Patológia nebezpečná pre najmenších je hypoplázia týmusu: príznaky a terapia. Hypoplázia týmusu u novorodencov

Od atrofických (involutívnych) zmien týmusu je potrebné rozlišovať vrodené malformácie jeho vývoja, ktoré sa prejavujú buď jeho úplnou absenciou - aplázia, agenéza alebo nedostatočný rozvoj s porušením tvorby lymfocytov v ňom - hypoplázia, alymfoplázia.

Vrodená absencia týmusu môže byť jedinou malformáciou alebo môže byť kombinovaná s inými malformáciami, najmä s vrodenou absenciou prištítnych teliesok, ktorá je v anglo-americkej literatúre popísaná pod názvom Digeorgeov syndróm (Dodson et al., 1969; Kirkpatrick, Digeorgie, 1969; Lobdell, 1969). Hoci prípady zistenia úplnej absencie týmusu u detí, ktoré zomreli v ranom detstve, sú známe už dlho (Bischoff, 1842; Friedleben, 1858), smrť takýchto detí sa až donedávna nespájala s absenciou ich týmusu.

Pri hypoplázii týmus už od začiatku zaostáva vo svojom vývoji a pri narodení dieťaťa sa ukazuje ako malý, často nepresahujúci hmotnosť 1-2 g. Mikroskopicky sa tiež ukazuje, že jeho laloky sú zmenšené v r. veľkosť a vzhľadom na takmer úplnú absenciu lymfocytov nie je pozorované ich rozdelenie na kortikálnu a medulovú vrstvu. Zvyčajne v nich nie sú žiadne Hassallove telíčka.

Zmeny charakterizujúce hypopláziu týmusu boli študované len nedávno v súvislosti s popisom zvláštneho ochorenia dojčiat, ktoré Glanzmann a Riniker v roku 1950 opísali, ktoré nazvali esenciálna lymfocytoptíza. Vzhľadom na to, že toto ochorenie má často rodinný charakter, bolo neskôr popisované aj pod názvami rodinná (rodinná) lymfopénia (Tobbler, Cottier, 1958) alebo dedičná lymfoplazmocytárna dysgenéza (Hitzig, Willi, 1961).

Ochorenie sa prejavuje pretrvávajúcimi, neliečenými hnačkami, vedúcimi deti k vyčerpaniu a smrti. V tomto prípade je v krvi prudká lymfopénia a hypogamaglobulinémia a pri pitve mŕtvych sa zistí prudký pokles veľkosti sleziny a lymfatických uzlín s takmer úplnou absenciou lymfocytov v nich. Stavu týmusu sa spočiatku nevenovala náležitá pozornosť, hoci už pri prvom popise ochorenia Glanzmann a Riniker (1950) spomínajú, že u jedného z dvoch nimi vyšetrovaných detí bol týmus malý a edematózny. . Avšak neskoršie zmeny týmusu pri tejto chorobe boli študované podrobnejšie (Cottier, 1958; Blackburn, Gordon, 1967; Thompson, 1967; Berry, 1968; Berry, Thompson, 1968), čo dalo dôvod považovať celé ochorenie za prejav primárnej imunologickej nedostatočnosti v dôsledku hypoplázie alebo aplázie týmusu (Good, Martinez, Gabrielsen, 1964; Sell, 1968).

Pri aplázii alebo hypoplázii týmusu je narušený normálny vývoj celého lymfoidného tkaniva, a preto telo zostáva neschopné imunologických reakcií. Výsledkom je, že normálna črevná flóra začína mať patogénny účinok, spôsobuje jej poškodenie a tým hnačku, čo vedie k: vyčerpaniu. Často sa pripája sekundárna infekcia vo forme kandidózy (Glanzmann, Riniker, 1950; Thompson, 1967), pneumocystovej pneumónie (Becroft, Douglas, 1968; Berg, Johansson, 1967) atď.

P. Pri homotransplantácii kože a iných tkanív u takýchto pacientov nedochádza k rejekčnej reakcii (Rosen, Gitlin, Janeway, 1962; Dooren, Bekkum, Cleton, 1968). Celý obraz choroby teda plne zodpovedá takzvanému syndrómu chradnutia, ktorý vzniká u zvierat po odstránení týmusu, ktorý sa vykonáva bezprostredne po narodení (Miller, 1961; Good et al., 1962; Metcalf, 1966; Hess, 1968). V niektorých prípadoch sa u detí s hypopláziou týmusu krátko pred smrťou zaznamenal aj fenomén aplastickej anémie (Glanzmann, Riniker, 1950; Thompson, 1967; Dooren et al., 1968) alebo granulo- a trombocytopénia (Lamvik, Moe, 1969).

Väčšina detí s apláziou alebo hypopláziou týmusu zomiera počas prvých 6 mesiacov života. V niektorých prípadoch sa však pozoruje aj dlhší priebeh ochorenia – až 1 rok 7 mesiacov (Hitzig, Biro et al., 1958) a viac. Podrobnejšie imunologické vyšetrenie takýchto pacientov umožnilo u niektorých z nich odhaliť do určitej miery schopnosť určitých imunologických (alergických) reakcií (Hitzig, Biro et al., 1958), ako aj zachovanie určitých frakcií imunoglobulínov. (Becroft, Douglas, 1968; Berg, Johansson, 1967), čo umožňuje rozlíšiť množstvo klinických odrôd tejto choroby (Sell, 1968). Je zrejmé, že to závisí od stupňa hypoplázie (alimphoplázie) týmusovej žľazy, ktorá môže byť vyjadrená rôzne. Pri relatívne malom stupni hypoplázie v dôsledku čiastočného zachovania schopnosti organizmu na imunitné reakcie môže mať ochorenie zdĺhavý priebeh. Príkladom toho je zrejme pozorovanie Groteho a Fischera-Waselsa (1929) o „totálnej lymfocytóze“ u 39-ročného muža, ktorý zomrel na vyčerpanie. Pri pitve bola u neho zistená atrofia sleziny (18,0) a iných lymfatických orgánov. Tenké črevo malo tmavé pigmentové jazvy a mezenterické lymfatické uzliny obsahovali ložiská „sýrovej nekrózy“. Brzlík, žiaľ, nevyšetrili. V rovnakom ohľade je nepochybne zaujímavé jedno z našich pozorovaní, ktoré je uvedené nižšie.

Muž E., 55 rokov. Tesár. Ženatý, nemal deti. Od raného detstva mal často hnačky, v súvislosti s ktorými celý život prísne dodržiaval diétu. Trochu fajčil. Alkohol pil len zriedka. Za posledné 3 roky bol komplexne vyšetrený v mnohých nemocniciach v Leningrade, ale diagnóza zostala nejasná. V súvislosti s narastajúcou vyčerpanosťou a podozrením na nádor v dutine brušnej bol dňa 17. V. 1968 umiestnený na kliniku fakultnej chirurgie Vojenskej lekárskej akadémie, kde dňa 31. V. podstúpil diagnostickú laparotómiu, v r. u ktorých sa nenašiel žiadny nádor. Po operácii sa stav pacientky začal rapídne zhoršovať. Krvný test 17/VI 1968: Er. 3700000, Hb 13,2 g%", kvet, ukážka 1,0, l. 13500, z toho s. 45 %, s. 37 %, s. 7 %, lymfa. 11 %. ROE 10 mm/h. V predchádzajúcich krvných testoch, počet lymfocytov kolísal medzi 7-14%.Pri opakovaných bakteriologických štúdiách trusu sa patogénna flóra nezistila.Pacient zomrel 17.6.1968 s príznakmi narastajúceho vyčerpania a zápalu pľúc.s extrémnou podvýživou a ťažkým beriberi,stav po diagnostike laparotómia, ascites, dekubity krížovej kosti, obojstranný zápal pľúc a pľúcny edém.

Pri pitve (prosektor T, V. Polozová) došlo k prudkému vyčerpaniu. Telesná hmotnosť 40 kg s výškou 166 cm.Na strednej línii brucha čerstvá pooperačná jazva. V oblasti krížovej kosti preležaniny s tmavosivým dnom 5x4 cm Ľavá pleurálna dutina je voľná. Pravé pľúca v horných častiach sú zrastené s parietálnou pleurou. V oblasti jeho vrcholu je niekoľko hustých jaziev a malé zapuzdrené kalcifikované ohnisko. V dolnej časti ľavých pľúc sú viaceré šedo-červené bezvzduchové ložiská zhutnenia s priemerom 1-1,5 cm. Vetva dolného laloka pravej pľúcnej tepny bola trombovaná. V dolnom laloku pravých pľúc pod pohrudnicou je určené čierno-červené bezvzduchové ohnisko nepravidelného klinovitého tvaru o veľkosti 5X5X4 cm.Bronchopulmonálne lymfatické uzliny nie sú zväčšené, čierno-sivé, s malými sivými jazvami. V brušnej dutine je malé množstvo čírej žltkastej tekutiny. Na sliznici tenkého čreva sú viditeľné priečne povrchové vredy do veľkosti 4x2 cm s tmavosivým pigmentovaným dnom. Dva vredy rovnakého typu sú prítomné v sliznici slepého čreva. Peyerove škvrny a lymfatické folikuly nie sú definované. Lymfatické uzliny mezentéria do priemeru 1 cm, na mnohých z nich sú na reze viditeľné žltkastosivé oblasti. Slezina váži 30,0 so zhrubnutou kapsulou, v reze tmavočervená. Mandle sú malé. Inguinálne a axilárne lymfatické uzliny do veľkosti 1 cm, v reze sivé. Srdce váži 250,0, jeho svalovina je hnedočervená. Pečeň s hmotnosťou 1500,0, v reze hnedo-hnedá. Pod pleurou ľavých pľúc a v záhyboch žalúdočnej sliznice sa vyskytli viaceré drobné krvácania. Ostatné orgány a tkanivá boli trochu zmenšené, inak nezmenené. Týmus sa nenachádza v tkanive predného mediastína.

Výsledky histologického vyšetrenia.

Tenké črevo: povrchové vredy s nekrotickým dnom obsahujúce gramnegatívne tyčinky; v submukóznej a svalovej vrstve - infiltráty histiocytov a niekoľkých lymfocytov. Mezenteriálne lymfatické uzliny: ložiská nekrózy sú viditeľné medzi lymfoidným tkanivom, bez bunkovej reakcie okolo; tuberkulózne bacily a iné mikróby sa v nich nenachádzajú; axilárna lymfatická uzlina so sklerózou v strede a malým množstvom lymfoidného tkaniva pozdĺž periférie (obr. 10, a). Slezina: lymfatické folikuly sú veľmi slabé, nachádzajú sa v malom počte; dužina je ostro pletorická. Vlákno predného mediastína: medzi tukovým tkanivom je niekoľko malých lalôčikov týmusovej žľazy, ktoré nie sú rozdelené na kortikálne a medulálne vrstvy a neobsahujú Hassallove telieska; lymfocyty v lalôčikoch takmer úplne chýbajú (obr. 10, b, a), laloky pozostávajú z retikulárnych a epitelových buniek, tvoriacich na niektorých miestach samostatné žľazové bunky. Pečeň: tuková degenerácia a hnedá atrofia. Myokard: hnedá atrofia. Obličky: hydropická dystrofia. Pľúca: ložiská zápalu pľúc obsahujúce grampozitívne koky.

Na základe výsledkov pitvy a histologického vyšetrenia bola stanovená diagnóza chronická nešpecifická ulcerózna enterokolitída, ktorá viedla k vyčerpaniu a bola komplikovaná zápalom pľúc. Vývoj ochorenia v tomto prípade môže byť spojený s nižším vývojom týmusovej žľazy a celého lymfatického aparátu ako celku.

Ryža. 10. Alymfoplázia týmusu.

a - axilárna lymfatická uzlina so sklerózou centrálnej časti a zachovaním lymfoidného tkaniva vo forme úzkej vrstvy pozdĺž periférie (zväčšenie 60X) "" b-jeden z lalokov extralobulárnej žľazy s takmer úplnou absenciou lymfocytov ( zväčšenie 120X); .400X)..

Nedávno sa na liečbu takýchto pacientov s určitým úspechom použila transplantácia týmusu z ľudských plodov (August a kol., 1968; Clevelend a kol., 1968; Dooren a kol., 1968; Good a kol., 1969; Koning a ďalší, 1969). Súčasne po transplantácii dochádza k rýchlemu zvýšeniu počtu lymfocytov v krvi, výskytu imunoglobulínov v nej. Deti majú schopnosť bunkových a humorálnych imunitných odpovedí, vrátane odmietnutia tkanivových homotransplantátov (August a kol., 1968; Koning“ a kol., 1969). Pri vyšetrovaní biopsie lymfatickej uzliny u jedného z týchto pacientov po transplantácii týmusu žľazy, bola v nej zistená prítomnosť dobre ohraničených lymfatických folikulov s reprodukčnými centrami (Clevelend, Fogel, Brown, Kay, 1968).

O dysfunkcia T-lymfocytov infekčné a iné ochorenia sú spravidla závažnejšie ako pri nedostatočných protilátkach. Pacienti v takýchto prípadoch zvyčajne zomierajú v detstve alebo v ranom detstve. Poškodené génové produkty boli identifikované len pre niektoré primárne poruchy funkcie T-lymfocytov. Metódou voľby v liečbe týchto pacientov je v súčasnosti transplantácia týmusu alebo kostnej drene od HLA kompatibilných súrodencov alebo haploidentických (semikompatibilných) rodičov.

Hypoplázia alebo aplázia týmusu(v dôsledku porušenia jeho kladenia v skorých štádiách embryogenézy) je často sprevádzaná dysmorfiou prištítnych teliesok a iných štruktúr, ktoré sa tvoria súčasne. Pacienti majú atréziu pažeráka, štiepenie palatinovej uvuly, vrodené chyby srdca a veľkých ciev (defekty medzisieňovej a medzikomorovej priehradky, pravostranného oblúka aorty a pod.).

Typické črty tváre pacientov s hypopláziou: skrátenie philtrum, hypertelorizmus, antimongoloidný rez očí, mikrognatia, nízke uši. Často sú prvou indikáciou tohto syndrómu hypokalcemické kŕče u novorodencov. Podobné črty tváre a anomálie veľkých ciev siahajúcich od srdca sa pozorujú pri fetálnom alkoholovom syndróme.

Genetika a patogenéza hypoplázie týmusu

DiGeorgov syndróm vyskytuje sa u chlapcov aj dievčat. Rodinné prípady sú zriedkavé, a preto nie je klasifikované ako dedičné ochorenie. U viac ako 95 % pacientov sa však našli mikrodelecie segmentov segmentu qll.2 chromozómu 22 (segment DNA špecifický pre DiGeorgeov syndróm). Zdá sa, že tieto delenia sa častejšie prenášajú cez materskú líniu.

