Symptómy a liečba cystickej fibrózy u novorodencov: ako sa choroba prejavuje. Liečba patológií tráviaceho traktu

Cystická fibróza u detí (cystická fibróza) je dedičné ochorenie, pri ktorom je narušená funkcia tráviaceho a dýchacieho systému. Prejavy sú spojené s nadmernou tvorbou viskózneho sekrétu, ktorý upcháva dráhy.

Existuje niekoľko foriem ochorenia v závislosti od zmien vo vnútorných orgánoch a ich závažnosti:

1. Pľúcny.
2. Črevné.
3. Mekóniový ileus.
4. Vymazané.
5. Zmiešané.
6. Atypické.

Rozdelenie do foriem je podmienené, čo závisí od pridania porúch v iných orgánoch a systémoch počas progresie ochorenia. Prvé príznaky sa objavujú v ranom veku (do 2 rokov). Čím skôr sa objavia príznaky, tým je ochorenie závažnejšie a prognóza závažnejšia. Pri včasnom odhalení cystickej fibrózy u dieťaťa a adekvátnej liečbe bývala priemerná dĺžka života 35-40 rokov a teraz sa výrazne zvýšila (až na 60-70 rokov). Jedným zo znakov ochorenia je zmenené zloženie potu. Obsahuje veľa sodíka a chlóru, vďaka čomu má vysokú slanosť.

Pľúcna forma

Proces zachytí obe pľúca. Zmeny v tejto forme sa vyskytujú u 15-20% detí s cystickou fibrózou. Mierny priebeh ochorenia sa prejavuje príznakmi bronchitídy. Zriedkavo sa zhoršuje, postupuje pomaly a len málo zhoršuje kvalitu života dieťaťa.

Pre ťažký priebeh sú charakteristické príznaky zápalu pľúc. Spočiatku sa obáva suchého paroxyzmálneho kašľa. Keď sa stav zhoršuje, stáva sa bolestivým a podobným čiernemu kašľu. Je to spôsobené podráždením receptorov v sliznici dýchacieho traktu viskóznym spútom. Zotrváva dlho v lúmene, a preto sa ľahko infikuje mikroorganizmami. Tento stav vedie k zápalu.

Pri ľahkej cystickej fibróze pripomína zápal priedušiek, v ťažkých prípadoch zápal pľúc s ťažko vykašliavateľným spútom.

Postupne sa priedušky zužujú a nakoniec sa úplne upchajú. Obštrukcia dýchacích ciest zhoršuje zápalový proces. Cystická fibróza pľúc a priedušiek postupne nadobúda chronický priebeh.

Oddelené časti pľúc kolabujú (atelektáza) a sú vylúčené z výmeny plynov. Tieto zmeny v tkanivách sa môžu v niektorých oblastiach narovnať a v iných ešte viac (migračná atelektáza). Zvláštnosťou takýchto oblastí je absencia dýchania nad nimi, čo potvrdzuje počúvanie pľúc. K tvorbe hustého vláknitého tkaniva na mieste pľúc dochádza skoro.


Postupom času sa objaví respiračné zlyhanie s postupným nárastom. Vtedy sa pridružia nezvratné zmeny v kardiovaskulárnom systéme (srdcové zlyhanie). Prsty sú deformované a majú podobu paličiek. Nechty sa ľahko odlupujú, sú pokryté bielymi pásikmi a pripomínajú okuliare.

Cystická fibróza pľúc je najskôr komplikovaná zlyhaním dýchania, ku ktorému sa neskôr pridruží zlyhanie srdca.

črevná forma

Črevná forma cystickej fibrózy sa u detí prejavuje ešte pred narodením. Ako izolovaný variant sa vyskytuje až v 5 % všetkých prípadov. V prenatálnom období sa vyvinú prvé zmeny na vývodoch pankreasu. Upchávajú, zatiaľ čo enzýmy uzatvárajú výstup do čreva. Železo pod ich vplyvom trávi svoje vlastné tkanivá. Z tohto dôvodu sa v prvom roku života dieťaťa vyskytujú zmeny v pankrease vo forme fibrózy a tvorby cýst.

Najčastejšie sa prvé klinické príznaky pozorujú u dojčiat. Nástup ochorenia sa často zhoduje so zavedením doplnkových potravín alebo začiatkom umelého kŕmenia. Navonok dieťa vyzerá chudo so zachovanou alebo zvýšenou chuťou do jedla. Je to spôsobené znížením aktivity pankreatických a črevných enzýmov. Ich funkciou je rozkladať potravu, ktorú jedia. Viskózna tráviaca šťava sa nedokáže vyrovnať s veľkým množstvom bielkovín, tukov a sacharidov.

Dlhé oneskorenie potravinovej kaše v čreve vytvára dobré zázemie pre aktiváciu fermentačných procesov. Dieťa trpí zvýšenou tvorbou plynov a nadúvaním.

Známky cystickej fibrózy u detí postihujú aj slinné žľazy. Tajomstvo sa stáva viskóznym, čo spôsobuje sucho v ústach a sťažuje žuvanie jedla. Normálne procesy trávenia sú narušené a prejavujú sa oneskorením vo fyzickom vývoji. Objavujú sa:

• hojná, ľahká a mäkká stolica.
• hnilobný zápach výkalov.
• dunenie a bolesť v bruchu.

Postupne sa pripájajú príznaky malabsorpcie živín stenou čreva (malabsorpcia).

Zmiešaná forma (pľúcno-črevné)

Najčastejšie sa cystická fibróza vyskytuje u detí v zmiešanej forme (až v 70% prípadov). Beží tvrdšie ako ostatní. Rovnako dochádza k zmenám v tráviacom a dýchacom trakte. Deti v prvých šiestich mesiacoch nepriberajú dobre. Znepokojuje ich neustály bolestivý kašeľ, niekedy s vracaním.

mekóniová forma

U novorodencov s cystickou fibrózou sa v prvých dňoch života môžu objaviť príznaky mekóniovej formy ochorenia. Jej výskyt je v priemere 10-15% všetkých ostatných foriem tohto ochorenia. Mekónium (pôvodné výkaly) sa stáva viskóznym a upcháva lúmen čreva na 2-8 cm.Dlhodobé zátky vedú k nekróze tkaniva a smrti dieťaťa.

Atypická forma

Symptómy cystickej fibrózy u detí s atypickým priebehom sú spojené so zmenou pečene. Po dlhú dobu je choroba asymptomatická. Pri vyšetrení sa zistí, že dieťa je zväčšené. V krvnom teste zostávajú pečeňové enzýmy nezmenené. Pri bežiacom kurze sa pomaly tvorí cirhóza.

Vymazaný formulár

Cystická fibróza môže mať neostrý priebeh. Výskyt tejto formy medzi pacientmi je do 2 %. Príznakmi pripomína chronickú pankreatitídu, enterokolitídu či diabetes mellitus.

Iné prejavy

Často sa pozorujú zmeny v reprodukčnom systéme. Semenníky u chlapcov sú zmenšené a stvrdnuté. U dievčat sa plodnosť znižuje, ale schopnosť otehotnieť zostáva. V plodnom veku nie je produkcia spermií u mužov narušená, ale nedochádza k ejakulácii v dôsledku upchatia kanálikov.

