Anomálie vo vývoji mozgu. Anomálie vo vývoji mozgu - syndróm "dvojitej kôry" Čo je heterotopia šedej hmoty

Výsledok porúch tvorby jednotlivých mozgových štruktúr alebo mozgu ako celku, ktoré sa vyskytujú v prenatálnom období. Často majú nešpecifické klinické príznaky: prevažne epileptický syndróm, mentálnu a mentálnu retardáciu. Závažnosť kliniky priamo koreluje so stupňom poškodenia mozgu. Sú diagnostikované pred pôrodom počas pôrodníckeho ultrazvuku, po narodení - pomocou EEG, neurosonografie a MRI mozgu. Symptomatická liečba: antiepileptická, dehydratačná, metabolická, psychokorektívna.

Anomálie vo vývoji mozgu - defekty, spočívajúce v abnormálnych zmenách v anatomickej štruktúre mozgových štruktúr. Závažnosť neurologických symptómov sprevádzajúcich cerebrálne anomálie sa značne líši. V závažných prípadoch sú malformácie príčinou prenatálneho úmrtia plodu, tvoria až 75 % vnútromaternicových úmrtí. Okrem toho závažné anomálie mozgu spôsobujú približne 40 % úmrtí novorodencov. Načasovanie prejavu klinických príznakov môže byť odlišné. Vo väčšine prípadov sa anomálie mozgu objavujú v prvých mesiacoch po narodení dieťaťa. Ale keďže formovanie mozgu trvá do 8. roku života, množstvo defektov sa klinicky prejavuje po 1. roku života. Vo viac ako polovici prípadov sa cerebrálne malformácie kombinujú s malformáciami somatických orgánov: vrodené srdcové chyby, fúzia obličiek, polycystická choroba obličiek, atrézia pažeráka a pod. Prenatálna detekcia mozgových anomálií je naliehavou úlohou praktickej gynekológie a pôrodníctva a ich postnatálna diagnostika a liečba sú prioritnými témami modernej neurológie, neonatológie, pediatrie a neurochirurgie.

Tvorba mozgu

Stavba nervového systému plodu začína doslova od prvého týždňa tehotenstva. Už v 23. dni tehotenstva končí tvorba nervovej trubice, ktorej neúplné splynutie predného konca má za následok vážne anomálie mozgu. Zhruba do 28. dňa tehotenstva sa vytvorí predný mozgový mechúrik, ktorý sa následne rozdelí na 2 bočné, ktoré tvoria základ mozgových hemisfér. Ďalej sa vytvára mozgová kôra, jej konvolúcie, corpus callosum, bazálne štruktúry atď.

Diferenciácia neuroblastov (zárodočných nervových buniek) vedie k tvorbe neurónov tvoriacich sivú hmotu a gliových buniek tvoriacich bielu hmotu. Šedá hmota je zodpovedná za vyššie procesy nervovej činnosti. V bielej hmote existujú rôzne dráhy, ktoré spájajú mozgové štruktúry do jedného fungujúceho mechanizmu. Novorodenec narodený v termíne má rovnaký počet neurónov ako dospelý. Ale vývoj jeho mozgu pokračuje, obzvlášť intenzívne v prvých 3 mesiacoch. života. Dochádza k nárastu gliových buniek, rozvetveniu neurónových procesov a ich myelinizácii.

Príčiny anomálií vo vývoji mozgu

Zlyhania sa môžu vyskytnúť v rôznych štádiách formovania mozgu. Ak sa vyskytnú v prvých 6 mesiacoch. tehotenstva, môžu viesť k zníženiu počtu vytvorených neurónov, rôznym poruchám diferenciácie a hypoplázii rôznych častí mozgu. Neskôr môže dôjsť k poškodeniu a odumretiu normálne vytvorenej mozgovej substancie. Najvýznamnejším dôvodom takýchto zlyhaní je vplyv na telo tehotnej ženy a na plod, rôzne škodlivé faktory, ktoré majú teratogénny účinok. Výskyt anomálie v dôsledku monogénnej dedičnosti sa vyskytuje iba v 1% prípadov.

Za najvplyvnejšiu príčinu defektov mozgu sa považuje exogénny faktor. Mnohé aktívne chemické zlúčeniny, rádioaktívna kontaminácia a určité biologické faktory majú teratogénny účinok. Nemenej dôležitý je tu problém znečistenia životného prostredia človeka, ktorý spôsobuje príjem toxických chemikálií do tela tehotnej ženy. Okrem toho môžu byť rôzne embryotoxické účinky spojené so životným štýlom samotnej tehotnej ženy: napríklad fajčenie, alkoholizmus, drogová závislosť. Dysmetabolické poruchy u tehotnej ženy, ako je diabetes mellitus, hypertyreóza atď., Môžu tiež spôsobiť cerebrálne anomálie plodu. Teratogénne pôsobí aj veľa liekov, ktoré môže žena užívať v ranom štádiu tehotenstva, pričom si neuvedomuje procesy prebiehajúce v jej tele. Silný teratogénny účinok majú infekcie prenášané tehotnou ženou alebo vnútromaternicové infekcie plodu. Najnebezpečnejšie sú cytomegália, listerióza, rubeola, toxoplazmóza.

Typy anomálií vo vývoji mozgu

Anencefália- Neprítomnosť mozgu a akranie (nedostatok kostí lebky). Miesto mozgu je obsadené výrastkami spojivového tkaniva a cystickými dutinami. Môže byť potiahnutý kožou alebo nahý. Patológia je nezlučiteľná so životom.

encefalokéla- prolaps mozgových tkanív a membrán cez defekt v kostiach lebky, v dôsledku jej neuzavretosti. Spravidla sa tvorí pozdĺž stredovej čiary, ale môže byť aj asymetrický. Malá encefalokéla môže napodobňovať cefalhematóm. V takýchto prípadoch pomáha určiť diagnózu röntgenová snímka lebky. Prognóza závisí od veľkosti a obsahu encefalokély. Pri malom výbežku a prítomnosti mimomaternicového nervového tkaniva v jeho dutine je účinné chirurgické odstránenie encefalokély.

Mikrocefália- zníženie objemu a hmoty mozgu v dôsledku jeho nedostatočnej rozvinutosti. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 prípad na 5 tisíc novorodencov. Sprevádzaný zmenšeným obvodom hlavy a neúmerným pomerom tvárová / mozgová lebka s prevahou prvého. Mikrocefália predstavuje asi 11 % všetkých prípadov oligofrénie. Pri ťažkej mikrocefálii je možná idiocia. Často dochádza nielen k ZPR, ale aj k oneskoreniu vo fyzickom vývoji.

Makrocefália- zväčšenie objemu mozgu a jeho hmoty. Oveľa menej časté ako mikrocefália. Makrocefália sa zvyčajne kombinuje s narušenou architektonikou mozgu, ohniskovou heterotopiou bielej hmoty. Hlavným klinickým prejavom je mentálna retardácia. Môže existovať konvulzívny syndróm. Existuje čiastočná makrocefália so zvýšením iba jednej z hemisfér. Spravidla je sprevádzaná asymetriou mozgovej časti lebky.

