dominantne).

• Klasifikácia

  Podľa prevládajúcej lokalizácie lézie rôznych svalových skupín sa rozlišujú tieto formy amyotrofickej laterálnej sklerózy:

  • Cervikálno-hrudná forma (50% prípadov).
  • Bulbárna forma (25% prípadov).
  • Lumbosakrálna forma (20 - 25% prípadov).
  • Vysoká (cerebrálna) forma (1 - 2%).

• ICD kód G12.2 Ochorenie motorických neurónov.

Diagnostika

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy je primárne založená na dôkladnom rozbore klinického obrazu ochorenia. Štúdia EMG (elektromyografia) potvrdzuje diagnózu ochorenia motorických neurónov.

• Kedy mať podozrenie na ALS
  • Podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu by malo byť pri rozvoji slabosti a atrofie, prípadne fascikulácií (svalových zášklbov) v svaloch ruky, najmä vtedy, keď thenarové svaly jednej z rúk strácajú váhu s rozvojom slabosti addukcie ( addukcia) a opozícia palca (zvyčajne asymetricky). Zároveň sú ťažkosti s uchopením palcom a ukazovákom, s ťažkosťami pri zdvíhaní malých predmetov, pri zapínaní gombíkov a pri písaní.
  • S rozvojom slabosti proximálnych ramien a ramenného pletenca, atrofia svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou.
  • S rozvojom pacientovej dysartrie (poruchy reči) a dysfágie (poruchy prehĺtania).
  • Keď sa u pacienta objavia kŕče (bolestivé svalové kontrakcie).

• Kritériá diagnózy ALS Svetovej federácie neurológov (1998)
  • Porážka (degenerácia) dolného motorického neurónu, preukázaná klinicky, elektrofyziologicky alebo morfologicky.
  • Poškodenie (degenerácia) horného motorického neurónu podľa klinického obrazu.
  • Postupný vývoj subjektívnych a objektívnych príznakov ochorenia na jednej úrovni poškodenia centrálneho nervového systému alebo ich rozšírenie na ďalšie úrovne, stanovené podľa anamnézy alebo vyšetrenia.

  V tomto prípade je potrebné vylúčiť iné možné príčiny degenerácie dolných a horných motorických neurónov.

• Diagnostické kategórie ALS
  • Klinicky významná ALS je diagnostikovaná:
    • Ak sú klinické príznaky poškodenia horného motorického neurónu (napríklad spastická paraparéza) a dolného motorického neurónu na bulbárnej a aspoň dvoch miechových úrovniach (poškodenie rúk, nôh), príp.
    • V prítomnosti klinických príznakov poškodenia horného motorického neurónu na dvoch úrovniach chrbtice a dolného motorického neurónu na troch úrovniach chrbtice.
  • Klinicky pravdepodobná ALS je diagnostikovaná:
    • Keď sú horné a dolné motorické neuróny postihnuté aspoň na dvoch úrovniach centrálneho nervového systému, a
    • Ak sú príznaky lézie horného motorického neurónu nad úrovňou lézie dolného motorického neurónu.
  • Možné ALS:
    • Symptómy dolného motorického neurónu plus symptómy horného motorického neurónu v 1 oblasti tela, príp
    • Príznaky horného motorického neurónu v 2 alebo 3 oblastiach tela, ako je monomelická ALS (ALS prejavy v jednej končatine), progresívna bulbárna obrna.
  • Podozrenie na ALS:
    • Ak sú príznaky poškodenia dolného motorického neurónu v 2 alebo 3 oblastiach, ako je progresívna svalová atrofia alebo iné motorické symptómy.

  V tomto prípade sú oblasti tela rozdelené na orálne-tvárové, brachiálne, krurálne, hrudné a trupové.

• Diagnóza ALS je potvrdená príznakmi (kritériá potvrdenia ALS)
  • Fascikulácie v jednej alebo viacerých oblastiach.
  • Kombinácia príznakov bulbárnej a pseudobulbárnej paralýzy.
  • Rýchla progresia s vývojom smrti v priebehu niekoľkých rokov.
  • Absencia okulomotorických, panvových, zrakových porúch, strata citlivosti.
  • Nemyotomická distribúcia svalovej slabosti. Napríklad súčasný rozvoj slabosti v bicepsoch ramena a deltového svalu. Obe sú inervované rovnakým segmentom chrbtice, aj keď rôznymi motorickými nervami.
  • Neprítomnosť príznakov súčasného poškodenia horných a dolných motorických neurónov v jednom segmente chrbtice.
  • Neregionálne rozdelenie svalovej slabosti. Napríklad, ak sa paréza najprv vyvinie v pravej ruke, zvyčajne sa do procesu neskôr zapojí pravá noha alebo ľavá ruka, ale nie ľavá noha.
  • Nezvyčajný priebeh ochorenia v priebehu času. ALS nie je charakterizovaná nástupom pred 35. rokom života, trvaním viac ako 5 rokov, absenciou bulbárnych porúch po jednom roku choroby a náznakmi remisie.

