Mužské chromozómy. Čo ovplyvňuje chromozóm Y a za čo je zodpovedný? Pohlavná genetika, chromozomálne mechanizmy určovania pohlavia

Ľudský chromozóm Y

U rastlín a zvierat je najčastejším chromozomálnym mechanizmom na určenie pohlavia. V závislosti od toho, ktoré pohlavie je heterogametické, sa rozlišujú tieto typy chromozomálneho určenia pohlavia:

samice sú homogametické, samce heterogametické

žena XX; XY mužov

žena XX; muž X0

samice sú heterogametické, muži homogametickí

samica ZW; ZZ muži

samice Z0; ZZ muži

U jedincov homogametického pohlavia obsahujú jadrá všetkých somatických buniek diploidnú sadu autozómov a dva identické pohlavné chromozómy, ktoré sú označené ako XX (ZZ). Organizmy tohto pohlavia produkujú gaméty len jednej triedy - obsahujúce jeden X (Z) chromozóm. U jedincov heterogametického pohlavia obsahuje každá somatická bunka okrem diploidnej sady autozómov buď dva pohlavné chromozómy rôznej kvality, označené ako X a Y (Z a W), alebo len jeden - X (Z) (vtedy počet chromozómov je nepárny). V dôsledku toho sa u jedincov tohto pohlavia vytvárajú dve triedy gamét: buď nesúce chromozómy X / Z a chromozómy Y / W, alebo nesúce chromozómy X / Z a nenosiace žiadne pohlavné chromozómy.

U mnohých živočíšnych a rastlinných druhov je samica homogametická a samec je heterogametický. Patria sem cicavce, nejaký hmyz, niektoré ryby a niektoré rastliny atď.

Homogametické samce a heterogametické samice sa nachádzajú u vtákov, motýľov a niektorých plazov.

V dôsledku nesprávnej divergencie chromozómov pri meióze niekedy vznikajú gaméty s nezvyčajným počtom pohlavných chromozómov. Napríklad počas tvorby gamét samicou drozofily sa obidva chromozómy X môžu dostať do jednej z gamét a žiadny do druhej. Takéto samice pri krížení s obyčajnými samcami dávajú potomstvo s nezvyčajnými genotypmi XXX a XXY. Aké pohlavie majú tieto muchy a muchy s inými nezvyčajnými genotypmi? Pri štúdiu tohto problému C. Bridges v roku 1921 ukázal, že jedinci s genotypom XXY sú ženy a jedinci s genotypmi XXX sú „super-samice“ s nezvyčajne silne vyvinutými vaječníkmi. Bridges navrhol, že u Drosophila je pohlavie určené pomerom (rovnováha; prečo sa táto teória nazývala teória rovnováhy určovania pohlavia) počtu pohlavných chromozómov a autozómov. Podľa Bridgesa chromozóm Y u Drosophila v skutočnosti nehrá žiadnu úlohu pri určovaní pohlavia. Napríklad, ak muchy majú genotyp 2A+2X (diploidná sada autozómov a dva chromozómy X), takže na jednu haploidnú sadu autozómov pripadá jeden chromozóm X, potom ide o samicu. Bridges dostali aj muchy s genotypom 3A+X, u ktorých je pomer počtu pohlavných chromozómov k počtu autozómov 1/3, t.j. ešte menej ako u normálnych mužov. Z takýchto zygotov sa vyvinuli supersamci.

21. Klasické embryogenetické štúdie stanovili dve pravidlá na určovanie pohlavia u cicavcov. Prvý z nich sformuloval v 60. rokoch 20. storočia Alfred Jost na základe experimentov o odstránení rudimentu budúcich gonád (gonadálny hrebeň) u skorých králičích embryí: odstránenie hrebeňov pred vytvorením gonády viedlo k vývoju tzv. všetky embryá ako ženy. Predpokladá sa, že mužské pohlavné žľazy vylučujú efektorový hormón testosterón zodpovedný za maskulinizáciu plodu a bola predpovedaná prítomnosť druhého anti-Müllerovho hormónového efektora (MIS), ktorý priamo riadi takéto anatomické zmeny. Výsledky pozorovaní boli formulované vo forme pravidla: špecializácia vyvíjajúcich sa gonád na semenník alebo vaječník určuje následnú sexuálnu diferenciáciu embrya.

Až do roku 1959 sa počet chromozómov X považoval za najdôležitejší faktor kontroly pohlavia u cicavcov. Avšak objav organizmov s jedným chromozómom X, ktoré sa vyvinuli ako ženy, a jedincov s jedným chromozómom Y a viacerými chromozómami X, ktoré sa vyvinuli ako muži, viedol k opusteniu takýchto predstáv. Druhé pravidlo určenia pohlavia u cicavcov bolo sformulované: chromozóm Y nesie genetickú informáciu potrebnú na určenie pohlavia u mužov.

Kombinácia vyššie uvedených dvoch pravidiel sa niekedy označuje ako princíp rastu: Chromozomálne pohlavie, spojené s prítomnosťou alebo absenciou chromozómu Y, určuje diferenciáciu embryonálnej pohlavnej žľazy, ktorá zase riadi fenotypové pohlavie organizmu. Podobný mechanizmus určovania pohlavia sa nazýva genetický (angl. GSD) a je protikladom k mechanizmu založenému na riadiacej úlohe environmentálnych faktorov (ang. ESD) alebo pomeru pohlavných chromozómov a autozómov (ang. CSD).

Barrovo telo (X-sex chromatín) je neaktívny X-chromozóm poskladaný do hustej (heterochromatickej) štruktúry, pozorovaný v medzifázových jadrách somatických buniek samíc placentárnych cicavcov, vrátane ľudí. Dobre sa farbí základnými farbivami.

Ktorýkoľvek z dvoch chromozómov X v genóme môže byť inaktivovaný na začiatku embryonálneho vývoja; výber je náhodný. Výnimku u myši tvoria bunky zárodočných membrán, tiež tvorené z tkaniva embrya, v ktorých je inaktivovaný iba otcovský X chromozóm.

Takže u samice cicavca, ktorá je heterozygotná pre akýkoľvek znak určený génom pre X-chromozóm, fungujú rôzne alely tohto génu v rôznych bunkách (mozaika). Klasickým viditeľným príkladom takejto mozaiky je sfarbenie korytnačích mačiek - v polovici buniek je aktívny chromozóm X s "červenou" a v druhej polovici - s "čiernou" alelou génu, ktorý sa podieľa na tvorbe melanín. Mačky z korytnačiny sú extrémne zriedkavé a majú dva chromozómy X (aneuploidia).

U ľudí a zvierat s aneuploidiou, ktoré majú 3 alebo viac X chromozómov v genóme (pozri napríklad Klinefelterov syndróm), je počet Barrových teliesok v jadre somatickej bunky o jeden menší ako počet X chromozómov.

