Hypogonadotropný hypogonadizmus: príznaky, liečba. Diferenciálna diagnostika hypogonadizmu

VŠEOBECNÁ HYPOFUNKCIA U CHLAPECOV

7.3.1. hypogonadizmus u mužov vzniká v dôsledku pretrvávajúceho, často nezvratného poklesu sekrécie testosterónu. Bežné príčiny hypogonadizmu u detí môžu byť spojené s vnútromaternicovým alebo postnatálnym poškodením gonád - primárny alebo hypergonadotropný hypogonadizmus; izolované alebo v kombinácii s inými tropickými hormónmi, porucha sekrécie gonadotropínov v dôsledku vrodeného alebo získaného poškodenia hypofýzy ( sekundárny hypogonadizmus) alebo hypotalamus ( terciárny hypogonadizmus). Posledné dve formy sú charakterizované znížením sekrécie gonadotropínov a niekedy sa kombinujú pod názvom hypogonadotropný hypogonadizmus. Hypogonadizmus môže byť nezávislé ochorenie (izolovaný hypogonadizmus) alebo jeden zo symptómov v štruktúre vrodených alebo získaných, vrátane endokrinných ochorení ( symptomatický hypogonadizmus). Niekedy u detí a dospievajúcich, hyperprolaktinemický hypogonadizmus(kapitola 9.) Príčiny a klinické prejavy najbežnejších foriem hypogonadizmu sú uvedené v tabuľke 7.12.

Tabuľka 7.12.

Klasifikácia a charakteristika hlavných foriem hypogonadizmu u chlapcov.

Názov formulára	Etiológia
1. Vrodená anorchia (syndróm anorchizmu).	Intrauterinná, možno geneticky podmienená lézia semenníkov.
2. Primárna testikulárna hypoplázia	Etiológia nie je známa. Predpokladajme možnosť vrodených a získaných foriem.
	Karyotyp 47, XXY, 48, XXXY, 49, XXXXY (Josephov syndróm) alebo mozaika. Vyskytuje sa s frekvenciou 1:500 samcov.
	Geneticky podmienené defekty v biosyntéze testosterónu.
5. Noonanov syndróm	Frekvencia 1:16000 mužov. Vzor autozomálnej dominantnej dedičnosti, ale normálny karyotyp.
	Predpokladá sa X-viazaná dedičnosť.
	Vyvíja sa v dôsledku chirurgickej alebo traumatickej kastrácie, vírusovej orchitídy (mumps, Coxsackie B, ECHO atď.), Ožarovania alebo poškodenia pohlavných žliaz liekmi.
II. HYPOGONADOTROPNÝ (SEKUNDÁRNY A TERCIÁRNY) HYPOGONADIZMUS
	Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Najčastejšie je to spôsobené porušením sekrécie GH v dôsledku blokujúcich mutácií v géne receptora GRH, čo vedie k narušeniu väzby GRH na receptor na bunkách hypofýzy vylučujúcich gonadotropín. Možno, že niektorí pacienti majú variant Kallmannovho syndrómu.
b) so zníženou produkciou LH (Paskulianyho syndróm, fertilný eunuch syndróm)	Spôsobené nedostatkom LH hypofýzy v dôsledku mutácie v géne b - LH podjednotky.
	Spôsobené nedostatkom hypofyzárneho FSH v dôsledku mutácie v géne b -FSH podjednotka, čo vedie k neschopnosti viazať sa na a -podjednotka a tvoria aktívny hormón.
2. Idiopatický hypogonadotropný hypogonadizmus
3. Adiposo-genitálna dystrofia (Babinského-Frelichov syndróm)	Vyvíja sa v dôsledku infekčného, ​​traumatického, vrátane chirurgického, radiačného poškodenia centrálneho nervového systému, ale častejšie je príčinou nádor hypotalamo-hypofyzárnych častí mozgu, histiocytóza X. Môže sa vyvinúť u pacientov s hemochromatózou resp. talasémia major.
4. Kallmannov syndróm I, II a III.	Typ I je spôsobený mutáciami v géne KALIG1(Xp22.3). Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Pri type II je zaznamenaná genetická heterogenita, pri type III, X-viazané recesívne a autozomálne dominantné typy dedičnosti. Vo všetkých prípadoch je narušená migrácia neurónov GnRH do bulbus olfactorius a ďalej do hypotalamu. V géne GRH nie je žiadny defekt.
5. Prader-Williho syndróm	Väčšina z nich má deléciu alebo dizómiu rovnakého materského chromozómu 15 z otcovského chromozómu 15q 11,2-q13. Frekvencia - 1:25000.
6. Laurence-Moonov syndróm.	Ochorenie s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti.
7. Bardetov-Biedlov syndróm.	Ochorenie s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Existujú tri genetické formy: BBS1 mapovaný 11q; BBS2-16q21; BBS3 -3p.
8. Hypopituitarizmus	Jeden z dedičných variantov je spôsobený mutáciami v géne PROP1, čo vedie k poruche diferenciácie buniek adenohypofýzy, vrátane gonadotropov (kapitola 1).
9. Rodový syndróm	Recesívny alebo dominantný typ dedičnosti viazaný na pohlavie.
10. Meddokov syndróm.	Mutácie génu DAXI, ktorý riadi embryonálny vývoj oblúkovitých jadier hypotalamu a nadobličiek.
11. Iné formy hypogonadizmu.	Hypogonadizmus pri hermafroditizme atď.
III. HYPERPROLAKTINEMICKÝ HYPOGONADIZMUS
	U chlapcov je zriedkavé.

POLIKLINIKA rôznych foriem hypogonadizmu je dosť monotónna a závisí od veku pacienta a času nástupu ochorenia. Objem semenníkov u chlapcov je znížený, môžu byť lokalizované v miešku, ale častejšie je prvým príznakom vrodeného hypogonadizmu extraskrotálne umiestnenie semenníkov (jednostranný alebo obojstranný kryptorchizmus). Niekedy sú semenníky aplastické, často majú hustú alebo ochabnutú konzistenciu a v puberte sa nezväčšujú. Penis je zmenšený, miešok je bez záhybov, stiahnutý, sekundárne pohlavné znaky v puberte chýbajú alebo sú slabo vyjadrené.

Nedostatok androgénov vedie k postupnej tvorbe extragenitálnych symptómov hypogonadizmu: eunuchoidizmus, obezita, úbytok kostnej a svalovej hmoty, často výška postavy. Eunuchoidné proporcie tela sa vyznačujú predĺžením končatín s relatívne krátkym trupom, prevahou šírky panvy nad šírkou ramien. Obezita sa môže vyskytnúť aj v predpubertálnom veku, ale častejšie v malej miere, pretože nárast tukovej hmoty je spojený so slabým vývojom svalov a úbytkom kostnej hmoty. Typická redistribúcia tukového tkaniva podľa ženského typu s prevládajúcim ukladaním v oblasti stehien, brucha, hrudníka (falošná gynekomastia), niekedy sa vyskytuje pravá gynekomastia. Pacienti spravidla v detstve rastú normálne, ale v dôsledku oneskorenia tvorby kostí a oneskorenia diferenciácie skeletu rast pokračuje dlhšie ako zvyčajne a ich konečná výška môže byť vysoká. Svaly sú slabé, ochabnuté. Extragenitálne príznaky hypogonadizmu sa zvyčajne začínajú vytvárať vo veku 9-12 rokov a prejavujú sa u dospievajúcich vo veku nad 13-14 rokov, zriedkavo v skoršom veku.

Symptomatický hypogonadizmusčastejšie diagnostikovaná v ranom veku a základom pre diagnostiku ochorenia je zvyčajne kombinácia množstva fenotypových znakov, malformácií a symptómov, ktoré nie sú dôsledkom hypogonadizmu. Klinické prejavy rôznych foriem hypogonadizmu sú uvedené v tabuľkách 7.13., 7.14.

Tabuľka 7.13.

Najčastejšie príznaky hypogonadizmu u chlapcov.

	Symptómy
dojča	kryptorchizmus · Mikropenis · Hypoplázia miešku · Niektoré stigmy disembryogenézy a malformácií charakteristické pre symptomatický hypogonadizmus.
predpubertálny	· Zrýchlený (zriedka pomalý alebo mierny) rast Obezita · Niektoré stigmy dysembryogenézy, psychomotorickej retardácie a malformácií charakteristické pre symptomatický hypogonadizmus.
Pubertálny	· Kryptorchizmus, mikrogenitalizmus · Žiadne zväčšenie semenníkov a vonkajších genitálií · Nedostatok sekundárnych sexuálnych charakteristík · Neprimeraná (zvyčajne eunuchoidná) postava. Gynekomastia
dospelých	· Zníženie veľkosti semenníkov · Involúcia sekundárnych sexuálnych charakteristík · Obezita s ženským typom ukladania tuku Gynekomastia · Nedostatok erekcie

Tabuľka 7.14.

Charakteristika hlavných foriem hypogonadizmu u chlapcov.