• Kritériá vylúčenia ALS

  Na diagnostiku amyotrofickej laterálnej sklerózy absencia:

  • Senzorické poruchy, predovšetkým strata citlivosti. Parestézia a bolesť sú možné.
  • Poruchy panvy (zhoršené močenie a defekácia). Ich pristúpenie je možné v konečnom štádiu ochorenia.
  • poruchy videnia.
  • Vegetatívne poruchy.
  • Parkinsonova choroba.
  • Demencia Alzheimerovho typu.
  • syndrómy podobné ALS.

• Elektromyografická štúdia (EMG)

  EMG pomáha pri potvrdení klinických údajov a nálezov. Charakteristické zmeny a nálezy na EMG pri ALS:

  • Fibrilácie a fascikulácie vo svaloch horných a dolných končatín, prípadne v oblasti končatín a hlavy.
  • Zníženie počtu motorických jednotiek a zvýšenie amplitúdy a trvania akčného potenciálu motorických jednotiek.
  • Normálna rýchlosť vedenia v nervoch inervujúcich mierne postihnuté svaly a zníženie rýchlosti vedenia v nervoch inervujúcich vážne postihnuté svaly (rýchlosť by mala byť aspoň 70 % normálnej hodnoty).
  • Normálna elektrická excitabilita a rýchlosť vedenia impulzov pozdĺž vlákien senzorických nervov.

• Diferenciálna diagnostika (syndrómy podobné ALS)
  • Spondylogénna cervikálna myelopatia.
  • Nádory kraniovertebrálnej oblasti a miechy.
  • Kraniovertebrálne anomálie.
  • Syringomyelia.
  • Subakútna kombinovaná degenerácia miechy s nedostatkom vitamínu B12.
  • Strümpelova familiárna spastická paraparéza.
  • Progresívne spinálne amyotrofie.
  • Post-polio syndróm.
  • Intoxikácia olovom, ortuťou, mangánom.
  • Deficit hexosaminidázy typu A u dospelých s GM2 gangliozidózou.
  • diabetická amyotrofia.
  • Multifokálna motorická neuropatia s blokádami vedenia.
  • Creutzfeldt-Jakobova choroba.
  • Paraneoplastický syndróm, najmä s lymfogranulomatózou a malígnym lymfómom.
  • ALS syndróm s paraproteinémiou.
  • Axonálna neuropatia pri lymskej borelióze (lymská borelióza).
  • radiačná myopatia.
  • Guillain-Barrého syndróm.
  • Myasténia.
  • Roztrúsená skleróza.
  • ONMK.
  • Endokrinopatia (tyreotoxikóza, hyperparatyreóza, diabetická amyotrofia).
  • Malabsorpčný syndróm.
  • Benígne fascikulácie, t.j. fascikulácie trvajúce roky bez známok poškodenia motorického systému.
  • Neuroinfekcie (poliomyelitída, brucelóza, epidemická encefalitída, kliešťová encefalitída, neurosyfilis, lymská borelióza).
  • Primárna laterálna skleróza.

ALS syndróm (amyotrofická laterálna skleróza) je zriedkavé neurologické ochorenie. Podľa štatistík je frekvencia patológie 3 ľudia na 100 tisíc.Vznik degeneratívno-dystrofických abnormalít je spôsobený smrťou nervových axónov, cez ktoré sa prenášajú impulzy do svalových buniek. Abnormálny proces deštrukcie neurónov sa vyskytuje v mozgovej kôre, rohoch (predných) miechy. Kvôli nedostatku inervácie sa kontrakcia svalov zastaví, atrofia, paréza sa vyvíja.