22 .dedičnosť viazaná na pohlavie- dedičnosť génu umiestneného na pohlavných chromozómoch. Dedičnosť znakov, ktoré sa objavujú iba u jedincov rovnakého pohlavia, ale nie sú určené génmi umiestnenými na pohlavných chromozómoch, sa nazýva dedičnosť obmedzená na pohlavie.

X-viazaná dedičnosť je dedičnosť génov, keď je muž heterogametický a je charakterizovaný prítomnosťou chromozómu Y (XY) a ženy sú homogametické a majú dva chromozómy X (XX). Všetky cicavce (vrátane ľudí), väčšina hmyzu a plazov majú tento typ dedičnosti.

Z-viazaná dedičnosť sa nazýva dedičnosť génov, keď je ženské pohlavie heterogametické a je charakterizované prítomnosťou chromozómu W (ZW) a muži sú homogametické a majú dva chromozómy Z (ZZ). Všetci zástupcovia triedy vtákov majú tento typ dedičstva.

Ak je alela pohlavne viazaného génu umiestneného na X chromozóme alebo Z chromozóme recesívna, potom sa znak určený týmto génom objaví u všetkých jedincov heterogametického pohlavia, ktorí dostali túto alelu spolu s pohlavným chromozómom, a u jedincov homozygotných pre táto alela homogametický sex. Je to preto, že druhý pohlavný chromozóm (Y alebo W) v heterogametickom pohlaví nenesie alely väčšiny alebo všetkých génov na párovom chromozóme.

Jedinci heterogametického pohlavia budú mať túto vlastnosť oveľa častejšie. Preto sú ochorenia, ktoré sú spôsobené recesívnymi alelami pohlavne viazaných génov, oveľa bežnejšie u mužov a ženy sú často nositeľmi takýchto alel.

Dedičnosť pohlavne obmedzených znakov- Dedičnosť znakov riadených génmi lokalizovanými v autozómoch, ktoré však fenotypovo pokračujú výlučne alebo prevažne u jedného pohlavia, sa nazýva dedičnosť obmedzená na pohlavie.. Medzi znaky obmedzené na pohlavie patria napríklad rozdiely medzi pohlaviami vo veľkosti, jasnejšie sfarbenie samcov, ostrohy v kohútov, znaky produkcia mlieka u kráv, kobýl, produkcia vajec u kurčiat.

Problém regulácie pohlavia vzniká z potreby zvýšiť živočíšnu výrobu prevažne získavaním jedincov rovnakého pohlavia, ktoré dávajú vyššiu úžitkovosť mlieka, mäsa, vlny, vajec atď. tak napríklad v chove dojného dobytka je žiadanejší pôrod jalovíc a v chove hovädzieho dobytka býkov, keďže rastú rýchlejšie. Z vysoko hodnotných plemenných býkov a kráv je účelnejšie získavať samčie potomstvo pre rýchlejšie rozmnožovanie ich genotypov. Pri chove vaječnej hydiny je hospodárnejšie získavať sliepky.

V súvislosti s týmito praktickými potrebami sa výskumníci snažia nielen pochopiť mechanizmy distribúcie pohlavia, ale študujú aj možnosti umelej regulácie sexu. Uskutočnili sa experimenty s anrogenézou priadky morušovej. Vzhľadom na to, že samce priadky morušovej produkujú väčšie kukly obsahujúce o 25-30% viac hodvábu ako kukly samičiek húseníc, dokázali sovietski vedci pomocou partenogenézy (vývoj tela bez oplodnenia) umelo vytvoriť samca. Neoplodnené vajíčka priadky morušovej boli vystavené tepelnému hodvábu a ožiarené röntgenovým žiarením, čím sa zničili ich jadrá bez poškodenia cytoplazmy. Zygota vznikla splynutím jadier dvoch spermií, ktoré prenikli do vajíčka. Jedince, ktoré sa z neho vyvinuli, mali znaky len otcovského druhu. Na skoré určenie pohlavia kurčiat sa použilo aj sfarbenie viazané na pohlavie.

Vlastnosti súvisiace s pohlavím. Gény pre tieto znaky sa nachádzajú v autozómoch a môžu sa vyskytovať u oboch pohlaví, ale typ dedičnosti (recesívne alebo dominantné) závisí od pohlavia. Napríklad znak, v závislosti od pohlavia osoby, je plešatosť. Alela, ktorá je zodpovedná za čiastočnú plešatosť u mužov, je dominantná, a preto sa táto vlastnosť prejavuje v prítomnosti jednej z jej kópií. U žien si fenotypový prejav tohto znaku vyžaduje prítomnosť dvoch kópií alely v genotype, t.j. táto alela sa správa ako recesívna. Expresia génov pre znaky závislé od pohlavia je určená hormonálnym stavom a v dôsledku toho majú heterozygoti rôznych pohlaví rôzne fenotypy. Podobne sa u oviec dedia znaky rohatosti a peľnatosti.

Treba poznamenať, že väčšina génov, ktoré určujú fenotyp charakteristický pre dané pohlavie, sa nenachádza na pohlavných chromozómoch, ale na autozómoch. Znaky, ktoré spôsobujú (primárne a sekundárne sexuálne charakteristiky) a sú to znaky obmedzené na výrobok alebo na ňom závislé. Ich prejav je riadený vhodnou rovnováhou mužských a ženských pohlavných hormónov.

Fenotypové rozdiely medzi jednotlivcami rôzneho pohlavia sú spôsobené genotypom. Gény sú umiestnené na chromozómoch. Diploidný súbor chromozómov sa nazýva karyotyp. V ženskom a mužskom karyotype je 23 párov (46) chromozómov. 22 párov chromozómov je rovnakých, nazývajú sa autozómy. 23. pár chromozómov sú pohlavné chromozómy. V ženskom karyotype sú rovnaké pohlavné chromozómy - XX. V mužskom tele sú pohlavné chromozómy XY. Chromozóm Y je malý a obsahuje málo génov. Sex sa dedí ako mendelovská vlastnosť. Kombinácia pohlavných chromozómov v zygote určuje pohlavie budúceho organizmu. Počas dozrievania zárodočných buniek v dôsledku meiózy dostávajú gaméty haploidnú sadu chromozómov. Každé vajíčko má 22 autozómov + chromozóm X. Organizmus, ktorý produkuje gaméty, ktoré sú rovnaké na pohlavnom chromozóme, sa nazýva homogametický.