Názov formulára	Veľkosť a umiestnenie pohlavných žliaz	vonkajších genitálií	sekundárne pohlavné znaky	Ďalšie príznaky
I. HYPERGONADOTROPNÝ (PRIMÁRNY) HYPOGONADIZMUS
1. Vrodená anorchia (syndróm anorchizmu)	Od narodenia chýbajú semenníky v miešku a inguinálnych kanáloch.	Pri narodení sú vonkajšie pohlavné orgány vytvorené správne, normálnej veľkosti, ale niekedy je veľkosť penisu a miešku znížená.	V puberte nedochádza k puberte, ale niekedy dochádza k slabému sexuálnemu rastu vlasov.	V predpubertálnom veku je výška priemerná, telesná stavba je mužská. V predpubertálnom a pubertálnom veku sa objavuje obezita, zrýchlenie rastu, formuje sa eunuchoidný typ postavy. Inteligencia je normálna.
2. Primárna testikulárna hypoplázia	Pri narodení sú semenníky v miešku. Niekedy v ranom veku je kvapkanie semenníkov. V predpubertálnom veku je typická pseudoretencia semenníkov s normálnou alebo zmenšenou veľkosťou. Testikulárna hypoplázia sa prejavuje v puberte.	Vonkajšie pohlavné orgány sú vytvorené správne. V predpubertálnom veku sú ich veľkosti normálne alebo zmenšené, ale v puberte nedochádza k ich zvýšeniu.
3. Klinefelterov syndróm a iné podobné syndrómy	V puberte sú najtypickejším znakom zmenšené a husté semenníky. Niekedy sa pri narodení vyskytuje kryptorchizmus.	Vo väčšine prípadov je vývoj penisu a miešku normálny a dochádza k pubertálnym zmenám. Niekedy je možný mikrogenitalizmus.	Sekundárne sexuálne charakteristiky môžu byť normálne, slabo vyvinuté alebo chýbajú. V puberte je typický vysoký vzrast, obezita, gynekomastia a eunuchoidizmus.	V predpubertálnom veku sa zaznamenáva zrýchlený rast a poruchy správania. U dospelých mužov sa takmer vždy zistí neplodnosť.
4. Primárny nedostatok Leydigových buniek	Semenníky sú zmenšené, je možný kryptorchizmus.	Pri narodení sú vonkajšie pohlavné orgány vytvorené správne, nedochádza k pubertálnemu zväčšeniu.	Klinika eunuchoidizmu s obezitou, nedostatočným rozvojom pohlavných orgánov, absenciou sexuálneho rastu vlasov sa vytvára v puberte.
5. Noonanov syndróm	Niektorí chlapci môžu mať kryptorchizmus.	Môže existovať mikropenis a hypoplázia mieška.	U niektorých pacientov sa v puberte vytvára klinika eunuchoidizmu.	Pterygoidné ryhy na krku, trojuholníková tvár, valgózna deformita lakťových kĺbov, nízky vzrast, lymfatický edém rúk a nôh, ptóza, poklesnutý hrudník, chyby pravého srdca, mentálna retardácia.
6. Primárne tubulárne zlyhanie (Sertoliho bunkový del Castillo syndróm)	Choroba v detstve nie je diagnostikovaná, pretože neexistujú žiadne odchýlky v sexuálnom a fyzickom vývoji. U dospievajúcich a dospelých je zaznamenaný pokles veľkosti semenníkov s normálnym vývojom vonkajších genitálií a sekundárnych sexuálnych charakteristík. Kryptorchizmus je zriedkavý. Diagnostikovaná u dospelých s neplodnosťou.
7. Získané formy anorchizmu alebo hypoplázie semenníkov	Ak sa vyskytne pred pubertou, neexistujú žiadne známky puberty. U dospelých dochádza k involúcii sekundárnych sexuálnych charakteristík, vytvára sa obezita a eunuchoidizmus.
1. Izolovaný (idiopatický) hypogonadotropný hypogonadizmus (IGH) a) so zníženou produkciou LH a FSH b) so zníženou produkciou LH (Paskulianyho syndróm, fertilný eunuch syndróm) c) so zníženou produkciou FSH	Najčastejšie sa zisťuje jednostranný alebo obojstranný kryptorchizmus s inguinálnou dystopiou hypoplastických semenníkov. V niektorých prípadoch dochádza len k zmenšeniu veľkosti semenníkov a pri izolovanom nedostatku LH môže byť veľkosť semenníkov normálna.		V predpubertálnom veku je typická obezita, v budúcnosti - eunuchoidizmus, nedostatok puberty.	Pacienti sú často vysokí, intelekt je v norme.
2. Adipózno-genitálna dystrofia (Babinského-Frelichov syndróm)	Semenníky pri narodení v miešku, u dospievajúcich je ich veľkosť znížená, je možná pseudoretencia.	Adolescenti nemajú pubertálne zmeny, dospelí zvyčajne nemajú erekcie, miznú zvrásnenie a pigmentácia miešku.	Alebo zmiznúť	Hypogonadizmus sa spravidla kombinuje s obezitou, zníženou rýchlosťou rastu, niekedy hypotyreózou, diabetes insipidus, poruchou zraku, neurologickými príznakmi v rôznych kombináciách.
3. Kallmannov syndróm I, II a III.	Najčastejšie sa zisťuje jednostranný alebo obojstranný kryptorchizmus s inguinálnou dystopiou hypoplastických semenníkov. V niektorých prípadoch existuje iba hypoplázia semenníkov.	Pri narodení sa odhalí mikropenis a nedostatočný rozvoj miešku. V puberte nedochádza k ich zvýšeniu.	Vo všetkých variantoch syndrómu neexistujú žiadne sekundárne sexuálne charakteristiky a existuje anosmia v dôsledku agenézy čuchových centier mozgu. Okrem toho, u typu I sú bilaterálne synkinézy, ataxia, agenéza obličiek; pri type II - mentálna retardácia, choanálna atrézia, senzorineurálna hluchota, srdcové chyby, nízky vzrast; pri type III - rázštep pery a podnebia, hypotelorizmus, agenéza obličiek.
4. Prader-Williho syndróm	Bilaterálny kryptorchizmus a testikulárna hypoplázia od narodenia.		Žiadne sekundárne pohlavné znaky	V ranom veku je svalová hypotónia až atónia, pokles reflexov. Od 2-3 mesiacov sa objavuje polyfágia, vysoký prah bolesti, oligofrénia. Od 1 do 1,5 roka sa vyvíja diencefalická obezita av dospievaní - diabetes mellitus.
5. Laurence-Moonov syndróm.		Penis a miešok sú ostro hypoplastické, nedochádza k žiadnym pubertálnym zmenám.	Žiadne sekundárne pohlavné znaky	V prvých rokoch života sa objavujú typické znaky – oligofrénia, spastická paraplégia, retinopatia pigmentosa.
6. Bardetov-Biedlov syndróm.	Bilaterálny kryptorchizmus a mikroorchizmus od narodenia.	Penis a miešok sú ostro hypoplastické, nedochádza k žiadnym pubertálnym zmenám.	Žiadne sekundárne pohlavné znaky	Typická je obezita, oligofrénia, polydaktýlia, retinopatia pigmentosa.
7. Hypopituitarizmus	Pri vrodených formách sa niekedy vyskytuje kryptorchizmus a mikroorchizmus. V puberte nedochádza k zväčšeniu semenníkov.	Pri vrodených formách je zvyčajne mikropenis a hypoplázia mieška. Nedochádza k žiadnym pubertálnym zmenám.		Povinnými príznakmi v detstve sú spomalenie rastu s oneskorením kostného veku. U dospievajúcich a dospelých je klinika adipózno-genitálnej dystrofie.
8. Rodový syndróm	Niektorí pacienti majú od narodenia bilaterálny kryptorchizmus a mikroorchizmus.		U väčšiny chlapcov sa klinika hypogonadizmu objavuje až v puberte. Sekundárne sexuálne charakteristiky chýbajú alebo sú vzácne.	Konštantným príznakom je vrodená ichtyóza. Môže sa vyskytnúť mentálna retardácia a epilepsia.
9. Meddokov syndróm.	Bilaterálny kryptorchizmus a mikroorchizmus od narodenia. Niektorí pacienti nemajú kryptorchizmus.	Penis a miešok sú hypoplastické, nedochádza k žiadnym pubertálnym zmenám.	Sekundárne sexuálne charakteristiky chýbajú alebo sú vzácne.	Príznaky primárnej kongenitálnej nedostatočnosti nadobličiek (pozri kapitolu 4).
10. Iné formy symptomatického hypogonadizmu.	Klinický obraz je určený základným ochorením.
III. HYPERPROLAKTINEMICKÝ HYPOGONADIZMUS
1.Mikro- alebo makroprolaktinóm.	U chlapcov sú príznaky hyperprolaktinemického hypogonadizmu rôzne. V niektorých prípadoch dochádza k spomaleniu rastu, mikrogenitalizmu a absencii známok sexuálneho vývoja v puberte. U niektorých dospievajúcich sa mikrogenitalizmus kombinuje so skorým sexuálnym rastom vlasov, stredným alebo vysokým rastom, eunuchoiditou, gynekomastiou. Možno kombinácia hypogonadizmu, obezity s rozložením tuku podľa typu Cushingoid a ružových strií. Väčšina pacientov sa sťažuje na slabosť, nadmerný prírastok hmotnosti, ospalosť. V čase diagnózy má viac ako 80 % pacientov neurologické a zrakové postihnutie.

Laboratórne kritériá pre rôzne formy hypogonadizmu sú uvedené v tabuľke 7.15.

Tabuľka 7.15.

Laboratórna diagnostika hypogonadizmu

Forma hypogonadizmu	karyotyp	Bazálne hladiny hormónov v krvi				Výsledky funkčných testov s hCG
		LG	FSH	BRL		s 1 injekciou	s 3-5 injekciami
I. HYPERGONADOTROPNÝ (PRIMÁRNY) HYPOGONADIZMUS
1. Syndróm anorchizmu*	46, XY				¯¯	neg.
2. Primárna testikulárna hypoplázia	46, XY			N alebo ­	¯¯		neg.
3. Klinefelterov syndróm a iné podobné syndrómy	47, XXY, 48, XXXY, 49, XXXXY alebo mozaika	N, ¯ alebo ­			N alebo ¯	neg.	+ alebo ±
4. Primárny nedostatok Leydigových buniek	46, XY		N alebo ­		¯¯	neg.	neg.
5. Noonanov syndróm	46, XY				¯¯		neg.
6. Primárne tubulárne zlyhanie (Sertoliho bunkový del Castillo syndróm)	46, XY	N, alebo ­			N alebo ¯	+ alebo ±	+ alebo ±
7. Získané formy anorchizmu alebo hypoplázie semenníkov	46, XY				¯¯
II. HYPOGONADOTROPNÝ (SEKUNDÁRNY A TERCIÁRNY) HYPOGONADIZMUS
1. Izolovaný hypogonadotropný hypogonadizmus (IGH)
a) so zníženou produkciou LH a FSH	46, XY	¯¯	¯¯	N alebo ¯	¯¯		+ alebo ±
b) so zníženou produkciou LH	46, XY	¯¯		N alebo ¯	¯¯		+ alebo ±
c) so zníženou produkciou FSH	46, XY		¯¯	N alebo ¯	¯¯		neg. alebo ±
2.Adiposogenitálna dystrofia	46, XY	¯¯	¯¯	N, ­ alebo ¯	¯¯		+ alebo ±
3. Kallmannov syndróm I, II a III.	46, XY	¯¯	¯¯	N alebo ¯	¯¯	Neg.	+ alebo ±
4. Symptomatický hypogonadizmus.	46, XY	¯¯	¯¯	N alebo ¯	¯¯		neg. alebo ±
5.Hypopituitarizmus	46, XY	¯¯	¯¯	N, ­ alebo ¯	¯¯		+ alebo ±
III. HYPERPROLAKTINEMICKÝ HYPOGONADIZMUS
1.Mikro- alebo makroprolaktinóm.	46, XY

· U predpubertálnych chlapcov môžu byť hladiny gonadotropínov mierne zvýšené.