Dajú sa rýchlo identifikovať podľa genotypizácia pomocou PCR mikrosatelitných DNA markerov umiestnených v zodpovedajúcej oblasti. Anomálie veľkých ciev a rozdelenie úsekov dlhého ramena chromozómu 22 kombinujú DiGeorgeov syndróm s velokardiofaciálnym a konotrunkálnym tvárovým syndrómom. Preto sa v súčasnosti hovorí o syndróme CATCH22 (Srdce, Abnormal facies, Hypoplázia týmusu, Ráštep podnebia, Hypokalcémia - srdcové chyby, anomálie tváre, hypoplázia týmusu, rázštep podnebia, hypokalciémia), vrátane širokého spektra stavov spojených s deléciami 22q. Pri DiGeorgeovom syndróme a velokardiofaciálnom syndróme boli tiež nájdené delécie oblastí segmentu p13 chromozómu 10.

Koncentrácia imunoglobulíny v sére s hypopláziou týmusu je zvyčajne normálna, ale hladina IgA je znížená a IgE je zvýšená. Absolútny počet lymfocytov je len mierne pod vekovou normou. Počet CD T-lymfocytov sa znižuje v súlade so stupňom hypoplázie týmusu, a preto sa zvyšuje podiel B-lymfocytov. Reakcia lymfocytov na mitogény závisí od stupňa nedostatku týmusu.

V týmusu, ak je prítomný, sa nachádzajú telá Hassala, normálna hustota tymocytov a jasná hranica medzi kôrou a dreňom. Lymfoidné folikuly sú zvyčajne zachované, ale paraaortálne lymfatické uzliny a oblasť sleziny závislá od týmusu sú zvyčajne vyčerpané.

Klinické prejavy hypoplázie týmusu

Častejšie nie je úplná aplázia, ale iba prištítne telieska, nazývané neúplný DiGeorgeov syndróm. Takéto deti rastú normálne a netrpia príliš infekčnými chorobami. Pri kompletnom DiGeorgeovom syndróme, podobne ako u pacientov s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou, je zvýšená náchylnosť na oportúnnu a oportúnnu flóru vrátane húb, vírusov a P. carinii a často sa počas transfúzie neožiarenej krvi rozvinie reakcia štep verzus hostiteľ.

Liečba hypoplázie týmusu - DiGeorgeov syndróm

Imunodeficiencia s Kompletný DiGeorgeov syndróm korigované transplantáciou tkanivovej kultúry týmusu (nie nevyhnutne od príbuzných) alebo nefrakcionovanej kostnej drene od HLA-identických súrodencov.

Dieťa, ktoré je v lone, je úplne chránené pred akýmikoľvek nepriaznivými faktormi prostredia.

Týmusová žľaza u novorodencov sa stáva prvou kaskádou imunitnej obrany. Čo chráni dieťa pred mnohými patogénnymi mikroorganizmami. Týmus u detí začína pracovať hneď po narodení, keď s prvým nádychom vzduchu vstúpi neznámy mikroorganizmus.

Brzlík u detí mladších ako jeden rok zvláda zbierať informácie takmer o všetkých patogénnych organizmoch, s ktorými sa počas života stretávame.

Embryológia (vývoj týmusu v prenatálnom období)

Týmus v plode je uložený už v siedmom - ôsmom týždni vývoja. Aj počas tehotenstva začína týmus produkovať imunitné bunky, v dvanástom týždni sa v ňom už nachádzajú prekurzory budúcich lymfocytov, tymocyty. V čase narodenia je týmus u novorodencov plne vytvorený a funkčne aktívny.

Anatómia

Aby ste to pochopili, mali by ste pripevniť tri prsty na hornú časť rukoväte hrudnej kosti (oblasť medzi kľúčnymi kosťami). Toto bude projekcia týmusovej žľazy.

Pri narodení je jej hmotnosť 15-45 gramov. Veľkosť týmusu u detí je normálne 4-5 centimetrov na dĺžku, 3-4 centimetre na šírku. Neporušená žľaza u zdravého dieťaťa nie je hmatateľná.

Vekové vlastnosti

Týmus hrá kľúčovú úlohu pri rozvoji imunity a pokračuje v raste až do puberty. V tomto bode hmotnosť dosahuje 40 gramov. Pole puberty začína reverzný vývoj (involúcia). V starobe je týmus úplne nahradený tukovým tkanivom, jeho hmotnosť klesá na 6 gramov. V každom období života.

Úloha týmusu

Týmus produkuje hormóny potrebné pre normálny vývoj imunitného systému. Vďaka nim sa bunky imunitného systému naučia rozpoznávať škodlivé mikroorganizmy a spúšťať mechanizmy na ich likvidáciu.

Poruchy týmusu

Podľa stupňa aktivity sa rozlišuje hypofunkcia a hyperfunkcia týmusovej žľazy. Podľa morfologickej štruktúry: (neprítomnosť), (nedostatočný rozvoj) a (zvýšenie veľkosti).

Vrodená patológia vývoja týmusovej žľazy

Pri anomáliách v genetickom kóde môže byť uloženie týmusu narušené už v ranom embryonálnom období. Takáto patológia je vždy kombinovaná s porušením vývoja iných orgánov. Existuje niekoľko genetických abnormalít, ktoré spôsobujú zmeny, ktoré sú pre imunitný systém smrteľné. Telo stráca schopnosť bojovať s infekciou a nie je životaschopné.

Pri genetických vývojových chybách trpí celý imunitný systém. Aj pri zachovaní čiastočnej aktivity vedie hypoplázia týmusu u novorodencov k pretrvávajúcemu nedostatku obsahu imunitných buniek v krvi a pretrvávajúcim infekciám, proti ktorým dochádza k celkovému oneskoreniu vývoja.

Medzi genetické malformácie patria aj vrodené cysty, hyperplázia týmusu a tymómy (benígne alebo malígne nádory týmusu).

Hypofunkcia a hyperfunkcia týmusu

Funkčná aktivita nie vždy závisí od veľkosti samotnej žľazy. Pri tymóme alebo cyste je týmus zväčšený a jeho činnosť môže byť normálna alebo znížená.

Hypoplázia týmusu

Pri absencii vývojovej anomálie je hypoplázia týmusu u novorodencov extrémne zriedkavá. Toto nie je nezávislé ochorenie, ale dôsledok ťažkej infekcie alebo dlhodobého hladovania. Po odstránení príčiny sa jeho rozmery rýchlo obnovia.

Hyperplázia týmusu

Existujú endogénne hyperplázie, keď je zvýšenie týmusu spojené s výkonom jeho funkcií (primárne) a exogénne, potom je rast spôsobený patologickými procesmi v iných orgánoch a tkanivách.

Prečo sa týmusová žľaza u dieťaťa zvyšuje?

Príčiny primárnej (endogénnej) tymomegálie:

Príčiny exogénnej tymomegálie:

Generalizované poruchy imunitného systému(autoimunitné ochorenia).
Porušenie regulačných systémov v mozgu(hypotalamický syndróm).

Symptómy hyperplázie

Pri externom vyšetrení je zväčšený týmus u dojčaťa viditeľný pri plači, keď zvýšený vnútrohrudný tlak tlačí týmus nad rukoväťou hrudnej kosti.

Zväčšenie týmusovej žľazy u detí ovplyvňuje vzhľad dieťaťa – zväčšené črty tváre, bledá pokožka. Vo všeobecnom vývoji dochádza k oneskoreniu. Zväčšenie týmusu u 2-ročného dieťaťa zistené počas vyšetrenia, najmä s astenickou postavou, by nemalo vyvolávať obavy. Brzlík je pre takéto bábätko dosť veľký orgán a do priestoru, ktorý mu je pridelený, sa jednoducho nezmestí.

Zväčšenie týmusovej žľazy u dojčiat s prechodnou žltačkou novorodencov tiež nie je patológiou.

Klinický význam má súčasná detekcia niekoľkých príznakov charakteristických pre choroby týmusu:

syndróm kompresie blízkych orgánov;
syndróm imunodeficiencie;
lymfoproliferatívny syndróm;
narušenie endokrinného systému.

Syndróm kompresie blízkych orgánov

Zväčšenie týmusovej žľazy u detí spôsobuje príznaky stláčania blízkych orgánov. S tlakom na priedušnicu sa objavuje dýchavičnosť, dýchacie zvuky, suchý kašeľ. Týmus stláčaním lúmenu ciev narúša prítok a odtok krvi, zaznamená sa bledosť kože a opuch krčných žíl.

Ak zväčšený týmus u dieťaťa spôsobuje stlačenie blúdivého nervu, ktorý inervuje srdce a tráviaci trakt, zaznamenáva sa pretrvávajúce spomalenie srdcového tepu, poruchy prehĺtania, grganie a zvracanie. Je možné zmeniť tón hlasu.

Syndróm imunodeficiencie

Keď sa týmusová žľaza zväčší u dieťaťa na pozadí jeho dysfunkcie, dokonca aj bežné ochorenia prebiehajú inak. Akékoľvek katarálne ochorenie môže začať bez zvýšenia teploty, s ostrým skokom na tretí alebo štvrtý deň. Takéto deti ochorejú dlhšie ako ich rovesníci a závažnosť ochorenia je vyššia. Často infekcia prechádza do dolných častí dýchacieho systému s rozvojom bronchitídy a tracheitídy.

Lymfoproliferatívny syndróm

Zvýšenie produkcie hormónov v žľaze spôsobuje hyperstimuláciu celého imunitného systému. Lymfatické uzliny sú zväčšené, pomer imunitných buniek s prevahou lymfocytov je narušený vo všeobecnom krvnom teste. Akékoľvek vonkajšie dráždidlo spôsobuje nadmernú ochrannú reakciu vo forme alergických reakcií. Môže sa vyskytnúť závažná reakcia na očkovanie.

Porušenie endokrinného systému

Zvýšenie týmusu u detí môže viesť k poruchám funkcie endokrinného systému, s rozvojom diabetes mellitus a narušením štítnej žľazy.

Aké je nebezpečenstvo zvýšenia týmusovej žľazy u dieťaťa

Zvýšenie týmusu u dojčiat so stláčaním trigeminu narúša peristaltiku pažeráka a čriev. Dieťa môže mať po kŕmení ťažkosti s prijímaním potravy a vypľúvaním vzduchu. Pri stlačení priedušnice je potrebné väčšie úsilie na nádych a zvýšený tlak spôsobuje prasknutie alveol v pľúcach s rozvojom atelektázy.

Diagnostika

Pri príznakoch zväčšeného týmusu u dieťaťa je potrebná konzultácia viacerých odborníkov – imunológa, endokrinológa a pediatra. Často sa ukazuje, že zvýšenie týmusu u dojčaťa nie je spojené s patológiou, ale je spôsobené individuálnymi anatomickými znakmi. Rodičia často panikária, že týmusová žľaza je u novorodenca zväčšená, pretože pri plači často vyčnieva nad rukoväťou hrudnej kosti. Tiež sa neoplatí obávať sa zápalu týmusu u dojčiat, obrovské množstvo imunitných buniek v ňom nenecháva žiadnu šancu na rozvoj infekcie.

Na potvrdenie diagnózy je potrebné podrobiť sa dôkladnému vyšetreniu, ktoré zahŕňa:

Všeobecný a podrobný krvný test.
Rentgén hrude.
Ultrazvuková diagnostika.

Krvný test dokáže odhaliť pokles hladiny T-lymfocytov, nerovnováhu medzi imunoglobulínmi.

Röntgenové vyšetrenie týmusu dieťaťu umožní vylúčiť anomálie v štruktúre a umiestnení týmusovej žľazy.

Ultrazvuk vám umožňuje presne určiť stupeň hyperplázie týmusu u novorodencov. Vyšetrenie nadobličiek, brušných orgánov vylúči sprievodnú patológiu.

Možno budete potrebovať ďalšie testy na hladiny hormónov.

KONGENITÁLNA (PRIMÁRNA) IMUNODEFICIENCIA Morfologické prejavy primárnej nedostatočnosti imunitnej odpovede sú spravidla spojené s vrodenými anomáliami týmusu alebo kombináciou týchto anomálií s nedostatočným vývojom sleziny a lymfatických uzlín. Aplázia, hypoplázia týmusu sú sprevádzané nedostatkom bunkovej väzby imunity alebo kombinovanou imunitnou nedostatočnosťou. Pri aplázii (agenéze) týmus úplne chýba, pri hypoplázii sa zmenšuje jeho veľkosť, je narušené delenie na kôru a dreň a prudko sa znižuje počet lymfocytov. V slezine je veľkosť folikulov výrazne znížená, chýbajú svetelné centrá a plazmatické bunky. V lymfatických uzlinách nie sú žiadne folikuly a kortikálna vrstva (B-dependentné zóny), zachovaná je iba perikortikálna vrstva (T-dependentná zóna). Morfologické zmeny v slezine a lymfatických uzlinách sú charakteristické pre syndrómy dedičnej imunodeficiencie spojené s defektom humorálnej aj bunkovej imunity. Všetky typy vrodenej imunodeficiencie sú zriedkavé. V súčasnosti sú najviac študované:

ťažká kombinovaná imunodeficiencia (TCI);

hypoplázia týmusu (Dai Jodgeov syndróm);

