Dedičné senzoricko-motorické neuropatie. Dedičná motorická senzorická neuropatia (HMSN, cmt, Charcot-Marie-Tooth choroba) typ i, ii

Stimulačná EMG zahŕňa rôzne metódy na štúdium periférnych nervov, autonómneho nervového systému a neuromuskulárneho prenosu:

• SRV na motorických vláknach;
• NRT pre citlivé vlákna;
• F-vlna;
• H-reflex;
• reflex žmurkania;
• bulbocavernosus reflex;
• evokovaný kožno-sympatický potenciál (VKSP);
• dekrementový test.

Stimulačné metódy na štúdium vodivej funkcie motorických vlákien, senzorických vlákien a VCSP umožňujú identifikovať patológiu každého typu nervového vlákna v nerve a určiť lokalizáciu lézie (pre polyneuropatie je typický distálny typ poškodenia nervu, lokálne poškodenie prevodovej funkcie - pri tunelových syndrómoch a pod.) .

Možnosti reakcie periférneho nervu na poškodenie sú dosť obmedzené.

Akýkoľvek patologický faktor, ktorý spôsobuje dysfunkciu nervu, nakoniec vedie k poškodeniu axónov alebo myelínovej pošvy alebo oboch týchto útvarov.

Ciele štúdie: zistiť funkčný stav a stupeň poškodenia motorických, senzorických a autonómnych štruktúr nervov; lokálne dysfunkcie myelinizovaných nervov, ako aj obnovenie motorických funkcií; diagnostika a diferenciálna diagnostika lézií senzomotorických útvarov na segmentovej, suprasegmentálnej, periférnej a neuromuskulárnej úrovni; identifikácia a hodnotenie stupňa porúch nervovosvalového prenosu pri myasthenia gravis a myastenických syndrómoch; posúdenie vyhliadok rôznych spôsobov liečby a výsledkov užívania určitých liekov, ako aj stupňa rehabilitácie pacientov a obnovy funkcie postihnutých motorických a senzorických nervov.

INDIKÁCIE

Podozrenie na ochorenia spojené s poruchou funkcie motorických a senzorických vlákien periférnych nervov alebo nervovosvalového prenosu:

• rôzne polyneuropatie;
• mononeuropatie;
• motorické, senzorické a senzomotorické neuropatie;
• multifokálna motorická neuropatia;
• tunelové syndrómy;
• traumatické poškodenie nervov;
• nervová amyotrofia, vrátane dedičných foriem;
• lézie koreňov miechy, cervikálno-brachiálneho a lumbosakrálneho plexu;
• endokrinné poruchy (najmä hypotyreóza, diabetes 2. typu);
• sexuálna dysfunkcia, poruchy zvierača;
• myasthenia gravis a myastenické syndrómy;
• botulizmus.

KONTRAINDIKÁCIE

Neexistujú žiadne špeciálne kontraindikácie (vrátane prítomnosti implantátov, kardiostimulátorov, epilepsie) pre stimulačné EMG. Ak je to potrebné, štúdia sa môže uskutočniť u pacientov v kóme.

PRÍPRAVA NA ŠTÚDIUM

Špeciálne školenie sa nevyžaduje. Pred začiatkom štúdie si pacient odoberie hodinky, náramky. Zvyčajne je pacient v polosede na špeciálnej stoličke, svaly by mali byť čo najviac uvoľnené. Sledovaná končatina je imobilizovaná, aby sa vylúčilo skreslenie tvaru potenciálov.

Končatina počas štúdie by mala byť teplá (teplota kože 26-32 ° C), pretože pri znížení teploty kože o 1 ° C dôjde k zníženiu NRV o 1,1-2,1 m / s. Ak je končatina studená, pred vyšetrením sa dobre zahreje špeciálnou lampou alebo akýmkoľvek zdrojom tepla.

METODIKA A INTERPRETÁCIA VÝSLEDKOV

Stimulačná EMG je založená na registrácii celkovej odpovede svalu (M-reakcia) alebo nervu na stimuláciu pulzom elektrického prúdu. Vyšetruje sa vodivá funkcia motorických, senzorických a axónov periférnych nervov či funkčný stav nervovosvalového prenosu.

Dysfunkcia axónu (axonálny proces) vedie k rozvoju denervačno-reinervačného procesu (DRP) vo svale, ktorého závažnosť sa zisťuje pomocou ihlovej EMG. Stimulačné EMG odhaľuje zníženie amplitúdy M-odpovede.

Dysfunkcia myelínovej pošvy (demyelinizačný proces) sa prejavuje poklesom NRV pozdĺž nervu, zvýšením prahu pre vyvolanie M-reakcie a zvýšením reziduálnej latencie.

Je potrebné vziať do úvahy, že primárny axonálny proces často spôsobuje sekundárnu demyelinizáciu a počas demyelinizačného procesu dochádza v určitom štádiu k sekundárnemu poškodeniu axónu. Úlohou EMG je určiť typ nervovej lézie: axonálne, demyelinizačné alebo zmiešané (axonálne demyelinizačné).

Stimulácia a záznam svalovej odozvy sa uskutočňuje pomocou povrchových elektród. Ako olovené elektródy sa používajú štandardné dermálne chloridové strieborné (AgCl) elektródy alebo pohárkové elektródy, ktoré sú pripevnené lepiacou náplasťou. Na zníženie impedancie sa používa vodivý gél alebo pasta, pokožka sa dôkladne utrie etylalkoholom.

M-odpoveď

M-odozva - celkový akčný potenciál, ktorý sa vyskytuje vo svale pri elektrickej stimulácii jeho motorického nervu. M-odozva má maximálnu amplitúdu a plochu v zóne rozmiestnenia koncových dosiek (v bode motora). Motorický bod je projekcia zóny koncových platničiek nervu na kožu. Motorický bod sa zvyčajne nachádza na najkonvexnejšom úseku (bruchu) svalu.

Pri štúdiu M-odozvy sa používa bipolárna metóda priradenia: jedna elektróda je aktívna, druhá je referenčná. Aktívna záznamová elektróda je umiestnená v oblasti motorického bodu svalu inervovaného študovaným nervom; referenčná elektróda - v oblasti šľachy tohto svalu alebo v mieste, kde je šľacha pripevnená ku kostnému výbežku (obr. 8-1).

Obrázok 8-1. Štúdium vodivej funkcie ulnárneho nervu. Aplikačné elektródy: aktívna abdukčná elektróda je umiestnená v motorickom bode svalu, ktorý abdukuje malíček; referencia - na proximálnej falange piateho prsta; stimulujúce - v distálnom bode stimulácie na zápästí; uzemnenie - tesne nad zápästím.

Pri štúdiu vodivej funkcie nervov sa využívajú podnety supramaximálnej intenzity. Zvyčajne sa M-reakcia z nervov rúk začína zaznamenávať pri hodnote stimulu 6-8 mA, z nervov nôh - 10-15 mA. So zvyšujúcou sa intenzitou stimulu sa zvyšuje amplitúda M-odpovede v dôsledku zahrnutia nových MU do M-odpovede.

Plynulé zvýšenie amplitúdy M-odozvy je spojené s rôznou excitabilitou nervových vlákien: najprv sú excitované nízkoprahové rýchlo vodivé hrubé vlákna, potom tenké, pomaly vodivé vlákna. Keď sú všetky svalové vlákna študovaného svalu zahrnuté do M-reakcie, s ďalším zvýšením intenzity stimulu sa amplitúda M-reakcie prestane zvyšovať.

Pre spoľahlivosť štúdie sa amplitúda stimulu zvyšuje o ďalších 20-30%.

Táto hodnota stimulu sa nazýva supramaximálna.

Stimulácia sa vykonáva v niekoľkých bodoch pozdĺž priebehu nervu (obr. 8-2). Je žiaduce, aby vzdialenosť medzi stimulačnými bodmi bola aspoň 10 cm.V každom stimulačnom bode sa zaznamenáva M-odozva. Rozdiel v latencii M-odpovedí a vzdialenosti medzi stimulačnými bodmi umožňuje vypočítať NPV pre nerv.

Ryža. 8-2. Schéma na štúdium funkcie vedenia ulnárneho nervu. Schematicky znázorňuje umiestnenie výstupných elektród a stimulačných bodov ulnárneho nervu. V distálnom bode stimulácie má M-reakcia najkratšiu terminálnu latenciu. Rozdiel v latenciách medzi distálnym a proximálnejším bodom stimulácie určuje SRV.