Algoritmus na diferenciálnu diagnostiku hypogonadizmu

7.3.2. oneskorený sexuálny vývoj (ZPR) je definované ako funkčné, tempové oneskorenie objavenia sa známok puberty o viac ako 2 roky v porovnaní s priemernými termínmi, t.j. ZPR sa vyznačuje dočasným, iba počas puberty, nedostatkom androgénov. Príčiny ZPR závisia od konštitučných charakteristík jedinca (rodinná forma) – neskoré dozrievanie gonadostatu (systému, ktorý reguluje funkciu pohlavných žliaz) a cieľových tkanivových receptorov, ktoré interagujú s gonadotropnými a pohlavnými hormónmi. U niektorých chlapcov môže byť príčina ZPR ťažká chronická somatická (ochorenia kardiovaskulárneho systému, tráviaceho traktu, pľúc, pečene, krvi a pod.) alebo endokrinná (obezita, hypotyreóza, tyreotoxikóza, hypoparatyreóza, diabetes mellitus a pod.). patológie, ako aj choroby centrálneho nervového systému (následky traumy, infekcie, hypoxie). Niekedy existuje kombinácia dôvodov.

ZPR je na rozdiel od hypogonadizmu diagnostikovaná len u adolescentov od 13,5-14 do 16-17 rokov, aj keď je možné predpokladať možnosť retardovanej puberty (ohrozenej ZPR) u detí vo veku 9-11 rokov. Často jeden alebo obaja rodičia v rodine alebo starší súrodenci mali oneskorený sexuálny vývoj. Charakterizované znížením veľkosti vonkajších genitálií a semenníkov, hoci ich veľkosť zodpovedá normálu pre predpubertálny vek, neskorší výskyt sekundárnych sexuálnych charakteristík. Hlavné symptómy a laboratórne údaje pre rôzne formy mentálnej retardácie u chlapcov sú uvedené v tabuľke 7.16.

Tabuľka 7.16.

Klasifikácia a charakteristika hlavných foriem oneskoreného sexuálneho vývoja u chlapcov

Názov formulára	Charakteristický	Laboratórne údaje
1. Ústavný.	Rodinná forma DDD, zvyčajne spojená s retardáciou rastu, ale niekedy môže byť rast mierny. Telesná hmotnosť je normálna alebo nízka. Postava je mužská, neexistuje žiadna somatická patológia. Vonkajšie pohlavné orgány sú vytvorené správne, ale zodpovedajú predpubertálnym. Často u chlapcov starších ako 9-11 rokov pretrváva pseudoretencia semenníkov. V puberte neexistujú žiadne sekundárne sexuálne znaky.	Hladiny gonadotropných hormónov a testosterónu v krvi zodpovedajú predpubertálnym hodnotám. Testy s jednorazovým a trojitým podaním ľudského chorionického gonadotropínu sú pozitívne. Puberta začína v 15-17 rokoch alebo neskôr, jej tempo je normálne. „Kostný“ vek zaostáva za pasovým vekom o 2-3 roky.
2. Somatogénne.	Vyvíja sa na pozadí ťažkej somatickej alebo endokrinnej patológie. Klinika určuje základné ochorenie. Vždy treba myslieť na možnosť podvýživy, hypovitaminózy, nedostatku minerálov a stopových prvkov. Typická je správna štruktúra vonkajších genitálií a absencia známok puberty v puberte.	To isté. Stupeň oneskorenia "kostného veku" z pasu závisí od závažnosti a trvania ochorenia.
3. Falošná adipózno-genitálna dystrofia.	Vyvíja sa u chlapcov s léziami CNS infekčného, ​​hypoxického alebo traumatického pôvodu, ktoré sa vyskytujú v akomkoľvek veku, častejšie však v perinatálnom období. Na rozdiel od adipózno-genitálnej dystrofie sú poruchy hypotalamo-hypofyzárno-gonádového systému prechodné a zvyčajne spojené s chronickými infekciami (tonzilitída) a obezitou. Je charakterizovaná obezitou s ženským typom ukladania tuku, zrýchleným rastom, mikrogenitalizmom, pseudoretenciou semenníkov a absenciou sekundárnych sexuálnych charakteristík v puberte.	Znížená hladina testosterónu a gonadotropných hormónov. Testy s jednorazovým a trojitým podaním ľudského chorionického gonadotropínu sú pozitívne. Puberta začína po 15-16 rokoch.
4. Syndróm nepravidelnej puberty.	Je charakterizovaný objavením sa skorého alebo včasného sexuálneho rastu vlasov v dôsledku adrenálneho hyperandrogenizmu s infantilnou veľkosťou semenníkov a vonkajších genitálií. Vždy sprevádzaná obezitou.	Hladiny LH sú zvýšené alebo normálne, hladiny FSH a testosterónu sú nízke. Zvýšené hladiny ACTH, kortizolu a androgénov nadobličiek (DEA a DEAS). Často stanovte strednú hyperprolaktinémiu. Test s chorionickým gonadotropínom je slabo pozitívny.

ZPR je častejšie nezávislý syndróm, ale môže byť jedným z príznakov (niekedy jediným) hypogonadizmu. Keďže hypogonadizmus vyžaduje dlhodobú, často celoživotnú substitučnú liečbu, je dôležitá diferenciálna diagnostika s prepubertálnymi a pubertálnymi dysrytmiami. Klinické a laboratórne údaje však nie vždy umožňujú spoľahlivú diferenciáciu niektorých foriem ochorenia, napríklad izolovaného hypogonadotropného hypogonadizmu a pseudogenitálnej dystrofie. Preto je dôležité sledovať pacienta a účinnosť liečby v dynamike a opätovnom vyšetrení.

Tabuľka 7.17.

Diferenciálna diagnostika niektorých foriem hypogonadizmu a mentálnej retardácie.

Symptómy	Primárna testikulárna hypoplázia	IGG	ZPR konštitucionálno-somatogénnej genézy	Nepravdivé AGD
rast	Priemerný alebo nadpriemerný		Zadržaný	Priemerný alebo nadpriemerný
Telesná hmotnosť	Priemerná. Začína sa zvyšovať v puberte.	Obezita od útleho veku.	Častejšie priemerná alebo nedostatočná telesná hmotnosť.	Obezita od útleho veku.
Porušenie pohlavných žliaz a vonkajších pohlavných orgánov.	Zníženie veľkosti semenníkov, často kryptorchizmus, mikropenis.		Neexistuje žiadny kryptorchizmus (je možná pseudoretencia semenníkov). Veľkosť gonád a vonkajších genitálií zodpovedá predpubertálnemu veku.
sekundárne pohlavné znaky	Žiadne známky puberty v puberte
"kostný vek"	Zodpovedá pasu		Za pasom	Zodpovedá pasu
Test 1-násobným podaním hCG	Negatívne	Častejšie negatívne	Častejšie pozitívne
Test s 3-5 násobkom zavedenia hCG	Negatívne	Slabo pozitívne alebo pochybné	Pozitívny
Denný rytmus LH, FSH a T	Chýba	Chýba	Objavuje sa 1-2 roky pred pubertou
hladina PRL v krvi	Zvýšené alebo normálne	znížená	Normálne
Test s nafarelínom	Neutrácajte	negatívne	Pozitívny
Test s tyreoliberínom	Neutrácajte	negatívne	Pozitívny

Liečba. Chlapci s hypergonadotropný hypogonadizmus v predpubertálnom veku, ak je potrebná korekcia veľkosti penisu, sa anabolické steroidy liečia v dávkach špecifických pre daný vek, kým sa nedosiahne požadovaný výsledok. Rudimenty pohlavných žliaz sú odstránené alebo, ak je to možné, privedené do miešku.

Od 12-13 rokov je predpísaná trvalá substitučná liečba testosterónovými prípravkami. Hlavné lieky sú uvedené v tabuľke 7.18.

Tabuľka 7.18.

Farmakokinetika testosterónových prípravkov.

Droga	Formulár na uvoľnenie	Účinná dávka (pre dospelých)		Priemerný čas obehu v krvi	Poznámka
Orálne prípravky
Mesterolón (Proviron-25) - metabolit 5 a-DHT	Tablety 25 mg		75-150 mg/deň v 3 rozdelených dávkach		Pri perorálnom podaní nepodlieha primárnemu pečeňovému metabolizmu, nahrádza len funkcie závislé od DHT, t.j. pre dlhodobú substitučnú liečbu nie je potrebné celé spektrum T účinkov.
Testosterón undekanoát (Andriol) – prírodný ester testosterónu	Kapsuly 40 mg		80-120 mg/deň v 3 rozdelených dávkach		Nepodlieha primárnemu pečeňovému metabolizmu, ale má krátky polčas, čo si vyžaduje časté podávanie liečiva v zjavne vysokých dávkach.
T-cyklodextrín - prírodný ester testosterónu	Kapsuly 40 mg		80-120 mg/deň v 3 sublingválnych dávkach		V dôsledku prítomnosti cyklodextrínového obalu sa v tele metabolizuje pomalšie ako andriol. Inak sa nelíši od andriolu.
Prípravky na intramuskulárnu injekciu
Tetrasterón (Sustanon-250, Omnadren-250) - kombinácia 4 esterov testosterónu	Ampulky 250 mg v 1 ml olejového roztoku		250 mg IM raz za 3-4 týždne		24-48 hodín po podaní sa koncentrácia testosterónu v krvi prudko zvyšuje, postupne klesá o 10-14 dní a počiatočnú úroveň dosiahne o 21 dní. Najčastejším vedľajším účinkom je gynekomastia.
Testenat 10 % (Testoviron-Depo-100) (Testosterón enantát 0,11 a testosterón propionát 0,024).	Ampulky 100 mg v 1 ml olejového roztoku		100 mg IM raz za 10-14 dní		Potreba pomerne častých injekcií komplikuje užívanie lieku.
Testosterón undekanoát	Ampulky 1000 mg v 1 ml olejového roztoku		1000 mg IM raz za 6-8 týždňov		Má dlhý polčas (až 8 týždňov) a počiatočná maximálna koncentrácia je nízka, čo zabraňuje komplikáciám.
Testosterón bucyklát	Ampulky 500 a 1000 mg v 1 ml vodnej suspenzie		500-1000 mg IM raz za 3 mesiace		Najprijateľnejší liek na trvalú substitučnú liečbu.
Prípravky na transdermálne použitie
Androderm, andropach - náplasť na aplikáciu na akúkoľvek oblasť pokožky, s výnimkou miešku.		Obsahuje 10 alebo 15 mg prírodného testosterónu, ktorý udržuje fyziologickú koncentráciu hormónu počas celého dňa. Náplasť sa mení denne ráno.			Podráždenie kože sa vyskytuje u 10 % pacientov.
Testoderm (TTS) - náplasť na aplikáciu do miešku
Andractim (2% DHT v hydroalkoholovom géli)		Aplikujte na hrudník alebo brucho 1 krát za 2-3 dni.			Gél neposkytuje celé spektrum testosterónových účinkov.