Nezelofov syndróm;

vrodená agamaglobulinémia (Brutonova choroba);

bežná variabilná (variabilná) imunodeficiencia;

izolovaný nedostatok IgA;

imunodeficiencie spojené s dedičnými chorobami (Wiskott-Aldrichov syndróm, syndróm ataxie-telangiektázie, Bloomov syndróm)

nedostatok komplementu

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCI) je jednou z najzávažnejších foriem vrodenej imunodeficiencie. Vyznačuje sa defektom v lymfoidných kmeňových bunkách (1 na obr. 5), ktorý vedie k poruche produkcie T- aj B-lymfocytov. Proces spúšťania týmusu z krku do mediastína je narušený. Má prudko znížený počet lymfocytov. Je ich tiež málo v lymfatických uzlinách (obr. 6B), slezine, črevnom lymfoidnom tkanive a periférnej krvi. V sére nie sú žiadne imunoglobulíny (tabuľka 7). Nedostatočnosť bunkovej aj humorálnej imunity je príčinou rôznych ťažkých infekčných (vírusových, plesňových, bakteriálnych) ochorení (tab. 8), ktoré sa vyskytujú bezprostredne po narodení, čo vedie k predčasnej smrti (zvyčajne v prvom roku života). Ťažká kombinovaná imunodeficiencia je množstvo rôznych vrodených ochorení. Všetky sa vyznačujú zhoršenou diferenciáciou kmeňových buniek. Väčšina pacientov má autozomálne recesívnu formu (švajčiarsky typ); niektoré majú recesívnu formu spojenú s X chromozómom. Viac ako polovici pacientov s autozomálnou recesívnou formou chýba v bunkách enzým adenozíndeamináza (ADA). V tomto prípade sa adenozín nepremieňa na inozín, čo je sprevádzané akumuláciou adenozínu a jeho lymfotoxických metabolitov. Niektorí pacienti s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou majú nedostatok nukleotidovej fosfolipázy a inozínfosfolipázy, čo tiež vedie k akumulácii lymfotoxických metabolitov. Neprítomnosť ADA v amniotických bunkách umožňuje diagnostiku v prenatálnom období. Na liečbu týchto pacientov sa používa transplantácia kostnej drene. Hypoplázia týmusu(Dye Jodgeov syndróm) je charakterizovaný nedostatkom T-lymfocytov (2 na obr. 5) v krvi, v týmus-dependentných zónach lymfatických uzlín a sleziny (obr. 6B). Celkový počet lymfocytov v periférnej krvi je znížený. Pacienti vykazujú známky nedostatočnosti bunkovej imunity, ktoré sa prejavujú v podobe ťažkých vírusových a hubových infekčných ochorení v detskom veku (tab. 8). Vývoj B-lymfocytov zvyčajne nie je narušený. Aktivita T-pomocníkov prakticky chýba, avšak koncentrácia imunoglobulínov v sére je zvyčajne normálna (tab. 7). Pri hypoplázii týmusu neboli zistené žiadne genetické defekty. Tento stav je tiež charakterizovaný absenciou prištítnych teliesok, abnormálnym vývojom aortálneho oblúka a tvárovej lebky. Pri absencii prištítnych teliesok sa pozoruje ťažká hypokalciémia, ktorá vedie k smrti v ranom veku. T-lymfopénia s Nezelofov syndróm spojené s dysfunkciou. Predpokladá sa, že k tomu dochádza v dôsledku zhoršeného dozrievania T buniek v týmusu. Nezelofov syndróm sa líši od Dai Joja syndrómu v charakteristickej asociácii poškodenia iných štruktúr, ktoré sa vyvíjajú z tretieho a štvrtého faryngálneho vačku. Prištítne telieska s týmto syndrómom nie sú poškodené. Hypoplázia týmusu je úspešne liečená transplantáciou ľudského embryonálneho týmusu, ktorá obnovuje imunitu T-buniek. Vrodená agamaglobulinémia(Brutonova choroba) je geneticky podmienené recesívne ochorenie spojené s chromozómom X, ochorenie, ktoré sa vyskytuje najmä u chlapcov a je charakterizované porušením tvorby B-lymfocytov (3 na obr. 5). Pre-B bunky (CD10 pozitívne) sa nachádzajú, ale zrelé B-lymfocyty chýbajú v periférnej krvi a v B-zónach lymfatických uzlín, mandlí a sleziny. V lymfatických uzlinách nie sú žiadne reaktívne folikuly a plazmatické bunky (obr. 6D). Nedostatočnosť humorálnej imunity sa prejavuje výrazným znížením alebo absenciou imunoglobulínov v sére. Týmus a T-lymfocyty sa vyvíjajú normálne a bunková imunita nie je narušená (tabuľka 7). Celkový počet lymfocytov v periférnej krvi je v normálnom rozmedzí, pretože počet T buniek, ktoré zvyčajne tvoria 80-90 % krvných lymfocytov, je v normálnom rozmedzí. Infekčné ochorenia sa u dieťaťa zvyčajne rozvinú v druhej polovici prvého roku života po poklese hladiny pasívne prenesených materských protilátok (tab. 8). Liečba takýchto pacientov sa uskutočňuje zavedením imunoglobulínov. bežná variabilná imunodeficiencia Zahrňuje niekoľko rôznych ochorení charakterizovaných znížením hladiny niektorých alebo všetkých tried imunoglobulínov. Počet lymfocytov v periférnej krvi, vrátane počtu B buniek, je zvyčajne normálny. Počet plazmatických buniek je zvyčajne znížený, pravdepodobne v dôsledku defektu transformácie B-lymfocytov (4 na obr. 5). V niektorých prípadoch dochádza k nadmernému zvýšeniu T-supresorov (5 na obr. 5), najmä pri získanej forme ochorenia, ktoré sa vyvíja u dospelých. V niektorých prípadoch bol popísaný dedičný prenos choroby s rôznymi typmi dedičnosti. Nedostatok humorálnej imunitnej odpovede vedie k opakujúcim sa bakteriálnym infekciám a giardiáze (tabuľka 8). Profylaktické podávanie gamaglobulínov je menej účinné ako pri Brutonovej agamaglobulinémii. Izolovaný nedostatok IgA- najčastejšia imunodeficiencia, ktorá sa vyskytuje u jedného z 1000 ľudí. Je výsledkom defektu terminálnej diferenciácie plazmatických buniek vylučujúcich IgA (4 na obr. 5). U niektorých pacientov je tento defekt spojený s abnormálnou funkciou T-supresora (5 na obr. 5). Väčšina pacientov s deficitom IgA je asymptomatická. Len malý počet pacientov má predispozíciu k výskytu pľúcnych a črevných infekcií, keďže majú nedostatok sekrečného IgA v slizniciach. U pacientov s ťažkým deficitom IgA sa anti-IgA protilátky stanovujú v krvi. Tieto protilátky môžu reagovať s IgA, ktoré sú prítomné v transfúznej krvi, čo vedie k rozvoju precitlivenosti I. typu.

Imunodeficiencie spojené s dedičnými chorobami Wiskott-Aldrichov syndróm- dedičné recesívne ochorenie spojené s X chromozómom, ktoré je charakterizované ekzémom, trombocytopéniou a imunodeficienciou. V priebehu ochorenia sa môže vyvinúť nedostatok T-lymfocytov so zníženými hladinami IgM v sére. U pacientov sa opakujú vírusové, plesňové a bakteriálne infekcie, často s lymfómami. Ataxia-telangiektázia je dedičné ochorenie prenášané autozomálne recesívnym spôsobom, charakterizované cerebelárnou ataxiou, teleangiektáziou kože a nedostatkom T-lymfocytov, IgA a IgE. Je možné, že táto patológia je spojená s prítomnosťou defektu v mechanizmoch opravy DNA, čo vedie k objaveniu sa viacerých zlomov reťazca DNA, najmä na chromozómoch 7 a 11 (gény receptorov T-buniek). Niekedy sa u týchto pacientov vyvinú lymfómy. Bloomov syndróm prenášané autozomálne recesívnym spôsobom, prejavujúce sa ako iné defekty v oprave DNA. V ambulancii je nedostatok imunoglobulínu a často sa vyskytujú lymfómy.

Nedostatok komplementu Nedostatok rôznych faktorov komplementu je zriedkavý. Najčastejším nedostatkom je faktor C2. Prejavy deficitu faktora C3 sú klinicky podobné prejavom vrodenej agamaglobulinémie a sú charakterizované opakovanými bakteriálnymi infekciami v detstve. Nedostatok včasných faktorov komplementu (C1, C4 a C2) je spojený s výskytom autoimunitných ochorení, najmä systémového lupus erythematosus. Nedostatok koncových faktorov komplementu (C6, C7 a C8) predisponuje k opakujúcim sa infekčným ochoreniam spôsobeným Neisseria.

SEKUNDÁRNA (ZÍSKANÁ) IMUNODEFICIENTNOSŤ Imunodeficiencie rôzneho stupňa je pomerne častá. Vyskytuje sa ako sekundárny jav pri rôznych ochoreniach, prípadne v dôsledku medikamentóznej terapie (tab. 9) a veľmi zriedkavo ide o primárne ochorenie.

	Mechanizmus
primárne ochorenie	Veľmi ojedinelý; typicky sa prejavuje ako hypogamaglobulinémia u starších ľudí. Zvyčajne v dôsledku zvýšenia počtu T-supresorov.
Sekundárne pri iných ochoreniach
Proteínovo-kalorické hladovanie	Hypogamaglobulinémia
nedostatok železa
Postinfekčné (lepra, osýpky)	Často - lymfopénia, zvyčajne prechodná
Hodgkinova choroba	Dysfunkcia T-lymfocytov
Mnohopočetný (bežný) myelóm	Porušenie syntézy imunoglobulínov
Lymfóm alebo lymfocytová leukémia	Zníženie počtu normálnych lymfocytov
Neskoré štádiá malígnych nádorov	Znížená funkcia T-lymfocytov, iné neznáme mechanizmy
Nádory týmusu	Hypogamaglobulinémia
Chronické zlyhanie obličiek	neznámy
Diabetes	neznámy
Imunodeficiencia vyvolaná liekmi	Vyskytuje sa často; spôsobené kortikosteroidmi, protirakovinovými liekmi, rádioterapiou alebo imunosupresiou po transplantácii orgánu
HIV infekcia (AIDS)	Zníženie počtu T-lymfocytov, najmä T-pomocníkov

Morfológia syndrómu získanej imunodeficiencie (AIDS) nemá špecifický obraz a líši sa v rôznych štádiách jeho vývoja. Zmeny sa pozorujú v centrálnych aj periférnych orgánoch imunogenézy (najvýraznejšie zmeny v lymfatických uzlinách). V týmusu sa dá zistiť náhodná involúcia, atrofia. Náhodná involúcia týmusu je rýchly pokles jeho hmotnosti a objemu, ktorý je sprevádzaný znížením počtu T-lymfocytov a znížením produkcie hormónov týmusu. Najčastejšími príčinami náhodnej involúcie sú vírusové infekcie, intoxikácie a stres. Po odstránení príčiny je tento proces reverzibilný. Pri nepriaznivom výsledku dochádza k atrofii týmusu. Atrofia týmusu je sprevádzaná kolapsom siete epiteliálnych buniek, zmenšením objemu lalokov parenchýmu, petrifikáciou teliesok týmusu a proliferáciou vláknitého spojivového a tukového tkaniva. Počet T-lymfocytov sa prudko zníži. Lymfatické uzliny v počiatočnom období sú zväčšené v objeme a potom podliehajú atrofii a skleróze. Existujú tri morfologické štádiá zmien sekundárnej imunodeficiencie:

folikulárnej hyperplázie;

pseudoangioimunoblastická hyperplázia;

vyčerpanie lymfoidného tkaniva.

Folikulárna hyperplázia je charakterizovaná systémovým zvýšením lymfatických uzlín až na 2-3 cm.Mnoho ostro zväčšených folikulov vypĺňa takmer celé tkanivo lymfatickej uzliny. Folikuly sú veľmi objemné, s veľkými zárodočnými centrami. Obsahujú imunoblasty. Mitózy sú početné. Morfometricky je možné konštatovať porušenie pomeru subpopulácií T-buniek, ktoré sú však variabilné a nemajú diagnostickú hodnotu. Pseudoangioimunoblastická hyperplázia je charakterizovaná ťažkou hyperpláziou venulov (postkapilár), štruktúra folikulov je fragmentovaná alebo nie je definovaná. Lymfatická uzlina je difúzne infiltrovaná plazmocytmi, lymfocytmi, imunoblastmi, histiocytmi. Dochádza k výraznému poklesu na 30 % T-lymfocytov. Dochádza k neúmernému porušeniu pomeru subpopulácií lymfocytov, čo do určitej miery závisí od príčiny, ktorá imunodeficienciu spôsobila. Takže napríklad u HIV-infikovaných osôb je charakteristický nielen pokles T-pomocníkov, ale aj pokles pomeru CD4 / CD8 (pomer pomocník-supresor), ktorý je vždy menší ako 1,0. Toto znamenie je hlavným znakom imunologického defektu pri AIDS, vyškolenom infekciou HIV. Toto štádium imunodeficiencie je charakterizované rozvojom oportúnnych infekcií. Deplécia lymfoidného tkaniva nahrádza lymfoidnú hyperpláziu v konečnom štádiu imunodeficiencie. Lymfatické uzliny v tomto štádiu sú malé. Štruktúra lymfatickej uzliny v celom rozsahu nie je určená, je zachovaná iba kapsula a jej tvar. Výrazná je skleróza a hyalinóza zväzkov kolagénových vlákien. Populácia T-lymfocytov sa prakticky nedeteguje, jednotlivé imunoblasty, plazmablasty a makrofágy sú zachované. Toto štádium imunodeficiencie je charakterizované vývojom malígnych nádorov. Hodnota sekundárnej (získanej) imunodeficiencie. Imunodeficiencia je vždy sprevádzaná rozvojom oportúnnych infekcií a v konečnom štádiu aj vznikom malígnych nádorov, najčastejšie Kaposiho sarkómu a malígnych B-bunkových lymfómov. Výskyt infekčných ochorení závisí od typu imunodeficiencie:

Nedostatok T-buniek predisponuje k infekčným ochoreniam spôsobeným vírusmi, mykobaktériami, hubami a inými vnútrobunkovými mikroorganizmami, ako napr. Pneumocystis carinii A Toxoplasma gondii.

Nedostatok B-buniek predisponuje k hnisavým bakteriálnym infekciám.

Tieto infekčné choroby odrážajú relatívnu dôležitosť bunkových a humorálnych odpovedí pri obrane proti rôznym mikrobiálnym agens. Kaposiho sarkóm a malígne B-bunkové lymfómy sú najčastejšími malignitami, ktoré sa vyvíjajú u pacientov s oslabenou imunitou. Môžu sa vyskytnúť u pacientov s infekciou HIV, Wiskott-Aldrichovým syndrómom a ataxiou-teleangiektáziou, ako aj u pacientov, ktorí dostávajú dlhodobú imunosupresívnu liečbu po transplantácii orgánov (najčastejšie po transplantácii obličky). Výskyt malígnych novotvarov môže byť spôsobený buď porušením imunitnej odpovede zameranej na odstránenie vyvíjajúcich sa malígnych buniek, ktoré vznikajú v tele (zlyhanie imunitného dohľadu), alebo následkom imunitnej stimulácie poškodeného imunitného systému, v ktorom je normálny mechanizmus kontroly je narušená proliferácia buniek (to vedie k vzniku B -bunkových lymfómov). V niektorých prípadoch, najmä pri ataxii-teleangiektázii, je imunitná nedostatočnosť spojená s krehkosťou chromozómov, o ktorej sa predpokladá, že predisponuje k rozvoju novotvarov. Všimnite si, že epiteloidný tymóm, primárny nádor epitelových buniek týmusu, vedie k sekundárnej imunodeficiencii.

Hypoplázia týmusu je vrodené nedostatočné rozvinutie orgánu. V dôsledku zníženého počtu T-lymfocytov a hormónov týmusu môžu deti zomrieť v prvých dňoch života alebo pred 2. rokom života. O tom, čo je hypoplázia týmusu, úloha orgánu v živote detí, diagnostika abnormalít, ako aj liečba, si prečítajte ďalej v našom článku.