Spermie produkujú dva typy gamét: polovica obsahuje 22 autozómov + pohlavný chromozóm X a polovica obsahuje 22 autozómov + pohlavný chromozóm Y. Organizmus, ktorý produkuje rôzne gaméty, sa nazýva heterogametický. Pohlavie nenarodeného dieťaťa sa určuje v čase oplodnenia a závisí od toho, ktorá spermia toto vajíčko oplodní. Ak je vajíčko oplodnené spermiou s chromozómom X, vyvinie sa ženský organizmus, ak chromozóm Y - mužský. Teoreticky je pravdepodobnosť, že sa narodí chlapec a dievča, 1:1 alebo 50%:50%. Rodí sa však viac chlapcov, ale preto mužské telo má iba jeden chromozóm X a všetky gény (dominantné aj recesívne) vykazujú svoj účinok, potom je mužské telo menej životaschopné.

Táto definícia pohlavia je typická pre ľudí a cicavce.

Niektoré druhy hmyzu (kobylky, šváby) nemajú chromozóm Y. Muži majú jeden chromozóm X a ženy majú dva chromozómy XX. U včiel majú samice 2n sadu chromozómov (32 chromozómov) a samci majú n (16) chromozómov. Samičky sa vyvíjajú z oplodnených vajíčok a samčeky z neoplodnených. U vtákov a motýľov sú samice heterogametické a majú pohlavné chromozómy ZW, zatiaľ čo samce sú homogametické a majú pohlavné chromozómy ZZ.

V niektorých organizmoch závisí pohlavie od faktorov prostredia. Napríklad v bonnelii morských červov sú larvy asexuálne. Ak larva spadne na ústny lalok samičky, vyvinú sa z nej mikroskopické samčeky a naopak, z larvy sa vytvoria samice, ak nebola v kontakte so samicou.

U žien sú v somatických bunkách okrem autozómov dva pohlavné chromozómy XX. Jeden z nich je odhalený a vytvára hrudku chromatínu, viditeľnú v interfázových jadrách pri ošetrení farbivami. Toto je X-chromatín alebo Barrovo telo. Tento chromozóm je stočený a neaktívny. Druhý chromozóm zostáva aktívny. Mužské a ženské bunky obsahujú každý jeden aktívny X chromozóm.

Barrovo telo v bunkách mužov nebolo zistené. Ak počas meiózy nedôjde k divergencii chromozómov, potom dva chromozómy XX padnú do jedného vajíčka. Keď je takéto vajíčko oplodnené spermiou, zygota bude mať väčší počet chromozómov. Bunky s viac ako dvoma X chromozómami majú viac Barrových teliesok, pretože súčasne je aktívny iba jeden X chromozóm.

Napríklad XXX (trizómia na X chromozóme) je dievča podľa fenotypu. V jadrách somatických buniek má dve Barrovej telieska (príznaky v otázke 27).

XXY - Klinefelterov syndróm - fenotyp je chlapec. Má Barrovo telo (príznaky v otázke 27).

XO - monozómia na X chromozóme - Shereshevsky-Turnerov syndróm. Toto je dievča, Barrovo telo chýba (príznaky v otázke 27).

YO -- neživotaschopné.

Znaky, ktorých gény sú umiestnené na pohlavných chromozómoch, sa dedia spôsobom viazaným na pohlavie. Dedičnosť znakov, ktorých gény sa nachádzajú na chromozómoch X a Y, sa nazýva dedičnosť viazaná na pohlavie. Distribúcia génov u potomstva by mala zodpovedať distribúcii pohlavných chromozómov v meióze a ich kombinácii pri oplodnení.

Y-chromozóm obsahuje gény určujúce vývoj mužského pohlavia, ktoré sú potrebné na diferenciáciu semenníkov. Na chromozóme X takéto gény nie sú, ale existuje mnoho iných génov. Chromozóm Y je veľmi malý a neobsahuje veľa génov nachádzajúcich sa na chromozóme X.

Pri heterogametickom pohlaví (muž) je väčšina génov lokalizovaných na X chromozóme v hemizygotnom stave, t.j. nemajú alelický pár. U samčích organizmov sa vo fenotype prejavuje akýkoľvek recesívny gén lokalizovaný v jednej z nehomologických oblastí X-chromozómu.

Y-chromozóm obsahuje množstvo génov homológnych s génmi X-chromozómu, napríklad gény pre hemoragickú diatézu, všeobecnú farbosleposť atď.

U ľudí sú známe recesívne znaky spojené s pohlavím, ako je hemofília, farbosleposť, svalová dystrofia atď.

Ženy majú dva chromozómy XX. Recesívny znak sa objaví, ak sú zaň zodpovedné gény umiestnené na dvoch chromozómoch X. Ak je organizmus pre tieto gény heterozygotný, potom sa znak neobjaví. Mužské telo má jeden X chromozóm. Ak obsahuje gén H alebo h, potom tieto gény určite prejavia svoj účinok, pretože chromozóm Y tieto gény nenesie.

Žena môže byť homozygotná alebo heterozygotná pre gény umiestnené na chromozóme X, ale recesívne gény sa objavujú iba v homozygotnom stave.

Ak sú gény na chromozóme Y (holandská dedičnosť), potom sa vlastnosti, ktoré spôsobujú, prenášajú z otca na syna. Napríklad ochlpenie uší sa takto dedí. Chromozóm Y u ľudí riadi diferenciáciu semenníkov. Muži majú jeden X chromozóm. Všetky gény v ňom, vrátane recesívnych, sa objavujú vo fenotype. To je jeden z dôvodov zvýšenej úmrtnosti mužov v porovnaní so ženami.

Znaky, ktorých prejav je odlišný u predstaviteľov rôznych pohlaví, alebo tieto znaky prejavujúce sa u rovnakého pohlavia, sa nazývajú pohlavne obmedzené.

Tieto znaky môžu byť určené génmi umiestnenými v autozómoch aj pohlavných chromozómoch, ale možnosť ich vývoja závisí od pohlavia organizmu. Napríklad barytónové a basové farby sú typické len pre mužov.

Prejav pohlavne ohraničených znakov je spojený s realizáciou genotypu v prostredí celého organizmu. Gény zodpovedné za vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík normálne fungujú len u jedného z pohlaví, zatiaľ čo u druhého sú prítomné, no „tiché“. Funkčná aktivita množstva génov určuje hormonálnu aktivitu organizmu. Býky majú napríklad gény, ktoré riadia produkciu mlieka a jeho kvalitatívne vlastnosti (obsah tuku, obsah bielkovín atď.), no u býkov sú „tiché“ a fungujú len u kráv. Potenciálna schopnosť býka produkovať potomstvo s vysokým obsahom mlieka z neho robí cenného producenta stáda dojníc.

Gény, ktorých stupeň prejavu je určený hladinou pohlavných hormónov, sa nazývajú gény závislé od pohlavia. Tieto gény možno nájsť nielen na pohlavných chromozómoch, ale aj na akýchkoľvek autozómoch.

Napríklad gén, ktorý určuje mužskú plešatosť, je lokalizovaný v autozóme a jeho prejav závisí od mužských pohlavných hormónov. Tento gén je dominantný u mužov a recesívny u žien. Ak majú ženy tento gén v heterozygotnom stave, potom sa znak neobjaví. Dokonca aj v homozygotnom stave je táto vlastnosť u žien menej výrazná ako u mužov.