Je vhodné začať substitučnú liečbu zavedením dlhodobo alebo stredne pôsobiacich testosterónových preparátov s ich intramuskulárnou aplikáciou, napríklad tetrasterón (sustanon-250) sa podáva od 50 mg raz mesačne. Každých 6-12 mesiacov sa jednorazová dávka zvýši o 50 mg a od 16-17 rokov liečba pokračuje plnou substitučnou dávkou pre dospelých (250 mg/m 1-krát za 3-4 týždne). Dávka podávaného liečiva sa riadi podľa klinických príznakov – je potrebné, aby rýchlosť rastu, telesná stavba, stupeň rozvoja sekundárnych a terciárnych sexuálnych charakteristík zodpovedali priemerným vekovým ukazovateľom – a normalizácia hladiny testosterónu a gonadotropínov v r. krvi počas 7-10 dní po podaní lieku. Komplikácie liečby sú zriedkavé. Pri nadmernej dávke je možné do 5-7 dní po podaní lieku zadržiavanie tekutín a opuchy tváre a končatín, ako aj rozvoj gynekomastie v dôsledku zvýšenej premeny testosterónu na estradiol. Najzávažnejšou komplikáciou je poškodenie pečene, ktoré je bežnejšie pri perorálnom užívaní veľkých dávok liekov. U dospelých sa perorálne androgény môžu odporučiť ako udržiavacia liečba s pravidelným monitorovaním funkcie pečene alebo použitím transdermálnych aplikátorov. Na kozmetické účely možno v puberte implantovať protézy semenníkov.

O hypogonadotropný hypogonadizmus, ak je prítomný kryptorchizmus, pacientom v prepubertálnom veku sa predpisuje choriový gonadotropín (Profasi, choriový gonadotropín), ktorý má aktivitu LH, intramuskulárne v jednorazovej dávke 1000 U/m 2 povrchu tela 2-3x týždenne počas 5-6. týždňov alebo prípravky GRG (kryptokury) intranazálne 3-4x denne počas 6 týždňov. Ak je to potrebné, priebeh liečby sa opakuje po 2-3 mesiacoch. Ak kryptorchizmus pretrváva na pozadí konzervatívnej liečby, je indikovaná chirurgická redukcia semenníkov.

Ako substitučná liečba sa od 12-13 rokov zvyčajne používajú testosterónové preparáty, ako pri primárnom hypogonadizme. Liečba choriovým gonadotropínom (IM v jednorazovej dávke 1000 U/m 2 povrchu tela 2-3x týždenne), alebo syntetickými gonadotropínmi (Humegon, Pergonal, Neopergonal v jednej dávke 25-75 IU intramuskulárne 2-3x za týždeň týždeň) možno vykonávať 2-2,5-mesačné cykly s prestávkou 1-1,5 mesiaca, avšak vzhľadom na rýchly pokles účinku nie je použitie týchto liekov na substitučný účel opodstatnené. Predpisovanie prípravkov GnRH si vyžaduje špeciálne vybavenie: gonadorelín je účinný u pacientov s terciárnym hypogonadizmom s pulzným intravenóznym podávaním každé 2 hodiny pomocou automatických dávkovačov.

Chlapcom s mentálnou retardáciou sa poskytuje komplex opatrení na zlepšenie zdravia (správna výživa, vitamínová terapia, otužovanie, cvičebná terapia, sanitácia ložísk infekcie), ktoré prispievajú k stimulácii fyzického vývoja. Pacientom s obezitou je predpísaná hypokalorická diéta. Do 14-15 rokov liečba, ktorá stimuluje pubertu, zahŕňa kurzy vitamínov B 1 , B 6 , E, zinkových prípravkov. Ak tieto opatrenia nemajú jasný účinok, dospievajúci starší ako 14-15 rokov, ktorí nemajú známky puberty, navyše podstupujú hormonálnu korekciu v závislosti od formy oneskoreného sexuálneho vývoja. Pri nízkej hladine gonadotropných hormónov (falošná adipózno-genitálna dystrofia) možno predpísať 1-2 cykly chorionického gonadotropínu, 1000 U / m2 povrchu tela, 10-15 injekcií). Je možné použiť depotné prípravky testosterónu (omnadren, sustanon) 50-100 mg intramuskulárne 1-krát za 4 týždne počas 3-6 mesiacov. Niekedy sa kurzy gonadotropínov striedajú s testosterónovými prípravkami. Povinnou podmienkou liečby ZPR je užívanie minimálnych dávok liekov a ich krátke užívanie.

Pri somatogénnej forme mentálnej retardácie môže byť liečba hormonálnymi liekmi účinná len vtedy, ak je kompenzované základné ochorenie.

RCHD (Republikové centrum pre rozvoj zdravia Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky)
Verzia: Klinické protokoly Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky - 2017

46.xx Pravý hermafrodit (Q99.1), Hypopituitarizmus (E23.0), Hypofunkcia semenníkov (E29.1), Hypofunkcia semenníkov po lekárskych zákrokoch (E89.5), Syndróm rezistencie na androgény (E34.5), Nešpecifikovaný Klinefelterov syndróm ( Q98.4), Klinefelterov syndróm, karyotyp 47,xxy (Q98.0), Turnerov syndróm (Q96)

Pediatria, detská endokrinológia

všeobecné informácie

Stručný opis

Schválené
Spoločná komisia pre kvalitu zdravotníckych služieb
Ministerstvo zdravotníctva Kazašskej republiky
zo dňa 18. augusta 2017
Protokol č.26

hypogonadizmus- syndróm spôsobený znížením (neprítomnosťou) funkcie pohlavných žliaz alebo vrodeným porušením citlivosti periférnych tkanív na pôsobenie pohlavných hormónov.
NB! Hypogonadizmus je stav trvalej absencie puberty, ktorý treba odlíšiť od oneskorenej puberty.
Hypogonadizmus spôsobený poškodením pohlavných žliaz sa nazýva primárny alebo hypergonadotropný, pretože je sprevádzaný zvýšenou produkciou gonadotropínov. Táto reakcia hypofýzy je však typická len pre dospievajúcich a dospelých. U detí v predpubertálnom veku (v priemere do 10 rokov) s primárnym hypogonadizmom sa produkcia gonadotropínov nezvyšuje; zodpovedá norme, a preto sa tento variant hypogonadizmu nazýva normogonadotropný. Ten sa niekedy vyskytuje u dospelých.

ÚVOD

Kód(y) ICD-10:

ICD-10
Kód	názov
E29.1	hypofunkcia semenníkov
E34.5	syndróm rezistencie na androgény
E23.0	hypopituitarizmus
E89.5	hypofunkcia semenníkov po lekárskych zákrokoch
Q96	Turnerov syndróm
Q98.0	Klinefelterov syndróm, karyotyp 47,XXY
Q98.4	Klinefelterov syndróm, nešpecifikovaný
Q99.1	46,XX pravý hermafrodit

Dátum vypracovania/revízie protokolu: 2014 (revidované v roku 2017).

Skratky použité v protokole:

Používatelia protokolu: endokrinológov, pediatrov, detských urológov, detských gynekológov, andrológov.

Stupnica úrovne dôkazov:

ALE	Vysokokvalitná metaanalýza, systematický prehľad RCT alebo veľké RCT s veľmi nízkou pravdepodobnosťou (++) zaujatosti, ktorých výsledky možno zovšeobecniť na vhodnú populáciu.
AT	Vysokokvalitné (++) systematické preskúmanie kohortových alebo prípadovo-kontrolných štúdií alebo Vysokokvalitné (++) kohortové alebo prípadové kontrolné štúdie s veľmi nízkym rizikom zaujatosti alebo RCT s nízkym (+) rizikom zaujatosti, výsledky ktoré možno zovšeobecniť na príslušnú populáciu .
OD	Kohorta alebo prípad-kontrola alebo kontrolovaná štúdia bez randomizácie s nízkym rizikom zaujatosti (+). Výsledky ktorých možno zovšeobecniť na príslušnú populáciu alebo RCT s veľmi nízkym alebo nízkym rizikom zaujatosti (++ alebo +), ktorých výsledky nemožno priamo zovšeobecniť na príslušnú populáciu.
D	Opis série prípadov alebo nekontrolovanej štúdie alebo znaleckého posudku.
GPP	Najlepšia klinická prax.

Klasifikácia

Klasifikácia hypogonadizmu u detí

Forma hypogonadizmu	Stupeň poškodenia	Hladiny pohlavných hormónov	Hladiny FSH a LH
Primárny: vrodené získané	Pohlavné žľazy	Nízka/Nízka-Normálna	Vysoká/Normálna
Sekundárne: vrodené získané	Hypofýza	Krátky	Nízka/Nízka-Normálna
Terciárne: vrodené získané	Hypotalamus	Krátky	Nízka/Nízka-Normálna

Diagnostika

METÓDY, PRÍSTUPY A POSTUPY DIAGNOSTIKY

Diagnostické kritériá
Sťažnosti a anamnéza:
nedostatok semenníkov v miešku;
Žiadne známky puberty
abnormálna štruktúra vonkajších genitálií;
malá veľkosť penisu a semenníkov;

retardácia rastu u detí v puberte.

Fyzikálne vyšetrenie:
U chlapcov sa môže v závislosti od etiológie hypogonadizmu vyskytnúť jeden z nasledujúcich príznakov alebo ich kombinácia:
spomalenie rastu v puberte (u detí v predpubertálnom veku je rast normálny);
nedostatok semenníkov v miešku (kryptorchizmus);
žiadne známky puberty po 14 rokoch;
nepravidelná (hermafroditná) štruktúra vonkajších genitálií;
malá veľkosť penisu a semenníkov pre daný vek;
dystopia vonkajšieho otvoru močovej trubice;
Prítomnosť urogenitálneho sínusu;
Nedostatok zápachu.

Pre dievčatá:
retardácia rastu od narodenia / od dospievania;
žiadne známky puberty po 13,5 roku;
Nesprávna štruktúra vonkajších genitálií.