Prečítajte si v tomto článku

Úloha týmusu u detí

V týmuse dochádza k dozrievaniu T-lymfocytov, ktoré sú zodpovedné za bunkovú imunitu. Keďže na tvorbu ochranných proteínov (imunoglobulínov) B-lymfocytmi je potrebný signál z T-bunky, tieto reakcie (humorálna imunita) trpia aj pri poruche funkcie týmusu. Preto sa žľaza považuje za hlavný orgán, ktorý chráni dieťa pred prenikaním cudzieho antigénneho proteínu.

Brzlík tiež produkuje hormóny - tymopoetín, tymulín, tymozín, asi 20 biologicky aktívnych zlúčenín. S ich účasťou deti zažijú:

rast tela;
puberta;
metabolizmus;
svalové kontrakcie;
tvorba krvných buniek v kostnej dreni;
regulácia hypofýzy, štítnej žľazy;
udržiavanie normálnej hladiny cukru, vápnika a fosforu v krvi a tkanivách;
imunitnú odpoveď organizmu.

Prejavy nedostatočného rozvoja týmusovej žľazy

Úplná absencia týmusu (aplázia) môže spôsobiť smrť dieťaťa v prvých dňoch života alebo narodenie mŕtveho dieťaťa. Prežívajúce dojčatá majú ťažkú, pretrvávajúcu hnačku, ktorá sa ťažko lieči. Vedú k postupnému vyčerpaniu. Zvlášť nebezpečné je pridanie akejkoľvek, dokonca aj tej najnevýznamnejšej infekcie.

Pri zníženom týmusu je narušený vývoj celého lymfatického systému. Telo si nevie poradiť nielen s vonkajšími patogénmi, ale aj vlastná črevná mikroflóra môže vyvolať zápalový proces. Na pozadí nízkej imunity sa huby rýchlo množia, čo spôsobuje kandidózu (drozd), pneumocysty, ktoré postihujú pľúca.

Väčšina detí s výrazne zníženým týmusom neprežije viac ako 2 roky bez liečby v dôsledku závažných infekcií.

Typ týmusu u dieťaťa a dospelého

Pri miernom znížení veľkosti orgánu sa v dospelosti môžu objaviť prejavy imunitnej nedostatočnosti. Príznaky porúch týmusu sú:

časté vírusové a bakteriálne infekcie;
sklon k opakujúcim sa plesňovým infekciám kože, slizníc úst a pohlavných orgánov, pľúc, čriev;
periodicky sa zhoršuje herpes;
závažný priebeh "detských" chorôb (osýpky, rubeola, mumps);
výrazná reakcia na očkovanie (teplota, konvulzívny syndróm);
prítomnosť nádorových procesov.

Stav pacientov zhoršuje prítomnosť zmien v pečeni, slezine a kostnej dreni, ku ktorým dochádza v dôsledku nedostatočnej funkcie týmusu.

Diagnóza ochorenia

Podozrenie na hypopláziu týmusu sa objavuje pri kombinácii:

časté vírusové ochorenia;
pretrvávajúca drozd;
ťažko liečiteľná hnačka;
pustulózne kožné lézie;
ťažký priebeh infekčných chorôb s rezistenciou na lieky.

Na vyšetrenie týmusu u detí sa používa ultrazvuk a u dospelých je informatívnejšia počítačová magnetická rezonancia.

Čo robiť, ak je týmusová žľaza znížená

U detí je najradikálnejšou liečbou transplantácia týmusu. Časti týmusu alebo celého orgánu z mŕtvo narodených plodov s normálnou štruktúrou orgánu sa prišijú do oblasti priamych brušných svalov, stehien.

Pri úspešnej a včasnej operácii sa zvyšuje obsah lymfocytov a imunoglobulínov v krvi, objavuje sa schopnosť imunitných reakcií. Úspešná môže byť aj transplantácia kostnej drene, zavedenie liekov stimulujúcich vývoj T-lymfocytov mimo týmusu – Neupogen, Leukomax.

V menej zložitých prípadoch sa vykonáva symptomatická liečba infekcií antibiotikami, antivírusovými a antifungálnymi látkami. Na nápravu nedostatočnej funkcie týmusu sa intravenózne podáva T-aktivín, Timalin, Timogen, imunoglobulín.

Hypoplázia týmusu je nebezpečná patológia u detí. Pri miernom znížení veľkosti existuje tendencia k častým infekciám, ich závažný priebeh, odolnosť voči antibakteriálnym a antifungálnym látkam.

Pri výraznej alebo úplnej absencii žľazy môžu deti zomrieť pred dosiahnutím 2 rokov. Ochorenie môže byť podozrivé z pretrvávajúceho priebehu drozdov a hnačky. Na zistenie hypoplázie žľazy sa vykonáva ultrazvuk, tomografia a imunologické krvné testy. V závažných prípadoch môže pomôcť iba transplantácia orgánu, menej zložité varianty ochorenia vyžadujú symptomatickú liečbu, zavedenie extraktov týmusu.

Užitočné video

Pozrite si video o syndróme Di George, Di George, Di Georgie, aplázia prištítnych teliesok, syndróm dysembryogenézy 3-4 žiabrový oblúk:

Podobné články

U detí, najmä dojčiat, sa väčšinou vykonáva ultrazvuk týmusu. U dospelých je CT informatívnejšia, pretože zmeny v orgáne súvisiace s vekom môžu skresliť obraz alebo úplne skryť orgán.

Pomôžte určiť ochorenie týmusovej žľazy symptómov, ktoré sa môžu líšiť v závislosti od veku. U žien a mužov sa príznaky môžu prejaviť chrapotom, dýchavičnosťou, slabosťou. U detí je možná svalová slabosť, tlak jedla a iné.

Obsah

Ľudia nevedia všetko o svojom tele. Kde sa nachádza srdce, žalúdok, mozog a pečeň, je mnohým známe a umiestnenie hypofýzy, hypotalamu alebo týmusu nie je mnohým známe. Brzlík alebo týmus je však centrálny orgán a nachádza sa v samom strede hrudnej kosti.

Týmusová žľaza - čo to je

Železo dostalo svoj názov vďaka tvaru pripomínajúcemu dvojhrotú vidličku. Zdravý týmus však vyzerá takto a chorý má podobu plachty alebo motýľa. Pre blízkosť k štítnej žľaze ju lekári nazývali týmus. Čo je týmus? Ide o hlavný orgán imunity stavovcov, v ktorom prebieha tvorba, vývoj a tréning T-buniek imunitného systému. Žľaza začína rásť u novorodenca pred 10. rokom života a po 18. narodeninách postupne klesá. Týmus je jedným z hlavných orgánov pre tvorbu a činnosť imunitného systému.

Kde sa nachádza týmus

Týmus možno identifikovať umiestnením dvoch zložených prstov na hornú časť hrudnej kosti pod klavikulárnym zárezom. Umiestnenie týmusu je rovnaké u detí a dospelých, ale anatómia orgánu má vlastnosti súvisiace s vekom. V čase narodenia je hmotnosť týmusového orgánu imunitného systému 12 gramov a v puberte dosahuje 35-40 g.Atrofia začína približne vo veku 15-16 rokov. Vo veku 25 rokov váži týmus asi 25 gramov a v 60 rokoch menej ako 15 gramov.

Vo veku 80 rokov je hmotnosť týmusovej žľazy iba 6 gramov. Týmus sa do tejto doby predĺži, spodné a bočné časti orgánu atrofujú, ktoré sú nahradené tukovým tkanivom. Oficiálna veda tento jav nevysvetľuje. Dnes je to najväčšia záhada biológie. Verí sa, že otvorenie tohto závoja umožní ľuďom spochybniť proces starnutia.

Štruktúra týmusu

Už sme zistili, kde sa týmus nachádza. Štruktúra týmusovej žľazy sa bude posudzovať samostatne. Tento malý orgán má ružovošedú farbu, mäkkú štruktúru a laločnatú štruktúru. Dva laloky týmusu sú úplne zrastené alebo tesne vedľa seba. Horná časť tela je široká a spodná je užšia. Celý týmus je pokrytý puzdrom spojivového tkaniva, pod ktorým sú deliace sa T-lymfoblasty. Skoky, ktoré z neho odchádzajú, rozdeľujú týmus na lalôčiky.

Krvné zásobenie lobulárneho povrchu žľazy pochádza z vnútornej prsnej tepny, tymických vetiev aorty, vetiev štítnych tepien a brachiocefalického kmeňa. Venózny odtok krvi sa uskutočňuje cez vnútorné hrudné tepny a vetvy brachiocefalických žíl. V tkanivách týmusu dochádza k rastu rôznych krviniek. Lobulárna štruktúra orgánu obsahuje kôru a dreň. Prvá vyzerá ako tmavá látka a nachádza sa na periférii. Tiež kortikálna látka týmusovej žľazy obsahuje:

hematopoetické bunky lymfoidnej série, kde dozrievajú T-lymfocyty;
série hematopoetických makrofágov, ktoré obsahujú dendritické bunky, interdigitujúce bunky, typické makrofágy;
epitelové bunky;
podporné bunky, ktoré tvoria hemato-tymickú bariéru, ktoré tvoria tkanivový rámec;
hviezdicové bunky - vylučujúce hormóny, ktoré regulujú vývoj T-buniek;
baby-sitter bunky, v ktorých sa vyvíjajú lymfocyty.

Okrem toho týmus vylučuje do krvného obehu tieto látky:

tymický humorálny faktor;
inzulínu podobný rastový faktor-1 (IGF-1);
tymopoetín;
tymozín;
tymalín.

Za čo je zodpovedný

Týmus u dieťaťa tvorí všetky systémy tela a u dospelého udržuje dobrú imunitu. Za čo je v ľudskom tele zodpovedný týmus? Týmusová žľaza plní tri dôležité funkcie: lymfopoetickú, endokrinnú, imunoregulačnú. Produkuje T-lymfocyty, ktoré sú hlavnými regulátormi imunitného systému, čiže týmus zabíja agresívne bunky. Okrem tejto funkcie filtruje krv, sleduje odtok lymfy. Ak dôjde k akejkoľvek poruche v práci orgánu, vedie to k vzniku onkologických a autoimunitných patológií.

U detí

U dieťaťa sa tvorba týmusu začína v šiestom týždni tehotenstva. Týmusová žľaza u detí mladších ako jeden rok je zodpovedná za produkciu T-lymfocytov kostnou dreňou, ktoré chránia telo dieťaťa pred baktériami, infekciami a vírusmi. Zväčšená struma (hyperfunkcia) u dieťaťa neovplyvňuje zdravie práve najlepším spôsobom, pretože vedie k zníženiu imunity. Deti s touto diagnózou sú náchylné na rôzne alergické prejavy, vírusové a infekčné ochorenia.

U dospelých

Týmusová žľaza sa vekom začína involuovať, preto je dôležité včas zachovať jej funkcie. Omladenie týmusu je možné pomocou nízkokalorickej diéty, užívania ghrelinu a iných metód. Týmusová žľaza u dospelých sa podieľa na modelovaní dvoch typov imunity: odpovede bunkového typu a humorálnej odpovede. Prvý tvorí odmietnutie cudzích prvkov a druhý sa prejavuje tvorbou protilátok.

Hormóny a funkcie

Hlavnými polypeptidmi produkovanými týmusovou žľazou sú tymalín, tymopoetín, tymozín. Svojou povahou sú to proteíny. Keď sa vyvinie lymfoidné tkanivo, lymfocyty dostanú príležitosť zúčastniť sa imunologických procesov. Hormóny týmusu a ich funkcie majú regulačný účinok na všetky fyziologické procesy v ľudskom tele:

znížiť srdcový výdaj a srdcovú frekvenciu;
spomaliť prácu centrálneho nervového systému;
doplniť zásoby energie;
urýchliť rozklad glukózy;
zvýšiť rast buniek a kostrového tkaniva v dôsledku zvýšenej syntézy bielkovín;
zlepšiť prácu hypofýzy, štítnej žľazy;
produkujú výmenu vitamínov, tukov, sacharidov, bielkovín, minerálov.

Hormóny

Vplyvom tymozínu sa v týmuse tvoria lymfocyty, následne pomocou tymopoetínu krvné bunky čiastočne menia svoju štruktúru, aby bola zabezpečená maximálna ochrana organizmu. Timulin aktivuje T-pomocníkov a T-killerov, zvyšuje intenzitu fagocytózy, urýchľuje regeneračné procesy. Hormóny týmusu sa podieľajú na práci nadobličiek a pohlavných orgánov. Estrogény aktivujú produkciu polypeptidov, zatiaľ čo progesterón a androgény tento proces inhibujú. Glukokortikoid, ktorý je produkovaný kôrou nadobličiek, má podobný účinok.

Funkcie

V tkanivách strumy sa množia krvinky, čo zvyšuje imunitnú odpoveď organizmu. Výsledné T-lymfocyty vstupujú do lymfy, potom kolonizujú slezinu a lymfatické uzliny. Pri stresových vplyvoch (podchladenie, hladovanie, ťažké úrazy a iné) dochádza k oslabeniu funkcií týmusu v dôsledku masívneho odumierania T-lymfocytov. Potom podstúpia pozitívnu selekciu, potom negatívnu selekciu lymfocytov a potom sa regenerujú. Funkcie týmusu začínajú miznúť vo veku 18 rokov a takmer úplne miznú vo veku 30 rokov.

Choroby týmusovej žľazy

Ako ukazuje prax, ochorenia týmusu sú zriedkavé, ale vždy sprevádzané charakteristickými príznakmi. Medzi hlavné prejavy patrí silná slabosť, zvýšenie lymfatických uzlín, zníženie ochranných funkcií tela. Pod vplyvom rozvíjajúcich sa ochorení týmusu dochádza k rastu lymfoidného tkaniva, tvoria sa nádory spôsobujúce opuchy končatín, kompresiu priedušnice, hraničného sympatiku alebo blúdivého nervu. Poruchy v práci tela sa prejavujú znížením funkcie (hypofunkcia) alebo zvýšením práce týmusu (hyperfunkcia).

zväčšenie

Ak ultrazvuková fotografia ukázala, že centrálny orgán lymfopoézy je zväčšený, potom má pacient hyperfunkciu týmusu. Patológia vedie k vzniku autoimunitných ochorení (lupus erythematosus, reumatoidná artritída, sklerodermia, myasthenia gravis). Hyperplázia týmusu u dojčiat sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

zníženie svalového tonusu;
častá regurgitácia;
problémy s hmotnosťou;
zlyhanie srdcového rytmu;
bledá koža;
hojné potenie;
zväčšené adenoidy, lymfatické uzliny, mandle.

hypoplázia

Centrálny orgán ľudskej lymfopoézy môže mať vrodenú alebo primárnu apláziu (hypofunkciu), ktorá je charakterizovaná absenciou alebo slabým vývojom týmusového parenchýmu. Kombinovaný imunologický deficit je diagnostikovaný ako vrodené ochorenie Dee George, pri ktorom majú deti srdcové chyby, kŕče, anomálie tvárového skeletu. Hypofunkcia alebo hypoplázia týmusovej žľazy sa môže vyvinúť na pozadí diabetes mellitus, vírusových ochorení alebo konzumácie alkoholu ženou počas tehotenstva.