Pri skúmaní vodivej funkcie motorických nervov sa analyzujú tieto parametre:

• amplitúda M-odozvy;
• tvar, plocha, trvanie negatívnej fázy M-odpovede;
• prítomnosť vodivých blokov, zníženie amplitúdy a plochy M-odozvy;
• prah vyvolávania M-reakcie;
• NRV pre motorické (motorické) vlákna, latencia M-odozvy;
• zvyšková latencia.

Hlavnými diagnosticky významnými parametrami sú amplitúda M-odpovede a CRV. Amplitúda, plocha, tvar a trvanie M-odozvy odrážajú množstvo a načasovanie kontrakcie svalového vlákna v reakcii na nervovú stimuláciu.

Amplitúda M-odozvy

Amplitúda M-odozvy sa odhaduje zo zápornej fázy, pretože jej tvar je konštantnejší a meria sa v milivoltoch (mV). Zníženie amplitúdy M-odozvy je elektrofyziologickým odrazom zníženia počtu kontrahujúcich svalových vlákien vo svale.

Dôvody zníženia amplitúdy M-odozvy:

Porušenie excitability nervových vlákien, keď časť nervových vlákien nevytvára impulz v reakcii na elektrickú stimuláciu (axonálny typ poškodenia nervov - axonálne polyneuropatie);

Demyelinizácia nervových vlákien, keď svalové vlákna nereagujú na nervový impulz, čo vedie k zníženiu amplitúdy M-reakcie, avšak trofická funkcia nervu zostáva nedotknutá;

Rôzne myopatie (PMD, polymyozitída atď.). M-reakcia chýba pri svalovej atrofii, ruptúre nervu alebo jeho úplnej degenerácii.

Nervová úroveň lézie je charakterizovaná zvýšením prahu pre vyvolanie M-reakcie a porušením SRV, zvýšením reziduálnej latencie a „rozptýlenými“ F-vlnami.

Pre úroveň poškodenia neurónov (ALS, miechové amyotrofie, nádor miechy, myelopatia atď.), keď sa počet motoneurónov a tým aj axónov a svalových vlákien zníži, je normálny prah pre vyvolanie M-reakcie, normálny SRV, „obrie“, veľké a opakované F-vlny a ich úplná strata.

Svalová úroveň lézie je charakterizovaná normálnou SRV a prahom pre vyvolanie M-odpovede, absenciou F-vĺn alebo prítomnosťou F-vĺn s nízkou amplitúdou.

Stimulačné EMG údaje neumožňujú jednoznačne posúdiť úroveň poškodenia periférneho neuromotorického aparátu – to si vyžaduje ihlovú EMG.

Tvar, plocha a trvanie M-odozvy

Normálne je M-odpoveď negatívne-pozitívne kolísanie signálu. Trvanie M-odpovede sa meria trvaním negatívnej fázy, plochy

M-odozva sa meria aj plochou negatívnej fázy. Indikátory oblasti a trvania M-odpovede nemajú nezávislú diagnostickú hodnotu, ale v spojení s analýzou jej amplitúdy a tvaru je možné posúdiť procesy tvorby M-odpovede.

Pri demyelinizácii nervových vlákien je M-reakcia desynchronizovaná so zvýšením jej trvania a znížením amplitúdy a v proximálnych bodoch sa desynchronizácia zvyšuje.

Budiaci blok

Blok vzruchu je úbytok amplitúdy M-odozvy počas stimulácie v dvoch susedných bodoch o viac ako 25 % (vypočítané ako pomer amplitúdy A1:A2, vyjadrený v percentách, kde A1 je amplitúda M-reakcia v jednom bode stimulácie, A2 je amplitúda M-reakcie v ďalšom, proximálnejšom bode stimulácie). V tomto prípade by predĺženie trvania negatívnej fázy M-odpovede nemalo presiahnuť 15 %.

V srdci patogenézy bloku vedenia vzruchu je pretrvávajúce lokálne zameranie demyelinizácie (nie viac ako 1 cm), čo spôsobuje narušenie vedenia impulzu. Tunelové syndrómy sú klasickým príkladom blokov vo vedení vzruchu.

Sú známe dve ochorenia s mnohopočetnými pretrvávajúcimi blokmi vedenia vzruchu - motoricko-senzorická multifokálna polyneuropatia (Sumner-Lewis) a multifokálna motorická neuropatia s blokmi vedenia vzruchu.

Správna diagnóza multifokálnej motorickej neuropatie je mimoriadne dôležitá, pretože ochorenie klinicky napodobňuje ALS, čo často vedie k závažným diagnostickým chybám.

Adekvátnou metódou na identifikáciu blokov vedenia vzruchu pri multifokálnej motorickej neuropatii je metóda stupňovitého vyšetrenia nervu – „inching“, ktorá spočíva v stimulácii nervu vo viacerých bodoch s krokom 1-2 cm.Umiestnenie blokov Vedenie vzruchu pri multifokálnej motorickej neuropatii by sa nemalo zhodovať s miestami kompresie nervov pri typických syndrómoch karpálneho tunela.

Prah M-reakcie

Prahová hodnota pre vyvolanie M-reakcie je intenzita stimulu, pri ktorej sa objaví minimálna M-reakcia. Zvyčajne sa M-odozva z nervov rúk začína zaznamenávať pri amplitúde stimulu 15 mA a trvaní 200 μs, z nôh - 20 mA a 200 μs.

Pre demyelinizačné polyneuropatie, najmä pre dedičné formy, pri ktorých sa počiatočná M-reakcia môže objaviť pri intenzite stimulu 100 mA a 200 μs, je charakteristické zvýšenie prahu pre vyvolanie M-odpovedí. Nízke stimulačné prahy sa pozorujú u detí, u chudých pacientov (3-4 mA). Zmeny prahových hodnôt pre vyvolanie M-odpovedí by sa nemali považovať za nezávislé diagnostické kritérium – musia sa hodnotiť v spojení s inými zmenami.

Rýchlosť šírenia vzruchu pozdĺž motorických vlákien a latencia M-odozvy

CVD je definovaná ako vzdialenosť, ktorú prejde impulz pozdĺž nervového vlákna za jednotku času a je vyjadrená v metroch za sekundu (m/s). Čas medzi dodaním elektrického stimulu a nástupom M-odpovede sa nazýva latencia M-odpovede.

CRV sa znižuje počas demyelinizácie (napríklad pri demyelinizačných polyneuropatiách), keďže v oblastiach deštrukcie myelínového puzdra sa impulz nešíri soľným spôsobom, ale sekvenčne, ako v nemyelinizovaných vláknach, čo spôsobuje zvýšenie latencie M-odpoveď.

Latencia M-odozvy závisí od vzdialenosti medzi stimulačnou a retrakčnou elektródou, preto pri stimulácii v štandardných bodoch závisí latencia od výšky pacienta. Výpočet RTS zabraňuje závislosti výsledkov štúdie od výšky pacienta.

NRV v oblasti nervu sa vypočíta vydelením vzdialenosti medzi stimulačnými bodmi rozdielom v latenciách M-reakcie v týchto bodoch: V = (D 2 - D 1)/ (L 2 - L 1), kde V je rýchlosť vedenia pozdĺž motorických vlákien; D 2 - vzdialenosť pre druhý bod stimulácie (vzdialenosť medzi katódou stimulačnej elektródy a aktívnou výbojovou elektródou); D 1 - vzdialenosť pre druhý bod stimulácie (vzdialenosť medzi katódou stimulačnej elektródy a aktívnou výbojovou elektródou); D 2 - D 1 odráža vzdialenosť medzi stimulačnými bodmi; L 1 - latencia v prvom bode stimulácie; L 2 - latencia v druhom bode stimulácie.

Pokles CRV je markerom procesu úplnej alebo segmentovej demyelinizácie nervových vlákien pri neuritíde, polyneuropatii, ako sú akútne a chronické demyelinizačné polyneuropatie, dedičná polyneuropatia (Charcot-Marie-Toothova choroba, okrem jej axonálnych foriem), diabetická polyneuropatia , kompresia nervov (tunelové syndrómy, poranenia) . Stanovenie SRV umožňuje zistiť, v ktorej časti nervu (distálna, stredná alebo proximálna) prebiehajú patologické zmeny.