Laboratórny výskum:
· určenie karyotypu absolútnou indikáciou je prítomnosť abnormálnej štruktúry vonkajších genitálií u dieťaťa.
Karyotyp 45, XO naznačuje prítomnosť syndrómu Shereshevsky-Turner. Možné sú aj mozaikové formy syndrómu, napr. karyotyp 45, XO / 46, XX v rôznych percentách klonov XX a XO alebo 45, XO / 46, XX / 46, XY (tzv. zmiešaná gonadálna dysgenéza), atď.
Detekcia karyotypu 46, XY u dieťaťa s hermafroditnými genitáliami (niekedy so semenníkmi) naznačuje vrodené zníženie / nedostatočnú citlivosť periférnych tkanív na vlastné androgény - syndróm neúplnej feminizácie semenníkov.
Treba si uvedomiť, že karyotyp 46, XY môžeme nájsť aj u „dievčat“ s hypogonadizmom – syndrómom úplnej feminizácie semenníkov.
Vysokí chlapci s oneskorenou pubertou, malými semenníkmi a problémami s učením majú tendenciu mať Klinefelterov syndróm – 47 XXY a iné varianty s extra X chromozómami.

· Štúdia hormonálneho profilu:
- hladina LH, FSH - u detí oboch pohlaví
- hladina testosterónu (u chlapcov), estradiolu (u dievčat).

Pre primárny hypogonadizmus:
U detí v predpubertálnom veku nedochádza k zmenám hormonálneho profilu;
Zvýšené/normálne hladiny LH/FSH počas puberty
Hladiny testosterónu a estradiolu sú vždy znížené.

Pre sekundárny a terciárny hypogonadizmus v akomkoľvek veku u oboch pohlaví je charakteristický:
Zníženie LH aj FSH a estradiolu (u dievčat), testosterónu (u chlapcov).
NB! U chlapcov sa hypogonadotropný hypogonadizmus najlepšie diagnostikuje testovaním s ľudským choriovým gonadotropínom (hCG) a hormónom uvoľňujúcim gonadotropín (triptorelín 0,1).

Test s HCGH
Vykonáva sa u chlapcov na posúdenie funkčného stavu semenníkov.
Používa sa trojdňový test s intramuskulárnou aplikáciou hCG a následnou štúdiou hladín testosterónu 24-48 hodín po poslednej injekcii.
Dávky HCG:
500 IU - s telesnou hmotnosťou menšou ako 5 kg;
1000 IU - s telesnou hmotnosťou 5-10 kg;
1500 IU - s telesnou hmotnosťou 10-15 kg;
3000 IU - s hmotnosťou viac ako 15 kg.
Výklad: zvýšenie sekrécie testosterónu na pozadí zavedenia hCG vylučuje prítomnosť primárneho hypogonadizmu, t.j. indikuje sekundárny hypogonadizmus (približne na úrovni hypofýzy lézie).
NB! K testu: podozrenie na primárny hypogonadizmus pri nízkych hladinách LH, FSH.

Stimulačný test s GnRH
Po stanovení bazálnych hladín LH a FSH sa podá krátkodobo pôsobiaci gonadoliberín a 1 hodinu a 4 hodiny po podaní lieku sa stanovia hladiny LH a FSH.
Používané lieky: Triptorelin 0,1 µg subkutánne (AI), Buserelín 100 – 300 µg intranazálne (BII).
Výklad: Nárast hladiny LH nad 10 mU/l eliminuje sekundárny hypogonadizmus a indikuje terciárny hypogonadizmus.
NB! Pri ústavnom oneskorení v puberte, s vekom kostí menej ako 13 rokov u dievčat a 14 rokov u chlapcov, negatívny test na GnRH vyžaduje druhý test po 1-2 rokoch. Pre dievčatá neexistujú žiadne podobné testy.

· stanovenie hladiny antimullerovského hormónu (AMH) v krvnom sére - jeho detekcia v dostatočnom množstve naznačuje prítomnosť semenníkov v tele (s anorchizmom sa hormón nezistí).
Inštrumentálny výskum:
Ultrazvuk miešku, inguinálnych kanálov, brušnej dutiny - na objasnenie prítomnosti semenníkov, ich veľkosti a lokalizácie; je stanovený typ štruktúry vnútorných pohlavných orgánov;
Ultrazvuk panvových orgánov - s cieľom objasniť prítomnosť a veľkosť vaječníkov, maternice, trubíc, hornej tretiny vagíny;
MRI hypofýzy s kontrastom - so stanovenou diagnózou sekundárneho / terciárneho hypogonadizmu sa vykonáva;
Röntgenový snímok ľavej kosti - na určenie rýchlosti osifikácie;

NB! Pri primárnom hypogonadizme je oneskorenie kostného veku typické pre deti oboch pohlaví len staršie ako 9-10 rokov.
Oneskorenie rýchlosti osifikácie, počnúc predpubertálnym vekom, sa pozoruje u detí so sekundárnym hypogonadizmom v prítomnosti sprievodného deficitu rastového hormónu.

Indikácie pre odborné poradenstvo:
konzultácia s detským urológom:
- s hermafroditickou štruktúrou vonkajších genitálií - podieľať sa na rozhodovaní o výbere najvhodnejšieho pasového pohlavia a realizácii chirurgickej korekcie vnútorných a vonkajších genitálií;
- s kryptorchizmom - na chirurgickú redukciu semenníkov;
- so sťažnosťami na bolesť brucha a v oblasti inguinálnych kanálov - určiť indikácie a vykonať núdzovú chirurgickú intervenciu;
· konzultácia psychológa - na odbornú psychickú podporu dieťaťa a rodičov s hermafroditickou stavbou vonkajších genitálií;
· konzultácia detského gynekológa – s hermafroditickou štruktúrou vonkajšieho genitálu podieľať sa na rozhodovaní o výbere najvhodnejšieho pasového pohlavia.

Diagnostický algoritmus pre hypogonadizmus
Schéma - 1

Odlišná diagnóza

Odlišná diagnózaa zdôvodnenie ďalšieho výskumu

Hypogonadizmus u dieťaťa by sa mal odlíšiť od ústavnej formy oneskoreného sexuálneho vývoja.

NB! Pri stanovenej diagnóze hypogonadizmu je potrebné objasniť jeho formu: primárnu, sekundárnu, terciárnu.

Diferenciálna diagnostika hypogonadizmu u detí

Forma hypogonadizmu	Stupeň poškodenia	Hladiny pohlavných hormónov	Hladiny FSH a LH
Primárny	Pohlavné žľazy	Nízka/Nízka-Normálna	Vysoká/Normálna
Sekundárne	Hypofýza	Krátky	Nízka/Nízka-Normálna
treťohorný	Hypotalamus	Krátky	Nízka/Nízka-Normálna

NB! Interpretácia výsledkov hormonálneho profilu sa vykonáva s prihliadnutím na klinický obraz a vek pacienta

Lekárska turistika

Získajte liečbu v Kórei, Izraeli, Nemecku, USA

Liečba v zahraničí

Aký je najlepší spôsob, ako vás kontaktovať?

Lekárska turistika

Nechajte si poradiť o zdravotnej turistike

Liečba v zahraničí

Aký je najlepší spôsob, ako vás kontaktovať?

Pošlite prihlášku na zdravotnú turistiku

Liečba

Lieky (účinné látky) používané pri liečbe

Skupiny liekov podľa ATC používané v liečbe

(G03BA03) Testosterón

(G03F) Gestagény v kombinácii s estrogénmi

(G03C) Estrogény

Liečba (ambulantne)

LIEČEBNÁ TAKTIKA NA ambulantnej úrovni
Liečba hypogonadizmu u detí má za cieľ zabezpečiť výskyt sekundárnych sexuálnych charakteristík vhodných pre vek a pohlavie dieťaťa.

Nedrogová liečba:
režim: II;
profesionálna psychologická podpora pre dieťa a rodičov, vyvážená výživa, mierna fyzická aktivita, dobrý spánok;
diéta: tabuľka číslo 15.

Lekárske ošetrenie
S ústavnou formou pri sociálnych ťažkostiach sa na vyvolanie tvorby endogénnych pohlavných hormónov u chlapcov používajú buď anabolické steroidy alebo malé dávky testosterónových preparátov počas 3-6 mesiacov, u dievčat - etinylestradiol v malých dávkach.

Pre primárny hypogonadizmus je indikovaná substitučná liečba prípravkami pohlavných hormónov, berúc do úvahy pohlavie v pase. Odporúča sa predpísať ho iba vtedy, keď dieťa dosiahne predpokladaný rast (vo veku 15 - 17 rokov), pretože jeho skoršie vymenovanie je spojené s tvorbou nízkeho vzrastu v dôsledku skorého uzavretia rastových zón. Zároveň, ak existujú ťažkosti psychosociálnej povahy, ako aj s prihliadnutím na etnické a rodinné charakteristiky, je možná skoršia liečba. V priemere dievčatá začínajú liečbu vo veku 12–13 rokov a chlapci vo veku 13,5–15 rokov (D).
Začnite substitučnú liečbu minimálnymi dávkami liekov.

Ochlapci na parenterálne podávanie sa používajú predĺžené formy esterov testosterónu. Počiatočná dávka je 50 mg raz mesačne počas 6-8 mesiacov s postupným zvyšovaním dávky o 50 mg raz za 6-8 mesiacov (D). Po dosiahnutí dávky 250 mg 1-krát za 3-4 týždne je možné použiť predĺžené formy testosterónu, ktoré sa podávajú 1-krát za 3-4 mesiace. Dávka lieku sa vyberá individuálne pod kontrolou hladiny testosterónu v krvi, ktorá by na pozadí prebiehajúcej terapie mala byť vždy v normálnych medziach. Hladiny testosterónu v krvi sa monitorujú 3 týždne po injekcii. Ak je hladina testosterónu v krvi na alebo pod dolnou hranicou normy, frekvencia injekcií sa zvýši na 250 mg raz za 2 týždne (D).
NB! Chlapcom s veľmi malými semenníkmi a anorchiou z kozmetických a psychologických dôvodov by sa mala odporučiť protetika.