Tumor

Tymómy (nádory týmusu) sa vyskytujú v akomkoľvek veku, ale častejšie takéto patológie postihujú ľudí vo veku od 40 do 60 rokov. Príčiny ochorenia neboli stanovené, ale predpokladá sa, že zhubný nádor týmusu vzniká z epitelových buniek. Všimli sme si, že k tomuto javu dochádza, ak osoba trpela chronickým zápalom alebo vírusovými infekciami alebo bola vystavená ionizujúcemu žiareniu. V závislosti od toho, ktoré bunky sa podieľajú na patologickom procese, sa rozlišujú tieto typy nádorov strumy:

vretenovitá bunka;
granulomatózne;
epidermoidná;
lymfoepiteliálne.

Príznaky ochorenia týmusu

Keď sa zmení práca týmusu, dospelý pociťuje porušenie dýchania, ťažkosti v očných viečkach, svalovú únavu. Prvé príznaky ochorenia týmusu sú dlhé zotavenie po najjednoduchších infekčných ochoreniach. Pri porušení bunkovej imunity sa začínajú objavovať príznaky rozvíjajúceho sa ochorenia, napríklad roztrúsená skleróza, Basedowova choroba. Pri akomkoľvek znížení imunity a zodpovedajúcich príznakoch by ste mali okamžite kontaktovať lekára.

Brzlík - ako skontrolovať

Ak má dieťa časté prechladnutia, ktoré prechádzajú do závažných patológií, existuje väčšia predispozícia k alergickým procesom alebo sú zväčšené lymfatické uzliny, potom je potrebná diagnóza týmusovej žľazy. Na tento účel je potrebný citlivý ultrazvukový prístroj s vysokým rozlíšením, pretože týmus sa nachádza v blízkosti kmeňa pľúc a predsiene a je uzavretý hrudnou kosťou.

V prípade podozrenia na hyperpláziu alebo apláziu vás môže lekár po histologickom vyšetrení poslať na počítačovú tomografiu a vyšetrenie endokrinológom. Tomograf pomôže zistiť nasledujúce patológie týmusu:

syndróm MEDAC;
DiGeorgov syndróm;
myasthenia gravis;
tymóm;
T-bunkový lymfóm;
pre-T-lymfoblastický nádor;
neuroendokrinný nádor.

Normy

U novorodenca je veľkosť týmusovej žľazy v priemere 3 cm široká, 4 cm dlhá a 2 cm hrubá. Priemerná veľkosť týmusu je zvyčajne uvedená v tabuľke:

	šírka (cm)	Dĺžka (cm)	Hrúbka (cm)
1-3 mesiace
10 mesiacov - 1 rok

Patológia týmusu

Pri porušení imunogenézy sa pozorujú zmeny v žľaze, ktoré sú reprezentované takými ochoreniami, ako je dysplázia, aplázia, náhodná involúcia, atrofia, hyperplázia s lymfoidnými folikulmi, tymomegália. Patológia týmusu je často spojená buď s endokrinnou poruchou, alebo s prítomnosťou autoimunitného alebo onkologického ochorenia. Najčastejšou príčinou poklesu bunkovej imunity je involúcia súvisiaca s vekom, pri ktorej je nedostatok melatonínu v epifýze.

Ako liečiť týmus

Patológie týmusu sa spravidla pozorujú do 6 rokov. Potom zmiznú alebo prechádzajú do vážnejších chorôb. Ak má dieťa zväčšenú strumu, potom by mal byť pozorovaný ftiziater, imunológ, pediater, endokrinológ a otolaryngológ. Rodičia by mali sledovať prevenciu respiračných ochorení. Ak sú prítomné príznaky ako bradykardia, slabosť a/alebo apatia, je potrebná okamžitá lekárska pomoc. Liečba týmusovej žľazy u detí a dospelých sa vykonáva lekárskymi alebo chirurgickými metódami.

Lekárske ošetrenie

Keď je imunitný systém oslabený, na udržanie tela si vyžaduje zavedenie biologicky aktívnych látok. Ide o takzvané imunomodulátory, ktoré terapia týmusom ponúka. Liečba strumy sa vo väčšine prípadov vykonáva ambulantne a pozostáva z 15-20 injekcií, ktoré sa vstrekujú do gluteálneho svalu. Liečebný režim pre patológie týmusu sa môže líšiť v závislosti od klinického obrazu. V prítomnosti chronických ochorení sa terapia môže vykonávať 2-3 mesiace, 2 injekcie týždenne.

Intramuskulárne alebo subkutánne sa injikuje 5 ml extraktu týmusu izolovaného z peptidov strumy zvierat. Je to prírodná biologická surovina bez konzervantov a prísad. Už po 2 týždňoch sú viditeľné zlepšenia celkového stavu pacienta, pretože počas liečby sa aktivujú ochranné krvinky. Thymus terapia má po terapii dlhodobý účinok na organizmus. Druhý kurz sa môže uskutočniť po 4-6 mesiacoch.

Prevádzka

Ak má žľaza nádor (tymóm), indikuje sa tymektómia alebo odstránenie týmusu. Operácia sa vykonáva v celkovej anestézii, vďaka ktorej pacient spí počas celej operácie. Existujú tri typy tymektómie:

Transsternálny. Na koži sa urobí rez, po ktorom sa oddelí hrudná kosť. Týmus je oddelený od tkanív a odstránený. Rez je uzavretý sponkami alebo stehmi.
Transcervikálny. Pozdĺž spodnej časti krku sa urobí rez, po ktorom sa žľaza odstráni.
Videoasistovaná chirurgia. V hornom mediastíne sa urobí niekoľko malých rezov. Cez jeden z nich je vložená kamera, ktorá zobrazuje obraz na monitore v operačnej sále. Pri operácii sa používajú robotické ramená, ktoré sa vkladajú do rezov.

diétna terapia

Dietoterapia hrá dôležitú úlohu pri liečbe patologických stavov týmusu. Do stravy by sa mali zaviesť potraviny bohaté na vitamín D: vaječný žĺtok, pivovarské kvasnice, mliečne výrobky, rybí tuk. Odporúča sa použitie vlašských orechov, hovädzieho mäsa, pečene. Pri zostavovaní stravy lekári odporúčajú zahrnúť do stravy:

petržlen;
brokolica, karfiol;
pomaranče, citróny;
rakytník;
sirup alebo odvar z divokej ruže.

Alternatívna liečba

Detský lekár Komarovsky radí rozcvičiť týmus špeciálnou masážou na zvýšenie imunity. Ak má dospelý človek nezmenšenú žľazu, mal by si zachovať imunitu na prevenciu užívaním bylinných prípravkov so šípkami, čiernymi ríbezľami, malinami a brusnicami. Liečba týmusu ľudovými prostriedkami sa neodporúča, pretože patológia vyžaduje prísny lekársky dohľad.

Video

Pozor! Informácie uvedené v článku slúžia len na informačné účely. Materiály v článku nevyžadujú samoliečbu. Iba kvalifikovaný lekár môže stanoviť diagnózu a poskytnúť odporúčania na liečbu na základe individuálnych charakteristík konkrétneho pacienta.

Našli ste v texte chybu? Vyberte to, stlačte Ctrl + Enter a my to opravíme!

ťažká kombinovaná imunodeficiencia (TCI);

hypoplázia týmusu (Dai Jodgeov syndróm);

Nezelofov syndróm;

vrodená agamaglobulinémia (Brutonova choroba);

bežná variabilná (variabilná) imunodeficiencia;

izolovaný nedostatok IgA;

imunodeficiencie spojené s dedičnými chorobami (Wiskott-Aldrichov syndróm, syndróm ataxie-telangiektázie, Bloomov syndróm)

nedostatok komplementu

	Mechanizmus
primárne ochorenie	Veľmi ojedinelý; typicky sa prejavuje ako hypogamaglobulinémia u starších ľudí. Zvyčajne v dôsledku zvýšenia počtu T-supresorov.
Sekundárne pri iných ochoreniach
Proteínovo-kalorické hladovanie	Hypogamaglobulinémia
nedostatok železa
Postinfekčné (lepra, osýpky)	Často - lymfopénia, zvyčajne prechodná
Hodgkinova choroba	Dysfunkcia T-lymfocytov
Mnohopočetný (bežný) myelóm	Porušenie syntézy imunoglobulínov
Lymfóm alebo lymfocytová leukémia	Zníženie počtu normálnych lymfocytov
Neskoré štádiá malígnych nádorov	Znížená funkcia T-lymfocytov, iné neznáme mechanizmy
Nádory týmusu	Hypogamaglobulinémia
Chronické zlyhanie obličiek	neznámy
Diabetes	neznámy
Imunodeficiencia vyvolaná liekmi	Vyskytuje sa často; spôsobené kortikosteroidmi, protirakovinovými liekmi, rádioterapiou alebo imunosupresiou po transplantácii orgánu
HIV infekcia (AIDS)	Zníženie počtu T-lymfocytov, najmä T-pomocníkov

folikulárnej hyperplázie;

pseudoangioimunoblastická hyperplázia;

vyčerpanie lymfoidného tkaniva.

Nedostatok B-buniek predisponuje k hnisavým bakteriálnym infekciám.

Lekárska a sociálna odbornosť a postihnutie pri hypoplázii týmusu

APLÁZIA TYMU (hypoplázia) (syndróm Dee George) - vrodené nedostatočné rozvinutie týmusu v dôsledku narušenia normálnej embryogenézy týmusu, sprevádzané porušením tvorby susedných orgánov - prištítnych teliesok, aorty a iných vývojové anomálie, čo sa klinicky prejavuje primárnou imunodeficienciou a hypoparatyreózou.

Epidemiológia: frekvencia u detí nebola stanovená, ale frekvencia všetkých defektov imunity T-buniek je 5-10 % v štruktúre primárnych imunodeficiencií a celková frekvencia primárnych foriem imunodeficiencie je 2:1000.

Etiológia a patogenéza. Ochorenie je spojené s narušeným vnútromaternicovým vývojom plodu po dobu asi 8 týždňov; pod vplyvom teratogénneho faktora je narušené ukladanie orgánov vyvíjajúcich sa v tomto období z 3.-4. hltanových štrbín: týmus, prištítne telieska, aorta, ako aj tvárová lebka, centrálny nervový systém. U 80-90% detí s týmto syndrómom sa zistí delécia 22. chromozómu (čiastočná monozómia na 22. chromozóme - nedostatok genetického materiálu), spojená s komplexom symptómov: vrodené srdcové chyby, "rázštep podnebia" a iné defekty tvárového skeletu, hypoplázia týmusu a hypokalciémia v dôsledku hypolalázie prištítnych teliesok.

klinický obraz.
Dieťa má od narodenia syndróm hypokalcémie (typické hypokalcemické kŕče), recidivujúce kandidózy ústnej dutiny s premenou na chronickú kandidózu kože a slizníc, anomáliu aorty (jej oblúk je otočený doprava), sepsu. Môže existovať vrodená srdcová choroba so zodpovedajúcim klinickým obrazom, anomália tvárovej lebky; v budúcnosti - zníženie duševných schopností, oneskorený sexuálny vývoj.

Komplikácie: SZ, poruchy duševného vývoja rôznej závažnosti, poškodenie vnútorných orgánov hubami Candida (kandidová bronchitída, ezofagitída s následným rozvojom striktúry pažeráka).

Laboratórne a inštrumentálne metódy potvrdzujúce diagnózu:
1) štúdium obsahu parathormónu v krvi;
2) biochemický krvný test (znížený obsah vápnika v krvi);
3) EKG, echokardiografia;
4) konzultácia psychológa, neurológa, psychiatra;
5) mykologické vyšetrenie;
6) imunogram (zníženie počtu a funkcie T-lymfocytov).

Liečba: kompenzácia nedostatočnosti hrtanových žliaz preparátmi vitamínu D, transplantácia týmusu plodu, použitie hormónov týmusu na substitučné účely, transplantácia kostnej drene, korekcia vrodenej srdcovej chyby, použitie antimykotík na liečbu kandidózy.

Prognóza je pomerne priaznivá – deti sú životaschopné, netrpia vírusovými a bakteriálnymi infekciami, ale majú chronickú kandidózu kože a slizníc s poškodením vnútorných orgánov, potrebujú stálu liečbu antimykotickými liekmi; hypoparatyreóza tiež vyžaduje neustálu substitučnú liečbu prípravkami vitamínu D; deti navyše zaostávajú v duševnom vývoji.

Kritériá postihnutia: mentálna retardácia vyžadujúca od dieťaťa štúdium v špeciálnej škole, NC od 1.-2. a vyššie s vrodenou chorobou srdca, recidivujúcou kandidózou priedušiek, pažeráka a iných vnútorných orgánov s porušením ich funkcií.

Rehabilitácia: liečebná rehabilitácia počas obdobia exacerbácií; sociálna, psychologická, pedagogická a odborná habilitácia počas remisie ochorenia.

- genetické ochorenie patriace do skupiny primárnych imunodeficiencií a spolu s oslabenou imunitou charakterizované početnými malformáciami. Príznakmi tohto stavu sú časté bakteriálne infekcie so sklonom k ťažkému priebehu, vrodené srdcové chyby, abnormality tváre a iné poruchy. Diagnóza DiGeorgeovho syndrómu je založená na štúdiu srdca, štítnej žľazy a prištítnych teliesok, štúdiu imunologického stavu a údajoch molekulárno-genetických analýz. Liečba je len symptomatická, vrátane chirurgickej korekcie srdcových chýb a anomálií tváre, imunologickej substitučnej liečby a boja proti bakteriálnym a plesňovým infekciám.