Cystická cerebrálna dysplázia- charakterizovaný mnohopočetnými cystickými dutinami mozgu, zvyčajne spojenými s komorovým systémom. Cysty sa môžu líšiť veľkosťou. Niekedy lokalizované iba v jednej hemisfére. Mnohopočetné cysty mozgu predstavujú epilepsiu rezistentnú na antikonvulzívnu liečbu. Jednotlivé cysty môžu mať v závislosti od veľkosti subklinický priebeh alebo môžu byť sprevádzané intrakraniálnou hypertenziou; často sa zaznamenáva ich postupná resorpcia.

holoprosencefália- nedostatok oddelenia hemisfér, v dôsledku čoho sú reprezentované jednou hemisférou. Bočné komory sú vytvorené do jednej dutiny. Sprevádzané hrubou dyspláziou tvárovej lebky a somatickými defektmi. Mŕtve narodenie alebo smrť je zaznamenaná v prvý deň.

Agyria(hladký mozog, lissencefália) - nedostatočný rozvoj gyri a závažné porušenie architektoniky kôry. Klinicky sa prejavuje výraznou poruchou mentálneho a motorického vývoja, parézami a rôznymi formami záchvatov (vrátane Westovho syndrómu a Lennoxovho-Gastautovho syndrómu). Zvyčajne končí smrťou v prvom roku života.

Pachygyria- Zväčšenie hlavných konvolúcií pri absencii terciárnych a sekundárnych. Je to sprevádzané skracovaním a vyrovnávaním brázd, porušením architektonickej úpravy mozgovej kôry.

Mikropolygyria- povrch mozgovej kôry je reprezentovaný mnohými malými zákrutami. Kôra má až 4 vrstvy, zatiaľ čo bežná kôra má 6 vrstiev. Môže byť lokálny alebo difúzny. Polymikrogýria je charakterizovaná plégiou tvárových, žuvacích a hltanových svalov, epilepsiou s debutom v 1. roku života, mentálnou retardáciou.

Hypoplázia/aplázia corpus callosum. Často sa vyskytuje ako Aicardiho syndróm, opísaný len u dievčat. Charakterizované myoklonickými paroxyzmami a flexnými kŕčmi, vrodenými oftalmickými malformáciami (kolobómy, sklerálna ektázia, mikroftalmus), mnohopočetnými chorioretinálnymi dystrofickými ložiskami detekovanými oftalmoskopiou.

fokálna kortikálna dysplázia(FKD) - prítomnosť v mozgovej kôre patologických oblastí s obrovskými neurónmi a abnormálnymi astrocytmi. Obľúbené miesto - časové a čelné oblasti mozgu. Charakteristickým znakom epileptických záchvatov pri PKD je prítomnosť krátkodobých komplexných paroxyzmov s rýchlou generalizáciou, sprevádzaných v ich počiatočnej fáze demonštratívnymi motorickými javmi v podobe gest, prešľapov na jednom mieste a pod.

Heterotopia- akumulácia neurónov v štádiu migrácie neurónov, oneskorená na ceste do kôry. Heterotopióny môžu byť jednoduché a viacnásobné, majú uzlový a stuhový tvar. Ich hlavným rozdielom od tuberóznej sklerózy je nedostatok schopnosti akumulovať kontrast. Tieto anomálie vo vývoji mozgu sa prejavujú episyndrómom a oligofréniou, ktorých závažnosť priamo koreluje s počtom a veľkosťou heterotopiónov. Pri solitárnej heterotopii sa epileptické záchvaty zvyčajne objavujú po 10 rokoch života.

Diagnostika anomálií vo vývoji mozgu

Závažné anomálie mozgu možno často diagnostikovať vizuálnym vyšetrením. V iných prípadoch ZPR, svalová hypotenzia v novorodeneckom období, výskyt konvulzívneho syndrómu u detí prvého roku života umožňuje podozrenie na cerebrálnu anomáliu. Traumatickú alebo hypoxickú povahu poškodenia mozgu je možné vylúčiť, ak v anamnéze neexistujú údaje o pôrodnej traume novorodenca, hypoxii plodu alebo asfyxii novorodenca. Prenatálna diagnostika malformácií plodu sa vykonáva skríningovým ultrazvukom počas tehotenstva. Ultrazvuk v prvom trimestri tehotenstva môže zabrániť narodeniu dieťaťa s ťažkou cerebrálnou anomáliou.

Jednou z metód detekcie defektov mozgu u dojčiat je neurosonografia cez fontanelu. Oveľa presnejšie údaje u detí v akomkoľvek veku a u dospelých sa získajú pomocou MRI mozgu. MRI vám umožňuje určiť povahu a lokalizáciu anomálie, veľkosť cýst, heterotopií a iných abnormálnych oblastí, vykonať diferenciálnu diagnostiku s hypoxickými, traumatickými, nádorovými, infekčnými léziami mozgu. Diagnóza konvulzívneho syndrómu a výber antikonvulzívnej terapie sa vykonáva pomocou EEG, ako aj predĺženého EEG video monitorovania. V prípade rodinných prípadov cerebrálnych anomálií môže byť užitočné konzultovať genealogický výskum a analýzu DNA s genetikom. Na identifikáciu kombinovaných anomálií sa vykonáva vyšetrenie somatických orgánov: ultrazvuk srdca, ultrazvuk brušnej dutiny, rádiografia hrudných orgánov, ultrazvuk obličiek atď.

Liečba vývojových anomálií mozgu

Terapia malformácií mozgu je prevažne symptomatická, vykonáva ju detský neurológ, neonatológ, pediater, epileptológ. V prítomnosti konvulzívneho syndrómu sa vykonáva antikonvulzívna liečba (karbamazepín, levetiracetam, valproáty, nitrazepam, lamotrigín atď.). Pretože detská epilepsia spojená s vývojovými anomáliami mozgu je zvyčajne rezistentná na antikonvulzívnu monoterapiu, podáva sa kombinácia 2 liekov (napr. levetiracetam s lamotrigínom). Pri hydrocefale sa uskutočňuje dehydratačná terapia, podľa indikácií sa používa bypass. S cieľom zlepšiť metabolizmus normálne fungujúcich mozgových tkanív, do určitej miery kompenzovať existujúcu vrodenú chybu, je možné vykonať priebeh neurometabolickej liečby s vymenovaním glycínu, vitamínov gr. B atď. Nootropiká sa v liečbe používajú len pri absencii episyndrómu.

Pri stredne ťažkých a relatívne ľahkých mozgových anomáliách sa odporúča neuropsychologická korekcia, vyučovanie dieťaťa u psychológa, komplexná psychologická podpora dieťaťa, detská arteterapia, vzdelávanie starších detí v špecializovaných školách. Tieto metódy pomáhajú vštepovať sebaobslužné zručnosti, znižovať závažnosť oligofrénie a ak je to možné, sociálne adaptovať deti s cerebrálnymi malformáciami.

Prognóza je do značnej miery určená závažnosťou cerebrálnej anomálie. Nepriaznivým príznakom je skorší nástup epilepsie a jej odolnosť voči prebiehajúcej terapii. Prítomnosť sprievodnej vrodenej somatickej patológie komplikuje prognózu.

Nodulárne heterotopie sivej hmoty sú prítomné u mnohých pacientov s inými poruchami migrácie, ako je polymikrogýria alebo schizencefália. Ložiská parciálnych záchvatov môžu byť solitárne alebo multifokálne veľké heterotopické uzliny. Avšak aj obrovské heterotopie postihujúce jednu hemisféru môžu zostať asymptomatické. Podrobná neuropsychologická štúdia jedného takéhoto prípadu preukázala jemné poškodenie hemisféry napriek normálnej inteligencii (Calabrese et al., 1994).