Jean-Martin Charcot ako prvý opísal túto chorobu a dal jej názov "laterálna (laterálna) amyotrofická skleróza (ALS)." Na základe výsledkov štúdie dospel k záveru, že vo väčšine prípadov je etiológia sporadická. U 10 % pacientov bola príčinou dedičná predispozícia. Rozvíja sa najmä po 45. roku, u žien je menej častá ako u mužov. Druhé meno - Lou Gehrigov syndróm - je bežné v anglicky hovoriacich krajinách, anomália bola pridelená na počesť slávneho bejzbalistu, ktorý pre chorobu vo veku 35 rokov ukončil kariéru na invalidnom vozíku.

Klasifikácia a charakteristické znaky

Klasifikácia patológie závisí od lokalizácie lézie. Na motorickej aktivite sa podieľajú dva typy neurónov: hlavný, ktorý sa nachádza v mozgových hemisférach, a periférny, ktorý sa nachádza na rôznych úrovniach chrbtice. Centrálny vysiela impulz sekundárnemu a ten zasa bunkám kostrového svalstva. Vzhľad ALS sa bude líšiť v závislosti od centra, kde je blokovaný prenos z motorických neurónov.

V počiatočnom štádiu klinického priebehu sú príznaky rovnaké bez ohľadu na typ: kŕče, necitlivosť, svalová hypotenzia, slabosť rúk a nôh. Všeobecné príznaky zahŕňajú:

1. Epizodický výskyt kŕčov (bolestivých kontrakcií) na postihnutej oblasti.
2. Postupné šírenie atrofie do všetkých častí tela.
3. Porucha funkcie motora.

Typy ochorenia prebiehajú bez straty citlivých reflexov.

lumbosakrálny tvar

Je prejavom myelopatie (deštrukcia miechy), spôsobenej odumieraním periférnych neurónov nachádzajúcich sa v krížovej chrbtici (predné rohy). ALS syndróm je sprevádzaný príznakmi:

1. Slabosť jednej, potom oboch dolných končatín.
2. Nedostatok šľachových reflexov.
3. Tvorba počiatočnej svalovej atrofie, vizuálne určená úbytkom hmoty („zmršťovanie“).
4. Vlnité fascikulácie.

Proces zahŕňa horné končatiny s rovnakými prejavmi.

cervikotorakálna forma

Syndróm je charakterizovaný smrťou axónov sekundárnych neurónov umiestnených v hornej časti chrbtice, čo vedie k prejavom príznakov:

• zníženie tónu v jednej ruke, po určitom čase sa patologický proces rozšíri na druhú;
• je zaznamenaná svalová atrofia sprevádzaná parézou, fascikuláciou;
• falangy sú deformované a získavajú vzhľad "opičej kefy";
• prejavujú sa znaky nohy, charakterizované zmenou motorickej funkcie, chýba svalová atrofia.

Symptómom lézie krčnej oblasti je neustále predklonená hlava.

bulbárna forma

Tento typ syndrómu je charakterizovaný ťažkým klinickým priebehom, motoneuróny odumierajú v mozgovej kôre. Predpokladaná dĺžka života pacientov s touto formou nepresahuje päť rokov. Debut sprevádzajú:

• porušenie artikulačnej funkcie, rečového aparátu;
• fixácia jazyka v určitej polohe, je pre nich ťažké sa pohybovať, je zaznamenané rytmické zášklby;
• nedobrovoľné kŕče mimických svalov;
• dysfunkcia prehĺtania v dôsledku kŕčov v pažeráku.

Progresia amyotrofickej laterálnej sklerózy bulbárneho typu tvorí úplnú atrofiu svalov tváre a krku. Pacient nemôže samostatne otvárať ústa na jedenie, strácajú sa komunikačné schopnosti, schopnosť jasne vyslovovať slová. Zvýšený dávivý a čeľusťový reflex. Často sa choroba vyskytuje na pozadí nedobrovoľného smiechu alebo slzenia.

vysoký tvar

Tento typ ALS začína poškodením centrálnych neurónov, v procese vývoja pokrýva periférne. Pacienti s vysokou formou syndrómu sa nedožijú štádia ochrnutia, pretože rýchlo odumierajú svaly srdca a dýchacích orgánov, na postihnutých miestach sa tvoria abscesy. Osoba sa nemôže pohybovať samostatne, atrofia pokrýva celé kostrové svaly. Paréza vedie k nekontrolovanej defekácii a močeniu.