Reziduálna latencia

Reziduálna latencia je vypočítaný čas prechodu impulzu pozdĺž terminálov axónov. V distálnom segmente sa axóny motorických vlákien rozvetvujú na terminály. Keďže terminál nemá myelínovú pošvu, CRF je pre ne výrazne nižší ako pre myelínové vlákna. Čas medzi stimulom a nástupom M-reakcie po stimulácii v distálnom bode je súčtom času prechodu myelinizovanými vláknami a času prechodu pozdĺž zakončení axónov.

Na výpočet času prechodu impulzu cez terminály je potrebné odpočítať čas prechodu impulzu myelinizovanou časťou od distálnej latencie v prvom stimulačnom bode. Tento čas možno vypočítať za predpokladu, že CRV v distálnom mieste sa približne rovná CRV v segmente medzi prvým a druhým bodom stimulácie.

Vzorec na výpočet zvyškovej latencie: R = L - (D:V l-2), kde R - zvyšková latencia; L - distálna latencia (čas od stimulu do začiatku M-odpovede po stimulácii v distálnom bode); D - vzdialenosť (vzdialenosť medzi aktívnou výbojovou elektródou a katódou stimulačnej elektródy); V l-2 - SRV na segmente medzi prvým a druhým bodom stimulácie.

Izolované zvýšenie reziduálnej latencie na jednom z nervov sa považuje za príznak tunelových syndrómov. Najčastejším syndrómom karpálneho tunela pre stredný nerv je syndróm karpálneho tunela; pre lakeť - syndróm Guyonovho kanála; pre syndróm tibiálneho - tarzálneho tunela; pre peroneal - kompresia na úrovni zadnej časti chodidla.

Zvýšenie reziduálnych latencií na všetkých študovaných nervoch je charakteristické pre neuropatie demyelinizačného typu.

Kritériá pre normálne hodnoty

V klinickej praxi je vhodné použiť dolné hranice normy pre amplitúdu M-odpovede a SRV a horné hranice normy pre reziduálnu latenciu a prah pre vyvolanie M-odpovede (tab. 8-1 ).

Tabuľka 8-1. Normálne hodnoty parametrov štúdie vodivosti motorických nervov

Normálne je amplitúda M-odpovede o niečo vyššia v distálnych bodoch stimulácie; v proximálnych bodoch je M-reakcia trochu natiahnutá a desynchronizovaná, čo vedie k určitému predĺženiu jej trvania a zníženiu amplitúdy (o žiadne viac ako 15 %). NRV pozdĺž nervov je mierne vyššia v proximálnych stimulačných bodoch

Zníženie CRV, amplitúdy a desynchronizácia (predĺženie trvania) M-odpovede indikuje poškodenie nervov. Štúdium NRV na motorických vláknach vám umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu a vykonať diferenciálnu diagnostiku chorôb, ako sú tunelové syndrómy, axonálne a demyelinizačné polyneuropatie, mononeuropatie, dedičné polyneuropatie.

Elektromyografické kritériá pre demyelinizačné poškodenie nervov

Klasickými príkladmi demyelinizačných neuropatií sú akútne a chronické zápalové demyelinizačné polyneuropatie (CIDP), dysproteinemické neuropatie, dedičná motorická senzorická neuropatia (HMSN) typu 1.

Hlavné kritériá pre demyelinizačné polyneuropatie:

• zvýšenie trvania a polyfázie M-odpovede s normálnou amplitúdou
• zníženie NRV pozdĺž motorických a senzorických axónov periférnych nervov;
• "voľný" charakter F-vĺn;
• prítomnosť budiacich blokov.

Elektromyografické "jasné kritériá pre poškodenie nervov axonálnej povahy. Väčšina toxických (vrátane liečivých) neuropatií sa považuje za klasické príklady axonálnych neuropatií. HMSN typ 11 (axonálny typ choroby Charcot-Marie-Tous).

Hlavné kritériá pre axonálne polyneuropatie:

• zníženie amplitúdy M-odpovede;
• normálne hodnoty NRV pre motorické a senzorické axóny periférnych nervov;

Pri kombinácii demyelinizačných a axonálnych znakov sa zisťuje axonálne-demyelinizačný typ lézie. Najdramatickejšie zníženie CRV v periférnych nervoch sa pozoruje pri dedičných polyneuropatiách.

Pri syndróme Russi-Levi sa CVD môže znížiť na 7-10 m/s. s chorobou Charcot-Marie-Tus - až 15-20 m / s. Pri získaných polyneuropatiách je stupeň poklesu CRV rôzny v závislosti od povahy ochorenia a stupňa patológie nervov. Najvýraznejší pokles rýchlostí (do 40 m/s na nervy horných končatín a do 30 m/s na nervy dolných končatín) pozorujeme pri demyelinizačných polyneuropatiách. pri ktorých prevládajú procesy demyelinizácie nervového vlákna nad poškodením axónu: pri chronickej demyelinizačnej a akútnej demyelinizačnej polyneuropatii (GBS, Miller-Fisherov syndróm).

Prevažne axonálna polyneuropatia (napríklad toxická: uremická, alkoholická, diabetická, drogová atď.) je charakterizovaná normálnou alebo mierne zníženou CRV s výrazným znížením amplitúdy M-odpovede. Na stanovenie diagnózy polyneuropatie. treba vyšetriť aspoň tri nervy. v praxi je však často potrebné vyšetriť väčší počet (šesť a viac) nervov.

Predĺženie trvania M-odpovede slúži ako ďalší dôkaz demyelinizačných procesov v študovanom nerve. Prítomnosť blokov vedenia vzruchu je charakteristická pre tunelové syndrómy. a tiež na multifokálnu motorickú neuropatiu s blokádami vedenia.

Izolovaná lézia jedného nervu naznačuje mononeuropatiu. vrátane syndrómu karpálneho tunela. Pri radikulopatii v počiatočných štádiách zostáva vodivá funkcia motorických nervov často nedotknutá. Pri absencii adekvátnej liečby v priebehu 2-3 mesiacov sa amplitúda M-odpovede postupne znižuje. prah pre jeho vyvolanie sa môže zvýšiť s intaktným SRV.

Zníženie amplitúdy M-odpovede pri iných absolútne normálnych ukazovateľoch si vyžaduje rozšírenie diagnostického hľadania a zváženie možnosti svalového ochorenia alebo ochorenia motoneurónov miechy. čo možno potvrdiť ihlovým EMG.

Štúdium vodivej funkcie senzorických nervov

NRV na senzorických vláknach sa určuje zaznamenávaním akčného potenciálu aferentného (senzorického) nervu v reakcii na jeho transkutánnu elektrickú stimuláciu. Metódy registrácie SRV na senzorických a motorických vláknach majú veľa spoločného. zároveň je medzi nimi dôležitý patofyziologický rozdiel: pri štúdiu motorických vlákien sa zaznamenáva reflexná odpoveď svalu. a pri štúdiu senzorických vlákien - excitačný potenciál senzorického nervu.

Existujú dva spôsoby vykonávania výskumu: ortodromické. pri ktorej sa stimulujú distálne časti nervu. a signály sa zaznamenávajú v proximálnych bodoch. a antidromické. pri ktorej sa registrácia vykonáva distálne od bodu stimulácie. V klinickej praxi sa antidromická metóda používa častejšie ako jednoduchšia. aj keď menej presné.

Metodológia

Poloha pacienta, teplotný režim, použité elektródy sú podobné ako pri štúdiu funkcie motorických vlákien. Na štúdium senzorických vlákien môžete použiť aj špeciálne prstové elektródy. Pri registrácii z nervov rúk sa aktívna elektróda aplikuje na proximálnu falangu II alebo III (pre stredný nerv) alebo piaty prst (pre lakťový nerv), referenčná elektróda je umiestnená na distálnej falange toho istého prstom (obr. 8-3).

Poloha uzemňovacích a stimulačných elektród je podobná ako pri štúdiu motorických vlákien. Pri registrácii senzorickej odpovede n. suralis je aktívna elektróda umiestnená 2 cm pod a 1 cm posteriórne od laterálneho kotníka, referenčná elektróda je 3-5 cm distálne, stimulačná elektróda je umiestnená pozdĺž n. suralis na posterolaterálnom povrchu nohy. Pri správnom umiestnení stimulačnej elektródy pacient cíti ožiarenie elektrickým impulzom pozdĺž bočného povrchu nohy.