Spektrum klasickej lissencefálie a subkortikálnej lineárnej heterotopie. Tieto poruchy migrácie možno považovať za hodnotenie rôznych stupňov závažnosti základnej patológie migrácie neurónov, hoci sa líšia geneticky (Palmini a kol., 1993).

Lissencefália označuje hladký mozog. Termín agýria-pachygýria je lepší, pretože povrch mozgu nie je vždy hladký (Aicardi, 1991). V najťažších prípadoch sa gyrus nevytvára (agiria). Vo väčšine prípadov sú prítomné viaceré konvolúcie (pachygýria). Dobyns a Leventer (2003) rozlišujú 6 stupňov lissencefálie (od 1 do 6), v závislosti od počtu konvolúcií pozorovaných na MRI. Iba I. stupeň si zaslúži pomenovanie lissencefália; stupne 2-4 sú prípady s pachygýriou a stupne 5 a 6 sú subkortikálne lineárne heterotopie. V tejto časti sú rôzne typy zoskupené tak, že majú podobný rozsah a samozrejme trochu podobné mechanizmy. Hoci existuje niekoľko foriem lissencefálie, táto časť sa zaoberá iba mutantným variantom génu LIS1 na chromozóme 17.

Klasická (typ 1, Bilshovsky) lissencefália. Pri klasickej lissencefálii je mozog malý a má len primárne a niekedy aj niekoľko sekundárnych gyri. Pri absencii zákrutov sa cievy stávajú kľukatými. Kôra je patologicky zhrubnutá (10–20 mm), zatiaľ čo biela hmota sa javí ako úzky pás pozdĺž komôr. Typicky je prítomnosť štyroch vrstiev kôry:
1) povrchová, riedka bunková vrstva, podobná molekulárnej vrstve normálneho mozgu;
2) úzka, husto bunková vrstva, kde sa nachádzajú veľké pyramídové neuróny, ktoré by sa normálne mali nachádzať v hlbších častiach;
3) tenká vrstva bielej hmoty, pod ktorou je
4) široký pás malých ektopických neurónov siahajúcich takmer k stene komôr (Dobyns a Leventer, 2003).

Mnoho neurónov v bunkových vrstvách je nesprávne orientovaných, pričom apikálny dendrit smeruje nadol alebo do strán (Takashima et al., 1987). Hlbšia bunková vrstva je vytvorená z ektopických neurónov, ktoré sa zastavili na svojej ceste zo zárodočnej vrstvy do kôry približne v 12. týždni tehotenstva, takže kôra vyzerá ako 13-týždňový plod. Neuróny tejto vrstvy majú nadmernú stĺpcovú organizáciu. Ektopické jadro olivy je charakteristické pre predĺženú miechu. Zúbkované jadrá sú abnormálne zapletené a pyramídy sú hypoplastické alebo chýbajú (Friede, 1989).

Agenéza corpus callosum u tohto typu je nezvyčajná. Lisencefália typu I je spôsobená v 65 % prípadov mutáciou v géne LIS1, ktorý kóduje proteín 46D, nekatalytickú časť faktora aktivujúceho doštičky acetylhydrolázu (Bix a Clark, 1998, Gleeson et al., 1999). Väčšina prípadov je sporadická. Boli hlásené prípady v súvislosti s vrodenou cytomegalovírusovou infekciou, ale s rôznymi patologickými zmenami (Hayward et al., 1991). Niektoré prípady vznikajú v súvislosti s chromozomálnou patológiou, deléciou distálnej časti krátkeho ramena chromozómu 17 (17p13.3).

Niektoré z týchto prípadov sú súčasťou špecifického dysmorfického syndrómu blízkeho génu, Millerovho-Diekerovho syndrómu, ktorý je charakterizovaný úzkym čelom, širokým chrbtom nosa, chýbajúcou výraznou hornou perou, prevrátenými nozdrami, retrognatizmom, abnormalitami prstov a sietnicou. hypervaskularita (Dobyns a Leventer, 2003). V takýchto prípadoch Dobyns a Truwit (1995) zistili jasnú deléciu 17p13.3 u 14 z 25 pacientov a submikroskopické delécie v 25 z 38 prípadov použitím cytogenetických metód a v 35 z 38 prípadov s fluorescenčnou in situ hybridizáciou. Súrodenci s Miller-Diekerovým syndrómom sa narodili párom, v ktorých jeden z rodičov mal proporcionálnu translokáciu terminálneho fragmentu chromozómu 17p na chromozóm 13-15 páru, čo sa u postihnutých detí prejavilo v nerovnovážnych formách (Greenberg et al., 1986, Dobyns a Leventer, 2003).

(vľavo) Typ I (klasická) lissencefália. Štvorvrstvová kôra. Povrch (hore) nadol:
(1) molekulárna vrstva;
(2) povrchová bunková vrstva obsahujúca niekoľko typov buniek, vrátane veľkých pyramíd, bežne umiestnených hlbšie v piatej vrstve;
(3) široká acelulárna vrstva;
(4) široký pás heterotopických buniek sa zastavil v migrácii - všimnite si stĺpcové usporiadanie.
(vpravo) Normálne usporiadanie.

Väčšina prípadov lissencefálie typu I nie je súčasťou Miller-Diekerovho syndrómu a je definovaná ako „izolovaný“ dôsledok lissencefálie.

Klinické prejavy sú vo všetkých prípadoch charakterizované ťažkou mentálnou retardáciou a diplegiou, často atonického typu (de Rijk-van Andel et al., 1990). Spravidla ide o čiastočné kŕče a spravidla o infantilné kŕče. Väčšina pacientov má určitý stupeň mikrocefálie, zvyčajne mierny. Pri nechromozomálnej patológii nie je dysmorfizmus výrazný, hoci čelo je úzke a často je prítomný retrognatizmus. Prognóza je zlá, s obmedzeným prežitím.

Niektoré prípady mutácie LIS1 môžu byť viac spojené s heterotopiami subkortikálnej skupiny ako s lissencefáliou (Gleeson et al., 2000).

Diagnózu lissencefálie typu I umožnili moderné neurozobrazovacie techniky. CT a MRI ukazujú charakteristický vzhľad širokej kortikálnej platne s malým množstvom prítomných alebo chýbajúcich gyri, oddelených od hypodenznej bielej hmoty mierne zvlneným alebo takmer priamočiarym okrajom. Vrstvenie kôry možno vidieť na CT alebo MRI s vysokým rozlíšením. Patologické zmeny zvyčajne dominujú v zadnej časti kôry, zatiaľ čo vpredu možno nájsť niekoľko ohybov. Ultrasonografiou sa už od 18,5-25 týždňa zisťuje hladkosť kôry plodu alebo novorodenca (Toi et al., 2004). MRI je presnejšia (Ghai et al., 2006).

Na EEG možno vo väčšine prípadov vidieť vysokú amplitúdovú rýchlu aktivitu alfa a beta frekvencií, striedajúcu sa dokonca aj na tom istom zázname s pomalými rytmami delta alebo theta s vysokou amplitúdou, ktoré môžu napodobňovať pomalé komplexy vrcholových vĺn alebo hypsarytmiu (de Rijk -van Andel a kol., 1992, Quirk a kol., 1993, Mori a kol., 1994).