Diagnostika

Na stanovenie diagnózy je potrebný určitý zoznam opatrení. Diagnostika zahŕňa:

1. Chémia krvi.
2. Fekálna analýza (koprogram).
3. Analýza spúta.
4. Potný test.
5. Genetický výskum.
6. Fetálny ultrazvuk.
7. Röntgenové vyšetrenie orgánov hrudníka.

V biochemickom krvnom teste sa zisťuje zvýšenie hladiny sodíka a chlóru, bilirubínu alebo enzýmov. Zmena indikátorov závisí od formy cystickej fibrózy.

Pri analýze výkalov sa nachádzajú svalové vlákna, tuk a vláknina. To dáva stolici "mastný" charakter (husté a lepkavé výkaly).

Ak je možné odobrať spúta na vyšetrenie, potom prítomnosť baktérií v ňom dáva zelenú farbu. Prítomnosť zápalu je indikovaná leukocytmi v materiáli.

Na stanovenie koncentrácie elektrolytov v tajomstve sa vykonáva potný test. Analýza sa vykonáva pre deti staršie ako 7 dní, pretože. pred týmto obdobím sa môžu získať falošne negatívne výsledky. Sú známe prípady dočasného zvýšenia elektrolytov na pozadí plného zdravia. Je to spôsobené nedostatočnou sociálnou výchovou dieťaťa a pozoruje sa aj pri mentálnej anorexii. V prípade chýb pri vykonávaní vzorky sa zaznamená falošne pozitívny výsledok.

Diagnózu možno potvrdiť genetickým vyšetrením. Vykonáva sa v 3-4 týždňoch života dieťaťa. Deti s klinickými príznakmi charakteristickými pre cystickú fibrózu sa posielajú na diagnostiku. Ich potný test je negatívny alebo je na hornej hranici normy.

Genetické vyšetrenie odhalí defektný enzým, čo vedie k zahusteniu fyziologických sekrétov tela.

Na genetické vyšetrenie je tiež poslaná žena, ak ultrazvuk plodu odhalí zvýšenie echogenicity (hodnotenie hustoty) v jeho črevách.

Röntgenové snímky ukazujú zmeny v dýchacom systéme vo forme:

• rozšírené priedušky;
• nahromadenie hlienu v lúmene;
• zapálené oblasti;
• zväčšené lymfatické uzliny.

Skríning novorodencov pomáha včas odhaliť cystickú fibrózu a iné dedičné patológie. Na to sa krv odoberá na 4. deň života dieťaťa (u predčasne narodených detí na 7. deň) z päty.

Liečba cystickej fibrózy

Po stanovení diagnózy - cystická fibróza sa liečba vykonáva komplexne a celoživotne. Symptomatická terapia je zameraná na udržanie funkcií poškodených orgánov. Obsahuje:

1. Diéta.
2. Užívanie liekov.
3. Kinezioterapia.
4. Chirurgická liečba podľa potreby.

Deti so stavom, ktorý nie je prístupný konzervatívnej liečbe, sa posielajú na chirurgickú liečbu. Podľa životne dôležitých indikácií sa vykonáva transplantácia orgánov, ktoré nie sú schopné plniť svoje funkcie (pečeň, pľúca).

Výživa pre cystickú fibrózu

Na dojčenie bábätka je vhodnejšie použiť prirodzenú cestu. Materské mlieko obsahuje látky potrebné pre dieťa, ktoré chránia organizmus. Pri nedostatku mlieka sa používajú upravené zmesi (Alfare, Pregestimil) - lepšie sa vstrebávajú v porovnaní s neprispôsobenými.

Výživa v dospievaní by mala byť vysokokalorická (z hľadiska kalórií je 1,5-2 krát vyššia v porovnaní so zdravými deťmi). Do svojho jedálnička určite zaraďte aj morské plody. V strave by mali prevládať bielkovinové potraviny. Obmedzte komplexné sacharidy. Pri užívaní enzýmových prípravkov nie je možné vylúčiť tuky. Zvlášť dôležité je dodržiavať diétu pre deti s črevnou formou cystickej fibrózy. Diéta dieťaťa zahŕňa:

• vajcia;
• mäso;
• ryby;
• orechy;
• olej;
• obilniny;
• zemiak;
• sladké nápoje a ovocie.

Okrem toho sa do stravy dieťaťa s cystickou fibrózou pridáva 1-5 g soli. Potrebujete vypiť aspoň 2 litre vody, aby ste doplnili hladinu stratenej tekutiny vylúčenej potom.

Deťom s cystickou fibrózou je zakázaná zelenina obsahujúca hrubú vlákninu. Komplexy vitamínov sú predpísané s povinným obsahom A, E, D, K.

Liečebná terapia

Nedostatok enzýmu dopĺňa Creon, Panzinorm. Dávka pre každé dieťa je pridelená individuálne. Liek sa užíva pred jedlom. Substitučná terapia odstraňuje záchvaty bolesti v bruchu, normalizuje stolicu a hmotnosť. Zhoršená funkcia pečene je obnovená hepatoprotektormi (Essentiale, Gepabene).

Antibakteriálne lieky sú zamerané na boj proti zápalu v pľúcach. Predpísané sú cefalosporíny 3. generácie, fluorochinolóny, berúc do úvahy výsledky bakteriologickej kultúry.

Na každodenné použitie sa používajú mukolytické lieky (Ambroxol, Carbocysteín). Skvapalňujú viskózny spút a uľahčujú vylučovanie. Ako inhalačný spôsob dodávania do dýchacieho traktu je predpísaný 7% chlorid sodný cez rozprašovač. Pri zastavení astmatických záchvatov majú salbutamol, fenoterol rýchly účinok.

U novorodencov je mekóniový ileus zameraný na rozpustenie zátok. Na tento účel sa 5% roztok pankreatínu užíva perorálne alebo sa podáva klystírom.

Cystická fibróza (cystická fibróza) je genetické dedičné ochorenie, ktoré postihuje najmä pľúca a tráviaci trakt.

Príčinou ochorenia je porušenie tvorby sekrécie sliznice všetkými vnútornými orgánmi - pľúcami, črevami atď.

Čo je cystická fibróza

Hlavnou príčinou ochorenia je porucha epitelových buniek, ktoré vystielajú potné žľazy, sliznice a tkanivá pľúc, pečene, pankreasu, tráviaceho traktu a urogenitálneho systému.

Dedičnosť poškodeného génu vedie k tomu, že epitelové bunky produkujú defektný proteínový regulátor transmembránovej vodivosti. V dôsledku nesprávneho fungovania tohto proteínu nemôžu epitelové bunky regulovať transport chloridových iónov cez svoju membránu. Je narušená najdôležitejšia rovnováha solí a vody vo vnútri a mimo bunky, ktorá je potrebná na tvorbu tekutiny (tajomstvo epitelových buniek – hlien) vo vnútri pľúc, pankreasu a vylučovacích ciest iných orgánov. Hlien sa stáva hustým, viskóznym, nemôže sa pohybovať.

Normálne hlien na vnútornej strane dýchacích ciest pomáha bojovať proti patogénom tým, že ich presúva von z pľúc. Hustý hlien pri cystickej fibróze naopak pretrváva spolu s mikroorganizmami v ňom a pľúca sa rýchlo infikujú.