Sexuálna genetika

Problém sexu, t.j. otázka mechanizmov, ktoré určujú vývoj mužských a ženských jedincov, zostáva jednou z najnaliehavejších a ešte nie je definitívne vyriešená.

Pohlavie jednotlivca súbor genetických, morfologických a fyziologických znakov, ktoré zabezpečujú pohlavné rozmnožovanie organizmov.

Je dobre známe, že organizmy môžu byť bisexuálne (hermafrodity) prípdvojdomý. V obojpohlavných rastlinách a niektorých hermafroditných zvieratách sa vyvíjajú ženské a samčie reprodukčné orgány a zárodočné bunkygeneticky identickébunky vplyvom vnútorných podmienok (vo vzťahu k jednotlivým bunkám ich možno považovať za vonkajšie). Mechanizmus prechodu buniek na vývoj v jednom prípade ženských, v druhom mužskom reprodukčnom orgáne nebol úplne odhalený.

Zatiaľ čo mechanizmy na určenie pohlavia dvojdomých zvierat a rastlín boli študované celkom dobre. Zvážme ich.

Pohlavie jedinca dvojdomého organizmu môže byť určené genetickými mechanizmami, prípadne vplyvom vonkajších podmienok prostredia.

Chromozomálne mechanizmy určovania pohlavia

Všetky organizmy, vrátane dvojdomých, geneticky bisexuálne (bisexuálne), pretože ich zygoty dostávajú genetickú informáciu, ktorá potenciálne umožňuje vyvinúť mužské a ženské črty. Avšakšpeciálne chromozomálne mechanizmyposkytujú prenos ženských génov jednej polovici potomstva a mužských génov druhej polovici. A tieto mechanizmy sú dva:

V prvom prípade zohráva aktívnu úlohu prítomnosť alebo neprítomnosť jedného z pohlavných chromozómov;

V druhom je určitá rovnováha medzi autozómami a pohlavnými chromozómami.

Teraz ich poďme bližšie spoznať. A začnime všeobecnými ustanoveniami. Čo sú autozómy a pohlavné chromozómy?

Zistilo sa, že u zvierat sa samci a samice líšia v súboroch chromozómov. U žien sú všetky chromozómy často spárované, zatiaľ čo u mužov sú dva chromozómy heteromorfné a jeden z nich je rovnaký ako u ženy.

Chromozómy, ktoré rozlišujú medzi mužmi a ženami, sa nazývajúpohlavné chromozómy. Tie, ktoré sú spárované v jednom z pohlaví, sa nazývajú X chromozómov . Bol pomenovaný nepárový pohlavný chromozóm, ktorý sa vyskytuje iba u jedincov jedného pohlavia a chýba v druhom Y-chromozóm . Chromozómy, v ktorých sa mužské a ženské pohlavie nelíšia, sa nazývajú autozómy.

Štúdium pohlavných chromozómov ukázalo, že sa líšia od autozómov nielen geneticky, ale aj cytologicky. Pohlavné chromozómy sú bohaté na heterochromatín. Ich duplikácia prebieha asynchrónne s autozómami. Pri meióze sú často veľmi silne špirálovité. A pohlavné chromozómy sú X a Y nekonjugujú alebo nekonjugujú len čiastočne, čo naznačuje homológiu len určitých úsekov. Čo sa týka morfológie: Y -chromozóm je často oveľa menší, jedno rameno je kratšie, nemusí byť vôbec vyjadrené.

Teraz sa pozrime na samotné mechanizmy.

Veľmi často je pohlavie určené prítomnosťou alebo absenciou v genotypeheteromorfný chromozóm Y *(alebo W ). S týmto typom určovania pohlavia Y Chromozóm je aktívny a zohráva dôležitú úlohu pri prejavovaní pohlavných znakov. Gén S leží na krátkom ramene chromozómu Y. Kóduje proteín, ktorý prepína telo zo ženskej na mužskú vývojovú dráhu. Tento regulačný proteín normálne tvorí komplex s hormónom testosterónom a tým stimuluje fungovanie množstva štrukturálnych génov zodpovedných za vývoj mužských sekundárnych sexuálnych charakteristík. Mutantný gén produkuje proteín, ktorý nereaguje s testosterónom a následne je narušená diferenciácia jedinca podľa typu samca.

Pretože vo väčšine prípadov len u žien X chromozómy sú spárované, v dôsledku meiózy vytvoria identické vajíčka, každé s jedným X chromozómom. Pohlavie, ktoré produkuje rovnaké gaméty vo vzťahu k pohlavným chromozómom, sa nazýva homogametický , rôzne gaméty heterogametický.

U ľudí je teda mužské pohlavie heterogametické. Podobný typ určenia pohlavia sa vyskytuje u všetkých cicavcov, dvojkrídlého hmyzu a niektorých rýb.

Heterogamia nie je vždy vlastná mužskému pohlaviu. Napríklad u vtákov, niektorých rýb a motýľov je samica heterogametická a samec je homogametický. V tomto prípade sú párové pohlavné chromozómy zvyčajne označené písmenom Z , heterochromozóm W . Majú dva druhy vajec Z- a W - chromozómy a spermie nesú len Z-chromozóm.

To platí pre väčšinu organizmov.

Ale C. Bridges v roku 1921 ukázal, že u niektorých organizmov, najmä u Drosophila, je pohlavie určené pomerom (rovnováhou) počtu pohlavných chromozómov a autozómov. Bola pomenovaná teória C. Bridgesateória rovnováhy určovania pohlavia.

Napríklad, ak muchy majú genotyp 2A:2X (haploidná sada autozómov a dva chromozómy X), takže na každý haploidný súbor autozómov pripadá jeden chromozóm X, potom ide o samicu. Ak je tento pomer v zygote 0,5 (1X:2A), potom sa vyvinie samec. V strednom pomere (2X:3A = 0,67 - pozorujú sa triploidné organizmy, ktoré nesú tri sady chromozómov namiesto dvoch) intersexuálne lieta so stredným fenotypom kríženec medzi samcami a samicami. S pomerom 3X: 2A = 1,5 sa získajú super-samice; Bridges dostali aj muchy s genotypom 3A:X, u ktorých je pomer počtu pohlavných chromozómov k počtu autozómov 1/3, t.j. ešte menej ako u normálnych mužov. Z takýchto zygotov sa vyvinuli supersamci. Superženy a supersamci zomierajú skoro. Podľa Bridgesa chromozóm Y u Drosophila v skutočnosti nehrá rolu pri určovaní pohlavia (teraz sa zistilo, že v r. Y - chromozóm muchy má gén, ktorý určuje mužská plodnosť).