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s inými stavmi, pri ktorých dochádza k zhrubnutiu kôry a porušeniu vrstvenej štruktúry. Pachygýria v dôsledku mutácie LIS1 sa považuje len za mierny stupeň lissencefálie, nesúvisiaci s diferenciálnou diagnózou. Zdá sa, že určité vývojové poruchy plodu, najmä cytomegalovírusová infekcia, spôsobujú rozvoj pachygýrie, histologicky asociovanej s polymikrogýriou. Periventrikulárna kalcifikácia môže byť sprevádzaná abnormálnou tvorbou mozgových konvolúcií. V takýchto prípadoch sa mikrozáhyby môžu zlúčiť a pripomínať pachygýriu.

Prenatálna diagnostika v neskorom tehotenstve pomocou ultrasonografie nie je možná, keďže terciárne sulky sa objavujú až v tomto čase (Toi et al., 2004). Testovanie DNA môže odhaliť zmutovaný alebo chýbajúci gén LIS1. Chromozomálna analýza a MRI rodičov (najmä matiek) sú potrebné na určenie rizika recidívy pri hľadaní laminárnych heteropií.

Klasická (typ I) lissencefália.
T1-vážená axiálna MRI: (mutácia LIS I) hrubý kortikálny pás s hladkým povrchom a rovným, nezvlneným okrajom medzi sivou a bielou hmotou.
Všimnite si prítomnosť niekoľkých malých brázd v prednej časti a úplnú absenciu brázd vzadu,
nedostatok operulácie so široko otvoreným Sylviovým sulkusom a vrstvením kortexu so slabou hranicou medzi heterotopizovanými a plne migrovanými neurónmi.

Subkortikálna laminárna heterotopia a lissencefália v dôsledku mutácie v géne DCX. Pásovité heterotopie (Barkovich a kol., 1994, Franzoni a kol., 1995) alebo „dvojitá kôra“ (Livingston a Aicardi, 1990, Palmini a kol., 1991) sú výsledkom narušenej migrácie, pri ktorej povrchová kôra, zjavne normálna alebo s odchýlkami v gyri, oddelených tenkou vrstvou bielej hmoty od pásu šedej hmoty. Hranica medzi sivou hmotou a podkladovou bielou hmotou je rovnomerná, ako pri agyria-pachygýrii. Pacienti s touto anomáliou často trpia záchvatmi, ktoré môžu byť fokálne alebo generalizované, niekedy vo forme Lenox-Gastautovho syndrómu a abnormálneho EEG (Hashimoto a kol., 1993, Parmeggiani a kol., 1994).

Mentálne vývojové poruchy sú veľmi variabilné, pričom niektorí pacienti sa vyvíjajú normálne (Livingston a Aicardi 1990, Ianetti et al. 1993). Barkovich a kol. (1994) v podrobnej štúdii 27 prípadov zistili významnú koreláciu medzi intelektuálnou úrovňou a hrúbkou heterotopického pásu; navonok normálna kôra bola spojená s lepším vývojom, ale je pravdepodobné, že táto vlastnosť sa môže líšiť. Na EEG sa zistilo, že pás je schopný vyvolať paroxyzmálnu aktivitu a zvýšený prietok krvi, ako preukázal SPECT, čo naznačuje kortikálnu aktiváciu.

Tento stav je vo väčšine prípadov spôsobený pohlavne viazanou mutáciou v DCX géne kódujúcom doublekortín (des Portes a kol., 1998, Gleeson a kol., 1999). Podobná mutácia u chlapcov však môže viesť ku klasickej lissencefálii (Pilz et al., 1998). Mutácia je veľmi variabilná u žien a dokonca aj u niektorých mužov (Cardoso et al. 2000, Gleeson 2000), a preto je ťažké ju rozpoznať. Preto by genetické poradenstvo pre rodinu chlapca s lissencefáliou malo zahŕňať dôkladné vyhľadávanie laminárnej heterotopie na MRI a v prípade potreby mutácie DCX u matky a sestier. Sú známe rodiny, kde postihnutá matka porodila chlapcov s lissencefáliou a dievčatá s laminárnymi heterotopiami (Pinard et al., 1994). Zriedkavé prípady laminárnej heterotopie sú spojené s mutáciou LIS1 missense a s miernejším fenotypom (Leventer et al., 2001).

Pri zobrazovaní sa závažnosť prejavu u dievčat pohybuje od širokých subkortikálnych pásov, niekedy pokrytých abnormálnym kortexom, až po jemné tenké pásy, ktoré sú viditeľné iba pod obmedzenými oblasťami kôry. Jednostranné a čiastočné lineárne heterotopie sú niekedy ťažko rozpoznateľné a môžu vyžadovať špeciálne sekcie a zmenu formátu MPT (Gallucci et al., 1991). U chlapcov je obraz klasickej lissencefálie rovnaký ako u LIS1. Predná kôra má však hladší povrch ako zadná kôra, na rozdiel od toho, čo sa vyskytuje pri mutácii LIS1.

Epilepsia spojená s laminárnymi heterotopiami môže reagovať na medikamentóznu liečbu, ale môže byť aj rezistentná. Chirurgická liečba bola neúčinná.

Baraitser-Winterov syndróm zahŕňa dysmorfné znaky a malformácie mozgu vo forme klasickej lissencefálie alebo subkortikálnych laminárnych heterotopií (Rossi et al., 2003).

Pachygyria. Tento typ predstavuje menej závažnú formu spektra lissencefálie a pravdepodobne je výsledkom rovnakých mechanizmov. Táto forma je však heterogénna a môže byť súčasťou rôznych syndrómov. Klinicky sa pachygýria prejavuje rôznymi podobnými príznakmi, ale s menšou závažnosťou. MRI ukazuje zhrubnutie kôry a lineárne oddelenie medzi kôrou a bielou hmotou.

(a) Lissencephaly-pachygyria u 2-ročného dievčaťa: EEG ukazuje typické rýchle alfa rytmy a vyššie.
(b| Miller-Diekerov syndróm u 14-týždňového dievčaťa: rytmická aktivita rôznych frekvencií, väčšinou však v rozsahu theta.
(c) Millerov-Diekerov syndróm u 2-ročného chlapca: aj keď existuje určitá nadmerná aktivita theta-alfa, v zázname dominujú opakované výbuchy ostrých vĺn dosahujúce 500-600 μW.

Iné formy a syndrómy lissencefálie. Rozpoznanie niektorých menej bežných variantov lissencefálie je rovnako dôležité kvôli rozdielom v genetických a prognostických dôsledkoch (Hennekam a Barth, 2003, Raoul et al., 2003).

Mikrolissencefália pozostáva z extrémnej vrodenej a agýrie alebo pachygýrie so širokým kortexom. Bolo opísaných najmenej päť alebo šesť recesívnych typov s rôznym stupňom zhrubnutia kôry, umiestnením prítomných sulciov a súvisiacimi malformáciami, ako je hypoplázia mozočka, atrofia kmeňa a zväčšenie komôr (Ross a kol., 2002, Dobyns a kol. Leventer, 2003, Sztriha a kol., 2004). Niektorí autori (Dobyns a Barkovich, 1999) odlíšili tieto prípady od „oligirickej mikrocefálie“ (Hanefeld, 1999), ktorú považujú skôr za formu primárnej mikrocefálie než za formu migračnej poruchy. Jeden z týchto syndrómov môže byť spojený s mutáciou v géne pre reelín (Hong a kol., 2000, Crino, 2001).