Liečba sekundárneho hypogonadizmuu chlapcov vykonávané použitím gonadotropínov. Taktika liečby je určená aktuálnosťou problematiky plodnosti pre pacienta v súčasnosti.
Navrhujú sa nasledujúce možnosti začatia liečby gonadotropínmi.
Začnite s prípravkami FSH v dávke 75 – 150 IU IM raz za 2 – 3 dni po dobu najmenej 6 mesiacov, po ktorých nasleduje pridávanie hCG v dávke 1 000 – 3 000 IU raz za 3 – 4 dni dlhodobo.
Začnite choriovým gonadotropínom v dávke 1000-3000 U 1-krát za 3-4 dni, kým hladina tetosterónu nedosiahne aspoň 12 nmol/l, potom pridajte prípravky FSH v množstve 75-150 U/m 1-krát za 2-3 dni. pod kontrolou hladín AMH a inhibínu B, spermogramy.
okamžite začnite s kombinovaným vymenovaním prípravkov FSH na 75-150 IU / m 1 krát za 2-3 dni a chorionického gonadotropínu na 1000-3000 IU raz za 3-4 dni, po dlhú dobu.

Odievčatás akoukoľvek možnosťouhypogonadizmus liečba začína vymenovaním estrogénových liekov. Na tieto účely sa používajú prípravky konjugovaných (D) a prírodných estrogénov. Prípravky prírodných estrogénov sa predpisujú v počiatočnej dávke 0,3-0,5 mg / deň. Je možné použiť transdermálne estrogény, vyrábané vo forme gélov, ktoré sa aplikujú raz denne na kožu spodnej časti prednej brušnej steny. Po 1-2 rokoch estrogénovej monoterapie prechádzajú na cyklickú estrogén-gestagénovú substitučnú liečbu. Na tento účel sa používajú prípravky s obsahom prírodných estrogénov (D).

So syndrómom Shereshevsky-Turner zistené v neutrálnom období, je predpísaná monoterapia somatropínovými prípravkami. V prípadoch diagnostikovaných po 8-10 rokoch, berúc do úvahy želania rodičov a pacienta, možno predpísať kombinovanú liečbu vrátane somatropínových prípravkov a prípravkov ženských pohlavných hormónov.

S hermafroditickou štruktúrou vonkajších genitálií je potrebné vykonať výber vhodného pohlavia v pase pred dosiahnutím veku dvoch rokov dieťaťa, ako aj chirurgickú korekciu pohlavných orgánov podľa zvoleného pohlavia. O otázke výberu pohlavia by sa malo rozhodnúť kolektívne: genetik, psychológ, gynekológ, urológ, pediater, endokrinológ.

S kryptorchizmom jedinou liečbou je zníženie zadržaných semenníkov vo veku 6-12 mesiacov (nie neskôr), aby sa predišlo budúcej neplodnosti a rakovine semenníkov (ESPE, 2014, Americká urologická asociácia, 2004 a Švajčiarska urologická asociácia, 2008). Liečba hCG s kryptorchizmom nie je indikovaná.

Zoznam základných liekov(mať 100% šancu na vrhnutie)

liečivá skupina	Medzinárodný nechránený názov liekov	Spôsob aplikácie	Úroveň dôkazov
Testosterónové prípravky	Testosterón undekanoát	Vnútri a / m	ALE
Prípravky ženských pohlavných hormónov	Estrogény, kombinované prípravky estrogén-gestagén	vnútri	ALE
Prípravky geneticky upraveného rastového hormónu	somatropín	PC	ALE

Zoznam doplnkových liekov(pravdepodobnosť aplikácie menej ako 100%): symptomatická terapia - podľa indikácií.

Chirurgická intervencia: nie.

Ďalšie riadenie:
Všetky deti a dospievajúci s hypogonadizmom sú sledovaní na:
Rýchlosť rastu raz za 6 mesiacov;
kostný vek raz ročne;
Vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík podľa Turnera - každé 3 mesiace.

U dospievajúcich chlapcov s primárnym hypogonadizmom, ktorí dostávajú testosterónové prípravky, je potrebné sledovať nasledujúce ukazovatele:

Parameter

Načasovanie

Nedostatok pohlavných hormónov sa nazýva hypogonadizmus. U mužov je toto ochorenie spojené s nedostatočnou sekréciou androgénov a u žien - estrogénmi. Pri hypogonadizme sa prejavy ochorenia týkajú predovšetkým sexuálnej sféry a reprodukčných schopností. Nedostatok pohlavných hormónov tiež vyvoláva zmeny v metabolizme a funkčné poruchy rôznych orgánov a systémov.

pohlavné hormóny

Pohlavné steroidy u dospelých sa tvoria hlavne v pohlavných žľazách. U žien sú zdrojom estrogénov vaječníky, u mužov zdrojom androgénov semenníky.

Aktivita syntézy pohlavných steroidov je regulovaná centrálnymi oblasťami endokrinného systému. Hypofýza vylučuje stimulačné gonadotropíny.

Tie obsahujú:

• FSH - folikuly stimulujúci hormón;
• LH je luteinizačný hormón.

Oba hormóny podporujú normálne fungovanie reprodukčného systému u dospelých a prispievajú k jeho správnemu vývoju u detí.

Gonadotropín stimulujúci folikuly spôsobuje:

• urýchľuje dozrievanie vajíčok u žien;
• spúšťa spermatogenézu u mužov.

Luteinizačný gonadotropín:

• stimuluje syntézu estrogénov vo vaječníkoch;
• zodpovedný za ovuláciu (uvoľnenie zrelého vajíčka);
• aktivuje produkciu testosterónu v semenníkoch.

Činnosť hypofýzy podlieha regulácii hypotalamu. V tomto oddelení endokrinného systému sa produkujú uvoľňujúce hormóny pre LH a FSH. Tieto látky zvyšujú syntézu gonadotropínov.

Hypotalamus vylučuje:

• luliberín;
• foliberín.

Prvý z nich stimuluje hlavne syntézu LH, druhý - FSH.

Klasifikácia hypogonadizmu

Nedostatok pohlavných steroidov v tele môže byť spôsobený poškodením hypotalamu, hypofýzy, vaječníkov alebo semenníkov.

V závislosti od úrovne poškodenia sa rozlišujú 3 formy ochorenia:

• primárny hypogonadizmus;
• sekundárny hypogonadizmus;
• terciárny hypogonadizmus.

Terciárna forma ochorenia je spojená s poškodením hypotalamu. Pri takejto patológii sa uvoľňujúce hormóny (luliberín a foliberín) prestávajú produkovať v dostatočnom množstve.

Sekundárny hypogonadizmus je spojený s dysfunkciou hypofýzy. Súčasne sa prestávajú syntetizovať gonadotropíny (LH a FSH).

Primárny hypogonadizmus je ochorenie spojené s patológiou pohlavných žliaz. V tejto forme nemôžu semenníky (vaječníky) reagovať na stimulačné účinky LH a FSH.

Ďalšia klasifikácia nedostatku androgénu a estrogénu:

• hypogonadotropný hypogonadizmus;
• hypergonadotropný hypogonadizmus;
• normogonadotropný hypogonadizmus.

Normogonadotropný hypogonadizmus sa pozoruje pri obezite, metabolickom syndróme, hyperprolaktinémii. Podľa laboratórnej diagnostiky sa pri tejto forme ochorenia pozorujú normálne hladiny LH a FSH, pokles estrogénov alebo androgénov.

Hypergonadotropný hypogonadizmus sa vyvíja pri postihnutí semenníkov (vaječníkov). V tomto prípade hypofýza a hypotalamus vylučujú zvýšené množstvo hormónov, ktoré sa snažia aktivovať syntézu pohlavných steroidov. V dôsledku toho sa v rozboroch zaznamenáva zvýšená koncentrácia gonadotropínov a nízka hladina androgénov (estrogénov).

Hypogonadotropný hypogonadizmus sa prejavuje súčasným poklesom hladín gonadotropínov a pohlavných steroidov v krvných testoch. Táto forma ochorenia sa pozoruje, keď sú postihnuté centrálne časti endokrinného systému (hypofýza a / alebo hypotalamus).

Primárny hypogonadizmus je teda hypergonadotropný, zatiaľ čo sekundárny a terciárny hypogonadizmus je hypergonadotropný.

Primárny a sekundárny hypogonadizmus môže byť vrodený alebo získaný.

Etiológia hypogonadotropného hypogonadizmu

Sekundárny hypogonadizmus sa môže vyvinúť z rôznych dôvodov.

Vrodené formy sú spojené s:

• Cullmanov syndróm (hypogonadizmus a zhoršený čuch);
• Prader-Williho syndróm (genetická patológia, ktorá kombinuje obezitu, hypogonadizmus a nízku inteligenciu);
• syndróm Laurence-Moon-Barde-Biedl (genetická patológia, ktorá kombinuje obezitu, hypogonadizmus, pigmentovú degeneráciu sietnice a nízku inteligenciu);
• Maddockov syndróm (strata gonadotropných a adrenokortikotropných funkcií hypofýzy);
• adiposogenitálna dystrofia (kombinácia obezity a hypogonadizmu);
• idiopatický hypogonadizmus (príčina neznáma).

Izolovaný idiopatický hypogonadizmus môže byť spojený s nepriaznivými účinkami na plod v čase vnútromaternicového vývoja. Nadbytok chorionického gonadotropínu v krvi matky, dysfunkcia placenty, intoxikácia a vystavenie drogám môžu nepriaznivo ovplyvniť vznikajúcu hypofýzu a hypotalamus. Následne to môže viesť k hypogonadotropnému hypogonadizmu. Niekedy dochádza k prudkému poklesu syntézy iba jedného z hormónov (LH alebo FSH).

Získaný sekundárny hypogonadizmus môže byť spôsobený:

• silný stres;
• nedostatok výživy;
• nádor (malígny alebo benígny);
• encefalitída;
• trauma;
• chirurgický zákrok (napríklad odstránenie adenómu hypofýzy);
• ožarovanie hlavy a krku;
• systémové ochorenia spojivového tkaniva;
• cievne ochorenia mozgu.

Prejavy choroby

Vrodený hypogonadizmus vyvoláva poruchy tvorby pohlavných orgánov a absenciu puberty. U chlapcov a dievčat sa choroba prejavuje rôznymi spôsobmi.

Vrodený hypogonadotropný hypogonadizmus u mužov vedie k:

• nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov;
• nedostatok spermatogenézy;
• eunuchoidizmus;
• gynekomastia;
• ukladanie tukového tkaniva podľa ženského typu;
• nedostatok sekundárnych sexuálnych charakteristík.

Pre dievčatá:

• vonkajšie pohlavné orgány sú vyvinuté správne;
• sekundárne sexuálne charakteristiky sa nevyvíjajú;
• pozorovaná primárna amenorea a neplodnosť.