Viskózny hlien blokuje vylučovacie kanály pankreasu, cez ktoré sa do čriev dostávajú enzýmy nevyhnutné na trávenie potravy. V tomto prípade sa veľa živín, najmä tukov, nevstrebáva v črevách a nedostáva sa do tela.

Preto deti s cystickou fibrózou aj napriek dobrej výžive a dobrej chuti do jedla veľmi zle priberajú.

Prejavy cystickej fibrózy

Včasná diagnostika cystickej fibrózy je možná. Približne 15 % prípadov sa však stále vyskytuje v dospievaní alebo vo vyššom veku.

Príznaky cystickej fibrózy u dojčiat

• Meconium ileus. Mekónium je pôvodný výkal tmavej, takmer čiernej farby, stavy z častíc plodovej vody strávenej počas vývoja plodu. Normálne sa stolica u novorodenca objaví 1-2 deň života. Pri cystickej fibróze sa mekónium stáva príliš hustým a viskóznym na to, aby prešiel cez črevá, a nakoniec úplne zablokuje jeho lúmen. Napriek pravidelnému kŕmeniu je novorodenec v prvých dňoch života bez stolice, dieťa je nepokojné, opuchnuté, napäté a bolestivé na dotyk.
• Slabý prírastok hmotnosti s primeranou výživou. Tento príznak sa najčastejšie vyskytuje u novorodencov. Hustý hlien blokuje pankreatické vývody, čím bráni tráviacim enzýmom vstúpiť do čriev a podieľať sa na rozklade živín, predovšetkým tukov a bielkovín. Životne dôležité živiny sa nevstrebávajú v črevách, nevstupujú do tela, čím sa spomaľuje rast a priberanie. Zvyšuje sa riziko nedostatku vitamínov rozpustných v tukoch (K, D, A, E) v organizme.
• "Slaná koža". Patologické zmeny v epiteli potných žliaz vedú k ich nesprávnej práci a uvoľňovaniu zmeneného, ​​slanejšieho potu. Bozkávaním svojich detí rodičia cítia nezvyčajnú "slanosť" pokožky.

Postihnutie dýchacieho systému sa vyskytuje takmer vždy a predstavuje veľký problém u pacientov s cystickou fibrózou.

Hlavné príznaky dýchacieho systému

• Opakujúce sa infekcie, často sa opakujúci zápal pľúc. Hlien stagnujúci v bronchopulmonálnom systéme je priaznivým prostredím pre vývoj patogénov. Deti často trpia bronchitídou, zápalom pľúc, cítia neustálu slabosť.
• Častý paroxysmálny kašeľ bez výtoku spúta, dilatácia priedušiek s nahromadením infikovaného obsahu v nich (bronchiektázia).
• Pocit dýchavičnosti, nedostatok vzduchu, periodický bronchospazmus.

V tej či onej miere sú tieto príznaky prítomné u 95 % pacientov a výrazne zhoršujú kvalitu života, čo si vyžaduje neustálu antibiotickú liečbu exacerbácií bronchitídy a pneumónie.

Príznaky z tráviaceho traktu

• Sucho v ústach, žiadne alebo veľmi malé sliny. Dôvodom je zapojenie slinných žliaz do procesu a zníženie sekrécie slín. Sliznica ústnej dutiny sa stáva suchou, ľahko sa zraní, často praská a krváca.
• Častá dlhotrvajúca zápcha spôsobená porušením pohybu potravy cez črevá v dôsledku nedostatku tajomstva, ktoré zvlhčuje črevnú stenu.
• Veľké množstvo nestráveného tuku v črevnom obsahu vedie k zvýšenej tvorbe plynov, nadúvaniu. Kreslo je napenené, popretkávané tukom a nepríjemným zápachom.
• Pocit nevoľnosti, strata chuti do jedla.
• Porušenie rozkladu, absorpcie bielkovín a tukov, neustály nedostatok živín v konečnom dôsledku vedie k podvýžive, nízkemu rastu hmotnosti a v dôsledku toho k oneskoreniu psychomotorického a fyzického vývoja dieťaťa.

Diagnóza cystickej fibrózy

Existuje Genetická analýza DNA keď sa zo vzorky krvi izoluje poškodený gén zodpovedný za objavenie sa poškodeného proteínového regulátora transmembránovej vodivosti.

Umožňuje to 100% diagnostikovať cystickú fibrózu.

Existujú však jednoduchšie nepriame diagnostické metódy:

• Stanovenie množstva imunoreaktívneho trypsínu je diagnostická skríningová metóda, ktorú v mnohých krajinách podstupujú všetci novorodenci v prvých dňoch života. Metóda má dobrú spoľahlivosť, s pozitívnym výsledkom je potrebné test zopakovať vo veku 3-4 týždňov.
• Potný test s pilokarpínom. Pilokarpín – látka podporujúca potenie, sa vstrekuje do kože pomocou ionoforézy. Exudovaný pot sa potom zbiera a analyzuje. Veľké množstvo chloridov v sekrécii potných žliaz takmer určite svedčí v prospech cystickej fibrózy.
• Ďalšie diagnostické metódy, ktoré určujú stupeň postihnutia konkrétneho orgánu: RTG pľúc, rozbor a kultivácia spúta, stanovenie nutričného (nutričného) stavu, rozbor stolice, koprogram, spirografia (hodnotenie rezerv dýchacieho systému).

Liečba a správna životospráva pri cystickej fibróze

Vlastnosti výživy

• Strava by mala obsahovať veľa bielkovín a veľa kalórií, pretože väčšina živín sa stratí. Deti s cystickou fibrózou, aby naplnili všetky svoje potreby, potrebujú skutočne jesť 2-krát viac.
• Príjem vitamínových a minerálnych komplexov. Uistite sa, že používate vitamíny rozpustné v tukoch (A, E, D, K), pretože nedochádza k ich absorpcii v čreve spolu s tukmi. Nedostatok vitamínu K vedie k zlej zrážanlivosti krvi, vitamínu D - k zmäkčeniu kostí a patológii kostrového systému ako celku.
• Nepretržitý príjem enzýmových prípravkov. Nedostatok pankreatických enzýmov je potrebné aspoň čiastočne doplniť. Preto pred každým jedlom, pre jeho normálne trávenie, musíte užívať tabletové prípravky pankreatických enzýmov.

Boj s pľúcnymi problémami

• Užívanie antibiotík na boj proti patogénnym baktériám. Môžu to byť ako tablety, tak intramuskulárne alebo intravenózne injekcie. Vzhľadom na neustálu stagnáciu a infekciu spúta je antibiotická terapia u pacientov s cystickou fibrózou častá, niekedy takmer konštantná. Závisí to od stavu pľúc a priebehu infekčného procesu.
• Použitie bronchodilatačných inhalátorov je relevantné pri častých záchvatoch dýchavičnosti a bronchiálnej obštrukcii (zablokovanie lumen bronchu).
• Okrem príznakov výrazného infekčného procesu lekári odporúčajú vykonať očkovanie proti chrípke. Uprostred epidémie pomôže očkovanie chrániť pred akútnymi respiračnými ochoreniami.