Uzemňovacia elektróda je umiestnená na dolnej časti nohy distálne od stimulačnej elektródy. Senzorická odpoveď je oveľa nižšia v amplitúde (pre lakťový nerv - 6-30 mV, zatiaľ čo motorická odozva je 6-16 mV). Prah excitácie hrubých senzorických vlákien je nižší ako prah tenších motorických vlákien, preto sa využívajú podnety podprahovej (vo vzťahu k motorickým vláknam) intenzity.

Najčastejšie sa vyšetruje stredný, ulnárny, gastrocnemius a menej často radiálny nerv.

Najdôležitejšie parametre pre klinickú prax:

• amplitúda senzorickej odozvy;
• NRT na senzorických vláknach, latencia.

Amplitúda senzorickej odozvy

Amplitúda senzorickej odozvy sa meria metódou „peak-peak“ (maximálna negatívna – minimálna pozitívna fáza). Porušenie funkcie axónu je charakterizované znížením amplitúdy senzorickej odpovede alebo jej úplnou stratou.

Rýchlosť šírenia excitácie a latencie

Rovnako ako pri testovaní motorických vlákien, latencia sa meria od stimulačného artefaktu po nástup odpovede. CRV sa vypočítava rovnakým spôsobom ako pri štúdiu motorických vlákien. Zníženie CRV indikuje demyelinizáciu.

Normálne hodnoty

V klinickej praxi je vhodné analyzovať výsledky vo vzťahu k dolnej hranici normálnych hodnôt (tabuľka 8-2).

Tabuľka 8-2. Dolné hranice normálnych hodnôt amplitúdy a NRV senzorickej odozvy

Klinický význam analyzovaných parametrov

Rovnako ako pri štúdiu motorických vlákien, zníženie CRF je charakteristické pre demyelinizačné procesy a zníženie amplitúdy je charakteristické pre axonálne procesy. Pri silnej hypestézii niekedy nie je možné senzorickú odpoveď zaregistrovať.

Senzorické poruchy sa zisťujú pri tunelových syndrómoch, mono- a polyneuropatiách, radikulopatiách atď. Napríklad syndróm karpálneho tunela je charakterizovaný izolovaným poklesom distálneho CRV pozdĺž stredného senzorického nervu normálnou rýchlosťou na úrovni predlaktia a pozdĺž predlaktia. lakťový nerv. Súčasne v počiatočných štádiách SRV klesá, ale amplitúda zostáva v normálnom rozsahu. Pri absencii adekvátnej liečby začína klesať aj amplitúda senzorickej odpovede. Kompresia ulnárneho nervu v Guyonovom kanáli je charakterizovaná izolovaným poklesom distálnej rýchlosti pozdĺž senzorických vlákien ulnárneho nervu. Generalizovaný pokles CRV pozdĺž senzorických nervov je charakteristický pre senzorickú polyneuropatiu. Často sa kombinuje so znížením amplitúdy senzorickej odozvy. Pre dedičné polyneuropatie je charakteristický rovnomerný pokles CRV pod 30 m/s.

Prítomnosť anestézie/hypestézie v prítomnosti normálnej vodivej funkcie senzorických vlákien umožňuje podozrenie na vyššiu úroveň poškodenia (radikulárna alebo centrálna genéza). V tomto prípade možno úroveň senzorických porúch objasniť pomocou somatosenzorických evokovaných potenciálov (SSEP).

Výskum F-vĺn

F-vlna (F-response) - celkový akčný potenciál svalu DE, ktorý vzniká pri elektrickej stimulácii zmiešaného nervu. Najčastejšie sa F-vlny analyzujú pri štúdiu mediánu, ulnárneho, peroneálneho a tibiálneho nervu.

Metodológia

V mnohých ohľadoch je technika registrácie podobná ako pri štúdiu vodivej funkcie motorických vlákien. V procese štúdia motorických vlákien, po zaznamenaní M-odozvy v distálnom stimulačnom bode, sa výskumník prepne na aplikáciu záznamu F-vlny, zaznamená F-vlny s rovnakými parametrami stimulu a potom pokračuje v štúdiu motorických vlákien na iných stimulačné body.

F-vlna má malú amplitúdu (zvyčajne do 500 µV). Keď je periférny nerv stimulovaný v distálnom bode, na obrazovke monitora sa objaví M-odpoveď s latenciou 3-7 ms, F-odpoveď má latenciu asi 26-30 ms pre nervy ramien a cca. 48-55 ms pre nervy nôh (obr. 8-4) . Štandardný výskum zahŕňa registráciu 20 F-vĺn.

Diagnosticky významné ukazovatele F-vlny:

• latencia (minimálna, maximálna a priemerná);
• rozsah rýchlostí šírenia F-vĺn;
• fenomén „rozptýlených“ F-vĺn;
• amplitúda F-vlny (minimálna a maximálna);
• pomer priemernej amplitúdy F-vlny k amplitúde M-odozvy, fenomén „obrovských F-vĺn“;
• bloky (percento vypadnutia) F-vĺn, to znamená počet stimulov, ktoré zostali bez F-reakcie;
• opakované F-vlny.

Latencia, rozsah rýchlosti F-vĺn, "rozptýlené" F-vlny

Latencia sa meria od stimulačného artefaktu po nástup F-vlny. keďže latencia závisí od dĺžky končatiny, je vhodné použiť rozsah rýchlostí šírenia F-vlny. Rozšírenie rozsahu rýchlosti smerom k nízkym hodnotám naznačuje spomalenie vedenia pozdĺž jednotlivých nervových vlákien, čo môže byť skorým príznakom demyelinizačného procesu.

V tomto prípade môže mať časť F-vĺn normálnu latenciu.

Výpočet RTS z F-vlny: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), kde V - RTS určené pomocou F-vlny; D je vzdialenosť nameraná od bodu pod katódou stimulačnej elektródy po tŕňový výbežok príslušného stavca; LF - latencia F-vlny; LM - latencia M-odpovede; 1 ms - čas centrálneho oneskorenia impulzu.

Pri výraznom demyelinizačnom procese sa často zachytí fenomén „rozsypaných“ F-vĺn (obr. 8-5), v najpokročilejších štádiách je možná ich úplná strata. Dôvodom „rozptýlených“ F-vĺn je prítomnosť viacerých ložísk demyelinizácie pozdĺž priebehu nervu, ktoré sa môžu stať akýmsi „reflektorom“ impulzu.

Po dosiahnutí ohniska demyelinizácie sa impulz nešíri ďalej antidromicky, ale odráža sa a ortodromický sa šíri do svalu, čo spôsobuje kontrakciu svalových vlákien. Fenomén „rozptýlených“ F-vĺn je markerom neuritickej úrovne poškodenia a prakticky sa nevyskytuje pri neurónových alebo primárnych svalových ochoreniach.

Ryža. 8-4. Registrácia F-vlny z ulnárneho nervu zdravého človeka. M-odozva bola zaznamenaná so ziskom 2 mV/D, jej amplitúda bola 10,2 mV, latencia bola 2,0 ms; F-vlny boli zaznamenané pri zosilnení 500 μV/d, priemerná latencia je 29,5 ms (28,1 -32,0 ms), amplitúda 297 μV (67-729 μV), CRP stanovené metódou F-vlny je 46 ,9 m/s, rozsah rýchlosti - 42,8-49,4 m/s.

Ryža. 8-5. Fenomén „rozptýlených“ F-vĺn. Štúdia prevodovej funkcie peroneálneho nervu u 54-ročného pacienta s diabetickou polyneuropatiou. Rozlíšenie oblasti M-reakcie je 1 mV / D, oblasť F-vlny je 500 μV / d, rozmietanie je 10 ms / d. V tomto prípade nie je možné určiť rozsah RTS.

Amplitúda F-vlny, "obrí" fenomén F-vlny

Normálne je amplitúda F-vlny menšia ako 5% amplitúdy M-odozvy v tomto svale. Typicky amplitúda F-vlny nepresahuje 500 μV. Amplitúda F-vlny sa meria "od vrcholu k vrcholu". Počas reinervácie sa F-vlny zväčšujú. Diagnosticky významný je pomer priemernej amplitúdy F-vlny k amplitúde M-odozvy. Zvýšenie amplitúdy F-vlny o viac ako 5% amplitúdy M-odpovede (veľké F-vlny) naznačuje proces reinervácie vo svale.