Všeobecné informácie

DiGeorgeov syndróm (hypoplázia týmusu a prištítnych teliesok, velokardiofaciálny syndróm) je genetické ochorenie spôsobené porušením embryonálneho vývoja tretieho a štvrtého faryngálneho vaku. Tento stav prvýkrát opísal v roku 1965 americký pediater Angelo Di Giorgi, ktorý ho klasifikoval ako vrodenú apláziu týmusu a prištítnych teliesok. Ďalší výskum v oblasti genetiky pomohol zistiť, že poruchy pri tomto ochorení ďaleko presahujú primárnu imunodeficienciu. Z toho vznikol ďalší názov pre DiGeorgeov syndróm. Vzhľadom na najčastejšie postihnuté orgány (podnebie, srdce, tvár) niektorí odborníci nazývajú túto patológiu velokardiofaciálnym syndrómom. Množstvo moderných výskumníkov rozlišuje medzi týmito dvoma stavmi a verí, že „skutočný“ velokardiofaciálny syndróm nie je sprevádzaný závažnými imunologickými poruchami. Výskyt DiGeorgeovho syndrómu je 1 : 3 000 – 20 000 – taký výrazný nesúlad v údajoch je spôsobený tým, že zatiaľ nebola stanovená spoľahlivá a jasná hranica medzi týmto ochorením a velokardiofaciálnym syndrómom. Preto ten istý pacient podľa rôznych odborníkov môže mať buď primárnu imunodeficienciu sprevádzanú sprievodnými poruchami, alebo početnejšie malformácie na pozadí zníženia imunity.

Príčiny DiGeorgeovho syndrómu

Genetická podstata DiGeorgeovho syndrómu je poškodenie centrálnej časti dlhého ramena chromozómu 22, kde sa pravdepodobne nachádzajú gény kódujúce množstvo dôležitých transkripčných faktorov. Jeden z týchto génov, TBX1, bol identifikovaný a jeho expresným produktom je proteín nazývaný T-box. Patrí do rodiny proteínov, ktoré riadia procesy embryogenézy. Dôkazom vzťahu medzi DiGeorgeovým syndrómom a TBX1 je fakt, že malé percento pacientov nemá výrazné poškodenie 22. chromozómu, sú prítomné len mutácie tohto génu. Existujú tiež návrhy o úlohe delécií iných chromozómov pri rozvoji tohto ochorenia. Takže prejavy podobné DiGeorgeovmu syndrómu boli zistené v prítomnosti poškodenia 10., 17. a 18. chromozómu.

Vo väčšine prípadov DiGeorgeovho syndrómu zachytí delécia 22. chromozómu asi 2-3 milióny párov báz. Najčastejšie sa tento genetický defekt vyskytuje spontánne pri tvorbe mužských alebo ženských zárodočných buniek – to znamená, že má zárodočný charakter. Len desatina všetkých prípadov ochorenia je familiárna forma s autozomálne dominantným vzorom dedičnosti. Patogenéza DiGeorgeovho syndrómu sa redukuje na porušenie tvorby špeciálnych embryonálnych formácií - hltanových vakov (hlavne 3. a 4.), ktoré sú prekurzormi mnohých tkanív a orgánov. Sú zodpovedné najmä za tvorbu podnebia, prištítnych teliesok, týmusu, mediastinálnych ciev a srdca, preto pri DiGeorgeovom syndróme dochádza k malformáciám týchto orgánov.

Príznaky DiGeorgeovho syndrómu

Mnohé prejavy DiGeorgeovho syndrómu sa zisťujú hneď po narodení dieťaťa, jednotlivé malformácie (napríklad srdca) sa dajú odhaliť aj skôr – na preventívnych ultrazvukových vyšetreniach. Najčastejšie sa ako prvé zistia anomálie vo vývoji tváre - rozštiepenie podnebia, niekedy v kombinácii s „rázštepom pery“, prognatizmus dolnej čeľuste. Deti s DiGeorgeovým syndrómom majú často malé ústa, malý nos so zväčšeným mostom nosa a deformované alebo nedostatočne vyvinuté chrupavky ušníc. Pri relatívne miernom priebehu ochorenia môžu byť všetky vyššie uvedené symptómy vyjadrené skôr slabo, dokonca štiepenie tvrdého podnebia môže nastať len v jeho zadnej časti a odhaliť ho až dôkladné vyšetrenie u otolaryngológa.

V prvých mesiacoch života pacienta s DiGeorgeovým syndrómom vystupujú do popredia prejavy vrodených srdcových chýb - môže ísť o Fallotovu tetrádu, ale aj o jednotlivé poruchy: defekt komorového septa, rázštep ductus arteriosus a celý rad ďalších. Sú sprevádzané cyanózou, kardiovaskulárnou insuficienciou a pri absencii kvalifikovanej lekárskej starostlivosti (vrátane chirurgickej starostlivosti) môžu viesť k skorej smrti pacientov. Záchvaty a tetánia v dôsledku hypoplázie prištítnych teliesok a následnej hypokalciémie sa považujú za ďalšiu častú poruchu u detí s DiGeorgeovým syndrómom.

Ďalším najdôležitejším prejavom DiGeorgeovho syndrómu, ktorý ho odlišuje od iných odrôd velokardiofaciálneho syndrómu, je výrazná primárna imunodeficiencia. Vyvíja sa v dôsledku aplázie alebo nedostatočného rozvoja týmusu, a preto vo väčšej miere ovplyvňuje bunkovú imunitu. Vzhľadom na úzky vzťah medzi humorálnou a bunkovou časťou imunitného systému to však vedie k celkovému oslabeniu obranyschopnosti organizmu. Pacienti s DiGeorgeovým syndrómom sú mimoriadne citliví na vírusové, plesňové a bakteriálne infekcie, ktoré majú často zdĺhavý a závažný priebeh. Niektorí vedci zaznamenávajú prítomnosť mentálnej retardácie rôzneho stupňa, niekedy sa môžu vyskytnúť záchvaty neurologického pôvodu.

Diagnóza DiGeorgeovho syndrómu

Na stanovenie DiGeorgeovho syndrómu sa používa metóda všeobecného fyzikálneho vyšetrenia, kardiologické vyšetrenia (EchoCG, elektrokardiogram), ultrazvuk štítnej žľazy a týmusu a imunologické testy. Podpornú úlohu zohráva vykonávanie všeobecných a biochemických krvných testov, štúdium anamnézy pacienta, genetické štúdie. Pri vyšetrovaní pacientov s DiGeorgeovým syndrómom možno určiť poruchy charakteristické pre ochorenie - štiepenie tvrdého podnebia, anomálie v štruktúre tváre, patológia orgánov ORL. Anamnéza spravidla odhaľuje časté epizódy vírusových a plesňových infekcií, ktoré majú závažný priebeh, často sa vyskytujú kŕče spôsobené hypokalciémiou a rozsiahle kazivé lézie zubov.

Pri ultrazvukových vyšetreniach týmusu dochádza k výraznému úbytku hmoty alebo až k úplnej absencii orgánu (agenéza). Echokardiografia a iné srdcové diagnostické metódy odhaľujú početné srdcové chyby (napríklad defekt komorového septa) a mediastinálne cievy. Imunologické štúdie potvrdzujú výrazný pokles hladiny T-lymfocytov. Rovnaký jav sa pozoruje v periférnej krvi a často sa kombinuje s poklesom koncentrácie imunoglobulínových proteínov. Biochemická štúdia krvi naznačuje zníženie hladiny vápnika a parathormónov. Genetik môže hľadať delécie na chromozóme 22 pomocou fluorescenčnej hybridizácie DNA alebo multiplexnej polymerázovej reťazovej reakcie.

Liečba DiGeorgeovho syndrómu

V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba DiGeorgeovho syndrómu, používajú sa iba paliatívne a symptomatické techniky. Je veľmi dôležité čo najskôr identifikovať vrodené srdcové chyby a v prípade potreby vykonať ich chirurgickú korekciu, keďže práve kardiovaskulárne poruchy sú najčastejšou príčinou úmrtia novorodencov pri tomto ochorení. Významným nebezpečenstvom sú konvulzívne záchvaty spôsobené hypokalciémiou, ktorá si vyžaduje včasnú korekciu rovnováhy elektrolytov krvnej plazmy. Na odstránenie malformácií tváre a podnebia môže byť potrebná aj pomoc chirurgov s DiGeorgeovým syndrómom.

V dôsledku ťažkej imunodeficiencie sú akékoľvek príznaky bakteriálnej, vírusovej alebo plesňovej infekcie dôvodom na urgentné použitie vhodných liekov (antibiotiká, antivírusové a fungicídne látky). Na zlepšenie imunitného stavu pacienta s DiGeorgeovým syndrómom možno vykonať náhradnú infúziu imunoglobulínov získaných z darcovskej plazmy. V niektorých prípadoch bol transplantovaný týmus, ktorý stimuloval tvorbu vlastných T-lymfocytov – to prispelo k zlepšeniu kvality života pacientov.

Prognóza a prevencia DiGeorgeovho syndrómu

Prognóza DiGeorgeovho syndrómu je väčšinou výskumníkov hodnotená ako neistá, keďže toto ochorenie sa vyznačuje výraznou variabilitou symptómov. V závažných prípadoch existuje vysoké riziko predčasného úmrtia novorodenca v dôsledku kombinácie kardiovaskulárnych a imunologických porúch. Benígne formy DiGeorgeovho syndrómu vyžadujú pomerne intenzívnu paliatívnu starostlivosť, obzvlášť dôležité je venovať pozornosť liečbe a prevencii vírusových a mykotických infekcií. Intelektuálny vývoj pacientov je trochu spomalený, avšak správnou pedagogickou a psychologickou korekciou možno prejavy vývojového oneskorenia vyrovnať. Pre častú spontánnu povahu mutácií nebola vyvinutá prevencia DiGeorgeovho syndrómu.

V tele detí sa nachádza jedinečný a ešte nie celkom pochopený orgán – týmus, čiže struma. Svoj názov dostala preto, že tvarom naozaj pripomína vidličku a nachádza sa v oblasti výskytu strumy. Jeho lekársky názov je týmus z gréckeho týmus – duša, životná sila. O jej úlohe v tele zrejme tušili už starí liečitelia.

Čo je týmusová žľaza u detí? Ide o zmiešaný orgán, ktorý patrí do imunitného aj endokrinného systému. Jeho lymfatické tkanivo prispieva k dozrievaniu hlavných ochranných buniek tela – T-lymfocytov. Bunky žľazového epitelu produkujú do krvi viac ako 20 hormónov (tymín, tymozín, tymopoetín, T-aktivín a iné).

Tieto hormóny stimulujú rôzne funkcie tela: stav imunitného, motorického, neuropsychického systému, telesný rast, celkovú pohodu atď. Preto sa týmus nazýva „bod šťastia“ a verí sa, že práve vďaka takýmto funkciám tejto žľazy sú deti pohyblivejšie, veselšie a veselšie ako dospelí. Tiež sa verí, že proces starnutia tela začína zmiznutím týmusu.

Dôležité! Ak je dieťa letargické, unavené, neaktívne, často choré – môže to naznačovať nedostatočnú funkciu týmusu.

Aká je normálna veľkosť a umiestnenie žľazy u detí?

Brzlík sa tvorí u plodu v 7. týždni tehotenstva, aktívne funguje prvých 5 rokov života, potom začína jeho postupná atrofia. Do 25. roku života úplne prestáva fungovať a do 40. roku života sa u väčšiny ľudí jeho tkanivo zmenšuje, mizne.

Brzlík sa nachádza za hrudnou kosťou na úrovni rozvetvenia priedušnice (jeho rozdelenie na pravú a ľavú priedušku), pozostáva z 2 lalokov umiestnených vpravo a vľavo od priedušnice. Jeho veľkosť u novorodencov je 4 × 5 cm, hrúbka - 5-6 mm, hmotnosť 15-20 g, týmusová žľaza má také parametre u detí mladších ako jeden rok.

Týmus normálne u detí rastie súbežne s rastom tela až do nástupu puberty (11-14 rokov), pričom v tomto období dosahuje veľkosť 8 × 16 cm a hmotnosť do 30-35 g, po ktorej rast orgánu sa zastaví a začne sa jeho spätný vývoj. Vo všeobecnosti veľkosť týmusovej žľazy u detí závisí od ich výšky a jej hmotnosť je 1/250 telesnej hmotnosti.

Kedy sa zvyšuje týmus u detí a ako sa to prejavuje?

Rodičia sa často musia potýkať so zväčšením (hyperpláziou) týmusovej žľazy u dieťaťa. Najčastejšie sa to pozoruje v prvých 3 rokoch života, príčiny hyperplázie týmusu u detí môžu byť:

Nedostatok aminokyselín (bielkoviny) v strave dieťaťa.
Nedostatok vitamínov.
Diatéza lymfoidného tkaniva (proliferácia lymfatických uzlín).
Časté infekcie.
Alergia.
dedičný faktor.

U dojčiat môže byť týmus zväčšený už od prenatálneho obdobia v dôsledku nepriaznivých účinkov: infekčné choroby matky, patologický priebeh tehotenstva.

Tymomegália (zväčšenie žľazy) u dojčiat sa prejavuje zvýšením hmotnosti dieťaťa, bledou pokožkou, nadmerným potením, záchvatmi kašľa a horúčkou. Stav dieťaťa sa zhoršuje v polohe na chrbte – kašeľ sa zintenzívňuje, objavuje sa cyanóza (cyanóza) nosa, sťažené prehĺtanie, objavuje sa regurgitácia potravy. Charakteristický je modrofialový odtieň pokožky počas plaču dieťaťa.

Dôležité! Zväčšenie týmusu u dojčiat môže pripomínať prechladnutie, ktoré je v tomto období zriedkavé. Preto je vyšetrenie týmusu v takýchto prípadoch povinné.

Prečo sa hypoplázia žľazy vyvíja, aké sú jej príznaky?

Oveľa menej častá je hypoplázia týmusu u detí, to znamená jeho zníženie. Spravidla ide o vrodenú patológiu kombinovanú s inými vrodenými anomáliami:

nedostatočný rozvoj hrudníka;
defekty mediastinálnych orgánov - srdce, dýchacie cesty;
s DiGeorgeovým syndrómom - anomáliou vo vývoji prištítnych teliesok a týmusu;
s Downovým syndrómom, chromozomálnou poruchou.

Ide o veľmi závažnú patológiu, ktorá sa prejavuje zaostávaním dieťaťa vo výške a hmotnosti, poklesom všetkých životných procesov, rozvojom konvulzívneho syndrómu, črevnou dysbakteriózou a pridaním rôznych infekcií. Úmrtnosť u týchto detí je veľmi vysoká, ak sa včas nezačne intenzívna liečba.

Aké diagnostické metódy sa používajú?

Modernou metódou vyšetrenia týmusu u detí je ultrazvukové skenovanie. Nespája sa s ožarovaním a môže sa bezpečne vykonať ľubovoľný počet krát, napríklad na sledovanie liečby. Nové dopplerovské ultrazvukové technológie týmusovej žľazy u detí umožňujú získať čo najpresnejšie údaje o veľkosti, umiestnení a štruktúre žľazy.

Laboratórny test je povinný: klinický krvný test, imunologické testy, stanovenie množstva bielkovín a stopových prvkov (elektrolytov). V prípade vrodenej patológie sa vykonávajú genetické štúdie.

Ako sa lieči rakovina u detí?