• Pravidelné mokré čistenie v byte, minimalizovanie kontaktu dieťaťa s prachom, špinou, chemikáliami pre domácnosť, dymom z ohňa, tabakovým dymom a inými látkami dráždivými pre dýchacie cesty.
• Bohaté pitie. Toto odporúčanie je obzvlášť dôležité pre malé deti, ako aj pre hnačku, v horúcom počasí alebo pri nadmernej fyzickej aktivite.
• Mierna fyzická aktivita, plávanie, ľahký beh na čerstvom vzduchu, akékoľvek regeneračné aktivity.
• Vyčistenie priedušiek a pľúc od viskózneho spúta pomocou perkusie (klepania) a posturálnej drenáže. Lekár by mal vysvetliť techniku ​​vykonávania týchto jednoduchých manipulácií. Podstatou metód je polohovanie dieťaťa tak, aby hlavička bola o niečo nižšia a dôsledné poklepávanie prstami na všetky zóny nad pľúcami. Spúta po takýchto cvičeniach odchádza oveľa lepšie.

Ak vášmu dieťaťu diagnostikujú cystickú fibrózu, nezúfajte. Na svete je obrovské množstvo ľudí s rovnakým problémom, združujú sa v online komunitách, zdieľajú užitočné informácie, podporujú sa.

Dobrý deň, milý čitateľ. Tento článok bude zaujímať tých ľudí, ktorí sa zaujímajú o otázku cystickej fibrózy, o aký druh ochorenia ide (u malého dieťaťa a u starších detí). V tomto článku sa budeme baviť aj o diagnostických metódach, možných následkoch, ako aj o spôsoboch liečenia tejto choroby.

Klasifikácia

Slovo "cystická fibróza" pochádza z dvoch slov, ktoré znamenajú "hlien", "viskózna". Príčinou patológie je genetická anomália. U takýchto detí sa poškodenie pozoruje na siedmom chromozóme, konkrétne na jeho dlhom ramene. Dieťa sa určite narodí s touto odchýlkou, ak sú obaja rodičia nositeľmi génu choroby.

Pri tejto chorobe môžu byť postihnuté žľazy tráviaceho a dýchacieho systému, ako aj pohlavné a slinné, potné žľazy.

Predstavujem vám cystickú fibrózu u detí, fotografiu choroby:

1. Zdravé pľúca.
2. Cystická fibróza.

Toto ochorenie je rozdelené do samostatných typov, na základe ktorých sa orgány stali hlavným ohniskom lézie.

1. Črevné. Charakteristický je nedostatok sekrečnej funkcie tráviaceho traktu. Najzreteľnejšie sa to prejavuje, keď sa dieťa prenesie na iný typ kŕmenia, začnú.
2. Pľúcny. Charakterizovaná zmenou konzistencie, ťažkosťami s výtokom spúta, pozoruje sa zápal, stagnuje hlien.
3. Zmiešané. Charakteristický je jasný prejav tráviacich a dýchacích orgánov.
4. Meconium ileus. Pozoruje sa, ak v tele nie je trypsín. Tento stav je charakterizovaný akumuláciou mekónia v tenkom čreve. Toto ochorenie je diagnostikované už v prvých dňoch po narodení dieťaťa.
5. atypická forma. V exoglandoch sa pozorujú samostatné patológie, možný je aj asymptomatický priebeh.

Charakteristické príznaky

Nedostatok chuti do jedla

Pri zvažovaní cystickej fibrózy u detí, symptómov, stojí za to venovať osobitnú pozornosť príznakom miernych a ťažkých foriem, ako aj zvážiť vlastnosti u dojčiat.

1. Svetlá forma. Charakterizované:

• prítomnosť hnačky;
• bledá koža;
• môže znížiť chuť do jedla;
• je možné príležitostné zvracanie, hlavne kvôli silnému kašľu;
• kašeľ je častejší v noci.

Spočiatku môže byť cystická fibróza zamenená za SARS alebo porušenie tráviacich procesov. A presnú diagnózu možno urobiť až po zmene kŕmenia alebo zavedení doplnkových potravín, objavujú sa závažnejšie príznaky. Prejavy budú obzvlášť akútne pri použití sójových zmesí.

1. Ťažká forma:

• dieťa má predĺžené záchvaty kašľa, ktoré sa často vyskytujú, možno od prvých dní po pôrode;
• možné oddelenie spúta viskóznej konzistencie;
• môže sa vyskytnúť častá regurgitácia, zvracanie;
• často na pozadí ochorenia vzniká zápal pľúc alebo bronchitída, ktoré majú ťažký priebeh.

Známky u novorodencov

1. Silný kašeľ, ktorý môže byť sprevádzaný vracaním.
2. Útoky udusenia.
3. Zlý prírastok hmotnosti.
4. Črevná obštrukcia je možná v dôsledku oneskorenia pôvodných výkalov.
5. Odmietanie jesť.
6. Letargia.
7. Slanosť kože.
8. Bledosť, suchá pokožka.
9. Zvracanie žlče.
10. Dlhotrvajúca žltačka.

Charakteristiky choroby u dojčiat

Bledá koža je jedným z príznakov cystickej fibrózy.

1. Nadúvanie.
2. Hypertrofia pečene.
3. Fetidné výkaly hustej konzistencie s mastným leskom.
4. Môže dôjsť k prolapsu konečníka.
5. Suchosť a sivastý tón pleti.
6. Oneskorenie vo fyzickom vývoji.
7. Prsty ako „paličky“.
8. Dýchavičnosť.

Symptómy u detí mladších ako 12 rokov

Ťažký kašeľ pri cystickej fibróze

1. Paroxysmálny kašeľ.
2. Prítomnosť purulentnej zložky v spúte.
3. Tekutá stolica.
4. Prolaps konečníka.
5. Častá alebo pretrvávajúca dýchavičnosť.
6. Črevná obštrukcia.
7. Prsty majú tvar paličiek.
8. Zväčšenie pečene.
9. Príznaky dehydratácie.
10. Chronická sinusitída.
11. Pankreatitída.
12. Bronchiektázia.

Vlastnosti dospievania

Chronická únava

Okrem hlavných príznakov ochorenia, ktoré sa pozorujú u mladých arašidov, sú prítomné aj tieto príznaky:

• rýchla únava z fyzickej námahy;
• inhibícia sexuálneho vývoja;
• chronický zápal prínosových dutín;
• s poškodením pečene sa vyvinie cirhóza;
• tvorba polypov v nosovom priechode;
• možné nahromadenie tekutiny v brušnej dutine;
• flebektázia pažeráka;
• časté pohyby čriev, prítomnosť páchnucich výkalov.

Zhoršenie

Zvýšenie teploty je jedným zo znakov exacerbácie

Ak dôjde k akútnemu obdobiu ochorenia, dieťa musí byť naliehavo hospitalizované. Rodičia môžu mať podozrenie na zhoršenie jeho stavu prítomnosťou nasledujúcich príznakov:

• prudký pokles chuti do jedla;
• silná slabosť;
• zvýšená ospalosť;
• zvýšenie telesnej teploty;
• silná bolesť v bruchu;
• jasná zmena v procese defekácie;
• zvýšený kašeľ.