Lissencefália s cerebelárnou hypopláziou je neskorým prejavom mikrocefálie s rudimentárnym dvojvrstvovým kortexom a ťažkou cerebelárnou hypopláziou (Ross et al., 2001, Sztriah et al., 2005). Pravdepodobne s recesívnym dedením.

Lissencefália s hypopláziou corpus callosum je geneticky heterogénna. Niektoré prípady môžu byť v skupine mutácie LIS1 alebo mikrolisencefálii.

X-viazaná lissencefália s genitálnou anomáliou (XLAG) je vrodená malformácia s mikrocefáliou, závažným vývojovým oneskorením, sklonom k ​​hypotermii, absenciou corpus callosum a mnohopočetnými anomáliami mozgu (Berry-Kravis a Izrael, 1994, Dobyns et al., 1999). Genitálna hypoplázia je pravdepodobnejšia ako agenéza. XLAG sa vyvíja v dôsledku mutácie homeoboxového génu ARX na chromozóme X33.2 (Uyanik et al., 2003), na ktorom môžu aj iné mutácie spôsobiť niektoré neurologické syndrómy (Kato et al. 2004, Suri 2005), vrátane X- spojená mentálna retardácia.vývoj (MRX54), agenéza corpus callosum s patológiou pohlavných orgánov a Partingtonov syndróm s mentálnou retardáciou, ataxiou a dystóniou v závislosti od typu mutácie.

Je zaujímavé, že lissencefália s neonatálnymi záchvatmi a závažnými neurovývojovými abnormalitami sa ukázala ako spojená s nedostatkom glutamínu.

Heterotopia subkortikálnej skupiny ("dvojitá kôra"):
(a) Axiálna MRI: široké, súvislé pásy s rovnakým signálom ako z kôry.
(b) Koronálny pohľad: v tomto prípade dochádza k dilatácii komôr prevažne vpredu.
(c, d) MPT, T1-vážená sekvencia - (c) axiálny rez, (d) sagitálny rez - tenká vrstva bielej hmoty ležiaca medzi pravou kôrou a tenkou lineárnou heterotopiou šedej hmoty (šípky).

Obojstranné zadné PMG;

b) asymetrický PMG;

c) schizencefália a zmiešaná schizencefália/PMH.

2. Fokálna alebo multifokálna kortikálna dysplázia bez prítomnosti

balónové bunky.

3. Mikrodysgenéza.

IV. Malformácie kortikálneho vývoja zatiaľ neklasifikované.

Alelický a možno aj alelický.

Tuberózna skleróza (Bourneville-Pringleova choroba) – pozri časť „Poruchy histogenézy“.

Neurónové a zmiešané neuronálne-gliové nádory sú skôr vzácne neoplazmy tvorené úplne alebo čiastočne z buniek neurónového pôvodu, s vysokým stupňom diferenciácie.

Dysembryoplastický neuroepiteliálny nádor (DNEO) je polymorfný neurónový gliový nádor, ktorý sa nachádza v kortikálnych oblastiach, častejšie v temporálnom laloku a vyskytuje sa u mladých ľudí (do 30 rokov). Klinicky sa DNEO vyznačuje parciálnymi záchvatmi, ktoré sú odolné voči medikamentóznej liečbe, bez neurologického deficitu. Súčasne sa na snímkach MRI určuje multinodulárna formácia, lokalizovaná kortikálne a charakterizovaná hypointenzívnym signálom na T1-WI a hyperintenzívnym signálom na T2-WI (obr. 3.15). Často je štruktúra nádoru heterogénna, s cystickou zložkou a kalcifikátmi.

FKD možno rozdeliť do dvoch typov. Prvý typ je histologicky charakterizovaný stredne výraznými zmenami v architektúre kôry, balónikové bunky nie sú detekované. Pri druhom type FCD sa pozoruje výrazná kortikálna dezorganizácia, prítomnosť balónikových buniek, astrocytóza a ektopia bielej hmoty. FCD je lokalizovaný v temporálnom a častejšie vo frontálnom laloku. Prvý typ je bežnejší v temporálnom laloku a druhý typ je bežnejší v prednom laloku.

Na snímkach MRI závisia zistiteľné zmeny od stupňa histologických abnormalít. Prvý typ PKD často nie je identifikovaný. V niektorých prípadoch sa zdá, že architektonika sivej a bielej hmoty je pozmenená vo forme fuzzy hranice medzi sivou a bielou hmotou, čo je porušením štruktúry bielej hmoty. Na T2-WI možno zistiť minimálne zosilnenie signálu. Hrúbka kôry sa nemení (obr. 3.17).

Citlivosť MRI na detekciu druhého typu FCD je 80-90%. Zmeny sú lokalizované v prednom laloku. MRI semiotika spočíva v zhrubnutí kortexu, deformácii konvolúcií a objavení sa malých brázd. V bielej hmote mozgu je kužeľovitá zóna hyperintenzívneho signálu na T2-WI s vrcholom smerujúcim k laterálnej komore.

Na diagnostiku FCD sa odporúča použiť IR, SPGR PI, ktoré zdôrazňujú odlíšenie sivej a bielej hmoty. FLAIR IP je optimálny na detekciu hyperintenzívnej zóny v subkortikálnych oblastiach bielej hmoty.

FCD druhého typu je potrebné odlíšiť od neoplastických procesov. V oboch prípadoch sa zisťuje zvýšenie intenzity signálu na T2-WI, deformácia brázd. Charakteristickými znakmi FCD sú zväčšenie hrúbky kôry, rovnomernosť zmeneného signálu na T2-WI, kužeľovitý tvar hyperintenzívnej zóny v subkortikálnych oblastiach, siahajúci až do laterálnej komory. Zavedenie kontrastnej látky neposkytuje ďalšie informácie.

lissencefália, alebo generalizovaná agyria-pachygyria, je "hladký mozog", nie sú definované žiadne brázdy alebo niekoľko malých brázd.

Oneskorenie radiálnej migrácie neurónov vedie k vytvoreniu pásu šedej hmoty, ktorý sa nachádza subkortikálne a je oddelený vrstvou bielej hmoty od zmenenej tenkej kôry. Šírka oddelenej vrstvy bielej hmoty je variabilná. U pacientov s ťažkou lissencefáliou je definovaná ako široká vrstva oddeľujúca kortex od pásu heterotopických neurónov. V menej výrazných prípadoch lissencefalie sa odhalí tenší pás heterotopických neurónov a vrstva bielej hmoty, ktorá ich oddeľuje od kôry. Hrúbka a smer zákrutov sa prudko menia.

Na snímkach MRI s agýriou úplne chýba gyrus na povrchu mozgu, kôra je prudko zhrubnutá a mozgové komory sú rozšírené. Bočné ryhy (Sylviove trhliny) sú povrchové, vertikálne orientované, v dôsledku čoho má mozog na axiálnom reze tvar osmičky. Pri pachygýrii sú určené široké, ploché gyri, oddelené malým počtom malých brázd. Kôra je zhrubnutá, ale jej šírka je menšia ako celková hrúbka pásu heterotopických neurónov a vrstvy bielej hmoty, ktorá ich oddeľuje od kôry. Zmeny môžu ovplyvniť celý mozog aj jeho jednotlivé laloky. Difúzna agýria bez známok pachygýrie je zriedkavá. Najčastejším variantom je kombinácia parietálno-okcipitálnej agýrie a frontotemporálnej pachygýrie (obr. 3.18). Agýria sa môže kombinovať s hypogenézou corpus callosum, agenézou cerebelárnej vermis a hypopláziou mozgového kmeňa v dôsledku nezrelosti kortikospinálneho a kortikobulbárneho traktu. Stredná cerebrálna artéria nemá vlastnú drážku a nachádza sa v blízkosti základne lebky.