V skutočnosti sa teda ukázalo, že vývoj pohlavia u Drosophila závisí od pomeru, v ktorom sa produkujú proteíny kódované autozómami a X chromozómami. Gény kódujúce tieto proteíny určujúce pohlavie sa našli na autozómoch a chromozóme X.

Chromozomálny mechanizmus určovania pohlavia sa teda delí na dva hlavné typy (typické pre rastliny aj zvieratá):

1. Hrá aktívnu úlohu pri určovaní pohlavia Y-chromozóm;

2. Pohlavie je určené rovnováhou autozómov a X chromozómov, pričom Y Chromozóm je prakticky inertný.

Niektoré živočíchy (včely, mravce, osy) majú zvláštny typ určovania pohlavia, tzvhaplo-diploidný. Tento hmyz nemá pohlavné chromozómy. Samice sa vyvíjajú z oplodnených vajíčok a sú diploidné, zatiaľ čo samce sa vyvíjajú z neoplodnených vajíčok a sú haploidné. Počas spermatogenézy sa počet chromozómov neznižuje.

Úloha podmienok prostredia pri určovaní pohlavia

Osobitná pozornosť by sa mala venovať úlohe environmentálnych podmienok pri určovaní pohlavia. Vo väčšine známych dvojdomých organizmov podmienky prostredia nekontrolujú pohlavie jedinca. Pohlavie je určené iba genetickým mechanizmom.

U niekoľkých zvierat vonkajšie prostredie určuje pohlavie jedinca. V ojedinelých prípadoch sa u dvojdomých druhov vplyvom vonkajších podmienok potenciálne obojpohlavné zygoty vyvinú na samice alebo samce. Napríklad v morských annelidoch bonellia sa larva, ktorá sa usadí na proboscis samice, vyvinie na samca a na dne mora na samicu. Rastlina Arisaema japonica sa z veľkých hľúz bohatých na živiny vyvíja na rastliny so samičími kvetmi a z malých hľúz na rastliny so samčími kvetmi. Určenie pohlavia pod vplyvom vonkajších podmienok sa nazýva fenotypové, čiže modifikácia. Napríklad u tých, ktorí kladú vajíčka na podlahu budúcich potomkov, má výrazný vplyv teplota okolia. Pri 300C sa vyvíjajú samice, pri 320C samce a samice, pri 330C samce.

Evolučne je táto metóda pravdepodobne najprimitívnejšia spomedzi dvojdomých zvierat a najstaršia.

Ak to zhrnieme, môžeme povedať, že na všetkých úrovniach organizácie voľne žijúcich živočíchov sú organizmy geneticky bisexuálne, t.j. majú dve možnosti vývoja a určenie pohlavia je výsledkom génovej rovnováhy, ktorej mechanizmus udržania môže byť odlišný. Najbežnejší samoregulačný systém pohlavných chromozómov.

Dedičnosť znakov spojených s pohlavím

v Y - a X chromozómy majú homológne a nehomologické oblasti.

V skutočnosti sú alelické gény umiestnené v homológnych oblastiach. Dedičnosť týchto génov sa len mierne líši od dedičnosti autozomálnych génov.

A existujú nehomologické regióny. Gény nachádzajúce sa v týchto oblastiach majú svoje vlastné vzory dedičnosti.

Ak sú gény lokalizované v nepárovom Y-chromozóme heterogametického muža, tak nimi určené vlastnosti dedia iba synovia a keď sú gény lokalizované v W -chromozóm heterogametickej ženy - iba dcéry. Takto zdedené vlastnosti sú tzvholandský. Tento typ dedičnosti sa vyskytuje u niektorých druhov rýb a hmyzu.

Existujú gény, ktoré nemajú homológy Y - chromozóm. Majú svoje vlastné charakteristiky dedičnosti.U muchy Drosophila je gén, ktorý určuje červenú alebo bielu farbu očí, lokalizovaný na chromozóme X. Dominantná alela určuje červenú farbu, recesívna bielu. Ak vykonávate vzájomné kríženia, môžete získať rôzne výsledky:

a) samica s červenými očami a samec s bielymi očami boli krížení v prvej generácii jednotne; pri krížení jedincov prvej generácie bolo pozorované štiepenie v druhej generácii 3: 1, samice boli červenooké, samci boli bieli -oký a červenooký;

b) bola v prvej generácii krížená samica bielooká s červenookým samcom, pozorovalo sa rozdelenie 1:1, pričom ako bielooké sa ukázali len samce a všetky samice boli červenooké, t.j. dcéry zdedili črtu svojho otca a synovia po matke.

Tento typ prenosu funkcií sa nazýva krížom-krážom alebo krížom-krážom.

V druhej generácii, z kríženia jedincov prvej, sa získalo rozdelenie 1: 1 podľa znaku, a to medzi ženami aj medzi mužmi.

Gény umiestnené na chromozóme X veľmi často spravidla nemajú alely Y - chromozóm. V dôsledku toho sa recesívne gény na chromozóme X môžu objaviť v jednotnom čísle. Prítomnosť iba jednej alely a v jedinom počte v diploidnom organizme sa nazývahemizygotný stav alebo hemizygot.

Sexuálne dedičstvo

Tento typ dedičnosti nie je spojený s chromozómami X alebo Y, ale závisí od ich kombinácie, ktorá určuje pohlavie organizmu. Prejav dominancie alebo recesivity niektorých autozomálnych génov môže závisieť od pohlavia organizmu. Napríklad niektoré vlastnosti môžu byť dominantné u mužov a recesívne u žien alebo naopak.

Napríklad u oviec gén P spôsobuje opelenie a gén P „rohatosť. Dominancia tohto páru alel závisí od pohlavia. U baranov dominuje rohatosť a u oviec rohatosť dominuje rohatosť. Aké môžu byť potomkovia F1 očakávané od kríženia rohatej ovce s rohatým baranom?

Riešenie:

Ovca je rohatá (recesívny znak pre samice), preto jej genotyp je xxP "P". Baran je poledovaný (u samcov recesívny znak), čo znamená, že jeho genotyp je xuPP.

Schéma kríženia:

P ♀xxP"P" × ♂xyPP

Rohatá ovca opelený baran

gaméty xP" xP yP

F1 ♀xxP"P ♂xyP"P

Poled ovce rohaté barany

Potomstvo bude 50 % oviec bez klbka a 50 % baranov s rohmi

Pohlavne obmedzená vlastnosť- vlastnosť spôsobená génmi prítomnými v genotype oboch pohlaví, ale prejavujúca sa len u jedincov rovnakého pohlavia.

Niektoré gény sa nemusia nachádzať na pohlavných chromozómoch, ale ich prejav bude závisieť od pohlavia jedinca: jedno pohlavie prejaví túto vlastnosť, druhé nie. Takéto črty sa nazývajú pohlavne obmedzené črty. Patrí medzi ne napríklad prítomnosť rohov jelenej zveri (samce sú rohaté, samice bezrohé) alebo znášanie vajec vtákov, ktoré sa prejavuje len u samíc. Zvyčajne prejav pohlavne obmedzeného znaku závisí od hormonálneho stavu tela, predovšetkým od pomeru pohlavných hormónov.