U dospelých môže strata sekrécie LH a FSH viesť k čiastočnej regresii sekundárnych sexuálnych charakteristík a vzniku neplodnosti.

Diagnóza ochorenia

U detí a dospelých s charakteristickými poruchami reprodukcie môže byť podozrenie na sekundárny hypogonadizmus.

Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva:

• externé vyšetrenie;
• Ultrazvuk semenníkov u mužov;
• Ultrazvuk malej panvy u žien;
• krvný test na LH a FSH;
• analýza na uvoľňovanie hormónov (luliberín);
• krvný test na androgény alebo estrogény.

U mužov možno vyšetriť spermie (s hodnotením počtu a morfológie gamét). U žien sa sleduje dozrievanie vajíčok (napríklad ovulačnými testami).

Sekundárny hypogonadizmus sa uvádza, ak sa zistí nízka hladina FSH, LH a androgénov (estrogénov).

Liečba hypogonadizmu

Liečbu vykonávajú lekári rôznych špecializácií: pediatri, endokrinológovia, urológovia, gynekológovia, reprodukční lekári.

U chlapcov by sa liečba mala začať hneď po diagnostikovaní ochorenia. U dievčat sa hypogonadizmus koriguje od 13.–14. roku (po dosiahnutí kostného veku 11–11,5 roka).

Hypogonadizmus u mužov sa koriguje liekmi s gonadotropnou aktivitou. Terapia exogénnym testosterónom neobnovuje jeho vlastnú spermatogenézu a syntézu pohlavných steroidov.

Výber konkrétneho lieku na ochranu pred formou nedostatku. Najčastejšie používané prípravky chorionického gonadotropínu. Táto látka je účinná pri liečbe nedostatku LH alebo kombinovaného poklesu dvoch gonadotropínov. Chorionický gonadotropín sa používa pri idiopatickom sekundárnom hypogonadizme, Maddockovom a Cullmanovom syndróme, adiposogenitálnej dystrofii.

Ak u pacienta dominuje nedostatok FSH, potom sa mu ukáže liečba inými liekmi - menopauzálny gonadotropín, sérový gonadotropín, pergonal atď.

U žien sa liečba vykonáva:

• chorionický gonadotropín;
• klomifén;
• menopauzálny gonadotropín;
• pergonálny;
• estrogén a progesterón.

Klomifén stimuluje syntézu gonadotropínov v hypofýze. Choriový hormón, menopauzálny gonadotropín a pergonal nahrádzajú LH a FSH. Estrogény a progesterón sa používajú opatrne. Tieto hormóny potláčajú hypofýzu. Ale úspešne nahrádzajú prirodzené hormóny vaječníkov.

Toto ochorenie sa vyskytuje asi u 1 z 1 000 chlapcov. Najčastejšie sa toto ochorenie dedí po mužskej línii.

Ide o to, že v semenníkoch sú špeciálne pohlavné žľazy, ktoré vylučujú testosterón. Pod jeho vplyvom dochádza k syntéze spermií, vývoju, rastu a tvorbe reprodukčného systému.

Ak z nejakého dôvodu hladina testosterónu klesne, objavia sa patológie vrátane nedostatočne vyvinutých pohlavných orgánov a absencie sekundárnych sexuálnych charakteristík (ochlpenie, vysoký ženský hlas, ženská postava atď.).

Príčiny a dôsledky

Video: "Hypogonadizmus u chlapcov"

Symptómy

Liečba sa má vykonávať iba v klinickom prostredí pod dohľadom špecialistov. Tu nepomôže žiadna tradičná medicína ani samoliečba.

Ide o komplexné ochorenie, ktoré si vyžaduje individuálny prístup a komplexnú terapiu s využitím najmodernejších techník.

Prevencia

V súčasnosti neexistujú žiadne špecifické metódy na prevenciu hypogonadizmu. Je potrebné iba sledovať stav puberty chlapcov, všímať si odchýlky a včas sa poradiť s lekárom.

Musíte tiež sledovať výživu, aby detskému telu nechýbali živiny potrebné pre normálny rast a vývoj. Pomôže aj pravidelné cvičenie alebo cvičenie.

Predpoveď

V tomto prípade prognóza závisí od veku a závažnosti ochorenia.

Ak sa ochorenie odhalí v počiatočných štádiách, potom, prirodzene, šanca na vyliečenie bude mnohonásobne väčšia ako u prakticky dospelého chlapca.

Musíte pochopiť, že sexuálny vývoj nastáva do určitého veku (do 17-19 rokov), a ak do tejto doby nemáte čas, môže chlapec zostať neplodný po zvyšok svojho života. Môže úplne stratiť príťažlivosť k opačnému pohlaviu a stať sa eunuchom.

Táto choroba má pre dieťa ťažké psychické následky. Nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány môžu spôsobiť zníženie sebaúcty a slúžiť ako dôvod pre iné duševné poruchy.

Pre chlapcov s hypogonadizmom je ťažké prispôsobiť sa spoločnosti z dôvodu nesúladu so všeobecne uznávanými normami. Mnoho pacientov trpí depresiami a neurózami, čo často vedie k rozvoju samovražedných sklonov. V tomto prípade je dôležitá účinnosť, pretože každý deň bez liečby je stratená príležitosť.

Záver

Hypogonadizmus u chlapcov môže začať v akomkoľvek veku. Aby ste túto chorobu diagnostikovali včas, mali by ste starostlivo sledovať vývoj dieťaťa a pravidelne absolvovať preventívne vyšetrenia u lekára. V prípade potreby by ste mali absolvovať všetky potrebné testy a štúdie, aj keď sú porušenia menšie.

Puberta je najdôležitejšou etapou v živote každého človeka, ktorá určuje jeho budúcnosť. Je dôležité vedieť, že hypogonadizmus vedie k neplodnosti, impotencii a nedostatku sexuálnej túžby, to znamená, že chlapec môže stratiť mužské libido od detstva, čo radikálne zmení jeho život, nie k lepšiemu.

Andrológ, urológ

Vykonáva vyšetrenie a liečbu mužov s neplodnosťou. Venuje sa liečbe, prevencii a diagnostike ochorení ako urolitiáza, cystitída, pyelonefritída, chronické zlyhanie obličiek atď.

Hypogonadizmus je syndróm, ktorý vzniká ako dôsledok nedostatku pohlavných hormónov v organizme spojený s funkčnou nedostatočnosťou pohlavných žliaz – pohlavných žliaz. Táto patológia sa môže vyvinúť u mužov i žien. V niektorých prípadoch sa prejavy syndrómu nachádzajú v detstve a dospievaní. Patológia je sprevádzaná nielen nedostatočným rozvojom pohlavných orgánov, ale má tiež mimoriadne negatívny vplyv na stav životne dôležitých systémov a orgánov, kostru, metabolizmus bielkovín a tukov atď.

Čo je to choroba a aké sú jej typy

Pokles tvorby pohlavných hormónov v tele v dôsledku rôznych okolností môže nastať u žien aj u mužov, ale prejavy ochorenia sa budú výrazne líšiť.

Endokrinológovia rozlišujú medzi primárnym a sekundárnym hypogonadizmom. Prvý variant ochorenia je vyvolaný patológiami priamo súvisiacimi so stavom gonadálneho tkaniva - semenníkov u mužov a vaječníkov u žien. V tomto prípade tajomstvo produkované pohlavnými žľazami nestačí na normálnu tvorbu a fungovanie vnútorných a vonkajších pohlavných orgánov.

Pokiaľ ide o sekundárny hypogonadizmus, v tomto prípade je vývoj ochorenia spojený buď so štrukturálnymi patológiami hypofýzy, ktoré negatívne ovplyvňujú jej funkcie, alebo s poruchou hypotalamu, ktorý riadi prácu hypofýzy. Obe formy ochorenia môžu byť buď vrodené alebo získané.

Primárna forma ochorenia, ktorá sa prejavuje v detstve, upozorňuje na rozvoj duševného infantilizmu u dieťaťa a sekundárna môže viesť k duševným poruchám.

Okrem toho endokrinológovia rozlišujú tieto typy hypogonadizmu:

• hypogonadotropný - vzniká v dôsledku porúch hypotalamo-hypofyzárneho systému, prejavuje sa znížením produkcie gonadotropínov - hormónov hypofýzy, čo má za následok zníženie sekrécie androgénov v semenníkoch u mužov a estrogénu vo vaječníkoch u žien ;
• normogonadotropný - je výsledkom rovnakých porúch ako hypogonadotropný, ale na pozadí normálneho množstva gonadotropínov dochádza k zníženiu sekrečnej aktivity semenníkov a vaječníkov;
• hypergonadotropné, sprevádzané poškodením žľazového tkaniva semenníkov a vaječníkov na pozadí zvýšenej sekrécie hormónov hypofýzou.

V závislosti od veku, v ktorom sa vyvinula hormonálna nedostatočnosť, sa hypogonadizmus delí na tieto typy:

• embryonálne (embryonálne obdobie);
• predpubertálny (od narodenia do 12 rokov, keď začína aktívna puberta);
• postpubertálne (od 12 rokov);
• vek (klimakterický) u mužov a žien, ktorý sa vyskytuje v dôsledku zníženia produkcie pohlavných hormónov.

Príčiny vývoja patológie u detí a dospelých

Vrodený primárny hypogonadizmus môže byť spôsobený nasledujúcimi dôvodmi:

• aplázia semenníkov (absencia jedného alebo oboch semenníkov v miešku);
• nedostatočný rozvoj semenníkov sprevádzaný zvýšením mliečnych žliaz u mužov, absenciou spermií a znížením sekrécie testosterónu (Klinefelterov syndróm);
• chromozómové defekty, ktoré spôsobujú nízky vzrast a poruchy vo vývoji reprodukčného systému (Shershevsky-Turnerov syndróm);
• úplná absencia produkcie spermií, čo spôsobuje neplodnosť, s inými všeobecnými normami (del Castillo syndróm);
• nedostatok vnímania androgénov telom (falošný mužský hermafroditizmus).

Vrodený sekundárny hypogonadizmus sa vyvíja v nasledujúcich prípadoch:

• poškodenie hypotalamu;
• nízka hladina gonadotropínov - Kallmanov syndróm, ktorý zahŕňa vonkajšie deformácie ("rázštep pery", asymetria tváre, extra prsty atď.), eunuchoidizmus, nedostatočný vývoj semenníkov;
• nanizmus hypofýzovej povahy;
• vrodené nádory mozgu;
• nedostatočná funkcia hypofýzy, ktorá vedie k neplodnosti, nedostatočnému rozvoju pohlavných orgánov, eunuchoidizmu (Maddockov syndróm).