Liečba týmusovej žľazy u detí závisí od stupňa zmeny jej veľkosti, stavu imunity, celkového stavu a veku dieťaťa, prítomnosti sprievodných ochorení. Vo všeobecnosti je algoritmus liečby nasledujúci:

Normalizácia stravy (dostatočné množstvo bielkovín a vitamínov).
Denný režim s dostatočnou fyzickou aktivitou a dobrým odpočinkom.
Otužovanie, šport, telesná výchova.
Užívanie prírodných imunostimulantov.
Povinný príjem antihistaminík počas prechladnutia, s rozvojom alergických reakcií.

Dôležité! Aspirín je kontraindikovaný u detí s hyperpláziou týmusu, prispieva k zvýšenému rastu žľazy a rozvoju aspirínovej astmy.

V závažných prípadoch hyperplázie týmusu u detí je predpísaná hormonálna terapia (Prednizolón, Hydrokortizón, Cortef).

Ak je týmusová žľaza u dieťaťa nadmerne zväčšená, podľa indikácií sa vykonáva operácia - resekcia žľazy (tymektómia). Po odstránení týmusu je dieťa niekoľko rokov pod dispenzárnym dohľadom.

Dieťa s hyperpláziou týmusu musí byť starostlivo chránené pred prechladnutím a infekciami, vyhýbať sa skupinám, preplneným miestam. Rutinné očkovanie sa vykonáva ako obvykle, pričom sa berie do úvahy stav dieťaťa, aby v tej chvíli nemalo nádchu, alergiu, diatézu a iné ochorenia.

Týmusová žľaza zohráva dôležitú úlohu pri udržiavaní zdravotného stavu malých detí. Preto je potrebné často choré deti vyšetrovať a v prípade potreby liečiť.

Genetika a patogenéza hypoplázie týmusu

Klinické prejavy hypoplázie týmusu

;

Genetika a patogenéza hypoplázie týmusu

Klinické prejavy hypoplázie týmusu

Liečba hypoplázie týmusu - DiGeorgeov syndróm

Aké diagnostické metódy sa používajú?

Ako sa lieči rakovina u detí?

Normalizácia stravy (dostatočné množstvo bielkovín a vitamínov).
Denný režim s dostatočnou fyzickou aktivitou a dobrým odpočinkom.
Otužovanie, šport, telesná výchova.
Užívanie prírodných imunostimulantov.
Povinný príjem antihistaminík počas prechladnutia, s rozvojom alergických reakcií.

Dôležité! Aspirín je kontraindikovaný u detí s hyperpláziou týmusu, prispieva k zvýšenému rastu žľazy a rozvoju aspirínovej astmy.

V závažných prípadoch hyperplázie týmusu u detí je predpísaná hormonálna terapia (Prednizolón, Hydrokortizón, Cortef).

Týmusová žľaza zohráva dôležitú úlohu pri udržiavaní zdravotného stavu malých detí. Preto je potrebné často choré deti vyšetrovať a v prípade potreby liečiť.

Táto skupina chorôb je spôsobená genetickými poruchami imunitného systému.
Vrodená alebo primárna aplázia (alebo hypoplázia) týmusovej žľazy je charakterizovaná úplnou absenciou parenchýmu týmusu alebo jeho extrémne slabým vývojom, ktorý určuje prítomnosť ťažkého kombinovaného imunologického deficitu v dôsledku prudkého poklesu obsahu T- a B-lymfocyty a absencia teliesok týmusu.
Všetky tieto ochorenia sú sprevádzané recidivujúcimi zápalovými ochoreniami, často pľúcnej alebo črevnej lokalizácie, ktoré sú často priamou príčinou smrti pacientov. Preto deti, najmä malé deti, ktoré trpia recidivujúcimi zápalovými ochoreniami, by mali byť starostlivo vyšetrené na funkčný stav týmusu.
Podobné zmeny sa vyskytujú u detí s množstvom chorôb spojených v skupine imunodeficiencie. Najvýraznejšie defekty vo vývoji týmusu boli zistené pri nasledujúcich syndrómoch.

1.
DiGeorgov syndróm. Spolu s apláziou žľazy je možná aplázia prištítnych teliesok s prejavmi hypoparatyreózy. V patogenéze je nedostatok cirkulujúcich T-lymfocytov, prudká inhibícia reakcie bunkovej imunity, relatívne zvýšenie počtu B-lymfocytov a zachovanie humorálnej imunitnej reakcie (normálna hladina imunoglobulínov v krvi, hypokalciémia).
Charakteristickými znakmi ochorenia sú kŕče, začínajúce od novorodeneckého obdobia, opakujúce sa infekcie dýchacieho a tráviaceho systému. Zvyčajne sa kombinuje s anomáliami vo vývoji aortálneho oblúka, dolnej čeľuste, ušných lalokov, s hypopláziou lymfatických uzlín a nedostatočným rozvojom zón závislých od týmusu.

2. Nezelofov syndróm- autozomálne recesívna aplázia týmusu s lymfopéniou, bez aplázie prištítnych teliesok, ale s nedostatočným rozvojom týmus-dependentných zón v lymfatických uzlinách a slezine.
Odhalí sa aj prudký pokles reaktivity T-lymfocytov (nedostatok bunkového imunitného systému).
Od novorodeneckého obdobia boli zaznamenané recidivujúce bronchitídy, pneumónie, enterokolitídy vírusovej alebo hubovej etiológie, herpetické erupcie a sepsa.
Deficit T-lymfocytov a inhibícia reakcie bunkovej imunity sú výraznejšie ako pri DiGeorgeovom syndróme. Pacienti zomierajú v ranom veku.

3. Louis Barov syndróm- imunologická nedostatočnosť pri ataxii-telangiektázii, charakterizovaná autozomálne recesívnou dedičnosťou aplázie žľazy, sa vyskytuje s poklesom lymfocytov v týmus-dependentných zónach lymfatických uzlín a sleziny, demyelinizáciou v mozočku.
Multisystémové komplexné poruchy:
1) neurologické (ataxia, zhoršená koordinácia atď.);
2) vaskulárne (telaniektázia kože a spojovky);
3) mentálna (mentálna retardácia);
4) endokrinné (zhoršené funkcie nadobličiek, pohlavných žliaz). Opakujúce sa sino-pľúcne infekcie sa objavujú od raného detstva.
Porušenie bunkovej imunity je sprevádzané poškodením T- a B-systému imunity, nedostatkom IgA.V krvnom sére sa nachádzajú emorálne jedle (α- a β-fetoproteíny). U takýchto pacientov sa často vyvinú malígne novotvary (častejšie lymfosarkómy, lymfogranulomatóza).

4.
"švajčiarsky syndróm"- autozomálne recesívny závažný kombinovaný imunologický deficit. Lymfopenická agamaglobulinémia, aplázia alebo hypoplázia týmusu sa kombinuje s hypopláziou celého lymfoidného tkaniva. Ostrá hypoplázia týmusovej žľazy, hypoplázia lymfatických uzlín a lymfoidných útvarov sleziny, čriev.
Od novorodeneckého obdobia recidivujúce plesňové, vírusové a bakteriálne lézie kože a slizníc nosohltanu, dýchacích ciest a čriev. U týchto detí je ťažké identifikovať týmus.
Spolu s prudkou inhibíciou reakcií bunkovej imunity sa odhalí nedostatok humorálnej imunity (nedostatok T- a B-lymfocytov). Deti zvyčajne zomierajú v prvých šiestich mesiacoch života.

Diagnostika. Vrodená aplázia a hypoplázia týmusu je stanovená na základe kliniky recidivujúcich infekcií. Na jej potvrdenie sa používajú imunologické štúdie: stanovenie počtu T- a B-lymfocytov a ich funkčnej aktivity, koncentrácie imunoglobulínov a hladiny hormónu žľazy v krvi.
Na účely včasnej diagnostiky stavov imunodeficiencie spôsobených apláziou týmusu sa používa stanovenie počtu lymfocytov v periférnej krvi, sérových imunoglobulínov, titra izohemaglutinínu.

Liečba. Restoračná a substitučná imunoterapia. Na tento účel sa uskutočňuje transplantácia týmusovej žľazy alebo kostnej drene, zavedenie imunoglobulínov, hormónov týmusu. Použitie kortikosteroidov, ktoré majú imunosupresívny účinok, je kontraindikované.

Hypoplázia týmusu (Digeorgeov syndróm)

Hypoplázia alebo aplázia týmusu, prištítnych teliesok a anomálie iných štruktúr sa tvoria súčasne (napríklad srdcové chyby, obličkové patológie, anomálie tvárovej lebky vrátane rázštepu podnebia a pod.) a sú spôsobené deléciou v chromozóme 22 q11.

Diagnostické kritériá

Zapojenie do procesu > 2 z nasledujúcich orgánov systému:

týmus;
epiteliálne telo;
kardiovaskulárneho systému.

Môže sa vyskytnúť prechodná hypokalciémia, ktorá u novorodencov spôsobuje kŕče.

Sérové imunoglobulíny sú zvyčajne v medziach normy, ale môžu byť nižšie, najmä IgA; Hladiny IgE môžu byť vyššie ako normálne.

Počet T-buniek je znížený a percento B-buniek je relatívne zvýšené. Pomer pomocníkov a supresorov je normálny.

Pri plnej expresii syndrómu sú pacienti zvyčajne náchylní na oportúnne infekcie (Pneumocystisjiroveci, plesne, vírusy) a smrť je možná v dôsledku krvnej transfúzie v dôsledku reakcie štepu proti hostiteľovi. Pri čiastočnom syndróme (s variabilnou hypopláziou) môže byť vývoj a odpoveď na infekciu adekvátna.

Týmus často chýba; pri mimomaternicovom tymuse je histologia normalna.

Folikuly lymfatických uzlín sú normálne, ale oblasti bunkovej deplécie sa pozorujú v parakortikálnych zónach a zónach závislých od týmusu. Riziko vzniku rakoviny a autoimunitných ochorení nie je zvýšené.

Nádory týmusu

Viac ako 40 % nádorov týmusu je sprevádzaných paratymickými syndrómami, ktoré sa vyvíjajú neskôr a v tretine prípadov sú mnohopočetné.

Príslušného

Myasthenia gravis asi v 35 % prípadov a v 5 % prípadov sa môže objaviť 6. rok po excízii tymómu. Tymóm sa vyvinie u 15 % pacientov s myasténiou gravis.

Získaná hypogamaglobulinémia. 7-13 % dospelých pacientov má pridružený tymóm; po tymektómii sa stav nezlepšuje.

Skutočná aplázia červených krviniek (RCC) sa nachádza približne u 5 % pacientov s tymómom.

50 % prípadov ICCA je spojených s tymómom, v 25 % nastáva zlepšenie po tymektómii. Tymóm sa môže vyskytnúť súčasne alebo sa môže vyvinúť neskôr, ale nepredchádza granulocytopénii alebo trombocytopénii alebo obom v / 3 prípadoch; tymektómia je v tomto prípade zbytočná. ICCA sa vyskytuje u 1/3 pacientov s hypogamaglobulinémiou a tymómom.

Dieťa má neustále prechladnutie s charakteristickými príznakmi (kašeľ, nádcha, zimnica, bolesť hrdla) a lekári stanovia rovnakú diagnózu - SARS?

V skutočnosti je všetko správne, ale pozrime sa hlboko do problému. Prechladnutie sa veľmi často vyskytuje na pozadí potlačeného imunitného systému tela.

Týmus v detstve je rovnaký a je jedným z hlavných dôvodov oslabenia imunitného systému. A to treba riešiť včas, aby sa situácia nezhoršovala.

V tomto článku si povieme, čo je týmus, za čo je zodpovedný, ako by mali rodičia reagovať, keď sa objavia prvé príznaky problémov s týmusom a či sa dá toto ochorenie zastaviť.

Trochu teórie

Podľa lekárov je týmus jedným z najdôležitejších orgánov v tele. Chráni ľudí pred mnohými chorobami a bojuje proti cudzorodým mikroorganizmom.

Pozrime sa však bližšie na mechanizmus účinku týmusu a zvážime princíp jeho štruktúry v tele dieťaťa.

Čo to je a za čo je zodpovedný

Thymus (týmus, struma) je orgán v tvare písmena V v hrudnej dutine človeka, zodpovedný za prevenciu autoimunitných ochorení.

Slovo „týmus“ v gréčtine znamená „životná sila“. Problémy s týmusom sa najčastejšie pozorujú práve v detstve.

Existuje na to veľa dôvodov a lekári stále nepoznajú presnú odpoveď na otázku: prečo má dieťa zväčšený týmus.

Niektoré informácie naznačujú, že príčinou zhoršenej funkcie týmusu sú: negatívne vonkajšie vplyvy (radiačné pozadie, zlá ekológia a pod.), genetické predispozície, rôzne poruchy v tele matky počas, nefropatia, akútne infekčné ochorenia matky počas nosenia. dieťa.

Vedel si? Americkí vedci prišli na to, že AIDS sa dá prekonať. Aby ste to dosiahli, musíte sa naučiť, ako stimulovať produkciu T-helérov v týmusu.

Týmus začína svoj aktívny rast od prvého dňa narodenia. V tomto momente je jeho hmotnosť len 15 gramov. Rast pokračuje až do úplnej puberty a vo veku 15-16 rokov tento orgán dosahuje hmotnosť 30-40 g.

Od tohto bodu naberá rast opačný priebeh a týmusová žľaza sa postupne znižuje. Do 70 rokov ľudského života neváži viac ako 7 g.

Týmusová žľaza má laločnatú štruktúru. V jeho vnútri sú uložené B-lymfocyty a T-lymfocyty, ktoré sú zodpovedné za ochranu tela pred cudzími bunkami.

Týmus je centrálnym a najdôležitejším orgánom imunitného systému tela. Jeho inhibičná aktivita vedie k zvýšenému riziku vzniku rakoviny.

Niekedy nesprávny mechanizmus účinku týmusu vedie k tomu, že jeho T-lymfocyty začnú bojovať s normálnymi bunkami vlastného tela.

V každom prípade je týmus dôležitou zložkou tela každého dieťaťa a v prípade akýchkoľvek patologických porúch sa musí liečiť včas.

Úloha týmusovej žľazy v ľudskom tele bola objavená pomerne nedávno, konkrétne v roku 1961 v Austrálii. Potom vedec menom D. Miller vykonal testy na novonarodených potkanoch.

Počas testov odstránil týmusové žľazy a pozoroval reakciu živočíšneho organizmu (najmä reakciu na transplantáciu orgánov).

V dôsledku toho: potlačená tvorba protilátok (T-lymfocytov) a úplné odmietnutie akéhokoľvek transplantovaného orgánu telom.

Záver z toho je tento: týmus prispieva k rozvoju a ďalšiemu tréningu ochranných lymfocytov. Navyše nedovolí lymfocytom napadnúť ich vlastné telo (pokiaľ sa v tomto tele samozrejme nevyvinie nádor).