A pár zaujímavých faktov.

Poruchy distribúcie chromozómov:

Počas meiotického delenia je možná nesprávna divergencia pohlavných chromozómov. Vtedy môžeme pozorovať rôzne dedičné choroby. Klinefelterov syndróm XXY , Sherishevsky-Turnerov syndróm X0, trizómia XXX.

Distribúcia chromozómov môže byť narušená nielen pri meióze, ale aj pri mitóze. U múch Drosophila sa niekedy pozorujú muchy, u ktorých je jedno oko biele a druhé červené. Ukazuje sa, že tieto muchy sú symetricky reprezentované ženskou a mužskou polovicou tela. Tieto muchy sú tzvbilaterálne gynandromorfy. Títo jedinci vznikajú stratou jedného chromozómu X pri prvom rozštiepení zygoty, z ktorého by mala vzniknúť samica.

Strata chromozómov môže nastať aj v neskorších štádiách vývoja. Potom sa objavímozaikové organizmy, v ktorej sú v rôznych pomeroch zastúpené časti tela pozostávajúce z buniek s nerovnakým počtom chromozómov.

A ďalej. Ukazuje sa, že iba jeden chromozóm X môže fungovať v rôznych bunkách ženského tela: buď v materskej alebo v otcovskej. Druhá zostáva neaktívna, špirálovitá a pod mikroskopom je viditeľná ako tmavá škvrna. Ženský organizmus je teda organizmom mozaiky. S týmto faktom sa spája taký zaujímavý fenomén, akým je farba korytnačiny mačiek.

Pohlavná diferenciácia

Od určovania pohlavia treba odlíšiť proces formovania sexuálnych charakteristík v ontogenéze, ktorý je tzv rodová diferenciácia.

Vychádza z definície pohlavia, t.j. vyvíjajú sa pohlavné rozdiely: vytvára sa reprodukčný systém, fyziologické a biochemické mechanizmy, ktoré zabezpečujú kríženie.

Pretože organizmy sú geneticky podmienené bisexuálne , proces diferenciácie pohlaví je zložitý. Bisexuálna povaha organizmu v princípe umožňuje meniť smer jeho vývoja, t.j.redefinovať pohlavie v ontogenéze.

Základné sexuálne ľahostajné pohlavné žľazy v embryách zvierat sú dvojakého charakteru. Sú tvorené vonkajšou vrstvou kôra , z ktorých sa v procese diferenciácie vyvíjajú ženské zárodočné bunky a z vnútornej vrstvy dreň z ktorých sa vyvíjajú mužské pohlavné bunky.

V priebehu pohlavnej diferenciácie sa jedna z vrstiev gonád vyvíja a druhá je potlačená. V súlade s týmito premenami sa diferencujú aj pohlavné ústrojenstvo, ktoré sú rovnako uložené u jedincov oboch pohlaví.

Špeciálne bunky mužskej pohlavnej žľazy (Leydigove bunky) začnú produkovať mužské pohlavné hormóny (androgény). Pod vplyvom týchto zárodočných androgénov začína tvorba zodpovedajúcich, mužských alebo ženských, vnútorných reprodukčných orgánov a vonkajších genitálií.

Proces biologickej pohlavnej diferenciácie zahŕňa niekoľko po sebe nasledujúcich etáp:genetický sexpri oplodnení (chromozomálne pohlavie XX alebo XY), vzhľad gonáda (semenníky alebo vaječníky) a podľa toho gaméta (spermie alebo vajíčka) pohlavie počas embryogenézy, vznik hormonálne sex pod vplyvom gonadálnych hormónov (androgénov alebo estrogénov); vplyvom hormónov sa rodí pohlavie (somatický muž alebo žena)

Z pôvodne bipotenciálneho embrya sa tak nestane automaticky muž alebo žena, ale v dôsledku postupného radu diferenciácií, z ktorých každá nadväzuje na tú predchádzajúcu, no prináša niečo nové.Každé štádium sexuálnej diferenciácie zodpovedá určitému kritickému obdobiu, kedy je organizmus na tieto vplyvy najcitlivejší. Ak sa kritické obdobie z nejakého dôvodu „vynechá“, následky sú väčšinou nezvratné. Zároveň funguje takzvaný Adamov princíp (komplementárna maskulínna diferenciácia): vo všetkých kritických štádiách vývoja, ak telo nedostáva žiadne dodatočné signály alebo príkazy, sexuálna diferenciácia automaticky prebieha podľa ženského typu, aby sa vytvoril mužského v každom štádiu vývoja, je potrebné „pridať“ niečo ohromujúce ženské.

Väčšina stavovcov sa rodí buď samce alebo samice a zachovávajú si pohlavie, ktoré im bolo dané od narodenia až do konca svojich dní. Z tohto pravidla však existujú výnimky. Zástupcovia viacerých druhov rýb môžu vystupovať v dvoch podobách naraz, byť hermafroditmi, alebo počas života meniť pohlavie, pričom striedavo prežívajú radosti a peripetie ženského aj mužského údelu. Tento jav, nazývaný sériový hermafroditizmus, je dnes známy pre viac ako 350 druhov rýb, z ktorých väčšina žije na koralových útesoch. Ide o zástupcov čeľadí vráskavcovitých (Labridae), papagájovitých (Scaridae), kanicovitých (Serranidae), pomacentrických (Pomacentridae) a niektorých ďalších. V mnohých z nich sú všetky potery vyliahnuté z vajec samice. Vyrastajú, dospievajú, kladú vajíčka raz alebo niekoľkokrát a potom sa premenia na samcov a opäť sa zúčastňujú reprodukcie. Táto forma konzistentného hermafroditizmu sa nazýva protogýnia. U niektorých druhov papagájov * a pyskov sa však časť poteru stále rodí samčekmi. Na rozdiel od svojich sestier budúcich bratov zostávajú verní svojmu pohlaviu celý život. Je pravda, že v dospelosti sa tieto primárne samce rýb ťažko odlišujú od tých, ktorí strávili svoju mladosť ako spravodlivé pohlavie. Primárne aj sekundárne samce v druhej polovici života nielenže vyzerajú podobne, ale dodržiavajú aj rovnakú životnú stratégiu, vhodnú pre usadených a slušných jedincov. „Staré ženy“ v protogynických rybách jednoducho neexistujú!

Papagájové ryby a vráskavce nemajú „staré ženy“ a amfiprion alebo klaun (rod Amphiprion), ktorý mnohí poznajú z filmov alebo fotografií, ktorí trávia svoj život medzi chápadlami obrovských morských sasaniek, nemajú „starcov“ . Ich poter sa rodí samčeky a až vekom sa menia na samice. Táto forma dôsledného hermafroditizmu sa nazýva protandry.