Diagnostika

1. Potný test. Na základe štúdia prítomnosti chloridových a sodných iónov. Materiál sa odoberie po elektroforéze. Normálne by koncentrácia týchto iónov nemala byť vyššia ako štyridsať mmol na liter. Musíte vedieť, že u detí v prvom týždni života tento test často dáva pozitívnu odpoveď v prítomnosti určitých patológií.
2. Stanovenie hladiny imunitného trypsínu v suchej krvnej škvrne. S touto patológiou indikátor IRT prekročí povolenú hranicu.
3. Capprogram. Pri cystickej fibróze sa vo výkaloch zistí nárast tuku, svalových vlákien, škrobových zŕn a vlákniny.
4. Ako voliteľný skríningový test určite hladinu albumínu. Na výskum vezmite výkaly novorodenca. Tento indikátor by nemal presiahnuť 20 mg na gram sušiny.
5. Klinická analýza krvi a moču.
6. Röntgen hrudníka.
7. Mikrobiológia spúta.
8. Bronchoskopia.

Je veľmi dôležité vykonať diferenciálnu diagnostiku, aby sa vylúčila choroba s podobnými príznakmi:

• enteropatie;
• bronchiálna astma;
• zápal pľúc.

Možné komplikácie

Pri absencii správnej liečby alebo neskorej diagnózy sa môžu vyvinúť vážne následky. Takže akákoľvek forma cystickej fibrózy môže spôsobiť komplikáciu vo forme periostitis, artritídy a dokonca ovplyvniť fyzický alebo duševný vývoj, reprodukčné orgány.

Možné následky pľúcnej formy:

• pneumotorax;
• hemoptýza;
• môže začať pľúcne krvácanie;
• možný pleurálny empyém;
• zápal pohrudnice.

Črevná forma cystickej fibrózy môže vyvolať nasledujúce následky:

• črevná obštrukcia;
• cukrovka;
• celiakia;
• krvácanie do žalúdka;
• môže sa vyvinúť urolitiáza;
• cirhóza pečene.

Cystická fibróza u novorodencov niekedy vedie k:

• možná perforácia čreva;
• črevná obštrukcia;
• rozvoj peritonitídy.

Liečba

Toto ochorenie si vyžaduje celoživotnú terapiu a dôležitá je komplexná liečba. Liečba cystickej fibrózy u detí a typy liekov budú závisieť od formy ochorenia.

Lekárske postupy môžu byť zamerané na:

• nahradenie nedostatku enzýmov v pankrease;
• odstránenie alebo skvapalnenie viskózneho spúta z priedušiek;
• doplnenie chýbajúcich stopových prvkov a vitamínov;
• odstránenie infekčného procesu v pľúcach;
• skvapalnenie žlče.

Rodičia by mali byť pripravení na skutočnosť, že lieky budú predpísané v dávkach, ktoré môžu prekročiť vekové normy. Faktom je, že pri cystickej fibróze je absorpcia liekov náročná.

1. Lekár predpíše enzýmovú substitučnú liečbu. Môže vám predpísať Creon alebo Pancytrat. Potrebná dávka lieku je vybraná individuálne lekárom pri komunikácii s každým dieťaťom individuálne. Užívanie týchto prostriedkov pomáha deťom rásť a rozvíjať sa, ako aj normálne priberať na váhe.
2. Užívanie antibiotík. Tieto lieky sú namierené proti patogénnym mikroorganizmom, ktoré sa množia v pľúcach a prieduškách. Typ potrebných antibiotík je určený kultiváciou spúta, citlivosťou mikroorganizmov. Výsev sa vykonáva raz za tri mesiace, aj keď nedôjde k exacerbácii. Priebeh užívania antibiotík je predpísaný najmenej dva až tri týždne.
3. Liečba mukolytikami. Užívanie týchto liekov je potrebné na zriedenie spúta. Deťom sa najčastejšie predpisuje Pulmozim.
4. Kineziterapia. Ide o súbor dychových cvičení. Je dôležité cvičiť denne. Trvanie denných cvičení sa môže líšiť v závislosti od stavu dieťaťa. Môžete využiť služby špecialistov alebo sa naučiť robiť túto gymnastiku sami.
5. Hepatoprotektory. Tieto lieky výrazne zlepšujú činnosť pečene a ovplyvňujú riedenie žlče. Ursofalk môže byť tiež predpísaný - pomôže zabrániť rozvoju cholelitiázy alebo cirhózy pečene.
6. Vitamínová terapia.

Vlastnosti výživy

Bohaté pitie

Pri cystickej fibróze hrá dôležitú úlohu strava.

1. Je dôležité, aby obsah kalórií v konzumovaných potravinách bol o 15 percent vyšší ako vekové normy.
2. Je potrebné, aby strava obsahovala bielkoviny vo veľkom objeme a veľmi málo tuku.
3. Je dôležité, aby boli jedlá solené, najmä v horúcom období.
4. Pitie veľkého množstva vody je nevyhnutnosťou. Veľká pozornosť sa venuje nápojom s vysokou koncentráciou cukru.
5. Je dôležité prijímať potraviny obsahujúce vitamíny, osobitnú pozornosť treba venovať vitamínom A, K, E, D.

Teraz už viete, aké sú deti s cystickou fibrózou. Úlohou rodičov včas venovať pozornosť prítomnosti pochybných znakov, ísť na kliniku a dodržiavať všetky pokyny lekára. Nezabudnite na možné následky. Postarajte sa o zdravie svojich detí!

Cystická fibróza u novorodencov bola prvýkrát opísaná Landsteinerom v roku 1905. Boli uvedené podrobné charakteristiky klinického stavu detí trpiacich pankreatickými léziami a majúcich mekóniový ileus (mekóniový ileus).

Názov „cystická fibróza“ dostal až v roku 1944 Farber. Odvtedy sa udomácnil v medzinárodnej klasifikácii chorôb a používa sa dodnes.

Prevalencia patológie v európskych krajinách medzi novorodencami je v priemere 0,05%. V Rusku je nižšia – 0,01 %. Maximálny počet registrovaných chorôb je pozorovaný v Dánsku a Spojenom kráľovstve. Frekvencia medzi chlapcami a dievčatami je rovnaká.

Najväčšiu dĺžku života dosiahli lekári v Dánsku. V tejto krajine je to 40 a viac rokov. V Rusku je priemerná dĺžka života 25 rokov.

Cystická fibróza je dedičné ochorenie spôsobené mutáciou, ktorá sa vyskytuje výlučne v jednom géne. Patológia sa prenáša autozomálnym recesívnym mechanizmom, t.j. sa neobjavuje u každého nositeľa patologického génu.

Zároveň je riziko chorého dieťaťa 25% v každom tehotenstve, ak má niekto mutáciu v tomto géne.

Z klinického hľadiska je zvykom rozlišovať medzi nosičmi a chorými ľuďmi. Hlavným prejavom ochorenia je porážka žliaz vonkajšej sekrécie a zhoršená funkcia dýchania.

Cystickú fibrózu charakterizuje polyorganizmus (mnohopočetnosť lézií), na patologickom procese sa môžu podieľať hlienotvorné aj nehlienotvorné žľazy. Tie však nehrajú významnú prognostickú úlohu. Ich zapojenie je charakterizované zvýšeným uvoľňovaním chloridových a sodných iónov.

Ochorenie je spočiatku charakterizované ťažkým priebehom. V súčasnosti neexistujú účinné metódy liečby, čo vedie k zlej prognóze na celý život.

Včasná detekcia chorých detí, vykonávaná v pôrodnici od prvého dňa života, však pomáha včas začať symptomatickú a patogenetickú terapiu. To výrazne zlepšuje kvalitu a dĺžku života..