Diagnostický význam má aj výskyt takzvaných obrovských F-vĺn s amplitúdou viac ako 1000 μV, odrážajúcich stupeň výraznej reinervácie vo svale. „Obrovské“ F-vlny sa najčastejšie pozorujú pri ochoreniach motorických neurónov miechy (obr. 8-6), hoci sa môžu objaviť aj pri neurálnej patológii, ku ktorej dochádza pri závažnej reinervácii.

Výpadok F-vlny

Spad F-vlny sa nazýva jej absencia na registračnej čiare. Príčinou straty F-vlny môže byť poškodenie nervu aj motorického neurónu. Normálne sú prijateľné 5-10% F-vlny. Úplná strata F-vĺn naznačuje prítomnosť výraznej patológie (najmä v neskorších štádiách chorôb s ťažkou svalovou atrofiou).

Ryža. 8-6. "obrie" F-vlny. Vyšetrenie ulnárneho nervu pacienta (48 rokov) s ALS. Rozlíšenie oblasti M-reakcie je 2 mV / d, oblasť F-vlny je 500 μV / d, sweep je 1 ms / d. Priemerná amplitúda F-vĺn je 1084 µV (43-2606 µV). Rozsah rýchlosti je normálny (71 - 77 m/s).

Opakované F-vlny

Normálne je pravdepodobnosť odpovede z rovnakého motorického neurónu extrémne malá. S poklesom počtu motorických neurónov a zmenou ich excitability (niektoré motorické neuróny sa stanú hyperexcitabilnými, iné naopak reagujú len na silné podnety) existuje možnosť, že ten istý neurón bude reagovať mnohokrát, takže F -objavujú sa vlny rovnakej latencie, tvaru a amplitúdy, nazývané opakované. Druhým dôvodom výskytu opakovaných F-vĺn je zvýšenie svalového tonusu.

Normálne hodnoty

u zdravého človeka sa považuje za prijateľné, ak sa do 10% spadov objaví „obrie“ A opakované F-vlny. Pri určovaní rýchlostného rozsahu by minimálna rýchlosť nemala byť nižšia ako 40 m/s pre nervy rúk a 30 m/s pre nervy nôh (tabuľka 8-3). "Rozptýlené" F-vlny a úplná strata F-vĺn sa bežne nepozorujú.

Tabuľka 8-3. Normálne hodnoty amplitúdy a rýchlosti šírenia F-vĺn

Normálne hodnoty minimálnych latencií F-vlny v závislosti od rastu sú uvedené v tabuľke. 8-4.

Tabuľka 8-4. Normálne hodnoty latencie F-vĺn, MS

Klinický význam

Rozšírenie rozsahu erv, určeného metódou F-vlny, a teda predĺženie latencie F-vĺn, fenomén "rozptýlených" F-vĺn, naznačuje prítomnosť demyelinizačného procesu.

Pri akútnej demyelinizačnej polyneuropatii sa spravidla zistí iba narušenie vedenia F-vĺn, pri chronických - F-vlny môžu chýbať (bloky F-vĺn). Pozorujú sa časté opakované F-vlny s poškodením motorických neurónov miechy. Pre choroby motorických neurónov je charakteristická najmä kombinácia „obrovských“ opakovaných F-vĺn a ich strata.

Ďalším znakom poškodenia motorických neurónov je výskyt veľkého počtu "obrovských" F-vĺn. Prítomnosť veľkých F-vĺn naznačuje prítomnosť procesu reinervácie vo svale.

Napriek vysokej citlivosti F-vĺn je možné túto metódu použiť len ako doplnkovú metódu (v spojení s údajmi zo štúdia vodivej funkcie periférnych nervov a ihlovej EMG).

Štúdium H-reflexu

H-reflex (H-response) - celkový akčný potenciál svalu DE, ktorý vzniká, keď slabý elektrický prúd stimuluje aferentné nervové vlákna vychádzajúce z tohto svalu.

Vzruch sa prenáša pozdĺž aferentných vlákien nervu cez zadné korene miechy do interkalárneho neurónu a motorického neurónu a potom cez predné korene pozdĺž eferentných nervových vlákien do svalu.

Analyzované ukazovatele H-reakcie: spúšťací prah, tvar, pomer amplitúdy H-reflexu k M-odpovedi, latentná perióda alebo rýchlosť jeho reflexnej odpovede.

Klinický význam. Pri poškodení pyramídových neurónov klesá prah pre vyvolanie H-odpovede a prudko sa zvyšuje amplitúda reflexnej odpovede.

Príčinou absencie alebo zníženia amplitúdy H-odpovede môžu byť patologické zmeny v štruktúrach predného rohu miechy, aferentných alebo eferentných nervových vláknach, zadných alebo predných miechových nervových koreňoch.

Štúdium žmurkacieho reflexu

Žmurkací (orbikulárny, trigeminofaciálny) reflex - celkový akčný potenciál, ktorý vzniká vo vyšetrovanom tvárovom svale (napríklad t. Orbicularis ocu li) pri elektrickej stimulácii aferentných nervových vlákien jednej z vetiev n. trigem eni - I, II alebo III. Spravidla sa zaznamenávajú dve evokované reflexné reakcie: prvá s latentnou periódou asi 12 ms (monosynaptická, analóg H-reflexu), druhá s latentnou periódou asi 34 ms (exteroceptívna, s polysynaptickým šírením excitácia ako reakcia na podráždenie).

V prípade normálneho SRV pozdĺž lícneho nervu predĺženie času reflexnej blikajúcej odpovede pozdĺž jednej z vetiev nervu indikuje jeho poškodenie a jeho zvýšenie pozdĺž všetkých troch vetiev nervu indikuje poškodenie jeho uzla alebo jadra. . Pomocou štúdie je možné vykonať diferenciálnu diagnostiku medzi poškodením tvárového nervu v kostnom kanáli (v tomto prípade nedôjde k reflexnej reakcii žmurkania) a jeho porážkou po výstupe z foramenu stylomastoid.

Štúdium bulbocavernózneho reflexu

Bulbokavernózny reflex - celkový akčný potenciál, ktorý vzniká vo vyšetrovanom svale perinea pri elektrickej stimulácii aferentných nervových vlákien n. pudendus.

Reflexný oblúk bulbokavernózneho reflexu prechádza cez sakrálne segmenty miechy na úrovni S 1 -S 4, aferentné a eferentné vlákna sa nachádzajú v kmeni pudendálneho nervu. Pri skúmaní funkcie reflexného oblúka je možné získať predstavu o miechovej úrovni inervácie zvieračov, svalov perinea, ako aj identifikovať poruchy v regulácii sexuálnej funkcie u mužov. Štúdia bulbocavernózneho reflexu sa používa u pacientov trpiacich sexuálnou dysfunkciou a poruchami panvy.

Štúdium evokovaného kožného sympatického potenciálu

Štúdia VKSP sa vykonáva z ktorejkoľvek časti tela, kde sú prítomné potné žľazy. Registrácia VKSP sa spravidla vykonáva z palmárneho povrchu ruky, plantárneho povrchu nohy alebo urogenitálnej oblasti. Ako stimul sa používa elektrický stimul. Posúďte SRV na vegetatívnych vláknach a amplitúdu VKSP. Štúdium VKSP vám umožňuje určiť stupeň poškodenia vegetatívnych vlákien. Analyzujte myelinizované a nemyelinizované vegetatívne vlákna.

Indikácie. Autonómne poruchy spojené s porušením srdcového rytmu, potením, krvným tlakom, ako aj poruchami zvierača, erektilnou dysfunkciou a ejakuláciou.

Normálne ukazovatele VKSP. Palmárny povrch: latencia - 1,3-1,65 ms; amplitúda - 228-900 μV; plantárny povrch - latencia 1,7-2,21 ms; amplitúda 60-800 μV.

Interpretácia výsledkov. Amplitúda NRV a VCSP je znížená pri léziách sympatických vlákien. U niektorých neuropatií sa vyvinú symptómy spojené s poškodením myelinizovaných a nemyelinizovaných autonómnych vlákien. Základom týchto porúch je porážka autonómnych ganglií (napríklad pri diabetickej polyneuropatii), odumieranie nemyelinizovaných axónov periférnych nervov, ako aj vlákien blúdivého nervu. Poruchy potenia, srdcového rytmu, krvného tlaku a urogenitálneho systému sú najčastejšími autonómnymi poruchami pri rôznych polyneuropatiách.

Štúdia nervovosvalového prenosu (test na zníženie)

Poruchy v synaptickom prenose môžu byť dôsledkom presynaptických a postsynaptických procesov (poškodenie mechanizmov syntézy a uvoľňovania mediátora, narušenie jeho pôsobenia na postsynaptickú membránu a pod.). Dekrementačný test je elektrofyziologická metóda, ktorou sa hodnotí stav nervovosvalového prenosu na základe skutočnosti, že v reakcii na rytmickú nervovú stimuláciu sa odhalí fenomén poklesu amplitúdy M-odpovede (jej dekrementu).

Štúdia umožňuje určiť typ poruchy nervovosvalového prenosu, posúdiť závažnosť lézie a jej reverzibilitu v procese farmakologických testov [test s neostigmín metylsulfátom (prozerínom)], ako aj účinnosť liečby.

Indikácie: podozrenie na myasthenia gravis a myastenické syndrómy.

Rôznorodosť klinických foriem myasthenia gravis, jej časté spojenie s tyroiditídou, nádormi, polymyozitídou a inými autoimunitnými procesmi, veľké rozdiely v účinnosti rovnakých zákrokov u rôznych pacientov robia túto metódu vyšetrenia mimoriadne dôležitou v systéme funkčnej diagnostiky.

Metodológia

Poloha pacienta, teplotný režim a princípy aplikácie elektród sú podobné ako pri štúdiu vodivej funkcie motorických nervov.

Štúdium neuromuskulárneho prenosu sa uskutočňuje v klinicky slabšom svale, pretože v intaktnom svale porušenie neuromuskulárneho prenosu buď chýba, alebo sa prejavuje minimálne. Ak je to potrebné, dekrementový test možno vykonať v rôznych svaloch horných a dolných končatín, tváre a trupu, v praxi sa však vyšetrenie najčastejšie vykonáva v deltovom svale (stimulácia axilárneho nervu v Erbovom bode). Ak je sila v deltovom svale zachovaná (5 bodov), ale je prítomná slabosť tvárových svalov, treba otestovať orbicularis oculi sval. V prípade potreby sa vykoná dekrementačný test vo svale, ktorý odstraňuje malíček ruky, trojhlavý sval ramena, digastrický sval atď.

Na začiatku štúdie, aby sa stanovili optimálne stimulačné parametre, sa štandardným spôsobom zaznamená M-odpoveď vybraného svalu. Potom sa vykoná nepriama elektrická nízkofrekvenčná stimulácia nervu inervujúceho študovaný sval pri frekvencii 3 Hz. Použilo sa päť stimulov a následne sa vyhodnotila prítomnosť poklesu amplitúdy poslednej M-odpovede vzhľadom na prvú.

Po vykonaní štandardného testu dekrementácie sa vykonajú testy poaktivačnej úľavy a postaktivačného vyčerpania.

Interpretácia výsledkov

Pri EMG vyšetrení u zdravého človeka stimulácia s frekvenciou 3 Hz neodhalí úbytok amplitúdy (plochy) M-reakcie svalu vzhľadom na veľkú hranicu spoľahlivosti nervovosvalového prenosu, tj. amplitúda celkového potenciálu zostáva stabilná počas celého obdobia stimulácie.

Ryža. 8-7. Dekrementový test: štúdia neuromuskulárneho prenosu u pacienta (27 rokov) s myasténiou gravis (generalizovaná forma). Rytmická stimulácia axilárneho nervu s frekvenciou 3 Hz, registrácia z deltového svalu (svalová sila 3 body). Rozlíšenie - 1 mV / d, sweep - 1 ms / d. Počiatočná amplitúda M-odozvy je 6,2 mV (norma je viac ako 4,5 mV).

Ak sa spoľahlivosť nervovosvalového prenosu zníži, vylúčenie svalových vlákien z celkovej M-odpovede sa prejaví znížením amplitúdy (plochy) následných M-odpovedí v sérii impulzov vo vzťahu k prvému, teda napr. Zníženie M-odozvy (obr. 8-7). Myasthenia gravis je charakterizovaná znížením amplitúdy M-odozvy o viac ako 10 % s jej normálnou počiatočnou amplitúdou. Dekrement zvyčajne zodpovedá stupňu poklesu svalovej sily: pri sile 4 body je to 15-20%, 3 body - 50%, 1 bod - až 90%. Ak je pri svalovej sile 2 body úbytok nevýznamný (12-15%), diagnóza myasthenia gravis by mala byť spochybnená.

Pre myasténiu je typická aj reverzibilita porúch neuromuskulárneho prenosu: po podaní neostigmín metylsulfátu (prozerínu) sa zaznamená zvýšenie amplitúdy M-odpovede a / alebo zníženie blokády nervovosvalového prenosu.

Výrazné zvýšenie amplitúdy M-odpovede počas obdobia poaktivačnej úľavy umožňuje podozrenie na presynaptickú úroveň lézie, v tomto prípade test s tetanizáciou (stimulácia sériou 200 stimulov s frekvenciou 40-50 Hz) sa vykonáva vo svale, ktorý abdukuje malíček na ruke, čo odhalí zvýšenie amplitúdy M-odpovede. Nárast amplitúdy M-odpovede o viac ako +30 % je patognomický pre presynaptickú úroveň lézie.

Väčšina dedičných senzomotorických neuropatií je demyelinizačných (napr. ochorenie Charcot-Marie-Tooth typu 1). Vzor dedičnosti môže byť autozomálne dominantný (najbežnejší), X-viazaný dominantný, autozomálne recesívny a X-viazaný recesívny; sporadické prípady nie sú zriedkavé.

V detstve alebo dospievaní sa objavuje deformácia chodidla (duté chodidlo s kladivkovými prstami, čo sťažuje výber obuvi), ovisnuté chodidlá, progresívna atrofia distálnych svalov nôh, neskôr aj rúk. V dôsledku atrofie svalov dolnej tretiny stehna a dolnej časti nohy nadobúdajú nohy tvar prevrátených fliaš. Šľachové reflexy v nohách sa strácajú skoro, v rukách - oveľa neskôr. Neskôr sa pripojí aj mierny pokles taktilnej, vibračnej a proprioceptívnej citlivosti.

Niektorí pacienti majú sprievodné príznaky: atrofia zrakového nervu, pigmentová degenerácia sietnice, poruchy koordinácie, extrapyramídové poruchy, príznaky poškodenia kortikálnych motorických neurónov, skolióza, dysrafia, autonómne poruchy. Spravidla sa vyskytuje Raynaudov syndróm, zhrubnuté nervy sú niekedy viditeľné alebo hmatateľné. V tretine prípadov sa pozoruje dutá noha, čo je charakteristický, ale nie patognomický príznak a nie je nezvyčajný u zdravých ľudí.

Väčšina prípadov je familiárna, aj keď to nie je vždy zrejmé (existujú asymptomatické prípady, niektorí príbuzní považujú svoje ochorenie za "artritídu" atď.). Vo všeobecnosti choroba postupuje pomaly, ale môže prebiehať rôznymi spôsobmi: ak niektorí pacienti stratia schopnosť pracovať pomerne skoro, iní pracujú až do dôchodkového veku.

Rýchlosť šírenia vzruchu pozdĺž motorických nervov je výrazne znížená, akčné potenciály senzorických nervov sú znížené alebo chýbajú. Nervová biopsia často ukazuje nervovú hypertrofiu s "bulbóznym" zhrubnutím Schwannových buniek v dôsledku striedania demyelinizácie a remyelinizácie.

Liečba je symptomatická, cvičebná terapia je dôležitá pre prevenciu kontraktúr a uľahčenie pohybov. Väčšina pacientov potrebuje ortopedickú obuv, niektorí potrebujú členkové ortézy, niekedy sa uchýlia k chirurgickej liečbe kontraktúr a obrny.

Iné dedičné senzomotorické polyneuropatie

Iné formy dedičných senzomotorických neuropatií zahŕňajú Charcot-Marie-Toothovu chorobu typu 2, Dejerine-Sotteho syndróm a Refsumovu chorobu. Dejerine-Sottov syndróm je charakterizovaný skorým nástupom, ťažkým priebehom, výrazným zhrubnutím nervov, ataxiou, nystagmom, hyperkinézou, kyfoskoliózou a zvýšenými hladinami proteínov v CSF.

Chronická demyelinizačná polyneuropatia s nervovou hypertrofiou sa pozoruje u niektorých detských leukodystrofií, v tomto prípade v kombinácii s atrofiou zrakového nervu, mentálnou retardáciou alebo demenciou, epileptickými záchvatmi a rôznymi motorickými poruchami.

Senzoricko-motorická neuropatia je súčasťou klinického obrazu mnohých dedičných metabolických porúch.

Medzi nimi prevládajú autozomálne recesívne, existujú však X-viazané recesívne (Fabryho choroba a adrenomyeloneuropatia). Tieto ochorenia sú zriedkavé, ale liečiteľné, preto je dôležité ich diagnostikovať.

Na túto tému sa vyjadril prof. D. Nobel

Prvý opis HMSN známy vo svetovej literatúre urobili francúzski neurológovia Charcot a Marie v roku 1886 v článku „O špecifickej forme progresívnej svalovej atrofie, často familiárnej, počínajúc léziami chodidiel a nôh a neskorým postihnutím. z rúk." Súčasne s nimi chorobu opísal Howard Tut vo svojej dizertačnej práci „Peroneálny typ progresívnej svalovej atrofie“, ktorý po prvýkrát vyslovil správny predpoklad o vzťahu choroby s defektmi periférnych nervov. V Rusku neuropatológ Davidenkov Sergej Nikolajevič prvýkrát v roku 1934 opísal variant neurálnej amyotrofie so zvýšenou svalovou slabosťou počas ochladzovania.

Charcot-Marie-Tooth ( CMT), tiež známa ako dedičná motorická senzorická neuropatia (HMSN), je rozsiahla skupina geneticky heterogénnych ochorení periférnych nervov, charakterizovaných symptómami progresívnej polyneuropatie s prevládajúcou léziou svalov distálnych končatín. HMSN je nielen najčastejším dedičným ochorením periférneho nervového systému, ale aj jedným z najčastejších dedičných ľudských ochorení. Frekvencia všetkých foriem HMSN sa v rôznych populáciách pohybuje od 10 do 40:100 000.

Klinická a genetická heterogenita dedičných motoricko-senzorických neuropatií bola základom pre hľadanie lokusov spojených s týmito ochoreniami. K dnešnému dňu bolo zmapovaných viac ako 40 lokusov zodpovedných za dedičné motoricko-senzorické neuropatie, bolo identifikovaných viac ako dvadsať génov, ktoré vedú k rozvoju klinického fenotypu HMSN. Boli opísané všetky typy HMSN dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a X-viazané. Najbežnejšia je autozomálne dominantná dedičnosť.

Primárne poškodenie nervov vedie k sekundárnej svalovej slabosti a atrofii. Najviac trpia hrubé „rýchle“ nervové vlákna pokryté myelínovým obalom („pulp“) – takéto vlákna inervujú kostrové. Silnejšie sa poškodzujú dlhé vlákna, preto je narušená predovšetkým inervácia najvzdialenejších (vzdialených) svalov, ktoré sú pod veľkým fyzickým stresom - chodidlá a nohy, v menšej miere ruky a predlaktia. Porážka senzorických nervov vedie k porušeniu bolesti, hmatovej a teplotnej citlivosti v nohách, nohách a rukách. V priemere choroba začína vo veku 10-20 rokov. Prvými príznakmi sú slabosť nôh, zmena chôdze (dupanie, „kohútia“ chôdza, resp. „krokovanie“), šklbanie nôh, niekedy sa vyskytujú mierne prechodné bolesti v dolnej časti nôh. V budúcnosti napreduje svalová slabosť, dochádza k atrofii svalov nôh, nohy nadobúdajú vzhľad „obrátených fliaš“, často dochádza k deformácii chodidiel (chodidlá získajú vysokú klenbu, potom tzv. “ sa tvorí noha), do procesu sú zapojené ruky a predlaktia. Pri vyšetrení neuropatológom sa odhalí zníženie alebo strata šľachových reflexov (Achilles, karporadiálny, menej často kolenný), poruchy citlivosti.

Všetky motoricko-senzorické neuropatie sú v súčasnosti rozdelené do troch hlavných typov podľa elektroneuromyografických (ENMG) a morfologických znakov: 1) demyelinizačné (HMSHI), charakterizované znížením rýchlosti vedenia impulzov (SPI) pozdĺž stredného nervu, 2) axonálne variant (HMSHII), charakterizovaný normálnym alebo mierne zníženým SPI pozdĺž stredného nervu, 3) stredný variant (intermedia) s SPI pozdĺž stredného nervu od 25 do 45 m/s. Hodnota SPI rovná 38 m/s, určená motorickou zložkou stredného nervu, sa považuje za podmienenú hranicu medzi HMSHI (SPI<38м/с) и НМСНII (СПИ>38 m/s). Štúdia ENMG tak nadobúda osobitný význam pre diagnostiku, pretože vám umožňuje vybrať najoptimálnejší algoritmus genetického vyšetrenia pre každú rodinu.

Vek nástupu, závažnosť a progresia závisia od typu neuropatie, ale môžu sa značne líšiť aj v rámci tej istej rodiny. Najčastejšou formou ochorenia je HMCHIA, ktorá predstavuje 50 % až 70 % všetkých prípadov HMCH 1. typu v rôznych populáciách. V 10 % prípadov sa zisťujú formy HMSN viazané na X, medzi ktorými dominuje forma s dominantným typom dedičnosti HMCNIX, ktorá predstavuje 90 % všetkých polyneuropatií viazaných na X. Medzi typom II HMSN je dominantná forma, HMSHIIA, najbežnejšia v 33 % všetkých prípadov (tabuľka 1).

Tabuľka 1. Gény zodpovedné za vývoj rôznych foriem HMSN. (Gény sú zvýraznené modrou farbou, ktorých analýza sa vykonáva v Centre for Molecular Genetics LLC

	Locus	Typ ochorenia	Typ dedičstva
PMP22	17p11	CMT 1ADejerine-Sottas	ADAD
P0 (MPZ)	1q22	CMT 1BCMT 1E	ADAD BP (intermedia)
LITAF	16p13	CMT 1C	PEKLO
EGR2	10q21	CMT 1DCMT 4E	AD/ARAD/AR
NEFL	8p21	CMT 1FCMT 2E	ADAD
GJB1	Xq13	CMT 1X	Prepojené s HD
PRPS1	Xq22.3	CMT5X	Prepojené s XP
MFN2	1p36	CMT2ACMT6	ADAD
DNM2	19p12	CMT 2CMT-DIB	ADAD
YARS	1p34	CMT-DIC	PEKLO
GDAP1	8q21	CMT4ACMT2K	APAP
HSPB1	7q11	CMT 2HDistal HMN	AD/ARAD/AR
KIF1B	1p36	CMT 2A1	PEKLO
LMNA klimatizácia	1q21	CMT 2A1	AR
GARS	7p15	CMT 2D	PEKLO
HSPB8	12q24	CMT 2L	PEKLO
MTMR2	11q23	CMT4B	AR
SBF2	11p15	CMT4B2	AR
SH3TC2 (KIAA1985)	5q32	CMT4C	AR
NDRG1	8q24	CMT4D (Lom)	AR
Periaxin	19q13	CMT4F	AR
FGD4	12q12	CMT4H	AR
4. Obr	6q21	CMT4J	AR

Centrum molekulárnej genetiky LLC vyvinulo a vykonáva diagnostiku HMSN I, II a intermediárnych typov s autozomálne dominantnou (AD), autozomálne recesívnou (AR) a X-viazanou dedičnosťou.

Vyvinuli sme súpravu na registráciu duplikácií v lokuse génu PMP22 pri ochorení HMSN 1A pomocou dvoch mikrosatelitných opakovaní pomocou PCR. Súprava je určená pre použitie v diagnostických laboratóriách molekulárno-genetického profilu.

Odsek cenník	Štúdium	cena, rub.	Doba vykonávania (dni)
Dedičná motorická senzorická neuropatia (Charcot-Marie-Tooth choroba) typu I
	Štúdium duplikácií na chromozóme 17 v oblasti génu PMP22 (1 osoba)	1 500,00	14
	Štúdium mutácií v géne EGR2 (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne LITAF (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne P0 (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne PMP22 (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne GJB1 (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne PRPS1 (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne YARS (1 osoba)
	Prenatálna DNA diagnostika
Dedičná motoricko-senzorická neuropatia (Charcot-Marie-Toothova choroba) typu II
	Analýza najčastejších mutácií v géne MFN2 (1 osoba)
4.2.30	Analýza najčastejších mutácií v géne GDAP1 (1 osoba)
	Komplexná DNA diagnostika rodiny s identifikovanou mutáciou (2-4 osoby)
	Štúdium mutácií v géne NEFL (1 osoba)
	Vyšetrovanie mutácií v géne MFN2 (1 osoba)
	Štúdium mutácií v géne HSPB1 (1 osoba)
4.83.6.4	Štúdium mutácií v géne LMNA (1 osoba)	15 000,00	21
	Štúdium mutácií v géne GDAP1 (1 osoba)
4.90.3.1	Štúdium mutácií v géne DNM2 (1 osoba)	33 000,00	30
	Prenatálna DNA diagnostika

http://www.dnelab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn

Reč závisí od mnohých mechanizmov, ktoré sa tvoria v prvých 20 rokoch života a úzko súvisia s určitými oblasťami mozgových hemisfér. Patologické procesy alebo poškodenie oblastí mozgu zodpovedných za reč spôsobujú afáziu – poruchu reči. V každej hemisfére majú funkcie zodpovedné za reč motorickú a zmyslovú podporu. Takže napríklad poškodenie premotorickej kôry, ktorá je zodpovedná za pohyb, vedie k rozvoju aferentnej alebo eferentnej motorickej afázie.

Patológia kortikálnej časti sluchového analyzátora vedie k senzorickej poruche reči. Motorické a senzorické afázie súvisia s transkortikálnymi patológiami. Inými slovami, poruchy, ku ktorým dochádza pri prechode signálov cez mozgovú kôru. Motorické zmeny sú dôsledkom zníženia aktivity ústnej a písomnej reči, zmyslové zmeny sú dôsledkom porozumenia reči.

Brocova motorická afázia

Brocova motorická afázia má 3 typy porúch:

1. Aferentná porucha reči. Vzťahuje sa na mierne formy. Pacient hovorí plynule bez prestávok. Vyšetrenie odhalí defekty pri čítaní a nesprávnu artikuláciu.
2. Eferentná porucha reči. Ťažká forma, pri ktorej pacient v dlhých intervaloch vyslovuje nesúvislé frázy alebo mlčí. Označené hrubé porušenia písomného prejavu. Pacient môže s ťažkosťami čítať.
3. Senzomotorická afázia. Úplná porucha porozumenia a výslovnosti ústnej a písomnej reči.

Príčiny motorickej afázie sú:

• embólia hornej vetvy cerebrálnej artérie;
• krvácanie;
• zranenie;
• zápal;
• nádory;
• degeneratívne procesy (, Peak).

V zásade sa motorická afázia zistí po mŕtvici. V ľahkej forme majú pacienti stredne ťažké poruchy reči a písania, ale porozumenie povedaného a napísaného trpí minimálne. Iba pri skúmaní s vykonávaním zložitých príkazov sa odhalia odchýlky.

V niektorých prípadoch pacient na krátky čas stratí reč, no zároveň rozumie ostatným a dokáže porozumieť prečítanému textu. Spravidla tento stav nahrádza ochudobnená reč. Pacient vyslovuje slová s námahou, pričom si uvedomuje chyby výslovnosti.

Na povel nemôže vykonávať ľubovoľné pohyby jazyka a pier napriek tomu, že sú v nich uložené automatické pohyby. Pri vyšetrení sa zistí slabosť svalov pravej dolnej časti tváre, pravej ruky a ruky. Pri miernych poruchách sa reč úplne alebo čiastočne obnoví.

Pri ťažkých poruchách pacient nemôže normálne hovoriť a rozumieť reči. Pri zotavovaní počas liečby pacient odpovedá iba vo vzorových frázach v odpovedi na všetky otázky, ktoré sú mu položené. V iných prípadoch sa objavuje pomalá reč, ktorá sa vyslovuje s námahou. Zvyčajne je výslovnosť fráz gramaticky nesprávna, bez predložiek a spojok. Pacient hovorí bez intonácie a plynulosti.

Poruchy motorickej reči u detí

Motorická afázia u detí sa prejavuje porušením hovorenej a písanej reči. Dieťa má úplne zachovaný načúvací prístroj, rozumie tomu, čo sa mu hovorí, ale nevie odpovedať. Porozumenie reči niekoho iného je obmedzené na jednoduché frázy a obyčajné slová.

Zložitejšie vety, ktoré nesúvisia so životom dieťaťa, nie sú akceptované. Pri miernom priebehu patológie sa zachováva určitá slovná zásoba, pomocou ktorej sa dieťa pokúša komunikovať s ostatnými. Ťažký priebeh nastáva pri úplnom oslabení alebo absencii reči.

Zjavné príznaky motorických porúch reči u dieťaťa zahŕňajú:

• gramaticky nesprávna reč (bez koncoviek, predložiek);
• skreslenie slov;
• permutácia zvukov;
• nahradenie slov, ktoré nie sú vhodné vo význame, ale sú podobné vo výslovnosti;
• chaotické vkladanie rôznych krátkych slov počas výslovnosti reči (embolofrázia).

Pri embolofrázii je pre dieťa ťažké napísať diktát a je nemožné napísať esej. Prepisovanie textu alebo písanie jednoduchých, zrozumiteľných fráz je jednoduché. Takmer vždy s poruchami motorickej reči sú ťažkosti s čítaním.

Dieťa vie skladať písmená do slov, no zároveň nerozumie tomu, čo číta. Prognóza ochorenia závisí od toho, aké závažné je poškodenie mozgovej kôry a od vývoja dieťaťa pred nástupom patológie.

Liečba motorickej afázie

Pred predpísaním liečby motorickej afázie sa vykoná objektívna diagnóza. Pacient je vyšetrený neuropsychológmi, logopédmi, neuropatológmi. Na určenie príčiny patológie sú uvedené nasledujúce vyšetrenia:

• MRA (magnetická rezonančná angiografia);
• dopplerografia;
• punkcia chrbtice.

Po diagnostikovaní motorickej afázie je predpísaná liečba. Pacientom sú predpísané tieto lieky:

• prostriedky na cerebrálny obeh (Cavinton, Cinarizine, Actovegin, Vinpocetine);
• prostriedky na zníženie svalového tonusu (Mydocalm, Baclofen, prípravky horčíka);
• antidepresíva;
• nootropiká na zlepšenie mozgovej aktivity (Gliatillin, Piracetam);
• tonické lieky (kofeín);
• anticholínesterázové lieky na zlepšenie prenosu vzruchov v nervovom systéme (Galantamín).

Nedrogové liečby zahŕňajú:

• logopedické metódy korekcie;
• fyzioterapeutické procedúry;
• psychoterapia.

Dôležité! Autokorekcia doma môže viesť k nezvratným poruchám reči alebo koktaniu.

V extrémnych prípadoch je nastolená otázka chirurgickej intervencie (uloženie extrainkraniálnej mikroanastomózy) na zlepšenie cerebrálnej cirkulácie.

Formy senzorickej afázie

Najčastejšími príčinami patológie sú embólia zadnej temporálnej alebo strednej cerebrálnej artérie, encefalitída, pomliaždenie mozgu, nádor. Rozlišujú sa tieto senzorické formy afázie:

1. Sémantický. Pacienti nevnímajú zložité frázy.
2. Dirigent. Ťažkosti s opakovaním fráz po lekárovi alebo čítaní.
3. Amnestický. Pacienti majú ťažkosti so stavaním a rozpoznávaním slov.
4. Akusticko-mnestický. Pacienti nevedia tvoriť slová. Reč je riedka, skladá sa najmä zo zámen.
5. Opticko-mnestické. Pacienti dokážu rozpoznať predmety, ale majú problém zapamätať si ich mená.

Hlavné prejavy patológie:

• pri zachovaní zraku a sluchu pacienti nerozumejú ústnej a písomnej reči;
• pacienti plynule nesprávne vyslovujú slová a frázy (bezvýznamná rýchla reč);
• poruchy čítania a písania;
• emocionálna aktivita, podráždenosť;
• zrakové postihnutie.

Ochorenie má často progresívny priebeh. Dlhodobá liečba zahŕňa kurzy s logopédom, cvičebnú terapiu, masáže, fyzioterapiu, psychoterapiu. Komplex terapeutických opatrení zahŕňa