Doteraz sme zvažovali iba prípady, keď ryby, ktoré po dosiahnutí určitého veku alebo pod vplyvom okolností zmenili pohlavie, zostávajú až do konca svojich dní v novom obraze. Ako sa však nedávno zistilo, existujú aj druhy, ktoré sú schopné meniť pohlavie oboma smermi. Takými sú najmä niektorí zástupcovia čeľade goby (Gobiidae). Pri druhoch rodov Gobiodon a Paragobiodon je napríklad potrebných niekoľko týždňov na zodpovedajúce zmeny v reprodukčnom systéme. A u iného býka, Trimma okinawae, sú pohlavné žľazy usporiadané tak, že majú samčie aj samičie tkanivo. V danom čase funguje iba jedna „polovica“, ale „prepnutie“ pod vplyvom zodpovedajúcich hormónov môže nastať už za niekoľko dní.

Hermafroditizmus vo svete bezstavovcov je oveľa častejším javom ako u stavovcov. Mnohé príklady (rovnaká dážďovka) sú nám známe zo školských učebníc. Vedci však naďalej objavujú stále nové a nové aspekty tohto fenoménu. Nedávno sa napríklad zistilo, že holotúria Polycheira rufescens, zástupcovia kmeňa ostnatokožcov, sú po sebe nasledujúce hermafrodity.

*Príroda Austrálie. 2000/2001. V. 26. č. 11

Príroda. 2000. č. 8

Ľudské pohlavie

Pohlavie, týkajúce sa Ľudské telo, je komplex reprodukčných, somatických a sociálnych charakteristík, ktoré definujú jedinca ako mužský alebo ženský organizmus.

Rozdelenie ľudských jedincov na mužov a ženy predpokladá, že každý jednotlivec má úplnú korešpondenciu:

Anatomická štruktúra pohlavných orgánov;

Proporcie mužského a ženského tela;

Sexuálne vedomie;

Adekvátna orientácia sexuálnej túžby a prítomnosť vhodných stereotypov sexuálneho správania.

Formovanie sexu pokračuje od okamihu počatia až do puberty, kedy je formovanie smeru príťažlivosti dokončené a dochádza k voľbe sexuálneho partnera. Pri počatí je položený genetický (chromozomálny XX alebo XY) pohlavie. V procese embryogenézy sa objavuje pohlavie gonád (semenníky alebo vaječníky), a teda pohlavné bunky (spermie alebo vajíčka). Vplyvom hormonálneho pohlavia (androgény alebo estrogény) sa vytvára rodné pohlavie (somatické mužské alebo ženské), ktoré je v dokladoch zaznamenané ako občianske (pas muž alebo žena), ktoré je stredné, prechodné od biologického k sociálnemu. Pod vplyvom výchovy v ranom detstve sa skutočné sociálne pohlavie vyvíja ako sexuálna sebaidentifikácia (uvedomenie si seba samého) a následne sa naň v dospievaní a dospievaní prekrývajú sexuálne roly a sexuálne orientácie.

Pri poruchách sexuálneho vývoja sa genetické a gonadálne pohlavie nemusia zhodovať (intersexuálne stavy). V iných prípadoch môžu byť mužské a ženské pohlavné žľazy prítomné súčasne (bisexualita alebo skutočný hermafroditizmus). Súčasné spolužitie mužských a ženských znakov somatického pohlavia s jednoznačnosťou gonádových znakov sa považuje za falošný hermafroditizmus.

Abnormálny (patologický) hermafroditizmus sa pozoruje vo všetkých skupinách živočíšneho sveta, vrátane vyšších stavovcov a ľudí; môže byť pravda (keď má jeden jedinec buď mužské a ženské pohlavné žľazy súčasne, alebo zložitá žľaza, ktorej časť je postavená ako vaječník, časť ako semenník) alebo nepravdivá (tzv. pseudohermafroditizmus), keď jedinec má pohlavné žľazy jedného pohlavia a vonkajšie pohlavné orgány a sekundárne pohlavné znaky úplne alebo čiastočne zodpovedajú charakteristikám druhého pohlavia. Medzi javy falošného hermafroditizmu patrí napríklad mužnosť samíc, zženštilosť samcov.

Vo všetkých prípadoch nesúladu je pravé pohlavie stanovené jeho biologicky skorším vzhľadom. Pri úplnej celistvosti biologického pohlavia nemusí zodpovedať sexuálnej identite, čo je fenomén transsexualizmu, v ktorom sa muž považuje za ženu a usiluje o chirurgickú zmenu pohlavia. Alebo naopak, žena sa usiluje stať sa mužom.

U ľudí je hlavným faktorom ovplyvňujúcim určenie pohlavia prítomnosť chromozómu Y. Ak áno, organizmus je mužský. Aj keď sú v genóme tri alebo štyri chromozómy X, ale navyše aspoň jeden chromozóm Y, potom sa z takejto zygoty vyvinie človek. Prečo hrá chromozóm Y takú odlišnú úlohu u Drosophila a u ľudí? Faktom je, že Drosophila má na chromozóme Y veľmi málo génov a sú to gény, ktoré sú zodpovedné za vývoj spermií u dospelého muža. Naproti tomu u ľudí krátke rameno chromozómu Y obsahuje gén S, ktorý hrá kľúčovú úlohu pri určovaní pohlavia. Kóduje proteín, ktorý prepína telo zo ženskej na mužskú vývojovú dráhu. Tento regulačný proteín normálne tvorí komplex s hormónom testosterónom a tým stimuluje fungovanie množstva štrukturálnych génov zodpovedných za vývoj mužských sekundárnych sexuálnych charakteristík. Mutantný gén produkuje proteín, ktorý nereaguje s testosterónom a následne je narušená diferenciácia jedinca podľa typu samca. Existuje syndróm testikulárnej feminizácie genotypu jedinca X Y , ale sekundárne pohlavné znaky a správanie sú ženské.

Tento génový regulátor hrá rozhodujúcu úlohu aj u iných cicavcov. Keď sa pomocou genetického inžinierstva podarilo zaviesť gén S do myšacej bunky so samičím genotypom XX, vyvinula sa z takejto bunky myš nielen s vonkajšími znakmi samca, ale aj so zodpovedajúcim správaním.

Ak sa chromozómy počas meiózy správne nerozchádzajú, môžu sa vytvoriť gaméty, ktoré nesú rôzny počet pohlavných chromozómov: XX alebo 0. Keď sa takéto gaméty spoja s normálnymi, zrodia sa organizmy s rôznymi anomáliami v štruktúre a správaní.

PODLAHA- ide o súbor znakov a vlastností organizmu, ktorý zabezpečuje jeho účasť na rozmnožovaní potomstva a prenos dedičných informácií tvorbou gamét.