Príčiny a mechanizmy rozvoja cystickej fibrózy

Príčina cystickej fibrózy bola definitívne stanovená v roku 1979, keď bol identifikovaný abnormálny gén, ktorý bol spojený s rozvojom ochorenia. Nachádza sa na 7. chromozóme.

Gén je zodpovedný za tvorbu proteínu umiestneného na membráne epitelových buniek. Hlavnou funkciou tohto proteínu je zabezpečiť transmembránový transport chloridových iónov, ako aj reguláciu ďalších tokov iónov.

Mechanizmus vývoja cystickej fibrózy sa redukuje na sekvenčné nahrádzanie navzájom:

• defektný proteín nefunguje ako chloridový kanál;
• v epitelocytoch (epiteliálnych bunkách) sa hromadí veľké množstvo chloridových iónov, čo vedie k zmene elektrického náboja vo vnútrobunkovom prostredí;
• elektrická inverzia vedie k zvýšenému príjmu sodíka do epitelocytov;
• sodík priťahuje vodu z intersticiálneho priestoru;
• tajomstvo žliaz sa stáva koncentrovanejším v dôsledku prudkého poklesu vody v pericelulárnom prostredí;
• je narušené vylučovanie žľazového sekrétu a vzniká upchatie vylučovacích ciest.

To vedie k rôznym funkčným poruchám orgánov.

Dochádza k úplnému zablokovaniu lúmenu malých bronchiolov. Tieto zmeny vytvárajú pozadie pre rozvoj chronického zápalu v dýchacom systéme, čo vedie k deštrukcii štruktúr spojivového tkaniva, ktoré vytvárajú elastický rám priedušiek.

V dôsledku toho sa objavujú bronchiektázie (sakulárne rozšírenia bronchiálneho stromu, v ktorých sa často vyvíja infekcia). Na tomto pozadí nemôžu pľúca vykonávať základné funkcie a vzniká hypoxia.

Konečným výsledkom cystickej fibrózy tejto formy je vývoj srdcovej a pľúcnej insuficiencie, ktorej korekcia závisí od prognózy pre život.

Poškodenie pankreasu sa vyvíja v intrauterinnom období. S touto formou sa tvorba pankreatických enzýmov vyskytuje normálne, ale nemôžu vstúpiť do dvanástnika. Tým sa aktivuje autolýza (samotrávenie) pankreasu s tvorbou cýst a proliferáciou spojivového tkaniva.

U 20 % novorodencov je prejavom cystickej fibrózy mekóniový ileus. Tento stav je charakterizovaný tvorbou viskózneho mekónia s zablokovaním konečných úsekov tenkého čreva.

Základom tohto stavu je porušenie transportu iónov (sodík, chlór a voda), čo vedie k zahusteniu pôvodných výkalov.

Formy ochorenia

Klinické formy cystickej fibrózy spôsobujú určité ťažkosti pri diagnostike.

Najbežnejšie sú 3 hlavné:

• pľúcne (15-20%);
• črevné (10 %);
• zmiešané - existuje kombinovaná lézia pľúc a čriev (až 70% všetkých diagnostikovaných prípadov).

Príznaky cystickej fibrózy u dospelých môžu byť mierne. Preto je izolovaná rovnomerná vymazaná forma ochorenia, ktorá sa vyskytuje pod "maskami" rôznych patológií.

Črevná forma prvýkrát debutuje v detstve, spravidla po prechode dieťaťa na umelé kŕmenie. Po zastavení toku materského mlieka je nedostatok detských pankreatických enzýmov.

To vedie k množstvu klinických príznakov:

• nadúvanie v dôsledku aktivácie hnilobných procesov;
• opakujúce sa pohyby čriev. Vo svetlej stolici je veľké množstvo tuku, čo jej dodáva páchnuci zápach (tento príznak sa nazýva steatorea);
• po začatí vysádzania dieťaťa na nočník;
• sucho v ústach v dôsledku zvýšenej viskozity slín;
• ťažkosti pri žuvaní suchého jedla (z rovnakého dôvodu) a potreba neustáleho pitia pri jedle;
• skorý vývoj podvýživy (spomalenie rastu) a hypovitaminózy v dôsledku narušených procesov vstrebávania v čreve.

Cystická fibróza ako pľúcne ochorenie zahŕňa množstvo klinických syndrómov:

• obštrukčná (zhoršená priechodnosť dýchacích ciest);
• pristúpenie sekundárnej infekcie;
• bronchiektázia (miestne rozšírenie priedušiek);
• emfyzematózne (zvýšená vzdušnosť pľúc);
• pneumoskleróza (proliferácia spojivového tkaniva v pľúcach);
• kardiopulmonálne zlyhanie.

Iní si spravidla všimnú abnormálny stav dieťaťa. Ich pozornosť je venovaná takým znakom, ako sú:

1. bledosť kože, ktorá má zemitý odtieň;
2. cyanóza končekov prstov a nosa;
3. dýchavičnosť pozorovaná aj v pokoji;
4. sudovitý hrudník spojený s emfyzematóznou expanziou pľúc;
5. koncové falangy prstov majú formu "bubnových tyčiniek" na pozadí chronickej hypoxie;
6. slabá chuť do jedla a silná chudosť.

Pot pacientov s cystickou fibrózou od narodenia obsahuje vysokú koncentráciu chlóru a sodíka. Tieto ukazovatele sa zvyšujú 5 alebo viackrát.

Zvýšená teplota okolia vyvoláva ešte väčšie straty soli. Rozvíjajúce sa elektrolytové a metabolické poruchy (alkalinizácia krvi) spôsobujú častý rozvoj úpalu.

Symptómy a prejavy u dospelých

Vymazané formy ochorenia zvyčajne zistené u dospelých pri náhodnom vyšetrení. Sú spojené so špecifickými variantmi mutácií v patologickom géne, ktoré vedú k menšiemu poškodeniu epiteliálnych buniek.

Choroba prebieha pod „maskou“ iných patologických procesov, pri ktorých sa začína dôkladné vyšetrenie:

• zápal paranazálnych dutín;
• recidivujúca bronchitída;
• cirhóza pečene;
• mužská neplodnosť - spojená s obštrukciou semennej šnúry alebo jej atrofiou, v dôsledku čoho spermie nemôžu vstúpiť do spermy;
• - spojená so zvýšenou viskozitou cervikálneho sekrétu, ktorá narúša transport spermií do maternice a oneskoruje ich vo vagíne.

Preto musia byť všetci pacienti trpiaci neplodnosťou, ktorej príčinu nie je možné zistiť štandardnými vyšetrovacími metódami, odoslaní ku genetikovi. Analýza genetického materiálu a ďalšie biochemické analýzy môžu odhaliť vymazanú formu cystickej fibrózy.

Symptómy a priebeh cystickej fibrózy u dojčiat

Príznaky cystickej fibrózy u detí prvého mesiaca života sa môžu prejaviť dlhotrvajúcou novorodeneckou žltačkou. Bežne by novorodenecká žltačka mala ustúpiť do mesiaca po pôrode, no pri cystickej fibróze pretrváva niekoľko mesiacov.

Jeho vývoj je spojený so zhrubnutím žlče. Tento stav je sprevádzaný aktiváciou fibrogenézy v pečeni. S frekvenciou 5 až 10 % sa u týchto detí rozvinie biliárna cirhóza, ktorá má mimoriadne nepriaznivý priebeh a vyžaduje si transplantáciu pečene.

Známky meokniálneho ilea ako prejav cystickej fibrózy možno zistiť už v prenatálnom období – pri druhom alebo treťom ultrazvukovom skríningu. Frekvencia ich detekcie je však nízka – len 10 %.

Zvyčajne sa prvé klinické príznaky cystickej fibrózy objavia ihneď po narodení, pričom počas prvého roku života sa neustále progredujú. Sú investované do syndrómu črevnej obštrukcie. U chorých detí nie je fyziologická stolica.

Na 2. deň sa dieťa javí ako nepokojné, nadúvanie, časté regurgitácie a vracanie, v ktorom je prítomná žlč. Počas 2 dní sa stav postupne zhoršuje:

1. Koža sa stáva suchou a bledou.
2. Úzkosť prechádza do letargie a adynamie.
3. Zvýšená dehydratácia a intoxikácia.

Diagnostika a testy

Laboratórna diagnostika cystickej fibrózy by sa mala vykonávať za prítomnosti charakteristických klinických a anamnestických príznakov.

Tie obsahujú:

• zaťažená rodinná anamnéza (najmä indikácia úmrtia dieťaťa v prvom roku života, overená diagnóza cystická fibróza u príbuzných);
• skorý nástup ochorenia v detstve;
• stabilne progresívny priebeh;
• prevládajúce poškodenie bronchopulmonálneho a tráviaceho systému (porážka druhého začína už in utero);
• neplodnosť alebo znížená plodnosť u dospelých.

Laboratórne metódy diagnostiky cystickej fibrózy sú:

1) Test na imunoreaktívny trypsín, vedená len pre deti prvého mesiaca života. Diagnostickým kritériom je prebytok štandardných indikátorov 5-10 krát alebo viac.

Pri hypoxii prenesenej počas pôrodu však možno získať falošne pozitívny výsledok. Táto analýza na cystickú fibrózu sa vykonáva v pôrodnici na 4. až 5. deň života (krv na výskum sa získava z päty).

2) "Potný" test- najčastejšie. Je založená na stanovení koncentrácie sodíka a chlóru v pote, ktoré sú pri cystickej fibróze nad normou.

Materiálom môže byť akákoľvek bunka ľudského tela, preto je metóda použiteľná aj v prenatálnom období.

Materiálom pre štúdiu je krv získaná z pupočnej šnúry (kordocentéza). Táto analýza odporúča genetické testovanie pre rizikové páry.

Inštrumentálne štúdie uskutočnené s podozrením na cystickú fibrózu sú zamerané na identifikáciu nepriamych príznakov tejto choroby.

• rádiografia pľúc;
• bronchografia;
• spirografia;
• ultrazvukové vyšetrenie brucha.

Liečba cystickej fibrózy prebieha komplexne s využitím farmakologických a fyzioterapeutických metód, pri zmene životného štýlu.

Jeho hlavné ciele sú:

1. Prevencia infekcií dýchacích ciest.
2. Poskytovanie primeranej výživy.

Povinné terapeutické oblasti pre cystickú fibrózu sú:

• použitie enzýmových pankreatických prípravkov, ktoré eliminujú zhoršenú absorpciu v čreve;
• mukolytiká na riedenie viskózneho spúta a účinne čistia bronchiálny strom;
• antibakteriálna terapia (preventívna a terapeutická) s prevládajúcou inhalačnou cestou podávania liekov cez rozprašovač;
• užívanie protizápalových liekov;
• užívanie vitamínov;
• diétne jedlo;
• Liečebné fitness.

Deťom a dospelým trpiacim cystickou fibrózou sa na terapeutické účely odporúča venovať sa niektorým športom:

• bedminton;
• tenis;
• jazdenie na koni;
• golf;
• volejbal;
• cyklistika;
• joga;
• plávanie;
• lyže.

Zakázané športy sú:

• box a iné druhy zápasenia;
• basketbal;
• korčule;
• jazda na motorke;
• potápanie;
• Zdvíhať závažia;
• hokej;
• futbal.

Diétne jedlo je založená na určitých princípoch, ktoré pomáhajú normalizovať trávenie a zlepšujú prírastok hmotnosti u dieťaťa:

1. veľké množstvo bielkovín v strave;
2. nedostatok tuku;
3. počet kalórií sa zvyšuje na 130-150% vekovej normy;
4. denné pridávanie vitamínov rozpustných v tukoch do jedla (odporúča sa dvojnásobná denná potreba).

Komplikácie cystickej fibrózy

Komplikácie cystickej fibrózy sa tvoria skoro, pretože. vykonávanie etiotropnej liečby tohto ochorenia je v tomto štádiu vývoja medicíny nemožné. Symptomatická terapia nemôže ovplyvniť mechanizmy vývoja patologického procesu.

Preto vznikajú komplikácie ako:

• syndróm bronchiektázie;
• srdcové zlyhanie (najprv sa pripojí typ pravej komory a potom sa pripojí typ ľavej komory);
• respiračné zlyhanie;
• biliárna cirhóza;
• náchylné na tepelný úder;
• perforácia čreva s rozvojom peritonitídy;
• podvýživa v detstve.

Prognóza pre chorého človeka je primárne určená funkčnou bezpečnosťou bronchopulmonálneho systému.

Cystická fibróza - mikrobiálny kód 10

V medzinárodnej klasifikácii chorôb cystickej fibrózy je:

ICD-10: Trieda IV

E00-E90 - Choroby endokrinného systému, poruchy príjmu potravy a metabolické poruchy

E70-E90 - Metabolické poruchy

• E84 Cystická fibróza (vrátane: Cystická fibróza)
• E84.0 Cystická fibróza s pľúcnymi prejavmi
• E84.1 Cystická fibróza s črevnými prejavmi Meconium ileus (P75)
• E84.8 Cystická fibróza s inými prejavmi Cystická fibróza s kombinovanými prejavmi
• E84.9 Nešpecifikovaná cystická fibróza

Obsah článku

cystická fibróza(cystická fibróza pankreasu) je dedičná enzymopatia s autozomálne recesívnym prenosom. Výskyt cystickej fibrózy je v niektorých krajinách 1:1500 – 1:2000 novorodencov. Význam cystickej fibrózy v pediatrickej praxi je mimoriadne vysoký, pretože ochorenie u malých detí sa vyskytuje pod rúškom pneumónie a dyspeptických javov s vysokou úmrtnosťou, u detí predškolského a školského veku - ako chronické bronchopulmonálne procesy alebo dyspeptické javy so závažnými dystrofickými zmenami. .

Etiológia a patogenéza cystickej fibrózy

Cystická fibróza je dedičné ochorenie. Väčšina výskumníkov podporuje teóriu recesívneho dedičného prenosu choroby.
Predpokladá sa, že základom patogenézy cystickej fibrózy je porušenie štruktúry mukopolysacharidov, ktoré sú súčasťou hlienu vylučovaného exokrinnými žľazami, a defekty bunkových membrán. V dôsledku týchto porúch sa hlien stáva viskóznym, viskóznym, prechod sekrétu (dyspória) je sťažený, dochádza k deformácii, cystickej degenerácii a miestami k upchatiu vylučovacích ciest žliaz s následným rastom hrubých vláknitých spojivové tkanivo. Súčasne sa vyvíjajú cystické zmeny v pankrease, črevách, slinných žľazách, malých prieduškách, intrahepatálnych žlčových cestách s poruchou funkcie príslušných orgánov.

Patomorfológia cystickej fibrózy

Makroskopicky je pankreas takmer nezmenený. Mikroskopicky možno vidieť typické zmeny: významná časť atrofovaných lalokov je nahradená spojivovým tkanivom. Vylučovacie cesty sú difúzne rozšírené až po tvorbu cýst vyplnených hlienom. Bronchiálny epitel je často keratinizovaný. Proliferácia spojivového tkaniva sa určuje perivaskulárne a peribronchiálne, bronchiektázie a cysty. V črevách - mierna zápalová infiltrácia sliznice, skleróza submukóznej vrstvy. Slinné žľazy majú cystické fibrotické zmeny. V pečeni sa zisťujú cystické zmeny na žlčových cestách, difúzna tuková infiltrácia, často ložisková alebo difúzna cirhóza.

Klasifikácia cystickej fibrózy

Podľa klinických príznakov sa rozlišujú tieto formy ochorenia:
1) intestinálna obštrukcia mekónia;
2) bronchopulmonárne;
3) črevné;
4) zovšeobecnené;
5) abortívne;
6) biliárna cirhóza pečene.

Klinika cystickej fibrózy

Mekóniový ileus vzniká v dôsledku zmien mekónia, ktoré sa stáva viskóznym, lepkavým a upcháva lúmen čreva. Klinicky sa ochorenie zistí do konca prvého, na druhý deň života dieťaťa. Dochádza k odmietaniu prsníka, vracaniu, nadúvaniu, zadržiavaniu stolice, plynom. V konečníku sa určuje hlien alebo páchnuce viskózne mekónium. Röntgenové vyšetrenie ukazuje obštrukciu čriev. Ak je možné dieťa zachrániť pomocou operácie, potom sa zvyčajne po 1-2 týždňoch objavia ďalšie príznaky choroby a predovšetkým zmeny v dýchacom systéme.

Bronchopulmonálna forma

Bronchopulmonálna forma sa u väčšiny pacientov prejavuje v prvých dňoch života neustálym, niekedy zosilňujúcim, často čiernym kašľom. Väčšinou je kašeľ suchý, „brušný“, obsedantný, často s nutkaním na vracanie. Často je zaznamenaný chrapot hlasu. Kašeľ sa zhoršuje zmenou polohy tela. V pľúcach bicie-box tón zvuku, auskultačné - ťažké dýchanie. Tieto poruchy sú spôsobené extrémnou viskozitou a lepkavosťou spúta, ktoré upcháva dýchacie cesty. V budúcnosti sa klinický obraz rozvíja rýchlo alebo postupne
stafylokoková alebo bilaterálna fokálna pneumónia s ťažkým respiračným zlyhaním.
Rádiograficky je nekomplikovaná cystická fibróza charakterizovaná emfyzémom a zvýšeným bunkovým vzorom pľúc. Často sa pozoruje segmentová a lobulárna atelektáza, čo naznačuje zablokovanie zodpovedajúcich priedušiek hlienom. S progresiou procesu sa tvoria nezvratné zmeny podľa typu chronického zápalu pľúc s bronchiektáziami.

črevná forma

V črevnej forme v klinickom obraze dominujú dyspeptické javy, ktoré sa prejavujú v prvých dňoch alebo mesiacoch života dieťaťa. Vyskytuje sa regurgitácia, vracanie, hojná, zvyčajne tuková alebo mäkko vytvorená (menej často tekutá), zvyčajne pálivá (“nevoľnosť”) stolica. V anamnéze sú často náznaky intermitentnej zápchy, po ktorej nasleduje samostatná alebo pomocou klystíru hustá, mastná, mastná stolica. Deti netolerujú mastné jedlá, často trpia chorobami dýchacích ciest, slabo zvyšujú telesnú hmotnosť a zaostávajú vo fyzickom vývoji. Šupka má charakteristické bledo zemité sfarbenie. Často dochádza k zvýšeniu a nadúvaniu LIEOTEC, expanzii žilových ciev prednej brušnej steny a hrudníka.

Generalizovaná (zmiešaná) forma

Generalizovaná (zmiešaná) forma je charakterizovaná poruchami tráviaceho traktu a dýchacích orgánov. V niektorých prípadoch sa táto forma vyskytuje s edematóznym alebo ikterickým syndrómom, ktorý je výsledkom cystickej fibrózy pečene. Klinické a morfologické zmeny majú charakter ťažšieho procesu v pľúcach, pankrease, črevách, pečeni.Pri abortívnej forme nie je klinika výrazná a prejavuje sa častými ochoreniami dýchacích ciest a poruchami tráviaceho systému.
Indikácie na vyšetrenie detí na cystickú fibrózu sú nasledovné: prítomnosť chorých bratov alebo sestier v rodine trpiacich chronickými ochoreniami pľúc alebo čriev; predĺžená, opakujúca sa alebo chronická pneumónia u dieťaťa akéhokoľvek veku; chronické gastrointestinálne ochorenia neinfekčnej etiológie; biliárna cirhóza pečene.

Diagnóza cystickej fibrózy

Diagnóza sa stanovuje na základe typickej anamnézy, klinického obrazu, prítomnosti neutrálneho tuku, vlákniny, svalových vlákien a škrobových zŕn v koprograme pacienta.
Podľa testu röntgenového filmu sa odhalí zníženie proteolytickej aktivity výkalov. Dôležitým laboratórnym znakom je zvýšenie hladiny chloridov potu o 2-5 krát (norma je 40 mmol/l).

Prognóza cystickej fibrózy

Rozhodujúci je stupeň poškodenia dýchacích ciest. V 50 - 60 % prípadov zomierajú deti počas prvého roku života. Prognóza je priaznivejšia s neskorším prejavom ochorenia a úplne závisí od stupňa poškodenia pľúc. Adekvátna terapia zlepšuje prognózu.

Liečba cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy je založená na klinickej forme ochorenia a stupni zistených funkčných a organických porúch. Veľký význam by sa mal venovať strave.
Jedlo by malo obsahovať zvýšené množstvo bielkovín a obmedzené množstvo tukov a múčnych sacharidov. Vitamíny rozpustné v tukoch (retinol, ergokalciferol, vikasol) treba podávať v dvojnásobnej dávke.
Základom terapie črevnej formy je užívanie enzýmov, hlavne pankreatínu, vo veľkých individuálnych dávkach (0,5 - 1 g3 - 4x denne). Okrem toho je potrebné predpísať anabolické hormóny, apilac, transfúzie krvnej plazmy, cvičebnú terapiu atď.
V prípade pneumónie by sa mala predpísať liečba zvyčajne používaná na exacerbáciu chronických bronchopulmonálnych procesov, t.j. antibiotiká a iné terapeutické látky. Vstupujte hlavne vo forme aerosólov. Nezabudnite vykonávať stimulačné, fyzioterapeutické a iné aktivity. Zobrazujú sa mukolytiká. Účinný N1-acetylcysteín ​​(fluimucil, mukosolvín), ktorý sa vo forme 10% roztoku používa na inhaláciu, ako aj na intramuskulárnu injekciu.