Heterotopia - ide o abnormálne nahromadenie a nezvyčajné usporiadanie šedej hmoty v rôznych častiach mozgu. Je to spôsobené poruchou migrácie neurónov z terminálnej matrice pozdĺž gliových vlákien do mozgovej kôry. Klinické prejavy sú určené závažnosťou zmien: od asymptomatických až po kŕče, ktoré môžu byť sprevádzané výraznou mentálnou retardáciou. V súčasnosti je MRI optimálnou výskumnou metódou, najmä IR IP.

Ryža. 3.17. Fokálna kortikálna dysplázia. MRI.

a - FLAIR IP, axiálna rovina. V subkortikálnych oblastiach bielej hmoty pravého predného laloku sa odhalí zóna zmeneného trojuholníkového signálu, vrchol smeruje k prednému rohu laterálnej komory. b - IR IP, axiálna rovina. Kôra pravého čelného laloku je zhrubnutá.

Spojenia štruktúry ľudského mozgu zahŕňajú dve základné zložky - je to biela a sivá hmota. Biela hmota vypĺňa celú priestorovú oblasť medzi šedou na kortexe a spodnými gangliami. Povrch je pokrytý vrstvou sivej zložky s multimiliardami neurónov, hrúbka vrstvy je približne 4-5 mm.

Existuje pomerne veľa rôznych zdrojov o tom, čo je sivá a za čo je zodpovedná, ale až doteraz mnohí ľudia stále úplne nerozumejú tejto dôležitej zložke ľudského mozgu.

Začnime kľúčovou zložkou – sivou hmotou, ktorá je základnou zložkou nášho centrálneho nervového systému. Sivá hmota mozgu sa tvorí z nervových buniek, procesov týchto buniek, ako aj z tenkých ciev. Táto zložka sa líši hlavne od bielej v tom, že druhá nezahŕňa nervové telá, ale pozostáva zo skupiny nervových vlákien.

Sivá hmota sa vyznačuje hnedastou farbou, túto farbu dávajú cievy a nervové telá, ktoré sú súčasťou samotnej látky. Táto zložka sa vyskytuje v kôre hlavných hemisfér - cerebellum a tiež vo vnútorných štruktúrach veľkého mozgu.

Je zodpovedný najmä za svalovú aktivitu a holistický odraz predmetov (sluch, zrak), ako aj kognitívne funkcie a emocionálne vnímanie. K výrazným zmenám objemu sivej zložky dochádza u ľudí v pokročilom veku a s poruchou krátkodobej pamäte.

Časť indikatívnych anomálií sivej hmoty možno nájsť u ľudí s duševnými patológiami. Pri heterotopii šedej hmoty mozgu sa pozoruje vývoj epileptického syndrómu, najmä u pediatrických pacientov.

U pacientov s bipolárnou poruchou, ako aj u úplne zdravých pacientov nedošlo k žiadnym zmenám v celkovom objeme sivej zložky.

Úloha bielej hmoty

Sivá hmota a biela hmota mozgu ľudského CNS majú rôznu intenzitu farby, čo je spôsobené bielou farbou myelínu a jej tvorba pochádza z neurónových procesov. Nachádza sa vo vnútri mozgu a je obklopený sivou hmotou a v oblasti chrbtice sa nachádza mimo tejto zložky. Medzi neurónové procesy bielej hmoty patria:

1. Senzorické nervy tvorené dendritmi, ktoré vedú impulzy z receptorov priamo do CNS
2. Motorické nervy tvorené axónmi. Preveďte potrebný impulz z centrálneho nervového systému do motorických orgánov, hlavne do svalov
3. Zmiešané nervy pozostávajúce z dendritov aj axónov. Impulz je vedený oboma smermi

Bielu hmotu predstavuje skupina myelinizovaných vlákien. Vzostupné vlákna uskutočňujú dráhu vedenia z nervových buniek miechy a ďalej do veľkého mozgu a zostupné vlákna uskutočňujú prenos informácií.

Biela hmota dvoch polovíc miechy je spojená spojovacím tkanivom (adhézie):

• Vonkajšie, ktoré sa nachádza pod vzostupnými cestami
• Vnútorné, umiestnené blízko, zodpovedné za pohyb stĺpcov sivej zložky

Nervové vlákna

Tieto vlákna sú mnohomiliardové procesy neurónov, ktoré vedú nervové impulzy v mozgu a mieche.

Hlavná časť nervového vlákna je reprezentovaná priamo procesom samotného neurónu, ktorý následne tvorí os vlákna. Väčšinu z toho tvorí axón. Hrúbka nervového vlákna u ľudí je v priemere 25 mikrometrov.

Nervové vlákna sa delia na:

• myelinizované
• nemyelinizované

Periférny a centrálny nervový systém je určený prevahou myelínových vlákien. Neurónové vlákna bez myelínu vo svojom zložení sa zvyčajne nachádzajú v sympatickej časti autonómneho nervového systému.

Hlavnou funkciou nervových vlákien je prenos nervových impulzov. Vedci doteraz študovali iba dva typy jeho prenosu:

• Pulz (poskytovaný elektrolytmi a neurotransmitermi)
• Bezpulzový

Medulla

V dutine lebky chrbticová časť plynule prechádza do podlhovastého. Horná hranica vnútorného povrchu tečie pozdĺž spodného okraja mosta a na vonkajšom povrchu sa nachádza v blízkosti mozgových pásov 4. komory.

Horné časti sú o niečo hrubšie ako spodné. A dĺžka tohto oddelenia u dospelého človeka je v priemere 2,5 cm.

Predĺžená miecha začala svoj vývoj spolu so sluchovými orgánmi, ako aj s prístrojom, ktorý má priamy vplyv na dýchací systém a krvný obeh. Aj v ňom boli položené jadrá šedej zložky, ktoré sú zodpovedné za rovnováhu, pohybovú koordináciu a sú zodpovedné aj za vykonávanie metabolických funkcií a riadenie činnosti nášho dýchacieho a obehového systému.

Funkcie tohto oddelenia vykonávajú tieto úlohy:

• obranné reakcie (kašeľ, vracanie)
• Udržiavanie normálneho dýchania
• Fungovanie cievneho tonusu a regulácia činnosti srdca
• Fungovanie dýchacieho systému
• Regulácia tráviaceho traktu
• Udržiavanie svalového tonusu

Zadný mozog

Toto oddelenie zahŕňa cerebellum a pons. Z prednej strany sa most javí ako valec s mozgovými nohami a na druhej strane horná polovica kosoštvorcovej jamky.

Sivá hmota je súčasťou cerebelárnej kôry. Biela hmota mozgu v tejto časti sa nachádza pod cerebelárnou kôrou. Vyskytuje sa vo všetkých konvolúciách a rôznych vláknach, ktoré vykonávajú spojovaciu funkciu lalôčikov a konvolúcií, alebo sú posielané do jadier.

Cerebellum koordinuje naše pohyby a orientáciu v priestore. Most vykonáva spojovacie funkcie so strednou oblasťou mozgu, ktorá zase vykonáva funkcie vodiča.

stredný mozog

Toto oddelenie začína svoj vývoj od stredného cerebrálneho močového mechúra. Dutina tohto oddelenia je akýmsi mozgovým akvaduktom. Na vonkajšom povrchu dochádza k jeho obmedzeniu strechou stredného mozgu a vnútorným - krytom mozgových nôh. Funkcie stredného mozgu:

• stereoskopické videnie
• Reakcia zrenice na podnet
• Synchronizácia pohybov hlavy a očí
• Primárne spracovanie údajov (sluch, čuch, zrak)

Stredná oblasť mozgu najčastejšie vykonáva funkcie s predĺženou miechou, ktorá zase riadi každú reflexnú činnosť ľudského tela. Fungovanie týchto oddelení vám umožňuje navigovať v priestore, okamžite reagovať na vonkajšie podnety a tiež ovládať rotáciu tela v smere pohľadu.

diencephalon

Táto časť je položená pod corpus callosum a fornixom, zrastá spolu na oboch stranách hemisfér terminálnej časti mozgu. Sivá hmota strednej časti priamo tvorí jadrá, ktoré priamo súvisia so subkortikálnymi centrami.

Táto oblasť mozgu je rozdelená na:

• talamus
• Hypotalamus
• tretia komora

Hlavná činnosť medulla oblongata je zameraná:

• Regulácia telesných reflexov
• Koordinácia činnosti vnútorných orgánov
• Implementácia metabolizmu
• Udržiavanie telesnej teploty

Prirodzene, toto oddelenie nemôže pracovať samostatne, vykonávať rôzne funkcie a pod. Preto jeho činnosť spočíva v prepojenej práci s mozgom, čo mu umožňuje plne regulovať systém, ako aj koordinovať vnútorné procesy v tele.

telencephalon

Zdá sa, že ide o najrozvinutejšie oddelenie, ktoré pokrýva všetky ostatné mozgové oddelenia.

Ako sme si všimli, veľký mozog predstavujú dve hemisféry. Každá hemisféra je reprezentovaná akýmsi plášťom, oddelením pachu a ganglií. Dutina je reprezentovaná laterálnymi komorami umiestnenými v hemisférach. Hemisféry sú od seba oddelené pozdĺžnou puklinou a ich spojenie corpus callosum.

Prekrývajúca sa kôra vyzerá ako malá doštička šedej hmoty, hrubá približne 2-4 mm. Bielu hmotu predstavujú systémy nervových vlákien, a to:

• Komisurálne sa vyskytujú súčasne s tvorbou hemisfér
• Projekcia (vzostupná a zostupná) sa podieľa na tvorbe zložitých reflexných oblúkov
• Asociatívne (vložka) zabezpečujúce funkčný vzťah medzi jednotlivými nervovými vrstvami kôry

Nasledujúce centrá sa nachádzajú v poslednej oblasti mozgu:

1. regulácia motora
2. Kontrola podmienených reflexov a vyšších mentálnych funkcií, ktoré vykonávajú tieto funkcie:

• Reprodukcia reči (predný lalok)
• Svalová a kožná citlivosť (parietálny lalok)
• Vizuálne funkcie (okcipitálny lalok)
• Čuch, sluch a chuť (temporálny lalok)

Poškodenie mozgu

Dnes, v dobe inovatívnych objavov a nových úspechov vo vede, je možné vykonávať vysoko presnú a technologicky vyspelú diagnostiku mozgu. Preto, ak existuje patologická abnormalita bielej hmoty, potom existuje možnosť jej včasnej detekcie, čo umožňuje začať terapiu v počiatočnom štádiu ochorenia.

Medzi patológiami, ktoré sú spojené s poškodením bielej hmoty, existujú niektoré patologické abnormality v rôznych častiach mozgu. Napríklad, ak je postihnutá zadná noha, pacient môže byť paralyzovaný na jednu stranu.

Tento problém môže súvisieť aj so zhoršenou funkciou zraku. Porušenie corpus callosum môže prispieť k rozvoju duševných porúch. V tomto prípade človek často nepozná okolité predmety, javy a dochádza k výraznej dysfunkcii účelových akcií. Pri bilaterálnej patológii môže byť pre človeka ťažké hovoriť, prehĺtať.

Postupnú stratu sivej zložky a kognitívnych funkcií pozorujeme u ľudí s dlhou históriou fajčenia a nastáva oveľa rýchlejšie ako u pacientov s absenciou tohto zlozvyku. Dlhodobí fajčiari, ktorí v čase prieskumu nefajčili, stratili menej buniek a ich myšlienkové pochody si zachovali lepší výkon ako tí, ktorí s fajčením začali.

Veľmi zaujímavé je aj to, že mladiství, ktorí boli trestaní násilím alebo trpeli poruchou pozornosti, mali výrazne nižší obsah sivej zložky v prefrontálnom kortexe.

MožnosťDandy- chodec

IV komora široko komunikuje s cisternou magna, vermis a cerebelárne hemisféry sú hypoplastické. Hydrocefalus. Komunikácia IV komory s veľkou cisternou mozgu a subarachnoidálnym priestorom je potvrdená hyperpulzáciou mozgovomiechového moku v prívode vody a veľkej cisterne mozgu.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s retrocerebelárnou cystou cerebrospinálnej tekutiny a cerebelárnou atrofiou. Pri retrocerebelárnej cyste CSF je IV komora viditeľná oddelene od cysty, zatiaľ čo dochádza k posunu IV komory spolu s hemisférami cerebellum smerom nahor a stlačeniu IV komory. Pre alkoholikov je charakteristická atrofia cerebellum, ktorá sa prejavuje rovnomerným poklesom cerebellum s rozširovaním brázd.

Agenéza corpus callosum

Corpus callosum je priečny zväzok bielej hmoty, ktorý spája mozgové hemisféry.

Stupeň nedostatočného rozvoja corpus callosum môže byť odlišný. Čiastočná nedostatočná rozvinutosť - hypogenéza. Úplnou absenciou je agenéza. Čiastočná porucha tvorby - dysgenéza .. Frekvencia je 1 na 2000-3000 ľudí.

V corpus callosum sú 4 sekcie:

Rostrum – zobák

Genu - koleno

Telo - kmeň

Splenium - valček

Agenéza corpus callosum nemá charakteristický klinický obraz a neurologické symptómy sú spojené so sprievodnými zmenami.

Známky agenézy corpus callosum na MRI. Široko rozmiestnené predné rohy a telá postranných komôr, paralelný priebeh mediálnych stien postranných komôr, rozšírené zadné rohy postranných komôr, vysoké postavenie tretej komory. Často sa spája s lipómom corpus callosum alebo interhemisferickou cystou. Môže sa kombinovať s inou dysrafiou.

Cefalokéla - kraniocerebrálna kýla.

Ide o poruchu vývoja kostí lebky a dura mater s extrakraniálnym rozložením mozgových štruktúr. V závislosti od obsahu herniálneho vaku sa rozlišujú: meningokéla, meningoencefalokéla, encefalocystokéla (s časťou komorového systému), atretická cefalokéla (tvrdá plena, fibrózne tkanivo) gliokéla (gliová cysta). Hernia sú pomenované podľa umiestnenia herniálneho otvoru:

1. Tylový.

2. Klenba lebky.

3. Fronto-bazilárny.

4. Baziliár.

5. Kranioschíza - cez štrbinu lebky.

Najčastejšou lokalizáciou meningoencefalokély (70 %) je okcipitálna oblasť, kde sa často kombinujú s Chiariho malformáciou a stenózou akvaduktu. Hernia parietálnej a frontálnej oblasti zaberajú každá 10% (Grossman R.I., Yousem D.M., 1994). Hernia frontálnej oblasti sú často kombinované s agenézou corpus callosum a schizencefáliou. V typických prípadoch sú kýly lokalizované v strednej alebo paramediánskej. Mozgové tkanivo má vlastnosti mozgového tkaniva, meningokéla - vlastnosti mozgovomiechového moku. Osobitný význam má diagnostika hernií nazofrontálnej a sfenoetmoidálnej oblasti, ktoré klinicky vyzerajú ako polypy.

anecefália

Diagnóza by mala byť prenatálnym ultrazvukom alebo MRI.

Hydranencefália. Vytvorili sa časti mozgu, ktoré sa živia PCA (zadné časti temporálnych lalokov, okcipitálne laloky, talamus a infratentoriálne štruktúry. Časti mozgu, ktoré sa živia z ICA poolu (ACA, MCA) chýbajú, ich miesto je obsadený obrovským zberačom mozgovomiechového moku.Dôvodom je oklúzia ICA v embryonálnom období.

holoprosencefália. Neúplné oddelenie pravej a ľavej mozgovej hemisféry. Prideľte hlavné formuláre:

1. Lobar. Falx chýba alebo je nedostatočne vyvinutý, chýba priehľadná priehradka, postranné komory sú prepojené, chýba aj corpus callosum.

2. Sedem taktov. III a bočné komory tvoria jednu strednú obrovskú komorovú dutinu - diencefalickú cystu. Malformácie tváre.

3. Alobar. Mozog obsahuje jednu obrovskú dutinu. Neexistuje žiadne corpus callosum, žiadny falx, žiadne čuchové bulby alebo trakty. Povinné sú hrubé malformácie tváre - cyklopizmus, absencia nosových kostí, vomer, sfénoidná kosť.

Septooptická dysplázia. Kombinácia hypoplázie zrakového nervu (zhoršená zraková ostrosť), chýbajúca priehľadná priehradka, atrofia zrakového nervu na MRI skenoch v koronálnej rovine s použitím potlačenia tuku.

Schizencefália. Ide o vrodenú trhlinu, ktorá prebieha pozdĺž primárnych trhlín mozgu (laterálna, centrálna) do laterálnej komory. Delia sa na dva typy: s otvorenými okrajmi a s uzavretými okrajmi (otvorené čeľuste, uzavreté čeľuste). Po okrajoch štrbiny je viditeľná sivá hmota (heterotopická sivá hmota), ktorá sa líši od porencefálie. MRI je metóda voľby.

Anomálie migrácie neurónov.

Heterotopia. Ide o hromadenie buniek šedej hmoty na pre nich nezvyčajných miestach, spojené s oneskorením radiálnej migrácie neurónov. Vyskytuje sa od 7. do 16. týždňa tehotenstva, keď neuroblasty migrujú z periventrikulárnej oblasti smerom k pia mater. Takmer všetci pacienti s heterotopiou trpia epilepsiou a vývojovými poruchami. Rozlišujte heterotopiu ohniskovú (uzlovú), stužkovú (difúznu). Najtypickejším miestom heterotopie je subependymálna oblasť, kde má typický nodulárny tvar. Na rozdiel od tuberóznej sklerózy majú heterotopické uzliny vlastnosti šedej hmoty a pri tuberóznej skleróze oblasti bielej hmoty. Dobre odlíšené na T2-WI.

Na rozdiel od nádorov tu nie je zóna perifokálneho edému, oblasti sú izointenzívne až sivá hmota a nehromadí sa v nich kontrastná látka. Uzly môžu obsahovať cievy a cerebrospinálny mok, pripomínajúce nádor. Heterotopia podobná stuhe môže mať hromadný účinok.

Pachygyria. Sú to krátke, široké a tučné vrásky. (krátke, široké a tučné). Ak sa ryhy nevytvoria vôbec, povrch mozgu je hladký a stav sa nazýva agýria alebo lissencefália. Charakteristický je kortikálny lem vysokej intenzity v dôsledku laminárnej nekrózy. Sylviánske trhliny nie sú vyvinuté. Pacienti s vrodenou cytomegalovírusovou infekciou sú vystavení vysokému riziku pachygýrie.

Polymikrogýria ( malé dezorganizované kortikálne gyri) na MRI je ťažké odlíšiť od pachygýrie, ale hrúbka kôry sa líši: s polymikrogýriou 5-7 mm, s pachygýriou viac ako 8 mm.

Megalencefália. Ide o zreteľné zvýšenie celej alebo časti mozgovej hemisféry. Na postihnutej strane sa väčšinou zisťuje polymikrogýria, agýria, zväčšená kortikálna zóna, dilatácia ipsilaterálnej komory s predĺžením a napriamením predného rohu a porucha myelinizácie. Klinicky sa zisťujú kŕče, hemiplégia, vývojové poruchy a nezvyčajná konfigurácia lebky.

Neurokutánne syndrómy (fakomatózy)

Ochorenie, pri ktorom sú postihnuté štruktúry ektodermálneho pôvodu: nervový systém, koža, očná buľva a jej obsah, niekedy vnútorné orgány. Zahŕňa 4 choroby:

1. Neurofibromatóza (NF) Recklinghausen typ I a II.

NF - I typ. Autozomálne dominantné ochorenie. Výskyt je 1 z 3000-5000 ľudí. Cafe-au-lait škvrny na koži, podkožné neurofibrómy, glióm očných dráh, astrocytómy, nádory nervových obalov, kyfoskolióza, vaskulárna dysplázia, epilepsia, duševné poruchy. Na vyšetreniach MRI môžu byť oblasti so zvýšeným signálom MR vo vizuálnych tuberkulách neznámeho pôvodu.

NF - typ II. Bilaterálne neurinómy nervov VIII, meningiómy, gliómy, neurofibrómy. Výskyt je 1 z 5 000 ľudí.

2. Encefalotrigeminálna angiomatóza (Shturge-Weberova choroba). Triáda príznakov: angióm tváre, glaukóm, angiomatóza mozgových blán s atrofiou drene. Na kraniogramoch a CT môžu byť v parietookcipitálnych oblastiach petrifikáty, pripomínajúce cievy. Na MRI - po intravenóznej amplifikácii sa angiómy objavujú ako oblasti zvýšených signálov v subarachnoidálnych priestoroch.

3. Tuberózna skleróza (Bournevilleova choroba). Petrifikáty v stenách bočných komôr, na MRI - subependymálne hamartómy izointenzívne s bielou hmotou. Subependymálne astrocytómy sú charakteristické v oblasti medzikomorového otvoru.

4. angiomatóza CNS (Hippel-Landauova choroba). Angióm sietnice, cerebelárny hemangioblastóm, angiomatóza obličiek, pečene, feochromocytóm.