Muž a žena majú pravidelný rozdiel, pokiaľ ide o jeden pár chromozómov. Nazývajú sa heterochromozómy (pohlavné chromozómy). Zvyšné páry sú AUTOSOME.

Pohlavie, ktoré má rovnaké pohlavné chromozómy (XX) a tvorí jeden typ gaméty, sa nazýva HOMOGAMETICKÉ. Pohlavie s rôznymi pohlavnými chromozómami, ktoré tvoria dva typy gamét, sa nazýva HETEROGAMETICKÉ. Existujú dva typy heterogametického sexu:

1. XO (bez U chromozómu) - typ Protenor

2. XY - typ Lygaeus

Heterogametická môže byť žena (vtáky, plazy, motýle) a muž.

SINGAMING určenie pohlavia nastáva v momente splynutia gamét v procese oplodnenia, čo je typické pre organizmy s heterogametickým mužským pohlavím (ľudia, zvieratá, väčšina rastlín).

Pohlavie potomstva závisí od toho, ktorá spermia oplodňuje vajíčko:

PROGRAM určovanie pohlavia prebieha v procese dozrievania vajíčok počas oogenézy, ktorá je typická pre organizmy s heterogametickým ženským pohlavím (vtáky, plazy, motýle). Pohlavie budúceho potomka závisí od typu vajíčka: ak vajíčko obsahuje chromozóm X, potom sa z neho po oplodnení vyvinie samec, ak vajíčko obsahuje chromozóm Y, potom sa z neho po oplodnení vyvinie samica.

EPIGAMICKÁ definícia sexu je nechromozomálne a vyskytuje sa po oplodnení v procese individuálneho vývoja organizmu pod vplyvom podmienok prostredia, je typický pre organizmy, ktorým chýbajú pohlavné chromozómy a gény zodpovedné za pohlavné znaky sú rozmiestnené po celom genotype (niektoré živočíchy, morský červ Bonellia).

CYTOGENETICKÁ METÓDA určovania pohlavia spočíva v štúdiu prítomnosti pohlavného chromatínu (Barrových teliesok) v nedeliacich sa somatických bunkách bukálnej sliznice (bukálny zoškrab) alebo na krvných náteroch v jadrách neutrofilocytov („bubienok“). Vyskytuje sa iba u žien (normálne).

dedičnosť viazaná na pohlavie

Znaky určené génmi umiestnenými na pohlavných chromozómoch sa nazývajú ZNAKY SPOJENÉ S PODLAHOU. Tento jav objavil Morgan v Drosophila.

U ľudí je s chromozómom Y spojených niekoľko anomálií, ktoré sa prenášajú len cez mužskú líniu: rybia koža (ichtyóza), syndaktýlia (prsty s pavučinou), hypertrichóza (chlpaté ucho). X chromozóm obsahuje gény, ktoré určujú vývoj asi 200 znakov.

DOMINANTA: hypofosfatemická rachitída (anomália kostí neliečená vitamínom D), hypoplázia skloviny (stmavnutie zubnej skloviny).

RECESSÍVNE: farbosleposť, hemofília, dna, DMD, absencia potných žliaz atď.

X-viazané recesívne znaky sa prenášajú z matiek na synov az otcov na dcéry. Tento typ prenosu sa nazýva krížovka alebo krížovka.

Znaky spojené s Y sa prenášajú z otca na syna a objavujú sa u mužov. Tento typ prevodu sa nazýva HOLANDSKÉ DEDIČSTVO.

(rozdiely v určovaní pohlavia medzi drozofilami a cicavcami nájdete v "teórii rovnováhy určovania pohlavia u drozofily: rozdiel od ľudí"). Pohlavie sa u ľudí určuje rovnakým spôsobom: ženy majú iba chromozómy X a muži majú chromozómy X a Y. Čo sa týka rastlín, už v roku 1919 Allen objavil X chromozómy v samičích rastlinách a sadu XY chromozómov v samčích rastlinách v pečeňovom machu. V roku 1921 sa rovnaké chromozómy našli v elodei, potom sa našli v konope, špenáte a iných rastlinách. Určuje sa aj pohlavie väčšiny dvojdomých rastlín.

V iných organizmoch sa určovanie pohlavia vykonáva inak. Napríklad samice väčšiny motýľov a kobyliek majú dva chromozómy X, zatiaľ čo samci majú iba jeden. Genotyp žien na pohlavných chromozómoch je XX a muži sú X0 (nula znamená, že druhý pohlavný chromozóm chýba). U motýľov majú teda samce aj heterogametické pohlavie, pričom majú o jeden chromozóm menej ako samice (obr. 109). Rovnaký typ určovania pohlavia sa vyskytuje u niektorých stonožiek, pavúkov a háďatiek.

Pôvodný spôsob určenia pohlavia je u včiel, mravcov a niektorých ďalších blanokrídlovcov – chýbajú im pohlavné chromozómy. Včelia kráľovná sa pári iba raz v živote počas svojho svadobného letu. Spermie sú uložené v jej špeciálnych semenných nádobách. Keď ďalšie zrelé vajíčko prejde okolo nádobky na semeno, jeho lúmen sa mierne otvorí a vajíčko sa oplodní. Maternica však nemusí otvoriť otvor nádoby na semeno. Potom vajíčko zostane neoplodnené. Z takýchto neoplodnených vajíčok sa vyvinú včelí samci – trúdy, teda trúdy nemajú otcov, všetky chromozómy dostávajú od matky. Niektoré zygoty teda obsahujú diploidné sady chromozómov (u včiel - 32), z nich sa vyvinú samice a iné - haploidné sady chromozómov (u včiel - 16), z nich sa vyvinú trúdy (obr. 109). Počas tvorby spermií sa meióza u trubcov nevyskytuje. Pravda, v somatických bunkách trúdov sa obnovuje diploidia, no zároveň sú takéto bunky homozygotné pre všetky gény. (V dronoch sa kvôli tomu objavujú škodlivé recesívne alely. Drony s takýmito génmi umierajú alebo nezanechávajú potomstvo, vďaka čomu sú škodlivé recesívne alely z populácie odstránené).

Cvičenie 1. Nechajte genotyp včelej samice pre niektorý gén aa a genotyp trubca A. Určte genotypy v F1, keďže sú rozdielne pre rôzne pohlavia.

Cvičenie 2. Zvážte rovnaký problém s inými genotypmi rodičovskej generácie.

U niektorých zvierat, ako sú napríklad krokodíly, sa vôbec nenašli pohlavné chromozómy ani znaky spojené s pohlavím. Pohlavie krokodílov, ktoré sa vyliahnu z vajíčok, závisí od teploty, pri ktorej sa vajíčka vyvíjajú: čím je táto teplota vyššia, tým viac samíc sa vyliahne.