Stav sa zhoršuje neustálou progresiou syndrómu, v terminálnej fáze je dýchací akt nemožný, je potrebná ventilácia pľúc pomocou špeciálneho prístroja.

Príčiny

Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy vo väčšine prípadov prebieha s neistou genézou. U 10 % pacientov s touto diagnózou bol príčinou vývoja prenos mutovaného génu z predchádzajúcej generácie autozomálne dominantným spôsobom. Etiológia vzniku ochorenia môže byť rad faktorov:

1. Infekčná lézia mozgu, miechy so stabilným málo študovaným neurotropným vírusom.
2. Nedostatočný príjem vitamínov (hypovitaminóza).
3. Tehotenstvo môže u žien vyvolať syndróm ALS.
4. Rast rakovinových buniek v pľúcach.
5. Žalúdočný bypass.
6. Chronická forma osteochondrózy krčnej oblasti.

Riziková skupina zahŕňa ľudí, ktorí sú neustále v kontakte s koncentrovanými chemikáliami, ťažkými kovmi (olovo, ortuť).

Diagnostické štúdie

Vyšetrenie umožňuje odlíšiť syndróm ALS od ochorenia ALS. Nezávislá patológia prebieha bez porušenia vnútorných orgánov, duševných schopností, citlivých reflexov. Pre adekvátnu liečbu je potrebné diagnostikou vylúčiť ochorenia s podobnými príznakmi:

• kraniovertebrálne amyotrofie chrbtice;
• reziduálne účinky poliomyelitídy;
• malígny lymfóm;
• paraproteinémia;
• endokrinopatia;
• cervikálna myelopatia so syndrómom ALS.

Diagnostické opatrenia na určenie choroby zahŕňajú:

• rentgén hrude;
• magnetická rezonancia miechy, mozgu;
• elektrokardiogramy;
• elektroneurografia;
• štúdie úrovne fungovania štítnej žľazy;
• cerebrospinálna, lumbálna punkcia;
• genetická analýza na detekciu mutácií;
• spirogramy;
• laboratórna štúdia v krvi bielkovín, ESR, kreatínfosfokinázy, močoviny.

Účinné liečby

Úplne sa zbaviť choroby je nemožné, v Rusku neexistuje patentovaný liek, ktorý by dokázal zastaviť klinický vývoj. V európskych krajinách sa Riluzol používa na spomalenie šírenia svalovej atrofie. Úlohou lieku je inhibovať tvorbu glutamátu, ktorého vysoká koncentrácia poškodzuje neuróny mozgu. Testy ukázali, že pacienti užívajúci liek žijú o niečo dlhšie, no napriek tomu zomierajú na zlyhanie dýchania.

Liečba je symptomatická, hlavnou úlohou terapie je udržanie kvality života, predĺženie schopnosti sebaobsluhy. V procese vývoja syndrómu sú postupne ovplyvnené svaly orgánov zodpovedných za dýchací akt. Nedostatok kyslíka je kompenzovaný zariadením BIPAP, IPPV používaným v noci. Zariadenie uľahčuje stav pacienta, ľahko sa používa a používa doma. Po kompletnej atrofii dýchacieho systému je pacient premiestnený do stacionárneho pľúcneho ventilačného prístroja (NIVL).

Konzervatívna liečba symptómov prispieva k:

1. Úľava od záchvatov "Karbamazepín", "Tizanil", "Fenytoín", "Izoptín", "Baclofen", injekcia chinínsulfátu.
2. Normalizácia metabolických procesov vo svalovej hmote pomocou anticholínesteráz ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", kyselina lipoová, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitín", "Prozerin", "Kalimin", " Pyridostigmín" "Milgamma", "Thiogamma", Vitamíny skupiny B A, E, C).
3. Odstránenie fascikulácií (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Zlepšenie funkcie prehĺtania ("Prozerin", "Galantamín").
5. Odstránenie bolestivého syndrómu analgetikom "Fluoxetín" s následným presunom pacienta na morfín.
6. Normalizácia množstva slín vylučovaných Buscopanom.
7. Zvýšte svalovú hmotu "Retabolil".
8. Odstránenie duševných porúch antidepresívami (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Ak je to potrebné, antibiotická terapia je predpísaná antibiotikami Fluorochinol, Cefalosporín, Carbapeném. Tiež priebeh liečby zahŕňa nootropické lieky: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacienti so syndrómom ALS potrebujú špeciálne zariadenia na uľahčenie života, vrátane: