Najpodivnejšie názvy chorôb. Najstrašnejšie choroby, ktoré znetvorujú ľudí

Zdediť sa môžu nielen vonkajšie znaky, ale aj choroby. Zlyhania v génoch predkov vedú v dôsledku toho k následkom u potomkov. Povieme si o siedmich najčastejších genetických ochoreniach.

Dedičné vlastnosti sa prenášajú na potomkov od predkov vo forme génov spojených do blokov nazývaných chromozómy. Všetky bunky tela, s výnimkou pohlavných buniek, majú dvojitú sadu chromozómov, z ktorých polovica pochádza od matky a druhá časť od otca. Choroby, ktoré sú spôsobené určitými poruchami v génoch, sú dedičné.

Krátkozrakosť

Alebo krátkozrakosť. Geneticky podmienené ochorenie, ktorého podstatou je, že obraz sa tvorí nie na sietnici, ale pred ňou. Najčastejšou príčinou tohto javu sa považuje zväčšená očná guľa. Krátkozrakosť sa spravidla vyvíja v období dospievania. Zároveň človek vidí dobre na blízko, no vidí zle na diaľku.

Ak sú obaja rodičia krátkozrakí, potom je riziko vzniku krátkozrakosti u ich detí viac ako 50%. Ak majú obaja rodičia normálne videnie, pravdepodobnosť vzniku krátkozrakosti nie je väčšia ako 10%.

Pri výskume krátkozrakosti dospeli pracovníci Austrálskej národnej univerzity v Canberre k záveru, že krátkozrakosť je vlastná 30 % belochov a postihuje až 80 % Ázijcov vrátane obyvateľov Číny, Japonska, Južnej Kórey atď. viac ako 45 tisíc ľudí, vedci identifikovali 24 génov spojených s krátkozrakosťou a tiež potvrdili ich spojenie s dvoma predtým stanovenými génmi. Všetky tieto gény sú zodpovedné za vývoj oka, jeho štruktúru, signalizáciu v tkanivách oka.

Downov syndróm

Syndróm pomenovaný po anglickom lekárovi Johnovi Downovi, ktorý ho prvýkrát opísal v roku 1866, je formou chromozomálnej mutácie. Downov syndróm postihuje všetky rasy.

Ochorenie je dôsledkom toho, že v bunkách nie sú dve, ale tri kópie 21. chromozómu. Genetici to nazývajú trizómia. Vo väčšine prípadov sa extra chromozóm prenáša na dieťa od matky. Všeobecne sa uznáva, že riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od veku matky. Avšak vzhľadom na to, že vo všeobecnosti sa rodia najčastejšie v mladosti, 80 % všetkých detí s Downovým syndrómom sa rodí ženám do 30 rokov.

Na rozdiel od génov sú chromozomálne abnormality náhodné zlyhania. A v rodine môže byť len jeden človek trpiaci takouto chorobou. Ale aj tu existujú výnimky: v 3-5% prípadov sa vyskytujú zriedkavejšie - translokačné formy Downovho syndrómu, keď má dieťa zložitejšiu štruktúru sady chromozómov. Podobný variant ochorenia sa môže opakovať vo viacerých generáciách tej istej rodiny.
Podľa charitatívnej nadácie Downside Up sa v Rusku každý rok narodí asi 2 500 detí s Downovým syndrómom.

Klinefelterov syndróm

Ďalšia chromozomálna porucha. Približne na každých 500 novonarodených chlapcov pripadá jeden s touto patológiou. Klinefelterov syndróm sa zvyčajne objavuje po puberte. Muži trpiaci týmto syndrómom sú neplodní. Okrem toho sa vyznačujú gynekomastiou - nárastom mliečnej žľazy s hypertrofiou žliaz a tukového tkaniva.

Syndróm dostal svoje meno na počesť amerického lekára Harryho Klinefeltera, ktorý prvýkrát opísal klinický obraz patológie v roku 1942. Spolu s endokrinológom Fullerom Albrightom zistil, že ak ženy majú normálne pár XX pohlavných chromozómov a muži majú XY, potom s týmto syndrómom majú muži jeden až tri ďalšie X chromozómy.

Farbosleposť

Alebo farbosleposť. Je dedičná, oveľa menej často získaná. Vyjadruje sa v neschopnosti rozlíšiť jednu alebo viac farieb.
Farbosleposť je spojená s chromozómom X a prenáša sa z matky, majiteľky „zlomeného“ génu, na jej syna. Farbosleposťou teda trpí až 8 % mužov a nie viac ako 0,4 % žien. Faktom je, že u mužov nie je „manželstvo“ v jednom chromozóme X kompenzované, pretože na rozdiel od žien nemajú druhý chromozóm X.

Hemofília

Ďalšia choroba, ktorú zdedili synovia po matkách. Všeobecne známy je príbeh o potomkoch anglickej kráľovnej Viktórie z dynastie Windsor. Ona ani jej rodičia touto vážnou chorobou spojenou s poruchou zrážanlivosti krvi netrpeli. K génovej mutácii došlo pravdepodobne spontánne, pretože Victoriin otec mal v čase jej počatia už 52 rokov.

Deti zdedili „fatálny“ gén od Victorie. Jej syn Leopold zomrel na hemofíliu vo veku 30 rokov a dve z jej piatich dcér, Alice a Beatrice, niesli nešťastný gén. Jedným z najznámejších potomkov Viktórie, ktorí trpeli hemofíliou, je syn jej vnučky Carevič Alexej, jediný syn posledného ruského cisára Mikuláša II.

cystická fibróza

Dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje porušením žliaz vonkajšej sekrécie. Vyznačuje sa zvýšeným potením, vylučovaním hlienu, ktorý sa hromadí v tele a bráni vývoju dieťaťa, a čo je najdôležitejšie, bráni plnohodnotnému fungovaniu pľúc. Možná smrť v dôsledku zlyhania dýchania.

Podľa ruskej pobočky americkej chemickej a farmaceutickej korporácie Abbott je priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou v európskych krajinách 40 rokov, v Kanade a USA - 48 rokov, v Rusku - 30 rokov. Medzi známe príklady patrí francúzsky spevák Gregory Lemarchal, ktorý zomrel vo veku 23 rokov. Cystickou fibrózou trpel pravdepodobne aj Frederic Chopin, ktorý zomrel na následky zlyhania pľúc vo veku 39 rokov.

Choroba spomínaná v staroegyptských papyrusoch. Charakteristickým príznakom migrény sú epizodické alebo pravidelné silné záchvaty bolesti hlavy na jednej strane hlavy. Rímsky lekár gréckeho pôvodu Galén, ktorý žil v 2. storočí, nazval chorobu hemicrania, čo v preklade znamená „polovica hlavy“. Z tohto termínu vzniklo slovo „migréna“. V 90. rokoch. V dvadsiatom storočí sa zistilo, že migréna je spôsobená predovšetkým genetickými faktormi. Bolo objavených množstvo génov zodpovedných za prenos migrény dedením.

Existuje obrovské množstvo rôznych ľudských chorôb, no niektoré z nich sú obzvlášť zriedkavé. Niektoré z nich vďačia za svoje nepremnoženie vďaka rozvoju modernej medicíny. Niektorí sú všeobecne spochybňovaní existenciou rôznych postáv v medicíne. Spomedzi množstva zriedkavých chorôb sme pre vás vybrali 10 najpôsobivejších.

Top 10 najzriedkavejších ľudských chorôb

Kiahne sú vysoko nákazlivá vírusová infekcia, ktorej boli vystavení iba ľudia. Pozostalí po tejto chorobe úplne alebo čiastočne prišli o zrak a namiesto bývalých vredov zostali na tele hlboké jazvy. Kedysi to bola smrteľná choroba, keďže na ňu neexistoval liek. Takmer každý, kto ochorel, bol odsúdený na smrť.

Dnes však ľudia prestali proti nej očkovať obyvateľstvo, pretože naposledy bol v roku 1977 zaznamenaný prípad kiahní. Je to veľké víťazstvo medicíny nad chorobou. V niektorých laboratóriách sú však dnes stále uložené kmene vírusov, čo môže dať impulz bioterorizmu.

Stalin bol chorý na kiahne, jazvy a jazvy mu zostali na tvári do konca života.

Dnes je to veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje vírus a vedie k paralýze. Počas choroby je ovplyvnená šedá hmota miechy a vedie k patológiám nervového systému. Najčastejšie je asymptomatická a menej často vo vymazanej forme. Ak sa vírus dostane do centrálneho nervového systému, rozmnoží sa tam a vedie k svalovej paralýze.

Ešte v deväťdesiatych rokoch 36 krajín sveta verejne vyhlásilo, že túto chorobu porazili a bola úplne eliminovaná a od roku 2002 nebol v Európe evidovaný ani jeden podobný prípad ochorenia. A len o 4 roky neskôr sa na celom svete uznalo, že táto choroba sa už nevyskytuje na celom svete, ale v niektorých krajinách sa stále vyskytujú prípady poliomyelitídy.

V niektorých krajinách stále prebieha boj proti detskej obrne

Postihuje jedno dieťa z 8 miliónov. Ide o jeden z mála prípadov genetických defektov. Toto ochorenie prebieha nasledovne – koža a vnútorné orgány starnú predčasne, do trinástich rokov vyzerajú choré deti ako starí ľudia. Telo získava všetky senilné príznaky. Túto chorobu skúšali liečiť rastovými hormónmi, ale aj protinádorovými liekmi, no všetky opatrenia boli neúspešné. Takíto pacienti, ktorí vždy nedosiahli vek viac ako 20 rokov, zomreli.

Progéria je príčinou génovej mutácie, ale nie je zdedená. Vo svete bolo doteraz zaznamenaných viac ako 80 prípadov tohto ochorenia. Najčastejšie postihuje deti bielej pleti.

dieťa s progériou

Táto choroba v histórii medicíny bola opísaná iba raz, takže nebola vôbec skúmaná. Trpela dvoma dvojičkami, menom Fields, ktoré žili vo Walese. Vedci predpokladajú, že toto ochorenie má dedičný pôvod a prejavuje sa v postupnej dysfunkcii svalov, čo jednoducho vedie k obmedzeniu pohybu v priebehu času. Choroba postupuje a pacienti sa ocitnú na invalidnom vozíku.

Fieldsova choroba bola opísaná iba raz v histórii medicíny.

Toto je najvzácnejšie ochorenie, ktoré sa vyskytuje raz z 2 miliónov. Ochorenie vzniká v dôsledku génovej mutácie a prejavuje sa vo forme vrodených vývojových chýb. Spravidla ide o zakrivenie veľkých prstov, poruchy v krčnej chrbtici.

Celkovo je vo svete známych asi 700 takýchto prípadov a podstatou ochorenia je, že akékoľvek tkanivo v tele sa môže zmeniť na kosť. Toto ochorenie je jediným príkladom, kedy sa rôzne tkanivá môžu zmeniť na úplne odlišné.

Akékoľvek tkanivo pri najmenšom poranení tvorí ohniská rastu kostí. K dnešnému dňu neexistuje žiadny liek na túto chorobu. Ak vyrežete kostný novotvar, rastie ešte viac.

Pri progresívnej fibrodysplázii akékoľvek tkanivo pri najmenšom poranení tvorí ložiská rastu kostí.

Toto ochorenie spôsobujú prióny, molekuly, ktoré sú ešte jednoduchšie ako vírusy, ale majú niektoré vlastnosti živých organizmov a infekčnosť. Choroba bola známa a rozšírená na Novej Guinei. Zaujímavé je, že rituálne jedenie ľudského tela tam bolo bežné. U takýchto pacientov sa pozorujú poruchy nervového systému, čo vedie k smrti. Po tom, čo vláda tohto štátu prijala opatrenia na boj proti kanibalizmu, už neboli žiadne známky choroby.

Choroba bola známa a rozšírená na Novej Guinei.

Ide o pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje v pomere 1 ku 35 000. Ochorenie má genetickú príčinu a je charakterizované tvorbou cievnych nádorov, ktoré sa nachádzajú najmä v mozgu alebo sietnici. V neskorších štádiách ochorenia môže dôjsť k odlúčeniu sietnice.

Napriek tomu, že ochorenie je benígne, keďže nádory nemajú známky rakovinových buniek, môžu viesť k mŕtviciam, infarktom a kardiovaskulárnym ochoreniam.

Cievny nádor pri Von Hippel-Lindauovej chorobe

Znakom tohto ochorenia je zmenšenie veľkosti lebky, a teda aj mozgu, zatiaľ čo ostatné časti tela zostávajú normálnej veľkosti. Mikrocefáliu sprevádza duševná nedostatočnosť od imbecility až po idiociu.

Za hlavné príčiny tohto ochorenia sa považuje vystavenie tehotnej žene žiareniu, ako aj genetické poruchy. Takéto deti prežijú, ale ich mozog sa ani pri intenzívnej korekcii nemôže normálne vyvíjať.

Zmenšenie veľkosti lebky je jasným znakom mikrocefálie

Hlavné príznaky tohto ochorenia sú nasledovné: slabá pamäť, zvyšuje sa a zhoršuje sa únava, spod kože vyrastajú nepochopiteľné vlákna, na koži sa objavujú nepochopiteľné pocity, akoby po nej liezol hmyz.

Zaujímavosťou je, že napriek tomu, že na podobné príznaky sa sťažuje viac ako 2000 Američanov, existencia tohto ochorenia sa zatiaľ nedokázala. Lekári sa viac prikláňajú k predpokladu, že ide o formu hystérie ako o jedinú chorobu.

Morgellonova choroba - ako keby hmyz liezol po koži.

V súčasnosti existuje veľa odrôd pemfigu, ale veľmi malý počet pacientov trpí paraneoplastickým pemfigusom. Zároveň sa choroba považuje za zriedkavú, nebezpečnú a smrteľnú.

Táto porucha je dedičné autoimunitné ochorenie, počas ktorého sa na sliznici ústnej dutiny a iných častiach tela objavujú pľuzgiere. Po ich prasknutí zostávajú na tele miesta s plačom, ktoré sú otvorenými bránami pre infekciu. Veľké percento pacientov s touto diagnózou zomiera na otravu krvi alebo zhubný nádor, ktorý toto ochorenie vyvoláva.

Paraneoplastický pemfigus - na sliznici ústnej dutiny a iných častiach tela sa objavujú pľuzgiere.

s pozdravom

Je nemožné vyliečiť genetickú chorobu, ale je tiež nemožné náhodne sa nakaziť. Vo svete existuje pomerne veľa zriedkavých chorôb, z ktorých väčšina je spojená s poškodením DNA.

Bulózna epidermolýza. Podstatou tejto hroznej choroby je, že z akéhokoľvek dotyku koža napučiava a vytvára bublinu. Následne praskne a zanechá krvácajúcu a bolestivú ranu. Ako motýlie krídla, koža pomaly odumiera dotykom. Neexistuje žiadny liek, vredy postihujú sliznice, pažerák, vnútorné orgány. Všetko bolí – hýbať sa, piť, jesť, žiť.

cystinóza. Choroba, ktorá dokáže zmeniť človeka na kameň. Celé telo, najmä obličky, lymfatický systém a krv, hromadí abnormálne množstvo cystínu, ktorý sa postupne mení na kryštály, ktoré spôsobujú tvrdnutie buniek tela. Postupom času to vedie k skameneniu. Človek sa pomaly, ale isto mení na sochu. Väčšina pacientov s cystinózou sú malé deti, ktorým nie je súdené dožiť sa dospelosti. Ich život závisí od každodenných chemických a lekárskych prípravkov. Táto hrozná choroba spôsobuje spomalenie fyzického vývoja - deti netolerujú fyzickú aktivitu a prestávajú rásť. Zaujímavé je, že mozog zostáva nedotknutý. Medicína je bezmocná, naozaj len trochu spomaliť patologický proces.

Kataplexia. Napriek všetkej hrôze z toho, čo sa s pacientom deje, môžu príznaky kataplexie pôsobiť dosť vtipne. Akákoľvek silná emócia vedie k náhlemu uvoľneniu všetkých svalov tela a spôsobuje stratu vedomia. Strach, rozpaky, hnev, radosť a dokonca aj milostné zážitky končia mdlobou. Záchvaty môžu byť až asi štyridsaťkrát denne. Medicína sa o kataplexiu zaujíma aj z iného dôvodu – ochorenie sa zvyčajne vyskytuje v spojení s narkolepsiou.

Syndróm extrapyramídového systému. Ochorenie sa prejavuje nadmerným počtom mimovoľných pohybov. Útoky prepadnú človeka náhle: s absolútnym uvoľnením svalov sa objaví nekontrolovateľné zášklby končatín a svalov tváre. Následne choroba spôsobuje zmeny v psychike a oslabuje duševné schopnosti, čo spôsobuje šialenstvo. Najhoršie je, že človek o chorobe vie už od detstva a len s hrôzou môže čakať, kedy sa prejaví. Spravidla sa to stane za 30-50 rokov. Choroba je v súčasnosti nevyliečiteľná.

Akromegália. Ochorenie je spôsobené nadmernou produkciou somatotropínu, čo vedie k výraznému nárastu ľudskej kostry alebo niektorých častí tela. Príčinou je nezhubný nádor lokalizovaný v blízkosti hypofýzy, ktorý intenzívne produkuje rastový hormón. Symptómy sa prejavujú iba vo fyzických pocitoch: neznášanlivosť na jasné svetlo, dvojité videnie, znížený sluch a čuch. Potom dochádza k postupnému rastu kostí a mäkkých tkanív, zväčšuje sa tvár, pribúdajú čeľuste a vnútorné orgány. Pacient trpí bolesťami hlavy, ospalosťou a celkovou slabosťou. Akromegália je už dlho skúmaná lekármi, zatiaľ však neexistuje účinná liečba.

Progéria- Jedna z najvzácnejších genetických chorôb na svete. Nie je známych viac ako sto prípadov progérie, len málo ľudí žije s diagnózou. Dá sa to nazvať patologickým zrýchleným starnutím. Procesy v bunkách, ktoré ochorenie sprevádzajú, nie sú úplne jasné.

Dieťa sa prvý rok a pol vyvíja normálne a potom náhle prestane rásť. Nos sa stáva špicatým, koža sa stáva tenšou, pokrytou vráskami a škvrnami, ako u starých ľudí. Objavujú sa ďalšie príznaky, ktoré sú charakteristické pre starších ľudí: vypadávajú mliečne zuby, nerastú trvalé zuby, olysáva hlava, je narušená práca srdca a kĺbov, atrofia svalov. Pacienti nežijú dlho - zvyčajne 13-15 rokov. Existuje iná verzia dospelej formy ochorenia. Postihuje starších ľudí.

Angelmanov syndróm

Vyskytuje sa v dôsledku absencie niekoľkých génov na 15. chromozóme. Prvé príznaky ochorenia sú badateľné už v detskom veku: dieťa zle rastie, nehovorí, často sa bezdôvodne smeje, mimovoľne sa mu trhajú alebo trasú ruky a nohy, môže sa objaviť epilepsia. Vyvíja sa oveľa pomalšie ako jeho rovesníci, najmä čo sa týka inteligencie. Väčšina z týchto detí sa v dospelosti nikdy nenaučí hovoriť, ani nezvládne pár jednoduchých slov. Rozumejú však oveľa viac, ako dokážu vyjadriť. Pacienti dostali názov šťastné bábky pre častý bezpríčinný smiech a chodenie na stuhnutých nohách, čo je pre syndróm veľmi charakteristické.

Güntherova choroba

Najvzácnejšie ochorenie – na svete je asi 200 prípadov. Ide o genetickú chybu, pri ktorej má koža veľmi vysokú fotosenzitivitu. Pacient neznesie svetlo: koža ho začne svrbieť, pokryje sa pľuzgiermi a vredmi. Vzhľad takého človeka je hrozný, je pokrytý jazvami a hojivými ranami, bledý a vychudnutý. Zaujímavé je, že zuby môžu byť zafarbené do červena.

Zdá sa, že práve tí, ktorí trpeli Guntherovou chorobou, slúžili ako prototyp na vytvorenie obrazu upíra v literatúre a kinematografii. Veď aj oni sa vyhýbajú slnečnému žiareniu – pleti to doslova škodí.

Robinov syndróm

Ochorenie je pomerne zriedkavé a stále je v ňom veľa nejasností. Dieťa narodené s týmto syndrómom nemôže normálne dýchať a jesť, pretože jeho dolná čeľusť je nedostatočne vyvinutá, na podnebí sú štrbiny a jazyk klesá. V niektorých prípadoch môže čeľusť úplne chýbať, čo dáva tvári charakteristické črty vtákov. Ochorenie je liečiteľné.

Progéria. Vyskytuje sa u jedného dieťaťa z 8 000 000. Toto ochorenie je charakterizované nezvratnými zmenami na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím organizmu. Priemerná dĺžka života ľudí s týmto ochorením je 13 rokov. Známy je len jeden prípad, keď pacient dosiahol vek štyridsaťpäť rokov. Bolo to zaznamenané v Japonsku.

Počas stredoveku sa ľudia s podobným génovým defektom nazývali vlkolaci alebo opice. Tento stav je charakterizovaný nadmerným rastom vlasov na celom tele, vrátane tváre a uší. Prvý prípad hypertrichózy bol zaznamenaný v 16. storočí.

Jedno z najzriedkavejších génových zlyhaní. Svojich majiteľov robí veľmi citlivými na rozšírený ľudský papilomavírus. U takýchto ľudí infekcia spôsobuje rast početných kožných výrastkov, ktoré svojou hustotou pripomínajú drevo. Choroba sa stala všeobecne známou v roku 2007 po tom, čo sa na internete objavilo video s 34-ročnou Indonézankou Dede Koswarou. V roku 2008 muž podstúpil náročnú operáciu, pri ktorej mu z hlavy, rúk, nôh a trupu odstránili šesť kilogramov výrastkov. Na operované časti tela bola transplantovaná nová koža. Ale, bohužiaľ, po chvíli sa opäť objavili výrastky.

U nosičov tohto ochorenia je imunitný systém neaktívny. O chorobe sa začalo rozprávať po filme „Chlapec v plastovej bubline“, ktorý sa na obrazovkách objavil v roku 1976. Rozpráva o malom postihnutom chlapcovi Davidovi Vetterovi, ktorý je nútený žiť v plastovej bubline. Pretože akýkoľvek kontakt s vonkajším svetom pre dieťa môže byť smrteľný. Film končí dojemným a krásnym happyendom. Skutočný David Veter zomrel vo veku 13 rokov po neúspešnom pokuse lekárov posilniť jeho imunitný systém.

Čo sú genetické choroby

Každý zdravý človek má poškodených 6-8 génov, ktoré však nenarúšajú funkciu buniek a nevedú k chorobám, pretože sú recesívne. Ak človek zdedí dva podobné abnormálne gény od svojej matky a otca, ochorie. Pravdepodobnosť takejto náhody je extrémne malá, ale dramaticky sa zvyšuje, ak sú rodičia príbuzní. Z tohto dôvodu je frekvencia genetických abnormalít vysoká v uzavretých populáciách.

Každý gén v ľudskom tele je zodpovedný za produkciu špecifického proteínu. V dôsledku prejavu poškodeného génu sa začína syntéza abnormálneho proteínu, čo vedie k dysfunkcii buniek a vývojovým chybám.

Lekár môže zistiť riziko možnej genetickej anomálie tak, že sa vás opýta na choroby príbuzných „do tretieho kolena“, a to z vašej strany aj zo strany vášho manžela.

Genetické choroby sú početné a niektoré sú veľmi zriedkavé.

Tu sú charakteristiky niektorých genetických chorôb.

Downov syndróm- chromozomálne ochorenie charakterizované mentálnou retardáciou a narušeným telesným vývojom. Ochorenie vzniká v dôsledku prítomnosti tretieho chromozómu v 21. páre. Ide o najčastejšie genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje približne u jedného zo 700 novorodencov. Frekvencia Downovho syndrómu sa zvyšuje u detí narodených ženám nad 35 rokov. Pacienti s týmto ochorením majú zvláštny vzhľad a trpia mentálnou a fyzickou retardáciou.

Turnerov syndróm- ochorenie postihujúce dievčatá, vyznačujúce sa čiastočnou alebo úplnou absenciou jedného alebo dvoch X chromozómov. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 3 000 dievčat. Dievčatá s touto chorobou sú zvyčajne veľmi malé a ich vaječníky nefungujú.

Zriedkavé genetické choroby u detí

Osteogenesis imperfecta je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje úbytok kostnej hmoty a spôsobuje ich zvýšenú lámavosť. Predpokladá sa, že príčinou osteogenesis imperfecta je vrodená porucha metabolizmu kolagénu. V prípadoch, keď sa osteogenesis imperfecta prejaví po pôrode, hovoria o dominantnom type dedičnosti, t.j. dieťa môže ochorieť, ak jeden z jeho rodičov trpí touto patológiou. Ťažká forma ochorenia, pri ktorej sa dieťa narodí s viacnásobnými zlomeninami alebo ich dostane počas pôrodu, sa dedí recesívne, t.j. v prípade, že gén spôsobujúci patológiu je prítomný u oboch rodičov.

Progéria veľmi zriedkavý genetický defekt, ktorý sa prejavuje rozsiahlymi zmenami na koži a vnútorných orgánoch v dôsledku predčasného starnutia ľudského tela. Na našej planéte je 52 prípadov progérie. Deti s progériou sa navonok nelíšia od bežných detí až šesť mesiacov po narodení. Ale v budúcnosti sa u nich prejavia symptómy, ktoré sú vlastné starobe: koža sa pokryje vráskami, kosti sa stanú krehkými a rozvinie sa ateroskleróza. Deti s touto hroznou genetickou chybou zomierajú medzi 5. a 15. rokom života. Detská progéria je spôsobená génovými mutáciami, v bunkách detí s progériou boli zistené porušenia opravy DNA.

Ichtyóza - Ide o dedičné ochorenie kože, ktoré prebieha podľa typu dermatózy. Je charakterizovaná difúznym porušením keratinizácie a prejavuje sa vo forme šupín na koži. Hlavnou príčinou ichtyózy je génová mutácia, ktorej dedičná biochémia ešte nebola rozlúštená. Poruchy metabolizmu bielkovín sú hlavným prejavom génovej mutácie, ktorá vedie k ichtyóze. Väčšina foriem ichtyózy postihuje jedného človeka z desiatok tisíc.

Záver. Dnes sa tieto choroby ťažko liečia a deti sa stávajú postihnutými už od narodenia. Je potrebné nielen zlepšiť metódy liečby, ale aj oboznámiť sa s etiológiou týchto ochorení, čo je dôležité najmä pre ľudí, ktorí si v budúcnosti zvolia povolanie lekára.

Zdroje: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Vatikánsky ďalekohľad – Tajomstvo Mount Graham

Vzkriesenie z mŕtvych

Hádanka 6. zmyslu: Vízia pani Gurthovej

Tajomstvo egyptských pyramíd

Duchovia na fotke

Tajomstvo Arkaima

Arkaim. Okamžite mi napadne niečo tajomné, neznáme. Predtým, keď som počul toto meno, myslel som si, že je to niekde v Grécku. ...

Podvodné roboty

GNOM je jedinečná virtuálne vzdialená podvodná videokamera. Operátor z povrchu pomocou joysticku ovláda a pohybuje zariadením správnym smerom, pričom sleduje...

Najkrajšie miesta Grécka

Nemusíte čakať, kým čašník zaplatí. Ak to chcete urobiť, môžete jednoducho nechať peniaze na tanieri, na ktorom bol účet prinesený. Existuje aj v...

Anomálna zóna Balkhash

Podľa legendy o pôvode jazera mal bohatý čarodejník Balchaš krásnu dcéru Ili. Keď prišiel čas vydať Ora, Balkhash oznámil ...

Prečo sú plastové okná dobré pre váš domov

Výmena starých okien za plastové je v súčasnosti veľmi populárna, keďže sú lacné. Existuje veľa možností pre plastové okná: dvojité, krídlové, oblúkové...

Aký bude svet v blízkej budúcnosti?

Slávny mayský kalendár predpovedajúci koniec sveta na konci roku 2012 nesplnil nádeje tých, ktorí spájali tento dátum s...

Ľadoborce Ruska

Rusko má najvýkonnejšiu flotilu na lámanie ľadu na svete a jedinečné skúsenosti s návrhom, konštrukciou a prevádzkou takýchto plavidiel. Jeho úlohou je...

Po prvé, perla je neuveriteľne krásny kameň, ktorý bol...

Žraloky v Baltskom mori

Nejako sa ukázalo, že zo žralokov v Baltskom mori iba ...

Chvost ľudí

Je to smiešne, ale muž má chvost. Do určitého obdobia. Je známe...

Dnes vám povieme o najneobvyklejších a nepochopiteľných odchýlkach od normy. U väčšiny týchto pacientov sa ešte nenašli žiadne metódy ani lieky. Našťastie sú všetky tieto odchýlky také zriedkavé, že pacienti s podobnými príznakmi sa vyskytnú raz za niekoľko tisíc alebo dokonca miliónov ľudí.

(Celkovo 15 fotiek)

1. Robina Hutchings z Anglicka trpí trichotilomániou – neovládateľnou túžbou vytrhať si vlasy. V apríli poskytla rozhovor londýnskemu denníku Daily Mail, v ktorom priznala, že si vlasy začala vytrhávať vo veku 11 rokov a teraz, po 27 rokoch, stále nedokáže prekonať svoju závislosť. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Shiloh Pepin sa narodila so zostrihnutými nohami, čo je stav často označovaný ako „syndróm morskej panny“. Hoci lekári verili, že dievčaťu je súdené žiť len pár dní, dožila sa desať rokov. Shiloh zomrela 23. októbra 2008. Na tejto fotografii z roku 2007 ju vidno sedieť na stole vo svojom dome v Kennebunkropt, Maine. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. Vo veku 2 rokov bola Reubenovi Granger-Meadovi (vľavo) diagnostikovaná choroba, ktorú lekári prirovnávajú k permanentnej kocovine. Spomaľuje jeho rast, oslabuje ho a zvyšuje tep. Tradičná medicína nepomohla. Potom odborník na výživu zistil, že Reuben nedostával takmer žiadne aminokyseliny a vitamíny. Rodičia mu zmenili stravu a teraz je 8-ročný chlapec v poriadku. (Agentúra Ross Parry)

9. „Vlkolačí muž“ Larry Ramos Gomez z Mexika (foto z roku 2007) trpí vzácnou chorobou zvanou generalizovaná vrodená hypertrichóza – nadmerné ochlpenie. Na jar tohto roku sa v Spojených štátoch za účasti Gomeza natáčala reality show, kde vyzeral veľmi nezvyčajne stojac pod veternou fúkačkou. (Mary Altaffer, AP)

12. Elizabeth Fodale-Bows trpí „environmentálnou“ chorobou, kvôli ktorej je neznesiteľne chorá z každodenných predmetov. Strávila 10 hodín denne v miestnosti bez chemických predmetov („bublina“). V októbri súd rozhodol o zbúraní jej domu, keďže bol postavený bez povolenia. (Rick Smith, AP)14. Ashlyn Blocker je jednou z mála ľudí na svete, ktorí trpia vrodenou necitlivosťou na bolesť s anhidrózou, vzácnou, nevyliečiteľnou dedičnou chorobou, ktorá jej neumožňuje cítiť bolesť. Kvôli rovnakej chorobe necíti prudkú zmenu teploty - ani teplo, ani chlad. Na tomto obrázku Ashlyn sleduje svojich spolužiakov, ako tancujú v triede v októbri 2004. (Stephen Morton, AP)

Mnohí sú si istí, že zdravý životný štýl a pravidelné preventívne postupy poskytujú stopercentnú ochranu pred rôznymi zdravotnými problémami, no niekedy ľudí „chytia“ také choroby, o ktorých ani nepočuli. Tu sú niektoré z exotických chorôb.

1. Progresívna lipodystrofia

Ľudia trpiaci týmto nezvyčajným ochorením vyzerajú oveľa staršie, ako je ich vek, a preto sa niekedy nazýva „syndróm reverzného Benjamina Buttona“. Napríklad v jednom slávnom prípade tohto typu lipodystrofie si 15-ročnú Zaru Hartshornovú často mýlia s matkou svojej staršej 16-ročnej sestry. Aký je dôvod takého rýchleho starnutia?

Vplyvom dedičnej genetickej mutácie a niekedy aj následkom užívania niektorých liekov v organizme dochádza k narušeniu autoimunitných mechanizmov, čo vedie k rýchlej strate zásob podkožného tuku. Najčastejšie trpí tukové tkanivo tváre, krku, horných končatín a trupu, výsledkom čoho sú vrásky a záhyby. Doteraz bolo potvrdených len 200 prípadov progresívnej lipodystrofie a vyvíja sa najmä u žien. Lekári používajú na liečbu inzulín, facelifting, kolagénové injekcie, ktoré sú však len dočasné.

2. Syndróm kamenného muža

Táto vrodená dedičná patológia, známa aj ako progresívna fibrodysplázia ossificans alebo Münheimerova choroba, je spôsobená mutáciou jedného z génov a je jednou z najvzácnejších chorôb na svete.

Pointa je, že zápalové procesy vyskytujúce sa vo väzivách, svaloch, šľachách a iných spojivových tkanivách vedú ku kalcifikácii a osifikácii hmoty, ktorá je plná vážnych problémov s pohybovým aparátom. Toto ochorenie sa tiež nazýva "ochorenie druhej kostry", pretože v ľudskom tele dochádza k aktívnemu rastu kostného tkaniva.

V súčasnosti je vo svete evidovaných 800 prípadov fibrodysplázie a zatiaľ čo lekári nenašli účinné metódy liečby alebo prevencie tohto ochorenia, na zmiernenie trápenia pacientov sa používajú iba lieky proti bolesti. Musím povedať, že existuje nádej na nápravu situácie, pretože v roku 2006 vedci dokázali presne zistiť, ktorá genetická abnormalita vedie k vytvoreniu „druhej kostry“ a v súčasnosti prebiehajú aktívne klinické skúšky s cieľom vyvinúť spôsoby boja proti tejto hroznej choroba.

3. Geografický jazyk

Zvedavý názov pre chorobu, však? Pre túto „boľavku“ však existuje aj vedecký termín – deskvamatívna glositída.
Geografický jazyk sa prejavuje približne u 2,58 % ľudí a najčastejšie má ochorenie chronické vlastnosti a zhoršuje sa po jedle, pri strese alebo hormonálnom strese.

Symptómy sa prejavujú vo výskyte odfarbených hladkých škvŕn na jazyku, ktoré pripomínajú ostrovy, a preto choroba dostala takú nezvyčajnú prezývku a niektoré „ostrovy“ časom menia svoj tvar a umiestnenie v závislosti od toho, ktorý z chuťových pohárikov sa nachádza na jazyku liečiť, a ktoré sú naopak podráždené.

Geografický jazyk je prakticky neškodný, ak neberiete do úvahy zvýšenú citlivosť na korenené jedlá alebo nejaké nepohodlie, ktoré môže spôsobiť. Medicína nepozná príčiny tohto ochorenia, existujú však dôkazy o genetickej predispozícii k jeho rozvoju.

4. Gastroschíza

Pod týmto trochu smiešnym názvom sa skrýva strašná vrodená chyba, pri ktorej cez štrbinu prednej steny brušnej dutiny vypadávajú z tela črevné kľučky a iné vnútorné orgány.

Podľa štatistík amerických lekárov sa gastroschíza vyskytuje v priemere u 373 z 1 milióna novorodencov a mladé mamičky majú o niečo vyššie riziko, že budú mať dieťa s takouto odchýlkou. Predtým zomrelo asi 50 % bábätiek s gastroschízou, no vďaka rozvoju chirurgie sa úmrtnosť znížila na 30 % a na najlepších klinikách sveta sa podarí zachrániť asi deväť z desiatich bábätiek.

5. Pigmentárna xeroderma

Toto dedičné ochorenie kože sa prejavuje zvýšenou citlivosťou človeka na ultrafialové lúče. Vzniká v dôsledku mutácie proteínov zodpovedných za opravu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza pri vystavení ultrafialovému žiareniu. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v ranom detstve (do 3 rokov): keď je dieťa na slnku, už po niekoľkých minútach pobytu na slnku u neho vznikajú vážne popáleniny. Ochorenie je tiež charakterizované výskytom pieh, suchou pokožkou a nerovnomerným sfarbením kože.

Podľa štatistík sú ľudia s xerodermou pigmentosa vystavení väčšiemu riziku vzniku rakoviny ako ostatní: pri absencii vhodných preventívnych opatrení sa u približne polovice detí s xeroderma pigmentosa vyvinú určité druhy rakoviny do veku 10 rokov. Existuje osem typov tohto ochorenia rôznej závažnosti a symptómov. Podľa európskych a amerických lekárov sa toto ochorenie vyskytuje asi u štyroch ľudí z milióna.

6. Arnold-Chiariho malformácia

Zjednodušene povedané, podstata tohto ochorenia spočíva v tom, že v dôsledku rýchleho rastu mozgu v pomaly sa rozvíjajúcich kostiach lebky mozočkové mandle klesajú do foramen magnum s kompresiou medulla oblongata.

Predtým sa verilo, že odchýlka je výlučne vrodená, no nedávny výskum dokazuje, že to tak nie je. Frekvencia pozorovania tejto anomálie je od 33 do 82 prípadov na milión a je diagnostikovaná u detí aj dospelých.

Existuje niekoľko typov Arnold-Chiariho malformácie, od najbežnejšej a najmenej závažnej prvej až po veľmi zriedkavú a nebezpečnú štvrtú. Symptómy sa môžu objaviť v akomkoľvek veku a najčastejšie začínajú silnými bolesťami hlavy. Jednou z uznávaných metód pomoci pri ochorení je chirurgická dekompresia lebky.

7. Alopecia areata

Dôvody rozvoja tejto choroby spočívajú na bunkovej úrovni - imunitný systém omylom napadne vlasové folikuly, čo vedie k plešatosti. Jedna z najzávažnejších a zriedkavých foriem tohto ochorenia, alopécia totalis, môže viesť k úplnej strate vlasov na hlave, mihalniciach, obočiach a na nohách, pričom v niektorých prípadoch sa folikuly dokážu samy regenerovať.

Ochorením sú postihnuté asi 2% svetovej populácie a v súčasnosti sa vyvíjajú metódy liečby a prevencie ochorenia, avšak boj proti alopecia areata komplikuje skutočnosť, že v počiatočných štádiách je odchýlka charakterizovaná iba svrbením a zvýšená citlivosť pokožky.

8. Syndróm patelárnych nechtov (syndróm pately nechtov)

Toto ochorenie sa v ľahkej forme prejavuje absenciou alebo abnormálnym rastom nechtov (s vrúbkovaním a výrastkami), ale jeho príznaky môžu byť veľmi rôznorodé - až po vážnejšie anomálie skeletu, ako je ťažká deformácia alebo absencia pately. V niektorých prípadoch sú viditeľné výrastky na zadnom povrchu ilium, skolióza a dislokácia pately.

Zriedkavá dedičná porucha vzniká v dôsledku mutácie génu LMX1B, ktorý hrá dôležitú úlohu vo vývoji končatín a obličiek. Syndróm sa vyskytuje u 1 osoby z 50 000, ale príznaky sú také rozmanité, že je niekedy neskutočne ťažké identifikovať ochorenie v počiatočnom štádiu.

9. Dedičná senzorická neuropatia 1. typu

Jedna z najvzácnejších chorôb na svete: tento typ neuropatie je diagnostikovaný u dvoch ľudí z milióna. K anomálii dochádza v dôsledku poškodenia periférneho nervového systému v dôsledku nadmerného množstva génu PMP22.

Hlavným znakom vývoja dedičnej senzorickej neuropatie prvého typu je strata citlivosti v rukách a nohách. Človek prestáva pociťovať bolesť a pociťovať zmenu teploty, čo môže viesť napríklad k nekróze tkaniva, ak nie je včas rozpoznaná zlomenina alebo iné zranenie. Bolesť je jednou z reakcií tela, ktoré signalizujú akékoľvek „poruchy“, preto je strata citlivosti na bolesť spojená s príliš neskorým odhalením nebezpečných chorôb, či už ide o infekcie alebo vredy.

10. Vrodená myotónia

Ak ste už niekedy počuli o kozej synkope, tak zhruba viete, ako vyzerá vrodená myotónia – v dôsledku svalových kŕčov človek akoby na chvíľu zamrzol.

Príčinou vrodenej (vrodenej) myotónie je genetická abnormalita: v dôsledku mutácie sú narušené chloridové kanály kostrových svalov. Svalové tkanivo je "zmätené", dochádza k ľubovoľným kontrakciám a relaxácii a patológia môže postihnúť svaly nôh, rúk, čeľustí a bránice.

Teraz lekári nemajú účinný spôsob, ako tento problém vyriešiť, s výnimkou radikálnej medikamentóznej liečby (s použitím antikonvulzívnych liekov) v najťažších prípadoch. Lekári odporúčajú takmer všetkým, ktorí trpia týmto ochorením, striedať pravidelné fyzické cvičenia s pohybmi na uvoľnenie hladkého svalstva. Musím povedať, že napriek určitým nepríjemnostiam môžu ľudia s touto chorobou žiť dlhý a šťastný život.