Získaný primárny hypogonadizmus sa vyskytuje v dôsledku zmien v semenníkoch a vaječníkoch pod vplyvom vonkajších a vnútorných faktorov, ktoré sa vyskytli po narodení. Medzi tieto faktory možno spomenúť:

• poškodenie a novotvary semenníkov a vaječníkov;
• nedostatočný vývoj epitelu, ktorý tvorí povrchovú vrstvu vaječníkov a semenníkov, prejavujúci sa vysokým rastom, zväčšením prsných žliaz (u mužov) a nedostatočne vyvinutými vonkajšími pohlavnými orgánmi;
• funkčná nedostatočnosť semenníkov a vaječníkov, ktorá sa vyvinula v dôsledku lekárskych postupov, ako je radiačná terapia a chirurgické operácie na orgánoch mieška, vaječníkov, opravy hernie atď.

Získaný sekundárny hypogonadizmus sa môže vyvinúť v dôsledku nasledujúcich faktorov:

• nedostatočnosť hypofýzy, ktorá vyvoláva rozvoj obezity;
• hypofyzárno-hypotalamová nedostatočnosť, t.j. znížená produkcia gonadotropínov a androgénov (LMBB syndróm);
• kraniocerebrálne poranenia a nádory v oblasti hypofýzy-hypotalamu, najmä adenómy hypofýzy;
• nadbytok prolaktínu vylučovaného hypofýzou (syndróm hyperprolaktinémie).

Okrem toho môžu pri rozvoji hypogonadizmu zohrávať úlohu katalyzátora nasledujúce faktory:

• vplyv toxických látok na telo;
• dlhodobé užívanie antibakteriálnych a steroidných liekov;
• Zneužívanie alkoholu;
• prenesené infekcie.

Symptómy a znaky

Symptomatický obraz hypogonadizmu u mužov je určený stupňom nedostatku androgénov. S rozvojom patológie v embryonálnom období sa dieťa môže narodiť ako hermafrodit, t.j. majú súčasne ženské aj mužské pohlavné orgány. Ak sa choroba začala rozvíjať ešte pred pubertou chlapca, jeho sexuálny vývoj je brzdený a vytvárajú sa charakteristické znaky eunuchoidizmu – neprimerane vysoký vzrast so slabými kosťami, nedostatočne vyvinuté svalstvo, úzky hrudník, dlhé ruky a nohy, piskľavý hlas. V iných prípadoch, naopak, môže dôjsť k formovaniu tela podľa ženského typu, možno pozorovať nárast mliečnych žliaz a obezitu. Penis a prostata sú nedostatočne vyvinuté, nedochádza k rastu ochlpenia na ohanbí a tvári, chýba potencia a libido.

V prípadoch, keď sa hypogonadizmus vyvinie v postpubertálnom období, sú jeho klinické prejavy menej výrazné. Okrem toho pri všetkých typoch chorôb sú vždy príznaky zmenšenia veľkosti semenníkov, poklesu erekcie, poklesu produkcie spermií, neplodnosti a nedostatku sexuálnej túžby. Okrem toho sa pacient sťažuje na svalovú slabosť a únavu.

U žien trpiacich hypogonadizmom možno zvážiť hlavné príznaky:

• porušenie menštruácie alebo ich úplná absencia;
• nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov a mliečnych žliaz;
• nedostatok vlasov alebo slabá pilóza pubis a podpazušia;
• úzka sploštená panva.

Ak sa patológia vyvinula u dievčaťa po nástupe puberty, jej sexuálne charakteristiky podliehajú regresii - pohlavné orgány postupne atrofujú a menštruácia sa zastaví.

Nehovoriac o zjavných príznakoch hypogonadizmu, ako je hermafroditizmus, u novorodencov, dôkazom prítomnosti patológie môže byť skutočnosť, že semenníky sú v polohe, z ktorej nemôžu následne zostúpiť do mieška – napr. bráni bariéra spojivového tkaniva. Normálne sa semenník prehmatáva buď v spodnej časti inguinálneho kanála, alebo v oblasti inguinálneho prstenca a môže sa ľahko manuálne spustiť do mieška. Okrem toho prítomnosť patológie dokazuje nedostatok pohlavných hormónov.

Základné diagnostické metódy

Hlavnou diagnostickou úlohou je odlíšiť hypogonadizmus od hypotyreózy, tyreotoxikózy, Cushingovej choroby a mnohých ďalších.

Diagnóza hypogonadizmu sa v prvom rade vykonáva na základe sťažností pacienta, analýzy jeho antropometrických ukazovateľov vrátane pohlavných orgánov, ako aj súladu úrovne puberty s vekom pacienta.

Okrem toho sa vykonáva množstvo laboratórnych a hardvérových štúdií:

• rádiografia skeletu - umožňuje určiť štádium osifikácie rastových zón kostí, na základe čoho sa dospelo k záveru, že ich stav zodpovedá biologickému veku pacienta;
• spermogram pre mužov - analýza kvalitatívneho zloženia spermií, ak sa dá získať, pretože v niektorých prípadoch to nie je možné;
• denzitometria - stanovenie minerálneho zloženia kostí, ktoré umožňuje identifikovať odchýlky od normy a najmä osteoporózu;
• Ultrazvuk maternice pre ženy - detekcia nedostatočného rozvoja (hypoplázie) maternice a vaječníkov;
• MRI mozgu na určenie stavu hypotalamo-hypofyzárneho systému;
• krvné a močové testy na hladiny hormónov - v prítomnosti patológie majú muži nedostatok testosterónu a nadbytok estradiolu (s tendenciou k feminizácii) a ženy majú zníženú hladinu estrogénu a zvýšenie gonadotropínov.

Liečba patológie

Neexistujú žiadne všeobecné terapeutické metódy na liečbu hypogonadizmu - stratégiu vyberá lekár čisto individuálne a bude závisieť od typu ochorenia, povahy funkčných porúch, veku pacienta, u ktorého bola patológia zistená atď.

Je dôležité vedieť, že používanie tradičnej medicíny na liečbu hypogonadizmu je v najlepšom prípade zbytočné a v najhoršom prípade škodlivé, pretože sa premešká čas potrebný na účinnú liečbu patológie.

Konzervatívna terapia

Vrodené formy ochorenia, ako aj hypogonadizmus, ktorý sa vyvinul pred začiatkom puberty, sa nedajú vyliečiť. Terapia v tomto prípade spočíva v úprave stavu pacienta pomocou celoživotnej hormonálnej náhrady, ale neplodnosť sa spravidla nedá vyliečiť.

Pri sekundárnych formách hypogonadizmu sa stimulačná lieková terapia gonadotropínmi uskutočňuje v kombinácii s pohlavnými hormónmi - testosterónom a estrogénom. Okrem hormonálnej náhrady možno pacientovi odporučiť lieky, ktoré potláčajú syntézu nežiaducich hormónov. Príkladom je Anastrozol, ktorý inhibuje (spomaľuje) syntézu estrogénu v tele.

V medikamentóznej terapii hypogonadizmu u žien sa okrem špeciálnych hormonálnych prípravkov úspešne používajú perorálne kontraceptíva, ktoré zahŕňajú kombináciu dvoch typov hormónov - estrogénov a gestagénov. Po 45 rokoch sa pacientom odporúča užívať Estradiol, Cyproteron a Norethisterone.

Je dôležité vedieť, že hormonálna substitúcia je kontraindikovaná pri rakovine mliečnych žliaz a pohlavných orgánov, pri kardiovaskulárnych patológiách, ochoreniach obličiek, zlyhaní pečene atď.

Okrem toho sa pacientovi zobrazuje aj vitamínová a imunoterapia, terapeutické cvičenia, plávanie v bazéne a fyzická aktivita. Neexistujú žiadne špeciálne odporúčania týkajúce sa stravy, ale strava pacienta by mala byť vyvážená, obzvlášť dôležité je obmedziť používanie potravín obsahujúcich živočíšne tuky a ľahké sacharidy.

Chirurgia

Chirurgická liečba sa môže použiť na kompenzáciu chýbajúcich semenníkov. Deje sa tak buď metódou transplantácie (transplantácie) orgánu, alebo implantáciou umelého semenníka na kozmetické účely. Okrem toho je možné chirurgicky stiahnuť semenník umiestnený v brušnej dutine do mieška. Obrovské psychické poškodenie pacienta spôsobuje nedostatočný rozvoj penisu, ktorý je možné odstrániť aj pomocou plastickej chirurgie.

Takéto chirurgické zákroky sa vykonávajú pomocou mikrochirurgických metód, po ktorých nasleduje povinná kontrola transplantovaného orgánu a hormonálny stav pacienta. Integrovaný prístup k používaniu chirurgických metód terapie vám umožňuje obnoviť vývoj pohlavných orgánov, obnoviť potenciu av niektorých prípadoch dokonca vyliečiť neplodnosť. Chirurgické metódy sa nepoužívajú na liečbu ženského hypogonadizmu.

Prognóza a možné komplikácie

Včasná adekvátna hormonálna substitúcia môže výrazne ovplyvniť stav pacienta. Pomocou takejto terapie je možné dosiahnuť rast penisu u mužov a obnovenie spermatogenézy, návrat menštruačného cyklu u žien, normalizáciu kostného tkaniva atď. Chirurgické metódy pomáhajú odstrániť nielen kozmetické chyby, ale aj obnoviť funkcie orgánov reprodukčného systému. Čo sa týka prevencie ochorenia, taká, žiaľ, neexistuje.

Závažné funkčné poruchy možno považovať za negatívne dôsledky choroby, ktoré sa stávajú významnou prekážkou v procese adaptácie človeka v spoločnosti, čo je obzvlášť akútne v adolescencii, kde uvedomovanie si odlišnosti od rovesníkov spôsobuje dieťaťu morálne utrpenie. Pacient s hypogonadizmom si nemôže vybudovať normálne sexuálne vzťahy s partnerom a často je zbavený možnosti mať rodinu.

Elena Malysheva o mužskom hypogonadizme - video

Ak si na sebe alebo na svojom dieťati všimnete príznaky, ktoré môžu naznačovať vývoj hypogonadizmu, mali by ste sa okamžite ponáhľať k endokrinológovi. Aj v prípadoch, keď sa ochorenie nedá vyliečiť, je možné pomocou adekvátnej terapie stav pacienta plne kompenzovať a zlepšiť kvalitu jeho života.