Kde je

Otázky o tom, kde sa nachádza týmus, často znepokojujú aj dospelých. Týmus sa nachádza v hrudnej dutine.

Ak sa tento orgán vyvíja normálnym tempom a počas jeho vývoja nie sú pozorované žiadne patologické zmeny v tele dieťaťa, potom sa premieta 10-15 mm nad rukoväťou hrudnej kosti.

Jeho spodný koniec môže dosiahnuť 3 alebo 4 rebrá. V prípadoch, keď má dieťa zväčšenie týmusovej žľazy, potom jej spodný koniec môže dosiahnuť 5. rebro.

Ako prebieha diagnostika

K dnešnému dňu je najpopulárnejšou a najpresnejšou metódou diagnostiky týmusu röntgenové vyšetrenie. Vykonáva sa iba v prípadoch, keď ultrazvuk neposkytuje dostatočne jasné pochopenie stavu týmusovej žľazy.

S nárastom hlavného orgánu imunitného systému sa na obrázkoch objavuje charakteristický trojuholníkový alebo oválny stuhovitý tieň. Lekári pomocou metódy J. Gewolba dokážu určiť stupeň zväčšenia týmusu (spolu sú 3).

Dôležité! Na stimuláciu týmusu je potrebné pravidelne vykonávať termálne procedúry (navštíviť kúpele, sauny atď.).

Na stanovenie úrovne rozšírenia týmusu u detí existuje morfometrická metóda. Jeho podstata spočíva vo výpočte expanzného koeficientu tieňa týmusu.

To znamená, že výskumník vypočíta pomer veľkosti týmusu k celkovému objemu hrudníka. V zložitejších situáciách je vhodné použiť pulznú alebo multiaxiálnu rádiografiu, tomografiu alebo pneumomediastinografiu.

Napriek takémuto širokému spektru možností modernej diagnostiky nie sú rádiografické metódy vždy účinné, keďže výstupom sú často nedostatočne presné výsledky.

Vo väčšine zdravotníckych zariadení v Rusku, na Ukrajine, v Bielorusku, Moldavsku je hlavnou diagnostickou metódou na vyšetrenie týmusu ultrazvuk.

Ak privediete svoje dieťa na miestnu kliniku, potom ho lekári najskôr (možno po palpácii) pošlú na ultrazvukové vyšetrenie.

Diagnóza týmusu pomocou ultrazvuku u detí rôznych vekových kategórií je nasledovná:

novorodenci a deti mladšie ako 9 mesiacov sú často položené na gauči s hlavou odhodenou dozadu. Potom sa vykoná ultrazvukový postup;
deti vo veku od 9 do 18-20 mesiacov sa vyšetrujú v polohe "v sede";
počnúc od dvoch rokov veku sa ultrazvuk môže vykonávať v polohe „v stoji“.

Mnohí rodičia nevedia, čo je ultrazvuk týmusu u detí, ako postup prebieha a prečo je vôbec potrebný.

V skutočnosti v tomto konkrétnom prípade ultrazvuk (ultrazvuk) pomôže určiť stav týmusovej žľazy u dieťaťa (či je potrebná ďalšia liečba, alebo je zmena malá a nevyžaduje terapeutické zásahy).

Vedel si? Vedci vytvorili« injekcia mladosti» , vďaka čomu telo dospelého človeka pocíti nový a silný príval sily. Tento postup zahŕňa zavedenie kmeňových buniek do týmusu. Podľa odborníkov takáto injekcia omladí týmus, a teda aj starnúce telo.

Štúdia sa vykonáva pomocou špeciálneho prístroja s lineárnym snímačom. Pomocou takéhoto snímača sa vykonáva priečne skenovanie hornej časti hrudníka dieťaťa.

Snímač je inštalovaný paralelne s hrudnou kosťou a rukoväťou. Predtým sa na hrudnú kosť aplikuje špeciálna gélovitá konzistencia.

Po ultrazvukovom zákroku lekári určia objem týmusu podľa získaných údajov (dĺžka, šírka a výška), potom vypočítajú hmotnosť orgánu na základe vopred vypočítaného objemu a špeciálnych koeficientov, ktoré sú štandardizované v lekárskej literatúre.

Keď je známa hmotnosť týmusovej žľazy, lekári môžu stanoviť vhodnú diagnózu pre dieťa.

Normy a odchýlky

Po štúdiách týmusovej žľazy lekári stanovia diagnózu na základe získaných údajov.

Často nie sú pozorované vážne poruchy tohto drobného orgánu a dokonca ani najbežnejšie zvýšenie týmusu (tymomegália) nie je nebezpečným ochorením. Obzvlášť akútne prípady (hyperplázia alebo hypoplázia) sú našťastie extrémne zriedkavé.

Normálny výkon

Nezáleží na tom, ktorá diagnostická metóda bola použitá na štúdium týmusu (ultrazvuk, rádiografia atď.), Všetko sa týka výpočtu celkového objemu a hmotnosti tohto orgánu.

Na základe týchto údajov sa stanoví špecifická diagnóza. Normálne ukazovatele veľkosti týmusu pre novorodenca sú: dĺžka - 41 mm, šírka - 33 mm, hrúbka - 21 mm, celkový objem - 13900 mm³.

Malo by sa objasniť, že uvedené údaje sú referenčné a sú povolené mierne odchýlky v jednom alebo druhom smere. Podľa skúsených odborníkov by v normálnom stave mala byť hmotnosť týmusu 0,3% z celkovej telesnej hmotnosti dieťaťa.

Pre prípustnú hmotnosť týmusu v rozmedzí 15 až 45 g, pre dospievajúcich - od 25 do 30 g.V ostatných prípadoch lekári diagnostikujú: tymomegáliu.

Zväčšenie (tymomegália)

Tymomegália je vo väčšine prípadov dedičné ochorenie a pozoruje sa u detí mladších ako 6 rokov. Výskyt tymomegálie u detí mladších ako 3 roky je 13-34%, u detí od 3 do 6 rokov - 3-12%.

Po 6 rokoch je toto ochorenie zriedkavé. Inak sú však takéto deti zaradené do rizikovej skupiny pre rozvoj autoimunitných a onkologických ochorení.

Dôležité!Rast týmusu sa spomaľuje až po dosiahnutí 12. roku života.

Výskumníci v oblasti biológie a medicíny rozlišujú dve formy tymomegálie: získanú a vrodenú.

Prvý z nich sa môže vyvinúť na pozadí vonkajších vplyvov alebo minulých patologických zmien a ochorení (Addisonova choroba, onkológia nadobličiek, pneumónia, SARS, vaskulitída).

Vrodená tymomegália znamená správne vytvorený týmus, ktorý je väčší ako povolená veľkosť. Takáto chyba takmer vo všetkých prípadoch nepredstavuje hrozbu pre život a zdravie dieťaťa.

Thymomegália môže mať tri stupne závažnosti. Líšia sa podľa ukazovateľov CTTI (kardiothymicko-hrudný index).

Indikátor CTTI do 0,33 naznačuje, že dieťa je úplne zdravé, indikátor v rozsahu od 0,33 do 0,37 naznačuje, že sa u dieťaťa vyvinul prvý stupeň tymomegálie.

Indikátory na stanovenie diagnózy tymomegálie druhého stupňa by mali byť v rozmedzí 0,37 - 0,42, tretieho stupňa - viac ako 0,42.

Hyperplázia a hypoplázia týmusu

Hyperplázia je akútne ochorenie týmusovej žľazy. Na jeho pozadí začnú bunky v mozgu a kôre aktívne rásť so súčasnou tvorbou nových formácií v týmusu.

Pri tomto ochorení, na rozdiel od tymomegálie, môže veľkosť týmusu zostať normálna, ale štrukturálne a funkčné zložky sú narušené.

Na presnú diagnózu nie je vhodné ultrazvukové vyšetrenie. V tomto prípade sa vykoná röntgenové vyšetrenie, po ktorom nasleduje určenie povahy tieňa týmusovej žľazy.

Za hlavné príčiny hyperplázie sa považujú:

onkológia;
anémia a kardiovaskulárne ochorenia;
autoimunitné a endokrinné ochorenia.

Hypoplázia týmusu alebo DiGeorgeov syndróm sa vo väčšine prípadov vyskytuje v prípade intrauterinnej infekcie plodu. Výsledkom je, že u novorodenca je týmus nedostatočne vyvinutý alebo úplne chýba.

Pri hypoplázii má dieťa lézie tvárového tkaniva a všeobecné poruchy v štruktúre tvárových orgánov.

Okrem toho má dieťa poruchy v štruktúre srdca a obličiek. Niektorí vedci majú tendenciu naznačovať, že existuje genetická predispozícia k DiGeorgeovmu syndrómu.

Vedel si?Ak sa týmusová žľaza úplne odstráni po dovŕšení piatich rokov veku dieťaťa, potom to nijako neovplyvní kvalitu jeho života. Týmus totiž stihne za prvých päť rokov vyprodukovať také množstvo T-lymfocytov, ktoré ochránia ľudský organizmus až do vysokého veku.

V každom prípade pri nedostatočne vyvinutom týmusu môžu príznaky hypoplázie samy vymiznúť po šiestom roku života.

Avšak po celú dobu môže byť dieťa náchylné na infekčné choroby, netoleruje procesy transfúzie krvi a transplantácie orgánov.

Oplatí sa znepokojovať

Jednoznačnú odpoveď na otázku, či sa oplatí liečiť týmus, dá len skúsený odborník po dôkladnej diagnostike tohto maličkého orgánu.

Príznaky, ktoré nevyžadujú ďalšiu pomoc

Treba poznamenať, že pri akýchkoľvek príznakoch je lepšie poradiť sa s lekárom. Nechajte ho, aby povedal, že vaše dieťa je zdravé, a dohodnite sa, že to bude stačiť na to, aby ste mali pokoj.

Svetoví odborníci v oblasti imunológie tvrdia, že mierne zväčšený týmus u novorodencov je normou. Nárast s vekom sa vráti do normálu a všetky príznaky zmiznú.

V detstve sa však môžu objaviť nasledujúce príznaky, ktoré nemajú vážne následky:

mierne zväčšené lymfatické uzliny;
mierne zväčšenie mandlí a;
hmotnosť dieťaťa je mierne zvýšená.

Kedy navštíviť lekára

Existuje množstvo príznakov narušenej funkčnosti alebo zmeny veľkosti týmusu.

Práve v takýchto prípadoch je potrebné v krátkom čase navštíviť detského lekára a následne imunológa:

náhle skoky v telesnej hmotnosti dieťaťa;
na hrudi sa vytvára žilová sieť (mramorový vzor);
častá regurgitácia po kŕmení;
výskyt kašľa v horizontálnej polohe;
silné zvýšenie veľkosti lymfatických uzlín a mandlí;
frekvencia ochorení ARVI sa niekoľkokrát zvyšuje;
počas plaču dieťaťa získava jeho pokožka fialový odtieň;
znížený svalový tonus;
porušenie srdcového rytmu;
hyperhidróza;
dieťa neustále zmrazuje konce rúk a nôh;
anomálie vo vývoji kĺbov;
hypotenzia;
kryptorchizmus, fimóza, hypoplázia;
bledosť (v dôsledku anémie, ktorá sa prejavuje v dôsledku nedostatku makroživín železa v tele);
potenie a dlhotrvajúca subfebrilná teplota.

V akútnejších prípadoch, pri silnom náraste týmusu (s hodnotami CTTI nad 0,42), môže dieťa opuchnúť krčné žily, vyvinúť dýchavičnosť, cyanózu. K tomu dochádza v dôsledku stlačenia životne dôležitých orgánov týmusovou žľazou.

Ako prebieha liečba

Pri tymomegálii 1 a 2 stupne lekári povoľujú očkovanie, ale len pod prísnym dohľadom. Okrem toho sa pravidelne hodnotí zdravotný stav malého pacienta.

Očkovanie na tymomegáliu 3. stupňa je zakázané, pretože imunitný systém tela dieťaťa nefunguje správne a nebude schopný normálne odmietnuť ani malé množstvo cudzích organizmov.

V niektorých špecifických prípadoch pediater konzultuje s endokrinológom a imunológom, potom dáva súhlas s očkovaním (napríklad vakcínou proti detskej obrne).

Dôležité!Zdravý spánok a dlhodobý pobyt na čerstvom vzduchu prispievajú k rýchlemu zotaveniu z tymomegálie.

Liečba dieťaťa sa vykonáva iba v akútnych prípadoch, keď problémy s týmusom môžu ovplyvniť iné orgány a systémy tela.

Liečba má rôzny charakter a predpisujú ju iba špecialisti zdravotníckych zariadení po vhodnej diagnóze.

Nižšie sú uvedené hlavné body pri liečbe problémov s týmusom.

Vedel si?Ľahké poklepávanie končekmi prstov na miesto týmusu vám dodá energiu na celý deň.

Príznaky problémov s týmusom spravidla vymiznú, keď dieťa dosiahne vek 3-6 rokov.

Niekedy môže tymomegália prejsť do iných chorôb, a aby ste tomu zabránili, pri prvých príznakoch choroby by ste sa mali okamžite poradiť s lekárom.

Prevencia

K dnešnému dňu nie sú známe mechanizmy vývoja tohto syndrómu, takže preventívne opatrenia nemôžu poskytnúť vysoký výsledok.

Je známe, že tymomegália u detí sa môže vyvinúť na pozadí nesprávneho životného štýlu tehotnej matky. Preto možno preventívne opatrenia považovať za zdravý životný štýl žien.

Preventívne opatrenia na zväčšený týmus u dojčiat a starších detí sú zamerané na vyhýbanie sa stresovým situáciám, pravidelný pohyb (u starších detí).

Na záver by som chcel poznamenať, že rodičia by sa nemali báť tymomegálie u detí mladších ako 3 roky. Dávnejšie sme dali nejaké štatistiky a podľa nich má u nás problémy s týmusom asi každé štvrté dieťa.

Hlavná vec v tejto veci: včasná návšteva lekára a cielená liečba (ak takáto potreba existuje).

Domov " Plánovanie » Hypoplázia týmusu. Thymus: týmusová žľaza u detí

KATEGÓRIE

POPULÁRNE ČLÁNKY

	Negácia nie so slovesami (v osobnom tvare, v infinitíve, v tvare gerundia) sa píše samostatne: nebrať, nebol, nevedieť, pomaly
	Prezentácia, správa o hlavných črtách filozofie renesancie
	Štýl beletrie
	Deti zeme Prezentácia Sme deti zeme pre záhradu
	Prezentácia na tému bariéry v komunikácii, prácu vykonali žiaci Bez komunikácie sa zomkneme do seba.

2023 "kingad.ru" - ultrazvukové vyšetrenie ľudských orgánov